Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50525831_50525951del | CA2819315248 | SCO2,TYMP | c.1301-26_1395del c.1316-26_1410del c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del) c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del) c.93-26_187del c.1202-26_1296del n.1411-26_1505del n.1588-26_1682del | |
22 | g.50525896G>A | CA515387764 | SCO2,TYMP | c.1323C>T (p.His441=) c.1338C>T (p.His446=) c.-14+350C>T (n.-14+350C>T) c.-14+105C>T (n.-14+105C>T) c.115C>T c.824C>T c.1224C>T (p.His408=) n.1433C>T n.1610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525896G>C | CA412196460 | SCO2,TYMP | c.1323C>G (p.His441Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) c.-14+350C>G (n.-14+350C>G) c.-14+105C>G (n.-14+105C>G) c.115C>G c.824C>G c.1224C>G (p.His408Gln) n.1433C>G n.1610C>G | |
22 | g.50525896G= | CA2410907464 | SCO2,TYMP | c.1323C= (p.His441=) c.1338C= (p.His446=) c.-14+350C= (n.-14+350C=) c.-14+105C= (n.-14+105C=) c.115C= c.824C= c.1224C= (p.His408=) n.1433C= n.1610C= | |
22 | g.50525896G>T | CA412196463 | SCO2,TYMP | c.1323C>A (p.His441Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) c.-14+350C>A (n.-14+350C>A) c.-14+105C>A (n.-14+105C>A) c.115C>A c.824C>A c.1224C>A (p.His408Gln) n.1433C>A n.1610C>A | |
22 | g.50525897T>A | CA412196468 | SCO2,TYMP | c.1322A>T (p.His441Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.-14+349A>T (n.-14+349A>T) c.-14+104A>T (n.-14+104A>T) c.114A>T c.823A>T c.1223A>T (p.His408Leu) n.1432A>T n.1609A>T | |
22 | g.50525897T>C | CA412196470 | SCO2,TYMP | c.1322A>G (p.His441Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.-14+349A>G (n.-14+349A>G) c.-14+104A>G (n.-14+104A>G) c.114A>G c.823A>G c.1223A>G (p.His408Arg) n.1432A>G n.1609A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525897T>G | CA412196471 | SCO2,TYMP | c.1322A>C (p.His441Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.-14+349A>C (n.-14+349A>C) c.-14+104A>C (n.-14+104A>C) c.114A>C c.823A>C c.1223A>C (p.His408Pro) n.1432A>C n.1609A>C | |
22 | g.50525898G>A | CA324286 | SCO2,TYMP | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.-14+348C>T (n.-14+348C>T) c.-14+103C>T (n.-14+103C>T) c.113C>T c.822C>T c.1222C>T (p.His408Tyr) n.1431C>T n.1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525898G>C | CA412196478 | SCO2,TYMP | c.1321C>G (p.His441Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.-14+348C>G (n.-14+348C>G) c.-14+103C>G (n.-14+103C>G) c.113C>G c.822C>G c.1222C>G (p.His408Asp) n.1431C>G n.1608C>G | |
22 | g.50525898G= | CA2410907465 | SCO2,TYMP | c.1321C= (p.His441=) c.1336C= (p.His446=) c.-14+348C= (n.-14+348C=) c.-14+103C= (n.-14+103C=) c.113C= c.822C= c.1222C= (p.His408=) n.1431C= n.1608C= | |
22 | g.50525898G>T | CA412196474 | SCO2,TYMP | c.1321C>A (p.His441Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.-14+348C>A (n.-14+348C>A) c.-14+103C>A (n.-14+103C>A) c.113C>A c.822C>A c.1222C>A (p.His408Asn) n.1431C>A n.1608C>A | |
22 | g.50525899C>A | CA515387776 | SCO2,TYMP | c.1320G>T (p.Val440=) c.1335G>T (p.Val445=) c.-14+347G>T (n.-14+347G>T) c.-14+102G>T (n.-14+102G>T) c.112G>T c.821G>T c.1221G>T (p.Val407=) n.1430G>T n.1607G>T | |
22 | g.50525899C= | CA2410907466 | SCO2,TYMP | c.1320G= (p.Val440=) c.1335G= (p.Val445=) c.-14+347G= (n.-14+347G=) c.-14+102G= (n.-14+102G=) c.112G= c.821G= c.1221G= (p.Val407=) n.1430G= n.1607G= | |
22 | g.50525899C>G | CA515387777 | SCO2,TYMP | c.1320G>C (p.Val440=) c.1335G>C (p.Val445=) c.-14+347G>C (n.-14+347G>C) c.-14+102G>C (n.-14+102G>C) c.112G>C c.821G>C c.1221G>C (p.Val407=) n.1430G>C n.1607G>C | |
22 | g.50525899C>T | CA325560133 | SCO2,TYMP | c.1320G>A (p.Val440=) c.1335G>A (p.Val445=) c.-14+347G>A (n.-14+347G>A) c.-14+102G>A (n.-14+102G>A) c.112G>A c.821G>A c.1221G>A (p.Val407=) n.1430G>A n.1607G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525899dup | CA16616810 | SCO2,TYMP | c.1320dup (p.His441AlafsTer?) c.1335dup (p.His446AlafsTer?) c.-14+347dup (n.-14+347dup) c.-14+102dup (n.-14+102dup) c.112dup c.821dup c.1221dup (p.His408AlafsTer?) n.1430dup n.1607dup | dbSNP |
22 | g.50525900A>C | CA412196481 | SCO2,TYMP | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.-14+346T>G (n.-14+346T>G) c.-14+101T>G (n.-14+101T>G) c.111T>G c.820T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1429T>G n.1606T>G | |
22 | g.50525900A>G | CA412196484 | SCO2,TYMP | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.-14+346T>C (n.-14+346T>C) c.-14+101T>C (n.-14+101T>C) c.111T>C c.820T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1429T>C n.1606T>C | |
22 | g.50525900A>T | CA412196488 | SCO2,TYMP | c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.-14+346T>A (n.-14+346T>A) c.-14+101T>A (n.-14+101T>A) c.111T>A c.820T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) n.1429T>A n.1606T>A | |
22 | g.50525901C>A | CA412196491 | SCO2,TYMP | c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.-14+345G>T (n.-14+345G>T) c.-14+100G>T (n.-14+100G>T) c.110G>T c.819G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) n.1428G>T n.1605G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525901C= | CA2410907467 | SCO2,TYMP | c.1318G= (p.Val440=) c.1333G= (p.Val445=) c.-14+345G= (n.-14+345G=) c.-14+100G= (n.-14+100G=) c.110G= c.819G= c.1219G= (p.Val407=) n.1428G= n.1605G= | |
22 | g.50525901C>G | CA412196493 | SCO2,TYMP | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.-14+345G>C (n.-14+345G>C) c.-14+100G>C (n.-14+100G>C) c.110G>C c.819G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1428G>C n.1605G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525901C>T | CA10321426 | SCO2,TYMP | c.1318G>A (p.Val440Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.-14+345G>A (n.-14+345G>A) c.-14+100G>A (n.-14+100G>A) c.110G>A c.819G>A c.1219G>A (p.Val407Met) n.1428G>A n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525902G>A | CA515387785 | SCO2,TYMP | c.1317C>T (p.Arg439=) c.1332C>T (p.Arg444=) c.-14+344C>T (n.-14+344C>T) c.-14+99C>T (n.-14+99C>T) c.109C>T c.818C>T c.1218C>T (p.Arg406=) n.1427C>T n.1604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525902G>C | CA515387788 | SCO2,TYMP | c.1317C>G (p.Arg439=) c.1332C>G (p.Arg444=) c.-14+344C>G (n.-14+344C>G) c.-14+99C>G (n.-14+99C>G) c.109C>G c.818C>G c.1218C>G (p.Arg406=) n.1427C>G n.1604C>G | |
22 | g.50525902G= | CA2410907468 | SCO2,TYMP | c.1317C= (p.Arg439=) c.1332C= (p.Arg444=) c.-14+344C= (n.-14+344C=) c.-14+99C= (n.-14+99C=) c.109C= c.818C= c.1218C= (p.Arg406=) n.1427C= n.1604C= | |
22 | g.50525902G>T | CA515387791 | SCO2,TYMP | c.1317C>A (p.Arg439=) c.1332C>A (p.Arg444=) c.-14+344C>A (n.-14+344C>A) c.-14+99C>A (n.-14+99C>A) c.109C>A c.818C>A c.1218C>A (p.Arg406=) n.1427C>A n.1604C>A | |
22 | g.50525903C>A | CA412196500 | SCO2,TYMP | c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.-14+343G>T (n.-14+343G>T) c.-14+98G>T (n.-14+98G>T) c.108G>T c.817G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1426G>T n.1603G>T | |
22 | g.50525903C= | CA2410907469 | SCO2,TYMP | c.1316G= (p.Arg439=) c.1331G= (p.Arg444=) c.-14+343G= (n.-14+343G=) c.-14+98G= (n.-14+98G=) c.108G= c.817G= c.1217G= (p.Arg406=) n.1426G= n.1603G= | |
22 | g.50525903C>G | CA412196501 | SCO2,TYMP | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.-14+343G>C (n.-14+343G>C) c.-14+98G>C (n.-14+98G>C) c.108G>C c.817G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1426G>C n.1603G>C | |
22 | g.50525903C>T | CA10321427 | SCO2,TYMP | c.1316G>A (p.Arg439His) c.1331G>A (p.Arg444His) c.-14+343G>A (n.-14+343G>A) c.-14+98G>A (n.-14+98G>A) c.108G>A c.817G>A c.1217G>A (p.Arg406His) n.1426G>A n.1603G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525904G>A | CA412196504 | SCO2,TYMP | c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.-14+342C>T (n.-14+342C>T) c.-14+97C>T (n.-14+97C>T) c.107C>T c.816C>T c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.1425C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525904G>C | CA412196506 | SCO2,TYMP | c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.-14+342C>G (n.-14+342C>G) c.-14+97C>G (n.-14+97C>G) c.107C>G c.816C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1425C>G n.1602C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525904G>T | CA412196507 | SCO2,TYMP | c.1315C>A (p.Arg439Ser) c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.-14+342C>A (n.-14+342C>A) c.-14+97C>A (n.-14+97C>A) c.107C>A c.816C>A c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.1425C>A n.1602C>A | |
22 | g.50525905G>A | CA515387803 | SCO2,TYMP | c.1314C>T (p.Leu438=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.-14+341C>T (n.-14+341C>T) c.-14+96C>T (n.-14+96C>T) c.106C>T c.815C>T c.1215C>T (p.Leu405=) n.1424C>T n.1601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525905G>C | CA515387804 | SCO2,TYMP | c.1314C>G (p.Leu438=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.-14+341C>G (n.-14+341C>G) c.-14+96C>G (n.-14+96C>G) c.106C>G c.815C>G c.1215C>G (p.Leu405=) n.1424C>G n.1601C>G | |
22 | g.50525905G= | CA2410907470 | SCO2,TYMP | c.1314C= (p.Leu438=) c.1329C= (p.Leu443=) c.-14+341C= (n.-14+341C=) c.-14+96C= (n.-14+96C=) c.106C= c.815C= c.1215C= (p.Leu405=) n.1424C= n.1601C= | |
22 | g.50525905G>T | CA515387801 | SCO2,TYMP | c.1314C>A (p.Leu438=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.-14+341C>A (n.-14+341C>A) c.-14+96C>A (n.-14+96C>A) c.106C>A c.815C>A c.1215C>A (p.Leu405=) n.1424C>A n.1601C>A | |
22 | g.50525906A>C | CA412196511 | SCO2,TYMP | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.-14+340T>G (n.-14+340T>G) c.-14+95T>G (n.-14+95T>G) c.105T>G c.814T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1423T>G n.1600T>G | |
22 | g.50525906A>G | CA412196513 | SCO2,TYMP | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.-14+340T>C (n.-14+340T>C) c.-14+95T>C (n.-14+95T>C) c.105T>C c.814T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1423T>C n.1600T>C | |
22 | g.50525906A>T | CA412196510 | SCO2,TYMP | c.1313T>A (p.Leu438His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.-14+340T>A (n.-14+340T>A) c.-14+95T>A (n.-14+95T>A) c.105T>A c.814T>A c.1214T>A (p.Leu405His) n.1423T>A n.1600T>A | |
22 | g.50525907G>A | CA412196514 | SCO2,TYMP | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.-14+339C>T (n.-14+339C>T) c.-14+94C>T (n.-14+94C>T) c.104C>T c.813C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.1422C>T n.1599C>T | |
22 | g.50525907G>C | CA412196516 | SCO2,TYMP | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.-14+339C>G (n.-14+339C>G) c.-14+94C>G (n.-14+94C>G) c.104C>G c.813C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1422C>G n.1599C>G | |
22 | g.50525907G>T | CA412196520 | SCO2,TYMP | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.-14+339C>A (n.-14+339C>A) c.-14+94C>A (n.-14+94C>A) c.104C>A c.813C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.1422C>A n.1599C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525907_50525908delinsGC | CA2410907471 | SCO2,TYMP | c.1311_1312delinsGC (p.Trp437=) c.1326_1327delinsGC (p.Trp442=) c.-14+338_-14+339delinsGC (n.-14+338_-14+339delinsGC) c.-14+93_-14+94delinsGC (n.-14+93_-14+94delinsGC) c.103_104delinsGC c.812_813delinsGC c.1212_1213delinsGC (p.Trp404=) n.1421_1422delinsGC n.1598_1599delinsGC | |
22 | g.50525908C>A | CA412196523 | SCO2,TYMP | c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.-14+338G>T (n.-14+338G>T) c.-14+93G>T (n.-14+93G>T) c.103G>T c.812G>T c.1212G>T (p.Trp404Cys) n.1421G>T n.1598G>T | |
22 | g.50525908C= | CA2410907472 | SCO2,TYMP | c.1311G= (p.Trp437=) c.1326G= (p.Trp442=) c.-14+338G= (n.-14+338G=) c.-14+93G= (n.-14+93G=) c.103G= c.812G= c.1212G= (p.Trp404=) n.1421G= n.1598G= | |
22 | g.50525908C>G | CA412196524 | SCO2,TYMP | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.-14+338G>C (n.-14+338G>C) c.-14+93G>C (n.-14+93G>C) c.103G>C c.812G>C c.1212G>C (p.Trp404Cys) n.1421G>C n.1598G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525908C>T | CA16616798 | SCO2,TYMP | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.-14+338G>A (n.-14+338G>A) c.-14+93G>A (n.-14+93G>A) c.103G>A c.812G>A c.1212G>A (p.Trp404Ter) n.1421G>A n.1598G>A | dbSNP |
22 | g.50525909dup | CA2657563210 | SCO2,TYMP | c.1311dup (p.Leu438AlafsTer?) c.1326dup (p.Leu443AlafsTer?) c.-14+338dup (n.-14+338dup) c.-14+93dup (n.-14+93dup) c.103dup c.812dup c.1212dup (p.Leu405AlafsTer?) n.1421dup n.1598dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525909del | CA16616817 | SCO2,TYMP | c.1311del (p.Trp437CysfsTer?) c.1326del (p.Trp442CysfsTer?) c.-14+338del (n.-14+338del) c.-14+93del (n.-14+93del) c.103del c.812del c.1212del (p.Trp404CysfsTer?) n.1421del n.1598del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525909C>A | CA412196528 | SCO2,TYMP | c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.-14+337G>T (n.-14+337G>T) c.-14+92G>T (n.-14+92G>T) c.102G>T c.811G>T c.1211G>T (p.Trp404Leu) n.1420G>T n.1597G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525909C= | CA2410907473 | SCO2,TYMP | c.1310G= (p.Trp437=) c.1325G= (p.Trp442=) c.-14+337G= (n.-14+337G=) c.-14+92G= (n.-14+92G=) c.102G= c.811G= c.1211G= (p.Trp404=) n.1420G= n.1597G= | |
22 | g.50525909C>G | CA412196532 | SCO2,TYMP | c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.-14+337G>C (n.-14+337G>C) c.-14+92G>C (n.-14+92G>C) c.102G>C c.811G>C c.1211G>C (p.Trp404Ser) n.1420G>C n.1597G>C | |
22 | g.50525909C>T | CA412196529 | SCO2,TYMP | c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.-14+337G>A (n.-14+337G>A) c.-14+92G>A (n.-14+92G>A) c.102G>A c.811G>A c.1211G>A (p.Trp404Ter) n.1420G>A n.1597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525910A= | CA2410907474 | SCO2,TYMP | c.1309T= (p.Trp437=) c.1324T= (p.Trp442=) c.-14+336T= (n.-14+336T=) c.-14+91T= (n.-14+91T=) c.101T= c.810T= c.1210T= (p.Trp404=) n.1419T= n.1596T= | |
22 | g.50525910A>C | CA412196536 | SCO2,TYMP | c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.-14+336T>G (n.-14+336T>G) c.-14+91T>G (n.-14+91T>G) c.101T>G c.810T>G c.1210T>G (p.Trp404Gly) n.1419T>G n.1596T>G | |
22 | g.50525910A>G | CA412196537 | SCO2,TYMP | c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.-14+336T>C (n.-14+336T>C) c.-14+91T>C (n.-14+91T>C) c.101T>C c.810T>C c.1210T>C (p.Trp404Arg) n.1419T>C n.1596T>C | |
22 | g.50525910A>T | CA412196538 | SCO2,TYMP | c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.-14+336T>A (n.-14+336T>A) c.-14+91T>A (n.-14+91T>A) c.101T>A c.810T>A c.1210T>A (p.Trp404Arg) n.1419T>A n.1596T>A | |
22 | g.50525910dup | CA913088698 | SCO2,TYMP | c.1309dup (p.Trp437LeufsTer?) c.1324dup (p.Trp442LeufsTer?) c.-14+336dup (n.-14+336dup) c.-14+91dup (n.-14+91dup) c.101dup c.810dup c.1210dup (p.Trp404LeufsTer?) n.1419dup n.1596dup | |
22 | g.50525911G>A | CA10321428 | SCO2,TYMP | c.1308C>T (p.Pro436=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.-14+335C>T (n.-14+335C>T) c.-14+90C>T (n.-14+90C>T) c.100C>T c.809C>T c.1209C>T (p.Pro403=) n.1418C>T n.1595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525911G>C | CA515387820 | SCO2,TYMP | c.1308C>G (p.Pro436=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.-14+335C>G (n.-14+335C>G) c.-14+90C>G (n.-14+90C>G) c.100C>G c.809C>G c.1209C>G (p.Pro403=) n.1418C>G n.1595C>G | |
22 | g.50525911G= | CA2410907475 | SCO2,TYMP | c.1308C= (p.Pro436=) c.1323C= (p.Pro441=) c.-14+335C= (n.-14+335C=) c.-14+90C= (n.-14+90C=) c.100C= c.809C= c.1209C= (p.Pro403=) n.1418C= n.1595C= | |
22 | g.50525911G>T | CA515387819 | SCO2,TYMP | c.1308C>A (p.Pro436=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.-14+335C>A (n.-14+335C>A) c.-14+90C>A (n.-14+90C>A) c.100C>A c.809C>A c.1209C>A (p.Pro403=) n.1418C>A n.1595C>A | |
22 | g.50525915dup | CA640357321 | SCO2,TYMP | c.1308dup (p.Trp437LeufsTer?) c.1323dup (p.Trp442LeufsTer?) c.-14+335dup (n.-14+335dup) c.-14+90dup (n.-14+90dup) c.100dup c.809dup c.1209dup (p.Trp404LeufsTer?) n.1418dup n.1595dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525915del | CA2657563224 | SCO2,TYMP | c.1308del (p.Trp437GlyfsTer?) c.1323del (p.Trp442GlyfsTer?) c.-14+335del (n.-14+335del) c.-14+90del (n.-14+90del) c.100del c.809del c.1209del (p.Trp404GlyfsTer?) n.1418del n.1595del | gnomAD v4 |
22 | g.50525912G>A | CA412196546 | SCO2,TYMP | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.-14+334C>T (n.-14+334C>T) c.-14+89C>T (n.-14+89C>T) c.99C>T c.808C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1417C>T n.1594C>T | |
22 | g.50525912G>C | CA412196543 | SCO2,TYMP | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.-14+334C>G (n.-14+334C>G) c.-14+89C>G (n.-14+89C>G) c.99C>G c.808C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1417C>G n.1594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525912G= | CA2410907476 | SCO2,TYMP | c.1307C= (p.Pro436=) c.1322C= (p.Pro441=) c.-14+334C= (n.-14+334C=) c.-14+89C= (n.-14+89C=) c.99C= c.808C= c.1208C= (p.Pro403=) n.1417C= n.1594C= | |
22 | g.50525912G>T | CA412196541 | SCO2,TYMP | c.1307C>A (p.Pro436His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.-14+334C>A (n.-14+334C>A) c.-14+89C>A (n.-14+89C>A) c.99C>A c.808C>A c.1208C>A (p.Pro403His) n.1417C>A n.1594C>A | |
22 | g.50525913G>A | CA10321429 | SCO2,TYMP | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.-14+333C>T (n.-14+333C>T) c.-14+88C>T (n.-14+88C>T) c.98C>T c.807C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1416C>T n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525913G>C | CA412196553 | SCO2,TYMP | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.-14+333C>G (n.-14+333C>G) c.-14+88C>G (n.-14+88C>G) c.98C>G c.807C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1416C>G n.1593C>G | |
22 | g.50525913G= | CA2410907477 | SCO2,TYMP | c.1306C= (p.Pro436=) c.1321C= (p.Pro441=) c.-14+333C= (n.-14+333C=) c.-14+88C= (n.-14+88C=) c.98C= c.807C= c.1207C= (p.Pro403=) n.1416C= n.1593C= | |
22 | g.50525913G>T | CA412196551 | SCO2,TYMP | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.-14+333C>A (n.-14+333C>A) c.-14+88C>A (n.-14+88C>A) c.98C>A c.807C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1416C>A n.1593C>A | |
22 | g.50525914G>A | CA515387831 | SCO2,TYMP | c.1305C>T (p.Thr435=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.-14+332C>T (n.-14+332C>T) c.-14+87C>T (n.-14+87C>T) c.97C>T c.806C>T c.1206C>T (p.Thr402=) n.1415C>T n.1592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525914G>C | CA515387835 | SCO2,TYMP | c.1305C>G (p.Thr435=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.-14+332C>G (n.-14+332C>G) c.-14+87C>G (n.-14+87C>G) c.97C>G c.806C>G c.1206C>G (p.Thr402=) n.1415C>G n.1592C>G | |
22 | g.50525914G= | CA2410907478 | SCO2,TYMP | c.1305C= (p.Thr435=) c.1320C= (p.Thr440=) c.-14+332C= (n.-14+332C=) c.-14+87C= (n.-14+87C=) c.97C= c.806C= c.1206C= (p.Thr402=) n.1415C= n.1592C= | |
22 | g.50525914G>T | CA515387836 | SCO2,TYMP | c.1305C>A (p.Thr435=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.-14+332C>A (n.-14+332C>A) c.-14+87C>A (n.-14+87C>A) c.97C>A c.806C>A c.1206C>A (p.Thr402=) n.1415C>A n.1592C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525915_50525921del | CA2499226226 | SCO2,TYMP | c.1301-2_1305del c.1316-2_1320del c.-14+326_-14+332del (n.-14+326_-14+332del) c.-14+81_-14+87del (n.-14+81_-14+87del) c.93-2_97del c.802-2_806del c.1202-2_1206del n.1411-2_1415del n.1588-2_1592del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525915G>A | CA10321430 | SCO2,TYMP | c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.-14+331C>T (n.-14+331C>T) c.-14+86C>T (n.-14+86C>T) c.96C>T c.805C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1414C>T n.1591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525915G>C | CA412196557 | SCO2,TYMP | c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.-14+331C>G (n.-14+331C>G) c.-14+86C>G (n.-14+86C>G) c.96C>G c.805C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1414C>G n.1591C>G | |
22 | g.50525915G= | CA2410907479 | SCO2,TYMP | c.1304C= (p.Thr435=) c.1319C= (p.Thr440=) c.-14+331C= (n.-14+331C=) c.-14+86C= (n.-14+86C=) c.96C= c.805C= c.1205C= (p.Thr402=) n.1414C= n.1591C= | |
22 | g.50525915G>T | CA412196560 | SCO2,TYMP | c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.-14+331C>A (n.-14+331C>A) c.-14+86C>A (n.-14+86C>A) c.96C>A c.805C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1414C>A n.1591C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525916T>A | CA412196562 | SCO2,TYMP | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.-14+330A>T (n.-14+330A>T) c.-14+85A>T (n.-14+85A>T) c.95A>T c.804A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1413A>T n.1590A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525916T>C | CA412196563 | SCO2,TYMP | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.-14+330A>G (n.-14+330A>G) c.-14+85A>G (n.-14+85A>G) c.95A>G c.804A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1413A>G n.1590A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525916T>G | CA412196564 | SCO2,TYMP | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.-14+330A>C (n.-14+330A>C) c.-14+85A>C (n.-14+85A>C) c.95A>C c.804A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1413A>C n.1590A>C | |
22 | g.50525917_50525935dup | CA1026669066 | SCO2,TYMP | c.1301-16_1303dup c.1316-16_1318dup c.-14+312_-14+330dup (n.-14+312_-14+330dup) c.-14+67_-14+85dup (n.-14+67_-14+85dup) c.93-16_95dup c.802-16_804dup c.1202-16_1204dup n.1411-16_1413dup n.1588-16_1590dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525917C>A | CA515387842 | SCO2,TYMP | c.1302G>T (p.Gly434=) c.1317G>T (p.Gly439=) c.-14+329G>T (n.-14+329G>T) c.-14+84G>T (n.-14+84G>T) c.94G>T c.803G>T c.1203G>T (p.Gly401=) n.1412G>T n.1589G>T | |
22 | g.50525917C= | CA2410907480 | SCO2,TYMP | c.1302G= (p.Gly434=) c.1317G= (p.Gly439=) c.-14+329G= (n.-14+329G=) c.-14+84G= (n.-14+84G=) c.94G= c.803G= c.1203G= (p.Gly401=) n.1412G= n.1589G= | |
22 | g.50525917C>G | CA515387844 | SCO2,TYMP | c.1302G>C (p.Gly434=) c.1317G>C (p.Gly439=) c.-14+329G>C (n.-14+329G>C) c.-14+84G>C (n.-14+84G>C) c.94G>C c.803G>C c.1203G>C (p.Gly401=) n.1412G>C n.1589G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525917C>T | CA515387841 | SCO2,TYMP | c.1302G>A (p.Gly434=) c.1317G>A (p.Gly439=) c.-14+329G>A (n.-14+329G>A) c.-14+84G>A (n.-14+84G>A) c.94G>A c.803G>A c.1203G>A (p.Gly401=) n.1412G>A n.1589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525918C>A | CA412196565 | SCO2,TYMP | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.-14+328G>T (n.-14+328G>T) c.-14+83G>T (n.-14+83G>T) c.93G>T c.802G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) n.1411G>T n.1588G>T | |
22 | g.50525918C>G | CA412196566 | SCO2,TYMP | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.-14+328G>C (n.-14+328G>C) c.-14+83G>C (n.-14+83G>C) c.93G>C c.802G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.1411G>C n.1588G>C | |
22 | g.50525918C>T | CA412196567 | SCO2,TYMP | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.-14+328G>A (n.-14+328G>A) c.-14+83G>A (n.-14+83G>A) c.93G>A c.802G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.1411G>A n.1588G>A | |
22 | g.50525920_50526001del | CA2657563257 | SCO2,TYMP | c.1300+2_1301del c.1315+2_1316del c.-14+247_-14+328del (n.-14+247_-14+328del) c.-14+2_-14+83del c.93-81_93del c.801+2_802del c.1201+2_1202del n.1410+2_1411del n.1587+2_1588del | gnomAD v4 |
22 | g.50525919C>A | CA10321431 | SCO2,TYMP | c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.-14+327G>T (n.-14+327G>T) c.-14+82G>T (n.-14+82G>T) c.93-1G>T c.802-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) n.1411-1G>T n.1588-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525919C= | CA2410907481 | SCO2,TYMP | c.1301-1G= (n.1301-1G=) c.1316-1G= (n.1316-1G=) c.-14+327G= (n.-14+327G=) c.-14+82G= (n.-14+82G=) c.93-1G= c.802-1G= c.1202-1G= (n.1202-1G=) n.1411-1G= n.1588-1G= | |
22 | g.50525919C>G | CA412196568 | SCO2,TYMP | c.1301-1G>C (n.1301-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.-14+327G>C (n.-14+327G>C) c.-14+82G>C (n.-14+82G>C) c.93-1G>C c.802-1G>C c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) n.1411-1G>C n.1588-1G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525919C>T | CA16616806 | SCO2,TYMP | c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.-14+327G>A (n.-14+327G>A) c.-14+82G>A (n.-14+82G>A) c.93-1G>A c.802-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) n.1411-1G>A n.1588-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525920T>A | CA412196575 | SCO2,TYMP | c.1301-2A>T (n.1301-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.-14+326A>T (n.-14+326A>T) c.-14+81A>T (n.-14+81A>T) c.93-2A>T c.802-2A>T c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) n.1411-2A>T n.1588-2A>T | |
22 | g.50525920T>C | CA412196571 | SCO2,TYMP | c.1301-2A>G (n.1301-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.-14+326A>G (n.-14+326A>G) c.-14+81A>G (n.-14+81A>G) c.93-2A>G c.802-2A>G c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) n.1411-2A>G n.1588-2A>G | |
22 | g.50525920T>G | CA412196573 | SCO2,TYMP | c.1301-2A>C (n.1301-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.-14+326A>C (n.-14+326A>C) c.-14+81A>C (n.-14+81A>C) c.93-2A>C c.802-2A>C c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) n.1411-2A>C n.1588-2A>C | |
22 | g.50525922C>A | CA2410907483 | SCO2,TYMP | c.1301-4G>T (n.1301-4G>T) c.1316-4G>T (n.1316-4G>T) c.-14+324G>T (n.-14+324G>T) c.-14+79G>T (n.-14+79G>T) c.93-4G>T c.802-4G>T c.1202-4G>T (n.1202-4G>T) n.1411-4G>T n.1588-4G>T | dbSNP |
22 | g.50525922C= | CA2410907482 | SCO2,TYMP | c.1301-4G= (n.1301-4G=) c.1316-4G= (n.1316-4G=) c.-14+324G= (n.-14+324G=) c.-14+79G= (n.-14+79G=) c.93-4G= c.802-4G= c.1202-4G= (n.1202-4G=) n.1411-4G= n.1588-4G= | |
22 | g.50525922C>G | CA2499226227 | SCO2,TYMP | c.1301-4G>C (n.1301-4G>C) c.1316-4G>C (n.1316-4G>C) c.-14+324G>C (n.-14+324G>C) c.-14+79G>C (n.-14+79G>C) c.93-4G>C c.802-4G>C c.1202-4G>C (n.1202-4G>C) n.1411-4G>C n.1588-4G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525922C>T | CA2573158280 | SCO2,TYMP | c.1301-4G>A (n.1301-4G>A) c.1316-4G>A (n.1316-4G>A) c.-14+324G>A (n.-14+324G>A) c.-14+79G>A (n.-14+79G>A) c.93-4G>A c.802-4G>A c.1202-4G>A (n.1202-4G>A) n.1411-4G>A n.1588-4G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525923A>C | CA2819315294 | SCO2,TYMP | c.1301-5T>G (n.1301-5T>G) c.1316-5T>G (n.1316-5T>G) c.-14+323T>G (n.-14+323T>G) c.-14+78T>G (n.-14+78T>G) c.93-5T>G c.802-5T>G c.1202-5T>G (n.1202-5T>G) n.1411-5T>G n.1588-5T>G | |
22 | g.50525924G>A | CA2657563264 | SCO2,TYMP | c.1301-6C>T (n.1301-6C>T) c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) c.-14+322C>T (n.-14+322C>T) c.-14+77C>T (n.-14+77C>T) c.93-6C>T c.802-6C>T c.1202-6C>T (n.1202-6C>T) n.1411-6C>T n.1588-6C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525925A>G | CA2657563266 | SCO2,TYMP | c.1301-7T>C (n.1301-7T>C) c.1316-7T>C (n.1316-7T>C) c.-14+321T>C (n.-14+321T>C) c.-14+76T>C (n.-14+76T>C) c.93-7T>C c.802-7T>C c.1202-7T>C (n.1202-7T>C) n.1411-7T>C n.1588-7T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525926G>A | CA2657563267 | SCO2,TYMP | c.1301-8C>T (n.1301-8C>T) c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) c.-14+320C>T (n.-14+320C>T) c.-14+75C>T (n.-14+75C>T) c.93-8C>T c.802-8C>T c.1202-8C>T (n.1202-8C>T) n.1411-8C>T n.1588-8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525926G>T | CA2657563270 | SCO2,TYMP | c.1301-8C>A (n.1301-8C>A) c.1316-8C>A (n.1316-8C>A) c.-14+320C>A (n.-14+320C>A) c.-14+75C>A (n.-14+75C>A) c.93-8C>A c.802-8C>A c.1202-8C>A (n.1202-8C>A) n.1411-8C>A n.1588-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525927C= | CA2410907484 | SCO2,TYMP | c.1301-9G= (n.1301-9G=) c.1316-9G= (n.1316-9G=) c.-14+319G= (n.-14+319G=) c.-14+74G= (n.-14+74G=) c.93-9G= c.802-9G= c.1202-9G= (n.1202-9G=) n.1411-9G= n.1588-9G= | |
22 | g.50525927C>T | CA10321432 | SCO2,TYMP | c.1301-9G>A (n.1301-9G>A) c.1316-9G>A (n.1316-9G>A) c.-14+319G>A (n.-14+319G>A) c.-14+74G>A (n.-14+74G>A) c.93-9G>A c.802-9G>A c.1202-9G>A (n.1202-9G>A) n.1411-9G>A n.1588-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525928G>A | CA2573158281 | SCO2,TYMP | c.1301-10C>T (n.1301-10C>T) c.1316-10C>T (n.1316-10C>T) c.-14+318C>T (n.-14+318C>T) c.-14+73C>T (n.-14+73C>T) c.93-10C>T c.802-10C>T c.1202-10C>T (n.1202-10C>T) n.1411-10C>T n.1588-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525928G= | CA2410907485 | SCO2,TYMP | c.1301-10C= (n.1301-10C=) c.1316-10C= (n.1316-10C=) c.-14+318C= (n.-14+318C=) c.-14+73C= (n.-14+73C=) c.93-10C= c.802-10C= c.1202-10C= (n.1202-10C=) n.1411-10C= n.1588-10C= | |
22 | g.50525928G>T | CA640357322 | SCO2,TYMP | c.1301-10C>A (n.1301-10C>A) c.1316-10C>A (n.1316-10C>A) c.-14+318C>A (n.-14+318C>A) c.-14+73C>A (n.-14+73C>A) c.93-10C>A c.802-10C>A c.1202-10C>A (n.1202-10C>A) n.1411-10C>A n.1588-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525929A= | CA2410907486 | SCO2,TYMP | c.1301-11T= (n.1301-11T=) c.1316-11T= (n.1316-11T=) c.-14+317T= (n.-14+317T=) c.-14+72T= (n.-14+72T=) c.93-11T= c.802-11T= c.1202-11T= (n.1202-11T=) n.1411-11T= n.1588-11T= | |
22 | g.50525929A>C | CA2819315300 | SCO2,TYMP | c.1301-11T>G (n.1301-11T>G) c.1316-11T>G (n.1316-11T>G) c.-14+317T>G (n.-14+317T>G) c.-14+72T>G (n.-14+72T>G) c.93-11T>G c.802-11T>G c.1202-11T>G (n.1202-11T>G) n.1411-11T>G n.1588-11T>G | |
22 | g.50525929A>G | CA2657563308 | SCO2,TYMP | c.1301-11T>C (n.1301-11T>C) c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) c.-14+317T>C (n.-14+317T>C) c.-14+72T>C (n.-14+72T>C) c.93-11T>C c.802-11T>C c.1202-11T>C (n.1202-11T>C) n.1411-11T>C n.1588-11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525929A>T | CA640357323 | SCO2,TYMP | c.1301-11T>A (n.1301-11T>A) c.1316-11T>A (n.1316-11T>A) c.-14+317T>A (n.-14+317T>A) c.-14+72T>A (n.-14+72T>A) c.93-11T>A c.802-11T>A c.1202-11T>A (n.1202-11T>A) n.1411-11T>A n.1588-11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525930G>C | CA2410907488 | SCO2,TYMP | c.1301-12C>G (n.1301-12C>G) c.1316-12C>G (n.1316-12C>G) c.-14+316C>G (n.-14+316C>G) c.-14+71C>G (n.-14+71C>G) c.93-12C>G c.802-12C>G c.1202-12C>G (n.1202-12C>G) n.1411-12C>G n.1588-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525930G= | CA2410907487 | SCO2,TYMP | c.1301-12C= (n.1301-12C=) c.1316-12C= (n.1316-12C=) c.-14+316C= (n.-14+316C=) c.-14+71C= (n.-14+71C=) c.93-12C= c.802-12C= c.1202-12C= (n.1202-12C=) n.1411-12C= n.1588-12C= | |
22 | g.50525933dup | CA16621136 | SCO2,TYMP | c.1301-12dup (n.1301-12dup) c.1316-12dup (n.1316-12dup) c.-14+316dup (n.-14+316dup) c.-14+71dup (n.-14+71dup) c.93-12dup c.802-12dup c.1202-12dup (n.1202-12dup) n.1411-12dup n.1588-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525932_50525933dup | CA2657563313 | SCO2,TYMP | c.1301-13_1301-12dup (n.1301-13_1301-12dup) c.1316-13_1316-12dup (n.1316-13_1316-12dup) c.-14+315_-14+316dup (n.-14+315_-14+316dup) c.-14+70_-14+71dup (n.-14+70_-14+71dup) c.93-13_93-12dup c.802-13_802-12dup c.1202-13_1202-12dup (n.1202-13_1202-12dup) n.1411-13_1411-12dup n.1588-13_1588-12dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525933del | CA2657563320 | SCO2,TYMP | c.1301-12del (n.1301-12del) c.1316-12del (n.1316-12del) c.-14+316del (n.-14+316del) c.-14+71del (n.-14+71del) c.93-12del c.802-12del c.1202-12del (n.1202-12del) n.1411-12del n.1588-12del | gnomAD v4 |
22 | g.50525931G>A | CA10321433 | SCO2,TYMP | c.1301-13C>T (n.1301-13C>T) c.1316-13C>T (n.1316-13C>T) c.-14+315C>T (n.-14+315C>T) c.-14+70C>T (n.-14+70C>T) c.93-13C>T c.802-13C>T c.1202-13C>T (n.1202-13C>T) n.1411-13C>T n.1588-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525931G= | CA2410907489 | SCO2,TYMP | c.1301-13C= (n.1301-13C=) c.1316-13C= (n.1316-13C=) c.-14+315C= (n.-14+315C=) c.-14+70C= (n.-14+70C=) c.93-13C= c.802-13C= c.1202-13C= (n.1202-13C=) n.1411-13C= n.1588-13C= | |
22 | g.50525931G>T | CA2657563325 | SCO2,TYMP | c.1301-13C>A (n.1301-13C>A) c.1316-13C>A (n.1316-13C>A) c.-14+315C>A (n.-14+315C>A) c.-14+70C>A (n.-14+70C>A) c.93-13C>A c.802-13C>A c.1202-13C>A (n.1202-13C>A) n.1411-13C>A n.1588-13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525932G>A | CA2657563326 | SCO2,TYMP | c.1301-14C>T (n.1301-14C>T) c.1316-14C>T (n.1316-14C>T) c.-14+314C>T (n.-14+314C>T) c.-14+69C>T (n.-14+69C>T) c.93-14C>T c.802-14C>T c.1202-14C>T (n.1202-14C>T) n.1411-14C>T n.1588-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525932G>C | CA2577766213 | SCO2,TYMP | c.1301-14C>G (n.1301-14C>G) c.1316-14C>G (n.1316-14C>G) c.-14+314C>G (n.-14+314C>G) c.-14+69C>G (n.-14+69C>G) c.93-14C>G c.802-14C>G c.1202-14C>G (n.1202-14C>G) n.1411-14C>G n.1588-14C>G | |
22 | g.50525932G>T | CA2657563327 | SCO2,TYMP | c.1301-14C>A (n.1301-14C>A) c.1316-14C>A (n.1316-14C>A) c.-14+314C>A (n.-14+314C>A) c.-14+69C>A (n.-14+69C>A) c.93-14C>A c.802-14C>A c.1202-14C>A (n.1202-14C>A) n.1411-14C>A n.1588-14C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525933G>A | CA2577766214 | SCO2,TYMP | c.1301-15C>T (n.1301-15C>T) c.1316-15C>T (n.1316-15C>T) c.-14+313C>T (n.-14+313C>T) c.-14+68C>T (n.-14+68C>T) c.93-15C>T c.802-15C>T c.1202-15C>T (n.1202-15C>T) n.1411-15C>T n.1588-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525933G= | CA2410907490 | SCO2,TYMP | c.1301-15C= (n.1301-15C=) c.1316-15C= (n.1316-15C=) c.-14+313C= (n.-14+313C=) c.-14+68C= (n.-14+68C=) c.93-15C= c.802-15C= c.1202-15C= (n.1202-15C=) n.1411-15C= n.1588-15C= | |
22 | g.50525933G>T | CA2410907491 | SCO2,TYMP | c.1301-15C>A (n.1301-15C>A) c.1316-15C>A (n.1316-15C>A) c.-14+313C>A (n.-14+313C>A) c.-14+68C>A (n.-14+68C>A) c.93-15C>A c.802-15C>A c.1202-15C>A (n.1202-15C>A) n.1411-15C>A n.1588-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525934C>A | CA2657563328 | SCO2,TYMP | c.1301-16G>T (n.1301-16G>T) c.1316-16G>T (n.1316-16G>T) c.-14+312G>T (n.-14+312G>T) c.-14+67G>T (n.-14+67G>T) c.93-16G>T c.802-16G>T c.1202-16G>T (n.1202-16G>T) n.1411-16G>T n.1588-16G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525934C= | CA2410907492 | SCO2,TYMP | c.1301-16G= (n.1301-16G=) c.1316-16G= (n.1316-16G=) c.-14+312G= (n.-14+312G=) c.-14+67G= (n.-14+67G=) c.93-16G= c.802-16G= c.1202-16G= (n.1202-16G=) n.1411-16G= n.1588-16G= | |
22 | g.50525934C>T | CA2657563329 | SCO2,TYMP | c.1301-16G>A (n.1301-16G>A) c.1316-16G>A (n.1316-16G>A) c.-14+312G>A (n.-14+312G>A) c.-14+67G>A (n.-14+67G>A) c.93-16G>A c.802-16G>A c.1202-16G>A (n.1202-16G>A) n.1411-16G>A n.1588-16G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525935T>C | CA2657563330 | SCO2,TYMP | c.1301-17A>G (n.1301-17A>G) c.1316-17A>G (n.1316-17A>G) c.-14+311A>G (n.-14+311A>G) c.-14+66A>G (n.-14+66A>G) c.93-17A>G c.802-17A>G c.1202-17A>G (n.1202-17A>G) n.1411-17A>G n.1588-17A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525935T>G | CA2819315306 | SCO2,TYMP | c.1301-17A>C (n.1301-17A>C) c.1316-17A>C (n.1316-17A>C) c.-14+311A>C (n.-14+311A>C) c.-14+66A>C (n.-14+66A>C) c.93-17A>C c.802-17A>C c.1202-17A>C (n.1202-17A>C) n.1411-17A>C n.1588-17A>C | |
22 | g.50525935dup | CA754072350 | SCO2,TYMP | c.1301-17dup (n.1301-17dup) c.1316-17dup (n.1316-17dup) c.-14+311dup (n.-14+311dup) c.-14+66dup (n.-14+66dup) c.93-17dup c.802-17dup c.1202-17dup (n.1202-17dup) n.1411-17dup n.1588-17dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525936G>A | CA2657563332 | SCO2,TYMP | c.1301-18C>T (n.1301-18C>T) c.1316-18C>T (n.1316-18C>T) c.-14+310C>T (n.-14+310C>T) c.-14+65C>T (n.-14+65C>T) c.93-18C>T c.802-18C>T c.1202-18C>T (n.1202-18C>T) n.1411-18C>T n.1588-18C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525936G>C | CA2657563334 | SCO2,TYMP | c.1301-18C>G (n.1301-18C>G) c.1316-18C>G (n.1316-18C>G) c.-14+310C>G (n.-14+310C>G) c.-14+65C>G (n.-14+65C>G) c.93-18C>G c.802-18C>G c.1202-18C>G (n.1202-18C>G) n.1411-18C>G n.1588-18C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525936G= | CA2410907493 | SCO2,TYMP | c.1301-18C= (n.1301-18C=) c.1316-18C= (n.1316-18C=) c.-14+310C= (n.-14+310C=) c.-14+65C= (n.-14+65C=) c.93-18C= c.802-18C= c.1202-18C= (n.1202-18C=) n.1411-18C= n.1588-18C= | |
22 | g.50525936G>T | CA2657563335 | SCO2,TYMP | c.1301-18C>A (n.1301-18C>A) c.1316-18C>A (n.1316-18C>A) c.-14+310C>A (n.-14+310C>A) c.-14+65C>A (n.-14+65C>A) c.93-18C>A c.802-18C>A c.1202-18C>A (n.1202-18C>A) n.1411-18C>A n.1588-18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525937_50525940del | CA2657563331 | SCO2,TYMP | c.1301-21_1301-18del (n.1301-21_1301-18del) c.1316-21_1316-18del (n.1316-21_1316-18del) c.-14+307_-14+310del (n.-14+307_-14+310del) c.-14+62_-14+65del (n.-14+62_-14+65del) c.93-21_93-18del c.802-21_802-18del c.1202-21_1202-18del (n.1202-21_1202-18del) n.1411-21_1411-18del n.1588-21_1588-18del | gnomAD v4 |
22 | g.50525938dup | CA640357324 | SCO2,TYMP | c.1301-19dup (n.1301-19dup) c.1316-19dup (n.1316-19dup) c.-14+309dup (n.-14+309dup) c.-14+64dup (n.-14+64dup) c.93-19dup c.802-19dup c.1202-19dup (n.1202-19dup) n.1411-19dup n.1588-19dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525938T>C | CA640357325 | SCO2,TYMP | c.1301-20A>G (n.1301-20A>G) c.1316-20A>G (n.1316-20A>G) c.-14+308A>G (n.-14+308A>G) c.-14+63A>G (n.-14+63A>G) c.93-20A>G c.802-20A>G c.1202-20A>G (n.1202-20A>G) n.1411-20A>G n.1588-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525938T= | CA2410907494 | SCO2,TYMP | c.1301-20A= (n.1301-20A=) c.1316-20A= (n.1316-20A=) c.-14+308A= (n.-14+308A=) c.-14+63A= (n.-14+63A=) c.93-20A= c.802-20A= c.1202-20A= (n.1202-20A=) n.1411-20A= n.1588-20A= | |
22 | g.50525939A>C | CA2819315313 | SCO2,TYMP | c.1301-21T>G (n.1301-21T>G) c.1316-21T>G (n.1316-21T>G) c.-14+307T>G (n.-14+307T>G) c.-14+62T>G (n.-14+62T>G) c.93-21T>G c.802-21T>G c.1202-21T>G (n.1202-21T>G) n.1411-21T>G n.1588-21T>G | |
22 | g.50525939A>G | CA2577766215 | SCO2,TYMP | c.1301-21T>C (n.1301-21T>C) c.1316-21T>C (n.1316-21T>C) c.-14+307T>C (n.-14+307T>C) c.-14+62T>C (n.-14+62T>C) c.93-21T>C c.802-21T>C c.1202-21T>C (n.1202-21T>C) n.1411-21T>C n.1588-21T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525939dup | CA754072351 | SCO2,TYMP | c.1301-21dup (n.1301-21dup) c.1316-21dup (n.1316-21dup) c.-14+307dup (n.-14+307dup) c.-14+62dup (n.-14+62dup) c.93-21dup c.802-21dup c.1202-21dup (n.1202-21dup) n.1411-21dup n.1588-21dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525940G>C | CA325560234 | SCO2,TYMP | c.1301-22C>G (n.1301-22C>G) c.1316-22C>G (n.1316-22C>G) c.-14+306C>G (n.-14+306C>G) c.-14+61C>G (n.-14+61C>G) c.93-22C>G c.802-22C>G c.1202-22C>G (n.1202-22C>G) n.1411-22C>G n.1588-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525940G= | CA2410907495 | SCO2,TYMP | c.1301-22C= (n.1301-22C=) c.1316-22C= (n.1316-22C=) c.-14+306C= (n.-14+306C=) c.-14+61C= (n.-14+61C=) c.93-22C= c.802-22C= c.1202-22C= (n.1202-22C=) n.1411-22C= n.1588-22C= | |
22 | g.50525942G>A | CA2657563346 | SCO2,TYMP | c.1301-24C>T (n.1301-24C>T) c.1316-24C>T (n.1316-24C>T) c.-14+304C>T (n.-14+304C>T) c.-14+59C>T (n.-14+59C>T) c.93-24C>T c.802-24C>T c.1202-24C>T (n.1202-24C>T) n.1411-24C>T n.1588-24C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525942G= | CA2410907496 | SCO2,TYMP | c.1301-24C= (n.1301-24C=) c.1316-24C= (n.1316-24C=) c.-14+304C= (n.-14+304C=) c.-14+59C= (n.-14+59C=) c.93-24C= c.802-24C= c.1202-24C= (n.1202-24C=) n.1411-24C= n.1588-24C= | |
22 | g.50525942G>T | CA2410907497 | SCO2,TYMP | c.1301-24C>A (n.1301-24C>A) c.1316-24C>A (n.1316-24C>A) c.-14+304C>A (n.-14+304C>A) c.-14+59C>A (n.-14+59C>A) c.93-24C>A c.802-24C>A c.1202-24C>A (n.1202-24C>A) n.1411-24C>A n.1588-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525943G>A | CA640357326 | SCO2,TYMP | c.1301-25C>T (n.1301-25C>T) c.1316-25C>T (n.1316-25C>T) c.-14+303C>T (n.-14+303C>T) c.-14+58C>T (n.-14+58C>T) c.93-25C>T c.802-25C>T c.1202-25C>T (n.1202-25C>T) n.1411-25C>T n.1588-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525943G= | CA2410907498 | SCO2,TYMP | c.1301-25C= (n.1301-25C=) c.1316-25C= (n.1316-25C=) c.-14+303C= (n.-14+303C=) c.-14+58C= (n.-14+58C=) c.93-25C= c.802-25C= c.1202-25C= (n.1202-25C=) n.1411-25C= n.1588-25C= | |
22 | g.50525943G>T | CA2657563351 | SCO2,TYMP | c.1301-25C>A (n.1301-25C>A) c.1316-25C>A (n.1316-25C>A) c.-14+303C>A (n.-14+303C>A) c.-14+58C>A (n.-14+58C>A) c.93-25C>A c.802-25C>A c.1202-25C>A (n.1202-25C>A) n.1411-25C>A n.1588-25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525944C>A | CA2657563357 | SCO2,TYMP | c.1301-26G>T (n.1301-26G>T) c.1316-26G>T (n.1316-26G>T) c.-14+302G>T (n.-14+302G>T) c.-14+57G>T (n.-14+57G>T) c.93-26G>T c.802-26G>T c.1202-26G>T (n.1202-26G>T) n.1411-26G>T n.1588-26G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525944C= | CA2410907499 | SCO2,TYMP | c.1301-26G= (n.1301-26G=) c.1316-26G= (n.1316-26G=) c.-14+302G= (n.-14+302G=) c.-14+57G= (n.-14+57G=) c.93-26G= c.802-26G= c.1202-26G= (n.1202-26G=) n.1411-26G= n.1588-26G= | |
22 | g.50525944C>T | CA325560240 | SCO2,TYMP | c.1301-26G>A (n.1301-26G>A) c.1316-26G>A (n.1316-26G>A) c.-14+302G>A (n.-14+302G>A) c.-14+57G>A (n.-14+57G>A) c.93-26G>A c.802-26G>A c.1202-26G>A (n.1202-26G>A) n.1411-26G>A n.1588-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525945C>A | CA2410907500 | SCO2,TYMP | c.1301-27G>T (n.1301-27G>T) c.1316-27G>T (n.1316-27G>T) c.-14+301G>T (n.-14+301G>T) c.-14+56G>T (n.-14+56G>T) c.93-27G>T c.802-27G>T c.1202-27G>T (n.1202-27G>T) n.1411-27G>T n.1588-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525945C= | CA2410907501 | SCO2,TYMP | c.1301-27G= (n.1301-27G=) c.1316-27G= (n.1316-27G=) c.-14+301G= (n.-14+301G=) c.-14+56G= (n.-14+56G=) c.93-27G= c.802-27G= c.1202-27G= (n.1202-27G=) n.1411-27G= n.1588-27G= | |
22 | g.50525945C>T | CA325560245 | SCO2,TYMP | c.1301-27G>A (n.1301-27G>A) c.1316-27G>A (n.1316-27G>A) c.-14+301G>A (n.-14+301G>A) c.-14+56G>A (n.-14+56G>A) c.93-27G>A c.802-27G>A c.1202-27G>A (n.1202-27G>A) n.1411-27G>A n.1588-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525946G>A | CA640357327 | SCO2,TYMP | c.1301-28C>T (n.1301-28C>T) c.1316-28C>T (n.1316-28C>T) c.-14+300C>T (n.-14+300C>T) c.-14+55C>T (n.-14+55C>T) c.93-28C>T c.802-28C>T c.1202-28C>T (n.1202-28C>T) n.1411-28C>T n.1588-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525946G= | CA2410907502 | SCO2,TYMP | c.1301-28C= (n.1301-28C=) c.1316-28C= (n.1316-28C=) c.-14+300C= (n.-14+300C=) c.-14+55C= (n.-14+55C=) c.93-28C= c.802-28C= c.1202-28C= (n.1202-28C=) n.1411-28C= n.1588-28C= | |
22 | g.50525946G>T | CA2657563372 | SCO2,TYMP | c.1301-28C>A (n.1301-28C>A) c.1316-28C>A (n.1316-28C>A) c.-14+300C>A (n.-14+300C>A) c.-14+55C>A (n.-14+55C>A) c.93-28C>A c.802-28C>A c.1202-28C>A (n.1202-28C>A) n.1411-28C>A n.1588-28C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525947C>A | CA2657563373 | SCO2,TYMP | c.1301-29G>T (n.1301-29G>T) c.1316-29G>T (n.1316-29G>T) c.-14+299G>T (n.-14+299G>T) c.-14+54G>T (n.-14+54G>T) c.93-29G>T c.802-29G>T c.1202-29G>T (n.1202-29G>T) n.1411-29G>T n.1588-29G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525947C= | CA2410907503 | SCO2,TYMP | c.1301-29G= (n.1301-29G=) c.1316-29G= (n.1316-29G=) c.-14+299G= (n.-14+299G=) c.-14+54G= (n.-14+54G=) c.93-29G= c.802-29G= c.1202-29G= (n.1202-29G=) n.1411-29G= n.1588-29G= | |
22 | g.50525947C>T | CA10321434 | SCO2,TYMP | c.1301-29G>A (n.1301-29G>A) c.1316-29G>A (n.1316-29G>A) c.-14+299G>A (n.-14+299G>A) c.-14+54G>A (n.-14+54G>A) c.93-29G>A c.802-29G>A c.1202-29G>A (n.1202-29G>A) n.1411-29G>A n.1588-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525947_50525948delinsCG | CA2410907504 | SCO2,TYMP | c.1301-30_1301-29delinsCG (n.1301-30_1301-29delinsCG) c.1316-30_1316-29delinsCG (n.1316-30_1316-29delinsCG) c.-14+298_-14+299delinsCG (n.-14+298_-14+299delinsCG) c.-14+53_-14+54delinsCG (n.-14+53_-14+54delinsCG) c.93-30_93-29delinsCG c.802-30_802-29delinsCG c.1202-30_1202-29delinsCG (n.1202-30_1202-29delinsCG) n.1411-30_1411-29delinsCG n.1588-30_1588-29delinsCG | |
22 | g.50525948del | CA2410907505 | SCO2,TYMP | c.1301-30del (n.1301-30del) c.1316-30del (n.1316-30del) c.-14+298del (n.-14+298del) c.-14+53del (n.-14+53del) c.93-30del c.802-30del c.1202-30del (n.1202-30del) n.1411-30del n.1588-30del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525948G>A | CA2410907507 | SCO2,TYMP | c.1301-30C>T (n.1301-30C>T) c.1316-30C>T (n.1316-30C>T) c.-14+298C>T (n.-14+298C>T) c.-14+53C>T (n.-14+53C>T) c.93-30C>T c.802-30C>T c.1202-30C>T (n.1202-30C>T) n.1411-30C>T n.1588-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525948G= | CA2410907506 | SCO2,TYMP | c.1301-30C= (n.1301-30C=) c.1316-30C= (n.1316-30C=) c.-14+298C= (n.-14+298C=) c.-14+53C= (n.-14+53C=) c.93-30C= c.802-30C= c.1202-30C= (n.1202-30C=) n.1411-30C= n.1588-30C= | |
22 | g.50525949C>A | CA2657563381 | SCO2,TYMP | c.1301-31G>T (n.1301-31G>T) c.1316-31G>T (n.1316-31G>T) c.-14+297G>T (n.-14+297G>T) c.-14+52G>T (n.-14+52G>T) c.93-31G>T c.802-31G>T c.1202-31G>T (n.1202-31G>T) n.1411-31G>T n.1588-31G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525949C>G | CA2738348608 | SCO2,TYMP | c.1301-31G>C (n.1301-31G>C) c.1316-31G>C (n.1316-31G>C) c.-14+297G>C (n.-14+297G>C) c.-14+52G>C (n.-14+52G>C) c.93-31G>C c.802-31G>C c.1202-31G>C (n.1202-31G>C) n.1411-31G>C n.1588-31G>C | dbSNP |
22 | g.50525949C>T | CA2657563382 | SCO2,TYMP | c.1301-31G>A (n.1301-31G>A) c.1316-31G>A (n.1316-31G>A) c.-14+297G>A (n.-14+297G>A) c.-14+52G>A (n.-14+52G>A) c.93-31G>A c.802-31G>A c.1202-31G>A (n.1202-31G>A) n.1411-31G>A n.1588-31G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525950G>A | CA2657563387 | SCO2,TYMP | c.1301-32C>T (n.1301-32C>T) c.1316-32C>T (n.1316-32C>T) c.-14+296C>T (n.-14+296C>T) c.-14+51C>T (n.-14+51C>T) c.93-32C>T c.802-32C>T c.1202-32C>T (n.1202-32C>T) n.1411-32C>T n.1588-32C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525950G= | CA2410907508 | SCO2,TYMP | c.1301-32C= (n.1301-32C=) c.1316-32C= (n.1316-32C=) c.-14+296C= (n.-14+296C=) c.-14+51C= (n.-14+51C=) c.93-32C= c.802-32C= c.1202-32C= (n.1202-32C=) n.1411-32C= n.1588-32C= | |
22 | g.50525950G>T | CA640357328 | SCO2,TYMP | c.1301-32C>A (n.1301-32C>A) c.1316-32C>A (n.1316-32C>A) c.-14+296C>A (n.-14+296C>A) c.-14+51C>A (n.-14+51C>A) c.93-32C>A c.802-32C>A c.1202-32C>A (n.1202-32C>A) n.1411-32C>A n.1588-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525951del | CA2741725259 | SCO2,TYMP | c.1301-32del (n.1301-32del) c.1316-32del (n.1316-32del) c.-14+296del (n.-14+296del) c.-14+51del (n.-14+51del) c.93-32del c.802-32del c.1202-32del (n.1202-32del) n.1411-32del n.1588-32del | |
22 | g.50525951G>A | CA640357329 | SCO2,TYMP | c.1301-33C>T (n.1301-33C>T) c.1316-33C>T (n.1316-33C>T) c.-14+295C>T (n.-14+295C>T) c.-14+50C>T (n.-14+50C>T) c.93-33C>T c.802-33C>T c.1202-33C>T (n.1202-33C>T) n.1411-33C>T n.1588-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525951G>C | CA2410907510 | SCO2,TYMP | c.1301-33C>G (n.1301-33C>G) c.1316-33C>G (n.1316-33C>G) c.-14+295C>G (n.-14+295C>G) c.-14+50C>G (n.-14+50C>G) c.93-33C>G c.802-33C>G c.1202-33C>G (n.1202-33C>G) n.1411-33C>G n.1588-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525951G= | CA2410907509 | SCO2,TYMP | c.1301-33C= (n.1301-33C=) c.1316-33C= (n.1316-33C=) c.-14+295C= (n.-14+295C=) c.-14+50C= (n.-14+50C=) c.93-33C= c.802-33C= c.1202-33C= (n.1202-33C=) n.1411-33C= n.1588-33C= | |
22 | g.50525951G>T | CA2577766216 | SCO2,TYMP | c.1301-33C>A (n.1301-33C>A) c.1316-33C>A (n.1316-33C>A) c.-14+295C>A (n.-14+295C>A) c.-14+50C>A (n.-14+50C>A) c.93-33C>A c.802-33C>A c.1202-33C>A (n.1202-33C>A) n.1411-33C>A n.1588-33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525952C>A | CA2657563393 | SCO2,TYMP | c.1301-34G>T (n.1301-34G>T) c.1316-34G>T (n.1316-34G>T) c.-14+294G>T (n.-14+294G>T) c.-14+49G>T (n.-14+49G>T) c.93-34G>T c.802-34G>T c.1202-34G>T (n.1202-34G>T) n.1411-34G>T n.1588-34G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525952C>T | CA2657563395 | SCO2,TYMP | c.1301-34G>A (n.1301-34G>A) c.1316-34G>A (n.1316-34G>A) c.-14+294G>A (n.-14+294G>A) c.-14+49G>A (n.-14+49G>A) c.93-34G>A c.802-34G>A c.1202-34G>A (n.1202-34G>A) n.1411-34G>A n.1588-34G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525953C>A | CA10321435 | SCO2,TYMP | c.1301-35G>T (n.1301-35G>T) c.1316-35G>T (n.1316-35G>T) c.-14+293G>T (n.-14+293G>T) c.-14+48G>T (n.-14+48G>T) c.93-35G>T c.802-35G>T c.1202-35G>T (n.1202-35G>T) n.1411-35G>T n.1588-35G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525953C= | CA2410907511 | SCO2,TYMP | c.1301-35G= (n.1301-35G=) c.1316-35G= (n.1316-35G=) c.-14+293G= (n.-14+293G=) c.-14+48G= (n.-14+48G=) c.93-35G= c.802-35G= c.1202-35G= (n.1202-35G=) n.1411-35G= n.1588-35G= | |
22 | g.50525953C>G | CA2657563402 | SCO2,TYMP | c.1301-35G>C (n.1301-35G>C) c.1316-35G>C (n.1316-35G>C) c.-14+293G>C (n.-14+293G>C) c.-14+48G>C (n.-14+48G>C) c.93-35G>C c.802-35G>C c.1202-35G>C (n.1202-35G>C) n.1411-35G>C n.1588-35G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525953C>T | CA2577766217 | SCO2,TYMP | c.1301-35G>A (n.1301-35G>A) c.1316-35G>A (n.1316-35G>A) c.-14+293G>A (n.-14+293G>A) c.-14+48G>A (n.-14+48G>A) c.93-35G>A c.802-35G>A c.1202-35G>A (n.1202-35G>A) n.1411-35G>A n.1588-35G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525954G>A | CA2505099378 | SCO2,TYMP | c.1301-36C>T (n.1301-36C>T) c.1316-36C>T (n.1316-36C>T) c.-14+292C>T (n.-14+292C>T) c.-14+47C>T (n.-14+47C>T) c.93-36C>T c.802-36C>T c.1202-36C>T (n.1202-36C>T) n.1411-36C>T n.1588-36C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525954G>T | CA2657563406 | SCO2,TYMP | c.1301-36C>A (n.1301-36C>A) c.1316-36C>A (n.1316-36C>A) c.-14+292C>A (n.-14+292C>A) c.-14+47C>A (n.-14+47C>A) c.93-36C>A c.802-36C>A c.1202-36C>A (n.1202-36C>A) n.1411-36C>A n.1588-36C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525955G>A | CA2657563408 | SCO2,TYMP | c.1301-37C>T (n.1301-37C>T) c.1316-37C>T (n.1316-37C>T) c.-14+291C>T (n.-14+291C>T) c.-14+46C>T (n.-14+46C>T) c.93-37C>T c.802-37C>T c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) n.1411-37C>T n.1588-37C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525955G>T | CA2657563410 | SCO2,TYMP | c.1301-37C>A (n.1301-37C>A) c.1316-37C>A (n.1316-37C>A) c.-14+291C>A (n.-14+291C>A) c.-14+46C>A (n.-14+46C>A) c.93-37C>A c.802-37C>A c.1202-37C>A (n.1202-37C>A) n.1411-37C>A n.1588-37C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525956A= | CA2410907512 | SCO2,TYMP | c.1301-38T= (n.1301-38T=) c.1316-38T= (n.1316-38T=) c.-14+290T= (n.-14+290T=) c.-14+45T= (n.-14+45T=) c.93-38T= c.802-38T= c.1202-38T= (n.1202-38T=) n.1411-38T= n.1588-38T= | |
22 | g.50525956A>C | CA2577766219 | SCO2,TYMP | c.1301-38T>G (n.1301-38T>G) c.1316-38T>G (n.1316-38T>G) c.-14+290T>G (n.-14+290T>G) c.-14+45T>G (n.-14+45T>G) c.93-38T>G c.802-38T>G c.1202-38T>G (n.1202-38T>G) n.1411-38T>G n.1588-38T>G | |
22 | g.50525956A>G | CA2410907513 | SCO2,TYMP | c.1301-38T>C (n.1301-38T>C) c.1316-38T>C (n.1316-38T>C) c.-14+290T>C (n.-14+290T>C) c.-14+45T>C (n.-14+45T>C) c.93-38T>C c.802-38T>C c.1202-38T>C (n.1202-38T>C) n.1411-38T>C n.1588-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525956A>T | CA2577766218 | SCO2,TYMP | c.1301-38T>A (n.1301-38T>A) c.1316-38T>A (n.1316-38T>A) c.-14+290T>A (n.-14+290T>A) c.-14+45T>A (n.-14+45T>A) c.93-38T>A c.802-38T>A c.1202-38T>A (n.1202-38T>A) n.1411-38T>A n.1588-38T>A | |
22 | g.50525957G>A | CA2657563452 | SCO2,TYMP | c.1301-39C>T (n.1301-39C>T) c.1316-39C>T (n.1316-39C>T) c.-14+289C>T (n.-14+289C>T) c.-14+44C>T (n.-14+44C>T) c.93-39C>T c.802-39C>T c.1202-39C>T (n.1202-39C>T) n.1411-39C>T n.1588-39C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525957G>T | CA2657563453 | SCO2,TYMP | c.1301-39C>A (n.1301-39C>A) c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) c.-14+289C>A (n.-14+289C>A) c.-14+44C>A (n.-14+44C>A) c.93-39C>A c.802-39C>A c.1202-39C>A (n.1202-39C>A) n.1411-39C>A n.1588-39C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525958C>A | CA2657563454 | SCO2,TYMP | c.1301-40G>T (n.1301-40G>T) c.1316-40G>T (n.1316-40G>T) c.-14+288G>T (n.-14+288G>T) c.-14+43G>T (n.-14+43G>T) c.93-40G>T c.802-40G>T c.1202-40G>T (n.1202-40G>T) n.1411-40G>T n.1588-40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525958C>T | CA2657563455 | SCO2,TYMP | c.1301-40G>A (n.1301-40G>A) c.1316-40G>A (n.1316-40G>A) c.-14+288G>A (n.-14+288G>A) c.-14+43G>A (n.-14+43G>A) c.93-40G>A c.802-40G>A c.1202-40G>A (n.1202-40G>A) n.1411-40G>A n.1588-40G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525959T>C | CA2657563456 | SCO2,TYMP | c.1301-41A>G (n.1301-41A>G) c.1316-41A>G (n.1316-41A>G) c.-14+287A>G (n.-14+287A>G) c.-14+42A>G (n.-14+42A>G) c.93-41A>G c.802-41A>G c.1202-41A>G (n.1202-41A>G) n.1411-41A>G n.1588-41A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525959T>G | CA2577766220 | SCO2,TYMP | c.1301-41A>C (n.1301-41A>C) c.1316-41A>C (n.1316-41A>C) c.-14+287A>C (n.-14+287A>C) c.-14+42A>C (n.-14+42A>C) c.93-41A>C c.802-41A>C c.1202-41A>C (n.1202-41A>C) n.1411-41A>C n.1588-41A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525960G>A | CA2657563461 | SCO2,TYMP | c.1301-42C>T (n.1301-42C>T) c.1316-42C>T (n.1316-42C>T) c.-14+286C>T (n.-14+286C>T) c.-14+41C>T (n.-14+41C>T) c.93-42C>T c.802-42C>T c.1202-42C>T (n.1202-42C>T) n.1411-42C>T n.1588-42C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525960G>T | CA2657563463 | SCO2,TYMP | c.1301-42C>A (n.1301-42C>A) c.1316-42C>A (n.1316-42C>A) c.-14+286C>A (n.-14+286C>A) c.-14+41C>A (n.-14+41C>A) c.93-42C>A c.802-42C>A c.1202-42C>A (n.1202-42C>A) n.1411-42C>A n.1588-42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525969_50525990dup | CA2657563459 | SCO2,TYMP | c.1300+20_1301-42dup (n.1300+20_1301-42dup) c.1315+20_1316-42dup (n.1315+20_1316-42dup) c.-14+265_-14+286dup (n.-14+265_-14+286dup) c.-14+20_-14+41dup (n.-14+20_-14+41dup) c.93-63_93-42dup c.801+20_802-42dup c.1201+20_1202-42dup (n.1201+20_1202-42dup) n.1410+20_1411-42dup n.1587+20_1588-42dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525969_50525990del | CA2657563460 | SCO2,TYMP | c.1300+20_1301-42del (n.1300+20_1301-42del) c.1315+20_1316-42del (n.1315+20_1316-42del) c.-14+265_-14+286del (n.-14+265_-14+286del) c.-14+20_-14+41del (n.-14+20_-14+41del) c.93-63_93-42del c.801+20_802-42del c.1201+20_1202-42del (n.1201+20_1202-42del) n.1410+20_1411-42del n.1587+20_1588-42del | gnomAD v4 |
22 | g.50525961G>A | CA640357330 | SCO2,TYMP | c.1300+40C>T (n.1300+40C>T) c.1315+40C>T (n.1315+40C>T) c.-14+285C>T (n.-14+285C>T) c.-14+40C>T (n.-14+40C>T) c.93-43C>T c.801+40C>T c.1201+40C>T (n.1201+40C>T) n.1410+40C>T n.1587+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525961G>C | CA10321436 | SCO2,TYMP | c.1300+40C>G (n.1300+40C>G) c.1315+40C>G (n.1315+40C>G) c.-14+285C>G (n.-14+285C>G) c.-14+40C>G (n.-14+40C>G) c.93-43C>G c.801+40C>G c.1201+40C>G (n.1201+40C>G) n.1410+40C>G n.1587+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525961G= | CA2410907514 | SCO2,TYMP | c.1300+40C= (n.1300+40C=) c.1315+40C= (n.1315+40C=) c.-14+285C= (n.-14+285C=) c.-14+40C= (n.-14+40C=) c.93-43C= c.801+40C= c.1201+40C= (n.1201+40C=) n.1410+40C= n.1587+40C= | |
22 | g.50525961G>T | CA2657563469 | SCO2,TYMP | c.1300+40C>A (n.1300+40C>A) c.1315+40C>A (n.1315+40C>A) c.-14+285C>A (n.-14+285C>A) c.-14+40C>A (n.-14+40C>A) c.93-43C>A c.801+40C>A c.1201+40C>A (n.1201+40C>A) n.1410+40C>A n.1587+40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525962G>A | CA2577766222 | SCO2,TYMP | c.1300+39C>T (n.1300+39C>T) c.1315+39C>T (n.1315+39C>T) c.-14+284C>T (n.-14+284C>T) c.-14+39C>T (n.-14+39C>T) c.93-44C>T c.801+39C>T c.1201+39C>T (n.1201+39C>T) n.1410+39C>T n.1587+39C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525962G>C | CA754072358 | SCO2,TYMP | c.1300+39C>G (n.1300+39C>G) c.1315+39C>G (n.1315+39C>G) c.-14+284C>G (n.-14+284C>G) c.-14+39C>G (n.-14+39C>G) c.93-44C>G c.801+39C>G c.1201+39C>G (n.1201+39C>G) n.1410+39C>G n.1587+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525962G= | CA2410907515 | SCO2,TYMP | c.1300+39C= (n.1300+39C=) c.1315+39C= (n.1315+39C=) c.-14+284C= (n.-14+284C=) c.-14+39C= (n.-14+39C=) c.93-44C= c.801+39C= c.1201+39C= (n.1201+39C=) n.1410+39C= n.1587+39C= | |
22 | g.50525962_50525963delinsGC | CA2410907516 | SCO2,TYMP | c.1300+38_1300+39delinsGC (n.1300+38_1300+39delinsGC) c.1315+38_1315+39delinsGC (n.1315+38_1315+39delinsGC) c.-14+283_-14+284delinsGC (n.-14+283_-14+284delinsGC) c.-14+38_-14+39delinsGC (n.-14+38_-14+39delinsGC) c.93-45_93-44delinsGC c.801+38_801+39delinsGC c.1201+38_1201+39delinsGC (n.1201+38_1201+39delinsGC) n.1410+38_1410+39delinsGC n.1587+38_1587+39delinsGC | |
22 | g.50525968_50525975dup | CA2657563475 | SCO2,TYMP | c.1300+32_1300+39dup (n.1300+32_1300+39dup) c.1315+32_1315+39dup (n.1315+32_1315+39dup) c.-14+277_-14+284dup (n.-14+277_-14+284dup) c.-14+32_-14+39dup (n.-14+32_-14+39dup) c.93-51_93-44dup c.801+32_801+39dup c.1201+32_1201+39dup (n.1201+32_1201+39dup) n.1410+32_1410+39dup n.1587+32_1587+39dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525963del | CA2410907517 | SCO2,TYMP | c.1300+38del (n.1300+38del) c.1315+38del (n.1315+38del) c.-14+283del (n.-14+283del) c.-14+38del (n.-14+38del) c.93-45del c.801+38del c.1201+38del (n.1201+38del) n.1410+38del n.1587+38del | dbSNP |
22 | g.50525963C>A | CA2657563479 | SCO2,TYMP | c.1300+38G>T (n.1300+38G>T) c.1315+38G>T (n.1315+38G>T) c.-14+283G>T (n.-14+283G>T) c.-14+38G>T (n.-14+38G>T) c.93-45G>T c.801+38G>T c.1201+38G>T (n.1201+38G>T) n.1410+38G>T n.1587+38G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525963C>G | CA2657563481 | SCO2,TYMP | c.1300+38G>C (n.1300+38G>C) c.1315+38G>C (n.1315+38G>C) c.-14+283G>C (n.-14+283G>C) c.-14+38G>C (n.-14+38G>C) c.93-45G>C c.801+38G>C c.1201+38G>C (n.1201+38G>C) n.1410+38G>C n.1587+38G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525963C>T | CA2577766223 | SCO2,TYMP | c.1300+38G>A (n.1300+38G>A) c.1315+38G>A (n.1315+38G>A) c.-14+283G>A (n.-14+283G>A) c.-14+38G>A (n.-14+38G>A) c.93-45G>A c.801+38G>A c.1201+38G>A (n.1201+38G>A) n.1410+38G>A n.1587+38G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525964G>A | CA754072360 | SCO2,TYMP | c.1300+37C>T (n.1300+37C>T) c.1315+37C>T (n.1315+37C>T) c.-14+282C>T (n.-14+282C>T) c.-14+37C>T (n.-14+37C>T) c.93-46C>T c.801+37C>T c.1201+37C>T (n.1201+37C>T) n.1410+37C>T n.1587+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525964G>C | CA2657563492 | SCO2,TYMP | c.1300+37C>G (n.1300+37C>G) c.1315+37C>G (n.1315+37C>G) c.-14+282C>G (n.-14+282C>G) c.-14+37C>G (n.-14+37C>G) c.93-46C>G c.801+37C>G c.1201+37C>G (n.1201+37C>G) n.1410+37C>G n.1587+37C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525964G= | CA2410907518 | SCO2,TYMP | c.1300+37C= (n.1300+37C=) c.1315+37C= (n.1315+37C=) c.-14+282C= (n.-14+282C=) c.-14+37C= (n.-14+37C=) c.93-46C= c.801+37C= c.1201+37C= (n.1201+37C=) n.1410+37C= n.1587+37C= | |
22 | g.50525964G>T | CA640357331 | SCO2,TYMP | c.1300+37C>A (n.1300+37C>A) c.1315+37C>A (n.1315+37C>A) c.-14+282C>A (n.-14+282C>A) c.-14+37C>A (n.-14+37C>A) c.93-46C>A c.801+37C>A c.1201+37C>A (n.1201+37C>A) n.1410+37C>A n.1587+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525968del | CA2657563486 | SCO2,TYMP | c.1300+37del (n.1300+37del) c.1315+37del (n.1315+37del) c.-14+282del (n.-14+282del) c.-14+37del (n.-14+37del) c.93-46del c.801+37del c.1201+37del (n.1201+37del) n.1410+37del n.1587+37del | gnomAD v4 |
22 | g.50525965G>A | CA2577766224 | SCO2,TYMP | c.1300+36C>T (n.1300+36C>T) c.1315+36C>T (n.1315+36C>T) c.-14+281C>T (n.-14+281C>T) c.-14+36C>T (n.-14+36C>T) c.93-47C>T c.801+36C>T c.1201+36C>T (n.1201+36C>T) n.1410+36C>T n.1587+36C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525965G>C | CA2657563499 | SCO2,TYMP | c.1300+36C>G (n.1300+36C>G) c.1315+36C>G (n.1315+36C>G) c.-14+281C>G (n.-14+281C>G) c.-14+36C>G (n.-14+36C>G) c.93-47C>G c.801+36C>G c.1201+36C>G (n.1201+36C>G) n.1410+36C>G n.1587+36C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525965G= | CA2410907519 | SCO2,TYMP | c.1300+36C= (n.1300+36C=) c.1315+36C= (n.1315+36C=) c.-14+281C= (n.-14+281C=) c.-14+36C= (n.-14+36C=) c.93-47C= c.801+36C= c.1201+36C= (n.1201+36C=) n.1410+36C= n.1587+36C= | |
22 | g.50525965G>T | CA2410907520 | SCO2,TYMP | c.1300+36C>A (n.1300+36C>A) c.1315+36C>A (n.1315+36C>A) c.-14+281C>A (n.-14+281C>A) c.-14+36C>A (n.-14+36C>A) c.93-47C>A c.801+36C>A c.1201+36C>A (n.1201+36C>A) n.1410+36C>A n.1587+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525966G>A | CA2657563527 | SCO2,TYMP | c.1300+35C>T (n.1300+35C>T) c.1315+35C>T (n.1315+35C>T) c.-14+280C>T (n.-14+280C>T) c.-14+35C>T (n.-14+35C>T) c.93-48C>T c.801+35C>T c.1201+35C>T (n.1201+35C>T) n.1410+35C>T n.1587+35C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525966G>C | CA2657563529 | SCO2,TYMP | c.1300+35C>G (n.1300+35C>G) c.1315+35C>G (n.1315+35C>G) c.-14+280C>G (n.-14+280C>G) c.-14+35C>G (n.-14+35C>G) c.93-48C>G c.801+35C>G c.1201+35C>G (n.1201+35C>G) n.1410+35C>G n.1587+35C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525966G>T | CA2657563530 | SCO2,TYMP | c.1300+35C>A (n.1300+35C>A) c.1315+35C>A (n.1315+35C>A) c.-14+280C>A (n.-14+280C>A) c.-14+35C>A (n.-14+35C>A) c.93-48C>A c.801+35C>A c.1201+35C>A (n.1201+35C>A) n.1410+35C>A n.1587+35C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525967G>A | CA2657563533 | SCO2,TYMP | c.1300+34C>T (n.1300+34C>T) c.1315+34C>T (n.1315+34C>T) c.-14+279C>T (n.-14+279C>T) c.-14+34C>T (n.-14+34C>T) c.93-49C>T c.801+34C>T c.1201+34C>T (n.1201+34C>T) n.1410+34C>T n.1587+34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525967G>T | CA2657563534 | SCO2,TYMP | c.1300+34C>A (n.1300+34C>A) c.1315+34C>A (n.1315+34C>A) c.-14+279C>A (n.-14+279C>A) c.-14+34C>A (n.-14+34C>A) c.93-49C>A c.801+34C>A c.1201+34C>A (n.1201+34C>A) n.1410+34C>A n.1587+34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525968G>A | CA913187292 | SCO2,TYMP | c.1300+33C>T (n.1300+33C>T) c.1315+33C>T (n.1315+33C>T) c.-14+278C>T (n.-14+278C>T) c.-14+33C>T (n.-14+33C>T) c.93-50C>T c.801+33C>T c.1201+33C>T (n.1201+33C>T) n.1410+33C>T n.1587+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525968G>T | CA2657563536 | SCO2,TYMP | c.1300+33C>A (n.1300+33C>A) c.1315+33C>A (n.1315+33C>A) c.-14+278C>A (n.-14+278C>A) c.-14+33C>A (n.-14+33C>A) c.93-50C>A c.801+33C>A c.1201+33C>A (n.1201+33C>A) n.1410+33C>A n.1587+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525969T>C | CA754072361 | SCO2,TYMP | c.1300+32A>G (n.1300+32A>G) c.1315+32A>G (n.1315+32A>G) c.-14+277A>G (n.-14+277A>G) c.-14+32A>G (n.-14+32A>G) c.93-51A>G c.801+32A>G c.1201+32A>G (n.1201+32A>G) n.1410+32A>G n.1587+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525969T>G | CA2657563541 | SCO2,TYMP | c.1300+32A>C (n.1300+32A>C) c.1315+32A>C (n.1315+32A>C) c.-14+277A>C (n.-14+277A>C) c.-14+32A>C (n.-14+32A>C) c.93-51A>C c.801+32A>C c.1201+32A>C (n.1201+32A>C) n.1410+32A>C n.1587+32A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525969T= | CA2410907521 | SCO2,TYMP | c.1300+32A= (n.1300+32A=) c.1315+32A= (n.1315+32A=) c.-14+277A= (n.-14+277A=) c.-14+32A= (n.-14+32A=) c.93-51A= c.801+32A= c.1201+32A= (n.1201+32A=) n.1410+32A= n.1587+32A= | |
22 | g.50525970G>A | CA640357332 | SCO2,TYMP | c.1300+31C>T (n.1300+31C>T) c.1315+31C>T (n.1315+31C>T) c.-14+276C>T (n.-14+276C>T) c.-14+31C>T (n.-14+31C>T) c.93-52C>T c.801+31C>T c.1201+31C>T (n.1201+31C>T) n.1410+31C>T n.1587+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525970G= | CA2410907522 | SCO2,TYMP | c.1300+31C= (n.1300+31C=) c.1315+31C= (n.1315+31C=) c.-14+276C= (n.-14+276C=) c.-14+31C= (n.-14+31C=) c.93-52C= c.801+31C= c.1201+31C= (n.1201+31C=) n.1410+31C= n.1587+31C= | |
22 | g.50525970G>T | CA2657563553 | SCO2,TYMP | c.1300+31C>A (n.1300+31C>A) c.1315+31C>A (n.1315+31C>A) c.-14+276C>A (n.-14+276C>A) c.-14+31C>A (n.-14+31C>A) c.93-52C>A c.801+31C>A c.1201+31C>A (n.1201+31C>A) n.1410+31C>A n.1587+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525972_50525973insAGGCCAGCAGGGCGGGGGCGCG | CA2657563547 | SCO2,TYMP | c.1300+31_1300+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.1300+31_1300+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC) c.1315+31_1315+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.1315+31_1315+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC) c.-14+276_-14+277insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.-14+276_-14+277insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC) c.-14+31_-14+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.-14+31_-14+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC) c.93-52_93-51insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC c.801+31_801+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC c.1201+31_1201+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC (n.1201+31_1201+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC) n.1410+31_1410+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC n.1587+31_1587+32insGCCCCCGCCCTGCTGGCCTCGC | gnomAD v4 |
22 | g.50525970_50525977dup | CA2657563549 | SCO2,TYMP | c.1300+24_1300+31dup (n.1300+24_1300+31dup) c.1315+24_1315+31dup (n.1315+24_1315+31dup) c.-14+269_-14+276dup (n.-14+269_-14+276dup) c.-14+24_-14+31dup (n.-14+24_-14+31dup) c.93-59_93-52dup c.801+24_801+31dup c.1201+24_1201+31dup (n.1201+24_1201+31dup) n.1410+24_1410+31dup n.1587+24_1587+31dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525976_50525989dup | CA754072362 | SCO2,TYMP | c.1300+18_1300+31dup (n.1300+18_1300+31dup) c.1315+18_1315+31dup (n.1315+18_1315+31dup) c.-14+263_-14+276dup (n.-14+263_-14+276dup) c.-14+18_-14+31dup (n.-14+18_-14+31dup) c.93-65_93-52dup c.801+18_801+31dup c.1201+18_1201+31dup (n.1201+18_1201+31dup) n.1410+18_1410+31dup n.1587+18_1587+31dup | dbSNP |
22 | g.50525976_50525989del | CA2819315332 | SCO2,TYMP | c.1300+18_1300+31del (n.1300+18_1300+31del) c.1315+18_1315+31del (n.1315+18_1315+31del) c.-14+263_-14+276del (n.-14+263_-14+276del) c.-14+18_-14+31del (n.-14+18_-14+31del) c.93-65_93-52del c.801+18_801+31del c.1201+18_1201+31del (n.1201+18_1201+31del) n.1410+18_1410+31del n.1587+18_1587+31del | |
22 | g.50525971_50525992dup | CA920391482 | SCO2,TYMP | c.1300+10_1300+31dup (n.1300+10_1300+31dup) c.1315+10_1315+31dup (n.1315+10_1315+31dup) c.-14+255_-14+276dup (n.-14+255_-14+276dup) c.-14+10_-14+31dup (n.-14+10_-14+31dup) c.93-73_93-52dup c.801+10_801+31dup c.1201+10_1201+31dup (n.1201+10_1201+31dup) n.1410+10_1410+31dup n.1587+10_1587+31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525971_50525992del | CA2819315335 | SCO2,TYMP | c.1300+10_1300+31del (n.1300+10_1300+31del) c.1315+10_1315+31del (n.1315+10_1315+31del) c.-14+255_-14+276del (n.-14+255_-14+276del) c.-14+10_-14+31del (n.-14+10_-14+31del) c.93-73_93-52del c.801+10_801+31del c.1201+10_1201+31del (n.1201+10_1201+31del) n.1410+10_1410+31del n.1587+10_1587+31del | |
22 | g.50525974_50525993dup | CA2657563550 | SCO2,TYMP | c.1300+12_1300+31dup (n.1300+12_1300+31dup) c.1315+12_1315+31dup (n.1315+12_1315+31dup) c.-14+257_-14+276dup (n.-14+257_-14+276dup) c.-14+12_-14+31dup (n.-14+12_-14+31dup) c.93-71_93-52dup c.801+12_801+31dup c.1201+12_1201+31dup (n.1201+12_1201+31dup) n.1410+12_1410+31dup n.1587+12_1587+31dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525971C>A | CA2657563556 | SCO2,TYMP | c.1300+30G>T (n.1300+30G>T) c.1315+30G>T (n.1315+30G>T) c.-14+275G>T (n.-14+275G>T) c.-14+30G>T (n.-14+30G>T) c.93-53G>T c.801+30G>T c.1201+30G>T (n.1201+30G>T) n.1410+30G>T n.1587+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525971C= | CA2410907524 | SCO2,TYMP | c.1300+30G= (n.1300+30G=) c.1315+30G= (n.1315+30G=) c.-14+275G= (n.-14+275G=) c.-14+30G= (n.-14+30G=) c.93-53G= c.801+30G= c.1201+30G= (n.1201+30G=) n.1410+30G= n.1587+30G= | |
22 | g.50525971C>G | CA2657563557 | SCO2,TYMP | c.1300+30G>C (n.1300+30G>C) c.1315+30G>C (n.1315+30G>C) c.-14+275G>C (n.-14+275G>C) c.-14+30G>C (n.-14+30G>C) c.93-53G>C c.801+30G>C c.1201+30G>C (n.1201+30G>C) n.1410+30G>C n.1587+30G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525971C>T | CA2410907525 | SCO2,TYMP | c.1300+30G>A (n.1300+30G>A) c.1315+30G>A (n.1315+30G>A) c.-14+275G>A (n.-14+275G>A) c.-14+30G>A (n.-14+30G>A) c.93-53G>A c.801+30G>A c.1201+30G>A (n.1201+30G>A) n.1410+30G>A n.1587+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525971_50525972delinsCG | CA2410907523 | SCO2,TYMP | c.1300+29_1300+30delinsCG (n.1300+29_1300+30delinsCG) c.1315+29_1315+30delinsCG (n.1315+29_1315+30delinsCG) c.-14+274_-14+275delinsCG (n.-14+274_-14+275delinsCG) c.-14+29_-14+30delinsCG (n.-14+29_-14+30delinsCG) c.93-54_93-53delinsCG c.801+29_801+30delinsCG c.1201+29_1201+30delinsCG (n.1201+29_1201+30delinsCG) n.1410+29_1410+30delinsCG n.1587+29_1587+30delinsCG | |
22 | g.50525972G>A | CA1026669079 | SCO2,TYMP | c.1300+29C>T (n.1300+29C>T) c.1315+29C>T (n.1315+29C>T) c.-14+274C>T (n.-14+274C>T) c.-14+29C>T (n.-14+29C>T) c.93-54C>T c.801+29C>T c.1201+29C>T (n.1201+29C>T) n.1410+29C>T n.1587+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525972G>C | CA640357334 | SCO2,TYMP | c.1300+29C>G (n.1300+29C>G) c.1315+29C>G (n.1315+29C>G) c.-14+274C>G (n.-14+274C>G) c.-14+29C>G (n.-14+29C>G) c.93-54C>G c.801+29C>G c.1201+29C>G (n.1201+29C>G) n.1410+29C>G n.1587+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525972G= | CA2410907527 | SCO2,TYMP | c.1300+29C= (n.1300+29C=) c.1315+29C= (n.1315+29C=) c.-14+274C= (n.-14+274C=) c.-14+29C= (n.-14+29C=) c.93-54C= c.801+29C= c.1201+29C= (n.1201+29C=) n.1410+29C= n.1587+29C= | |
22 | g.50525972G>T | CA2657563561 | SCO2,TYMP | c.1300+29C>A (n.1300+29C>A) c.1315+29C>A (n.1315+29C>A) c.-14+274C>A (n.-14+274C>A) c.-14+29C>A (n.-14+29C>A) c.93-54C>A c.801+29C>A c.1201+29C>A (n.1201+29C>A) n.1410+29C>A n.1587+29C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525975del | CA640357333 | SCO2,TYMP | c.1300+29del (n.1300+29del) c.1315+29del (n.1315+29del) c.-14+274del (n.-14+274del) c.-14+29del (n.-14+29del) c.93-54del c.801+29del c.1201+29del (n.1201+29del) n.1410+29del n.1587+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525972_50525993dup | CA2410907526 | SCO2,TYMP | c.1300+8_1300+29dup (n.1300+8_1300+29dup) c.1315+8_1315+29dup (n.1315+8_1315+29dup) c.-14+253_-14+274dup (n.-14+253_-14+274dup) c.-14+8_-14+29dup (n.-14+8_-14+29dup) c.93-75_93-54dup c.801+8_801+29dup c.1201+8_1201+29dup (n.1201+8_1201+29dup) n.1410+8_1410+29dup n.1587+8_1587+29dup | dbSNP |
22 | g.50525973G>A | CA10321437 | SCO2,TYMP | c.1300+28C>T (n.1300+28C>T) c.1315+28C>T (n.1315+28C>T) c.-14+273C>T (n.-14+273C>T) c.-14+28C>T (n.-14+28C>T) c.93-55C>T c.801+28C>T c.1201+28C>T (n.1201+28C>T) n.1410+28C>T n.1587+28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525973G= | CA2410907528 | SCO2,TYMP | c.1300+28C= (n.1300+28C=) c.1315+28C= (n.1315+28C=) c.-14+273C= (n.-14+273C=) c.-14+28C= (n.-14+28C=) c.93-55C= c.801+28C= c.1201+28C= (n.1201+28C=) n.1410+28C= n.1587+28C= | |
22 | g.50525973G>T | CA2657563571 | SCO2,TYMP | c.1300+28C>A (n.1300+28C>A) c.1315+28C>A (n.1315+28C>A) c.-14+273C>A (n.-14+273C>A) c.-14+28C>A (n.-14+28C>A) c.93-55C>A c.801+28C>A c.1201+28C>A (n.1201+28C>A) n.1410+28C>A n.1587+28C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525974G>A | CA325560267 | SCO2,TYMP | c.1300+27C>T (n.1300+27C>T) c.1315+27C>T (n.1315+27C>T) c.-14+272C>T (n.-14+272C>T) c.-14+27C>T (n.-14+27C>T) c.93-56C>T c.801+27C>T c.1201+27C>T (n.1201+27C>T) n.1410+27C>T n.1587+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525974G>C | CA754072367 | SCO2,TYMP | c.1300+27C>G (n.1300+27C>G) c.1315+27C>G (n.1315+27C>G) c.-14+272C>G (n.-14+272C>G) c.-14+27C>G (n.-14+27C>G) c.93-56C>G c.801+27C>G c.1201+27C>G (n.1201+27C>G) n.1410+27C>G n.1587+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525974G= | CA2410907529 | SCO2,TYMP | c.1300+27C= (n.1300+27C=) c.1315+27C= (n.1315+27C=) c.-14+272C= (n.-14+272C=) c.-14+27C= (n.-14+27C=) c.93-56C= c.801+27C= c.1201+27C= (n.1201+27C=) n.1410+27C= n.1587+27C= | |
22 | g.50525974G>T | CA2657563579 | SCO2,TYMP | c.1300+27C>A (n.1300+27C>A) c.1315+27C>A (n.1315+27C>A) c.-14+272C>A (n.-14+272C>A) c.-14+27C>A (n.-14+27C>A) c.93-56C>A c.801+27C>A c.1201+27C>A (n.1201+27C>A) n.1410+27C>A n.1587+27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525975G>A | CA325560270 | SCO2,TYMP | c.1300+26C>T (n.1300+26C>T) c.1315+26C>T (n.1315+26C>T) c.-14+271C>T (n.-14+271C>T) c.-14+26C>T (n.-14+26C>T) c.93-57C>T c.801+26C>T c.1201+26C>T (n.1201+26C>T) n.1410+26C>T n.1587+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525975G= | CA2410907530 | SCO2,TYMP | c.1300+26C= (n.1300+26C=) c.1315+26C= (n.1315+26C=) c.-14+271C= (n.-14+271C=) c.-14+26C= (n.-14+26C=) c.93-57C= c.801+26C= c.1201+26C= (n.1201+26C=) n.1410+26C= n.1587+26C= | |
22 | g.50525975G>T | CA2577766228 | SCO2,TYMP | c.1300+26C>A (n.1300+26C>A) c.1315+26C>A (n.1315+26C>A) c.-14+271C>A (n.-14+271C>A) c.-14+26C>A (n.-14+26C>A) c.93-57C>A c.801+26C>A c.1201+26C>A (n.1201+26C>A) n.1410+26C>A n.1587+26C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525975_50525976delinsGC | CA2410907531 | SCO2,TYMP | c.1300+25_1300+26delinsGC (n.1300+25_1300+26delinsGC) c.1315+25_1315+26delinsGC (n.1315+25_1315+26delinsGC) c.-14+270_-14+271delinsGC (n.-14+270_-14+271delinsGC) c.-14+25_-14+26delinsGC (n.-14+25_-14+26delinsGC) c.93-58_93-57delinsGC c.801+25_801+26delinsGC c.1201+25_1201+26delinsGC (n.1201+25_1201+26delinsGC) n.1410+25_1410+26delinsGC n.1587+25_1587+26delinsGC | |
22 | g.50525976C>A | CA2657563585 | SCO2,TYMP | c.1300+25G>T (n.1300+25G>T) c.1315+25G>T (n.1315+25G>T) c.-14+270G>T (n.-14+270G>T) c.-14+25G>T (n.-14+25G>T) c.93-58G>T c.801+25G>T c.1201+25G>T (n.1201+25G>T) n.1410+25G>T n.1587+25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525976C>G | CA2657563586 | SCO2,TYMP | c.1300+25G>C (n.1300+25G>C) c.1315+25G>C (n.1315+25G>C) c.-14+270G>C (n.-14+270G>C) c.-14+25G>C (n.-14+25G>C) c.93-58G>C c.801+25G>C c.1201+25G>C (n.1201+25G>C) n.1410+25G>C n.1587+25G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525976C>T | CA2657563587 | SCO2,TYMP | c.1300+25G>A (n.1300+25G>A) c.1315+25G>A (n.1315+25G>A) c.-14+270G>A (n.-14+270G>A) c.-14+25G>A (n.-14+25G>A) c.93-58G>A c.801+25G>A c.1201+25G>A (n.1201+25G>A) n.1410+25G>A n.1587+25G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525977del | CA1026669083 | SCO2,TYMP | c.1300+25del (n.1300+25del) c.1315+25del (n.1315+25del) c.-14+270del (n.-14+270del) c.-14+25del (n.-14+25del) c.93-58del c.801+25del c.1201+25del (n.1201+25del) n.1410+25del n.1587+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525977C>A | CA2657563588 | SCO2,TYMP | c.1300+24G>T (n.1300+24G>T) c.1315+24G>T (n.1315+24G>T) c.-14+269G>T (n.-14+269G>T) c.-14+24G>T (n.-14+24G>T) c.93-59G>T c.801+24G>T c.1201+24G>T (n.1201+24G>T) n.1410+24G>T n.1587+24G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525977C= | CA2410907532 | SCO2,TYMP | c.1300+24G= (n.1300+24G=) c.1315+24G= (n.1315+24G=) c.-14+269G= (n.-14+269G=) c.-14+24G= (n.-14+24G=) c.93-59G= c.801+24G= c.1201+24G= (n.1201+24G=) n.1410+24G= n.1587+24G= | |
22 | g.50525977C>T | CA754072369 | SCO2,TYMP | c.1300+24G>A (n.1300+24G>A) c.1315+24G>A (n.1315+24G>A) c.-14+269G>A (n.-14+269G>A) c.-14+24G>A (n.-14+24G>A) c.93-59G>A c.801+24G>A c.1201+24G>A (n.1201+24G>A) n.1410+24G>A n.1587+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525978A>G | CA2657563590 | SCO2,TYMP | c.1300+23T>C (n.1300+23T>C) c.1315+23T>C (n.1315+23T>C) c.-14+268T>C (n.-14+268T>C) c.-14+23T>C (n.-14+23T>C) c.93-60T>C c.801+23T>C c.1201+23T>C (n.1201+23T>C) n.1410+23T>C n.1587+23T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525979G>A | CA2657563592 | SCO2,TYMP | c.1300+22C>T (n.1300+22C>T) c.1315+22C>T (n.1315+22C>T) c.-14+267C>T (n.-14+267C>T) c.-14+22C>T (n.-14+22C>T) c.93-61C>T c.801+22C>T c.1201+22C>T (n.1201+22C>T) n.1410+22C>T n.1587+22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525979G>C | CA2657563596 | SCO2,TYMP | c.1300+22C>G (n.1300+22C>G) c.1315+22C>G (n.1315+22C>G) c.-14+267C>G (n.-14+267C>G) c.-14+22C>G (n.-14+22C>G) c.93-61C>G c.801+22C>G c.1201+22C>G (n.1201+22C>G) n.1410+22C>G n.1587+22C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525979G>T | CA2657563594 | SCO2,TYMP | c.1300+22C>A (n.1300+22C>A) c.1315+22C>A (n.1315+22C>A) c.-14+267C>A (n.-14+267C>A) c.-14+22C>A (n.-14+22C>A) c.93-61C>A c.801+22C>A c.1201+22C>A (n.1201+22C>A) n.1410+22C>A n.1587+22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525980del | CA2657563600 | SCO2,TYMP | c.1300+21del (n.1300+21del) c.1315+21del (n.1315+21del) c.-14+266del (n.-14+266del) c.-14+21del (n.-14+21del) c.93-62del c.801+21del c.1201+21del (n.1201+21del) n.1410+21del n.1587+21del | gnomAD v4 |
22 | g.50525980C>A | CA2657563605 | SCO2,TYMP | c.1300+21G>T (n.1300+21G>T) c.1315+21G>T (n.1315+21G>T) c.-14+266G>T (n.-14+266G>T) c.-14+21G>T (n.-14+21G>T) c.93-62G>T c.801+21G>T c.1201+21G>T (n.1201+21G>T) n.1410+21G>T n.1587+21G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525980C= | CA2410907533 | SCO2,TYMP | c.1300+21G= (n.1300+21G=) c.1315+21G= (n.1315+21G=) c.-14+266G= (n.-14+266G=) c.-14+21G= (n.-14+21G=) c.93-62G= c.801+21G= c.1201+21G= (n.1201+21G=) n.1410+21G= n.1587+21G= | |
22 | g.50525980C>T | CA640357335 | SCO2,TYMP | c.1300+21G>A (n.1300+21G>A) c.1315+21G>A (n.1315+21G>A) c.-14+266G>A (n.-14+266G>A) c.-14+21G>A (n.-14+21G>A) c.93-62G>A c.801+21G>A c.1201+21G>A (n.1201+21G>A) n.1410+21G>A n.1587+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525981A>C | CA2819315345 | SCO2,TYMP | c.1300+20T>G (n.1300+20T>G) c.1315+20T>G (n.1315+20T>G) c.-14+265T>G (n.-14+265T>G) c.-14+20T>G (n.-14+20T>G) c.93-63T>G c.801+20T>G c.1201+20T>G (n.1201+20T>G) n.1410+20T>G n.1587+20T>G | |
22 | g.50525981A>G | CA2657563607 | SCO2,TYMP | c.1300+20T>C (n.1300+20T>C) c.1315+20T>C (n.1315+20T>C) c.-14+265T>C (n.-14+265T>C) c.-14+20T>C (n.-14+20T>C) c.93-63T>C c.801+20T>C c.1201+20T>C (n.1201+20T>C) n.1410+20T>C n.1587+20T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525981A>T | CA2657563609 | SCO2,TYMP | c.1300+20T>A (n.1300+20T>A) c.1315+20T>A (n.1315+20T>A) c.-14+265T>A (n.-14+265T>A) c.-14+20T>A (n.-14+20T>A) c.93-63T>A c.801+20T>A c.1201+20T>A (n.1201+20T>A) n.1410+20T>A n.1587+20T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525982G>A | CA2657563611 | SCO2,TYMP | c.1300+19C>T (n.1300+19C>T) c.1315+19C>T (n.1315+19C>T) c.-14+264C>T (n.-14+264C>T) c.-14+19C>T (n.-14+19C>T) c.93-64C>T c.801+19C>T c.1201+19C>T (n.1201+19C>T) n.1410+19C>T n.1587+19C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525982G>T | CA2657563612 | SCO2,TYMP | c.1300+19C>A (n.1300+19C>A) c.1315+19C>A (n.1315+19C>A) c.-14+264C>A (n.-14+264C>A) c.-14+19C>A (n.-14+19C>A) c.93-64C>A c.801+19C>A c.1201+19C>A (n.1201+19C>A) n.1410+19C>A n.1587+19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525984del | CA2657563610 | SCO2,TYMP | c.1300+19del (n.1300+19del) c.1315+19del (n.1315+19del) c.-14+264del (n.-14+264del) c.-14+19del (n.-14+19del) c.93-64del c.801+19del c.1201+19del (n.1201+19del) n.1410+19del n.1587+19del | gnomAD v4 |
22 | g.50525983G>A | CA2657563614 | SCO2,TYMP | c.1300+18C>T (n.1300+18C>T) c.1315+18C>T (n.1315+18C>T) c.-14+263C>T (n.-14+263C>T) c.-14+18C>T (n.-14+18C>T) c.93-65C>T c.801+18C>T c.1201+18C>T (n.1201+18C>T) n.1410+18C>T n.1587+18C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525983G= | CA2410907534 | SCO2,TYMP | c.1300+18C= (n.1300+18C=) c.1315+18C= (n.1315+18C=) c.-14+263C= (n.-14+263C=) c.-14+18C= (n.-14+18C=) c.93-65C= c.801+18C= c.1201+18C= (n.1201+18C=) n.1410+18C= n.1587+18C= | |
22 | g.50525983G>T | CA640357336 | SCO2,TYMP | c.1300+18C>A (n.1300+18C>A) c.1315+18C>A (n.1315+18C>A) c.-14+263C>A (n.-14+263C>A) c.-14+18C>A (n.-14+18C>A) c.93-65C>A c.801+18C>A c.1201+18C>A (n.1201+18C>A) n.1410+18C>A n.1587+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525984G>A | CA2410907536 | SCO2,TYMP | c.1300+17C>T (n.1300+17C>T) c.1315+17C>T (n.1315+17C>T) c.-14+262C>T (n.-14+262C>T) c.-14+17C>T (n.-14+17C>T) c.93-66C>T c.801+17C>T c.1201+17C>T (n.1201+17C>T) n.1410+17C>T n.1587+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525984G= | CA2410907535 | SCO2,TYMP | c.1300+17C= (n.1300+17C=) c.1315+17C= (n.1315+17C=) c.-14+262C= (n.-14+262C=) c.-14+17C= (n.-14+17C=) c.93-66C= c.801+17C= c.1201+17C= (n.1201+17C=) n.1410+17C= n.1587+17C= | |
22 | g.50525985del | CA2657563625 | SCO2,TYMP | c.1300+16del (n.1300+16del) c.1315+16del (n.1315+16del) c.-14+261del (n.-14+261del) c.-14+16del (n.-14+16del) c.93-67del c.801+16del c.1201+16del (n.1201+16del) n.1410+16del n.1587+16del | gnomAD v4 |
22 | g.50525985C>A | CA2657563621 | SCO2,TYMP | c.1300+16G>T (n.1300+16G>T) c.1315+16G>T (n.1315+16G>T) c.-14+261G>T (n.-14+261G>T) c.-14+16G>T (n.-14+16G>T) c.93-67G>T c.801+16G>T c.1201+16G>T (n.1201+16G>T) n.1410+16G>T n.1587+16G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525985C= | CA2410907537 | SCO2,TYMP | c.1300+16G= (n.1300+16G=) c.1315+16G= (n.1315+16G=) c.-14+261G= (n.-14+261G=) c.-14+16G= (n.-14+16G=) c.93-67G= c.801+16G= c.1201+16G= (n.1201+16G=) n.1410+16G= n.1587+16G= | |
22 | g.50525985C>G | CA2657563617 | SCO2,TYMP | c.1300+16G>C (n.1300+16G>C) c.1315+16G>C (n.1315+16G>C) c.-14+261G>C (n.-14+261G>C) c.-14+16G>C (n.-14+16G>C) c.93-67G>C c.801+16G>C c.1201+16G>C (n.1201+16G>C) n.1410+16G>C n.1587+16G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525985C>T | CA640357337 | SCO2,TYMP | c.1300+16G>A (n.1300+16G>A) c.1315+16G>A (n.1315+16G>A) c.-14+261G>A (n.-14+261G>A) c.-14+16G>A (n.-14+16G>A) c.93-67G>A c.801+16G>A c.1201+16G>A (n.1201+16G>A) n.1410+16G>A n.1587+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525986G>A | CA2577766229 | SCO2,TYMP | c.1300+15C>T (n.1300+15C>T) c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) c.-14+260C>T (n.-14+260C>T) c.-14+15C>T (n.-14+15C>T) c.93-68C>T c.801+15C>T c.1201+15C>T (n.1201+15C>T) n.1410+15C>T n.1587+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525986G>T | CA2657563635 | SCO2,TYMP | c.1300+15C>A (n.1300+15C>A) c.1315+15C>A (n.1315+15C>A) c.-14+260C>A (n.-14+260C>A) c.-14+15C>A (n.-14+15C>A) c.93-68C>A c.801+15C>A c.1201+15C>A (n.1201+15C>A) n.1410+15C>A n.1587+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525990dup | CA325560281 | SCO2,TYMP | c.1300+15dup (n.1300+15dup) c.1315+15dup (n.1315+15dup) c.-14+260dup (n.-14+260dup) c.-14+15dup (n.-14+15dup) c.93-68dup c.801+15dup c.1201+15dup (n.1201+15dup) n.1410+15dup n.1587+15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525990del | CA640357338 | SCO2,TYMP | c.1300+15del (n.1300+15del) c.1315+15del (n.1315+15del) c.-14+260del (n.-14+260del) c.-14+15del (n.-14+15del) c.93-68del c.801+15del c.1201+15del (n.1201+15del) n.1410+15del n.1587+15del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525987G>A | CA2657563641 | SCO2,TYMP | c.1300+14C>T (n.1300+14C>T) c.1315+14C>T (n.1315+14C>T) c.-14+259C>T (n.-14+259C>T) c.-14+14C>T (n.-14+14C>T) c.93-69C>T c.801+14C>T c.1201+14C>T (n.1201+14C>T) n.1410+14C>T n.1587+14C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525987G= | CA2410907538 | SCO2,TYMP | c.1300+14C= (n.1300+14C=) c.1315+14C= (n.1315+14C=) c.-14+259C= (n.-14+259C=) c.-14+14C= (n.-14+14C=) c.93-69C= c.801+14C= c.1201+14C= (n.1201+14C=) n.1410+14C= n.1587+14C= | |
22 | g.50525987G>T | CA10321438 | SCO2,TYMP | c.1300+14C>A (n.1300+14C>A) c.1315+14C>A (n.1315+14C>A) c.-14+259C>A (n.-14+259C>A) c.-14+14C>A (n.-14+14C>A) c.93-69C>A c.801+14C>A c.1201+14C>A (n.1201+14C>A) n.1410+14C>A n.1587+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525988G>A | CA2657563645 | SCO2,TYMP | c.1300+13C>T (n.1300+13C>T) c.1315+13C>T (n.1315+13C>T) c.-14+258C>T (n.-14+258C>T) c.-14+13C>T (n.-14+13C>T) c.93-70C>T c.801+13C>T c.1201+13C>T (n.1201+13C>T) n.1410+13C>T n.1587+13C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525988G>T | CA2657563646 | SCO2,TYMP | c.1300+13C>A (n.1300+13C>A) c.1315+13C>A (n.1315+13C>A) c.-14+258C>A (n.-14+258C>A) c.-14+13C>A (n.-14+13C>A) c.93-70C>A c.801+13C>A c.1201+13C>A (n.1201+13C>A) n.1410+13C>A n.1587+13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525989G>A | CA2657563647 | SCO2,TYMP | c.1300+12C>T (n.1300+12C>T) c.1315+12C>T (n.1315+12C>T) c.-14+257C>T (n.-14+257C>T) c.-14+12C>T (n.-14+12C>T) c.93-71C>T c.801+12C>T c.1201+12C>T (n.1201+12C>T) n.1410+12C>T n.1587+12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525990G>A | CA640357339 | SCO2,TYMP | c.1300+11C>T (n.1300+11C>T) c.1315+11C>T (n.1315+11C>T) c.-14+256C>T (n.-14+256C>T) c.-14+11C>T (n.-14+11C>T) c.93-72C>T c.801+11C>T c.1201+11C>T (n.1201+11C>T) n.1410+11C>T n.1587+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525990G= | CA2410907539 | SCO2,TYMP | c.1300+11C= (n.1300+11C=) c.1315+11C= (n.1315+11C=) c.-14+256C= (n.-14+256C=) c.-14+11C= (n.-14+11C=) c.93-72C= c.801+11C= c.1201+11C= (n.1201+11C=) n.1410+11C= n.1587+11C= | |
22 | g.50525990G>T | CA2657563652 | SCO2,TYMP | c.1300+11C>A (n.1300+11C>A) c.1315+11C>A (n.1315+11C>A) c.-14+256C>A (n.-14+256C>A) c.-14+11C>A (n.-14+11C>A) c.93-72C>A c.801+11C>A c.1201+11C>A (n.1201+11C>A) n.1410+11C>A n.1587+11C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525991del | CA2657563656 | SCO2,TYMP | c.1300+10del (n.1300+10del) c.1315+10del (n.1315+10del) c.-14+255del (n.-14+255del) c.-14+10del (n.-14+10del) c.93-73del c.801+10del c.1201+10del (n.1201+10del) n.1410+10del n.1587+10del | gnomAD v4 |
22 | g.50525991C>A | CA640357340 | SCO2,TYMP | c.1300+10G>T (n.1300+10G>T) c.1315+10G>T (n.1315+10G>T) c.-14+255G>T (n.-14+255G>T) c.-14+10G>T (n.-14+10G>T) c.93-73G>T c.801+10G>T c.1201+10G>T (n.1201+10G>T) n.1410+10G>T n.1587+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525991C= | CA2410907540 | SCO2,TYMP | c.1300+10G= (n.1300+10G=) c.1315+10G= (n.1315+10G=) c.-14+255G= (n.-14+255G=) c.-14+10G= (n.-14+10G=) c.93-73G= c.801+10G= c.1201+10G= (n.1201+10G=) n.1410+10G= n.1587+10G= | |
22 | g.50525991C>T | CA2410907541 | SCO2,TYMP | c.1300+10G>A (n.1300+10G>A) c.1315+10G>A (n.1315+10G>A) c.-14+255G>A (n.-14+255G>A) c.-14+10G>A (n.-14+10G>A) c.93-73G>A c.801+10G>A c.1201+10G>A (n.1201+10G>A) n.1410+10G>A n.1587+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525992G>A | CA640357341 | SCO2,TYMP | c.1300+9C>T (n.1300+9C>T) c.1315+9C>T (n.1315+9C>T) c.-14+254C>T (n.-14+254C>T) c.-14+9C>T (n.-14+9C>T) c.93-74C>T c.801+9C>T c.1201+9C>T (n.1201+9C>T) n.1410+9C>T n.1587+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525992G= | CA2410907542 | SCO2,TYMP | c.1300+9C= (n.1300+9C=) c.1315+9C= (n.1315+9C=) c.-14+254C= (n.-14+254C=) c.-14+9C= (n.-14+9C=) c.93-74C= c.801+9C= c.1201+9C= (n.1201+9C=) n.1410+9C= n.1587+9C= | |
22 | g.50525992G>T | CA2657563667 | SCO2,TYMP | c.1300+9C>A (n.1300+9C>A) c.1315+9C>A (n.1315+9C>A) c.-14+254C>A (n.-14+254C>A) c.-14+9C>A (n.-14+9C>A) c.93-74C>A c.801+9C>A c.1201+9C>A (n.1201+9C>A) n.1410+9C>A n.1587+9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525993G>A | CA2657563670 | SCO2,TYMP | c.1300+8C>T (n.1300+8C>T) c.1315+8C>T (n.1315+8C>T) c.-14+253C>T (n.-14+253C>T) c.-14+8C>T (n.-14+8C>T) c.93-75C>T c.801+8C>T c.1201+8C>T (n.1201+8C>T) n.1410+8C>T n.1587+8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525993G>T | CA2657563671 | SCO2,TYMP | c.1300+8C>A (n.1300+8C>A) c.1315+8C>A (n.1315+8C>A) c.-14+253C>A (n.-14+253C>A) c.-14+8C>A (n.-14+8C>A) c.93-75C>A c.801+8C>A c.1201+8C>A (n.1201+8C>A) n.1410+8C>A n.1587+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525994C>A | CA640357342 | SCO2,TYMP | c.1300+7G>T (n.1300+7G>T) c.1315+7G>T (n.1315+7G>T) c.-14+252G>T (n.-14+252G>T) c.-14+7G>T (n.-14+7G>T) c.93-76G>T c.801+7G>T c.1201+7G>T (n.1201+7G>T) n.1410+7G>T n.1587+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525994C= | CA2410907543 | SCO2,TYMP | c.1300+7G= (n.1300+7G=) c.1315+7G= (n.1315+7G=) c.-14+252G= (n.-14+252G=) c.-14+7G= (n.-14+7G=) c.93-76G= c.801+7G= c.1201+7G= (n.1201+7G=) n.1410+7G= n.1587+7G= | |
22 | g.50525994C>T | CA2499226228 | SCO2,TYMP | c.1300+7G>A (n.1300+7G>A) c.1315+7G>A (n.1315+7G>A) c.-14+252G>A (n.-14+252G>A) c.-14+7G>A (n.-14+7G>A) c.93-76G>A c.801+7G>A c.1201+7G>A (n.1201+7G>A) n.1410+7G>A n.1587+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525995G>A | CA2657563673 | SCO2,TYMP | c.1300+6C>T (n.1300+6C>T) c.1315+6C>T (n.1315+6C>T) c.-14+251C>T (n.-14+251C>T) c.-14+6C>T (n.-14+6C>T) c.93-77C>T c.801+6C>T c.1201+6C>T (n.1201+6C>T) n.1410+6C>T n.1587+6C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525995G>T | CA2657563674 | SCO2,TYMP | c.1300+6C>A (n.1300+6C>A) c.1315+6C>A (n.1315+6C>A) c.-14+251C>A (n.-14+251C>A) c.-14+6C>A (n.-14+6C>A) c.93-77C>A c.801+6C>A c.1201+6C>A (n.1201+6C>A) n.1410+6C>A n.1587+6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525996C>A | CA2657563675 | SCO2,TYMP | c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) c.1315+5G>T (n.1315+5G>T) c.-14+250G>T (n.-14+250G>T) c.-14+5G>T (n.-14+5G>T) c.93-78G>T c.801+5G>T c.1201+5G>T (n.1201+5G>T) n.1410+5G>T n.1587+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525996C>T | CA2657563676 | SCO2,TYMP | c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) c.1315+5G>A (n.1315+5G>A) c.-14+250G>A (n.-14+250G>A) c.-14+5G>A (n.-14+5G>A) c.93-78G>A c.801+5G>A c.1201+5G>A (n.1201+5G>A) n.1410+5G>A n.1587+5G>A | gnomAD v4 |