Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526322G>A | CA10321489 | SCO2,TYMP | c.1083C>T (p.Cys361=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.16C>T c.584C>T c.984C>T (p.Cys328=) n.1089C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526322G>C | CA412197619 | SCO2,TYMP | c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.-90C>G (n.-90C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.16C>G c.584C>G c.984C>G (p.Cys328Trp) n.1089C>G n.1370C>G | |
22 | g.50526322G= | CA2410907801 | SCO2,TYMP | c.1083C= (p.Cys361=) c.-90C= (n.-90C=) c.964C= (p.Leu322=) c.16C= c.584C= c.984C= (p.Cys328=) n.1089C= n.1370C= | |
22 | g.50526322G>T | CA412197618 | SCO2,TYMP | c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.-90C>A (n.-90C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.16C>A c.584C>A c.984C>A (p.Cys328Ter) n.1089C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526323C>A | CA412197622 | SCO2,TYMP | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.-91G>T (n.-91G>T) c.963G>T (p.Val321=) c.15G>T c.583G>T c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1088G>T n.1369G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526323C>G | CA412197627 | SCO2,TYMP | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) c.963G>C (p.Val321=) c.15G>C c.583G>C c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1088G>C n.1369G>C | |
22 | g.50526323C>T | CA412197624 | SCO2,TYMP | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.-91G>A (n.-91G>A) c.963G>A (p.Val321=) c.15G>A c.583G>A c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1088G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526324A= | CA2410907802 | SCO2,TYMP | c.1081T= (p.Cys361=) c.-92T= (n.-92T=) c.962T= (p.Val321=) c.14T= c.582T= c.982T= (p.Cys328=) n.1087T= n.1368T= | |
22 | g.50526324A>C | CA412197630 | SCO2,TYMP | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.-92T>G (n.-92T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) c.14T>G c.582T>G c.982T>G (p.Cys328Gly) n.1087T>G n.1368T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526324A>G | CA412197632 | SCO2,TYMP | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.-92T>C (n.-92T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.14T>C c.582T>C c.982T>C (p.Cys328Arg) n.1087T>C n.1368T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526324A>T | CA10321490 | SCO2,TYMP | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.-92T>A (n.-92T>A) c.962T>A (p.Val321Glu) c.14T>A c.582T>A c.982T>A (p.Cys328Ser) n.1087T>A n.1368T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526325C>A | CA515387591 | SCO2,TYMP | c.1080G>T (p.Leu360=) c.-93G>T (n.-93G>T) c.961G>T (p.Val321Leu) c.13G>T c.581G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.1086G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526325C= | CA2410907803 | SCO2,TYMP | c.1080G= (p.Leu360=) c.-93G= (n.-93G=) c.961G= (p.Val321=) c.13G= c.581G= c.981G= (p.Leu327=) n.1086G= n.1367G= | |
22 | g.50526325C>G | CA515387592 | SCO2,TYMP | c.1080G>C (p.Leu360=) c.-93G>C (n.-93G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.13G>C c.581G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.1086G>C n.1367G>C | |
22 | g.50526325C>T | CA10321491 | SCO2,TYMP | c.1080G>A (p.Leu360=) c.-93G>A (n.-93G>A) c.961G>A (p.Val321Met) c.13G>A c.581G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.1086G>A n.1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526326A>C | CA412197639 | SCO2,TYMP | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.-94T>G (n.-94T>G) c.960T>G (p.Pro320=) c.12T>G c.580T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1085T>G n.1366T>G | |
22 | g.50526326A>G | CA412197641 | SCO2,TYMP | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.-94T>C (n.-94T>C) c.960T>C (p.Pro320=) c.12T>C c.580T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1085T>C n.1366T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526326A>T | CA412197646 | SCO2,TYMP | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.-94T>A (n.-94T>A) c.960T>A (p.Pro320=) c.12T>A c.580T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1085T>A n.1366T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526327G>A | CA515387596 | SCO2,TYMP | c.1078C>T (p.Leu360=) c.-95C>T (n.-95C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.11C>T c.579C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.1084C>T n.1365C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526327G>C | CA412197648 | SCO2,TYMP | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.-95C>G (n.-95C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.11C>G c.579C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.1084C>G n.1365C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526327G>T | CA412197650 | SCO2,TYMP | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.-95C>A (n.-95C>A) c.959C>A (p.Pro320His) c.11C>A c.579C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.1084C>A n.1365C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526329del | CA2739268038 | SCO2,TYMP | c.1078del (p.Leu360CysfsTer?) c.-95del (n.-95del) c.959del (p.Pro320LeufsTer?) c.11del c.579del c.979del (p.Leu327CysfsTer?) n.1084del n.1365del | ClinVar |
22 | g.50526328G>A | CA10321492 | SCO2,TYMP | c.1077C>T (p.Ala359=) c.-96C>T (n.-96C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.10C>T c.578C>T c.978C>T (p.Ala326=) n.1083C>T n.1364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526328G>C | CA515387597 | SCO2,TYMP | c.1077C>G (p.Ala359=) c.-96C>G (n.-96C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.10C>G c.578C>G c.978C>G (p.Ala326=) n.1083C>G n.1364C>G | |
22 | g.50526328G= | CA2410907804 | SCO2,TYMP | c.1077C= (p.Ala359=) c.-96C= (n.-96C=) c.958C= (p.Pro320=) c.10C= c.578C= c.978C= (p.Ala326=) n.1083C= n.1364C= | |
22 | g.50526328G>T | CA325560723 | SCO2,TYMP | c.1077C>A (p.Ala359=) c.-96C>A (n.-96C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.10C>A c.578C>A c.978C>A (p.Ala326=) n.1083C>A n.1364C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526329G>A | CA10321493 | SCO2,TYMP | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.-97C>T (n.-97C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.9C>T c.577C>T c.977C>T (p.Ala326Val) n.1082C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526329G>C | CA412197655 | SCO2,TYMP | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.9C>G c.577C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1082C>G n.1363C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526329G= | CA2410907805 | SCO2,TYMP | c.1076C= (p.Ala359=) c.-97C= (n.-97C=) c.957C= (p.Ser319=) c.9C= c.577C= c.977C= (p.Ala326=) n.1082C= n.1363C= | |
22 | g.50526329G>T | CA412197658 | SCO2,TYMP | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.9C>A c.577C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1082C>A n.1363C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526330C>A | CA412197663 | SCO2,TYMP | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.8G>T c.576G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1081G>T n.1362G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526330C>G | CA412197665 | SCO2,TYMP | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.8G>C c.576G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1081G>C n.1362G>C | |
22 | g.50526330C>T | CA412197668 | SCO2,TYMP | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.8G>A c.576G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1081G>A n.1362G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526331T>A | CA515387601 | SCO2,TYMP | c.1074A>T (p.Arg358=) c.-99A>T (n.-99A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.7A>T c.575A>T c.975A>T (p.Arg325=) n.1080A>T n.1361A>T | |
22 | g.50526331T>C | CA291576 | SCO2,TYMP | c.1074A>G (p.Arg358=) c.-99A>G (n.-99A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.7A>G c.575A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.1080A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526331T>G | CA515387602 | SCO2,TYMP | c.1074A>C (p.Arg358=) c.-99A>C (n.-99A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.7A>C c.575A>C c.975A>C (p.Arg325=) n.1080A>C n.1361A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526331T= | CA2410907806 | SCO2,TYMP | c.1074A= (p.Arg358=) c.-99A= (n.-99A=) c.955A= (p.Ser319=) c.7A= c.575A= c.975A= (p.Arg325=) n.1080A= n.1361A= | |
22 | g.50526332C>A | CA412197672 | SCO2,TYMP | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.-100G>T (n.-100G>T) c.954G>T (p.Pro318=) c.6G>T c.574G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1079G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526332C= | CA2410907807 | SCO2,TYMP | c.1073G= (p.Arg358=) c.-100G= (n.-100G=) c.954G= (p.Pro318=) c.6G= c.574G= c.974G= (p.Arg325=) n.1079G= n.1360G= | |
22 | g.50526332C>G | CA412197675 | SCO2,TYMP | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.-100G>C (n.-100G>C) c.954G>C (p.Pro318=) c.6G>C c.574G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1079G>C n.1360G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526332C>T | CA412197678 | SCO2,TYMP | c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.-100G>A (n.-100G>A) c.954G>A (p.Pro318=) c.6G>A c.574G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) n.1079G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526333G>A | CA412197680 | SCO2,TYMP | c.1072C>T (p.Arg358Ter) c.-101C>T (n.-101C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.5C>T c.573C>T c.973C>T (p.Arg325Ter) n.1078C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526333G>C | CA412197682 | SCO2,TYMP | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.5C>G c.573C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1078C>G n.1359C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526333G= | CA2410907808 | SCO2,TYMP | c.1072C= (p.Arg358=) c.-101C= (n.-101C=) c.953C= (p.Pro318=) c.5C= c.573C= c.973C= (p.Arg325=) n.1078C= n.1359C= | |
22 | g.50526333G>T | CA515387606 | SCO2,TYMP | c.1072C>A (p.Arg358=) c.-101C>A (n.-101C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.5C>A c.573C>A c.973C>A (p.Arg325=) n.1078C>A n.1359C>A | |
22 | g.50526334G>A | CA10321494 | SCO2,TYMP | c.1071C>T (p.Ala357=) c.-102C>T (n.-102C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.4C>T c.572C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.1077C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526334G>C | CA515387607 | SCO2,TYMP | c.1071C>G (p.Ala357=) c.-102C>G (n.-102C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.4C>G c.572C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.1077C>G n.1358C>G | |
22 | g.50526334G= | CA2410907809 | SCO2,TYMP | c.1071C= (p.Ala357=) c.-102C= (n.-102C=) c.952C= (p.Pro318=) c.4C= c.572C= c.972C= (p.Ala324=) n.1077C= n.1358C= | |
22 | g.50526334G>T | CA515387608 | SCO2,TYMP | c.1071C>A (p.Ala357=) c.-102C>A (n.-102C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.4C>A c.572C>A c.972C>A (p.Ala324=) n.1077C>A n.1358C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526335G>A | CA412197688 | SCO2,TYMP | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.-103C>T (n.-103C>T) c.951C>T (p.Gly317=) c.3C>T c.571C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.1076C>T n.1357C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526335G>C | CA412197689 | SCO2,TYMP | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.-103C>G (n.-103C>G) c.951C>G (p.Gly317=) c.3C>G c.571C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1076C>G n.1357C>G | |
22 | g.50526335G>T | CA412197686 | SCO2,TYMP | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.-103C>A (n.-103C>A) c.951C>A (p.Gly317=) c.3C>A c.571C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1076C>A n.1357C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526336C>A | CA412197690 | SCO2,TYMP | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.-104G>T (n.-104G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) c.2G>T c.570G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1075G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526336C= | CA2410907810 | SCO2,TYMP | c.1069G= (p.Ala357=) c.-104G= (n.-104G=) c.950G= (p.Gly317=) c.2G= c.570G= c.970G= (p.Ala324=) n.1075G= n.1356G= | |
22 | g.50526336C>G | CA412197692 | SCO2,TYMP | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.-104G>C (n.-104G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.2G>C c.570G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1075G>C n.1356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526336C>T | CA412197695 | SCO2,TYMP | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.-104G>A (n.-104G>A) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.2G>A c.570G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1075G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526337C>A | CA515387610 | SCO2,TYMP | c.1068G>T (p.Leu356=) c.-105G>T (n.-105G>T) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1G>T c.569G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1074G>T n.1355G>T | |
22 | g.50526337C= | CA2410907811 | SCO2,TYMP | c.1068G= (p.Leu356=) c.-105G= (n.-105G=) c.949G= (p.Gly317=) c.1G= c.569G= c.969G= (p.Leu323=) n.1074G= n.1355G= | |
22 | g.50526337C>G | CA515387611 | SCO2,TYMP | c.1068G>C (p.Leu356=) c.-105G>C (n.-105G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1G>C c.569G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1074G>C n.1355G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526337C>T | CA515387612 | SCO2,TYMP | c.1068G>A (p.Leu356=) c.-105G>A (n.-105G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1G>A c.569G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1074G>A n.1355G>A | |
22 | g.50526338A= | CA2410907812 | SCO2,TYMP | c.1067T= (p.Leu356=) c.-106T= (n.-106T=) c.948T= (p.Ser316=) c.568T= c.968T= (p.Leu323=) n.1073T= n.1354T= | |
22 | g.50526338A>C | CA412197699 | SCO2,TYMP | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.-106T>G (n.-106T>G) c.948T>G (p.Ser316=) c.568T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1073T>G n.1354T>G | |
22 | g.50526338A>G | CA16616793 | SCO2,TYMP | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.-106T>C (n.-106T>C) c.948T>C (p.Ser316=) c.568T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1073T>C n.1354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526338A>T | CA412197702 | SCO2,TYMP | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.-106T>A (n.-106T>A) c.948T>A (p.Ser316=) c.568T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1073T>A n.1354T>A | |
22 | g.50526339_50526340del | CA2657564701 | SCO2,TYMP | c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer?) c.-107_-106del (n.-107_-106del) c.947_948del (p.Ser316TrpfsTer?) c.567_568del c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer?) n.1072_1073del n.1353_1354del | gnomAD v4 |
22 | g.50526339G>A | CA515387613 | SCO2,TYMP | c.1066C>T (p.Leu356=) c.-107C>T (n.-107C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.567C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1072C>T n.1353C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526339G>C | CA412197709 | SCO2,TYMP | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.-107C>G (n.-107C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.567C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1072C>G n.1353C>G | |
22 | g.50526339G= | CA2410907813 | SCO2,TYMP | c.1066C= (p.Leu356=) c.-107C= (n.-107C=) c.947C= (p.Ser316=) c.567C= c.967C= (p.Leu323=) n.1072C= n.1353C= | |
22 | g.50526339G>T | CA412197711 | SCO2,TYMP | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.-107C>A (n.-107C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.567C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1072C>A n.1353C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526340A= | CA2410907814 | SCO2,TYMP | c.1065T= (p.Gly355=) c.-108T= (n.-108T=) c.946T= (p.Ser316=) c.566T= c.966T= (p.Gly322=) n.1071T= n.1352T= | |
22 | g.50526340A>C | CA515387614 | SCO2,TYMP | c.1065T>G (p.Gly355=) c.-108T>G (n.-108T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.566T>G c.966T>G (p.Gly322=) n.1071T>G n.1352T>G | |
22 | g.50526340A>G | CA325560744 | SCO2,TYMP | c.1065T>C (p.Gly355=) c.-108T>C (n.-108T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.566T>C c.966T>C (p.Gly322=) n.1071T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526340A>T | CA515387615 | SCO2,TYMP | c.1065T>A (p.Gly355=) c.-108T>A (n.-108T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.566T>A c.966T>A (p.Gly322=) n.1071T>A n.1352T>A | |
22 | g.50526341C>A | CA412197713 | SCO2,TYMP | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-109G>T (n.-109G>T) c.945G>T (p.Arg315=) c.565G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.1070G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526341C= | CA2410907815 | SCO2,TYMP | c.1064G= (p.Gly355=) c.-109G= (n.-109G=) c.945G= (p.Arg315=) c.565G= c.965G= (p.Gly322=) n.1070G= n.1351G= | |
22 | g.50526341C>G | CA412197715 | SCO2,TYMP | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-109G>C (n.-109G>C) c.945G>C (p.Arg315=) c.565G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1070G>C n.1351G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526341C>T | CA412197717 | SCO2,TYMP | c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-109G>A (n.-109G>A) c.945G>A (p.Arg315=) c.565G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1070G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526342C>A | CA412197723 | SCO2,TYMP | c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-110G>T (n.-110G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.564G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1069G>T n.1350G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526342C= | CA2410907816 | SCO2,TYMP | c.1063G= (p.Gly355=) c.-110G= (n.-110G=) c.944G= (p.Arg315=) c.564G= c.964G= (p.Gly322=) n.1069G= n.1350G= | |
22 | g.50526342C>G | CA412197726 | SCO2,TYMP | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-110G>C (n.-110G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.564G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1069G>C n.1350G>C | |
22 | g.50526342C>T | CA412197720 | SCO2,TYMP | c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-110G>A (n.-110G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.564G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1069G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526343G>A | CA515387616 | SCO2,TYMP | c.1062C>T (p.Pro354=) c.-111C>T (n.-111C>T) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.563C>T c.963C>T (p.Pro321=) n.1068C>T n.1349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526343G>C | CA515387619 | SCO2,TYMP | c.1062C>G (p.Pro354=) c.-111C>G (n.-111C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.563C>G c.963C>G (p.Pro321=) n.1068C>G n.1349C>G | |
22 | g.50526343G= | CA2410907817 | SCO2,TYMP | c.1062C= (p.Pro354=) c.-111C= (n.-111C=) c.943C= (p.Arg315=) c.563C= c.963C= (p.Pro321=) n.1068C= n.1349C= | |
22 | g.50526343G>T | CA515387617 | SCO2,TYMP | c.1062C>A (p.Pro354=) c.-111C>A (n.-111C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.563C>A c.963C>A (p.Pro321=) n.1068C>A n.1349C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526345dup | CA2573158290 | SCO2,TYMP | c.1062dup (p.Gly355ArgfsTer?) c.-111dup (n.-111dup) c.943dup (p.Arg315ProfsTer?) c.563dup c.963dup (p.Gly322ArgfsTer?) n.1068dup n.1349dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526344G>A | CA412197728 | SCO2,TYMP | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.-112C>T (n.-112C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.562C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1067C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526344G>C | CA412197731 | SCO2,TYMP | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.-112C>G (n.-112C>G) c.942C>G (p.Ser314=) c.562C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1067C>G n.1348C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526344G>T | CA412197734 | SCO2,TYMP | c.1061C>A (p.Pro354His) c.-112C>A (n.-112C>A) c.942C>A (p.Ser314=) c.562C>A c.962C>A (p.Pro321His) n.1067C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526345G>A | CA412197737 | SCO2,TYMP | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.-113C>T (n.-113C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.561C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1066C>T n.1347C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526345G>C | CA412197738 | SCO2,TYMP | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.-113C>G (n.-113C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.561C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1066C>G n.1347C>G | |
22 | g.50526345G>T | CA412197740 | SCO2,TYMP | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.-113C>A (n.-113C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.561C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1066C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526346A= | CA2410907818 | SCO2,TYMP | c.1059T= (p.Asp353=) c.-114T= (n.-114T=) c.940T= (p.Ser314=) c.560T= c.960T= (p.Asp320=) n.1065T= n.1346T= | |
22 | g.50526346A>C | CA412197742 | SCO2,TYMP | c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.-114T>G (n.-114T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.560T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) n.1065T>G n.1346T>G | |
22 | g.50526346A>G | CA515387622 | SCO2,TYMP | c.1059T>C (p.Asp353=) c.-114T>C (n.-114T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.560T>C c.960T>C (p.Asp320=) n.1065T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526346A>T | CA10321495 | SCO2,TYMP | c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.-114T>A (n.-114T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.560T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) n.1065T>A n.1346T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526347T>A | CA412197746 | SCO2,TYMP | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.-115A>T (n.-115A>T) c.939A>T (p.Gly313=) c.559A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.1064A>T n.1345A>T | |
22 | g.50526347T>C | CA412197748 | SCO2,TYMP | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) c.939A>G (p.Gly313=) c.559A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.1064A>G n.1345A>G | |
22 | g.50526347T>G | CA412197749 | SCO2,TYMP | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) c.939A>C (p.Gly313=) c.559A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.1064A>C n.1345A>C | |
22 | g.50526348C>A | CA412197751 | SCO2,TYMP | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.-116G>T (n.-116G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.558G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.1063G>T n.1344G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526348C= | CA2410907819 | SCO2,TYMP | c.1057G= (p.Asp353=) c.-116G= (n.-116G=) c.938G= (p.Gly313=) c.558G= c.958G= (p.Asp320=) n.1063G= n.1344G= | |
22 | g.50526348C>G | CA412197753 | SCO2,TYMP | c.1057G>C (p.Asp353His) c.-116G>C (n.-116G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.558G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.1063G>C n.1344G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526348C>T | CA412197755 | SCO2,TYMP | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.558G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.1063G>A n.1344G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526349C>A | CA515387632 | SCO2,TYMP | c.1056G>T (p.Val352=) c.-117G>T (n.-117G>T) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.557G>T c.957G>T (p.Val319=) n.1062G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526349C= | CA2410907820 | SCO2,TYMP | c.1056G= (p.Val352=) c.-117G= (n.-117G=) c.937G= (p.Gly313=) c.557G= c.957G= (p.Val319=) n.1062G= n.1343G= | |
22 | g.50526349C>G | CA325560756 | SCO2,TYMP | c.1056G>C (p.Val352=) c.-117G>C (n.-117G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.557G>C c.957G>C (p.Val319=) n.1062G>C n.1343G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526349C>T | CA515387633 | SCO2,TYMP | c.1056G>A (p.Val352=) c.-117G>A (n.-117G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.557G>A c.957G>A (p.Val319=) n.1062G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526350A>C | CA412197759 | SCO2,TYMP | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.-118T>G (n.-118T>G) c.936T>G (p.Arg312=) c.556T>G c.956T>G (p.Val319Gly) n.1061T>G n.1342T>G | |
22 | g.50526350A>G | CA412197761 | SCO2,TYMP | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.-118T>C (n.-118T>C) c.936T>C (p.Arg312=) c.556T>C c.956T>C (p.Val319Ala) n.1061T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526350A>T | CA412197757 | SCO2,TYMP | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.-118T>A (n.-118T>A) c.936T>A (p.Arg312=) c.556T>A c.956T>A (p.Val319Glu) n.1061T>A n.1342T>A | |
22 | g.50526351C>A | CA412197767 | SCO2,TYMP | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.-119G>T (n.-119G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.555G>T c.955G>T (p.Val319Leu) n.1060G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526351C= | CA2410907821 | SCO2,TYMP | c.1054G= (p.Val352=) c.-119G= (n.-119G=) c.935G= (p.Arg312=) c.555G= c.955G= (p.Val319=) n.1060G= n.1341G= | |
22 | g.50526351C>G | CA412197763 | SCO2,TYMP | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.-119G>C (n.-119G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.555G>C c.955G>C (p.Val319Leu) n.1060G>C n.1341G>C | |
22 | g.50526351C>T | CA412197766 | SCO2,TYMP | c.1054G>A (p.Val352Met) c.-119G>A (n.-119G>A) c.935G>A (p.Arg312His) c.555G>A c.955G>A (p.Val319Met) n.1060G>A n.1341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526352G>A | CA325560761 | SCO2,TYMP | c.1053C>T (p.Gly351=) c.-120C>T (n.-120C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.554C>T c.954C>T (p.Gly318=) n.1059C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526352G>C | CA515387638 | SCO2,TYMP | c.1053C>G (p.Gly351=) c.-120C>G (n.-120C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.554C>G c.954C>G (p.Gly318=) n.1059C>G n.1340C>G | |
22 | g.50526352G= | CA2410907822 | SCO2,TYMP | c.1053C= (p.Gly351=) c.-120C= (n.-120C=) c.934C= (p.Arg312=) c.554C= c.954C= (p.Gly318=) n.1059C= n.1340C= | |
22 | g.50526352G>T | CA515387639 | SCO2,TYMP | c.1053C>A (p.Gly351=) c.-120C>A (n.-120C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.554C>A c.954C>A (p.Gly318=) n.1059C>A n.1340C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526353C>A | CA412197768 | SCO2,TYMP | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.-121G>T (n.-121G>T) c.933G>T (p.Gly311=) c.553G>T c.953G>T (p.Gly318Val) n.1058G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526353C= | CA2410907823 | SCO2,TYMP | c.1052G= (p.Gly351=) c.-121G= (n.-121G=) c.933G= (p.Gly311=) c.553G= c.953G= (p.Gly318=) n.1058G= n.1339G= | |
22 | g.50526353C>G | CA412197770 | SCO2,TYMP | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.-121G>C (n.-121G>C) c.933G>C (p.Gly311=) c.553G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1058G>C n.1339G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526353C>T | CA412197772 | SCO2,TYMP | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.-121G>A (n.-121G>A) c.933G>A (p.Gly311=) c.553G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1058G>A n.1339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526354C>A | CA412197773 | SCO2,TYMP | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.-122G>T (n.-122G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.552G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1057G>T n.1338G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526354C>G | CA412197775 | SCO2,TYMP | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.-122G>C (n.-122G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.552G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1057G>C n.1338G>C | |
22 | g.50526354C>T | CA412197777 | SCO2,TYMP | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.-122G>A (n.-122G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.552G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1057G>A n.1338G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526355C>A | CA412197779 | SCO2,TYMP | c.1050G>T (p.Gln350His) c.-123G>T (n.-123G>T) c.931G>T (p.Gly311Trp) c.551G>T c.951G>T (p.Gln317His) n.1056G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526355C= | CA2410907824 | SCO2,TYMP | c.1050G= (p.Gln350=) c.-123G= (n.-123G=) c.931G= (p.Gly311=) c.551G= c.951G= (p.Gln317=) n.1056G= n.1337G= | |
22 | g.50526355C>G | CA412197780 | SCO2,TYMP | c.1050G>C (p.Gln350His) c.-123G>C (n.-123G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.551G>C c.951G>C (p.Gln317His) n.1056G>C n.1337G>C | |
22 | g.50526355C>T | CA10321496 | SCO2,TYMP | c.1050G>A (p.Gln350=) c.-123G>A (n.-123G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.551G>A c.951G>A (p.Gln317=) n.1056G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526356T>A | CA412197787 | SCO2,TYMP | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.-124A>T (n.-124A>T) c.930A>T (p.Ala310=) c.550A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1055A>T n.1336A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526356T>C | CA412197785 | SCO2,TYMP | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.-124A>G (n.-124A>G) c.930A>G (p.Ala310=) c.550A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1055A>G n.1336A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526356T>G | CA412197783 | SCO2,TYMP | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.-124A>C (n.-124A>C) c.930A>C (p.Ala310=) c.550A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1055A>C n.1336A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526357G>A | CA412197788 | SCO2,TYMP | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.-125C>T (n.-125C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.549C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1054C>T n.1335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526357G>C | CA10321497 | SCO2,TYMP | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.-125C>G (n.-125C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.549C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1054C>G n.1335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526357G= | CA2410907825 | SCO2,TYMP | c.1048C= (p.Gln350=) c.-125C= (n.-125C=) c.929C= (p.Ala310=) c.549C= c.949C= (p.Gln317=) n.1054C= n.1335C= | |
22 | g.50526357G>T | CA412197790 | SCO2,TYMP | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.549C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1054C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526358C>A | CA515387647 | SCO2,TYMP | c.1047G>T (p.Ala349=) c.-126G>T (n.-126G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.548G>T c.948G>T (p.Ala316=) n.1053G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526358C>G | CA515387648 | SCO2,TYMP | c.1047G>C (p.Ala349=) c.-126G>C (n.-126G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.548G>C c.948G>C (p.Ala316=) n.1053G>C n.1334G>C | |
22 | g.50526358C>T | CA515387649 | SCO2,TYMP | c.1047G>A (p.Ala349=) c.-126G>A (n.-126G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.548G>A c.948G>A (p.Ala316=) n.1053G>A n.1334G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526359G>A | CA412197793 | SCO2,TYMP | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.-127C>T (n.-127C>T) c.927C>T (p.Gly309=) c.547C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.1052C>T n.1333C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526359G>C | CA412197794 | SCO2,TYMP | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.-127C>G (n.-127C>G) c.927C>G (p.Gly309=) c.547C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1052C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526359G>T | CA412197796 | SCO2,TYMP | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.-127C>A (n.-127C>A) c.927C>A (p.Gly309=) c.547C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) n.1052C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526360C>A | CA412197798 | SCO2,TYMP | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.-128G>T (n.-128G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.546G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1051G>T n.1332G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526360C>G | CA412197799 | SCO2,TYMP | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.-128G>C (n.-128G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.546G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1051G>C n.1332G>C | |
22 | g.50526360C>T | CA412197802 | SCO2,TYMP | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.-128G>A (n.-128G>A) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.546G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1051G>A n.1332G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526361C>A | CA515387657 | SCO2,TYMP | c.1044G>T (p.Ala348=) c.-129G>T (n.-129G>T) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.545G>T c.945G>T (p.Ala315=) n.1050G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526361C= | CA2410907826 | SCO2,TYMP | c.1044G= (p.Ala348=) c.-129G= (n.-129G=) c.925G= (p.Gly309=) c.545G= c.945G= (p.Ala315=) n.1050G= n.1331G= | |
22 | g.50526361C>G | CA515387658 | SCO2,TYMP | c.1044G>C (p.Ala348=) c.-129G>C (n.-129G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.545G>C c.945G>C (p.Ala315=) n.1050G>C n.1331G>C | |
22 | g.50526361C>T | CA10654207 | SCO2,TYMP | c.1044G>A (p.Ala348=) c.-129G>A (n.-129G>A) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.545G>A c.945G>A (p.Ala315=) n.1050G>A n.1331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526362G>A | CA412197803 | SCO2,TYMP | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.-130C>T (n.-130C>T) c.924C>T (p.Gly308=) c.544C>T c.944C>T (p.Ala315Val) n.1049C>T n.1330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526362G>C | CA412197804 | SCO2,TYMP | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.-130C>G (n.-130C>G) c.924C>G (p.Gly308=) c.544C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1049C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526362G= | CA2410907827 | SCO2,TYMP | c.1043C= (p.Ala348=) c.-130C= (n.-130C=) c.924C= (p.Gly308=) c.544C= c.944C= (p.Ala315=) n.1049C= n.1330C= | |
22 | g.50526362G>T | CA412197805 | SCO2,TYMP | c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.-130C>A (n.-130C>A) c.924C>A (p.Gly308=) c.544C>A c.944C>A (p.Ala315Glu) n.1049C>A n.1330C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526363C>A | CA412197808 | SCO2,TYMP | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.-131G>T (n.-131G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.543G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1048G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526363C>G | CA412197809 | SCO2,TYMP | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.-131G>C (n.-131G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.543G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1048G>C n.1329G>C | |
22 | g.50526363C>T | CA412197806 | SCO2,TYMP | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.-131G>A (n.-131G>A) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.543G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1048G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526364del | CA2657564782 | SCO2,TYMP | c.1042del (p.Ala348ArgfsTer?) c.-131del (n.-131del) c.923del (p.Gly308AlafsTer?) c.543del c.943del (p.Ala315ArgfsTer?) n.1048del n.1329del | gnomAD v4 |
22 | g.50526364C>A | CA515387668 | SCO2,TYMP | c.1041G>T (p.Leu347=) c.-132G>T (n.-132G>T) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.542G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.1047G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526364C= | CA2410907828 | SCO2,TYMP | c.1041G= (p.Leu347=) c.-132G= (n.-132G=) c.922G= (p.Gly308=) c.542G= c.942G= (p.Leu314=) n.1047G= n.1328G= | |
22 | g.50526364C>G | CA515387670 | SCO2,TYMP | c.1041G>C (p.Leu347=) c.-132G>C (n.-132G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.542G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.1047G>C n.1328G>C | |
22 | g.50526364C>T | CA515387665 | SCO2,TYMP | c.1041G>A (p.Leu347=) c.-132G>A (n.-132G>A) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.542G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.1047G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526365A>C | CA412197812 | SCO2,TYMP | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.-133T>G (n.-133T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.541T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1046T>G n.1327T>G | |
22 | g.50526365A>G | CA412197822 | SCO2,TYMP | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.-133T>C (n.-133T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.541T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1046T>C n.1327T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526365A>T | CA412197825 | SCO2,TYMP | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.-133T>A (n.-133T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.541T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1046T>A n.1327T>A | |
22 | g.50526365dup | CA915952298 | SCO2,TYMP | c.1040dup (p.Ala348GlyfsTer?) c.-133dup (n.-133dup) c.921dup (p.Gly308TrpfsTer?) c.541dup c.941dup (p.Ala315GlyfsTer?) n.1046dup n.1327dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526366G>A | CA515387674 | SCO2,TYMP | c.1039C>T (p.Leu347=) c.-134C>T (n.-134C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.540C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.1045C>T n.1326C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526366G>C | CA412197828 | SCO2,TYMP | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.-134C>G (n.-134C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.540C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.1045C>G n.1326C>G | |
22 | g.50526366G= | CA2410907829 | SCO2,TYMP | c.1039C= (p.Leu347=) c.-134C= (n.-134C=) c.920C= (p.Ala307=) c.540C= c.940C= (p.Leu314=) n.1045C= n.1326C= | |
22 | g.50526366G>T | CA412197830 | SCO2,TYMP | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.-134C>A (n.-134C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.540C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.1045C>A n.1326C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526367C>A | CA412197836 | SCO2,TYMP | c.1038G>T (p.Met346Ile) c.-135G>T (n.-135G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.539G>T c.939G>T (p.Met313Ile) n.1044G>T n.1325G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526367C>G | CA412197834 | SCO2,TYMP | c.1038G>C (p.Met346Ile) c.-135G>C (n.-135G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.539G>C c.939G>C (p.Met313Ile) n.1044G>C n.1325G>C | |
22 | g.50526367C>T | CA412197832 | SCO2,TYMP | c.1038G>A (p.Met346Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.539G>A c.939G>A (p.Met313Ile) n.1044G>A n.1325G>A | |
22 | g.50526367_50526368insGCGTTCGTGCTATGGTGGGCTGCCGTCAGCCCCCGCTCCGCTAACCGCTGCTGCAACTCGTCCGCCTGGGGGGTTTCCACCTCCACGATCGTGCCGTCCGCCAAAAACTCCGCCATCGAATACTCACCA | CA2499936334 | SCO2,TYMP | c.1037_1038insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (p.Met346delinsIleGlyGluTyrSerMetAlaGluPheLeuAlaAspGlyThrIleValGluValGluThrProGlnAlaAspGluLeuGlnGlnArgLeuAlaGluArgGlyLeuThrAlaAlaHisHisSerThrAsnAla) c.-136_-135insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (n.-136_-135insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC) c.918_919insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC c.538_539insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC c.938_939insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (p.Met313delinsIleGlyGluTyrSerMetAlaGluPheLeuAlaAspGlyThrIleValGluValGluThrProGlnAlaAspGluLeuGlnGlnArgLeuAlaGluArgGlyLeuThrAlaAlaHisHisSerThrAsnAla) n.1043_1044insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC n.1324_1325insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC | |
22 | g.50526368A>C | CA412197837 | SCO2,TYMP | c.1037T>G (p.Met346Arg) c.-136T>G (n.-136T>G) c.918T>G (p.Asp306Glu) c.538T>G c.938T>G (p.Met313Arg) n.1043T>G n.1324T>G | |
22 | g.50526368A>G | CA412197839 | SCO2,TYMP | c.1037T>C (p.Met346Thr) c.-136T>C (n.-136T>C) c.918T>C (p.Asp306=) c.538T>C c.938T>C (p.Met313Thr) n.1043T>C n.1324T>C | |
22 | g.50526368A>T | CA412197841 | SCO2,TYMP | c.1037T>A (p.Met346Lys) c.-136T>A (n.-136T>A) c.918T>A (p.Asp306Glu) c.538T>A c.938T>A (p.Met313Lys) n.1043T>A n.1324T>A | |
22 | g.50526369T>A | CA412197845 | SCO2,TYMP | c.1036A>T (p.Met346Leu) c.-137A>T (n.-137A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.537A>T c.937A>T (p.Met313Leu) n.1042A>T n.1323A>T | |
22 | g.50526369T>C | CA412197847 | SCO2,TYMP | c.1036A>G (p.Met346Val) c.-137A>G (n.-137A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.537A>G c.937A>G (p.Met313Val) n.1042A>G n.1323A>G | |
22 | g.50526369T>G | CA325560777 | SCO2,TYMP | c.1036A>C (p.Met346Leu) c.-137A>C (n.-137A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.537A>C c.937A>C (p.Met313Leu) n.1042A>C n.1323A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526369T= | CA2410907830 | SCO2,TYMP | c.1036A= (p.Met346=) c.-137A= (n.-137A=) c.917A= (p.Asp306=) c.537A= c.937A= (p.Met313=) n.1042A= n.1323A= | |
22 | g.50526370C>A | CA515387691 | SCO2,TYMP | c.1035G>T (p.Arg345=) c.-138G>T (n.-138G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.536G>T c.936G>T (p.Arg312=) n.1041G>T n.1322G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526370C>G | CA515387692 | SCO2,TYMP | c.1035G>C (p.Arg345=) c.-138G>C (n.-138G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.536G>C c.936G>C (p.Arg312=) n.1041G>C n.1322G>C | |
22 | g.50526370C>T | CA515387693 | SCO2,TYMP | c.1035G>A (p.Arg345=) c.-138G>A (n.-138G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.536G>A c.936G>A (p.Arg312=) n.1041G>A n.1322G>A | |
22 | g.50526371C>A | CA412197851 | SCO2,TYMP | c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.-139G>T (n.-139G>T) c.915G>T (p.Ala305=) c.535G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1040G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526371C= | CA2410907831 | SCO2,TYMP | c.1034G= (p.Arg345=) c.-139G= (n.-139G=) c.915G= (p.Ala305=) c.535G= c.935G= (p.Arg312=) n.1040G= n.1321G= | |
22 | g.50526371C>G | CA412197857 | SCO2,TYMP | c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) c.915G>C (p.Ala305=) c.535G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1040G>C n.1321G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526371C>T | CA412197854 | SCO2,TYMP | c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.-139G>A (n.-139G>A) c.915G>A (p.Ala305=) c.535G>A c.935G>A (p.Arg312Gln) n.1040G>A n.1321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526372G>A | CA412197859 | SCO2,TYMP | c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.-140C>T (n.-140C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.534C>T c.934C>T (p.Arg312Trp) n.1039C>T n.1320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526372G>C | CA412197860 | SCO2,TYMP | c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.534C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1039C>G n.1320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526372G= | CA2410907832 | SCO2,TYMP | c.1033C= (p.Arg345=) c.-140C= (n.-140C=) c.914C= (p.Ala305=) c.534C= c.934C= (p.Arg312=) n.1039C= n.1320C= | |
22 | g.50526372G>T | CA515387700 | SCO2,TYMP | c.1033C>A (p.Arg345=) c.-140C>A (n.-140C>A) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.534C>A c.934C>A (p.Arg312=) n.1039C>A n.1320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526373C>A | CA412197861 | SCO2,TYMP | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.-141G>T (n.-141G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.533G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) n.1038G>T n.1319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526373C= | CA2410907833 | SCO2,TYMP | c.1032G= (p.Glu344=) c.-141G= (n.-141G=) c.913G= (p.Ala305=) c.533G= c.933G= (p.Glu311=) n.1038G= n.1319G= | |
22 | g.50526373C>G | CA412197862 | SCO2,TYMP | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.-141G>C (n.-141G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.533G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) n.1038G>C n.1319G>C | |
22 | g.50526373C>T | CA515387701 | SCO2,TYMP | c.1032G>A (p.Glu344=) c.-141G>A (n.-141G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.533G>A c.933G>A (p.Glu311=) n.1038G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526374T>A | CA412197863 | SCO2,TYMP | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.-142A>T (n.-142A>T) c.912A>T (p.Arg304=) c.532A>T c.932A>T (p.Glu311Val) n.1037A>T n.1318A>T | |
22 | g.50526374T>C | CA10321498 | SCO2,TYMP | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.-142A>G (n.-142A>G) c.912A>G (p.Arg304=) c.532A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) n.1037A>G n.1318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526374T>G | CA412197866 | SCO2,TYMP | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.-142A>C (n.-142A>C) c.912A>C (p.Arg304=) c.532A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) n.1037A>C n.1318A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526374T= | CA2410907834 | SCO2,TYMP | c.1031A= (p.Glu344=) c.-142A= (n.-142A=) c.912A= (p.Arg304=) c.532A= c.932A= (p.Glu311=) n.1037A= n.1318A= | |
22 | g.50526375C>A | CA412197868 | SCO2,TYMP | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.-143G>T (n.-143G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.531G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) n.1036G>T n.1317G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526375C= | CA2410907835 | SCO2,TYMP | c.1030G= (p.Glu344=) c.-143G= (n.-143G=) c.911G= (p.Arg304=) c.531G= c.931G= (p.Glu311=) n.1036G= n.1317G= | |
22 | g.50526375C>G | CA412197870 | SCO2,TYMP | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.-143G>C (n.-143G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.531G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) n.1036G>C n.1317G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526375C>T | CA412197872 | SCO2,TYMP | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.-143G>A (n.-143G>A) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.531G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) n.1036G>A n.1317G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526376G>A | CA515387721 | SCO2,TYMP | c.1029C>T (p.Phe343=) c.-144C>T (n.-144C>T) c.910C>T (p.Arg304Ter) c.530C>T c.930C>T (p.Phe310=) n.1035C>T n.1316C>T | |
22 | g.50526376G>C | CA412197874 | SCO2,TYMP | c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.-144C>G (n.-144C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.530C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) n.1035C>G n.1316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526376G= | CA2410907836 | SCO2,TYMP | c.1029C= (p.Phe343=) c.-144C= (n.-144C=) c.910C= (p.Arg304=) c.530C= c.930C= (p.Phe310=) n.1035C= n.1316C= | |
22 | g.50526376G>T | CA412197881 | SCO2,TYMP | c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.-144C>A (n.-144C>A) c.910C>A (p.Arg304=) c.530C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) n.1035C>A n.1316C>A | |
22 | g.50526377A= | CA2410907837 | SCO2,TYMP | c.1028T= (p.Phe343=) c.-145T= (n.-145T=) c.909T= (p.Leu303=) c.529T= c.929T= (p.Phe310=) n.1034T= n.1315T= | |
22 | g.50526377A>C | CA10321499 | SCO2,TYMP | c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.-145T>G (n.-145T>G) c.909T>G (p.Leu303=) c.529T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) n.1034T>G n.1315T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526377A>G | CA412197882 | SCO2,TYMP | c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.-145T>C (n.-145T>C) c.909T>C (p.Leu303=) c.529T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) n.1034T>C n.1315T>C | |
22 | g.50526377A>T | CA412197884 | SCO2,TYMP | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.-145T>A (n.-145T>A) c.909T>A (p.Leu303=) c.529T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.1034T>A n.1315T>A | |
22 | g.50526378A>C | CA412197890 | SCO2,TYMP | c.1027T>G (p.Phe343Val) c.-146T>G (n.-146T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.528T>G c.928T>G (p.Phe310Val) n.1033T>G n.1314T>G | |
22 | g.50526378A>G | CA412197895 | SCO2,TYMP | c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.-146T>C (n.-146T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.528T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) n.1033T>C n.1314T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526378A>T | CA412197893 | SCO2,TYMP | c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.-146T>A (n.-146T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.528T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) n.1033T>A n.1314T>A | |
22 | g.50526378_50526409delinsAGCGGCCAAGGGCCGAGCCGTCGTCCAGCGCC | CA2410907838 | SCO2,TYMP | c.996_1027delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Ala332=) c.-177_-146delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (n.-177_-146delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT) c.877_908delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Gly293=) c.497_528delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT c.897_928delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Ala299=) n.1002_1033delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT n.1283_1314delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT | |
22 | g.50526379G>A | CA515387731 | SCO2,TYMP | c.1026C>T (p.Arg342=) c.-147C>T (n.-147C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.527C>T c.927C>T (p.Arg309=) n.1032C>T n.1313C>T | |
22 | g.50526379G>C | CA515387732 | SCO2,TYMP | c.1026C>G (p.Arg342=) c.-147C>G (n.-147C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.527C>G c.927C>G (p.Arg309=) n.1032C>G n.1313C>G | ClinVar |
22 | g.50526379G>T | CA515387734 | SCO2,TYMP | c.1026C>A (p.Arg342=) c.-147C>A (n.-147C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.527C>A c.927C>A (p.Arg309=) n.1032C>A n.1313C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526386_50526416del | CA1139667174 | SCO2,TYMP | c.996_1026del (p.Ala333SerfsTer?) c.-177_-147del (n.-177_-147del) c.877_907del (p.Gly293PhefsTer?) c.497_527del c.897_927del (p.Ala300SerfsTer?) n.1002_1032del n.1283_1313del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526380C>A | CA412197898 | SCO2,TYMP | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.-148G>T (n.-148G>T) c.906G>T (p.Pro302=) c.526G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1031G>T n.1312G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526380C= | CA2410907839 | SCO2,TYMP | c.1025G= (p.Arg342=) c.-148G= (n.-148G=) c.906G= (p.Pro302=) c.526G= c.926G= (p.Arg309=) n.1031G= n.1312G= | |
22 | g.50526380C>G | CA412197901 | SCO2,TYMP | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.-148G>C (n.-148G>C) c.906G>C (p.Pro302=) c.526G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1031G>C n.1312G>C | |
22 | g.50526380C>T | CA10321500 | SCO2,TYMP | c.1025G>A (p.Arg342His) c.-148G>A (n.-148G>A) c.906G>A (p.Pro302=) c.526G>A c.926G>A (p.Arg309His) n.1031G>A n.1312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526381G>A | CA412197904 | SCO2,TYMP | c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.-149C>T (n.-149C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.508C>T c.525C>T c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1030C>T n.1311C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526381G>C | CA412197907 | SCO2,TYMP | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.508C>G c.525C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1030C>G n.1311C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526381G>T | CA412197906 | SCO2,TYMP | c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.-149C>A (n.-149C>A) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.508C>A c.525C>A c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1030C>A n.1311C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526382G>A | CA515387744 | SCO2,TYMP | c.1023C>T (p.Gly341=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.507C>T (p.Gly169=) c.524C>T c.924C>T (p.Gly308=) n.1029C>T n.1310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526382G>C | CA515387745 | SCO2,TYMP | c.1023C>G (p.Gly341=) c.-150C>G (n.-150C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.507C>G (p.Gly169=) c.524C>G c.924C>G (p.Gly308=) n.1029C>G n.1310C>G | |
22 | g.50526382G= | CA2410907840 | SCO2,TYMP | c.1023C= (p.Gly341=) c.-150C= (n.-150C=) c.904C= (p.Pro302=) c.507C= (p.Gly169=) c.524C= c.924C= (p.Gly308=) n.1029C= n.1310C= | |
22 | g.50526382G>T | CA10321501 | SCO2,TYMP | c.1023C>A (p.Gly341=) c.-150C>A (n.-150C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.507C>A (p.Gly169=) c.524C>A c.924C>A (p.Gly308=) n.1029C>A n.1310C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526383C>A | CA412197914 | SCO2,TYMP | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.-151G>T (n.-151G>T) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.506G>T (p.Gly169Val) c.523G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.1028G>T n.1309G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526383C= | CA2410907841 | SCO2,TYMP | c.1022G= (p.Gly341=) c.-151G= (n.-151G=) c.903G= (p.Trp301=) c.506G= (p.Gly169=) c.523G= c.923G= (p.Gly308=) n.1028G= n.1309G= | |
22 | g.50526383C>G | CA412197916 | SCO2,TYMP | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.-151G>C (n.-151G>C) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.523G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1028G>C n.1309G>C | |
22 | g.50526383C>T | CA10321502 | SCO2,TYMP | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.-151G>A (n.-151G>A) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.523G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1028G>A n.1309G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526384C>A | CA412197920 | SCO2,TYMP | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.-152G>T (n.-152G>T) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.522G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1027G>T n.1308G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526384C= | CA2410907842 | SCO2,TYMP | c.1021G= (p.Gly341=) c.-152G= (n.-152G=) c.902G= (p.Trp301=) c.505G= (p.Gly169=) c.522G= c.922G= (p.Gly308=) n.1027G= n.1308G= | |
22 | g.50526384C>G | CA412197925 | SCO2,TYMP | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.-152G>C (n.-152G>C) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.522G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1027G>C n.1308G>C | ClinVar |
22 | g.50526384C>T | CA412197926 | SCO2,TYMP | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.-152G>A (n.-152G>A) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.522G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1027G>A n.1308G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526385A>C | CA515387757 | SCO2,TYMP | c.1020T>G (p.Leu340=) c.-153T>G (n.-153T>G) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.504T>G (p.Leu168=) c.521T>G c.921T>G (p.Leu307=) n.1026T>G n.1307T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526385A>G | CA515387761 | SCO2,TYMP | c.1020T>C (p.Leu340=) c.-153T>C (n.-153T>C) c.901T>C (p.Trp301Arg) c.504T>C (p.Leu168=) c.521T>C c.921T>C (p.Leu307=) n.1026T>C n.1307T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526385A>T | CA515387759 | SCO2,TYMP | c.1020T>A (p.Leu340=) c.-153T>A (n.-153T>A) c.901T>A (p.Trp301Arg) c.504T>A (p.Leu168=) c.521T>A c.921T>A (p.Leu307=) n.1026T>A n.1307T>A | |
22 | g.50526385_50526394del | CA2577766272 | SCO2,TYMP | c.1011_1020del (p.Ser338AlafsTer?) c.-162_-153del (n.-162_-153del) c.892_901del (p.Leu298GlyfsTer?) c.495_504del (p.Ser166AlafsTer?) c.512_521del c.912_921del (p.Ser305AlafsTer?) n.1017_1026del n.1298_1307del | |
22 | g.50526385_50526395delinsAAGGGCCGAGC | CA2410907843 | SCO2,TYMP | c.1010_1020delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly337=) c.-163_-153delinsGCTCGGCCCTT (n.-163_-153delinsGCTCGGCCCTT) c.891_901delinsGCTCGGCCCTT (p.Arg297=) c.494_504delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly165=) c.511_521delinsGCTCGGCCCTT c.911_921delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly304=) n.1016_1026delinsGCTCGGCCCTT n.1297_1307delinsGCTCGGCCCTT | |
22 | g.50526386A>C | CA412197929 | SCO2,TYMP | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.-154T>G (n.-154T>G) c.900T>G (p.Pro300=) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.520T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1025T>G n.1306T>G | |
22 | g.50526386A>G | CA412197932 | SCO2,TYMP | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.-154T>C (n.-154T>C) c.900T>C (p.Pro300=) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.520T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1025T>C n.1306T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526386A>T | CA412197935 | SCO2,TYMP | c.1019T>A (p.Leu340His) c.-154T>A (n.-154T>A) c.900T>A (p.Pro300=) c.503T>A (p.Leu168His) c.520T>A c.920T>A (p.Leu307His) n.1025T>A n.1306T>A | |
22 | g.50526386_50526395delinsTT | CA16616820 | SCO2,TYMP | c.1010_1019delinsAA (p.Gly337GlufsTer?) c.-163_-154delinsAA (n.-163_-154delinsAA) c.891_900delinsAA (p.Leu298MetfsTer?) c.494_503delinsAA (p.Gly165GlufsTer?) c.511_520delinsAA c.911_920delinsAA (p.Gly304GlufsTer?) n.1016_1025delinsAA n.1297_1306delinsAA | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526387G>A | CA412197941 | SCO2,TYMP | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.-155C>T (n.-155C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.519C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1024C>T n.1305C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526387G>C | CA412197937 | SCO2,TYMP | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.-155C>G (n.-155C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.502C>G (p.Leu168Val) c.519C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1024C>G n.1305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526387G= | CA2410907844 | SCO2,TYMP | c.1018C= (p.Leu340=) c.-155C= (n.-155C=) c.899C= (p.Pro300=) c.502C= (p.Leu168=) c.519C= c.919C= (p.Leu307=) n.1024C= n.1305C= | |
22 | g.50526387G>T | CA412197938 | SCO2,TYMP | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.-155C>A (n.-155C>A) c.899C>A (p.Pro300His) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.519C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1024C>A n.1305C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526389del | CA2657564865 | SCO2,TYMP | c.1018del (p.Gly341AlafsTer?) c.-155del (n.-155del) c.899del (p.Pro300LeufsTer?) c.502del (p.Gly169AlafsTer?) c.519del c.919del (p.Gly308AlafsTer?) n.1024del n.1305del | gnomAD v4 |
22 | g.50526388G>A | CA515387771 | SCO2,TYMP | c.1017C>T (p.Ala339=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.501C>T (p.Ala167=) c.518C>T c.918C>T (p.Ala306=) n.1023C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526388G>C | CA515387774 | SCO2,TYMP | c.1017C>G (p.Ala339=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.501C>G (p.Ala167=) c.518C>G c.918C>G (p.Ala306=) n.1023C>G n.1304C>G | ClinVar |
22 | g.50526388G= | CA2410907845 | SCO2,TYMP | c.1017C= (p.Ala339=) c.-156C= (n.-156C=) c.898C= (p.Pro300=) c.501C= (p.Ala167=) c.518C= c.918C= (p.Ala306=) n.1023C= n.1304C= | |
22 | g.50526388G>T | CA515387775 | SCO2,TYMP | c.1017C>A (p.Ala339=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.501C>A (p.Ala167=) c.518C>A c.918C>A (p.Ala306=) n.1023C>A n.1304C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526389G>A | CA412197944 | SCO2,TYMP | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.-157C>T (n.-157C>T) c.897C>T (p.Gly299=) c.500C>T (p.Ala167Val) c.517C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1022C>T n.1303C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526389G>C | CA412197946 | SCO2,TYMP | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.-157C>G (n.-157C>G) c.897C>G (p.Gly299=) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.517C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1022C>G n.1303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526389G= | CA2410907846 | SCO2,TYMP | c.1016C= (p.Ala339=) c.-157C= (n.-157C=) c.897C= (p.Gly299=) c.500C= (p.Ala167=) c.517C= c.917C= (p.Ala306=) n.1022C= n.1303C= | |
22 | g.50526389G>T | CA412197948 | SCO2,TYMP | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.-157C>A (n.-157C>A) c.897C>A (p.Gly299=) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.517C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1022C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526390C>A | CA412197950 | SCO2,TYMP | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.-158G>T (n.-158G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.516G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1021G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526390C>G | CA412197953 | SCO2,TYMP | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.-158G>C (n.-158G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.516G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1021G>C n.1302G>C | |
22 | g.50526390C>T | CA412197954 | SCO2,TYMP | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.-158G>A (n.-158G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.516G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1021G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526391C>A | CA515387792 | SCO2,TYMP | c.1014G>T (p.Ser338=) c.-159G>T (n.-159G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.498G>T (p.Ser166=) c.515G>T c.915G>T (p.Ser305=) n.1020G>T n.1301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526391C= | CA2410907847 | SCO2,TYMP | c.1014G= (p.Ser338=) c.-159G= (n.-159G=) c.895G= (p.Gly299=) c.498G= (p.Ser166=) c.515G= c.915G= (p.Ser305=) n.1020G= n.1301G= | |
22 | g.50526391C>G | CA10321503 | SCO2,TYMP | c.1014G>C (p.Ser338=) c.-159G>C (n.-159G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.498G>C (p.Ser166=) c.515G>C c.915G>C (p.Ser305=) n.1020G>C n.1301G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526391C>T | CA515387794 | SCO2,TYMP | c.1014G>A (p.Ser338=) c.-159G>A (n.-159G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.498G>A (p.Ser166=) c.515G>A c.915G>A (p.Ser305=) n.1020G>A n.1301G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526392G>A | CA10321504 | SCO2,TYMP | c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.-160C>T (n.-160C>T) c.894C>T (p.Leu298=) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.514C>T c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1019C>T n.1300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526392G>C | CA412197967 | SCO2,TYMP | c.1013C>G (p.Ser338Trp) c.-160C>G (n.-160C>G) c.894C>G (p.Leu298=) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.514C>G c.914C>G (p.Ser305Trp) n.1019C>G n.1300C>G | |
22 | g.50526392G= | CA2410907848 | SCO2,TYMP | c.1013C= (p.Ser338=) c.-160C= (n.-160C=) c.894C= (p.Leu298=) c.497C= (p.Ser166=) c.514C= c.914C= (p.Ser305=) n.1019C= n.1300C= | |
22 | g.50526392G>T | CA412197969 | SCO2,TYMP | c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.-160C>A (n.-160C>A) c.894C>A (p.Leu298=) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.514C>A c.914C>A (p.Ser305Ter) n.1019C>A n.1300C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526393A= | CA2410907849 | SCO2,TYMP | c.1012T= (p.Ser338=) c.-161T= (n.-161T=) c.893T= (p.Leu298=) c.496T= (p.Ser166=) c.513T= c.913T= (p.Ser305=) n.1018T= n.1299T= | |
22 | g.50526393A>C | CA412197974 | SCO2,TYMP | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.-161T>G (n.-161T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.513T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1018T>G n.1299T>G | |
22 | g.50526393A>G | CA412197977 | SCO2,TYMP | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.-161T>C (n.-161T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.513T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1018T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526393A>T | CA412197972 | SCO2,TYMP | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.-161T>A (n.-161T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.513T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1018T>A n.1299T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526394G>A | CA515387809 | SCO2,TYMP | c.1011C>T (p.Gly337=) c.-162C>T (n.-162C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.495C>T (p.Gly165=) c.512C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.1017C>T n.1298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526394G>C | CA515387813 | SCO2,TYMP | c.1011C>G (p.Gly337=) c.-162C>G (n.-162C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.495C>G (p.Gly165=) c.512C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.1017C>G n.1298C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526394G= | CA2410907850 | SCO2,TYMP | c.1011C= (p.Gly337=) c.-162C= (n.-162C=) c.892C= (p.Leu298=) c.495C= (p.Gly165=) c.512C= c.912C= (p.Gly304=) n.1017C= n.1298C= | |
22 | g.50526394G>T | CA515387814 | SCO2,TYMP | c.1011C>A (p.Gly337=) c.-162C>A (n.-162C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.495C>A (p.Gly165=) c.512C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.1017C>A n.1298C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526395_50526412dup | CA16616808 | SCO2,TYMP | c.994_1011dup (p.Gly337_Ser338insAlaAlaLeuAspAspGly) c.-179_-162dup (n.-179_-162dup) c.875_892dup (p.Arg297_Leu298insArgGlyAlaGlyArgArg) c.478_495dup (p.Gly165_Ser166insAlaAlaLeuAspAspGly) c.495_512dup c.895_912dup (p.Gly304_Ser305insAlaAlaLeuAspAspGly) n.1000_1017dup n.1281_1298dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526395C>A | CA412197980 | SCO2,TYMP | c.1010G>T (p.Gly337Val) c.-163G>T (n.-163G>T) c.891G>T (p.Arg297=) c.494G>T (p.Gly165Val) c.511G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.1016G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526395C>G | CA412197983 | SCO2,TYMP | c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.-163G>C (n.-163G>C) c.891G>C (p.Arg297=) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.511G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1016G>C n.1297G>C | |
22 | g.50526395C>T | CA412197985 | SCO2,TYMP | c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.-163G>A (n.-163G>A) c.891G>A (p.Arg297=) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.511G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1016G>A n.1297G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526395_50526396insTT | CA2577766273 | SCO2,TYMP | c.1009_1010insAA (p.Gly337GlufsTer?) c.-164_-163insAA (n.-164_-163insAA) c.890_891insAA (p.Leu298SerfsTer?) c.493_494insAA (p.Gly165GlufsTer?) c.510_511insAA c.910_911insAA (p.Gly304GlufsTer?) n.1015_1016insAA n.1296_1297insAA | |
22 | g.50526396C>A | CA412197987 | SCO2,TYMP | c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.-164G>T (n.-164G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.510G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1015G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526396C>G | CA412197990 | SCO2,TYMP | c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.-164G>C (n.-164G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.510G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1015G>C n.1296G>C | |
22 | g.50526396C>T | CA412197992 | SCO2,TYMP | c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.-164G>A (n.-164G>A) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.510G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1015G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526400_50526402del | CA2657564920 | SCO2,TYMP | c.1007_1009del (p.Asp336del) c.-166_-164del (n.-166_-164del) c.888_890del (p.Arg297del) c.491_493del (p.Asp164del) c.508_510del c.908_910del (p.Asp303del) n.1013_1015del n.1294_1296del | gnomAD v4 |
22 | g.50526397G>A | CA325560806 | SCO2,TYMP | c.1008C>T (p.Asp336=) c.-165C>T (n.-165C>T) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.492C>T (p.Asp164=) c.509C>T c.909C>T (p.Asp303=) n.1014C>T n.1295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526397G>C | CA412197995 | SCO2,TYMP | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.-165C>G (n.-165C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.509C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1014C>G n.1295C>G | |
22 | g.50526397G= | CA2410907851 | SCO2,TYMP | c.1008C= (p.Asp336=) c.-165C= (n.-165C=) c.889C= (p.Arg297=) c.492C= (p.Asp164=) c.509C= c.909C= (p.Asp303=) n.1014C= n.1295C= | |
22 | g.50526397G>T | CA412197997 | SCO2,TYMP | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.-165C>A (n.-165C>A) c.889C>A (p.Arg297=) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.509C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1014C>A n.1295C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526398T>A | CA325560807 | SCO2,TYMP | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.-166A>T (n.-166A>T) c.888A>T (p.Arg296=) c.491A>T (p.Asp164Val) c.508A>T c.908A>T (p.Asp303Val) n.1013A>T n.1294A>T | dbSNP |
22 | g.50526398T>C | CA412198002 | SCO2,TYMP | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.-166A>G (n.-166A>G) c.888A>G (p.Arg296=) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.508A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1013A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526398T>G | CA412198003 | SCO2,TYMP | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.-166A>C (n.-166A>C) c.888A>C (p.Arg296=) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.508A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1013A>C n.1294A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526398T= | CA2410907852 | SCO2,TYMP | c.1007A= (p.Asp336=) c.-166A= (n.-166A=) c.888A= (p.Arg296=) c.491A= (p.Asp164=) c.508A= c.908A= (p.Asp303=) n.1013A= n.1294A= | |
22 | g.50526399C>A | CA412198011 | SCO2,TYMP | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.-167G>T (n.-167G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.507G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1012G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526399C= | CA2410907853 | SCO2,TYMP | c.1006G= (p.Asp336=) c.-167G= (n.-167G=) c.887G= (p.Arg296=) c.490G= (p.Asp164=) c.507G= c.907G= (p.Asp303=) n.1012G= n.1293G= | |
22 | g.50526399C>G | CA412198008 | SCO2,TYMP | c.1006G>C (p.Asp336His) c.-167G>C (n.-167G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.490G>C (p.Asp164His) c.507G>C c.907G>C (p.Asp303His) n.1012G>C n.1293G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526399C>T | CA412198006 | SCO2,TYMP | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.-167G>A (n.-167G>A) c.887G>A (p.Arg296Gln) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.507G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1012G>A n.1293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526400G>A | CA515387834 | SCO2,TYMP | c.1005C>T (p.Asp335=) c.-168C>T (n.-168C>T) c.886C>T (p.Arg296Ter) c.489C>T (p.Asp163=) c.506C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.1011C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526400G>C | CA412198012 | SCO2,TYMP | c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.-168C>G (n.-168C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.506C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1011C>G n.1292C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526400G= | CA2410907854 | SCO2,TYMP | c.1005C= (p.Asp335=) c.-168C= (n.-168C=) c.886C= (p.Arg296=) c.489C= (p.Asp163=) c.506C= c.906C= (p.Asp302=) n.1011C= n.1292C= | |
22 | g.50526400G>T | CA412198014 | SCO2,TYMP | c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.-168C>A (n.-168C>A) c.886C>A (p.Arg296=) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.506C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1011C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526401T>A | CA412198017 | SCO2,TYMP | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.-169A>T (n.-169A>T) c.885A>T (p.Gly295=) c.488A>T (p.Asp163Val) c.505A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.1010A>T n.1291A>T | |
22 | g.50526401T>C | CA412198020 | SCO2,TYMP | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.-169A>G (n.-169A>G) c.885A>G (p.Gly295=) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.505A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1010A>G n.1291A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526401T>G | CA412198021 | SCO2,TYMP | c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.-169A>C (n.-169A>C) c.885A>C (p.Gly295=) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.505A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1010A>C n.1291A>C | |
22 | g.50526402C>A | CA412198025 | SCO2,TYMP | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.-170G>T (n.-170G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.504G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1009G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526402C= | CA2410907856 | SCO2,TYMP | c.1003G= (p.Asp335=) c.-170G= (n.-170G=) c.884G= (p.Gly295=) c.487G= (p.Asp163=) c.504G= c.904G= (p.Asp302=) n.1009G= n.1290G= | |
22 | g.50526402C>G | CA412198027 | SCO2,TYMP | c.1003G>C (p.Asp335His) c.-170G>C (n.-170G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.487G>C (p.Asp163His) c.504G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.1009G>C n.1290G>C | |
22 | g.50526402C>T | CA412198030 | SCO2,TYMP | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.-170G>A (n.-170G>A) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.504G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1009G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526403del | CA2657564940 | SCO2,TYMP | c.1003del (p.Asp335ThrfsTer?) c.-170del (n.-170del) c.884del (p.Gly295AspfsTer?) c.487del (p.Asp163ThrfsTer?) c.504del c.904del (p.Asp302ThrfsTer?) n.1009del n.1290del | gnomAD v4 |
22 | g.50526402_50526422delinsCCAGCGCCGCGGCCACCCGGG | CA2410907855 | SCO2,TYMP | c.983_1003delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Ala328=) c.-190_-170delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (n.-190_-170delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG) c.864_884delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Cys288=) c.467_487delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Ala156=) c.484_504delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG c.884_904delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Ala295=) n.989_1009delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG n.1270_1290delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG | |
22 | g.50526403C>A | CA515387846 | SCO2,TYMP | c.1002G>T (p.Leu334=) c.-171G>T (n.-171G>T) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.486G>T (p.Leu162=) c.503G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.1008G>T n.1289G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526403C= | CA2410907857 | SCO2,TYMP | c.1002G= (p.Leu334=) c.-171G= (n.-171G=) c.883G= (p.Gly295=) c.486G= (p.Leu162=) c.503G= c.903G= (p.Leu301=) n.1008G= n.1289G= | |
22 | g.50526403C>G | CA515387848 | SCO2,TYMP | c.1002G>C (p.Leu334=) c.-171G>C (n.-171G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.486G>C (p.Leu162=) c.503G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.1008G>C n.1289G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526403C>T | CA515387850 | SCO2,TYMP | c.1002G>A (p.Leu334=) c.-171G>A (n.-171G>A) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.486G>A (p.Leu162=) c.503G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1008G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526410_50526429del | CA754072750 | SCO2,TYMP | c.983_1002del (p.Ala328GlyfsTer?) c.-190_-171del (n.-190_-171del) c.864_883del (p.Cys288TrpfsTer?) c.467_486del (p.Ala156GlyfsTer?) c.484_503del c.884_903del (p.Ala295GlyfsTer?) n.989_1008del n.1270_1289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526404A= | CA2410907858 | SCO2,TYMP | c.1001T= (p.Leu334=) c.-172T= (n.-172T=) c.882T= (p.Ala294=) c.485T= (p.Leu162=) c.502T= c.902T= (p.Leu301=) n.1007T= n.1288T= | |
22 | g.50526404A>C | CA412198033 | SCO2,TYMP | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.-172T>G (n.-172T>G) c.882T>G (p.Ala294=) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.502T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1007T>G n.1288T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526404A>G | CA412198034 | SCO2,TYMP | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.-172T>C (n.-172T>C) c.882T>C (p.Ala294=) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.502T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1007T>C n.1288T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526404A>T | CA412198035 | SCO2,TYMP | c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.-172T>A (n.-172T>A) c.882T>A (p.Ala294=) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.502T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1007T>A n.1288T>A | |
22 | g.50526405G>A | CA515387860 | SCO2,TYMP | c.1000C>T (p.Leu334=) c.-173C>T (n.-173C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.484C>T (p.Leu162=) c.501C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.1006C>T n.1287C>T | |
22 | g.50526405G>C | CA412198037 | SCO2,TYMP | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.-173C>G (n.-173C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.484C>G (p.Leu162Val) c.501C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1006C>G n.1287C>G | |
22 | g.50526405G= | CA2410907859 | SCO2,TYMP | c.1000C= (p.Leu334=) c.-173C= (n.-173C=) c.881C= (p.Ala294=) c.484C= (p.Leu162=) c.501C= c.901C= (p.Leu301=) n.1006C= n.1287C= | |
22 | g.50526405G>T | CA412198039 | SCO2,TYMP | c.1000C>A (p.Leu334Met) c.-173C>A (n.-173C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.484C>A (p.Leu162Met) c.501C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.1006C>A n.1287C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526406C>A | CA515387862 | SCO2,TYMP | c.999G>T (p.Ala333=) c.-174G>T (n.-174G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.483G>T (p.Ala161=) c.500G>T c.900G>T (p.Ala300=) n.1005G>T n.1286G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526406C>G | CA515387863 | SCO2,TYMP | c.999G>C (p.Ala333=) c.-174G>C (n.-174G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.483G>C (p.Ala161=) c.500G>C c.900G>C (p.Ala300=) n.1005G>C n.1286G>C | |
22 | g.50526406C>T | CA515387865 | SCO2,TYMP | c.999G>A (p.Ala333=) c.-174G>A (n.-174G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.483G>A (p.Ala161=) c.500G>A c.900G>A (p.Ala300=) n.1005G>A n.1286G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526407G>A | CA412198041 | SCO2,TYMP | c.998C>T (p.Ala333Val) c.-175C>T (n.-175C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.482C>T (p.Ala161Val) c.499C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.1004C>T n.1285C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526407G>C | CA412198043 | SCO2,TYMP | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.-175C>G (n.-175C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.499C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1004C>G n.1285C>G | |
22 | g.50526407G= | CA2410907860 | SCO2,TYMP | c.998C= (p.Ala333=) c.-175C= (n.-175C=) c.879C= (p.Gly293=) c.482C= (p.Ala161=) c.499C= c.899C= (p.Ala300=) n.1004C= n.1285C= | |
22 | g.50526407G>T | CA10321505 | SCO2,TYMP | c.998C>A (p.Ala333Glu) c.-175C>A (n.-175C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.499C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) n.1004C>A n.1285C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526408C>A | CA412198048 | SCO2,TYMP | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.-176G>T (n.-176G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.498G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1003G>T n.1284G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526408C= | CA2410907861 | SCO2,TYMP | c.997G= (p.Ala333=) c.-176G= (n.-176G=) c.878G= (p.Gly293=) c.481G= (p.Ala161=) c.498G= c.898G= (p.Ala300=) n.1003G= n.1284G= | |
22 | g.50526408C>G | CA412198051 | SCO2,TYMP | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.-176G>C (n.-176G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.498G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1003G>C n.1284G>C | |
22 | g.50526408C>T | CA325560831 | SCO2,TYMP | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.-176G>A (n.-176G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.498G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1003G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526409C>A | CA515387874 | SCO2,TYMP | c.996G>T (p.Ala332=) c.-177G>T (n.-177G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.480G>T (p.Ala160=) c.497G>T c.897G>T (p.Ala299=) n.1002G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526409C= | CA2410907862 | SCO2,TYMP | c.996G= (p.Ala332=) c.-177G= (n.-177G=) c.877G= (p.Gly293=) c.480G= (p.Ala160=) c.497G= c.897G= (p.Ala299=) n.1002G= n.1283G= | |
22 | g.50526409C>G | CA515387876 | SCO2,TYMP | c.996G>C (p.Ala332=) c.-177G>C (n.-177G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.480G>C (p.Ala160=) c.497G>C c.897G>C (p.Ala299=) n.1002G>C n.1283G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526409C>T | CA515387877 | SCO2,TYMP | c.996G>A (p.Ala332=) c.-177G>A (n.-177G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.480G>A (p.Ala160=) c.497G>A c.897G>A (p.Ala299=) n.1002G>A n.1283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526410G>A | CA10321506 | SCO2,TYMP | c.995C>T (p.Ala332Val) c.-178C>T (n.-178C>T) c.876C>T (p.Arg292=) c.479C>T (p.Ala160Val) c.496C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1001C>T n.1282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526410G>C | CA412198055 | SCO2,TYMP | c.995C>G (p.Ala332Gly) c.-178C>G (n.-178C>G) c.876C>G (p.Arg292=) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.496C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1001C>G n.1282C>G | |
22 | g.50526410G= | CA2410907863 | SCO2,TYMP | c.995C= (p.Ala332=) c.-178C= (n.-178C=) c.876C= (p.Arg292=) c.479C= (p.Ala160=) c.496C= c.896C= (p.Ala299=) n.1001C= n.1282C= | |
22 | g.50526410G>T | CA412198057 | SCO2,TYMP | c.995C>A (p.Ala332Glu) c.-178C>A (n.-178C>A) c.876C>A (p.Arg292=) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.496C>A c.896C>A (p.Ala299Glu) n.1001C>A n.1282C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526411C>A | CA412198060 | SCO2,TYMP | c.994G>T (p.Ala332Ser) c.-179G>T (n.-179G>T) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.495G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1000G>T n.1281G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526411C>G | CA412198063 | SCO2,TYMP | c.994G>C (p.Ala332Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.495G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1000G>C n.1281G>C | |
22 | g.50526411C>T | CA412198068 | SCO2,TYMP | c.994G>A (p.Ala332Thr) c.-179G>A (n.-179G>A) c.875G>A (p.Arg292His) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.495G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1000G>A n.1281G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526411dup | CA2410907864 | SCO2,TYMP | c.994dup (p.Ala332GlyfsTer?) c.-179dup (n.-179dup) c.875dup (p.Gly293ArgfsTer?) c.478dup (p.Ala160GlyfsTer?) c.495dup c.895dup (p.Ala299GlyfsTer?) n.1000dup n.1281dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526412G>A | CA515387879 | SCO2,TYMP | c.993C>T (p.Ala331=) c.-180C>T (n.-180C>T) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.477C>T (p.Ala159=) c.494C>T c.894C>T (p.Ala298=) n.999C>T n.1280C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526412G>C | CA515387881 | SCO2,TYMP | c.993C>G (p.Ala331=) c.-180C>G (n.-180C>G) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.477C>G (p.Ala159=) c.494C>G c.894C>G (p.Ala298=) n.999C>G n.1280C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526412G= | CA2410907865 | SCO2,TYMP | c.993C= (p.Ala331=) c.-180C= (n.-180C=) c.874C= (p.Arg292=) c.477C= (p.Ala159=) c.494C= c.894C= (p.Ala298=) n.999C= n.1280C= | |
22 | g.50526412G>T | CA515387883 | SCO2,TYMP | c.993C>A (p.Ala331=) c.-180C>A (n.-180C>A) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.477C>A (p.Ala159=) c.494C>A c.894C>A (p.Ala298=) n.999C>A n.1280C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526413del | CA2657564986 | SCO2,TYMP | c.993del (p.Ala332ArgfsTer?) c.-180del (n.-180del) c.874del (p.Arg292AlafsTer?) c.477del (p.Ala160ArgfsTer?) c.494del c.894del (p.Ala299ArgfsTer?) n.999del n.1280del | gnomAD v4 |
22 | g.50526413G>A | CA412198069 | SCO2,TYMP | c.992C>T (p.Ala331Val) c.-181C>T (n.-181C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.476C>T (p.Ala159Val) c.493C>T c.893C>T (p.Ala298Val) n.998C>T n.1279C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526413G>C | CA412198071 | SCO2,TYMP | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.-181C>G (n.-181C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.493C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) n.998C>G n.1279C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526413G>T | CA412198077 | SCO2,TYMP | c.992C>A (p.Ala331Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.493C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) n.998C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526414C>A | CA412198085 | SCO2,TYMP | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.-182G>T (n.-182G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.492G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) n.997G>T n.1278G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526414C= | CA2410907866 | SCO2,TYMP | c.991G= (p.Ala331=) c.-182G= (n.-182G=) c.872G= (p.Gly291=) c.475G= (p.Ala159=) c.492G= c.892G= (p.Ala298=) n.997G= n.1278G= | |
22 | g.50526414C>G | CA412198082 | SCO2,TYMP | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.492G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) n.997G>C n.1278G>C | |
22 | g.50526414C>T | CA325560833 | SCO2,TYMP | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.-182G>A (n.-182G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.492G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) n.997G>A n.1278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526415C>A | CA515387890 | SCO2,TYMP | c.990G>T (p.Val330=) c.-183G>T (n.-183G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.474G>T (p.Val158=) c.491G>T c.891G>T (p.Val297=) n.996G>T n.1277G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526415C>G | CA515387891 | SCO2,TYMP | c.990G>C (p.Val330=) c.-183G>C (n.-183G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.474G>C (p.Val158=) c.491G>C c.891G>C (p.Val297=) n.996G>C n.1277G>C | |
22 | g.50526415C>T | CA515387893 | SCO2,TYMP | c.990G>A (p.Val330=) c.-183G>A (n.-183G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.474G>A (p.Val158=) c.491G>A c.891G>A (p.Val297=) n.996G>A n.1277G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526416A>C | CA412198086 | SCO2,TYMP | c.989T>G (p.Val330Gly) c.-184T>G (n.-184T>G) c.870T>G (p.Gly290=) c.473T>G (p.Val158Gly) c.490T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.995T>G n.1276T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526416A>G | CA412198088 | SCO2,TYMP | c.989T>C (p.Val330Ala) c.-184T>C (n.-184T>C) c.870T>C (p.Gly290=) c.473T>C (p.Val158Ala) c.490T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.995T>C n.1276T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526416A>T | CA412198093 | SCO2,TYMP | c.989T>A (p.Val330Glu) c.-184T>A (n.-184T>A) c.870T>A (p.Gly290=) c.473T>A (p.Val158Glu) c.490T>A c.890T>A (p.Val297Glu) n.995T>A n.1276T>A | |
22 | g.50526417C>A | CA412198098 | SCO2,TYMP | c.988G>T (p.Val330Leu) c.-185G>T (n.-185G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.472G>T (p.Val158Leu) c.489G>T c.889G>T (p.Val297Leu) n.994G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526417C>G | CA412198101 | SCO2,TYMP | c.988G>C (p.Val330Leu) c.-185G>C (n.-185G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.472G>C (p.Val158Leu) c.489G>C c.889G>C (p.Val297Leu) n.994G>C n.1275G>C | |
22 | g.50526417C>T | CA412198105 | SCO2,TYMP | c.988G>A (p.Val330Met) c.-185G>A (n.-185G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.472G>A (p.Val158Met) c.489G>A c.889G>A (p.Val297Met) n.994G>A n.1275G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526419del | CA2657565022 | SCO2,TYMP | c.988del (p.Val330TrpfsTer?) c.-185del (n.-185del) c.869del (p.Gly290ValfsTer?) c.472del (p.Val158TrpfsTer?) c.489del c.889del (p.Val297TrpfsTer?) n.994del n.1275del | gnomAD v4 |
22 | g.50526418C>A | CA515387907 | SCO2,TYMP | c.987G>T (p.Arg329=) c.-186G>T (n.-186G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.471G>T (p.Arg157=) c.488G>T c.888G>T (p.Arg296=) n.993G>T n.1274G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526418C>G | CA515387909 | SCO2,TYMP | c.987G>C (p.Arg329=) c.-186G>C (n.-186G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.471G>C (p.Arg157=) c.488G>C c.888G>C (p.Arg296=) n.993G>C n.1274G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526418C>T | CA515387905 | SCO2,TYMP | c.987G>A (p.Arg329=) c.-186G>A (n.-186G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.471G>A (p.Arg157=) c.488G>A c.888G>A (p.Arg296=) n.993G>A n.1274G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526419C>A | CA412198107 | SCO2,TYMP | c.986G>T (p.Arg329Leu) c.-187G>T (n.-187G>T) c.867G>T (p.Pro289=) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.487G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) n.992G>T n.1273G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526419C= | CA2410907867 | SCO2,TYMP | c.986G= (p.Arg329=) c.-187G= (n.-187G=) c.867G= (p.Pro289=) c.470G= (p.Arg157=) c.487G= c.887G= (p.Arg296=) n.992G= n.1273G= | |
22 | g.50526419C>G | CA412198110 | SCO2,TYMP | c.986G>C (p.Arg329Pro) c.-187G>C (n.-187G>C) c.867G>C (p.Pro289=) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.487G>C c.887G>C (p.Arg296Pro) n.992G>C n.1273G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526419C>T | CA412198113 | SCO2,TYMP | c.986G>A (p.Arg329Gln) c.-187G>A (n.-187G>A) c.867G>A (p.Pro289=) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.487G>A c.887G>A (p.Arg296Gln) n.992G>A n.1273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526420G>A | CA412198115 | SCO2,TYMP | c.985C>T (p.Arg329Trp) c.-188C>T (n.-188C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.486C>T c.886C>T (p.Arg296Trp) n.991C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526420G>C | CA412198117 | SCO2,TYMP | c.985C>G (p.Arg329Gly) c.-188C>G (n.-188C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.486C>G c.886C>G (p.Arg296Gly) n.991C>G n.1272C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526420G= | CA2410907868 | SCO2,TYMP | c.985C= (p.Arg329=) c.-188C= (n.-188C=) c.866C= (p.Pro289=) c.469C= (p.Arg157=) c.486C= c.886C= (p.Arg296=) n.991C= n.1272C= | |
22 | g.50526420G>T | CA515387921 | SCO2,TYMP | c.985C>A (p.Arg329=) c.-188C>A (n.-188C>A) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.469C>A (p.Arg157=) c.486C>A c.886C>A (p.Arg296=) n.991C>A n.1272C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526422del | CA2657565042 | SCO2,TYMP | c.985del (p.Arg329GlyfsTer?) c.-188del (n.-188del) c.866del (p.Pro289ArgfsTer?) c.469del (p.Arg157GlyfsTer?) c.486del c.886del (p.Arg296GlyfsTer?) n.991del n.1272del | gnomAD v4 |
22 | g.50526421G>A | CA515387926 | SCO2,TYMP | c.984C>T (p.Ala328=) c.-189C>T (n.-189C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.468C>T (p.Ala156=) c.485C>T c.885C>T (p.Ala295=) n.990C>T n.1271C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526421G>C | CA515387922 | SCO2,TYMP | c.984C>G (p.Ala328=) c.-189C>G (n.-189C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.468C>G (p.Ala156=) c.485C>G c.885C>G (p.Ala295=) n.990C>G n.1271C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526421G>T | CA515387924 | SCO2,TYMP | c.984C>A (p.Ala328=) c.-189C>A (n.-189C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.468C>A (p.Ala156=) c.485C>A c.885C>A (p.Ala295=) n.990C>A n.1271C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526422G>A | CA412198120 | SCO2,TYMP | c.983C>T (p.Ala328Val) c.-190C>T (n.-190C>T) c.864C>T (p.Cys288=) c.467C>T (p.Ala156Val) c.484C>T c.884C>T (p.Ala295Val) n.989C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526422G>C | CA412198122 | SCO2,TYMP | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.-190C>G (n.-190C>G) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.484C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) n.989C>G n.1270C>G | |
22 | g.50526422G>T | CA412198125 | SCO2,TYMP | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.-190C>A (n.-190C>A) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.484C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) n.989C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |