Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526005_50526023dupCA2657563693SCO2,TYMPc.1283_1300+1dup
c.1298_1315+1dup
c.-14+228_-14+246dup (n.-14+228_-14+246dup)
c.-31_-14+1dup
c.93-100_93-82dup
c.784_801+1dup
c.1184_1201+1dup
n.1393_1410+1dup
n.1570_1587+1dup
 gnomAD v4
22g.50526002_50526142delCA212980SCO2,TYMPc.1161_1300+1del
c.1176_1315+1del
c.-14+106_-14+246del (n.-14+106_-14+246del)
c.-153_-14+1del
c.92+106_93-82del
c.662_801+1del
c.1062_1201+1del
n.1271_1410+1del
n.1448_1587+1del
22g.50526017_50526018delinsTTCA2695231155SCO2,TYMPc.1283_1284delinsAA (p.Gly428Glu)
c.1298_1299delinsAA (p.Gly433Glu)
c.-14+228_-14+229delinsAA (n.-14+228_-14+229delinsAA)
c.-31_-30delinsAA (n.-31_-30delinsAA)
c.93-100_93-99delinsAA
c.784_785delinsAA
c.1184_1185delinsAA (p.Gly395Glu)
n.1393_1394delinsAA
n.1570_1571delinsAA
22g.50526018C>ACA412196702SCO2,TYMPc.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
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c.93-100G>T
c.784G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1393G>T
n.1570G>T
 gnomAD v4
22g.50526018C=CA2410907560SCO2,TYMPc.1283G= (p.Gly428=)
c.1298G= (p.Gly433=)
c.-14+228G= (n.-14+228G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.93-100G=
c.784G=
c.1184G= (p.Gly395=)
n.1393G=
n.1570G=
22g.50526018C>GCA412196705SCO2,TYMPc.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.-14+228G>C (n.-14+228G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.93-100G>C
c.784G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1393G>C
n.1570G>C
22g.50526018C>TCA412196707SCO2,TYMPc.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.-14+228G>A (n.-14+228G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.93-100G>A
c.784G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.1393G>A
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526020delCA2577766232SCO2,TYMPc.1283del (p.Gly428ValfsTer?)
c.1298del (p.Gly433ValfsTer?)
c.-14+228del (n.-14+228del)
c.-31del (n.-31del)
c.93-100del
c.784del
c.1184del (p.Gly395ValfsTer?)
n.1393del
n.1570del
22g.50526019C>ACA412196710SCO2,TYMPc.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.-14+227G>T (n.-14+227G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.93-101G>T
c.783G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.1392G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
22g.50526019C=CA2410907561SCO2,TYMPc.1282G= (p.Gly428=)
c.1297G= (p.Gly433=)
c.-14+227G= (n.-14+227G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.93-101G=
c.783G=
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1392G=
n.1569G=
22g.50526019C>GCA412196713SCO2,TYMPc.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.-14+227G>C (n.-14+227G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.93-101G>C
c.783G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1392G>C
n.1569G>C
22g.50526019C>TCA16616797SCO2,TYMPc.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.-14+227G>A (n.-14+227G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.93-101G>A
c.783G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.1392G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526020C>ACA515387195SCO2,TYMPc.1281G>T (p.Val427=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.-14+226G>T (n.-14+226G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.93-102G>T
c.782G>T
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1391G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
22g.50526020C=CA2410907562SCO2,TYMPc.1281G= (p.Val427=)
c.1296G= (p.Val432=)
c.-14+226G= (n.-14+226G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.93-102G=
c.782G=
c.1182G= (p.Val394=)
n.1391G=
n.1568G=
22g.50526020C>GCA515387196SCO2,TYMPc.1281G>C (p.Val427=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.-14+226G>C (n.-14+226G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.93-102G>C
c.782G>C
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1391G>C
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526020C>TCA515387197SCO2,TYMPc.1281G>A (p.Val427=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.-14+226G>A (n.-14+226G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.93-102G>A
c.782G>A
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1391G>A
n.1568G>A
 gnomAD v4
22g.50526021delCA2577766233SCO2,TYMPc.1280del (p.Val427GlyfsTer?)
c.1295del (p.Val432GlyfsTer?)
c.-14+225del (n.-14+225del)
c.-34del (n.-34del)
c.93-103del
c.781del
c.1181del (p.Val394GlyfsTer?)
n.1390del
n.1567del
22g.50526021A=CA2410907563SCO2,TYMPc.1280T= (p.Val427=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.-14+225T= (n.-14+225T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.93-103T=
c.781T=
c.1181T= (p.Val394=)
n.1390T=
n.1567T=
22g.50526021A>CCA412196726SCO2,TYMPc.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.-14+225T>G (n.-14+225T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.93-103T>G
c.781T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1390T>G
n.1567T>G
22g.50526021A>GCA412196727SCO2,TYMPc.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.-14+225T>C (n.-14+225T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.93-103T>C
c.781T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1390T>C
n.1567T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526021A>TCA412196728SCO2,TYMPc.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.-14+225T>A (n.-14+225T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.93-103T>A
c.781T>A
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1390T>A
n.1567T>A
 gnomAD v4
22g.50526022C>ACA412196735SCO2,TYMPc.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.-14+224G>T (n.-14+224G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.93-104G>T
c.780G>T
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1389G>T
n.1566G>T
 gnomAD v4
22g.50526022C=CA2410907564SCO2,TYMPc.1279G= (p.Val427=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.-14+224G= (n.-14+224G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.93-104G=
c.780G=
c.1180G= (p.Val394=)
n.1389G=
n.1566G=
22g.50526022C>GCA325560322SCO2,TYMPc.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.-14+224G>C (n.-14+224G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.93-104G>C
c.780G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1389G>C
n.1566G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526022C>TCA412196731SCO2,TYMPc.1279G>A (p.Val427Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.-14+224G>A (n.-14+224G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.93-104G>A
c.780G>A
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1389G>A
n.1566G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526023G>ACA515387199SCO2,TYMPc.1278C>T (p.Asp426=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.-14+223C>T (n.-14+223C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.93-105C>T
c.779C>T
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.1388C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526023G>CCA412196738SCO2,TYMPc.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.-14+223C>G (n.-14+223C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.93-105C>G
c.779C>G
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.1388C>G
n.1565C>G
22g.50526023G=CA2410907565SCO2,TYMPc.1278C= (p.Asp426=)
c.1293C= (p.Asp431=)
c.-14+223C= (n.-14+223C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.93-105C=
c.779C=
c.1179C= (p.Asp393=)
n.1388C=
n.1565C=
22g.50526023G>TCA412196741SCO2,TYMPc.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.-14+223C>A (n.-14+223C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.93-105C>A
c.779C>A
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.1388C>A
n.1565C>A
22g.50526024T>ACA412196744SCO2,TYMPc.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.-14+222A>T (n.-14+222A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.93-106A>T
c.778A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1387A>T
n.1564A>T
 gnomAD v4
22g.50526024T>CCA412196750SCO2,TYMPc.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.-14+222A>G (n.-14+222A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.93-106A>G
c.778A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1387A>G
n.1564A>G
 gnomAD v4
22g.50526024T>GCA412196752SCO2,TYMPc.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.-14+222A>C (n.-14+222A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.93-106A>C
c.778A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1387A>C
n.1564A>C
22g.50526025C>ACA412196754SCO2,TYMPc.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.-14+221G>T (n.-14+221G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.93-107G>T
c.777G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1386G>T
n.1563G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526025C=CA2410907566SCO2,TYMPc.1276G= (p.Asp426=)
c.1291G= (p.Asp431=)
c.-14+221G= (n.-14+221G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.93-107G=
c.777G=
c.1177G= (p.Asp393=)
n.1386G=
n.1563G=
22g.50526025C>GCA412196757SCO2,TYMPc.1276G>C (p.Asp426His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.-14+221G>C (n.-14+221G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.93-107G>C
c.777G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1386G>C
n.1563G>C
 gnomAD v4
22g.50526025C>TCA412196760SCO2,TYMPc.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.-14+221G>A (n.-14+221G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.93-107G>A
c.777G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1386G>A
n.1563G>A
 gnomAD v4
22g.50526026G>ACA515387203SCO2,TYMPc.1275C>T (p.Val425=)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.-14+220C>T (n.-14+220C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.93-108C>T
c.776C>T
c.1176C>T (p.Val392=)
n.1385C>T
n.1562C>T
 gnomAD v4
22g.50526026G>CCA515387205SCO2,TYMPc.1275C>G (p.Val425=)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.-14+220C>G (n.-14+220C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.93-108C>G
c.776C>G
c.1176C>G (p.Val392=)
n.1385C>G
n.1562C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526026G=CA2410907567SCO2,TYMPc.1275C= (p.Val425=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.-14+220C= (n.-14+220C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.93-108C=
c.776C=
c.1176C= (p.Val392=)
n.1385C=
n.1562C=
22g.50526026G>TCA515387204SCO2,TYMPc.1275C>A (p.Val425=)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.-14+220C>A (n.-14+220C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.93-108C>A
c.776C>A
c.1176C>A (p.Val392=)
n.1385C>A
n.1562C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526027A>CCA412196762SCO2,TYMPc.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.-14+219T>G (n.-14+219T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.93-109T>G
c.775T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1384T>G
n.1561T>G
22g.50526027A>GCA412196765SCO2,TYMPc.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.-14+219T>C (n.-14+219T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.93-109T>C
c.775T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1384T>C
n.1561T>C
22g.50526027A>TCA412196776SCO2,TYMPc.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.-14+219T>A (n.-14+219T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.93-109T>A
c.775T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.1384T>A
n.1561T>A
22g.50526028C>ACA412196781SCO2,TYMPc.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.-14+218G>T (n.-14+218G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.93-110G>T
c.774G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.1383G>T
n.1560G>T
 gnomAD v4
22g.50526028C=CA2410907568SCO2,TYMPc.1273G= (p.Val425=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.-14+218G= (n.-14+218G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.93-110G=
c.774G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.1383G=
n.1560G=
22g.50526028C>GCA412196779SCO2,TYMPc.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.-14+218G>C (n.-14+218G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.93-110G>C
c.774G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1383G>C
n.1560G>C
22g.50526028C>TCA412196778SCO2,TYMPc.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.-14+218G>A (n.-14+218G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.93-110G>A
c.774G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.1383G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526029C>ACA515387210SCO2,TYMPc.1272G>T (p.Leu424=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.-14+217G>T (n.-14+217G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.93-111G>T
c.773G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1382G>T
n.1559G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526029C=CA2410907569SCO2,TYMPc.1272G= (p.Leu424=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.-14+217G= (n.-14+217G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.93-111G=
c.773G=
c.1173G= (p.Leu391=)
n.1382G=
n.1559G=
22g.50526029C>GCA515387211SCO2,TYMPc.1272G>C (p.Leu424=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.-14+217G>C (n.-14+217G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.93-111G>C
c.773G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1382G>C
n.1559G>C
22g.50526029C>TCA515387212SCO2,TYMPc.1272G>A (p.Leu424=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.-14+217G>A (n.-14+217G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.93-111G>A
c.773G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1382G>A
n.1559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526030A=CA2410907570SCO2,TYMPc.1271T= (p.Leu424=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.-14+216T= (n.-14+216T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.93-112T=
c.772T=
c.1172T= (p.Leu391=)
n.1381T=
n.1558T=
22g.50526030A>CCA412196783SCO2,TYMPc.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.-14+216T>G (n.-14+216T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.93-112T>G
c.772T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1381T>G
n.1558T>G
22g.50526030A>GCA412196785SCO2,TYMPc.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.-14+216T>C (n.-14+216T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.93-112T>C
c.772T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1381T>C
n.1558T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526030A>TCA412196787SCO2,TYMPc.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.-14+216T>A (n.-14+216T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.93-112T>A
c.772T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1381T>A
n.1558T>A
22g.50526031G>ACA515387216SCO2,TYMPc.1270C>T (p.Leu424=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.-14+215C>T (n.-14+215C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.93-113C>T
c.771C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1380C>T
n.1557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526031G>CCA412196788SCO2,TYMPc.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.-14+215C>G (n.-14+215C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.93-113C>G
c.771C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1380C>G
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50526031G=CA2410907571SCO2,TYMPc.1270C= (p.Leu424=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.-14+215C= (n.-14+215C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.93-113C=
c.771C=
c.1171C= (p.Leu391=)
n.1380C=
n.1557C=
22g.50526031G>TCA412196789SCO2,TYMPc.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.-14+215C>A (n.-14+215C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.93-113C>A
c.771C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1380C>A
n.1557C>A
 gnomAD v4
22g.50526032delCA2657563826SCO2,TYMPc.1269del (p.Leu424TrpfsTer?)
c.1284del (p.Leu429TrpfsTer?)
c.-14+214del (n.-14+214del)
c.-45del (n.-45del)
c.93-114del
c.770del
c.1170del (p.Leu391TrpfsTer?)
n.1379del
n.1556del
 gnomAD v4
22g.50526032C>ACA515387217SCO2,TYMPc.1269G>T (p.Leu423=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.-14+214G>T (n.-14+214G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.93-114G>T
c.770G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1379G>T
n.1556G>T
 gnomAD v4
22g.50526032C=CA2410907572SCO2,TYMPc.1269G= (p.Leu423=)
c.1284G= (p.Leu428=)
c.-14+214G= (n.-14+214G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.93-114G=
c.770G=
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1379G=
n.1556G=
22g.50526032C>GCA515387218SCO2,TYMPc.1269G>C (p.Leu423=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.-14+214G>C (n.-14+214G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.93-114G>C
c.770G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1379G>C
n.1556G>C
 gnomAD v4
22g.50526032C>TCA515387219SCO2,TYMPc.1269G>A (p.Leu423=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.-14+214G>A (n.-14+214G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.93-114G>A
c.770G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1379G>A
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526033A>CCA412196790SCO2,TYMPc.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.-14+213T>G (n.-14+213T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.93-115T>G
c.769T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1378T>G
n.1555T>G
22g.50526033A>GCA412196791SCO2,TYMPc.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.-14+213T>C (n.-14+213T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.93-115T>C
c.769T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1378T>C
n.1555T>C
 gnomAD v4
22g.50526033A>TCA412196792SCO2,TYMPc.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.-14+213T>A (n.-14+213T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.93-115T>A
c.769T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1378T>A
n.1555T>A
22g.50526034G>ACA515387221SCO2,TYMPc.1267C>T (p.Leu423=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.-14+212C>T (n.-14+212C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.93-116C>T
c.768C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1377C>T
n.1554C>T
 gnomAD v4
22g.50526034G>CCA412196793SCO2,TYMPc.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.-14+212C>G (n.-14+212C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.93-116C>G
c.768C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1377C>G
n.1554C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526034G=CA2410907573SCO2,TYMPc.1267C= (p.Leu423=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.-14+212C= (n.-14+212C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.93-116C=
c.768C=
c.1168C= (p.Leu390=)
n.1377C=
n.1554C=
22g.50526034G>TCA412196795SCO2,TYMPc.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.-14+212C>A (n.-14+212C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.93-116C>A
c.768C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1377C>A
n.1554C>A
 gnomAD v4
22g.50526035C>ACA412196797SCO2,TYMPc.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.-14+211G>T (n.-14+211G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.93-117G>T
c.767G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.1376G>T
n.1553G>T
 gnomAD v4
22g.50526035C=CA2410907574SCO2,TYMPc.1266G= (p.Glu422=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.-14+211G= (n.-14+211G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.93-117G=
c.767G=
c.1167G= (p.Glu389=)
n.1376G=
n.1553G=
22g.50526035C>GCA412196798SCO2,TYMPc.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.-14+211G>C (n.-14+211G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.93-117G>C
c.767G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.1376G>C
n.1553G>C
 dbSNP
22g.50526035C>TCA325560327SCO2,TYMPc.1266G>A (p.Glu422=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.-14+211G>A (n.-14+211G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.93-117G>A
c.767G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.1376G>A
n.1553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526036T>ACA412196805SCO2,TYMPc.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.-14+210A>T (n.-14+210A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.93-118A>T
c.766A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1375A>T
n.1552A>T
22g.50526036T>CCA412196801SCO2,TYMPc.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.-14+210A>G (n.-14+210A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.93-118A>G
c.766A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1375A>G
n.1552A>G
 gnomAD v4
22g.50526036T>GCA412196803SCO2,TYMPc.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.-14+210A>C (n.-14+210A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.93-118A>C
c.766A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1375A>C
n.1552A>C
22g.50526037C>ACA412196807SCO2,TYMPc.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.-14+209G>T (n.-14+209G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.93-119G>T
c.765G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1374G>T
n.1551G>T
 gnomAD v4
22g.50526037C=CA2410907575SCO2,TYMPc.1264G= (p.Glu422=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.-14+209G= (n.-14+209G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.93-119G=
c.765G=
c.1165G= (p.Glu389=)
n.1374G=
n.1551G=
22g.50526037C>GCA412196808SCO2,TYMPc.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.-14+209G>C (n.-14+209G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.93-119G>C
c.765G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1374G>C
n.1551G>C
 gnomAD v4
22g.50526037C>TCA325560331SCO2,TYMPc.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.-14+209G>A (n.-14+209G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.93-119G>A
c.765G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1374G>A
n.1551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526045_50526082delCA2657563846SCO2,TYMPc.1227_1264del (p.Ser409ArgfsTer?)
c.1242_1279del (p.Ser414ArgfsTer?)
c.-14+172_-14+209del (n.-14+172_-14+209del)
c.-87_-50del (n.-87_-50del)
c.93-156_93-119del
c.728_765del
c.1128_1165del (p.Ser376ArgfsTer?)
n.1337_1374del
n.1514_1551del
 gnomAD v4
22g.50526038T>ACA515387225SCO2,TYMPc.1263A>T (p.Ala421=)
c.1278A>T (p.Ala426=)
c.-14+208A>T (n.-14+208A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.93-120A>T
c.764A>T
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.1373A>T
n.1550A>T
22g.50526038T>CCA515387226SCO2,TYMPc.1263A>G (p.Ala421=)
c.1278A>G (p.Ala426=)
c.-14+208A>G (n.-14+208A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.93-120A>G
c.764A>G
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.1373A>G
n.1550A>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526038T>GCA515387228SCO2,TYMPc.1263A>C (p.Ala421=)
c.1278A>C (p.Ala426=)
c.-14+208A>C (n.-14+208A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.93-120A>C
c.764A>C
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.1373A>C
n.1550A>C
22g.50526039G>ACA412196812SCO2,TYMPc.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.-14+207C>T (n.-14+207C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.93-121C>T
c.763C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1372C>T
n.1549C>T
 gnomAD v4
22g.50526039G>CCA412196814SCO2,TYMPc.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.-14+207C>G (n.-14+207C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.93-121C>G
c.763C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1372C>G
n.1549C>G
22g.50526039G>TCA412196815SCO2,TYMPc.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.-14+207C>A (n.-14+207C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.93-121C>A
c.763C>A
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.1372C>A
n.1549C>A
 gnomAD v4
22g.50526040C>ACA412196816SCO2,TYMPc.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.-14+206G>T (n.-14+206G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.93-122G>T
c.762G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1371G>T
n.1548G>T
 gnomAD v4
22g.50526040C>GCA412196817SCO2,TYMPc.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.-14+206G>C (n.-14+206G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.93-122G>C
c.762G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1371G>C
n.1548G>C
 gnomAD v4
22g.50526040C>TCA412196818SCO2,TYMPc.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.-14+206G>A (n.-14+206G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.93-122G>A
c.762G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1371G>A
n.1548G>A
 gnomAD v4
22g.50526041G>ACA515387230SCO2,TYMPc.1260C>T (p.Gly420=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.-14+205C>T (n.-14+205C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.93-123C>T
c.761C>T
c.1161C>T (p.Gly387=)
n.1370C>T
n.1547C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526041G>CCA515387231SCO2,TYMPc.1260C>G (p.Gly420=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.-14+205C>G (n.-14+205C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.93-123C>G
c.761C>G
c.1161C>G (p.Gly387=)
n.1370C>G
n.1547C>G
22g.50526041G>TCA515387232SCO2,TYMPc.1260C>A (p.Gly420=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.-14+205C>A (n.-14+205C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.93-123C>A
c.761C>A
c.1161C>A (p.Gly387=)
n.1370C>A
n.1547C>A
 gnomAD v4
22g.50526042C>ACA412196820SCO2,TYMPc.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.-14+204G>T (n.-14+204G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.93-124G>T
c.760G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1369G>T
n.1546G>T
 gnomAD v4
22g.50526042C>GCA412196822SCO2,TYMPc.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.-14+204G>C (n.-14+204G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.93-124G>C
c.760G>C
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1369G>C
n.1546G>C
22g.50526042C>TCA412196823SCO2,TYMPc.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.-14+204G>A (n.-14+204G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.93-124G>A
c.760G>A
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.1369G>A
n.1546G>A
 gnomAD v4
22g.50526044delCA2657563868SCO2,TYMPc.1259del (p.Gly420AlafsTer?)
c.1274del (p.Gly425AlafsTer?)
c.-14+204del (n.-14+204del)
c.-55del (n.-55del)
c.93-124del
c.760del
c.1160del (p.Gly387AlafsTer?)
n.1369del
n.1546del
 gnomAD v4
22g.50526043C>ACA412196828SCO2,TYMPc.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.-14+203G>T (n.-14+203G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.93-125G>T
c.759G>T
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.1368G>T
n.1545G>T
 gnomAD v4
22g.50526043C>GCA412196830SCO2,TYMPc.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.-14+203G>C (n.-14+203G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.93-125G>C
c.759G>C
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1368G>C
n.1545G>C
22g.50526043C>TCA412196826SCO2,TYMPc.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.-14+203G>A (n.-14+203G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.93-125G>A
c.759G>A
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.1368G>A
n.1545G>A
 gnomAD v4
22g.50526044C>ACA515387237SCO2,TYMPc.1257G>T (p.Val419=)
c.1272G>T (p.Val424=)
c.-14+202G>T (n.-14+202G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.93-126G>T
c.758G>T
c.1158G>T (p.Val386=)
n.1367G>T
n.1544G>T
 gnomAD v4
22g.50526044C>GCA515387238SCO2,TYMPc.1257G>C (p.Val419=)
c.1272G>C (p.Val424=)
c.-14+202G>C (n.-14+202G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.93-126G>C
c.758G>C
c.1158G>C (p.Val386=)
n.1367G>C
n.1544G>C
22g.50526044C>TCA515387239SCO2,TYMPc.1257G>A (p.Val419=)
c.1272G>A (p.Val424=)
c.-14+202G>A (n.-14+202G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.93-126G>A
c.758G>A
c.1158G>A (p.Val386=)
n.1367G>A
n.1544G>A
 gnomAD v4
22g.50526045delCA2657563875SCO2,TYMPc.1256del (p.Val419GlyfsTer?)
c.1271del (p.Val424GlyfsTer?)
c.-14+201del (n.-14+201del)
c.-58del (n.-58del)
c.93-127del
c.757del
c.1157del (p.Val386GlyfsTer?)
n.1366del
n.1543del
 gnomAD v4
22g.50526045A=CA2410907576SCO2,TYMPc.1256T= (p.Val419=)
c.1271T= (p.Val424=)
c.-14+201T= (n.-14+201T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.93-127T=
c.757T=
c.1157T= (p.Val386=)
n.1366T=
n.1543T=
22g.50526045A>CCA412196837SCO2,TYMPc.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.-14+201T>G (n.-14+201T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.93-127T>G
c.757T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1366T>G
n.1543T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526045A>GCA412196833SCO2,TYMPc.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.-14+201T>C (n.-14+201T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.93-127T>C
c.757T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1366T>C
n.1543T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526045A>TCA412196835SCO2,TYMPc.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.-14+201T>A (n.-14+201T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.93-127T>A
c.757T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.1366T>A
n.1543T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526046C>ACA412196838SCO2,TYMPc.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.-14+200G>T (n.-14+200G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.93-128G>T
c.756G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.1365G>T
n.1542G>T
 gnomAD v4
22g.50526046C=CA2410907577SCO2,TYMPc.1255G= (p.Val419=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.-14+200G= (n.-14+200G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.93-128G=
c.756G=
c.1156G= (p.Val386=)
n.1365G=
n.1542G=
22g.50526046C>GCA325560334SCO2,TYMPc.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.-14+200G>C (n.-14+200G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.93-128G>C
c.756G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1365G>C
n.1542G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526046C>TCA325560333SCO2,TYMPc.1255G>A (p.Val419Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.-14+200G>A (n.-14+200G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.93-128G>A
c.756G>A
c.1156G>A (p.Val386Met)
n.1365G>A
n.1542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050dupCA754072404SCO2,TYMPc.1255dup (p.Val419GlyfsTer?)
c.1270dup (p.Val424GlyfsTer?)
c.-14+200dup (n.-14+200dup)
c.-59dup (n.-59dup)
c.93-128dup
c.756dup
c.1156dup (p.Val386GlyfsTer?)
n.1365dup
n.1542dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050delCA640357364SCO2,TYMPc.1255del (p.Val419TrpfsTer?)
c.1270del (p.Val424TrpfsTer?)
c.-14+200del (n.-14+200del)
c.-59del (n.-59del)
c.93-128del
c.756del
c.1156del (p.Val386TrpfsTer?)
n.1365del
n.1542del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526047C>ACA515387240SCO2,TYMPc.1254G>T (p.Gly418=)
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.-14+199G>T (n.-14+199G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.93-129G>T
c.755G>T
c.1155G>T (p.Gly385=)
n.1364G>T
n.1541G>T
 gnomAD v4
22g.50526047C=CA2410907578SCO2,TYMPc.1254G= (p.Gly418=)
c.1269G= (p.Gly423=)
c.-14+199G= (n.-14+199G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.93-129G=
c.755G=
c.1155G= (p.Gly385=)
n.1364G=
n.1541G=
22g.50526047C>GCA515387241SCO2,TYMPc.1254G>C (p.Gly418=)
c.1269G>C (p.Gly423=)
c.-14+199G>C (n.-14+199G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.93-129G>C
c.755G>C
c.1155G>C (p.Gly385=)
n.1364G>C
n.1541G>C
22g.50526047C>TCA515387242SCO2,TYMPc.1254G>A (p.Gly418=)
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.-14+199G>A (n.-14+199G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.93-129G>A
c.755G>A
c.1155G>A (p.Gly385=)
n.1364G>A
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526048C>ACA412196842SCO2,TYMPc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.-14+198G>T (n.-14+198G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.93-130G>T
c.754G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1363G>T
n.1540G>T
 gnomAD v4
22g.50526048C=CA2410907579SCO2,TYMPc.1253G= (p.Gly418=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.-14+198G= (n.-14+198G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.93-130G=
c.754G=
c.1154G= (p.Gly385=)
n.1363G=
n.1540G=
22g.50526048C>GCA412196844SCO2,TYMPc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.-14+198G>C (n.-14+198G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.93-130G>C
c.754G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1363G>C
n.1540G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526048C>TCA412196846SCO2,TYMPc.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.-14+198G>A (n.-14+198G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.93-130G>A
c.754G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1363G>A
n.1540G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526049C>ACA412196848SCO2,TYMPc.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.-14+197G>T (n.-14+197G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.93-131G>T
c.753G>T
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
n.1362G>T
n.1539G>T
 gnomAD v4
22g.50526049C=CA2410907580SCO2,TYMPc.1252G= (p.Gly418=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.-14+197G= (n.-14+197G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.93-131G=
c.753G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.1362G=
n.1539G=
22g.50526049C>GCA412196850SCO2,TYMPc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.-14+197G>C (n.-14+197G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.93-131G>C
c.753G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1362G>C
n.1539G>C
 gnomAD v4
22g.50526049C>TCA412196851SCO2,TYMPc.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.-14+197G>A (n.-14+197G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.93-131G>A
c.753G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1362G>A
n.1539G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050C>ACA515387244SCO2,TYMPc.1251G>T (p.Leu417=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.-14+196G>T (n.-14+196G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.93-132G>T
c.752G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1361G>T
n.1538G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526050C=CA2410907581SCO2,TYMPc.1251G= (p.Leu417=)
c.1266G= (p.Leu422=)
c.-14+196G= (n.-14+196G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.93-132G=
c.752G=
c.1152G= (p.Leu384=)
n.1361G=
n.1538G=
22g.50526050C>GCA515387245SCO2,TYMPc.1251G>C (p.Leu417=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.-14+196G>C (n.-14+196G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.93-132G>C
c.752G>C
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1361G>C
n.1538G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050C>TCA515387246SCO2,TYMPc.1251G>A (p.Leu417=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.-14+196G>A (n.-14+196G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.93-132G>A
c.752G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1361G>A
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526051delCA2697552818SCO2,TYMPc.1250del (p.Leu417ArgfsTer?)
c.1265del (p.Leu422ArgfsTer?)
c.-14+195del (n.-14+195del)
c.-64del (n.-64del)
c.93-133del
c.751del
c.1151del (p.Leu384ArgfsTer?)
n.1360del
n.1537del
 ClinVar
22g.50526051A>CCA412196852SCO2,TYMPc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.-14+195T>G (n.-14+195T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.93-133T>G
c.751T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1360T>G
n.1537T>G
 gnomAD v4
22g.50526051A>GCA412196854SCO2,TYMPc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.-14+195T>C (n.-14+195T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.93-133T>C
c.751T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1360T>C
n.1537T>C
 gnomAD v4
22g.50526051A>TCA412196855SCO2,TYMPc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.-14+195T>A (n.-14+195T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.93-133T>A
c.751T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1360T>A
n.1537T>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526052G>ACA515387247SCO2,TYMPc.1249C>T (p.Leu417=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.-14+194C>T (n.-14+194C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.93-134C>T
c.750C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1359C>T
n.1536C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526052G>CCA412196857SCO2,TYMPc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.-14+194C>G (n.-14+194C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.93-134C>G
c.750C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1359C>G
n.1536C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50526052G=CA2410907582SCO2,TYMPc.1249C= (p.Leu417=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.-14+194C= (n.-14+194C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.93-134C=
c.750C=
c.1150C= (p.Leu384=)
n.1359C=
n.1536C=
22g.50526052G>TCA412196859SCO2,TYMPc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.-14+194C>A (n.-14+194C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.93-134C>A
c.750C>A
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1359C>A
n.1536C>A
 gnomAD v4
22g.50526053dupCA2695231157SCO2,TYMPc.1249dup (p.Leu417ProfsTer?)
c.1264dup (p.Leu422ProfsTer?)
c.-14+194dup (n.-14+194dup)
c.-65dup (n.-65dup)
c.93-134dup
c.750dup
c.1150dup (p.Leu384ProfsTer?)
n.1359dup
n.1536dup
22g.50526053G>ACA515387248SCO2,TYMPc.1248C>T (p.Arg416=)
c.1263C>T (p.Arg421=)
c.-14+193C>T (n.-14+193C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.93-135C>T
c.749C>T
c.1149C>T (p.Arg383=)
n.1358C>T
n.1535C>T
 gnomAD v4
22g.50526053G>CCA515387249SCO2,TYMPc.1248C>G (p.Arg416=)
c.1263C>G (p.Arg421=)
c.-14+193C>G (n.-14+193C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.93-135C>G
c.749C>G
c.1149C>G (p.Arg383=)
n.1358C>G
n.1535C>G
22g.50526053G>TCA515387251SCO2,TYMPc.1248C>A (p.Arg416=)
c.1263C>A (p.Arg421=)
c.-14+193C>A (n.-14+193C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.93-135C>A
c.749C>A
c.1149C>A (p.Arg383=)
n.1358C>A
n.1535C>A
 gnomAD v4
22g.50526054C>ACA412196861SCO2,TYMPc.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.-14+192G>T (n.-14+192G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.93-136G>T
c.748G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1357G>T
n.1534G>T
 gnomAD v4
22g.50526054C>GCA412196863SCO2,TYMPc.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.-14+192G>C (n.-14+192G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.93-136G>C
c.748G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1357G>C
n.1534G>C
22g.50526054C>TCA412196865SCO2,TYMPc.1247G>A (p.Arg416His)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.-14+192G>A (n.-14+192G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.93-136G>A
c.748G>A
c.1148G>A (p.Arg383His)
n.1357G>A
n.1534G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526055G>ACA325560343SCO2,TYMPc.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.-14+191C>T (n.-14+191C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.93-137C>T
c.747C>T
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
n.1356C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526055G>CCA412196867SCO2,TYMPc.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.-14+191C>G (n.-14+191C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.93-137C>G
c.747C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1356C>G
n.1533C>G
22g.50526055G=CA2410907583SCO2,TYMPc.1246C= (p.Arg416=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.-14+191C= (n.-14+191C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.93-137C=
c.747C=
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1356C=
n.1533C=
22g.50526055G>TCA412196868SCO2,TYMPc.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.-14+191C>A (n.-14+191C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.93-137C>A
c.747C>A
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
n.1356C>A
n.1533C>A
 gnomAD v4
22g.50526056G>ACA515387252SCO2,TYMPc.1245C>T (p.Leu415=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
c.-14+190C>T (n.-14+190C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.93-138C>T
c.746C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
n.1355C>T
n.1532C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526056G>CCA515387254SCO2,TYMPc.1245C>G (p.Leu415=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
c.-14+190C>G (n.-14+190C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.93-138C>G
c.746C>G
c.1146C>G (p.Leu382=)
n.1355C>G
n.1532C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526056G=CA2410907584SCO2,TYMPc.1245C= (p.Leu415=)
c.1260C= (p.Leu420=)
c.-14+190C= (n.-14+190C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.93-138C=
c.746C=
c.1146C= (p.Leu382=)
n.1355C=
n.1532C=
22g.50526056G>TCA515387253SCO2,TYMPc.1245C>A (p.Leu415=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.-14+190C>A (n.-14+190C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.93-138C>A
c.746C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
n.1355C>A
n.1532C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526057A=CA2410907585SCO2,TYMPc.1244T= (p.Leu415=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.-14+189T= (n.-14+189T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.93-139T=
c.745T=
c.1145T= (p.Leu382=)
n.1354T=
n.1531T=
22g.50526057A>CCA412196869SCO2,TYMPc.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.-14+189T>G (n.-14+189T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.93-139T>G
c.745T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1354T>G
n.1531T>G
22g.50526057A>GCA412196870SCO2,TYMPc.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.-14+189T>C (n.-14+189T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.93-139T>C
c.745T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1354T>C
n.1531T>C
 gnomAD v4
22g.50526057A>TCA412196871SCO2,TYMPc.1244T>A (p.Leu415His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.-14+189T>A (n.-14+189T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.93-139T>A
c.745T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.1354T>A
n.1531T>A
22g.50526058G>ACA412196872SCO2,TYMPc.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.-14+188C>T (n.-14+188C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.93-140C>T
c.744C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.1353C>T
n.1530C>T
 gnomAD v4
22g.50526058G>CCA412196873SCO2,TYMPc.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.-14+188C>G (n.-14+188C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.93-140C>G
c.744C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1353C>G
n.1530C>G
22g.50526058G>TCA412196874SCO2,TYMPc.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.-14+188C>A (n.-14+188C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.93-140C>A
c.744C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.1353C>A
n.1530C>A
 gnomAD v4
22g.50526064_50526076dupCA754072412SCO2,TYMPc.1231_1243dup (p.Leu415ArgfsTer?)
c.1246_1258dup (p.Leu420ArgfsTer?)
c.-14+176_-14+188dup (n.-14+176_-14+188dup)
c.-83_-71dup (n.-83_-71dup)
c.93-152_93-140dup
c.732_744dup
c.1132_1144dup (p.Leu382ArgfsTer?)
n.1341_1353dup
n.1518_1530dup
 dbSNP
22g.50526064_50526076delCA2695231158SCO2,TYMPc.1231_1243del (p.Ala411SerfsTer?)
c.1246_1258del (p.Ala416SerfsTer?)
c.-14+176_-14+188del (n.-14+176_-14+188del)
c.-83_-71del (n.-83_-71del)
c.93-152_93-140del
c.732_744del
c.1132_1144del (p.Ala378SerfsTer?)
n.1341_1353del
n.1518_1530del
22g.50526059C>ACA515387256SCO2,TYMPc.1242G>T (p.Pro414=)
c.1257G>T (p.Pro419=)
c.-14+187G>T (n.-14+187G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.93-141G>T
c.743G>T
c.1143G>T (p.Pro381=)
n.1352G>T
n.1529G>T
 gnomAD v4
22g.50526059C=CA2410907586SCO2,TYMPc.1242G= (p.Pro414=)
c.1257G= (p.Pro419=)
c.-14+187G= (n.-14+187G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.93-141G=
c.743G=
c.1143G= (p.Pro381=)
n.1352G=
n.1529G=
22g.50526059C>GCA515387257SCO2,TYMPc.1242G>C (p.Pro414=)
c.1257G>C (p.Pro419=)
c.-14+187G>C (n.-14+187G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.93-141G>C
c.743G>C
c.1143G>C (p.Pro381=)
n.1352G>C
n.1529G>C
 gnomAD v4
22g.50526059C>TCA325560346SCO2,TYMPc.1242G>A (p.Pro414=)
c.1257G>A (p.Pro419=)
c.-14+187G>A (n.-14+187G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.93-141G>A
c.743G>A
c.1143G>A (p.Pro381=)
n.1352G>A
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526060G>ACA412196877SCO2,TYMPc.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.-14+186C>T (n.-14+186C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.93-142C>T
c.742C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1351C>T
n.1528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526060G>CCA412196876SCO2,TYMPc.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.-14+186C>G (n.-14+186C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.93-142C>G
c.742C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1351C>G
n.1528C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526060G=CA2410907587SCO2,TYMPc.1241C= (p.Pro414=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.-14+186C= (n.-14+186C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.93-142C=
c.742C=
c.1142C= (p.Pro381=)
n.1351C=
n.1528C=
22g.50526060G>TCA412196875SCO2,TYMPc.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.-14+186C>A (n.-14+186C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.93-142C>A
c.742C>A
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.1351C>A
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526061G>ACA412196878SCO2,TYMPc.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.-14+185C>T (n.-14+185C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.93-143C>T
c.741C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1350C>T
n.1527C>T
 gnomAD v4
22g.50526061G>CCA412196879SCO2,TYMPc.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.-14+185C>G (n.-14+185C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.93-143C>G
c.741C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1350C>G
n.1527C>G
22g.50526061G>TCA412196880SCO2,TYMPc.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.-14+185C>A (n.-14+185C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.93-143C>A
c.741C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1350C>A
n.1527C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526062C>ACA412196881SCO2,TYMPc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.-14+184G>T (n.-14+184G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.93-144G>T
c.740G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.1349G>T
n.1526G>T
 gnomAD v4
22g.50526062C=CA2410907588SCO2,TYMPc.1239G= (p.Glu413=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.-14+184G= (n.-14+184G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.93-144G=
c.740G=
c.1140G= (p.Glu380=)
n.1349G=
n.1526G=
22g.50526062C>GCA412196882SCO2,TYMPc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.-14+184G>C (n.-14+184G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.93-144G>C
c.740G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.1349G>C
n.1526G>C
22g.50526062C>TCA515387261SCO2,TYMPc.1239G>A (p.Glu413=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.-14+184G>A (n.-14+184G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.93-144G>A
c.740G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
n.1349G>A
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526063T>ACA412196885SCO2,TYMPc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.-14+183A>T (n.-14+183A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.93-145A>T
c.739A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1348A>T
n.1525A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526063T>CCA412196884SCO2,TYMPc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.-14+183A>G (n.-14+183A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.93-145A>G
c.739A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1348A>G
n.1525A>G
 gnomAD v4
22g.50526063T>GCA412196883SCO2,TYMPc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.-14+183A>C (n.-14+183A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.93-145A>C
c.739A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1348A>C
n.1525A>C
22g.50526063T=CA2410907589SCO2,TYMPc.1238A= (p.Glu413=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.-14+183A= (n.-14+183A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.93-145A=
c.739A=
c.1139A= (p.Glu380=)
n.1348A=
n.1525A=
22g.50526064C>ACA412196886SCO2,TYMPc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.-14+182G>T (n.-14+182G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.93-146G>T
c.738G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1347G>T
n.1524G>T
22g.50526064C=CA2410907590SCO2,TYMPc.1237G= (p.Glu413=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.-14+182G= (n.-14+182G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.93-146G=
c.738G=
c.1138G= (p.Glu380=)
n.1347G=
n.1524G=
22g.50526064C>GCA325560348SCO2,TYMPc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.-14+182G>C (n.-14+182G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.93-146G>C
c.738G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1347G>C
n.1524G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526064C>TCA412196887SCO2,TYMPc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.-14+182G>A (n.-14+182G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.93-146G>A
c.738G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1347G>A
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526067delCA2577766236SCO2,TYMPc.1237del (p.Glu413SerfsTer?)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer?)
c.-14+182del (n.-14+182del)
c.-77del (n.-77del)
c.93-146del
c.738del
c.1138del (p.Glu380SerfsTer?)
n.1347del
n.1524del
 gnomAD v4
22g.50526065C>ACA515387262SCO2,TYMPc.1236G>T (p.Gly412=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.-14+181G>T (n.-14+181G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.93-147G>T
c.737G>T
c.1137G>T (p.Gly379=)
n.1346G>T
n.1523G>T
 gnomAD v4
22g.50526065C=CA2410907591SCO2,TYMPc.1236G= (p.Gly412=)
c.1251G= (p.Gly417=)
c.-14+181G= (n.-14+181G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.93-147G=
c.737G=
c.1137G= (p.Gly379=)
n.1346G=
n.1523G=
22g.50526065C>GCA515387263SCO2,TYMPc.1236G>C (p.Gly412=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.-14+181G>C (n.-14+181G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.93-147G>C
c.737G>C
c.1137G>C (p.Gly379=)
n.1346G>C
n.1523G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526065C>TCA515387264SCO2,TYMPc.1236G>A (p.Gly412=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.-14+181G>A (n.-14+181G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.93-147G>A
c.737G>A
c.1137G>A (p.Gly379=)
n.1346G>A
n.1523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526066C>ACA412196888SCO2,TYMPc.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.-14+180G>T (n.-14+180G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.93-148G>T
c.736G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1345G>T
n.1522G>T
 gnomAD v4
22g.50526066C=CA2410907592SCO2,TYMPc.1235G= (p.Gly412=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.-14+180G= (n.-14+180G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.93-148G=
c.736G=
c.1136G= (p.Gly379=)
n.1345G=
n.1522G=
22g.50526066C>GCA412196889SCO2,TYMPc.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.-14+180G>C (n.-14+180G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.93-148G>C
c.736G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1345G>C
n.1522G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526066C>TCA412196890SCO2,TYMPc.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.-14+180G>A (n.-14+180G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.93-148G>A
c.736G>A
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.1345G>A
n.1522G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526073_50526109delCA2657563964SCO2,TYMPc.1199_1235del (p.Val400GlyfsTer?)
c.1214_1250del (p.Val405GlyfsTer?)
c.-14+144_-14+180del (n.-14+144_-14+180del)
c.-115_-79del (n.-115_-79del)
c.92+144_93-148del
c.700_736del
c.1100_1136del (p.Val367GlyfsTer?)
n.1309_1345del
n.1486_1522del
 gnomAD v4
22g.50526067C>ACA412196891SCO2,TYMPc.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.-14+179G>T (n.-14+179G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.93-149G>T
c.735G>T
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
n.1344G>T
n.1521G>T
 gnomAD v4
22g.50526067C=CA2410907593SCO2,TYMPc.1234G= (p.Gly412=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.-14+179G= (n.-14+179G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.93-149G=
c.735G=
c.1135G= (p.Gly379=)
n.1344G=
n.1521G=
22g.50526067C>GCA412196893SCO2,TYMPc.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.-14+179G>C (n.-14+179G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.93-149G>C
c.735G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1344G>C
n.1521G>C
22g.50526067C>TCA412196892SCO2,TYMPc.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.-14+179G>A (n.-14+179G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.93-149G>A
c.735G>A
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.1344G>A
n.1521G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526068A=CA2410907594SCO2,TYMPc.1233T= (p.Ala411=)
c.1248T= (p.Ala416=)
c.-14+178T= (n.-14+178T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.93-150T=
c.734T=
c.1134T= (p.Ala378=)
n.1343T=
n.1520T=
22g.50526068A>CCA515387266SCO2,TYMPc.1233T>G (p.Ala411=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.-14+178T>G (n.-14+178T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.93-150T>G
c.734T>G
c.1134T>G (p.Ala378=)
n.1343T>G
n.1520T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526068A>GCA515387268SCO2,TYMPc.1233T>C (p.Ala411=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.-14+178T>C (n.-14+178T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.93-150T>C
c.734T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
n.1343T>C
n.1520T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526068A>TCA515387267SCO2,TYMPc.1233T>A (p.Ala411=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.-14+178T>A (n.-14+178T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.93-150T>A
c.734T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
n.1343T>A
n.1520T>A
22g.50526069G>ACA412196894SCO2,TYMPc.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.-14+177C>T (n.-14+177C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.93-151C>T
c.733C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1342C>T
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526069G>CCA412196895SCO2,TYMPc.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.-14+177C>G (n.-14+177C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.93-151C>G
c.733C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1342C>G
n.1519C>G
 gnomAD v4
22g.50526069G=CA2410907595SCO2,TYMPc.1232C= (p.Ala411=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.-14+177C= (n.-14+177C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.93-151C=
c.733C=
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1342C=
n.1519C=
22g.50526069G>TCA412196896SCO2,TYMPc.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.-14+177C>A (n.-14+177C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.93-151C>A
c.733C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1342C>A
n.1519C>A
 gnomAD v4
22g.50526070C>ACA412196897SCO2,TYMPc.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.-14+176G>T (n.-14+176G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.93-152G>T
c.732G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1341G>T
n.1518G>T
 gnomAD v4
22g.50526070C=CA2410907596SCO2,TYMPc.1231G= (p.Ala411=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.-14+176G= (n.-14+176G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.93-152G=
c.732G=
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1341G=
n.1518G=
22g.50526070C>GCA412196898SCO2,TYMPc.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.-14+176G>C (n.-14+176G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.93-152G>C
c.732G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1341G>C
n.1518G>C
 gnomAD v4
22g.50526070C>TCA10321440SCO2,TYMPc.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.-14+176G>A (n.-14+176G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.93-152G>A
c.732G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1341G>A
n.1518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526071G>ACA515387270SCO2,TYMPc.1230C>T (p.Arg410=)
c.1245C>T (p.Arg415=)
c.-14+175C>T (n.-14+175C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.93-153C>T
c.731C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
n.1340C>T
n.1517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526071G>CCA515387271SCO2,TYMPc.1230C>G (p.Arg410=)
c.1245C>G (p.Arg415=)
c.-14+175C>G (n.-14+175C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.93-153C>G
c.731C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
n.1340C>G
n.1517C>G
22g.50526071G=CA2410907597SCO2,TYMPc.1230C= (p.Arg410=)
c.1245C= (p.Arg415=)
c.-14+175C= (n.-14+175C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.93-153C=
c.731C=
c.1131C= (p.Arg377=)
n.1340C=
n.1517C=
22g.50526071G>TCA515387272SCO2,TYMPc.1230C>A (p.Arg410=)
c.1245C>A (p.Arg415=)
c.-14+175C>A (n.-14+175C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.93-153C>A
c.731C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
n.1340C>A
n.1517C>A
 gnomAD v4
22g.50526076_50526116delCA2657563986SCO2,TYMPc.1190_1230del (p.Leu397ArgfsTer?)
c.1205_1245del (p.Leu402ArgfsTer?)
c.-14+135_-14+175del (n.-14+135_-14+175del)
c.-124_-84del (n.-124_-84del)
c.92+135_93-153del
c.691_731del
c.1091_1131del (p.Leu364ArgfsTer?)
n.1300_1340del
n.1477_1517del
 gnomAD v4
22g.50526072C>ACA412196899SCO2,TYMPc.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.-14+174G>T (n.-14+174G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.93-154G>T
c.730G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1339G>T
n.1516G>T
 gnomAD v4
22g.50526072C>GCA412196900SCO2,TYMPc.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.-14+174G>C (n.-14+174G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.93-154G>C
c.730G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1339G>C
n.1516G>C
22g.50526072C>TCA412196901SCO2,TYMPc.1229G>A (p.Arg410His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.-14+174G>A (n.-14+174G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.93-154G>A
c.730G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.1339G>A
n.1516G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526073G>ACA325560352SCO2,TYMPc.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.-14+173C>T (n.-14+173C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.93-155C>T
c.729C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.1338C>T
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526073G>CCA412196902SCO2,TYMPc.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.-14+173C>G (n.-14+173C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.93-155C>G
c.729C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1338C>G
n.1515C>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526073G=CA2410907598SCO2,TYMPc.1228C= (p.Arg410=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.-14+173C= (n.-14+173C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.93-155C=
c.729C=
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1338C=
n.1515C=
22g.50526073G>TCA412196903SCO2,TYMPc.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.-14+173C>A (n.-14+173C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.93-155C>A
c.729C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.1338C>A
n.1515C>A
 gnomAD v4
22g.50526073_50526079delCA2577766237SCO2,TYMPc.1222_1228del (p.Arg408AlafsTer?)
c.1237_1243del (p.Arg413AlafsTer?)
c.-14+167_-14+173del (n.-14+167_-14+173del)
c.-92_-86del (n.-92_-86del)
c.93-161_93-155del
c.723_729del
c.1123_1129del (p.Arg375AlafsTer?)
n.1332_1338del
n.1509_1515del
22g.50526074G>ACA515387276SCO2,TYMPc.1227C>T (p.Ser409=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.-14+172C>T (n.-14+172C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.93-156C>T
c.728C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.1337C>T
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526074G>CCA412196905SCO2,TYMPc.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.-14+172C>G (n.-14+172C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.93-156C>G
c.728C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.1337C>G
n.1514C>G
22g.50526074G=CA2410907599SCO2,TYMPc.1227C= (p.Ser409=)
c.1242C= (p.Ser414=)
c.-14+172C= (n.-14+172C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.93-156C=
c.728C=
c.1128C= (p.Ser376=)
n.1337C=
n.1514C=
22g.50526074G>TCA412196904SCO2,TYMPc.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.-14+172C>A (n.-14+172C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.93-156C>A
c.728C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.1337C>A
n.1514C>A
 gnomAD v4
22g.50526075delCA2577766238SCO2,TYMPc.1226del (p.Ser409ThrfsTer?)
c.1241del (p.Ser414ThrfsTer?)
c.-14+171del (n.-14+171del)
c.-88del (n.-88del)
c.93-157del
c.727del
c.1127del (p.Ser376ThrfsTer?)
n.1336del
n.1513del
 ClinVar
22g.50526075C>ACA412196906SCO2,TYMPc.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.-14+171G>T (n.-14+171G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.93-157G>T
c.727G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.1336G>T
n.1513G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526075C>GCA412196908SCO2,TYMPc.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.-14+171G>C (n.-14+171G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.93-157G>C
c.727G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.1336G>C
n.1513G>C
 gnomAD v4
22g.50526075C>TCA412196907SCO2,TYMPc.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.-14+171G>A (n.-14+171G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.93-157G>A
c.727G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.1336G>A
n.1513G>A
 gnomAD v4
22g.50526076T>ACA412196909SCO2,TYMPc.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.-14+170A>T (n.-14+170A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.93-158A>T
c.726A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.1335A>T
n.1512A>T
 gnomAD v4
22g.50526076T>CCA412196912SCO2,TYMPc.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.-14+170A>G (n.-14+170A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.93-158A>G
c.726A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.1335A>G
n.1512A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526076T>GCA412196910SCO2,TYMPc.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.-14+170A>C (n.-14+170A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.93-158A>C
c.726A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1335A>C
n.1512A>C
22g.50526076T=CA2410907600SCO2,TYMPc.1225A= (p.Ser409=)
c.1240A= (p.Ser414=)
c.-14+170A= (n.-14+170A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.93-158A=
c.726A=
c.1126A= (p.Ser376=)
n.1335A=
n.1512A=
22g.50526076_50526077insACA2499226229SCO2,TYMPc.1224_1225insT (p.Ser409Ter)
c.1239_1240insT (p.Ser414Ter)
c.-14+169_-14+170insT (n.-14+169_-14+170insT)
c.-90_-89insT (n.-90_-89insT)
c.93-159_93-158insT
c.725_726insT
c.1125_1126insT (p.Ser376Ter)
n.1334_1335insT
n.1511_1512insT
 ClinVar dbSNP
22g.50526077G>ACA515387277SCO2,TYMPc.1224C>T (p.Arg408=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
c.-14+169C>T (n.-14+169C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.93-159C>T
c.725C>T
c.1125C>T (p.Arg375=)
n.1334C>T
n.1511C>T
 gnomAD v4
22g.50526077G>CCA515387278SCO2,TYMPc.1224C>G (p.Arg408=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
c.-14+169C>G (n.-14+169C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.93-159C>G
c.725C>G
c.1125C>G (p.Arg375=)
n.1334C>G
n.1511C>G
22g.50526077G>TCA515387279SCO2,TYMPc.1224C>A (p.Arg408=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
c.-14+169C>A (n.-14+169C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.93-159C>A
c.725C>A
c.1125C>A (p.Arg375=)
n.1334C>A
n.1511C>A
 gnomAD v4
22g.50526077_50526086dupCA640357366SCO2,TYMPc.1215_1224dup (p.Ser409GlyfsTer?)
c.1230_1239dup (p.Ser414GlyfsTer?)
c.-14+160_-14+169dup (n.-14+160_-14+169dup)
c.-99_-90dup (n.-99_-90dup)
c.92+160_93-159dup
c.716_725dup
c.1116_1125dup (p.Ser376GlyfsTer?)
n.1325_1334dup
n.1502_1511dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526078C>ACA412196914SCO2,TYMPc.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.-14+168G>T (n.-14+168G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.93-160G>T
c.724G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.1333G>T
n.1510G>T
 gnomAD v4
22g.50526078C>GCA412196915SCO2,TYMPc.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.-14+168G>C (n.-14+168G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.93-160G>C
c.724G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.1333G>C
n.1510G>C
22g.50526078C>TCA412196917SCO2,TYMPc.1223G>A (p.Arg408His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
c.-14+168G>A (n.-14+168G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.93-160G>A
c.724G>A
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.1333G>A
n.1510G>A
 gnomAD v4
22g.50526078_50526079insTCA2657564009SCO2,TYMPc.1222_1223insA (p.Arg408GlnfsTer?)
c.1237_1238insA (p.Arg413GlnfsTer?)
c.-14+167_-14+168insA (n.-14+167_-14+168insA)
c.-92_-91insA (n.-92_-91insA)
c.93-161_93-160insA
c.723_724insA
c.1123_1124insA (p.Arg375GlnfsTer?)
n.1332_1333insA
n.1509_1510insA
 gnomAD v4
22g.50526079G>ACA412196920SCO2,TYMPc.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.-14+167C>T (n.-14+167C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.93-161C>T
c.723C>T
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.1332C>T
n.1509C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526079G>CCA412196921SCO2,TYMPc.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.-14+167C>G (n.-14+167C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.93-161C>G
c.723C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.1332C>G
n.1509C>G
22g.50526079G=CA2410907601SCO2,TYMPc.1222C= (p.Arg408=)
c.1237C= (p.Arg413=)
c.-14+167C= (n.-14+167C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.93-161C=
c.723C=
c.1123C= (p.Arg375=)
n.1332C=
n.1509C=
22g.50526079G>TCA325560357SCO2,TYMPc.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.-14+167C>A (n.-14+167C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.93-161C>A
c.723C>A
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.1332C>A
n.1509C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526080C>ACA515387283SCO2,TYMPc.1221G>T (p.Gly407=)
c.1236G>T (p.Gly412=)
c.-14+166G>T (n.-14+166G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.93-162G>T
c.722G>T
c.1122G>T (p.Gly374=)
n.1331G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4
22g.50526080C=CA2410907602SCO2,TYMPc.1221G= (p.Gly407=)
c.1236G= (p.Gly412=)
c.-14+166G= (n.-14+166G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.93-162G=
c.722G=
c.1122G= (p.Gly374=)
n.1331G=
n.1508G=
22g.50526080C>GCA515387284SCO2,TYMPc.1221G>C (p.Gly407=)
c.1236G>C (p.Gly412=)
c.-14+166G>C (n.-14+166G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.93-162G>C
c.722G>C
c.1122G>C (p.Gly374=)
n.1331G>C
n.1508G>C
 gnomAD v4
22g.50526080C>TCA515387285SCO2,TYMPc.1221G>A (p.Gly407=)
c.1236G>A (p.Gly412=)
c.-14+166G>A (n.-14+166G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.93-162G>A
c.722G>A
c.1122G>A (p.Gly374=)
n.1331G>A
n.1508G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526081C>ACA412196929SCO2,TYMPc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.-14+165G>T (n.-14+165G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.93-163G>T
c.721G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1330G>T
n.1507G>T
 gnomAD v4
22g.50526081C>GCA412196931SCO2,TYMPc.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.-14+165G>C (n.-14+165G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.93-163G>C
c.721G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1330G>C
n.1507G>C
22g.50526081C>TCA412196933SCO2,TYMPc.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.-14+165G>A (n.-14+165G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.93-163G>A
c.721G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.1330G>A
n.1507G>A
 gnomAD v4
22g.50526082C>ACA412196937SCO2,TYMPc.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.-14+164G>T (n.-14+164G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.93-164G>T
c.720G>T
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.1329G>T
n.1506G>T
 gnomAD v4
22g.50526082C=CA2410907603SCO2,TYMPc.1219G= (p.Gly407=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.-14+164G= (n.-14+164G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.93-164G=
c.720G=
c.1120G= (p.Gly374=)
n.1329G=
n.1506G=
22g.50526082C>GCA321999SCO2,TYMPc.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.-14+164G>C (n.-14+164G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.93-164G>C
c.720G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1329G>C
n.1506G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526082C>TCA320405SCO2,TYMPc.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.-14+164G>A (n.-14+164G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.93-164G>A
c.720G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1329G>A
n.1506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526083G>ACA515387289SCO2,TYMPc.1218C>T (p.Ala406=)
c.1233C>T (p.Ala411=)
c.-14+163C>T (n.-14+163C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.92+163C>T
c.719C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
n.1328C>T
n.1505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526083G>CCA515387287SCO2,TYMPc.1218C>G (p.Ala406=)
c.1233C>G (p.Ala411=)
c.-14+163C>G (n.-14+163C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.92+163C>G
c.719C>G
c.1119C>G (p.Ala373=)
n.1328C>G
n.1505C>G
 gnomAD v4
22g.50526083G=CA2410907604SCO2,TYMPc.1218C= (p.Ala406=)
c.1233C= (p.Ala411=)
c.-14+163C= (n.-14+163C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.92+163C=
c.719C=
c.1119C= (p.Ala373=)
n.1328C=
n.1505C=
22g.50526083G>TCA515387288SCO2,TYMPc.1218C>A (p.Ala406=)
c.1233C>A (p.Ala411=)
c.-14+163C>A (n.-14+163C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.92+163C>A
c.719C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
n.1328C>A
n.1505C>A
22g.50526084G>ACA412196942SCO2,TYMPc.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.-14+162C>T (n.-14+162C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.92+162C>T
c.718C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.1327C>T
n.1504C>T
 gnomAD v4
22g.50526084G>CCA412196946SCO2,TYMPc.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.-14+162C>G (n.-14+162C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.92+162C>G
c.718C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.1327C>G
n.1504C>G
22g.50526084G=CA2410907605SCO2,TYMPc.1217C= (p.Ala406=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.-14+162C= (n.-14+162C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.92+162C=
c.718C=
c.1118C= (p.Ala373=)
n.1327C=
n.1504C=
22g.50526084G>TCA412196944SCO2,TYMPc.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.-14+162C>A (n.-14+162C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.92+162C>A
c.718C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
n.1327C>A
n.1504C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526085C>ACA412196948SCO2,TYMPc.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.-14+161G>T (n.-14+161G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.92+161G>T
c.717G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.1326G>T
n.1503G>T
 gnomAD v4
22g.50526085C>GCA412196950SCO2,TYMPc.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.-14+161G>C (n.-14+161G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.92+161G>C
c.717G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.1326G>C
n.1503G>C
22g.50526085C>TCA412196952SCO2,TYMPc.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.-14+161G>A (n.-14+161G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.92+161G>A
c.717G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.1326G>A
n.1503G>A
 gnomAD v4
22g.50526088delCA2577766239SCO2,TYMPc.1216del (p.Ala406ProfsTer?)
c.1231del (p.Ala411ProfsTer?)
c.-14+161del (n.-14+161del)
c.-98del (n.-98del)
c.92+161del
c.717del
c.1117del (p.Ala373ProfsTer?)
n.1326del
n.1503del
 gnomAD v4
22g.50526086C>ACA515387292SCO2,TYMPc.1215G>T (p.Gly405=)
c.1230G>T (p.Gly410=)
c.-14+160G>T (n.-14+160G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.92+160G>T
c.716G>T
c.1116G>T (p.Gly372=)
n.1325G>T
n.1502G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526086C=CA2410907606SCO2,TYMPc.1215G= (p.Gly405=)
c.1230G= (p.Gly410=)
c.-14+160G= (n.-14+160G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.92+160G=
c.716G=
c.1116G= (p.Gly372=)
n.1325G=
n.1502G=
22g.50526086C>GCA515387294SCO2,TYMPc.1215G>C (p.Gly405=)
c.1230G>C (p.Gly410=)
c.-14+160G>C (n.-14+160G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.92+160G>C
c.716G>C
c.1116G>C (p.Gly372=)
n.1325G>C
n.1502G>C
 ClinVar
22g.50526086C>TCA515387295SCO2,TYMPc.1215G>A (p.Gly405=)
c.1230G>A (p.Gly410=)
c.-14+160G>A (n.-14+160G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.92+160G>A
c.716G>A
c.1116G>A (p.Gly372=)
n.1325G>A
n.1502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526088_50526128delCA2657564023SCO2,TYMPc.1175_1215del (p.Val392GlyfsTer?)
c.1190_1230del (p.Val397GlyfsTer?)
c.-14+120_-14+160del (n.-14+120_-14+160del)
c.-139_-99del (n.-139_-99del)
c.92+120_92+160del
c.676_716del
c.1076_1116del (p.Val359GlyfsTer?)
n.1285_1325del
n.1462_1502del
 gnomAD v4
22g.50526087C>ACA412196954SCO2,TYMPc.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.-14+159G>T (n.-14+159G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.92+159G>T
c.715G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1324G>T
n.1501G>T
 gnomAD v4
22g.50526087C>GCA412196956SCO2,TYMPc.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.-14+159G>C (n.-14+159G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.92+159G>C
c.715G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1324G>C
n.1501G>C
22g.50526087C>TCA412196958SCO2,TYMPc.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.-14+159G>A (n.-14+159G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.92+159G>A
c.715G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1324G>A
n.1501G>A
 gnomAD v4
22g.50526088C>ACA412196961SCO2,TYMPc.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.-14+158G>T (n.-14+158G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.92+158G>T
c.714G>T
c.1114G>T (p.Gly372Trp)
n.1323G>T
n.1500G>T
 gnomAD v4
22g.50526088C=CA2410907607SCO2,TYMPc.1213G= (p.Gly405=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.-14+158G= (n.-14+158G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.92+158G=
c.714G=
c.1114G= (p.Gly372=)
n.1323G=
n.1500G=
22g.50526088C>GCA412196963SCO2,TYMPc.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.-14+158G>C (n.-14+158G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.92+158G>C
c.714G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1323G>C
n.1500G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526088C>TCA412196965SCO2,TYMPc.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.-14+158G>A (n.-14+158G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.92+158G>A
c.714G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1323G>A
n.1500G>A
 gnomAD v4
22g.50526089G>ACA515387296SCO2,TYMPc.1212C>T (p.Leu404=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.-14+157C>T (n.-14+157C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.92+157C>T
c.713C>T
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1322C>T
n.1499C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526089G>CCA515387298SCO2,TYMPc.1212C>G (p.Leu404=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
c.-14+157C>G (n.-14+157C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.92+157C>G
c.713C>G
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1322C>G
n.1499C>G
 ClinVar
22g.50526089G=CA2410907608SCO2,TYMPc.1212C= (p.Leu404=)
c.1227C= (p.Leu409=)
c.-14+157C= (n.-14+157C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.92+157C=
c.713C=
c.1113C= (p.Leu371=)
n.1322C=
n.1499C=
22g.50526089G>TCA515387297SCO2,TYMPc.1212C>A (p.Leu404=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.-14+157C>A (n.-14+157C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.92+157C>A
c.713C>A
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1322C>A
n.1499C>A
 gnomAD v4
22g.50526090A=CA2410907609SCO2,TYMPc.1211T= (p.Leu404=)
c.1226T= (p.Leu409=)
c.-14+156T= (n.-14+156T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.92+156T=
c.712T=
c.1112T= (p.Leu371=)
n.1321T=
n.1498T=
22g.50526090A>CCA412196970SCO2,TYMPc.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.-14+156T>G (n.-14+156T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.92+156T>G
c.712T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1321T>G
n.1498T>G
 gnomAD v4
22g.50526090A>GCA412196968SCO2,TYMPc.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.-14+156T>C (n.-14+156T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.92+156T>C
c.712T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1321T>C
n.1498T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526090A>TCA412196966SCO2,TYMPc.1211T>A (p.Leu404His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.-14+156T>A (n.-14+156T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.92+156T>A
c.712T>A
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1321T>A
n.1498T>A
22g.50526090dupCA16616809SCO2,TYMPc.1211dup (p.Gly405ArgfsTer?)
c.1226dup (p.Gly410ArgfsTer?)
c.-14+156dup (n.-14+156dup)
c.-103dup (n.-103dup)
c.92+156dup
c.712dup
c.1112dup (p.Gly372ArgfsTer?)
n.1321dup
n.1498dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526091G>ACA412196974SCO2,TYMPc.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.-14+155C>T (n.-14+155C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.92+155C>T
c.711C>T
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1320C>T
n.1497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526091G>CCA412196972SCO2,TYMPc.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.-14+155C>G (n.-14+155C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.92+155C>G
c.711C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1320C>G
n.1497C>G
22g.50526091G=CA2410907610SCO2,TYMPc.1210C= (p.Leu404=)
c.1225C= (p.Leu409=)
c.-14+155C= (n.-14+155C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.92+155C=
c.711C=
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1320C=
n.1497C=
22g.50526091G>TCA325560368SCO2,TYMPc.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.-14+155C>A (n.-14+155C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.92+155C>A
c.711C>A
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1320C>A
n.1497C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526092C>ACA412196977SCO2,TYMPc.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.-14+154G>T (n.-14+154G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.92+154G>T
c.710G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1319G>T
n.1496G>T
 gnomAD v4
22g.50526092C=CA2410907611SCO2,TYMPc.1209G= (p.Glu403=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.-14+154G= (n.-14+154G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.92+154G=
c.710G=
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1319G=
n.1496G=
22g.50526092C>GCA412196979SCO2,TYMPc.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.-14+154G>C (n.-14+154G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.92+154G>C
c.710G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1319G>C
n.1496G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526092C>TCA10321441SCO2,TYMPc.1209G>A (p.Glu403=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.-14+154G>A (n.-14+154G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.92+154G>A
c.710G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1319G>A
n.1496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526093T>ACA412196982SCO2,TYMPc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.-14+153A>T (n.-14+153A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.92+153A>T
c.709A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1318A>T
n.1495A>T
22g.50526093T>CCA412196983SCO2,TYMPc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.-14+153A>G (n.-14+153A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.92+153A>G
c.709A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1318A>G
n.1495A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526093T>GCA412196985SCO2,TYMPc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.-14+153A>C (n.-14+153A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.92+153A>C
c.709A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1318A>C
n.1495A>C
22g.50526094C>ACA412196988SCO2,TYMPc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.-14+152G>T (n.-14+152G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.92+152G>T
c.708G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1317G>T
n.1494G>T
 gnomAD v4
22g.50526094C=CA2410907612SCO2,TYMPc.1207G= (p.Glu403=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.-14+152G= (n.-14+152G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.92+152G=
c.708G=
c.1108G= (p.Glu370=)
n.1317G=
n.1494G=
22g.50526094C>GCA412196989SCO2,TYMPc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.-14+152G>C (n.-14+152G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.92+152G>C
c.708G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1317G>C
n.1494G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526094C>TCA10321442SCO2,TYMPc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.-14+152G>A (n.-14+152G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.92+152G>A
c.708G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1317G>A
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526095G>ACA515387301SCO2,TYMPc.1206C>T (p.His402=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.-14+151C>T (n.-14+151C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.92+151C>T
c.707C>T
c.1107C>T (p.His369=)
n.1316C>T
n.1493C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526095G>CCA412196991SCO2,TYMPc.1206C>G (p.His402Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.-14+151C>G (n.-14+151C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.92+151C>G
c.707C>G
c.1107C>G (p.His369Gln)
n.1316C>G
n.1493C>G
22g.50526095G>TCA412196993SCO2,TYMPc.1206C>A (p.His402Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.-14+151C>A (n.-14+151C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.92+151C>A
c.707C>A
c.1107C>A (p.His369Gln)
n.1316C>A
n.1493C>A
 gnomAD v4
22g.50526096T>ACA412196995SCO2,TYMPc.1205A>T (p.His402Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.-14+150A>T (n.-14+150A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.92+150A>T
c.706A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
n.1315A>T
n.1492A>T
22g.50526096T>CCA412196999SCO2,TYMPc.1205A>G (p.His402Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.-14+150A>G (n.-14+150A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.92+150A>G
c.706A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
n.1315A>G
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526096T>GCA412196997SCO2,TYMPc.1205A>C (p.His402Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.-14+150A>C (n.-14+150A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.92+150A>C
c.706A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
n.1315A>C
n.1492A>C
22g.50526096T=CA2410907613SCO2,TYMPc.1205A= (p.His402=)
c.1220A= (p.His407=)
c.-14+150A= (n.-14+150A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.92+150A=
c.706A=
c.1106A= (p.His369=)
n.1315A=
n.1492A=
22g.50526097G>ACA412197001SCO2,TYMPc.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.-14+149C>T (n.-14+149C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.92+149C>T
c.705C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
n.1314C>T
n.1491C>T
 gnomAD v4
22g.50526097G>CCA412197002SCO2,TYMPc.1204C>G (p.His402Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.-14+149C>G (n.-14+149C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.92+149C>G
c.705C>G
c.1105C>G (p.His369Asp)
n.1314C>G
n.1491C>G
22g.50526097G>TCA412197003SCO2,TYMPc.1204C>A (p.His402Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.-14+149C>A (n.-14+149C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.92+149C>A
c.705C>A
c.1105C>A (p.His369Asn)
n.1314C>A
n.1491C>A
 gnomAD v4
22g.50526097_50526103delinsGCAGCACCA2410907614SCO2,TYMPc.1198_1204delinsGTGCTGC (p.Val400=)
c.1213_1219delinsGTGCTGC (p.Val405=)
c.-14+143_-14+149delinsGTGCTGC (n.-14+143_-14+149delinsGTGCTGC)
c.-116_-110delinsGTGCTGC (n.-116_-110delinsGTGCTGC)
c.92+143_92+149delinsGTGCTGC
c.699_705delinsGTGCTGC
c.1099_1105delinsGTGCTGC (p.Val367=)
n.1308_1314delinsGTGCTGC
n.1485_1491delinsGTGCTGC
22g.50526098C>ACA515387305SCO2,TYMPc.1203G>T (p.Leu401=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.-14+148G>T (n.-14+148G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.92+148G>T
c.704G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1313G>T
n.1490G>T
 gnomAD v4
22g.50526098C>GCA515387306SCO2,TYMPc.1203G>C (p.Leu401=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.-14+148G>C (n.-14+148G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.92+148G>C
c.704G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1313G>C
n.1490G>C
 gnomAD v4
22g.50526098C>TCA515387304SCO2,TYMPc.1203G>A (p.Leu401=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.-14+148G>A (n.-14+148G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.92+148G>A
c.704G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1313G>A
n.1490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526102_50526107dupCA325560379SCO2,TYMPc.1198_1203dup (p.Leu401_His402insValLeu)
c.1213_1218dup (p.Leu406_His407insValLeu)
c.-14+143_-14+148dup (n.-14+143_-14+148dup)
c.-116_-111dup (n.-116_-111dup)
c.92+143_92+148dup
c.699_704dup
c.1099_1104dup (p.Leu368_His369insValLeu)
n.1308_1313dup
n.1485_1490dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526102_50526107delCA754072437SCO2,TYMPc.1198_1203del (p.Val400_Leu401del)
c.1213_1218del (p.Val405_Leu406del)
c.-14+143_-14+148del (n.-14+143_-14+148del)
c.-116_-111del (n.-116_-111del)
c.92+143_92+148del
c.699_704del
c.1099_1104del (p.Val367_Leu368del)
n.1308_1313del
n.1485_1490del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526102_50526113delCA2657564036SCO2,TYMPc.1192_1203del (p.Ala398_Leu401del)
c.1207_1218del (p.Ala403_Leu406del)
c.-14+137_-14+148del (n.-14+137_-14+148del)
c.-122_-111del (n.-122_-111del)
c.92+137_92+148del
c.693_704del
c.1093_1104del (p.Ala365_Leu368del)
n.1302_1313del
n.1479_1490del
 gnomAD v4
22g.50526099A>CCA412197006SCO2,TYMPc.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.-14+147T>G (n.-14+147T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.92+147T>G
c.703T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1312T>G
n.1489T>G
22g.50526099A>GCA412197008SCO2,TYMPc.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.-14+147T>C (n.-14+147T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.92+147T>C
c.703T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1312T>C
n.1489T>C
 gnomAD v4
22g.50526099A>TCA412197009SCO2,TYMPc.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.-14+147T>A (n.-14+147T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.92+147T>A
c.703T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1312T>A
n.1489T>A
22g.50526100G>ACA515387307SCO2,TYMPc.1201C>T (p.Leu401=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.-14+146C>T (n.-14+146C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.92+146C>T
c.702C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1311C>T
n.1488C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526100G>CCA412197010SCO2,TYMPc.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.-14+146C>G (n.-14+146C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.92+146C>G
c.702C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1311C>G
n.1488C>G
 dbSNP
22g.50526100G=CA2410907615SCO2,TYMPc.1201C= (p.Leu401=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.-14+146C= (n.-14+146C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.92+146C=
c.702C=
c.1102C= (p.Leu368=)
n.1311C=
n.1488C=
22g.50526100G>TCA412197011SCO2,TYMPc.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.-14+146C>A (n.-14+146C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.92+146C>A
c.702C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1311C>A
n.1488C>A
22g.50526101C>ACA515387308SCO2,TYMPc.1200G>T (p.Val400=)
c.1215G>T (p.Val405=)
c.-14+145G>T (n.-14+145G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.92+145G>T
c.701G>T
c.1101G>T (p.Val367=)
n.1310G>T
n.1487G>T
 gnomAD v4
22g.50526101C=CA2410907616SCO2,TYMPc.1200G= (p.Val400=)
c.1215G= (p.Val405=)
c.-14+145G= (n.-14+145G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.92+145G=
c.701G=
c.1101G= (p.Val367=)
n.1310G=
n.1487G=
22g.50526101C>GCA515387309SCO2,TYMPc.1200G>C (p.Val400=)
c.1215G>C (p.Val405=)
c.-14+145G>C (n.-14+145G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.92+145G>C
c.701G>C
c.1101G>C (p.Val367=)
n.1310G>C
n.1487G>C
22g.50526101C>TCA325560381SCO2,TYMPc.1200G>A (p.Val400=)
c.1215G>A (p.Val405=)
c.-14+145G>A (n.-14+145G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.92+145G>A
c.701G>A
c.1101G>A (p.Val367=)
n.1310G>A
n.1487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526102A=CA2410907618SCO2,TYMPc.1199T= (p.Val400=)
c.1214T= (p.Val405=)
c.-14+144T= (n.-14+144T=)
c.-115T= (n.-115T=)
c.92+144T=
c.700T=
c.1100T= (p.Val367=)
n.1309T=
n.1486T=
22g.50526102A>CCA412197013SCO2,TYMPc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.-14+144T>G (n.-14+144T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.92+144T>G
c.700T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1309T>G
n.1486T>G
22g.50526102A>GCA412197014SCO2,TYMPc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.-14+144T>C (n.-14+144T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.92+144T>C
c.700T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1309T>C
n.1486T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526102A>TCA412197016SCO2,TYMPc.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.-14+144T>A (n.-14+144T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.92+144T>A
c.700T>A
c.1100T>A (p.Val367Glu)
n.1309T>A
n.1486T>A
22g.50526102dupCA2657564046SCO2,TYMPc.1199dup (p.Leu401AlafsTer?)
c.1214dup (p.Leu406AlafsTer?)
c.-14+144dup (n.-14+144dup)
c.-115dup (n.-115dup)
c.92+144dup
c.700dup
c.1100dup (p.Leu368AlafsTer?)
n.1309dup
n.1486dup
 gnomAD v4
22g.50526102_50526108delinsACCAGCGCA2410907617SCO2,TYMPc.1193_1199delinsCGCTGGT (p.Ala398=)
c.1208_1214delinsCGCTGGT (p.Ala403=)
c.-14+138_-14+144delinsCGCTGGT (n.-14+138_-14+144delinsCGCTGGT)
c.-121_-115delinsCGCTGGT (n.-121_-115delinsCGCTGGT)
c.92+138_92+144delinsCGCTGGT
c.694_700delinsCGCTGGT
c.1094_1100delinsCGCTGGT (p.Ala365=)
n.1303_1309delinsCGCTGGT
n.1480_1486delinsCGCTGGT
22g.50526103C>ACA412197020SCO2,TYMPc.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.-14+143G>T (n.-14+143G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.92+143G>T
c.699G>T
c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.1308G>T
n.1485G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526103C=CA2410907620SCO2,TYMPc.1198G= (p.Val400=)
c.1213G= (p.Val405=)
c.-14+143G= (n.-14+143G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.92+143G=
c.699G=
c.1099G= (p.Val367=)
n.1308G=
n.1485G=
22g.50526103C>GCA412197021SCO2,TYMPc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.-14+143G>C (n.-14+143G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.92+143G>C
c.699G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1308G>C
n.1485G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526103C>TCA412197018SCO2,TYMPc.1198G>A (p.Val400Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.-14+143G>A (n.-14+143G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.92+143G>A
c.699G>A
c.1099G>A (p.Val367Met)
n.1308G>A
n.1485G>A
 gnomAD v4
22g.50526104delCA2657564047SCO2,TYMPc.1198del (p.Val400CysfsTer?)
c.1213del (p.Val405CysfsTer?)
c.-14+143del (n.-14+143del)
c.-116del (n.-116del)
c.92+143del
c.699del
c.1099del (p.Val367CysfsTer?)
n.1308del
n.1485del
 gnomAD v4
22g.50526109_50526114dupCA2410907619SCO2,TYMPc.1193_1198dup (p.Leu399_Val400insAlaLeu)
c.1208_1213dup (p.Leu404_Val405insAlaLeu)
c.-14+138_-14+143dup (n.-14+138_-14+143dup)
c.-121_-116dup (n.-121_-116dup)
c.92+138_92+143dup
c.694_699dup
c.1094_1099dup (p.Leu366_Val367insAlaLeu)
n.1303_1308dup
n.1480_1485dup
 dbSNP
22g.50526109_50526114delCA212982SCO2,TYMPc.1193_1198del (p.Ala398_Leu399del)
c.1208_1213del (p.Ala403_Leu404del)
c.-14+138_-14+143del (n.-14+138_-14+143del)
c.-121_-116del (n.-121_-116del)
c.92+138_92+143del
c.694_699del
c.1094_1099del (p.Ala365_Leu366del)
n.1303_1308del
n.1480_1485del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526104C>ACA515387312SCO2,TYMPc.1197G>T (p.Leu399=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.-14+142G>T (n.-14+142G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.92+142G>T
c.698G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.1307G>T
n.1484G>T
 gnomAD v4
22g.50526104C=CA2410907621SCO2,TYMPc.1197G= (p.Leu399=)
c.1212G= (p.Leu404=)
c.-14+142G= (n.-14+142G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.92+142G=
c.698G=
c.1098G= (p.Leu366=)
n.1307G=
n.1484G=
22g.50526104C>GCA515387313SCO2,TYMPc.1197G>C (p.Leu399=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.-14+142G>C (n.-14+142G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.92+142G>C
c.698G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.1307G>C
n.1484G>C
22g.50526104C>TCA515387314SCO2,TYMPc.1197G>A (p.Leu399=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.-14+142G>A (n.-14+142G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.92+142G>A
c.698G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.1307G>A
n.1484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526105A=CA2410907622SCO2,TYMPc.1196T= (p.Leu399=)
c.1211T= (p.Leu404=)
c.-14+141T= (n.-14+141T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.92+141T=
c.697T=
c.1097T= (p.Leu366=)
n.1306T=
n.1483T=
22g.50526105A>CCA412197022SCO2,TYMPc.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.-14+141T>G (n.-14+141T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.92+141T>G
c.697T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1306T>G
n.1483T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526105A>GCA412197023SCO2,TYMPc.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.-14+141T>C (n.-14+141T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.92+141T>C
c.697T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1306T>C
n.1483T>C
 gnomAD v4
22g.50526105A>TCA412197024SCO2,TYMPc.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.-14+141T>A (n.-14+141T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.92+141T>A
c.697T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1306T>A
n.1483T>A
22g.50526106G>ACA325560385SCO2,TYMPc.1195C>T (p.Leu399=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.-14+140C>T (n.-14+140C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.92+140C>T
c.696C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.1305C>T
n.1482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526106G>CCA412197025SCO2,TYMPc.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.-14+140C>G (n.-14+140C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.92+140C>G
c.696C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1305C>G
n.1482C>G
22g.50526106G=CA2410907623SCO2,TYMPc.1195C= (p.Leu399=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.-14+140C= (n.-14+140C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.92+140C=
c.696C=
c.1096C= (p.Leu366=)
n.1305C=
n.1482C=
22g.50526106G>TCA412197026SCO2,TYMPc.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.-14+140C>A (n.-14+140C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.92+140C>A
c.696C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.1305C>A
n.1482C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526107C>ACA515387316SCO2,TYMPc.1194G>T (p.Ala398=)
c.1209G>T (p.Ala403=)
c.-14+139G>T (n.-14+139G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.92+139G>T
c.695G>T
c.1095G>T (p.Ala365=)
n.1304G>T
n.1481G>T
 gnomAD v4
22g.50526107C=CA2410907624SCO2,TYMPc.1194G= (p.Ala398=)
c.1209G= (p.Ala403=)
c.-14+139G= (n.-14+139G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.92+139G=
c.695G=
c.1095G= (p.Ala365=)
n.1304G=
n.1481G=
22g.50526107C>GCA515387317SCO2,TYMPc.1194G>C (p.Ala398=)
c.1209G>C (p.Ala403=)
c.-14+139G>C (n.-14+139G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.92+139G>C
c.695G>C
c.1095G>C (p.Ala365=)
n.1304G>C
n.1481G>C
22g.50526107C>TCA325560389SCO2,TYMPc.1194G>A (p.Ala398=)
c.1209G>A (p.Ala403=)
c.-14+139G>A (n.-14+139G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.92+139G>A
c.695G>A
c.1095G>A (p.Ala365=)
n.1304G>A
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526108G>ACA412197029SCO2,TYMPc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.-14+138C>T (n.-14+138C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.92+138C>T
c.694C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1303C>T
n.1480C>T
 gnomAD v4
22g.50526108G>CCA412197028SCO2,TYMPc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.-14+138C>G (n.-14+138C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.92+138C>G
c.694C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1303C>G
n.1480C>G
22g.50526108G>TCA412197027SCO2,TYMPc.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.-14+138C>A (n.-14+138C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.92+138C>A
c.694C>A
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.1303C>A
n.1480C>A
 gnomAD v4
22g.50526109C>ACA412197030SCO2,TYMPc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.-14+137G>T (n.-14+137G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.92+137G>T
c.693G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1302G>T
n.1479G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526109C=CA2410907625SCO2,TYMPc.1192G= (p.Ala398=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.-14+137G= (n.-14+137G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.92+137G=
c.693G=
c.1093G= (p.Ala365=)
n.1302G=
n.1479G=
22g.50526109C>GCA412197032SCO2,TYMPc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.-14+137G>C (n.-14+137G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.92+137G>C
c.693G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1302G>C
n.1479G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526109C>TCA412197033SCO2,TYMPc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.-14+137G>A (n.-14+137G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.92+137G>A
c.693G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1302G>A
n.1479G>A
 gnomAD v4
22g.50526110C>ACA515387319SCO2,TYMPc.1191G>T (p.Leu397=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.-14+136G>T (n.-14+136G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.92+136G>T
c.692G>T
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1301G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
22g.50526110C>GCA515387322SCO2,TYMPc.1191G>C (p.Leu397=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.-14+136G>C (n.-14+136G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.92+136G>C
c.692G>C
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1301G>C
n.1478G>C
22g.50526110C>TCA515387320SCO2,TYMPc.1191G>A (p.Leu397=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.-14+136G>A (n.-14+136G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.92+136G>A
c.692G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1301G>A
n.1478G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526115_50526120dupCA2591984009SCO2,TYMPc.1186_1191dup (p.Leu397_Ala398insProLeu)
c.1201_1206dup (p.Leu402_Ala403insProLeu)
c.-14+131_-14+136dup (n.-14+131_-14+136dup)
c.-128_-123dup (n.-128_-123dup)
c.92+131_92+136dup
c.687_692dup
c.1087_1092dup (p.Leu364_Ala365insProLeu)
n.1296_1301dup
n.1473_1478dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526111A>CCA412197036SCO2,TYMPc.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.-14+135T>G (n.-14+135T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.92+135T>G
c.691T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1300T>G
n.1477T>G
 gnomAD v4
22g.50526111A>GCA412197037SCO2,TYMPc.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.-14+135T>C (n.-14+135T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.92+135T>C
c.691T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1300T>C
n.1477T>C
 gnomAD v4
22g.50526111A>TCA412197039SCO2,TYMPc.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.-14+135T>A (n.-14+135T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.92+135T>A
c.691T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1300T>A
n.1477T>A
22g.50526113_50526151delCA2580099954SCO2,TYMPc.1160-8_1190del
c.1167_1205del (p.Pro390_Leu402del)
c.-14+97_-14+135del (n.-14+97_-14+135del)
c.92+97_92+135del
c.661-8_691del
c.1061-8_1091del
n.1262_1300del
n.1447-8_1477del
 ClinVar
22g.50526112G>ACA10321443SCO2,TYMPc.1189C>T (p.Leu397=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.-14+134C>T (n.-14+134C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.92+134C>T
c.690C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1299C>T
n.1476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526112G>CCA412197043SCO2,TYMPc.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.-14+134C>G (n.-14+134C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.92+134C>G
c.690C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1299C>G
n.1476C>G
22g.50526112G=CA2410907626SCO2,TYMPc.1189C= (p.Leu397=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.-14+134C= (n.-14+134C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.92+134C=
c.690C=
c.1090C= (p.Leu364=)
n.1299C=
n.1476C=
22g.50526112G>TCA412197042SCO2,TYMPc.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.-14+134C>A (n.-14+134C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.92+134C>A
c.690C>A
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1299C>A
n.1476C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50526113C>ACA515387324SCO2,TYMPc.1188G>T (p.Pro396=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
c.-14+133G>T (n.-14+133G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.92+133G>T
c.689G>T
c.1089G>T (p.Pro363=)
n.1298G>T
n.1475G>T
 gnomAD v4
22g.50526113C=CA2410907627SCO2,TYMPc.1188G= (p.Pro396=)
c.1203G= (p.Pro401=)
c.-14+133G= (n.-14+133G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.92+133G=
c.689G=
c.1089G= (p.Pro363=)
n.1298G=
n.1475G=
22g.50526113C>GCA515387325SCO2,TYMPc.1188G>C (p.Pro396=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
c.-14+133G>C (n.-14+133G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.92+133G>C
c.689G>C
c.1089G>C (p.Pro363=)
n.1298G>C
n.1475G>C
22g.50526113C>TCA515387326SCO2,TYMPc.1188G>A (p.Pro396=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
c.-14+133G>A (n.-14+133G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.92+133G>A
c.689G>A
c.1089G>A (p.Pro363=)
n.1298G>A
n.1475G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526114G>ACA412197046SCO2,TYMPc.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.-14+132C>T (n.-14+132C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.92+132C>T
c.688C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1297C>T
n.1474C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526114G>CCA412197048SCO2,TYMPc.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.-14+132C>G (n.-14+132C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.92+132C>G
c.688C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1297C>G
n.1474C>G
 gnomAD v4
22g.50526114G>TCA412197049SCO2,TYMPc.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.-14+132C>A (n.-14+132C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.92+132C>A
c.688C>A
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
n.1297C>A
n.1474C>A
 gnomAD v4
22g.50526114_50526125delCA2695231159SCO2,TYMPc.1176_1187del (p.Arg393_Pro396del)
c.1191_1202del (p.Arg398_Pro401del)
c.-14+121_-14+132del (n.-14+121_-14+132del)
c.-138_-127del (n.-138_-127del)
c.92+121_92+132del
c.677_688del
c.1077_1088del (p.Arg360_Pro363del)
n.1286_1297del
n.1463_1474del
22g.50526115G>ACA412197051SCO2,TYMPc.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.-14+131C>T (n.-14+131C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.92+131C>T
c.687C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1296C>T
n.1473C>T
 gnomAD v4
22g.50526115G>CCA412197053SCO2,TYMPc.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.-14+131C>G (n.-14+131C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.92+131C>G
c.687C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1296C>G
n.1473C>G
22g.50526115G>TCA412197055SCO2,TYMPc.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.-14+131C>A (n.-14+131C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.92+131C>A
c.687C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1296C>A
n.1473C>A
 gnomAD v4
22g.50526116C>ACA325560405SCO2,TYMPc.1185G>T (p.Leu395=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.-14+130G>T (n.-14+130G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.92+130G>T
c.686G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.1295G>T
n.1472G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526116C=CA2410907628SCO2,TYMPc.1185G= (p.Leu395=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.-14+130G= (n.-14+130G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.92+130G=
c.686G=
c.1086G= (p.Leu362=)
n.1295G=
n.1472G=
22g.50526116C>GCA515387333SCO2,TYMPc.1185G>C (p.Leu395=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.-14+130G>C (n.-14+130G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.92+130G>C
c.686G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.1295G>C
n.1472G>C
 gnomAD v4
22g.50526116C>TCA10321444SCO2,TYMPc.1185G>A (p.Leu395=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.-14+130G>A (n.-14+130G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.92+130G>A
c.686G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.1295G>A
n.1472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526117A>CCA412197059SCO2,TYMPc.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.-14+129T>G (n.-14+129T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.92+129T>G
c.685T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1294T>G
n.1471T>G
22g.50526117A>GCA412197061SCO2,TYMPc.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.-14+129T>C (n.-14+129T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.92+129T>C
c.685T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1294T>C
n.1471T>C
 gnomAD v4
22g.50526117A>TCA412197063SCO2,TYMPc.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.-14+129T>A (n.-14+129T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.92+129T>A
c.685T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.1294T>A
n.1471T>A
22g.50526118G>ACA515387335SCO2,TYMPc.1183C>T (p.Leu395=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.-14+128C>T (n.-14+128C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.92+128C>T
c.684C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.1293C>T
n.1470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526118G>CCA412197064SCO2,TYMPc.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.-14+128C>G (n.-14+128C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.92+128C>G
c.684C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1293C>G
n.1470C>G
22g.50526118G=CA2410907629SCO2,TYMPc.1183C= (p.Leu395=)
c.1198C= (p.Leu400=)
c.-14+128C= (n.-14+128C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.92+128C=
c.684C=
c.1084C= (p.Leu362=)
n.1293C=
n.1470C=
22g.50526118G>TCA412197066SCO2,TYMPc.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.-14+128C>A (n.-14+128C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.92+128C>A
c.684C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.1293C>A
n.1470C>A

Number of alleles fetched