Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50529075_50529096del | CA2657567352 | TYMP | c.417+44_417+65del (n.417+44_417+65del) n.600_621del c.-1+812_-1+833del (n.-1+812_-1+833del) n.536+44_536+65del n.737_758del c.165+44_165+65del (n.165+44_165+65del) n.542+44_542+65del n.749_770del n.704+44_704+65del | gnomAD v4 |
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22 | g.50529083G>T | CA2657567370 | TYMP | c.417+53C>A (n.417+53C>A) n.609C>A c.-1+821C>A (n.-1+821C>A) n.536+53C>A n.746C>A c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.542+53C>A n.758C>A n.704+53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529084G>A | CA2657567373 | TYMP | c.417+52C>T (n.417+52C>T) n.608C>T c.-1+820C>T (n.-1+820C>T) n.536+52C>T n.745C>T c.165+52C>T (n.165+52C>T) n.542+52C>T n.757C>T n.704+52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529084G>T | CA2657567374 | TYMP | c.417+52C>A (n.417+52C>A) n.608C>A c.-1+820C>A (n.-1+820C>A) n.536+52C>A n.745C>A c.165+52C>A (n.165+52C>A) n.542+52C>A n.757C>A n.704+52C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529085T>A | CA2657567376 | TYMP | c.417+51A>T (n.417+51A>T) n.607A>T c.-1+819A>T (n.-1+819A>T) n.536+51A>T n.744A>T c.165+51A>T (n.165+51A>T) n.542+51A>T n.756A>T n.704+51A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529085T>G | CA2410909521 | TYMP | c.417+51A>C (n.417+51A>C) n.607A>C c.-1+819A>C (n.-1+819A>C) n.536+51A>C n.744A>C c.165+51A>C (n.165+51A>C) n.542+51A>C n.756A>C n.704+51A>C | dbSNP |
22 | g.50529085T= | CA2410909520 | TYMP | c.417+51A= (n.417+51A=) n.607A= c.-1+819A= (n.-1+819A=) n.536+51A= n.744A= c.165+51A= (n.165+51A=) n.542+51A= n.756A= n.704+51A= | |
22 | g.50529087G>T | CA2577766477 | TYMP | c.417+49C>A (n.417+49C>A) n.605C>A c.-1+817C>A (n.-1+817C>A) n.536+49C>A n.742C>A c.165+49C>A (n.165+49C>A) n.542+49C>A n.754C>A n.704+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529088C>A | CA10321765 | TYMP | c.417+48G>T (n.417+48G>T) n.604G>T c.-1+816G>T (n.-1+816G>T) n.536+48G>T n.741G>T c.165+48G>T (n.165+48G>T) n.542+48G>T n.753G>T n.704+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529088C= | CA2410909522 | TYMP | c.417+48G= (n.417+48G=) n.604G= c.-1+816G= (n.-1+816G=) n.536+48G= n.741G= c.165+48G= (n.165+48G=) n.542+48G= n.753G= n.704+48G= | |
22 | g.50529088C>G | CA10321764 | TYMP | c.417+48G>C (n.417+48G>C) n.604G>C c.-1+816G>C (n.-1+816G>C) n.536+48G>C n.741G>C c.165+48G>C (n.165+48G>C) n.542+48G>C n.753G>C n.704+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529088C>T | CA2577766478 | TYMP | c.417+48G>A (n.417+48G>A) n.604G>A c.-1+816G>A (n.-1+816G>A) n.536+48G>A n.741G>A c.165+48G>A (n.165+48G>A) n.542+48G>A n.753G>A n.704+48G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529090G>C | CA640357809 | TYMP | c.417+46C>G (n.417+46C>G) n.602C>G c.-1+814C>G (n.-1+814C>G) n.536+46C>G n.739C>G c.165+46C>G (n.165+46C>G) n.542+46C>G n.751C>G n.704+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529090G= | CA2410909523 | TYMP | c.417+46C= (n.417+46C=) n.602C= c.-1+814C= (n.-1+814C=) n.536+46C= n.739C= c.165+46C= (n.165+46C=) n.542+46C= n.751C= n.704+46C= | |
22 | g.50529092A= | CA2410909524 | TYMP | c.417+44T= (n.417+44T=) n.600T= c.-1+812T= (n.-1+812T=) n.536+44T= n.737T= c.165+44T= (n.165+44T=) n.542+44T= n.749T= n.704+44T= | |
22 | g.50529092A>C | CA2410909525 | TYMP | c.417+44T>G (n.417+44T>G) n.600T>G c.-1+812T>G (n.-1+812T>G) n.536+44T>G n.737T>G c.165+44T>G (n.165+44T>G) n.542+44T>G n.749T>G n.704+44T>G | dbSNP |
22 | g.50529092A>G | CA2738165261 | TYMP | c.417+44T>C (n.417+44T>C) n.600T>C c.-1+812T>C (n.-1+812T>C) n.536+44T>C n.737T>C c.165+44T>C (n.165+44T>C) n.542+44T>C n.749T>C n.704+44T>C | dbSNP |
22 | g.50529093T>C | CA10321766 | TYMP | c.417+43A>G (n.417+43A>G) n.599A>G c.-1+811A>G (n.-1+811A>G) n.536+43A>G n.736A>G c.165+43A>G (n.165+43A>G) n.542+43A>G n.748A>G n.704+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529093T= | CA2410909526 | TYMP | c.417+43A= (n.417+43A=) n.599A= c.-1+811A= (n.-1+811A=) n.536+43A= n.736A= c.165+43A= (n.165+43A=) n.542+43A= n.748A= n.704+43A= | |
22 | g.50529094G>A | CA2577766479 | TYMP | c.417+42C>T (n.417+42C>T) n.598C>T c.-1+810C>T (n.-1+810C>T) n.536+42C>T n.735C>T c.165+42C>T (n.165+42C>T) n.542+42C>T n.747C>T n.704+42C>T | |
22 | g.50529094G>T | CA2657567388 | TYMP | c.417+42C>A (n.417+42C>A) n.598C>A c.-1+810C>A (n.-1+810C>A) n.536+42C>A n.735C>A c.165+42C>A (n.165+42C>A) n.542+42C>A n.747C>A n.704+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529095T>C | CA2657567391 | TYMP | c.417+41A>G (n.417+41A>G) n.597A>G c.-1+809A>G (n.-1+809A>G) n.536+41A>G n.734A>G c.165+41A>G (n.165+41A>G) n.542+41A>G n.746A>G n.704+41A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529095T>G | CA10321767 | TYMP | c.417+41A>C (n.417+41A>C) n.597A>C c.-1+809A>C (n.-1+809A>C) n.536+41A>C n.734A>C c.165+41A>C (n.165+41A>C) n.542+41A>C n.746A>C n.704+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529095T= | CA2410909527 | TYMP | c.417+41A= (n.417+41A=) n.597A= c.-1+809A= (n.-1+809A=) n.536+41A= n.734A= c.165+41A= (n.165+41A=) n.542+41A= n.746A= n.704+41A= | |
22 | g.50529096G>C | CA2657567393 | TYMP | c.417+40C>G (n.417+40C>G) n.596C>G c.-1+808C>G (n.-1+808C>G) n.536+40C>G n.733C>G c.165+40C>G (n.165+40C>G) n.542+40C>G n.745C>G n.704+40C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529096G>T | CA2657567394 | TYMP | c.417+40C>A (n.417+40C>A) n.596C>A c.-1+808C>A (n.-1+808C>A) n.536+40C>A n.733C>A c.165+40C>A (n.165+40C>A) n.542+40C>A n.745C>A n.704+40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529097C>A | CA2410909529 | TYMP | c.417+39G>T (n.417+39G>T) n.595G>T c.-1+807G>T (n.-1+807G>T) n.536+39G>T n.732G>T c.165+39G>T (n.165+39G>T) n.542+39G>T n.744G>T n.704+39G>T | dbSNP |
22 | g.50529097C= | CA2410909528 | TYMP | c.417+39G= (n.417+39G=) n.595G= c.-1+807G= (n.-1+807G=) n.536+39G= n.732G= c.165+39G= (n.165+39G=) n.542+39G= n.744G= n.704+39G= | |
22 | g.50529097C>G | CA2657567396 | TYMP | c.417+39G>C (n.417+39G>C) n.595G>C c.-1+807G>C (n.-1+807G>C) n.536+39G>C n.732G>C c.165+39G>C (n.165+39G>C) n.542+39G>C n.744G>C n.704+39G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529097C>T | CA640357810 | TYMP | c.417+39G>A (n.417+39G>A) n.595G>A c.-1+807G>A (n.-1+807G>A) n.536+39G>A n.732G>A c.165+39G>A (n.165+39G>A) n.542+39G>A n.744G>A n.704+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529098G>A | CA10321768 | TYMP | c.417+38C>T (n.417+38C>T) n.594C>T c.-1+806C>T (n.-1+806C>T) n.536+38C>T n.731C>T c.165+38C>T (n.165+38C>T) n.542+38C>T n.743C>T n.704+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529098G>C | CA640357811 | TYMP | c.417+38C>G (n.417+38C>G) n.594C>G c.-1+806C>G (n.-1+806C>G) n.536+38C>G n.731C>G c.165+38C>G (n.165+38C>G) n.542+38C>G n.743C>G n.704+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529098G= | CA2410909530 | TYMP | c.417+38C= (n.417+38C=) n.594C= c.-1+806C= (n.-1+806C=) n.536+38C= n.731C= c.165+38C= (n.165+38C=) n.542+38C= n.743C= n.704+38C= | |
22 | g.50529098G>T | CA658192665 | TYMP | c.417+38C>A (n.417+38C>A) n.594C>A c.-1+806C>A (n.-1+806C>A) n.536+38C>A n.731C>A c.165+38C>A (n.165+38C>A) n.542+38C>A n.743C>A n.704+38C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529099G>A | CA2591984088 | TYMP | c.417+37C>T (n.417+37C>T) n.593C>T c.-1+805C>T (n.-1+805C>T) n.536+37C>T n.730C>T c.165+37C>T (n.165+37C>T) n.542+37C>T n.742C>T n.704+37C>T | gnomAD v3 |
22 | g.50529099G>C | CA2657567407 | TYMP | c.417+37C>G (n.417+37C>G) n.593C>G c.-1+805C>G (n.-1+805C>G) n.536+37C>G n.730C>G c.165+37C>G (n.165+37C>G) n.542+37C>G n.742C>G n.704+37C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529099G>T | CA2657567406 | TYMP | c.417+37C>A (n.417+37C>A) n.593C>A c.-1+805C>A (n.-1+805C>A) n.536+37C>A n.730C>A c.165+37C>A (n.165+37C>A) n.542+37C>A n.742C>A n.704+37C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529100del | CA2657567409 | TYMP | c.417+36del (n.417+36del) n.592del c.-1+804del (n.-1+804del) n.536+36del n.729del c.165+36del (n.165+36del) n.542+36del n.741del n.704+36del | gnomAD v4 |
22 | g.50529100T>C | CA754074053 | TYMP | c.417+36A>G (n.417+36A>G) n.592A>G c.-1+804A>G (n.-1+804A>G) n.536+36A>G n.729A>G c.165+36A>G (n.165+36A>G) n.542+36A>G n.741A>G n.704+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529100T= | CA2410909531 | TYMP | c.417+36A= (n.417+36A=) n.592A= c.-1+804A= (n.-1+804A=) n.536+36A= n.729A= c.165+36A= (n.165+36A=) n.542+36A= n.741A= n.704+36A= | |
22 | g.50529100dup | CA2657567410 | TYMP | c.417+36dup (n.417+36dup) n.592dup c.-1+804dup (n.-1+804dup) n.536+36dup n.729dup c.165+36dup (n.165+36dup) n.542+36dup n.741dup n.704+36dup | gnomAD v4 |
22 | g.50529101A= | CA2410909532 | TYMP | c.417+35T= (n.417+35T=) n.591T= c.-1+803T= (n.-1+803T=) n.536+35T= n.728T= c.165+35T= (n.165+35T=) n.542+35T= n.740T= n.704+35T= | |
22 | g.50529101A>G | CA640357812 | TYMP | c.417+35T>C (n.417+35T>C) n.591T>C c.-1+803T>C (n.-1+803T>C) n.536+35T>C n.728T>C c.165+35T>C (n.165+35T>C) n.542+35T>C n.740T>C n.704+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529102T>A | CA2819315408 | TYMP | c.417+34A>T (n.417+34A>T) n.590A>T c.-1+802A>T (n.-1+802A>T) n.536+34A>T n.727A>T c.165+34A>T (n.165+34A>T) n.542+34A>T n.739A>T n.704+34A>T | |
22 | g.50529103del | CA2577766480 | TYMP | c.417+33del (n.417+33del) n.589del c.-1+801del (n.-1+801del) n.536+33del n.726del c.165+33del (n.165+33del) n.542+33del n.738del n.704+33del | |
22 | g.50529104G>T | CA2657567412 | TYMP | c.417+32C>A (n.417+32C>A) n.588C>A c.-1+800C>A (n.-1+800C>A) n.536+32C>A n.725C>A c.165+32C>A (n.165+32C>A) n.542+32C>A n.737C>A n.704+32C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529105G>C | CA10321769 | TYMP | c.417+31C>G (n.417+31C>G) n.587C>G c.-1+799C>G (n.-1+799C>G) n.536+31C>G n.724C>G c.165+31C>G (n.165+31C>G) n.542+31C>G n.736C>G n.704+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529105G= | CA2410909533 | TYMP | c.417+31C= (n.417+31C=) n.587C= c.-1+799C= (n.-1+799C=) n.536+31C= n.724C= c.165+31C= (n.165+31C=) n.542+31C= n.736C= n.704+31C= | |
22 | g.50529105G>T | CA2657567414 | TYMP | c.417+31C>A (n.417+31C>A) n.587C>A c.-1+799C>A (n.-1+799C>A) n.536+31C>A n.724C>A c.165+31C>A (n.165+31C>A) n.542+31C>A n.736C>A n.704+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529106C= | CA2410909534 | TYMP | c.417+30G= (n.417+30G=) n.586G= c.-1+798G= (n.-1+798G=) n.536+30G= n.723G= c.165+30G= (n.165+30G=) n.542+30G= n.735G= n.704+30G= | |
22 | g.50529106C>T | CA640357813 | TYMP | c.417+30G>A (n.417+30G>A) n.586G>A c.-1+798G>A (n.-1+798G>A) n.536+30G>A n.723G>A c.165+30G>A (n.165+30G>A) n.542+30G>A n.735G>A n.704+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529107T>G | CA2657567416 | TYMP | c.417+29A>C (n.417+29A>C) n.585A>C c.-1+797A>C (n.-1+797A>C) n.536+29A>C n.722A>C c.165+29A>C (n.165+29A>C) n.542+29A>C n.734A>C n.704+29A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529108C= | CA2410909535 | TYMP | c.417+28G= (n.417+28G=) n.584G= c.-1+796G= (n.-1+796G=) n.536+28G= n.721G= c.165+28G= (n.165+28G=) n.542+28G= n.733G= n.704+28G= | |
22 | g.50529108C>G | CA2410909536 | TYMP | c.417+28G>C (n.417+28G>C) n.584G>C c.-1+796G>C (n.-1+796G>C) n.536+28G>C n.721G>C c.165+28G>C (n.165+28G>C) n.542+28G>C n.733G>C n.704+28G>C | dbSNP |
22 | g.50529108C>T | CA10321770 | TYMP | c.417+28G>A (n.417+28G>A) n.584G>A c.-1+796G>A (n.-1+796G>A) n.536+28G>A n.721G>A c.165+28G>A (n.165+28G>A) n.542+28G>A n.733G>A n.704+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529109C= | CA2410909537 | TYMP | c.417+27G= (n.417+27G=) n.583G= c.-1+795G= (n.-1+795G=) n.536+27G= n.720G= c.165+27G= (n.165+27G=) n.542+27G= n.732G= n.704+27G= | |
22 | g.50529109C>G | CA10321771 | TYMP | c.417+27G>C (n.417+27G>C) n.583G>C c.-1+795G>C (n.-1+795G>C) n.536+27G>C n.720G>C c.165+27G>C (n.165+27G>C) n.542+27G>C n.732G>C n.704+27G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529110C= | CA2410909538 | TYMP | c.417+26G= (n.417+26G=) n.582G= c.-1+794G= (n.-1+794G=) n.536+26G= n.719G= c.165+26G= (n.165+26G=) n.542+26G= n.731G= n.704+26G= | |
22 | g.50529110C>G | CA754074054 | TYMP | c.417+26G>C (n.417+26G>C) n.582G>C c.-1+794G>C (n.-1+794G>C) n.536+26G>C n.719G>C c.165+26G>C (n.165+26G>C) n.542+26G>C n.731G>C n.704+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529110C>T | CA10321772 | TYMP | c.417+26G>A (n.417+26G>A) n.582G>A c.-1+794G>A (n.-1+794G>A) n.536+26G>A n.719G>A c.165+26G>A (n.165+26G>A) n.542+26G>A n.731G>A n.704+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529111G>A | CA10321773 | TYMP | c.417+25C>T (n.417+25C>T) n.581C>T c.-1+793C>T (n.-1+793C>T) n.536+25C>T n.718C>T c.165+25C>T (n.165+25C>T) n.542+25C>T n.730C>T n.704+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529111G>C | CA10321774 | TYMP | c.417+25C>G (n.417+25C>G) n.581C>G c.-1+793C>G (n.-1+793C>G) n.536+25C>G n.718C>G c.165+25C>G (n.165+25C>G) n.542+25C>G n.730C>G n.704+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529111G= | CA2410909540 | TYMP | c.417+25C= (n.417+25C=) n.581C= c.-1+793C= (n.-1+793C=) n.536+25C= n.718C= c.165+25C= (n.165+25C=) n.542+25C= n.730C= n.704+25C= | |
22 | g.50529111G>T | CA2410909539 | TYMP | c.417+25C>A (n.417+25C>A) n.581C>A c.-1+793C>A (n.-1+793C>A) n.536+25C>A n.718C>A c.165+25C>A (n.165+25C>A) n.542+25C>A n.730C>A n.704+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529111_50529112insGGG | CA640357814 | TYMP | c.417+25_417+26insCCC (n.417+25_417+26insCCC) n.581_582insCCC c.-1+793_-1+794insCCC (n.-1+793_-1+794insCCC) n.536+25_536+26insCCC n.718_719insCCC c.165+25_165+26insCCC (n.165+25_165+26insCCC) n.542+25_542+26insCCC n.730_731insCCC n.704+25_704+26insCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529112T>A | CA2657567430 | TYMP | c.417+24A>T (n.417+24A>T) n.580A>T c.-1+792A>T (n.-1+792A>T) n.536+24A>T n.717A>T c.165+24A>T (n.165+24A>T) n.542+24A>T n.729A>T n.704+24A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529112T>C | CA10321775 | TYMP | c.417+24A>G (n.417+24A>G) n.580A>G c.-1+792A>G (n.-1+792A>G) n.536+24A>G n.717A>G c.165+24A>G (n.165+24A>G) n.542+24A>G n.729A>G n.704+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529112T= | CA2410909541 | TYMP | c.417+24A= (n.417+24A=) n.580A= c.-1+792A= (n.-1+792A=) n.536+24A= n.717A= c.165+24A= (n.165+24A=) n.542+24A= n.729A= n.704+24A= | |
22 | g.50529113C= | CA2410909542 | TYMP | c.417+23G= (n.417+23G=) n.579G= c.-1+791G= (n.-1+791G=) n.536+23G= n.716G= c.165+23G= (n.165+23G=) n.542+23G= n.728G= n.704+23G= | |
22 | g.50529113C>G | CA2657567434 | TYMP | c.417+23G>C (n.417+23G>C) n.579G>C c.-1+791G>C (n.-1+791G>C) n.536+23G>C n.716G>C c.165+23G>C (n.165+23G>C) n.542+23G>C n.728G>C n.704+23G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529113C>T | CA640357815 | TYMP | c.417+23G>A (n.417+23G>A) n.579G>A c.-1+791G>A (n.-1+791G>A) n.536+23G>A n.716G>A c.165+23G>A (n.165+23G>A) n.542+23G>A n.728G>A n.704+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529114T>G | CA2657567464 | TYMP | c.417+22A>C (n.417+22A>C) n.578A>C c.-1+790A>C (n.-1+790A>C) n.536+22A>C n.715A>C c.165+22A>C (n.165+22A>C) n.542+22A>C n.727A>C n.704+22A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529115G>C | CA2572941375 | TYMP | c.417+21C>G (n.417+21C>G) n.577C>G c.-1+789C>G (n.-1+789C>G) n.536+21C>G n.714C>G c.165+21C>G (n.165+21C>G) n.542+21C>G n.726C>G n.704+21C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529118_50529122del | CA2657567466 | TYMP | c.417+17_417+21del (n.417+17_417+21del) n.573_577del c.-1+785_-1+789del (n.-1+785_-1+789del) n.536+17_536+21del n.710_714del c.165+17_165+21del (n.165+17_165+21del) n.542+17_542+21del n.722_726del n.704+17_704+21del | gnomAD v4 |
22 | g.50529116G>A | CA754074056 | TYMP | c.417+20C>T (n.417+20C>T) n.576C>T c.-1+788C>T (n.-1+788C>T) n.536+20C>T n.713C>T c.165+20C>T (n.165+20C>T) n.542+20C>T n.725C>T n.704+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529116G= | CA2410909544 | TYMP | c.417+20C= (n.417+20C=) n.576C= c.-1+788C= (n.-1+788C=) n.536+20C= n.713C= c.165+20C= (n.165+20C=) n.542+20C= n.725C= n.704+20C= | |
22 | g.50529116G>T | CA10321776 | TYMP | c.417+20C>A (n.417+20C>A) n.576C>A c.-1+788C>A (n.-1+788C>A) n.536+20C>A n.713C>A c.165+20C>A (n.165+20C>A) n.542+20C>A n.725C>A n.704+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529116_50529117delinsGA | CA2410909543 | TYMP | c.417+19_417+20delinsTC (n.417+19_417+20delinsTC) n.575_576delinsTC c.-1+787_-1+788delinsTC (n.-1+787_-1+788delinsTC) n.536+19_536+20delinsTC n.712_713delinsTC c.165+19_165+20delinsTC (n.165+19_165+20delinsTC) n.542+19_542+20delinsTC n.724_725delinsTC n.704+19_704+20delinsTC | |
22 | g.50529117A>T | CA2657567473 | TYMP | c.417+19T>A (n.417+19T>A) n.575T>A c.-1+787T>A (n.-1+787T>A) n.536+19T>A n.712T>A c.165+19T>A (n.165+19T>A) n.542+19T>A n.724T>A n.704+19T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529119del | CA10321777 | TYMP | c.417+19del (n.417+19del) n.575del c.-1+787del (n.-1+787del) n.536+19del n.712del c.165+19del (n.165+19del) n.542+19del n.724del n.704+19del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50529118A>G | CA2657567474 | TYMP | c.417+18T>C (n.417+18T>C) n.574T>C c.-1+786T>C (n.-1+786T>C) n.536+18T>C n.711T>C c.165+18T>C (n.165+18T>C) n.542+18T>C n.723T>C n.704+18T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529122_50529124del | CA2657567475 | TYMP | c.417+15_417+17del (n.417+15_417+17del) n.571_573del c.-1+783_-1+785del (n.-1+783_-1+785del) n.536+15_536+17del n.708_710del c.165+15_165+17del (n.165+15_165+17del) n.542+15_542+17del n.720_722del n.704+15_704+17del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50529120G>A | CA10321778 | TYMP | c.417+16C>T (n.417+16C>T) n.572C>T c.-1+784C>T (n.-1+784C>T) n.536+16C>T n.709C>T c.165+16C>T (n.165+16C>T) n.542+16C>T n.721C>T n.704+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529120G= | CA2410909545 | TYMP | c.417+16C= (n.417+16C=) n.572C= c.-1+784C= (n.-1+784C=) n.536+16C= n.709C= c.165+16C= (n.165+16C=) n.542+16C= n.721C= n.704+16C= | |
22 | g.50529121G>A | CA325565153 | TYMP | c.417+15C>T (n.417+15C>T) n.571C>T c.-1+783C>T (n.-1+783C>T) n.536+15C>T n.708C>T c.165+15C>T (n.165+15C>T) n.542+15C>T n.720C>T n.704+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529121G= | CA2410909546 | TYMP | c.417+15C= (n.417+15C=) n.571C= c.-1+783C= (n.-1+783C=) n.536+15C= n.708C= c.165+15C= (n.165+15C=) n.542+15C= n.720C= n.704+15C= | |
22 | g.50529121G>T | CA2657567482 | TYMP | c.417+15C>A (n.417+15C>A) n.571C>A c.-1+783C>A (n.-1+783C>A) n.536+15C>A n.708C>A c.165+15C>A (n.165+15C>A) n.542+15C>A n.720C>A n.704+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529122A= | CA2410909547 | TYMP | c.417+14T= (n.417+14T=) n.570T= c.-1+782T= (n.-1+782T=) n.536+14T= n.707T= c.165+14T= (n.165+14T=) n.542+14T= n.719T= n.704+14T= | |
22 | g.50529122A>T | CA10321779 | TYMP | c.417+14T>A (n.417+14T>A) n.570T>A c.-1+782T>A (n.-1+782T>A) n.536+14T>A n.707T>A c.165+14T>A (n.165+14T>A) n.542+14T>A n.719T>A n.704+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529123G>A | CA640357818 | TYMP | c.417+13C>T (n.417+13C>T) n.569C>T c.-1+781C>T (n.-1+781C>T) n.536+13C>T n.706C>T c.165+13C>T (n.165+13C>T) n.542+13C>T n.718C>T n.704+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529123G= | CA2410909548 | TYMP | c.417+13C= (n.417+13C=) n.569C= c.-1+781C= (n.-1+781C=) n.536+13C= n.706C= c.165+13C= (n.165+13C=) n.542+13C= n.718C= n.704+13C= | |
22 | g.50529124G>A | CA640357820 | TYMP | c.417+12C>T (n.417+12C>T) n.568C>T c.-1+780C>T (n.-1+780C>T) n.536+12C>T n.705C>T c.165+12C>T (n.165+12C>T) n.542+12C>T n.717C>T n.704+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529124G= | CA2410909549 | TYMP | c.417+12C= (n.417+12C=) n.568C= c.-1+780C= (n.-1+780C=) n.536+12C= n.705C= c.165+12C= (n.165+12C=) n.542+12C= n.717C= n.704+12C= | |
22 | g.50529124G>T | CA2657567495 | TYMP | c.417+12C>A (n.417+12C>A) n.568C>A c.-1+780C>A (n.-1+780C>A) n.536+12C>A n.705C>A c.165+12C>A (n.165+12C>A) n.542+12C>A n.717C>A n.704+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529125T>G | CA325565154 | TYMP | c.417+11A>C (n.417+11A>C) n.567A>C c.-1+779A>C (n.-1+779A>C) n.536+11A>C n.704A>C c.165+11A>C (n.165+11A>C) n.542+11A>C n.716A>C n.704+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529125T= | CA2410909550 | TYMP | c.417+11A= (n.417+11A=) n.567A= c.-1+779A= (n.-1+779A=) n.536+11A= n.704A= c.165+11A= (n.165+11A=) n.542+11A= n.716A= n.704+11A= | |
22 | g.50529126G>A | CA325565155 | TYMP | c.417+10C>T (n.417+10C>T) n.566C>T c.-1+778C>T (n.-1+778C>T) n.536+10C>T n.703C>T c.165+10C>T (n.165+10C>T) n.542+10C>T n.715C>T n.704+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529126G= | CA2410909551 | TYMP | c.417+10C= (n.417+10C=) n.566C= c.-1+778C= (n.-1+778C=) n.536+10C= n.703C= c.165+10C= (n.165+10C=) n.542+10C= n.715C= n.704+10C= | |
22 | g.50529131C= | CA2410909552 | TYMP | c.417+5G= (n.417+5G=) n.561G= c.-1+773G= (n.-1+773G=) n.536+5G= n.698G= c.165+5G= (n.165+5G=) n.542+5G= n.710G= n.704+5G= | |
22 | g.50529131C>T | CA10321780 | TYMP | c.417+5G>A (n.417+5G>A) n.561G>A c.-1+773G>A (n.-1+773G>A) n.536+5G>A n.698G>A c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.542+5G>A n.710G>A n.704+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529133A= | CA2410909553 | TYMP | c.417+3T= (n.417+3T=) n.559T= c.-1+771T= (n.-1+771T=) n.536+3T= n.696T= c.165+3T= (n.165+3T=) n.542+3T= n.708T= n.704+3T= | |
22 | g.50529133A>G | CA2410909554 | TYMP | c.417+3T>C (n.417+3T>C) n.559T>C c.-1+771T>C (n.-1+771T>C) n.536+3T>C n.696T>C c.165+3T>C (n.165+3T>C) n.542+3T>C n.708T>C n.704+3T>C | dbSNP |
22 | g.50529134A= | CA2410909555 | TYMP | c.417+2T= (n.417+2T=) n.558T= c.-1+770T= (n.-1+770T=) n.536+2T= n.695T= c.165+2T= (n.165+2T=) n.542+2T= n.707T= n.704+2T= | |
22 | g.50529134A>C | CA412201898 | TYMP | c.417+2T>G (n.417+2T>G) n.558T>G c.-1+770T>G (n.-1+770T>G) n.536+2T>G n.695T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.542+2T>G n.707T>G n.704+2T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529134A>G | CA412201896 | TYMP | c.417+2T>C (n.417+2T>C) n.558T>C c.-1+770T>C (n.-1+770T>C) n.536+2T>C n.695T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.542+2T>C n.707T>C n.704+2T>C | |
22 | g.50529134A>T | CA412201897 | TYMP | c.417+2T>A (n.417+2T>A) n.558T>A c.-1+770T>A (n.-1+770T>A) n.536+2T>A n.695T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.542+2T>A n.707T>A n.704+2T>A | |
22 | g.50529135C>A | CA412201899 | TYMP | c.417+1G>T (n.417+1G>T) n.557G>T c.-1+769G>T (n.-1+769G>T) n.536+1G>T n.694G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.542+1G>T n.706G>T n.704+1G>T | |
22 | g.50529135C= | CA2410909556 | TYMP | c.417+1G= (n.417+1G=) n.557G= c.-1+769G= (n.-1+769G=) n.536+1G= n.694G= c.165+1G= (n.165+1G=) n.542+1G= n.706G= n.704+1G= | |
22 | g.50529135C>G | CA412201900 | TYMP | c.417+1G>C (n.417+1G>C) n.557G>C c.-1+769G>C (n.-1+769G>C) n.536+1G>C n.694G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.542+1G>C n.706G>C n.704+1G>C | |
22 | g.50529135C>T | CA412201901 | TYMP | c.417+1G>A (n.417+1G>A) n.557G>A c.-1+769G>A (n.-1+769G>A) n.536+1G>A n.694G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.542+1G>A n.706G>A n.704+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
22 | g.50529136C>A | CA412201902 | TYMP | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.556G>T c.-1+768G>T (n.-1+768G>T) n.536G>T n.693G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) n.542G>T n.705G>T n.704G>T | |
22 | g.50529136C= | CA2410909557 | TYMP | c.417G= (p.Lys139=) n.556G= c.-1+768G= (n.-1+768G=) n.536G= n.693G= c.165G= (p.Lys55=) n.542G= n.705G= n.704G= | |
22 | g.50529136C>G | CA10321781 | TYMP | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.556G>C c.-1+768G>C (n.-1+768G>C) n.536G>C n.693G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) n.542G>C n.705G>C n.704G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529136C>T | CA515275589 | TYMP | c.417G>A (p.Lys139=) n.556G>A c.-1+768G>A (n.-1+768G>A) n.536G>A n.693G>A c.165G>A (p.Lys55=) n.542G>A n.705G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529137T>A | CA412201903 | TYMP | c.416A>T (p.Lys139Met) n.555A>T c.-1+767A>T (n.-1+767A>T) n.535A>T n.692A>T c.164A>T (p.Lys55Met) n.541A>T n.704A>T n.703A>T | |
22 | g.50529137T>C | CA325565168 | TYMP | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.555A>G c.-1+767A>G (n.-1+767A>G) n.535A>G n.692A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) n.541A>G n.704A>G n.703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529137T>G | CA412201904 | TYMP | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.555A>C c.-1+767A>C (n.-1+767A>C) n.535A>C n.692A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) n.541A>C n.704A>C n.703A>C | |
22 | g.50529137T= | CA2410909558 | TYMP | c.416A= (p.Lys139=) n.555A= c.-1+767A= (n.-1+767A=) n.535A= n.692A= c.164A= (p.Lys55=) n.541A= n.704A= n.703A= | |
22 | g.50529138T>A | CA412201905 | TYMP | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.554A>T c.-1+766A>T (n.-1+766A>T) n.534A>T n.691A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) n.540A>T n.703A>T n.702A>T | |
22 | g.50529138T>C | CA412201906 | TYMP | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.554A>G c.-1+766A>G (n.-1+766A>G) n.534A>G n.691A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) n.540A>G n.703A>G n.702A>G | |
22 | g.50529138T>G | CA412201907 | TYMP | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.554A>C c.-1+766A>C (n.-1+766A>C) n.534A>C n.691A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) n.540A>C n.703A>C n.702A>C | |
22 | g.50529139G>A | CA515275593 | TYMP | c.414C>T (p.Cys138=) n.553C>T c.-1+765C>T (n.-1+765C>T) n.533C>T n.690C>T c.162C>T (p.Cys54=) n.539C>T n.702C>T n.701C>T | |
22 | g.50529139G>C | CA412201908 | TYMP | c.414C>G (p.Cys138Trp) n.553C>G c.-1+765C>G (n.-1+765C>G) n.533C>G n.690C>G c.162C>G (p.Cys54Trp) n.539C>G n.702C>G n.701C>G | |
22 | g.50529139G>T | CA412201909 | TYMP | c.414C>A (p.Cys138Ter) n.553C>A c.-1+765C>A (n.-1+765C>A) n.533C>A n.690C>A c.162C>A (p.Cys54Ter) n.539C>A n.702C>A n.701C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529140C>A | CA412201910 | TYMP | c.413G>T (p.Cys138Phe) n.552G>T c.-1+764G>T (n.-1+764G>T) n.532G>T n.689G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) n.538G>T n.701G>T n.700G>T | COSMIC |
22 | g.50529140C>G | CA412201912 | TYMP | c.413G>C (p.Cys138Ser) n.552G>C c.-1+764G>C (n.-1+764G>C) n.532G>C n.689G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) n.538G>C n.701G>C n.700G>C | |
22 | g.50529140C>T | CA412201911 | TYMP | c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.552G>A c.-1+764G>A (n.-1+764G>A) n.532G>A n.689G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.538G>A n.701G>A n.700G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529141A>C | CA412201913 | TYMP | c.412T>G (p.Cys138Gly) n.551T>G c.412T>G c.-1+763T>G (n.-1+763T>G) n.531T>G n.688T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) n.537T>G n.700T>G n.699T>G | |
22 | g.50529141A>G | CA412201914 | TYMP | c.412T>C (p.Cys138Arg) n.551T>C c.412T>C c.-1+763T>C (n.-1+763T>C) n.531T>C n.688T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) n.537T>C n.700T>C n.699T>C | |
22 | g.50529141A>T | CA412201915 | TYMP | c.412T>A (p.Cys138Ser) n.551T>A c.412T>A c.-1+763T>A (n.-1+763T>A) n.531T>A n.688T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) n.537T>A n.700T>A n.699T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529142G>A | CA10321782 | TYMP | c.411C>T (p.Gly137=) n.550C>T c.-1+762C>T (n.-1+762C>T) n.530C>T n.687C>T c.159C>T (p.Gly53=) n.536C>T n.699C>T n.698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529142G>C | CA515275595 | TYMP | c.411C>G (p.Gly137=) n.550C>G c.-1+762C>G (n.-1+762C>G) n.530C>G n.687C>G c.159C>G (p.Gly53=) n.536C>G n.699C>G n.698C>G | |
22 | g.50529142G= | CA2410909559 | TYMP | c.411C= (p.Gly137=) n.550C= c.-1+762C= (n.-1+762C=) n.530C= n.687C= c.159C= (p.Gly53=) n.536C= n.699C= n.698C= | |
22 | g.50529142G>T | CA515275596 | TYMP | c.411C>A (p.Gly137=) n.550C>A c.-1+762C>A (n.-1+762C>A) n.530C>A n.687C>A c.159C>A (p.Gly53=) n.536C>A n.699C>A n.698C>A | |
22 | g.50529143C>A | CA412201916 | TYMP | c.410G>T (p.Gly137Val) n.549G>T c.-1+761G>T (n.-1+761G>T) n.529G>T n.686G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.535G>T n.698G>T n.697G>T | ClinVar |
22 | g.50529143C= | CA2410909560 | TYMP | c.410G= (p.Gly137=) n.549G= c.-1+761G= (n.-1+761G=) n.529G= n.686G= c.158G= (p.Gly53=) n.535G= n.698G= n.697G= | |
22 | g.50529143C>G | CA412201917 | TYMP | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.549G>C c.-1+761G>C (n.-1+761G>C) n.529G>C n.686G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.535G>C n.698G>C n.697G>C | |
22 | g.50529143C>T | CA10321783 | TYMP | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.549G>A c.-1+761G>A (n.-1+761G>A) n.529G>A n.686G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) n.535G>A n.698G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529144C>A | CA412201918 | TYMP | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.548G>T c.-1+760G>T (n.-1+760G>T) n.528G>T n.685G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) n.534G>T n.697G>T n.696G>T | |
22 | g.50529144C= | CA2410909561 | TYMP | c.409G= (p.Gly137=) n.548G= c.-1+760G= (n.-1+760G=) n.528G= n.685G= c.157G= (p.Gly53=) n.534G= n.697G= n.696G= | |
22 | g.50529144C>G | CA412201919 | TYMP | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.548G>C c.-1+760G>C (n.-1+760G>C) n.528G>C n.685G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.534G>C n.697G>C n.696G>C | |
22 | g.50529144C>T | CA412201920 | TYMP | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.548G>A c.-1+760G>A (n.-1+760G>A) n.528G>A n.685G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) n.534G>A n.697G>A n.696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529145A>C | CA412201921 | TYMP | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.547T>G c.-1+759T>G (n.-1+759T>G) n.527T>G n.684T>G c.156T>G (p.Cys52Trp) n.533T>G n.696T>G n.695T>G | |
22 | g.50529145A>G | CA515275598 | TYMP | c.408T>C (p.Cys136=) n.547T>C c.-1+759T>C (n.-1+759T>C) n.527T>C n.684T>C c.156T>C (p.Cys52=) n.533T>C n.696T>C n.695T>C | dbSNP |
22 | g.50529145A>T | CA412201922 | TYMP | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.547T>A c.-1+759T>A (n.-1+759T>A) n.527T>A n.684T>A c.156T>A (p.Cys52Ter) n.533T>A n.696T>A n.695T>A | COSMIC |
22 | g.50529146C>A | CA412201925 | TYMP | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.546G>T c.-1+758G>T (n.-1+758G>T) n.526G>T n.683G>T c.155G>T (p.Cys52Phe) n.532G>T n.695G>T n.694G>T | |
22 | g.50529146C>G | CA412201924 | TYMP | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.546G>C c.-1+758G>C (n.-1+758G>C) n.526G>C n.683G>C c.155G>C (p.Cys52Ser) n.532G>C n.695G>C n.694G>C | |
22 | g.50529146C>T | CA412201923 | TYMP | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.546G>A c.-1+758G>A (n.-1+758G>A) n.526G>A n.683G>A c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.532G>A n.695G>A n.694G>A | |
22 | g.50529147A= | CA2410909562 | TYMP | c.406T= (p.Cys136=) n.545T= c.-1+757T= (n.-1+757T=) n.525T= n.682T= c.154T= (p.Cys52=) n.531T= n.694T= n.693T= | |
22 | g.50529147A>C | CA412201926 | TYMP | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.545T>G c.-1+757T>G (n.-1+757T>G) n.525T>G n.682T>G c.154T>G (p.Cys52Gly) n.531T>G n.694T>G n.693T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529147A>G | CA412201927 | TYMP | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.545T>C c.-1+757T>C (n.-1+757T>C) n.525T>C n.682T>C c.154T>C (p.Cys52Arg) n.531T>C n.694T>C n.693T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529147A>T | CA412201928 | TYMP | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.545T>A c.-1+757T>A (n.-1+757T>A) n.525T>A n.682T>A c.154T>A (p.Cys52Ser) n.531T>A n.694T>A n.693T>A | |
22 | g.50529148T>A | CA515275602 | TYMP | c.405A>T (p.Ala135=) n.544A>T c.-1+756A>T (n.-1+756A>T) n.524A>T n.681A>T c.153A>T (p.Ala51=) n.530A>T n.693A>T n.692A>T | |
22 | g.50529148T>C | CA515275603 | TYMP | c.405A>G (p.Ala135=) n.544A>G c.-1+756A>G (n.-1+756A>G) n.524A>G n.681A>G c.153A>G (p.Ala51=) n.530A>G n.693A>G n.692A>G | |
22 | g.50529148T>G | CA515275604 | TYMP | c.405A>C (p.Ala135=) n.544A>C c.-1+756A>C (n.-1+756A>C) n.524A>C n.681A>C c.153A>C (p.Ala51=) n.530A>C n.693A>C n.692A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529149G>A | CA412201929 | TYMP | c.404C>T (p.Ala135Val) n.543C>T c.-1+755C>T (n.-1+755C>T) n.523C>T n.680C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.529C>T n.692C>T n.691C>T | |
22 | g.50529149G>C | CA412201930 | TYMP | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.543C>G c.-1+755C>G (n.-1+755C>G) n.523C>G n.680C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.529C>G n.692C>G n.691C>G | |
22 | g.50529149G>T | CA412201931 | TYMP | c.404C>A (p.Ala135Glu) n.543C>A c.-1+755C>A (n.-1+755C>A) n.523C>A n.680C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) n.529C>A n.692C>A n.691C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529149_50529150delinsGC | CA2410909563 | TYMP | c.403_404delinsGC (p.Ala135=) n.542_543delinsGC c.-1+754_-1+755delinsGC (n.-1+754_-1+755delinsGC) n.522_523delinsGC n.679_680delinsGC c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.528_529delinsGC n.691_692delinsGC n.690_691delinsGC | |
22 | g.50529150C>A | CA412201932 | TYMP | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.542G>T c.-1+754G>T (n.-1+754G>T) n.522G>T n.679G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.528G>T n.691G>T n.690G>T | |
22 | g.50529150C= | CA2410909564 | TYMP | c.403G= (p.Ala135=) n.542G= c.-1+754G= (n.-1+754G=) n.522G= n.679G= c.151G= (p.Ala51=) n.528G= n.691G= n.690G= | |
22 | g.50529150C>G | CA412201933 | TYMP | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.542G>C c.-1+754G>C (n.-1+754G>C) n.522G>C n.679G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.528G>C n.691G>C n.690G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529150C>T | CA412201934 | TYMP | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.542G>A c.-1+754G>A (n.-1+754G>A) n.522G>A n.679G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.528G>A n.691G>A n.690G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529151del | CA640357822 | TYMP | c.403del (p.Ala135HisfsTer8) n.542del c.403del (p.Ala135HisfsTer?) c.-1+754del (n.-1+754del) n.522del n.679del c.151del (p.Ala51HisfsTer10) n.528del n.691del n.690del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529151C>A | CA515275608 | TYMP | c.402G>T (p.Ala134=) n.541G>T c.-1+753G>T (n.-1+753G>T) n.521G>T n.678G>T c.150G>T (p.Ala50=) n.527G>T n.690G>T n.689G>T | |
22 | g.50529151C= | CA2410909565 | TYMP | c.402G= (p.Ala134=) n.541G= c.-1+753G= (n.-1+753G=) n.521G= n.678G= c.150G= (p.Ala50=) n.527G= n.690G= n.689G= | |
22 | g.50529151C>G | CA325565183 | TYMP | c.402G>C (p.Ala134=) n.541G>C c.-1+753G>C (n.-1+753G>C) n.521G>C n.678G>C c.150G>C (p.Ala50=) n.527G>C n.690G>C n.689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529151C>T | CA10321784 | TYMP | c.402G>A (p.Ala134=) n.541G>A c.-1+753G>A (n.-1+753G>A) n.521G>A n.678G>A c.150G>A (p.Ala50=) n.527G>A n.690G>A n.689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529152G>A | CA324943 | TYMP | c.401C>T (p.Ala134Val) n.540C>T c.-1+752C>T (n.-1+752C>T) n.520C>T n.677C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.526C>T n.689C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529152G>C | CA412201935 | TYMP | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.540C>G c.-1+752C>G (n.-1+752C>G) n.520C>G n.677C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.526C>G n.689C>G n.688C>G | |
22 | g.50529152G= | CA2410909566 | TYMP | c.401C= (p.Ala134=) n.540C= c.-1+752C= (n.-1+752C=) n.520C= n.677C= c.149C= (p.Ala50=) n.526C= n.689C= n.688C= | |
22 | g.50529152G>T | CA16616778 | TYMP | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.540C>A c.-1+752C>A (n.-1+752C>A) n.520C>A n.677C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) n.526C>A n.689C>A n.688C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529153C>A | CA412201937 | TYMP | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.539G>T c.-1+751G>T (n.-1+751G>T) n.519G>T n.676G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.525G>T n.688G>T n.687G>T | |
22 | g.50529153C>G | CA412201938 | TYMP | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.539G>C c.-1+751G>C (n.-1+751G>C) n.519G>C n.676G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.525G>C n.688G>C n.687G>C | |
22 | g.50529153C>T | CA412201936 | TYMP | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.539G>A c.-1+751G>A (n.-1+751G>A) n.519G>A n.676G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.525G>A n.688G>A n.687G>A | |
22 | g.50529154C>A | CA515275611 | TYMP | c.399G>T (p.Leu133=) n.538G>T c.-1+750G>T (n.-1+750G>T) n.518G>T n.675G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.524G>T n.687G>T n.686G>T | |
22 | g.50529154C>G | CA515275612 | TYMP | c.399G>C (p.Leu133=) n.538G>C c.-1+750G>C (n.-1+750G>C) n.518G>C n.675G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.524G>C n.687G>C n.686G>C | |
22 | g.50529154C>T | CA515275613 | TYMP | c.399G>A (p.Leu133=) n.538G>A c.-1+750G>A (n.-1+750G>A) n.518G>A n.675G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.524G>A n.687G>A n.686G>A | |
22 | g.50529155A= | CA2410909567 | TYMP | c.398T= (p.Leu133=) n.537T= c.-1+749T= (n.-1+749T=) n.517T= n.674T= c.146T= (p.Leu49=) n.523T= n.686T= n.685T= | |
22 | g.50529155A>C | CA412201939 | TYMP | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.537T>G c.-1+749T>G (n.-1+749T>G) n.517T>G n.674T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.523T>G n.686T>G n.685T>G | |
22 | g.50529155A>G | CA16616777 | TYMP | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.537T>C c.-1+749T>C (n.-1+749T>C) n.517T>C n.674T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.523T>C n.686T>C n.685T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529155A>T | CA412201940 | TYMP | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.537T>A c.-1+749T>A (n.-1+749T>A) n.517T>A n.674T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.523T>A n.686T>A n.685T>A | |
22 | g.50529155dup | CA2657567576 | TYMP | c.398dup (p.Ala134GlyfsTer24) n.537dup c.398dup (p.Ala134GlyfsTer?) c.-1+749dup (n.-1+749dup) n.517dup n.674dup c.146dup (p.Ala50GlyfsTer?) c.398dup (p.Ala134GlyfsTer23) n.523dup n.686dup n.685dup | gnomAD v4 |
22 | g.50529156G>A | CA515275616 | TYMP | c.397C>T (p.Leu133=) n.536C>T c.-1+748C>T (n.-1+748C>T) n.516C>T n.673C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.522C>T n.685C>T n.684C>T | |
22 | g.50529156G>C | CA412201941 | TYMP | c.397C>G (p.Leu133Val) n.536C>G c.-1+748C>G (n.-1+748C>G) n.516C>G n.673C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.522C>G n.685C>G n.684C>G | |
22 | g.50529156G>T | CA412201942 | TYMP | c.397C>A (p.Leu133Met) n.536C>A c.-1+748C>A (n.-1+748C>A) n.516C>A n.673C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.522C>A n.685C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529157G>A | CA515275617 | TYMP | c.396C>T (p.Ala132=) n.535C>T c.-1+747C>T (n.-1+747C>T) n.515C>T n.672C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.521C>T n.684C>T n.683C>T | |
22 | g.50529157G>C | CA325565211 | TYMP | c.396C>G (p.Ala132=) n.535C>G c.-1+747C>G (n.-1+747C>G) n.515C>G n.672C>G c.144C>G (p.Ala48=) n.521C>G n.684C>G n.683C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529157G= | CA2410909568 | TYMP | c.396C= (p.Ala132=) n.535C= c.-1+747C= (n.-1+747C=) n.515C= n.672C= c.144C= (p.Ala48=) n.521C= n.684C= n.683C= | |
22 | g.50529157G>T | CA515275618 | TYMP | c.396C>A (p.Ala132=) n.535C>A c.-1+747C>A (n.-1+747C>A) n.515C>A n.672C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.521C>A n.684C>A n.683C>A | |
22 | g.50529158G>A | CA412201943 | TYMP | c.395C>T (p.Ala132Val) n.534C>T c.-1+746C>T (n.-1+746C>T) n.514C>T n.671C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.520C>T n.683C>T n.682C>T | |
22 | g.50529158G>C | CA412201945 | TYMP | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.534C>G c.-1+746C>G (n.-1+746C>G) n.514C>G n.671C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.520C>G n.683C>G n.682C>G | |
22 | g.50529158G>T | CA412201944 | TYMP | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.534C>A c.-1+746C>A (n.-1+746C>A) n.514C>A n.671C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.520C>A n.683C>A n.682C>A | |
22 | g.50529159C>A | CA412201946 | TYMP | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.533G>T c.-1+745G>T (n.-1+745G>T) n.513G>T n.670G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.519G>T n.682G>T n.681G>T | |
22 | g.50529159C= | CA2410909569 | TYMP | c.394G= (p.Ala132=) n.533G= c.-1+745G= (n.-1+745G=) n.513G= n.670G= c.142G= (p.Ala48=) n.519G= n.682G= n.681G= | |
22 | g.50529159C>G | CA325565213 | TYMP | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.533G>C c.-1+745G>C (n.-1+745G>C) n.513G>C n.670G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.519G>C n.682G>C n.681G>C | dbSNP |
22 | g.50529159C>T | CA412201947 | TYMP | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.533G>A c.-1+745G>A (n.-1+745G>A) n.513G>A n.670G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.519G>A n.682G>A n.681G>A | |
22 | g.50529160A>C | CA515275624 | TYMP | c.393T>G (p.Pro131=) n.532T>G c.-1+744T>G (n.-1+744T>G) n.512T>G n.669T>G c.141T>G (p.Pro47=) n.518T>G n.681T>G n.680T>G | |
22 | g.50529160A>G | CA515275621 | TYMP | c.393T>C (p.Pro131=) n.532T>C c.-1+744T>C (n.-1+744T>C) n.512T>C n.669T>C c.141T>C (p.Pro47=) n.518T>C n.681T>C n.680T>C | |
22 | g.50529160A>T | CA515275620 | TYMP | c.393T>A (p.Pro131=) n.532T>A c.-1+744T>A (n.-1+744T>A) n.512T>A n.669T>A c.141T>A (p.Pro47=) n.518T>A n.681T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529161G>A | CA412201948 | TYMP | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.531C>T c.-1+743C>T (n.-1+743C>T) n.511C>T n.668C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.517C>T n.680C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529161G>C | CA412201950 | TYMP | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.531C>G c.-1+743C>G (n.-1+743C>G) n.511C>G n.668C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.517C>G n.680C>G n.679C>G | |
22 | g.50529161G>T | CA412201949 | TYMP | c.392C>A (p.Pro131His) n.531C>A c.-1+743C>A (n.-1+743C>A) n.511C>A n.668C>A c.140C>A (p.Pro47His) n.517C>A n.680C>A n.679C>A | |
22 | g.50529162G>A | CA412201951 | TYMP | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.530C>T c.-1+742C>T (n.-1+742C>T) n.510C>T n.667C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.516C>T n.679C>T n.678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529162G>C | CA412201952 | TYMP | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.530C>G c.-1+742C>G (n.-1+742C>G) n.510C>G n.667C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.516C>G n.679C>G n.678C>G | |
22 | g.50529162G= | CA2410909570 | TYMP | c.391C= (p.Pro131=) n.530C= c.-1+742C= (n.-1+742C=) n.510C= n.667C= c.139C= (p.Pro47=) n.516C= n.679C= n.678C= | |
22 | g.50529162G>T | CA320183 | TYMP | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.530C>A c.-1+742C>A (n.-1+742C>A) n.510C>A n.667C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.516C>A n.679C>A n.678C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529163T>A | CA515275626 | TYMP | c.390A>T (p.Ala130=) n.529A>T c.-1+741A>T (n.-1+741A>T) n.509A>T n.666A>T c.138A>T (p.Ala46=) n.515A>T n.678A>T n.677A>T | |
22 | g.50529163T>C | CA515275628 | TYMP | c.390A>G (p.Ala130=) n.529A>G c.-1+741A>G (n.-1+741A>G) n.509A>G n.666A>G c.138A>G (p.Ala46=) n.515A>G n.678A>G n.677A>G | |
22 | g.50529163T>G | CA515275629 | TYMP | c.390A>C (p.Ala130=) n.529A>C c.-1+741A>C (n.-1+741A>C) n.509A>C n.666A>C c.138A>C (p.Ala46=) n.515A>C n.678A>C n.677A>C | |
22 | g.50529163_50529164insA | CA2577766481 | TYMP | c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer27) n.528_529insT c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer?) c.-1+740_-1+741insT (n.-1+740_-1+741insT) n.508_509insT n.665_666insT c.137_138insT (p.Pro47ThrfsTer?) c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer26) n.514_515insT n.677_678insT n.676_677insT | |
22 | g.50529164G>A | CA412201953 | TYMP | c.389C>T (p.Ala130Val) n.528C>T c.-1+740C>T (n.-1+740C>T) n.508C>T n.665C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.514C>T n.677C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529164G>C | CA412201954 | TYMP | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.528C>G c.-1+740C>G (n.-1+740C>G) n.508C>G n.665C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.514C>G n.677C>G n.676C>G | |
22 | g.50529164G= | CA2410909571 | TYMP | c.389C= (p.Ala130=) n.528C= c.-1+740C= (n.-1+740C=) n.508C= n.665C= c.137C= (p.Ala46=) n.514C= n.677C= n.676C= | |
22 | g.50529164G>T | CA412201955 | TYMP | c.389C>A (p.Ala130Glu) n.528C>A c.-1+740C>A (n.-1+740C>A) n.508C>A n.665C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) n.514C>A n.677C>A n.676C>A | |
22 | g.50529165C>A | CA412201956 | TYMP | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.527G>T c.-1+739G>T (n.-1+739G>T) n.507G>T n.664G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.513G>T n.676G>T n.675G>T | |
22 | g.50529165C= | CA2410909572 | TYMP | c.388G= (p.Ala130=) n.527G= c.-1+739G= (n.-1+739G=) n.507G= n.664G= c.136G= (p.Ala46=) n.513G= n.676G= n.675G= | |
22 | g.50529165C>G | CA325565219 | TYMP | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.527G>C c.-1+739G>C (n.-1+739G>C) n.507G>C n.664G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.513G>C n.676G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529165C>T | CA412201957 | TYMP | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.527G>A c.-1+739G>A (n.-1+739G>A) n.507G>A n.664G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.513G>A n.676G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529166G>A | CA10321785 | TYMP | c.387C>T (p.Leu129=) n.526C>T c.-1+738C>T (n.-1+738C>T) n.506C>T n.663C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.512C>T n.675C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529166G>C | CA515275631 | TYMP | c.387C>G (p.Leu129=) n.526C>G c.-1+738C>G (n.-1+738C>G) n.506C>G n.663C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.512C>G n.675C>G n.674C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529166G= | CA2410909573 | TYMP | c.387C= (p.Leu129=) n.526C= c.-1+738C= (n.-1+738C=) n.506C= n.663C= c.135C= (p.Leu45=) n.512C= n.675C= n.674C= | |
22 | g.50529166G>T | CA515275632 | TYMP | c.387C>A (p.Leu129=) n.526C>A c.-1+738C>A (n.-1+738C>A) n.506C>A n.663C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.512C>A n.675C>A n.674C>A | |
22 | g.50529167A>C | CA412201960 | TYMP | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.525T>G c.-1+737T>G (n.-1+737T>G) n.505T>G n.662T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.511T>G n.674T>G n.673T>G | |
22 | g.50529167A>G | CA412201959 | TYMP | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.525T>C c.-1+737T>C (n.-1+737T>C) n.505T>C n.662T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.511T>C n.674T>C n.673T>C | |
22 | g.50529167A>T | CA412201958 | TYMP | c.386T>A (p.Leu129His) n.525T>A c.-1+737T>A (n.-1+737T>A) n.505T>A n.662T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.511T>A n.674T>A n.673T>A | |
22 | g.50529168G>A | CA412201961 | TYMP | c.385C>T (p.Leu129Phe) n.524C>T c.-1+736C>T (n.-1+736C>T) n.504C>T n.661C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.510C>T n.673C>T n.672C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529168G>C | CA412201962 | TYMP | c.385C>G (p.Leu129Val) n.524C>G c.-1+736C>G (n.-1+736C>G) n.504C>G n.661C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.510C>G n.673C>G n.672C>G | |
22 | g.50529168G>T | CA412201963 | TYMP | c.385C>A (p.Leu129Ile) n.524C>A c.-1+736C>A (n.-1+736C>A) n.504C>A n.661C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.510C>A n.673C>A n.672C>A | |
22 | g.50529169G>A | CA515275636 | TYMP | c.384C>T (p.Val128=) n.523C>T c.-1+735C>T (n.-1+735C>T) n.503C>T n.660C>T c.132C>T (p.Val44=) n.509C>T n.672C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529169G>C | CA515275637 | TYMP | c.384C>G (p.Val128=) n.523C>G c.-1+735C>G (n.-1+735C>G) n.503C>G n.660C>G c.132C>G (p.Val44=) n.509C>G n.672C>G n.671C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529169G>T | CA515275638 | TYMP | c.384C>A (p.Val128=) n.523C>A c.-1+735C>A (n.-1+735C>A) n.503C>A n.660C>A c.132C>A (p.Val44=) n.509C>A n.672C>A n.671C>A | |
22 | g.50529170A>C | CA412201964 | TYMP | c.383T>G (p.Val128Gly) n.522T>G c.-1+734T>G (n.-1+734T>G) n.502T>G n.659T>G c.131T>G (p.Val44Gly) n.508T>G n.671T>G n.670T>G | |
22 | g.50529170A>G | CA412201965 | TYMP | c.383T>C (p.Val128Ala) n.522T>C c.-1+734T>C (n.-1+734T>C) n.502T>C n.659T>C c.131T>C (p.Val44Ala) n.508T>C n.671T>C n.670T>C | |
22 | g.50529170A>T | CA412201966 | TYMP | c.383T>A (p.Val128Asp) n.522T>A c.-1+734T>A (n.-1+734T>A) n.502T>A n.659T>A c.131T>A (p.Val44Asp) n.508T>A n.671T>A n.670T>A | COSMIC |
22 | g.50529171C>A | CA412201967 | TYMP | c.382G>T (p.Val128Phe) n.521G>T c.-1+733G>T (n.-1+733G>T) n.501G>T n.658G>T c.130G>T (p.Val44Phe) n.507G>T n.670G>T n.669G>T | |
22 | g.50529171C>G | CA412201968 | TYMP | c.382G>C (p.Val128Leu) n.521G>C c.-1+733G>C (n.-1+733G>C) n.501G>C n.658G>C c.130G>C (p.Val44Leu) n.507G>C n.670G>C n.669G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529171C>T | CA412201969 | TYMP | c.382G>A (p.Val128Ile) n.521G>A c.-1+733G>A (n.-1+733G>A) n.501G>A n.658G>A c.130G>A (p.Val44Ile) n.507G>A n.670G>A n.669G>A | |
22 | g.50529172C>A | CA515275640 | TYMP | c.381G>T (p.Leu127=) n.520G>T c.-1+732G>T (n.-1+732G>T) n.500G>T n.657G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.506G>T n.669G>T n.668G>T | |
22 | g.50529172C= | CA2410909574 | TYMP | c.381G= (p.Leu127=) n.520G= c.-1+732G= (n.-1+732G=) n.500G= n.657G= c.129G= (p.Leu43=) n.506G= n.669G= n.668G= | |
22 | g.50529172C>G | CA515275641 | TYMP | c.381G>C (p.Leu127=) n.520G>C c.-1+732G>C (n.-1+732G>C) n.500G>C n.657G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.506G>C n.669G>C n.668G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529172C>T | CA515275642 | TYMP | c.381G>A (p.Leu127=) n.520G>A c.-1+732G>A (n.-1+732G>A) n.500G>A n.657G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.506G>A n.669G>A n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529173A>C | CA412201970 | TYMP | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.519T>G c.-1+731T>G (n.-1+731T>G) n.499T>G n.656T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.505T>G n.668T>G n.667T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529173A>G | CA412201971 | TYMP | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.519T>C c.-1+731T>C (n.-1+731T>C) n.499T>C n.656T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.505T>C n.668T>C n.667T>C | |
22 | g.50529173A>T | CA412201972 | TYMP | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.519T>A c.-1+731T>A (n.-1+731T>A) n.499T>A n.656T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.505T>A n.668T>A n.667T>A | |
22 | g.50529174G>A | CA515275643 | TYMP | c.379C>T (p.Leu127=) n.518C>T c.-1+730C>T (n.-1+730C>T) n.498C>T n.655C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.504C>T n.667C>T n.666C>T | |
22 | g.50529174G>C | CA412201974 | TYMP | c.379C>G (p.Leu127Val) n.518C>G c.-1+730C>G (n.-1+730C>G) n.498C>G n.655C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.504C>G n.667C>G n.666C>G | |
22 | g.50529174G>T | CA412201973 | TYMP | c.379C>A (p.Leu127Met) n.518C>A c.-1+730C>A (n.-1+730C>A) n.498C>A n.655C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.504C>A n.667C>A n.666C>A | |
22 | g.50529175G>A | CA515275644 | TYMP | c.378C>T (p.Ser126=) n.517C>T c.-1+729C>T (n.-1+729C>T) n.497C>T n.654C>T c.126C>T (p.Ser42=) n.503C>T n.666C>T n.665C>T | |
22 | g.50529175G>C | CA412201975 | TYMP | c.378C>G (p.Ser126Arg) n.517C>G c.-1+729C>G (n.-1+729C>G) n.497C>G n.654C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) n.503C>G n.666C>G n.665C>G | |
22 | g.50529175G= | CA2410909575 | TYMP | c.378C= (p.Ser126=) n.517C= c.-1+729C= (n.-1+729C=) n.497C= n.654C= c.126C= (p.Ser42=) n.503C= n.666C= n.665C= | |
22 | g.50529175G>T | CA10321786 | TYMP | c.378C>A (p.Ser126Arg) n.517C>A c.-1+729C>A (n.-1+729C>A) n.497C>A n.654C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) n.503C>A n.666C>A n.665C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529176C>A | CA412201976 | TYMP | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.516G>T c.-1+728G>T (n.-1+728G>T) n.496G>T n.653G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) n.502G>T n.665G>T n.664G>T | |
22 | g.50529176C>G | CA412201977 | TYMP | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.516G>C c.-1+728G>C (n.-1+728G>C) n.496G>C n.653G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) n.502G>C n.665G>C n.664G>C | |
22 | g.50529176C>T | CA412201978 | TYMP | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.516G>A c.-1+728G>A (n.-1+728G>A) n.496G>A n.653G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) n.502G>A n.665G>A n.664G>A | |
22 | g.50529177T>A | CA412201979 | TYMP | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.515A>T c.-1+727A>T (n.-1+727A>T) n.495A>T n.652A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) n.501A>T n.664A>T n.663A>T | |
22 | g.50529177T>C | CA412201980 | TYMP | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.515A>G c.-1+727A>G (n.-1+727A>G) n.495A>G n.652A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) n.501A>G n.664A>G n.663A>G | |
22 | g.50529177T>G | CA412201981 | TYMP | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.515A>C c.-1+727A>C (n.-1+727A>C) n.495A>C n.652A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) n.501A>C n.664A>C n.663A>C | |
22 | g.50529178G>A | CA515275646 | TYMP | c.375C>T (p.Val125=) n.514C>T c.-1+726C>T (n.-1+726C>T) n.494C>T n.651C>T c.123C>T (p.Val41=) n.500C>T n.663C>T n.662C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529178G>C | CA515275648 | TYMP | c.375C>G (p.Val125=) n.514C>G c.-1+726C>G (n.-1+726C>G) n.494C>G n.651C>G c.123C>G (p.Val41=) n.500C>G n.663C>G n.662C>G | |
22 | g.50529178G>T | CA515275649 | TYMP | c.375C>A (p.Val125=) n.514C>A c.-1+726C>A (n.-1+726C>A) n.494C>A n.651C>A c.123C>A (p.Val41=) n.500C>A n.663C>A n.662C>A | |
22 | g.50529179A>C | CA412201982 | TYMP | c.374T>G (p.Val125Gly) n.513T>G c.-1+725T>G (n.-1+725T>G) n.493T>G n.650T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.499T>G n.662T>G n.661T>G | |
22 | g.50529179A>G | CA412201983 | TYMP | c.374T>C (p.Val125Ala) n.513T>C c.-1+725T>C (n.-1+725T>C) n.493T>C n.650T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.499T>C n.662T>C n.661T>C | |
22 | g.50529179A>T | CA412201984 | TYMP | c.374T>A (p.Val125Asp) n.513T>A c.-1+725T>A (n.-1+725T>A) n.493T>A n.650T>A c.122T>A (p.Val41Asp) n.499T>A n.662T>A n.661T>A | |
22 | g.50529180C>A | CA412201985 | TYMP | c.373G>T (p.Val125Phe) n.512G>T c.-1+724G>T (n.-1+724G>T) n.492G>T n.649G>T c.121G>T (p.Val41Phe) n.498G>T n.661G>T n.660G>T | |
22 | g.50529180C= | CA2410909576 | TYMP | c.373G= (p.Val125=) n.512G= c.-1+724G= (n.-1+724G=) n.492G= n.649G= c.121G= (p.Val41=) n.498G= n.661G= n.660G= | |
22 | g.50529180C>G | CA412201986 | TYMP | c.373G>C (p.Val125Leu) n.512G>C c.-1+724G>C (n.-1+724G>C) n.492G>C n.649G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.498G>C n.661G>C n.660G>C | |
22 | g.50529180C>T | CA10321787 | TYMP | c.373G>A (p.Val125Ile) n.512G>A c.-1+724G>A (n.-1+724G>A) n.492G>A n.649G>A c.121G>A (p.Val41Ile) n.498G>A n.661G>A n.660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50529181C>A | CA412201987 | TYMP | c.372G>T (p.Lys124Asn) n.511G>T c.-1+723G>T (n.-1+723G>T) n.491G>T n.648G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.497G>T n.660G>T n.659G>T | |
22 | g.50529181C= | CA2410909577 | TYMP | c.372G= (p.Lys124=) n.511G= c.-1+723G= (n.-1+723G=) n.491G= n.648G= c.120G= (p.Lys40=) n.497G= n.660G= n.659G= | |
22 | g.50529181C>G | CA412201988 | TYMP | c.372G>C (p.Lys124Asn) n.511G>C c.-1+723G>C (n.-1+723G>C) n.491G>C n.648G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.497G>C n.660G>C n.659G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529181C>T | CA515275653 | TYMP | c.372G>A (p.Lys124=) n.511G>A c.-1+723G>A (n.-1+723G>A) n.491G>A n.648G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.497G>A n.660G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |