Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50529131C= | CA2410909552 | TYMP | c.417+5G= (n.417+5G=) n.561G= c.-1+773G= (n.-1+773G=) n.536+5G= n.698G= c.165+5G= (n.165+5G=) n.542+5G= n.710G= n.704+5G= | |
22 | g.50529131C>T | CA10321780 | TYMP | c.417+5G>A (n.417+5G>A) n.561G>A c.-1+773G>A (n.-1+773G>A) n.536+5G>A n.698G>A c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.542+5G>A n.710G>A n.704+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529133A= | CA2410909553 | TYMP | c.417+3T= (n.417+3T=) n.559T= c.-1+771T= (n.-1+771T=) n.536+3T= n.696T= c.165+3T= (n.165+3T=) n.542+3T= n.708T= n.704+3T= | |
22 | g.50529133A>G | CA2410909554 | TYMP | c.417+3T>C (n.417+3T>C) n.559T>C c.-1+771T>C (n.-1+771T>C) n.536+3T>C n.696T>C c.165+3T>C (n.165+3T>C) n.542+3T>C n.708T>C n.704+3T>C | dbSNP |
22 | g.50529134A= | CA2410909555 | TYMP | c.417+2T= (n.417+2T=) n.558T= c.-1+770T= (n.-1+770T=) n.536+2T= n.695T= c.165+2T= (n.165+2T=) n.542+2T= n.707T= n.704+2T= | |
22 | g.50529134A>C | CA412201898 | TYMP | c.417+2T>G (n.417+2T>G) n.558T>G c.-1+770T>G (n.-1+770T>G) n.536+2T>G n.695T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.542+2T>G n.707T>G n.704+2T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529134A>G | CA412201896 | TYMP | c.417+2T>C (n.417+2T>C) n.558T>C c.-1+770T>C (n.-1+770T>C) n.536+2T>C n.695T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.542+2T>C n.707T>C n.704+2T>C | |
22 | g.50529134A>T | CA412201897 | TYMP | c.417+2T>A (n.417+2T>A) n.558T>A c.-1+770T>A (n.-1+770T>A) n.536+2T>A n.695T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.542+2T>A n.707T>A n.704+2T>A | |
22 | g.50529135C>A | CA412201899 | TYMP | c.417+1G>T (n.417+1G>T) n.557G>T c.-1+769G>T (n.-1+769G>T) n.536+1G>T n.694G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.542+1G>T n.706G>T n.704+1G>T | |
22 | g.50529135C= | CA2410909556 | TYMP | c.417+1G= (n.417+1G=) n.557G= c.-1+769G= (n.-1+769G=) n.536+1G= n.694G= c.165+1G= (n.165+1G=) n.542+1G= n.706G= n.704+1G= | |
22 | g.50529135C>G | CA412201900 | TYMP | c.417+1G>C (n.417+1G>C) n.557G>C c.-1+769G>C (n.-1+769G>C) n.536+1G>C n.694G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.542+1G>C n.706G>C n.704+1G>C | |
22 | g.50529135C>T | CA412201901 | TYMP | c.417+1G>A (n.417+1G>A) n.557G>A c.-1+769G>A (n.-1+769G>A) n.536+1G>A n.694G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.542+1G>A n.706G>A n.704+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
22 | g.50529136C>A | CA412201902 | TYMP | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.556G>T c.-1+768G>T (n.-1+768G>T) n.536G>T n.693G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) n.542G>T n.705G>T n.704G>T | |
22 | g.50529136C= | CA2410909557 | TYMP | c.417G= (p.Lys139=) n.556G= c.-1+768G= (n.-1+768G=) n.536G= n.693G= c.165G= (p.Lys55=) n.542G= n.705G= n.704G= | |
22 | g.50529136C>G | CA10321781 | TYMP | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.556G>C c.-1+768G>C (n.-1+768G>C) n.536G>C n.693G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) n.542G>C n.705G>C n.704G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529136C>T | CA515275589 | TYMP | c.417G>A (p.Lys139=) n.556G>A c.-1+768G>A (n.-1+768G>A) n.536G>A n.693G>A c.165G>A (p.Lys55=) n.542G>A n.705G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529137T>A | CA412201903 | TYMP | c.416A>T (p.Lys139Met) n.555A>T c.-1+767A>T (n.-1+767A>T) n.535A>T n.692A>T c.164A>T (p.Lys55Met) n.541A>T n.704A>T n.703A>T | |
22 | g.50529137T>C | CA325565168 | TYMP | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.555A>G c.-1+767A>G (n.-1+767A>G) n.535A>G n.692A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) n.541A>G n.704A>G n.703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529137T>G | CA412201904 | TYMP | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.555A>C c.-1+767A>C (n.-1+767A>C) n.535A>C n.692A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) n.541A>C n.704A>C n.703A>C | |
22 | g.50529137T= | CA2410909558 | TYMP | c.416A= (p.Lys139=) n.555A= c.-1+767A= (n.-1+767A=) n.535A= n.692A= c.164A= (p.Lys55=) n.541A= n.704A= n.703A= | |
22 | g.50529138T>A | CA412201905 | TYMP | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.554A>T c.-1+766A>T (n.-1+766A>T) n.534A>T n.691A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) n.540A>T n.703A>T n.702A>T | |
22 | g.50529138T>C | CA412201906 | TYMP | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.554A>G c.-1+766A>G (n.-1+766A>G) n.534A>G n.691A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) n.540A>G n.703A>G n.702A>G | |
22 | g.50529138T>G | CA412201907 | TYMP | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.554A>C c.-1+766A>C (n.-1+766A>C) n.534A>C n.691A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) n.540A>C n.703A>C n.702A>C | |
22 | g.50529139G>A | CA515275593 | TYMP | c.414C>T (p.Cys138=) n.553C>T c.-1+765C>T (n.-1+765C>T) n.533C>T n.690C>T c.162C>T (p.Cys54=) n.539C>T n.702C>T n.701C>T | |
22 | g.50529139G>C | CA412201908 | TYMP | c.414C>G (p.Cys138Trp) n.553C>G c.-1+765C>G (n.-1+765C>G) n.533C>G n.690C>G c.162C>G (p.Cys54Trp) n.539C>G n.702C>G n.701C>G | |
22 | g.50529139G>T | CA412201909 | TYMP | c.414C>A (p.Cys138Ter) n.553C>A c.-1+765C>A (n.-1+765C>A) n.533C>A n.690C>A c.162C>A (p.Cys54Ter) n.539C>A n.702C>A n.701C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529140C>A | CA412201910 | TYMP | c.413G>T (p.Cys138Phe) n.552G>T c.-1+764G>T (n.-1+764G>T) n.532G>T n.689G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) n.538G>T n.701G>T n.700G>T | COSMIC |
22 | g.50529140C>G | CA412201912 | TYMP | c.413G>C (p.Cys138Ser) n.552G>C c.-1+764G>C (n.-1+764G>C) n.532G>C n.689G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) n.538G>C n.701G>C n.700G>C | |
22 | g.50529140C>T | CA412201911 | TYMP | c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.552G>A c.-1+764G>A (n.-1+764G>A) n.532G>A n.689G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.538G>A n.701G>A n.700G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529141A>C | CA412201913 | TYMP | c.412T>G (p.Cys138Gly) n.551T>G c.412T>G c.-1+763T>G (n.-1+763T>G) n.531T>G n.688T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) n.537T>G n.700T>G n.699T>G | |
22 | g.50529141A>G | CA412201914 | TYMP | c.412T>C (p.Cys138Arg) n.551T>C c.412T>C c.-1+763T>C (n.-1+763T>C) n.531T>C n.688T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) n.537T>C n.700T>C n.699T>C | |
22 | g.50529141A>T | CA412201915 | TYMP | c.412T>A (p.Cys138Ser) n.551T>A c.412T>A c.-1+763T>A (n.-1+763T>A) n.531T>A n.688T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) n.537T>A n.700T>A n.699T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529142G>A | CA10321782 | TYMP | c.411C>T (p.Gly137=) n.550C>T c.-1+762C>T (n.-1+762C>T) n.530C>T n.687C>T c.159C>T (p.Gly53=) n.536C>T n.699C>T n.698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529142G>C | CA515275595 | TYMP | c.411C>G (p.Gly137=) n.550C>G c.-1+762C>G (n.-1+762C>G) n.530C>G n.687C>G c.159C>G (p.Gly53=) n.536C>G n.699C>G n.698C>G | |
22 | g.50529142G= | CA2410909559 | TYMP | c.411C= (p.Gly137=) n.550C= c.-1+762C= (n.-1+762C=) n.530C= n.687C= c.159C= (p.Gly53=) n.536C= n.699C= n.698C= | |
22 | g.50529142G>T | CA515275596 | TYMP | c.411C>A (p.Gly137=) n.550C>A c.-1+762C>A (n.-1+762C>A) n.530C>A n.687C>A c.159C>A (p.Gly53=) n.536C>A n.699C>A n.698C>A | |
22 | g.50529143C>A | CA412201916 | TYMP | c.410G>T (p.Gly137Val) n.549G>T c.-1+761G>T (n.-1+761G>T) n.529G>T n.686G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.535G>T n.698G>T n.697G>T | ClinVar |
22 | g.50529143C= | CA2410909560 | TYMP | c.410G= (p.Gly137=) n.549G= c.-1+761G= (n.-1+761G=) n.529G= n.686G= c.158G= (p.Gly53=) n.535G= n.698G= n.697G= | |
22 | g.50529143C>G | CA412201917 | TYMP | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.549G>C c.-1+761G>C (n.-1+761G>C) n.529G>C n.686G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.535G>C n.698G>C n.697G>C | |
22 | g.50529143C>T | CA10321783 | TYMP | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.549G>A c.-1+761G>A (n.-1+761G>A) n.529G>A n.686G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) n.535G>A n.698G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529144C>A | CA412201918 | TYMP | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.548G>T c.-1+760G>T (n.-1+760G>T) n.528G>T n.685G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) n.534G>T n.697G>T n.696G>T | |
22 | g.50529144C= | CA2410909561 | TYMP | c.409G= (p.Gly137=) n.548G= c.-1+760G= (n.-1+760G=) n.528G= n.685G= c.157G= (p.Gly53=) n.534G= n.697G= n.696G= | |
22 | g.50529144C>G | CA412201919 | TYMP | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.548G>C c.-1+760G>C (n.-1+760G>C) n.528G>C n.685G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.534G>C n.697G>C n.696G>C | |
22 | g.50529144C>T | CA412201920 | TYMP | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.548G>A c.-1+760G>A (n.-1+760G>A) n.528G>A n.685G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) n.534G>A n.697G>A n.696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529145A>C | CA412201921 | TYMP | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.547T>G c.-1+759T>G (n.-1+759T>G) n.527T>G n.684T>G c.156T>G (p.Cys52Trp) n.533T>G n.696T>G n.695T>G | |
22 | g.50529145A>G | CA515275598 | TYMP | c.408T>C (p.Cys136=) n.547T>C c.-1+759T>C (n.-1+759T>C) n.527T>C n.684T>C c.156T>C (p.Cys52=) n.533T>C n.696T>C n.695T>C | dbSNP |
22 | g.50529145A>T | CA412201922 | TYMP | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.547T>A c.-1+759T>A (n.-1+759T>A) n.527T>A n.684T>A c.156T>A (p.Cys52Ter) n.533T>A n.696T>A n.695T>A | COSMIC |
22 | g.50529146C>A | CA412201925 | TYMP | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.546G>T c.-1+758G>T (n.-1+758G>T) n.526G>T n.683G>T c.155G>T (p.Cys52Phe) n.532G>T n.695G>T n.694G>T | |
22 | g.50529146C>G | CA412201924 | TYMP | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.546G>C c.-1+758G>C (n.-1+758G>C) n.526G>C n.683G>C c.155G>C (p.Cys52Ser) n.532G>C n.695G>C n.694G>C | |
22 | g.50529146C>T | CA412201923 | TYMP | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.546G>A c.-1+758G>A (n.-1+758G>A) n.526G>A n.683G>A c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.532G>A n.695G>A n.694G>A | |
22 | g.50529147A= | CA2410909562 | TYMP | c.406T= (p.Cys136=) n.545T= c.-1+757T= (n.-1+757T=) n.525T= n.682T= c.154T= (p.Cys52=) n.531T= n.694T= n.693T= | |
22 | g.50529147A>C | CA412201926 | TYMP | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.545T>G c.-1+757T>G (n.-1+757T>G) n.525T>G n.682T>G c.154T>G (p.Cys52Gly) n.531T>G n.694T>G n.693T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529147A>G | CA412201927 | TYMP | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.545T>C c.-1+757T>C (n.-1+757T>C) n.525T>C n.682T>C c.154T>C (p.Cys52Arg) n.531T>C n.694T>C n.693T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529147A>T | CA412201928 | TYMP | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.545T>A c.-1+757T>A (n.-1+757T>A) n.525T>A n.682T>A c.154T>A (p.Cys52Ser) n.531T>A n.694T>A n.693T>A | |
22 | g.50529148T>A | CA515275602 | TYMP | c.405A>T (p.Ala135=) n.544A>T c.-1+756A>T (n.-1+756A>T) n.524A>T n.681A>T c.153A>T (p.Ala51=) n.530A>T n.693A>T n.692A>T | |
22 | g.50529148T>C | CA515275603 | TYMP | c.405A>G (p.Ala135=) n.544A>G c.-1+756A>G (n.-1+756A>G) n.524A>G n.681A>G c.153A>G (p.Ala51=) n.530A>G n.693A>G n.692A>G | |
22 | g.50529148T>G | CA515275604 | TYMP | c.405A>C (p.Ala135=) n.544A>C c.-1+756A>C (n.-1+756A>C) n.524A>C n.681A>C c.153A>C (p.Ala51=) n.530A>C n.693A>C n.692A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529149G>A | CA412201929 | TYMP | c.404C>T (p.Ala135Val) n.543C>T c.-1+755C>T (n.-1+755C>T) n.523C>T n.680C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.529C>T n.692C>T n.691C>T | |
22 | g.50529149G>C | CA412201930 | TYMP | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.543C>G c.-1+755C>G (n.-1+755C>G) n.523C>G n.680C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.529C>G n.692C>G n.691C>G | |
22 | g.50529149G>T | CA412201931 | TYMP | c.404C>A (p.Ala135Glu) n.543C>A c.-1+755C>A (n.-1+755C>A) n.523C>A n.680C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) n.529C>A n.692C>A n.691C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529149_50529150delinsGC | CA2410909563 | TYMP | c.403_404delinsGC (p.Ala135=) n.542_543delinsGC c.-1+754_-1+755delinsGC (n.-1+754_-1+755delinsGC) n.522_523delinsGC n.679_680delinsGC c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.528_529delinsGC n.691_692delinsGC n.690_691delinsGC | |
22 | g.50529150C>A | CA412201932 | TYMP | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.542G>T c.-1+754G>T (n.-1+754G>T) n.522G>T n.679G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.528G>T n.691G>T n.690G>T | |
22 | g.50529150C= | CA2410909564 | TYMP | c.403G= (p.Ala135=) n.542G= c.-1+754G= (n.-1+754G=) n.522G= n.679G= c.151G= (p.Ala51=) n.528G= n.691G= n.690G= | |
22 | g.50529150C>G | CA412201933 | TYMP | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.542G>C c.-1+754G>C (n.-1+754G>C) n.522G>C n.679G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.528G>C n.691G>C n.690G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529150C>T | CA412201934 | TYMP | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.542G>A c.-1+754G>A (n.-1+754G>A) n.522G>A n.679G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.528G>A n.691G>A n.690G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529151del | CA640357822 | TYMP | c.403del (p.Ala135HisfsTer8) n.542del c.403del (p.Ala135HisfsTer?) c.-1+754del (n.-1+754del) n.522del n.679del c.151del (p.Ala51HisfsTer10) n.528del n.691del n.690del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529151C>A | CA515275608 | TYMP | c.402G>T (p.Ala134=) n.541G>T c.-1+753G>T (n.-1+753G>T) n.521G>T n.678G>T c.150G>T (p.Ala50=) n.527G>T n.690G>T n.689G>T | |
22 | g.50529151C= | CA2410909565 | TYMP | c.402G= (p.Ala134=) n.541G= c.-1+753G= (n.-1+753G=) n.521G= n.678G= c.150G= (p.Ala50=) n.527G= n.690G= n.689G= | |
22 | g.50529151C>G | CA325565183 | TYMP | c.402G>C (p.Ala134=) n.541G>C c.-1+753G>C (n.-1+753G>C) n.521G>C n.678G>C c.150G>C (p.Ala50=) n.527G>C n.690G>C n.689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529151C>T | CA10321784 | TYMP | c.402G>A (p.Ala134=) n.541G>A c.-1+753G>A (n.-1+753G>A) n.521G>A n.678G>A c.150G>A (p.Ala50=) n.527G>A n.690G>A n.689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529152G>A | CA324943 | TYMP | c.401C>T (p.Ala134Val) n.540C>T c.-1+752C>T (n.-1+752C>T) n.520C>T n.677C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.526C>T n.689C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529152G>C | CA412201935 | TYMP | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.540C>G c.-1+752C>G (n.-1+752C>G) n.520C>G n.677C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.526C>G n.689C>G n.688C>G | |
22 | g.50529152G= | CA2410909566 | TYMP | c.401C= (p.Ala134=) n.540C= c.-1+752C= (n.-1+752C=) n.520C= n.677C= c.149C= (p.Ala50=) n.526C= n.689C= n.688C= | |
22 | g.50529152G>T | CA16616778 | TYMP | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.540C>A c.-1+752C>A (n.-1+752C>A) n.520C>A n.677C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) n.526C>A n.689C>A n.688C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529153C>A | CA412201937 | TYMP | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.539G>T c.-1+751G>T (n.-1+751G>T) n.519G>T n.676G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.525G>T n.688G>T n.687G>T | |
22 | g.50529153C>G | CA412201938 | TYMP | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.539G>C c.-1+751G>C (n.-1+751G>C) n.519G>C n.676G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.525G>C n.688G>C n.687G>C | |
22 | g.50529153C>T | CA412201936 | TYMP | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.539G>A c.-1+751G>A (n.-1+751G>A) n.519G>A n.676G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.525G>A n.688G>A n.687G>A | |
22 | g.50529154C>A | CA515275611 | TYMP | c.399G>T (p.Leu133=) n.538G>T c.-1+750G>T (n.-1+750G>T) n.518G>T n.675G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.524G>T n.687G>T n.686G>T | |
22 | g.50529154C>G | CA515275612 | TYMP | c.399G>C (p.Leu133=) n.538G>C c.-1+750G>C (n.-1+750G>C) n.518G>C n.675G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.524G>C n.687G>C n.686G>C | |
22 | g.50529154C>T | CA515275613 | TYMP | c.399G>A (p.Leu133=) n.538G>A c.-1+750G>A (n.-1+750G>A) n.518G>A n.675G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.524G>A n.687G>A n.686G>A | |
22 | g.50529155A= | CA2410909567 | TYMP | c.398T= (p.Leu133=) n.537T= c.-1+749T= (n.-1+749T=) n.517T= n.674T= c.146T= (p.Leu49=) n.523T= n.686T= n.685T= | |
22 | g.50529155A>C | CA412201939 | TYMP | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.537T>G c.-1+749T>G (n.-1+749T>G) n.517T>G n.674T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.523T>G n.686T>G n.685T>G | |
22 | g.50529155A>G | CA16616777 | TYMP | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.537T>C c.-1+749T>C (n.-1+749T>C) n.517T>C n.674T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.523T>C n.686T>C n.685T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529155A>T | CA412201940 | TYMP | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.537T>A c.-1+749T>A (n.-1+749T>A) n.517T>A n.674T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.523T>A n.686T>A n.685T>A | |
22 | g.50529155dup | CA2657567576 | TYMP | c.398dup (p.Ala134GlyfsTer24) n.537dup c.398dup (p.Ala134GlyfsTer?) c.-1+749dup (n.-1+749dup) n.517dup n.674dup c.146dup (p.Ala50GlyfsTer?) c.398dup (p.Ala134GlyfsTer23) n.523dup n.686dup n.685dup | gnomAD v4 |
22 | g.50529156G>A | CA515275616 | TYMP | c.397C>T (p.Leu133=) n.536C>T c.-1+748C>T (n.-1+748C>T) n.516C>T n.673C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.522C>T n.685C>T n.684C>T | |
22 | g.50529156G>C | CA412201941 | TYMP | c.397C>G (p.Leu133Val) n.536C>G c.-1+748C>G (n.-1+748C>G) n.516C>G n.673C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.522C>G n.685C>G n.684C>G | |
22 | g.50529156G>T | CA412201942 | TYMP | c.397C>A (p.Leu133Met) n.536C>A c.-1+748C>A (n.-1+748C>A) n.516C>A n.673C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.522C>A n.685C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529157G>A | CA515275617 | TYMP | c.396C>T (p.Ala132=) n.535C>T c.-1+747C>T (n.-1+747C>T) n.515C>T n.672C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.521C>T n.684C>T n.683C>T | |
22 | g.50529157G>C | CA325565211 | TYMP | c.396C>G (p.Ala132=) n.535C>G c.-1+747C>G (n.-1+747C>G) n.515C>G n.672C>G c.144C>G (p.Ala48=) n.521C>G n.684C>G n.683C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529157G= | CA2410909568 | TYMP | c.396C= (p.Ala132=) n.535C= c.-1+747C= (n.-1+747C=) n.515C= n.672C= c.144C= (p.Ala48=) n.521C= n.684C= n.683C= | |
22 | g.50529157G>T | CA515275618 | TYMP | c.396C>A (p.Ala132=) n.535C>A c.-1+747C>A (n.-1+747C>A) n.515C>A n.672C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.521C>A n.684C>A n.683C>A | |
22 | g.50529158G>A | CA412201943 | TYMP | c.395C>T (p.Ala132Val) n.534C>T c.-1+746C>T (n.-1+746C>T) n.514C>T n.671C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.520C>T n.683C>T n.682C>T | |
22 | g.50529158G>C | CA412201945 | TYMP | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.534C>G c.-1+746C>G (n.-1+746C>G) n.514C>G n.671C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.520C>G n.683C>G n.682C>G | |
22 | g.50529158G>T | CA412201944 | TYMP | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.534C>A c.-1+746C>A (n.-1+746C>A) n.514C>A n.671C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.520C>A n.683C>A n.682C>A | |
22 | g.50529159C>A | CA412201946 | TYMP | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.533G>T c.-1+745G>T (n.-1+745G>T) n.513G>T n.670G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.519G>T n.682G>T n.681G>T | |
22 | g.50529159C= | CA2410909569 | TYMP | c.394G= (p.Ala132=) n.533G= c.-1+745G= (n.-1+745G=) n.513G= n.670G= c.142G= (p.Ala48=) n.519G= n.682G= n.681G= | |
22 | g.50529159C>G | CA325565213 | TYMP | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.533G>C c.-1+745G>C (n.-1+745G>C) n.513G>C n.670G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.519G>C n.682G>C n.681G>C | dbSNP |
22 | g.50529159C>T | CA412201947 | TYMP | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.533G>A c.-1+745G>A (n.-1+745G>A) n.513G>A n.670G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.519G>A n.682G>A n.681G>A | |
22 | g.50529160A>C | CA515275624 | TYMP | c.393T>G (p.Pro131=) n.532T>G c.-1+744T>G (n.-1+744T>G) n.512T>G n.669T>G c.141T>G (p.Pro47=) n.518T>G n.681T>G n.680T>G | |
22 | g.50529160A>G | CA515275621 | TYMP | c.393T>C (p.Pro131=) n.532T>C c.-1+744T>C (n.-1+744T>C) n.512T>C n.669T>C c.141T>C (p.Pro47=) n.518T>C n.681T>C n.680T>C | |
22 | g.50529160A>T | CA515275620 | TYMP | c.393T>A (p.Pro131=) n.532T>A c.-1+744T>A (n.-1+744T>A) n.512T>A n.669T>A c.141T>A (p.Pro47=) n.518T>A n.681T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529161G>A | CA412201948 | TYMP | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.531C>T c.-1+743C>T (n.-1+743C>T) n.511C>T n.668C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.517C>T n.680C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529161G>C | CA412201950 | TYMP | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.531C>G c.-1+743C>G (n.-1+743C>G) n.511C>G n.668C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.517C>G n.680C>G n.679C>G | |
22 | g.50529161G>T | CA412201949 | TYMP | c.392C>A (p.Pro131His) n.531C>A c.-1+743C>A (n.-1+743C>A) n.511C>A n.668C>A c.140C>A (p.Pro47His) n.517C>A n.680C>A n.679C>A | |
22 | g.50529162G>A | CA412201951 | TYMP | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.530C>T c.-1+742C>T (n.-1+742C>T) n.510C>T n.667C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.516C>T n.679C>T n.678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529162G>C | CA412201952 | TYMP | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.530C>G c.-1+742C>G (n.-1+742C>G) n.510C>G n.667C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.516C>G n.679C>G n.678C>G | |
22 | g.50529162G= | CA2410909570 | TYMP | c.391C= (p.Pro131=) n.530C= c.-1+742C= (n.-1+742C=) n.510C= n.667C= c.139C= (p.Pro47=) n.516C= n.679C= n.678C= | |
22 | g.50529162G>T | CA320183 | TYMP | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.530C>A c.-1+742C>A (n.-1+742C>A) n.510C>A n.667C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.516C>A n.679C>A n.678C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529163T>A | CA515275626 | TYMP | c.390A>T (p.Ala130=) n.529A>T c.-1+741A>T (n.-1+741A>T) n.509A>T n.666A>T c.138A>T (p.Ala46=) n.515A>T n.678A>T n.677A>T | |
22 | g.50529163T>C | CA515275628 | TYMP | c.390A>G (p.Ala130=) n.529A>G c.-1+741A>G (n.-1+741A>G) n.509A>G n.666A>G c.138A>G (p.Ala46=) n.515A>G n.678A>G n.677A>G | |
22 | g.50529163T>G | CA515275629 | TYMP | c.390A>C (p.Ala130=) n.529A>C c.-1+741A>C (n.-1+741A>C) n.509A>C n.666A>C c.138A>C (p.Ala46=) n.515A>C n.678A>C n.677A>C | |
22 | g.50529163_50529164insA | CA2577766481 | TYMP | c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer27) n.528_529insT c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer?) c.-1+740_-1+741insT (n.-1+740_-1+741insT) n.508_509insT n.665_666insT c.137_138insT (p.Pro47ThrfsTer?) c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer26) n.514_515insT n.677_678insT n.676_677insT | |
22 | g.50529164G>A | CA412201953 | TYMP | c.389C>T (p.Ala130Val) n.528C>T c.-1+740C>T (n.-1+740C>T) n.508C>T n.665C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.514C>T n.677C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529164G>C | CA412201954 | TYMP | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.528C>G c.-1+740C>G (n.-1+740C>G) n.508C>G n.665C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.514C>G n.677C>G n.676C>G | |
22 | g.50529164G= | CA2410909571 | TYMP | c.389C= (p.Ala130=) n.528C= c.-1+740C= (n.-1+740C=) n.508C= n.665C= c.137C= (p.Ala46=) n.514C= n.677C= n.676C= | |
22 | g.50529164G>T | CA412201955 | TYMP | c.389C>A (p.Ala130Glu) n.528C>A c.-1+740C>A (n.-1+740C>A) n.508C>A n.665C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) n.514C>A n.677C>A n.676C>A | |
22 | g.50529165C>A | CA412201956 | TYMP | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.527G>T c.-1+739G>T (n.-1+739G>T) n.507G>T n.664G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.513G>T n.676G>T n.675G>T | |
22 | g.50529165C= | CA2410909572 | TYMP | c.388G= (p.Ala130=) n.527G= c.-1+739G= (n.-1+739G=) n.507G= n.664G= c.136G= (p.Ala46=) n.513G= n.676G= n.675G= | |
22 | g.50529165C>G | CA325565219 | TYMP | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.527G>C c.-1+739G>C (n.-1+739G>C) n.507G>C n.664G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.513G>C n.676G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529165C>T | CA412201957 | TYMP | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.527G>A c.-1+739G>A (n.-1+739G>A) n.507G>A n.664G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.513G>A n.676G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529166G>A | CA10321785 | TYMP | c.387C>T (p.Leu129=) n.526C>T c.-1+738C>T (n.-1+738C>T) n.506C>T n.663C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.512C>T n.675C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529166G>C | CA515275631 | TYMP | c.387C>G (p.Leu129=) n.526C>G c.-1+738C>G (n.-1+738C>G) n.506C>G n.663C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.512C>G n.675C>G n.674C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529166G= | CA2410909573 | TYMP | c.387C= (p.Leu129=) n.526C= c.-1+738C= (n.-1+738C=) n.506C= n.663C= c.135C= (p.Leu45=) n.512C= n.675C= n.674C= | |
22 | g.50529166G>T | CA515275632 | TYMP | c.387C>A (p.Leu129=) n.526C>A c.-1+738C>A (n.-1+738C>A) n.506C>A n.663C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.512C>A n.675C>A n.674C>A | |
22 | g.50529167A>C | CA412201960 | TYMP | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.525T>G c.-1+737T>G (n.-1+737T>G) n.505T>G n.662T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.511T>G n.674T>G n.673T>G | |
22 | g.50529167A>G | CA412201959 | TYMP | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.525T>C c.-1+737T>C (n.-1+737T>C) n.505T>C n.662T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.511T>C n.674T>C n.673T>C | |
22 | g.50529167A>T | CA412201958 | TYMP | c.386T>A (p.Leu129His) n.525T>A c.-1+737T>A (n.-1+737T>A) n.505T>A n.662T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.511T>A n.674T>A n.673T>A | |
22 | g.50529168G>A | CA412201961 | TYMP | c.385C>T (p.Leu129Phe) n.524C>T c.-1+736C>T (n.-1+736C>T) n.504C>T n.661C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.510C>T n.673C>T n.672C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529168G>C | CA412201962 | TYMP | c.385C>G (p.Leu129Val) n.524C>G c.-1+736C>G (n.-1+736C>G) n.504C>G n.661C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.510C>G n.673C>G n.672C>G | |
22 | g.50529168G>T | CA412201963 | TYMP | c.385C>A (p.Leu129Ile) n.524C>A c.-1+736C>A (n.-1+736C>A) n.504C>A n.661C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.510C>A n.673C>A n.672C>A | |
22 | g.50529169G>A | CA515275636 | TYMP | c.384C>T (p.Val128=) n.523C>T c.-1+735C>T (n.-1+735C>T) n.503C>T n.660C>T c.132C>T (p.Val44=) n.509C>T n.672C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529169G>C | CA515275637 | TYMP | c.384C>G (p.Val128=) n.523C>G c.-1+735C>G (n.-1+735C>G) n.503C>G n.660C>G c.132C>G (p.Val44=) n.509C>G n.672C>G n.671C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529169G>T | CA515275638 | TYMP | c.384C>A (p.Val128=) n.523C>A c.-1+735C>A (n.-1+735C>A) n.503C>A n.660C>A c.132C>A (p.Val44=) n.509C>A n.672C>A n.671C>A | |
22 | g.50529170A>C | CA412201964 | TYMP | c.383T>G (p.Val128Gly) n.522T>G c.-1+734T>G (n.-1+734T>G) n.502T>G n.659T>G c.131T>G (p.Val44Gly) n.508T>G n.671T>G n.670T>G | |
22 | g.50529170A>G | CA412201965 | TYMP | c.383T>C (p.Val128Ala) n.522T>C c.-1+734T>C (n.-1+734T>C) n.502T>C n.659T>C c.131T>C (p.Val44Ala) n.508T>C n.671T>C n.670T>C | |
22 | g.50529170A>T | CA412201966 | TYMP | c.383T>A (p.Val128Asp) n.522T>A c.-1+734T>A (n.-1+734T>A) n.502T>A n.659T>A c.131T>A (p.Val44Asp) n.508T>A n.671T>A n.670T>A | COSMIC |
22 | g.50529171C>A | CA412201967 | TYMP | c.382G>T (p.Val128Phe) n.521G>T c.-1+733G>T (n.-1+733G>T) n.501G>T n.658G>T c.130G>T (p.Val44Phe) n.507G>T n.670G>T n.669G>T | |
22 | g.50529171C>G | CA412201968 | TYMP | c.382G>C (p.Val128Leu) n.521G>C c.-1+733G>C (n.-1+733G>C) n.501G>C n.658G>C c.130G>C (p.Val44Leu) n.507G>C n.670G>C n.669G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529171C>T | CA412201969 | TYMP | c.382G>A (p.Val128Ile) n.521G>A c.-1+733G>A (n.-1+733G>A) n.501G>A n.658G>A c.130G>A (p.Val44Ile) n.507G>A n.670G>A n.669G>A | |
22 | g.50529172C>A | CA515275640 | TYMP | c.381G>T (p.Leu127=) n.520G>T c.-1+732G>T (n.-1+732G>T) n.500G>T n.657G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.506G>T n.669G>T n.668G>T | |
22 | g.50529172C= | CA2410909574 | TYMP | c.381G= (p.Leu127=) n.520G= c.-1+732G= (n.-1+732G=) n.500G= n.657G= c.129G= (p.Leu43=) n.506G= n.669G= n.668G= | |
22 | g.50529172C>G | CA515275641 | TYMP | c.381G>C (p.Leu127=) n.520G>C c.-1+732G>C (n.-1+732G>C) n.500G>C n.657G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.506G>C n.669G>C n.668G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529172C>T | CA515275642 | TYMP | c.381G>A (p.Leu127=) n.520G>A c.-1+732G>A (n.-1+732G>A) n.500G>A n.657G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.506G>A n.669G>A n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529173A>C | CA412201970 | TYMP | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.519T>G c.-1+731T>G (n.-1+731T>G) n.499T>G n.656T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.505T>G n.668T>G n.667T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529173A>G | CA412201971 | TYMP | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.519T>C c.-1+731T>C (n.-1+731T>C) n.499T>C n.656T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.505T>C n.668T>C n.667T>C | |
22 | g.50529173A>T | CA412201972 | TYMP | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.519T>A c.-1+731T>A (n.-1+731T>A) n.499T>A n.656T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.505T>A n.668T>A n.667T>A | |
22 | g.50529174G>A | CA515275643 | TYMP | c.379C>T (p.Leu127=) n.518C>T c.-1+730C>T (n.-1+730C>T) n.498C>T n.655C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.504C>T n.667C>T n.666C>T | |
22 | g.50529174G>C | CA412201974 | TYMP | c.379C>G (p.Leu127Val) n.518C>G c.-1+730C>G (n.-1+730C>G) n.498C>G n.655C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.504C>G n.667C>G n.666C>G | |
22 | g.50529174G>T | CA412201973 | TYMP | c.379C>A (p.Leu127Met) n.518C>A c.-1+730C>A (n.-1+730C>A) n.498C>A n.655C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.504C>A n.667C>A n.666C>A | |
22 | g.50529175G>A | CA515275644 | TYMP | c.378C>T (p.Ser126=) n.517C>T c.-1+729C>T (n.-1+729C>T) n.497C>T n.654C>T c.126C>T (p.Ser42=) n.503C>T n.666C>T n.665C>T | |
22 | g.50529175G>C | CA412201975 | TYMP | c.378C>G (p.Ser126Arg) n.517C>G c.-1+729C>G (n.-1+729C>G) n.497C>G n.654C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) n.503C>G n.666C>G n.665C>G | |
22 | g.50529175G= | CA2410909575 | TYMP | c.378C= (p.Ser126=) n.517C= c.-1+729C= (n.-1+729C=) n.497C= n.654C= c.126C= (p.Ser42=) n.503C= n.666C= n.665C= | |
22 | g.50529175G>T | CA10321786 | TYMP | c.378C>A (p.Ser126Arg) n.517C>A c.-1+729C>A (n.-1+729C>A) n.497C>A n.654C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) n.503C>A n.666C>A n.665C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529176C>A | CA412201976 | TYMP | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.516G>T c.-1+728G>T (n.-1+728G>T) n.496G>T n.653G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) n.502G>T n.665G>T n.664G>T | |
22 | g.50529176C>G | CA412201977 | TYMP | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.516G>C c.-1+728G>C (n.-1+728G>C) n.496G>C n.653G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) n.502G>C n.665G>C n.664G>C | |
22 | g.50529176C>T | CA412201978 | TYMP | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.516G>A c.-1+728G>A (n.-1+728G>A) n.496G>A n.653G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) n.502G>A n.665G>A n.664G>A | |
22 | g.50529177T>A | CA412201979 | TYMP | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.515A>T c.-1+727A>T (n.-1+727A>T) n.495A>T n.652A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) n.501A>T n.664A>T n.663A>T | |
22 | g.50529177T>C | CA412201980 | TYMP | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.515A>G c.-1+727A>G (n.-1+727A>G) n.495A>G n.652A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) n.501A>G n.664A>G n.663A>G | |
22 | g.50529177T>G | CA412201981 | TYMP | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.515A>C c.-1+727A>C (n.-1+727A>C) n.495A>C n.652A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) n.501A>C n.664A>C n.663A>C | |
22 | g.50529178G>A | CA515275646 | TYMP | c.375C>T (p.Val125=) n.514C>T c.-1+726C>T (n.-1+726C>T) n.494C>T n.651C>T c.123C>T (p.Val41=) n.500C>T n.663C>T n.662C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529178G>C | CA515275648 | TYMP | c.375C>G (p.Val125=) n.514C>G c.-1+726C>G (n.-1+726C>G) n.494C>G n.651C>G c.123C>G (p.Val41=) n.500C>G n.663C>G n.662C>G | |
22 | g.50529178G>T | CA515275649 | TYMP | c.375C>A (p.Val125=) n.514C>A c.-1+726C>A (n.-1+726C>A) n.494C>A n.651C>A c.123C>A (p.Val41=) n.500C>A n.663C>A n.662C>A | |
22 | g.50529179A>C | CA412201982 | TYMP | c.374T>G (p.Val125Gly) n.513T>G c.-1+725T>G (n.-1+725T>G) n.493T>G n.650T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.499T>G n.662T>G n.661T>G | |
22 | g.50529179A>G | CA412201983 | TYMP | c.374T>C (p.Val125Ala) n.513T>C c.-1+725T>C (n.-1+725T>C) n.493T>C n.650T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.499T>C n.662T>C n.661T>C | |
22 | g.50529179A>T | CA412201984 | TYMP | c.374T>A (p.Val125Asp) n.513T>A c.-1+725T>A (n.-1+725T>A) n.493T>A n.650T>A c.122T>A (p.Val41Asp) n.499T>A n.662T>A n.661T>A | |
22 | g.50529180C>A | CA412201985 | TYMP | c.373G>T (p.Val125Phe) n.512G>T c.-1+724G>T (n.-1+724G>T) n.492G>T n.649G>T c.121G>T (p.Val41Phe) n.498G>T n.661G>T n.660G>T | |
22 | g.50529180C= | CA2410909576 | TYMP | c.373G= (p.Val125=) n.512G= c.-1+724G= (n.-1+724G=) n.492G= n.649G= c.121G= (p.Val41=) n.498G= n.661G= n.660G= | |
22 | g.50529180C>G | CA412201986 | TYMP | c.373G>C (p.Val125Leu) n.512G>C c.-1+724G>C (n.-1+724G>C) n.492G>C n.649G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.498G>C n.661G>C n.660G>C | |
22 | g.50529180C>T | CA10321787 | TYMP | c.373G>A (p.Val125Ile) n.512G>A c.-1+724G>A (n.-1+724G>A) n.492G>A n.649G>A c.121G>A (p.Val41Ile) n.498G>A n.661G>A n.660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529181C>A | CA412201987 | TYMP | c.372G>T (p.Lys124Asn) n.511G>T c.-1+723G>T (n.-1+723G>T) n.491G>T n.648G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.497G>T n.660G>T n.659G>T | |
22 | g.50529181C= | CA2410909577 | TYMP | c.372G= (p.Lys124=) n.511G= c.-1+723G= (n.-1+723G=) n.491G= n.648G= c.120G= (p.Lys40=) n.497G= n.660G= n.659G= | |
22 | g.50529181C>G | CA412201988 | TYMP | c.372G>C (p.Lys124Asn) n.511G>C c.-1+723G>C (n.-1+723G>C) n.491G>C n.648G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.497G>C n.660G>C n.659G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529181C>T | CA515275653 | TYMP | c.372G>A (p.Lys124=) n.511G>A c.-1+723G>A (n.-1+723G>A) n.491G>A n.648G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.497G>A n.660G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529182T>A | CA412201989 | TYMP | c.371A>T (p.Lys124Met) n.510A>T c.-1+722A>T (n.-1+722A>T) n.490A>T n.647A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.496A>T n.659A>T n.658A>T | |
22 | g.50529182T>C | CA412201990 | TYMP | c.371A>G (p.Lys124Arg) n.510A>G c.-1+722A>G (n.-1+722A>G) n.490A>G n.647A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.496A>G n.659A>G n.658A>G | |
22 | g.50529182T>G | CA412201991 | TYMP | c.371A>C (p.Lys124Thr) n.510A>C c.-1+722A>C (n.-1+722A>C) n.490A>C n.647A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.496A>C n.659A>C n.658A>C | |
22 | g.50529183T>A | CA412201992 | TYMP | c.370A>T (p.Lys124Ter) n.509A>T c.-1+721A>T (n.-1+721A>T) n.489A>T n.646A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.495A>T n.658A>T n.657A>T | |
22 | g.50529183T>C | CA412201993 | TYMP | c.370A>G (p.Lys124Glu) n.509A>G c.-1+721A>G (n.-1+721A>G) n.489A>G n.646A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.495A>G n.658A>G n.657A>G | |
22 | g.50529183T>G | CA412201994 | TYMP | c.370A>C (p.Lys124Gln) n.509A>C c.-1+721A>C (n.-1+721A>C) n.489A>C n.646A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.495A>C n.658A>C n.657A>C | |
22 | g.50529184G>A | CA10321788 | TYMP | c.369C>T (p.Asp123=) n.508C>T c.-1+720C>T (n.-1+720C>T) n.488C>T n.645C>T c.117C>T (p.Asp39=) n.494C>T n.657C>T n.656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529184G>C | CA412201995 | TYMP | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.508C>G c.-1+720C>G (n.-1+720C>G) n.488C>G n.645C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) n.494C>G n.657C>G n.656C>G | |
22 | g.50529184G= | CA2410909578 | TYMP | c.369C= (p.Asp123=) n.508C= c.-1+720C= (n.-1+720C=) n.488C= n.645C= c.117C= (p.Asp39=) n.494C= n.657C= n.656C= | |
22 | g.50529184G>T | CA412201996 | TYMP | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.508C>A c.-1+720C>A (n.-1+720C>A) n.488C>A n.645C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) n.494C>A n.657C>A n.656C>A | |
22 | g.50529185T>A | CA412201997 | TYMP | c.368A>T (p.Asp123Val) n.507A>T c.-1+719A>T (n.-1+719A>T) n.487A>T n.644A>T c.116A>T (p.Asp39Val) n.493A>T n.656A>T n.655A>T | |
22 | g.50529185T>C | CA412201998 | TYMP | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.507A>G c.-1+719A>G (n.-1+719A>G) n.487A>G n.644A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) n.493A>G n.656A>G n.655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529185T>G | CA412201999 | TYMP | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.507A>C c.-1+719A>C (n.-1+719A>C) n.487A>C n.644A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) n.493A>C n.656A>C n.655A>C | |
22 | g.50529185T= | CA2410909579 | TYMP | c.368A= (p.Asp123=) n.507A= c.-1+719A= (n.-1+719A=) n.487A= n.644A= c.116A= (p.Asp39=) n.493A= n.656A= n.655A= | |
22 | g.50529186C>A | CA412202002 | TYMP | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.506G>T c.-1+718G>T (n.-1+718G>T) n.486G>T n.643G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.492G>T n.655G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529186C>G | CA412202001 | TYMP | c.367G>C (p.Asp123His) n.506G>C c.-1+718G>C (n.-1+718G>C) n.486G>C n.643G>C c.115G>C (p.Asp39His) n.492G>C n.655G>C n.654G>C | |
22 | g.50529186C>T | CA412202000 | TYMP | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.506G>A c.-1+718G>A (n.-1+718G>A) n.486G>A n.643G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) n.492G>A n.655G>A n.654G>A | |
22 | g.50529187A>C | CA515275656 | TYMP | c.366T>G (p.Gly122=) n.505T>G c.-1+717T>G (n.-1+717T>G) n.485T>G n.642T>G c.114T>G (p.Gly38=) n.491T>G n.654T>G n.653T>G | |
22 | g.50529187A>G | CA515275655 | TYMP | c.366T>C (p.Gly122=) n.505T>C c.-1+717T>C (n.-1+717T>C) n.485T>C n.642T>C c.114T>C (p.Gly38=) n.491T>C n.654T>C n.653T>C | |
22 | g.50529187A>T | CA515275657 | TYMP | c.366T>A (p.Gly122=) n.505T>A c.-1+717T>A (n.-1+717T>A) n.485T>A n.642T>A c.114T>A (p.Gly38=) n.491T>A n.654T>A n.653T>A | |
22 | g.50529188C>A | CA412202005 | TYMP | c.365G>T (p.Gly122Val) n.504G>T c.-1+716G>T (n.-1+716G>T) n.484G>T n.641G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.490G>T n.653G>T n.652G>T | |
22 | g.50529188C= | CA2410909580 | TYMP | c.365G= (p.Gly122=) n.504G= c.-1+716G= (n.-1+716G=) n.484G= n.641G= c.113G= (p.Gly38=) n.490G= n.653G= n.652G= | |
22 | g.50529188C>G | CA412202003 | TYMP | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.504G>C c.-1+716G>C (n.-1+716G>C) n.484G>C n.641G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.490G>C n.653G>C n.652G>C | |
22 | g.50529188C>T | CA412202004 | TYMP | c.365G>A (p.Gly122Asp) n.504G>A c.-1+716G>A (n.-1+716G>A) n.484G>A n.641G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.490G>A n.653G>A n.652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529189C>A | CA412202006 | TYMP | c.364G>T (p.Gly122Cys) n.503G>T c.-1+715G>T (n.-1+715G>T) n.483G>T n.640G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.489G>T n.652G>T n.651G>T | |
22 | g.50529189C= | CA2410909581 | TYMP | c.364G= (p.Gly122=) n.503G= c.-1+715G= (n.-1+715G=) n.483G= n.640G= c.112G= (p.Gly38=) n.489G= n.652G= n.651G= | |
22 | g.50529189C>G | CA412202007 | TYMP | c.364G>C (p.Gly122Arg) n.503G>C c.-1+715G>C (n.-1+715G>C) n.483G>C n.640G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.489G>C n.652G>C n.651G>C | |
22 | g.50529189C>T | CA325565234 | TYMP | c.364G>A (p.Gly122Ser) n.503G>A c.-1+715G>A (n.-1+715G>A) n.483G>A n.640G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.489G>A n.652G>A n.651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529190C>A | CA515275658 | TYMP | c.363G>T (p.Val121=) n.502G>T c.-1+714G>T (n.-1+714G>T) n.482G>T n.639G>T c.111G>T (p.Val37=) n.488G>T n.651G>T n.650G>T | |
22 | g.50529190C= | CA2410909582 | TYMP | c.363G= (p.Val121=) n.502G= c.-1+714G= (n.-1+714G=) n.482G= n.639G= c.111G= (p.Val37=) n.488G= n.651G= n.650G= | |
22 | g.50529190C>G | CA515275659 | TYMP | c.363G>C (p.Val121=) n.502G>C c.-1+714G>C (n.-1+714G>C) n.482G>C n.639G>C c.111G>C (p.Val37=) n.488G>C n.651G>C n.650G>C | |
22 | g.50529190C>T | CA515275660 | TYMP | c.363G>A (p.Val121=) n.502G>A c.-1+714G>A (n.-1+714G>A) n.482G>A n.639G>A c.111G>A (p.Val37=) n.488G>A n.651G>A n.650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529191A= | CA2410909583 | TYMP | c.362T= (p.Val121=) n.501T= c.-1+713T= (n.-1+713T=) n.481T= n.638T= c.110T= (p.Val37=) n.487T= n.650T= n.649T= | |
22 | g.50529191A>C | CA325565238 | TYMP | c.362T>G (p.Val121Gly) n.501T>G c.-1+713T>G (n.-1+713T>G) n.481T>G n.638T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.487T>G n.650T>G n.649T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529191A>G | CA412202009 | TYMP | c.362T>C (p.Val121Ala) n.501T>C c.-1+713T>C (n.-1+713T>C) n.481T>C n.638T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.487T>C n.650T>C n.649T>C | |
22 | g.50529191A>T | CA412202008 | TYMP | c.362T>A (p.Val121Glu) n.501T>A c.-1+713T>A (n.-1+713T>A) n.481T>A n.638T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.487T>A n.650T>A n.649T>A | |
22 | g.50529192C>A | CA412202010 | TYMP | c.361G>T (p.Val121Leu) n.500G>T c.-1+712G>T (n.-1+712G>T) n.480G>T n.637G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.486G>T n.649G>T n.648G>T | |
22 | g.50529192C= | CA2410909584 | TYMP | c.361G= (p.Val121=) n.500G= c.-1+712G= (n.-1+712G=) n.480G= n.637G= c.109G= (p.Val37=) n.486G= n.649G= n.648G= | |
22 | g.50529192C>G | CA412202011 | TYMP | c.361G>C (p.Val121Leu) n.500G>C c.-1+712G>C (n.-1+712G>C) n.480G>C n.637G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.486G>C n.649G>C n.648G>C | |
22 | g.50529192C>T | CA412202012 | TYMP | c.361G>A (p.Val121Met) n.500G>A c.-1+712G>A (n.-1+712G>A) n.480G>A n.637G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.486G>A n.649G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529193A= | CA2410909585 | TYMP | c.360T= (p.Gly120=) n.499T= c.-1+711T= (n.-1+711T=) n.479T= n.636T= c.108T= (p.Gly36=) n.485T= n.648T= n.647T= | |
22 | g.50529193A>C | CA515275661 | TYMP | c.360T>G (p.Gly120=) n.499T>G c.-1+711T>G (n.-1+711T>G) n.479T>G n.636T>G c.108T>G (p.Gly36=) n.485T>G n.648T>G n.647T>G | dbSNP |
22 | g.50529193A>G | CA515275663 | TYMP | c.360T>C (p.Gly120=) n.499T>C c.-1+711T>C (n.-1+711T>C) n.479T>C n.636T>C c.108T>C (p.Gly36=) n.485T>C n.648T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529193A>T | CA515275662 | TYMP | c.360T>A (p.Gly120=) n.499T>A c.-1+711T>A (n.-1+711T>A) n.479T>A n.636T>A c.108T>A (p.Gly36=) n.485T>A n.648T>A n.647T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529194C>A | CA412202013 | TYMP | c.359G>T (p.Gly120Val) n.498G>T c.-1+710G>T (n.-1+710G>T) n.478G>T n.635G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.484G>T n.647G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529194C= | CA2410909586 | TYMP | c.359G= (p.Gly120=) n.498G= c.-1+710G= (n.-1+710G=) n.478G= n.635G= c.107G= (p.Gly36=) n.484G= n.647G= n.646G= | |
22 | g.50529194C>G | CA412202014 | TYMP | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.498G>C c.-1+710G>C (n.-1+710G>C) n.478G>C n.635G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.484G>C n.647G>C n.646G>C | |
22 | g.50529194C>T | CA412202015 | TYMP | c.359G>A (p.Gly120Asp) n.498G>A c.-1+710G>A (n.-1+710G>A) n.478G>A n.635G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.484G>A n.647G>A n.646G>A | dbSNP |
22 | g.50529195C>A | CA412202017 | TYMP | c.358G>T (p.Gly120Cys) n.497G>T c.-1+709G>T (n.-1+709G>T) n.477G>T n.634G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.483G>T n.646G>T n.645G>T | |
22 | g.50529195C= | CA2410909587 | TYMP | c.358G= (p.Gly120=) n.497G= c.-1+709G= (n.-1+709G=) n.477G= n.634G= c.106G= (p.Gly36=) n.483G= n.646G= n.645G= | |
22 | g.50529195C>G | CA412202016 | TYMP | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.497G>C c.-1+709G>C (n.-1+709G>C) n.477G>C n.634G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.483G>C n.646G>C n.645G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529195C>T | CA322653 | TYMP | c.358G>A (p.Gly120Ser) n.497G>A c.-1+709G>A (n.-1+709G>A) n.477G>A n.634G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.483G>A n.646G>A n.645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529196C>A | CA515275664 | TYMP | c.357G>T (p.Gly119=) n.496G>T c.-1+708G>T (n.-1+708G>T) n.476G>T n.633G>T c.105G>T (p.Gly35=) n.482G>T n.645G>T n.644G>T | |
22 | g.50529196C= | CA2410909588 | TYMP | c.357G= (p.Gly119=) n.496G= c.-1+708G= (n.-1+708G=) n.476G= n.633G= c.105G= (p.Gly35=) n.482G= n.645G= n.644G= | |
22 | g.50529196C>G | CA10321789 | TYMP | c.357G>C (p.Gly119=) n.496G>C c.-1+708G>C (n.-1+708G>C) n.476G>C n.633G>C c.105G>C (p.Gly35=) n.482G>C n.645G>C n.644G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529196C>T | CA515275665 | TYMP | c.357G>A (p.Gly119=) n.496G>A c.-1+708G>A (n.-1+708G>A) n.476G>A n.633G>A c.105G>A (p.Gly35=) n.482G>A n.645G>A n.644G>A | |
22 | g.50529197C>A | CA412202018 | TYMP | c.356G>T (p.Gly119Val) n.495G>T c.-1+707G>T (n.-1+707G>T) n.475G>T n.632G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.481G>T n.644G>T n.643G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529197C= | CA2410909589 | TYMP | c.356G= (p.Gly119=) n.495G= c.-1+707G= (n.-1+707G=) n.475G= n.632G= c.104G= (p.Gly35=) n.481G= n.644G= n.643G= | |
22 | g.50529197C>G | CA412202019 | TYMP | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.495G>C c.-1+707G>C (n.-1+707G>C) n.475G>C n.632G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.481G>C n.644G>C n.643G>C | |
22 | g.50529197C>T | CA325565272 | TYMP | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.495G>A c.-1+707G>A (n.-1+707G>A) n.475G>A n.632G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.481G>A n.644G>A n.643G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529198C>A | CA412202020 | TYMP | c.355G>T (p.Gly119Trp) n.494G>T c.-1+706G>T (n.-1+706G>T) n.474G>T n.631G>T c.103G>T (p.Gly35Trp) n.480G>T n.643G>T n.642G>T | |
22 | g.50529198C= | CA2410909590 | TYMP | c.355G= (p.Gly119=) n.494G= c.-1+706G= (n.-1+706G=) n.474G= n.631G= c.103G= (p.Gly35=) n.480G= n.643G= n.642G= | |
22 | g.50529198C>G | CA412202021 | TYMP | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.494G>C c.-1+706G>C (n.-1+706G>C) n.474G>C n.631G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.480G>C n.643G>C n.642G>C | |
22 | g.50529198C>T | CA236178 | TYMP | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.494G>A c.-1+706G>A (n.-1+706G>A) n.474G>A n.631G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.480G>A n.643G>A n.642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529199T>A | CA515275666 | TYMP | c.354A>T (p.Thr118=) n.493A>T c.-1+705A>T (n.-1+705A>T) n.473A>T n.630A>T c.102A>T (p.Thr34=) n.479A>T n.642A>T n.641A>T | COSMIC |
22 | g.50529199T>C | CA515275667 | TYMP | c.354A>G (p.Thr118=) n.493A>G c.-1+705A>G (n.-1+705A>G) n.473A>G n.630A>G c.102A>G (p.Thr34=) n.479A>G n.642A>G n.641A>G | dbSNP |
22 | g.50529199T>G | CA515275668 | TYMP | c.354A>C (p.Thr118=) n.493A>C c.-1+705A>C (n.-1+705A>C) n.473A>C n.630A>C c.102A>C (p.Thr34=) n.479A>C n.642A>C n.641A>C | |
22 | g.50529199T= | CA2410909591 | TYMP | c.354A= (p.Thr118=) n.493A= c.-1+705A= (n.-1+705A=) n.473A= n.630A= c.102A= (p.Thr34=) n.479A= n.642A= n.641A= | |
22 | g.50529200G>A | CA412202022 | TYMP | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.492C>T c.-1+704C>T (n.-1+704C>T) n.472C>T n.629C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.478C>T n.641C>T n.640C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529200G>C | CA10321790 | TYMP | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.492C>G c.-1+704C>G (n.-1+704C>G) n.472C>G n.629C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) n.478C>G n.641C>G n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529200G= | CA2410909592 | TYMP | c.353C= (p.Thr118=) n.492C= c.-1+704C= (n.-1+704C=) n.472C= n.629C= c.101C= (p.Thr34=) n.478C= n.641C= n.640C= | |
22 | g.50529200G>T | CA412202023 | TYMP | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.492C>A c.-1+704C>A (n.-1+704C>A) n.472C>A n.629C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) n.478C>A n.641C>A n.640C>A | |
22 | g.50529201T>A | CA412202024 | TYMP | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.491A>T c.-1+703A>T (n.-1+703A>T) n.471A>T n.628A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.477A>T n.640A>T n.639A>T | |
22 | g.50529201T>C | CA412202025 | TYMP | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.491A>G c.-1+703A>G (n.-1+703A>G) n.471A>G n.628A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.477A>G n.640A>G n.639A>G | |
22 | g.50529201T>G | CA412202026 | TYMP | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.491A>C c.-1+703A>C (n.-1+703A>C) n.471A>C n.628A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.477A>C n.640A>C n.639A>C | |
22 | g.50529201_50529286del | CA2657567699 | TYMP | c.267_352del (p.Val90ArgfsTer5) n.406_491del c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del) n.386_471del n.543_628del c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5) n.392_477del n.555_640del n.554_639del | gnomAD v4 |
22 | g.50529202G>A | CA515275671 | TYMP | c.351C>T (p.Ser117=) n.490C>T c.-1+702C>T (n.-1+702C>T) n.470C>T n.627C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.476C>T n.639C>T n.638C>T | ClinVar COSMIC |
22 | g.50529202G>C | CA515275669 | TYMP | c.351C>G (p.Ser117=) n.490C>G c.-1+702C>G (n.-1+702C>G) n.470C>G n.627C>G c.99C>G (p.Ser33=) n.476C>G n.639C>G n.638C>G | |
22 | g.50529202G>T | CA515275670 | TYMP | c.351C>A (p.Ser117=) n.490C>A c.-1+702C>A (n.-1+702C>A) n.470C>A n.627C>A c.99C>A (p.Ser33=) n.476C>A n.639C>A n.638C>A | |
22 | g.50529203G>A | CA412202027 | TYMP | c.350C>T (p.Ser117Phe) n.489C>T c.-1+701C>T (n.-1+701C>T) n.469C>T n.626C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.475C>T n.638C>T n.637C>T | |
22 | g.50529203G>C | CA412202029 | TYMP | c.350C>G (p.Ser117Cys) n.489C>G c.-1+701C>G (n.-1+701C>G) n.469C>G n.626C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) n.475C>G n.638C>G n.637C>G | |
22 | g.50529203G>T | CA412202028 | TYMP | c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.489C>A c.-1+701C>A (n.-1+701C>A) n.469C>A n.626C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.475C>A n.638C>A n.637C>A | |
22 | g.50529204A>C | CA412202030 | TYMP | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.488T>G c.-1+700T>G (n.-1+700T>G) n.468T>G n.625T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.474T>G n.637T>G n.636T>G | |
22 | g.50529204A>G | CA412202031 | TYMP | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.488T>C c.-1+700T>C (n.-1+700T>C) n.468T>C n.625T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.474T>C n.637T>C n.636T>C | |
22 | g.50529204A>T | CA412202032 | TYMP | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.488T>A c.-1+700T>A (n.-1+700T>A) n.468T>A n.625T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.474T>A n.637T>A n.636T>A | |
22 | g.50529205A>C | CA412202033 | TYMP | c.348T>G (p.His116Gln) n.487T>G c.-1+699T>G (n.-1+699T>G) n.467T>G n.624T>G c.96T>G (p.His32Gln) n.473T>G n.636T>G n.635T>G | |
22 | g.50529205A>G | CA515275672 | TYMP | c.348T>C (p.His116=) n.487T>C c.-1+699T>C (n.-1+699T>C) n.467T>C n.624T>C c.96T>C (p.His32=) n.473T>C n.636T>C n.635T>C | |
22 | g.50529205A>T | CA412202034 | TYMP | c.348T>A (p.His116Gln) n.487T>A c.-1+699T>A (n.-1+699T>A) n.467T>A n.624T>A c.96T>A (p.His32Gln) n.473T>A n.636T>A n.635T>A | |
22 | g.50529206T>A | CA412202035 | TYMP | c.347A>T (p.His116Leu) n.486A>T c.-1+698A>T (n.-1+698A>T) n.466A>T n.623A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.472A>T n.635A>T n.634A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529206T>C | CA412202036 | TYMP | c.347A>G (p.His116Arg) n.486A>G c.-1+698A>G (n.-1+698A>G) n.466A>G n.623A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.472A>G n.635A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529206T>G | CA412202037 | TYMP | c.347A>C (p.His116Pro) n.486A>C c.-1+698A>C (n.-1+698A>C) n.466A>C n.623A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.472A>C n.635A>C n.634A>C | |
22 | g.50529207G>A | CA412202038 | TYMP | c.346C>T (p.His116Tyr) n.485C>T c.-1+697C>T (n.-1+697C>T) n.465C>T n.622C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.471C>T n.634C>T n.633C>T | |
22 | g.50529207G>C | CA412202039 | TYMP | c.346C>G (p.His116Asp) n.485C>G c.-1+697C>G (n.-1+697C>G) n.465C>G n.622C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.471C>G n.634C>G n.633C>G | |
22 | g.50529207G>T | CA412202040 | TYMP | c.346C>A (p.His116Asn) n.485C>A c.-1+697C>A (n.-1+697C>A) n.465C>A n.622C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.471C>A n.634C>A n.633C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529208C>A | CA412202041 | TYMP | c.345G>T (p.Lys115Asn) n.484G>T c.-1+696G>T (n.-1+696G>T) n.464G>T n.621G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.470G>T n.633G>T n.632G>T | |
22 | g.50529208C= | CA2410909593 | TYMP | c.345G= (p.Lys115=) n.484G= c.-1+696G= (n.-1+696G=) n.464G= n.621G= c.93G= (p.Lys31=) n.470G= n.633G= n.632G= | |
22 | g.50529208C>G | CA412202042 | TYMP | c.345G>C (p.Lys115Asn) n.484G>C c.-1+696G>C (n.-1+696G>C) n.464G>C n.621G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.470G>C n.633G>C n.632G>C | |
22 | g.50529208C>T | CA515275673 | TYMP | c.345G>A (p.Lys115=) n.484G>A c.-1+696G>A (n.-1+696G>A) n.464G>A n.621G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.470G>A n.633G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529209T>A | CA412202043 | TYMP | c.344A>T (p.Lys115Met) n.483A>T c.-1+695A>T (n.-1+695A>T) n.463A>T n.620A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.469A>T n.632A>T n.631A>T | |
22 | g.50529209T>C | CA10321791 | TYMP | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.483A>G c.-1+695A>G (n.-1+695A>G) n.463A>G n.620A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.469A>G n.632A>G n.631A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529209T>G | CA412202044 | TYMP | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.483A>C c.-1+695A>C (n.-1+695A>C) n.463A>C n.620A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.469A>C n.632A>C n.631A>C | |
22 | g.50529209T= | CA2410909594 | TYMP | c.344A= (p.Lys115=) n.483A= c.-1+695A= (n.-1+695A=) n.463A= n.620A= c.92A= (p.Lys31=) n.469A= n.632A= n.631A= | |
22 | g.50529210T>A | CA412202045 | TYMP | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.482A>T c.-1+694A>T (n.-1+694A>T) n.462A>T n.619A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.468A>T n.631A>T n.630A>T | |
22 | g.50529210T>C | CA412202046 | TYMP | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.482A>G c.-1+694A>G (n.-1+694A>G) n.462A>G n.619A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.468A>G n.631A>G n.630A>G | |
22 | g.50529210T>G | CA412202047 | TYMP | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.482A>C c.-1+694A>C (n.-1+694A>C) n.462A>C n.619A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.468A>C n.631A>C n.630A>C | |
22 | g.50529211G>A | CA515275674 | TYMP | c.342C>T (p.Asp114=) n.481C>T c.-1+693C>T (n.-1+693C>T) n.461C>T n.618C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.467C>T n.630C>T n.629C>T | |
22 | g.50529211G>C | CA412202048 | TYMP | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.481C>G c.-1+693C>G (n.-1+693C>G) n.461C>G n.618C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.467C>G n.630C>G n.629C>G | |
22 | g.50529211G>T | CA412202049 | TYMP | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.481C>A c.-1+693C>A (n.-1+693C>A) n.461C>A n.618C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.467C>A n.630C>A n.629C>A | |
22 | g.50529212T>A | CA412202050 | TYMP | c.341A>T (p.Asp114Val) n.480A>T c.-1+692A>T (n.-1+692A>T) n.460A>T n.617A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.466A>T n.629A>T n.628A>T | |
22 | g.50529212T>C | CA412202051 | TYMP | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.480A>G c.-1+692A>G (n.-1+692A>G) n.460A>G n.617A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.466A>G n.629A>G n.628A>G | |
22 | g.50529212T>G | CA412202052 | TYMP | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.480A>C c.-1+692A>C (n.-1+692A>C) n.460A>C n.617A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.466A>C n.629A>C n.628A>C | |
22 | g.50529213C>A | CA412202053 | TYMP | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.479G>T c.-1+691G>T (n.-1+691G>T) n.459G>T n.616G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.465G>T n.628G>T n.627G>T | |
22 | g.50529213C= | CA2410909595 | TYMP | c.340G= (p.Asp114=) n.479G= c.-1+691G= (n.-1+691G=) n.459G= n.616G= c.88G= (p.Asp30=) n.465G= n.628G= n.627G= | |
22 | g.50529213C>G | CA412202054 | TYMP | c.340G>C (p.Asp114His) n.479G>C c.-1+691G>C (n.-1+691G>C) n.459G>C n.616G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.465G>C n.628G>C n.627G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529213C>T | CA16616776 | TYMP | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.479G>A c.-1+691G>A (n.-1+691G>A) n.459G>A n.616G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.465G>A n.628G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529214C>A | CA515275675 | TYMP | c.339G>T (p.Val113=) n.478G>T c.-1+690G>T (n.-1+690G>T) n.458G>T n.615G>T c.87G>T (p.Val29=) n.464G>T n.627G>T n.626G>T | |
22 | g.50529214C>G | CA515275676 | TYMP | c.339G>C (p.Val113=) n.478G>C c.-1+690G>C (n.-1+690G>C) n.458G>C n.615G>C c.87G>C (p.Val29=) n.464G>C n.627G>C n.626G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529214C>T | CA515275677 | TYMP | c.339G>A (p.Val113=) n.478G>A c.-1+690G>A (n.-1+690G>A) n.458G>A n.615G>A c.87G>A (p.Val29=) n.464G>A n.627G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529215A= | CA2410909596 | TYMP | c.338T= (p.Val113=) n.477T= c.-1+689T= (n.-1+689T=) n.457T= n.614T= c.86T= (p.Val29=) n.463T= n.626T= n.625T= | |
22 | g.50529215A>C | CA412202056 | TYMP | c.338T>G (p.Val113Gly) n.477T>G c.-1+689T>G (n.-1+689T>G) n.457T>G n.614T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.463T>G n.626T>G n.625T>G | |
22 | g.50529215A>G | CA412202057 | TYMP | c.338T>C (p.Val113Ala) n.477T>C c.-1+689T>C (n.-1+689T>C) n.457T>C n.614T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.463T>C n.626T>C n.625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529215A>T | CA412202055 | TYMP | c.338T>A (p.Val113Glu) n.477T>A c.-1+689T>A (n.-1+689T>A) n.457T>A n.614T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.463T>A n.626T>A n.625T>A | |
22 | g.50529216C>A | CA412202058 | TYMP | c.337G>T (p.Val113Leu) n.476G>T c.-1+688G>T (n.-1+688G>T) n.456G>T n.613G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.462G>T n.625G>T n.624G>T | |
22 | g.50529216C>G | CA412202060 | TYMP | c.337G>C (p.Val113Leu) n.476G>C c.-1+688G>C (n.-1+688G>C) n.456G>C n.613G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.462G>C n.625G>C n.624G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529216C>T | CA412202059 | TYMP | c.337G>A (p.Val113Met) n.476G>A c.-1+688G>A (n.-1+688G>A) n.456G>A n.613G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.462G>A n.625G>A n.624G>A | |
22 | g.50529217A>C | CA515275679 | TYMP | c.336T>G (p.Leu112=) n.475T>G c.-1+687T>G (n.-1+687T>G) n.455T>G n.612T>G c.84T>G (p.Leu28=) n.461T>G n.624T>G n.623T>G | |
22 | g.50529217A>G | CA515275680 | TYMP | c.336T>C (p.Leu112=) n.475T>C c.-1+687T>C (n.-1+687T>C) n.455T>C n.612T>C c.84T>C (p.Leu28=) n.461T>C n.624T>C n.623T>C | |
22 | g.50529217A>T | CA515275678 | TYMP | c.336T>A (p.Leu112=) n.475T>A c.-1+687T>A (n.-1+687T>A) n.455T>A n.612T>A c.84T>A (p.Leu28=) n.461T>A n.624T>A n.623T>A | |
22 | g.50529218A= | CA2410909597 | TYMP | c.335T= (p.Leu112=) n.474T= c.-1+686T= (n.-1+686T=) n.454T= n.611T= c.83T= (p.Leu28=) n.460T= n.623T= n.622T= | |
22 | g.50529218A>C | CA412202061 | TYMP | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.474T>G c.-1+686T>G (n.-1+686T>G) n.454T>G n.611T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.460T>G n.623T>G n.622T>G | |
22 | g.50529218A>G | CA10321792 | TYMP | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.474T>C c.-1+686T>C (n.-1+686T>C) n.454T>C n.611T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.460T>C n.623T>C n.622T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529218A>T | CA412202062 | TYMP | c.335T>A (p.Leu112His) n.474T>A c.-1+686T>A (n.-1+686T>A) n.454T>A n.611T>A c.83T>A (p.Leu28His) n.460T>A n.623T>A n.622T>A | |
22 | g.50529219G>A | CA412202063 | TYMP | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.473C>T c.-1+685C>T (n.-1+685C>T) n.453C>T n.610C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) n.459C>T n.622C>T n.621C>T | |
22 | g.50529219G>C | CA412202064 | TYMP | c.334C>G (p.Leu112Val) n.473C>G c.-1+685C>G (n.-1+685C>G) n.453C>G n.610C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.459C>G n.622C>G n.621C>G | |
22 | g.50529219G>T | CA412202065 | TYMP | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.473C>A c.-1+685C>A (n.-1+685C>A) n.453C>A n.610C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) n.459C>A n.622C>A n.621C>A | |
22 | g.50529221_50529227del | CA2657567739 | TYMP | c.328_334del (p.Gln110LeufsTer?) n.467_473del c.-1+679_-1+685del (n.-1+679_-1+685del) n.447_453del n.604_610del c.76_82del (p.Gln26LeufsTer?) n.453_459del n.616_622del n.615_621del | gnomAD v4 |
22 | g.50529220C>A | CA412202066 | TYMP | c.333G>T (p.Gln111His) n.472G>T c.-1+684G>T (n.-1+684G>T) n.452G>T n.609G>T c.81G>T (p.Gln27His) n.458G>T n.621G>T n.620G>T | |
22 | g.50529220C>G | CA412202067 | TYMP | c.333G>C (p.Gln111His) n.472G>C c.-1+684G>C (n.-1+684G>C) n.452G>C n.609G>C c.81G>C (p.Gln27His) n.458G>C n.621G>C n.620G>C | COSMIC |
22 | g.50529220C>T | CA515275681 | TYMP | c.333G>A (p.Gln111=) n.472G>A c.-1+684G>A (n.-1+684G>A) n.452G>A n.609G>A c.81G>A (p.Gln27=) n.458G>A n.621G>A n.620G>A | ClinVar |
22 | g.50529221T>A | CA412202068 | TYMP | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.471A>T c.-1+683A>T (n.-1+683A>T) n.451A>T n.608A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.457A>T n.620A>T n.619A>T | |
22 | g.50529221T>C | CA325565282 | TYMP | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.471A>G c.-1+683A>G (n.-1+683A>G) n.451A>G n.608A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.457A>G n.620A>G n.619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529221T>G | CA412202069 | TYMP | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.471A>C c.-1+683A>C (n.-1+683A>C) n.451A>C n.608A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.457A>C n.620A>C n.619A>C | |
22 | g.50529221T= | CA2410909598 | TYMP | c.332A= (p.Gln111=) n.471A= c.-1+683A= (n.-1+683A=) n.451A= n.608A= c.80A= (p.Gln27=) n.457A= n.620A= n.619A= | |
22 | g.50529222G>A | CA412202070 | TYMP | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.470C>T c.-1+682C>T (n.-1+682C>T) n.450C>T n.607C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.456C>T n.619C>T n.618C>T | ClinVar |
22 | g.50529222G>C | CA412202071 | TYMP | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.470C>G c.-1+682C>G (n.-1+682C>G) n.450C>G n.607C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.456C>G n.619C>G n.618C>G | |
22 | g.50529222G>T | CA412202072 | TYMP | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.470C>A c.-1+682C>A (n.-1+682C>A) n.450C>A n.607C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.456C>A n.619C>A n.618C>A | |
22 | g.50529223C>A | CA412202073 | TYMP | c.330G>T (p.Gln110His) n.469G>T c.-1+681G>T (n.-1+681G>T) n.449G>T n.606G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.455G>T n.618G>T n.617G>T | |
22 | g.50529223C>G | CA412202074 | TYMP | c.330G>C (p.Gln110His) n.469G>C c.-1+681G>C (n.-1+681G>C) n.449G>C n.606G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.455G>C n.618G>C n.617G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529223C>T | CA515275682 | TYMP | c.330G>A (p.Gln110=) n.469G>A c.-1+681G>A (n.-1+681G>A) n.449G>A n.606G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.455G>A n.618G>A n.617G>A | ClinVar |
22 | g.50529228_50529241del | CA2499226235 | TYMP | c.317_330del (p.Glu106AlafsTer13) n.456_469del c.-1+668_-1+681del (n.-1+668_-1+681del) n.436_449del n.593_606del c.65_78del (p.Glu22AlafsTer13) n.442_455del n.605_618del n.604_617del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529224T>A | CA412202075 | TYMP | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.468A>T c.-1+680A>T (n.-1+680A>T) n.448A>T n.605A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.454A>T n.617A>T n.616A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50529224T>C | CA412202077 | TYMP | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.468A>G c.-1+680A>G (n.-1+680A>G) n.448A>G n.605A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.454A>G n.617A>G n.616A>G | |
22 | g.50529224T>G | CA412202076 | TYMP | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.468A>C c.-1+680A>C (n.-1+680A>C) n.448A>C n.605A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.454A>C n.617A>C n.616A>C | |
22 | g.50529224T= | CA2410909599 | TYMP | c.329A= (p.Gln110=) n.468A= c.-1+680A= (n.-1+680A=) n.448A= n.605A= c.77A= (p.Gln26=) n.454A= n.617A= n.616A= | |
22 | g.50529225G>A | CA16616775 | TYMP | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.467C>T c.-1+679C>T (n.-1+679C>T) n.447C>T n.604C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.453C>T n.616C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529225G>C | CA412202078 | TYMP | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.467C>G c.-1+679C>G (n.-1+679C>G) n.447C>G n.604C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.453C>G n.616C>G n.615C>G | |
22 | g.50529225G= | CA2410909600 | TYMP | c.328C= (p.Gln110=) n.467C= c.-1+679C= (n.-1+679C=) n.447C= n.604C= c.76C= (p.Gln26=) n.453C= n.616C= n.615C= | |
22 | g.50529225G>T | CA412202079 | TYMP | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.467C>A c.-1+679C>A (n.-1+679C>A) n.447C>A n.604C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.453C>A n.616C>A n.615C>A | |
22 | g.50529226G>A | CA325565283 | TYMP | c.327C>T (p.Arg109=) n.466C>T c.-1+678C>T (n.-1+678C>T) n.446C>T n.603C>T c.75C>T (p.Arg25=) n.452C>T n.615C>T n.614C>T | dbSNP |
22 | g.50529226G>C | CA515275683 | TYMP | c.327C>G (p.Arg109=) n.466C>G c.-1+678C>G (n.-1+678C>G) n.446C>G n.603C>G c.75C>G (p.Arg25=) n.452C>G n.615C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529226G= | CA2410909601 | TYMP | c.327C= (p.Arg109=) n.466C= c.-1+678C= (n.-1+678C=) n.446C= n.603C= c.75C= (p.Arg25=) n.452C= n.615C= n.614C= | |
22 | g.50529226G>T | CA515275684 | TYMP | c.327C>A (p.Arg109=) n.466C>A c.-1+678C>A (n.-1+678C>A) n.446C>A n.603C>A c.75C>A (p.Arg25=) n.452C>A n.615C>A n.614C>A | |
22 | g.50529227C>A | CA412202080 | TYMP | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.465G>T c.-1+677G>T (n.-1+677G>T) n.445G>T n.602G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.451G>T n.614G>T n.613G>T | |
22 | g.50529227C= | CA2410909602 | TYMP | c.326G= (p.Arg109=) n.465G= c.-1+677G= (n.-1+677G=) n.445G= n.602G= c.74G= (p.Arg25=) n.451G= n.614G= n.613G= | |
22 | g.50529227C>G | CA412202081 | TYMP | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.465G>C c.-1+677G>C (n.-1+677G>C) n.445G>C n.602G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.451G>C n.614G>C n.613G>C | COSMIC |
22 | g.50529227C>T | CA10321793 | TYMP | c.326G>A (p.Arg109His) n.465G>A c.-1+677G>A (n.-1+677G>A) n.445G>A n.602G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.451G>A n.614G>A n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529228G>A | CA325565295 | TYMP | c.325C>T (p.Arg109Cys) n.464C>T c.-1+676C>T (n.-1+676C>T) n.444C>T n.601C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.450C>T n.613C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529228G>C | CA412202082 | TYMP | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.464C>G c.-1+676C>G (n.-1+676C>G) n.444C>G n.601C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.450C>G n.613C>G n.612C>G | |
22 | g.50529228G= | CA2410909603 | TYMP | c.325C= (p.Arg109=) n.464C= c.-1+676C= (n.-1+676C=) n.444C= n.601C= c.73C= (p.Arg25=) n.450C= n.613C= n.612C= | |
22 | g.50529228G>T | CA412202083 | TYMP | c.325C>A (p.Arg109Ser) n.464C>A c.-1+676C>A (n.-1+676C>A) n.444C>A n.601C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.450C>A n.613C>A n.612C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529229C>A | CA412202086 | TYMP | c.324G>T (p.Trp108Cys) n.463G>T c.-1+675G>T (n.-1+675G>T) n.443G>T n.600G>T c.72G>T (p.Trp24Cys) n.449G>T n.612G>T n.611G>T | |
22 | g.50529229C>G | CA412202085 | TYMP | c.324G>C (p.Trp108Cys) n.463G>C c.-1+675G>C (n.-1+675G>C) n.443G>C n.600G>C c.72G>C (p.Trp24Cys) n.449G>C n.612G>C n.611G>C | |
22 | g.50529229C>T | CA412202084 | TYMP | c.324G>A (p.Trp108Ter) n.463G>A c.-1+675G>A (n.-1+675G>A) n.443G>A n.600G>A c.72G>A (p.Trp24Ter) n.449G>A n.612G>A n.611G>A | |
22 | g.50529230C>A | CA412202087 | TYMP | c.323G>T (p.Trp108Leu) n.462G>T c.-1+674G>T (n.-1+674G>T) n.442G>T n.599G>T c.71G>T (p.Trp24Leu) n.448G>T n.611G>T n.610G>T | |
22 | g.50529230C>G | CA412202088 | TYMP | c.323G>C (p.Trp108Ser) n.462G>C c.-1+674G>C (n.-1+674G>C) n.442G>C n.599G>C c.71G>C (p.Trp24Ser) n.448G>C n.611G>C n.610G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529230C>T | CA412202089 | TYMP | c.323G>A (p.Trp108Ter) n.462G>A c.-1+674G>A (n.-1+674G>A) n.442G>A n.599G>A c.71G>A (p.Trp24Ter) n.448G>A n.611G>A n.610G>A | ClinVar |
22 | g.50529231A>C | CA412202090 | TYMP | c.322T>G (p.Trp108Gly) n.461T>G c.-1+673T>G (n.-1+673T>G) n.441T>G n.598T>G c.70T>G (p.Trp24Gly) n.447T>G n.610T>G n.609T>G | |
22 | g.50529231A>G | CA412202091 | TYMP | c.322T>C (p.Trp108Arg) n.461T>C c.-1+673T>C (n.-1+673T>C) n.441T>C n.598T>C c.70T>C (p.Trp24Arg) n.447T>C n.610T>C n.609T>C | |
22 | g.50529231A>T | CA412202092 | TYMP | c.322T>A (p.Trp108Arg) n.461T>A c.-1+673T>A (n.-1+673T>A) n.441T>A n.598T>A c.70T>A (p.Trp24Arg) n.447T>A n.610T>A n.609T>A |