Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526558_50526572del | CA2657565316 | TYMP | c.928+9_928+23del (n.928+9_928+23del) c.809+9_809+23del (n.809+9_809+23del) c.412+9_412+23del (n.412+9_412+23del) c.429+9_429+23del c.829+9_829+23del (n.829+9_829+23del) n.934+9_934+23del n.1215+9_1215+23del | gnomAD v4 |
22 | g.50526555_50526566delinsCCTACACCCCGT | CA2410907986 | TYMP | c.928+10_928+21delinsACGGGGTGTAGG (n.928+10_928+21delinsACGGGGTGTAGG) c.809+10_809+21delinsACGGGGTGTAGG (n.809+10_809+21delinsACGGGGTGTAGG) c.412+10_412+21delinsACGGGGTGTAGG (n.412+10_412+21delinsACGGGGTGTAGG) c.429+10_429+21delinsACGGGGTGTAGG c.829+10_829+21delinsACGGGGTGTAGG (n.829+10_829+21delinsACGGGGTGTAGG) n.934+10_934+21delinsACGGGGTGTAGG n.1215+10_1215+21delinsACGGGGTGTAGG | |
22 | g.50526557_50526567del | CA915952299 | TYMP | c.928+10_928+20del (n.928+10_928+20del) c.809+10_809+20del (n.809+10_809+20del) c.412+10_412+20del (n.412+10_412+20del) c.429+10_429+20del c.829+10_829+20del (n.829+10_829+20del) n.934+10_934+20del n.1215+10_1215+20del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526566T>C | CA2499226232 | TYMP | c.928+10A>G (n.928+10A>G) c.809+10A>G (n.809+10A>G) c.412+10A>G (n.412+10A>G) c.429+10A>G c.829+10A>G (n.829+10A>G) n.934+10A>G n.1215+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526566dup | CA640357359 | TYMP | c.928+10dup (n.928+10dup) c.809+10dup (n.809+10dup) c.412+10dup (n.412+10dup) c.429+10dup c.829+10dup (n.829+10dup) n.934+10dup n.1215+10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526567C>A | CA640357360 | TYMP | c.928+9G>T (n.928+9G>T) c.809+9G>T (n.809+9G>T) c.412+9G>T (n.412+9G>T) c.429+9G>T c.829+9G>T (n.829+9G>T) n.934+9G>T n.1215+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526567C= | CA2410907997 | TYMP | c.928+9G= (n.928+9G=) c.809+9G= (n.809+9G=) c.412+9G= (n.412+9G=) c.429+9G= c.829+9G= (n.829+9G=) n.934+9G= n.1215+9G= | |
22 | g.50526567C>G | CA10321534 | TYMP | c.928+9G>C (n.928+9G>C) c.809+9G>C (n.809+9G>C) c.412+9G>C (n.412+9G>C) c.429+9G>C c.829+9G>C (n.829+9G>C) n.934+9G>C n.1215+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526567C>T | CA10321535 | TYMP | c.928+9G>A (n.928+9G>A) c.809+9G>A (n.809+9G>A) c.412+9G>A (n.412+9G>A) c.429+9G>A c.829+9G>A (n.829+9G>A) n.934+9G>A n.1215+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526571dup | CA2573158295 | TYMP | c.928+9dup (n.928+9dup) c.809+9dup (n.809+9dup) c.412+9dup (n.412+9dup) c.429+9dup c.829+9dup (n.829+9dup) n.934+9dup n.1215+9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526571del | CA2657565332 | TYMP | c.928+9del (n.928+9del) c.809+9del (n.809+9del) c.412+9del (n.412+9del) c.429+9del c.829+9del (n.829+9del) n.934+9del n.1215+9del | gnomAD v4 |
22 | g.50526568C>A | CA2657565333 | TYMP | c.928+8G>T (n.928+8G>T) c.809+8G>T (n.809+8G>T) c.412+8G>T (n.412+8G>T) c.429+8G>T c.829+8G>T (n.829+8G>T) n.934+8G>T n.1215+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526568C= | CA2410907998 | TYMP | c.928+8G= (n.928+8G=) c.809+8G= (n.809+8G=) c.412+8G= (n.412+8G=) c.429+8G= c.829+8G= (n.829+8G=) n.934+8G= n.1215+8G= | |
22 | g.50526568C>G | CA2738135672 | TYMP | c.928+8G>C (n.928+8G>C) c.809+8G>C (n.809+8G>C) c.412+8G>C (n.412+8G>C) c.429+8G>C c.829+8G>C (n.829+8G>C) n.934+8G>C n.1215+8G>C | dbSNP |
22 | g.50526568C>T | CA325561109 | TYMP | c.928+8G>A (n.928+8G>A) c.809+8G>A (n.809+8G>A) c.412+8G>A (n.412+8G>A) c.429+8G>A c.829+8G>A (n.829+8G>A) n.934+8G>A n.1215+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526569C>A | CA2657565334 | TYMP | c.928+7G>T (n.928+7G>T) c.809+7G>T (n.809+7G>T) c.412+7G>T (n.412+7G>T) c.429+7G>T c.829+7G>T (n.829+7G>T) n.934+7G>T n.1215+7G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526569C= | CA2410907999 | TYMP | c.928+7G= (n.928+7G=) c.809+7G= (n.809+7G=) c.412+7G= (n.412+7G=) c.429+7G= c.829+7G= (n.829+7G=) n.934+7G= n.1215+7G= | |
22 | g.50526569C>G | CA915952300 | TYMP | c.928+7G>C (n.928+7G>C) c.809+7G>C (n.809+7G>C) c.412+7G>C (n.412+7G>C) c.429+7G>C c.829+7G>C (n.829+7G>C) n.934+7G>C n.1215+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526569C>T | CA2410908000 | TYMP | c.928+7G>A (n.928+7G>A) c.809+7G>A (n.809+7G>A) c.412+7G>A (n.412+7G>A) c.429+7G>A c.829+7G>A (n.829+7G>A) n.934+7G>A n.1215+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526570C>A | CA2657565335 | TYMP | c.928+6G>T (n.928+6G>T) c.809+6G>T (n.809+6G>T) c.412+6G>T (n.412+6G>T) c.429+6G>T c.829+6G>T (n.829+6G>T) n.934+6G>T n.1215+6G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526570C= | CA2410908001 | TYMP | c.928+6G= (n.928+6G=) c.809+6G= (n.809+6G=) c.412+6G= (n.412+6G=) c.429+6G= c.829+6G= (n.829+6G=) n.934+6G= n.1215+6G= | |
22 | g.50526570C>G | CA754072954 | TYMP | c.928+6G>C (n.928+6G>C) c.809+6G>C (n.809+6G>C) c.412+6G>C (n.412+6G>C) c.429+6G>C c.829+6G>C (n.829+6G>C) n.934+6G>C n.1215+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526570C>T | CA10321536 | TYMP | c.928+6G>A (n.928+6G>A) c.809+6G>A (n.809+6G>A) c.412+6G>A (n.412+6G>A) c.429+6G>A c.829+6G>A (n.829+6G>A) n.934+6G>A n.1215+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526571C>A | CA640357361 | TYMP | c.928+5G>T (n.928+5G>T) c.809+5G>T (n.809+5G>T) c.412+5G>T (n.412+5G>T) c.429+5G>T c.829+5G>T (n.829+5G>T) n.934+5G>T n.1215+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526571C= | CA2410908002 | TYMP | c.928+5G= (n.928+5G=) c.809+5G= (n.809+5G=) c.412+5G= (n.412+5G=) c.429+5G= c.829+5G= (n.829+5G=) n.934+5G= n.1215+5G= | |
22 | g.50526571C>G | CA754072955 | TYMP | c.928+5G>C (n.928+5G>C) c.809+5G>C (n.809+5G>C) c.412+5G>C (n.412+5G>C) c.429+5G>C c.829+5G>C (n.829+5G>C) n.934+5G>C n.1215+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526571C>T | CA2657565336 | TYMP | c.928+5G>A (n.928+5G>A) c.809+5G>A (n.809+5G>A) c.412+5G>A (n.412+5G>A) c.429+5G>A c.829+5G>A (n.829+5G>A) n.934+5G>A n.1215+5G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526572T>A | CA2577766308 | TYMP | c.928+4A>T (n.928+4A>T) c.809+4A>T (n.809+4A>T) c.412+4A>T (n.412+4A>T) c.429+4A>T c.829+4A>T (n.829+4A>T) n.934+4A>T n.1215+4A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526572T>C | CA2657565339 | TYMP | c.928+4A>G (n.928+4A>G) c.809+4A>G (n.809+4A>G) c.412+4A>G (n.412+4A>G) c.429+4A>G c.829+4A>G (n.829+4A>G) n.934+4A>G n.1215+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526572T>G | CA2577766307 | TYMP | c.928+4A>C (n.928+4A>C) c.809+4A>C (n.809+4A>C) c.412+4A>C (n.412+4A>C) c.429+4A>C c.829+4A>C (n.829+4A>C) n.934+4A>C n.1215+4A>C | |
22 | g.50526573C>A | CA2657565341 | TYMP | c.928+3G>T (n.928+3G>T) c.809+3G>T (n.809+3G>T) c.412+3G>T (n.412+3G>T) c.429+3G>T c.829+3G>T (n.829+3G>T) n.934+3G>T n.1215+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526573C= | CA2410908003 | TYMP | c.928+3G= (n.928+3G=) c.809+3G= (n.809+3G=) c.412+3G= (n.412+3G=) c.429+3G= c.829+3G= (n.829+3G=) n.934+3G= n.1215+3G= | |
22 | g.50526573C>T | CA640357362 | TYMP | c.928+3G>A (n.928+3G>A) c.809+3G>A (n.809+3G>A) c.412+3G>A (n.412+3G>A) c.429+3G>A c.829+3G>A (n.829+3G>A) n.934+3G>A n.1215+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526574A= | CA2410908004 | TYMP | c.928+2T= (n.928+2T=) c.809+2T= (n.809+2T=) c.412+2T= (n.412+2T=) c.429+2T= c.829+2T= (n.829+2T=) n.934+2T= n.1215+2T= | |
22 | g.50526574A>C | CA412198538 | TYMP | c.928+2T>G (n.928+2T>G) c.809+2T>G (n.809+2T>G) c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.429+2T>G c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.934+2T>G n.1215+2T>G | |
22 | g.50526574A>G | CA412198541 | TYMP | c.928+2T>C (n.928+2T>C) c.809+2T>C (n.809+2T>C) c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.429+2T>C c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.934+2T>C n.1215+2T>C | |
22 | g.50526574A>T | CA412198545 | TYMP | c.928+2T>A (n.928+2T>A) c.809+2T>A (n.809+2T>A) c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.429+2T>A c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.934+2T>A n.1215+2T>A | |
22 | g.50526575C>A | CA412198549 | TYMP | c.928+1G>T (n.928+1G>T) c.809+1G>T (n.809+1G>T) c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.429+1G>T c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.934+1G>T n.1215+1G>T | |
22 | g.50526575C= | CA2410908005 | TYMP | c.928+1G= (n.928+1G=) c.809+1G= (n.809+1G=) c.412+1G= (n.412+1G=) c.429+1G= c.829+1G= (n.829+1G=) n.934+1G= n.1215+1G= | |
22 | g.50526575C>G | CA412198550 | TYMP | c.928+1G>C (n.928+1G>C) c.809+1G>C (n.809+1G>C) c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.429+1G>C c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.934+1G>C n.1215+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526575C>T | CA16616800 | TYMP | c.928+1G>A (n.928+1G>A) c.809+1G>A (n.809+1G>A) c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.429+1G>A c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.934+1G>A n.1215+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526576dup | CA640357363 | TYMP | c.928+1dup c.809+1dup c.412+1dup c.429+1dup c.829+1dup n.934+1dup n.1215+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526576C>A | CA412198553 | TYMP | c.928G>T (p.Gly310Trp) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.412G>T (p.Gly138Trp) c.429G>T c.829G>T (p.Gly277Trp) n.934G>T n.1215G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526576C= | CA2410908006 | TYMP | c.928G= (p.Gly310=) c.809G= (p.Arg270=) c.412G= (p.Gly138=) c.429G= c.829G= (p.Gly277=) n.934G= n.1215G= | |
22 | g.50526576C>G | CA412198555 | TYMP | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.429G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.934G>C n.1215G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50526576C>T | CA412198554 | TYMP | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.809G>A (p.Arg270Gln) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.429G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.934G>A n.1215G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526577G>A | CA515387677 | TYMP | c.927C>T (p.Leu309=) c.808C>T (p.Arg270Trp) c.411C>T (p.Leu137=) c.428C>T c.828C>T (p.Leu276=) n.933C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526577G>C | CA515387678 | TYMP | c.927C>G (p.Leu309=) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.411C>G (p.Leu137=) c.428C>G c.828C>G (p.Leu276=) n.933C>G n.1214C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526577G= | CA2410908007 | TYMP | c.927C= (p.Leu309=) c.808C= (p.Arg270=) c.411C= (p.Leu137=) c.428C= c.828C= (p.Leu276=) n.933C= n.1214C= | |
22 | g.50526577G>T | CA515387679 | TYMP | c.927C>A (p.Leu309=) c.808C>A (p.Arg270=) c.411C>A (p.Leu137=) c.428C>A c.828C>A (p.Leu276=) n.933C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526578A>C | CA412198557 | TYMP | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.807T>G (p.Ala269=) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.427T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.932T>G n.1213T>G | |
22 | g.50526578A>G | CA412198563 | TYMP | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.807T>C (p.Ala269=) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.427T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.932T>C n.1213T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526578A>T | CA412198560 | TYMP | c.926T>A (p.Leu309His) c.807T>A (p.Ala269=) c.410T>A (p.Leu137His) c.427T>A c.827T>A (p.Leu276His) n.932T>A n.1213T>A | |
22 | g.50526579G>A | CA412198566 | TYMP | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.806C>T (p.Ala269Val) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.426C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) n.931C>T n.1212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526579G>C | CA412198568 | TYMP | c.925C>G (p.Leu309Val) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.409C>G (p.Leu137Val) c.426C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.931C>G n.1212C>G | |
22 | g.50526579G= | CA2410908008 | TYMP | c.925C= (p.Leu309=) c.806C= (p.Ala269=) c.409C= (p.Leu137=) c.426C= c.826C= (p.Leu276=) n.931C= n.1212C= | |
22 | g.50526579G>T | CA412198570 | TYMP | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.426C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) n.931C>A n.1212C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526580C>A | CA515387687 | TYMP | c.924G>T (p.Thr308=) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.408G>T (p.Thr136=) c.425G>T c.825G>T (p.Thr275=) n.930G>T n.1211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526580C= | CA2410908009 | TYMP | c.924G= (p.Thr308=) c.805G= (p.Ala269=) c.408G= (p.Thr136=) c.425G= c.825G= (p.Thr275=) n.930G= n.1211G= | |
22 | g.50526580C>G | CA515387689 | TYMP | c.924G>C (p.Thr308=) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.408G>C (p.Thr136=) c.425G>C c.825G>C (p.Thr275=) n.930G>C n.1211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526580C>T | CA515387690 | TYMP | c.924G>A (p.Thr308=) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.408G>A (p.Thr136=) c.425G>A c.825G>A (p.Thr275=) n.930G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526581G>A | CA412198571 | TYMP | c.923C>T (p.Thr308Met) c.804C>T (p.His268=) c.407C>T (p.Thr136Met) c.424C>T c.824C>T (p.Thr275Met) n.929C>T n.1210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526581G>C | CA412198572 | TYMP | c.923C>G (p.Thr308Arg) c.804C>G (p.His268Gln) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.424C>G c.824C>G (p.Thr275Arg) n.929C>G n.1210C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526581G= | CA2410908010 | TYMP | c.923C= (p.Thr308=) c.804C= (p.His268=) c.407C= (p.Thr136=) c.424C= c.824C= (p.Thr275=) n.929C= n.1210C= | |
22 | g.50526581G>T | CA412198573 | TYMP | c.923C>A (p.Thr308Lys) c.804C>A (p.His268Gln) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.424C>A c.824C>A (p.Thr275Lys) n.929C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526582T>A | CA412198574 | TYMP | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.803A>T (p.His268Leu) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.423A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) n.928A>T n.1209A>T | |
22 | g.50526582T>C | CA412198575 | TYMP | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.803A>G (p.His268Arg) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.423A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) n.928A>G n.1209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526582T>G | CA412198576 | TYMP | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.423A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) n.928A>C n.1209A>C | |
22 | g.50526582T= | CA2410908011 | TYMP | c.922A= (p.Thr308=) c.803A= (p.His268=) c.406A= (p.Thr136=) c.423A= c.823A= (p.Thr275=) n.928A= n.1209A= | |
22 | g.50526583G>A | CA515387694 | TYMP | c.921C>T (p.Thr307=) c.802C>T (p.His268Tyr) c.405C>T (p.Thr135=) c.422C>T c.822C>T (p.Thr274=) n.927C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526583G>C | CA515387696 | TYMP | c.921C>G (p.Thr307=) c.802C>G (p.His268Asp) c.405C>G (p.Thr135=) c.422C>G c.822C>G (p.Thr274=) n.927C>G n.1208C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526583G>T | CA515387698 | TYMP | c.921C>A (p.Thr307=) c.802C>A (p.His268Asn) c.405C>A (p.Thr135=) c.422C>A c.822C>A (p.Thr274=) n.927C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526584G>A | CA412198578 | TYMP | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.801C>T (p.His267=) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.421C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.926C>T n.1207C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526584G>C | CA412198579 | TYMP | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.801C>G (p.His267Gln) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.421C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) n.926C>G n.1207C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526584G>T | CA412198581 | TYMP | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.801C>A (p.His267Gln) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.421C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) n.926C>A n.1207C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526585T>A | CA412198587 | TYMP | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.800A>T (p.His267Leu) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.420A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.925A>T n.1206A>T | |
22 | g.50526585T>C | CA10321537 | TYMP | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.800A>G (p.His267Arg) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.420A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.925A>G n.1206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526585T>G | CA412198585 | TYMP | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.420A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.925A>C n.1206A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526585T= | CA2410908012 | TYMP | c.919A= (p.Thr307=) c.800A= (p.His267=) c.403A= (p.Thr135=) c.420A= c.820A= (p.Thr274=) n.925A= n.1206A= | |
22 | g.50526586G>A | CA515387703 | TYMP | c.918C>T (p.Val306=) c.799C>T (p.His267Tyr) c.402C>T (p.Val134=) c.419C>T c.819C>T (p.Val273=) n.924C>T n.1205C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526586G>C | CA515387705 | TYMP | c.918C>G (p.Val306=) c.799C>G (p.His267Asp) c.402C>G (p.Val134=) c.419C>G c.819C>G (p.Val273=) n.924C>G n.1205C>G | |
22 | g.50526586G>T | CA515387712 | TYMP | c.918C>A (p.Val306=) c.799C>A (p.His267Asn) c.402C>A (p.Val134=) c.419C>A c.819C>A (p.Val273=) n.924C>A n.1205C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526587A>C | CA412198589 | TYMP | c.917T>G (p.Val306Gly) c.798T>G (p.Gly266=) c.401T>G (p.Val134Gly) c.418T>G c.818T>G (p.Val273Gly) n.923T>G n.1204T>G | |
22 | g.50526587A>G | CA412198591 | TYMP | c.917T>C (p.Val306Ala) c.798T>C (p.Gly266=) c.401T>C (p.Val134Ala) c.418T>C c.818T>C (p.Val273Ala) n.923T>C n.1204T>C | |
22 | g.50526587A>T | CA412198593 | TYMP | c.917T>A (p.Val306Asp) c.798T>A (p.Gly266=) c.401T>A (p.Val134Asp) c.418T>A c.818T>A (p.Val273Asp) n.923T>A n.1204T>A | |
22 | g.50526588C>A | CA412198595 | TYMP | c.916G>T (p.Val306Phe) c.797G>T (p.Gly266Val) c.400G>T (p.Val134Phe) c.417G>T c.817G>T (p.Val273Phe) n.922G>T n.1203G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526588C= | CA2410908013 | TYMP | c.916G= (p.Val306=) c.797G= (p.Gly266=) c.400G= (p.Val134=) c.417G= c.817G= (p.Val273=) n.922G= n.1203G= | |
22 | g.50526588C>G | CA412198597 | TYMP | c.916G>C (p.Val306Leu) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.400G>C (p.Val134Leu) c.417G>C c.817G>C (p.Val273Leu) n.922G>C n.1203G>C | |
22 | g.50526588C>T | CA325561124 | TYMP | c.916G>A (p.Val306Ile) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.400G>A (p.Val134Ile) c.417G>A c.817G>A (p.Val273Ile) n.922G>A n.1203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526589del | CA2657565365 | TYMP | c.916del (p.Val306SerfsTer?) c.797del (p.Gly266ValfsTer?) c.400del (p.Val134SerfsTer?) c.417del c.817del (p.Val273SerfsTer?) n.922del n.1203del | gnomAD v4 |
22 | g.50526589C>A | CA515387714 | TYMP | c.915G>T (p.Leu305=) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.399G>T (p.Leu133=) c.416G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.921G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526589C= | CA2410908014 | TYMP | c.915G= (p.Leu305=) c.796G= (p.Gly266=) c.399G= (p.Leu133=) c.416G= c.816G= (p.Leu272=) n.921G= n.1202G= | |
22 | g.50526589C>G | CA515387716 | TYMP | c.915G>C (p.Leu305=) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.399G>C (p.Leu133=) c.416G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.921G>C n.1202G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526589C>T | CA10321538 | TYMP | c.915G>A (p.Leu305=) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.399G>A (p.Leu133=) c.416G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.921G>A n.1202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526590A>C | CA412198603 | TYMP | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.795T>G (p.Pro265=) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.415T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.920T>G n.1201T>G | |
22 | g.50526590A>G | CA412198604 | TYMP | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.795T>C (p.Pro265=) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.415T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.920T>C n.1201T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526590A>T | CA412198607 | TYMP | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.795T>A (p.Pro265=) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.415T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.920T>A n.1201T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526591G>A | CA515387722 | TYMP | c.913C>T (p.Leu305=) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.397C>T (p.Leu133=) c.414C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.919C>T n.1200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526591G>C | CA412198610 | TYMP | c.913C>G (p.Leu305Val) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.397C>G (p.Leu133Val) c.414C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.919C>G n.1200C>G | |
22 | g.50526591G>T | CA412198614 | TYMP | c.913C>A (p.Leu305Met) c.794C>A (p.Pro265His) c.397C>A (p.Leu133Met) c.414C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.919C>A n.1200C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526592G>A | CA515387725 | TYMP | c.912C>T (p.Asp304=) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.396C>T (p.Asp132=) c.413C>T c.813C>T (p.Asp271=) n.918C>T n.1199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526592G>C | CA412198623 | TYMP | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.413C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) n.918C>G n.1199C>G | |
22 | g.50526592G= | CA2410908015 | TYMP | c.912C= (p.Asp304=) c.793C= (p.Pro265=) c.396C= (p.Asp132=) c.413C= c.813C= (p.Asp271=) n.918C= n.1199C= | |
22 | g.50526592G>T | CA412198626 | TYMP | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.413C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) n.918C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526593T>A | CA10321539 | TYMP | c.911A>T (p.Asp304Val) c.792A>T (p.Gly264=) c.395A>T (p.Asp132Val) c.412A>T c.812A>T (p.Asp271Val) n.917A>T n.1198A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526593T>C | CA412198629 | TYMP | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.792A>G (p.Gly264=) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.412A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) n.917A>G n.1198A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526593T>G | CA412198633 | TYMP | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.792A>C (p.Gly264=) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.412A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) n.917A>C n.1198A>C | |
22 | g.50526593T= | CA2410908016 | TYMP | c.911A= (p.Asp304=) c.792A= (p.Gly264=) c.395A= (p.Asp132=) c.412A= c.812A= (p.Asp271=) n.917A= n.1198A= | |
22 | g.50526594C>A | CA412198635 | TYMP | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.791G>T (p.Gly264Val) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.411G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.916G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526594C= | CA2410908017 | TYMP | c.910G= (p.Asp304=) c.791G= (p.Gly264=) c.394G= (p.Asp132=) c.411G= c.811G= (p.Asp271=) n.916G= n.1197G= | |
22 | g.50526594C>G | CA412198638 | TYMP | c.910G>C (p.Asp304His) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.394G>C (p.Asp132His) c.411G>C c.811G>C (p.Asp271His) n.916G>C n.1197G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526594C>T | CA10321540 | TYMP | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.411G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) n.916G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526596dup | CA2842489493 | TYMP | c.910dup (p.Asp304GlyfsTer?) c.791dup (p.Pro265ThrfsTer?) c.394dup (p.Asp132GlyfsTer?) c.411dup c.811dup (p.Asp271GlyfsTer?) n.916dup n.1197dup | |
22 | g.50526595C>A | CA412198642 | TYMP | c.909G>T (p.Arg303Ser) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.410G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) n.915G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526595C= | CA2410908018 | TYMP | c.909G= (p.Arg303=) c.790G= (p.Gly264=) c.393G= (p.Arg131=) c.410G= c.810G= (p.Arg270=) n.915G= n.1196G= | |
22 | g.50526595C>G | CA412198656 | TYMP | c.909G>C (p.Arg303Ser) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.410G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) n.915G>C n.1196G>C | |
22 | g.50526595C>T | CA515387737 | TYMP | c.909G>A (p.Arg303=) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.393G>A (p.Arg131=) c.410G>A c.810G>A (p.Arg270=) n.915G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526596C>A | CA412198658 | TYMP | c.908G>T (p.Arg303Met) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.392G>T (p.Arg131Met) c.409G>T c.809G>T (p.Arg270Met) n.914G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526596C= | CA2410908019 | TYMP | c.908G= (p.Arg303=) c.789G= (p.Lys263=) c.392G= (p.Arg131=) c.409G= c.809G= (p.Arg270=) n.914G= n.1195G= | |
22 | g.50526596C>G | CA412198660 | TYMP | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.409G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) n.914G>C n.1195G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526596C>T | CA10321541 | TYMP | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.789G>A (p.Lys263=) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.409G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) n.914G>A n.1195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526597T>A | CA412198664 | TYMP | c.907A>T (p.Arg303Trp) c.788A>T (p.Lys263Met) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.408A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) n.913A>T n.1194A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526597T>C | CA412198665 | TYMP | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.408A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) n.913A>G n.1194A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526597T>G | CA515387742 | TYMP | c.907A>C (p.Arg303=) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.391A>C (p.Arg131=) c.408A>C c.808A>C (p.Arg270=) n.913A>C n.1194A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526598del | CA2657565380 | TYMP | c.907del (p.Arg303GlyfsTer?) c.788del (p.Lys263ArgfsTer?) c.391del (p.Arg131GlyfsTer?) c.408del c.808del (p.Arg270GlyfsTer?) n.913del n.1194del | gnomAD v4 |
22 | g.50526598T>A | CA412198674 | TYMP | c.906A>T (p.Leu302Phe) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.390A>T (p.Leu130Phe) c.407A>T c.807A>T (p.Leu269Phe) n.912A>T n.1193A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526598T>C | CA515387743 | TYMP | c.906A>G (p.Leu302=) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.390A>G (p.Leu130=) c.407A>G c.807A>G (p.Leu269=) n.912A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526598T>G | CA412198672 | TYMP | c.906A>C (p.Leu302Phe) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.390A>C (p.Leu130Phe) c.407A>C c.807A>C (p.Leu269Phe) n.912A>C n.1193A>C | |
22 | g.50526598T= | CA2410908020 | TYMP | c.906A= (p.Leu302=) c.787A= (p.Lys263=) c.390A= (p.Leu130=) c.407A= c.807A= (p.Leu269=) n.912A= n.1193A= | |
22 | g.50526599A= | CA2410908021 | TYMP | c.905T= (p.Leu302=) c.786T= (p.Leu262=) c.389T= (p.Leu130=) c.406T= c.806T= (p.Leu269=) n.911T= n.1192T= | |
22 | g.50526599A>C | CA412198677 | TYMP | c.905T>G (p.Leu302Ter) c.786T>G (p.Leu262=) c.389T>G (p.Leu130Ter) c.406T>G c.806T>G (p.Leu269Ter) n.911T>G n.1192T>G | |
22 | g.50526599A>G | CA412198679 | TYMP | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.786T>C (p.Leu262=) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.406T>C c.806T>C (p.Leu269Ser) n.911T>C n.1192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526599A>T | CA412198680 | TYMP | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.786T>A (p.Leu262=) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.406T>A c.806T>A (p.Leu269Ter) n.911T>A n.1192T>A | |
22 | g.50526600A>C | CA412198683 | TYMP | c.904T>G (p.Leu302Val) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.388T>G (p.Leu130Val) c.405T>G c.805T>G (p.Leu269Val) n.910T>G n.1191T>G | |
22 | g.50526600A>G | CA515387748 | TYMP | c.904T>C (p.Leu302=) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.388T>C (p.Leu130=) c.405T>C c.805T>C (p.Leu269=) n.910T>C n.1191T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526600A>T | CA412198685 | TYMP | c.904T>A (p.Leu302Ile) c.785T>A (p.Leu262His) c.388T>A (p.Leu130Ile) c.405T>A c.805T>A (p.Leu269Ile) n.910T>A n.1191T>A | |
22 | g.50526601G>A | CA515387751 | TYMP | c.903C>T (p.Asp301=) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.387C>T (p.Asp129=) c.404C>T c.804C>T (p.Asp268=) n.909C>T n.1190C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526601G>C | CA412198687 | TYMP | c.903C>G (p.Asp301Glu) c.784C>G (p.Leu262Val) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.404C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) n.909C>G n.1190C>G | |
22 | g.50526601G>T | CA412198689 | TYMP | c.903C>A (p.Asp301Glu) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.404C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) n.909C>A n.1190C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526602T>A | CA412198693 | TYMP | c.902A>T (p.Asp301Val) c.783A>T (p.Arg261Ser) c.386A>T (p.Asp129Val) c.403A>T c.803A>T (p.Asp268Val) n.908A>T n.1189A>T | |
22 | g.50526602T>C | CA412198695 | TYMP | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.783A>G (p.Arg261=) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.403A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) n.908A>G n.1189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526602T>G | CA412198696 | TYMP | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.783A>C (p.Arg261Ser) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.403A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) n.908A>C n.1189A>C | |
22 | g.50526602T= | CA2410908022 | TYMP | c.902A= (p.Asp301=) c.783A= (p.Arg261=) c.386A= (p.Asp129=) c.403A= c.803A= (p.Asp268=) n.908A= n.1189A= | |
22 | g.50526603C>A | CA412198699 | TYMP | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.782G>T (p.Arg261Ile) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.402G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.907G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526603C= | CA2410908023 | TYMP | c.901G= (p.Asp301=) c.782G= (p.Arg261=) c.385G= (p.Asp129=) c.402G= c.802G= (p.Asp268=) n.907G= n.1188G= | |
22 | g.50526603C>G | CA412198701 | TYMP | c.901G>C (p.Asp301His) c.782G>C (p.Arg261Thr) c.385G>C (p.Asp129His) c.402G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.907G>C n.1188G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526603C>T | CA412198705 | TYMP | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.782G>A (p.Arg261Lys) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.402G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.907G>A n.1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526604T>A | CA515387762 | TYMP | c.900A>T (p.Pro300=) c.781A>T (p.Arg261Ter) c.384A>T (p.Pro128=) c.401A>T c.801A>T (p.Pro267=) n.906A>T n.1187A>T | |
22 | g.50526604T>C | CA10321542 | TYMP | c.900A>G (p.Pro300=) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.384A>G (p.Pro128=) c.401A>G c.801A>G (p.Pro267=) n.906A>G n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526604T>G | CA515387763 | TYMP | c.900A>C (p.Pro300=) c.781A>C (p.Arg261=) c.384A>C (p.Pro128=) c.401A>C c.801A>C (p.Pro267=) n.906A>C n.1187A>C | |
22 | g.50526604T= | CA2410908024 | TYMP | c.900A= (p.Pro300=) c.781A= (p.Arg261=) c.384A= (p.Pro128=) c.401A= c.801A= (p.Pro267=) n.906A= n.1187A= | |
22 | g.50526605G>A | CA412198713 | TYMP | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.780C>T (p.Ala260=) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.400C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.905C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526605G>C | CA412198710 | TYMP | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.780C>G (p.Ala260=) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.400C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.905C>G n.1186C>G | |
22 | g.50526605G>T | CA412198716 | TYMP | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.780C>A (p.Ala260=) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.400C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) n.905C>A n.1186C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526605_50526607delinsGGC | CA2410908025 | TYMP | c.897_899delinsGCC (p.Pro299=) c.778_780delinsGCC (p.Ala260=) c.381_383delinsGCC (p.Pro127=) c.398_400delinsGCC c.798_800delinsGCC (p.Pro266=) n.903_905delinsGCC n.1184_1186delinsGCC | |
22 | g.50526606G>A | CA412198718 | TYMP | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.779C>T (p.Ala260Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.399C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.904C>T n.1185C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526606G>C | CA412198722 | TYMP | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.399C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.904C>G n.1185C>G | |
22 | g.50526606G>T | CA412198724 | TYMP | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.399C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.904C>A n.1185C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526607_50526608del | CA640357365 | TYMP | c.897_898del (p.Pro300ArgfsTer?) c.778_779del (p.Ala260GlnfsTer3) c.381_382del (p.Pro128ArgfsTer?) c.398_399del c.798_799del (p.Pro267ArgfsTer?) n.903_904del n.1184_1185del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526607C>A | CA515387769 | TYMP | c.897G>T (p.Pro299=) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.381G>T (p.Pro127=) c.398G>T c.798G>T (p.Pro266=) n.903G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526607C= | CA2410908026 | TYMP | c.897G= (p.Pro299=) c.778G= (p.Ala260=) c.381G= (p.Pro127=) c.398G= c.798G= (p.Pro266=) n.903G= n.1184G= | |
22 | g.50526607C>G | CA515387770 | TYMP | c.897G>C (p.Pro299=) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.381G>C (p.Pro127=) c.398G>C c.798G>C (p.Pro266=) n.903G>C n.1184G>C | |
22 | g.50526607C>T | CA515387772 | TYMP | c.897G>A (p.Pro299=) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.381G>A (p.Pro127=) c.398G>A c.798G>A (p.Pro266=) n.903G>A n.1184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526608G>A | CA412198727 | TYMP | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.777C>T (p.Pro259=) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.397C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.902C>T n.1183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526608G>C | CA412198737 | TYMP | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.777C>G (p.Pro259=) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.397C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.902C>G n.1183C>G | |
22 | g.50526608G= | CA2410908027 | TYMP | c.896C= (p.Pro299=) c.777C= (p.Pro259=) c.380C= (p.Pro127=) c.397C= c.797C= (p.Pro266=) n.902C= n.1183C= | |
22 | g.50526608G>T | CA412198738 | TYMP | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.777C>A (p.Pro259=) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.397C>A c.797C>A (p.Pro266Gln) n.902C>A n.1183C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526609G>A | CA412198742 | TYMP | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.396C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.901C>T n.1182C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526609G>C | CA412198744 | TYMP | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.396C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.901C>G n.1182C>G | |
22 | g.50526609G= | CA2410908028 | TYMP | c.895C= (p.Pro299=) c.776C= (p.Pro259=) c.379C= (p.Pro127=) c.396C= c.796C= (p.Pro266=) n.901C= n.1182C= | |
22 | g.50526609G>T | CA321485 | TYMP | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.776C>A (p.Pro259His) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.396C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.901C>A n.1182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526610G>A | CA515387778 | TYMP | c.894C>T (p.Gly298=) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.378C>T (p.Gly126=) c.395C>T c.795C>T (p.Gly265=) n.900C>T n.1181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526610G>C | CA515387780 | TYMP | c.894C>G (p.Gly298=) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.378C>G (p.Gly126=) c.395C>G c.795C>G (p.Gly265=) n.900C>G n.1181C>G | |
22 | g.50526610G= | CA2410908029 | TYMP | c.894C= (p.Gly298=) c.775C= (p.Pro259=) c.378C= (p.Gly126=) c.395C= c.795C= (p.Gly265=) n.900C= n.1181C= | |
22 | g.50526610G>T | CA515387782 | TYMP | c.894C>A (p.Gly298=) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.378C>A (p.Gly126=) c.395C>A c.795C>A (p.Gly265=) n.900C>A n.1181C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526611C>A | CA412198748 | TYMP | c.893G>T (p.Gly298Val) c.774G>T (p.Arg258Ser) c.377G>T (p.Gly126Val) c.394G>T c.794G>T (p.Gly265Val) n.899G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526611C= | CA2410908030 | TYMP | c.893G= (p.Gly298=) c.774G= (p.Arg258=) c.377G= (p.Gly126=) c.394G= c.794G= (p.Gly265=) n.899G= n.1180G= | |
22 | g.50526611C>G | CA412198749 | TYMP | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.774G>C (p.Arg258Ser) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.394G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) n.899G>C n.1180G>C | |
22 | g.50526611C>T | CA16616790 | TYMP | c.893G>A (p.Gly298Asp) c.774G>A (p.Arg258=) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.394G>A c.794G>A (p.Gly265Asp) n.899G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526612C>A | CA412198761 | TYMP | c.892G>T (p.Gly298Cys) c.773G>T (p.Arg258Met) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.393G>T c.793G>T (p.Gly265Cys) n.898G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526612C= | CA2410908031 | TYMP | c.892G= (p.Gly298=) c.773G= (p.Arg258=) c.376G= (p.Gly126=) c.393G= c.793G= (p.Gly265=) n.898G= n.1179G= | |
22 | g.50526612C>G | CA412198758 | TYMP | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.393G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) n.898G>C n.1179G>C | dbSNP |
22 | g.50526612C>T | CA412198754 | TYMP | c.892G>A (p.Gly298Ser) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.393G>A c.793G>A (p.Gly265Ser) n.898G>A n.1179G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526613T>A | CA515387786 | TYMP | c.891A>T (p.Ala297=) c.772A>T (p.Arg258Trp) c.375A>T (p.Ala125=) c.392A>T c.792A>T (p.Ala264=) n.897A>T n.1178A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526613T>C | CA515387793 | TYMP | c.891A>G (p.Ala297=) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.375A>G (p.Ala125=) c.392A>G c.792A>G (p.Ala264=) n.897A>G n.1178A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526613T>G | CA515387789 | TYMP | c.891A>C (p.Ala297=) c.772A>C (p.Arg258=) c.375A>C (p.Ala125=) c.392A>C c.792A>C (p.Ala264=) n.897A>C n.1178A>C | |
22 | g.50526614G>A | CA412198762 | TYMP | c.890C>T (p.Ala297Val) c.771C>T (p.Arg257=) c.374C>T (p.Ala125Val) c.391C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.896C>T n.1177C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526614G>C | CA412198763 | TYMP | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.771C>G (p.Arg257=) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.391C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) n.896C>G n.1177C>G | |
22 | g.50526614G>T | CA412198770 | TYMP | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.771C>A (p.Arg257=) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.391C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) n.896C>A n.1177C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526615C>A | CA412198774 | TYMP | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.390G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) n.895G>T n.1176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526615C= | CA2410908032 | TYMP | c.889G= (p.Ala297=) c.770G= (p.Arg257=) c.373G= (p.Ala125=) c.390G= c.790G= (p.Ala264=) n.895G= n.1176G= | |
22 | g.50526615C>G | CA412198776 | TYMP | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.390G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.895G>C n.1176G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526615C>T | CA412198781 | TYMP | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.770G>A (p.Arg257His) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.390G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) n.895G>A n.1176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526616G>A | CA515387800 | TYMP | c.888C>T (p.Gly296=) c.769C>T (p.Arg257Cys) c.372C>T (p.Gly124=) c.389C>T c.789C>T (p.Gly263=) n.894C>T n.1175C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526616G>C | CA515387802 | TYMP | c.888C>G (p.Gly296=) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.372C>G (p.Gly124=) c.389C>G c.789C>G (p.Gly263=) n.894C>G n.1175C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526616G= | CA2410908033 | TYMP | c.888C= (p.Gly296=) c.769C= (p.Arg257=) c.372C= (p.Gly124=) c.389C= c.789C= (p.Gly263=) n.894C= n.1175C= | |
22 | g.50526616G>T | CA10321543 | TYMP | c.888C>A (p.Gly296=) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.372C>A (p.Gly124=) c.389C>A c.789C>A (p.Gly263=) n.894C>A n.1175C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526617C>A | CA412198788 | TYMP | c.887G>T (p.Gly296Val) c.768G>T (p.Arg256=) c.371G>T (p.Gly124Val) c.388G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.893G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526617C>G | CA412198792 | TYMP | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.768G>C (p.Arg256=) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.388G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.893G>C n.1174G>C | |
22 | g.50526617C>T | CA412198796 | TYMP | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.768G>A (p.Arg256=) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.388G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) n.893G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526618C>A | CA412198799 | TYMP | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.387G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) n.892G>T n.1173G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526618C= | CA2410908034 | TYMP | c.886G= (p.Gly296=) c.767G= (p.Arg256=) c.370G= (p.Gly124=) c.387G= c.787G= (p.Gly263=) n.892G= n.1173G= | |
22 | g.50526618C>G | CA412198801 | TYMP | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.387G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.892G>C n.1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526618C>T | CA412198803 | TYMP | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.387G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) n.892G>A n.1173G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526619G>A | CA515387808 | TYMP | c.885C>T (p.Asp295=) c.766C>T (p.Arg256Trp) c.369C>T (p.Asp123=) c.386C>T c.786C>T (p.Asp262=) n.891C>T n.1172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526619G>C | CA412198806 | TYMP | c.885C>G (p.Asp295Glu) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.386C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) n.891C>G n.1172C>G | |
22 | g.50526619G= | CA2410908035 | TYMP | c.885C= (p.Asp295=) c.766C= (p.Arg256=) c.369C= (p.Asp123=) c.386C= c.786C= (p.Asp262=) n.891C= n.1172C= | |
22 | g.50526619G>T | CA412198805 | TYMP | c.885C>A (p.Asp295Glu) c.766C>A (p.Arg256=) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.386C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) n.891C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526620T>A | CA412198807 | TYMP | c.884A>T (p.Asp295Val) c.765A>T (p.Gly255=) c.368A>T (p.Asp123Val) c.385A>T c.785A>T (p.Asp262Val) n.890A>T n.1171A>T | |
22 | g.50526620T>C | CA412198809 | TYMP | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.765A>G (p.Gly255=) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.385A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) n.890A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526620T>G | CA412198808 | TYMP | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.765A>C (p.Gly255=) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.385A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) n.890A>C n.1171A>C | |
22 | g.50526620T= | CA2410908036 | TYMP | c.884A= (p.Asp295=) c.765A= (p.Gly255=) c.368A= (p.Asp123=) c.385A= c.785A= (p.Asp262=) n.890A= n.1171A= | |
22 | g.50526620_50526621insGGC | CA754073045 | TYMP | c.883_884insGCC (p.Asp295delinsGlyHis) c.764_765insGCC (p.Gly255_Arg256insPro) c.367_368insGCC (p.Asp123delinsGlyHis) c.384_385insGCC c.784_785insGCC (p.Asp262delinsGlyHis) n.889_890insGCC n.1170_1171insGCC | dbSNP |
22 | g.50526621C>A | CA412198810 | TYMP | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.764G>T (p.Gly255Val) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.384G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.889G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526621C= | CA2410908037 | TYMP | c.883G= (p.Asp295=) c.764G= (p.Gly255=) c.367G= (p.Asp123=) c.384G= c.784G= (p.Asp262=) n.889G= n.1170G= | |
22 | g.50526621C>G | CA10321544 | TYMP | c.883G>C (p.Asp295His) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.367G>C (p.Asp123His) c.384G>C c.784G>C (p.Asp262His) n.889G>C n.1170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526621C>T | CA412198813 | TYMP | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.384G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) n.889G>A n.1170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526622C>A | CA412198818 | TYMP | c.882G>T (p.Met294Ile) c.763G>T (p.Gly255Ter) c.366G>T (p.Met122Ile) c.383G>T c.783G>T (p.Met261Ile) n.888G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526622C= | CA2410908038 | TYMP | c.882G= (p.Met294=) c.763G= (p.Gly255=) c.366G= (p.Met122=) c.383G= c.783G= (p.Met261=) n.888G= n.1169G= | |
22 | g.50526622C>G | CA412198824 | TYMP | c.882G>C (p.Met294Ile) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.366G>C (p.Met122Ile) c.383G>C c.783G>C (p.Met261Ile) n.888G>C n.1169G>C | |
22 | g.50526622C>T | CA325561192 | TYMP | c.882G>A (p.Met294Ile) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.366G>A (p.Met122Ile) c.383G>A c.783G>A (p.Met261Ile) n.888G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526623A= | CA2410908040 | TYMP | c.881T= (p.Met294=) c.762T= (p.His254=) c.365T= (p.Met122=) c.382T= c.782T= (p.Met261=) n.887T= n.1168T= | |
22 | g.50526623A>C | CA412198837 | TYMP | c.881T>G (p.Met294Arg) c.762T>G (p.His254Gln) c.365T>G (p.Met122Arg) c.382T>G c.782T>G (p.Met261Arg) n.887T>G n.1168T>G | |
22 | g.50526623A>G | CA412198839 | TYMP | c.881T>C (p.Met294Thr) c.762T>C (p.His254=) c.365T>C (p.Met122Thr) c.382T>C c.782T>C (p.Met261Thr) n.887T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526623A>T | CA412198843 | TYMP | c.881T>A (p.Met294Lys) c.762T>A (p.His254Gln) c.365T>A (p.Met122Lys) c.382T>A c.782T>A (p.Met261Lys) n.887T>A n.1168T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526623_50526647delinsATGCAGAGCAGCGCCTCCTCCACCT | CA2410908039 | TYMP | c.857_881delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu286=) c.738_762delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Gly246=) c.341_365delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu114=) c.358_382delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT c.758_782delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu253=) n.863_887delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT n.1144_1168delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT | |
22 | g.50526624T>A | CA325561200 | TYMP | c.880A>T (p.Met294Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.381A>T c.781A>T (p.Met261Leu) n.886A>T n.1167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526624T>C | CA412198847 | TYMP | c.880A>G (p.Met294Val) c.761A>G (p.His254Arg) c.364A>G (p.Met122Val) c.381A>G c.781A>G (p.Met261Val) n.886A>G n.1167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526624T>G | CA412198852 | TYMP | c.880A>C (p.Met294Leu) c.761A>C (p.His254Pro) c.364A>C (p.Met122Leu) c.381A>C c.781A>C (p.Met261Leu) n.886A>C n.1167A>C | |
22 | g.50526624T= | CA2410908041 | TYMP | c.880A= (p.Met294=) c.761A= (p.His254=) c.364A= (p.Met122=) c.381A= c.781A= (p.Met261=) n.886A= n.1167A= | |
22 | g.50526624_50526647del | CA754073051 | TYMP | c.857_880del (p.Glu286_Met294delinsVal) c.738_761del (p.Gly247_His254del) c.341_364del (p.Glu114_Met122delinsVal) c.358_381del c.758_781del (p.Glu253_Met261delinsVal) n.863_886del n.1144_1167del | dbSNP |
22 | g.50526625G>A | CA515387821 | TYMP | c.879C>T (p.Cys293=) c.760C>T (p.His254Tyr) c.363C>T (p.Cys121=) c.380C>T c.780C>T (p.Cys260=) n.885C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526625G>C | CA412198855 | TYMP | c.879C>G (p.Cys293Trp) c.760C>G (p.His254Asp) c.363C>G (p.Cys121Trp) c.380C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) n.885C>G n.1166C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526625G= | CA2410908042 | TYMP | c.879C= (p.Cys293=) c.760C= (p.His254=) c.363C= (p.Cys121=) c.380C= c.780C= (p.Cys260=) n.885C= n.1166C= | |
22 | g.50526625G>T | CA412198857 | TYMP | c.879C>A (p.Cys293Ter) c.760C>A (p.His254Asn) c.363C>A (p.Cys121Ter) c.380C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) n.885C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526626C>A | CA412198860 | TYMP | c.878G>T (p.Cys293Phe) c.759G>T (p.Leu253=) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.379G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) n.884G>T n.1165G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526626C>G | CA412198861 | TYMP | c.878G>C (p.Cys293Ser) c.759G>C (p.Leu253=) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.379G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) n.884G>C n.1165G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526626C>T | CA412198862 | TYMP | c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.759G>A (p.Leu253=) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.379G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.884G>A n.1165G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526627A= | CA2410908043 | TYMP | c.877T= (p.Cys293=) c.758T= (p.Leu253=) c.361T= (p.Cys121=) c.378T= c.778T= (p.Cys260=) n.883T= n.1164T= | |
22 | g.50526627A>C | CA412198863 | TYMP | c.877T>G (p.Cys293Gly) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.361T>G (p.Cys121Gly) c.378T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) n.883T>G n.1164T>G | |
22 | g.50526627A>G | CA412198865 | TYMP | c.877T>C (p.Cys293Arg) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.361T>C (p.Cys121Arg) c.378T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) n.883T>C n.1164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526627A>T | CA412198868 | TYMP | c.877T>A (p.Cys293Ser) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.361T>A (p.Cys121Ser) c.378T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) n.883T>A n.1164T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526628G>A | CA515387827 | TYMP | c.876C>T (p.Leu292=) c.757C>T (p.Leu253=) c.360C>T (p.Leu120=) c.377C>T c.777C>T (p.Leu259=) n.882C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526628G>C | CA515387828 | TYMP | c.876C>G (p.Leu292=) c.757C>G (p.Leu253Val) c.360C>G (p.Leu120=) c.377C>G c.777C>G (p.Leu259=) n.882C>G n.1163C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526628G>T | CA515387832 | TYMP | c.876C>A (p.Leu292=) c.757C>A (p.Leu253Met) c.360C>A (p.Leu120=) c.377C>A c.777C>A (p.Leu259=) n.882C>A n.1163C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526629A>C | CA412198871 | TYMP | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.756T>G (p.Ala252=) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.376T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.881T>G n.1162T>G | |
22 | g.50526629A>G | CA412198877 | TYMP | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.756T>C (p.Ala252=) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.376T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.881T>C n.1162T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526629A>T | CA412198878 | TYMP | c.875T>A (p.Leu292His) c.756T>A (p.Ala252=) c.359T>A (p.Leu120His) c.376T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.881T>A n.1162T>A | |
22 | g.50526630G>A | CA412198880 | TYMP | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.755C>T (p.Ala252Val) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.375C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.880C>T n.1161C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526630G>C | CA322354 | TYMP | c.874C>G (p.Leu292Val) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.358C>G (p.Leu120Val) c.375C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.880C>G n.1161C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526630G= | CA2410908044 | TYMP | c.874C= (p.Leu292=) c.755C= (p.Ala252=) c.358C= (p.Leu120=) c.375C= c.775C= (p.Leu259=) n.880C= n.1161C= | |
22 | g.50526630G>T | CA412198884 | TYMP | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.375C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.880C>A n.1161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526631C>A | CA515387840 | TYMP | c.873G>T (p.Leu291=) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.357G>T (p.Leu119=) c.374G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.879G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526631C= | CA2410908045 | TYMP | c.873G= (p.Leu291=) c.754G= (p.Ala252=) c.357G= (p.Leu119=) c.374G= c.774G= (p.Leu258=) n.879G= n.1160G= | |
22 | g.50526631C>G | CA515387851 | TYMP | c.873G>C (p.Leu291=) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.357G>C (p.Leu119=) c.374G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.879G>C n.1160G>C | |
22 | g.50526631C>T | CA515387852 | TYMP | c.873G>A (p.Leu291=) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.357G>A (p.Leu119=) c.374G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.879G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526632A>C | CA412198904 | TYMP | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.753T>G (p.Ala251=) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.373T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.878T>G n.1159T>G | |
22 | g.50526632A>G | CA412198895 | TYMP | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.753T>C (p.Ala251=) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.373T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.878T>C n.1159T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526632A>T | CA412198898 | TYMP | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.753T>A (p.Ala251=) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.373T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.878T>A n.1159T>A | |
22 | g.50526633G>A | CA515387855 | TYMP | c.871C>T (p.Leu291=) c.752C>T (p.Ala251Val) c.355C>T (p.Leu119=) c.372C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.877C>T n.1158C>T | |
22 | g.50526633G>C | CA412198911 | TYMP | c.871C>G (p.Leu291Val) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.355C>G (p.Leu119Val) c.372C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.877C>G n.1158C>G | |
22 | g.50526633G>T | CA412198915 | TYMP | c.871C>A (p.Leu291Met) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.355C>A (p.Leu119Met) c.372C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.877C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526634C>A | CA515387858 | TYMP | c.870G>T (p.Ala290=) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.354G>T (p.Ala118=) c.371G>T c.771G>T (p.Ala257=) n.876G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526634C= | CA2410908046 | TYMP | c.870G= (p.Ala290=) c.751G= (p.Ala251=) c.354G= (p.Ala118=) c.371G= c.771G= (p.Ala257=) n.876G= n.1157G= | |
22 | g.50526634C>G | CA515387864 | TYMP | c.870G>C (p.Ala290=) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.354G>C (p.Ala118=) c.371G>C c.771G>C (p.Ala257=) n.876G>C n.1157G>C | |
22 | g.50526634C>T | CA515387866 | TYMP | c.870G>A (p.Ala290=) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.354G>A (p.Ala118=) c.371G>A c.771G>A (p.Ala257=) n.876G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526635G>A | CA412198919 | TYMP | c.869C>T (p.Ala290Val) c.750C>T (p.Gly250=) c.353C>T (p.Ala118Val) c.370C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.875C>T n.1156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526635G>C | CA412198923 | TYMP | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.750C>G (p.Gly250=) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.370C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.875C>G n.1156C>G | |
22 | g.50526635G= | CA2410908047 | TYMP | c.869C= (p.Ala290=) c.750C= (p.Gly250=) c.353C= (p.Ala118=) c.370C= c.770C= (p.Ala257=) n.875C= n.1156C= | |
22 | g.50526635G>T | CA412198921 | TYMP | c.869C>A (p.Ala290Glu) c.750C>A (p.Gly250=) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.370C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) n.875C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526636C>A | CA412198924 | TYMP | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.749G>T (p.Gly250Val) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.369G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.874G>T n.1155G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526636C= | CA2410908048 | TYMP | c.868G= (p.Ala290=) c.749G= (p.Gly250=) c.352G= (p.Ala118=) c.369G= c.769G= (p.Ala257=) n.874G= n.1155G= | |
22 | g.50526636C>G | CA412198926 | TYMP | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.369G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.874G>C n.1155G>C | |
22 | g.50526636C>T | CA10321545 | TYMP | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.369G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.874G>A n.1155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526637C>A | CA412198936 | TYMP | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.368G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) n.873G>T n.1154G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526637C= | CA2410908049 | TYMP | c.867G= (p.Glu289=) c.748G= (p.Gly250=) c.351G= (p.Glu117=) c.368G= c.768G= (p.Glu256=) n.873G= n.1154G= | |
22 | g.50526637C>G | CA412198942 | TYMP | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.368G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) n.873G>C n.1154G>C | |
22 | g.50526637C>T | CA10321546 | TYMP | c.867G>A (p.Glu289=) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.351G>A (p.Glu117=) c.368G>A c.768G>A (p.Glu256=) n.873G>A n.1154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526638del | CA2657565390 | TYMP | c.866del (p.Glu289GlyfsTer14) c.747del (p.Gly250AlafsTer?) c.350del (p.Glu117GlyfsTer14) c.367del c.767del (p.Glu256GlyfsTer14) n.872del n.1153del | gnomAD v4 |
22 | g.50526638T>A | CA412198949 | TYMP | c.866A>T (p.Glu289Val) c.747A>T (p.Gly249=) c.350A>T (p.Glu117Val) c.367A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.872A>T n.1153A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526638T>C | CA412198950 | TYMP | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.747A>G (p.Gly249=) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.367A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.872A>G n.1153A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526638T>G | CA126758 | TYMP | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.747A>C (p.Gly249=) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.367A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.872A>C n.1153A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526638T= | CA2410908050 | TYMP | c.866A= (p.Glu289=) c.747A= (p.Gly249=) c.350A= (p.Glu117=) c.367A= c.767A= (p.Glu256=) n.872A= n.1153A= | |
22 | g.50526639C>A | CA412198955 | TYMP | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.746G>T (p.Gly249Val) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.366G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.871G>T n.1152G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526639C= | CA2410908051 | TYMP | c.865G= (p.Glu289=) c.746G= (p.Gly249=) c.349G= (p.Glu117=) c.366G= c.766G= (p.Glu256=) n.871G= n.1152G= | |
22 | g.50526639C>G | CA412198962 | TYMP | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.366G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.871G>C n.1152G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526639C>T | CA16616789 | TYMP | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.366G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.871G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526640C>A | CA412198971 | TYMP | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.365G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) n.870G>T n.1151G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526640C= | CA2410908052 | TYMP | c.864G= (p.Glu288=) c.745G= (p.Gly249=) c.348G= (p.Glu116=) c.365G= c.765G= (p.Glu255=) n.870G= n.1151G= | |
22 | g.50526640C>G | CA412198973 | TYMP | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.365G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) n.870G>C n.1151G>C | |
22 | g.50526640C>T | CA515387878 | TYMP | c.864G>A (p.Glu288=) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.348G>A (p.Glu116=) c.365G>A c.765G>A (p.Glu255=) n.870G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526641del | CA2657565391 | TYMP | c.863del (p.Glu288GlyfsTer15) c.744del (p.Gly249GlufsTer?) c.347del (p.Glu116GlyfsTer15) c.364del c.764del (p.Glu255GlyfsTer15) n.869del n.1150del | gnomAD v4 |
22 | g.50526641T>A | CA412198981 | TYMP | c.863A>T (p.Glu288Val) c.744A>T (p.Gly248=) c.347A>T (p.Glu116Val) c.364A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.869A>T n.1150A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526641T>C | CA412198998 | TYMP | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.744A>G (p.Gly248=) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.364A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.869A>G n.1150A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526641T>G | CA412199004 | TYMP | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.744A>C (p.Gly248=) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.364A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.869A>C n.1150A>C | |
22 | g.50526642C>A | CA412199007 | TYMP | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.743G>T (p.Gly248Val) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.363G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.868G>T n.1149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526642C= | CA2410908053 | TYMP | c.862G= (p.Glu288=) c.743G= (p.Gly248=) c.346G= (p.Glu116=) c.363G= c.763G= (p.Glu255=) n.868G= n.1149G= | |
22 | g.50526642C>G | CA412199009 | TYMP | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.363G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.868G>C n.1149G>C | |
22 | g.50526642C>T | CA10321547 | TYMP | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.363G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.868G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526642_50526643dup | CA2573158298 | TYMP | c.861_862dup (p.Glu288GlyfsTer16) c.742_743dup (p.Gly249GlufsTer?) c.345_346dup (p.Glu116GlyfsTer16) c.362_363dup c.762_763dup (p.Glu255GlyfsTer16) n.867_868dup n.1148_1149dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526643C>A | CA515387885 | TYMP | c.861G>T (p.Val287=) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.345G>T (p.Val115=) c.362G>T c.762G>T (p.Val254=) n.867G>T n.1148G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526643C= | CA2410908054 | TYMP | c.861G= (p.Val287=) c.742G= (p.Gly248=) c.345G= (p.Val115=) c.362G= c.762G= (p.Val254=) n.867G= n.1148G= | |
22 | g.50526643C>G | CA515387888 | TYMP | c.861G>C (p.Val287=) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.345G>C (p.Val115=) c.362G>C c.762G>C (p.Val254=) n.867G>C n.1148G>C | |
22 | g.50526643C>T | CA515387887 | TYMP | c.861G>A (p.Val287=) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.345G>A (p.Val115=) c.362G>A c.762G>A (p.Val254=) n.867G>A n.1148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526644A>C | CA412199010 | TYMP | c.860T>G (p.Val287Gly) c.741T>G (p.Gly247=) c.344T>G (p.Val115Gly) c.361T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.866T>G n.1147T>G | |
22 | g.50526644A>G | CA412199013 | TYMP | c.860T>C (p.Val287Ala) c.741T>C (p.Gly247=) c.344T>C (p.Val115Ala) c.361T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.866T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526644A>T | CA412199014 | TYMP | c.860T>A (p.Val287Glu) c.741T>A (p.Gly247=) c.344T>A (p.Val115Glu) c.361T>A c.761T>A (p.Val254Glu) n.866T>A n.1147T>A | |
22 | g.50526645C>A | CA412199020 | TYMP | c.859G>T (p.Val287Leu) c.740G>T (p.Gly247Val) c.343G>T (p.Val115Leu) c.360G>T c.760G>T (p.Val254Leu) n.865G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526645C= | CA2410908055 | TYMP | c.859G= (p.Val287=) c.740G= (p.Gly247=) c.343G= (p.Val115=) c.360G= c.760G= (p.Val254=) n.865G= n.1146G= | |
22 | g.50526645C>G | CA412199023 | TYMP | c.859G>C (p.Val287Leu) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.343G>C (p.Val115Leu) c.360G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.865G>C n.1146G>C | ClinVar |
22 | g.50526645C>T | CA10321548 | TYMP | c.859G>A (p.Val287Met) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.343G>A (p.Val115Met) c.360G>A c.760G>A (p.Val254Met) n.865G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526647_50526649del | CA2657565398 | TYMP | c.857_859del (p.Glu286del) c.738_740del (p.Gly247del) c.341_343del (p.Glu114del) c.358_360del c.758_760del (p.Glu253del) n.863_865del n.1144_1146del | gnomAD v4 |
22 | g.50526646C>A | CA412199030 | TYMP | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.359G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.864G>T n.1145G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526646C= | CA2410908056 | TYMP | c.858G= (p.Glu286=) c.739G= (p.Gly247=) c.342G= (p.Glu114=) c.359G= c.759G= (p.Glu253=) n.864G= n.1145G= | |
22 | g.50526646C>G | CA412199033 | TYMP | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.359G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.864G>C n.1145G>C | |
22 | g.50526646C>T | CA10321549 | TYMP | c.858G>A (p.Glu286=) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.342G>A (p.Glu114=) c.359G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.864G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526646_50526647insA | CA2573158300 | TYMP | c.857_858insT (p.Glu286AspfsTer?) c.738_739insT (p.Gly247TrpfsTer17) c.341_342insT (p.Glu114AspfsTer?) c.358_359insT c.758_759insT (p.Glu253AspfsTer?) n.863_864insT n.1144_1145insT | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526647T>A | CA412199036 | TYMP | c.857A>T (p.Glu286Val) c.738A>T (p.Gly246=) c.341A>T (p.Glu114Val) c.358A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.863A>T n.1144A>T | |
22 | g.50526647T>C | CA10321550 | TYMP | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.738A>G (p.Gly246=) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.358A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.863A>G n.1144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526647T>G | CA412199039 | TYMP | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.738A>C (p.Gly246=) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.358A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.863A>C n.1144A>C | |
22 | g.50526647T= | CA2410908057 | TYMP | c.857A= (p.Glu286=) c.738A= (p.Gly246=) c.341A= (p.Glu114=) c.358A= c.758A= (p.Glu253=) n.863A= n.1144A= | |
22 | g.50526648C>A | CA325561262 | TYMP | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.737G>T (p.Gly246Val) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.357G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.862G>T n.1143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526648C= | CA2410908058 | TYMP | c.856G= (p.Glu286=) c.737G= (p.Gly246=) c.340G= (p.Glu114=) c.357G= c.757G= (p.Glu253=) n.862G= n.1143G= | |
22 | g.50526648C>G | CA412199044 | TYMP | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.357G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.862G>C n.1143G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526648C>T | CA16616788 | TYMP | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.357G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.862G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526649C>A | CA515387910 | TYMP | c.855G>T (p.Leu285=) c.736G>T (p.Gly246Ter) c.339G>T (p.Leu113=) c.356G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.861G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526649C>G | CA515387912 | TYMP | c.855G>C (p.Leu285=) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.339G>C (p.Leu113=) c.356G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.861G>C n.1142G>C | |
22 | g.50526649C>T | CA515387914 | TYMP | c.855G>A (p.Leu285=) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.339G>A (p.Leu113=) c.356G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.861G>A n.1142G>A | |
22 | g.50526650A= | CA2410908059 | TYMP | c.854T= (p.Leu285=) c.735T= (p.Pro245=) c.338T= (p.Leu113=) c.355T= c.755T= (p.Leu252=) n.860T= n.1141T= | |
22 | g.50526650A>C | CA412199048 | TYMP | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.735T>G (p.Pro245=) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.355T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.860T>G n.1141T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526650A>G | CA126803 | TYMP | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.735T>C (p.Pro245=) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.355T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.860T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526650A>T | CA412199054 | TYMP | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.735T>A (p.Pro245=) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.355T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.860T>A n.1141T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526651G>A | CA515387920 | TYMP | c.853C>T (p.Leu285=) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.337C>T (p.Leu113=) c.354C>T c.754C>T (p.Leu252=) n.859C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526651G>C | CA412199055 | TYMP | c.853C>G (p.Leu285Val) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.337C>G (p.Leu113Val) c.354C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.859C>G n.1140C>G | |
22 | g.50526651G>T | CA412199057 | TYMP | c.853C>A (p.Leu285Met) c.734C>A (p.Pro245His) c.337C>A (p.Leu113Met) c.354C>A c.754C>A (p.Leu252Met) n.859C>A n.1140C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526652G>A | CA10321551 | TYMP | c.852C>T (p.Ala284=) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.336C>T (p.Ala112=) c.353C>T c.753C>T (p.Ala251=) n.858C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526652G>C | CA515387923 | TYMP | c.852C>G (p.Ala284=) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.336C>G (p.Ala112=) c.353C>G c.753C>G (p.Ala251=) n.858C>G n.1139C>G | |
22 | g.50526652G= | CA2410908060 | TYMP | c.852C= (p.Ala284=) c.733C= (p.Pro245=) c.336C= (p.Ala112=) c.353C= c.753C= (p.Ala251=) n.858C= n.1139C= | |
22 | g.50526652G>T | CA515387925 | TYMP | c.852C>A (p.Ala284=) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.336C>A (p.Ala112=) c.353C>A c.753C>A (p.Ala251=) n.858C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526653G>A | CA325561264 | TYMP | c.851C>T (p.Ala284Val) c.732C>T (p.Arg244=) c.335C>T (p.Ala112Val) c.352C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.857C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526653G>C | CA412199075 | TYMP | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.732C>G (p.Arg244=) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.352C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.857C>G n.1138C>G | |
22 | g.50526653G= | CA2410908061 | TYMP | c.851C= (p.Ala284=) c.732C= (p.Arg244=) c.335C= (p.Ala112=) c.352C= c.752C= (p.Ala251=) n.857C= n.1138C= | |
22 | g.50526653G>T | CA412199077 | TYMP | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.732C>A (p.Arg244=) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.352C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) n.857C>A n.1138C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526654C>A | CA412199080 | TYMP | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.351G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.856G>T n.1137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526654C= | CA2410908062 | TYMP | c.850G= (p.Ala284=) c.731G= (p.Arg244=) c.334G= (p.Ala112=) c.351G= c.751G= (p.Ala251=) n.856G= n.1137G= | |
22 | g.50526654C>G | CA412199081 | TYMP | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.351G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) n.856G>C n.1137G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526654C>T | CA412199082 | TYMP | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.731G>A (p.Arg244His) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.351G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) n.856G>A n.1137G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526655G>A | CA515387929 | TYMP | c.849C>T (p.His283=) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.333C>T (p.His111=) c.350C>T c.750C>T (p.His250=) n.855C>T n.1136C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526655G>C | CA412199084 | TYMP | c.849C>G (p.His283Gln) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.333C>G (p.His111Gln) c.350C>G c.750C>G (p.His250Gln) n.855C>G n.1136C>G | |
22 | g.50526655G>T | CA412199086 | TYMP | c.849C>A (p.His283Gln) c.730C>A (p.Arg244Ser) c.333C>A (p.His111Gln) c.350C>A c.750C>A (p.His250Gln) n.855C>A n.1136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526656T>A | CA412199091 | TYMP | c.848A>T (p.His283Leu) c.729A>T (p.Pro243=) c.332A>T (p.His111Leu) c.349A>T c.749A>T (p.His250Leu) n.854A>T n.1135A>T | |
22 | g.50526656T>C | CA412199095 | TYMP | c.848A>G (p.His283Arg) c.729A>G (p.Pro243=) c.332A>G (p.His111Arg) c.349A>G c.749A>G (p.His250Arg) n.854A>G n.1135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526656T>G | CA412199102 | TYMP | c.848A>C (p.His283Pro) c.729A>C (p.Pro243=) c.332A>C (p.His111Pro) c.349A>C c.749A>C (p.His250Pro) n.854A>C n.1135A>C | |
22 | g.50526657G>A | CA412199106 | TYMP | c.847C>T (p.His283Tyr) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.331C>T (p.His111Tyr) c.348C>T c.748C>T (p.His250Tyr) n.853C>T n.1134C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526657G>C | CA16616787 | TYMP | c.847C>G (p.His283Asp) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.331C>G (p.His111Asp) c.348C>G c.748C>G (p.His250Asp) n.853C>G n.1134C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526657G= | CA2410908063 | TYMP | c.847C= (p.His283=) c.728C= (p.Pro243=) c.331C= (p.His111=) c.348C= c.748C= (p.His250=) n.853C= n.1134C= | |
22 | g.50526657G>T | CA412199110 | TYMP | c.847C>A (p.His283Asn) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.331C>A (p.His111Asn) c.348C>A c.748C>A (p.His250Asn) n.853C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526658G>A | CA515387938 | TYMP | c.846C>T (p.Gly282=) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.330C>T (p.Gly110=) c.347C>T c.747C>T (p.Gly249=) n.852C>T n.1133C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526658G>C | CA515387936 | TYMP | c.846C>G (p.Gly282=) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.330C>G (p.Gly110=) c.347C>G c.747C>G (p.Gly249=) n.852C>G n.1133C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526658G>T | CA515387934 | TYMP | c.846C>A (p.Gly282=) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.330C>A (p.Gly110=) c.347C>A c.747C>A (p.Gly249=) n.852C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526659C>A | CA412199114 | TYMP | c.845G>T (p.Gly282Val) c.726G>T (p.Gly242=) c.329G>T (p.Gly110Val) c.346G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.851G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526659C= | CA2410908064 | TYMP | c.845G= (p.Gly282=) c.726G= (p.Gly242=) c.329G= (p.Gly110=) c.346G= c.746G= (p.Gly249=) n.851G= n.1132G= | |
22 | g.50526659C>G | CA412199113 | TYMP | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.726G>C (p.Gly242=) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.346G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.851G>C n.1132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526659C>T | CA10321552 | TYMP | c.845G>A (p.Gly282Asp) c.726G>A (p.Gly242=) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.346G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) n.851G>A n.1132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526660C>A | CA412199118 | TYMP | c.844G>T (p.Gly282Cys) c.725G>T (p.Gly242Val) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.345G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) n.850G>T n.1131G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526660C= | CA2410908065 | TYMP | c.844G= (p.Gly282=) c.725G= (p.Gly242=) c.328G= (p.Gly110=) c.345G= c.745G= (p.Gly249=) n.850G= n.1131G= | |
22 | g.50526660C>G | CA412199115 | TYMP | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.345G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.850G>C n.1131G>C | |
22 | g.50526660C>T | CA412199117 | TYMP | c.844G>A (p.Gly282Ser) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.345G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) n.850G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526661C>A | CA515387940 | TYMP | c.843G>T (p.Val281=) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.327G>T (p.Val109=) c.344G>T c.744G>T (p.Val248=) n.849G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526661C= | CA2410908066 | TYMP | c.843G= (p.Val281=) c.724G= (p.Gly242=) c.327G= (p.Val109=) c.344G= c.744G= (p.Val248=) n.849G= n.1130G= | |
22 | g.50526661C>G | CA10321553 | TYMP | c.843G>C (p.Val281=) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.327G>C (p.Val109=) c.344G>C c.744G>C (p.Val248=) n.849G>C n.1130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50526661C>T | CA515387942 | TYMP | c.843G>A (p.Val281=) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.327G>A (p.Val109=) c.344G>A c.744G>A (p.Val248=) n.849G>A n.1130G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526662A>C | CA412199120 | TYMP | c.842T>G (p.Val281Gly) c.723T>G (p.Arg241=) c.326T>G (p.Val109Gly) c.343T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.848T>G n.1129T>G | |
22 | g.50526662A>G | CA412199122 | TYMP | c.842T>C (p.Val281Ala) c.723T>C (p.Arg241=) c.326T>C (p.Val109Ala) c.343T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.848T>C n.1129T>C | |
22 | g.50526662A>T | CA412199127 | TYMP | c.842T>A (p.Val281Glu) c.723T>A (p.Arg241=) c.326T>A (p.Val109Glu) c.343T>A c.743T>A (p.Val248Glu) n.848T>A n.1129T>A | |
22 | g.50526663C>A | CA412199145 | TYMP | c.841G>T (p.Val281Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.342G>T c.742G>T (p.Val248Leu) n.847G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526663C= | CA2410908067 | TYMP | c.841G= (p.Val281=) c.722G= (p.Arg241=) c.325G= (p.Val109=) c.342G= c.742G= (p.Val248=) n.847G= n.1128G= | |
22 | g.50526663C>G | CA412199137 | TYMP | c.841G>C (p.Val281Leu) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.325G>C (p.Val109Leu) c.342G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.847G>C n.1128G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526663C>T | CA412199142 | TYMP | c.841G>A (p.Val281Met) c.722G>A (p.Arg241His) c.325G>A (p.Val109Met) c.342G>A c.742G>A (p.Val248Met) n.847G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526664G>A | CA515387943 | TYMP | c.840C>T (p.Cys280=) c.721C>T (p.Arg241Cys) c.324C>T (p.Cys108=) c.341C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.846C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526664G>C | CA412199148 | TYMP | c.840C>G (p.Cys280Trp) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.324C>G (p.Cys108Trp) c.341C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.846C>G n.1127C>G | |
22 | g.50526664G= | CA2410908068 | TYMP | c.840C= (p.Cys280=) c.721C= (p.Arg241=) c.324C= (p.Cys108=) c.341C= c.741C= (p.Cys247=) n.846C= n.1127C= | |
22 | g.50526664G>T | CA412199150 | TYMP | c.840C>A (p.Cys280Ter) c.721C>A (p.Arg241Ser) c.324C>A (p.Cys108Ter) c.341C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.846C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526665C>A | CA412199154 | TYMP | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.720G>T (p.Leu240=) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.340G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.845G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526665C= | CA2410908069 | TYMP | c.839G= (p.Cys280=) c.720G= (p.Leu240=) c.323G= (p.Cys108=) c.340G= c.740G= (p.Cys247=) n.845G= n.1126G= | |
22 | g.50526665C>G | CA412199157 | TYMP | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.720G>C (p.Leu240=) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.340G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.845G>C n.1126G>C | |
22 | g.50526665C>T | CA412199160 | TYMP | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.720G>A (p.Leu240=) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.340G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.845G>A n.1126G>A | |
22 | g.50526666A= | CA2410908070 | TYMP | c.838T= (p.Cys280=) c.719T= (p.Leu240=) c.322T= (p.Cys108=) c.339T= c.739T= (p.Cys247=) n.844T= n.1125T= | |
22 | g.50526666A>C | CA412199177 | TYMP | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.339T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.844T>G n.1125T>G | |
22 | g.50526666A>G | CA412199164 | TYMP | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.339T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.844T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526666A>T | CA412199174 | TYMP | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.339T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.844T>A n.1125T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526666dup | CA325561268 | TYMP | c.838dup (p.Cys280LeufsTer?) c.719dup (p.Arg241AlafsTer23) c.322dup (p.Cys108LeufsTer?) c.339dup c.739dup (p.Cys247LeufsTer?) n.844dup n.1125dup | dbSNP |