Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50529075_50529096delCA2657567352TYMPc.417+44_417+65del (n.417+44_417+65del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.50529083G>TCA2657567370TYMPc.417+53C>A (n.417+53C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.50529084G>TCA2657567374TYMPc.417+52C>A (n.417+52C>A)
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n.757C>A
n.704+52C>A
 gnomAD v4
22g.50529085T>ACA2657567376TYMPc.417+51A>T (n.417+51A>T)
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 gnomAD v4
22g.50529085T>GCA2410909521TYMPc.417+51A>C (n.417+51A>C)
n.607A>C
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n.704+51A>C
 dbSNP
22g.50529085T=CA2410909520TYMPc.417+51A= (n.417+51A=)
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n.704+49C>A
 gnomAD v4
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n.704+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50529088C=CA2410909522TYMPc.417+48G= (n.417+48G=)
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n.536+48G>C
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n.753G>C
n.704+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529088C>TCA2577766478TYMPc.417+48G>A (n.417+48G>A)
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n.704+48G>A
 gnomAD v4
22g.50529090G>CCA640357809TYMPc.417+46C>G (n.417+46C>G)
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n.536+46C>G
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n.751C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529090G=CA2410909523TYMPc.417+46C= (n.417+46C=)
n.602C=
c.-1+814C= (n.-1+814C=)
n.536+46C=
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c.165+46C= (n.165+46C=)
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22g.50529092A=CA2410909524TYMPc.417+44T= (n.417+44T=)
n.600T=
c.-1+812T= (n.-1+812T=)
n.536+44T=
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n.542+44T=
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22g.50529092A>CCA2410909525TYMPc.417+44T>G (n.417+44T>G)
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c.-1+812T>G (n.-1+812T>G)
n.536+44T>G
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n.542+44T>G
n.749T>G
n.704+44T>G
 dbSNP
22g.50529092A>GCA2738165261TYMPc.417+44T>C (n.417+44T>C)
n.600T>C
c.-1+812T>C (n.-1+812T>C)
n.536+44T>C
n.737T>C
c.165+44T>C (n.165+44T>C)
n.542+44T>C
n.749T>C
n.704+44T>C
 dbSNP
22g.50529093T>CCA10321766TYMPc.417+43A>G (n.417+43A>G)
n.599A>G
c.-1+811A>G (n.-1+811A>G)
n.536+43A>G
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n.542+43A>G
n.748A>G
n.704+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529093T=CA2410909526TYMPc.417+43A= (n.417+43A=)
n.599A=
c.-1+811A= (n.-1+811A=)
n.536+43A=
n.736A=
c.165+43A= (n.165+43A=)
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22g.50529094G>ACA2577766479TYMPc.417+42C>T (n.417+42C>T)
n.598C>T
c.-1+810C>T (n.-1+810C>T)
n.536+42C>T
n.735C>T
c.165+42C>T (n.165+42C>T)
n.542+42C>T
n.747C>T
n.704+42C>T
22g.50529094G>TCA2657567388TYMPc.417+42C>A (n.417+42C>A)
n.598C>A
c.-1+810C>A (n.-1+810C>A)
n.536+42C>A
n.735C>A
c.165+42C>A (n.165+42C>A)
n.542+42C>A
n.747C>A
n.704+42C>A
 gnomAD v4
22g.50529095T>CCA2657567391TYMPc.417+41A>G (n.417+41A>G)
n.597A>G
c.-1+809A>G (n.-1+809A>G)
n.536+41A>G
n.734A>G
c.165+41A>G (n.165+41A>G)
n.542+41A>G
n.746A>G
n.704+41A>G
 gnomAD v4
22g.50529095T>GCA10321767TYMPc.417+41A>C (n.417+41A>C)
n.597A>C
c.-1+809A>C (n.-1+809A>C)
n.536+41A>C
n.734A>C
c.165+41A>C (n.165+41A>C)
n.542+41A>C
n.746A>C
n.704+41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529095T=CA2410909527TYMPc.417+41A= (n.417+41A=)
n.597A=
c.-1+809A= (n.-1+809A=)
n.536+41A=
n.734A=
c.165+41A= (n.165+41A=)
n.542+41A=
n.746A=
n.704+41A=
22g.50529096G>CCA2657567393TYMPc.417+40C>G (n.417+40C>G)
n.596C>G
c.-1+808C>G (n.-1+808C>G)
n.536+40C>G
n.733C>G
c.165+40C>G (n.165+40C>G)
n.542+40C>G
n.745C>G
n.704+40C>G
 gnomAD v4
22g.50529096G>TCA2657567394TYMPc.417+40C>A (n.417+40C>A)
n.596C>A
c.-1+808C>A (n.-1+808C>A)
n.536+40C>A
n.733C>A
c.165+40C>A (n.165+40C>A)
n.542+40C>A
n.745C>A
n.704+40C>A
 gnomAD v4
22g.50529097C>ACA2410909529TYMPc.417+39G>T (n.417+39G>T)
n.595G>T
c.-1+807G>T (n.-1+807G>T)
n.536+39G>T
n.732G>T
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n.542+39G>T
n.744G>T
n.704+39G>T
 dbSNP
22g.50529097C=CA2410909528TYMPc.417+39G= (n.417+39G=)
n.595G=
c.-1+807G= (n.-1+807G=)
n.536+39G=
n.732G=
c.165+39G= (n.165+39G=)
n.542+39G=
n.744G=
n.704+39G=
22g.50529097C>GCA2657567396TYMPc.417+39G>C (n.417+39G>C)
n.595G>C
c.-1+807G>C (n.-1+807G>C)
n.536+39G>C
n.732G>C
c.165+39G>C (n.165+39G>C)
n.542+39G>C
n.744G>C
n.704+39G>C
 gnomAD v4
22g.50529097C>TCA640357810TYMPc.417+39G>A (n.417+39G>A)
n.595G>A
c.-1+807G>A (n.-1+807G>A)
n.536+39G>A
n.732G>A
c.165+39G>A (n.165+39G>A)
n.542+39G>A
n.744G>A
n.704+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529098G>ACA10321768TYMPc.417+38C>T (n.417+38C>T)
n.594C>T
c.-1+806C>T (n.-1+806C>T)
n.536+38C>T
n.731C>T
c.165+38C>T (n.165+38C>T)
n.542+38C>T
n.743C>T
n.704+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529098G>CCA640357811TYMPc.417+38C>G (n.417+38C>G)
n.594C>G
c.-1+806C>G (n.-1+806C>G)
n.536+38C>G
n.731C>G
c.165+38C>G (n.165+38C>G)
n.542+38C>G
n.743C>G
n.704+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529098G=CA2410909530TYMPc.417+38C= (n.417+38C=)
n.594C=
c.-1+806C= (n.-1+806C=)
n.536+38C=
n.731C=
c.165+38C= (n.165+38C=)
n.542+38C=
n.743C=
n.704+38C=
22g.50529098G>TCA658192665TYMPc.417+38C>A (n.417+38C>A)
n.594C>A
c.-1+806C>A (n.-1+806C>A)
n.536+38C>A
n.731C>A
c.165+38C>A (n.165+38C>A)
n.542+38C>A
n.743C>A
n.704+38C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529099G>ACA2591984088TYMPc.417+37C>T (n.417+37C>T)
n.593C>T
c.-1+805C>T (n.-1+805C>T)
n.536+37C>T
n.730C>T
c.165+37C>T (n.165+37C>T)
n.542+37C>T
n.742C>T
n.704+37C>T
 gnomAD v3
22g.50529099G>CCA2657567407TYMPc.417+37C>G (n.417+37C>G)
n.593C>G
c.-1+805C>G (n.-1+805C>G)
n.536+37C>G
n.730C>G
c.165+37C>G (n.165+37C>G)
n.542+37C>G
n.742C>G
n.704+37C>G
 gnomAD v4
22g.50529099G>TCA2657567406TYMPc.417+37C>A (n.417+37C>A)
n.593C>A
c.-1+805C>A (n.-1+805C>A)
n.536+37C>A
n.730C>A
c.165+37C>A (n.165+37C>A)
n.542+37C>A
n.742C>A
n.704+37C>A
 gnomAD v4
22g.50529100delCA2657567409TYMPc.417+36del (n.417+36del)
n.592del
c.-1+804del (n.-1+804del)
n.536+36del
n.729del
c.165+36del (n.165+36del)
n.542+36del
n.741del
n.704+36del
 gnomAD v4
22g.50529100T>CCA754074053TYMPc.417+36A>G (n.417+36A>G)
n.592A>G
c.-1+804A>G (n.-1+804A>G)
n.536+36A>G
n.729A>G
c.165+36A>G (n.165+36A>G)
n.542+36A>G
n.741A>G
n.704+36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529100T=CA2410909531TYMPc.417+36A= (n.417+36A=)
n.592A=
c.-1+804A= (n.-1+804A=)
n.536+36A=
n.729A=
c.165+36A= (n.165+36A=)
n.542+36A=
n.741A=
n.704+36A=
22g.50529100dupCA2657567410TYMPc.417+36dup (n.417+36dup)
n.592dup
c.-1+804dup (n.-1+804dup)
n.536+36dup
n.729dup
c.165+36dup (n.165+36dup)
n.542+36dup
n.741dup
n.704+36dup
 gnomAD v4
22g.50529101A=CA2410909532TYMPc.417+35T= (n.417+35T=)
n.591T=
c.-1+803T= (n.-1+803T=)
n.536+35T=
n.728T=
c.165+35T= (n.165+35T=)
n.542+35T=
n.740T=
n.704+35T=
22g.50529101A>GCA640357812TYMPc.417+35T>C (n.417+35T>C)
n.591T>C
c.-1+803T>C (n.-1+803T>C)
n.536+35T>C
n.728T>C
c.165+35T>C (n.165+35T>C)
n.542+35T>C
n.740T>C
n.704+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529102T>ACA2819315408TYMPc.417+34A>T (n.417+34A>T)
n.590A>T
c.-1+802A>T (n.-1+802A>T)
n.536+34A>T
n.727A>T
c.165+34A>T (n.165+34A>T)
n.542+34A>T
n.739A>T
n.704+34A>T
22g.50529103delCA2577766480TYMPc.417+33del (n.417+33del)
n.589del
c.-1+801del (n.-1+801del)
n.536+33del
n.726del
c.165+33del (n.165+33del)
n.542+33del
n.738del
n.704+33del
22g.50529104G>TCA2657567412TYMPc.417+32C>A (n.417+32C>A)
n.588C>A
c.-1+800C>A (n.-1+800C>A)
n.536+32C>A
n.725C>A
c.165+32C>A (n.165+32C>A)
n.542+32C>A
n.737C>A
n.704+32C>A
 gnomAD v4
22g.50529105G>CCA10321769TYMPc.417+31C>G (n.417+31C>G)
n.587C>G
c.-1+799C>G (n.-1+799C>G)
n.536+31C>G
n.724C>G
c.165+31C>G (n.165+31C>G)
n.542+31C>G
n.736C>G
n.704+31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529105G=CA2410909533TYMPc.417+31C= (n.417+31C=)
n.587C=
c.-1+799C= (n.-1+799C=)
n.536+31C=
n.724C=
c.165+31C= (n.165+31C=)
n.542+31C=
n.736C=
n.704+31C=
22g.50529105G>TCA2657567414TYMPc.417+31C>A (n.417+31C>A)
n.587C>A
c.-1+799C>A (n.-1+799C>A)
n.536+31C>A
n.724C>A
c.165+31C>A (n.165+31C>A)
n.542+31C>A
n.736C>A
n.704+31C>A
 gnomAD v4
22g.50529106C=CA2410909534TYMPc.417+30G= (n.417+30G=)
n.586G=
c.-1+798G= (n.-1+798G=)
n.536+30G=
n.723G=
c.165+30G= (n.165+30G=)
n.542+30G=
n.735G=
n.704+30G=
22g.50529106C>TCA640357813TYMPc.417+30G>A (n.417+30G>A)
n.586G>A
c.-1+798G>A (n.-1+798G>A)
n.536+30G>A
n.723G>A
c.165+30G>A (n.165+30G>A)
n.542+30G>A
n.735G>A
n.704+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529107T>GCA2657567416TYMPc.417+29A>C (n.417+29A>C)
n.585A>C
c.-1+797A>C (n.-1+797A>C)
n.536+29A>C
n.722A>C
c.165+29A>C (n.165+29A>C)
n.542+29A>C
n.734A>C
n.704+29A>C
 gnomAD v4
22g.50529108C=CA2410909535TYMPc.417+28G= (n.417+28G=)
n.584G=
c.-1+796G= (n.-1+796G=)
n.536+28G=
n.721G=
c.165+28G= (n.165+28G=)
n.542+28G=
n.733G=
n.704+28G=
22g.50529108C>GCA2410909536TYMPc.417+28G>C (n.417+28G>C)
n.584G>C
c.-1+796G>C (n.-1+796G>C)
n.536+28G>C
n.721G>C
c.165+28G>C (n.165+28G>C)
n.542+28G>C
n.733G>C
n.704+28G>C
 dbSNP
22g.50529108C>TCA10321770TYMPc.417+28G>A (n.417+28G>A)
n.584G>A
c.-1+796G>A (n.-1+796G>A)
n.536+28G>A
n.721G>A
c.165+28G>A (n.165+28G>A)
n.542+28G>A
n.733G>A
n.704+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529109C=CA2410909537TYMPc.417+27G= (n.417+27G=)
n.583G=
c.-1+795G= (n.-1+795G=)
n.536+27G=
n.720G=
c.165+27G= (n.165+27G=)
n.542+27G=
n.732G=
n.704+27G=
22g.50529109C>GCA10321771TYMPc.417+27G>C (n.417+27G>C)
n.583G>C
c.-1+795G>C (n.-1+795G>C)
n.536+27G>C
n.720G>C
c.165+27G>C (n.165+27G>C)
n.542+27G>C
n.732G>C
n.704+27G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529110C=CA2410909538TYMPc.417+26G= (n.417+26G=)
n.582G=
c.-1+794G= (n.-1+794G=)
n.536+26G=
n.719G=
c.165+26G= (n.165+26G=)
n.542+26G=
n.731G=
n.704+26G=
22g.50529110C>GCA754074054TYMPc.417+26G>C (n.417+26G>C)
n.582G>C
c.-1+794G>C (n.-1+794G>C)
n.536+26G>C
n.719G>C
c.165+26G>C (n.165+26G>C)
n.542+26G>C
n.731G>C
n.704+26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529110C>TCA10321772TYMPc.417+26G>A (n.417+26G>A)
n.582G>A
c.-1+794G>A (n.-1+794G>A)
n.536+26G>A
n.719G>A
c.165+26G>A (n.165+26G>A)
n.542+26G>A
n.731G>A
n.704+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529111G>ACA10321773TYMPc.417+25C>T (n.417+25C>T)
n.581C>T
c.-1+793C>T (n.-1+793C>T)
n.536+25C>T
n.718C>T
c.165+25C>T (n.165+25C>T)
n.542+25C>T
n.730C>T
n.704+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529111G>CCA10321774TYMPc.417+25C>G (n.417+25C>G)
n.581C>G
c.-1+793C>G (n.-1+793C>G)
n.536+25C>G
n.718C>G
c.165+25C>G (n.165+25C>G)
n.542+25C>G
n.730C>G
n.704+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529111G=CA2410909540TYMPc.417+25C= (n.417+25C=)
n.581C=
c.-1+793C= (n.-1+793C=)
n.536+25C=
n.718C=
c.165+25C= (n.165+25C=)
n.542+25C=
n.730C=
n.704+25C=
22g.50529111G>TCA2410909539TYMPc.417+25C>A (n.417+25C>A)
n.581C>A
c.-1+793C>A (n.-1+793C>A)
n.536+25C>A
n.718C>A
c.165+25C>A (n.165+25C>A)
n.542+25C>A
n.730C>A
n.704+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529111_50529112insGGGCA640357814TYMPc.417+25_417+26insCCC (n.417+25_417+26insCCC)
n.581_582insCCC
c.-1+793_-1+794insCCC (n.-1+793_-1+794insCCC)
n.536+25_536+26insCCC
n.718_719insCCC
c.165+25_165+26insCCC (n.165+25_165+26insCCC)
n.542+25_542+26insCCC
n.730_731insCCC
n.704+25_704+26insCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529112T>ACA2657567430TYMPc.417+24A>T (n.417+24A>T)
n.580A>T
c.-1+792A>T (n.-1+792A>T)
n.536+24A>T
n.717A>T
c.165+24A>T (n.165+24A>T)
n.542+24A>T
n.729A>T
n.704+24A>T
 gnomAD v4
22g.50529112T>CCA10321775TYMPc.417+24A>G (n.417+24A>G)
n.580A>G
c.-1+792A>G (n.-1+792A>G)
n.536+24A>G
n.717A>G
c.165+24A>G (n.165+24A>G)
n.542+24A>G
n.729A>G
n.704+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529112T=CA2410909541TYMPc.417+24A= (n.417+24A=)
n.580A=
c.-1+792A= (n.-1+792A=)
n.536+24A=
n.717A=
c.165+24A= (n.165+24A=)
n.542+24A=
n.729A=
n.704+24A=
22g.50529113C=CA2410909542TYMPc.417+23G= (n.417+23G=)
n.579G=
c.-1+791G= (n.-1+791G=)
n.536+23G=
n.716G=
c.165+23G= (n.165+23G=)
n.542+23G=
n.728G=
n.704+23G=
22g.50529113C>GCA2657567434TYMPc.417+23G>C (n.417+23G>C)
n.579G>C
c.-1+791G>C (n.-1+791G>C)
n.536+23G>C
n.716G>C
c.165+23G>C (n.165+23G>C)
n.542+23G>C
n.728G>C
n.704+23G>C
 gnomAD v4
22g.50529113C>TCA640357815TYMPc.417+23G>A (n.417+23G>A)
n.579G>A
c.-1+791G>A (n.-1+791G>A)
n.536+23G>A
n.716G>A
c.165+23G>A (n.165+23G>A)
n.542+23G>A
n.728G>A
n.704+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529114T>GCA2657567464TYMPc.417+22A>C (n.417+22A>C)
n.578A>C
c.-1+790A>C (n.-1+790A>C)
n.536+22A>C
n.715A>C
c.165+22A>C (n.165+22A>C)
n.542+22A>C
n.727A>C
n.704+22A>C
 gnomAD v4
22g.50529115G>CCA2572941375TYMPc.417+21C>G (n.417+21C>G)
n.577C>G
c.-1+789C>G (n.-1+789C>G)
n.536+21C>G
n.714C>G
c.165+21C>G (n.165+21C>G)
n.542+21C>G
n.726C>G
n.704+21C>G
 gnomAD v4
22g.50529118_50529122delCA2657567466TYMPc.417+17_417+21del (n.417+17_417+21del)
n.573_577del
c.-1+785_-1+789del (n.-1+785_-1+789del)
n.536+17_536+21del
n.710_714del
c.165+17_165+21del (n.165+17_165+21del)
n.542+17_542+21del
n.722_726del
n.704+17_704+21del
 gnomAD v4
22g.50529116G>ACA754074056TYMPc.417+20C>T (n.417+20C>T)
n.576C>T
c.-1+788C>T (n.-1+788C>T)
n.536+20C>T
n.713C>T
c.165+20C>T (n.165+20C>T)
n.542+20C>T
n.725C>T
n.704+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529116G=CA2410909544TYMPc.417+20C= (n.417+20C=)
n.576C=
c.-1+788C= (n.-1+788C=)
n.536+20C=
n.713C=
c.165+20C= (n.165+20C=)
n.542+20C=
n.725C=
n.704+20C=
22g.50529116G>TCA10321776TYMPc.417+20C>A (n.417+20C>A)
n.576C>A
c.-1+788C>A (n.-1+788C>A)
n.536+20C>A
n.713C>A
c.165+20C>A (n.165+20C>A)
n.542+20C>A
n.725C>A
n.704+20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529116_50529117delinsGACA2410909543TYMPc.417+19_417+20delinsTC (n.417+19_417+20delinsTC)
n.575_576delinsTC
c.-1+787_-1+788delinsTC (n.-1+787_-1+788delinsTC)
n.536+19_536+20delinsTC
n.712_713delinsTC
c.165+19_165+20delinsTC (n.165+19_165+20delinsTC)
n.542+19_542+20delinsTC
n.724_725delinsTC
n.704+19_704+20delinsTC
22g.50529117A>TCA2657567473TYMPc.417+19T>A (n.417+19T>A)
n.575T>A
c.-1+787T>A (n.-1+787T>A)
n.536+19T>A
n.712T>A
c.165+19T>A (n.165+19T>A)
n.542+19T>A
n.724T>A
n.704+19T>A
 gnomAD v4
22g.50529119delCA10321777TYMPc.417+19del (n.417+19del)
n.575del
c.-1+787del (n.-1+787del)
n.536+19del
n.712del
c.165+19del (n.165+19del)
n.542+19del
n.724del
n.704+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50529118A>GCA2657567474TYMPc.417+18T>C (n.417+18T>C)
n.574T>C
c.-1+786T>C (n.-1+786T>C)
n.536+18T>C
n.711T>C
c.165+18T>C (n.165+18T>C)
n.542+18T>C
n.723T>C
n.704+18T>C
 gnomAD v4
22g.50529122_50529124delCA2657567475TYMPc.417+15_417+17del (n.417+15_417+17del)
n.571_573del
c.-1+783_-1+785del (n.-1+783_-1+785del)
n.536+15_536+17del
n.708_710del
c.165+15_165+17del (n.165+15_165+17del)
n.542+15_542+17del
n.720_722del
n.704+15_704+17del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50529120G>ACA10321778TYMPc.417+16C>T (n.417+16C>T)
n.572C>T
c.-1+784C>T (n.-1+784C>T)
n.536+16C>T
n.709C>T
c.165+16C>T (n.165+16C>T)
n.542+16C>T
n.721C>T
n.704+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529120G=CA2410909545TYMPc.417+16C= (n.417+16C=)
n.572C=
c.-1+784C= (n.-1+784C=)
n.536+16C=
n.709C=
c.165+16C= (n.165+16C=)
n.542+16C=
n.721C=
n.704+16C=
22g.50529121G>ACA325565153TYMPc.417+15C>T (n.417+15C>T)
n.571C>T
c.-1+783C>T (n.-1+783C>T)
n.536+15C>T
n.708C>T
c.165+15C>T (n.165+15C>T)
n.542+15C>T
n.720C>T
n.704+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529121G=CA2410909546TYMPc.417+15C= (n.417+15C=)
n.571C=
c.-1+783C= (n.-1+783C=)
n.536+15C=
n.708C=
c.165+15C= (n.165+15C=)
n.542+15C=
n.720C=
n.704+15C=
22g.50529121G>TCA2657567482TYMPc.417+15C>A (n.417+15C>A)
n.571C>A
c.-1+783C>A (n.-1+783C>A)
n.536+15C>A
n.708C>A
c.165+15C>A (n.165+15C>A)
n.542+15C>A
n.720C>A
n.704+15C>A
 gnomAD v4
22g.50529122A=CA2410909547TYMPc.417+14T= (n.417+14T=)
n.570T=
c.-1+782T= (n.-1+782T=)
n.536+14T=
n.707T=
c.165+14T= (n.165+14T=)
n.542+14T=
n.719T=
n.704+14T=
22g.50529122A>TCA10321779TYMPc.417+14T>A (n.417+14T>A)
n.570T>A
c.-1+782T>A (n.-1+782T>A)
n.536+14T>A
n.707T>A
c.165+14T>A (n.165+14T>A)
n.542+14T>A
n.719T>A
n.704+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529123G>ACA640357818TYMPc.417+13C>T (n.417+13C>T)
n.569C>T
c.-1+781C>T (n.-1+781C>T)
n.536+13C>T
n.706C>T
c.165+13C>T (n.165+13C>T)
n.542+13C>T
n.718C>T
n.704+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529123G=CA2410909548TYMPc.417+13C= (n.417+13C=)
n.569C=
c.-1+781C= (n.-1+781C=)
n.536+13C=
n.706C=
c.165+13C= (n.165+13C=)
n.542+13C=
n.718C=
n.704+13C=
22g.50529124G>ACA640357820TYMPc.417+12C>T (n.417+12C>T)
n.568C>T
c.-1+780C>T (n.-1+780C>T)
n.536+12C>T
n.705C>T
c.165+12C>T (n.165+12C>T)
n.542+12C>T
n.717C>T
n.704+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529124G=CA2410909549TYMPc.417+12C= (n.417+12C=)
n.568C=
c.-1+780C= (n.-1+780C=)
n.536+12C=
n.705C=
c.165+12C= (n.165+12C=)
n.542+12C=
n.717C=
n.704+12C=
22g.50529124G>TCA2657567495TYMPc.417+12C>A (n.417+12C>A)
n.568C>A
c.-1+780C>A (n.-1+780C>A)
n.536+12C>A
n.705C>A
c.165+12C>A (n.165+12C>A)
n.542+12C>A
n.717C>A
n.704+12C>A
 gnomAD v4
22g.50529125T>GCA325565154TYMPc.417+11A>C (n.417+11A>C)
n.567A>C
c.-1+779A>C (n.-1+779A>C)
n.536+11A>C
n.704A>C
c.165+11A>C (n.165+11A>C)
n.542+11A>C
n.716A>C
n.704+11A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529125T=CA2410909550TYMPc.417+11A= (n.417+11A=)
n.567A=
c.-1+779A= (n.-1+779A=)
n.536+11A=
n.704A=
c.165+11A= (n.165+11A=)
n.542+11A=
n.716A=
n.704+11A=
22g.50529126G>ACA325565155TYMPc.417+10C>T (n.417+10C>T)
n.566C>T
c.-1+778C>T (n.-1+778C>T)
n.536+10C>T
n.703C>T
c.165+10C>T (n.165+10C>T)
n.542+10C>T
n.715C>T
n.704+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529126G=CA2410909551TYMPc.417+10C= (n.417+10C=)
n.566C=
c.-1+778C= (n.-1+778C=)
n.536+10C=
n.703C=
c.165+10C= (n.165+10C=)
n.542+10C=
n.715C=
n.704+10C=
22g.50529131C=CA2410909552TYMPc.417+5G= (n.417+5G=)
n.561G=
c.-1+773G= (n.-1+773G=)
n.536+5G=
n.698G=
c.165+5G= (n.165+5G=)
n.542+5G=
n.710G=
n.704+5G=
22g.50529131C>TCA10321780TYMPc.417+5G>A (n.417+5G>A)
n.561G>A
c.-1+773G>A (n.-1+773G>A)
n.536+5G>A
n.698G>A
c.165+5G>A (n.165+5G>A)
n.542+5G>A
n.710G>A
n.704+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529133A=CA2410909553TYMPc.417+3T= (n.417+3T=)
n.559T=
c.-1+771T= (n.-1+771T=)
n.536+3T=
n.696T=
c.165+3T= (n.165+3T=)
n.542+3T=
n.708T=
n.704+3T=
22g.50529133A>GCA2410909554TYMPc.417+3T>C (n.417+3T>C)
n.559T>C
c.-1+771T>C (n.-1+771T>C)
n.536+3T>C
n.696T>C
c.165+3T>C (n.165+3T>C)
n.542+3T>C
n.708T>C
n.704+3T>C
 dbSNP
22g.50529134A=CA2410909555TYMPc.417+2T= (n.417+2T=)
n.558T=
c.-1+770T= (n.-1+770T=)
n.536+2T=
n.695T=
c.165+2T= (n.165+2T=)
n.542+2T=
n.707T=
n.704+2T=
22g.50529134A>CCA412201898TYMPc.417+2T>G (n.417+2T>G)
n.558T>G
c.-1+770T>G (n.-1+770T>G)
n.536+2T>G
n.695T>G
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.542+2T>G
n.707T>G
n.704+2T>G
 ClinVar dbSNP
22g.50529134A>GCA412201896TYMPc.417+2T>C (n.417+2T>C)
n.558T>C
c.-1+770T>C (n.-1+770T>C)
n.536+2T>C
n.695T>C
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.542+2T>C
n.707T>C
n.704+2T>C
22g.50529134A>TCA412201897TYMPc.417+2T>A (n.417+2T>A)
n.558T>A
c.-1+770T>A (n.-1+770T>A)
n.536+2T>A
n.695T>A
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.542+2T>A
n.707T>A
n.704+2T>A
22g.50529135C>ACA412201899TYMPc.417+1G>T (n.417+1G>T)
n.557G>T
c.-1+769G>T (n.-1+769G>T)
n.536+1G>T
n.694G>T
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.542+1G>T
n.706G>T
n.704+1G>T
22g.50529135C=CA2410909556TYMPc.417+1G= (n.417+1G=)
n.557G=
c.-1+769G= (n.-1+769G=)
n.536+1G=
n.694G=
c.165+1G= (n.165+1G=)
n.542+1G=
n.706G=
n.704+1G=
22g.50529135C>GCA412201900TYMPc.417+1G>C (n.417+1G>C)
n.557G>C
c.-1+769G>C (n.-1+769G>C)
n.536+1G>C
n.694G>C
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.542+1G>C
n.706G>C
n.704+1G>C
22g.50529135C>TCA412201901TYMPc.417+1G>A (n.417+1G>A)
n.557G>A
c.-1+769G>A (n.-1+769G>A)
n.536+1G>A
n.694G>A
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.542+1G>A
n.706G>A
n.704+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529138_50529340delCA212988TYMPc.216_417+1del
n.355_557del
c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del)
n.335_536+1del
n.492_694del
n.341_542+1del
n.504_706del
n.503_704+1del
22g.50529136C>ACA412201902TYMPc.417G>T (p.Lys139Asn)
n.556G>T
c.-1+768G>T (n.-1+768G>T)
n.536G>T
n.693G>T
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.542G>T
n.705G>T
n.704G>T
22g.50529136C=CA2410909557TYMPc.417G= (p.Lys139=)
n.556G=
c.-1+768G= (n.-1+768G=)
n.536G=
n.693G=
c.165G= (p.Lys55=)
n.542G=
n.705G=
n.704G=
22g.50529136C>GCA10321781TYMPc.417G>C (p.Lys139Asn)
n.556G>C
c.-1+768G>C (n.-1+768G>C)
n.536G>C
n.693G>C
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.542G>C
n.705G>C
n.704G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50529136C>TCA515275589TYMPc.417G>A (p.Lys139=)
n.556G>A
c.-1+768G>A (n.-1+768G>A)
n.536G>A
n.693G>A
c.165G>A (p.Lys55=)
n.542G>A
n.705G>A
n.704G>A
 gnomAD v4
22g.50529137T>ACA412201903TYMPc.416A>T (p.Lys139Met)
n.555A>T
c.-1+767A>T (n.-1+767A>T)
n.535A>T
n.692A>T
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.541A>T
n.704A>T
n.703A>T
22g.50529137T>CCA325565168TYMPc.416A>G (p.Lys139Arg)
n.555A>G
c.-1+767A>G (n.-1+767A>G)
n.535A>G
n.692A>G
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.541A>G
n.704A>G
n.703A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529137T>GCA412201904TYMPc.416A>C (p.Lys139Thr)
n.555A>C
c.-1+767A>C (n.-1+767A>C)
n.535A>C
n.692A>C
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.541A>C
n.704A>C
n.703A>C
22g.50529137T=CA2410909558TYMPc.416A= (p.Lys139=)
n.555A=
c.-1+767A= (n.-1+767A=)
n.535A=
n.692A=
c.164A= (p.Lys55=)
n.541A=
n.704A=
n.703A=
22g.50529138T>ACA412201905TYMPc.415A>T (p.Lys139Ter)
n.554A>T
c.-1+766A>T (n.-1+766A>T)
n.534A>T
n.691A>T
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.540A>T
n.703A>T
n.702A>T
22g.50529138T>CCA412201906TYMPc.415A>G (p.Lys139Glu)
n.554A>G
c.-1+766A>G (n.-1+766A>G)
n.534A>G
n.691A>G
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.540A>G
n.703A>G
n.702A>G
22g.50529138T>GCA412201907TYMPc.415A>C (p.Lys139Gln)
n.554A>C
c.-1+766A>C (n.-1+766A>C)
n.534A>C
n.691A>C
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.540A>C
n.703A>C
n.702A>C
22g.50529139G>ACA515275593TYMPc.414C>T (p.Cys138=)
n.553C>T
c.-1+765C>T (n.-1+765C>T)
n.533C>T
n.690C>T
c.162C>T (p.Cys54=)
n.539C>T
n.702C>T
n.701C>T
22g.50529139G>CCA412201908TYMPc.414C>G (p.Cys138Trp)
n.553C>G
c.-1+765C>G (n.-1+765C>G)
n.533C>G
n.690C>G
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.539C>G
n.702C>G
n.701C>G
22g.50529139G>TCA412201909TYMPc.414C>A (p.Cys138Ter)
n.553C>A
c.-1+765C>A (n.-1+765C>A)
n.533C>A
n.690C>A
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.539C>A
n.702C>A
n.701C>A
 gnomAD v4
22g.50529140C>ACA412201910TYMPc.413G>T (p.Cys138Phe)
n.552G>T
c.-1+764G>T (n.-1+764G>T)
n.532G>T
n.689G>T
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.538G>T
n.701G>T
n.700G>T
 COSMIC
22g.50529140C>GCA412201912TYMPc.413G>C (p.Cys138Ser)
n.552G>C
c.-1+764G>C (n.-1+764G>C)
n.532G>C
n.689G>C
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.538G>C
n.701G>C
n.700G>C
22g.50529140C>TCA412201911TYMPc.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.552G>A
c.-1+764G>A (n.-1+764G>A)
n.532G>A
n.689G>A
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.538G>A
n.701G>A
n.700G>A
 gnomAD v4
22g.50529141A>CCA412201913TYMPc.412T>G (p.Cys138Gly)
n.551T>G
c.412T>G
c.-1+763T>G (n.-1+763T>G)
n.531T>G
n.688T>G
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.537T>G
n.700T>G
n.699T>G
22g.50529141A>GCA412201914TYMPc.412T>C (p.Cys138Arg)
n.551T>C
c.412T>C
c.-1+763T>C (n.-1+763T>C)
n.531T>C
n.688T>C
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.537T>C
n.700T>C
n.699T>C
22g.50529141A>TCA412201915TYMPc.412T>A (p.Cys138Ser)
n.551T>A
c.412T>A
c.-1+763T>A (n.-1+763T>A)
n.531T>A
n.688T>A
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.537T>A
n.700T>A
n.699T>A
 gnomAD v4
22g.50529142G>ACA10321782TYMPc.411C>T (p.Gly137=)
n.550C>T
c.-1+762C>T (n.-1+762C>T)
n.530C>T
n.687C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
n.536C>T
n.699C>T
n.698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529142G>CCA515275595TYMPc.411C>G (p.Gly137=)
n.550C>G
c.-1+762C>G (n.-1+762C>G)
n.530C>G
n.687C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
n.536C>G
n.699C>G
n.698C>G
22g.50529142G=CA2410909559TYMPc.411C= (p.Gly137=)
n.550C=
c.-1+762C= (n.-1+762C=)
n.530C=
n.687C=
c.159C= (p.Gly53=)
n.536C=
n.699C=
n.698C=
22g.50529142G>TCA515275596TYMPc.411C>A (p.Gly137=)
n.550C>A
c.-1+762C>A (n.-1+762C>A)
n.530C>A
n.687C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
n.536C>A
n.699C>A
n.698C>A
22g.50529143C>ACA412201916TYMPc.410G>T (p.Gly137Val)
n.549G>T
c.-1+761G>T (n.-1+761G>T)
n.529G>T
n.686G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.535G>T
n.698G>T
n.697G>T
 ClinVar
22g.50529143C=CA2410909560TYMPc.410G= (p.Gly137=)
n.549G=
c.-1+761G= (n.-1+761G=)
n.529G=
n.686G=
c.158G= (p.Gly53=)
n.535G=
n.698G=
n.697G=
22g.50529143C>GCA412201917TYMPc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.549G>C
c.-1+761G>C (n.-1+761G>C)
n.529G>C
n.686G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.535G>C
n.698G>C
n.697G>C
22g.50529143C>TCA10321783TYMPc.410G>A (p.Gly137Asp)
n.549G>A
c.-1+761G>A (n.-1+761G>A)
n.529G>A
n.686G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.535G>A
n.698G>A
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529144C>ACA412201918TYMPc.409G>T (p.Gly137Cys)
n.548G>T
c.-1+760G>T (n.-1+760G>T)
n.528G>T
n.685G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.534G>T
n.697G>T
n.696G>T
22g.50529144C=CA2410909561TYMPc.409G= (p.Gly137=)
n.548G=
c.-1+760G= (n.-1+760G=)
n.528G=
n.685G=
c.157G= (p.Gly53=)
n.534G=
n.697G=
n.696G=
22g.50529144C>GCA412201919TYMPc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.548G>C
c.-1+760G>C (n.-1+760G>C)
n.528G>C
n.685G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.534G>C
n.697G>C
n.696G>C
22g.50529144C>TCA412201920TYMPc.409G>A (p.Gly137Ser)
n.548G>A
c.-1+760G>A (n.-1+760G>A)
n.528G>A
n.685G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.534G>A
n.697G>A
n.696G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529145A>CCA412201921TYMPc.408T>G (p.Cys136Trp)
n.547T>G
c.-1+759T>G (n.-1+759T>G)
n.527T>G
n.684T>G
c.156T>G (p.Cys52Trp)
n.533T>G
n.696T>G
n.695T>G
22g.50529145A>GCA515275598TYMPc.408T>C (p.Cys136=)
n.547T>C
c.-1+759T>C (n.-1+759T>C)
n.527T>C
n.684T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
n.533T>C
n.696T>C
n.695T>C
 dbSNP
22g.50529145A>TCA412201922TYMPc.408T>A (p.Cys136Ter)
n.547T>A
c.-1+759T>A (n.-1+759T>A)
n.527T>A
n.684T>A
c.156T>A (p.Cys52Ter)
n.533T>A
n.696T>A
n.695T>A
 COSMIC
22g.50529146C>ACA412201925TYMPc.407G>T (p.Cys136Phe)
n.546G>T
c.-1+758G>T (n.-1+758G>T)
n.526G>T
n.683G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.532G>T
n.695G>T
n.694G>T
22g.50529146C>GCA412201924TYMPc.407G>C (p.Cys136Ser)
n.546G>C
c.-1+758G>C (n.-1+758G>C)
n.526G>C
n.683G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.532G>C
n.695G>C
n.694G>C
22g.50529146C>TCA412201923TYMPc.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.546G>A
c.-1+758G>A (n.-1+758G>A)
n.526G>A
n.683G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.532G>A
n.695G>A
n.694G>A
22g.50529147A=CA2410909562TYMPc.406T= (p.Cys136=)
n.545T=
c.-1+757T= (n.-1+757T=)
n.525T=
n.682T=
c.154T= (p.Cys52=)
n.531T=
n.694T=
n.693T=
22g.50529147A>CCA412201926TYMPc.406T>G (p.Cys136Gly)
n.545T>G
c.-1+757T>G (n.-1+757T>G)
n.525T>G
n.682T>G
c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.531T>G
n.694T>G
n.693T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529147A>GCA412201927TYMPc.406T>C (p.Cys136Arg)
n.545T>C
c.-1+757T>C (n.-1+757T>C)
n.525T>C
n.682T>C
c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.531T>C
n.694T>C
n.693T>C
 gnomAD v4
22g.50529147A>TCA412201928TYMPc.406T>A (p.Cys136Ser)
n.545T>A
c.-1+757T>A (n.-1+757T>A)
n.525T>A
n.682T>A
c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.531T>A
n.694T>A
n.693T>A
22g.50529148T>ACA515275602TYMPc.405A>T (p.Ala135=)
n.544A>T
c.-1+756A>T (n.-1+756A>T)
n.524A>T
n.681A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
n.530A>T
n.693A>T
n.692A>T
22g.50529148T>CCA515275603TYMPc.405A>G (p.Ala135=)
n.544A>G
c.-1+756A>G (n.-1+756A>G)
n.524A>G
n.681A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
n.530A>G
n.693A>G
n.692A>G
22g.50529148T>GCA515275604TYMPc.405A>C (p.Ala135=)
n.544A>C
c.-1+756A>C (n.-1+756A>C)
n.524A>C
n.681A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
n.530A>C
n.693A>C
n.692A>C
 gnomAD v4
22g.50529149G>ACA412201929TYMPc.404C>T (p.Ala135Val)
n.543C>T
c.-1+755C>T (n.-1+755C>T)
n.523C>T
n.680C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.529C>T
n.692C>T
n.691C>T
22g.50529149G>CCA412201930TYMPc.404C>G (p.Ala135Gly)
n.543C>G
c.-1+755C>G (n.-1+755C>G)
n.523C>G
n.680C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.529C>G
n.692C>G
n.691C>G
22g.50529149G>TCA412201931TYMPc.404C>A (p.Ala135Glu)
n.543C>A
c.-1+755C>A (n.-1+755C>A)
n.523C>A
n.680C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
n.529C>A
n.692C>A
n.691C>A
 gnomAD v4
22g.50529149_50529150delinsGCCA2410909563TYMPc.403_404delinsGC (p.Ala135=)
n.542_543delinsGC
c.-1+754_-1+755delinsGC (n.-1+754_-1+755delinsGC)
n.522_523delinsGC
n.679_680delinsGC
c.151_152delinsGC (p.Ala51=)
n.528_529delinsGC
n.691_692delinsGC
n.690_691delinsGC
22g.50529150C>ACA412201932TYMPc.403G>T (p.Ala135Ser)
n.542G>T
c.-1+754G>T (n.-1+754G>T)
n.522G>T
n.679G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.528G>T
n.691G>T
n.690G>T
22g.50529150C=CA2410909564TYMPc.403G= (p.Ala135=)
n.542G=
c.-1+754G= (n.-1+754G=)
n.522G=
n.679G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.528G=
n.691G=
n.690G=
22g.50529150C>GCA412201933TYMPc.403G>C (p.Ala135Pro)
n.542G>C
c.-1+754G>C (n.-1+754G>C)
n.522G>C
n.679G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.528G>C
n.691G>C
n.690G>C
 gnomAD v4
22g.50529150C>TCA412201934TYMPc.403G>A (p.Ala135Thr)
n.542G>A
c.-1+754G>A (n.-1+754G>A)
n.522G>A
n.679G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.528G>A
n.691G>A
n.690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529151delCA640357822TYMPc.403del (p.Ala135HisfsTer8)
n.542del
c.403del (p.Ala135HisfsTer?)
c.-1+754del (n.-1+754del)
n.522del
n.679del
c.151del (p.Ala51HisfsTer10)
n.528del
n.691del
n.690del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529151C>ACA515275608TYMPc.402G>T (p.Ala134=)
n.541G>T
c.-1+753G>T (n.-1+753G>T)
n.521G>T
n.678G>T
c.150G>T (p.Ala50=)
n.527G>T
n.690G>T
n.689G>T
22g.50529151C=CA2410909565TYMPc.402G= (p.Ala134=)
n.541G=
c.-1+753G= (n.-1+753G=)
n.521G=
n.678G=
c.150G= (p.Ala50=)
n.527G=
n.690G=
n.689G=
22g.50529151C>GCA325565183TYMPc.402G>C (p.Ala134=)
n.541G>C
c.-1+753G>C (n.-1+753G>C)
n.521G>C
n.678G>C
c.150G>C (p.Ala50=)
n.527G>C
n.690G>C
n.689G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529151C>TCA10321784TYMPc.402G>A (p.Ala134=)
n.541G>A
c.-1+753G>A (n.-1+753G>A)
n.521G>A
n.678G>A
c.150G>A (p.Ala50=)
n.527G>A
n.690G>A
n.689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529152G>ACA324943TYMPc.401C>T (p.Ala134Val)
n.540C>T
c.-1+752C>T (n.-1+752C>T)
n.520C>T
n.677C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.526C>T
n.689C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529152G>CCA412201935TYMPc.401C>G (p.Ala134Gly)
n.540C>G
c.-1+752C>G (n.-1+752C>G)
n.520C>G
n.677C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.526C>G
n.689C>G
n.688C>G
22g.50529152G=CA2410909566TYMPc.401C= (p.Ala134=)
n.540C=
c.-1+752C= (n.-1+752C=)
n.520C=
n.677C=
c.149C= (p.Ala50=)
n.526C=
n.689C=
n.688C=
22g.50529152G>TCA16616778TYMPc.401C>A (p.Ala134Glu)
n.540C>A
c.-1+752C>A (n.-1+752C>A)
n.520C>A
n.677C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.526C>A
n.689C>A
n.688C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529153C>ACA412201937TYMPc.400G>T (p.Ala134Ser)
n.539G>T
c.-1+751G>T (n.-1+751G>T)
n.519G>T
n.676G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.525G>T
n.688G>T
n.687G>T
22g.50529153C>GCA412201938TYMPc.400G>C (p.Ala134Pro)
n.539G>C
c.-1+751G>C (n.-1+751G>C)
n.519G>C
n.676G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.525G>C
n.688G>C
n.687G>C
22g.50529153C>TCA412201936TYMPc.400G>A (p.Ala134Thr)
n.539G>A
c.-1+751G>A (n.-1+751G>A)
n.519G>A
n.676G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.525G>A
n.688G>A
n.687G>A
22g.50529154C>ACA515275611TYMPc.399G>T (p.Leu133=)
n.538G>T
c.-1+750G>T (n.-1+750G>T)
n.518G>T
n.675G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.524G>T
n.687G>T
n.686G>T
22g.50529154C>GCA515275612TYMPc.399G>C (p.Leu133=)
n.538G>C
c.-1+750G>C (n.-1+750G>C)
n.518G>C
n.675G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.524G>C
n.687G>C
n.686G>C
22g.50529154C>TCA515275613TYMPc.399G>A (p.Leu133=)
n.538G>A
c.-1+750G>A (n.-1+750G>A)
n.518G>A
n.675G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.524G>A
n.687G>A
n.686G>A
22g.50529155A=CA2410909567TYMPc.398T= (p.Leu133=)
n.537T=
c.-1+749T= (n.-1+749T=)
n.517T=
n.674T=
c.146T= (p.Leu49=)
n.523T=
n.686T=
n.685T=
22g.50529155A>CCA412201939TYMPc.398T>G (p.Leu133Arg)
n.537T>G
c.-1+749T>G (n.-1+749T>G)
n.517T>G
n.674T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.523T>G
n.686T>G
n.685T>G
22g.50529155A>GCA16616777TYMPc.398T>C (p.Leu133Pro)
n.537T>C
c.-1+749T>C (n.-1+749T>C)
n.517T>C
n.674T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.523T>C
n.686T>C
n.685T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50529155A>TCA412201940TYMPc.398T>A (p.Leu133Gln)
n.537T>A
c.-1+749T>A (n.-1+749T>A)
n.517T>A
n.674T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.523T>A
n.686T>A
n.685T>A
22g.50529155dupCA2657567576TYMPc.398dup (p.Ala134GlyfsTer24)
n.537dup
c.398dup (p.Ala134GlyfsTer?)
c.-1+749dup (n.-1+749dup)
n.517dup
n.674dup
c.146dup (p.Ala50GlyfsTer?)
c.398dup (p.Ala134GlyfsTer23)
n.523dup
n.686dup
n.685dup
 gnomAD v4
22g.50529156G>ACA515275616TYMPc.397C>T (p.Leu133=)
n.536C>T
c.-1+748C>T (n.-1+748C>T)
n.516C>T
n.673C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.522C>T
n.685C>T
n.684C>T
22g.50529156G>CCA412201941TYMPc.397C>G (p.Leu133Val)
n.536C>G
c.-1+748C>G (n.-1+748C>G)
n.516C>G
n.673C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.522C>G
n.685C>G
n.684C>G
22g.50529156G>TCA412201942TYMPc.397C>A (p.Leu133Met)
n.536C>A
c.-1+748C>A (n.-1+748C>A)
n.516C>A
n.673C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.522C>A
n.685C>A
n.684C>A
 gnomAD v4
22g.50529157G>ACA515275617TYMPc.396C>T (p.Ala132=)
n.535C>T
c.-1+747C>T (n.-1+747C>T)
n.515C>T
n.672C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
n.521C>T
n.684C>T
n.683C>T
22g.50529157G>CCA325565211TYMPc.396C>G (p.Ala132=)
n.535C>G
c.-1+747C>G (n.-1+747C>G)
n.515C>G
n.672C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
n.521C>G
n.684C>G
n.683C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50529157G=CA2410909568TYMPc.396C= (p.Ala132=)
n.535C=
c.-1+747C= (n.-1+747C=)
n.515C=
n.672C=
c.144C= (p.Ala48=)
n.521C=
n.684C=
n.683C=
22g.50529157G>TCA515275618TYMPc.396C>A (p.Ala132=)
n.535C>A
c.-1+747C>A (n.-1+747C>A)
n.515C>A
n.672C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
n.521C>A
n.684C>A
n.683C>A
22g.50529158G>ACA412201943TYMPc.395C>T (p.Ala132Val)
n.534C>T
c.-1+746C>T (n.-1+746C>T)
n.514C>T
n.671C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.520C>T
n.683C>T
n.682C>T
22g.50529158G>CCA412201945TYMPc.395C>G (p.Ala132Gly)
n.534C>G
c.-1+746C>G (n.-1+746C>G)
n.514C>G
n.671C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.520C>G
n.683C>G
n.682C>G
22g.50529158G>TCA412201944TYMPc.395C>A (p.Ala132Asp)
n.534C>A
c.-1+746C>A (n.-1+746C>A)
n.514C>A
n.671C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.520C>A
n.683C>A
n.682C>A
22g.50529159C>ACA412201946TYMPc.394G>T (p.Ala132Ser)
n.533G>T
c.-1+745G>T (n.-1+745G>T)
n.513G>T
n.670G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.519G>T
n.682G>T
n.681G>T
22g.50529159C=CA2410909569TYMPc.394G= (p.Ala132=)
n.533G=
c.-1+745G= (n.-1+745G=)
n.513G=
n.670G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.519G=
n.682G=
n.681G=
22g.50529159C>GCA325565213TYMPc.394G>C (p.Ala132Pro)
n.533G>C
c.-1+745G>C (n.-1+745G>C)
n.513G>C
n.670G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.519G>C
n.682G>C
n.681G>C
 dbSNP
22g.50529159C>TCA412201947TYMPc.394G>A (p.Ala132Thr)
n.533G>A
c.-1+745G>A (n.-1+745G>A)
n.513G>A
n.670G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.519G>A
n.682G>A
n.681G>A
22g.50529160A>CCA515275624TYMPc.393T>G (p.Pro131=)
n.532T>G
c.-1+744T>G (n.-1+744T>G)
n.512T>G
n.669T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
n.518T>G
n.681T>G
n.680T>G
22g.50529160A>GCA515275621TYMPc.393T>C (p.Pro131=)
n.532T>C
c.-1+744T>C (n.-1+744T>C)
n.512T>C
n.669T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
n.518T>C
n.681T>C
n.680T>C
22g.50529160A>TCA515275620TYMPc.393T>A (p.Pro131=)
n.532T>A
c.-1+744T>A (n.-1+744T>A)
n.512T>A
n.669T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
n.518T>A
n.681T>A
n.680T>A
 gnomAD v4
22g.50529161G>ACA412201948TYMPc.392C>T (p.Pro131Leu)
n.531C>T
c.-1+743C>T (n.-1+743C>T)
n.511C>T
n.668C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.517C>T
n.680C>T
n.679C>T
 gnomAD v4
22g.50529161G>CCA412201950TYMPc.392C>G (p.Pro131Arg)
n.531C>G
c.-1+743C>G (n.-1+743C>G)
n.511C>G
n.668C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.517C>G
n.680C>G
n.679C>G
22g.50529161G>TCA412201949TYMPc.392C>A (p.Pro131His)
n.531C>A
c.-1+743C>A (n.-1+743C>A)
n.511C>A
n.668C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.517C>A
n.680C>A
n.679C>A
22g.50529162G>ACA412201951TYMPc.391C>T (p.Pro131Ser)
n.530C>T
c.-1+742C>T (n.-1+742C>T)
n.510C>T
n.667C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.516C>T
n.679C>T
n.678C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529162G>CCA412201952TYMPc.391C>G (p.Pro131Ala)
n.530C>G
c.-1+742C>G (n.-1+742C>G)
n.510C>G
n.667C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.516C>G
n.679C>G
n.678C>G
22g.50529162G=CA2410909570TYMPc.391C= (p.Pro131=)
n.530C=
c.-1+742C= (n.-1+742C=)
n.510C=
n.667C=
c.139C= (p.Pro47=)
n.516C=
n.679C=
n.678C=
22g.50529162G>TCA320183TYMPc.391C>A (p.Pro131Thr)
n.530C>A
c.-1+742C>A (n.-1+742C>A)
n.510C>A
n.667C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.516C>A
n.679C>A
n.678C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529163T>ACA515275626TYMPc.390A>T (p.Ala130=)
n.529A>T
c.-1+741A>T (n.-1+741A>T)
n.509A>T
n.666A>T
c.138A>T (p.Ala46=)
n.515A>T
n.678A>T
n.677A>T
22g.50529163T>CCA515275628TYMPc.390A>G (p.Ala130=)
n.529A>G
c.-1+741A>G (n.-1+741A>G)
n.509A>G
n.666A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
n.515A>G
n.678A>G
n.677A>G
22g.50529163T>GCA515275629TYMPc.390A>C (p.Ala130=)
n.529A>C
c.-1+741A>C (n.-1+741A>C)
n.509A>C
n.666A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
n.515A>C
n.678A>C
n.677A>C
22g.50529163_50529164insACA2577766481TYMPc.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer27)
n.528_529insT
c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer?)
c.-1+740_-1+741insT (n.-1+740_-1+741insT)
n.508_509insT
n.665_666insT
c.137_138insT (p.Pro47ThrfsTer?)
c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer26)
n.514_515insT
n.677_678insT
n.676_677insT
22g.50529164G>ACA412201953TYMPc.389C>T (p.Ala130Val)
n.528C>T
c.-1+740C>T (n.-1+740C>T)
n.508C>T
n.665C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.514C>T
n.677C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529164G>CCA412201954TYMPc.389C>G (p.Ala130Gly)
n.528C>G
c.-1+740C>G (n.-1+740C>G)
n.508C>G
n.665C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.514C>G
n.677C>G
n.676C>G
22g.50529164G=CA2410909571TYMPc.389C= (p.Ala130=)
n.528C=
c.-1+740C= (n.-1+740C=)
n.508C=
n.665C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.514C=
n.677C=
n.676C=
22g.50529164G>TCA412201955TYMPc.389C>A (p.Ala130Glu)
n.528C>A
c.-1+740C>A (n.-1+740C>A)
n.508C>A
n.665C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.514C>A
n.677C>A
n.676C>A
22g.50529165C>ACA412201956TYMPc.388G>T (p.Ala130Ser)
n.527G>T
c.-1+739G>T (n.-1+739G>T)
n.507G>T
n.664G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.513G>T
n.676G>T
n.675G>T
22g.50529165C=CA2410909572TYMPc.388G= (p.Ala130=)
n.527G=
c.-1+739G= (n.-1+739G=)
n.507G=
n.664G=
c.136G= (p.Ala46=)
n.513G=
n.676G=
n.675G=
22g.50529165C>GCA325565219TYMPc.388G>C (p.Ala130Pro)
n.527G>C
c.-1+739G>C (n.-1+739G>C)
n.507G>C
n.664G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.513G>C
n.676G>C
n.675G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529165C>TCA412201957TYMPc.388G>A (p.Ala130Thr)
n.527G>A
c.-1+739G>A (n.-1+739G>A)
n.507G>A
n.664G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.513G>A
n.676G>A
n.675G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529166G>ACA10321785TYMPc.387C>T (p.Leu129=)
n.526C>T
c.-1+738C>T (n.-1+738C>T)
n.506C>T
n.663C>T
c.135C>T (p.Leu45=)
n.512C>T
n.675C>T
n.674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529166G>CCA515275631TYMPc.387C>G (p.Leu129=)
n.526C>G
c.-1+738C>G (n.-1+738C>G)
n.506C>G
n.663C>G
c.135C>G (p.Leu45=)
n.512C>G
n.675C>G
n.674C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50529166G=CA2410909573TYMPc.387C= (p.Leu129=)
n.526C=
c.-1+738C= (n.-1+738C=)
n.506C=
n.663C=
c.135C= (p.Leu45=)
n.512C=
n.675C=
n.674C=
22g.50529166G>TCA515275632TYMPc.387C>A (p.Leu129=)
n.526C>A
c.-1+738C>A (n.-1+738C>A)
n.506C>A
n.663C>A
c.135C>A (p.Leu45=)
n.512C>A
n.675C>A
n.674C>A
22g.50529167A>CCA412201960TYMPc.386T>G (p.Leu129Arg)
n.525T>G
c.-1+737T>G (n.-1+737T>G)
n.505T>G
n.662T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.511T>G
n.674T>G
n.673T>G
22g.50529167A>GCA412201959TYMPc.386T>C (p.Leu129Pro)
n.525T>C
c.-1+737T>C (n.-1+737T>C)
n.505T>C
n.662T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.511T>C
n.674T>C
n.673T>C
22g.50529167A>TCA412201958TYMPc.386T>A (p.Leu129His)
n.525T>A
c.-1+737T>A (n.-1+737T>A)
n.505T>A
n.662T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.511T>A
n.674T>A
n.673T>A
22g.50529168G>ACA412201961TYMPc.385C>T (p.Leu129Phe)
n.524C>T
c.-1+736C>T (n.-1+736C>T)
n.504C>T
n.661C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.510C>T
n.673C>T
n.672C>T
 gnomAD v4
22g.50529168G>CCA412201962TYMPc.385C>G (p.Leu129Val)
n.524C>G
c.-1+736C>G (n.-1+736C>G)
n.504C>G
n.661C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.510C>G
n.673C>G
n.672C>G
22g.50529168G>TCA412201963TYMPc.385C>A (p.Leu129Ile)
n.524C>A
c.-1+736C>A (n.-1+736C>A)
n.504C>A
n.661C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.510C>A
n.673C>A
n.672C>A
22g.50529169G>ACA515275636TYMPc.384C>T (p.Val128=)
n.523C>T
c.-1+735C>T (n.-1+735C>T)
n.503C>T
n.660C>T
c.132C>T (p.Val44=)
n.509C>T
n.672C>T
n.671C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529169G>CCA515275637TYMPc.384C>G (p.Val128=)
n.523C>G
c.-1+735C>G (n.-1+735C>G)
n.503C>G
n.660C>G
c.132C>G (p.Val44=)
n.509C>G
n.672C>G
n.671C>G
 gnomAD v4
22g.50529169G>TCA515275638TYMPc.384C>A (p.Val128=)
n.523C>A
c.-1+735C>A (n.-1+735C>A)
n.503C>A
n.660C>A
c.132C>A (p.Val44=)
n.509C>A
n.672C>A
n.671C>A
22g.50529170A>CCA412201964TYMPc.383T>G (p.Val128Gly)
n.522T>G
c.-1+734T>G (n.-1+734T>G)
n.502T>G
n.659T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.508T>G
n.671T>G
n.670T>G
22g.50529170A>GCA412201965TYMPc.383T>C (p.Val128Ala)
n.522T>C
c.-1+734T>C (n.-1+734T>C)
n.502T>C
n.659T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.508T>C
n.671T>C
n.670T>C
22g.50529170A>TCA412201966TYMPc.383T>A (p.Val128Asp)
n.522T>A
c.-1+734T>A (n.-1+734T>A)
n.502T>A
n.659T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.508T>A
n.671T>A
n.670T>A
 COSMIC
22g.50529171C>ACA412201967TYMPc.382G>T (p.Val128Phe)
n.521G>T
c.-1+733G>T (n.-1+733G>T)
n.501G>T
n.658G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.507G>T
n.670G>T
n.669G>T
22g.50529171C>GCA412201968TYMPc.382G>C (p.Val128Leu)
n.521G>C
c.-1+733G>C (n.-1+733G>C)
n.501G>C
n.658G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.507G>C
n.670G>C
n.669G>C
 gnomAD v4
22g.50529171C>TCA412201969TYMPc.382G>A (p.Val128Ile)
n.521G>A
c.-1+733G>A (n.-1+733G>A)
n.501G>A
n.658G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.507G>A
n.670G>A
n.669G>A
22g.50529172C>ACA515275640TYMPc.381G>T (p.Leu127=)
n.520G>T
c.-1+732G>T (n.-1+732G>T)
n.500G>T
n.657G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.506G>T
n.669G>T
n.668G>T
22g.50529172C=CA2410909574TYMPc.381G= (p.Leu127=)
n.520G=
c.-1+732G= (n.-1+732G=)
n.500G=
n.657G=
c.129G= (p.Leu43=)
n.506G=
n.669G=
n.668G=
22g.50529172C>GCA515275641TYMPc.381G>C (p.Leu127=)
n.520G>C
c.-1+732G>C (n.-1+732G>C)
n.500G>C
n.657G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.506G>C
n.669G>C
n.668G>C
 gnomAD v4
22g.50529172C>TCA515275642TYMPc.381G>A (p.Leu127=)
n.520G>A
c.-1+732G>A (n.-1+732G>A)
n.500G>A
n.657G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.506G>A
n.669G>A
n.668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529173A>CCA412201970TYMPc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.519T>G
c.-1+731T>G (n.-1+731T>G)
n.499T>G
n.656T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.505T>G
n.668T>G
n.667T>G
 gnomAD v4
22g.50529173A>GCA412201971TYMPc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.519T>C
c.-1+731T>C (n.-1+731T>C)
n.499T>C
n.656T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.505T>C
n.668T>C
n.667T>C
22g.50529173A>TCA412201972TYMPc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.519T>A
c.-1+731T>A (n.-1+731T>A)
n.499T>A
n.656T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.505T>A
n.668T>A
n.667T>A
22g.50529174G>ACA515275643TYMPc.379C>T (p.Leu127=)
n.518C>T
c.-1+730C>T (n.-1+730C>T)
n.498C>T
n.655C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.504C>T
n.667C>T
n.666C>T
22g.50529174G>CCA412201974TYMPc.379C>G (p.Leu127Val)
n.518C>G
c.-1+730C>G (n.-1+730C>G)
n.498C>G
n.655C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.504C>G
n.667C>G
n.666C>G
22g.50529174G>TCA412201973TYMPc.379C>A (p.Leu127Met)
n.518C>A
c.-1+730C>A (n.-1+730C>A)
n.498C>A
n.655C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.504C>A
n.667C>A
n.666C>A
22g.50529175G>ACA515275644TYMPc.378C>T (p.Ser126=)
n.517C>T
c.-1+729C>T (n.-1+729C>T)
n.497C>T
n.654C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
n.503C>T
n.666C>T
n.665C>T
22g.50529175G>CCA412201975TYMPc.378C>G (p.Ser126Arg)
n.517C>G
c.-1+729C>G (n.-1+729C>G)
n.497C>G
n.654C>G
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.503C>G
n.666C>G
n.665C>G
22g.50529175G=CA2410909575TYMPc.378C= (p.Ser126=)
n.517C=
c.-1+729C= (n.-1+729C=)
n.497C=
n.654C=
c.126C= (p.Ser42=)
n.503C=
n.666C=
n.665C=
22g.50529175G>TCA10321786TYMPc.378C>A (p.Ser126Arg)
n.517C>A
c.-1+729C>A (n.-1+729C>A)
n.497C>A
n.654C>A
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.503C>A
n.666C>A
n.665C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50529176C>ACA412201976TYMPc.377G>T (p.Ser126Ile)
n.516G>T
c.-1+728G>T (n.-1+728G>T)
n.496G>T
n.653G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.502G>T
n.665G>T
n.664G>T
22g.50529176C>GCA412201977TYMPc.377G>C (p.Ser126Thr)
n.516G>C
c.-1+728G>C (n.-1+728G>C)
n.496G>C
n.653G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.502G>C
n.665G>C
n.664G>C
22g.50529176C>TCA412201978TYMPc.377G>A (p.Ser126Asn)
n.516G>A
c.-1+728G>A (n.-1+728G>A)
n.496G>A
n.653G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.502G>A
n.665G>A
n.664G>A
22g.50529177T>ACA412201979TYMPc.376A>T (p.Ser126Cys)
n.515A>T
c.-1+727A>T (n.-1+727A>T)
n.495A>T
n.652A>T
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.501A>T
n.664A>T
n.663A>T
22g.50529177T>CCA412201980TYMPc.376A>G (p.Ser126Gly)
n.515A>G
c.-1+727A>G (n.-1+727A>G)
n.495A>G
n.652A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.501A>G
n.664A>G
n.663A>G
22g.50529177T>GCA412201981TYMPc.376A>C (p.Ser126Arg)
n.515A>C
c.-1+727A>C (n.-1+727A>C)
n.495A>C
n.652A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.501A>C
n.664A>C
n.663A>C

Number of alleles fetched