Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525831_50525951delCA2819315248SCO2,TYMPc.1301-26_1395del
c.1316-26_1410del
c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del)
c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del)
c.93-26_187del
c.1202-26_1296del
n.1411-26_1505del
n.1588-26_1682del
22g.50525920_50526001delCA2657563257SCO2,TYMPc.1300+2_1301del
c.1315+2_1316del
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c.-14+2_-14+83del
c.93-81_93del
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n.1410+2_1411del
n.1587+2_1588del
 gnomAD v4
22g.50525942G>ACA2657563346SCO2,TYMPc.1301-24C>T (n.1301-24C>T)
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c.-14+59C>T (n.-14+59C>T)
c.93-24C>T
c.802-24C>T
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n.1411-24C>T
n.1588-24C>T
 gnomAD v4
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c.-14+304C= (n.-14+304C=)
c.-14+59C= (n.-14+59C=)
c.93-24C=
c.802-24C=
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n.1411-24C=
n.1588-24C=
22g.50525942G>TCA2410907497SCO2,TYMPc.1301-24C>A (n.1301-24C>A)
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n.1411-24C>A
n.1588-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525943G>ACA640357326SCO2,TYMPc.1301-25C>T (n.1301-25C>T)
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c.-14+58C>T (n.-14+58C>T)
c.93-25C>T
c.802-25C>T
c.1202-25C>T (n.1202-25C>T)
n.1411-25C>T
n.1588-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525943G=CA2410907498SCO2,TYMPc.1301-25C= (n.1301-25C=)
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c.-14+303C= (n.-14+303C=)
c.-14+58C= (n.-14+58C=)
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n.1588-25C=
22g.50525943G>TCA2657563351SCO2,TYMPc.1301-25C>A (n.1301-25C>A)
c.1316-25C>A (n.1316-25C>A)
c.-14+303C>A (n.-14+303C>A)
c.-14+58C>A (n.-14+58C>A)
c.93-25C>A
c.802-25C>A
c.1202-25C>A (n.1202-25C>A)
n.1411-25C>A
n.1588-25C>A
 gnomAD v4
22g.50525944C>ACA2657563357SCO2,TYMPc.1301-26G>T (n.1301-26G>T)
c.1316-26G>T (n.1316-26G>T)
c.-14+302G>T (n.-14+302G>T)
c.-14+57G>T (n.-14+57G>T)
c.93-26G>T
c.802-26G>T
c.1202-26G>T (n.1202-26G>T)
n.1411-26G>T
n.1588-26G>T
 gnomAD v4
22g.50525944C=CA2410907499SCO2,TYMPc.1301-26G= (n.1301-26G=)
c.1316-26G= (n.1316-26G=)
c.-14+302G= (n.-14+302G=)
c.-14+57G= (n.-14+57G=)
c.93-26G=
c.802-26G=
c.1202-26G= (n.1202-26G=)
n.1411-26G=
n.1588-26G=
22g.50525944C>TCA325560240SCO2,TYMPc.1301-26G>A (n.1301-26G>A)
c.1316-26G>A (n.1316-26G>A)
c.-14+302G>A (n.-14+302G>A)
c.-14+57G>A (n.-14+57G>A)
c.93-26G>A
c.802-26G>A
c.1202-26G>A (n.1202-26G>A)
n.1411-26G>A
n.1588-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525945C>ACA2410907500SCO2,TYMPc.1301-27G>T (n.1301-27G>T)
c.1316-27G>T (n.1316-27G>T)
c.-14+301G>T (n.-14+301G>T)
c.-14+56G>T (n.-14+56G>T)
c.93-27G>T
c.802-27G>T
c.1202-27G>T (n.1202-27G>T)
n.1411-27G>T
n.1588-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525945C=CA2410907501SCO2,TYMPc.1301-27G= (n.1301-27G=)
c.1316-27G= (n.1316-27G=)
c.-14+301G= (n.-14+301G=)
c.-14+56G= (n.-14+56G=)
c.93-27G=
c.802-27G=
c.1202-27G= (n.1202-27G=)
n.1411-27G=
n.1588-27G=
22g.50525945C>TCA325560245SCO2,TYMPc.1301-27G>A (n.1301-27G>A)
c.1316-27G>A (n.1316-27G>A)
c.-14+301G>A (n.-14+301G>A)
c.-14+56G>A (n.-14+56G>A)
c.93-27G>A
c.802-27G>A
c.1202-27G>A (n.1202-27G>A)
n.1411-27G>A
n.1588-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525946G>ACA640357327SCO2,TYMPc.1301-28C>T (n.1301-28C>T)
c.1316-28C>T (n.1316-28C>T)
c.-14+300C>T (n.-14+300C>T)
c.-14+55C>T (n.-14+55C>T)
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c.802-28C>T
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n.1411-28C>T
n.1588-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525946G=CA2410907502SCO2,TYMPc.1301-28C= (n.1301-28C=)
c.1316-28C= (n.1316-28C=)
c.-14+300C= (n.-14+300C=)
c.-14+55C= (n.-14+55C=)
c.93-28C=
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n.1411-28C=
n.1588-28C=
22g.50525946G>TCA2657563372SCO2,TYMPc.1301-28C>A (n.1301-28C>A)
c.1316-28C>A (n.1316-28C>A)
c.-14+300C>A (n.-14+300C>A)
c.-14+55C>A (n.-14+55C>A)
c.93-28C>A
c.802-28C>A
c.1202-28C>A (n.1202-28C>A)
n.1411-28C>A
n.1588-28C>A
 gnomAD v4
22g.50525947C>ACA2657563373SCO2,TYMPc.1301-29G>T (n.1301-29G>T)
c.1316-29G>T (n.1316-29G>T)
c.-14+299G>T (n.-14+299G>T)
c.-14+54G>T (n.-14+54G>T)
c.93-29G>T
c.802-29G>T
c.1202-29G>T (n.1202-29G>T)
n.1411-29G>T
n.1588-29G>T
 gnomAD v4
22g.50525947C=CA2410907503SCO2,TYMPc.1301-29G= (n.1301-29G=)
c.1316-29G= (n.1316-29G=)
c.-14+299G= (n.-14+299G=)
c.-14+54G= (n.-14+54G=)
c.93-29G=
c.802-29G=
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n.1411-29G=
n.1588-29G=
22g.50525947C>TCA10321434SCO2,TYMPc.1301-29G>A (n.1301-29G>A)
c.1316-29G>A (n.1316-29G>A)
c.-14+299G>A (n.-14+299G>A)
c.-14+54G>A (n.-14+54G>A)
c.93-29G>A
c.802-29G>A
c.1202-29G>A (n.1202-29G>A)
n.1411-29G>A
n.1588-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525947_50525948delinsCGCA2410907504SCO2,TYMPc.1301-30_1301-29delinsCG (n.1301-30_1301-29delinsCG)
c.1316-30_1316-29delinsCG (n.1316-30_1316-29delinsCG)
c.-14+298_-14+299delinsCG (n.-14+298_-14+299delinsCG)
c.-14+53_-14+54delinsCG (n.-14+53_-14+54delinsCG)
c.93-30_93-29delinsCG
c.802-30_802-29delinsCG
c.1202-30_1202-29delinsCG (n.1202-30_1202-29delinsCG)
n.1411-30_1411-29delinsCG
n.1588-30_1588-29delinsCG
22g.50525948delCA2410907505SCO2,TYMPc.1301-30del (n.1301-30del)
c.1316-30del (n.1316-30del)
c.-14+298del (n.-14+298del)
c.-14+53del (n.-14+53del)
c.93-30del
c.802-30del
c.1202-30del (n.1202-30del)
n.1411-30del
n.1588-30del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525948G>ACA2410907507SCO2,TYMPc.1301-30C>T (n.1301-30C>T)
c.1316-30C>T (n.1316-30C>T)
c.-14+298C>T (n.-14+298C>T)
c.-14+53C>T (n.-14+53C>T)
c.93-30C>T
c.802-30C>T
c.1202-30C>T (n.1202-30C>T)
n.1411-30C>T
n.1588-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525948G=CA2410907506SCO2,TYMPc.1301-30C= (n.1301-30C=)
c.1316-30C= (n.1316-30C=)
c.-14+298C= (n.-14+298C=)
c.-14+53C= (n.-14+53C=)
c.93-30C=
c.802-30C=
c.1202-30C= (n.1202-30C=)
n.1411-30C=
n.1588-30C=
22g.50525949C>ACA2657563381SCO2,TYMPc.1301-31G>T (n.1301-31G>T)
c.1316-31G>T (n.1316-31G>T)
c.-14+297G>T (n.-14+297G>T)
c.-14+52G>T (n.-14+52G>T)
c.93-31G>T
c.802-31G>T
c.1202-31G>T (n.1202-31G>T)
n.1411-31G>T
n.1588-31G>T
 gnomAD v4
22g.50525949C>GCA2738348608SCO2,TYMPc.1301-31G>C (n.1301-31G>C)
c.1316-31G>C (n.1316-31G>C)
c.-14+297G>C (n.-14+297G>C)
c.-14+52G>C (n.-14+52G>C)
c.93-31G>C
c.802-31G>C
c.1202-31G>C (n.1202-31G>C)
n.1411-31G>C
n.1588-31G>C
 dbSNP
22g.50525949C>TCA2657563382SCO2,TYMPc.1301-31G>A (n.1301-31G>A)
c.1316-31G>A (n.1316-31G>A)
c.-14+297G>A (n.-14+297G>A)
c.-14+52G>A (n.-14+52G>A)
c.93-31G>A
c.802-31G>A
c.1202-31G>A (n.1202-31G>A)
n.1411-31G>A
n.1588-31G>A
 gnomAD v4
22g.50525950G>ACA2657563387SCO2,TYMPc.1301-32C>T (n.1301-32C>T)
c.1316-32C>T (n.1316-32C>T)
c.-14+296C>T (n.-14+296C>T)
c.-14+51C>T (n.-14+51C>T)
c.93-32C>T
c.802-32C>T
c.1202-32C>T (n.1202-32C>T)
n.1411-32C>T
n.1588-32C>T
 gnomAD v4
22g.50525950G=CA2410907508SCO2,TYMPc.1301-32C= (n.1301-32C=)
c.1316-32C= (n.1316-32C=)
c.-14+296C= (n.-14+296C=)
c.-14+51C= (n.-14+51C=)
c.93-32C=
c.802-32C=
c.1202-32C= (n.1202-32C=)
n.1411-32C=
n.1588-32C=
22g.50525950G>TCA640357328SCO2,TYMPc.1301-32C>A (n.1301-32C>A)
c.1316-32C>A (n.1316-32C>A)
c.-14+296C>A (n.-14+296C>A)
c.-14+51C>A (n.-14+51C>A)
c.93-32C>A
c.802-32C>A
c.1202-32C>A (n.1202-32C>A)
n.1411-32C>A
n.1588-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525951delCA2741725259SCO2,TYMPc.1301-32del (n.1301-32del)
c.1316-32del (n.1316-32del)
c.-14+296del (n.-14+296del)
c.-14+51del (n.-14+51del)
c.93-32del
c.802-32del
c.1202-32del (n.1202-32del)
n.1411-32del
n.1588-32del
22g.50525951G>ACA640357329SCO2,TYMPc.1301-33C>T (n.1301-33C>T)
c.1316-33C>T (n.1316-33C>T)
c.-14+295C>T (n.-14+295C>T)
c.-14+50C>T (n.-14+50C>T)
c.93-33C>T
c.802-33C>T
c.1202-33C>T (n.1202-33C>T)
n.1411-33C>T
n.1588-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525951G>CCA2410907510SCO2,TYMPc.1301-33C>G (n.1301-33C>G)
c.1316-33C>G (n.1316-33C>G)
c.-14+295C>G (n.-14+295C>G)
c.-14+50C>G (n.-14+50C>G)
c.93-33C>G
c.802-33C>G
c.1202-33C>G (n.1202-33C>G)
n.1411-33C>G
n.1588-33C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525951G=CA2410907509SCO2,TYMPc.1301-33C= (n.1301-33C=)
c.1316-33C= (n.1316-33C=)
c.-14+295C= (n.-14+295C=)
c.-14+50C= (n.-14+50C=)
c.93-33C=
c.802-33C=
c.1202-33C= (n.1202-33C=)
n.1411-33C=
n.1588-33C=
22g.50525951G>TCA2577766216SCO2,TYMPc.1301-33C>A (n.1301-33C>A)
c.1316-33C>A (n.1316-33C>A)
c.-14+295C>A (n.-14+295C>A)
c.-14+50C>A (n.-14+50C>A)
c.93-33C>A
c.802-33C>A
c.1202-33C>A (n.1202-33C>A)
n.1411-33C>A
n.1588-33C>A
 gnomAD v4
22g.50525952C>ACA2657563393SCO2,TYMPc.1301-34G>T (n.1301-34G>T)
c.1316-34G>T (n.1316-34G>T)
c.-14+294G>T (n.-14+294G>T)
c.-14+49G>T (n.-14+49G>T)
c.93-34G>T
c.802-34G>T
c.1202-34G>T (n.1202-34G>T)
n.1411-34G>T
n.1588-34G>T
 gnomAD v4
22g.50525952C>TCA2657563395SCO2,TYMPc.1301-34G>A (n.1301-34G>A)
c.1316-34G>A (n.1316-34G>A)
c.-14+294G>A (n.-14+294G>A)
c.-14+49G>A (n.-14+49G>A)
c.93-34G>A
c.802-34G>A
c.1202-34G>A (n.1202-34G>A)
n.1411-34G>A
n.1588-34G>A
 gnomAD v4
22g.50525953C>ACA10321435SCO2,TYMPc.1301-35G>T (n.1301-35G>T)
c.1316-35G>T (n.1316-35G>T)
c.-14+293G>T (n.-14+293G>T)
c.-14+48G>T (n.-14+48G>T)
c.93-35G>T
c.802-35G>T
c.1202-35G>T (n.1202-35G>T)
n.1411-35G>T
n.1588-35G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525953C=CA2410907511SCO2,TYMPc.1301-35G= (n.1301-35G=)
c.1316-35G= (n.1316-35G=)
c.-14+293G= (n.-14+293G=)
c.-14+48G= (n.-14+48G=)
c.93-35G=
c.802-35G=
c.1202-35G= (n.1202-35G=)
n.1411-35G=
n.1588-35G=
22g.50525953C>GCA2657563402SCO2,TYMPc.1301-35G>C (n.1301-35G>C)
c.1316-35G>C (n.1316-35G>C)
c.-14+293G>C (n.-14+293G>C)
c.-14+48G>C (n.-14+48G>C)
c.93-35G>C
c.802-35G>C
c.1202-35G>C (n.1202-35G>C)
n.1411-35G>C
n.1588-35G>C
 gnomAD v4
22g.50525953C>TCA2577766217SCO2,TYMPc.1301-35G>A (n.1301-35G>A)
c.1316-35G>A (n.1316-35G>A)
c.-14+293G>A (n.-14+293G>A)
c.-14+48G>A (n.-14+48G>A)
c.93-35G>A
c.802-35G>A
c.1202-35G>A (n.1202-35G>A)
n.1411-35G>A
n.1588-35G>A
 gnomAD v4
22g.50525954G>ACA2505099378SCO2,TYMPc.1301-36C>T (n.1301-36C>T)
c.1316-36C>T (n.1316-36C>T)
c.-14+292C>T (n.-14+292C>T)
c.-14+47C>T (n.-14+47C>T)
c.93-36C>T
c.802-36C>T
c.1202-36C>T (n.1202-36C>T)
n.1411-36C>T
n.1588-36C>T
 gnomAD v4
22g.50525954G>TCA2657563406SCO2,TYMPc.1301-36C>A (n.1301-36C>A)
c.1316-36C>A (n.1316-36C>A)
c.-14+292C>A (n.-14+292C>A)
c.-14+47C>A (n.-14+47C>A)
c.93-36C>A
c.802-36C>A
c.1202-36C>A (n.1202-36C>A)
n.1411-36C>A
n.1588-36C>A
 gnomAD v4
22g.50525955G>ACA2657563408SCO2,TYMPc.1301-37C>T (n.1301-37C>T)
c.1316-37C>T (n.1316-37C>T)
c.-14+291C>T (n.-14+291C>T)
c.-14+46C>T (n.-14+46C>T)
c.93-37C>T
c.802-37C>T
c.1202-37C>T (n.1202-37C>T)
n.1411-37C>T
n.1588-37C>T
 gnomAD v4
22g.50525955G>TCA2657563410SCO2,TYMPc.1301-37C>A (n.1301-37C>A)
c.1316-37C>A (n.1316-37C>A)
c.-14+291C>A (n.-14+291C>A)
c.-14+46C>A (n.-14+46C>A)
c.93-37C>A
c.802-37C>A
c.1202-37C>A (n.1202-37C>A)
n.1411-37C>A
n.1588-37C>A
 gnomAD v4
22g.50525956A=CA2410907512SCO2,TYMPc.1301-38T= (n.1301-38T=)
c.1316-38T= (n.1316-38T=)
c.-14+290T= (n.-14+290T=)
c.-14+45T= (n.-14+45T=)
c.93-38T=
c.802-38T=
c.1202-38T= (n.1202-38T=)
n.1411-38T=
n.1588-38T=
22g.50525956A>CCA2577766219SCO2,TYMPc.1301-38T>G (n.1301-38T>G)
c.1316-38T>G (n.1316-38T>G)
c.-14+290T>G (n.-14+290T>G)
c.-14+45T>G (n.-14+45T>G)
c.93-38T>G
c.802-38T>G
c.1202-38T>G (n.1202-38T>G)
n.1411-38T>G
n.1588-38T>G
22g.50525956A>GCA2410907513SCO2,TYMPc.1301-38T>C (n.1301-38T>C)
c.1316-38T>C (n.1316-38T>C)
c.-14+290T>C (n.-14+290T>C)
c.-14+45T>C (n.-14+45T>C)
c.93-38T>C
c.802-38T>C
c.1202-38T>C (n.1202-38T>C)
n.1411-38T>C
n.1588-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525956A>TCA2577766218SCO2,TYMPc.1301-38T>A (n.1301-38T>A)
c.1316-38T>A (n.1316-38T>A)
c.-14+290T>A (n.-14+290T>A)
c.-14+45T>A (n.-14+45T>A)
c.93-38T>A
c.802-38T>A
c.1202-38T>A (n.1202-38T>A)
n.1411-38T>A
n.1588-38T>A
22g.50525957G>ACA2657563452SCO2,TYMPc.1301-39C>T (n.1301-39C>T)
c.1316-39C>T (n.1316-39C>T)
c.-14+289C>T (n.-14+289C>T)
c.-14+44C>T (n.-14+44C>T)
c.93-39C>T
c.802-39C>T
c.1202-39C>T (n.1202-39C>T)
n.1411-39C>T
n.1588-39C>T
 gnomAD v4
22g.50525957G>TCA2657563453SCO2,TYMPc.1301-39C>A (n.1301-39C>A)
c.1316-39C>A (n.1316-39C>A)
c.-14+289C>A (n.-14+289C>A)
c.-14+44C>A (n.-14+44C>A)
c.93-39C>A
c.802-39C>A
c.1202-39C>A (n.1202-39C>A)
n.1411-39C>A
n.1588-39C>A
 gnomAD v4
22g.50525958C>ACA2657563454SCO2,TYMPc.1301-40G>T (n.1301-40G>T)
c.1316-40G>T (n.1316-40G>T)
c.-14+288G>T (n.-14+288G>T)
c.-14+43G>T (n.-14+43G>T)
c.93-40G>T
c.802-40G>T
c.1202-40G>T (n.1202-40G>T)
n.1411-40G>T
n.1588-40G>T
 gnomAD v4
22g.50525958C>TCA2657563455SCO2,TYMPc.1301-40G>A (n.1301-40G>A)
c.1316-40G>A (n.1316-40G>A)
c.-14+288G>A (n.-14+288G>A)
c.-14+43G>A (n.-14+43G>A)
c.93-40G>A
c.802-40G>A
c.1202-40G>A (n.1202-40G>A)
n.1411-40G>A
n.1588-40G>A
 gnomAD v4
22g.50525959T>CCA2657563456SCO2,TYMPc.1301-41A>G (n.1301-41A>G)
c.1316-41A>G (n.1316-41A>G)
c.-14+287A>G (n.-14+287A>G)
c.-14+42A>G (n.-14+42A>G)
c.93-41A>G
c.802-41A>G
c.1202-41A>G (n.1202-41A>G)
n.1411-41A>G
n.1588-41A>G
 gnomAD v4
22g.50525959T>GCA2577766220SCO2,TYMPc.1301-41A>C (n.1301-41A>C)
c.1316-41A>C (n.1316-41A>C)
c.-14+287A>C (n.-14+287A>C)
c.-14+42A>C (n.-14+42A>C)
c.93-41A>C
c.802-41A>C
c.1202-41A>C (n.1202-41A>C)
n.1411-41A>C
n.1588-41A>C
 gnomAD v4
22g.50525960G>ACA2657563461SCO2,TYMPc.1301-42C>T (n.1301-42C>T)
c.1316-42C>T (n.1316-42C>T)
c.-14+286C>T (n.-14+286C>T)
c.-14+41C>T (n.-14+41C>T)
c.93-42C>T
c.802-42C>T
c.1202-42C>T (n.1202-42C>T)
n.1411-42C>T
n.1588-42C>T
 gnomAD v4
22g.50525960G>TCA2657563463SCO2,TYMPc.1301-42C>A (n.1301-42C>A)
c.1316-42C>A (n.1316-42C>A)
c.-14+286C>A (n.-14+286C>A)
c.-14+41C>A (n.-14+41C>A)
c.93-42C>A
c.802-42C>A
c.1202-42C>A (n.1202-42C>A)
n.1411-42C>A
n.1588-42C>A
 gnomAD v4
22g.50525969_50525990dupCA2657563459SCO2,TYMPc.1300+20_1301-42dup (n.1300+20_1301-42dup)
c.1315+20_1316-42dup (n.1315+20_1316-42dup)
c.-14+265_-14+286dup (n.-14+265_-14+286dup)
c.-14+20_-14+41dup (n.-14+20_-14+41dup)
c.93-63_93-42dup
c.801+20_802-42dup
c.1201+20_1202-42dup (n.1201+20_1202-42dup)
n.1410+20_1411-42dup
n.1587+20_1588-42dup
 gnomAD v4
22g.50525969_50525990delCA2657563460SCO2,TYMPc.1300+20_1301-42del (n.1300+20_1301-42del)
c.1315+20_1316-42del (n.1315+20_1316-42del)
c.-14+265_-14+286del (n.-14+265_-14+286del)
c.-14+20_-14+41del (n.-14+20_-14+41del)
c.93-63_93-42del
c.801+20_802-42del
c.1201+20_1202-42del (n.1201+20_1202-42del)
n.1410+20_1411-42del
n.1587+20_1588-42del
 gnomAD v4
22g.50525961G>ACA640357330SCO2,TYMPc.1300+40C>T (n.1300+40C>T)
c.1315+40C>T (n.1315+40C>T)
c.-14+285C>T (n.-14+285C>T)
c.-14+40C>T (n.-14+40C>T)
c.93-43C>T
c.801+40C>T
c.1201+40C>T (n.1201+40C>T)
n.1410+40C>T
n.1587+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525961G>CCA10321436SCO2,TYMPc.1300+40C>G (n.1300+40C>G)
c.1315+40C>G (n.1315+40C>G)
c.-14+285C>G (n.-14+285C>G)
c.-14+40C>G (n.-14+40C>G)
c.93-43C>G
c.801+40C>G
c.1201+40C>G (n.1201+40C>G)
n.1410+40C>G
n.1587+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525961G=CA2410907514SCO2,TYMPc.1300+40C= (n.1300+40C=)
c.1315+40C= (n.1315+40C=)
c.-14+285C= (n.-14+285C=)
c.-14+40C= (n.-14+40C=)
c.93-43C=
c.801+40C=
c.1201+40C= (n.1201+40C=)
n.1410+40C=
n.1587+40C=
22g.50525961G>TCA2657563469SCO2,TYMPc.1300+40C>A (n.1300+40C>A)
c.1315+40C>A (n.1315+40C>A)
c.-14+285C>A (n.-14+285C>A)
c.-14+40C>A (n.-14+40C>A)
c.93-43C>A
c.801+40C>A
c.1201+40C>A (n.1201+40C>A)
n.1410+40C>A
n.1587+40C>A
 gnomAD v4
22g.50525962G>ACA2577766222SCO2,TYMPc.1300+39C>T (n.1300+39C>T)
c.1315+39C>T (n.1315+39C>T)
c.-14+284C>T (n.-14+284C>T)
c.-14+39C>T (n.-14+39C>T)
c.93-44C>T
c.801+39C>T
c.1201+39C>T (n.1201+39C>T)
n.1410+39C>T
n.1587+39C>T
 gnomAD v4
22g.50525962G>CCA754072358SCO2,TYMPc.1300+39C>G (n.1300+39C>G)
c.1315+39C>G (n.1315+39C>G)
c.-14+284C>G (n.-14+284C>G)
c.-14+39C>G (n.-14+39C>G)
c.93-44C>G
c.801+39C>G
c.1201+39C>G (n.1201+39C>G)
n.1410+39C>G
n.1587+39C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525962G=CA2410907515SCO2,TYMPc.1300+39C= (n.1300+39C=)
c.1315+39C= (n.1315+39C=)
c.-14+284C= (n.-14+284C=)
c.-14+39C= (n.-14+39C=)
c.93-44C=
c.801+39C=
c.1201+39C= (n.1201+39C=)
n.1410+39C=
n.1587+39C=
22g.50525962_50525963delinsGCCA2410907516SCO2,TYMPc.1300+38_1300+39delinsGC (n.1300+38_1300+39delinsGC)
c.1315+38_1315+39delinsGC (n.1315+38_1315+39delinsGC)
c.-14+283_-14+284delinsGC (n.-14+283_-14+284delinsGC)
c.-14+38_-14+39delinsGC (n.-14+38_-14+39delinsGC)
c.93-45_93-44delinsGC
c.801+38_801+39delinsGC
c.1201+38_1201+39delinsGC (n.1201+38_1201+39delinsGC)
n.1410+38_1410+39delinsGC
n.1587+38_1587+39delinsGC
22g.50525968_50525975dupCA2657563475SCO2,TYMPc.1300+32_1300+39dup (n.1300+32_1300+39dup)
c.1315+32_1315+39dup (n.1315+32_1315+39dup)
c.-14+277_-14+284dup (n.-14+277_-14+284dup)
c.-14+32_-14+39dup (n.-14+32_-14+39dup)
c.93-51_93-44dup
c.801+32_801+39dup
c.1201+32_1201+39dup (n.1201+32_1201+39dup)
n.1410+32_1410+39dup
n.1587+32_1587+39dup
 gnomAD v4
22g.50525963delCA2410907517SCO2,TYMPc.1300+38del (n.1300+38del)
c.1315+38del (n.1315+38del)
c.-14+283del (n.-14+283del)
c.-14+38del (n.-14+38del)
c.93-45del
c.801+38del
c.1201+38del (n.1201+38del)
n.1410+38del
n.1587+38del
 dbSNP
22g.50525963C>ACA2657563479SCO2,TYMPc.1300+38G>T (n.1300+38G>T)
c.1315+38G>T (n.1315+38G>T)
c.-14+283G>T (n.-14+283G>T)
c.-14+38G>T (n.-14+38G>T)
c.93-45G>T
c.801+38G>T
c.1201+38G>T (n.1201+38G>T)
n.1410+38G>T
n.1587+38G>T
 gnomAD v4
22g.50525963C>GCA2657563481SCO2,TYMPc.1300+38G>C (n.1300+38G>C)
c.1315+38G>C (n.1315+38G>C)
c.-14+283G>C (n.-14+283G>C)
c.-14+38G>C (n.-14+38G>C)
c.93-45G>C
c.801+38G>C
c.1201+38G>C (n.1201+38G>C)
n.1410+38G>C
n.1587+38G>C
 gnomAD v4
22g.50525963C>TCA2577766223SCO2,TYMPc.1300+38G>A (n.1300+38G>A)
c.1315+38G>A (n.1315+38G>A)
c.-14+283G>A (n.-14+283G>A)
c.-14+38G>A (n.-14+38G>A)
c.93-45G>A
c.801+38G>A
c.1201+38G>A (n.1201+38G>A)
n.1410+38G>A
n.1587+38G>A
 gnomAD v4
22g.50525964G>ACA754072360SCO2,TYMPc.1300+37C>T (n.1300+37C>T)
c.1315+37C>T (n.1315+37C>T)
c.-14+282C>T (n.-14+282C>T)
c.-14+37C>T (n.-14+37C>T)
c.93-46C>T
c.801+37C>T
c.1201+37C>T (n.1201+37C>T)
n.1410+37C>T
n.1587+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525964G>CCA2657563492SCO2,TYMPc.1300+37C>G (n.1300+37C>G)
c.1315+37C>G (n.1315+37C>G)
c.-14+282C>G (n.-14+282C>G)
c.-14+37C>G (n.-14+37C>G)
c.93-46C>G
c.801+37C>G
c.1201+37C>G (n.1201+37C>G)
n.1410+37C>G
n.1587+37C>G
 gnomAD v4
22g.50525964G=CA2410907518SCO2,TYMPc.1300+37C= (n.1300+37C=)
c.1315+37C= (n.1315+37C=)
c.-14+282C= (n.-14+282C=)
c.-14+37C= (n.-14+37C=)
c.93-46C=
c.801+37C=
c.1201+37C= (n.1201+37C=)
n.1410+37C=
n.1587+37C=
22g.50525964G>TCA640357331SCO2,TYMPc.1300+37C>A (n.1300+37C>A)
c.1315+37C>A (n.1315+37C>A)
c.-14+282C>A (n.-14+282C>A)
c.-14+37C>A (n.-14+37C>A)
c.93-46C>A
c.801+37C>A
c.1201+37C>A (n.1201+37C>A)
n.1410+37C>A
n.1587+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525968delCA2657563486SCO2,TYMPc.1300+37del (n.1300+37del)
c.1315+37del (n.1315+37del)
c.-14+282del (n.-14+282del)
c.-14+37del (n.-14+37del)
c.93-46del
c.801+37del
c.1201+37del (n.1201+37del)
n.1410+37del
n.1587+37del
 gnomAD v4
22g.50525965G>ACA2577766224SCO2,TYMPc.1300+36C>T (n.1300+36C>T)
c.1315+36C>T (n.1315+36C>T)
c.-14+281C>T (n.-14+281C>T)
c.-14+36C>T (n.-14+36C>T)
c.93-47C>T
c.801+36C>T
c.1201+36C>T (n.1201+36C>T)
n.1410+36C>T
n.1587+36C>T
 gnomAD v4
22g.50525965G>CCA2657563499SCO2,TYMPc.1300+36C>G (n.1300+36C>G)
c.1315+36C>G (n.1315+36C>G)
c.-14+281C>G (n.-14+281C>G)
c.-14+36C>G (n.-14+36C>G)
c.93-47C>G
c.801+36C>G
c.1201+36C>G (n.1201+36C>G)
n.1410+36C>G
n.1587+36C>G
 gnomAD v4
22g.50525965G=CA2410907519SCO2,TYMPc.1300+36C= (n.1300+36C=)
c.1315+36C= (n.1315+36C=)
c.-14+281C= (n.-14+281C=)
c.-14+36C= (n.-14+36C=)
c.93-47C=
c.801+36C=
c.1201+36C= (n.1201+36C=)
n.1410+36C=
n.1587+36C=
22g.50525965G>TCA2410907520SCO2,TYMPc.1300+36C>A (n.1300+36C>A)
c.1315+36C>A (n.1315+36C>A)
c.-14+281C>A (n.-14+281C>A)
c.-14+36C>A (n.-14+36C>A)
c.93-47C>A
c.801+36C>A
c.1201+36C>A (n.1201+36C>A)
n.1410+36C>A
n.1587+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525966G>ACA2657563527SCO2,TYMPc.1300+35C>T (n.1300+35C>T)
c.1315+35C>T (n.1315+35C>T)
c.-14+280C>T (n.-14+280C>T)
c.-14+35C>T (n.-14+35C>T)
c.93-48C>T
c.801+35C>T
c.1201+35C>T (n.1201+35C>T)
n.1410+35C>T
n.1587+35C>T
 gnomAD v4
22g.50525966G>CCA2657563529SCO2,TYMPc.1300+35C>G (n.1300+35C>G)
c.1315+35C>G (n.1315+35C>G)
c.-14+280C>G (n.-14+280C>G)
c.-14+35C>G (n.-14+35C>G)
c.93-48C>G
c.801+35C>G
c.1201+35C>G (n.1201+35C>G)
n.1410+35C>G
n.1587+35C>G
 gnomAD v4
22g.50525966G>TCA2657563530SCO2,TYMPc.1300+35C>A (n.1300+35C>A)
c.1315+35C>A (n.1315+35C>A)
c.-14+280C>A (n.-14+280C>A)
c.-14+35C>A (n.-14+35C>A)
c.93-48C>A
c.801+35C>A
c.1201+35C>A (n.1201+35C>A)
n.1410+35C>A
n.1587+35C>A
 gnomAD v4
22g.50525967G>ACA2657563533SCO2,TYMPc.1300+34C>T (n.1300+34C>T)
c.1315+34C>T (n.1315+34C>T)
c.-14+279C>T (n.-14+279C>T)
c.-14+34C>T (n.-14+34C>T)
c.93-49C>T
c.801+34C>T
c.1201+34C>T (n.1201+34C>T)
n.1410+34C>T
n.1587+34C>T
 gnomAD v4
22g.50525967G>TCA2657563534SCO2,TYMPc.1300+34C>A (n.1300+34C>A)
c.1315+34C>A (n.1315+34C>A)
c.-14+279C>A (n.-14+279C>A)
c.-14+34C>A (n.-14+34C>A)
c.93-49C>A
c.801+34C>A
c.1201+34C>A (n.1201+34C>A)
n.1410+34C>A
n.1587+34C>A
 gnomAD v4
22g.50525968G>ACA913187292SCO2,TYMPc.1300+33C>T (n.1300+33C>T)
c.1315+33C>T (n.1315+33C>T)
c.-14+278C>T (n.-14+278C>T)
c.-14+33C>T (n.-14+33C>T)
c.93-50C>T
c.801+33C>T
c.1201+33C>T (n.1201+33C>T)
n.1410+33C>T
n.1587+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525968G>TCA2657563536SCO2,TYMPc.1300+33C>A (n.1300+33C>A)
c.1315+33C>A (n.1315+33C>A)
c.-14+278C>A (n.-14+278C>A)
c.-14+33C>A (n.-14+33C>A)
c.93-50C>A
c.801+33C>A
c.1201+33C>A (n.1201+33C>A)
n.1410+33C>A
n.1587+33C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525969T>CCA754072361SCO2,TYMPc.1300+32A>G (n.1300+32A>G)
c.1315+32A>G (n.1315+32A>G)
c.-14+277A>G (n.-14+277A>G)
c.-14+32A>G (n.-14+32A>G)
c.93-51A>G
c.801+32A>G
c.1201+32A>G (n.1201+32A>G)
n.1410+32A>G
n.1587+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525969T>GCA2657563541SCO2,TYMPc.1300+32A>C (n.1300+32A>C)
c.1315+32A>C (n.1315+32A>C)
c.-14+277A>C (n.-14+277A>C)
c.-14+32A>C (n.-14+32A>C)
c.93-51A>C
c.801+32A>C
c.1201+32A>C (n.1201+32A>C)
n.1410+32A>C
n.1587+32A>C
 gnomAD v4
22g.50525969T=CA2410907521SCO2,TYMPc.1300+32A= (n.1300+32A=)
c.1315+32A= (n.1315+32A=)
c.-14+277A= (n.-14+277A=)
c.-14+32A= (n.-14+32A=)
c.93-51A=
c.801+32A=
c.1201+32A= (n.1201+32A=)
n.1410+32A=
n.1587+32A=
22g.50525970G>ACA640357332SCO2,TYMPc.1300+31C>T (n.1300+31C>T)
c.1315+31C>T (n.1315+31C>T)
c.-14+276C>T (n.-14+276C>T)
c.-14+31C>T (n.-14+31C>T)
c.93-52C>T
c.801+31C>T
c.1201+31C>T (n.1201+31C>T)
n.1410+31C>T
n.1587+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525970G=CA2410907522SCO2,TYMPc.1300+31C= (n.1300+31C=)
c.1315+31C= (n.1315+31C=)
c.-14+276C= (n.-14+276C=)
c.-14+31C= (n.-14+31C=)
c.93-52C=
c.801+31C=
c.1201+31C= (n.1201+31C=)
n.1410+31C=
n.1587+31C=
22g.50525970G>TCA2657563553SCO2,TYMPc.1300+31C>A (n.1300+31C>A)
c.1315+31C>A (n.1315+31C>A)
c.-14+276C>A (n.-14+276C>A)
c.-14+31C>A (n.-14+31C>A)
c.93-52C>A
c.801+31C>A
c.1201+31C>A (n.1201+31C>A)
n.1410+31C>A
n.1587+31C>A
 gnomAD v4
22g.50525972_50525973insAGGCCAGCAGGGCGGGGGCGCGCA2657563547SCO2,TYMPc.1300+31_1300+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.1300+31_1300+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC)
c.1315+31_1315+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.1315+31_1315+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC)
c.-14+276_-14+277insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.-14+276_-14+277insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC)
c.-14+31_-14+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.-14+31_-14+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC)
c.93-52_93-51insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC
c.801+31_801+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC
c.1201+31_1201+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.1201+31_1201+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC)
n.1410+31_1410+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC
n.1587+31_1587+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC
 gnomAD v4
22g.50525970_50525977dupCA2657563549SCO2,TYMPc.1300+24_1300+31dup (n.1300+24_1300+31dup)
c.1315+24_1315+31dup (n.1315+24_1315+31dup)
c.-14+269_-14+276dup (n.-14+269_-14+276dup)
c.-14+24_-14+31dup (n.-14+24_-14+31dup)
c.93-59_93-52dup
c.801+24_801+31dup
c.1201+24_1201+31dup (n.1201+24_1201+31dup)
n.1410+24_1410+31dup
n.1587+24_1587+31dup
 gnomAD v4
22g.50525976_50525989dupCA754072362SCO2,TYMPc.1300+18_1300+31dup (n.1300+18_1300+31dup)
c.1315+18_1315+31dup (n.1315+18_1315+31dup)
c.-14+263_-14+276dup (n.-14+263_-14+276dup)
c.-14+18_-14+31dup (n.-14+18_-14+31dup)
c.93-65_93-52dup
c.801+18_801+31dup
c.1201+18_1201+31dup (n.1201+18_1201+31dup)
n.1410+18_1410+31dup
n.1587+18_1587+31dup
 dbSNP
22g.50525976_50525989delCA2819315332SCO2,TYMPc.1300+18_1300+31del (n.1300+18_1300+31del)
c.1315+18_1315+31del (n.1315+18_1315+31del)
c.-14+263_-14+276del (n.-14+263_-14+276del)
c.-14+18_-14+31del (n.-14+18_-14+31del)
c.93-65_93-52del
c.801+18_801+31del
c.1201+18_1201+31del (n.1201+18_1201+31del)
n.1410+18_1410+31del
n.1587+18_1587+31del
22g.50525971_50525992dupCA920391482SCO2,TYMPc.1300+10_1300+31dup (n.1300+10_1300+31dup)
c.1315+10_1315+31dup (n.1315+10_1315+31dup)
c.-14+255_-14+276dup (n.-14+255_-14+276dup)
c.-14+10_-14+31dup (n.-14+10_-14+31dup)
c.93-73_93-52dup
c.801+10_801+31dup
c.1201+10_1201+31dup (n.1201+10_1201+31dup)
n.1410+10_1410+31dup
n.1587+10_1587+31dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525971_50525992delCA2819315335SCO2,TYMPc.1300+10_1300+31del (n.1300+10_1300+31del)
c.1315+10_1315+31del (n.1315+10_1315+31del)
c.-14+255_-14+276del (n.-14+255_-14+276del)
c.-14+10_-14+31del (n.-14+10_-14+31del)
c.93-73_93-52del
c.801+10_801+31del
c.1201+10_1201+31del (n.1201+10_1201+31del)
n.1410+10_1410+31del
n.1587+10_1587+31del
22g.50525974_50525993dupCA2657563550SCO2,TYMPc.1300+12_1300+31dup (n.1300+12_1300+31dup)
c.1315+12_1315+31dup (n.1315+12_1315+31dup)
c.-14+257_-14+276dup (n.-14+257_-14+276dup)
c.-14+12_-14+31dup (n.-14+12_-14+31dup)
c.93-71_93-52dup
c.801+12_801+31dup
c.1201+12_1201+31dup (n.1201+12_1201+31dup)
n.1410+12_1410+31dup
n.1587+12_1587+31dup
 gnomAD v4
22g.50525971C>ACA2657563556SCO2,TYMPc.1300+30G>T (n.1300+30G>T)
c.1315+30G>T (n.1315+30G>T)
c.-14+275G>T (n.-14+275G>T)
c.-14+30G>T (n.-14+30G>T)
c.93-53G>T
c.801+30G>T
c.1201+30G>T (n.1201+30G>T)
n.1410+30G>T
n.1587+30G>T
 gnomAD v4
22g.50525971C=CA2410907524SCO2,TYMPc.1300+30G= (n.1300+30G=)
c.1315+30G= (n.1315+30G=)
c.-14+275G= (n.-14+275G=)
c.-14+30G= (n.-14+30G=)
c.93-53G=
c.801+30G=
c.1201+30G= (n.1201+30G=)
n.1410+30G=
n.1587+30G=
22g.50525971C>GCA2657563557SCO2,TYMPc.1300+30G>C (n.1300+30G>C)
c.1315+30G>C (n.1315+30G>C)
c.-14+275G>C (n.-14+275G>C)
c.-14+30G>C (n.-14+30G>C)
c.93-53G>C
c.801+30G>C
c.1201+30G>C (n.1201+30G>C)
n.1410+30G>C
n.1587+30G>C
 gnomAD v4
22g.50525971C>TCA2410907525SCO2,TYMPc.1300+30G>A (n.1300+30G>A)
c.1315+30G>A (n.1315+30G>A)
c.-14+275G>A (n.-14+275G>A)
c.-14+30G>A (n.-14+30G>A)
c.93-53G>A
c.801+30G>A
c.1201+30G>A (n.1201+30G>A)
n.1410+30G>A
n.1587+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525971_50525972delinsCGCA2410907523SCO2,TYMPc.1300+29_1300+30delinsCG (n.1300+29_1300+30delinsCG)
c.1315+29_1315+30delinsCG (n.1315+29_1315+30delinsCG)
c.-14+274_-14+275delinsCG (n.-14+274_-14+275delinsCG)
c.-14+29_-14+30delinsCG (n.-14+29_-14+30delinsCG)
c.93-54_93-53delinsCG
c.801+29_801+30delinsCG
c.1201+29_1201+30delinsCG (n.1201+29_1201+30delinsCG)
n.1410+29_1410+30delinsCG
n.1587+29_1587+30delinsCG
22g.50525972G>ACA1026669079SCO2,TYMPc.1300+29C>T (n.1300+29C>T)
c.1315+29C>T (n.1315+29C>T)
c.-14+274C>T (n.-14+274C>T)
c.-14+29C>T (n.-14+29C>T)
c.93-54C>T
c.801+29C>T
c.1201+29C>T (n.1201+29C>T)
n.1410+29C>T
n.1587+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525972G>CCA640357334SCO2,TYMPc.1300+29C>G (n.1300+29C>G)
c.1315+29C>G (n.1315+29C>G)
c.-14+274C>G (n.-14+274C>G)
c.-14+29C>G (n.-14+29C>G)
c.93-54C>G
c.801+29C>G
c.1201+29C>G (n.1201+29C>G)
n.1410+29C>G
n.1587+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525972G=CA2410907527SCO2,TYMPc.1300+29C= (n.1300+29C=)
c.1315+29C= (n.1315+29C=)
c.-14+274C= (n.-14+274C=)
c.-14+29C= (n.-14+29C=)
c.93-54C=
c.801+29C=
c.1201+29C= (n.1201+29C=)
n.1410+29C=
n.1587+29C=
22g.50525972G>TCA2657563561SCO2,TYMPc.1300+29C>A (n.1300+29C>A)
c.1315+29C>A (n.1315+29C>A)
c.-14+274C>A (n.-14+274C>A)
c.-14+29C>A (n.-14+29C>A)
c.93-54C>A
c.801+29C>A
c.1201+29C>A (n.1201+29C>A)
n.1410+29C>A
n.1587+29C>A
 gnomAD v4
22g.50525975delCA640357333SCO2,TYMPc.1300+29del (n.1300+29del)
c.1315+29del (n.1315+29del)
c.-14+274del (n.-14+274del)
c.-14+29del (n.-14+29del)
c.93-54del
c.801+29del
c.1201+29del (n.1201+29del)
n.1410+29del
n.1587+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525972_50525993dupCA2410907526SCO2,TYMPc.1300+8_1300+29dup (n.1300+8_1300+29dup)
c.1315+8_1315+29dup (n.1315+8_1315+29dup)
c.-14+253_-14+274dup (n.-14+253_-14+274dup)
c.-14+8_-14+29dup (n.-14+8_-14+29dup)
c.93-75_93-54dup
c.801+8_801+29dup
c.1201+8_1201+29dup (n.1201+8_1201+29dup)
n.1410+8_1410+29dup
n.1587+8_1587+29dup
 dbSNP
22g.50525973G>ACA10321437SCO2,TYMPc.1300+28C>T (n.1300+28C>T)
c.1315+28C>T (n.1315+28C>T)
c.-14+273C>T (n.-14+273C>T)
c.-14+28C>T (n.-14+28C>T)
c.93-55C>T
c.801+28C>T
c.1201+28C>T (n.1201+28C>T)
n.1410+28C>T
n.1587+28C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525973G=CA2410907528SCO2,TYMPc.1300+28C= (n.1300+28C=)
c.1315+28C= (n.1315+28C=)
c.-14+273C= (n.-14+273C=)
c.-14+28C= (n.-14+28C=)
c.93-55C=
c.801+28C=
c.1201+28C= (n.1201+28C=)
n.1410+28C=
n.1587+28C=
22g.50525973G>TCA2657563571SCO2,TYMPc.1300+28C>A (n.1300+28C>A)
c.1315+28C>A (n.1315+28C>A)
c.-14+273C>A (n.-14+273C>A)
c.-14+28C>A (n.-14+28C>A)
c.93-55C>A
c.801+28C>A
c.1201+28C>A (n.1201+28C>A)
n.1410+28C>A
n.1587+28C>A
 gnomAD v4
22g.50525974G>ACA325560267SCO2,TYMPc.1300+27C>T (n.1300+27C>T)
c.1315+27C>T (n.1315+27C>T)
c.-14+272C>T (n.-14+272C>T)
c.-14+27C>T (n.-14+27C>T)
c.93-56C>T
c.801+27C>T
c.1201+27C>T (n.1201+27C>T)
n.1410+27C>T
n.1587+27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525974G>CCA754072367SCO2,TYMPc.1300+27C>G (n.1300+27C>G)
c.1315+27C>G (n.1315+27C>G)
c.-14+272C>G (n.-14+272C>G)
c.-14+27C>G (n.-14+27C>G)
c.93-56C>G
c.801+27C>G
c.1201+27C>G (n.1201+27C>G)
n.1410+27C>G
n.1587+27C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525974G=CA2410907529SCO2,TYMPc.1300+27C= (n.1300+27C=)
c.1315+27C= (n.1315+27C=)
c.-14+272C= (n.-14+272C=)
c.-14+27C= (n.-14+27C=)
c.93-56C=
c.801+27C=
c.1201+27C= (n.1201+27C=)
n.1410+27C=
n.1587+27C=
22g.50525974G>TCA2657563579SCO2,TYMPc.1300+27C>A (n.1300+27C>A)
c.1315+27C>A (n.1315+27C>A)
c.-14+272C>A (n.-14+272C>A)
c.-14+27C>A (n.-14+27C>A)
c.93-56C>A
c.801+27C>A
c.1201+27C>A (n.1201+27C>A)
n.1410+27C>A
n.1587+27C>A
 gnomAD v4
22g.50525975G>ACA325560270SCO2,TYMPc.1300+26C>T (n.1300+26C>T)
c.1315+26C>T (n.1315+26C>T)
c.-14+271C>T (n.-14+271C>T)
c.-14+26C>T (n.-14+26C>T)
c.93-57C>T
c.801+26C>T
c.1201+26C>T (n.1201+26C>T)
n.1410+26C>T
n.1587+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525975G=CA2410907530SCO2,TYMPc.1300+26C= (n.1300+26C=)
c.1315+26C= (n.1315+26C=)
c.-14+271C= (n.-14+271C=)
c.-14+26C= (n.-14+26C=)
c.93-57C=
c.801+26C=
c.1201+26C= (n.1201+26C=)
n.1410+26C=
n.1587+26C=
22g.50525975G>TCA2577766228SCO2,TYMPc.1300+26C>A (n.1300+26C>A)
c.1315+26C>A (n.1315+26C>A)
c.-14+271C>A (n.-14+271C>A)
c.-14+26C>A (n.-14+26C>A)
c.93-57C>A
c.801+26C>A
c.1201+26C>A (n.1201+26C>A)
n.1410+26C>A
n.1587+26C>A
 gnomAD v4
22g.50525975_50525976delinsGCCA2410907531SCO2,TYMPc.1300+25_1300+26delinsGC (n.1300+25_1300+26delinsGC)
c.1315+25_1315+26delinsGC (n.1315+25_1315+26delinsGC)
c.-14+270_-14+271delinsGC (n.-14+270_-14+271delinsGC)
c.-14+25_-14+26delinsGC (n.-14+25_-14+26delinsGC)
c.93-58_93-57delinsGC
c.801+25_801+26delinsGC
c.1201+25_1201+26delinsGC (n.1201+25_1201+26delinsGC)
n.1410+25_1410+26delinsGC
n.1587+25_1587+26delinsGC
22g.50525976C>ACA2657563585SCO2,TYMPc.1300+25G>T (n.1300+25G>T)
c.1315+25G>T (n.1315+25G>T)
c.-14+270G>T (n.-14+270G>T)
c.-14+25G>T (n.-14+25G>T)
c.93-58G>T
c.801+25G>T
c.1201+25G>T (n.1201+25G>T)
n.1410+25G>T
n.1587+25G>T
 gnomAD v4
22g.50525976C>GCA2657563586SCO2,TYMPc.1300+25G>C (n.1300+25G>C)
c.1315+25G>C (n.1315+25G>C)
c.-14+270G>C (n.-14+270G>C)
c.-14+25G>C (n.-14+25G>C)
c.93-58G>C
c.801+25G>C
c.1201+25G>C (n.1201+25G>C)
n.1410+25G>C
n.1587+25G>C
 gnomAD v4
22g.50525976C>TCA2657563587SCO2,TYMPc.1300+25G>A (n.1300+25G>A)
c.1315+25G>A (n.1315+25G>A)
c.-14+270G>A (n.-14+270G>A)
c.-14+25G>A (n.-14+25G>A)
c.93-58G>A
c.801+25G>A
c.1201+25G>A (n.1201+25G>A)
n.1410+25G>A
n.1587+25G>A
 gnomAD v4
22g.50525977delCA1026669083SCO2,TYMPc.1300+25del (n.1300+25del)
c.1315+25del (n.1315+25del)
c.-14+270del (n.-14+270del)
c.-14+25del (n.-14+25del)
c.93-58del
c.801+25del
c.1201+25del (n.1201+25del)
n.1410+25del
n.1587+25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525977C>ACA2657563588SCO2,TYMPc.1300+24G>T (n.1300+24G>T)
c.1315+24G>T (n.1315+24G>T)
c.-14+269G>T (n.-14+269G>T)
c.-14+24G>T (n.-14+24G>T)
c.93-59G>T
c.801+24G>T
c.1201+24G>T (n.1201+24G>T)
n.1410+24G>T
n.1587+24G>T
 gnomAD v4
22g.50525977C=CA2410907532SCO2,TYMPc.1300+24G= (n.1300+24G=)
c.1315+24G= (n.1315+24G=)
c.-14+269G= (n.-14+269G=)
c.-14+24G= (n.-14+24G=)
c.93-59G=
c.801+24G=
c.1201+24G= (n.1201+24G=)
n.1410+24G=
n.1587+24G=
22g.50525977C>TCA754072369SCO2,TYMPc.1300+24G>A (n.1300+24G>A)
c.1315+24G>A (n.1315+24G>A)
c.-14+269G>A (n.-14+269G>A)
c.-14+24G>A (n.-14+24G>A)
c.93-59G>A
c.801+24G>A
c.1201+24G>A (n.1201+24G>A)
n.1410+24G>A
n.1587+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525978A>GCA2657563590SCO2,TYMPc.1300+23T>C (n.1300+23T>C)
c.1315+23T>C (n.1315+23T>C)
c.-14+268T>C (n.-14+268T>C)
c.-14+23T>C (n.-14+23T>C)
c.93-60T>C
c.801+23T>C
c.1201+23T>C (n.1201+23T>C)
n.1410+23T>C
n.1587+23T>C
 gnomAD v4
22g.50525979G>ACA2657563592SCO2,TYMPc.1300+22C>T (n.1300+22C>T)
c.1315+22C>T (n.1315+22C>T)
c.-14+267C>T (n.-14+267C>T)
c.-14+22C>T (n.-14+22C>T)
c.93-61C>T
c.801+22C>T
c.1201+22C>T (n.1201+22C>T)
n.1410+22C>T
n.1587+22C>T
 gnomAD v4
22g.50525979G>CCA2657563596SCO2,TYMPc.1300+22C>G (n.1300+22C>G)
c.1315+22C>G (n.1315+22C>G)
c.-14+267C>G (n.-14+267C>G)
c.-14+22C>G (n.-14+22C>G)
c.93-61C>G
c.801+22C>G
c.1201+22C>G (n.1201+22C>G)
n.1410+22C>G
n.1587+22C>G
 gnomAD v4
22g.50525979G>TCA2657563594SCO2,TYMPc.1300+22C>A (n.1300+22C>A)
c.1315+22C>A (n.1315+22C>A)
c.-14+267C>A (n.-14+267C>A)
c.-14+22C>A (n.-14+22C>A)
c.93-61C>A
c.801+22C>A
c.1201+22C>A (n.1201+22C>A)
n.1410+22C>A
n.1587+22C>A
 gnomAD v4
22g.50525980delCA2657563600SCO2,TYMPc.1300+21del (n.1300+21del)
c.1315+21del (n.1315+21del)
c.-14+266del (n.-14+266del)
c.-14+21del (n.-14+21del)
c.93-62del
c.801+21del
c.1201+21del (n.1201+21del)
n.1410+21del
n.1587+21del
 gnomAD v4
22g.50525980C>ACA2657563605SCO2,TYMPc.1300+21G>T (n.1300+21G>T)
c.1315+21G>T (n.1315+21G>T)
c.-14+266G>T (n.-14+266G>T)
c.-14+21G>T (n.-14+21G>T)
c.93-62G>T
c.801+21G>T
c.1201+21G>T (n.1201+21G>T)
n.1410+21G>T
n.1587+21G>T
 gnomAD v4
22g.50525980C=CA2410907533SCO2,TYMPc.1300+21G= (n.1300+21G=)
c.1315+21G= (n.1315+21G=)
c.-14+266G= (n.-14+266G=)
c.-14+21G= (n.-14+21G=)
c.93-62G=
c.801+21G=
c.1201+21G= (n.1201+21G=)
n.1410+21G=
n.1587+21G=
22g.50525980C>TCA640357335SCO2,TYMPc.1300+21G>A (n.1300+21G>A)
c.1315+21G>A (n.1315+21G>A)
c.-14+266G>A (n.-14+266G>A)
c.-14+21G>A (n.-14+21G>A)
c.93-62G>A
c.801+21G>A
c.1201+21G>A (n.1201+21G>A)
n.1410+21G>A
n.1587+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525981A>CCA2819315345SCO2,TYMPc.1300+20T>G (n.1300+20T>G)
c.1315+20T>G (n.1315+20T>G)
c.-14+265T>G (n.-14+265T>G)
c.-14+20T>G (n.-14+20T>G)
c.93-63T>G
c.801+20T>G
c.1201+20T>G (n.1201+20T>G)
n.1410+20T>G
n.1587+20T>G
22g.50525981A>GCA2657563607SCO2,TYMPc.1300+20T>C (n.1300+20T>C)
c.1315+20T>C (n.1315+20T>C)
c.-14+265T>C (n.-14+265T>C)
c.-14+20T>C (n.-14+20T>C)
c.93-63T>C
c.801+20T>C
c.1201+20T>C (n.1201+20T>C)
n.1410+20T>C
n.1587+20T>C
 gnomAD v4
22g.50525981A>TCA2657563609SCO2,TYMPc.1300+20T>A (n.1300+20T>A)
c.1315+20T>A (n.1315+20T>A)
c.-14+265T>A (n.-14+265T>A)
c.-14+20T>A (n.-14+20T>A)
c.93-63T>A
c.801+20T>A
c.1201+20T>A (n.1201+20T>A)
n.1410+20T>A
n.1587+20T>A
 gnomAD v4
22g.50525982G>ACA2657563611SCO2,TYMPc.1300+19C>T (n.1300+19C>T)
c.1315+19C>T (n.1315+19C>T)
c.-14+264C>T (n.-14+264C>T)
c.-14+19C>T (n.-14+19C>T)
c.93-64C>T
c.801+19C>T
c.1201+19C>T (n.1201+19C>T)
n.1410+19C>T
n.1587+19C>T
 gnomAD v4
22g.50525982G>TCA2657563612SCO2,TYMPc.1300+19C>A (n.1300+19C>A)
c.1315+19C>A (n.1315+19C>A)
c.-14+264C>A (n.-14+264C>A)
c.-14+19C>A (n.-14+19C>A)
c.93-64C>A
c.801+19C>A
c.1201+19C>A (n.1201+19C>A)
n.1410+19C>A
n.1587+19C>A
 gnomAD v4
22g.50525984delCA2657563610SCO2,TYMPc.1300+19del (n.1300+19del)
c.1315+19del (n.1315+19del)
c.-14+264del (n.-14+264del)
c.-14+19del (n.-14+19del)
c.93-64del
c.801+19del
c.1201+19del (n.1201+19del)
n.1410+19del
n.1587+19del
 gnomAD v4
22g.50525983G>ACA2657563614SCO2,TYMPc.1300+18C>T (n.1300+18C>T)
c.1315+18C>T (n.1315+18C>T)
c.-14+263C>T (n.-14+263C>T)
c.-14+18C>T (n.-14+18C>T)
c.93-65C>T
c.801+18C>T
c.1201+18C>T (n.1201+18C>T)
n.1410+18C>T
n.1587+18C>T
 gnomAD v4
22g.50525983G=CA2410907534SCO2,TYMPc.1300+18C= (n.1300+18C=)
c.1315+18C= (n.1315+18C=)
c.-14+263C= (n.-14+263C=)
c.-14+18C= (n.-14+18C=)
c.93-65C=
c.801+18C=
c.1201+18C= (n.1201+18C=)
n.1410+18C=
n.1587+18C=
22g.50525983G>TCA640357336SCO2,TYMPc.1300+18C>A (n.1300+18C>A)
c.1315+18C>A (n.1315+18C>A)
c.-14+263C>A (n.-14+263C>A)
c.-14+18C>A (n.-14+18C>A)
c.93-65C>A
c.801+18C>A
c.1201+18C>A (n.1201+18C>A)
n.1410+18C>A
n.1587+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525984G>ACA2410907536SCO2,TYMPc.1300+17C>T (n.1300+17C>T)
c.1315+17C>T (n.1315+17C>T)
c.-14+262C>T (n.-14+262C>T)
c.-14+17C>T (n.-14+17C>T)
c.93-66C>T
c.801+17C>T
c.1201+17C>T (n.1201+17C>T)
n.1410+17C>T
n.1587+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525984G=CA2410907535SCO2,TYMPc.1300+17C= (n.1300+17C=)
c.1315+17C= (n.1315+17C=)
c.-14+262C= (n.-14+262C=)
c.-14+17C= (n.-14+17C=)
c.93-66C=
c.801+17C=
c.1201+17C= (n.1201+17C=)
n.1410+17C=
n.1587+17C=
22g.50525985delCA2657563625SCO2,TYMPc.1300+16del (n.1300+16del)
c.1315+16del (n.1315+16del)
c.-14+261del (n.-14+261del)
c.-14+16del (n.-14+16del)
c.93-67del
c.801+16del
c.1201+16del (n.1201+16del)
n.1410+16del
n.1587+16del
 gnomAD v4
22g.50525985C>ACA2657563621SCO2,TYMPc.1300+16G>T (n.1300+16G>T)
c.1315+16G>T (n.1315+16G>T)
c.-14+261G>T (n.-14+261G>T)
c.-14+16G>T (n.-14+16G>T)
c.93-67G>T
c.801+16G>T
c.1201+16G>T (n.1201+16G>T)
n.1410+16G>T
n.1587+16G>T
 gnomAD v4
22g.50525985C=CA2410907537SCO2,TYMPc.1300+16G= (n.1300+16G=)
c.1315+16G= (n.1315+16G=)
c.-14+261G= (n.-14+261G=)
c.-14+16G= (n.-14+16G=)
c.93-67G=
c.801+16G=
c.1201+16G= (n.1201+16G=)
n.1410+16G=
n.1587+16G=
22g.50525985C>GCA2657563617SCO2,TYMPc.1300+16G>C (n.1300+16G>C)
c.1315+16G>C (n.1315+16G>C)
c.-14+261G>C (n.-14+261G>C)
c.-14+16G>C (n.-14+16G>C)
c.93-67G>C
c.801+16G>C
c.1201+16G>C (n.1201+16G>C)
n.1410+16G>C
n.1587+16G>C
 gnomAD v4
22g.50525985C>TCA640357337SCO2,TYMPc.1300+16G>A (n.1300+16G>A)
c.1315+16G>A (n.1315+16G>A)
c.-14+261G>A (n.-14+261G>A)
c.-14+16G>A (n.-14+16G>A)
c.93-67G>A
c.801+16G>A
c.1201+16G>A (n.1201+16G>A)
n.1410+16G>A
n.1587+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525986G>ACA2577766229SCO2,TYMPc.1300+15C>T (n.1300+15C>T)
c.1315+15C>T (n.1315+15C>T)
c.-14+260C>T (n.-14+260C>T)
c.-14+15C>T (n.-14+15C>T)
c.93-68C>T
c.801+15C>T
c.1201+15C>T (n.1201+15C>T)
n.1410+15C>T
n.1587+15C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525986G>TCA2657563635SCO2,TYMPc.1300+15C>A (n.1300+15C>A)
c.1315+15C>A (n.1315+15C>A)
c.-14+260C>A (n.-14+260C>A)
c.-14+15C>A (n.-14+15C>A)
c.93-68C>A
c.801+15C>A
c.1201+15C>A (n.1201+15C>A)
n.1410+15C>A
n.1587+15C>A
 gnomAD v4
22g.50525990dupCA325560281SCO2,TYMPc.1300+15dup (n.1300+15dup)
c.1315+15dup (n.1315+15dup)
c.-14+260dup (n.-14+260dup)
c.-14+15dup (n.-14+15dup)
c.93-68dup
c.801+15dup
c.1201+15dup (n.1201+15dup)
n.1410+15dup
n.1587+15dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525990delCA640357338SCO2,TYMPc.1300+15del (n.1300+15del)
c.1315+15del (n.1315+15del)
c.-14+260del (n.-14+260del)
c.-14+15del (n.-14+15del)
c.93-68del
c.801+15del
c.1201+15del (n.1201+15del)
n.1410+15del
n.1587+15del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525987G>ACA2657563641SCO2,TYMPc.1300+14C>T (n.1300+14C>T)
c.1315+14C>T (n.1315+14C>T)
c.-14+259C>T (n.-14+259C>T)
c.-14+14C>T (n.-14+14C>T)
c.93-69C>T
c.801+14C>T
c.1201+14C>T (n.1201+14C>T)
n.1410+14C>T
n.1587+14C>T
 gnomAD v4
22g.50525987G=CA2410907538SCO2,TYMPc.1300+14C= (n.1300+14C=)
c.1315+14C= (n.1315+14C=)
c.-14+259C= (n.-14+259C=)
c.-14+14C= (n.-14+14C=)
c.93-69C=
c.801+14C=
c.1201+14C= (n.1201+14C=)
n.1410+14C=
n.1587+14C=
22g.50525987G>TCA10321438SCO2,TYMPc.1300+14C>A (n.1300+14C>A)
c.1315+14C>A (n.1315+14C>A)
c.-14+259C>A (n.-14+259C>A)
c.-14+14C>A (n.-14+14C>A)
c.93-69C>A
c.801+14C>A
c.1201+14C>A (n.1201+14C>A)
n.1410+14C>A
n.1587+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525988G>ACA2657563645SCO2,TYMPc.1300+13C>T (n.1300+13C>T)
c.1315+13C>T (n.1315+13C>T)
c.-14+258C>T (n.-14+258C>T)
c.-14+13C>T (n.-14+13C>T)
c.93-70C>T
c.801+13C>T
c.1201+13C>T (n.1201+13C>T)
n.1410+13C>T
n.1587+13C>T
 gnomAD v4
22g.50525988G>TCA2657563646SCO2,TYMPc.1300+13C>A (n.1300+13C>A)
c.1315+13C>A (n.1315+13C>A)
c.-14+258C>A (n.-14+258C>A)
c.-14+13C>A (n.-14+13C>A)
c.93-70C>A
c.801+13C>A
c.1201+13C>A (n.1201+13C>A)
n.1410+13C>A
n.1587+13C>A
 gnomAD v4
22g.50525989G>ACA2657563647SCO2,TYMPc.1300+12C>T (n.1300+12C>T)
c.1315+12C>T (n.1315+12C>T)
c.-14+257C>T (n.-14+257C>T)
c.-14+12C>T (n.-14+12C>T)
c.93-71C>T
c.801+12C>T
c.1201+12C>T (n.1201+12C>T)
n.1410+12C>T
n.1587+12C>T
 gnomAD v4
22g.50525990G>ACA640357339SCO2,TYMPc.1300+11C>T (n.1300+11C>T)
c.1315+11C>T (n.1315+11C>T)
c.-14+256C>T (n.-14+256C>T)
c.-14+11C>T (n.-14+11C>T)
c.93-72C>T
c.801+11C>T
c.1201+11C>T (n.1201+11C>T)
n.1410+11C>T
n.1587+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525990G=CA2410907539SCO2,TYMPc.1300+11C= (n.1300+11C=)
c.1315+11C= (n.1315+11C=)
c.-14+256C= (n.-14+256C=)
c.-14+11C= (n.-14+11C=)
c.93-72C=
c.801+11C=
c.1201+11C= (n.1201+11C=)
n.1410+11C=
n.1587+11C=
22g.50525990G>TCA2657563652SCO2,TYMPc.1300+11C>A (n.1300+11C>A)
c.1315+11C>A (n.1315+11C>A)
c.-14+256C>A (n.-14+256C>A)
c.-14+11C>A (n.-14+11C>A)
c.93-72C>A
c.801+11C>A
c.1201+11C>A (n.1201+11C>A)
n.1410+11C>A
n.1587+11C>A
 gnomAD v4
22g.50525991delCA2657563656SCO2,TYMPc.1300+10del (n.1300+10del)
c.1315+10del (n.1315+10del)
c.-14+255del (n.-14+255del)
c.-14+10del (n.-14+10del)
c.93-73del
c.801+10del
c.1201+10del (n.1201+10del)
n.1410+10del
n.1587+10del
 gnomAD v4
22g.50525991C>ACA640357340SCO2,TYMPc.1300+10G>T (n.1300+10G>T)
c.1315+10G>T (n.1315+10G>T)
c.-14+255G>T (n.-14+255G>T)
c.-14+10G>T (n.-14+10G>T)
c.93-73G>T
c.801+10G>T
c.1201+10G>T (n.1201+10G>T)
n.1410+10G>T
n.1587+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525991C=CA2410907540SCO2,TYMPc.1300+10G= (n.1300+10G=)
c.1315+10G= (n.1315+10G=)
c.-14+255G= (n.-14+255G=)
c.-14+10G= (n.-14+10G=)
c.93-73G=
c.801+10G=
c.1201+10G= (n.1201+10G=)
n.1410+10G=
n.1587+10G=
22g.50525991C>TCA2410907541SCO2,TYMPc.1300+10G>A (n.1300+10G>A)
c.1315+10G>A (n.1315+10G>A)
c.-14+255G>A (n.-14+255G>A)
c.-14+10G>A (n.-14+10G>A)
c.93-73G>A
c.801+10G>A
c.1201+10G>A (n.1201+10G>A)
n.1410+10G>A
n.1587+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525992G>ACA640357341SCO2,TYMPc.1300+9C>T (n.1300+9C>T)
c.1315+9C>T (n.1315+9C>T)
c.-14+254C>T (n.-14+254C>T)
c.-14+9C>T (n.-14+9C>T)
c.93-74C>T
c.801+9C>T
c.1201+9C>T (n.1201+9C>T)
n.1410+9C>T
n.1587+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525992G=CA2410907542SCO2,TYMPc.1300+9C= (n.1300+9C=)
c.1315+9C= (n.1315+9C=)
c.-14+254C= (n.-14+254C=)
c.-14+9C= (n.-14+9C=)
c.93-74C=
c.801+9C=
c.1201+9C= (n.1201+9C=)
n.1410+9C=
n.1587+9C=
22g.50525992G>TCA2657563667SCO2,TYMPc.1300+9C>A (n.1300+9C>A)
c.1315+9C>A (n.1315+9C>A)
c.-14+254C>A (n.-14+254C>A)
c.-14+9C>A (n.-14+9C>A)
c.93-74C>A
c.801+9C>A
c.1201+9C>A (n.1201+9C>A)
n.1410+9C>A
n.1587+9C>A
 gnomAD v4
22g.50525993G>ACA2657563670SCO2,TYMPc.1300+8C>T (n.1300+8C>T)
c.1315+8C>T (n.1315+8C>T)
c.-14+253C>T (n.-14+253C>T)
c.-14+8C>T (n.-14+8C>T)
c.93-75C>T
c.801+8C>T
c.1201+8C>T (n.1201+8C>T)
n.1410+8C>T
n.1587+8C>T
 gnomAD v4
22g.50525993G>TCA2657563671SCO2,TYMPc.1300+8C>A (n.1300+8C>A)
c.1315+8C>A (n.1315+8C>A)
c.-14+253C>A (n.-14+253C>A)
c.-14+8C>A (n.-14+8C>A)
c.93-75C>A
c.801+8C>A
c.1201+8C>A (n.1201+8C>A)
n.1410+8C>A
n.1587+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525994C>ACA640357342SCO2,TYMPc.1300+7G>T (n.1300+7G>T)
c.1315+7G>T (n.1315+7G>T)
c.-14+252G>T (n.-14+252G>T)
c.-14+7G>T (n.-14+7G>T)
c.93-76G>T
c.801+7G>T
c.1201+7G>T (n.1201+7G>T)
n.1410+7G>T
n.1587+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525994C=CA2410907543SCO2,TYMPc.1300+7G= (n.1300+7G=)
c.1315+7G= (n.1315+7G=)
c.-14+252G= (n.-14+252G=)
c.-14+7G= (n.-14+7G=)
c.93-76G=
c.801+7G=
c.1201+7G= (n.1201+7G=)
n.1410+7G=
n.1587+7G=
22g.50525994C>TCA2499226228SCO2,TYMPc.1300+7G>A (n.1300+7G>A)
c.1315+7G>A (n.1315+7G>A)
c.-14+252G>A (n.-14+252G>A)
c.-14+7G>A (n.-14+7G>A)
c.93-76G>A
c.801+7G>A
c.1201+7G>A (n.1201+7G>A)
n.1410+7G>A
n.1587+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525995G>ACA2657563673SCO2,TYMPc.1300+6C>T (n.1300+6C>T)
c.1315+6C>T (n.1315+6C>T)
c.-14+251C>T (n.-14+251C>T)
c.-14+6C>T (n.-14+6C>T)
c.93-77C>T
c.801+6C>T
c.1201+6C>T (n.1201+6C>T)
n.1410+6C>T
n.1587+6C>T
 gnomAD v4
22g.50525995G>TCA2657563674SCO2,TYMPc.1300+6C>A (n.1300+6C>A)
c.1315+6C>A (n.1315+6C>A)
c.-14+251C>A (n.-14+251C>A)
c.-14+6C>A (n.-14+6C>A)
c.93-77C>A
c.801+6C>A
c.1201+6C>A (n.1201+6C>A)
n.1410+6C>A
n.1587+6C>A
 gnomAD v4
22g.50525996C>ACA2657563675SCO2,TYMPc.1300+5G>T (n.1300+5G>T)
c.1315+5G>T (n.1315+5G>T)
c.-14+250G>T (n.-14+250G>T)
c.-14+5G>T (n.-14+5G>T)
c.93-78G>T
c.801+5G>T
c.1201+5G>T (n.1201+5G>T)
n.1410+5G>T
n.1587+5G>T
 gnomAD v4
22g.50525996C>TCA2657563676SCO2,TYMPc.1300+5G>A (n.1300+5G>A)
c.1315+5G>A (n.1315+5G>A)
c.-14+250G>A (n.-14+250G>A)
c.-14+5G>A (n.-14+5G>A)
c.93-78G>A
c.801+5G>A
c.1201+5G>A (n.1201+5G>A)
n.1410+5G>A
n.1587+5G>A
 gnomAD v4
22g.50525997T>CCA754072371SCO2,TYMPc.1300+4A>G (n.1300+4A>G)
c.1315+4A>G (n.1315+4A>G)
c.-14+249A>G (n.-14+249A>G)
c.-14+4A>G (n.-14+4A>G)
c.93-79A>G
c.801+4A>G
c.1201+4A>G (n.1201+4A>G)
n.1410+4A>G
n.1587+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525997T=CA2410907544SCO2,TYMPc.1300+4A= (n.1300+4A=)
c.1315+4A= (n.1315+4A=)
c.-14+249A= (n.-14+249A=)
c.-14+4A= (n.-14+4A=)
c.93-79A=
c.801+4A=
c.1201+4A= (n.1201+4A=)
n.1410+4A=
n.1587+4A=
22g.50525998C>ACA2657563682SCO2,TYMPc.1300+3G>T (n.1300+3G>T)
c.1315+3G>T (n.1315+3G>T)
c.-14+248G>T (n.-14+248G>T)
c.-14+3G>T (n.-14+3G>T)
c.93-80G>T
c.801+3G>T
c.1201+3G>T (n.1201+3G>T)
n.1410+3G>T
n.1587+3G>T
 gnomAD v4
22g.50525998C=CA2410907545SCO2,TYMPc.1300+3G= (n.1300+3G=)
c.1315+3G= (n.1315+3G=)
c.-14+248G= (n.-14+248G=)
c.-14+3G= (n.-14+3G=)
c.93-80G=
c.801+3G=
c.1201+3G= (n.1201+3G=)
n.1410+3G=
n.1587+3G=
22g.50525998C>TCA640357343SCO2,TYMPc.1300+3G>A (n.1300+3G>A)
c.1315+3G>A (n.1315+3G>A)
c.-14+248G>A (n.-14+248G>A)
c.-14+3G>A (n.-14+3G>A)
c.93-80G>A
c.801+3G>A
c.1201+3G>A (n.1201+3G>A)
n.1410+3G>A
n.1587+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525999A=CA2410907546SCO2,TYMPc.1300+2T= (n.1300+2T=)
c.1315+2T= (n.1315+2T=)
c.-14+247T= (n.-14+247T=)
c.-14+2T= (n.-14+2T=)
c.93-81T=
c.801+2T=
c.1201+2T= (n.1201+2T=)
n.1410+2T=
n.1587+2T=
22g.50525999A>CCA412196590SCO2,TYMPc.1300+2T>G (n.1300+2T>G)
c.1315+2T>G (n.1315+2T>G)
c.-14+247T>G (n.-14+247T>G)
c.-14+2T>G (n.-14+2T>G)
c.93-81T>G
c.801+2T>G
c.1201+2T>G (n.1201+2T>G)
n.1410+2T>G
n.1587+2T>G
22g.50525999A>GCA412196593SCO2,TYMPc.1300+2T>C (n.1300+2T>C)
c.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.-14+247T>C (n.-14+247T>C)
c.-14+2T>C (n.-14+2T>C)
c.93-81T>C
c.801+2T>C
c.1201+2T>C (n.1201+2T>C)
n.1410+2T>C
n.1587+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525999A>TCA16616805SCO2,TYMPc.1300+2T>A (n.1300+2T>A)
c.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.-14+247T>A (n.-14+247T>A)
c.-14+2T>A (n.-14+2T>A)
c.93-81T>A
c.801+2T>A
c.1201+2T>A (n.1201+2T>A)
n.1410+2T>A
n.1587+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526000C>ACA412196607SCO2,TYMPc.1300+1G>T (n.1300+1G>T)
c.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.-14+246G>T (n.-14+246G>T)
c.-14+1G>T (n.-14+1G>T)
c.93-82G>T
c.801+1G>T
c.1201+1G>T (n.1201+1G>T)
n.1410+1G>T
n.1587+1G>T
 gnomAD v4
22g.50526000C=CA2410907547SCO2,TYMPc.1300+1G= (n.1300+1G=)
c.1315+1G= (n.1315+1G=)
c.-14+246G= (n.-14+246G=)
c.-14+1G= (n.-14+1G=)
c.93-82G=
c.801+1G=
c.1201+1G= (n.1201+1G=)
n.1410+1G=
n.1587+1G=
22g.50526000C>GCA412196601SCO2,TYMPc.1300+1G>C (n.1300+1G>C)
c.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.-14+246G>C (n.-14+246G>C)
c.-14+1G>C (n.-14+1G>C)
c.93-82G>C
c.801+1G>C
c.1201+1G>C (n.1201+1G>C)
n.1410+1G>C
n.1587+1G>C
22g.50526000C>TCA16616804SCO2,TYMPc.1300+1G>A (n.1300+1G>A)
c.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.-14+246G>A (n.-14+246G>A)
c.-14+1G>A (n.-14+1G>A)
c.93-82G>A
c.801+1G>A
c.1201+1G>A (n.1201+1G>A)
n.1410+1G>A
n.1587+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526005_50526023dupCA2657563693SCO2,TYMPc.1283_1300+1dup
c.1298_1315+1dup
c.-14+228_-14+246dup (n.-14+228_-14+246dup)
c.-31_-14+1dup
c.93-100_93-82dup
c.784_801+1dup
c.1184_1201+1dup
n.1393_1410+1dup
n.1570_1587+1dup
 gnomAD v4
22g.50526002_50526142delCA212980SCO2,TYMPc.1161_1300+1del
c.1176_1315+1del
c.-14+106_-14+246del (n.-14+106_-14+246del)
c.-153_-14+1del
c.92+106_93-82del
c.662_801+1del
c.1062_1201+1del
n.1271_1410+1del
n.1448_1587+1del
22g.50526001C>ACA412196608SCO2,TYMPc.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.-14+245G>T (n.-14+245G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.93-83G>T
c.801G>T
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
n.1410G>T
n.1587G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526001C=CA2410907548SCO2,TYMPc.1300G= (p.Gly434=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.-14+245G= (n.-14+245G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.93-83G=
c.801G=
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1410G=
n.1587G=
22g.50526001C>GCA412196609SCO2,TYMPc.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.-14+245G>C (n.-14+245G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.93-83G>C
c.801G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1410G>C
n.1587G>C
22g.50526001C>TCA412196614SCO2,TYMPc.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.-14+245G>A (n.-14+245G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.93-83G>A
c.801G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.1410G>A
n.1587G>A
 gnomAD v4
22g.50526002A=CA2410907549SCO2,TYMPc.1299T= (p.Arg433=)
c.1314T= (p.Arg438=)
c.-14+244T= (n.-14+244T=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.93-84T=
c.800T=
c.1200T= (p.Arg400=)
n.1409T=
n.1586T=
22g.50526002A>CCA515387880SCO2,TYMPc.1299T>G (p.Arg433=)
c.1314T>G (p.Arg438=)
c.-14+244T>G (n.-14+244T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.93-84T>G
c.800T>G
c.1200T>G (p.Arg400=)
n.1409T>G
n.1586T>G
 gnomAD v4
22g.50526002A>GCA515387882SCO2,TYMPc.1299T>C (p.Arg433=)
c.1314T>C (p.Arg438=)
c.-14+244T>C (n.-14+244T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.93-84T>C
c.800T>C
c.1200T>C (p.Arg400=)
n.1409T>C
n.1586T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526002A>TCA515387884SCO2,TYMPc.1299T>A (p.Arg433=)
c.1314T>A (p.Arg438=)
c.-14+244T>A (n.-14+244T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.93-84T>A
c.800T>A
c.1200T>A (p.Arg400=)
n.1409T>A
n.1586T>A
22g.50526003C>ACA412196617SCO2,TYMPc.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.-14+243G>T (n.-14+243G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.93-85G>T
c.799G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.1408G>T
n.1585G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526003C>GCA412196619SCO2,TYMPc.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.-14+243G>C (n.-14+243G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.93-85G>C
c.799G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.1408G>C
n.1585G>C
22g.50526003C>TCA412196622SCO2,TYMPc.1298G>A (p.Arg433His)
c.1313G>A (p.Arg438His)
c.-14+243G>A (n.-14+243G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.93-85G>A
c.799G>A
c.1199G>A (p.Arg400His)
n.1408G>A
n.1585G>A
 gnomAD v4
22g.50526004G>ACA412196624SCO2,TYMPc.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1312C>T (p.Arg438Cys)
c.-14+242C>T (n.-14+242C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.93-86C>T
c.798C>T
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.1407C>T
n.1584C>T
 gnomAD v4
22g.50526004G>CCA412196627SCO2,TYMPc.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.-14+242C>G (n.-14+242C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.93-86C>G
c.798C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.1407C>G
n.1584C>G
22g.50526004G=CA2410907550SCO2,TYMPc.1297C= (p.Arg433=)
c.1312C= (p.Arg438=)
c.-14+242C= (n.-14+242C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.93-86C=
c.798C=
c.1198C= (p.Arg400=)
n.1407C=
n.1584C=
22g.50526004G>TCA412196629SCO2,TYMPc.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1312C>A (p.Arg438Ser)
c.-14+242C>A (n.-14+242C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.93-86C>A
c.798C>A
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.1407C>A
n.1584C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526005G>ACA515387892SCO2,TYMPc.1296C>T (p.Arg432=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
c.-14+241C>T (n.-14+241C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.93-87C>T
c.797C>T
c.1197C>T (p.Arg399=)
n.1406C>T
n.1583C>T
 gnomAD v4
22g.50526005G>CCA515387896SCO2,TYMPc.1296C>G (p.Arg432=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
c.-14+241C>G (n.-14+241C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.93-87C>G
c.797C>G
c.1197C>G (p.Arg399=)
n.1406C>G
n.1583C>G
22g.50526005G>TCA515387897SCO2,TYMPc.1296C>A (p.Arg432=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
c.-14+241C>A (n.-14+241C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.93-87C>A
c.797C>A
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.1406C>A
n.1583C>A
 gnomAD v4
22g.50526006C>ACA412196632SCO2,TYMPc.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.-14+240G>T (n.-14+240G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.93-88G>T
c.796G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.1405G>T
n.1582G>T
 gnomAD v4
22g.50526006C=CA2410907551SCO2,TYMPc.1295G= (p.Arg432=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.-14+240G= (n.-14+240G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.93-88G=
c.796G=
c.1196G= (p.Arg399=)
n.1405G=
n.1582G=
22g.50526006C>GCA412196635SCO2,TYMPc.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.-14+240G>C (n.-14+240G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.93-88G>C
c.796G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.1405G>C
n.1582G>C
22g.50526006C>TCA10321439SCO2,TYMPc.1295G>A (p.Arg432His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.-14+240G>A (n.-14+240G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.93-88G>A
c.796G>A
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.1405G>A
n.1582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526007G>ACA412196645SCO2,TYMPc.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.-14+239C>T (n.-14+239C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.93-89C>T
c.795C>T
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.1404C>T
n.1581C>T
 gnomAD v4
22g.50526007G>CCA412196642SCO2,TYMPc.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.-14+239C>G (n.-14+239C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.93-89C>G
c.795C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.1404C>G
n.1581C>G
22g.50526007G=CA2410907552SCO2,TYMPc.1294C= (p.Arg432=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.-14+239C= (n.-14+239C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.93-89C=
c.795C=
c.1195C= (p.Arg399=)
n.1404C=
n.1581C=
22g.50526007G>TCA412196641SCO2,TYMPc.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.-14+239C>A (n.-14+239C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.93-89C>A
c.795C>A
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.1404C>A
n.1581C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526009_50526011delCA2657563719SCO2,TYMPc.1292_1294del (p.Leu431del)
c.1307_1309del (p.Leu436del)
c.-14+237_-14+239del (n.-14+237_-14+239del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.93-91_93-89del
c.793_795del
c.1193_1195del (p.Leu398del)
n.1402_1404del
n.1579_1581del
 gnomAD v4
22g.50526008C>ACA515387903SCO2,TYMPc.1293G>T (p.Leu431=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.-14+238G>T (n.-14+238G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.93-90G>T
c.794G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.1403G>T
n.1580G>T
 gnomAD v4
22g.50526008C=CA2410907553SCO2,TYMPc.1293G= (p.Leu431=)
c.1308G= (p.Leu436=)
c.-14+238G= (n.-14+238G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.93-90G=
c.794G=
c.1194G= (p.Leu398=)
n.1403G=
n.1580G=
22g.50526008C>GCA515387906SCO2,TYMPc.1293G>C (p.Leu431=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.-14+238G>C (n.-14+238G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.93-90G>C
c.794G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.1403G>C
n.1580G>C
 gnomAD v4
22g.50526008C>TCA515387908SCO2,TYMPc.1293G>A (p.Leu431=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.-14+238G>A (n.-14+238G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.93-90G>A
c.794G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1403G>A
n.1580G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526009A>CCA412196648SCO2,TYMPc.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.-14+237T>G (n.-14+237T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.93-91T>G
c.793T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1402T>G
n.1579T>G
 gnomAD v4
22g.50526009A>GCA412196649SCO2,TYMPc.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.-14+237T>C (n.-14+237T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.93-91T>C
c.793T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1402T>C
n.1579T>C
 gnomAD v4
22g.50526009A>TCA412196650SCO2,TYMPc.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.-14+237T>A (n.-14+237T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.93-91T>A
c.793T>A
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.1402T>A
n.1579T>A
22g.50526010G>ACA515387916SCO2,TYMPc.1291C>T (p.Leu431=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.-14+236C>T (n.-14+236C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.93-92C>T
c.792C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.1401C>T
n.1578C>T
 gnomAD v4
22g.50526010G>CCA412196651SCO2,TYMPc.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.-14+236C>G (n.-14+236C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.93-92C>G
c.792C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1401C>G
n.1578C>G
22g.50526010G>TCA412196652SCO2,TYMPc.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.-14+236C>A (n.-14+236C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.93-92C>A
c.792C>A
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.1401C>A
n.1578C>A
 gnomAD v4
22g.50526011C>ACA412196653SCO2,TYMPc.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.-14+235G>T (n.-14+235G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.93-93G>T
c.791G>T
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
n.1400G>T
n.1577G>T
 gnomAD v4
22g.50526011C=CA2410907554SCO2,TYMPc.1290G= (p.Arg430=)
c.1305G= (p.Arg435=)
c.-14+235G= (n.-14+235G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.93-93G=
c.791G=
c.1191G= (p.Arg397=)
n.1400G=
n.1577G=
22g.50526011C>GCA412196655SCO2,TYMPc.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.-14+235G>C (n.-14+235G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.93-93G>C
c.791G>C
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
n.1400G>C
n.1577G>C
 gnomAD v4
22g.50526011C>TCA291589SCO2,TYMPc.1290G>A (p.Arg430=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.-14+235G>A (n.-14+235G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.93-93G>A
c.791G>A
c.1191G>A (p.Arg397=)
n.1400G>A
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526012C>ACA412196659SCO2,TYMPc.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.-14+234G>T (n.-14+234G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.93-94G>T
c.790G>T
c.1190G>T (p.Arg397Met)
n.1399G>T
n.1576G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526012C=CA2410907555SCO2,TYMPc.1289G= (p.Arg430=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.-14+234G= (n.-14+234G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.93-94G=
c.790G=
c.1190G= (p.Arg397=)
n.1399G=
n.1576G=
22g.50526012C>GCA412196661SCO2,TYMPc.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.-14+234G>C (n.-14+234G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.93-94G>C
c.790G>C
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
n.1399G>C
n.1576G>C
22g.50526012C>TCA412196663SCO2,TYMPc.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.-14+234G>A (n.-14+234G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.93-94G>A
c.790G>A
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
n.1399G>A
n.1576G>A
 gnomAD v4
22g.50526014_50526015delCA2580615337SCO2,TYMPc.1288_1289del (p.Arg430AlafsTer?)
c.1303_1304del (p.Arg435AlafsTer?)
c.-14+233_-14+234del (n.-14+233_-14+234del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.93-95_93-94del
c.789_790del
c.1189_1190del (p.Arg397AlafsTer?)
n.1398_1399del
n.1575_1576del
 ClinVar
22g.50526013T>ACA412196665SCO2,TYMPc.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.-14+233A>T (n.-14+233A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.93-95A>T
c.789A>T
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
n.1398A>T
n.1575A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526013T>CCA412196671SCO2,TYMPc.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.-14+233A>G (n.-14+233A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.93-95A>G
c.789A>G
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
n.1398A>G
n.1575A>G
 gnomAD v4
22g.50526013T>GCA325560299SCO2,TYMPc.1288A>C (p.Arg430=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.-14+233A>C (n.-14+233A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.93-95A>C
c.789A>C
c.1189A>C (p.Arg397=)
n.1398A>C
n.1575A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526013T=CA2410907556SCO2,TYMPc.1288A= (p.Arg430=)
c.1303A= (p.Arg435=)
c.-14+233A= (n.-14+233A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.93-95A=
c.789A=
c.1189A= (p.Arg397=)
n.1398A=
n.1575A=
22g.50526014C>ACA412196674SCO2,TYMPc.1287G>T (p.Gln429His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.-14+232G>T (n.-14+232G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.93-96G>T
c.788G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.1397G>T
n.1574G>T
22g.50526014C=CA2410907557SCO2,TYMPc.1287G= (p.Gln429=)
c.1302G= (p.Gln434=)
c.-14+232G= (n.-14+232G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.93-96G=
c.788G=
c.1188G= (p.Gln396=)
n.1397G=
n.1574G=
22g.50526014C>GCA412196675SCO2,TYMPc.1287G>C (p.Gln429His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.-14+232G>C (n.-14+232G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.93-96G>C
c.788G>C
c.1188G>C (p.Gln396His)
n.1397G>C
n.1574G>C
 gnomAD v4
22g.50526014C>TCA515387188SCO2,TYMPc.1287G>A (p.Gln429=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.-14+232G>A (n.-14+232G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.93-96G>A
c.788G>A
c.1188G>A (p.Gln396=)
n.1397G>A
n.1574G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526015T>ACA325560311SCO2,TYMPc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.-14+231A>T (n.-14+231A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.93-97A>T
c.787A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1396A>T
n.1573A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526015T>CCA412196689SCO2,TYMPc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.-14+231A>G (n.-14+231A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.93-97A>G
c.787A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1396A>G
n.1573A>G
 gnomAD v4
22g.50526015T>GCA412196679SCO2,TYMPc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.-14+231A>C (n.-14+231A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.93-97A>C
c.787A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.1396A>C
n.1573A>C
22g.50526015T=CA2410907558SCO2,TYMPc.1286A= (p.Gln429=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.-14+231A= (n.-14+231A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.93-97A=
c.787A=
c.1187A= (p.Gln396=)
n.1396A=
n.1573A=
22g.50526016G>ACA412196692SCO2,TYMPc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.-14+230C>T (n.-14+230C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.93-98C>T
c.786C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.1395C>T
n.1572C>T
 gnomAD v4
22g.50526016G>CCA412196695SCO2,TYMPc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.-14+230C>G (n.-14+230C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.93-98C>G
c.786C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.1395C>G
n.1572C>G
22g.50526016G>TCA412196693SCO2,TYMPc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.-14+230C>A (n.-14+230C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.93-98C>A
c.786C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.1395C>A
n.1572C>A
 gnomAD v4
22g.50526017A=CA2410907559SCO2,TYMPc.1284T= (p.Gly428=)
c.1299T= (p.Gly433=)
c.-14+229T= (n.-14+229T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.93-99T=
c.785T=
c.1185T= (p.Gly395=)
n.1394T=
n.1571T=
22g.50526017A>CCA515387192SCO2,TYMPc.1284T>G (p.Gly428=)
c.1299T>G (p.Gly433=)
c.-14+229T>G (n.-14+229T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.93-99T>G
c.785T>G
c.1185T>G (p.Gly395=)
n.1394T>G
n.1571T>G
22g.50526017A>GCA515387193SCO2,TYMPc.1284T>C (p.Gly428=)
c.1299T>C (p.Gly433=)
c.-14+229T>C (n.-14+229T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.93-99T>C
c.785T>C
c.1185T>C (p.Gly395=)
n.1394T>C
n.1571T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526017A>TCA291583SCO2,TYMPc.1284T>A (p.Gly428=)
c.1299T>A (p.Gly433=)
c.-14+229T>A (n.-14+229T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.93-99T>A
c.785T>A
c.1185T>A (p.Gly395=)
n.1394T>A
n.1571T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526017_50526018delinsTTCA2695231155SCO2,TYMPc.1283_1284delinsAA (p.Gly428Glu)
c.1298_1299delinsAA (p.Gly433Glu)
c.-14+228_-14+229delinsAA (n.-14+228_-14+229delinsAA)
c.-31_-30delinsAA (n.-31_-30delinsAA)
c.93-100_93-99delinsAA
c.784_785delinsAA
c.1184_1185delinsAA (p.Gly395Glu)
n.1393_1394delinsAA
n.1570_1571delinsAA
22g.50526018C>ACA412196702SCO2,TYMPc.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.-14+228G>T (n.-14+228G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.93-100G>T
c.784G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1393G>T
n.1570G>T
 gnomAD v4
22g.50526018C=CA2410907560SCO2,TYMPc.1283G= (p.Gly428=)
c.1298G= (p.Gly433=)
c.-14+228G= (n.-14+228G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.93-100G=
c.784G=
c.1184G= (p.Gly395=)
n.1393G=
n.1570G=
22g.50526018C>GCA412196705SCO2,TYMPc.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.-14+228G>C (n.-14+228G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.93-100G>C
c.784G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1393G>C
n.1570G>C
22g.50526018C>TCA412196707SCO2,TYMPc.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.-14+228G>A (n.-14+228G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.93-100G>A
c.784G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.1393G>A
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526020delCA2577766232SCO2,TYMPc.1283del (p.Gly428ValfsTer?)
c.1298del (p.Gly433ValfsTer?)
c.-14+228del (n.-14+228del)
c.-31del (n.-31del)
c.93-100del
c.784del
c.1184del (p.Gly395ValfsTer?)
n.1393del
n.1570del
22g.50526019C>ACA412196710SCO2,TYMPc.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.-14+227G>T (n.-14+227G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.93-101G>T
c.783G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.1392G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
22g.50526019C=CA2410907561SCO2,TYMPc.1282G= (p.Gly428=)
c.1297G= (p.Gly433=)
c.-14+227G= (n.-14+227G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.93-101G=
c.783G=
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1392G=
n.1569G=
22g.50526019C>GCA412196713SCO2,TYMPc.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.-14+227G>C (n.-14+227G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.93-101G>C
c.783G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1392G>C
n.1569G>C
22g.50526019C>TCA16616797SCO2,TYMPc.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.-14+227G>A (n.-14+227G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.93-101G>A
c.783G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.1392G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526020C>ACA515387195SCO2,TYMPc.1281G>T (p.Val427=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.-14+226G>T (n.-14+226G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.93-102G>T
c.782G>T
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1391G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
22g.50526020C=CA2410907562SCO2,TYMPc.1281G= (p.Val427=)
c.1296G= (p.Val432=)
c.-14+226G= (n.-14+226G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.93-102G=
c.782G=
c.1182G= (p.Val394=)
n.1391G=
n.1568G=
22g.50526020C>GCA515387196SCO2,TYMPc.1281G>C (p.Val427=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.-14+226G>C (n.-14+226G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.93-102G>C
c.782G>C
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1391G>C
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526020C>TCA515387197SCO2,TYMPc.1281G>A (p.Val427=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.-14+226G>A (n.-14+226G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.93-102G>A
c.782G>A
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1391G>A
n.1568G>A
 gnomAD v4
22g.50526021delCA2577766233SCO2,TYMPc.1280del (p.Val427GlyfsTer?)
c.1295del (p.Val432GlyfsTer?)
c.-14+225del (n.-14+225del)
c.-34del (n.-34del)
c.93-103del
c.781del
c.1181del (p.Val394GlyfsTer?)
n.1390del
n.1567del
22g.50526021A=CA2410907563SCO2,TYMPc.1280T= (p.Val427=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.-14+225T= (n.-14+225T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.93-103T=
c.781T=
c.1181T= (p.Val394=)
n.1390T=
n.1567T=
22g.50526021A>CCA412196726SCO2,TYMPc.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.-14+225T>G (n.-14+225T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.93-103T>G
c.781T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1390T>G
n.1567T>G
22g.50526021A>GCA412196727SCO2,TYMPc.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.-14+225T>C (n.-14+225T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.93-103T>C
c.781T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1390T>C
n.1567T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526021A>TCA412196728SCO2,TYMPc.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.-14+225T>A (n.-14+225T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.93-103T>A
c.781T>A
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1390T>A
n.1567T>A
 gnomAD v4
22g.50526022C>ACA412196735SCO2,TYMPc.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.-14+224G>T (n.-14+224G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.93-104G>T
c.780G>T
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1389G>T
n.1566G>T
 gnomAD v4
22g.50526022C=CA2410907564SCO2,TYMPc.1279G= (p.Val427=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.-14+224G= (n.-14+224G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.93-104G=
c.780G=
c.1180G= (p.Val394=)
n.1389G=
n.1566G=
22g.50526022C>GCA325560322SCO2,TYMPc.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.-14+224G>C (n.-14+224G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.93-104G>C
c.780G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1389G>C
n.1566G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526022C>TCA412196731SCO2,TYMPc.1279G>A (p.Val427Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.-14+224G>A (n.-14+224G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.93-104G>A
c.780G>A
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1389G>A
n.1566G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526023G>ACA515387199SCO2,TYMPc.1278C>T (p.Asp426=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.-14+223C>T (n.-14+223C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.93-105C>T
c.779C>T
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.1388C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526023G>CCA412196738SCO2,TYMPc.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.-14+223C>G (n.-14+223C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.93-105C>G
c.779C>G
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.1388C>G
n.1565C>G
22g.50526023G=CA2410907565SCO2,TYMPc.1278C= (p.Asp426=)
c.1293C= (p.Asp431=)
c.-14+223C= (n.-14+223C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.93-105C=
c.779C=
c.1179C= (p.Asp393=)
n.1388C=
n.1565C=
22g.50526023G>TCA412196741SCO2,TYMPc.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.-14+223C>A (n.-14+223C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.93-105C>A
c.779C>A
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.1388C>A
n.1565C>A
22g.50526024T>ACA412196744SCO2,TYMPc.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.-14+222A>T (n.-14+222A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.93-106A>T
c.778A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1387A>T
n.1564A>T
 gnomAD v4
22g.50526024T>CCA412196750SCO2,TYMPc.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.-14+222A>G (n.-14+222A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.93-106A>G
c.778A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1387A>G
n.1564A>G
 gnomAD v4
22g.50526024T>GCA412196752SCO2,TYMPc.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.-14+222A>C (n.-14+222A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.93-106A>C
c.778A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1387A>C
n.1564A>C
22g.50526025C>ACA412196754SCO2,TYMPc.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.-14+221G>T (n.-14+221G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.93-107G>T
c.777G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1386G>T
n.1563G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526025C=CA2410907566SCO2,TYMPc.1276G= (p.Asp426=)
c.1291G= (p.Asp431=)
c.-14+221G= (n.-14+221G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.93-107G=
c.777G=
c.1177G= (p.Asp393=)
n.1386G=
n.1563G=
22g.50526025C>GCA412196757SCO2,TYMPc.1276G>C (p.Asp426His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.-14+221G>C (n.-14+221G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.93-107G>C
c.777G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1386G>C
n.1563G>C
 gnomAD v4
22g.50526025C>TCA412196760SCO2,TYMPc.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.-14+221G>A (n.-14+221G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.93-107G>A
c.777G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1386G>A
n.1563G>A
 gnomAD v4
22g.50526026G>ACA515387203SCO2,TYMPc.1275C>T (p.Val425=)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.-14+220C>T (n.-14+220C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.93-108C>T
c.776C>T
c.1176C>T (p.Val392=)
n.1385C>T
n.1562C>T
 gnomAD v4
22g.50526026G>CCA515387205SCO2,TYMPc.1275C>G (p.Val425=)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.-14+220C>G (n.-14+220C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.93-108C>G
c.776C>G
c.1176C>G (p.Val392=)
n.1385C>G
n.1562C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526026G=CA2410907567SCO2,TYMPc.1275C= (p.Val425=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.-14+220C= (n.-14+220C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.93-108C=
c.776C=
c.1176C= (p.Val392=)
n.1385C=
n.1562C=
22g.50526026G>TCA515387204SCO2,TYMPc.1275C>A (p.Val425=)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.-14+220C>A (n.-14+220C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.93-108C>A
c.776C>A
c.1176C>A (p.Val392=)
n.1385C>A
n.1562C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526027A>CCA412196762SCO2,TYMPc.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.-14+219T>G (n.-14+219T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.93-109T>G
c.775T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1384T>G
n.1561T>G
22g.50526027A>GCA412196765SCO2,TYMPc.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.-14+219T>C (n.-14+219T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.93-109T>C
c.775T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1384T>C
n.1561T>C
22g.50526027A>TCA412196776SCO2,TYMPc.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.-14+219T>A (n.-14+219T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.93-109T>A
c.775T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.1384T>A
n.1561T>A
22g.50526028C>ACA412196781SCO2,TYMPc.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.-14+218G>T (n.-14+218G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.93-110G>T
c.774G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.1383G>T
n.1560G>T
 gnomAD v4
22g.50526028C=CA2410907568SCO2,TYMPc.1273G= (p.Val425=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.-14+218G= (n.-14+218G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.93-110G=
c.774G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.1383G=
n.1560G=
22g.50526028C>GCA412196779SCO2,TYMPc.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.-14+218G>C (n.-14+218G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.93-110G>C
c.774G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1383G>C
n.1560G>C
22g.50526028C>TCA412196778SCO2,TYMPc.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.-14+218G>A (n.-14+218G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.93-110G>A
c.774G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.1383G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526029C>ACA515387210SCO2,TYMPc.1272G>T (p.Leu424=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.-14+217G>T (n.-14+217G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.93-111G>T
c.773G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1382G>T
n.1559G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526029C=CA2410907569SCO2,TYMPc.1272G= (p.Leu424=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.-14+217G= (n.-14+217G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.93-111G=
c.773G=
c.1173G= (p.Leu391=)
n.1382G=
n.1559G=
22g.50526029C>GCA515387211SCO2,TYMPc.1272G>C (p.Leu424=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.-14+217G>C (n.-14+217G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.93-111G>C
c.773G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1382G>C
n.1559G>C
22g.50526029C>TCA515387212SCO2,TYMPc.1272G>A (p.Leu424=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.-14+217G>A (n.-14+217G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.93-111G>A
c.773G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1382G>A
n.1559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526030A=CA2410907570SCO2,TYMPc.1271T= (p.Leu424=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.-14+216T= (n.-14+216T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.93-112T=
c.772T=
c.1172T= (p.Leu391=)
n.1381T=
n.1558T=
22g.50526030A>CCA412196783SCO2,TYMPc.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.-14+216T>G (n.-14+216T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.93-112T>G
c.772T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1381T>G
n.1558T>G
22g.50526030A>GCA412196785SCO2,TYMPc.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.-14+216T>C (n.-14+216T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.93-112T>C
c.772T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1381T>C
n.1558T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526030A>TCA412196787SCO2,TYMPc.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.-14+216T>A (n.-14+216T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.93-112T>A
c.772T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1381T>A
n.1558T>A
22g.50526031G>ACA515387216SCO2,TYMPc.1270C>T (p.Leu424=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.-14+215C>T (n.-14+215C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.93-113C>T
c.771C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1380C>T
n.1557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526031G>CCA412196788SCO2,TYMPc.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.-14+215C>G (n.-14+215C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.93-113C>G
c.771C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1380C>G
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50526031G=CA2410907571SCO2,TYMPc.1270C= (p.Leu424=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.-14+215C= (n.-14+215C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.93-113C=
c.771C=
c.1171C= (p.Leu391=)
n.1380C=
n.1557C=
22g.50526031G>TCA412196789SCO2,TYMPc.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.-14+215C>A (n.-14+215C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.93-113C>A
c.771C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1380C>A
n.1557C>A
 gnomAD v4
22g.50526032delCA2657563826SCO2,TYMPc.1269del (p.Leu424TrpfsTer?)
c.1284del (p.Leu429TrpfsTer?)
c.-14+214del (n.-14+214del)
c.-45del (n.-45del)
c.93-114del
c.770del
c.1170del (p.Leu391TrpfsTer?)
n.1379del
n.1556del
 gnomAD v4
22g.50526032C>ACA515387217SCO2,TYMPc.1269G>T (p.Leu423=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.-14+214G>T (n.-14+214G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.93-114G>T
c.770G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1379G>T
n.1556G>T
 gnomAD v4
22g.50526032C=CA2410907572SCO2,TYMPc.1269G= (p.Leu423=)
c.1284G= (p.Leu428=)
c.-14+214G= (n.-14+214G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.93-114G=
c.770G=
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1379G=
n.1556G=
22g.50526032C>GCA515387218SCO2,TYMPc.1269G>C (p.Leu423=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.-14+214G>C (n.-14+214G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.93-114G>C
c.770G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1379G>C
n.1556G>C
 gnomAD v4
22g.50526032C>TCA515387219SCO2,TYMPc.1269G>A (p.Leu423=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.-14+214G>A (n.-14+214G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.93-114G>A
c.770G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1379G>A
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526033A>CCA412196790SCO2,TYMPc.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.-14+213T>G (n.-14+213T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.93-115T>G
c.769T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1378T>G
n.1555T>G
22g.50526033A>GCA412196791SCO2,TYMPc.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.-14+213T>C (n.-14+213T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.93-115T>C
c.769T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1378T>C
n.1555T>C
 gnomAD v4
22g.50526033A>TCA412196792SCO2,TYMPc.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.-14+213T>A (n.-14+213T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.93-115T>A
c.769T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1378T>A
n.1555T>A
22g.50526034G>ACA515387221SCO2,TYMPc.1267C>T (p.Leu423=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.-14+212C>T (n.-14+212C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.93-116C>T
c.768C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1377C>T
n.1554C>T
 gnomAD v4
22g.50526034G>CCA412196793SCO2,TYMPc.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.-14+212C>G (n.-14+212C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.93-116C>G
c.768C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1377C>G
n.1554C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526034G=CA2410907573SCO2,TYMPc.1267C= (p.Leu423=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.-14+212C= (n.-14+212C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.93-116C=
c.768C=
c.1168C= (p.Leu390=)
n.1377C=
n.1554C=
22g.50526034G>TCA412196795SCO2,TYMPc.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.-14+212C>A (n.-14+212C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.93-116C>A
c.768C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1377C>A
n.1554C>A
 gnomAD v4
22g.50526035C>ACA412196797SCO2,TYMPc.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.-14+211G>T (n.-14+211G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.93-117G>T
c.767G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.1376G>T
n.1553G>T
 gnomAD v4
22g.50526035C=CA2410907574SCO2,TYMPc.1266G= (p.Glu422=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.-14+211G= (n.-14+211G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.93-117G=
c.767G=
c.1167G= (p.Glu389=)
n.1376G=
n.1553G=
22g.50526035C>GCA412196798SCO2,TYMPc.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.-14+211G>C (n.-14+211G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.93-117G>C
c.767G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.1376G>C
n.1553G>C
 dbSNP
22g.50526035C>TCA325560327SCO2,TYMPc.1266G>A (p.Glu422=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.-14+211G>A (n.-14+211G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.93-117G>A
c.767G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.1376G>A
n.1553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526036T>ACA412196805SCO2,TYMPc.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.-14+210A>T (n.-14+210A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.93-118A>T
c.766A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1375A>T
n.1552A>T
22g.50526036T>CCA412196801SCO2,TYMPc.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.-14+210A>G (n.-14+210A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.93-118A>G
c.766A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1375A>G
n.1552A>G
 gnomAD v4
22g.50526036T>GCA412196803SCO2,TYMPc.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.-14+210A>C (n.-14+210A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.93-118A>C
c.766A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1375A>C
n.1552A>C
22g.50526037C>ACA412196807SCO2,TYMPc.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.-14+209G>T (n.-14+209G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.93-119G>T
c.765G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1374G>T
n.1551G>T
 gnomAD v4
22g.50526037C=CA2410907575SCO2,TYMPc.1264G= (p.Glu422=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.-14+209G= (n.-14+209G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.93-119G=
c.765G=
c.1165G= (p.Glu389=)
n.1374G=
n.1551G=
22g.50526037C>GCA412196808SCO2,TYMPc.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.-14+209G>C (n.-14+209G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.93-119G>C
c.765G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1374G>C
n.1551G>C
 gnomAD v4
22g.50526037C>TCA325560331SCO2,TYMPc.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.-14+209G>A (n.-14+209G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.93-119G>A
c.765G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1374G>A
n.1551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526045_50526082delCA2657563846SCO2,TYMPc.1227_1264del (p.Ser409ArgfsTer?)
c.1242_1279del (p.Ser414ArgfsTer?)
c.-14+172_-14+209del (n.-14+172_-14+209del)
c.-87_-50del (n.-87_-50del)
c.93-156_93-119del
c.728_765del
c.1128_1165del (p.Ser376ArgfsTer?)
n.1337_1374del
n.1514_1551del
 gnomAD v4
22g.50526038T>ACA515387225SCO2,TYMPc.1263A>T (p.Ala421=)
c.1278A>T (p.Ala426=)
c.-14+208A>T (n.-14+208A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.93-120A>T
c.764A>T
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.1373A>T
n.1550A>T
22g.50526038T>CCA515387226SCO2,TYMPc.1263A>G (p.Ala421=)
c.1278A>G (p.Ala426=)
c.-14+208A>G (n.-14+208A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.93-120A>G
c.764A>G
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.1373A>G
n.1550A>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526038T>GCA515387228SCO2,TYMPc.1263A>C (p.Ala421=)
c.1278A>C (p.Ala426=)
c.-14+208A>C (n.-14+208A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.93-120A>C
c.764A>C
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.1373A>C
n.1550A>C
22g.50526039G>ACA412196812SCO2,TYMPc.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.-14+207C>T (n.-14+207C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.93-121C>T
c.763C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1372C>T
n.1549C>T
 gnomAD v4
22g.50526039G>CCA412196814SCO2,TYMPc.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.-14+207C>G (n.-14+207C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.93-121C>G
c.763C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1372C>G
n.1549C>G
22g.50526039G>TCA412196815SCO2,TYMPc.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.-14+207C>A (n.-14+207C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.93-121C>A
c.763C>A
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.1372C>A
n.1549C>A
 gnomAD v4
22g.50526040C>ACA412196816SCO2,TYMPc.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.-14+206G>T (n.-14+206G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.93-122G>T
c.762G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1371G>T
n.1548G>T
 gnomAD v4
22g.50526040C>GCA412196817SCO2,TYMPc.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.-14+206G>C (n.-14+206G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.93-122G>C
c.762G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1371G>C
n.1548G>C
 gnomAD v4
22g.50526040C>TCA412196818SCO2,TYMPc.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.-14+206G>A (n.-14+206G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.93-122G>A
c.762G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1371G>A
n.1548G>A
 gnomAD v4
22g.50526041G>ACA515387230SCO2,TYMPc.1260C>T (p.Gly420=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.-14+205C>T (n.-14+205C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.93-123C>T
c.761C>T
c.1161C>T (p.Gly387=)
n.1370C>T
n.1547C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526041G>CCA515387231SCO2,TYMPc.1260C>G (p.Gly420=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.-14+205C>G (n.-14+205C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.93-123C>G
c.761C>G
c.1161C>G (p.Gly387=)
n.1370C>G
n.1547C>G
22g.50526041G>TCA515387232SCO2,TYMPc.1260C>A (p.Gly420=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.-14+205C>A (n.-14+205C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.93-123C>A
c.761C>A
c.1161C>A (p.Gly387=)
n.1370C>A
n.1547C>A
 gnomAD v4
22g.50526042C>ACA412196820SCO2,TYMPc.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.-14+204G>T (n.-14+204G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.93-124G>T
c.760G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1369G>T
n.1546G>T
 gnomAD v4
22g.50526042C>GCA412196822SCO2,TYMPc.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.-14+204G>C (n.-14+204G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.93-124G>C
c.760G>C
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1369G>C
n.1546G>C
22g.50526042C>TCA412196823SCO2,TYMPc.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.-14+204G>A (n.-14+204G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.93-124G>A
c.760G>A
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.1369G>A
n.1546G>A
 gnomAD v4
22g.50526044delCA2657563868SCO2,TYMPc.1259del (p.Gly420AlafsTer?)
c.1274del (p.Gly425AlafsTer?)
c.-14+204del (n.-14+204del)
c.-55del (n.-55del)
c.93-124del
c.760del
c.1160del (p.Gly387AlafsTer?)
n.1369del
n.1546del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched