Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526113_50526151del | CA2580099954 | SCO2,TYMP | c.1160-8_1190del c.1167_1205del (p.Pro390_Leu402del) c.-14+97_-14+135del (n.-14+97_-14+135del) c.92+97_92+135del c.661-8_691del c.1061-8_1091del n.1262_1300del n.1447-8_1477del | ClinVar |
22 | g.50526143T>A | CA412197151 | SCO2,TYMP | c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.1173A>T (p.Ala391=) c.-14+103A>T (n.-14+103A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.92+103A>T c.661-2A>T c.1061-2A>T (n.1061-2A>T) n.1268A>T n.1447-2A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526143T>C | CA16616803 | SCO2,TYMP | c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.1173A>G (p.Ala391=) c.-14+103A>G (n.-14+103A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.92+103A>G c.661-2A>G c.1061-2A>G (n.1061-2A>G) n.1268A>G n.1447-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526143T>G | CA16616802 | SCO2,TYMP | c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.1173A>C (p.Ala391=) c.-14+103A>C (n.-14+103A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.92+103A>C c.661-2A>C c.1061-2A>C (n.1061-2A>C) n.1268A>C n.1447-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526143T= | CA2410907648 | SCO2,TYMP | c.1160-2A= (n.1160-2A=) c.1173A= (p.Ala391=) c.-14+103A= (n.-14+103A=) c.-156A= (n.-156A=) c.92+103A= c.661-2A= c.1061-2A= (n.1061-2A=) n.1268A= n.1447-2A= | |
22 | g.50526144G>A | CA412197153 | SCO2,TYMP | c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.-14+102C>T (n.-14+102C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.92+102C>T c.661-3C>T c.1061-3C>T (n.1061-3C>T) n.1267C>T n.1447-3C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526144G>C | CA412197154 | SCO2,TYMP | c.1160-3C>G (n.1160-3C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.-14+102C>G (n.-14+102C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.92+102C>G c.661-3C>G c.1061-3C>G (n.1061-3C>G) n.1267C>G n.1447-3C>G | |
22 | g.50526144G>T | CA412197156 | SCO2,TYMP | c.1160-3C>A (n.1160-3C>A) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.-14+102C>A (n.-14+102C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.92+102C>A c.661-3C>A c.1061-3C>A (n.1061-3C>A) n.1267C>A n.1447-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526144dup | CA2657564095 | SCO2,TYMP | c.1160-3dup (n.1160-3dup) c.1172dup (p.Gly392ArgfsTer?) c.-14+102dup (n.-14+102dup) c.-157dup (n.-157dup) c.92+102dup c.661-3dup c.1061-3dup (n.1061-3dup) n.1267dup n.1447-3dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526145_50526146dup | CA2657564096 | SCO2,TYMP | c.1160-4_1160-3dup (n.1160-4_1160-3dup) c.1171_1172dup (p.Gly392GlnfsTer?) c.-14+101_-14+102dup (n.-14+101_-14+102dup) c.92+101_92+102dup c.661-4_661-3dup c.1061-4_1061-3dup (n.1061-4_1061-3dup) n.1266_1267dup n.1447-4_1447-3dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526145del | CA2819315454 | SCO2,TYMP | c.1160-4del (n.1160-4del) c.1171del (p.Ala391GlnfsTer?) c.-14+101del (n.-14+101del) c.-158del (n.-158del) c.92+101del c.661-4del c.1061-4del (n.1061-4del) n.1266del n.1447-4del | |
22 | g.50526145C>A | CA412197159 | SCO2,TYMP | c.1160-4G>T (n.1160-4G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.-14+101G>T (n.-14+101G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.92+101G>T c.661-4G>T c.1061-4G>T (n.1061-4G>T) n.1266G>T n.1447-4G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526145C= | CA2410907649 | SCO2,TYMP | c.1160-4G= (n.1160-4G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.-14+101G= (n.-14+101G=) c.-158G= (n.-158G=) c.92+101G= c.661-4G= c.1061-4G= (n.1061-4G=) n.1266G= n.1447-4G= | |
22 | g.50526145C>G | CA412197160 | SCO2,TYMP | c.1160-4G>C (n.1160-4G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.-14+101G>C (n.-14+101G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.92+101G>C c.661-4G>C c.1061-4G>C (n.1061-4G>C) n.1266G>C n.1447-4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526145C>T | CA412197161 | SCO2,TYMP | c.1160-4G>A (n.1160-4G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.-14+101G>A (n.-14+101G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.92+101G>A c.661-4G>A c.1061-4G>A (n.1061-4G>A) n.1266G>A n.1447-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526146G>A | CA515387389 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>T (n.1160-5C>T) c.1170C>T (p.Pro390=) c.-14+100C>T (n.-14+100C>T) c.92+100C>T c.661-5C>T c.1061-5C>T (n.1061-5C>T) n.1265C>T n.1447-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526146G>C | CA515387390 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>G (n.1160-5C>G) c.1170C>G (p.Pro390=) c.-14+100C>G (n.-14+100C>G) c.92+100C>G c.661-5C>G c.1061-5C>G (n.1061-5C>G) n.1265C>G n.1447-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526146G= | CA2410907650 | SCO2,TYMP | c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1170C= (p.Pro390=) c.-14+100C= (n.-14+100C=) c.92+100C= c.661-5C= c.1061-5C= (n.1061-5C=) n.1265C= n.1447-5C= | |
22 | g.50526146G>T | CA515387391 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>A (n.1160-5C>A) c.1170C>A (p.Pro390=) c.-14+100C>A (n.-14+100C>A) c.92+100C>A c.661-5C>A c.1061-5C>A (n.1061-5C>A) n.1265C>A n.1447-5C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526147G>A | CA412197163 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>T (n.1160-6C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.-14+99C>T (n.-14+99C>T) c.92+99C>T c.661-6C>T c.1061-6C>T (n.1061-6C>T) n.1264C>T n.1447-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526147G>C | CA412197165 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>G (n.1160-6C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.-14+99C>G (n.-14+99C>G) c.92+99C>G c.661-6C>G c.1061-6C>G (n.1061-6C>G) n.1264C>G n.1447-6C>G | ClinVar |
22 | g.50526147G>T | CA412197166 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>A (n.1160-6C>A) c.1169C>A (p.Pro390His) c.-14+99C>A (n.-14+99C>A) c.92+99C>A c.661-6C>A c.1061-6C>A (n.1061-6C>A) n.1264C>A n.1447-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526148G>A | CA412197168 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.-14+98C>T (n.-14+98C>T) c.92+98C>T c.661-7C>T c.1061-7C>T (n.1061-7C>T) n.1263C>T n.1447-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526148G>C | CA412197170 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.-14+98C>G (n.-14+98C>G) c.92+98C>G c.661-7C>G c.1061-7C>G (n.1061-7C>G) n.1263C>G n.1447-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526148G= | CA2410907652 | SCO2,TYMP | c.1160-7C= (n.1160-7C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.-14+98C= (n.-14+98C=) c.92+98C= c.661-7C= c.1061-7C= (n.1061-7C=) n.1263C= n.1447-7C= | |
22 | g.50526148G>T | CA412197171 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>A (n.1160-7C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.-14+98C>A (n.-14+98C>A) c.92+98C>A c.661-7C>A c.1061-7C>A (n.1061-7C>A) n.1263C>A n.1447-7C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526148_50526157dup | CA2499226230 | SCO2,TYMP | c.1160-16_1160-7dup (n.1160-16_1160-7dup) c.1160-1_1168dup c.-14+89_-14+98dup (n.-14+89_-14+98dup) c.92+89_92+98dup c.661-16_661-7dup c.1061-16_1061-7dup (n.1061-16_1061-7dup) n.1254_1263dup n.1447-16_1447-7dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526148_50526158delinsGGAGAGGGGCT | CA2410907651 | SCO2,TYMP | c.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC) c.1160-2_1168delinsAGCCCCTCTCC c.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC (n.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC) c.92+88_92+98delinsAGCCCCTCTCC c.661-17_661-7delinsAGCCCCTCTCC c.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC) n.1253_1263delinsAGCCCCTCTCC n.1447-17_1447-7delinsAGCCCCTCTCC | |
22 | g.50526149G>A | CA515387398 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>T (n.1160-8C>T) c.1167C>T (p.Leu389=) c.-14+97C>T (n.-14+97C>T) c.92+97C>T c.661-8C>T c.1061-8C>T (n.1061-8C>T) n.1262C>T n.1447-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526149G>C | CA515387399 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>G (n.1160-8C>G) c.1167C>G (p.Leu389=) c.-14+97C>G (n.-14+97C>G) c.92+97C>G c.661-8C>G c.1061-8C>G (n.1061-8C>G) n.1262C>G n.1447-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526149G= | CA2410907653 | SCO2,TYMP | c.1160-8C= (n.1160-8C=) c.1167C= (p.Leu389=) c.-14+97C= (n.-14+97C=) c.92+97C= c.661-8C= c.1061-8C= (n.1061-8C=) n.1262C= n.1447-8C= | |
22 | g.50526149G>T | CA325560411 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>A (n.1160-8C>A) c.1167C>A (p.Leu389=) c.-14+97C>A (n.-14+97C>A) c.92+97C>A c.661-8C>A c.1061-8C>A (n.1061-8C>A) n.1262C>A n.1447-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526155_50526164del | CA754072492 | SCO2,TYMP | c.1160-17_1160-8del (n.1160-17_1160-8del) c.1160-2_1167del c.-14+88_-14+97del (n.-14+88_-14+97del) c.92+88_92+97del c.661-17_661-8del c.1061-17_1061-8del (n.1061-17_1061-8del) n.1253_1262del n.1447-17_1447-8del | dbSNP |
22 | g.50526150A= | CA2410907654 | SCO2,TYMP | c.1160-9T= (n.1160-9T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.-14+96T= (n.-14+96T=) c.92+96T= c.661-9T= c.1061-9T= (n.1061-9T=) n.1261T= n.1447-9T= | |
22 | g.50526150A>C | CA412197177 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>G (n.1160-9T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.-14+96T>G (n.-14+96T>G) c.92+96T>G c.661-9T>G c.1061-9T>G (n.1061-9T>G) n.1261T>G n.1447-9T>G | |
22 | g.50526150A>G | CA412197176 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.-14+96T>C (n.-14+96T>C) c.92+96T>C c.661-9T>C c.1061-9T>C (n.1061-9T>C) n.1261T>C n.1447-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526150A>T | CA412197175 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.-14+96T>A (n.-14+96T>A) c.92+96T>A c.661-9T>A c.1061-9T>A (n.1061-9T>A) n.1261T>A n.1447-9T>A | |
22 | g.50526151G>A | CA412197180 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>T (n.1160-10C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.-14+95C>T (n.-14+95C>T) c.92+95C>T c.661-10C>T c.1061-10C>T (n.1061-10C>T) n.1260C>T n.1447-10C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526151G>C | CA412197182 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>G (n.1160-10C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.-14+95C>G (n.-14+95C>G) c.92+95C>G c.661-10C>G c.1061-10C>G (n.1061-10C>G) n.1260C>G n.1447-10C>G | |
22 | g.50526151G= | CA2410907655 | SCO2,TYMP | c.1160-10C= (n.1160-10C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.-14+95C= (n.-14+95C=) c.92+95C= c.661-10C= c.1061-10C= (n.1061-10C=) n.1260C= n.1447-10C= | |
22 | g.50526151G>T | CA412197183 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>A (n.1160-10C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.-14+95C>A (n.-14+95C>A) c.92+95C>A c.661-10C>A c.1061-10C>A (n.1061-10C>A) n.1260C>A n.1447-10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526152A>C | CA515387404 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) c.1164T>G (p.Pro388=) c.-14+94T>G (n.-14+94T>G) c.92+94T>G c.661-11T>G c.1061-11T>G (n.1061-11T>G) n.1259T>G n.1447-11T>G | |
22 | g.50526152A>G | CA515387406 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) c.1164T>C (p.Pro388=) c.-14+94T>C (n.-14+94T>C) c.92+94T>C c.661-11T>C c.1061-11T>C (n.1061-11T>C) n.1259T>C n.1447-11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526152A>T | CA515387402 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>A (n.1160-11T>A) c.1164T>A (p.Pro388=) c.-14+94T>A (n.-14+94T>A) c.92+94T>A c.661-11T>A c.1061-11T>A (n.1061-11T>A) n.1259T>A n.1447-11T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526152_50526173dup | CA10321446 | SCO2,TYMP | c.1160-32_1160-11dup (n.1160-32_1160-11dup) c.1160-17_1164dup c.-14+73_-14+94dup (n.-14+73_-14+94dup) c.92+73_92+94dup c.661-32_661-11dup c.1061-32_1061-11dup (n.1061-32_1061-11dup) n.1238_1259dup n.1447-32_1447-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526153G>A | CA412197185 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>T (n.1160-12C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.-14+93C>T (n.-14+93C>T) c.92+93C>T c.661-12C>T c.1061-12C>T (n.1061-12C>T) n.1258C>T n.1447-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526153G>C | CA412197186 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>G (n.1160-12C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.-14+93C>G (n.-14+93C>G) c.92+93C>G c.661-12C>G c.1061-12C>G (n.1061-12C>G) n.1258C>G n.1447-12C>G | |
22 | g.50526153G= | CA2410907656 | SCO2,TYMP | c.1160-12C= (n.1160-12C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.-14+93C= (n.-14+93C=) c.92+93C= c.661-12C= c.1061-12C= (n.1061-12C=) n.1258C= n.1447-12C= | |
22 | g.50526153G>T | CA412197188 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>A (n.1160-12C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.-14+93C>A (n.-14+93C>A) c.92+93C>A c.661-12C>A c.1061-12C>A (n.1061-12C>A) n.1258C>A n.1447-12C>A | |
22 | g.50526156dup | CA2573158287 | SCO2,TYMP | c.1160-12dup (n.1160-12dup) c.1163dup (p.Leu389SerfsTer?) c.-14+93dup (n.-14+93dup) c.92+93dup c.661-12dup c.1061-12dup (n.1061-12dup) n.1258dup n.1447-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526156del | CA2657564098 | SCO2,TYMP | c.1160-12del (n.1160-12del) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.-14+93del (n.-14+93del) c.92+93del c.661-12del c.1061-12del (n.1061-12del) n.1258del n.1447-12del | gnomAD v4 |
22 | g.50526154G>A | CA412197190 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>T (n.1160-13C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.-14+92C>T (n.-14+92C>T) c.92+92C>T c.661-13C>T c.1061-13C>T (n.1061-13C>T) n.1257C>T n.1447-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526154G>C | CA412197191 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>G (n.1160-13C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.-14+92C>G (n.-14+92C>G) c.92+92C>G c.661-13C>G c.1061-13C>G (n.1061-13C>G) n.1257C>G n.1447-13C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526154G= | CA2410907657 | SCO2,TYMP | c.1160-13C= (n.1160-13C=) c.1162C= (p.Pro388=) c.-14+92C= (n.-14+92C=) c.92+92C= c.661-13C= c.1061-13C= (n.1061-13C=) n.1257C= n.1447-13C= | |
22 | g.50526154G>T | CA412197192 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>A (n.1160-13C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.-14+92C>A (n.-14+92C>A) c.92+92C>A c.661-13C>A c.1061-13C>A (n.1061-13C>A) n.1257C>A n.1447-13C>A | |
22 | g.50526155G>A | CA515387412 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>T (n.1160-14C>T) c.1161C>T (p.Ala387=) c.-14+91C>T (n.-14+91C>T) c.92+91C>T c.661-14C>T c.1061-14C>T (n.1061-14C>T) n.1256C>T n.1447-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526155G>C | CA515387411 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>G (n.1160-14C>G) c.1161C>G (p.Ala387=) c.-14+91C>G (n.-14+91C>G) c.92+91C>G c.661-14C>G c.1061-14C>G (n.1061-14C>G) n.1256C>G n.1447-14C>G | |
22 | g.50526155G= | CA2410907658 | SCO2,TYMP | c.1160-14C= (n.1160-14C=) c.1161C= (p.Ala387=) c.-14+91C= (n.-14+91C=) c.92+91C= c.661-14C= c.1061-14C= (n.1061-14C=) n.1256C= n.1447-14C= | |
22 | g.50526155G>T | CA515387410 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>A (n.1160-14C>A) c.1161C>A (p.Ala387=) c.-14+91C>A (n.-14+91C>A) c.92+91C>A c.661-14C>A c.1061-14C>A (n.1061-14C>A) n.1256C>A n.1447-14C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526156G>A | CA412197193 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>T (n.1160-15C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.-14+90C>T (n.-14+90C>T) c.92+90C>T c.661-15C>T c.1061-15C>T (n.1061-15C>T) n.1255C>T n.1447-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526156G>C | CA412197194 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>G (n.1160-15C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.-14+90C>G (n.-14+90C>G) c.92+90C>G c.661-15C>G c.1061-15C>G (n.1061-15C>G) n.1255C>G n.1447-15C>G | ClinVar |
22 | g.50526156G= | CA2410907659 | SCO2,TYMP | c.1160-15C= (n.1160-15C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.-14+90C= (n.-14+90C=) c.92+90C= c.661-15C= c.1061-15C= (n.1061-15C=) n.1255C= n.1447-15C= | |
22 | g.50526156G>T | CA10321447 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>A (n.1160-15C>A) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.-14+90C>A (n.-14+90C>A) c.92+90C>A c.661-15C>A c.1061-15C>A (n.1061-15C>A) n.1255C>A n.1447-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526158_50526167dup | CA640357394 | SCO2,TYMP | c.1160-24_1160-15dup (n.1160-24_1160-15dup) c.1160-9_1160dup c.-14+81_-14+90dup (n.-14+81_-14+90dup) c.92+81_92+90dup c.661-24_661-15dup c.1061-24_1061-15dup (n.1061-24_1061-15dup) n.1246_1255dup n.1447-24_1447-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526157C>A | CA412197199 | SCO2,TYMP | c.1160-16G>T (n.1160-16G>T) c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.-14+89G>T (n.-14+89G>T) c.92+89G>T c.661-16G>T c.1061-16G>T (n.1061-16G>T) n.1254G>T n.1447-16G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526157C= | CA2410907660 | SCO2,TYMP | c.1160-16G= (n.1160-16G=) c.1160-1G= (n.1160-1G=) c.-14+89G= (n.-14+89G=) c.92+89G= c.661-16G= c.1061-16G= (n.1061-16G=) n.1254G= n.1447-16G= | |
22 | g.50526157C>G | CA412197197 | SCO2,TYMP | c.1160-16G>C (n.1160-16G>C) c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.-14+89G>C (n.-14+89G>C) c.92+89G>C c.661-16G>C c.1061-16G>C (n.1061-16G>C) n.1254G>C n.1447-16G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526157C>T | CA10321448 | SCO2,TYMP | c.1160-16G>A (n.1160-16G>A) c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.-14+89G>A (n.-14+89G>A) c.92+89G>A c.661-16G>A c.1061-16G>A (n.1061-16G>A) n.1254G>A n.1447-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526158T>A | CA412197201 | SCO2,TYMP | c.1160-17A>T (n.1160-17A>T) c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.-14+88A>T (n.-14+88A>T) c.92+88A>T c.661-17A>T c.1061-17A>T (n.1061-17A>T) n.1253A>T n.1447-17A>T | |
22 | g.50526158T>C | CA412197202 | SCO2,TYMP | c.1160-17A>G (n.1160-17A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.-14+88A>G (n.-14+88A>G) c.92+88A>G c.661-17A>G c.1061-17A>G (n.1061-17A>G) n.1253A>G n.1447-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526158T>G | CA412197203 | SCO2,TYMP | c.1160-17A>C (n.1160-17A>C) c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.-14+88A>C (n.-14+88A>C) c.92+88A>C c.661-17A>C c.1061-17A>C (n.1061-17A>C) n.1253A>C n.1447-17A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526158T= | CA2410907661 | SCO2,TYMP | c.1160-17A= (n.1160-17A=) c.1160-2A= (n.1160-2A=) c.-14+88A= (n.-14+88A=) c.92+88A= c.661-17A= c.1061-17A= (n.1061-17A=) n.1253A= n.1447-17A= | |
22 | g.50526159G>A | CA2657564100 | SCO2,TYMP | c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.-14+87C>T (n.-14+87C>T) c.92+87C>T c.661-18C>T c.1061-18C>T (n.1061-18C>T) n.1252C>T n.1447-18C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526159G>C | CA2410907663 | SCO2,TYMP | c.1160-18C>G (n.1160-18C>G) c.1160-3C>G (n.1160-3C>G) c.-14+87C>G (n.-14+87C>G) c.92+87C>G c.661-18C>G c.1061-18C>G (n.1061-18C>G) n.1252C>G n.1447-18C>G | dbSNP |
22 | g.50526159G= | CA2410907662 | SCO2,TYMP | c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.1160-3C= (n.1160-3C=) c.-14+87C= (n.-14+87C=) c.92+87C= c.661-18C= c.1061-18C= (n.1061-18C=) n.1252C= n.1447-18C= | |
22 | g.50526159G>T | CA2577766247 | SCO2,TYMP | c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.1160-3C>A (n.1160-3C>A) c.-14+87C>A (n.-14+87C>A) c.92+87C>A c.661-18C>A c.1061-18C>A (n.1061-18C>A) n.1252C>A n.1447-18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526162_50526163del | CA2657564099 | SCO2,TYMP | c.1160-19_1160-18del (n.1160-19_1160-18del) c.1160-4_1160-3del (n.1160-4_1160-3del) c.-14+86_-14+87del (n.-14+86_-14+87del) c.92+86_92+87del c.661-19_661-18del c.1061-19_1061-18del (n.1061-19_1061-18del) n.1251_1252del n.1447-19_1447-18del | gnomAD v4 |
22 | g.50526160A= | CA2410907664 | SCO2,TYMP | c.1160-19T= (n.1160-19T=) c.1160-4T= (n.1160-4T=) c.-14+86T= (n.-14+86T=) c.92+86T= c.661-19T= c.1061-19T= (n.1061-19T=) n.1251T= n.1447-19T= | |
22 | g.50526160A>G | CA754072504 | SCO2,TYMP | c.1160-19T>C (n.1160-19T>C) c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) c.-14+86T>C (n.-14+86T>C) c.92+86T>C c.661-19T>C c.1061-19T>C (n.1061-19T>C) n.1251T>C n.1447-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526160A>T | CA2657564101 | SCO2,TYMP | c.1160-19T>A (n.1160-19T>A) c.1160-4T>A (n.1160-4T>A) c.-14+86T>A (n.-14+86T>A) c.92+86T>A c.661-19T>A c.1061-19T>A (n.1061-19T>A) n.1251T>A n.1447-19T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526161G>A | CA2657564102 | SCO2,TYMP | c.1160-20C>T (n.1160-20C>T) c.1160-5C>T (n.1160-5C>T) c.-14+85C>T (n.-14+85C>T) c.92+85C>T c.661-20C>T c.1061-20C>T (n.1061-20C>T) n.1250C>T n.1447-20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526161G>T | CA2577766248 | SCO2,TYMP | c.1160-20C>A (n.1160-20C>A) c.1160-5C>A (n.1160-5C>A) c.-14+85C>A (n.-14+85C>A) c.92+85C>A c.661-20C>A c.1061-20C>A (n.1061-20C>A) n.1250C>A n.1447-20C>A | |
22 | g.50526162A= | CA2410907666 | SCO2,TYMP | c.1160-21T= (n.1160-21T=) c.1160-6T= (n.1160-6T=) c.-14+84T= (n.-14+84T=) c.92+84T= c.661-21T= c.1061-21T= (n.1061-21T=) n.1249T= n.1447-21T= | |
22 | g.50526162A>G | CA640357397 | SCO2,TYMP | c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) c.-14+84T>C (n.-14+84T>C) c.92+84T>C c.661-21T>C c.1061-21T>C (n.1061-21T>C) n.1249T>C n.1447-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526162A>T | CA2657564103 | SCO2,TYMP | c.1160-21T>A (n.1160-21T>A) c.1160-6T>A (n.1160-6T>A) c.-14+84T>A (n.-14+84T>A) c.92+84T>A c.661-21T>A c.1061-21T>A (n.1061-21T>A) n.1249T>A n.1447-21T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526162_50526168delinsAGGCGCG | CA2410907665 | SCO2,TYMP | c.1160-27_1160-21delinsCGCGCCT (n.1160-27_1160-21delinsCGCGCCT) c.1160-12_1160-6delinsCGCGCCT (n.1160-12_1160-6delinsCGCGCCT) c.-14+78_-14+84delinsCGCGCCT (n.-14+78_-14+84delinsCGCGCCT) c.92+78_92+84delinsCGCGCCT c.661-27_661-21delinsCGCGCCT c.1061-27_1061-21delinsCGCGCCT (n.1061-27_1061-21delinsCGCGCCT) n.1243_1249delinsCGCGCCT n.1447-27_1447-21delinsCGCGCCT | |
22 | g.50526163G>A | CA2657564105 | SCO2,TYMP | c.1160-22C>T (n.1160-22C>T) c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.-14+83C>T (n.-14+83C>T) c.92+83C>T c.661-22C>T c.1061-22C>T (n.1061-22C>T) n.1248C>T n.1447-22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526163G>C | CA1026669228 | SCO2,TYMP | c.1160-22C>G (n.1160-22C>G) c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) c.-14+83C>G (n.-14+83C>G) c.92+83C>G c.661-22C>G c.1061-22C>G (n.1061-22C>G) n.1248C>G n.1447-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526163G= | CA2410907667 | SCO2,TYMP | c.1160-22C= (n.1160-22C=) c.1160-7C= (n.1160-7C=) c.-14+83C= (n.-14+83C=) c.92+83C= c.661-22C= c.1061-22C= (n.1061-22C=) n.1248C= n.1447-22C= | |
22 | g.50526163G>T | CA2657564106 | SCO2,TYMP | c.1160-22C>A (n.1160-22C>A) c.1160-7C>A (n.1160-7C>A) c.-14+83C>A (n.-14+83C>A) c.92+83C>A c.661-22C>A c.1061-22C>A (n.1061-22C>A) n.1248C>A n.1447-22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526166_50526171del | CA640357398 | SCO2,TYMP | c.1160-27_1160-22del (n.1160-27_1160-22del) c.1160-12_1160-7del (n.1160-12_1160-7del) c.-14+78_-14+83del (n.-14+78_-14+83del) c.92+78_92+83del c.661-27_661-22del c.1061-27_1061-22del (n.1061-27_1061-22del) n.1243_1248del n.1447-27_1447-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526167_50526184del | CA2657564104 | SCO2,TYMP | c.1160-39_1160-22del (n.1160-39_1160-22del) c.1160-24_1160-7del (n.1160-24_1160-7del) c.-14+66_-14+83del (n.-14+66_-14+83del) c.92+66_92+83del c.661-39_661-22del c.1061-39_1061-22del (n.1061-39_1061-22del) n.1231_1248del n.1447-39_1447-22del | gnomAD v4 |
22 | g.50526164G>A | CA2410907669 | SCO2,TYMP | c.1160-23C>T (n.1160-23C>T) c.1160-8C>T (n.1160-8C>T) c.-14+82C>T (n.-14+82C>T) c.92+82C>T c.661-23C>T c.1061-23C>T (n.1061-23C>T) n.1247C>T n.1447-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526164G= | CA2410907668 | SCO2,TYMP | c.1160-23C= (n.1160-23C=) c.1160-8C= (n.1160-8C=) c.-14+82C= (n.-14+82C=) c.92+82C= c.661-23C= c.1061-23C= (n.1061-23C=) n.1247C= n.1447-23C= | |
22 | g.50526164G>T | CA2657564107 | SCO2,TYMP | c.1160-23C>A (n.1160-23C>A) c.1160-8C>A (n.1160-8C>A) c.-14+82C>A (n.-14+82C>A) c.92+82C>A c.661-23C>A c.1061-23C>A (n.1061-23C>A) n.1247C>A n.1447-23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526165C>A | CA2657564108 | SCO2,TYMP | c.1160-24G>T (n.1160-24G>T) c.1160-9G>T (n.1160-9G>T) c.-14+81G>T (n.-14+81G>T) c.92+81G>T c.661-24G>T c.1061-24G>T (n.1061-24G>T) n.1246G>T n.1447-24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526165C>T | CA2657564109 | SCO2,TYMP | c.1160-24G>A (n.1160-24G>A) c.1160-9G>A (n.1160-9G>A) c.-14+81G>A (n.-14+81G>A) c.92+81G>A c.661-24G>A c.1061-24G>A (n.1061-24G>A) n.1246G>A n.1447-24G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526166G>A | CA2657564110 | SCO2,TYMP | c.1160-25C>T (n.1160-25C>T) c.1160-10C>T (n.1160-10C>T) c.-14+80C>T (n.-14+80C>T) c.92+80C>T c.661-25C>T c.1061-25C>T (n.1061-25C>T) n.1245C>T n.1447-25C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526166G= | CA2410907671 | SCO2,TYMP | c.1160-25C= (n.1160-25C=) c.1160-10C= (n.1160-10C=) c.-14+80C= (n.-14+80C=) c.92+80C= c.661-25C= c.1061-25C= (n.1061-25C=) n.1245C= n.1447-25C= | |
22 | g.50526166G>T | CA640357400 | SCO2,TYMP | c.1160-25C>A (n.1160-25C>A) c.1160-10C>A (n.1160-10C>A) c.-14+80C>A (n.-14+80C>A) c.92+80C>A c.661-25C>A c.1061-25C>A (n.1061-25C>A) n.1245C>A n.1447-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526166_50526167delinsGC | CA2410907670 | SCO2,TYMP | c.1160-26_1160-25delinsGC (n.1160-26_1160-25delinsGC) c.1160-11_1160-10delinsGC (n.1160-11_1160-10delinsGC) c.-14+79_-14+80delinsGC (n.-14+79_-14+80delinsGC) c.92+79_92+80delinsGC c.661-26_661-25delinsGC c.1061-26_1061-25delinsGC (n.1061-26_1061-25delinsGC) n.1244_1245delinsGC n.1447-26_1447-25delinsGC | |
22 | g.50526171_50526186del | CA2577766249 | SCO2,TYMP | c.1160-40_1160-25del (n.1160-40_1160-25del) c.1160-25_1160-10del (n.1160-25_1160-10del) c.-14+65_-14+80del (n.-14+65_-14+80del) c.92+65_92+80del c.661-40_661-25del c.1061-40_1061-25del (n.1061-40_1061-25del) n.1230_1245del n.1447-40_1447-25del | gnomAD v4 |
22 | g.50526167del | CA2410907674 | SCO2,TYMP | c.1160-26del (n.1160-26del) c.1160-11del (n.1160-11del) c.-14+79del (n.-14+79del) c.92+79del c.661-26del c.1061-26del (n.1061-26del) n.1244del n.1447-26del | dbSNP |
22 | g.50526167C>A | CA640357402 | SCO2,TYMP | c.1160-26G>T (n.1160-26G>T) c.1160-11G>T (n.1160-11G>T) c.-14+79G>T (n.-14+79G>T) c.92+79G>T c.661-26G>T c.1061-26G>T (n.1061-26G>T) n.1244G>T n.1447-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526167C= | CA2410907673 | SCO2,TYMP | c.1160-26G= (n.1160-26G=) c.1160-11G= (n.1160-11G=) c.-14+79G= (n.-14+79G=) c.92+79G= c.661-26G= c.1061-26G= (n.1061-26G=) n.1244G= n.1447-26G= | |
22 | g.50526167C>G | CA640357401 | SCO2,TYMP | c.1160-26G>C (n.1160-26G>C) c.1160-11G>C (n.1160-11G>C) c.-14+79G>C (n.-14+79G>C) c.92+79G>C c.661-26G>C c.1061-26G>C (n.1061-26G>C) n.1244G>C n.1447-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526167C>T | CA2577766250 | SCO2,TYMP | c.1160-26G>A (n.1160-26G>A) c.1160-11G>A (n.1160-11G>A) c.-14+79G>A (n.-14+79G>A) c.92+79G>A c.661-26G>A c.1061-26G>A (n.1061-26G>A) n.1244G>A n.1447-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526167_50526185delinsCGGGCTCGGGAAGGGGCGG | CA2410907672 | SCO2,TYMP | c.1160-44_1160-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.1160-44_1160-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG) c.1160-29_1160-11delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.1160-29_1160-11delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG) c.-14+61_-14+79delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.-14+61_-14+79delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG) c.92+61_92+79delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG c.661-44_661-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG c.1061-44_1061-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.1061-44_1061-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG) n.1226_1244delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG n.1447-44_1447-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG | |
22 | g.50526168G>A | CA10321450 | SCO2,TYMP | c.1160-27C>T (n.1160-27C>T) c.1160-12C>T (n.1160-12C>T) c.-14+78C>T (n.-14+78C>T) c.92+78C>T c.661-27C>T c.1061-27C>T (n.1061-27C>T) n.1243C>T n.1447-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526168G= | CA2410907675 | SCO2,TYMP | c.1160-27C= (n.1160-27C=) c.1160-12C= (n.1160-12C=) c.-14+78C= (n.-14+78C=) c.92+78C= c.661-27C= c.1061-27C= (n.1061-27C=) n.1243C= n.1447-27C= | |
22 | g.50526168G>T | CA2657564113 | SCO2,TYMP | c.1160-27C>A (n.1160-27C>A) c.1160-12C>A (n.1160-12C>A) c.-14+78C>A (n.-14+78C>A) c.92+78C>A c.661-27C>A c.1061-27C>A (n.1061-27C>A) n.1243C>A n.1447-27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526170_50526187dup | CA640357404 | SCO2,TYMP | c.1160-44_1160-27dup (n.1160-44_1160-27dup) c.1160-29_1160-12dup (n.1160-29_1160-12dup) c.-14+61_-14+78dup (n.-14+61_-14+78dup) c.92+61_92+78dup c.661-44_661-27dup c.1061-44_1061-27dup (n.1061-44_1061-27dup) n.1226_1243dup n.1447-44_1447-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526170_50526187del | CA10321449 | SCO2,TYMP | c.1160-44_1160-27del (n.1160-44_1160-27del) c.1160-29_1160-12del (n.1160-29_1160-12del) c.-14+61_-14+78del (n.-14+61_-14+78del) c.92+61_92+78del c.661-44_661-27del c.1061-44_1061-27del (n.1061-44_1061-27del) n.1226_1243del n.1447-44_1447-27del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526169G>A | CA325560454 | SCO2,TYMP | c.1160-28C>T (n.1160-28C>T) c.1160-13C>T (n.1160-13C>T) c.-14+77C>T (n.-14+77C>T) c.92+77C>T c.661-28C>T c.1061-28C>T (n.1061-28C>T) n.1242C>T n.1447-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526169G>C | CA2410907677 | SCO2,TYMP | c.1160-28C>G (n.1160-28C>G) c.1160-13C>G (n.1160-13C>G) c.-14+77C>G (n.-14+77C>G) c.92+77C>G c.661-28C>G c.1061-28C>G (n.1061-28C>G) n.1242C>G n.1447-28C>G | dbSNP |
22 | g.50526169G= | CA2410907676 | SCO2,TYMP | c.1160-28C= (n.1160-28C=) c.1160-13C= (n.1160-13C=) c.-14+77C= (n.-14+77C=) c.92+77C= c.661-28C= c.1061-28C= (n.1061-28C=) n.1242C= n.1447-28C= | |
22 | g.50526170G>A | CA1026669239 | SCO2,TYMP | c.1160-29C>T (n.1160-29C>T) c.1160-14C>T (n.1160-14C>T) c.-14+76C>T (n.-14+76C>T) c.92+76C>T c.661-29C>T c.1061-29C>T (n.1061-29C>T) n.1241C>T n.1447-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526170G>C | CA10321451 | SCO2,TYMP | c.1160-29C>G (n.1160-29C>G) c.1160-14C>G (n.1160-14C>G) c.-14+76C>G (n.-14+76C>G) c.92+76C>G c.661-29C>G c.1061-29C>G (n.1061-29C>G) n.1241C>G n.1447-29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526170G= | CA2410907679 | SCO2,TYMP | c.1160-29C= (n.1160-29C=) c.1160-14C= (n.1160-14C=) c.-14+76C= (n.-14+76C=) c.92+76C= c.661-29C= c.1061-29C= (n.1061-29C=) n.1241C= n.1447-29C= | |
22 | g.50526170G>T | CA2580694304 | SCO2,TYMP | c.1160-29C>A (n.1160-29C>A) c.1160-14C>A (n.1160-14C>A) c.-14+76C>A (n.-14+76C>A) c.92+76C>A c.661-29C>A c.1061-29C>A (n.1061-29C>A) n.1241C>A n.1447-29C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526170_50526188delinsGCTCGGGAAGGGGCGGGGC | CA2410907678 | SCO2,TYMP | c.1160-47_1160-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.1160-47_1160-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC) c.1160-32_1160-14delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.1160-32_1160-14delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC) c.-14+58_-14+76delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.-14+58_-14+76delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC) c.92+58_92+76delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC c.661-47_661-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC c.1061-47_1061-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.1061-47_1061-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC) n.1223_1241delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC n.1447-47_1447-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC | |
22 | g.50526170_50526171insGGAAGGGGCGGGGC | CA2657564121 | SCO2,TYMP | c.1160-30_1160-29insGCCCCGCCCCTTCC (n.1160-30_1160-29insGCCCCGCCCCTTCC) c.1160-15_1160-14insGCCCCGCCCCTTCC (n.1160-15_1160-14insGCCCCGCCCCTTCC) c.-14+75_-14+76insGCCCCGCCCCTTCC (n.-14+75_-14+76insGCCCCGCCCCTTCC) c.92+75_92+76insGCCCCGCCCCTTCC c.661-30_661-29insGCCCCGCCCCTTCC c.1061-30_1061-29insGCCCCGCCCCTTCC (n.1061-30_1061-29insGCCCCGCCCCTTCC) n.1240_1241insGCCCCGCCCCTTCC n.1447-30_1447-29insGCCCCGCCCCTTCC | gnomAD v4 |
22 | g.50526171C>A | CA2657564120 | SCO2,TYMP | c.1160-30G>T (n.1160-30G>T) c.1160-15G>T (n.1160-15G>T) c.-14+75G>T (n.-14+75G>T) c.92+75G>T c.661-30G>T c.1061-30G>T (n.1061-30G>T) n.1240G>T n.1447-30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526171C= | CA2410907680 | SCO2,TYMP | c.1160-30G= (n.1160-30G=) c.1160-15G= (n.1160-15G=) c.-14+75G= (n.-14+75G=) c.92+75G= c.661-30G= c.1061-30G= (n.1061-30G=) n.1240G= n.1447-30G= | |
22 | g.50526171C>T | CA640357406 | SCO2,TYMP | c.1160-30G>A (n.1160-30G>A) c.1160-15G>A (n.1160-15G>A) c.-14+75G>A (n.-14+75G>A) c.92+75G>A c.661-30G>A c.1061-30G>A (n.1061-30G>A) n.1240G>A n.1447-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526182_50526199dup | CA2657564122 | SCO2,TYMP | c.1160-47_1160-30dup (n.1160-47_1160-30dup) c.1160-32_1160-15dup (n.1160-32_1160-15dup) c.-14+58_-14+75dup (n.-14+58_-14+75dup) c.92+58_92+75dup c.661-47_661-30dup c.1061-47_1061-30dup (n.1061-47_1061-30dup) n.1223_1240dup n.1447-47_1447-30dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526182_50526199del | CA640357405 | SCO2,TYMP | c.1160-47_1160-30del (n.1160-47_1160-30del) c.1160-32_1160-15del (n.1160-32_1160-15del) c.-14+58_-14+75del (n.-14+58_-14+75del) c.92+58_92+75del c.661-47_661-30del c.1061-47_1061-30del (n.1061-47_1061-30del) n.1223_1240del n.1447-47_1447-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526172T>G | CA2657564125 | SCO2,TYMP | c.1160-31A>C (n.1160-31A>C) c.1160-16A>C (n.1160-16A>C) c.-14+74A>C (n.-14+74A>C) c.92+74A>C c.661-31A>C c.1061-31A>C (n.1061-31A>C) n.1239A>C n.1447-31A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526173C>A | CA2657564128 | SCO2,TYMP | c.1160-32G>T (n.1160-32G>T) c.1160-17G>T (n.1160-17G>T) c.-14+73G>T (n.-14+73G>T) c.92+73G>T c.661-32G>T c.1061-32G>T (n.1061-32G>T) n.1238G>T n.1447-32G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526173C= | CA2410907681 | SCO2,TYMP | c.1160-32G= (n.1160-32G=) c.1160-17G= (n.1160-17G=) c.-14+73G= (n.-14+73G=) c.92+73G= c.661-32G= c.1061-32G= (n.1061-32G=) n.1238G= n.1447-32G= | |
22 | g.50526173C>G | CA754072509 | SCO2,TYMP | c.1160-32G>C (n.1160-32G>C) c.1160-17G>C (n.1160-17G>C) c.-14+73G>C (n.-14+73G>C) c.92+73G>C c.661-32G>C c.1061-32G>C (n.1061-32G>C) n.1238G>C n.1447-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526173C>T | CA10321452 | SCO2,TYMP | c.1160-32G>A (n.1160-32G>A) c.1160-17G>A (n.1160-17G>A) c.-14+73G>A (n.-14+73G>A) c.92+73G>A c.661-32G>A c.1061-32G>A (n.1061-32G>A) n.1238G>A n.1447-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526174G>A | CA325560473 | SCO2,TYMP | c.1160-33C>T (n.1160-33C>T) c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.-14+72C>T (n.-14+72C>T) c.92+72C>T c.661-33C>T c.1061-33C>T (n.1061-33C>T) n.1237C>T n.1447-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526174G= | CA2410907682 | SCO2,TYMP | c.1160-33C= (n.1160-33C=) c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.-14+72C= (n.-14+72C=) c.92+72C= c.661-33C= c.1061-33C= (n.1061-33C=) n.1237C= n.1447-33C= | |
22 | g.50526174G>T | CA2577766252 | SCO2,TYMP | c.1160-33C>A (n.1160-33C>A) c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.-14+72C>A (n.-14+72C>A) c.92+72C>A c.661-33C>A c.1061-33C>A (n.1061-33C>A) n.1237C>A n.1447-33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526175_50526176del | CA2657564134 | SCO2,TYMP | c.1160-34_1160-33del (n.1160-34_1160-33del) c.1160-19_1160-18del (n.1160-19_1160-18del) c.-14+71_-14+72del (n.-14+71_-14+72del) c.92+71_92+72del c.661-34_661-33del c.1061-34_1061-33del (n.1061-34_1061-33del) n.1236_1237del n.1447-34_1447-33del | gnomAD v4 |
22 | g.50526183_50526205del | CA2591984022 | SCO2,TYMP | c.1159+50_1160-33del (n.1159+50_1160-33del) c.1160-40_1160-18del (n.1160-40_1160-18del) c.-14+50_-14+72del (n.-14+50_-14+72del) c.92+50_92+72del c.660+50_661-33del c.1060+50_1061-33del (n.1060+50_1061-33del) n.1215_1237del n.1446+50_1447-33del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526175G>A | CA2657564135 | SCO2,TYMP | c.1160-34C>T (n.1160-34C>T) c.1160-19C>T (n.1160-19C>T) c.-14+71C>T (n.-14+71C>T) c.92+71C>T c.661-34C>T c.1061-34C>T (n.1061-34C>T) n.1236C>T n.1447-34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526176G>A | CA754072512 | SCO2,TYMP | c.1160-35C>T (n.1160-35C>T) c.1160-20C>T (n.1160-20C>T) c.-14+70C>T (n.-14+70C>T) c.92+70C>T c.661-35C>T c.1061-35C>T (n.1061-35C>T) n.1235C>T n.1447-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526176G>C | CA2577766253 | SCO2,TYMP | c.1160-35C>G (n.1160-35C>G) c.1160-20C>G (n.1160-20C>G) c.-14+70C>G (n.-14+70C>G) c.92+70C>G c.661-35C>G c.1061-35C>G (n.1061-35C>G) n.1235C>G n.1447-35C>G | |
22 | g.50526176G= | CA2410907683 | SCO2,TYMP | c.1160-35C= (n.1160-35C=) c.1160-20C= (n.1160-20C=) c.-14+70C= (n.-14+70C=) c.92+70C= c.661-35C= c.1061-35C= (n.1061-35C=) n.1235C= n.1447-35C= | |
22 | g.50526176G>T | CA2657564137 | SCO2,TYMP | c.1160-35C>A (n.1160-35C>A) c.1160-20C>A (n.1160-20C>A) c.-14+70C>A (n.-14+70C>A) c.92+70C>A c.661-35C>A c.1061-35C>A (n.1061-35C>A) n.1235C>A n.1447-35C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526177A>G | CA2657564140 | SCO2,TYMP | c.1160-36T>C (n.1160-36T>C) c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.-14+69T>C (n.-14+69T>C) c.92+69T>C c.661-36T>C c.1061-36T>C (n.1061-36T>C) n.1234T>C n.1447-36T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526178A= | CA2410907684 | SCO2,TYMP | c.1160-37T= (n.1160-37T=) c.1160-22T= (n.1160-22T=) c.-14+68T= (n.-14+68T=) c.92+68T= c.661-37T= c.1061-37T= (n.1061-37T=) n.1233T= n.1447-37T= | |
22 | g.50526178A>C | CA2819315474 | SCO2,TYMP | c.1160-37T>G (n.1160-37T>G) c.1160-22T>G (n.1160-22T>G) c.-14+68T>G (n.-14+68T>G) c.92+68T>G c.661-37T>G c.1061-37T>G (n.1061-37T>G) n.1233T>G n.1447-37T>G | |
22 | g.50526178A>G | CA754072515 | SCO2,TYMP | c.1160-37T>C (n.1160-37T>C) c.1160-22T>C (n.1160-22T>C) c.-14+68T>C (n.-14+68T>C) c.92+68T>C c.661-37T>C c.1061-37T>C (n.1061-37T>C) n.1233T>C n.1447-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526178A>T | CA2657564141 | SCO2,TYMP | c.1160-37T>A (n.1160-37T>A) c.1160-22T>A (n.1160-22T>A) c.-14+68T>A (n.-14+68T>A) c.92+68T>A c.661-37T>A c.1061-37T>A (n.1061-37T>A) n.1233T>A n.1447-37T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526179G>A | CA640357407 | SCO2,TYMP | c.1160-38C>T (n.1160-38C>T) c.1160-23C>T (n.1160-23C>T) c.-14+67C>T (n.-14+67C>T) c.92+67C>T c.661-38C>T c.1061-38C>T (n.1061-38C>T) n.1232C>T n.1447-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526179G= | CA2410907685 | SCO2,TYMP | c.1160-38C= (n.1160-38C=) c.1160-23C= (n.1160-23C=) c.-14+67C= (n.-14+67C=) c.92+67C= c.661-38C= c.1061-38C= (n.1061-38C=) n.1232C= n.1447-38C= | |
22 | g.50526179G>T | CA2657564143 | SCO2,TYMP | c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) c.1160-23C>A (n.1160-23C>A) c.-14+67C>A (n.-14+67C>A) c.92+67C>A c.661-38C>A c.1061-38C>A (n.1061-38C>A) n.1232C>A n.1447-38C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526182del | CA2657564145 | SCO2,TYMP | c.1160-38del (n.1160-38del) c.1160-23del (n.1160-23del) c.-14+67del (n.-14+67del) c.92+67del c.661-38del c.1061-38del (n.1061-38del) n.1232del n.1447-38del | gnomAD v4 |
22 | g.50526180G>C | CA754072518 | SCO2,TYMP | c.1160-39C>G (n.1160-39C>G) c.1160-24C>G (n.1160-24C>G) c.-14+66C>G (n.-14+66C>G) c.92+66C>G c.661-39C>G c.1061-39C>G (n.1061-39C>G) n.1231C>G n.1447-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526180G= | CA2410907686 | SCO2,TYMP | c.1160-39C= (n.1160-39C=) c.1160-24C= (n.1160-24C=) c.-14+66C= (n.-14+66C=) c.92+66C= c.661-39C= c.1061-39C= (n.1061-39C=) n.1231C= n.1447-39C= | |
22 | g.50526180G>T | CA2819315476 | SCO2,TYMP | c.1160-39C>A (n.1160-39C>A) c.1160-24C>A (n.1160-24C>A) c.-14+66C>A (n.-14+66C>A) c.92+66C>A c.661-39C>A c.1061-39C>A (n.1061-39C>A) n.1231C>A n.1447-39C>A | |
22 | g.50526181G>A | CA2657564148 | SCO2,TYMP | c.1160-40C>T (n.1160-40C>T) c.1160-25C>T (n.1160-25C>T) c.-14+65C>T (n.-14+65C>T) c.92+65C>T c.661-40C>T c.1061-40C>T (n.1061-40C>T) n.1230C>T n.1447-40C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526181G>T | CA2657564147 | SCO2,TYMP | c.1160-40C>A (n.1160-40C>A) c.1160-25C>A (n.1160-25C>A) c.-14+65C>A (n.-14+65C>A) c.92+65C>A c.661-40C>A c.1061-40C>A (n.1061-40C>A) n.1230C>A n.1447-40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526182G>T | CA2657564149 | SCO2,TYMP | c.1160-41C>A (n.1160-41C>A) c.1160-26C>A (n.1160-26C>A) c.-14+64C>A (n.-14+64C>A) c.92+64C>A c.661-41C>A c.1061-41C>A (n.1061-41C>A) n.1229C>A n.1447-41C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526182_50526183delinsGC | CA2410907687 | SCO2,TYMP | c.1160-42_1160-41delinsGC (n.1160-42_1160-41delinsGC) c.1160-27_1160-26delinsGC (n.1160-27_1160-26delinsGC) c.-14+63_-14+64delinsGC (n.-14+63_-14+64delinsGC) c.92+63_92+64delinsGC c.661-42_661-41delinsGC c.1061-42_1061-41delinsGC (n.1061-42_1061-41delinsGC) n.1228_1229delinsGC n.1447-42_1447-41delinsGC | |
22 | g.50526183del | CA10321453 | SCO2,TYMP | c.1160-42del (n.1160-42del) c.1160-27del (n.1160-27del) c.-14+63del (n.-14+63del) c.92+63del c.661-42del c.1061-42del (n.1061-42del) n.1228del n.1447-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526183C>A | CA2657564151 | SCO2,TYMP | c.1160-42G>T (n.1160-42G>T) c.1160-27G>T (n.1160-27G>T) c.-14+63G>T (n.-14+63G>T) c.92+63G>T c.661-42G>T c.1061-42G>T (n.1061-42G>T) n.1228G>T n.1447-42G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526183C= | CA2410907688 | SCO2,TYMP | c.1160-42G= (n.1160-42G=) c.1160-27G= (n.1160-27G=) c.-14+63G= (n.-14+63G=) c.92+63G= c.661-42G= c.1061-42G= (n.1061-42G=) n.1228G= n.1447-42G= | |
22 | g.50526183C>T | CA10321454 | SCO2,TYMP | c.1160-42G>A (n.1160-42G>A) c.1160-27G>A (n.1160-27G>A) c.-14+63G>A (n.-14+63G>A) c.92+63G>A c.661-42G>A c.1061-42G>A (n.1061-42G>A) n.1228G>A n.1447-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526184G>A | CA10321455 | SCO2,TYMP | c.1160-43C>T (n.1160-43C>T) c.1160-28C>T (n.1160-28C>T) c.-14+62C>T (n.-14+62C>T) c.92+62C>T c.661-43C>T c.1061-43C>T (n.1061-43C>T) n.1227C>T n.1447-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526184G= | CA2410907689 | SCO2,TYMP | c.1160-43C= (n.1160-43C=) c.1160-28C= (n.1160-28C=) c.-14+62C= (n.-14+62C=) c.92+62C= c.661-43C= c.1061-43C= (n.1061-43C=) n.1227C= n.1447-43C= | |
22 | g.50526184G>T | CA2577766254 | SCO2,TYMP | c.1160-43C>A (n.1160-43C>A) c.1160-28C>A (n.1160-28C>A) c.-14+62C>A (n.-14+62C>A) c.92+62C>A c.661-43C>A c.1061-43C>A (n.1061-43C>A) n.1227C>A n.1447-43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526187del | CA2657564154 | SCO2,TYMP | c.1160-43del (n.1160-43del) c.1160-28del (n.1160-28del) c.-14+62del (n.-14+62del) c.92+62del c.661-43del c.1061-43del (n.1061-43del) n.1227del n.1447-43del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526185G>A | CA2657564159 | SCO2,TYMP | c.1160-44C>T (n.1160-44C>T) c.1160-29C>T (n.1160-29C>T) c.-14+61C>T (n.-14+61C>T) c.92+61C>T c.661-44C>T c.1061-44C>T (n.1061-44C>T) n.1226C>T n.1447-44C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526185G>C | CA2577766255 | SCO2,TYMP | c.1160-44C>G (n.1160-44C>G) c.1160-29C>G (n.1160-29C>G) c.-14+61C>G (n.-14+61C>G) c.92+61C>G c.661-44C>G c.1061-44C>G (n.1061-44C>G) n.1226C>G n.1447-44C>G | |
22 | g.50526185G>T | CA2657564161 | SCO2,TYMP | c.1160-44C>A (n.1160-44C>A) c.1160-29C>A (n.1160-29C>A) c.-14+61C>A (n.-14+61C>A) c.92+61C>A c.661-44C>A c.1061-44C>A (n.1061-44C>A) n.1226C>A n.1447-44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526186G>C | CA2657564162 | SCO2,TYMP | c.1160-45C>G (n.1160-45C>G) c.1160-30C>G (n.1160-30C>G) c.-14+60C>G (n.-14+60C>G) c.92+60C>G c.661-45C>G c.1061-45C>G (n.1061-45C>G) n.1225C>G n.1447-45C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526186G>T | CA2657564164 | SCO2,TYMP | c.1160-45C>A (n.1160-45C>A) c.1160-30C>A (n.1160-30C>A) c.-14+60C>A (n.-14+60C>A) c.92+60C>A c.661-45C>A c.1061-45C>A (n.1061-45C>A) n.1225C>A n.1447-45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526187G>A | CA2657564165 | SCO2,TYMP | c.1160-46C>T (n.1160-46C>T) c.1160-31C>T (n.1160-31C>T) c.-14+59C>T (n.-14+59C>T) c.92+59C>T c.661-46C>T c.1061-46C>T (n.1061-46C>T) n.1224C>T n.1447-46C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526187G>C | CA2657564166 | SCO2,TYMP | c.1160-46C>G (n.1160-46C>G) c.1160-31C>G (n.1160-31C>G) c.-14+59C>G (n.-14+59C>G) c.92+59C>G c.661-46C>G c.1061-46C>G (n.1061-46C>G) n.1224C>G n.1447-46C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526188C>A | CA2657564168 | SCO2,TYMP | c.1160-47G>T (n.1160-47G>T) c.1160-32G>T (n.1160-32G>T) c.-14+58G>T (n.-14+58G>T) c.92+58G>T c.661-47G>T c.1061-47G>T (n.1061-47G>T) n.1223G>T n.1447-47G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526188C= | CA2410907690 | SCO2,TYMP | c.1160-47G= (n.1160-47G=) c.1160-32G= (n.1160-32G=) c.-14+58G= (n.-14+58G=) c.92+58G= c.661-47G= c.1061-47G= (n.1061-47G=) n.1223G= n.1447-47G= | |
22 | g.50526188C>G | CA2410907691 | SCO2,TYMP | c.1160-47G>C (n.1160-47G>C) c.1160-32G>C (n.1160-32G>C) c.-14+58G>C (n.-14+58G>C) c.92+58G>C c.661-47G>C c.1061-47G>C (n.1061-47G>C) n.1223G>C n.1447-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526188C>T | CA2577766256 | SCO2,TYMP | c.1160-47G>A (n.1160-47G>A) c.1160-32G>A (n.1160-32G>A) c.-14+58G>A (n.-14+58G>A) c.92+58G>A c.661-47G>A c.1061-47G>A (n.1061-47G>A) n.1223G>A n.1447-47G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526189C>A | CA2657564172 | SCO2,TYMP | c.1160-48G>T (n.1160-48G>T) c.1160-33G>T (n.1160-33G>T) c.-14+57G>T (n.-14+57G>T) c.92+57G>T c.661-48G>T c.1061-48G>T (n.1061-48G>T) n.1222G>T n.1447-48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526189C= | CA2410907692 | SCO2,TYMP | c.1160-48G= (n.1160-48G=) c.1160-33G= (n.1160-33G=) c.-14+57G= (n.-14+57G=) c.92+57G= c.661-48G= c.1061-48G= (n.1061-48G=) n.1222G= n.1447-48G= | |
22 | g.50526189C>G | CA640357409 | SCO2,TYMP | c.1160-48G>C (n.1160-48G>C) c.1160-33G>C (n.1160-33G>C) c.-14+57G>C (n.-14+57G>C) c.92+57G>C c.661-48G>C c.1061-48G>C (n.1061-48G>C) n.1222G>C n.1447-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526189C>T | CA10321456 | SCO2,TYMP | c.1160-48G>A (n.1160-48G>A) c.1160-33G>A (n.1160-33G>A) c.-14+57G>A (n.-14+57G>A) c.92+57G>A c.661-48G>A c.1061-48G>A (n.1061-48G>A) n.1222G>A n.1447-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526190T>A | CA640357410 | SCO2,TYMP | c.1160-49A>T (n.1160-49A>T) c.1160-34A>T (n.1160-34A>T) c.-14+56A>T (n.-14+56A>T) c.92+56A>T c.661-49A>T c.1061-49A>T (n.1061-49A>T) n.1221A>T n.1447-49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526190T>C | CA2410907694 | SCO2,TYMP | c.1160-49A>G (n.1160-49A>G) c.1160-34A>G (n.1160-34A>G) c.-14+56A>G (n.-14+56A>G) c.92+56A>G c.661-49A>G c.1061-49A>G (n.1061-49A>G) n.1221A>G n.1447-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526190T>G | CA2657564174 | SCO2,TYMP | c.1160-49A>C (n.1160-49A>C) c.1160-34A>C (n.1160-34A>C) c.-14+56A>C (n.-14+56A>C) c.92+56A>C c.661-49A>C c.1061-49A>C (n.1061-49A>C) n.1221A>C n.1447-49A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526190T= | CA2410907693 | SCO2,TYMP | c.1160-49A= (n.1160-49A=) c.1160-34A= (n.1160-34A=) c.-14+56A= (n.-14+56A=) c.92+56A= c.661-49A= c.1061-49A= (n.1061-49A=) n.1221A= n.1447-49A= | |
22 | g.50526191C>A | CA640357411 | SCO2,TYMP | c.1160-50G>T (n.1160-50G>T) c.1160-35G>T (n.1160-35G>T) c.-14+55G>T (n.-14+55G>T) c.92+55G>T c.661-50G>T c.1061-50G>T (n.1061-50G>T) n.1220G>T n.1447-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526191C= | CA2410907695 | SCO2,TYMP | c.1160-50G= (n.1160-50G=) c.1160-35G= (n.1160-35G=) c.-14+55G= (n.-14+55G=) c.92+55G= c.661-50G= c.1061-50G= (n.1061-50G=) n.1220G= n.1447-50G= | |
22 | g.50526191C>T | CA2657564176 | SCO2,TYMP | c.1160-50G>A (n.1160-50G>A) c.1160-35G>A (n.1160-35G>A) c.-14+55G>A (n.-14+55G>A) c.92+55G>A c.661-50G>A c.1061-50G>A (n.1061-50G>A) n.1220G>A n.1447-50G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526192G>A | CA2657564180 | SCO2,TYMP | c.1160-51C>T (n.1160-51C>T) c.1160-36C>T (n.1160-36C>T) c.-14+54C>T (n.-14+54C>T) c.92+54C>T c.661-51C>T c.1061-51C>T (n.1061-51C>T) n.1219C>T n.1447-51C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526192G>T | CA2657564181 | SCO2,TYMP | c.1160-51C>A (n.1160-51C>A) c.1160-36C>A (n.1160-36C>A) c.-14+54C>A (n.-14+54C>A) c.92+54C>A c.661-51C>A c.1061-51C>A (n.1061-51C>A) n.1219C>A n.1447-51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526194del | CA2657564178 | SCO2,TYMP | c.1160-51del (n.1160-51del) c.1160-36del (n.1160-36del) c.-14+54del (n.-14+54del) c.92+54del c.661-51del c.1061-51del (n.1061-51del) n.1219del n.1447-51del | gnomAD v4 |
22 | g.50526200_50526204dup | CA2577766257 | SCO2,TYMP | c.1159+50_1160-51dup (n.1159+50_1160-51dup) c.1160-40_1160-36dup (n.1160-40_1160-36dup) c.-14+50_-14+54dup (n.-14+50_-14+54dup) c.92+50_92+54dup c.660+50_661-51dup c.1060+50_1061-51dup (n.1060+50_1061-51dup) n.1215_1219dup n.1446+50_1447-51dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526200_50526204del | CA2657564179 | SCO2,TYMP | c.1159+50_1160-51del (n.1159+50_1160-51del) c.1160-40_1160-36del (n.1160-40_1160-36del) c.-14+50_-14+54del (n.-14+50_-14+54del) c.92+50_92+54del c.660+50_661-51del c.1060+50_1061-51del (n.1060+50_1061-51del) n.1215_1219del n.1446+50_1447-51del | gnomAD v4 |
22 | g.50526193G>A | CA10321457 | SCO2,TYMP | c.1160-52C>T (n.1160-52C>T) c.1160-37C>T (n.1160-37C>T) c.-14+53C>T (n.-14+53C>T) c.92+53C>T c.661-52C>T c.1061-52C>T (n.1061-52C>T) n.1218C>T n.1447-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526193G= | CA2410907696 | SCO2,TYMP | c.1160-52C= (n.1160-52C=) c.1160-37C= (n.1160-37C=) c.-14+53C= (n.-14+53C=) c.92+53C= c.661-52C= c.1061-52C= (n.1061-52C=) n.1218C= n.1447-52C= | |
22 | g.50526194G>A | CA2657564185 | SCO2,TYMP | c.1160-53C>T (n.1160-53C>T) c.1160-38C>T (n.1160-38C>T) c.-14+52C>T (n.-14+52C>T) c.92+52C>T c.661-53C>T c.1061-53C>T (n.1061-53C>T) n.1217C>T n.1447-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526196del | CA2657564188 | SCO2,TYMP | c.1159+51del (n.1159+51del) c.1160-39del (n.1160-39del) c.-14+51del (n.-14+51del) c.92+51del c.660+51del c.1060+51del (n.1060+51del) n.1216del n.1446+51del | gnomAD v4 |
22 | g.50526196A>C | CA2819315480 | SCO2,TYMP | c.1159+50T>G (n.1159+50T>G) c.1160-40T>G (n.1160-40T>G) c.-14+50T>G (n.-14+50T>G) c.92+50T>G c.660+50T>G c.1060+50T>G (n.1060+50T>G) n.1215T>G n.1446+50T>G | |
22 | g.50526196A>T | CA2657564191 | SCO2,TYMP | c.1159+50T>A (n.1159+50T>A) c.1160-40T>A (n.1160-40T>A) c.-14+50T>A (n.-14+50T>A) c.92+50T>A c.660+50T>A c.1060+50T>A (n.1060+50T>A) n.1215T>A n.1446+50T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526197G>A | CA325560512 | SCO2,TYMP | c.1159+49C>T (n.1159+49C>T) c.1160-41C>T (n.1160-41C>T) c.-14+49C>T (n.-14+49C>T) c.92+49C>T c.660+49C>T c.1060+49C>T (n.1060+49C>T) n.1214C>T n.1446+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526197G= | CA2410907697 | SCO2,TYMP | c.1159+49C= (n.1159+49C=) c.1160-41C= (n.1160-41C=) c.-14+49C= (n.-14+49C=) c.92+49C= c.660+49C= c.1060+49C= (n.1060+49C=) n.1214C= n.1446+49C= | |
22 | g.50526197G>T | CA2657564193 | SCO2,TYMP | c.1159+49C>A (n.1159+49C>A) c.1160-41C>A (n.1160-41C>A) c.-14+49C>A (n.-14+49C>A) c.92+49C>A c.660+49C>A c.1060+49C>A (n.1060+49C>A) n.1214C>A n.1446+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526198G>A | CA2410907699 | SCO2,TYMP | c.1159+48C>T (n.1159+48C>T) c.1160-42C>T (n.1160-42C>T) c.-14+48C>T (n.-14+48C>T) c.92+48C>T c.660+48C>T c.1060+48C>T (n.1060+48C>T) n.1213C>T n.1446+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526198G= | CA2410907698 | SCO2,TYMP | c.1159+48C= (n.1159+48C=) c.1160-42C= (n.1160-42C=) c.-14+48C= (n.-14+48C=) c.92+48C= c.660+48C= c.1060+48C= (n.1060+48C=) n.1213C= n.1446+48C= | |
22 | g.50526199G>T | CA2657564194 | SCO2,TYMP | c.1159+47C>A (n.1159+47C>A) c.1160-43C>A (n.1160-43C>A) c.-14+47C>A (n.-14+47C>A) c.92+47C>A c.660+47C>A c.1060+47C>A (n.1060+47C>A) n.1212C>A n.1446+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526200A>G | CA2657564196 | SCO2,TYMP | c.1159+46T>C (n.1159+46T>C) c.1160-44T>C (n.1160-44T>C) c.-14+46T>C (n.-14+46T>C) c.92+46T>C c.660+46T>C c.1060+46T>C (n.1060+46T>C) n.1211T>C n.1446+46T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526200A>T | CA2657564198 | SCO2,TYMP | c.1159+46T>A (n.1159+46T>A) c.1160-44T>A (n.1160-44T>A) c.-14+46T>A (n.-14+46T>A) c.92+46T>A c.660+46T>A c.1060+46T>A (n.1060+46T>A) n.1211T>A n.1446+46T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526201del | CA2657564195 | SCO2,TYMP | c.1159+46del (n.1159+46del) c.1160-44del (n.1160-44del) c.-14+46del (n.-14+46del) c.92+46del c.660+46del c.1060+46del (n.1060+46del) n.1211del n.1446+46del | gnomAD v4 |
22 | g.50526201A>C | CA2524587850 | SCO2,TYMP | c.1159+45T>G (n.1159+45T>G) c.1160-45T>G (n.1160-45T>G) c.-14+45T>G (n.-14+45T>G) c.92+45T>G c.660+45T>G c.1060+45T>G (n.1060+45T>G) n.1210T>G n.1446+45T>G | |
22 | g.50526201A>G | CA2657564201 | SCO2,TYMP | c.1159+45T>C (n.1159+45T>C) c.1160-45T>C (n.1160-45T>C) c.-14+45T>C (n.-14+45T>C) c.92+45T>C c.660+45T>C c.1060+45T>C (n.1060+45T>C) n.1210T>C n.1446+45T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526202G>A | CA2410907701 | SCO2,TYMP | c.1159+44C>T (n.1159+44C>T) c.-14+44C>T (n.-14+44C>T) c.92+44C>T c.660+44C>T c.1060+44C>T (n.1060+44C>T) n.1209C>T n.1446+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526202G= | CA2410907700 | SCO2,TYMP | c.1159+44C= (n.1159+44C=) c.-14+44C= (n.-14+44C=) c.92+44C= c.660+44C= c.1060+44C= (n.1060+44C=) n.1209C= n.1446+44C= | |
22 | g.50526202G>T | CA2410907702 | SCO2,TYMP | c.1159+44C>A (n.1159+44C>A) c.-14+44C>A (n.-14+44C>A) c.92+44C>A c.660+44C>A c.1060+44C>A (n.1060+44C>A) n.1209C>A n.1446+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526205dup | CA2657564203 | SCO2,TYMP | c.1159+44dup (n.1159+44dup) c.-14+44dup (n.-14+44dup) c.92+44dup c.660+44dup c.1060+44dup (n.1060+44dup) n.1209dup n.1446+44dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526203G>A | CA2657564209 | SCO2,TYMP | c.1159+43C>T (n.1159+43C>T) c.-14+43C>T (n.-14+43C>T) c.92+43C>T c.660+43C>T c.1060+43C>T (n.1060+43C>T) n.1208C>T n.1446+43C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526203G= | CA2410907703 | SCO2,TYMP | c.1159+43C= (n.1159+43C=) c.-14+43C= (n.-14+43C=) c.92+43C= c.660+43C= c.1060+43C= (n.1060+43C=) n.1208C= n.1446+43C= | |
22 | g.50526203G>T | CA2410907704 | SCO2,TYMP | c.1159+43C>A (n.1159+43C>A) c.-14+43C>A (n.-14+43C>A) c.92+43C>A c.660+43C>A c.1060+43C>A (n.1060+43C>A) n.1208C>A n.1446+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526204G>A | CA10321458 | SCO2,TYMP | c.1159+42C>T (n.1159+42C>T) c.-14+42C>T (n.-14+42C>T) c.92+42C>T c.660+42C>T c.1060+42C>T (n.1060+42C>T) n.1207C>T n.1446+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526204G= | CA2410907705 | SCO2,TYMP | c.1159+42C= (n.1159+42C=) c.-14+42C= (n.-14+42C=) c.92+42C= c.660+42C= c.1060+42C= (n.1060+42C=) n.1207C= n.1446+42C= | |
22 | g.50526204G>T | CA2657564218 | SCO2,TYMP | c.1159+42C>A (n.1159+42C>A) c.-14+42C>A (n.-14+42C>A) c.92+42C>A c.660+42C>A c.1060+42C>A (n.1060+42C>A) n.1207C>A n.1446+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526205G>A | CA2577766258 | SCO2,TYMP | c.1159+41C>T (n.1159+41C>T) c.-14+41C>T (n.-14+41C>T) c.92+41C>T c.660+41C>T c.1060+41C>T (n.1060+41C>T) n.1206C>T n.1446+41C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526205G>C | CA2657564219 | SCO2,TYMP | c.1159+41C>G (n.1159+41C>G) c.-14+41C>G (n.-14+41C>G) c.92+41C>G c.660+41C>G c.1060+41C>G (n.1060+41C>G) n.1206C>G n.1446+41C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526206A= | CA2410907707 | SCO2,TYMP | c.1159+40T= (n.1159+40T=) c.-14+40T= (n.-14+40T=) c.92+40T= c.660+40T= c.1060+40T= (n.1060+40T=) n.1205T= n.1446+40T= | |
22 | g.50526206A>G | CA2410907706 | SCO2,TYMP | c.1159+40T>C (n.1159+40T>C) c.-14+40T>C (n.-14+40T>C) c.92+40T>C c.660+40T>C c.1060+40T>C (n.1060+40T>C) n.1205T>C n.1446+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526206A>T | CA2657564221 | SCO2,TYMP | c.1159+40T>A (n.1159+40T>A) c.-14+40T>A (n.-14+40T>A) c.92+40T>A c.660+40T>A c.1060+40T>A (n.1060+40T>A) n.1205T>A n.1446+40T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526207T>A | CA2657564223 | SCO2,TYMP | c.1159+39A>T (n.1159+39A>T) c.-14+39A>T (n.-14+39A>T) c.92+39A>T c.660+39A>T c.1060+39A>T (n.1060+39A>T) n.1204A>T n.1446+39A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526207T>G | CA754072524 | SCO2,TYMP | c.1159+39A>C (n.1159+39A>C) c.-14+39A>C (n.-14+39A>C) c.92+39A>C c.660+39A>C c.1060+39A>C (n.1060+39A>C) n.1204A>C n.1446+39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526207T= | CA2410907708 | SCO2,TYMP | c.1159+39A= (n.1159+39A=) c.-14+39A= (n.-14+39A=) c.92+39A= c.660+39A= c.1060+39A= (n.1060+39A=) n.1204A= n.1446+39A= | |
22 | g.50526208G>A | CA325560513 | SCO2,TYMP | c.1159+38C>T (n.1159+38C>T) c.-14+38C>T (n.-14+38C>T) c.92+38C>T c.660+38C>T c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) n.1203C>T n.1446+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526208G>C | CA2657564228 | SCO2,TYMP | c.1159+38C>G (n.1159+38C>G) c.-14+38C>G (n.-14+38C>G) c.92+38C>G c.660+38C>G c.1060+38C>G (n.1060+38C>G) n.1203C>G n.1446+38C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526208G= | CA2410907709 | SCO2,TYMP | c.1159+38C= (n.1159+38C=) c.-14+38C= (n.-14+38C=) c.92+38C= c.660+38C= c.1060+38C= (n.1060+38C=) n.1203C= n.1446+38C= | |
22 | g.50526208G>T | CA325560518 | SCO2,TYMP | c.1159+38C>A (n.1159+38C>A) c.-14+38C>A (n.-14+38C>A) c.92+38C>A c.660+38C>A c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) n.1203C>A n.1446+38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526209dup | CA2577766259 | SCO2,TYMP | c.1159+38dup (n.1159+38dup) c.-14+38dup (n.-14+38dup) c.92+38dup c.660+38dup c.1060+38dup (n.1060+38dup) n.1203dup n.1446+38dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526208_50526230dup | CA2657564227 | SCO2,TYMP | c.1159+16_1159+38dup (n.1159+16_1159+38dup) c.-14+16_-14+38dup (n.-14+16_-14+38dup) c.92+16_92+38dup c.660+16_660+38dup c.1060+16_1060+38dup (n.1060+16_1060+38dup) n.1181_1203dup n.1446+16_1446+38dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526209G>A | CA2410907711 | SCO2,TYMP | c.1159+37C>T (n.1159+37C>T) c.-14+37C>T (n.-14+37C>T) c.92+37C>T c.660+37C>T c.1060+37C>T (n.1060+37C>T) n.1202C>T n.1446+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526209G= | CA2410907710 | SCO2,TYMP | c.1159+37C= (n.1159+37C=) c.-14+37C= (n.-14+37C=) c.92+37C= c.660+37C= c.1060+37C= (n.1060+37C=) n.1202C= n.1446+37C= | |
22 | g.50526209G>T | CA754072526 | SCO2,TYMP | c.1159+37C>A (n.1159+37C>A) c.-14+37C>A (n.-14+37C>A) c.92+37C>A c.660+37C>A c.1060+37C>A (n.1060+37C>A) n.1202C>A n.1446+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526210C= | CA2410907712 | SCO2,TYMP | c.1159+36G= (n.1159+36G=) c.-14+36G= (n.-14+36G=) c.92+36G= c.660+36G= c.1060+36G= (n.1060+36G=) n.1201G= n.1446+36G= | |
22 | g.50526210C>T | CA640357414 | SCO2,TYMP | c.1159+36G>A (n.1159+36G>A) c.-14+36G>A (n.-14+36G>A) c.92+36G>A c.660+36G>A c.1060+36G>A (n.1060+36G>A) n.1201G>A n.1446+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526211G>A | CA2657564235 | SCO2,TYMP | c.1159+35C>T (n.1159+35C>T) c.-14+35C>T (n.-14+35C>T) c.92+35C>T c.660+35C>T c.1060+35C>T (n.1060+35C>T) n.1200C>T n.1446+35C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526211G= | CA2410907713 | SCO2,TYMP | c.1159+35C= (n.1159+35C=) c.-14+35C= (n.-14+35C=) c.92+35C= c.660+35C= c.1060+35C= (n.1060+35C=) n.1200C= n.1446+35C= | |
22 | g.50526211G>T | CA10321459 | SCO2,TYMP | c.1159+35C>A (n.1159+35C>A) c.-14+35C>A (n.-14+35C>A) c.92+35C>A c.660+35C>A c.1060+35C>A (n.1060+35C>A) n.1200C>A n.1446+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526212G>A | CA325560530 | SCO2,TYMP | c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) c.-14+34C>T (n.-14+34C>T) c.92+34C>T c.660+34C>T c.1060+34C>T (n.1060+34C>T) n.1199C>T n.1446+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526212G= | CA2410907714 | SCO2,TYMP | c.1159+34C= (n.1159+34C=) c.-14+34C= (n.-14+34C=) c.92+34C= c.660+34C= c.1060+34C= (n.1060+34C=) n.1199C= n.1446+34C= | |
22 | g.50526212G>T | CA2657564238 | SCO2,TYMP | c.1159+34C>A (n.1159+34C>A) c.-14+34C>A (n.-14+34C>A) c.92+34C>A c.660+34C>A c.1060+34C>A (n.1060+34C>A) n.1199C>A n.1446+34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526213A>C | CA2577766260 | SCO2,TYMP | c.1159+33T>G (n.1159+33T>G) c.-14+33T>G (n.-14+33T>G) c.92+33T>G c.660+33T>G c.1060+33T>G (n.1060+33T>G) n.1198T>G n.1446+33T>G | |
22 | g.50526213A>G | CA2657564239 | SCO2,TYMP | c.1159+33T>C (n.1159+33T>C) c.-14+33T>C (n.-14+33T>C) c.92+33T>C c.660+33T>C c.1060+33T>C (n.1060+33T>C) n.1198T>C n.1446+33T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526213A>T | CA2657564241 | SCO2,TYMP | c.1159+33T>A (n.1159+33T>A) c.-14+33T>A (n.-14+33T>A) c.92+33T>A c.660+33T>A c.1060+33T>A (n.1060+33T>A) n.1198T>A n.1446+33T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526213_50526214delinsAG | CA2410907715 | SCO2,TYMP | c.1159+32_1159+33delinsCT (n.1159+32_1159+33delinsCT) c.-14+32_-14+33delinsCT (n.-14+32_-14+33delinsCT) c.92+32_92+33delinsCT c.660+32_660+33delinsCT c.1060+32_1060+33delinsCT (n.1060+32_1060+33delinsCT) n.1197_1198delinsCT n.1446+32_1446+33delinsCT | |
22 | g.50526214G>A | CA2657564243 | SCO2,TYMP | c.1159+32C>T (n.1159+32C>T) c.-14+32C>T (n.-14+32C>T) c.92+32C>T c.660+32C>T c.1060+32C>T (n.1060+32C>T) n.1197C>T n.1446+32C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526214G>C | CA2577766261 | SCO2,TYMP | c.1159+32C>G (n.1159+32C>G) c.-14+32C>G (n.-14+32C>G) c.92+32C>G c.660+32C>G c.1060+32C>G (n.1060+32C>G) n.1197C>G n.1446+32C>G | |
22 | g.50526215dup | CA640357416 | SCO2,TYMP | c.1159+32dup (n.1159+32dup) c.-14+32dup (n.-14+32dup) c.92+32dup c.660+32dup c.1060+32dup (n.1060+32dup) n.1197dup n.1446+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526215del | CA640357415 | SCO2,TYMP | c.1159+32del (n.1159+32del) c.-14+32del (n.-14+32del) c.92+32del c.660+32del c.1060+32del (n.1060+32del) n.1197del n.1446+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526215G>A | CA2657564244 | SCO2,TYMP | c.1159+31C>T (n.1159+31C>T) c.-14+31C>T (n.-14+31C>T) c.92+31C>T c.660+31C>T c.1060+31C>T (n.1060+31C>T) n.1196C>T n.1446+31C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526215G>T | CA2657564245 | SCO2,TYMP | c.1159+31C>A (n.1159+31C>A) c.-14+31C>A (n.-14+31C>A) c.92+31C>A c.660+31C>A c.1060+31C>A (n.1060+31C>A) n.1196C>A n.1446+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526216C>A | CA2657564247 | SCO2,TYMP | c.1159+30G>T (n.1159+30G>T) c.-14+30G>T (n.-14+30G>T) c.92+30G>T c.660+30G>T c.1060+30G>T (n.1060+30G>T) n.1195G>T n.1446+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526216C= | CA2410907716 | SCO2,TYMP | c.1159+30G= (n.1159+30G=) c.-14+30G= (n.-14+30G=) c.92+30G= c.660+30G= c.1060+30G= (n.1060+30G=) n.1195G= n.1446+30G= | |
22 | g.50526216C>G | CA10321460 | SCO2,TYMP | c.1159+30G>C (n.1159+30G>C) c.-14+30G>C (n.-14+30G>C) c.92+30G>C c.660+30G>C c.1060+30G>C (n.1060+30G>C) n.1195G>C n.1446+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526216C>T | CA640357417 | SCO2,TYMP | c.1159+30G>A (n.1159+30G>A) c.-14+30G>A (n.-14+30G>A) c.92+30G>A c.660+30G>A c.1060+30G>A (n.1060+30G>A) n.1195G>A n.1446+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526217G>A | CA2657564252 | SCO2,TYMP | c.1159+29C>T (n.1159+29C>T) c.-14+29C>T (n.-14+29C>T) c.92+29C>T c.660+29C>T c.1060+29C>T (n.1060+29C>T) n.1194C>T n.1446+29C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526217G>T | CA2657564251 | SCO2,TYMP | c.1159+29C>A (n.1159+29C>A) c.-14+29C>A (n.-14+29C>A) c.92+29C>A c.660+29C>A c.1060+29C>A (n.1060+29C>A) n.1194C>A n.1446+29C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526218G>A | CA658192652 | SCO2,TYMP | c.1159+28C>T (n.1159+28C>T) c.-14+28C>T (n.-14+28C>T) c.92+28C>T c.660+28C>T c.1060+28C>T (n.1060+28C>T) n.1193C>T n.1446+28C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526218G>T | CA2657564254 | SCO2,TYMP | c.1159+28C>A (n.1159+28C>A) c.-14+28C>A (n.-14+28C>A) c.92+28C>A c.660+28C>A c.1060+28C>A (n.1060+28C>A) n.1193C>A n.1446+28C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526219A>G | CA2577766262 | SCO2,TYMP | c.1159+27T>C (n.1159+27T>C) c.-14+27T>C (n.-14+27T>C) c.92+27T>C c.660+27T>C c.1060+27T>C (n.1060+27T>C) n.1192T>C n.1446+27T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526219A>T | CA2657564255 | SCO2,TYMP | c.1159+27T>A (n.1159+27T>A) c.-14+27T>A (n.-14+27T>A) c.92+27T>A c.660+27T>A c.1060+27T>A (n.1060+27T>A) n.1192T>A n.1446+27T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526220A= | CA2410907717 | SCO2,TYMP | c.1159+26T= (n.1159+26T=) c.-14+26T= (n.-14+26T=) c.92+26T= c.660+26T= c.1060+26T= (n.1060+26T=) n.1191T= n.1446+26T= | |
22 | g.50526220A>C | CA2410907718 | SCO2,TYMP | c.1159+26T>G (n.1159+26T>G) c.-14+26T>G (n.-14+26T>G) c.92+26T>G c.660+26T>G c.1060+26T>G (n.1060+26T>G) n.1191T>G n.1446+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526220A>G | CA2657564256 | SCO2,TYMP | c.1159+26T>C (n.1159+26T>C) c.-14+26T>C (n.-14+26T>C) c.92+26T>C c.660+26T>C c.1060+26T>C (n.1060+26T>C) n.1191T>C n.1446+26T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526220A>T | CA2657564257 | SCO2,TYMP | c.1159+26T>A (n.1159+26T>A) c.-14+26T>A (n.-14+26T>A) c.92+26T>A c.660+26T>A c.1060+26T>A (n.1060+26T>A) n.1191T>A n.1446+26T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526221G>A | CA2657564259 | SCO2,TYMP | c.1159+25C>T (n.1159+25C>T) c.-14+25C>T (n.-14+25C>T) c.92+25C>T c.660+25C>T c.1060+25C>T (n.1060+25C>T) n.1190C>T n.1446+25C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526221G>T | CA2657564260 | SCO2,TYMP | c.1159+25C>A (n.1159+25C>A) c.-14+25C>A (n.-14+25C>A) c.92+25C>A c.660+25C>A c.1060+25C>A (n.1060+25C>A) n.1190C>A n.1446+25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526222del | CA2591984024 | SCO2,TYMP | c.1159+25del (n.1159+25del) c.-14+25del (n.-14+25del) c.92+25del c.660+25del c.1060+25del (n.1060+25del) n.1190del n.1446+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526222G>A | CA1026669274 | SCO2,TYMP | c.1159+24C>T (n.1159+24C>T) c.-14+24C>T (n.-14+24C>T) c.92+24C>T c.660+24C>T c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) n.1189C>T n.1446+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526222G= | CA2410907719 | SCO2,TYMP | c.1159+24C= (n.1159+24C=) c.-14+24C= (n.-14+24C=) c.92+24C= c.660+24C= c.1060+24C= (n.1060+24C=) n.1189C= n.1446+24C= | |
22 | g.50526222G>T | CA2657564263 | SCO2,TYMP | c.1159+24C>A (n.1159+24C>A) c.-14+24C>A (n.-14+24C>A) c.92+24C>A c.660+24C>A c.1060+24C>A (n.1060+24C>A) n.1189C>A n.1446+24C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526224C>A | CA2577766263 | SCO2,TYMP | c.1159+22G>T (n.1159+22G>T) c.-14+22G>T (n.-14+22G>T) c.92+22G>T c.660+22G>T c.1060+22G>T (n.1060+22G>T) n.1187G>T n.1446+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526224C= | CA2410907720 | SCO2,TYMP | c.1159+22G= (n.1159+22G=) c.-14+22G= (n.-14+22G=) c.92+22G= c.660+22G= c.1060+22G= (n.1060+22G=) n.1187G= n.1446+22G= | |
22 | g.50526224C>G | CA10321461 | SCO2,TYMP | c.1159+22G>C (n.1159+22G>C) c.-14+22G>C (n.-14+22G>C) c.92+22G>C c.660+22G>C c.1060+22G>C (n.1060+22G>C) n.1187G>C n.1446+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526224C>T | CA325560542 | SCO2,TYMP | c.1159+22G>A (n.1159+22G>A) c.-14+22G>A (n.-14+22G>A) c.92+22G>A c.660+22G>A c.1060+22G>A (n.1060+22G>A) n.1187G>A n.1446+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526225G>A | CA1026669282 | SCO2,TYMP | c.1159+21C>T (n.1159+21C>T) c.-14+21C>T (n.-14+21C>T) c.92+21C>T c.660+21C>T c.1060+21C>T (n.1060+21C>T) n.1186C>T n.1446+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526225G>C | CA640357418 | SCO2,TYMP | c.1159+21C>G (n.1159+21C>G) c.-14+21C>G (n.-14+21C>G) c.92+21C>G c.660+21C>G c.1060+21C>G (n.1060+21C>G) n.1186C>G n.1446+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526225G= | CA2410907721 | SCO2,TYMP | c.1159+21C= (n.1159+21C=) c.-14+21C= (n.-14+21C=) c.92+21C= c.660+21C= c.1060+21C= (n.1060+21C=) n.1186C= n.1446+21C= | |
22 | g.50526225G>T | CA10321462 | SCO2,TYMP | c.1159+21C>A (n.1159+21C>A) c.-14+21C>A (n.-14+21C>A) c.92+21C>A c.660+21C>A c.1060+21C>A (n.1060+21C>A) n.1186C>A n.1446+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526228del | CA2657564268 | SCO2,TYMP | c.1159+21del (n.1159+21del) c.-14+21del (n.-14+21del) c.92+21del c.660+21del c.1060+21del (n.1060+21del) n.1186del n.1446+21del | gnomAD v4 |
22 | g.50526226G>A | CA2657564272 | SCO2,TYMP | c.1159+20C>T (n.1159+20C>T) c.-14+20C>T (n.-14+20C>T) c.92+20C>T c.660+20C>T c.1060+20C>T (n.1060+20C>T) n.1185C>T n.1446+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526227G>A | CA10321463 | SCO2,TYMP | c.1159+19C>T (n.1159+19C>T) c.-14+19C>T (n.-14+19C>T) c.92+19C>T c.660+19C>T c.1060+19C>T (n.1060+19C>T) n.1184C>T n.1446+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526227G>C | CA2657564275 | SCO2,TYMP | c.1159+19C>G (n.1159+19C>G) c.-14+19C>G (n.-14+19C>G) c.92+19C>G c.660+19C>G c.1060+19C>G (n.1060+19C>G) n.1184C>G n.1446+19C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526227G= | CA2410907722 | SCO2,TYMP | c.1159+19C= (n.1159+19C=) c.-14+19C= (n.-14+19C=) c.92+19C= c.660+19C= c.1060+19C= (n.1060+19C=) n.1184C= n.1446+19C= | |
22 | g.50526227G>T | CA754072531 | SCO2,TYMP | c.1159+19C>A (n.1159+19C>A) c.-14+19C>A (n.-14+19C>A) c.92+19C>A c.660+19C>A c.1060+19C>A (n.1060+19C>A) n.1184C>A n.1446+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526228G>A | CA2657564278 | SCO2,TYMP | c.1159+18C>T (n.1159+18C>T) c.-14+18C>T (n.-14+18C>T) c.92+18C>T c.660+18C>T c.1060+18C>T (n.1060+18C>T) n.1183C>T n.1446+18C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526228G= | CA2410907723 | SCO2,TYMP | c.1159+18C= (n.1159+18C=) c.-14+18C= (n.-14+18C=) c.92+18C= c.660+18C= c.1060+18C= (n.1060+18C=) n.1183C= n.1446+18C= | |
22 | g.50526228G>T | CA10321464 | SCO2,TYMP | c.1159+18C>A (n.1159+18C>A) c.-14+18C>A (n.-14+18C>A) c.92+18C>A c.660+18C>A c.1060+18C>A (n.1060+18C>A) n.1183C>A n.1446+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526229A>G | CA2657564281 | SCO2,TYMP | c.1159+17T>C (n.1159+17T>C) c.-14+17T>C (n.-14+17T>C) c.92+17T>C c.660+17T>C c.1060+17T>C (n.1060+17T>C) n.1182T>C n.1446+17T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526230C= | CA2410907724 | SCO2,TYMP | c.1159+16G= (n.1159+16G=) c.-14+16G= (n.-14+16G=) c.92+16G= c.660+16G= c.1060+16G= (n.1060+16G=) n.1181G= n.1446+16G= | |
22 | g.50526230C>G | CA2657564285 | SCO2,TYMP | c.1159+16G>C (n.1159+16G>C) c.-14+16G>C (n.-14+16G>C) c.92+16G>C c.660+16G>C c.1060+16G>C (n.1060+16G>C) n.1181G>C n.1446+16G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526230C>T | CA10321465 | SCO2,TYMP | c.1159+16G>A (n.1159+16G>A) c.-14+16G>A (n.-14+16G>A) c.92+16G>A c.660+16G>A c.1060+16G>A (n.1060+16G>A) n.1181G>A n.1446+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526231T>A | CA640357419 | SCO2,TYMP | c.1159+15A>T (n.1159+15A>T) c.-14+15A>T (n.-14+15A>T) c.92+15A>T c.660+15A>T c.1060+15A>T (n.1060+15A>T) n.1180A>T n.1446+15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526231T>C | CA640357420 | SCO2,TYMP | c.1159+15A>G (n.1159+15A>G) c.-14+15A>G (n.-14+15A>G) c.92+15A>G c.660+15A>G c.1060+15A>G (n.1060+15A>G) n.1180A>G n.1446+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526231T= | CA2410907725 | SCO2,TYMP | c.1159+15A= (n.1159+15A=) c.-14+15A= (n.-14+15A=) c.92+15A= c.660+15A= c.1060+15A= (n.1060+15A=) n.1180A= n.1446+15A= | |
22 | g.50526232C>A | CA10321467 | SCO2,TYMP | c.1159+14G>T (n.1159+14G>T) c.-14+14G>T (n.-14+14G>T) c.92+14G>T c.660+14G>T c.1060+14G>T (n.1060+14G>T) n.1179G>T n.1446+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526232C= | CA2410907726 | SCO2,TYMP | c.1159+14G= (n.1159+14G=) c.-14+14G= (n.-14+14G=) c.92+14G= c.660+14G= c.1060+14G= (n.1060+14G=) n.1179G= n.1446+14G= | |
22 | g.50526232C>G | CA2410907727 | SCO2,TYMP | c.1159+14G>C (n.1159+14G>C) c.-14+14G>C (n.-14+14G>C) c.92+14G>C c.660+14G>C c.1060+14G>C (n.1060+14G>C) n.1179G>C n.1446+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526232C>T | CA640357421 | SCO2,TYMP | c.1159+14G>A (n.1159+14G>A) c.-14+14G>A (n.-14+14G>A) c.92+14G>A c.660+14G>A c.1060+14G>A (n.1060+14G>A) n.1179G>A n.1446+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526236dup | CA10321466 | SCO2,TYMP | c.1159+14dup (n.1159+14dup) c.-14+14dup (n.-14+14dup) c.92+14dup c.660+14dup c.1060+14dup (n.1060+14dup) n.1179dup n.1446+14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526236del | CA2657564303 | SCO2,TYMP | c.1159+14del (n.1159+14del) c.-14+14del (n.-14+14del) c.92+14del c.660+14del c.1060+14del (n.1060+14del) n.1179del n.1446+14del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526233C>A | CA2657564310 | SCO2,TYMP | c.1159+13G>T (n.1159+13G>T) c.-14+13G>T (n.-14+13G>T) c.92+13G>T c.660+13G>T c.1060+13G>T (n.1060+13G>T) n.1178G>T n.1446+13G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526233C= | CA2410907728 | SCO2,TYMP | c.1159+13G= (n.1159+13G=) c.-14+13G= (n.-14+13G=) c.92+13G= c.660+13G= c.1060+13G= (n.1060+13G=) n.1178G= n.1446+13G= | |
22 | g.50526233C>G | CA2657564312 | SCO2,TYMP | c.1159+13G>C (n.1159+13G>C) c.-14+13G>C (n.-14+13G>C) c.92+13G>C c.660+13G>C c.1060+13G>C (n.1060+13G>C) n.1178G>C n.1446+13G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526233C>T | CA10321468 | SCO2,TYMP | c.1159+13G>A (n.1159+13G>A) c.-14+13G>A (n.-14+13G>A) c.92+13G>A c.660+13G>A c.1060+13G>A (n.1060+13G>A) n.1178G>A n.1446+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526234C>A | CA2410907730 | SCO2,TYMP | c.1159+12G>T (n.1159+12G>T) c.-14+12G>T (n.-14+12G>T) c.92+12G>T c.660+12G>T c.1060+12G>T (n.1060+12G>T) n.1177G>T n.1446+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526234C= | CA2410907729 | SCO2,TYMP | c.1159+12G= (n.1159+12G=) c.-14+12G= (n.-14+12G=) c.92+12G= c.660+12G= c.1060+12G= (n.1060+12G=) n.1177G= n.1446+12G= | |
22 | g.50526234C>G | CA10321469 | SCO2,TYMP | c.1159+12G>C (n.1159+12G>C) c.-14+12G>C (n.-14+12G>C) c.92+12G>C c.660+12G>C c.1060+12G>C (n.1060+12G>C) n.1177G>C n.1446+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526234C>T | CA291582 | SCO2,TYMP | c.1159+12G>A (n.1159+12G>A) c.-14+12G>A (n.-14+12G>A) c.92+12G>A c.660+12G>A c.1060+12G>A (n.1060+12G>A) n.1177G>A n.1446+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526235C>A | CA2577766264 | SCO2,TYMP | c.1159+11G>T (n.1159+11G>T) c.-14+11G>T (n.-14+11G>T) c.92+11G>T c.660+11G>T c.1060+11G>T (n.1060+11G>T) n.1176G>T n.1446+11G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526235C= | CA2410907731 | SCO2,TYMP | c.1159+11G= (n.1159+11G=) c.-14+11G= (n.-14+11G=) c.92+11G= c.660+11G= c.1060+11G= (n.1060+11G=) n.1176G= n.1446+11G= | |
22 | g.50526235C>G | CA754072540 | SCO2,TYMP | c.1159+11G>C (n.1159+11G>C) c.-14+11G>C (n.-14+11G>C) c.92+11G>C c.660+11G>C c.1060+11G>C (n.1060+11G>C) n.1176G>C n.1446+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526235C>T | CA10321470 | SCO2,TYMP | c.1159+11G>A (n.1159+11G>A) c.-14+11G>A (n.-14+11G>A) c.92+11G>A c.660+11G>A c.1060+11G>A (n.1060+11G>A) n.1176G>A n.1446+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526236C>A | CA2657564328 | SCO2,TYMP | c.1159+10G>T (n.1159+10G>T) c.-14+10G>T (n.-14+10G>T) c.92+10G>T c.660+10G>T c.1060+10G>T (n.1060+10G>T) n.1175G>T n.1446+10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526236C= | CA2410907732 | SCO2,TYMP | c.1159+10G= (n.1159+10G=) c.-14+10G= (n.-14+10G=) c.92+10G= c.660+10G= c.1060+10G= (n.1060+10G=) n.1175G= n.1446+10G= | |
22 | g.50526236C>G | CA754072542 | SCO2,TYMP | c.1159+10G>C (n.1159+10G>C) c.-14+10G>C (n.-14+10G>C) c.92+10G>C c.660+10G>C c.1060+10G>C (n.1060+10G>C) n.1175G>C n.1446+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526236C>T | CA640357422 | SCO2,TYMP | c.1159+10G>A (n.1159+10G>A) c.-14+10G>A (n.-14+10G>A) c.92+10G>A c.660+10G>A c.1060+10G>A (n.1060+10G>A) n.1175G>A n.1446+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526237G>A | CA10321471 | SCO2,TYMP | c.1159+9C>T (n.1159+9C>T) c.-14+9C>T (n.-14+9C>T) c.92+9C>T c.660+9C>T c.1060+9C>T (n.1060+9C>T) n.1174C>T n.1446+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526237G>C | CA2657564337 | SCO2,TYMP | c.1159+9C>G (n.1159+9C>G) c.-14+9C>G (n.-14+9C>G) c.92+9C>G c.660+9C>G c.1060+9C>G (n.1060+9C>G) n.1174C>G n.1446+9C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526237G= | CA2410907733 | SCO2,TYMP | c.1159+9C= (n.1159+9C=) c.-14+9C= (n.-14+9C=) c.92+9C= c.660+9C= c.1060+9C= (n.1060+9C=) n.1174C= n.1446+9C= | |
22 | g.50526237G>T | CA2577766265 | SCO2,TYMP | c.1159+9C>A (n.1159+9C>A) c.-14+9C>A (n.-14+9C>A) c.92+9C>A c.660+9C>A c.1060+9C>A (n.1060+9C>A) n.1174C>A n.1446+9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526244_50526245insTGACGCTCA | CA2657564335 | SCO2,TYMP | c.1159+9_1159+10insATGAGCGTC (n.1159+9_1159+10insATGAGCGTC) c.-14+9_-14+10insATGAGCGTC (n.-14+9_-14+10insATGAGCGTC) c.92+9_92+10insATGAGCGTC c.660+9_660+10insATGAGCGTC c.1060+9_1060+10insATGAGCGTC (n.1060+9_1060+10insATGAGCGTC) n.1174_1175insATGAGCGTC n.1446+9_1446+10insATGAGCGTC | gnomAD v4 |
22 | g.50526238A>C | CA2657564343 | SCO2,TYMP | c.1159+8T>G (n.1159+8T>G) c.-14+8T>G (n.-14+8T>G) c.92+8T>G c.660+8T>G c.1060+8T>G (n.1060+8T>G) n.1173T>G n.1446+8T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526238A>G | CA2657564341 | SCO2,TYMP | c.1159+8T>C (n.1159+8T>C) c.-14+8T>C (n.-14+8T>C) c.92+8T>C c.660+8T>C c.1060+8T>C (n.1060+8T>C) n.1173T>C n.1446+8T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526239C>A | CA1026669301 | SCO2,TYMP | c.1159+7G>T (n.1159+7G>T) c.-14+7G>T (n.-14+7G>T) c.92+7G>T c.660+7G>T c.1060+7G>T (n.1060+7G>T) n.1172G>T n.1446+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526239C= | CA2410907734 | SCO2,TYMP | c.1159+7G= (n.1159+7G=) c.-14+7G= (n.-14+7G=) c.92+7G= c.660+7G= c.1060+7G= (n.1060+7G=) n.1172G= n.1446+7G= | |
22 | g.50526239C>G | CA10321472 | SCO2,TYMP | c.1159+7G>C (n.1159+7G>C) c.-14+7G>C (n.-14+7G>C) c.92+7G>C c.660+7G>C c.1060+7G>C (n.1060+7G>C) n.1172G>C n.1446+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526239C>T | CA2577766266 | SCO2,TYMP | c.1159+7G>A (n.1159+7G>A) c.-14+7G>A (n.-14+7G>A) c.92+7G>A c.660+7G>A c.1060+7G>A (n.1060+7G>A) n.1172G>A n.1446+7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526240G>A | CA754072545 | SCO2,TYMP | c.1159+6C>T (n.1159+6C>T) c.-14+6C>T (n.-14+6C>T) c.92+6C>T c.660+6C>T c.1060+6C>T (n.1060+6C>T) n.1171C>T n.1446+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526240G>C | CA325560560 | SCO2,TYMP | c.1159+6C>G (n.1159+6C>G) c.-14+6C>G (n.-14+6C>G) c.92+6C>G c.660+6C>G c.1060+6C>G (n.1060+6C>G) n.1171C>G n.1446+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526240G= | CA2410907735 | SCO2,TYMP | c.1159+6C= (n.1159+6C=) c.-14+6C= (n.-14+6C=) c.92+6C= c.660+6C= c.1060+6C= (n.1060+6C=) n.1171C= n.1446+6C= | |
22 | g.50526240G>T | CA2577766267 | SCO2,TYMP | c.1159+6C>A (n.1159+6C>A) c.-14+6C>A (n.-14+6C>A) c.92+6C>A c.660+6C>A c.1060+6C>A (n.1060+6C>A) n.1171C>A n.1446+6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526241C>A | CA2657564356 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>T (n.1159+5G>T) c.-14+5G>T (n.-14+5G>T) c.92+5G>T c.660+5G>T c.1060+5G>T (n.1060+5G>T) n.1170G>T n.1446+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526241C= | CA2410907736 | SCO2,TYMP | c.1159+5G= (n.1159+5G=) c.-14+5G= (n.-14+5G=) c.92+5G= c.660+5G= c.1060+5G= (n.1060+5G=) n.1170G= n.1446+5G= | |
22 | g.50526241C>G | CA325560569 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>C (n.1159+5G>C) c.-14+5G>C (n.-14+5G>C) c.92+5G>C c.660+5G>C c.1060+5G>C (n.1060+5G>C) n.1170G>C n.1446+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526241C>T | CA320720 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>A (n.1159+5G>A) c.-14+5G>A (n.-14+5G>A) c.92+5G>A c.660+5G>A c.1060+5G>A (n.1060+5G>A) n.1170G>A n.1446+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526242T>C | CA2657564358 | SCO2,TYMP | c.1159+4A>G (n.1159+4A>G) c.-14+4A>G (n.-14+4A>G) c.92+4A>G c.660+4A>G c.1060+4A>G (n.1060+4A>G) n.1169A>G n.1446+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526242_50526243delinsTC | CA2410907737 | SCO2,TYMP | c.1159+3_1159+4delinsGA (n.1159+3_1159+4delinsGA) c.-14+3_-14+4delinsGA (n.-14+3_-14+4delinsGA) c.92+3_92+4delinsGA c.660+3_660+4delinsGA c.1060+3_1060+4delinsGA (n.1060+3_1060+4delinsGA) n.1168_1169delinsGA n.1446+3_1446+4delinsGA | |
22 | g.50526243del | CA325560581 | SCO2,TYMP | c.1159+3del (n.1159+3del) c.-14+3del (n.-14+3del) c.92+3del c.660+3del c.1060+3del (n.1060+3del) n.1168del n.1446+3del | dbSNP |
22 | g.50526243C>A | CA2657564360 | SCO2,TYMP | c.1159+3G>T (n.1159+3G>T) c.-14+3G>T (n.-14+3G>T) c.92+3G>T c.660+3G>T c.1060+3G>T (n.1060+3G>T) n.1168G>T n.1446+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526243C= | CA2410907738 | SCO2,TYMP | c.1159+3G= (n.1159+3G=) c.-14+3G= (n.-14+3G=) c.92+3G= c.660+3G= c.1060+3G= (n.1060+3G=) n.1168G= n.1446+3G= | |
22 | g.50526243C>G | CA754072549 | SCO2,TYMP | c.1159+3G>C (n.1159+3G>C) c.-14+3G>C (n.-14+3G>C) c.92+3G>C c.660+3G>C c.1060+3G>C (n.1060+3G>C) n.1168G>C n.1446+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526243C>T | CA2657564363 | SCO2,TYMP | c.1159+3G>A (n.1159+3G>A) c.-14+3G>A (n.-14+3G>A) c.92+3G>A c.660+3G>A c.1060+3G>A (n.1060+3G>A) n.1168G>A n.1446+3G>A | gnomAD v4 |