Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525920_50526001delCA2657563257SCO2,TYMPc.1300+2_1301del
c.1315+2_1316del
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n.1587+2_1588del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1410+10_1410+31dup
n.1587+10_1587+31dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525971_50525992delCA2819315335SCO2,TYMPc.1300+10_1300+31del (n.1300+10_1300+31del)
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c.93-73_93-52del
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22g.50525974_50525993dupCA2657563550SCO2,TYMPc.1300+12_1300+31dup (n.1300+12_1300+31dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
22g.50525982G>ACA2657563611SCO2,TYMPc.1300+19C>T (n.1300+19C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.50525984delCA2657563610SCO2,TYMPc.1300+19del (n.1300+19del)
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 gnomAD v4
22g.50525983G>ACA2657563614SCO2,TYMPc.1300+18C>T (n.1300+18C>T)
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 gnomAD v4
22g.50525983G=CA2410907534SCO2,TYMPc.1300+18C= (n.1300+18C=)
c.1315+18C= (n.1315+18C=)
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22g.50525983G>TCA640357336SCO2,TYMPc.1300+18C>A (n.1300+18C>A)
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c.-14+18C>A (n.-14+18C>A)
c.93-65C>A
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n.1410+18C>A
n.1587+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525984G>ACA2410907536SCO2,TYMPc.1300+17C>T (n.1300+17C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.50525984G=CA2410907535SCO2,TYMPc.1300+17C= (n.1300+17C=)
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c.1315+16del (n.1315+16del)
c.-14+261del (n.-14+261del)
c.-14+16del (n.-14+16del)
c.93-67del
c.801+16del
c.1201+16del (n.1201+16del)
n.1410+16del
n.1587+16del
 gnomAD v4
22g.50525985C>ACA2657563621SCO2,TYMPc.1300+16G>T (n.1300+16G>T)
c.1315+16G>T (n.1315+16G>T)
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c.-14+16G>T (n.-14+16G>T)
c.93-67G>T
c.801+16G>T
c.1201+16G>T (n.1201+16G>T)
n.1410+16G>T
n.1587+16G>T
 gnomAD v4
22g.50525985C=CA2410907537SCO2,TYMPc.1300+16G= (n.1300+16G=)
c.1315+16G= (n.1315+16G=)
c.-14+261G= (n.-14+261G=)
c.-14+16G= (n.-14+16G=)
c.93-67G=
c.801+16G=
c.1201+16G= (n.1201+16G=)
n.1410+16G=
n.1587+16G=
22g.50525985C>GCA2657563617SCO2,TYMPc.1300+16G>C (n.1300+16G>C)
c.1315+16G>C (n.1315+16G>C)
c.-14+261G>C (n.-14+261G>C)
c.-14+16G>C (n.-14+16G>C)
c.93-67G>C
c.801+16G>C
c.1201+16G>C (n.1201+16G>C)
n.1410+16G>C
n.1587+16G>C
 gnomAD v4
22g.50525985C>TCA640357337SCO2,TYMPc.1300+16G>A (n.1300+16G>A)
c.1315+16G>A (n.1315+16G>A)
c.-14+261G>A (n.-14+261G>A)
c.-14+16G>A (n.-14+16G>A)
c.93-67G>A
c.801+16G>A
c.1201+16G>A (n.1201+16G>A)
n.1410+16G>A
n.1587+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525986G>ACA2577766229SCO2,TYMPc.1300+15C>T (n.1300+15C>T)
c.1315+15C>T (n.1315+15C>T)
c.-14+260C>T (n.-14+260C>T)
c.-14+15C>T (n.-14+15C>T)
c.93-68C>T
c.801+15C>T
c.1201+15C>T (n.1201+15C>T)
n.1410+15C>T
n.1587+15C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525986G>TCA2657563635SCO2,TYMPc.1300+15C>A (n.1300+15C>A)
c.1315+15C>A (n.1315+15C>A)
c.-14+260C>A (n.-14+260C>A)
c.-14+15C>A (n.-14+15C>A)
c.93-68C>A
c.801+15C>A
c.1201+15C>A (n.1201+15C>A)
n.1410+15C>A
n.1587+15C>A
 gnomAD v4
22g.50525990dupCA325560281SCO2,TYMPc.1300+15dup (n.1300+15dup)
c.1315+15dup (n.1315+15dup)
c.-14+260dup (n.-14+260dup)
c.-14+15dup (n.-14+15dup)
c.93-68dup
c.801+15dup
c.1201+15dup (n.1201+15dup)
n.1410+15dup
n.1587+15dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525990delCA640357338SCO2,TYMPc.1300+15del (n.1300+15del)
c.1315+15del (n.1315+15del)
c.-14+260del (n.-14+260del)
c.-14+15del (n.-14+15del)
c.93-68del
c.801+15del
c.1201+15del (n.1201+15del)
n.1410+15del
n.1587+15del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525987G>ACA2657563641SCO2,TYMPc.1300+14C>T (n.1300+14C>T)
c.1315+14C>T (n.1315+14C>T)
c.-14+259C>T (n.-14+259C>T)
c.-14+14C>T (n.-14+14C>T)
c.93-69C>T
c.801+14C>T
c.1201+14C>T (n.1201+14C>T)
n.1410+14C>T
n.1587+14C>T
 gnomAD v4
22g.50525987G=CA2410907538SCO2,TYMPc.1300+14C= (n.1300+14C=)
c.1315+14C= (n.1315+14C=)
c.-14+259C= (n.-14+259C=)
c.-14+14C= (n.-14+14C=)
c.93-69C=
c.801+14C=
c.1201+14C= (n.1201+14C=)
n.1410+14C=
n.1587+14C=
22g.50525987G>TCA10321438SCO2,TYMPc.1300+14C>A (n.1300+14C>A)
c.1315+14C>A (n.1315+14C>A)
c.-14+259C>A (n.-14+259C>A)
c.-14+14C>A (n.-14+14C>A)
c.93-69C>A
c.801+14C>A
c.1201+14C>A (n.1201+14C>A)
n.1410+14C>A
n.1587+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525988G>ACA2657563645SCO2,TYMPc.1300+13C>T (n.1300+13C>T)
c.1315+13C>T (n.1315+13C>T)
c.-14+258C>T (n.-14+258C>T)
c.-14+13C>T (n.-14+13C>T)
c.93-70C>T
c.801+13C>T
c.1201+13C>T (n.1201+13C>T)
n.1410+13C>T
n.1587+13C>T
 gnomAD v4
22g.50525988G>TCA2657563646SCO2,TYMPc.1300+13C>A (n.1300+13C>A)
c.1315+13C>A (n.1315+13C>A)
c.-14+258C>A (n.-14+258C>A)
c.-14+13C>A (n.-14+13C>A)
c.93-70C>A
c.801+13C>A
c.1201+13C>A (n.1201+13C>A)
n.1410+13C>A
n.1587+13C>A
 gnomAD v4
22g.50525989G>ACA2657563647SCO2,TYMPc.1300+12C>T (n.1300+12C>T)
c.1315+12C>T (n.1315+12C>T)
c.-14+257C>T (n.-14+257C>T)
c.-14+12C>T (n.-14+12C>T)
c.93-71C>T
c.801+12C>T
c.1201+12C>T (n.1201+12C>T)
n.1410+12C>T
n.1587+12C>T
 gnomAD v4
22g.50525990G>ACA640357339SCO2,TYMPc.1300+11C>T (n.1300+11C>T)
c.1315+11C>T (n.1315+11C>T)
c.-14+256C>T (n.-14+256C>T)
c.-14+11C>T (n.-14+11C>T)
c.93-72C>T
c.801+11C>T
c.1201+11C>T (n.1201+11C>T)
n.1410+11C>T
n.1587+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525990G=CA2410907539SCO2,TYMPc.1300+11C= (n.1300+11C=)
c.1315+11C= (n.1315+11C=)
c.-14+256C= (n.-14+256C=)
c.-14+11C= (n.-14+11C=)
c.93-72C=
c.801+11C=
c.1201+11C= (n.1201+11C=)
n.1410+11C=
n.1587+11C=
22g.50525990G>TCA2657563652SCO2,TYMPc.1300+11C>A (n.1300+11C>A)
c.1315+11C>A (n.1315+11C>A)
c.-14+256C>A (n.-14+256C>A)
c.-14+11C>A (n.-14+11C>A)
c.93-72C>A
c.801+11C>A
c.1201+11C>A (n.1201+11C>A)
n.1410+11C>A
n.1587+11C>A
 gnomAD v4
22g.50525991delCA2657563656SCO2,TYMPc.1300+10del (n.1300+10del)
c.1315+10del (n.1315+10del)
c.-14+255del (n.-14+255del)
c.-14+10del (n.-14+10del)
c.93-73del
c.801+10del
c.1201+10del (n.1201+10del)
n.1410+10del
n.1587+10del
 gnomAD v4
22g.50525991C>ACA640357340SCO2,TYMPc.1300+10G>T (n.1300+10G>T)
c.1315+10G>T (n.1315+10G>T)
c.-14+255G>T (n.-14+255G>T)
c.-14+10G>T (n.-14+10G>T)
c.93-73G>T
c.801+10G>T
c.1201+10G>T (n.1201+10G>T)
n.1410+10G>T
n.1587+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525991C=CA2410907540SCO2,TYMPc.1300+10G= (n.1300+10G=)
c.1315+10G= (n.1315+10G=)
c.-14+255G= (n.-14+255G=)
c.-14+10G= (n.-14+10G=)
c.93-73G=
c.801+10G=
c.1201+10G= (n.1201+10G=)
n.1410+10G=
n.1587+10G=
22g.50525991C>TCA2410907541SCO2,TYMPc.1300+10G>A (n.1300+10G>A)
c.1315+10G>A (n.1315+10G>A)
c.-14+255G>A (n.-14+255G>A)
c.-14+10G>A (n.-14+10G>A)
c.93-73G>A
c.801+10G>A
c.1201+10G>A (n.1201+10G>A)
n.1410+10G>A
n.1587+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525992G>ACA640357341SCO2,TYMPc.1300+9C>T (n.1300+9C>T)
c.1315+9C>T (n.1315+9C>T)
c.-14+254C>T (n.-14+254C>T)
c.-14+9C>T (n.-14+9C>T)
c.93-74C>T
c.801+9C>T
c.1201+9C>T (n.1201+9C>T)
n.1410+9C>T
n.1587+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525992G=CA2410907542SCO2,TYMPc.1300+9C= (n.1300+9C=)
c.1315+9C= (n.1315+9C=)
c.-14+254C= (n.-14+254C=)
c.-14+9C= (n.-14+9C=)
c.93-74C=
c.801+9C=
c.1201+9C= (n.1201+9C=)
n.1410+9C=
n.1587+9C=
22g.50525992G>TCA2657563667SCO2,TYMPc.1300+9C>A (n.1300+9C>A)
c.1315+9C>A (n.1315+9C>A)
c.-14+254C>A (n.-14+254C>A)
c.-14+9C>A (n.-14+9C>A)
c.93-74C>A
c.801+9C>A
c.1201+9C>A (n.1201+9C>A)
n.1410+9C>A
n.1587+9C>A
 gnomAD v4
22g.50525993G>ACA2657563670SCO2,TYMPc.1300+8C>T (n.1300+8C>T)
c.1315+8C>T (n.1315+8C>T)
c.-14+253C>T (n.-14+253C>T)
c.-14+8C>T (n.-14+8C>T)
c.93-75C>T
c.801+8C>T
c.1201+8C>T (n.1201+8C>T)
n.1410+8C>T
n.1587+8C>T
 gnomAD v4
22g.50525993G>TCA2657563671SCO2,TYMPc.1300+8C>A (n.1300+8C>A)
c.1315+8C>A (n.1315+8C>A)
c.-14+253C>A (n.-14+253C>A)
c.-14+8C>A (n.-14+8C>A)
c.93-75C>A
c.801+8C>A
c.1201+8C>A (n.1201+8C>A)
n.1410+8C>A
n.1587+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525994C>ACA640357342SCO2,TYMPc.1300+7G>T (n.1300+7G>T)
c.1315+7G>T (n.1315+7G>T)
c.-14+252G>T (n.-14+252G>T)
c.-14+7G>T (n.-14+7G>T)
c.93-76G>T
c.801+7G>T
c.1201+7G>T (n.1201+7G>T)
n.1410+7G>T
n.1587+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525994C=CA2410907543SCO2,TYMPc.1300+7G= (n.1300+7G=)
c.1315+7G= (n.1315+7G=)
c.-14+252G= (n.-14+252G=)
c.-14+7G= (n.-14+7G=)
c.93-76G=
c.801+7G=
c.1201+7G= (n.1201+7G=)
n.1410+7G=
n.1587+7G=
22g.50525994C>TCA2499226228SCO2,TYMPc.1300+7G>A (n.1300+7G>A)
c.1315+7G>A (n.1315+7G>A)
c.-14+252G>A (n.-14+252G>A)
c.-14+7G>A (n.-14+7G>A)
c.93-76G>A
c.801+7G>A
c.1201+7G>A (n.1201+7G>A)
n.1410+7G>A
n.1587+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525995G>ACA2657563673SCO2,TYMPc.1300+6C>T (n.1300+6C>T)
c.1315+6C>T (n.1315+6C>T)
c.-14+251C>T (n.-14+251C>T)
c.-14+6C>T (n.-14+6C>T)
c.93-77C>T
c.801+6C>T
c.1201+6C>T (n.1201+6C>T)
n.1410+6C>T
n.1587+6C>T
 gnomAD v4
22g.50525995G>TCA2657563674SCO2,TYMPc.1300+6C>A (n.1300+6C>A)
c.1315+6C>A (n.1315+6C>A)
c.-14+251C>A (n.-14+251C>A)
c.-14+6C>A (n.-14+6C>A)
c.93-77C>A
c.801+6C>A
c.1201+6C>A (n.1201+6C>A)
n.1410+6C>A
n.1587+6C>A
 gnomAD v4
22g.50525996C>ACA2657563675SCO2,TYMPc.1300+5G>T (n.1300+5G>T)
c.1315+5G>T (n.1315+5G>T)
c.-14+250G>T (n.-14+250G>T)
c.-14+5G>T (n.-14+5G>T)
c.93-78G>T
c.801+5G>T
c.1201+5G>T (n.1201+5G>T)
n.1410+5G>T
n.1587+5G>T
 gnomAD v4
22g.50525996C>TCA2657563676SCO2,TYMPc.1300+5G>A (n.1300+5G>A)
c.1315+5G>A (n.1315+5G>A)
c.-14+250G>A (n.-14+250G>A)
c.-14+5G>A (n.-14+5G>A)
c.93-78G>A
c.801+5G>A
c.1201+5G>A (n.1201+5G>A)
n.1410+5G>A
n.1587+5G>A
 gnomAD v4
22g.50525997T>CCA754072371SCO2,TYMPc.1300+4A>G (n.1300+4A>G)
c.1315+4A>G (n.1315+4A>G)
c.-14+249A>G (n.-14+249A>G)
c.-14+4A>G (n.-14+4A>G)
c.93-79A>G
c.801+4A>G
c.1201+4A>G (n.1201+4A>G)
n.1410+4A>G
n.1587+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525997T=CA2410907544SCO2,TYMPc.1300+4A= (n.1300+4A=)
c.1315+4A= (n.1315+4A=)
c.-14+249A= (n.-14+249A=)
c.-14+4A= (n.-14+4A=)
c.93-79A=
c.801+4A=
c.1201+4A= (n.1201+4A=)
n.1410+4A=
n.1587+4A=
22g.50525998C>ACA2657563682SCO2,TYMPc.1300+3G>T (n.1300+3G>T)
c.1315+3G>T (n.1315+3G>T)
c.-14+248G>T (n.-14+248G>T)
c.-14+3G>T (n.-14+3G>T)
c.93-80G>T
c.801+3G>T
c.1201+3G>T (n.1201+3G>T)
n.1410+3G>T
n.1587+3G>T
 gnomAD v4
22g.50525998C=CA2410907545SCO2,TYMPc.1300+3G= (n.1300+3G=)
c.1315+3G= (n.1315+3G=)
c.-14+248G= (n.-14+248G=)
c.-14+3G= (n.-14+3G=)
c.93-80G=
c.801+3G=
c.1201+3G= (n.1201+3G=)
n.1410+3G=
n.1587+3G=
22g.50525998C>TCA640357343SCO2,TYMPc.1300+3G>A (n.1300+3G>A)
c.1315+3G>A (n.1315+3G>A)
c.-14+248G>A (n.-14+248G>A)
c.-14+3G>A (n.-14+3G>A)
c.93-80G>A
c.801+3G>A
c.1201+3G>A (n.1201+3G>A)
n.1410+3G>A
n.1587+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525999A=CA2410907546SCO2,TYMPc.1300+2T= (n.1300+2T=)
c.1315+2T= (n.1315+2T=)
c.-14+247T= (n.-14+247T=)
c.-14+2T= (n.-14+2T=)
c.93-81T=
c.801+2T=
c.1201+2T= (n.1201+2T=)
n.1410+2T=
n.1587+2T=
22g.50525999A>CCA412196590SCO2,TYMPc.1300+2T>G (n.1300+2T>G)
c.1315+2T>G (n.1315+2T>G)
c.-14+247T>G (n.-14+247T>G)
c.-14+2T>G (n.-14+2T>G)
c.93-81T>G
c.801+2T>G
c.1201+2T>G (n.1201+2T>G)
n.1410+2T>G
n.1587+2T>G
22g.50525999A>GCA412196593SCO2,TYMPc.1300+2T>C (n.1300+2T>C)
c.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.-14+247T>C (n.-14+247T>C)
c.-14+2T>C (n.-14+2T>C)
c.93-81T>C
c.801+2T>C
c.1201+2T>C (n.1201+2T>C)
n.1410+2T>C
n.1587+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525999A>TCA16616805SCO2,TYMPc.1300+2T>A (n.1300+2T>A)
c.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.-14+247T>A (n.-14+247T>A)
c.-14+2T>A (n.-14+2T>A)
c.93-81T>A
c.801+2T>A
c.1201+2T>A (n.1201+2T>A)
n.1410+2T>A
n.1587+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526000C>ACA412196607SCO2,TYMPc.1300+1G>T (n.1300+1G>T)
c.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.-14+246G>T (n.-14+246G>T)
c.-14+1G>T (n.-14+1G>T)
c.93-82G>T
c.801+1G>T
c.1201+1G>T (n.1201+1G>T)
n.1410+1G>T
n.1587+1G>T
 gnomAD v4
22g.50526000C=CA2410907547SCO2,TYMPc.1300+1G= (n.1300+1G=)
c.1315+1G= (n.1315+1G=)
c.-14+246G= (n.-14+246G=)
c.-14+1G= (n.-14+1G=)
c.93-82G=
c.801+1G=
c.1201+1G= (n.1201+1G=)
n.1410+1G=
n.1587+1G=
22g.50526000C>GCA412196601SCO2,TYMPc.1300+1G>C (n.1300+1G>C)
c.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.-14+246G>C (n.-14+246G>C)
c.-14+1G>C (n.-14+1G>C)
c.93-82G>C
c.801+1G>C
c.1201+1G>C (n.1201+1G>C)
n.1410+1G>C
n.1587+1G>C
22g.50526000C>TCA16616804SCO2,TYMPc.1300+1G>A (n.1300+1G>A)
c.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.-14+246G>A (n.-14+246G>A)
c.-14+1G>A (n.-14+1G>A)
c.93-82G>A
c.801+1G>A
c.1201+1G>A (n.1201+1G>A)
n.1410+1G>A
n.1587+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526005_50526023dupCA2657563693SCO2,TYMPc.1283_1300+1dup
c.1298_1315+1dup
c.-14+228_-14+246dup (n.-14+228_-14+246dup)
c.-31_-14+1dup
c.93-100_93-82dup
c.784_801+1dup
c.1184_1201+1dup
n.1393_1410+1dup
n.1570_1587+1dup
 gnomAD v4
22g.50526002_50526142delCA212980SCO2,TYMPc.1161_1300+1del
c.1176_1315+1del
c.-14+106_-14+246del (n.-14+106_-14+246del)
c.-153_-14+1del
c.92+106_93-82del
c.662_801+1del
c.1062_1201+1del
n.1271_1410+1del
n.1448_1587+1del
22g.50526001C>ACA412196608SCO2,TYMPc.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.-14+245G>T (n.-14+245G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.93-83G>T
c.801G>T
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
n.1410G>T
n.1587G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526001C=CA2410907548SCO2,TYMPc.1300G= (p.Gly434=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.-14+245G= (n.-14+245G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.93-83G=
c.801G=
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1410G=
n.1587G=
22g.50526001C>GCA412196609SCO2,TYMPc.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.-14+245G>C (n.-14+245G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.93-83G>C
c.801G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1410G>C
n.1587G>C
22g.50526001C>TCA412196614SCO2,TYMPc.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.-14+245G>A (n.-14+245G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.93-83G>A
c.801G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.1410G>A
n.1587G>A
 gnomAD v4
22g.50526002A=CA2410907549SCO2,TYMPc.1299T= (p.Arg433=)
c.1314T= (p.Arg438=)
c.-14+244T= (n.-14+244T=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.93-84T=
c.800T=
c.1200T= (p.Arg400=)
n.1409T=
n.1586T=
22g.50526002A>CCA515387880SCO2,TYMPc.1299T>G (p.Arg433=)
c.1314T>G (p.Arg438=)
c.-14+244T>G (n.-14+244T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.93-84T>G
c.800T>G
c.1200T>G (p.Arg400=)
n.1409T>G
n.1586T>G
 gnomAD v4
22g.50526002A>GCA515387882SCO2,TYMPc.1299T>C (p.Arg433=)
c.1314T>C (p.Arg438=)
c.-14+244T>C (n.-14+244T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.93-84T>C
c.800T>C
c.1200T>C (p.Arg400=)
n.1409T>C
n.1586T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526002A>TCA515387884SCO2,TYMPc.1299T>A (p.Arg433=)
c.1314T>A (p.Arg438=)
c.-14+244T>A (n.-14+244T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.93-84T>A
c.800T>A
c.1200T>A (p.Arg400=)
n.1409T>A
n.1586T>A
22g.50526003C>ACA412196617SCO2,TYMPc.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.-14+243G>T (n.-14+243G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.93-85G>T
c.799G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.1408G>T
n.1585G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526003C>GCA412196619SCO2,TYMPc.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.-14+243G>C (n.-14+243G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.93-85G>C
c.799G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.1408G>C
n.1585G>C
22g.50526003C>TCA412196622SCO2,TYMPc.1298G>A (p.Arg433His)
c.1313G>A (p.Arg438His)
c.-14+243G>A (n.-14+243G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.93-85G>A
c.799G>A
c.1199G>A (p.Arg400His)
n.1408G>A
n.1585G>A
 gnomAD v4
22g.50526004G>ACA412196624SCO2,TYMPc.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1312C>T (p.Arg438Cys)
c.-14+242C>T (n.-14+242C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.93-86C>T
c.798C>T
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.1407C>T
n.1584C>T
 gnomAD v4
22g.50526004G>CCA412196627SCO2,TYMPc.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.-14+242C>G (n.-14+242C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.93-86C>G
c.798C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.1407C>G
n.1584C>G
22g.50526004G=CA2410907550SCO2,TYMPc.1297C= (p.Arg433=)
c.1312C= (p.Arg438=)
c.-14+242C= (n.-14+242C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.93-86C=
c.798C=
c.1198C= (p.Arg400=)
n.1407C=
n.1584C=
22g.50526004G>TCA412196629SCO2,TYMPc.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1312C>A (p.Arg438Ser)
c.-14+242C>A (n.-14+242C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.93-86C>A
c.798C>A
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.1407C>A
n.1584C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526005G>ACA515387892SCO2,TYMPc.1296C>T (p.Arg432=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
c.-14+241C>T (n.-14+241C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.93-87C>T
c.797C>T
c.1197C>T (p.Arg399=)
n.1406C>T
n.1583C>T
 gnomAD v4
22g.50526005G>CCA515387896SCO2,TYMPc.1296C>G (p.Arg432=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
c.-14+241C>G (n.-14+241C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.93-87C>G
c.797C>G
c.1197C>G (p.Arg399=)
n.1406C>G
n.1583C>G
22g.50526005G>TCA515387897SCO2,TYMPc.1296C>A (p.Arg432=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
c.-14+241C>A (n.-14+241C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.93-87C>A
c.797C>A
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.1406C>A
n.1583C>A
 gnomAD v4
22g.50526006C>ACA412196632SCO2,TYMPc.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.-14+240G>T (n.-14+240G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.93-88G>T
c.796G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.1405G>T
n.1582G>T
 gnomAD v4
22g.50526006C=CA2410907551SCO2,TYMPc.1295G= (p.Arg432=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.-14+240G= (n.-14+240G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.93-88G=
c.796G=
c.1196G= (p.Arg399=)
n.1405G=
n.1582G=
22g.50526006C>GCA412196635SCO2,TYMPc.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.-14+240G>C (n.-14+240G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.93-88G>C
c.796G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.1405G>C
n.1582G>C
22g.50526006C>TCA10321439SCO2,TYMPc.1295G>A (p.Arg432His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.-14+240G>A (n.-14+240G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.93-88G>A
c.796G>A
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.1405G>A
n.1582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526007G>ACA412196645SCO2,TYMPc.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.-14+239C>T (n.-14+239C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.93-89C>T
c.795C>T
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.1404C>T
n.1581C>T
 gnomAD v4
22g.50526007G>CCA412196642SCO2,TYMPc.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.-14+239C>G (n.-14+239C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.93-89C>G
c.795C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.1404C>G
n.1581C>G
22g.50526007G=CA2410907552SCO2,TYMPc.1294C= (p.Arg432=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.-14+239C= (n.-14+239C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.93-89C=
c.795C=
c.1195C= (p.Arg399=)
n.1404C=
n.1581C=
22g.50526007G>TCA412196641SCO2,TYMPc.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.-14+239C>A (n.-14+239C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.93-89C>A
c.795C>A
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.1404C>A
n.1581C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526009_50526011delCA2657563719SCO2,TYMPc.1292_1294del (p.Leu431del)
c.1307_1309del (p.Leu436del)
c.-14+237_-14+239del (n.-14+237_-14+239del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.93-91_93-89del
c.793_795del
c.1193_1195del (p.Leu398del)
n.1402_1404del
n.1579_1581del
 gnomAD v4
22g.50526008C>ACA515387903SCO2,TYMPc.1293G>T (p.Leu431=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.-14+238G>T (n.-14+238G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.93-90G>T
c.794G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.1403G>T
n.1580G>T
 gnomAD v4
22g.50526008C=CA2410907553SCO2,TYMPc.1293G= (p.Leu431=)
c.1308G= (p.Leu436=)
c.-14+238G= (n.-14+238G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.93-90G=
c.794G=
c.1194G= (p.Leu398=)
n.1403G=
n.1580G=
22g.50526008C>GCA515387906SCO2,TYMPc.1293G>C (p.Leu431=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.-14+238G>C (n.-14+238G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.93-90G>C
c.794G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.1403G>C
n.1580G>C
 gnomAD v4
22g.50526008C>TCA515387908SCO2,TYMPc.1293G>A (p.Leu431=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.-14+238G>A (n.-14+238G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.93-90G>A
c.794G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1403G>A
n.1580G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526009A>CCA412196648SCO2,TYMPc.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.-14+237T>G (n.-14+237T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.93-91T>G
c.793T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1402T>G
n.1579T>G
 gnomAD v4
22g.50526009A>GCA412196649SCO2,TYMPc.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.-14+237T>C (n.-14+237T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.93-91T>C
c.793T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1402T>C
n.1579T>C
 gnomAD v4
22g.50526009A>TCA412196650SCO2,TYMPc.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.-14+237T>A (n.-14+237T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.93-91T>A
c.793T>A
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.1402T>A
n.1579T>A
22g.50526010G>ACA515387916SCO2,TYMPc.1291C>T (p.Leu431=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.-14+236C>T (n.-14+236C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.93-92C>T
c.792C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.1401C>T
n.1578C>T
 gnomAD v4
22g.50526010G>CCA412196651SCO2,TYMPc.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.-14+236C>G (n.-14+236C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.93-92C>G
c.792C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1401C>G
n.1578C>G
22g.50526010G>TCA412196652SCO2,TYMPc.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.-14+236C>A (n.-14+236C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.93-92C>A
c.792C>A
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.1401C>A
n.1578C>A
 gnomAD v4
22g.50526011C>ACA412196653SCO2,TYMPc.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.-14+235G>T (n.-14+235G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.93-93G>T
c.791G>T
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
n.1400G>T
n.1577G>T
 gnomAD v4
22g.50526011C=CA2410907554SCO2,TYMPc.1290G= (p.Arg430=)
c.1305G= (p.Arg435=)
c.-14+235G= (n.-14+235G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.93-93G=
c.791G=
c.1191G= (p.Arg397=)
n.1400G=
n.1577G=
22g.50526011C>GCA412196655SCO2,TYMPc.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.-14+235G>C (n.-14+235G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.93-93G>C
c.791G>C
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
n.1400G>C
n.1577G>C
 gnomAD v4
22g.50526011C>TCA291589SCO2,TYMPc.1290G>A (p.Arg430=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.-14+235G>A (n.-14+235G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.93-93G>A
c.791G>A
c.1191G>A (p.Arg397=)
n.1400G>A
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526012C>ACA412196659SCO2,TYMPc.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.-14+234G>T (n.-14+234G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.93-94G>T
c.790G>T
c.1190G>T (p.Arg397Met)
n.1399G>T
n.1576G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526012C=CA2410907555SCO2,TYMPc.1289G= (p.Arg430=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.-14+234G= (n.-14+234G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.93-94G=
c.790G=
c.1190G= (p.Arg397=)
n.1399G=
n.1576G=
22g.50526012C>GCA412196661SCO2,TYMPc.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.-14+234G>C (n.-14+234G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.93-94G>C
c.790G>C
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
n.1399G>C
n.1576G>C
22g.50526012C>TCA412196663SCO2,TYMPc.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.-14+234G>A (n.-14+234G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.93-94G>A
c.790G>A
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
n.1399G>A
n.1576G>A
 gnomAD v4
22g.50526014_50526015delCA2580615337SCO2,TYMPc.1288_1289del (p.Arg430AlafsTer?)
c.1303_1304del (p.Arg435AlafsTer?)
c.-14+233_-14+234del (n.-14+233_-14+234del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.93-95_93-94del
c.789_790del
c.1189_1190del (p.Arg397AlafsTer?)
n.1398_1399del
n.1575_1576del
 ClinVar
22g.50526013T>ACA412196665SCO2,TYMPc.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.-14+233A>T (n.-14+233A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.93-95A>T
c.789A>T
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
n.1398A>T
n.1575A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526013T>CCA412196671SCO2,TYMPc.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.-14+233A>G (n.-14+233A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.93-95A>G
c.789A>G
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
n.1398A>G
n.1575A>G
 gnomAD v4
22g.50526013T>GCA325560299SCO2,TYMPc.1288A>C (p.Arg430=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.-14+233A>C (n.-14+233A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.93-95A>C
c.789A>C
c.1189A>C (p.Arg397=)
n.1398A>C
n.1575A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526013T=CA2410907556SCO2,TYMPc.1288A= (p.Arg430=)
c.1303A= (p.Arg435=)
c.-14+233A= (n.-14+233A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.93-95A=
c.789A=
c.1189A= (p.Arg397=)
n.1398A=
n.1575A=
22g.50526014C>ACA412196674SCO2,TYMPc.1287G>T (p.Gln429His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.-14+232G>T (n.-14+232G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.93-96G>T
c.788G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.1397G>T
n.1574G>T
22g.50526014C=CA2410907557SCO2,TYMPc.1287G= (p.Gln429=)
c.1302G= (p.Gln434=)
c.-14+232G= (n.-14+232G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.93-96G=
c.788G=
c.1188G= (p.Gln396=)
n.1397G=
n.1574G=
22g.50526014C>GCA412196675SCO2,TYMPc.1287G>C (p.Gln429His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.-14+232G>C (n.-14+232G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.93-96G>C
c.788G>C
c.1188G>C (p.Gln396His)
n.1397G>C
n.1574G>C
 gnomAD v4
22g.50526014C>TCA515387188SCO2,TYMPc.1287G>A (p.Gln429=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.-14+232G>A (n.-14+232G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.93-96G>A
c.788G>A
c.1188G>A (p.Gln396=)
n.1397G>A
n.1574G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526015T>ACA325560311SCO2,TYMPc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.-14+231A>T (n.-14+231A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.93-97A>T
c.787A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1396A>T
n.1573A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526015T>CCA412196689SCO2,TYMPc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.-14+231A>G (n.-14+231A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.93-97A>G
c.787A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1396A>G
n.1573A>G
 gnomAD v4
22g.50526015T>GCA412196679SCO2,TYMPc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.-14+231A>C (n.-14+231A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.93-97A>C
c.787A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.1396A>C
n.1573A>C
22g.50526015T=CA2410907558SCO2,TYMPc.1286A= (p.Gln429=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.-14+231A= (n.-14+231A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.93-97A=
c.787A=
c.1187A= (p.Gln396=)
n.1396A=
n.1573A=
22g.50526016G>ACA412196692SCO2,TYMPc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.-14+230C>T (n.-14+230C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.93-98C>T
c.786C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.1395C>T
n.1572C>T
 gnomAD v4
22g.50526016G>CCA412196695SCO2,TYMPc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.-14+230C>G (n.-14+230C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.93-98C>G
c.786C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.1395C>G
n.1572C>G
22g.50526016G>TCA412196693SCO2,TYMPc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.-14+230C>A (n.-14+230C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.93-98C>A
c.786C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.1395C>A
n.1572C>A
 gnomAD v4
22g.50526017A=CA2410907559SCO2,TYMPc.1284T= (p.Gly428=)
c.1299T= (p.Gly433=)
c.-14+229T= (n.-14+229T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.93-99T=
c.785T=
c.1185T= (p.Gly395=)
n.1394T=
n.1571T=
22g.50526017A>CCA515387192SCO2,TYMPc.1284T>G (p.Gly428=)
c.1299T>G (p.Gly433=)
c.-14+229T>G (n.-14+229T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.93-99T>G
c.785T>G
c.1185T>G (p.Gly395=)
n.1394T>G
n.1571T>G
22g.50526017A>GCA515387193SCO2,TYMPc.1284T>C (p.Gly428=)
c.1299T>C (p.Gly433=)
c.-14+229T>C (n.-14+229T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.93-99T>C
c.785T>C
c.1185T>C (p.Gly395=)
n.1394T>C
n.1571T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526017A>TCA291583SCO2,TYMPc.1284T>A (p.Gly428=)
c.1299T>A (p.Gly433=)
c.-14+229T>A (n.-14+229T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.93-99T>A
c.785T>A
c.1185T>A (p.Gly395=)
n.1394T>A
n.1571T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526017_50526018delinsTTCA2695231155SCO2,TYMPc.1283_1284delinsAA (p.Gly428Glu)
c.1298_1299delinsAA (p.Gly433Glu)
c.-14+228_-14+229delinsAA (n.-14+228_-14+229delinsAA)
c.-31_-30delinsAA (n.-31_-30delinsAA)
c.93-100_93-99delinsAA
c.784_785delinsAA
c.1184_1185delinsAA (p.Gly395Glu)
n.1393_1394delinsAA
n.1570_1571delinsAA
22g.50526018C>ACA412196702SCO2,TYMPc.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.-14+228G>T (n.-14+228G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.93-100G>T
c.784G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1393G>T
n.1570G>T
 gnomAD v4
22g.50526018C=CA2410907560SCO2,TYMPc.1283G= (p.Gly428=)
c.1298G= (p.Gly433=)
c.-14+228G= (n.-14+228G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.93-100G=
c.784G=
c.1184G= (p.Gly395=)
n.1393G=
n.1570G=
22g.50526018C>GCA412196705SCO2,TYMPc.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.-14+228G>C (n.-14+228G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.93-100G>C
c.784G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1393G>C
n.1570G>C
22g.50526018C>TCA412196707SCO2,TYMPc.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.-14+228G>A (n.-14+228G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.93-100G>A
c.784G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.1393G>A
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526020delCA2577766232SCO2,TYMPc.1283del (p.Gly428ValfsTer?)
c.1298del (p.Gly433ValfsTer?)
c.-14+228del (n.-14+228del)
c.-31del (n.-31del)
c.93-100del
c.784del
c.1184del (p.Gly395ValfsTer?)
n.1393del
n.1570del
22g.50526019C>ACA412196710SCO2,TYMPc.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.-14+227G>T (n.-14+227G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.93-101G>T
c.783G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.1392G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
22g.50526019C=CA2410907561SCO2,TYMPc.1282G= (p.Gly428=)
c.1297G= (p.Gly433=)
c.-14+227G= (n.-14+227G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.93-101G=
c.783G=
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1392G=
n.1569G=
22g.50526019C>GCA412196713SCO2,TYMPc.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.-14+227G>C (n.-14+227G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.93-101G>C
c.783G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1392G>C
n.1569G>C
22g.50526019C>TCA16616797SCO2,TYMPc.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.-14+227G>A (n.-14+227G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.93-101G>A
c.783G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.1392G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526020C>ACA515387195SCO2,TYMPc.1281G>T (p.Val427=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.-14+226G>T (n.-14+226G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.93-102G>T
c.782G>T
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1391G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
22g.50526020C=CA2410907562SCO2,TYMPc.1281G= (p.Val427=)
c.1296G= (p.Val432=)
c.-14+226G= (n.-14+226G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.93-102G=
c.782G=
c.1182G= (p.Val394=)
n.1391G=
n.1568G=
22g.50526020C>GCA515387196SCO2,TYMPc.1281G>C (p.Val427=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.-14+226G>C (n.-14+226G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.93-102G>C
c.782G>C
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1391G>C
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526020C>TCA515387197SCO2,TYMPc.1281G>A (p.Val427=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.-14+226G>A (n.-14+226G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.93-102G>A
c.782G>A
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1391G>A
n.1568G>A
 gnomAD v4
22g.50526021delCA2577766233SCO2,TYMPc.1280del (p.Val427GlyfsTer?)
c.1295del (p.Val432GlyfsTer?)
c.-14+225del (n.-14+225del)
c.-34del (n.-34del)
c.93-103del
c.781del
c.1181del (p.Val394GlyfsTer?)
n.1390del
n.1567del
22g.50526021A=CA2410907563SCO2,TYMPc.1280T= (p.Val427=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.-14+225T= (n.-14+225T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.93-103T=
c.781T=
c.1181T= (p.Val394=)
n.1390T=
n.1567T=
22g.50526021A>CCA412196726SCO2,TYMPc.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.-14+225T>G (n.-14+225T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.93-103T>G
c.781T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1390T>G
n.1567T>G
22g.50526021A>GCA412196727SCO2,TYMPc.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.-14+225T>C (n.-14+225T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.93-103T>C
c.781T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1390T>C
n.1567T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526021A>TCA412196728SCO2,TYMPc.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.-14+225T>A (n.-14+225T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.93-103T>A
c.781T>A
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1390T>A
n.1567T>A
 gnomAD v4
22g.50526022C>ACA412196735SCO2,TYMPc.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.-14+224G>T (n.-14+224G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.93-104G>T
c.780G>T
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1389G>T
n.1566G>T
 gnomAD v4
22g.50526022C=CA2410907564SCO2,TYMPc.1279G= (p.Val427=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.-14+224G= (n.-14+224G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.93-104G=
c.780G=
c.1180G= (p.Val394=)
n.1389G=
n.1566G=
22g.50526022C>GCA325560322SCO2,TYMPc.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.-14+224G>C (n.-14+224G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.93-104G>C
c.780G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1389G>C
n.1566G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526022C>TCA412196731SCO2,TYMPc.1279G>A (p.Val427Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.-14+224G>A (n.-14+224G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.93-104G>A
c.780G>A
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1389G>A
n.1566G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526023G>ACA515387199SCO2,TYMPc.1278C>T (p.Asp426=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.-14+223C>T (n.-14+223C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.93-105C>T
c.779C>T
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.1388C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526023G>CCA412196738SCO2,TYMPc.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.-14+223C>G (n.-14+223C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.93-105C>G
c.779C>G
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.1388C>G
n.1565C>G
22g.50526023G=CA2410907565SCO2,TYMPc.1278C= (p.Asp426=)
c.1293C= (p.Asp431=)
c.-14+223C= (n.-14+223C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.93-105C=
c.779C=
c.1179C= (p.Asp393=)
n.1388C=
n.1565C=
22g.50526023G>TCA412196741SCO2,TYMPc.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.-14+223C>A (n.-14+223C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.93-105C>A
c.779C>A
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.1388C>A
n.1565C>A
22g.50526024T>ACA412196744SCO2,TYMPc.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.-14+222A>T (n.-14+222A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.93-106A>T
c.778A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1387A>T
n.1564A>T
 gnomAD v4
22g.50526024T>CCA412196750SCO2,TYMPc.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.-14+222A>G (n.-14+222A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.93-106A>G
c.778A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1387A>G
n.1564A>G
 gnomAD v4
22g.50526024T>GCA412196752SCO2,TYMPc.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.-14+222A>C (n.-14+222A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.93-106A>C
c.778A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1387A>C
n.1564A>C
22g.50526025C>ACA412196754SCO2,TYMPc.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.-14+221G>T (n.-14+221G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.93-107G>T
c.777G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1386G>T
n.1563G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526025C=CA2410907566SCO2,TYMPc.1276G= (p.Asp426=)
c.1291G= (p.Asp431=)
c.-14+221G= (n.-14+221G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.93-107G=
c.777G=
c.1177G= (p.Asp393=)
n.1386G=
n.1563G=
22g.50526025C>GCA412196757SCO2,TYMPc.1276G>C (p.Asp426His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.-14+221G>C (n.-14+221G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.93-107G>C
c.777G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1386G>C
n.1563G>C
 gnomAD v4
22g.50526025C>TCA412196760SCO2,TYMPc.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.-14+221G>A (n.-14+221G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.93-107G>A
c.777G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1386G>A
n.1563G>A
 gnomAD v4
22g.50526026G>ACA515387203SCO2,TYMPc.1275C>T (p.Val425=)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.-14+220C>T (n.-14+220C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.93-108C>T
c.776C>T
c.1176C>T (p.Val392=)
n.1385C>T
n.1562C>T
 gnomAD v4
22g.50526026G>CCA515387205SCO2,TYMPc.1275C>G (p.Val425=)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.-14+220C>G (n.-14+220C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.93-108C>G
c.776C>G
c.1176C>G (p.Val392=)
n.1385C>G
n.1562C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526026G=CA2410907567SCO2,TYMPc.1275C= (p.Val425=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.-14+220C= (n.-14+220C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.93-108C=
c.776C=
c.1176C= (p.Val392=)
n.1385C=
n.1562C=
22g.50526026G>TCA515387204SCO2,TYMPc.1275C>A (p.Val425=)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.-14+220C>A (n.-14+220C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.93-108C>A
c.776C>A
c.1176C>A (p.Val392=)
n.1385C>A
n.1562C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526027A>CCA412196762SCO2,TYMPc.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.-14+219T>G (n.-14+219T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.93-109T>G
c.775T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1384T>G
n.1561T>G
22g.50526027A>GCA412196765SCO2,TYMPc.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.-14+219T>C (n.-14+219T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.93-109T>C
c.775T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1384T>C
n.1561T>C
22g.50526027A>TCA412196776SCO2,TYMPc.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.-14+219T>A (n.-14+219T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.93-109T>A
c.775T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.1384T>A
n.1561T>A
22g.50526028C>ACA412196781SCO2,TYMPc.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.-14+218G>T (n.-14+218G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.93-110G>T
c.774G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.1383G>T
n.1560G>T
 gnomAD v4
22g.50526028C=CA2410907568SCO2,TYMPc.1273G= (p.Val425=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.-14+218G= (n.-14+218G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.93-110G=
c.774G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.1383G=
n.1560G=
22g.50526028C>GCA412196779SCO2,TYMPc.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.-14+218G>C (n.-14+218G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.93-110G>C
c.774G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1383G>C
n.1560G>C
22g.50526028C>TCA412196778SCO2,TYMPc.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.-14+218G>A (n.-14+218G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.93-110G>A
c.774G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.1383G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526029C>ACA515387210SCO2,TYMPc.1272G>T (p.Leu424=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.-14+217G>T (n.-14+217G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.93-111G>T
c.773G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1382G>T
n.1559G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526029C=CA2410907569SCO2,TYMPc.1272G= (p.Leu424=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.-14+217G= (n.-14+217G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.93-111G=
c.773G=
c.1173G= (p.Leu391=)
n.1382G=
n.1559G=
22g.50526029C>GCA515387211SCO2,TYMPc.1272G>C (p.Leu424=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.-14+217G>C (n.-14+217G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.93-111G>C
c.773G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1382G>C
n.1559G>C
22g.50526029C>TCA515387212SCO2,TYMPc.1272G>A (p.Leu424=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.-14+217G>A (n.-14+217G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.93-111G>A
c.773G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1382G>A
n.1559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526030A=CA2410907570SCO2,TYMPc.1271T= (p.Leu424=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.-14+216T= (n.-14+216T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.93-112T=
c.772T=
c.1172T= (p.Leu391=)
n.1381T=
n.1558T=
22g.50526030A>CCA412196783SCO2,TYMPc.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.-14+216T>G (n.-14+216T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.93-112T>G
c.772T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1381T>G
n.1558T>G
22g.50526030A>GCA412196785SCO2,TYMPc.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.-14+216T>C (n.-14+216T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.93-112T>C
c.772T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1381T>C
n.1558T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526030A>TCA412196787SCO2,TYMPc.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.-14+216T>A (n.-14+216T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.93-112T>A
c.772T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1381T>A
n.1558T>A
22g.50526031G>ACA515387216SCO2,TYMPc.1270C>T (p.Leu424=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.-14+215C>T (n.-14+215C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.93-113C>T
c.771C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1380C>T
n.1557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526031G>CCA412196788SCO2,TYMPc.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.-14+215C>G (n.-14+215C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.93-113C>G
c.771C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1380C>G
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50526031G=CA2410907571SCO2,TYMPc.1270C= (p.Leu424=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.-14+215C= (n.-14+215C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.93-113C=
c.771C=
c.1171C= (p.Leu391=)
n.1380C=
n.1557C=
22g.50526031G>TCA412196789SCO2,TYMPc.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.-14+215C>A (n.-14+215C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.93-113C>A
c.771C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1380C>A
n.1557C>A
 gnomAD v4
22g.50526032delCA2657563826SCO2,TYMPc.1269del (p.Leu424TrpfsTer?)
c.1284del (p.Leu429TrpfsTer?)
c.-14+214del (n.-14+214del)
c.-45del (n.-45del)
c.93-114del
c.770del
c.1170del (p.Leu391TrpfsTer?)
n.1379del
n.1556del
 gnomAD v4
22g.50526032C>ACA515387217SCO2,TYMPc.1269G>T (p.Leu423=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.-14+214G>T (n.-14+214G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.93-114G>T
c.770G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1379G>T
n.1556G>T
 gnomAD v4
22g.50526032C=CA2410907572SCO2,TYMPc.1269G= (p.Leu423=)
c.1284G= (p.Leu428=)
c.-14+214G= (n.-14+214G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.93-114G=
c.770G=
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1379G=
n.1556G=
22g.50526032C>GCA515387218SCO2,TYMPc.1269G>C (p.Leu423=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.-14+214G>C (n.-14+214G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.93-114G>C
c.770G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1379G>C
n.1556G>C
 gnomAD v4
22g.50526032C>TCA515387219SCO2,TYMPc.1269G>A (p.Leu423=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.-14+214G>A (n.-14+214G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.93-114G>A
c.770G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1379G>A
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526033A>CCA412196790SCO2,TYMPc.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.-14+213T>G (n.-14+213T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.93-115T>G
c.769T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1378T>G
n.1555T>G
22g.50526033A>GCA412196791SCO2,TYMPc.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.-14+213T>C (n.-14+213T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.93-115T>C
c.769T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1378T>C
n.1555T>C
 gnomAD v4
22g.50526033A>TCA412196792SCO2,TYMPc.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.-14+213T>A (n.-14+213T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.93-115T>A
c.769T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1378T>A
n.1555T>A
22g.50526034G>ACA515387221SCO2,TYMPc.1267C>T (p.Leu423=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.-14+212C>T (n.-14+212C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.93-116C>T
c.768C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1377C>T
n.1554C>T
 gnomAD v4
22g.50526034G>CCA412196793SCO2,TYMPc.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.-14+212C>G (n.-14+212C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.93-116C>G
c.768C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1377C>G
n.1554C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526034G=CA2410907573SCO2,TYMPc.1267C= (p.Leu423=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.-14+212C= (n.-14+212C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.93-116C=
c.768C=
c.1168C= (p.Leu390=)
n.1377C=
n.1554C=
22g.50526034G>TCA412196795SCO2,TYMPc.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.-14+212C>A (n.-14+212C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.93-116C>A
c.768C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1377C>A
n.1554C>A
 gnomAD v4
22g.50526035C>ACA412196797SCO2,TYMPc.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.-14+211G>T (n.-14+211G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.93-117G>T
c.767G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.1376G>T
n.1553G>T
 gnomAD v4
22g.50526035C=CA2410907574SCO2,TYMPc.1266G= (p.Glu422=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.-14+211G= (n.-14+211G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.93-117G=
c.767G=
c.1167G= (p.Glu389=)
n.1376G=
n.1553G=
22g.50526035C>GCA412196798SCO2,TYMPc.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.-14+211G>C (n.-14+211G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.93-117G>C
c.767G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.1376G>C
n.1553G>C
 dbSNP
22g.50526035C>TCA325560327SCO2,TYMPc.1266G>A (p.Glu422=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.-14+211G>A (n.-14+211G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.93-117G>A
c.767G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.1376G>A
n.1553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526036T>ACA412196805SCO2,TYMPc.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.-14+210A>T (n.-14+210A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.93-118A>T
c.766A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1375A>T
n.1552A>T
22g.50526036T>CCA412196801SCO2,TYMPc.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.-14+210A>G (n.-14+210A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.93-118A>G
c.766A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1375A>G
n.1552A>G
 gnomAD v4
22g.50526036T>GCA412196803SCO2,TYMPc.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.-14+210A>C (n.-14+210A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.93-118A>C
c.766A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1375A>C
n.1552A>C
22g.50526037C>ACA412196807SCO2,TYMPc.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.-14+209G>T (n.-14+209G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.93-119G>T
c.765G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1374G>T
n.1551G>T
 gnomAD v4
22g.50526037C=CA2410907575SCO2,TYMPc.1264G= (p.Glu422=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.-14+209G= (n.-14+209G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.93-119G=
c.765G=
c.1165G= (p.Glu389=)
n.1374G=
n.1551G=
22g.50526037C>GCA412196808SCO2,TYMPc.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.-14+209G>C (n.-14+209G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.93-119G>C
c.765G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1374G>C
n.1551G>C
 gnomAD v4
22g.50526037C>TCA325560331SCO2,TYMPc.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.-14+209G>A (n.-14+209G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.93-119G>A
c.765G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1374G>A
n.1551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526045_50526082delCA2657563846SCO2,TYMPc.1227_1264del (p.Ser409ArgfsTer?)
c.1242_1279del (p.Ser414ArgfsTer?)
c.-14+172_-14+209del (n.-14+172_-14+209del)
c.-87_-50del (n.-87_-50del)
c.93-156_93-119del
c.728_765del
c.1128_1165del (p.Ser376ArgfsTer?)
n.1337_1374del
n.1514_1551del
 gnomAD v4
22g.50526038T>ACA515387225SCO2,TYMPc.1263A>T (p.Ala421=)
c.1278A>T (p.Ala426=)
c.-14+208A>T (n.-14+208A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.93-120A>T
c.764A>T
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.1373A>T
n.1550A>T
22g.50526038T>CCA515387226SCO2,TYMPc.1263A>G (p.Ala421=)
c.1278A>G (p.Ala426=)
c.-14+208A>G (n.-14+208A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.93-120A>G
c.764A>G
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.1373A>G
n.1550A>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526038T>GCA515387228SCO2,TYMPc.1263A>C (p.Ala421=)
c.1278A>C (p.Ala426=)
c.-14+208A>C (n.-14+208A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.93-120A>C
c.764A>C
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.1373A>C
n.1550A>C
22g.50526039G>ACA412196812SCO2,TYMPc.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.-14+207C>T (n.-14+207C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.93-121C>T
c.763C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1372C>T
n.1549C>T
 gnomAD v4
22g.50526039G>CCA412196814SCO2,TYMPc.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.-14+207C>G (n.-14+207C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.93-121C>G
c.763C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1372C>G
n.1549C>G
22g.50526039G>TCA412196815SCO2,TYMPc.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.-14+207C>A (n.-14+207C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.93-121C>A
c.763C>A
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.1372C>A
n.1549C>A
 gnomAD v4
22g.50526040C>ACA412196816SCO2,TYMPc.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.-14+206G>T (n.-14+206G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.93-122G>T
c.762G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1371G>T
n.1548G>T
 gnomAD v4
22g.50526040C>GCA412196817SCO2,TYMPc.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.-14+206G>C (n.-14+206G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.93-122G>C
c.762G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1371G>C
n.1548G>C
 gnomAD v4
22g.50526040C>TCA412196818SCO2,TYMPc.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.-14+206G>A (n.-14+206G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.93-122G>A
c.762G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1371G>A
n.1548G>A
 gnomAD v4
22g.50526041G>ACA515387230SCO2,TYMPc.1260C>T (p.Gly420=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.-14+205C>T (n.-14+205C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.93-123C>T
c.761C>T
c.1161C>T (p.Gly387=)
n.1370C>T
n.1547C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526041G>CCA515387231SCO2,TYMPc.1260C>G (p.Gly420=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.-14+205C>G (n.-14+205C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.93-123C>G
c.761C>G
c.1161C>G (p.Gly387=)
n.1370C>G
n.1547C>G
22g.50526041G>TCA515387232SCO2,TYMPc.1260C>A (p.Gly420=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.-14+205C>A (n.-14+205C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.93-123C>A
c.761C>A
c.1161C>A (p.Gly387=)
n.1370C>A
n.1547C>A
 gnomAD v4
22g.50526042C>ACA412196820SCO2,TYMPc.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.-14+204G>T (n.-14+204G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.93-124G>T
c.760G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1369G>T
n.1546G>T
 gnomAD v4
22g.50526042C>GCA412196822SCO2,TYMPc.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.-14+204G>C (n.-14+204G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.93-124G>C
c.760G>C
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1369G>C
n.1546G>C
22g.50526042C>TCA412196823SCO2,TYMPc.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.-14+204G>A (n.-14+204G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.93-124G>A
c.760G>A
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.1369G>A
n.1546G>A
 gnomAD v4
22g.50526044delCA2657563868SCO2,TYMPc.1259del (p.Gly420AlafsTer?)
c.1274del (p.Gly425AlafsTer?)
c.-14+204del (n.-14+204del)
c.-55del (n.-55del)
c.93-124del
c.760del
c.1160del (p.Gly387AlafsTer?)
n.1369del
n.1546del
 gnomAD v4
22g.50526043C>ACA412196828SCO2,TYMPc.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.-14+203G>T (n.-14+203G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.93-125G>T
c.759G>T
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.1368G>T
n.1545G>T
 gnomAD v4
22g.50526043C>GCA412196830SCO2,TYMPc.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.-14+203G>C (n.-14+203G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.93-125G>C
c.759G>C
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1368G>C
n.1545G>C
22g.50526043C>TCA412196826SCO2,TYMPc.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.-14+203G>A (n.-14+203G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.93-125G>A
c.759G>A
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.1368G>A
n.1545G>A
 gnomAD v4
22g.50526044C>ACA515387237SCO2,TYMPc.1257G>T (p.Val419=)
c.1272G>T (p.Val424=)
c.-14+202G>T (n.-14+202G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.93-126G>T
c.758G>T
c.1158G>T (p.Val386=)
n.1367G>T
n.1544G>T
 gnomAD v4
22g.50526044C>GCA515387238SCO2,TYMPc.1257G>C (p.Val419=)
c.1272G>C (p.Val424=)
c.-14+202G>C (n.-14+202G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.93-126G>C
c.758G>C
c.1158G>C (p.Val386=)
n.1367G>C
n.1544G>C
22g.50526044C>TCA515387239SCO2,TYMPc.1257G>A (p.Val419=)
c.1272G>A (p.Val424=)
c.-14+202G>A (n.-14+202G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.93-126G>A
c.758G>A
c.1158G>A (p.Val386=)
n.1367G>A
n.1544G>A
 gnomAD v4
22g.50526045delCA2657563875SCO2,TYMPc.1256del (p.Val419GlyfsTer?)
c.1271del (p.Val424GlyfsTer?)
c.-14+201del (n.-14+201del)
c.-58del (n.-58del)
c.93-127del
c.757del
c.1157del (p.Val386GlyfsTer?)
n.1366del
n.1543del
 gnomAD v4
22g.50526045A=CA2410907576SCO2,TYMPc.1256T= (p.Val419=)
c.1271T= (p.Val424=)
c.-14+201T= (n.-14+201T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.93-127T=
c.757T=
c.1157T= (p.Val386=)
n.1366T=
n.1543T=
22g.50526045A>CCA412196837SCO2,TYMPc.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.-14+201T>G (n.-14+201T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.93-127T>G
c.757T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1366T>G
n.1543T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526045A>GCA412196833SCO2,TYMPc.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.-14+201T>C (n.-14+201T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.93-127T>C
c.757T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1366T>C
n.1543T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526045A>TCA412196835SCO2,TYMPc.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.-14+201T>A (n.-14+201T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.93-127T>A
c.757T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.1366T>A
n.1543T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526046C>ACA412196838SCO2,TYMPc.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.-14+200G>T (n.-14+200G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.93-128G>T
c.756G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.1365G>T
n.1542G>T
 gnomAD v4
22g.50526046C=CA2410907577SCO2,TYMPc.1255G= (p.Val419=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.-14+200G= (n.-14+200G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.93-128G=
c.756G=
c.1156G= (p.Val386=)
n.1365G=
n.1542G=
22g.50526046C>GCA325560334SCO2,TYMPc.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.-14+200G>C (n.-14+200G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.93-128G>C
c.756G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1365G>C
n.1542G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526046C>TCA325560333SCO2,TYMPc.1255G>A (p.Val419Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.-14+200G>A (n.-14+200G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.93-128G>A
c.756G>A
c.1156G>A (p.Val386Met)
n.1365G>A
n.1542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050dupCA754072404SCO2,TYMPc.1255dup (p.Val419GlyfsTer?)
c.1270dup (p.Val424GlyfsTer?)
c.-14+200dup (n.-14+200dup)
c.-59dup (n.-59dup)
c.93-128dup
c.756dup
c.1156dup (p.Val386GlyfsTer?)
n.1365dup
n.1542dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050delCA640357364SCO2,TYMPc.1255del (p.Val419TrpfsTer?)
c.1270del (p.Val424TrpfsTer?)
c.-14+200del (n.-14+200del)
c.-59del (n.-59del)
c.93-128del
c.756del
c.1156del (p.Val386TrpfsTer?)
n.1365del
n.1542del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526047C>ACA515387240SCO2,TYMPc.1254G>T (p.Gly418=)
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.-14+199G>T (n.-14+199G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.93-129G>T
c.755G>T
c.1155G>T (p.Gly385=)
n.1364G>T
n.1541G>T
 gnomAD v4
22g.50526047C=CA2410907578SCO2,TYMPc.1254G= (p.Gly418=)
c.1269G= (p.Gly423=)
c.-14+199G= (n.-14+199G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.93-129G=
c.755G=
c.1155G= (p.Gly385=)
n.1364G=
n.1541G=
22g.50526047C>GCA515387241SCO2,TYMPc.1254G>C (p.Gly418=)
c.1269G>C (p.Gly423=)
c.-14+199G>C (n.-14+199G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.93-129G>C
c.755G>C
c.1155G>C (p.Gly385=)
n.1364G>C
n.1541G>C
22g.50526047C>TCA515387242SCO2,TYMPc.1254G>A (p.Gly418=)
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.-14+199G>A (n.-14+199G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.93-129G>A
c.755G>A
c.1155G>A (p.Gly385=)
n.1364G>A
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526048C>ACA412196842SCO2,TYMPc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.-14+198G>T (n.-14+198G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.93-130G>T
c.754G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1363G>T
n.1540G>T
 gnomAD v4
22g.50526048C=CA2410907579SCO2,TYMPc.1253G= (p.Gly418=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.-14+198G= (n.-14+198G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.93-130G=
c.754G=
c.1154G= (p.Gly385=)
n.1363G=
n.1540G=
22g.50526048C>GCA412196844SCO2,TYMPc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.-14+198G>C (n.-14+198G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.93-130G>C
c.754G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1363G>C
n.1540G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526048C>TCA412196846SCO2,TYMPc.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.-14+198G>A (n.-14+198G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.93-130G>A
c.754G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1363G>A
n.1540G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526049C>ACA412196848SCO2,TYMPc.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.-14+197G>T (n.-14+197G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.93-131G>T
c.753G>T
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
n.1362G>T
n.1539G>T
 gnomAD v4
22g.50526049C=CA2410907580SCO2,TYMPc.1252G= (p.Gly418=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.-14+197G= (n.-14+197G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.93-131G=
c.753G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.1362G=
n.1539G=
22g.50526049C>GCA412196850SCO2,TYMPc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.-14+197G>C (n.-14+197G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.93-131G>C
c.753G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1362G>C
n.1539G>C
 gnomAD v4
22g.50526049C>TCA412196851SCO2,TYMPc.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.-14+197G>A (n.-14+197G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.93-131G>A
c.753G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1362G>A
n.1539G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050C>ACA515387244SCO2,TYMPc.1251G>T (p.Leu417=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.-14+196G>T (n.-14+196G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.93-132G>T
c.752G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1361G>T
n.1538G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526050C=CA2410907581SCO2,TYMPc.1251G= (p.Leu417=)
c.1266G= (p.Leu422=)
c.-14+196G= (n.-14+196G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.93-132G=
c.752G=
c.1152G= (p.Leu384=)
n.1361G=
n.1538G=
22g.50526050C>GCA515387245SCO2,TYMPc.1251G>C (p.Leu417=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.-14+196G>C (n.-14+196G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.93-132G>C
c.752G>C
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1361G>C
n.1538G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526050C>TCA515387246SCO2,TYMPc.1251G>A (p.Leu417=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.-14+196G>A (n.-14+196G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.93-132G>A
c.752G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1361G>A
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526051delCA2697552818SCO2,TYMPc.1250del (p.Leu417ArgfsTer?)
c.1265del (p.Leu422ArgfsTer?)
c.-14+195del (n.-14+195del)
c.-64del (n.-64del)
c.93-133del
c.751del
c.1151del (p.Leu384ArgfsTer?)
n.1360del
n.1537del
 ClinVar
22g.50526051A>CCA412196852SCO2,TYMPc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.-14+195T>G (n.-14+195T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.93-133T>G
c.751T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1360T>G
n.1537T>G
 gnomAD v4
22g.50526051A>GCA412196854SCO2,TYMPc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.-14+195T>C (n.-14+195T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.93-133T>C
c.751T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1360T>C
n.1537T>C
 gnomAD v4
22g.50526051A>TCA412196855SCO2,TYMPc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.-14+195T>A (n.-14+195T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.93-133T>A
c.751T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1360T>A
n.1537T>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526052G>ACA515387247SCO2,TYMPc.1249C>T (p.Leu417=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.-14+194C>T (n.-14+194C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.93-134C>T
c.750C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1359C>T
n.1536C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526052G>CCA412196857SCO2,TYMPc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.-14+194C>G (n.-14+194C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.93-134C>G
c.750C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1359C>G
n.1536C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50526052G=CA2410907582SCO2,TYMPc.1249C= (p.Leu417=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.-14+194C= (n.-14+194C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.93-134C=
c.750C=
c.1150C= (p.Leu384=)
n.1359C=
n.1536C=
22g.50526052G>TCA412196859SCO2,TYMPc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.-14+194C>A (n.-14+194C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.93-134C>A
c.750C>A
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1359C>A
n.1536C>A
 gnomAD v4
22g.50526053dupCA2695231157SCO2,TYMPc.1249dup (p.Leu417ProfsTer?)
c.1264dup (p.Leu422ProfsTer?)
c.-14+194dup (n.-14+194dup)
c.-65dup (n.-65dup)
c.93-134dup
c.750dup
c.1150dup (p.Leu384ProfsTer?)
n.1359dup
n.1536dup
22g.50526053G>ACA515387248SCO2,TYMPc.1248C>T (p.Arg416=)
c.1263C>T (p.Arg421=)
c.-14+193C>T (n.-14+193C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.93-135C>T
c.749C>T
c.1149C>T (p.Arg383=)
n.1358C>T
n.1535C>T
 gnomAD v4
22g.50526053G>CCA515387249SCO2,TYMPc.1248C>G (p.Arg416=)
c.1263C>G (p.Arg421=)
c.-14+193C>G (n.-14+193C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.93-135C>G
c.749C>G
c.1149C>G (p.Arg383=)
n.1358C>G
n.1535C>G
22g.50526053G>TCA515387251SCO2,TYMPc.1248C>A (p.Arg416=)
c.1263C>A (p.Arg421=)
c.-14+193C>A (n.-14+193C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.93-135C>A
c.749C>A
c.1149C>A (p.Arg383=)
n.1358C>A
n.1535C>A
 gnomAD v4
22g.50526054C>ACA412196861SCO2,TYMPc.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.-14+192G>T (n.-14+192G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.93-136G>T
c.748G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1357G>T
n.1534G>T
 gnomAD v4
22g.50526054C>GCA412196863SCO2,TYMPc.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.-14+192G>C (n.-14+192G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.93-136G>C
c.748G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1357G>C
n.1534G>C
22g.50526054C>TCA412196865SCO2,TYMPc.1247G>A (p.Arg416His)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.-14+192G>A (n.-14+192G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.93-136G>A
c.748G>A
c.1148G>A (p.Arg383His)
n.1357G>A
n.1534G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526055G>ACA325560343SCO2,TYMPc.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.-14+191C>T (n.-14+191C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.93-137C>T
c.747C>T
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
n.1356C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526055G>CCA412196867SCO2,TYMPc.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.-14+191C>G (n.-14+191C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.93-137C>G
c.747C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1356C>G
n.1533C>G
22g.50526055G=CA2410907583SCO2,TYMPc.1246C= (p.Arg416=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.-14+191C= (n.-14+191C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.93-137C=
c.747C=
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1356C=
n.1533C=
22g.50526055G>TCA412196868SCO2,TYMPc.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.-14+191C>A (n.-14+191C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.93-137C>A
c.747C>A
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
n.1356C>A
n.1533C>A
 gnomAD v4
22g.50526056G>ACA515387252SCO2,TYMPc.1245C>T (p.Leu415=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
c.-14+190C>T (n.-14+190C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.93-138C>T
c.746C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
n.1355C>T
n.1532C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526056G>CCA515387254SCO2,TYMPc.1245C>G (p.Leu415=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
c.-14+190C>G (n.-14+190C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.93-138C>G
c.746C>G
c.1146C>G (p.Leu382=)
n.1355C>G
n.1532C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526056G=CA2410907584SCO2,TYMPc.1245C= (p.Leu415=)
c.1260C= (p.Leu420=)
c.-14+190C= (n.-14+190C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.93-138C=
c.746C=
c.1146C= (p.Leu382=)
n.1355C=
n.1532C=
22g.50526056G>TCA515387253SCO2,TYMPc.1245C>A (p.Leu415=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.-14+190C>A (n.-14+190C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.93-138C>A
c.746C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
n.1355C>A
n.1532C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526057A=CA2410907585SCO2,TYMPc.1244T= (p.Leu415=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.-14+189T= (n.-14+189T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.93-139T=
c.745T=
c.1145T= (p.Leu382=)
n.1354T=
n.1531T=
22g.50526057A>CCA412196869SCO2,TYMPc.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.-14+189T>G (n.-14+189T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.93-139T>G
c.745T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1354T>G
n.1531T>G
22g.50526057A>GCA412196870SCO2,TYMPc.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.-14+189T>C (n.-14+189T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.93-139T>C
c.745T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1354T>C
n.1531T>C
 gnomAD v4
22g.50526057A>TCA412196871SCO2,TYMPc.1244T>A (p.Leu415His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.-14+189T>A (n.-14+189T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.93-139T>A
c.745T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.1354T>A
n.1531T>A
22g.50526058G>ACA412196872SCO2,TYMPc.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.-14+188C>T (n.-14+188C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.93-140C>T
c.744C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.1353C>T
n.1530C>T
 gnomAD v4
22g.50526058G>CCA412196873SCO2,TYMPc.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.-14+188C>G (n.-14+188C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.93-140C>G
c.744C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1353C>G
n.1530C>G
22g.50526058G>TCA412196874SCO2,TYMPc.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.-14+188C>A (n.-14+188C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.93-140C>A
c.744C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.1353C>A
n.1530C>A
 gnomAD v4
22g.50526064_50526076dupCA754072412SCO2,TYMPc.1231_1243dup (p.Leu415ArgfsTer?)
c.1246_1258dup (p.Leu420ArgfsTer?)
c.-14+176_-14+188dup (n.-14+176_-14+188dup)
c.-83_-71dup (n.-83_-71dup)
c.93-152_93-140dup
c.732_744dup
c.1132_1144dup (p.Leu382ArgfsTer?)
n.1341_1353dup
n.1518_1530dup
 dbSNP
22g.50526064_50526076delCA2695231158SCO2,TYMPc.1231_1243del (p.Ala411SerfsTer?)
c.1246_1258del (p.Ala416SerfsTer?)
c.-14+176_-14+188del (n.-14+176_-14+188del)
c.-83_-71del (n.-83_-71del)
c.93-152_93-140del
c.732_744del
c.1132_1144del (p.Ala378SerfsTer?)
n.1341_1353del
n.1518_1530del
22g.50526059C>ACA515387256SCO2,TYMPc.1242G>T (p.Pro414=)
c.1257G>T (p.Pro419=)
c.-14+187G>T (n.-14+187G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.93-141G>T
c.743G>T
c.1143G>T (p.Pro381=)
n.1352G>T
n.1529G>T
 gnomAD v4
22g.50526059C=CA2410907586SCO2,TYMPc.1242G= (p.Pro414=)
c.1257G= (p.Pro419=)
c.-14+187G= (n.-14+187G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.93-141G=
c.743G=
c.1143G= (p.Pro381=)
n.1352G=
n.1529G=
22g.50526059C>GCA515387257SCO2,TYMPc.1242G>C (p.Pro414=)
c.1257G>C (p.Pro419=)
c.-14+187G>C (n.-14+187G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.93-141G>C
c.743G>C
c.1143G>C (p.Pro381=)
n.1352G>C
n.1529G>C
 gnomAD v4
22g.50526059C>TCA325560346SCO2,TYMPc.1242G>A (p.Pro414=)
c.1257G>A (p.Pro419=)
c.-14+187G>A (n.-14+187G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.93-141G>A
c.743G>A
c.1143G>A (p.Pro381=)
n.1352G>A
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526060G>ACA412196877SCO2,TYMPc.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.-14+186C>T (n.-14+186C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.93-142C>T
c.742C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1351C>T
n.1528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526060G>CCA412196876SCO2,TYMPc.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.-14+186C>G (n.-14+186C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.93-142C>G
c.742C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1351C>G
n.1528C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526060G=CA2410907587SCO2,TYMPc.1241C= (p.Pro414=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.-14+186C= (n.-14+186C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.93-142C=
c.742C=
c.1142C= (p.Pro381=)
n.1351C=
n.1528C=
22g.50526060G>TCA412196875SCO2,TYMPc.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.-14+186C>A (n.-14+186C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.93-142C>A
c.742C>A
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.1351C>A
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526061G>ACA412196878SCO2,TYMPc.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.-14+185C>T (n.-14+185C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.93-143C>T
c.741C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1350C>T
n.1527C>T
 gnomAD v4
22g.50526061G>CCA412196879SCO2,TYMPc.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.-14+185C>G (n.-14+185C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.93-143C>G
c.741C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1350C>G
n.1527C>G
22g.50526061G>TCA412196880SCO2,TYMPc.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.-14+185C>A (n.-14+185C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.93-143C>A
c.741C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1350C>A
n.1527C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526062C>ACA412196881SCO2,TYMPc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.-14+184G>T (n.-14+184G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.93-144G>T
c.740G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.1349G>T
n.1526G>T
 gnomAD v4
22g.50526062C=CA2410907588SCO2,TYMPc.1239G= (p.Glu413=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.-14+184G= (n.-14+184G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.93-144G=
c.740G=
c.1140G= (p.Glu380=)
n.1349G=
n.1526G=
22g.50526062C>GCA412196882SCO2,TYMPc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.-14+184G>C (n.-14+184G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.93-144G>C
c.740G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.1349G>C
n.1526G>C
22g.50526062C>TCA515387261SCO2,TYMPc.1239G>A (p.Glu413=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.-14+184G>A (n.-14+184G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.93-144G>A
c.740G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
n.1349G>A
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526063T>ACA412196885SCO2,TYMPc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.-14+183A>T (n.-14+183A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.93-145A>T
c.739A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1348A>T
n.1525A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526063T>CCA412196884SCO2,TYMPc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.-14+183A>G (n.-14+183A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.93-145A>G
c.739A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1348A>G
n.1525A>G
 gnomAD v4
22g.50526063T>GCA412196883SCO2,TYMPc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.-14+183A>C (n.-14+183A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.93-145A>C
c.739A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1348A>C
n.1525A>C
22g.50526063T=CA2410907589SCO2,TYMPc.1238A= (p.Glu413=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.-14+183A= (n.-14+183A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.93-145A=
c.739A=
c.1139A= (p.Glu380=)
n.1348A=
n.1525A=
22g.50526064C>ACA412196886SCO2,TYMPc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.-14+182G>T (n.-14+182G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.93-146G>T
c.738G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1347G>T
n.1524G>T
22g.50526064C=CA2410907590SCO2,TYMPc.1237G= (p.Glu413=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.-14+182G= (n.-14+182G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.93-146G=
c.738G=
c.1138G= (p.Glu380=)
n.1347G=
n.1524G=
22g.50526064C>GCA325560348SCO2,TYMPc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.-14+182G>C (n.-14+182G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.93-146G>C
c.738G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1347G>C
n.1524G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526064C>TCA412196887SCO2,TYMPc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.-14+182G>A (n.-14+182G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.93-146G>A
c.738G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1347G>A
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526067delCA2577766236SCO2,TYMPc.1237del (p.Glu413SerfsTer?)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer?)
c.-14+182del (n.-14+182del)
c.-77del (n.-77del)
c.93-146del
c.738del
c.1138del (p.Glu380SerfsTer?)
n.1347del
n.1524del
 gnomAD v4
22g.50526065C>ACA515387262SCO2,TYMPc.1236G>T (p.Gly412=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.-14+181G>T (n.-14+181G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.93-147G>T
c.737G>T
c.1137G>T (p.Gly379=)
n.1346G>T
n.1523G>T
 gnomAD v4
22g.50526065C=CA2410907591SCO2,TYMPc.1236G= (p.Gly412=)
c.1251G= (p.Gly417=)
c.-14+181G= (n.-14+181G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.93-147G=
c.737G=
c.1137G= (p.Gly379=)
n.1346G=
n.1523G=
22g.50526065C>GCA515387263SCO2,TYMPc.1236G>C (p.Gly412=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.-14+181G>C (n.-14+181G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.93-147G>C
c.737G>C
c.1137G>C (p.Gly379=)
n.1346G>C
n.1523G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526065C>TCA515387264SCO2,TYMPc.1236G>A (p.Gly412=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.-14+181G>A (n.-14+181G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.93-147G>A
c.737G>A
c.1137G>A (p.Gly379=)
n.1346G>A
n.1523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526066C>ACA412196888SCO2,TYMPc.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.-14+180G>T (n.-14+180G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.93-148G>T
c.736G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1345G>T
n.1522G>T
 gnomAD v4
22g.50526066C=CA2410907592SCO2,TYMPc.1235G= (p.Gly412=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.-14+180G= (n.-14+180G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.93-148G=
c.736G=
c.1136G= (p.Gly379=)
n.1345G=
n.1522G=
22g.50526066C>GCA412196889SCO2,TYMPc.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.-14+180G>C (n.-14+180G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.93-148G>C
c.736G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1345G>C
n.1522G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526066C>TCA412196890SCO2,TYMPc.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.-14+180G>A (n.-14+180G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.93-148G>A
c.736G>A
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.1345G>A
n.1522G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526073_50526109delCA2657563964SCO2,TYMPc.1199_1235del (p.Val400GlyfsTer?)
c.1214_1250del (p.Val405GlyfsTer?)
c.-14+144_-14+180del (n.-14+144_-14+180del)
c.-115_-79del (n.-115_-79del)
c.92+144_93-148del
c.700_736del
c.1100_1136del (p.Val367GlyfsTer?)
n.1309_1345del
n.1486_1522del
 gnomAD v4
22g.50526067C>ACA412196891SCO2,TYMPc.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.-14+179G>T (n.-14+179G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.93-149G>T
c.735G>T
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
n.1344G>T
n.1521G>T
 gnomAD v4
22g.50526067C=CA2410907593SCO2,TYMPc.1234G= (p.Gly412=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.-14+179G= (n.-14+179G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.93-149G=
c.735G=
c.1135G= (p.Gly379=)
n.1344G=
n.1521G=
22g.50526067C>GCA412196893SCO2,TYMPc.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.-14+179G>C (n.-14+179G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.93-149G>C
c.735G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1344G>C
n.1521G>C
22g.50526067C>TCA412196892SCO2,TYMPc.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.-14+179G>A (n.-14+179G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.93-149G>A
c.735G>A
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.1344G>A
n.1521G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526068A=CA2410907594SCO2,TYMPc.1233T= (p.Ala411=)
c.1248T= (p.Ala416=)
c.-14+178T= (n.-14+178T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.93-150T=
c.734T=
c.1134T= (p.Ala378=)
n.1343T=
n.1520T=
22g.50526068A>CCA515387266SCO2,TYMPc.1233T>G (p.Ala411=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.-14+178T>G (n.-14+178T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.93-150T>G
c.734T>G
c.1134T>G (p.Ala378=)
n.1343T>G
n.1520T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526068A>GCA515387268SCO2,TYMPc.1233T>C (p.Ala411=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.-14+178T>C (n.-14+178T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.93-150T>C
c.734T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
n.1343T>C
n.1520T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526068A>TCA515387267SCO2,TYMPc.1233T>A (p.Ala411=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.-14+178T>A (n.-14+178T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.93-150T>A
c.734T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
n.1343T>A
n.1520T>A
22g.50526069G>ACA412196894SCO2,TYMPc.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.-14+177C>T (n.-14+177C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.93-151C>T
c.733C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1342C>T
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526069G>CCA412196895SCO2,TYMPc.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.-14+177C>G (n.-14+177C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.93-151C>G
c.733C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1342C>G
n.1519C>G
 gnomAD v4
22g.50526069G=CA2410907595SCO2,TYMPc.1232C= (p.Ala411=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.-14+177C= (n.-14+177C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.93-151C=
c.733C=
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1342C=
n.1519C=
22g.50526069G>TCA412196896SCO2,TYMPc.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.-14+177C>A (n.-14+177C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.93-151C>A
c.733C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1342C>A
n.1519C>A
 gnomAD v4
22g.50526070C>ACA412196897SCO2,TYMPc.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.-14+176G>T (n.-14+176G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.93-152G>T
c.732G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1341G>T
n.1518G>T
 gnomAD v4
22g.50526070C=CA2410907596SCO2,TYMPc.1231G= (p.Ala411=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.-14+176G= (n.-14+176G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.93-152G=
c.732G=
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1341G=
n.1518G=
22g.50526070C>GCA412196898SCO2,TYMPc.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.-14+176G>C (n.-14+176G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.93-152G>C
c.732G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1341G>C
n.1518G>C
 gnomAD v4
22g.50526070C>TCA10321440SCO2,TYMPc.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.-14+176G>A (n.-14+176G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.93-152G>A
c.732G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1341G>A
n.1518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526071G>ACA515387270SCO2,TYMPc.1230C>T (p.Arg410=)
c.1245C>T (p.Arg415=)
c.-14+175C>T (n.-14+175C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.93-153C>T
c.731C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
n.1340C>T
n.1517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526071G>CCA515387271SCO2,TYMPc.1230C>G (p.Arg410=)
c.1245C>G (p.Arg415=)
c.-14+175C>G (n.-14+175C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.93-153C>G
c.731C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
n.1340C>G
n.1517C>G
22g.50526071G=CA2410907597SCO2,TYMPc.1230C= (p.Arg410=)
c.1245C= (p.Arg415=)
c.-14+175C= (n.-14+175C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.93-153C=
c.731C=
c.1131C= (p.Arg377=)
n.1340C=
n.1517C=
22g.50526071G>TCA515387272SCO2,TYMPc.1230C>A (p.Arg410=)
c.1245C>A (p.Arg415=)
c.-14+175C>A (n.-14+175C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.93-153C>A
c.731C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
n.1340C>A
n.1517C>A
 gnomAD v4
22g.50526076_50526116delCA2657563986SCO2,TYMPc.1190_1230del (p.Leu397ArgfsTer?)
c.1205_1245del (p.Leu402ArgfsTer?)
c.-14+135_-14+175del (n.-14+135_-14+175del)
c.-124_-84del (n.-124_-84del)
c.92+135_93-153del
c.691_731del
c.1091_1131del (p.Leu364ArgfsTer?)
n.1300_1340del
n.1477_1517del
 gnomAD v4
22g.50526072C>ACA412196899SCO2,TYMPc.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.-14+174G>T (n.-14+174G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.93-154G>T
c.730G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1339G>T
n.1516G>T
 gnomAD v4
22g.50526072C>GCA412196900SCO2,TYMPc.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.-14+174G>C (n.-14+174G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.93-154G>C
c.730G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1339G>C
n.1516G>C
22g.50526072C>TCA412196901SCO2,TYMPc.1229G>A (p.Arg410His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.-14+174G>A (n.-14+174G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.93-154G>A
c.730G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.1339G>A
n.1516G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526073G>ACA325560352SCO2,TYMPc.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.-14+173C>T (n.-14+173C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.93-155C>T
c.729C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.1338C>T
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526073G>CCA412196902SCO2,TYMPc.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.-14+173C>G (n.-14+173C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.93-155C>G
c.729C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1338C>G
n.1515C>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526073G=CA2410907598SCO2,TYMPc.1228C= (p.Arg410=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.-14+173C= (n.-14+173C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.93-155C=
c.729C=
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1338C=
n.1515C=
22g.50526073G>TCA412196903SCO2,TYMPc.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.-14+173C>A (n.-14+173C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.93-155C>A
c.729C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.1338C>A
n.1515C>A
 gnomAD v4
22g.50526073_50526079delCA2577766237SCO2,TYMPc.1222_1228del (p.Arg408AlafsTer?)
c.1237_1243del (p.Arg413AlafsTer?)
c.-14+167_-14+173del (n.-14+167_-14+173del)
c.-92_-86del (n.-92_-86del)
c.93-161_93-155del
c.723_729del
c.1123_1129del (p.Arg375AlafsTer?)
n.1332_1338del
n.1509_1515del
22g.50526074G>ACA515387276SCO2,TYMPc.1227C>T (p.Ser409=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.-14+172C>T (n.-14+172C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.93-156C>T
c.728C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.1337C>T
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526074G>CCA412196905SCO2,TYMPc.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.-14+172C>G (n.-14+172C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.93-156C>G
c.728C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.1337C>G
n.1514C>G
22g.50526074G=CA2410907599SCO2,TYMPc.1227C= (p.Ser409=)
c.1242C= (p.Ser414=)
c.-14+172C= (n.-14+172C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.93-156C=
c.728C=
c.1128C= (p.Ser376=)
n.1337C=
n.1514C=
22g.50526074G>TCA412196904SCO2,TYMPc.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.-14+172C>A (n.-14+172C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.93-156C>A
c.728C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.1337C>A
n.1514C>A
 gnomAD v4
22g.50526075delCA2577766238SCO2,TYMPc.1226del (p.Ser409ThrfsTer?)
c.1241del (p.Ser414ThrfsTer?)
c.-14+171del (n.-14+171del)
c.-88del (n.-88del)
c.93-157del
c.727del
c.1127del (p.Ser376ThrfsTer?)
n.1336del
n.1513del
 ClinVar
22g.50526075C>ACA412196906SCO2,TYMPc.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.-14+171G>T (n.-14+171G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.93-157G>T
c.727G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.1336G>T
n.1513G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526075C>GCA412196908SCO2,TYMPc.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.-14+171G>C (n.-14+171G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.93-157G>C
c.727G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.1336G>C
n.1513G>C
 gnomAD v4
22g.50526075C>TCA412196907SCO2,TYMPc.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.-14+171G>A (n.-14+171G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.93-157G>A
c.727G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.1336G>A
n.1513G>A
 gnomAD v4
22g.50526076T>ACA412196909SCO2,TYMPc.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.-14+170A>T (n.-14+170A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.93-158A>T
c.726A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.1335A>T
n.1512A>T
 gnomAD v4
22g.50526076T>CCA412196912SCO2,TYMPc.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.-14+170A>G (n.-14+170A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.93-158A>G
c.726A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.1335A>G
n.1512A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526076T>GCA412196910SCO2,TYMPc.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.-14+170A>C (n.-14+170A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.93-158A>C
c.726A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1335A>C
n.1512A>C
22g.50526076T=CA2410907600SCO2,TYMPc.1225A= (p.Ser409=)
c.1240A= (p.Ser414=)
c.-14+170A= (n.-14+170A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.93-158A=
c.726A=
c.1126A= (p.Ser376=)
n.1335A=
n.1512A=
22g.50526076_50526077insACA2499226229SCO2,TYMPc.1224_1225insT (p.Ser409Ter)
c.1239_1240insT (p.Ser414Ter)
c.-14+169_-14+170insT (n.-14+169_-14+170insT)
c.-90_-89insT (n.-90_-89insT)
c.93-159_93-158insT
c.725_726insT
c.1125_1126insT (p.Ser376Ter)
n.1334_1335insT
n.1511_1512insT
 ClinVar dbSNP
22g.50526077G>ACA515387277SCO2,TYMPc.1224C>T (p.Arg408=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
c.-14+169C>T (n.-14+169C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.93-159C>T
c.725C>T
c.1125C>T (p.Arg375=)
n.1334C>T
n.1511C>T
 gnomAD v4
22g.50526077G>CCA515387278SCO2,TYMPc.1224C>G (p.Arg408=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
c.-14+169C>G (n.-14+169C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.93-159C>G
c.725C>G
c.1125C>G (p.Arg375=)
n.1334C>G
n.1511C>G
22g.50526077G>TCA515387279SCO2,TYMPc.1224C>A (p.Arg408=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
c.-14+169C>A (n.-14+169C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.93-159C>A
c.725C>A
c.1125C>A (p.Arg375=)
n.1334C>A
n.1511C>A
 gnomAD v4
22g.50526077_50526086dupCA640357366SCO2,TYMPc.1215_1224dup (p.Ser409GlyfsTer?)
c.1230_1239dup (p.Ser414GlyfsTer?)
c.-14+160_-14+169dup (n.-14+160_-14+169dup)
c.-99_-90dup (n.-99_-90dup)
c.92+160_93-159dup
c.716_725dup
c.1116_1125dup (p.Ser376GlyfsTer?)
n.1325_1334dup
n.1502_1511dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526078C>ACA412196914SCO2,TYMPc.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.-14+168G>T (n.-14+168G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.93-160G>T
c.724G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.1333G>T
n.1510G>T
 gnomAD v4
22g.50526078C>GCA412196915SCO2,TYMPc.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.-14+168G>C (n.-14+168G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.93-160G>C
c.724G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.1333G>C
n.1510G>C
22g.50526078C>TCA412196917SCO2,TYMPc.1223G>A (p.Arg408His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
c.-14+168G>A (n.-14+168G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.93-160G>A
c.724G>A
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.1333G>A
n.1510G>A
 gnomAD v4
22g.50526078_50526079insTCA2657564009SCO2,TYMPc.1222_1223insA (p.Arg408GlnfsTer?)
c.1237_1238insA (p.Arg413GlnfsTer?)
c.-14+167_-14+168insA (n.-14+167_-14+168insA)
c.-92_-91insA (n.-92_-91insA)
c.93-161_93-160insA
c.723_724insA
c.1123_1124insA (p.Arg375GlnfsTer?)
n.1332_1333insA
n.1509_1510insA
 gnomAD v4
22g.50526079G>ACA412196920SCO2,TYMPc.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.-14+167C>T (n.-14+167C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.93-161C>T
c.723C>T
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.1332C>T
n.1509C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526079G>CCA412196921SCO2,TYMPc.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.-14+167C>G (n.-14+167C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.93-161C>G
c.723C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.1332C>G
n.1509C>G
22g.50526079G=CA2410907601SCO2,TYMPc.1222C= (p.Arg408=)
c.1237C= (p.Arg413=)
c.-14+167C= (n.-14+167C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.93-161C=
c.723C=
c.1123C= (p.Arg375=)
n.1332C=
n.1509C=
22g.50526079G>TCA325560357SCO2,TYMPc.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.-14+167C>A (n.-14+167C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.93-161C>A
c.723C>A
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.1332C>A
n.1509C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526080C>ACA515387283SCO2,TYMPc.1221G>T (p.Gly407=)
c.1236G>T (p.Gly412=)
c.-14+166G>T (n.-14+166G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.93-162G>T
c.722G>T
c.1122G>T (p.Gly374=)
n.1331G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4
22g.50526080C=CA2410907602SCO2,TYMPc.1221G= (p.Gly407=)
c.1236G= (p.Gly412=)
c.-14+166G= (n.-14+166G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.93-162G=
c.722G=
c.1122G= (p.Gly374=)
n.1331G=
n.1508G=
22g.50526080C>GCA515387284SCO2,TYMPc.1221G>C (p.Gly407=)
c.1236G>C (p.Gly412=)
c.-14+166G>C (n.-14+166G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.93-162G>C
c.722G>C
c.1122G>C (p.Gly374=)
n.1331G>C
n.1508G>C
 gnomAD v4
22g.50526080C>TCA515387285SCO2,TYMPc.1221G>A (p.Gly407=)
c.1236G>A (p.Gly412=)
c.-14+166G>A (n.-14+166G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.93-162G>A
c.722G>A
c.1122G>A (p.Gly374=)
n.1331G>A
n.1508G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526081C>ACA412196929SCO2,TYMPc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.-14+165G>T (n.-14+165G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.93-163G>T
c.721G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1330G>T
n.1507G>T
 gnomAD v4
22g.50526081C>GCA412196931SCO2,TYMPc.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.-14+165G>C (n.-14+165G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.93-163G>C
c.721G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1330G>C
n.1507G>C
22g.50526081C>TCA412196933SCO2,TYMPc.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.-14+165G>A (n.-14+165G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.93-163G>A
c.721G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.1330G>A
n.1507G>A
 gnomAD v4
22g.50526082C>ACA412196937SCO2,TYMPc.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.-14+164G>T (n.-14+164G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.93-164G>T
c.720G>T
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.1329G>T
n.1506G>T
 gnomAD v4
22g.50526082C=CA2410907603SCO2,TYMPc.1219G= (p.Gly407=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.-14+164G= (n.-14+164G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.93-164G=
c.720G=
c.1120G= (p.Gly374=)
n.1329G=
n.1506G=
22g.50526082C>GCA321999SCO2,TYMPc.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.-14+164G>C (n.-14+164G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.93-164G>C
c.720G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1329G>C
n.1506G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526082C>TCA320405SCO2,TYMPc.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.-14+164G>A (n.-14+164G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.93-164G>A
c.720G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1329G>A
n.1506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched