Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526594C>A | CA412198635 | TYMP | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.791G>T (p.Gly264Val) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.411G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.916G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526594C= | CA2410908017 | TYMP | c.910G= (p.Asp304=) c.791G= (p.Gly264=) c.394G= (p.Asp132=) c.411G= c.811G= (p.Asp271=) n.916G= n.1197G= | |
22 | g.50526594C>G | CA412198638 | TYMP | c.910G>C (p.Asp304His) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.394G>C (p.Asp132His) c.411G>C c.811G>C (p.Asp271His) n.916G>C n.1197G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526594C>T | CA10321540 | TYMP | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.411G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) n.916G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526595C>A | CA412198642 | TYMP | c.909G>T (p.Arg303Ser) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.410G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) n.915G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526595C= | CA2410908018 | TYMP | c.909G= (p.Arg303=) c.790G= (p.Gly264=) c.393G= (p.Arg131=) c.410G= c.810G= (p.Arg270=) n.915G= n.1196G= | |
22 | g.50526595C>G | CA412198656 | TYMP | c.909G>C (p.Arg303Ser) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.410G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) n.915G>C n.1196G>C | |
22 | g.50526595C>T | CA515387737 | TYMP | c.909G>A (p.Arg303=) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.393G>A (p.Arg131=) c.410G>A c.810G>A (p.Arg270=) n.915G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526596C>A | CA412198658 | TYMP | c.908G>T (p.Arg303Met) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.392G>T (p.Arg131Met) c.409G>T c.809G>T (p.Arg270Met) n.914G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526596C= | CA2410908019 | TYMP | c.908G= (p.Arg303=) c.789G= (p.Lys263=) c.392G= (p.Arg131=) c.409G= c.809G= (p.Arg270=) n.914G= n.1195G= | |
22 | g.50526596C>G | CA412198660 | TYMP | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.409G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) n.914G>C n.1195G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526596C>T | CA10321541 | TYMP | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.789G>A (p.Lys263=) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.409G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) n.914G>A n.1195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526597T>A | CA412198664 | TYMP | c.907A>T (p.Arg303Trp) c.788A>T (p.Lys263Met) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.408A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) n.913A>T n.1194A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526597T>C | CA412198665 | TYMP | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.408A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) n.913A>G n.1194A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526597T>G | CA515387742 | TYMP | c.907A>C (p.Arg303=) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.391A>C (p.Arg131=) c.408A>C c.808A>C (p.Arg270=) n.913A>C n.1194A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526598del | CA2657565380 | TYMP | c.907del (p.Arg303GlyfsTer?) c.788del (p.Lys263ArgfsTer?) c.391del (p.Arg131GlyfsTer?) c.408del c.808del (p.Arg270GlyfsTer?) n.913del n.1194del | gnomAD v4 |
22 | g.50526598T>A | CA412198674 | TYMP | c.906A>T (p.Leu302Phe) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.390A>T (p.Leu130Phe) c.407A>T c.807A>T (p.Leu269Phe) n.912A>T n.1193A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526598T>C | CA515387743 | TYMP | c.906A>G (p.Leu302=) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.390A>G (p.Leu130=) c.407A>G c.807A>G (p.Leu269=) n.912A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526598T>G | CA412198672 | TYMP | c.906A>C (p.Leu302Phe) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.390A>C (p.Leu130Phe) c.407A>C c.807A>C (p.Leu269Phe) n.912A>C n.1193A>C | |
22 | g.50526598T= | CA2410908020 | TYMP | c.906A= (p.Leu302=) c.787A= (p.Lys263=) c.390A= (p.Leu130=) c.407A= c.807A= (p.Leu269=) n.912A= n.1193A= | |
22 | g.50526599A= | CA2410908021 | TYMP | c.905T= (p.Leu302=) c.786T= (p.Leu262=) c.389T= (p.Leu130=) c.406T= c.806T= (p.Leu269=) n.911T= n.1192T= | |
22 | g.50526599A>C | CA412198677 | TYMP | c.905T>G (p.Leu302Ter) c.786T>G (p.Leu262=) c.389T>G (p.Leu130Ter) c.406T>G c.806T>G (p.Leu269Ter) n.911T>G n.1192T>G | |
22 | g.50526599A>G | CA412198679 | TYMP | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.786T>C (p.Leu262=) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.406T>C c.806T>C (p.Leu269Ser) n.911T>C n.1192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526599A>T | CA412198680 | TYMP | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.786T>A (p.Leu262=) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.406T>A c.806T>A (p.Leu269Ter) n.911T>A n.1192T>A | |
22 | g.50526600A>C | CA412198683 | TYMP | c.904T>G (p.Leu302Val) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.388T>G (p.Leu130Val) c.405T>G c.805T>G (p.Leu269Val) n.910T>G n.1191T>G | |
22 | g.50526600A>G | CA515387748 | TYMP | c.904T>C (p.Leu302=) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.388T>C (p.Leu130=) c.405T>C c.805T>C (p.Leu269=) n.910T>C n.1191T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526600A>T | CA412198685 | TYMP | c.904T>A (p.Leu302Ile) c.785T>A (p.Leu262His) c.388T>A (p.Leu130Ile) c.405T>A c.805T>A (p.Leu269Ile) n.910T>A n.1191T>A | |
22 | g.50526601G>A | CA515387751 | TYMP | c.903C>T (p.Asp301=) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.387C>T (p.Asp129=) c.404C>T c.804C>T (p.Asp268=) n.909C>T n.1190C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526601G>C | CA412198687 | TYMP | c.903C>G (p.Asp301Glu) c.784C>G (p.Leu262Val) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.404C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) n.909C>G n.1190C>G | |
22 | g.50526601G>T | CA412198689 | TYMP | c.903C>A (p.Asp301Glu) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.404C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) n.909C>A n.1190C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526602T>A | CA412198693 | TYMP | c.902A>T (p.Asp301Val) c.783A>T (p.Arg261Ser) c.386A>T (p.Asp129Val) c.403A>T c.803A>T (p.Asp268Val) n.908A>T n.1189A>T | |
22 | g.50526602T>C | CA412198695 | TYMP | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.783A>G (p.Arg261=) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.403A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) n.908A>G n.1189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526602T>G | CA412198696 | TYMP | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.783A>C (p.Arg261Ser) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.403A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) n.908A>C n.1189A>C | |
22 | g.50526602T= | CA2410908022 | TYMP | c.902A= (p.Asp301=) c.783A= (p.Arg261=) c.386A= (p.Asp129=) c.403A= c.803A= (p.Asp268=) n.908A= n.1189A= | |
22 | g.50526603C>A | CA412198699 | TYMP | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.782G>T (p.Arg261Ile) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.402G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.907G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526603C= | CA2410908023 | TYMP | c.901G= (p.Asp301=) c.782G= (p.Arg261=) c.385G= (p.Asp129=) c.402G= c.802G= (p.Asp268=) n.907G= n.1188G= | |
22 | g.50526603C>G | CA412198701 | TYMP | c.901G>C (p.Asp301His) c.782G>C (p.Arg261Thr) c.385G>C (p.Asp129His) c.402G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.907G>C n.1188G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526603C>T | CA412198705 | TYMP | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.782G>A (p.Arg261Lys) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.402G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.907G>A n.1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526604T>A | CA515387762 | TYMP | c.900A>T (p.Pro300=) c.781A>T (p.Arg261Ter) c.384A>T (p.Pro128=) c.401A>T c.801A>T (p.Pro267=) n.906A>T n.1187A>T | |
22 | g.50526604T>C | CA10321542 | TYMP | c.900A>G (p.Pro300=) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.384A>G (p.Pro128=) c.401A>G c.801A>G (p.Pro267=) n.906A>G n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526604T>G | CA515387763 | TYMP | c.900A>C (p.Pro300=) c.781A>C (p.Arg261=) c.384A>C (p.Pro128=) c.401A>C c.801A>C (p.Pro267=) n.906A>C n.1187A>C | |
22 | g.50526604T= | CA2410908024 | TYMP | c.900A= (p.Pro300=) c.781A= (p.Arg261=) c.384A= (p.Pro128=) c.401A= c.801A= (p.Pro267=) n.906A= n.1187A= | |
22 | g.50526605G>A | CA412198713 | TYMP | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.780C>T (p.Ala260=) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.400C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.905C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526605G>C | CA412198710 | TYMP | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.780C>G (p.Ala260=) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.400C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.905C>G n.1186C>G | |
22 | g.50526605G>T | CA412198716 | TYMP | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.780C>A (p.Ala260=) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.400C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) n.905C>A n.1186C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526605_50526607delinsGGC | CA2410908025 | TYMP | c.897_899delinsGCC (p.Pro299=) c.778_780delinsGCC (p.Ala260=) c.381_383delinsGCC (p.Pro127=) c.398_400delinsGCC c.798_800delinsGCC (p.Pro266=) n.903_905delinsGCC n.1184_1186delinsGCC | |
22 | g.50526606G>A | CA412198718 | TYMP | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.779C>T (p.Ala260Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.399C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.904C>T n.1185C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526606G>C | CA412198722 | TYMP | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.399C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.904C>G n.1185C>G | |
22 | g.50526606G>T | CA412198724 | TYMP | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.399C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.904C>A n.1185C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526607_50526608del | CA640357365 | TYMP | c.897_898del (p.Pro300ArgfsTer?) c.778_779del (p.Ala260GlnfsTer3) c.381_382del (p.Pro128ArgfsTer?) c.398_399del c.798_799del (p.Pro267ArgfsTer?) n.903_904del n.1184_1185del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526607C>A | CA515387769 | TYMP | c.897G>T (p.Pro299=) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.381G>T (p.Pro127=) c.398G>T c.798G>T (p.Pro266=) n.903G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526607C= | CA2410908026 | TYMP | c.897G= (p.Pro299=) c.778G= (p.Ala260=) c.381G= (p.Pro127=) c.398G= c.798G= (p.Pro266=) n.903G= n.1184G= | |
22 | g.50526607C>G | CA515387770 | TYMP | c.897G>C (p.Pro299=) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.381G>C (p.Pro127=) c.398G>C c.798G>C (p.Pro266=) n.903G>C n.1184G>C | |
22 | g.50526607C>T | CA515387772 | TYMP | c.897G>A (p.Pro299=) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.381G>A (p.Pro127=) c.398G>A c.798G>A (p.Pro266=) n.903G>A n.1184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526608G>A | CA412198727 | TYMP | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.777C>T (p.Pro259=) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.397C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.902C>T n.1183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526608G>C | CA412198737 | TYMP | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.777C>G (p.Pro259=) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.397C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.902C>G n.1183C>G | |
22 | g.50526608G= | CA2410908027 | TYMP | c.896C= (p.Pro299=) c.777C= (p.Pro259=) c.380C= (p.Pro127=) c.397C= c.797C= (p.Pro266=) n.902C= n.1183C= | |
22 | g.50526608G>T | CA412198738 | TYMP | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.777C>A (p.Pro259=) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.397C>A c.797C>A (p.Pro266Gln) n.902C>A n.1183C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526609G>A | CA412198742 | TYMP | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.396C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.901C>T n.1182C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526609G>C | CA412198744 | TYMP | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.396C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.901C>G n.1182C>G | |
22 | g.50526609G= | CA2410908028 | TYMP | c.895C= (p.Pro299=) c.776C= (p.Pro259=) c.379C= (p.Pro127=) c.396C= c.796C= (p.Pro266=) n.901C= n.1182C= | |
22 | g.50526609G>T | CA321485 | TYMP | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.776C>A (p.Pro259His) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.396C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.901C>A n.1182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526610G>A | CA515387778 | TYMP | c.894C>T (p.Gly298=) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.378C>T (p.Gly126=) c.395C>T c.795C>T (p.Gly265=) n.900C>T n.1181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526610G>C | CA515387780 | TYMP | c.894C>G (p.Gly298=) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.378C>G (p.Gly126=) c.395C>G c.795C>G (p.Gly265=) n.900C>G n.1181C>G | |
22 | g.50526610G= | CA2410908029 | TYMP | c.894C= (p.Gly298=) c.775C= (p.Pro259=) c.378C= (p.Gly126=) c.395C= c.795C= (p.Gly265=) n.900C= n.1181C= | |
22 | g.50526610G>T | CA515387782 | TYMP | c.894C>A (p.Gly298=) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.378C>A (p.Gly126=) c.395C>A c.795C>A (p.Gly265=) n.900C>A n.1181C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526611C>A | CA412198748 | TYMP | c.893G>T (p.Gly298Val) c.774G>T (p.Arg258Ser) c.377G>T (p.Gly126Val) c.394G>T c.794G>T (p.Gly265Val) n.899G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526611C= | CA2410908030 | TYMP | c.893G= (p.Gly298=) c.774G= (p.Arg258=) c.377G= (p.Gly126=) c.394G= c.794G= (p.Gly265=) n.899G= n.1180G= | |
22 | g.50526611C>G | CA412198749 | TYMP | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.774G>C (p.Arg258Ser) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.394G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) n.899G>C n.1180G>C | |
22 | g.50526611C>T | CA16616790 | TYMP | c.893G>A (p.Gly298Asp) c.774G>A (p.Arg258=) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.394G>A c.794G>A (p.Gly265Asp) n.899G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526612C>A | CA412198761 | TYMP | c.892G>T (p.Gly298Cys) c.773G>T (p.Arg258Met) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.393G>T c.793G>T (p.Gly265Cys) n.898G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526612C= | CA2410908031 | TYMP | c.892G= (p.Gly298=) c.773G= (p.Arg258=) c.376G= (p.Gly126=) c.393G= c.793G= (p.Gly265=) n.898G= n.1179G= | |
22 | g.50526612C>G | CA412198758 | TYMP | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.393G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) n.898G>C n.1179G>C | dbSNP |
22 | g.50526612C>T | CA412198754 | TYMP | c.892G>A (p.Gly298Ser) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.393G>A c.793G>A (p.Gly265Ser) n.898G>A n.1179G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526613T>A | CA515387786 | TYMP | c.891A>T (p.Ala297=) c.772A>T (p.Arg258Trp) c.375A>T (p.Ala125=) c.392A>T c.792A>T (p.Ala264=) n.897A>T n.1178A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526613T>C | CA515387793 | TYMP | c.891A>G (p.Ala297=) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.375A>G (p.Ala125=) c.392A>G c.792A>G (p.Ala264=) n.897A>G n.1178A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526613T>G | CA515387789 | TYMP | c.891A>C (p.Ala297=) c.772A>C (p.Arg258=) c.375A>C (p.Ala125=) c.392A>C c.792A>C (p.Ala264=) n.897A>C n.1178A>C | |
22 | g.50526614G>A | CA412198762 | TYMP | c.890C>T (p.Ala297Val) c.771C>T (p.Arg257=) c.374C>T (p.Ala125Val) c.391C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.896C>T n.1177C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526614G>C | CA412198763 | TYMP | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.771C>G (p.Arg257=) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.391C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) n.896C>G n.1177C>G | |
22 | g.50526614G>T | CA412198770 | TYMP | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.771C>A (p.Arg257=) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.391C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) n.896C>A n.1177C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526615C>A | CA412198774 | TYMP | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.390G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) n.895G>T n.1176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526615C= | CA2410908032 | TYMP | c.889G= (p.Ala297=) c.770G= (p.Arg257=) c.373G= (p.Ala125=) c.390G= c.790G= (p.Ala264=) n.895G= n.1176G= | |
22 | g.50526615C>G | CA412198776 | TYMP | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.390G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.895G>C n.1176G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526615C>T | CA412198781 | TYMP | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.770G>A (p.Arg257His) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.390G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) n.895G>A n.1176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526616G>A | CA515387800 | TYMP | c.888C>T (p.Gly296=) c.769C>T (p.Arg257Cys) c.372C>T (p.Gly124=) c.389C>T c.789C>T (p.Gly263=) n.894C>T n.1175C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526616G>C | CA515387802 | TYMP | c.888C>G (p.Gly296=) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.372C>G (p.Gly124=) c.389C>G c.789C>G (p.Gly263=) n.894C>G n.1175C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526616G= | CA2410908033 | TYMP | c.888C= (p.Gly296=) c.769C= (p.Arg257=) c.372C= (p.Gly124=) c.389C= c.789C= (p.Gly263=) n.894C= n.1175C= | |
22 | g.50526616G>T | CA10321543 | TYMP | c.888C>A (p.Gly296=) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.372C>A (p.Gly124=) c.389C>A c.789C>A (p.Gly263=) n.894C>A n.1175C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526617C>A | CA412198788 | TYMP | c.887G>T (p.Gly296Val) c.768G>T (p.Arg256=) c.371G>T (p.Gly124Val) c.388G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.893G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526617C>G | CA412198792 | TYMP | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.768G>C (p.Arg256=) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.388G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.893G>C n.1174G>C | |
22 | g.50526617C>T | CA412198796 | TYMP | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.768G>A (p.Arg256=) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.388G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) n.893G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526618C>A | CA412198799 | TYMP | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.387G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) n.892G>T n.1173G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526618C= | CA2410908034 | TYMP | c.886G= (p.Gly296=) c.767G= (p.Arg256=) c.370G= (p.Gly124=) c.387G= c.787G= (p.Gly263=) n.892G= n.1173G= | |
22 | g.50526618C>G | CA412198801 | TYMP | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.387G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.892G>C n.1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526618C>T | CA412198803 | TYMP | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.387G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) n.892G>A n.1173G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526619G>A | CA515387808 | TYMP | c.885C>T (p.Asp295=) c.766C>T (p.Arg256Trp) c.369C>T (p.Asp123=) c.386C>T c.786C>T (p.Asp262=) n.891C>T n.1172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526619G>C | CA412198806 | TYMP | c.885C>G (p.Asp295Glu) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.386C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) n.891C>G n.1172C>G | |
22 | g.50526619G= | CA2410908035 | TYMP | c.885C= (p.Asp295=) c.766C= (p.Arg256=) c.369C= (p.Asp123=) c.386C= c.786C= (p.Asp262=) n.891C= n.1172C= | |
22 | g.50526619G>T | CA412198805 | TYMP | c.885C>A (p.Asp295Glu) c.766C>A (p.Arg256=) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.386C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) n.891C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526620T>A | CA412198807 | TYMP | c.884A>T (p.Asp295Val) c.765A>T (p.Gly255=) c.368A>T (p.Asp123Val) c.385A>T c.785A>T (p.Asp262Val) n.890A>T n.1171A>T | |
22 | g.50526620T>C | CA412198809 | TYMP | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.765A>G (p.Gly255=) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.385A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) n.890A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526620T>G | CA412198808 | TYMP | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.765A>C (p.Gly255=) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.385A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) n.890A>C n.1171A>C | |
22 | g.50526620T= | CA2410908036 | TYMP | c.884A= (p.Asp295=) c.765A= (p.Gly255=) c.368A= (p.Asp123=) c.385A= c.785A= (p.Asp262=) n.890A= n.1171A= | |
22 | g.50526620_50526621insGGC | CA754073045 | TYMP | c.883_884insGCC (p.Asp295delinsGlyHis) c.764_765insGCC (p.Gly255_Arg256insPro) c.367_368insGCC (p.Asp123delinsGlyHis) c.384_385insGCC c.784_785insGCC (p.Asp262delinsGlyHis) n.889_890insGCC n.1170_1171insGCC | dbSNP |
22 | g.50526621C>A | CA412198810 | TYMP | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.764G>T (p.Gly255Val) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.384G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.889G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526621C= | CA2410908037 | TYMP | c.883G= (p.Asp295=) c.764G= (p.Gly255=) c.367G= (p.Asp123=) c.384G= c.784G= (p.Asp262=) n.889G= n.1170G= | |
22 | g.50526621C>G | CA10321544 | TYMP | c.883G>C (p.Asp295His) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.367G>C (p.Asp123His) c.384G>C c.784G>C (p.Asp262His) n.889G>C n.1170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526621C>T | CA412198813 | TYMP | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.384G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) n.889G>A n.1170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526622C>A | CA412198818 | TYMP | c.882G>T (p.Met294Ile) c.763G>T (p.Gly255Ter) c.366G>T (p.Met122Ile) c.383G>T c.783G>T (p.Met261Ile) n.888G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526622C= | CA2410908038 | TYMP | c.882G= (p.Met294=) c.763G= (p.Gly255=) c.366G= (p.Met122=) c.383G= c.783G= (p.Met261=) n.888G= n.1169G= | |
22 | g.50526622C>G | CA412198824 | TYMP | c.882G>C (p.Met294Ile) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.366G>C (p.Met122Ile) c.383G>C c.783G>C (p.Met261Ile) n.888G>C n.1169G>C | |
22 | g.50526622C>T | CA325561192 | TYMP | c.882G>A (p.Met294Ile) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.366G>A (p.Met122Ile) c.383G>A c.783G>A (p.Met261Ile) n.888G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526623A= | CA2410908040 | TYMP | c.881T= (p.Met294=) c.762T= (p.His254=) c.365T= (p.Met122=) c.382T= c.782T= (p.Met261=) n.887T= n.1168T= | |
22 | g.50526623A>C | CA412198837 | TYMP | c.881T>G (p.Met294Arg) c.762T>G (p.His254Gln) c.365T>G (p.Met122Arg) c.382T>G c.782T>G (p.Met261Arg) n.887T>G n.1168T>G | |
22 | g.50526623A>G | CA412198839 | TYMP | c.881T>C (p.Met294Thr) c.762T>C (p.His254=) c.365T>C (p.Met122Thr) c.382T>C c.782T>C (p.Met261Thr) n.887T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526623A>T | CA412198843 | TYMP | c.881T>A (p.Met294Lys) c.762T>A (p.His254Gln) c.365T>A (p.Met122Lys) c.382T>A c.782T>A (p.Met261Lys) n.887T>A n.1168T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526623_50526647delinsATGCAGAGCAGCGCCTCCTCCACCT | CA2410908039 | TYMP | c.857_881delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu286=) c.738_762delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Gly246=) c.341_365delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu114=) c.358_382delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT c.758_782delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu253=) n.863_887delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT n.1144_1168delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT | |
22 | g.50526624T>A | CA325561200 | TYMP | c.880A>T (p.Met294Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.381A>T c.781A>T (p.Met261Leu) n.886A>T n.1167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526624T>C | CA412198847 | TYMP | c.880A>G (p.Met294Val) c.761A>G (p.His254Arg) c.364A>G (p.Met122Val) c.381A>G c.781A>G (p.Met261Val) n.886A>G n.1167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526624T>G | CA412198852 | TYMP | c.880A>C (p.Met294Leu) c.761A>C (p.His254Pro) c.364A>C (p.Met122Leu) c.381A>C c.781A>C (p.Met261Leu) n.886A>C n.1167A>C | |
22 | g.50526624T= | CA2410908041 | TYMP | c.880A= (p.Met294=) c.761A= (p.His254=) c.364A= (p.Met122=) c.381A= c.781A= (p.Met261=) n.886A= n.1167A= | |
22 | g.50526624_50526647del | CA754073051 | TYMP | c.857_880del (p.Glu286_Met294delinsVal) c.738_761del (p.Gly247_His254del) c.341_364del (p.Glu114_Met122delinsVal) c.358_381del c.758_781del (p.Glu253_Met261delinsVal) n.863_886del n.1144_1167del | dbSNP |
22 | g.50526625G>A | CA515387821 | TYMP | c.879C>T (p.Cys293=) c.760C>T (p.His254Tyr) c.363C>T (p.Cys121=) c.380C>T c.780C>T (p.Cys260=) n.885C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526625G>C | CA412198855 | TYMP | c.879C>G (p.Cys293Trp) c.760C>G (p.His254Asp) c.363C>G (p.Cys121Trp) c.380C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) n.885C>G n.1166C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526625G= | CA2410908042 | TYMP | c.879C= (p.Cys293=) c.760C= (p.His254=) c.363C= (p.Cys121=) c.380C= c.780C= (p.Cys260=) n.885C= n.1166C= | |
22 | g.50526625G>T | CA412198857 | TYMP | c.879C>A (p.Cys293Ter) c.760C>A (p.His254Asn) c.363C>A (p.Cys121Ter) c.380C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) n.885C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526626C>A | CA412198860 | TYMP | c.878G>T (p.Cys293Phe) c.759G>T (p.Leu253=) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.379G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) n.884G>T n.1165G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526626C>G | CA412198861 | TYMP | c.878G>C (p.Cys293Ser) c.759G>C (p.Leu253=) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.379G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) n.884G>C n.1165G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526626C>T | CA412198862 | TYMP | c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.759G>A (p.Leu253=) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.379G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.884G>A n.1165G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526627A= | CA2410908043 | TYMP | c.877T= (p.Cys293=) c.758T= (p.Leu253=) c.361T= (p.Cys121=) c.378T= c.778T= (p.Cys260=) n.883T= n.1164T= | |
22 | g.50526627A>C | CA412198863 | TYMP | c.877T>G (p.Cys293Gly) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.361T>G (p.Cys121Gly) c.378T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) n.883T>G n.1164T>G | |
22 | g.50526627A>G | CA412198865 | TYMP | c.877T>C (p.Cys293Arg) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.361T>C (p.Cys121Arg) c.378T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) n.883T>C n.1164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526627A>T | CA412198868 | TYMP | c.877T>A (p.Cys293Ser) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.361T>A (p.Cys121Ser) c.378T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) n.883T>A n.1164T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526628G>A | CA515387827 | TYMP | c.876C>T (p.Leu292=) c.757C>T (p.Leu253=) c.360C>T (p.Leu120=) c.377C>T c.777C>T (p.Leu259=) n.882C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526628G>C | CA515387828 | TYMP | c.876C>G (p.Leu292=) c.757C>G (p.Leu253Val) c.360C>G (p.Leu120=) c.377C>G c.777C>G (p.Leu259=) n.882C>G n.1163C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526628G>T | CA515387832 | TYMP | c.876C>A (p.Leu292=) c.757C>A (p.Leu253Met) c.360C>A (p.Leu120=) c.377C>A c.777C>A (p.Leu259=) n.882C>A n.1163C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526629A>C | CA412198871 | TYMP | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.756T>G (p.Ala252=) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.376T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.881T>G n.1162T>G | |
22 | g.50526629A>G | CA412198877 | TYMP | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.756T>C (p.Ala252=) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.376T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.881T>C n.1162T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526629A>T | CA412198878 | TYMP | c.875T>A (p.Leu292His) c.756T>A (p.Ala252=) c.359T>A (p.Leu120His) c.376T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.881T>A n.1162T>A | |
22 | g.50526630G>A | CA412198880 | TYMP | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.755C>T (p.Ala252Val) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.375C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.880C>T n.1161C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526630G>C | CA322354 | TYMP | c.874C>G (p.Leu292Val) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.358C>G (p.Leu120Val) c.375C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.880C>G n.1161C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526630G= | CA2410908044 | TYMP | c.874C= (p.Leu292=) c.755C= (p.Ala252=) c.358C= (p.Leu120=) c.375C= c.775C= (p.Leu259=) n.880C= n.1161C= | |
22 | g.50526630G>T | CA412198884 | TYMP | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.375C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.880C>A n.1161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526631C>A | CA515387840 | TYMP | c.873G>T (p.Leu291=) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.357G>T (p.Leu119=) c.374G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.879G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526631C= | CA2410908045 | TYMP | c.873G= (p.Leu291=) c.754G= (p.Ala252=) c.357G= (p.Leu119=) c.374G= c.774G= (p.Leu258=) n.879G= n.1160G= | |
22 | g.50526631C>G | CA515387851 | TYMP | c.873G>C (p.Leu291=) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.357G>C (p.Leu119=) c.374G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.879G>C n.1160G>C | |
22 | g.50526631C>T | CA515387852 | TYMP | c.873G>A (p.Leu291=) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.357G>A (p.Leu119=) c.374G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.879G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526632A>C | CA412198904 | TYMP | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.753T>G (p.Ala251=) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.373T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.878T>G n.1159T>G | |
22 | g.50526632A>G | CA412198895 | TYMP | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.753T>C (p.Ala251=) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.373T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.878T>C n.1159T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526632A>T | CA412198898 | TYMP | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.753T>A (p.Ala251=) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.373T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.878T>A n.1159T>A | |
22 | g.50526633G>A | CA515387855 | TYMP | c.871C>T (p.Leu291=) c.752C>T (p.Ala251Val) c.355C>T (p.Leu119=) c.372C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.877C>T n.1158C>T | |
22 | g.50526633G>C | CA412198911 | TYMP | c.871C>G (p.Leu291Val) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.355C>G (p.Leu119Val) c.372C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.877C>G n.1158C>G | |
22 | g.50526633G>T | CA412198915 | TYMP | c.871C>A (p.Leu291Met) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.355C>A (p.Leu119Met) c.372C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.877C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526634C>A | CA515387858 | TYMP | c.870G>T (p.Ala290=) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.354G>T (p.Ala118=) c.371G>T c.771G>T (p.Ala257=) n.876G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526634C= | CA2410908046 | TYMP | c.870G= (p.Ala290=) c.751G= (p.Ala251=) c.354G= (p.Ala118=) c.371G= c.771G= (p.Ala257=) n.876G= n.1157G= | |
22 | g.50526634C>G | CA515387864 | TYMP | c.870G>C (p.Ala290=) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.354G>C (p.Ala118=) c.371G>C c.771G>C (p.Ala257=) n.876G>C n.1157G>C | |
22 | g.50526634C>T | CA515387866 | TYMP | c.870G>A (p.Ala290=) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.354G>A (p.Ala118=) c.371G>A c.771G>A (p.Ala257=) n.876G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526635G>A | CA412198919 | TYMP | c.869C>T (p.Ala290Val) c.750C>T (p.Gly250=) c.353C>T (p.Ala118Val) c.370C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.875C>T n.1156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526635G>C | CA412198923 | TYMP | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.750C>G (p.Gly250=) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.370C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.875C>G n.1156C>G | |
22 | g.50526635G= | CA2410908047 | TYMP | c.869C= (p.Ala290=) c.750C= (p.Gly250=) c.353C= (p.Ala118=) c.370C= c.770C= (p.Ala257=) n.875C= n.1156C= | |
22 | g.50526635G>T | CA412198921 | TYMP | c.869C>A (p.Ala290Glu) c.750C>A (p.Gly250=) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.370C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) n.875C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526636C>A | CA412198924 | TYMP | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.749G>T (p.Gly250Val) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.369G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.874G>T n.1155G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526636C= | CA2410908048 | TYMP | c.868G= (p.Ala290=) c.749G= (p.Gly250=) c.352G= (p.Ala118=) c.369G= c.769G= (p.Ala257=) n.874G= n.1155G= | |
22 | g.50526636C>G | CA412198926 | TYMP | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.369G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.874G>C n.1155G>C | |
22 | g.50526636C>T | CA10321545 | TYMP | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.369G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.874G>A n.1155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526637C>A | CA412198936 | TYMP | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.368G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) n.873G>T n.1154G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526637C= | CA2410908049 | TYMP | c.867G= (p.Glu289=) c.748G= (p.Gly250=) c.351G= (p.Glu117=) c.368G= c.768G= (p.Glu256=) n.873G= n.1154G= | |
22 | g.50526637C>G | CA412198942 | TYMP | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.368G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) n.873G>C n.1154G>C | |
22 | g.50526637C>T | CA10321546 | TYMP | c.867G>A (p.Glu289=) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.351G>A (p.Glu117=) c.368G>A c.768G>A (p.Glu256=) n.873G>A n.1154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526638del | CA2657565390 | TYMP | c.866del (p.Glu289GlyfsTer14) c.747del (p.Gly250AlafsTer?) c.350del (p.Glu117GlyfsTer14) c.367del c.767del (p.Glu256GlyfsTer14) n.872del n.1153del | gnomAD v4 |
22 | g.50526638T>A | CA412198949 | TYMP | c.866A>T (p.Glu289Val) c.747A>T (p.Gly249=) c.350A>T (p.Glu117Val) c.367A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.872A>T n.1153A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526638T>C | CA412198950 | TYMP | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.747A>G (p.Gly249=) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.367A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.872A>G n.1153A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526638T>G | CA126758 | TYMP | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.747A>C (p.Gly249=) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.367A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.872A>C n.1153A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526638T= | CA2410908050 | TYMP | c.866A= (p.Glu289=) c.747A= (p.Gly249=) c.350A= (p.Glu117=) c.367A= c.767A= (p.Glu256=) n.872A= n.1153A= | |
22 | g.50526639C>A | CA412198955 | TYMP | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.746G>T (p.Gly249Val) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.366G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.871G>T n.1152G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526639C= | CA2410908051 | TYMP | c.865G= (p.Glu289=) c.746G= (p.Gly249=) c.349G= (p.Glu117=) c.366G= c.766G= (p.Glu256=) n.871G= n.1152G= | |
22 | g.50526639C>G | CA412198962 | TYMP | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.366G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.871G>C n.1152G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526639C>T | CA16616789 | TYMP | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.366G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.871G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526640C>A | CA412198971 | TYMP | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.365G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) n.870G>T n.1151G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526640C= | CA2410908052 | TYMP | c.864G= (p.Glu288=) c.745G= (p.Gly249=) c.348G= (p.Glu116=) c.365G= c.765G= (p.Glu255=) n.870G= n.1151G= | |
22 | g.50526640C>G | CA412198973 | TYMP | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.365G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) n.870G>C n.1151G>C | |
22 | g.50526640C>T | CA515387878 | TYMP | c.864G>A (p.Glu288=) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.348G>A (p.Glu116=) c.365G>A c.765G>A (p.Glu255=) n.870G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526641del | CA2657565391 | TYMP | c.863del (p.Glu288GlyfsTer15) c.744del (p.Gly249GlufsTer?) c.347del (p.Glu116GlyfsTer15) c.364del c.764del (p.Glu255GlyfsTer15) n.869del n.1150del | gnomAD v4 |
22 | g.50526641T>A | CA412198981 | TYMP | c.863A>T (p.Glu288Val) c.744A>T (p.Gly248=) c.347A>T (p.Glu116Val) c.364A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.869A>T n.1150A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526641T>C | CA412198998 | TYMP | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.744A>G (p.Gly248=) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.364A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.869A>G n.1150A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526641T>G | CA412199004 | TYMP | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.744A>C (p.Gly248=) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.364A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.869A>C n.1150A>C | |
22 | g.50526642C>A | CA412199007 | TYMP | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.743G>T (p.Gly248Val) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.363G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.868G>T n.1149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526642C= | CA2410908053 | TYMP | c.862G= (p.Glu288=) c.743G= (p.Gly248=) c.346G= (p.Glu116=) c.363G= c.763G= (p.Glu255=) n.868G= n.1149G= | |
22 | g.50526642C>G | CA412199009 | TYMP | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.363G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.868G>C n.1149G>C | |
22 | g.50526642C>T | CA10321547 | TYMP | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.363G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.868G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526642_50526643dup | CA2573158298 | TYMP | c.861_862dup (p.Glu288GlyfsTer16) c.742_743dup (p.Gly249GlufsTer?) c.345_346dup (p.Glu116GlyfsTer16) c.362_363dup c.762_763dup (p.Glu255GlyfsTer16) n.867_868dup n.1148_1149dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526643C>A | CA515387885 | TYMP | c.861G>T (p.Val287=) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.345G>T (p.Val115=) c.362G>T c.762G>T (p.Val254=) n.867G>T n.1148G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526643C= | CA2410908054 | TYMP | c.861G= (p.Val287=) c.742G= (p.Gly248=) c.345G= (p.Val115=) c.362G= c.762G= (p.Val254=) n.867G= n.1148G= | |
22 | g.50526643C>G | CA515387888 | TYMP | c.861G>C (p.Val287=) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.345G>C (p.Val115=) c.362G>C c.762G>C (p.Val254=) n.867G>C n.1148G>C | |
22 | g.50526643C>T | CA515387887 | TYMP | c.861G>A (p.Val287=) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.345G>A (p.Val115=) c.362G>A c.762G>A (p.Val254=) n.867G>A n.1148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526644A>C | CA412199010 | TYMP | c.860T>G (p.Val287Gly) c.741T>G (p.Gly247=) c.344T>G (p.Val115Gly) c.361T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.866T>G n.1147T>G | |
22 | g.50526644A>G | CA412199013 | TYMP | c.860T>C (p.Val287Ala) c.741T>C (p.Gly247=) c.344T>C (p.Val115Ala) c.361T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.866T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526644A>T | CA412199014 | TYMP | c.860T>A (p.Val287Glu) c.741T>A (p.Gly247=) c.344T>A (p.Val115Glu) c.361T>A c.761T>A (p.Val254Glu) n.866T>A n.1147T>A | |
22 | g.50526645C>A | CA412199020 | TYMP | c.859G>T (p.Val287Leu) c.740G>T (p.Gly247Val) c.343G>T (p.Val115Leu) c.360G>T c.760G>T (p.Val254Leu) n.865G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526645C= | CA2410908055 | TYMP | c.859G= (p.Val287=) c.740G= (p.Gly247=) c.343G= (p.Val115=) c.360G= c.760G= (p.Val254=) n.865G= n.1146G= | |
22 | g.50526645C>G | CA412199023 | TYMP | c.859G>C (p.Val287Leu) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.343G>C (p.Val115Leu) c.360G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.865G>C n.1146G>C | ClinVar |
22 | g.50526645C>T | CA10321548 | TYMP | c.859G>A (p.Val287Met) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.343G>A (p.Val115Met) c.360G>A c.760G>A (p.Val254Met) n.865G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526647_50526649del | CA2657565398 | TYMP | c.857_859del (p.Glu286del) c.738_740del (p.Gly247del) c.341_343del (p.Glu114del) c.358_360del c.758_760del (p.Glu253del) n.863_865del n.1144_1146del | gnomAD v4 |
22 | g.50526646C>A | CA412199030 | TYMP | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.359G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.864G>T n.1145G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526646C= | CA2410908056 | TYMP | c.858G= (p.Glu286=) c.739G= (p.Gly247=) c.342G= (p.Glu114=) c.359G= c.759G= (p.Glu253=) n.864G= n.1145G= | |
22 | g.50526646C>G | CA412199033 | TYMP | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.359G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.864G>C n.1145G>C | |
22 | g.50526646C>T | CA10321549 | TYMP | c.858G>A (p.Glu286=) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.342G>A (p.Glu114=) c.359G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.864G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526646_50526647insA | CA2573158300 | TYMP | c.857_858insT (p.Glu286AspfsTer?) c.738_739insT (p.Gly247TrpfsTer17) c.341_342insT (p.Glu114AspfsTer?) c.358_359insT c.758_759insT (p.Glu253AspfsTer?) n.863_864insT n.1144_1145insT | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526647T>A | CA412199036 | TYMP | c.857A>T (p.Glu286Val) c.738A>T (p.Gly246=) c.341A>T (p.Glu114Val) c.358A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.863A>T n.1144A>T | |
22 | g.50526647T>C | CA10321550 | TYMP | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.738A>G (p.Gly246=) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.358A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.863A>G n.1144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526647T>G | CA412199039 | TYMP | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.738A>C (p.Gly246=) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.358A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.863A>C n.1144A>C | |
22 | g.50526647T= | CA2410908057 | TYMP | c.857A= (p.Glu286=) c.738A= (p.Gly246=) c.341A= (p.Glu114=) c.358A= c.758A= (p.Glu253=) n.863A= n.1144A= | |
22 | g.50526648C>A | CA325561262 | TYMP | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.737G>T (p.Gly246Val) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.357G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.862G>T n.1143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526648C= | CA2410908058 | TYMP | c.856G= (p.Glu286=) c.737G= (p.Gly246=) c.340G= (p.Glu114=) c.357G= c.757G= (p.Glu253=) n.862G= n.1143G= | |
22 | g.50526648C>G | CA412199044 | TYMP | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.357G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.862G>C n.1143G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526648C>T | CA16616788 | TYMP | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.357G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.862G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526649C>A | CA515387910 | TYMP | c.855G>T (p.Leu285=) c.736G>T (p.Gly246Ter) c.339G>T (p.Leu113=) c.356G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.861G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526649C>G | CA515387912 | TYMP | c.855G>C (p.Leu285=) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.339G>C (p.Leu113=) c.356G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.861G>C n.1142G>C | |
22 | g.50526649C>T | CA515387914 | TYMP | c.855G>A (p.Leu285=) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.339G>A (p.Leu113=) c.356G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.861G>A n.1142G>A | |
22 | g.50526650A= | CA2410908059 | TYMP | c.854T= (p.Leu285=) c.735T= (p.Pro245=) c.338T= (p.Leu113=) c.355T= c.755T= (p.Leu252=) n.860T= n.1141T= | |
22 | g.50526650A>C | CA412199048 | TYMP | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.735T>G (p.Pro245=) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.355T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.860T>G n.1141T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526650A>G | CA126803 | TYMP | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.735T>C (p.Pro245=) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.355T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.860T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526650A>T | CA412199054 | TYMP | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.735T>A (p.Pro245=) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.355T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.860T>A n.1141T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526651G>A | CA515387920 | TYMP | c.853C>T (p.Leu285=) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.337C>T (p.Leu113=) c.354C>T c.754C>T (p.Leu252=) n.859C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526651G>C | CA412199055 | TYMP | c.853C>G (p.Leu285Val) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.337C>G (p.Leu113Val) c.354C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.859C>G n.1140C>G | |
22 | g.50526651G>T | CA412199057 | TYMP | c.853C>A (p.Leu285Met) c.734C>A (p.Pro245His) c.337C>A (p.Leu113Met) c.354C>A c.754C>A (p.Leu252Met) n.859C>A n.1140C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526652G>A | CA10321551 | TYMP | c.852C>T (p.Ala284=) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.336C>T (p.Ala112=) c.353C>T c.753C>T (p.Ala251=) n.858C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526652G>C | CA515387923 | TYMP | c.852C>G (p.Ala284=) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.336C>G (p.Ala112=) c.353C>G c.753C>G (p.Ala251=) n.858C>G n.1139C>G | |
22 | g.50526652G= | CA2410908060 | TYMP | c.852C= (p.Ala284=) c.733C= (p.Pro245=) c.336C= (p.Ala112=) c.353C= c.753C= (p.Ala251=) n.858C= n.1139C= | |
22 | g.50526652G>T | CA515387925 | TYMP | c.852C>A (p.Ala284=) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.336C>A (p.Ala112=) c.353C>A c.753C>A (p.Ala251=) n.858C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526653G>A | CA325561264 | TYMP | c.851C>T (p.Ala284Val) c.732C>T (p.Arg244=) c.335C>T (p.Ala112Val) c.352C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.857C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526653G>C | CA412199075 | TYMP | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.732C>G (p.Arg244=) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.352C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.857C>G n.1138C>G | |
22 | g.50526653G= | CA2410908061 | TYMP | c.851C= (p.Ala284=) c.732C= (p.Arg244=) c.335C= (p.Ala112=) c.352C= c.752C= (p.Ala251=) n.857C= n.1138C= | |
22 | g.50526653G>T | CA412199077 | TYMP | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.732C>A (p.Arg244=) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.352C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) n.857C>A n.1138C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526654C>A | CA412199080 | TYMP | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.351G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.856G>T n.1137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526654C= | CA2410908062 | TYMP | c.850G= (p.Ala284=) c.731G= (p.Arg244=) c.334G= (p.Ala112=) c.351G= c.751G= (p.Ala251=) n.856G= n.1137G= | |
22 | g.50526654C>G | CA412199081 | TYMP | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.351G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) n.856G>C n.1137G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526654C>T | CA412199082 | TYMP | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.731G>A (p.Arg244His) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.351G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) n.856G>A n.1137G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526655G>A | CA515387929 | TYMP | c.849C>T (p.His283=) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.333C>T (p.His111=) c.350C>T c.750C>T (p.His250=) n.855C>T n.1136C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526655G>C | CA412199084 | TYMP | c.849C>G (p.His283Gln) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.333C>G (p.His111Gln) c.350C>G c.750C>G (p.His250Gln) n.855C>G n.1136C>G | |
22 | g.50526655G>T | CA412199086 | TYMP | c.849C>A (p.His283Gln) c.730C>A (p.Arg244Ser) c.333C>A (p.His111Gln) c.350C>A c.750C>A (p.His250Gln) n.855C>A n.1136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526656T>A | CA412199091 | TYMP | c.848A>T (p.His283Leu) c.729A>T (p.Pro243=) c.332A>T (p.His111Leu) c.349A>T c.749A>T (p.His250Leu) n.854A>T n.1135A>T | |
22 | g.50526656T>C | CA412199095 | TYMP | c.848A>G (p.His283Arg) c.729A>G (p.Pro243=) c.332A>G (p.His111Arg) c.349A>G c.749A>G (p.His250Arg) n.854A>G n.1135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526656T>G | CA412199102 | TYMP | c.848A>C (p.His283Pro) c.729A>C (p.Pro243=) c.332A>C (p.His111Pro) c.349A>C c.749A>C (p.His250Pro) n.854A>C n.1135A>C | |
22 | g.50526657G>A | CA412199106 | TYMP | c.847C>T (p.His283Tyr) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.331C>T (p.His111Tyr) c.348C>T c.748C>T (p.His250Tyr) n.853C>T n.1134C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526657G>C | CA16616787 | TYMP | c.847C>G (p.His283Asp) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.331C>G (p.His111Asp) c.348C>G c.748C>G (p.His250Asp) n.853C>G n.1134C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526657G= | CA2410908063 | TYMP | c.847C= (p.His283=) c.728C= (p.Pro243=) c.331C= (p.His111=) c.348C= c.748C= (p.His250=) n.853C= n.1134C= | |
22 | g.50526657G>T | CA412199110 | TYMP | c.847C>A (p.His283Asn) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.331C>A (p.His111Asn) c.348C>A c.748C>A (p.His250Asn) n.853C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526658G>A | CA515387938 | TYMP | c.846C>T (p.Gly282=) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.330C>T (p.Gly110=) c.347C>T c.747C>T (p.Gly249=) n.852C>T n.1133C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526658G>C | CA515387936 | TYMP | c.846C>G (p.Gly282=) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.330C>G (p.Gly110=) c.347C>G c.747C>G (p.Gly249=) n.852C>G n.1133C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526658G>T | CA515387934 | TYMP | c.846C>A (p.Gly282=) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.330C>A (p.Gly110=) c.347C>A c.747C>A (p.Gly249=) n.852C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526659C>A | CA412199114 | TYMP | c.845G>T (p.Gly282Val) c.726G>T (p.Gly242=) c.329G>T (p.Gly110Val) c.346G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.851G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526659C= | CA2410908064 | TYMP | c.845G= (p.Gly282=) c.726G= (p.Gly242=) c.329G= (p.Gly110=) c.346G= c.746G= (p.Gly249=) n.851G= n.1132G= | |
22 | g.50526659C>G | CA412199113 | TYMP | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.726G>C (p.Gly242=) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.346G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.851G>C n.1132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526659C>T | CA10321552 | TYMP | c.845G>A (p.Gly282Asp) c.726G>A (p.Gly242=) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.346G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) n.851G>A n.1132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526660C>A | CA412199118 | TYMP | c.844G>T (p.Gly282Cys) c.725G>T (p.Gly242Val) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.345G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) n.850G>T n.1131G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526660C= | CA2410908065 | TYMP | c.844G= (p.Gly282=) c.725G= (p.Gly242=) c.328G= (p.Gly110=) c.345G= c.745G= (p.Gly249=) n.850G= n.1131G= | |
22 | g.50526660C>G | CA412199115 | TYMP | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.345G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.850G>C n.1131G>C | |
22 | g.50526660C>T | CA412199117 | TYMP | c.844G>A (p.Gly282Ser) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.345G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) n.850G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526661C>A | CA515387940 | TYMP | c.843G>T (p.Val281=) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.327G>T (p.Val109=) c.344G>T c.744G>T (p.Val248=) n.849G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526661C= | CA2410908066 | TYMP | c.843G= (p.Val281=) c.724G= (p.Gly242=) c.327G= (p.Val109=) c.344G= c.744G= (p.Val248=) n.849G= n.1130G= | |
22 | g.50526661C>G | CA10321553 | TYMP | c.843G>C (p.Val281=) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.327G>C (p.Val109=) c.344G>C c.744G>C (p.Val248=) n.849G>C n.1130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50526661C>T | CA515387942 | TYMP | c.843G>A (p.Val281=) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.327G>A (p.Val109=) c.344G>A c.744G>A (p.Val248=) n.849G>A n.1130G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526662A>C | CA412199120 | TYMP | c.842T>G (p.Val281Gly) c.723T>G (p.Arg241=) c.326T>G (p.Val109Gly) c.343T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.848T>G n.1129T>G | |
22 | g.50526662A>G | CA412199122 | TYMP | c.842T>C (p.Val281Ala) c.723T>C (p.Arg241=) c.326T>C (p.Val109Ala) c.343T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.848T>C n.1129T>C | |
22 | g.50526662A>T | CA412199127 | TYMP | c.842T>A (p.Val281Glu) c.723T>A (p.Arg241=) c.326T>A (p.Val109Glu) c.343T>A c.743T>A (p.Val248Glu) n.848T>A n.1129T>A | |
22 | g.50526663C>A | CA412199145 | TYMP | c.841G>T (p.Val281Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.342G>T c.742G>T (p.Val248Leu) n.847G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526663C= | CA2410908067 | TYMP | c.841G= (p.Val281=) c.722G= (p.Arg241=) c.325G= (p.Val109=) c.342G= c.742G= (p.Val248=) n.847G= n.1128G= | |
22 | g.50526663C>G | CA412199137 | TYMP | c.841G>C (p.Val281Leu) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.325G>C (p.Val109Leu) c.342G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.847G>C n.1128G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526663C>T | CA412199142 | TYMP | c.841G>A (p.Val281Met) c.722G>A (p.Arg241His) c.325G>A (p.Val109Met) c.342G>A c.742G>A (p.Val248Met) n.847G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526664G>A | CA515387943 | TYMP | c.840C>T (p.Cys280=) c.721C>T (p.Arg241Cys) c.324C>T (p.Cys108=) c.341C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.846C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526664G>C | CA412199148 | TYMP | c.840C>G (p.Cys280Trp) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.324C>G (p.Cys108Trp) c.341C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.846C>G n.1127C>G | |
22 | g.50526664G= | CA2410908068 | TYMP | c.840C= (p.Cys280=) c.721C= (p.Arg241=) c.324C= (p.Cys108=) c.341C= c.741C= (p.Cys247=) n.846C= n.1127C= | |
22 | g.50526664G>T | CA412199150 | TYMP | c.840C>A (p.Cys280Ter) c.721C>A (p.Arg241Ser) c.324C>A (p.Cys108Ter) c.341C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.846C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526665C>A | CA412199154 | TYMP | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.720G>T (p.Leu240=) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.340G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.845G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526665C= | CA2410908069 | TYMP | c.839G= (p.Cys280=) c.720G= (p.Leu240=) c.323G= (p.Cys108=) c.340G= c.740G= (p.Cys247=) n.845G= n.1126G= | |
22 | g.50526665C>G | CA412199157 | TYMP | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.720G>C (p.Leu240=) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.340G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.845G>C n.1126G>C | |
22 | g.50526665C>T | CA412199160 | TYMP | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.720G>A (p.Leu240=) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.340G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.845G>A n.1126G>A | |
22 | g.50526666A= | CA2410908070 | TYMP | c.838T= (p.Cys280=) c.719T= (p.Leu240=) c.322T= (p.Cys108=) c.339T= c.739T= (p.Cys247=) n.844T= n.1125T= | |
22 | g.50526666A>C | CA412199177 | TYMP | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.339T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.844T>G n.1125T>G | |
22 | g.50526666A>G | CA412199164 | TYMP | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.339T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.844T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526666A>T | CA412199174 | TYMP | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.339T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.844T>A n.1125T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526666dup | CA325561268 | TYMP | c.838dup (p.Cys280LeufsTer?) c.719dup (p.Arg241AlafsTer23) c.322dup (p.Cys108LeufsTer?) c.339dup c.739dup (p.Cys247LeufsTer?) n.844dup n.1125dup | dbSNP |
22 | g.50526667G>A | CA515387947 | TYMP | c.837C>T (p.Arg279=) c.718C>T (p.Leu240=) c.321C>T (p.Arg107=) c.338C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.843C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526667G>C | CA515387948 | TYMP | c.837C>G (p.Arg279=) c.718C>G (p.Leu240Val) c.321C>G (p.Arg107=) c.338C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.843C>G n.1124C>G | |
22 | g.50526667G= | CA2410908071 | TYMP | c.837C= (p.Arg279=) c.718C= (p.Leu240=) c.321C= (p.Arg107=) c.338C= c.738C= (p.Arg246=) n.843C= n.1124C= | |
22 | g.50526667G>T | CA515387949 | TYMP | c.837C>A (p.Arg279=) c.718C>A (p.Leu240Met) c.321C>A (p.Arg107=) c.338C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.843C>A n.1124C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526668C>A | CA412199179 | TYMP | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.717G>T (p.Ser239=) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.337G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.842G>T n.1123G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526668C= | CA2410908072 | TYMP | c.836G= (p.Arg279=) c.717G= (p.Ser239=) c.320G= (p.Arg107=) c.337G= c.737G= (p.Arg246=) n.842G= n.1123G= | |
22 | g.50526668C>G | CA412199184 | TYMP | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.717G>C (p.Ser239=) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.337G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.842G>C n.1123G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526668C>T | CA412199187 | TYMP | c.836G>A (p.Arg279His) c.717G>A (p.Ser239=) c.320G>A (p.Arg107His) c.337G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.842G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526669G>A | CA412199193 | TYMP | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.336C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.841C>T n.1122C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526669G>C | CA412199195 | TYMP | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.716C>G (p.Ser239Trp) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.336C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.841C>G n.1122C>G | |
22 | g.50526669G>T | CA412199197 | TYMP | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.336C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.841C>A n.1122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526670A= | CA2410908073 | TYMP | c.834T= (p.Gly278=) c.715T= (p.Ser239=) c.318T= (p.Gly106=) c.335T= c.735T= (p.Gly245=) n.840T= n.1121T= | |
22 | g.50526670A>C | CA515387950 | TYMP | c.834T>G (p.Gly278=) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.318T>G (p.Gly106=) c.335T>G c.735T>G (p.Gly245=) n.840T>G n.1121T>G | |
22 | g.50526670A>G | CA515387952 | TYMP | c.834T>C (p.Gly278=) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.318T>C (p.Gly106=) c.335T>C c.735T>C (p.Gly245=) n.840T>C n.1121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526670A>T | CA515387954 | TYMP | c.834T>A (p.Gly278=) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.318T>A (p.Gly106=) c.335T>A c.735T>A (p.Gly245=) n.840T>A n.1121T>A | |
22 | g.50526671C>A | CA412199203 | TYMP | c.833G>T (p.Gly278Val) c.714G>T (p.Gly238=) c.317G>T (p.Gly106Val) c.334G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.839G>T n.1120G>T | |
22 | g.50526671C>G | CA412199214 | TYMP | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.714G>C (p.Gly238=) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.334G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.839G>C n.1120G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526671C>T | CA412199217 | TYMP | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.714G>A (p.Gly238=) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.334G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.839G>A n.1120G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526673del | CA2657565442 | TYMP | c.833del (p.Gly278ValfsTer25) c.714del (p.Ser239ArgfsTer?) c.317del (p.Gly106ValfsTer25) c.334del c.734del (p.Gly245ValfsTer25) n.839del n.1120del | gnomAD v4 |
22 | g.50526672C>A | CA412199220 | TYMP | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.713G>T (p.Gly238Val) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.333G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.838G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526672C= | CA2410908074 | TYMP | c.832G= (p.Gly278=) c.713G= (p.Gly238=) c.316G= (p.Gly106=) c.333G= c.733G= (p.Gly245=) n.838G= n.1119G= | |
22 | g.50526672C>G | CA412199221 | TYMP | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.333G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.838G>C n.1119G>C | |
22 | g.50526672C>T | CA412199222 | TYMP | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.333G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.838G>A n.1119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526673C>A | CA515387956 | TYMP | c.831G>T (p.Leu277=) c.712G>T (p.Gly238Trp) c.315G>T (p.Leu105=) c.332G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.837G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526673C= | CA2410908075 | TYMP | c.831G= (p.Leu277=) c.712G= (p.Gly238=) c.315G= (p.Leu105=) c.332G= c.732G= (p.Leu244=) n.837G= n.1118G= | |
22 | g.50526673C>G | CA515387957 | TYMP | c.831G>C (p.Leu277=) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.315G>C (p.Leu105=) c.332G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.837G>C n.1118G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526673C>T | CA291570 | TYMP | c.831G>A (p.Leu277=) c.712G>A (p.Gly238Arg) c.315G>A (p.Leu105=) c.332G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.837G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526674A>C | CA412199225 | TYMP | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.711T>G (p.Pro237=) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.331T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.836T>G n.1117T>G | |
22 | g.50526674A>G | CA412199235 | TYMP | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.711T>C (p.Pro237=) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.331T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.836T>C n.1117T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526674A>T | CA412199231 | TYMP | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.711T>A (p.Pro237=) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.331T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.836T>A n.1117T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526675G>A | CA515387959 | TYMP | c.829C>T (p.Leu277=) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.313C>T (p.Leu105=) c.330C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.835C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526675G>C | CA412199239 | TYMP | c.829C>G (p.Leu277Val) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.313C>G (p.Leu105Val) c.330C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.835C>G n.1116C>G | dbSNP |
22 | g.50526675G= | CA2410908076 | TYMP | c.829C= (p.Leu277=) c.710C= (p.Pro237=) c.313C= (p.Leu105=) c.330C= c.730C= (p.Leu244=) n.835C= n.1116C= | |
22 | g.50526675G>T | CA412199249 | TYMP | c.829C>A (p.Leu277Met) c.710C>A (p.Pro237His) c.313C>A (p.Leu105Met) c.330C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.835C>A n.1116C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526678dup | CA2580100002 | TYMP | c.829dup (p.Leu277ProfsTer?) c.710dup (p.Gly238TrpfsTer26) c.313dup (p.Leu105ProfsTer?) c.330dup c.730dup (p.Leu244ProfsTer?) n.835dup n.1116dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526678del | CA2657565455 | TYMP | c.829del (p.Leu277TrpfsTer26) c.710del (p.Pro237LeufsTer?) c.313del (p.Leu105TrpfsTer26) c.330del c.730del (p.Leu244TrpfsTer26) n.835del n.1116del | gnomAD v4 |
22 | g.50526676G>A | CA515387963 | TYMP | c.828C>T (p.Pro276=) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.312C>T (p.Pro104=) c.329C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.834C>T n.1115C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50526676G>C | CA515387965 | TYMP | c.828C>G (p.Pro276=) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.312C>G (p.Pro104=) c.329C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.834C>G n.1115C>G | |
22 | g.50526676G= | CA2410908077 | TYMP | c.828C= (p.Pro276=) c.709C= (p.Pro237=) c.312C= (p.Pro104=) c.329C= c.729C= (p.Pro243=) n.834C= n.1115C= | |
22 | g.50526676G>T | CA515387964 | TYMP | c.828C>A (p.Pro276=) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.312C>A (p.Pro104=) c.329C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.834C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526677G>A | CA412199254 | TYMP | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.708C>T (p.Ala236=) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.328C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.833C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526677G>C | CA412199258 | TYMP | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.708C>G (p.Ala236=) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.328C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.833C>G n.1114C>G | |
22 | g.50526677G= | CA2410908078 | TYMP | c.827C= (p.Pro276=) c.708C= (p.Ala236=) c.311C= (p.Pro104=) c.328C= c.728C= (p.Pro243=) n.833C= n.1114C= | |
22 | g.50526677G>T | CA412199261 | TYMP | c.827C>A (p.Pro276His) c.708C>A (p.Ala236=) c.311C>A (p.Pro104His) c.328C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.833C>A n.1114C>A | |
22 | g.50526678G>A | CA412199263 | TYMP | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.707C>T (p.Ala236Val) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.327C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.832C>T n.1113C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526678G>C | CA412199268 | TYMP | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.327C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) n.832C>G n.1113C>G | |
22 | g.50526678G= | CA2410908079 | TYMP | c.826C= (p.Pro276=) c.707C= (p.Ala236=) c.310C= (p.Pro104=) c.327C= c.727C= (p.Pro243=) n.832C= n.1113C= | |
22 | g.50526678G>T | CA412199270 | TYMP | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.327C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.832C>A n.1113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526679del | CA2657565473 | TYMP | c.825del (p.Lys275AsnfsTer28) c.706del (p.Ala236ProfsTer?) c.309del (p.Lys103AsnfsTer28) c.326del c.726del (p.Lys242AsnfsTer28) n.831del n.1112del | gnomAD v4 |
22 | g.50526679C>A | CA412199280 | TYMP | c.825G>T (p.Lys275Asn) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.326G>T c.726G>T (p.Lys242Asn) n.831G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526679C= | CA2410908080 | TYMP | c.825G= (p.Lys275=) c.706G= (p.Ala236=) c.309G= (p.Lys103=) c.326G= c.726G= (p.Lys242=) n.831G= n.1112G= | |
22 | g.50526679C>G | CA412199281 | TYMP | c.825G>C (p.Lys275Asn) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.326G>C c.726G>C (p.Lys242Asn) n.831G>C n.1112G>C | |
22 | g.50526679C>T | CA515387970 | TYMP | c.825G>A (p.Lys275=) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.309G>A (p.Lys103=) c.326G>A c.726G>A (p.Lys242=) n.831G>A n.1112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526680T>A | CA412199294 | TYMP | c.824A>T (p.Lys275Met) c.705A>T (p.Gln235His) c.308A>T (p.Lys103Met) c.325A>T c.725A>T (p.Lys242Met) n.830A>T n.1111A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526680T>C | CA412199295 | TYMP | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.705A>G (p.Gln235=) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.325A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) n.830A>G n.1111A>G | |
22 | g.50526680T>G | CA412199296 | TYMP | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.705A>C (p.Gln235His) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.325A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) n.830A>C n.1111A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526681T>A | CA412199297 | TYMP | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.324A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) n.829A>T n.1110A>T | |
22 | g.50526681T>C | CA412199299 | TYMP | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.324A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) n.829A>G n.1110A>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526681T>G | CA412199298 | TYMP | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.324A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) n.829A>C n.1110A>C | |
22 | g.50526682G>A | CA515387975 | TYMP | c.822C>T (p.Asp274=) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.306C>T (p.Asp102=) c.323C>T c.723C>T (p.Asp241=) n.828C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526682G>C | CA10321554 | TYMP | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.323C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) n.828C>G n.1109C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526682G= | CA2410908081 | TYMP | c.822C= (p.Asp274=) c.703C= (p.Gln235=) c.306C= (p.Asp102=) c.323C= c.723C= (p.Asp241=) n.828C= n.1109C= | |
22 | g.50526682G>T | CA412199300 | TYMP | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.323C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) n.828C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526683T>A | CA412199301 | TYMP | c.821A>T (p.Asp274Val) c.702A>T (p.Gly234=) c.305A>T (p.Asp102Val) c.322A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.827A>T n.1108A>T | |
22 | g.50526683T>C | CA412199302 | TYMP | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.702A>G (p.Gly234=) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.322A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.827A>G n.1108A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526683T>G | CA412199306 | TYMP | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.702A>C (p.Gly234=) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.322A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.827A>C n.1108A>C | |
22 | g.50526684C>A | CA412199309 | TYMP | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.701G>T (p.Gly234Val) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.321G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.826G>T n.1107G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526684C>G | CA412199310 | TYMP | c.820G>C (p.Asp274His) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.304G>C (p.Asp102His) c.321G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.826G>C n.1107G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526684C>T | CA412199312 | TYMP | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.321G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.826G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526685C>A | CA412199314 | TYMP | c.819G>T (p.Met273Ile) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.303G>T (p.Met101Ile) c.320G>T c.720G>T (p.Met240Ile) n.825G>T n.1106G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526685C= | CA2410908082 | TYMP | c.819G= (p.Met273=) c.700G= (p.Gly234=) c.303G= (p.Met101=) c.320G= c.720G= (p.Met240=) n.825G= n.1106G= | |
22 | g.50526685C>G | CA412199315 | TYMP | c.819G>C (p.Met273Ile) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.303G>C (p.Met101Ile) c.320G>C c.720G>C (p.Met240Ile) n.825G>C n.1106G>C | |
22 | g.50526685C>T | CA412199317 | TYMP | c.819G>A (p.Met273Ile) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.303G>A (p.Met101Ile) c.320G>A c.720G>A (p.Met240Ile) n.825G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526686A= | CA2410908083 | TYMP | c.818T= (p.Met273=) c.699T= (p.His233=) c.302T= (p.Met101=) c.319T= c.719T= (p.Met240=) n.824T= n.1105T= | |
22 | g.50526686A>C | CA412199322 | TYMP | c.818T>G (p.Met273Arg) c.699T>G (p.His233Gln) c.302T>G (p.Met101Arg) c.319T>G c.719T>G (p.Met240Arg) n.824T>G n.1105T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526686A>G | CA412199324 | TYMP | c.818T>C (p.Met273Thr) c.699T>C (p.His233=) c.302T>C (p.Met101Thr) c.319T>C c.719T>C (p.Met240Thr) n.824T>C n.1105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526686A>T | CA412199320 | TYMP | c.818T>A (p.Met273Lys) c.699T>A (p.His233Gln) c.302T>A (p.Met101Lys) c.319T>A c.719T>A (p.Met240Lys) n.824T>A n.1105T>A | |
22 | g.50526687T>A | CA412199327 | TYMP | c.817A>T (p.Met273Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) c.318A>T c.718A>T (p.Met240Leu) n.823A>T n.1104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526687T>C | CA412199337 | TYMP | c.817A>G (p.Met273Val) c.698A>G (p.His233Arg) c.301A>G (p.Met101Val) c.318A>G c.718A>G (p.Met240Val) n.823A>G n.1104A>G | |
22 | g.50526687T>G | CA412199330 | TYMP | c.817A>C (p.Met273Leu) c.698A>C (p.His233Pro) c.301A>C (p.Met101Leu) c.318A>C c.718A>C (p.Met240Leu) n.823A>C n.1104A>C | |
22 | g.50526687T= | CA2410908084 | TYMP | c.817A= (p.Met273=) c.698A= (p.His233=) c.301A= (p.Met101=) c.318A= c.718A= (p.Met240=) n.823A= n.1104A= | |
22 | g.50526688G>A | CA515387983 | TYMP | c.816C>T (p.Ala272=) c.697C>T (p.His233Tyr) c.300C>T (p.Ala100=) c.317C>T c.717C>T (p.Ala239=) n.822C>T n.1103C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526688G>C | CA515387984 | TYMP | c.816C>G (p.Ala272=) c.697C>G (p.His233Asp) c.300C>G (p.Ala100=) c.317C>G c.717C>G (p.Ala239=) n.822C>G n.1103C>G | |
22 | g.50526688G>T | CA515387985 | TYMP | c.816C>A (p.Ala272=) c.697C>A (p.His233Asn) c.300C>A (p.Ala100=) c.317C>A c.717C>A (p.Ala239=) n.822C>A n.1103C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526688_50526689dup | CA2410908085 | TYMP | c.815_816dup (p.Met273ProfsTer?) c.696_697dup (p.His233ProfsTer?) c.299_300dup (p.Met101ProfsTer?) c.316_317dup c.716_717dup (p.Met240ProfsTer?) n.821_822dup n.1102_1103dup | dbSNP |
22 | g.50526689G>A | CA412199340 | TYMP | c.815C>T (p.Ala272Val) c.696C>T (p.Arg232=) c.299C>T (p.Ala100Val) c.316C>T c.716C>T (p.Ala239Val) n.821C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526689G>C | CA412199345 | TYMP | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.696C>G (p.Arg232=) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.316C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) n.821C>G n.1102C>G | |
22 | g.50526689G>T | CA412199344 | TYMP | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.696C>A (p.Arg232=) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.316C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) n.821C>A n.1102C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526690C>A | CA325561283 | TYMP | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.525G>T (n.525G>T) c.315G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.820G>T n.1101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526690C= | CA2410908086 | TYMP | c.814G= (p.Ala272=) c.695G= (p.Arg232=) c.298G= (p.Ala100=) c.525G= (n.525G=) c.315G= c.715G= (p.Ala239=) n.820G= n.1101G= | |
22 | g.50526690C>G | CA412199351 | TYMP | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.525G>C (n.525G>C) c.315G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.820G>C n.1101G>C | |
22 | g.50526690C>T | CA320055 | TYMP | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.695G>A (p.Arg232His) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.525G>A (n.525G>A) c.315G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.820G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526691G>A | CA515387989 | TYMP | c.813C>T (p.Thr271=) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.297C>T (p.Thr99=) c.524C>T (n.524C>T) c.314C>T c.714C>T (p.Thr238=) n.819C>T n.1100C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526691G>C | CA515387987 | TYMP | c.813C>G (p.Thr271=) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.297C>G (p.Thr99=) c.524C>G (n.524C>G) c.314C>G c.714C>G (p.Thr238=) n.819C>G n.1100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526691G= | CA2410908087 | TYMP | c.813C= (p.Thr271=) c.694C= (p.Arg232=) c.297C= (p.Thr99=) c.524C= (n.524C=) c.314C= c.714C= (p.Thr238=) n.819C= n.1100C= | |
22 | g.50526691G>T | CA515387988 | TYMP | c.813C>A (p.Thr271=) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.297C>A (p.Thr99=) c.524C>A (n.524C>A) c.314C>A c.714C>A (p.Thr238=) n.819C>A n.1100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526692G>A | CA412199357 | TYMP | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.693C>T (p.Asp231=) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.523C>T (n.523C>T) c.313C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) n.818C>T n.1099C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526692G>C | CA412199359 | TYMP | c.812C>G (p.Thr271Ser) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.523C>G (n.523C>G) c.313C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) n.818C>G n.1099C>G | |
22 | g.50526692G>T | CA412199363 | TYMP | c.812C>A (p.Thr271Asn) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.523C>A (n.523C>A) c.313C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) n.818C>A n.1099C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526693T>A | CA412199370 | TYMP | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.692A>T (p.Asp231Val) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.522A>T (n.522A>T) c.312A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) n.817A>T n.1098A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526693T>C | CA412199372 | TYMP | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.522A>G (n.522A>G) c.312A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) n.817A>G n.1098A>G | |
22 | g.50526693T>G | CA412199375 | TYMP | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.522A>C (n.522A>C) c.312A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) n.817A>C n.1098A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526694C>A | CA515387993 | TYMP | c.810G>T (p.Leu270=) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.294G>T (p.Leu98=) c.521G>T (n.521G>T) c.311G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.816G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526694C>G | CA515387994 | TYMP | c.810G>C (p.Leu270=) c.691G>C (p.Asp231His) c.294G>C (p.Leu98=) c.521G>C (n.521G>C) c.311G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.816G>C n.1097G>C | |
22 | g.50526694C>T | CA515387995 | TYMP | c.810G>A (p.Leu270=) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.294G>A (p.Leu98=) c.521G>A (n.521G>A) c.311G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.816G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |