Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50529100G>A | CA158232906 | DDC,FIGNL1 | c.570+108C>T (n.570+108C>T) c.336+108C>T (n.336+108C>T) c.213-820C>T c.435+8760C>T (n.435+8760C>T) c.456+108C>T (n.456+108C>T) n.369+108C>T c.-11+13418C>T (n.-11+13418C>T) c.219+108C>T (n.219+108C>T) c.513+108C>T (n.513+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529100G= | CA1706648992 | DDC,FIGNL1 | c.570+108C= (n.570+108C=) c.336+108C= (n.336+108C=) c.213-820C= c.435+8760C= (n.435+8760C=) c.456+108C= (n.456+108C=) n.369+108C= c.-11+13418C= (n.-11+13418C=) c.219+108C= (n.219+108C=) c.513+108C= (n.513+108C=) | |
7 | g.50529100G>T | CA1706648994 | DDC,FIGNL1 | c.570+108C>A (n.570+108C>A) c.336+108C>A (n.336+108C>A) c.213-820C>A c.435+8760C>A (n.435+8760C>A) c.456+108C>A (n.456+108C>A) n.369+108C>A c.-11+13418C>A (n.-11+13418C>A) c.219+108C>A (n.219+108C>A) c.513+108C>A (n.513+108C>A) | dbSNP |
7 | g.50529102dup | CA839343648 | DDC,FIGNL1 | c.570+107dup (n.570+107dup) c.336+107dup (n.336+107dup) c.213-821dup c.435+8759dup (n.435+8759dup) c.456+107dup (n.456+107dup) n.369+107dup c.-11+13417dup (n.-11+13417dup) c.219+107dup (n.219+107dup) c.513+107dup (n.513+107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529102A>C | CA2682812935 | DDC,FIGNL1 | c.570+106T>G (n.570+106T>G) c.336+106T>G (n.336+106T>G) c.213-822T>G c.435+8758T>G (n.435+8758T>G) c.456+106T>G (n.456+106T>G) n.369+106T>G c.-11+13416T>G (n.-11+13416T>G) c.219+106T>G (n.219+106T>G) c.513+106T>G (n.513+106T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529104T>A | CA1706648998 | DDC,FIGNL1 | c.570+104A>T (n.570+104A>T) c.336+104A>T (n.336+104A>T) c.213-824A>T c.435+8756A>T (n.435+8756A>T) c.456+104A>T (n.456+104A>T) n.369+104A>T c.-11+13414A>T (n.-11+13414A>T) c.219+104A>T (n.219+104A>T) c.513+104A>T (n.513+104A>T) | dbSNP |
7 | g.50529104T>C | CA2775391431 | DDC,FIGNL1 | c.570+104A>G (n.570+104A>G) c.336+104A>G (n.336+104A>G) c.213-824A>G c.435+8756A>G (n.435+8756A>G) c.456+104A>G (n.456+104A>G) n.369+104A>G c.-11+13414A>G (n.-11+13414A>G) c.219+104A>G (n.219+104A>G) c.513+104A>G (n.513+104A>G) | |
7 | g.50529104T= | CA1706648997 | DDC,FIGNL1 | c.570+104A= (n.570+104A=) c.336+104A= (n.336+104A=) c.213-824A= c.435+8756A= (n.435+8756A=) c.456+104A= (n.456+104A=) n.369+104A= c.-11+13414A= (n.-11+13414A=) c.219+104A= (n.219+104A=) c.513+104A= (n.513+104A=) | |
7 | g.50529105G>A | CA839343649 | DDC,FIGNL1 | c.570+103C>T (n.570+103C>T) c.336+103C>T (n.336+103C>T) c.213-825C>T c.435+8755C>T (n.435+8755C>T) c.456+103C>T (n.456+103C>T) n.369+103C>T c.-11+13413C>T (n.-11+13413C>T) c.219+103C>T (n.219+103C>T) c.513+103C>T (n.513+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529105G>C | CA2682812936 | DDC,FIGNL1 | c.570+103C>G (n.570+103C>G) c.336+103C>G (n.336+103C>G) c.213-825C>G c.435+8755C>G (n.435+8755C>G) c.456+103C>G (n.456+103C>G) n.369+103C>G c.-11+13413C>G (n.-11+13413C>G) c.219+103C>G (n.219+103C>G) c.513+103C>G (n.513+103C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529105G= | CA1706649000 | DDC,FIGNL1 | c.570+103C= (n.570+103C=) c.336+103C= (n.336+103C=) c.213-825C= c.435+8755C= (n.435+8755C=) c.456+103C= (n.456+103C=) n.369+103C= c.-11+13413C= (n.-11+13413C=) c.219+103C= (n.219+103C=) c.513+103C= (n.513+103C=) | |
7 | g.50529105G>T | CA2682812937 | DDC,FIGNL1 | c.570+103C>A (n.570+103C>A) c.336+103C>A (n.336+103C>A) c.213-825C>A c.435+8755C>A (n.435+8755C>A) c.456+103C>A (n.456+103C>A) n.369+103C>A c.-11+13413C>A (n.-11+13413C>A) c.219+103C>A (n.219+103C>A) c.513+103C>A (n.513+103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529107dup | CA1101200707 | DDC,FIGNL1 | c.570+102dup (n.570+102dup) c.336+102dup (n.336+102dup) c.213-826dup c.435+8754dup (n.435+8754dup) c.456+102dup (n.456+102dup) n.369+102dup c.-11+13412dup (n.-11+13412dup) c.219+102dup (n.219+102dup) c.513+102dup (n.513+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529108C= | CA1706649001 | DDC,FIGNL1 | c.570+100G= (n.570+100G=) c.336+100G= (n.336+100G=) c.213-828G= c.435+8752G= (n.435+8752G=) c.456+100G= (n.456+100G=) n.369+100G= c.-11+13410G= (n.-11+13410G=) c.219+100G= (n.219+100G=) c.513+100G= (n.513+100G=) | |
7 | g.50529108C>T | CA839343650 | DDC,FIGNL1 | c.570+100G>A (n.570+100G>A) c.336+100G>A (n.336+100G>A) c.213-828G>A c.435+8752G>A (n.435+8752G>A) c.456+100G>A (n.456+100G>A) n.369+100G>A c.-11+13410G>A (n.-11+13410G>A) c.219+100G>A (n.219+100G>A) c.513+100G>A (n.513+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529110T>A | CA2682812938 | DDC,FIGNL1 | c.570+98A>T (n.570+98A>T) c.336+98A>T (n.336+98A>T) c.213-830A>T c.435+8750A>T (n.435+8750A>T) c.456+98A>T (n.456+98A>T) n.369+98A>T c.-11+13408A>T (n.-11+13408A>T) c.219+98A>T (n.219+98A>T) c.513+98A>T (n.513+98A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529110T>C | CA839343651 | DDC,FIGNL1 | c.570+98A>G (n.570+98A>G) c.336+98A>G (n.336+98A>G) c.213-830A>G c.435+8750A>G (n.435+8750A>G) c.456+98A>G (n.456+98A>G) n.369+98A>G c.-11+13408A>G (n.-11+13408A>G) c.219+98A>G (n.219+98A>G) c.513+98A>G (n.513+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529110T= | CA1706649003 | DDC,FIGNL1 | c.570+98A= (n.570+98A=) c.336+98A= (n.336+98A=) c.213-830A= c.435+8750A= (n.435+8750A=) c.456+98A= (n.456+98A=) n.369+98A= c.-11+13408A= (n.-11+13408A=) c.219+98A= (n.219+98A=) c.513+98A= (n.513+98A=) | |
7 | g.50529112G>A | CA2682812939 | DDC,FIGNL1 | c.570+96C>T (n.570+96C>T) c.336+96C>T (n.336+96C>T) c.213-832C>T c.435+8748C>T (n.435+8748C>T) c.456+96C>T (n.456+96C>T) n.369+96C>T c.-11+13406C>T (n.-11+13406C>T) c.219+96C>T (n.219+96C>T) c.513+96C>T (n.513+96C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529112G= | CA1706649004 | DDC,FIGNL1 | c.570+96C= (n.570+96C=) c.336+96C= (n.336+96C=) c.213-832C= c.435+8748C= (n.435+8748C=) c.456+96C= (n.456+96C=) n.369+96C= c.-11+13406C= (n.-11+13406C=) c.219+96C= (n.219+96C=) c.513+96C= (n.513+96C=) | |
7 | g.50529112G>T | CA839343652 | DDC,FIGNL1 | c.570+96C>A (n.570+96C>A) c.336+96C>A (n.336+96C>A) c.213-832C>A c.435+8748C>A (n.435+8748C>A) c.456+96C>A (n.456+96C>A) n.369+96C>A c.-11+13406C>A (n.-11+13406C>A) c.219+96C>A (n.219+96C>A) c.513+96C>A (n.513+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529113A>G | CA2682812940 | DDC,FIGNL1 | c.570+95T>C (n.570+95T>C) c.336+95T>C (n.336+95T>C) c.213-833T>C c.435+8747T>C (n.435+8747T>C) c.456+95T>C (n.456+95T>C) n.369+95T>C c.-11+13405T>C (n.-11+13405T>C) c.219+95T>C (n.219+95T>C) c.513+95T>C (n.513+95T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529117G>A | CA1101200713 | DDC,FIGNL1 | c.570+91C>T (n.570+91C>T) c.336+91C>T (n.336+91C>T) c.213-837C>T c.435+8743C>T (n.435+8743C>T) c.456+91C>T (n.456+91C>T) n.369+91C>T c.-11+13401C>T (n.-11+13401C>T) c.219+91C>T (n.219+91C>T) c.513+91C>T (n.513+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529117G= | CA1706649006 | DDC,FIGNL1 | c.570+91C= (n.570+91C=) c.336+91C= (n.336+91C=) c.213-837C= c.435+8743C= (n.435+8743C=) c.456+91C= (n.456+91C=) n.369+91C= c.-11+13401C= (n.-11+13401C=) c.219+91C= (n.219+91C=) c.513+91C= (n.513+91C=) | |
7 | g.50529117G>T | CA2578891612 | DDC,FIGNL1 | c.570+91C>A (n.570+91C>A) c.336+91C>A (n.336+91C>A) c.213-837C>A c.435+8743C>A (n.435+8743C>A) c.456+91C>A (n.456+91C>A) n.369+91C>A c.-11+13401C>A (n.-11+13401C>A) c.219+91C>A (n.219+91C>A) c.513+91C>A (n.513+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529118G>T | CA2682812941 | DDC,FIGNL1 | c.570+90C>A (n.570+90C>A) c.336+90C>A (n.336+90C>A) c.213-838C>A c.435+8742C>A (n.435+8742C>A) c.456+90C>A (n.456+90C>A) n.369+90C>A c.-11+13400C>A (n.-11+13400C>A) c.219+90C>A (n.219+90C>A) c.513+90C>A (n.513+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529119A= | CA1706649009 | DDC,FIGNL1 | c.570+89T= (n.570+89T=) c.336+89T= (n.336+89T=) c.213-839T= c.435+8741T= (n.435+8741T=) c.456+89T= (n.456+89T=) n.369+89T= c.-11+13399T= (n.-11+13399T=) c.219+89T= (n.219+89T=) c.513+89T= (n.513+89T=) | |
7 | g.50529119A>G | CA839343653 | DDC,FIGNL1 | c.570+89T>C (n.570+89T>C) c.336+89T>C (n.336+89T>C) c.213-839T>C c.435+8741T>C (n.435+8741T>C) c.456+89T>C (n.456+89T>C) n.369+89T>C c.-11+13399T>C (n.-11+13399T>C) c.219+89T>C (n.219+89T>C) c.513+89T>C (n.513+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529120A>G | CA2578891613 | DDC,FIGNL1 | c.570+88T>C (n.570+88T>C) c.336+88T>C (n.336+88T>C) c.213-840T>C c.435+8740T>C (n.435+8740T>C) c.456+88T>C (n.456+88T>C) n.369+88T>C c.-11+13398T>C (n.-11+13398T>C) c.219+88T>C (n.219+88T>C) c.513+88T>C (n.513+88T>C) | |
7 | g.50529121G>T | CA2682812942 | DDC,FIGNL1 | c.570+87C>A (n.570+87C>A) c.336+87C>A (n.336+87C>A) c.213-841C>A c.435+8739C>A (n.435+8739C>A) c.456+87C>A (n.456+87C>A) n.369+87C>A c.-11+13397C>A (n.-11+13397C>A) c.219+87C>A (n.219+87C>A) c.513+87C>A (n.513+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529123A>C | CA2682812944 | DDC,FIGNL1 | c.570+85T>G (n.570+85T>G) c.336+85T>G (n.336+85T>G) c.213-843T>G c.435+8737T>G (n.435+8737T>G) c.456+85T>G (n.456+85T>G) n.369+85T>G c.-11+13395T>G (n.-11+13395T>G) c.219+85T>G (n.219+85T>G) c.513+85T>G (n.513+85T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529123A>T | CA2682812943 | DDC,FIGNL1 | c.570+85T>A (n.570+85T>A) c.336+85T>A (n.336+85T>A) c.213-843T>A c.435+8737T>A (n.435+8737T>A) c.456+85T>A (n.456+85T>A) n.369+85T>A c.-11+13395T>A (n.-11+13395T>A) c.219+85T>A (n.219+85T>A) c.513+85T>A (n.513+85T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529124T>C | CA2578891614 | DDC,FIGNL1 | c.570+84A>G (n.570+84A>G) c.336+84A>G (n.336+84A>G) c.213-844A>G c.435+8736A>G (n.435+8736A>G) c.456+84A>G (n.456+84A>G) n.369+84A>G c.-11+13394A>G (n.-11+13394A>G) c.219+84A>G (n.219+84A>G) c.513+84A>G (n.513+84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529125G>C | CA1101200718 | DDC,FIGNL1 | c.570+83C>G (n.570+83C>G) c.336+83C>G (n.336+83C>G) c.213-845C>G c.435+8735C>G (n.435+8735C>G) c.456+83C>G (n.456+83C>G) n.369+83C>G c.-11+13393C>G (n.-11+13393C>G) c.219+83C>G (n.219+83C>G) c.513+83C>G (n.513+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529125G= | CA1706649012 | DDC,FIGNL1 | c.570+83C= (n.570+83C=) c.336+83C= (n.336+83C=) c.213-845C= c.435+8735C= (n.435+8735C=) c.456+83C= (n.456+83C=) n.369+83C= c.-11+13393C= (n.-11+13393C=) c.219+83C= (n.219+83C=) c.513+83C= (n.513+83C=) | |
7 | g.50529125G>T | CA2682812945 | DDC,FIGNL1 | c.570+83C>A (n.570+83C>A) c.336+83C>A (n.336+83C>A) c.213-845C>A c.435+8735C>A (n.435+8735C>A) c.456+83C>A (n.456+83C>A) n.369+83C>A c.-11+13393C>A (n.-11+13393C>A) c.219+83C>A (n.219+83C>A) c.513+83C>A (n.513+83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529126C>A | CA2775391434 | DDC,FIGNL1 | c.570+82G>T (n.570+82G>T) c.336+82G>T (n.336+82G>T) c.213-846G>T c.435+8734G>T (n.435+8734G>T) c.456+82G>T (n.456+82G>T) n.369+82G>T c.-11+13392G>T (n.-11+13392G>T) c.219+82G>T (n.219+82G>T) c.513+82G>T (n.513+82G>T) | |
7 | g.50529127T>C | CA2682812946 | DDC,FIGNL1 | c.570+81A>G (n.570+81A>G) c.336+81A>G (n.336+81A>G) c.213-847A>G c.435+8733A>G (n.435+8733A>G) c.456+81A>G (n.456+81A>G) n.369+81A>G c.-11+13391A>G (n.-11+13391A>G) c.219+81A>G (n.219+81A>G) c.513+81A>G (n.513+81A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529127T= | CA1706649014 | DDC,FIGNL1 | c.570+81A= (n.570+81A=) c.336+81A= (n.336+81A=) c.213-847A= c.435+8733A= (n.435+8733A=) c.456+81A= (n.456+81A=) n.369+81A= c.-11+13391A= (n.-11+13391A=) c.219+81A= (n.219+81A=) c.513+81A= (n.513+81A=) | |
7 | g.50529128G>C | CA158232907 | DDC,FIGNL1 | c.570+80C>G (n.570+80C>G) c.336+80C>G (n.336+80C>G) c.213-848C>G c.435+8732C>G (n.435+8732C>G) c.456+80C>G (n.456+80C>G) n.369+80C>G c.-11+13390C>G (n.-11+13390C>G) c.219+80C>G (n.219+80C>G) c.513+80C>G (n.513+80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529128G= | CA1706649017 | DDC,FIGNL1 | c.570+80C= (n.570+80C=) c.336+80C= (n.336+80C=) c.213-848C= c.435+8732C= (n.435+8732C=) c.456+80C= (n.456+80C=) n.369+80C= c.-11+13390C= (n.-11+13390C=) c.219+80C= (n.219+80C=) c.513+80C= (n.513+80C=) | |
7 | g.50529128G>T | CA2682812947 | DDC,FIGNL1 | c.570+80C>A (n.570+80C>A) c.336+80C>A (n.336+80C>A) c.213-848C>A c.435+8732C>A (n.435+8732C>A) c.456+80C>A (n.456+80C>A) n.369+80C>A c.-11+13390C>A (n.-11+13390C>A) c.219+80C>A (n.219+80C>A) c.513+80C>A (n.513+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529138_50529142dup | CA574296874 | DDC,FIGNL1 | c.570+76_570+80dup (n.570+76_570+80dup) c.336+76_336+80dup (n.336+76_336+80dup) c.213-852_213-848dup c.435+8728_435+8732dup (n.435+8728_435+8732dup) c.456+76_456+80dup (n.456+76_456+80dup) n.369+76_369+80dup c.-11+13386_-11+13390dup (n.-11+13386_-11+13390dup) c.219+76_219+80dup (n.219+76_219+80dup) c.513+76_513+80dup (n.513+76_513+80dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529129T>C | CA1706649021 | DDC,FIGNL1 | c.570+79A>G (n.570+79A>G) c.336+79A>G (n.336+79A>G) c.213-849A>G c.435+8731A>G (n.435+8731A>G) c.456+79A>G (n.456+79A>G) n.369+79A>G c.-11+13389A>G (n.-11+13389A>G) c.219+79A>G (n.219+79A>G) c.513+79A>G (n.513+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50529129T= | CA1706649019 | DDC,FIGNL1 | c.570+79A= (n.570+79A=) c.336+79A= (n.336+79A=) c.213-849A= c.435+8731A= (n.435+8731A=) c.456+79A= (n.456+79A=) n.369+79A= c.-11+13389A= (n.-11+13389A=) c.219+79A= (n.219+79A=) c.513+79A= (n.513+79A=) | |
7 | g.50529132G>A | CA574296877 | DDC,FIGNL1 | c.570+76C>T (n.570+76C>T) c.336+76C>T (n.336+76C>T) c.213-852C>T c.435+8728C>T (n.435+8728C>T) c.456+76C>T (n.456+76C>T) n.369+76C>T c.-11+13386C>T (n.-11+13386C>T) c.219+76C>T (n.219+76C>T) c.513+76C>T (n.513+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529132G= | CA1706649022 | DDC,FIGNL1 | c.570+76C= (n.570+76C=) c.336+76C= (n.336+76C=) c.213-852C= c.435+8728C= (n.435+8728C=) c.456+76C= (n.456+76C=) n.369+76C= c.-11+13386C= (n.-11+13386C=) c.219+76C= (n.219+76C=) c.513+76C= (n.513+76C=) | |
7 | g.50529132G>T | CA2578891615 | DDC,FIGNL1 | c.570+76C>A (n.570+76C>A) c.336+76C>A (n.336+76C>A) c.213-852C>A c.435+8728C>A (n.435+8728C>A) c.456+76C>A (n.456+76C>A) n.369+76C>A c.-11+13386C>A (n.-11+13386C>A) c.219+76C>A (n.219+76C>A) c.513+76C>A (n.513+76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529133G>A | CA2682812948 | DDC,FIGNL1 | c.570+75C>T (n.570+75C>T) c.336+75C>T (n.336+75C>T) c.213-853C>T c.435+8727C>T (n.435+8727C>T) c.456+75C>T (n.456+75C>T) n.369+75C>T c.-11+13385C>T (n.-11+13385C>T) c.219+75C>T (n.219+75C>T) c.513+75C>T (n.513+75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529133G>T | CA2682812949 | DDC,FIGNL1 | c.570+75C>A (n.570+75C>A) c.336+75C>A (n.336+75C>A) c.213-853C>A c.435+8727C>A (n.435+8727C>A) c.456+75C>A (n.456+75C>A) n.369+75C>A c.-11+13385C>A (n.-11+13385C>A) c.219+75C>A (n.219+75C>A) c.513+75C>A (n.513+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529135T>C | CA2682812950 | DDC,FIGNL1 | c.570+73A>G (n.570+73A>G) c.336+73A>G (n.336+73A>G) c.213-855A>G c.435+8725A>G (n.435+8725A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) n.369+73A>G c.-11+13383A>G (n.-11+13383A>G) c.219+73A>G (n.219+73A>G) c.513+73A>G (n.513+73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529137G>C | CA2682812951 | DDC,FIGNL1 | c.570+71C>G (n.570+71C>G) c.336+71C>G (n.336+71C>G) c.213-857C>G c.435+8723C>G (n.435+8723C>G) c.456+71C>G (n.456+71C>G) n.369+71C>G c.-11+13381C>G (n.-11+13381C>G) c.219+71C>G (n.219+71C>G) c.513+71C>G (n.513+71C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529137G>T | CA2682812952 | DDC,FIGNL1 | c.570+71C>A (n.570+71C>A) c.336+71C>A (n.336+71C>A) c.213-857C>A c.435+8723C>A (n.435+8723C>A) c.456+71C>A (n.456+71C>A) n.369+71C>A c.-11+13381C>A (n.-11+13381C>A) c.219+71C>A (n.219+71C>A) c.513+71C>A (n.513+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529138G>A | CA2682812953 | DDC,FIGNL1 | c.570+70C>T (n.570+70C>T) c.336+70C>T (n.336+70C>T) c.213-858C>T c.435+8722C>T (n.435+8722C>T) c.456+70C>T (n.456+70C>T) n.369+70C>T c.-11+13380C>T (n.-11+13380C>T) c.219+70C>T (n.219+70C>T) c.513+70C>T (n.513+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50529138G>C | CA651108830 | DDC,FIGNL1 | c.570+70C>G (n.570+70C>G) c.336+70C>G (n.336+70C>G) c.213-858C>G c.435+8722C>G (n.435+8722C>G) c.456+70C>G (n.456+70C>G) n.369+70C>G c.-11+13380C>G (n.-11+13380C>G) c.219+70C>G (n.219+70C>G) c.513+70C>G (n.513+70C>G) | COSMIC |
7 | g.50529138G>T | CA2682812954 | DDC,FIGNL1 | c.570+70C>A (n.570+70C>A) c.336+70C>A (n.336+70C>A) c.213-858C>A c.435+8722C>A (n.435+8722C>A) c.456+70C>A (n.456+70C>A) n.369+70C>A c.-11+13380C>A (n.-11+13380C>A) c.219+70C>A (n.219+70C>A) c.513+70C>A (n.513+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529140T>C | CA2578891616 | DDC,FIGNL1 | c.570+68A>G (n.570+68A>G) c.336+68A>G (n.336+68A>G) c.213-860A>G c.435+8720A>G (n.435+8720A>G) c.456+68A>G (n.456+68A>G) n.369+68A>G c.-11+13378A>G (n.-11+13378A>G) c.219+68A>G (n.219+68A>G) c.513+68A>G (n.513+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529141T>G | CA2682812955 | DDC,FIGNL1 | c.570+67A>C (n.570+67A>C) c.336+67A>C (n.336+67A>C) c.213-861A>C c.435+8719A>C (n.435+8719A>C) c.456+67A>C (n.456+67A>C) n.369+67A>C c.-11+13377A>C (n.-11+13377A>C) c.219+67A>C (n.219+67A>C) c.513+67A>C (n.513+67A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529142G>T | CA2682812956 | DDC,FIGNL1 | c.570+66C>A (n.570+66C>A) c.336+66C>A (n.336+66C>A) c.213-862C>A c.435+8718C>A (n.435+8718C>A) c.456+66C>A (n.456+66C>A) n.369+66C>A c.-11+13376C>A (n.-11+13376C>A) c.219+66C>A (n.219+66C>A) c.513+66C>A (n.513+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529143A>G | CA2682812958 | DDC,FIGNL1 | c.570+65T>C (n.570+65T>C) c.336+65T>C (n.336+65T>C) c.213-863T>C c.435+8717T>C (n.435+8717T>C) c.456+65T>C (n.456+65T>C) n.369+65T>C c.-11+13375T>C (n.-11+13375T>C) c.219+65T>C (n.219+65T>C) c.513+65T>C (n.513+65T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529144dup | CA2682812957 | DDC,FIGNL1 | c.570+65dup (n.570+65dup) c.336+65dup (n.336+65dup) c.213-863dup c.435+8717dup (n.435+8717dup) c.456+65dup (n.456+65dup) n.369+65dup c.-11+13375dup (n.-11+13375dup) c.219+65dup (n.219+65dup) c.513+65dup (n.513+65dup) | gnomAD v4 |
7 | g.50529144A>T | CA2682812959 | DDC,FIGNL1 | c.570+64T>A (n.570+64T>A) c.336+64T>A (n.336+64T>A) c.213-864T>A c.435+8716T>A (n.435+8716T>A) c.456+64T>A (n.456+64T>A) n.369+64T>A c.-11+13374T>A (n.-11+13374T>A) c.219+64T>A (n.219+64T>A) c.513+64T>A (n.513+64T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529146T>G | CA158232908 | DDC,FIGNL1 | c.570+62A>C (n.570+62A>C) c.336+62A>C (n.336+62A>C) c.213-866A>C c.435+8714A>C (n.435+8714A>C) c.456+62A>C (n.456+62A>C) n.369+62A>C c.-11+13372A>C (n.-11+13372A>C) c.219+62A>C (n.219+62A>C) c.513+62A>C (n.513+62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529146T= | CA1706649023 | DDC,FIGNL1 | c.570+62A= (n.570+62A=) c.336+62A= (n.336+62A=) c.213-866A= c.435+8714A= (n.435+8714A=) c.456+62A= (n.456+62A=) n.369+62A= c.-11+13372A= (n.-11+13372A=) c.219+62A= (n.219+62A=) c.513+62A= (n.513+62A=) | |
7 | g.50529148G>A | CA158232909 | DDC,FIGNL1 | c.570+60C>T (n.570+60C>T) c.336+60C>T (n.336+60C>T) c.213-868C>T c.435+8712C>T (n.435+8712C>T) c.456+60C>T (n.456+60C>T) n.369+60C>T c.-11+13370C>T (n.-11+13370C>T) c.219+60C>T (n.219+60C>T) c.513+60C>T (n.513+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529148G= | CA1706649025 | DDC,FIGNL1 | c.570+60C= (n.570+60C=) c.336+60C= (n.336+60C=) c.213-868C= c.435+8712C= (n.435+8712C=) c.456+60C= (n.456+60C=) n.369+60C= c.-11+13370C= (n.-11+13370C=) c.219+60C= (n.219+60C=) c.513+60C= (n.513+60C=) | |
7 | g.50529148G>T | CA2682812960 | DDC,FIGNL1 | c.570+60C>A (n.570+60C>A) c.336+60C>A (n.336+60C>A) c.213-868C>A c.435+8712C>A (n.435+8712C>A) c.456+60C>A (n.456+60C>A) n.369+60C>A c.-11+13370C>A (n.-11+13370C>A) c.219+60C>A (n.219+60C>A) c.513+60C>A (n.513+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529150C= | CA1706649027 | DDC,FIGNL1 | c.570+58G= (n.570+58G=) c.336+58G= (n.336+58G=) c.213-870G= c.435+8710G= (n.435+8710G=) c.456+58G= (n.456+58G=) n.369+58G= c.-11+13368G= (n.-11+13368G=) c.219+58G= (n.219+58G=) c.513+58G= (n.513+58G=) | |
7 | g.50529150C>T | CA1706649028 | DDC,FIGNL1 | c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.336+58G>A (n.336+58G>A) c.213-870G>A c.435+8710G>A (n.435+8710G>A) c.456+58G>A (n.456+58G>A) n.369+58G>A c.-11+13368G>A (n.-11+13368G>A) c.219+58G>A (n.219+58G>A) c.513+58G>A (n.513+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50529151A>G | CA2578891617 | DDC,FIGNL1 | c.570+57T>C (n.570+57T>C) c.336+57T>C (n.336+57T>C) c.213-871T>C c.435+8709T>C (n.435+8709T>C) c.456+57T>C (n.456+57T>C) n.369+57T>C c.-11+13367T>C (n.-11+13367T>C) c.219+57T>C (n.219+57T>C) c.513+57T>C (n.513+57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529153A= | CA1706649030 | DDC,FIGNL1 | c.570+55T= (n.570+55T=) c.336+55T= (n.336+55T=) c.213-873T= c.435+8707T= (n.435+8707T=) c.456+55T= (n.456+55T=) n.369+55T= c.-11+13365T= (n.-11+13365T=) c.219+55T= (n.219+55T=) c.513+55T= (n.513+55T=) | |
7 | g.50529153A>C | CA1706649031 | DDC,FIGNL1 | c.570+55T>G (n.570+55T>G) c.336+55T>G (n.336+55T>G) c.213-873T>G c.435+8707T>G (n.435+8707T>G) c.456+55T>G (n.456+55T>G) n.369+55T>G c.-11+13365T>G (n.-11+13365T>G) c.219+55T>G (n.219+55T>G) c.513+55T>G (n.513+55T>G) | dbSNP |
7 | g.50529153A>G | CA2682812962 | DDC,FIGNL1 | c.570+55T>C (n.570+55T>C) c.336+55T>C (n.336+55T>C) c.213-873T>C c.435+8707T>C (n.435+8707T>C) c.456+55T>C (n.456+55T>C) n.369+55T>C c.-11+13365T>C (n.-11+13365T>C) c.219+55T>C (n.219+55T>C) c.513+55T>C (n.513+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529153A>T | CA2682812961 | DDC,FIGNL1 | c.570+55T>A (n.570+55T>A) c.336+55T>A (n.336+55T>A) c.213-873T>A c.435+8707T>A (n.435+8707T>A) c.456+55T>A (n.456+55T>A) n.369+55T>A c.-11+13365T>A (n.-11+13365T>A) c.219+55T>A (n.219+55T>A) c.513+55T>A (n.513+55T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529154A>G | CA2682812963 | DDC,FIGNL1 | c.570+54T>C (n.570+54T>C) c.336+54T>C (n.336+54T>C) c.213-874T>C c.435+8706T>C (n.435+8706T>C) c.456+54T>C (n.456+54T>C) n.369+54T>C c.-11+13364T>C (n.-11+13364T>C) c.219+54T>C (n.219+54T>C) c.513+54T>C (n.513+54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529156A= | CA1706649032 | DDC,FIGNL1 | c.570+52T= (n.570+52T=) c.336+52T= (n.336+52T=) c.213-876T= c.435+8704T= (n.435+8704T=) c.456+52T= (n.456+52T=) n.369+52T= c.-11+13362T= (n.-11+13362T=) c.219+52T= (n.219+52T=) c.513+52T= (n.513+52T=) | |
7 | g.50529156A>G | CA839343660 | DDC,FIGNL1 | c.570+52T>C (n.570+52T>C) c.336+52T>C (n.336+52T>C) c.213-876T>C c.435+8704T>C (n.435+8704T>C) c.456+52T>C (n.456+52T>C) n.369+52T>C c.-11+13362T>C (n.-11+13362T>C) c.219+52T>C (n.219+52T>C) c.513+52T>C (n.513+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50529157C= | CA1706649034 | DDC,FIGNL1 | c.570+51G= (n.570+51G=) c.336+51G= (n.336+51G=) c.213-877G= c.435+8703G= (n.435+8703G=) c.456+51G= (n.456+51G=) n.369+51G= c.-11+13361G= (n.-11+13361G=) c.219+51G= (n.219+51G=) c.513+51G= (n.513+51G=) | |
7 | g.50529157C>T | CA574296881 | DDC,FIGNL1 | c.570+51G>A (n.570+51G>A) c.336+51G>A (n.336+51G>A) c.213-877G>A c.435+8703G>A (n.435+8703G>A) c.456+51G>A (n.456+51G>A) n.369+51G>A c.-11+13361G>A (n.-11+13361G>A) c.219+51G>A (n.219+51G>A) c.513+51G>A (n.513+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50529158C= | CA1706649037 | DDC,FIGNL1 | c.570+50G= (n.570+50G=) c.336+50G= (n.336+50G=) c.213-878G= c.435+8702G= (n.435+8702G=) c.456+50G= (n.456+50G=) n.369+50G= c.-11+13360G= (n.-11+13360G=) c.219+50G= (n.219+50G=) c.513+50G= (n.513+50G=) | |
7 | g.50529158C>T | CA1706649036 | DDC,FIGNL1 | c.570+50G>A (n.570+50G>A) c.336+50G>A (n.336+50G>A) c.213-878G>A c.435+8702G>A (n.435+8702G>A) c.456+50G>A (n.456+50G>A) n.369+50G>A c.-11+13360G>A (n.-11+13360G>A) c.219+50G>A (n.219+50G>A) c.513+50G>A (n.513+50G>A) | dbSNP |
7 | g.50529160A>G | CA651108843 | DDC,FIGNL1 | c.570+48T>C (n.570+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.213-880T>C c.435+8700T>C (n.435+8700T>C) c.456+48T>C (n.456+48T>C) n.369+48T>C c.-11+13358T>C (n.-11+13358T>C) c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.513+48T>C (n.513+48T>C) | COSMIC |
7 | g.50529161A>T | CA2682812964 | DDC,FIGNL1 | c.570+47T>A (n.570+47T>A) c.336+47T>A (n.336+47T>A) c.213-881T>A c.435+8699T>A (n.435+8699T>A) c.456+47T>A (n.456+47T>A) n.369+47T>A c.-11+13357T>A (n.-11+13357T>A) c.219+47T>A (n.219+47T>A) c.513+47T>A (n.513+47T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529162C= | CA1706649039 | DDC,FIGNL1 | c.570+46G= (n.570+46G=) c.336+46G= (n.336+46G=) c.213-882G= c.435+8698G= (n.435+8698G=) c.456+46G= (n.456+46G=) n.369+46G= c.-11+13356G= (n.-11+13356G=) c.219+46G= (n.219+46G=) c.513+46G= (n.513+46G=) | |
7 | g.50529162C>T | CA1706649040 | DDC,FIGNL1 | c.570+46G>A (n.570+46G>A) c.336+46G>A (n.336+46G>A) c.213-882G>A c.435+8698G>A (n.435+8698G>A) c.456+46G>A (n.456+46G>A) n.369+46G>A c.-11+13356G>A (n.-11+13356G>A) c.219+46G>A (n.219+46G>A) c.513+46G>A (n.513+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50529163A= | CA1706649042 | DDC,FIGNL1 | c.570+45T= (n.570+45T=) c.336+45T= (n.336+45T=) c.213-883T= c.435+8697T= (n.435+8697T=) c.456+45T= (n.456+45T=) n.369+45T= c.-11+13355T= (n.-11+13355T=) c.219+45T= (n.219+45T=) c.513+45T= (n.513+45T=) | |
7 | g.50529163A>G | CA4262330 | DDC,FIGNL1 | c.570+45T>C (n.570+45T>C) c.336+45T>C (n.336+45T>C) c.213-883T>C c.435+8697T>C (n.435+8697T>C) c.456+45T>C (n.456+45T>C) n.369+45T>C c.-11+13355T>C (n.-11+13355T>C) c.219+45T>C (n.219+45T>C) c.513+45T>C (n.513+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529163A>T | CA4262329 | DDC,FIGNL1 | c.570+45T>A (n.570+45T>A) c.336+45T>A (n.336+45T>A) c.213-883T>A c.435+8697T>A (n.435+8697T>A) c.456+45T>A (n.456+45T>A) n.369+45T>A c.-11+13355T>A (n.-11+13355T>A) c.219+45T>A (n.219+45T>A) c.513+45T>A (n.513+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529164T>C | CA574296886 | DDC,FIGNL1 | c.570+44A>G (n.570+44A>G) c.336+44A>G (n.336+44A>G) c.213-884A>G c.435+8696A>G (n.435+8696A>G) c.456+44A>G (n.456+44A>G) n.369+44A>G c.-11+13354A>G (n.-11+13354A>G) c.219+44A>G (n.219+44A>G) c.513+44A>G (n.513+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529164T= | CA1706649045 | DDC,FIGNL1 | c.570+44A= (n.570+44A=) c.336+44A= (n.336+44A=) c.213-884A= c.435+8696A= (n.435+8696A=) c.456+44A= (n.456+44A=) n.369+44A= c.-11+13354A= (n.-11+13354A=) c.219+44A= (n.219+44A=) c.513+44A= (n.513+44A=) | |
7 | g.50529165T>A | CA2682812965 | DDC,FIGNL1 | c.570+43A>T (n.570+43A>T) c.336+43A>T (n.336+43A>T) c.213-885A>T c.435+8695A>T (n.435+8695A>T) c.456+43A>T (n.456+43A>T) n.369+43A>T c.-11+13353A>T (n.-11+13353A>T) c.219+43A>T (n.219+43A>T) c.513+43A>T (n.513+43A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529165T>C | CA574296888 | DDC,FIGNL1 | c.570+43A>G (n.570+43A>G) c.336+43A>G (n.336+43A>G) c.213-885A>G c.435+8695A>G (n.435+8695A>G) c.456+43A>G (n.456+43A>G) n.369+43A>G c.-11+13353A>G (n.-11+13353A>G) c.219+43A>G (n.219+43A>G) c.513+43A>G (n.513+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50529165T= | CA1706649048 | DDC,FIGNL1 | c.570+43A= (n.570+43A=) c.336+43A= (n.336+43A=) c.213-885A= c.435+8695A= (n.435+8695A=) c.456+43A= (n.456+43A=) n.369+43A= c.-11+13353A= (n.-11+13353A=) c.219+43A= (n.219+43A=) c.513+43A= (n.513+43A=) | |
7 | g.50529166C>A | CA2580594559 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>T (n.570+42G>T) c.336+42G>T (n.336+42G>T) c.213-886G>T c.435+8694G>T (n.435+8694G>T) c.456+42G>T (n.456+42G>T) n.369+42G>T c.-11+13352G>T (n.-11+13352G>T) c.219+42G>T (n.219+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) | |
7 | g.50529166C= | CA1706649050 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G= (n.570+42G=) c.336+42G= (n.336+42G=) c.213-886G= c.435+8694G= (n.435+8694G=) c.456+42G= (n.456+42G=) n.369+42G= c.-11+13352G= (n.-11+13352G=) c.219+42G= (n.219+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) | |
7 | g.50529166C>G | CA2580594558 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>C (n.570+42G>C) c.336+42G>C (n.336+42G>C) c.213-886G>C c.435+8694G>C (n.435+8694G>C) c.456+42G>C (n.456+42G>C) n.369+42G>C c.-11+13352G>C (n.-11+13352G>C) c.219+42G>C (n.219+42G>C) c.513+42G>C (n.513+42G>C) | |
7 | g.50529166C>T | CA4262331 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>A (n.570+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) c.213-886G>A c.435+8694G>A (n.435+8694G>A) c.456+42G>A (n.456+42G>A) n.369+42G>A c.-11+13352G>A (n.-11+13352G>A) c.219+42G>A (n.219+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529167G>A | CA4262332 | DDC,FIGNL1 | c.570+41C>T (n.570+41C>T) c.336+41C>T (n.336+41C>T) c.213-887C>T c.435+8693C>T (n.435+8693C>T) c.456+41C>T (n.456+41C>T) n.369+41C>T c.-11+13351C>T (n.-11+13351C>T) c.219+41C>T (n.219+41C>T) c.513+41C>T (n.513+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50529167G= | CA1706649056 | DDC,FIGNL1 | c.570+41C= (n.570+41C=) c.336+41C= (n.336+41C=) c.213-887C= c.435+8693C= (n.435+8693C=) c.456+41C= (n.456+41C=) n.369+41C= c.-11+13351C= (n.-11+13351C=) c.219+41C= (n.219+41C=) c.513+41C= (n.513+41C=) | |
7 | g.50529167G>T | CA4262333 | DDC,FIGNL1 | c.570+41C>A (n.570+41C>A) c.336+41C>A (n.336+41C>A) c.213-887C>A c.435+8693C>A (n.435+8693C>A) c.456+41C>A (n.456+41C>A) n.369+41C>A c.-11+13351C>A (n.-11+13351C>A) c.219+41C>A (n.219+41C>A) c.513+41C>A (n.513+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50529169G>T | CA2682812966 | DDC,FIGNL1 | c.570+39C>A (n.570+39C>A) c.336+39C>A (n.336+39C>A) c.213-889C>A c.435+8691C>A (n.435+8691C>A) c.456+39C>A (n.456+39C>A) n.369+39C>A c.-11+13349C>A (n.-11+13349C>A) c.219+39C>A (n.219+39C>A) c.513+39C>A (n.513+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529172T>C | CA2682812967 | DDC,FIGNL1 | c.570+36A>G (n.570+36A>G) c.336+36A>G (n.336+36A>G) c.213-892A>G c.435+8688A>G (n.435+8688A>G) c.456+36A>G (n.456+36A>G) n.369+36A>G c.-11+13346A>G (n.-11+13346A>G) c.219+36A>G (n.219+36A>G) c.513+36A>G (n.513+36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529173T>G | CA4262334 | DDC,FIGNL1 | c.570+35A>C (n.570+35A>C) c.336+35A>C (n.336+35A>C) c.213-893A>C c.435+8687A>C (n.435+8687A>C) c.456+35A>C (n.456+35A>C) n.369+35A>C c.-11+13345A>C (n.-11+13345A>C) c.219+35A>C (n.219+35A>C) c.513+35A>C (n.513+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529173T= | CA1706649057 | DDC,FIGNL1 | c.570+35A= (n.570+35A=) c.336+35A= (n.336+35A=) c.213-893A= c.435+8687A= (n.435+8687A=) c.456+35A= (n.456+35A=) n.369+35A= c.-11+13345A= (n.-11+13345A=) c.219+35A= (n.219+35A=) c.513+35A= (n.513+35A=) | |
7 | g.50529174G>C | CA2682812968 | DDC,FIGNL1 | c.570+34C>G (n.570+34C>G) c.336+34C>G (n.336+34C>G) c.213-894C>G c.435+8686C>G (n.435+8686C>G) c.456+34C>G (n.456+34C>G) n.369+34C>G c.-11+13344C>G (n.-11+13344C>G) c.219+34C>G (n.219+34C>G) c.513+34C>G (n.513+34C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529178T>A | CA2682812969 | DDC,FIGNL1 | c.570+30A>T (n.570+30A>T) c.336+30A>T (n.336+30A>T) c.213-898A>T c.435+8682A>T (n.435+8682A>T) c.456+30A>T (n.456+30A>T) n.369+30A>T c.-11+13340A>T (n.-11+13340A>T) c.219+30A>T (n.219+30A>T) c.513+30A>T (n.513+30A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529179C= | CA1706649059 | DDC,FIGNL1 | c.570+29G= (n.570+29G=) c.336+29G= (n.336+29G=) c.213-899G= c.435+8681G= (n.435+8681G=) c.456+29G= (n.456+29G=) n.369+29G= c.-11+13339G= (n.-11+13339G=) c.219+29G= (n.219+29G=) c.513+29G= (n.513+29G=) | |
7 | g.50529179C>G | CA574296895 | DDC,FIGNL1 | c.570+29G>C (n.570+29G>C) c.336+29G>C (n.336+29G>C) c.213-899G>C c.435+8681G>C (n.435+8681G>C) c.456+29G>C (n.456+29G>C) n.369+29G>C c.-11+13339G>C (n.-11+13339G>C) c.219+29G>C (n.219+29G>C) c.513+29G>C (n.513+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529181T>A | CA2682812970 | DDC,FIGNL1 | c.570+27A>T (n.570+27A>T) c.336+27A>T (n.336+27A>T) c.213-901A>T c.435+8679A>T (n.435+8679A>T) c.456+27A>T (n.456+27A>T) n.369+27A>T c.-11+13337A>T (n.-11+13337A>T) c.219+27A>T (n.219+27A>T) c.513+27A>T (n.513+27A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529181T>C | CA2682812971 | DDC,FIGNL1 | c.570+27A>G (n.570+27A>G) c.336+27A>G (n.336+27A>G) c.213-901A>G c.435+8679A>G (n.435+8679A>G) c.456+27A>G (n.456+27A>G) n.369+27A>G c.-11+13337A>G (n.-11+13337A>G) c.219+27A>G (n.219+27A>G) c.513+27A>G (n.513+27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50529184C>A | CA1706649062 | DDC,FIGNL1 | c.570+24G>T (n.570+24G>T) c.336+24G>T (n.336+24G>T) c.213-904G>T c.435+8676G>T (n.435+8676G>T) c.456+24G>T (n.456+24G>T) n.369+24G>T c.-11+13334G>T (n.-11+13334G>T) c.219+24G>T (n.219+24G>T) c.513+24G>T (n.513+24G>T) | dbSNP |
7 | g.50529184C= | CA1706649061 | DDC,FIGNL1 | c.570+24G= (n.570+24G=) c.336+24G= (n.336+24G=) c.213-904G= c.435+8676G= (n.435+8676G=) c.456+24G= (n.456+24G=) n.369+24G= c.-11+13334G= (n.-11+13334G=) c.219+24G= (n.219+24G=) c.513+24G= (n.513+24G=) | |
7 | g.50529185T>G | CA2578891618 | DDC,FIGNL1 | c.570+23A>C (n.570+23A>C) c.336+23A>C (n.336+23A>C) c.213-905A>C c.435+8675A>C (n.435+8675A>C) c.456+23A>C (n.456+23A>C) n.369+23A>C c.-11+13333A>C (n.-11+13333A>C) c.219+23A>C (n.219+23A>C) c.513+23A>C (n.513+23A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529186G>A | CA1706649064 | DDC,FIGNL1 | c.570+22C>T (n.570+22C>T) c.336+22C>T (n.336+22C>T) c.213-906C>T c.435+8674C>T (n.435+8674C>T) c.456+22C>T (n.456+22C>T) n.369+22C>T c.-11+13332C>T (n.-11+13332C>T) c.219+22C>T (n.219+22C>T) c.513+22C>T (n.513+22C>T) | dbSNP |
7 | g.50529186G= | CA1706649063 | DDC,FIGNL1 | c.570+22C= (n.570+22C=) c.336+22C= (n.336+22C=) c.213-906C= c.435+8674C= (n.435+8674C=) c.456+22C= (n.456+22C=) n.369+22C= c.-11+13332C= (n.-11+13332C=) c.219+22C= (n.219+22C=) c.513+22C= (n.513+22C=) | |
7 | g.50529186G>T | CA2682812972 | DDC,FIGNL1 | c.570+22C>A (n.570+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.213-906C>A c.435+8674C>A (n.435+8674C>A) c.456+22C>A (n.456+22C>A) n.369+22C>A c.-11+13332C>A (n.-11+13332C>A) c.219+22C>A (n.219+22C>A) c.513+22C>A (n.513+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529188T>C | CA2578891619 | DDC,FIGNL1 | c.570+20A>G (n.570+20A>G) c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.213-908A>G c.435+8672A>G (n.435+8672A>G) c.456+20A>G (n.456+20A>G) n.369+20A>G c.-11+13330A>G (n.-11+13330A>G) c.219+20A>G (n.219+20A>G) c.513+20A>G (n.513+20A>G) | |
7 | g.50529189A= | CA1706649065 | DDC,FIGNL1 | c.570+19T= (n.570+19T=) c.336+19T= (n.336+19T=) c.213-909T= c.435+8671T= (n.435+8671T=) c.456+19T= (n.456+19T=) n.369+19T= c.-11+13329T= (n.-11+13329T=) c.219+19T= (n.219+19T=) c.513+19T= (n.513+19T=) | |
7 | g.50529189A>G | CA2682812973 | DDC,FIGNL1 | c.570+19T>C (n.570+19T>C) c.336+19T>C (n.336+19T>C) c.213-909T>C c.435+8671T>C (n.435+8671T>C) c.456+19T>C (n.456+19T>C) n.369+19T>C c.-11+13329T>C (n.-11+13329T>C) c.219+19T>C (n.219+19T>C) c.513+19T>C (n.513+19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529190C>A | CA4262336 | DDC,FIGNL1 | c.570+18G>T (n.570+18G>T) c.336+18G>T (n.336+18G>T) c.213-910G>T c.435+8670G>T (n.435+8670G>T) c.456+18G>T (n.456+18G>T) n.369+18G>T c.-11+13328G>T (n.-11+13328G>T) c.219+18G>T (n.219+18G>T) c.513+18G>T (n.513+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50529190C= | CA1706649067 | DDC,FIGNL1 | c.570+18G= (n.570+18G=) c.336+18G= (n.336+18G=) c.213-910G= c.435+8670G= (n.435+8670G=) c.456+18G= (n.456+18G=) n.369+18G= c.-11+13328G= (n.-11+13328G=) c.219+18G= (n.219+18G=) c.513+18G= (n.513+18G=) | |
7 | g.50529190C>T | CA1706649069 | DDC,FIGNL1 | c.570+18G>A (n.570+18G>A) c.336+18G>A (n.336+18G>A) c.213-910G>A c.435+8670G>A (n.435+8670G>A) c.456+18G>A (n.456+18G>A) n.369+18G>A c.-11+13328G>A (n.-11+13328G>A) c.219+18G>A (n.219+18G>A) c.513+18G>A (n.513+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50529194dup | CA4262335 | DDC,FIGNL1 | c.570+18dup (n.570+18dup) c.336+18dup (n.336+18dup) c.213-910dup c.435+8670dup (n.435+8670dup) c.456+18dup (n.456+18dup) n.369+18dup c.-11+13328dup (n.-11+13328dup) c.219+18dup (n.219+18dup) c.513+18dup (n.513+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50529194del | CA2578891620 | DDC,FIGNL1 | c.570+18del (n.570+18del) c.336+18del (n.336+18del) c.213-910del c.435+8670del (n.435+8670del) c.456+18del (n.456+18del) n.369+18del c.-11+13328del (n.-11+13328del) c.219+18del (n.219+18del) c.513+18del (n.513+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.50529191C>A | CA2682812974 | DDC,FIGNL1 | c.570+17G>T (n.570+17G>T) c.336+17G>T (n.336+17G>T) c.213-911G>T c.435+8669G>T (n.435+8669G>T) c.456+17G>T (n.456+17G>T) n.369+17G>T c.-11+13327G>T (n.-11+13327G>T) c.219+17G>T (n.219+17G>T) c.513+17G>T (n.513+17G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529193C>A | CA2775391439 | DDC,FIGNL1 | c.570+15G>T (n.570+15G>T) c.336+15G>T (n.336+15G>T) c.213-913G>T c.435+8667G>T (n.435+8667G>T) c.456+15G>T (n.456+15G>T) n.369+15G>T c.-11+13325G>T (n.-11+13325G>T) c.219+15G>T (n.219+15G>T) c.513+15G>T (n.513+15G>T) | |
7 | g.50529193C>G | CA2578891621 | DDC,FIGNL1 | c.570+15G>C (n.570+15G>C) c.336+15G>C (n.336+15G>C) c.213-913G>C c.435+8667G>C (n.435+8667G>C) c.456+15G>C (n.456+15G>C) n.369+15G>C c.-11+13325G>C (n.-11+13325G>C) c.219+15G>C (n.219+15G>C) c.513+15G>C (n.513+15G>C) | |
7 | g.50529193C>T | CA2682812975 | DDC,FIGNL1 | c.570+15G>A (n.570+15G>A) c.336+15G>A (n.336+15G>A) c.213-913G>A c.435+8667G>A (n.435+8667G>A) c.456+15G>A (n.456+15G>A) n.369+15G>A c.-11+13325G>A (n.-11+13325G>A) c.219+15G>A (n.219+15G>A) c.513+15G>A (n.513+15G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529194C= | CA1706649072 | DDC,FIGNL1 | c.570+14G= (n.570+14G=) c.336+14G= (n.336+14G=) c.213-914G= c.435+8666G= (n.435+8666G=) c.456+14G= (n.456+14G=) n.369+14G= c.-11+13324G= (n.-11+13324G=) c.219+14G= (n.219+14G=) c.513+14G= (n.513+14G=) | |
7 | g.50529194C>G | CA2682812976 | DDC,FIGNL1 | c.570+14G>C (n.570+14G>C) c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.213-914G>C c.435+8666G>C (n.435+8666G>C) c.456+14G>C (n.456+14G>C) n.369+14G>C c.-11+13324G>C (n.-11+13324G>C) c.219+14G>C (n.219+14G>C) c.513+14G>C (n.513+14G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50529194C>T | CA158232910 | DDC,FIGNL1 | c.570+14G>A (n.570+14G>A) c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.213-914G>A c.435+8666G>A (n.435+8666G>A) c.456+14G>A (n.456+14G>A) n.369+14G>A c.-11+13324G>A (n.-11+13324G>A) c.219+14G>A (n.219+14G>A) c.513+14G>A (n.513+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50529196C>A | CA2682812977 | DDC,FIGNL1 | c.570+12G>T (n.570+12G>T) c.336+12G>T (n.336+12G>T) c.213-916G>T c.435+8664G>T (n.435+8664G>T) c.456+12G>T (n.456+12G>T) n.369+12G>T c.-11+13322G>T (n.-11+13322G>T) c.219+12G>T (n.219+12G>T) c.513+12G>T (n.513+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50529196C= | CA1706649074 | DDC,FIGNL1 | c.570+12G= (n.570+12G=) c.336+12G= (n.336+12G=) c.213-916G= c.435+8664G= (n.435+8664G=) c.456+12G= (n.456+12G=) n.369+12G= c.-11+13322G= (n.-11+13322G=) c.219+12G= (n.219+12G=) c.513+12G= (n.513+12G=) | |
7 | g.50529196C>T | CA158232911 | DDC,FIGNL1 | c.570+12G>A (n.570+12G>A) c.336+12G>A (n.336+12G>A) c.213-916G>A c.435+8664G>A (n.435+8664G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) n.369+12G>A c.-11+13322G>A (n.-11+13322G>A) c.219+12G>A (n.219+12G>A) c.513+12G>A (n.513+12G>A) | dbSNP |
7 | g.50529198dup | CA839343693 | DDC,FIGNL1 | c.570+11dup (n.570+11dup) c.336+11dup (n.336+11dup) c.213-917dup c.435+8663dup (n.435+8663dup) c.456+11dup (n.456+11dup) n.369+11dup c.-11+13321dup (n.-11+13321dup) c.219+11dup (n.219+11dup) c.513+11dup (n.513+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529198A= | CA1706649078 | DDC,FIGNL1 | c.570+10T= (n.570+10T=) c.336+10T= (n.336+10T=) c.213-918T= c.435+8662T= (n.435+8662T=) c.456+10T= (n.456+10T=) n.369+10T= c.-11+13320T= (n.-11+13320T=) c.219+10T= (n.219+10T=) c.513+10T= (n.513+10T=) | |
7 | g.50529198A>T | CA574296901 | DDC,FIGNL1 | c.570+10T>A (n.570+10T>A) c.336+10T>A (n.336+10T>A) c.213-918T>A c.435+8662T>A (n.435+8662T>A) c.456+10T>A (n.456+10T>A) n.369+10T>A c.-11+13320T>A (n.-11+13320T>A) c.219+10T>A (n.219+10T>A) c.513+10T>A (n.513+10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50529200A= | CA1706649080 | DDC,FIGNL1 | c.570+8T= (n.570+8T=) c.336+8T= (n.336+8T=) c.213-920T= c.435+8660T= (n.435+8660T=) c.456+8T= (n.456+8T=) n.369+8T= c.-11+13318T= (n.-11+13318T=) c.219+8T= (n.219+8T=) c.513+8T= (n.513+8T=) | |
7 | g.50529200A>C | CA574296902 | DDC,FIGNL1 | c.570+8T>G (n.570+8T>G) c.336+8T>G (n.336+8T>G) c.213-920T>G c.435+8660T>G (n.435+8660T>G) c.456+8T>G (n.456+8T>G) n.369+8T>G c.-11+13318T>G (n.-11+13318T>G) c.219+8T>G (n.219+8T>G) c.513+8T>G (n.513+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50529200A>T | CA2682812978 | DDC,FIGNL1 | c.570+8T>A (n.570+8T>A) c.336+8T>A (n.336+8T>A) c.213-920T>A c.435+8660T>A (n.435+8660T>A) c.456+8T>A (n.456+8T>A) n.369+8T>A c.-11+13318T>A (n.-11+13318T>A) c.219+8T>A (n.219+8T>A) c.513+8T>A (n.513+8T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50529200_50529204delinsACACT | CA1706649081 | DDC,FIGNL1 | c.570+4_570+8delinsAGTGT (n.570+4_570+8delinsAGTGT) c.336+4_336+8delinsAGTGT (n.336+4_336+8delinsAGTGT) c.213-924_213-920delinsAGTGT c.435+8656_435+8660delinsAGTGT (n.435+8656_435+8660delinsAGTGT) c.456+4_456+8delinsAGTGT (n.456+4_456+8delinsAGTGT) n.369+4_369+8delinsAGTGT c.-11+13314_-11+13318delinsAGTGT (n.-11+13314_-11+13318delinsAGTGT) c.219+4_219+8delinsAGTGT (n.219+4_219+8delinsAGTGT) c.513+4_513+8delinsAGTGT (n.513+4_513+8delinsAGTGT) |