Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525812_50525858dupCA2657563828SCO2,TYMPc.1365_1411dup (p.Ser471CysfsTer?)
c.1380_1426dup (p.Ser476CysfsTer?)
c.-14+392_-14+438dup (n.-14+392_-14+438dup)
c.-14+147_-14+193dup (n.-14+147_-14+193dup)
c.157_203dup
c.1266_1312dup (p.Ser438CysfsTer?)
n.1475_1521dup
n.1652_1698dup
 gnomAD v4
22g.50525831_50525951delCA2819315248SCO2,TYMPc.1301-26_1395del
c.1316-26_1410del
c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del)
c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del)
c.93-26_187del
c.1202-26_1296del
n.1411-26_1505del
n.1588-26_1682del
22g.50525852T>ACA412196175SCO2,TYMPc.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.-14+394A>T (n.-14+394A>T)
c.-14+149A>T (n.-14+149A>T)
c.159A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.1477A>T
n.1654A>T
 gnomAD v4
22g.50525852T>CCA412196176SCO2,TYMPc.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.-14+394A>G (n.-14+394A>G)
c.-14+149A>G (n.-14+149A>G)
c.159A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.1477A>G
n.1654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525852T>GCA412196178SCO2,TYMPc.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.-14+394A>C (n.-14+394A>C)
c.-14+149A>C (n.-14+149A>C)
c.159A>C
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.1477A>C
n.1654A>C
22g.50525852T=CA2410907432SCO2,TYMPc.1367A= (p.Gln456=)
c.1382A= (p.Gln461=)
c.-14+394A= (n.-14+394A=)
c.-14+149A= (n.-14+149A=)
c.159A=
c.1268A= (p.Gln423=)
n.1477A=
n.1654A=
22g.50525853G>ACA412196181SCO2,TYMPc.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.-14+393C>T (n.-14+393C>T)
c.-14+148C>T (n.-14+148C>T)
c.158C>T
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.1476C>T
n.1653C>T
 gnomAD v4
22g.50525853G>CCA412196183SCO2,TYMPc.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.-14+393C>G (n.-14+393C>G)
c.-14+148C>G (n.-14+148C>G)
c.158C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.1476C>G
n.1653C>G
22g.50525853G>TCA412196179SCO2,TYMPc.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.-14+393C>A (n.-14+393C>A)
c.-14+148C>A (n.-14+148C>A)
c.158C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.1476C>A
n.1653C>A
22g.50525854C>ACA325560065SCO2,TYMPc.1365G>T (p.Leu455=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.-14+392G>T (n.-14+392G>T)
c.-14+147G>T (n.-14+147G>T)
c.157G>T
c.866G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1475G>T
n.1652G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525854C=CA2410907433SCO2,TYMPc.1365G= (p.Leu455=)
c.1380G= (p.Leu460=)
c.-14+392G= (n.-14+392G=)
c.-14+147G= (n.-14+147G=)
c.157G=
c.866G=
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1475G=
n.1652G=
22g.50525854C>GCA515387618SCO2,TYMPc.1365G>C (p.Leu455=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.-14+392G>C (n.-14+392G>C)
c.-14+147G>C (n.-14+147G>C)
c.157G>C
c.866G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1475G>C
n.1652G>C
22g.50525854C>TCA515387620SCO2,TYMPc.1365G>A (p.Leu455=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.-14+392G>A (n.-14+392G>A)
c.-14+147G>A (n.-14+147G>A)
c.157G>A
c.866G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1475G>A
n.1652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525855A=CA2410907434SCO2,TYMPc.1364T= (p.Leu455=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.-14+391T= (n.-14+391T=)
c.-14+146T= (n.-14+146T=)
c.156T=
c.865T=
c.1265T= (p.Leu422=)
n.1474T=
n.1651T=
22g.50525855A>CCA412196192SCO2,TYMPc.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.-14+391T>G (n.-14+391T>G)
c.-14+146T>G (n.-14+146T>G)
c.156T>G
c.865T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1474T>G
n.1651T>G
 gnomAD v4
22g.50525855A>GCA412196187SCO2,TYMPc.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.-14+391T>C (n.-14+391T>C)
c.-14+146T>C (n.-14+146T>C)
c.156T>C
c.865T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1474T>C
n.1651T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525855A>TCA412196189SCO2,TYMPc.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.-14+391T>A (n.-14+391T>A)
c.-14+146T>A (n.-14+146T>A)
c.156T>A
c.865T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1474T>A
n.1651T>A
22g.50525856G>ACA515387621SCO2,TYMPc.1363C>T (p.Leu455=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.-14+390C>T (n.-14+390C>T)
c.-14+145C>T (n.-14+145C>T)
c.155C>T
c.864C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1473C>T
n.1650C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525856G>CCA412196194SCO2,TYMPc.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.-14+390C>G (n.-14+390C>G)
c.-14+145C>G (n.-14+145C>G)
c.155C>G
c.864C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1473C>G
n.1650C>G
 gnomAD v4
22g.50525856G=CA2410907435SCO2,TYMPc.1363C= (p.Leu455=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.-14+390C= (n.-14+390C=)
c.-14+145C= (n.-14+145C=)
c.155C=
c.864C=
c.1264C= (p.Leu422=)
n.1473C=
n.1650C=
22g.50525856G>TCA412196197SCO2,TYMPc.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.-14+390C>A (n.-14+390C>A)
c.-14+145C>A (n.-14+145C>A)
c.155C>A
c.864C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1473C>A
n.1650C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50525857G>ACA515387623SCO2,TYMPc.1362C>T (p.Ala454=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.-14+389C>T (n.-14+389C>T)
c.-14+144C>T (n.-14+144C>T)
c.154C>T
c.863C>T
c.1263C>T (p.Ala421=)
n.1472C>T
n.1649C>T
22g.50525857G>CCA515387624SCO2,TYMPc.1362C>G (p.Ala454=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.-14+389C>G (n.-14+389C>G)
c.-14+144C>G (n.-14+144C>G)
c.154C>G
c.863C>G
c.1263C>G (p.Ala421=)
n.1472C>G
n.1649C>G
22g.50525857G>TCA515387626SCO2,TYMPc.1362C>A (p.Ala454=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.-14+389C>A (n.-14+389C>A)
c.-14+144C>A (n.-14+144C>A)
c.154C>A
c.863C>A
c.1263C>A (p.Ala421=)
n.1472C>A
n.1649C>A
22g.50525857_50525879delinsGGCGCGGCTCTGCGGGCCGCTGACA2410907436SCO2,TYMPc.1340_1362delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu447=)
c.1355_1377delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu452=)
c.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.132_154delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.841_863delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.1241_1263delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu414=)
n.1450_1472delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
n.1627_1649delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
22g.50525858G>ACA412196205SCO2,TYMPc.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.-14+388C>T (n.-14+388C>T)
c.-14+143C>T (n.-14+143C>T)
c.153C>T
c.862C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1471C>T
n.1648C>T
22g.50525858G>CCA412196204SCO2,TYMPc.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.-14+388C>G (n.-14+388C>G)
c.-14+143C>G (n.-14+143C>G)
c.153C>G
c.862C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1471C>G
n.1648C>G
22g.50525858G>TCA412196201SCO2,TYMPc.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.-14+388C>A (n.-14+388C>A)
c.-14+143C>A (n.-14+143C>A)
c.153C>A
c.862C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.1471C>A
n.1648C>A
22g.50525864_50525885delCA10321419SCO2,TYMPc.1340_1361del (p.Leu447ProfsTer?)
c.1355_1376del (p.Leu452ProfsTer?)
c.-14+367_-14+388del (n.-14+367_-14+388del)
c.-14+122_-14+143del (n.-14+122_-14+143del)
c.132_153del
c.841_862del
c.1241_1262del (p.Leu414ProfsTer?)
n.1450_1471del
n.1627_1648del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525859C>ACA10321420SCO2,TYMPc.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.-14+387G>T (n.-14+387G>T)
c.-14+142G>T (n.-14+142G>T)
c.152G>T
c.861G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1470G>T
n.1647G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50525859C=CA2410907437SCO2,TYMPc.1360G= (p.Ala454=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.-14+387G= (n.-14+387G=)
c.-14+142G= (n.-14+142G=)
c.152G=
c.861G=
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1470G=
n.1647G=
22g.50525859C>GCA16616799SCO2,TYMPc.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.-14+387G>C (n.-14+387G>C)
c.-14+142G>C (n.-14+142G>C)
c.152G>C
c.861G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1470G>C
n.1647G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525859C>TCA412196211SCO2,TYMPc.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.-14+387G>A (n.-14+387G>A)
c.-14+142G>A (n.-14+142G>A)
c.152G>A
c.861G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1470G>A
n.1647G>A
 dbSNP
22g.50525860G>ACA515387634SCO2,TYMPc.1359C>T (p.Arg453=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
c.-14+386C>T (n.-14+386C>T)
c.-14+141C>T (n.-14+141C>T)
c.151C>T
c.860C>T
c.1260C>T (p.Arg420=)
n.1469C>T
n.1646C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525860G>CCA515387635SCO2,TYMPc.1359C>G (p.Arg453=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
c.-14+386C>G (n.-14+386C>G)
c.-14+141C>G (n.-14+141C>G)
c.151C>G
c.860C>G
c.1260C>G (p.Arg420=)
n.1469C>G
n.1646C>G
22g.50525860G>TCA515387636SCO2,TYMPc.1359C>A (p.Arg453=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
c.-14+386C>A (n.-14+386C>A)
c.-14+141C>A (n.-14+141C>A)
c.151C>A
c.860C>A
c.1260C>A (p.Arg420=)
n.1469C>A
n.1646C>A
22g.50525861C>ACA412196214SCO2,TYMPc.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.-14+385G>T (n.-14+385G>T)
c.-14+140G>T (n.-14+140G>T)
c.150G>T
c.859G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.1468G>T
n.1645G>T
22g.50525861C>GCA412196216SCO2,TYMPc.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.-14+385G>C (n.-14+385G>C)
c.-14+140G>C (n.-14+140G>C)
c.150G>C
c.859G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.1468G>C
n.1645G>C
22g.50525861C>TCA412196218SCO2,TYMPc.1358G>A (p.Arg453His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
c.-14+385G>A (n.-14+385G>A)
c.-14+140G>A (n.-14+140G>A)
c.150G>A
c.859G>A
c.1259G>A (p.Arg420His)
n.1468G>A
n.1645G>A
 gnomAD v4
22g.50525862G>ACA412196220SCO2,TYMPc.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.-14+384C>T (n.-14+384C>T)
c.-14+139C>T (n.-14+139C>T)
c.149C>T
c.858C>T
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.1467C>T
n.1644C>T
 gnomAD v4
22g.50525862G>CCA412196224SCO2,TYMPc.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.-14+384C>G (n.-14+384C>G)
c.-14+139C>G (n.-14+139C>G)
c.149C>G
c.858C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.1467C>G
n.1644C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525862G=CA2410907438SCO2,TYMPc.1357C= (p.Arg453=)
c.1372C= (p.Arg458=)
c.-14+384C= (n.-14+384C=)
c.-14+139C= (n.-14+139C=)
c.149C=
c.858C=
c.1258C= (p.Arg420=)
n.1467C=
n.1644C=
22g.50525862G>TCA10321421SCO2,TYMPc.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.-14+384C>A (n.-14+384C>A)
c.-14+139C>A (n.-14+139C>A)
c.149C>A
c.858C>A
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.1467C>A
n.1644C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525863dupCA2580099933SCO2,TYMPc.1357dup (p.Arg453ProfsTer?)
c.1372dup (p.Arg458ProfsTer?)
c.-14+384dup (n.-14+384dup)
c.-14+139dup (n.-14+139dup)
c.149dup
c.858dup
c.1258dup (p.Arg420ProfsTer?)
n.1467dup
n.1644dup
 ClinVar
22g.50525863G>ACA515387641SCO2,TYMPc.1356C>T (p.Ser452=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.-14+383C>T (n.-14+383C>T)
c.-14+138C>T (n.-14+138C>T)
c.148C>T
c.857C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.1466C>T
n.1643C>T
 gnomAD v4
22g.50525863G>CCA412196227SCO2,TYMPc.1356C>G (p.Ser452Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.-14+383C>G (n.-14+383C>G)
c.-14+138C>G (n.-14+138C>G)
c.148C>G
c.857C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.1466C>G
n.1643C>G
 gnomAD v4
22g.50525863G>TCA412196228SCO2,TYMPc.1356C>A (p.Ser452Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.-14+383C>A (n.-14+383C>A)
c.-14+138C>A (n.-14+138C>A)
c.148C>A
c.857C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.1466C>A
n.1643C>A
 gnomAD v4
22g.50525864C>ACA412196230SCO2,TYMPc.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.-14+382G>T (n.-14+382G>T)
c.-14+137G>T (n.-14+137G>T)
c.147G>T
c.856G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.1465G>T
n.1642G>T
 gnomAD v4
22g.50525864C=CA2410907439SCO2,TYMPc.1355G= (p.Ser452=)
c.1370G= (p.Ser457=)
c.-14+382G= (n.-14+382G=)
c.-14+137G= (n.-14+137G=)
c.147G=
c.856G=
c.1256G= (p.Ser419=)
n.1465G=
n.1642G=
22g.50525864C>GCA10321422SCO2,TYMPc.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.-14+382G>C (n.-14+382G>C)
c.-14+137G>C (n.-14+137G>C)
c.147G>C
c.856G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.1465G>C
n.1642G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525864C>TCA412196233SCO2,TYMPc.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.-14+382G>A (n.-14+382G>A)
c.-14+137G>A (n.-14+137G>A)
c.147G>A
c.856G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.1465G>A
n.1642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525865T>ACA412196235SCO2,TYMPc.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.-14+381A>T (n.-14+381A>T)
c.-14+136A>T (n.-14+136A>T)
c.146A>T
c.855A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1464A>T
n.1641A>T
 gnomAD v4
22g.50525865T>CCA412196236SCO2,TYMPc.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.-14+381A>G (n.-14+381A>G)
c.-14+136A>G (n.-14+136A>G)
c.146A>G
c.855A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.1464A>G
n.1641A>G
22g.50525865T>GCA412196238SCO2,TYMPc.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.-14+381A>C (n.-14+381A>C)
c.-14+136A>C (n.-14+136A>C)
c.146A>C
c.855A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1464A>C
n.1641A>C
22g.50525866delCA2657563065SCO2,TYMPc.1353del (p.Ser452AlafsTer?)
c.1368del (p.Ser457AlafsTer?)
c.-14+380del (n.-14+380del)
c.-14+135del (n.-14+135del)
c.145del
c.854del
c.1254del (p.Ser419AlafsTer?)
n.1463del
n.1640del
 gnomAD v4
22g.50525866C>ACA412196241SCO2,TYMPc.1353G>T (p.Gln451His)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.-14+380G>T (n.-14+380G>T)
c.-14+135G>T (n.-14+135G>T)
c.145G>T
c.854G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1463G>T
n.1640G>T
22g.50525866C>GCA412196243SCO2,TYMPc.1353G>C (p.Gln451His)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.-14+380G>C (n.-14+380G>C)
c.-14+135G>C (n.-14+135G>C)
c.145G>C
c.854G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1463G>C
n.1640G>C
 gnomAD v4
22g.50525866C>TCA515387645SCO2,TYMPc.1353G>A (p.Gln451=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.-14+380G>A (n.-14+380G>A)
c.-14+135G>A (n.-14+135G>A)
c.145G>A
c.854G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1463G>A
n.1640G>A
22g.50525867T>ACA412196250SCO2,TYMPc.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.-14+379A>T (n.-14+379A>T)
c.-14+134A>T (n.-14+134A>T)
c.144A>T
c.853A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1462A>T
n.1639A>T
22g.50525867T>CCA412196246SCO2,TYMPc.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.-14+379A>G (n.-14+379A>G)
c.-14+134A>G (n.-14+134A>G)
c.144A>G
c.853A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1462A>G
n.1639A>G
22g.50525867T>GCA412196245SCO2,TYMPc.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.-14+379A>C (n.-14+379A>C)
c.-14+134A>C (n.-14+134A>C)
c.144A>C
c.853A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1462A>C
n.1639A>C
22g.50525867T=CA2410907441SCO2,TYMPc.1352A= (p.Gln451=)
c.1367A= (p.Gln456=)
c.-14+379A= (n.-14+379A=)
c.-14+134A= (n.-14+134A=)
c.144A=
c.853A=
c.1253A= (p.Gln418=)
n.1462A=
n.1639A=
22g.50525867_50525889delinsTGCGGGCCGCTGAGCGCGGGGCCCA2410907440SCO2,TYMPc.1330_1352delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly444=)
c.1345_1367delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly449=)
c.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.122_144delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.831_853delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.1231_1253delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly411=)
n.1440_1462delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
n.1617_1639delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
22g.50525868G>ACA412196253SCO2,TYMPc.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.-14+378C>T (n.-14+378C>T)
c.-14+133C>T (n.-14+133C>T)
c.143C>T
c.852C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1461C>T
n.1638C>T
22g.50525868G>CCA412196256SCO2,TYMPc.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.-14+378C>G (n.-14+378C>G)
c.-14+133C>G (n.-14+133C>G)
c.143C>G
c.852C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1461C>G
n.1638C>G
 gnomAD v4
22g.50525868G>TCA412196258SCO2,TYMPc.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.-14+378C>A (n.-14+378C>A)
c.-14+133C>A (n.-14+133C>A)
c.143C>A
c.852C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1461C>A
n.1638C>A
22g.50525868dupCA16616811SCO2,TYMPc.1351dup (p.Gln451ProfsTer?)
c.1366dup (p.Gln456ProfsTer?)
c.-14+378dup (n.-14+378dup)
c.-14+133dup (n.-14+133dup)
c.143dup
c.852dup
c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?)
n.1461dup
n.1638dup
 ClinVar dbSNP
22g.50525869_50525890delCA325560089SCO2,TYMPc.1330_1351del (p.Gly444ArgfsTer?)
c.1345_1366del (p.Gly449ArgfsTer?)
c.-14+357_-14+378del (n.-14+357_-14+378del)
c.-14+112_-14+133del (n.-14+112_-14+133del)
c.122_143del
c.831_852del
c.1231_1252del (p.Gly411ArgfsTer?)
n.1440_1461del
n.1617_1638del
 ClinVar dbSNP
22g.50525869C>ACA515387653SCO2,TYMPc.1350G>T (p.Pro450=)
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.-14+377G>T (n.-14+377G>T)
c.-14+132G>T (n.-14+132G>T)
c.142G>T
c.851G>T
c.1251G>T (p.Pro417=)
n.1460G>T
n.1637G>T
22g.50525869C=CA2410907442SCO2,TYMPc.1350G= (p.Pro450=)
c.1365G= (p.Pro455=)
c.-14+377G= (n.-14+377G=)
c.-14+132G= (n.-14+132G=)
c.142G=
c.851G=
c.1251G= (p.Pro417=)
n.1460G=
n.1637G=
22g.50525869C>GCA515387655SCO2,TYMPc.1350G>C (p.Pro450=)
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.-14+377G>C (n.-14+377G>C)
c.-14+132G>C (n.-14+132G>C)
c.142G>C
c.851G>C
c.1251G>C (p.Pro417=)
n.1460G>C
n.1637G>C
 gnomAD v4
22g.50525869C>TCA515387659SCO2,TYMPc.1350G>A (p.Pro450=)
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.-14+377G>A (n.-14+377G>A)
c.-14+132G>A (n.-14+132G>A)
c.142G>A
c.851G>A
c.1251G>A (p.Pro417=)
n.1460G>A
n.1637G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525870G>ACA325560097SCO2,TYMPc.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.-14+376C>T (n.-14+376C>T)
c.-14+131C>T (n.-14+131C>T)
c.141C>T
c.850C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1459C>T
n.1636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525870G>CCA412196264SCO2,TYMPc.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.-14+376C>G (n.-14+376C>G)
c.-14+131C>G (n.-14+131C>G)
c.141C>G
c.850C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1459C>G
n.1636C>G
 gnomAD v4
22g.50525870G=CA2410907443SCO2,TYMPc.1349C= (p.Pro450=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.-14+376C= (n.-14+376C=)
c.-14+131C= (n.-14+131C=)
c.141C=
c.850C=
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1459C=
n.1636C=
22g.50525870G>TCA412196272SCO2,TYMPc.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.-14+376C>A (n.-14+376C>A)
c.-14+131C>A (n.-14+131C>A)
c.141C>A
c.850C>A
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1459C>A
n.1636C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525871G>ACA412196283SCO2,TYMPc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.-14+375C>T (n.-14+375C>T)
c.-14+130C>T (n.-14+130C>T)
c.140C>T
c.849C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1458C>T
n.1635C>T
22g.50525871G>CCA412196295SCO2,TYMPc.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.-14+375C>G (n.-14+375C>G)
c.-14+130C>G (n.-14+130C>G)
c.140C>G
c.849C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1458C>G
n.1635C>G
22g.50525871G>TCA412196298SCO2,TYMPc.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.-14+375C>A (n.-14+375C>A)
c.-14+130C>A (n.-14+130C>A)
c.140C>A
c.849C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1458C>A
n.1635C>A
22g.50525872G>ACA515387663SCO2,TYMPc.1347C>T (p.Gly449=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.-14+374C>T (n.-14+374C>T)
c.-14+129C>T (n.-14+129C>T)
c.139C>T
c.848C>T
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1457C>T
n.1634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525872G>CCA515387664SCO2,TYMPc.1347C>G (p.Gly449=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.-14+374C>G (n.-14+374C>G)
c.-14+129C>G (n.-14+129C>G)
c.139C>G
c.848C>G
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1457C>G
n.1634C>G
22g.50525872G=CA2410907445SCO2,TYMPc.1347C= (p.Gly449=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.-14+374C= (n.-14+374C=)
c.-14+129C= (n.-14+129C=)
c.139C=
c.848C=
c.1248C= (p.Gly416=)
n.1457C=
n.1634C=
22g.50525872G>TCA515387666SCO2,TYMPc.1347C>A (p.Gly449=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.-14+374C>A (n.-14+374C>A)
c.-14+129C>A (n.-14+129C>A)
c.139C>A
c.848C>A
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1457C>A
n.1634C>A
22g.50525872_50525892delinsGCCGCTGAGCGCGGGGCCGTCCA2410907444SCO2,TYMPc.1327_1347delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp443=)
c.1342_1362delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp448=)
c.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.119_139delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.828_848delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.1228_1248delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp410=)
n.1437_1457delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
n.1614_1634delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
22g.50525873C>ACA10321423SCO2,TYMPc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.-14+373G>T (n.-14+373G>T)
c.-14+128G>T (n.-14+128G>T)
c.138G>T
c.847G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1456G>T
n.1633G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525873C=CA2410907446SCO2,TYMPc.1346G= (p.Gly449=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.-14+373G= (n.-14+373G=)
c.-14+128G= (n.-14+128G=)
c.138G=
c.847G=
c.1247G= (p.Gly416=)
n.1456G=
n.1633G=
22g.50525873C>GCA412196304SCO2,TYMPc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.-14+373G>C (n.-14+373G>C)
c.-14+128G>C (n.-14+128G>C)
c.138G>C
c.847G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1456G>C
n.1633G>C
22g.50525873C>TCA412196305SCO2,TYMPc.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.-14+373G>A (n.-14+373G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
c.138G>A
c.847G>A
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1456G>A
n.1633G>A
 gnomAD v4
22g.50525876_50525895delCA16616818SCO2,TYMPc.1327_1346del (p.Asp443ProfsTer?)
c.1342_1361del (p.Asp448ProfsTer?)
c.-14+354_-14+373del (n.-14+354_-14+373del)
c.-14+109_-14+128del (n.-14+109_-14+128del)
c.119_138del
c.828_847del
c.1228_1247del (p.Asp410ProfsTer?)
n.1437_1456del
n.1614_1633del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525874C>ACA412196311SCO2,TYMPc.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.-14+372G>T (n.-14+372G>T)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
c.137G>T
c.846G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1455G>T
n.1632G>T
22g.50525874C=CA2410907447SCO2,TYMPc.1345G= (p.Gly449=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.-14+372G= (n.-14+372G=)
c.-14+127G= (n.-14+127G=)
c.137G=
c.846G=
c.1246G= (p.Gly416=)
n.1455G=
n.1632G=
22g.50525874C>GCA412196314SCO2,TYMPc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.-14+372G>C (n.-14+372G>C)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
c.137G>C
c.846G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1455G>C
n.1632G>C
 dbSNP
22g.50525874C>TCA412196308SCO2,TYMPc.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.-14+372G>A (n.-14+372G>A)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
c.137G>A
c.846G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1455G>A
n.1632G>A
 gnomAD v4
22g.50525875G>ACA515387676SCO2,TYMPc.1344C>T (p.Ser448=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.-14+371C>T (n.-14+371C>T)
c.-14+126C>T (n.-14+126C>T)
c.136C>T
c.845C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.1454C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525875G>CCA412196322SCO2,TYMPc.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>G (n.-14+371C>G)
c.-14+126C>G (n.-14+126C>G)
c.136C>G
c.845C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
n.1454C>G
n.1631C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525875G=CA2410907448SCO2,TYMPc.1344C= (p.Ser448=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.-14+371C= (n.-14+371C=)
c.-14+126C= (n.-14+126C=)
c.136C=
c.845C=
c.1245C= (p.Ser415=)
n.1454C=
n.1631C=
22g.50525875G>TCA412196324SCO2,TYMPc.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>A (n.-14+371C>A)
c.-14+126C>A (n.-14+126C>A)
c.136C>A
c.845C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
n.1454C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
22g.50525876C>ACA412196327SCO2,TYMPc.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.-14+370G>T (n.-14+370G>T)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
c.135G>T
c.844G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.1453G>T
n.1630G>T
22g.50525876C=CA2410907449SCO2,TYMPc.1343G= (p.Ser448=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.-14+370G= (n.-14+370G=)
c.-14+125G= (n.-14+125G=)
c.135G=
c.844G=
c.1244G= (p.Ser415=)
n.1453G=
n.1630G=
22g.50525876C>GCA412196329SCO2,TYMPc.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.-14+370G>C (n.-14+370G>C)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
c.135G>C
c.844G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.1453G>C
n.1630G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525876C>TCA412196330SCO2,TYMPc.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.-14+370G>A (n.-14+370G>A)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
c.135G>A
c.844G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.1453G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525877T>ACA412196345SCO2,TYMPc.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.-14+369A>T (n.-14+369A>T)
c.-14+124A>T (n.-14+124A>T)
c.134A>T
c.843A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.1452A>T
n.1629A>T
22g.50525877T>CCA412196335SCO2,TYMPc.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.-14+369A>G (n.-14+369A>G)
c.-14+124A>G (n.-14+124A>G)
c.134A>G
c.843A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.1452A>G
n.1629A>G
22g.50525877T>GCA412196341SCO2,TYMPc.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.-14+369A>C (n.-14+369A>C)
c.-14+124A>C (n.-14+124A>C)
c.134A>C
c.843A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.1452A>C
n.1629A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525877T=CA2410907450SCO2,TYMPc.1342A= (p.Ser448=)
c.1357A= (p.Ser453=)
c.-14+369A= (n.-14+369A=)
c.-14+124A= (n.-14+124A=)
c.134A=
c.843A=
c.1243A= (p.Ser415=)
n.1452A=
n.1629A=
22g.50525878G>ACA515387685SCO2,TYMPc.1341C>T (p.Leu447=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.-14+368C>T (n.-14+368C>T)
c.-14+123C>T (n.-14+123C>T)
c.133C>T
c.842C>T
c.1242C>T (p.Leu414=)
n.1451C>T
n.1628C>T
 dbSNP
22g.50525878G>CCA515387686SCO2,TYMPc.1341C>G (p.Leu447=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.-14+368C>G (n.-14+368C>G)
c.-14+123C>G (n.-14+123C>G)
c.133C>G
c.842C>G
c.1242C>G (p.Leu414=)
n.1451C>G
n.1628C>G
 gnomAD v4
22g.50525878G=CA2410907451SCO2,TYMPc.1341C= (p.Leu447=)
c.1356C= (p.Leu452=)
c.-14+368C= (n.-14+368C=)
c.-14+123C= (n.-14+123C=)
c.133C=
c.842C=
c.1242C= (p.Leu414=)
n.1451C=
n.1628C=
22g.50525878G>TCA515387688SCO2,TYMPc.1341C>A (p.Leu447=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.-14+368C>A (n.-14+368C>A)
c.-14+123C>A (n.-14+123C>A)
c.133C>A
c.842C>A
c.1242C>A (p.Leu414=)
n.1451C>A
n.1628C>A
22g.50525879A>CCA412196349SCO2,TYMPc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.-14+367T>G (n.-14+367T>G)
c.-14+122T>G (n.-14+122T>G)
c.132T>G
c.841T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1450T>G
n.1627T>G
22g.50525879A>GCA412196350SCO2,TYMPc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.-14+367T>C (n.-14+367T>C)
c.-14+122T>C (n.-14+122T>C)
c.132T>C
c.841T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1450T>C
n.1627T>C
 dbSNP
22g.50525879A>TCA412196352SCO2,TYMPc.1340T>A (p.Leu447His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.-14+367T>A (n.-14+367T>A)
c.-14+122T>A (n.-14+122T>A)
c.132T>A
c.841T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
n.1450T>A
n.1627T>A
22g.50525880G>ACA412196356SCO2,TYMPc.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.-14+366C>T (n.-14+366C>T)
c.-14+121C>T (n.-14+121C>T)
c.131C>T
c.840C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.1449C>T
n.1626C>T
22g.50525880G>CCA412196359SCO2,TYMPc.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.-14+366C>G (n.-14+366C>G)
c.-14+121C>G (n.-14+121C>G)
c.131C>G
c.840C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1449C>G
n.1626C>G
 gnomAD v4
22g.50525880G>TCA412196361SCO2,TYMPc.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.-14+366C>A (n.-14+366C>A)
c.-14+121C>A (n.-14+121C>A)
c.131C>A
c.840C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.1449C>A
n.1626C>A
 gnomAD v4
22g.50525881C>ACA515387707SCO2,TYMPc.1338G>T (p.Ala446=)
c.1353G>T (p.Ala451=)
c.-14+365G>T (n.-14+365G>T)
c.-14+120G>T (n.-14+120G>T)
c.130G>T
c.839G>T
c.1239G>T (p.Ala413=)
n.1448G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
22g.50525881C=CA2410907452SCO2,TYMPc.1338G= (p.Ala446=)
c.1353G= (p.Ala451=)
c.-14+365G= (n.-14+365G=)
c.-14+120G= (n.-14+120G=)
c.130G=
c.839G=
c.1239G= (p.Ala413=)
n.1448G=
n.1625G=
22g.50525881C>GCA515387709SCO2,TYMPc.1338G>C (p.Ala446=)
c.1353G>C (p.Ala451=)
c.-14+365G>C (n.-14+365G>C)
c.-14+120G>C (n.-14+120G>C)
c.130G>C
c.839G>C
c.1239G>C (p.Ala413=)
n.1448G>C
n.1625G>C
22g.50525881C>TCA515387711SCO2,TYMPc.1338G>A (p.Ala446=)
c.1353G>A (p.Ala451=)
c.-14+365G>A (n.-14+365G>A)
c.-14+120G>A (n.-14+120G>A)
c.130G>A
c.839G>A
c.1239G>A (p.Ala413=)
n.1448G>A
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525881dupCA2577766211SCO2,TYMPc.1338dup (p.Leu447AlafsTer?)
c.1353dup (p.Leu452AlafsTer?)
c.-14+365dup (n.-14+365dup)
c.-14+120dup (n.-14+120dup)
c.130dup
c.839dup
c.1239dup (p.Leu414AlafsTer?)
n.1448dup
n.1625dup
22g.50525882G>ACA412196370SCO2,TYMPc.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.-14+364C>T (n.-14+364C>T)
c.-14+119C>T (n.-14+119C>T)
c.129C>T
c.838C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1447C>T
n.1624C>T
22g.50525882G>CCA412196372SCO2,TYMPc.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.-14+364C>G (n.-14+364C>G)
c.-14+119C>G (n.-14+119C>G)
c.129C>G
c.838C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1447C>G
n.1624C>G
22g.50525882G=CA2410907453SCO2,TYMPc.1337C= (p.Ala446=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.-14+364C= (n.-14+364C=)
c.-14+119C= (n.-14+119C=)
c.129C=
c.838C=
c.1238C= (p.Ala413=)
n.1447C=
n.1624C=
22g.50525882G>TCA412196364SCO2,TYMPc.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.-14+364C>A (n.-14+364C>A)
c.-14+119C>A (n.-14+119C>A)
c.129C>A
c.838C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1447C>A
n.1624C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525883C>ACA412196378SCO2,TYMPc.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.-14+363G>T (n.-14+363G>T)
c.-14+118G>T (n.-14+118G>T)
c.128G>T
c.837G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1446G>T
n.1623G>T
22g.50525883C=CA2410907454SCO2,TYMPc.1336G= (p.Ala446=)
c.1351G= (p.Ala451=)
c.-14+363G= (n.-14+363G=)
c.-14+118G= (n.-14+118G=)
c.128G=
c.837G=
c.1237G= (p.Ala413=)
n.1446G=
n.1623G=
22g.50525883C>GCA412196375SCO2,TYMPc.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.-14+363G>C (n.-14+363G>C)
c.-14+118G>C (n.-14+118G>C)
c.128G>C
c.837G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1446G>C
n.1623G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525883C>TCA10321424SCO2,TYMPc.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.-14+363G>A (n.-14+363G>A)
c.-14+118G>A (n.-14+118G>A)
c.128G>A
c.837G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1446G>A
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525884G>ACA515387719SCO2,TYMPc.1335C>T (p.Pro445=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.-14+362C>T (n.-14+362C>T)
c.-14+117C>T (n.-14+117C>T)
c.127C>T
c.836C>T
c.1236C>T (p.Pro412=)
n.1445C>T
n.1622C>T
22g.50525884G>CCA515387718SCO2,TYMPc.1335C>G (p.Pro445=)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.-14+362C>G (n.-14+362C>G)
c.-14+117C>G (n.-14+117C>G)
c.127C>G
c.836C>G
c.1236C>G (p.Pro412=)
n.1445C>G
n.1622C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50525884G=CA2410907455SCO2,TYMPc.1335C= (p.Pro445=)
c.1350C= (p.Pro450=)
c.-14+362C= (n.-14+362C=)
c.-14+117C= (n.-14+117C=)
c.127C=
c.836C=
c.1236C= (p.Pro412=)
n.1445C=
n.1622C=
22g.50525884G>TCA515387717SCO2,TYMPc.1335C>A (p.Pro445=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.-14+362C>A (n.-14+362C>A)
c.-14+117C>A (n.-14+117C>A)
c.127C>A
c.836C>A
c.1236C>A (p.Pro412=)
n.1445C>A
n.1622C>A
22g.50525885G>ACA412196382SCO2,TYMPc.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.-14+361C>T (n.-14+361C>T)
c.-14+116C>T (n.-14+116C>T)
c.126C>T
c.835C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1444C>T
n.1621C>T
 dbSNP
22g.50525885G>CCA412196391SCO2,TYMPc.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.-14+361C>G (n.-14+361C>G)
c.-14+116C>G (n.-14+116C>G)
c.126C>G
c.835C>G
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1444C>G
n.1621C>G
22g.50525885G=CA2410907456SCO2,TYMPc.1334C= (p.Pro445=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.-14+361C= (n.-14+361C=)
c.-14+116C= (n.-14+116C=)
c.126C=
c.835C=
c.1235C= (p.Pro412=)
n.1444C=
n.1621C=
22g.50525885G>TCA412196386SCO2,TYMPc.1334C>A (p.Pro445His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.-14+361C>A (n.-14+361C>A)
c.-14+116C>A (n.-14+116C>A)
c.126C>A
c.835C>A
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.1444C>A
n.1621C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525886G>ACA412196397SCO2,TYMPc.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.-14+360C>T (n.-14+360C>T)
c.-14+115C>T (n.-14+115C>T)
c.125C>T
c.834C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1443C>T
n.1620C>T
 dbSNP
22g.50525886G>CCA412196402SCO2,TYMPc.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.-14+360C>G (n.-14+360C>G)
c.-14+115C>G (n.-14+115C>G)
c.125C>G
c.834C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1443C>G
n.1620C>G
22g.50525886G=CA2410907457SCO2,TYMPc.1333C= (p.Pro445=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.-14+360C= (n.-14+360C=)
c.-14+115C= (n.-14+115C=)
c.125C=
c.834C=
c.1234C= (p.Pro412=)
n.1443C=
n.1620C=
22g.50525886G>TCA412196401SCO2,TYMPc.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.-14+360C>A (n.-14+360C>A)
c.-14+115C>A (n.-14+115C>A)
c.125C>A
c.834C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1443C>A
n.1620C>A
22g.50525887G>ACA515387728SCO2,TYMPc.1332C>T (p.Gly444=)
c.1347C>T (p.Gly449=)
c.-14+359C>T (n.-14+359C>T)
c.-14+114C>T (n.-14+114C>T)
c.124C>T
c.833C>T
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.1442C>T
n.1619C>T
 dbSNP
22g.50525887G>CCA515387726SCO2,TYMPc.1332C>G (p.Gly444=)
c.1347C>G (p.Gly449=)
c.-14+359C>G (n.-14+359C>G)
c.-14+114C>G (n.-14+114C>G)
c.124C>G
c.833C>G
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.1442C>G
n.1619C>G
 ClinVar
22g.50525887G=CA2410907458SCO2,TYMPc.1332C= (p.Gly444=)
c.1347C= (p.Gly449=)
c.-14+359C= (n.-14+359C=)
c.-14+114C= (n.-14+114C=)
c.124C=
c.833C=
c.1233C= (p.Gly411=)
n.1442C=
n.1619C=
22g.50525887G>TCA515387723SCO2,TYMPc.1332C>A (p.Gly444=)
c.1347C>A (p.Gly449=)
c.-14+359C>A (n.-14+359C>A)
c.-14+114C>A (n.-14+114C>A)
c.124C>A
c.833C>A
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.1442C>A
n.1619C>A
22g.50525888C>ACA412196405SCO2,TYMPc.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.-14+358G>T (n.-14+358G>T)
c.-14+113G>T (n.-14+113G>T)
c.123G>T
c.832G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1441G>T
n.1618G>T
22g.50525888C=CA2410907459SCO2,TYMPc.1331G= (p.Gly444=)
c.1346G= (p.Gly449=)
c.-14+358G= (n.-14+358G=)
c.-14+113G= (n.-14+113G=)
c.123G=
c.832G=
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1441G=
n.1618G=
22g.50525888C>GCA412196407SCO2,TYMPc.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.-14+358G>C (n.-14+358G>C)
c.-14+113G>C (n.-14+113G>C)
c.123G>C
c.832G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1441G>C
n.1618G>C
22g.50525888C>TCA412196418SCO2,TYMPc.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.-14+358G>A (n.-14+358G>A)
c.-14+113G>A (n.-14+113G>A)
c.123G>A
c.832G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1441G>A
n.1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525889C>ACA412196421SCO2,TYMPc.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.-14+357G>T (n.-14+357G>T)
c.-14+112G>T (n.-14+112G>T)
c.122G>T
c.831G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1440G>T
n.1617G>T
 gnomAD v4
22g.50525889C>GCA412196422SCO2,TYMPc.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.-14+357G>C (n.-14+357G>C)
c.-14+112G>C (n.-14+112G>C)
c.122G>C
c.831G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1440G>C
n.1617G>C
22g.50525889C>TCA412196423SCO2,TYMPc.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.-14+357G>A (n.-14+357G>A)
c.-14+112G>A (n.-14+112G>A)
c.122G>A
c.831G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1440G>A
n.1617G>A
 gnomAD v4
22g.50525890G>ACA515387738SCO2,TYMPc.1329C>T (p.Asp443=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.-14+356C>T (n.-14+356C>T)
c.-14+111C>T (n.-14+111C>T)
c.121C>T
c.830C>T
c.1230C>T (p.Asp410=)
n.1439C>T
n.1616C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525890G>CCA412196424SCO2,TYMPc.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.-14+356C>G (n.-14+356C>G)
c.-14+111C>G (n.-14+111C>G)
c.121C>G
c.830C>G
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
n.1439C>G
n.1616C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525890G=CA2410907460SCO2,TYMPc.1329C= (p.Asp443=)
c.1344C= (p.Asp448=)
c.-14+356C= (n.-14+356C=)
c.-14+111C= (n.-14+111C=)
c.121C=
c.830C=
c.1230C= (p.Asp410=)
n.1439C=
n.1616C=
22g.50525890G>TCA325560122SCO2,TYMPc.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.-14+356C>A (n.-14+356C>A)
c.-14+111C>A (n.-14+111C>A)
c.121C>A
c.830C>A
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
n.1439C>A
n.1616C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525891T>ACA412196425SCO2,TYMPc.1328A>T (p.Asp443Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.-14+355A>T (n.-14+355A>T)
c.-14+110A>T (n.-14+110A>T)
c.120A>T
c.829A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
n.1438A>T
n.1615A>T
22g.50525891T>CCA412196426SCO2,TYMPc.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.-14+355A>G (n.-14+355A>G)
c.-14+110A>G (n.-14+110A>G)
c.120A>G
c.829A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.1438A>G
n.1615A>G
 gnomAD v4
22g.50525891T>GCA412196428SCO2,TYMPc.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.-14+355A>C (n.-14+355A>C)
c.-14+110A>C (n.-14+110A>C)
c.120A>C
c.829A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.1438A>C
n.1615A>C
22g.50525892C>ACA412196435SCO2,TYMPc.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.-14+354G>T (n.-14+354G>T)
c.-14+109G>T (n.-14+109G>T)
c.119G>T
c.828G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.1437G>T
n.1614G>T
 gnomAD v4
22g.50525892C=CA2410907461SCO2,TYMPc.1327G= (p.Asp443=)
c.1342G= (p.Asp448=)
c.-14+354G= (n.-14+354G=)
c.-14+109G= (n.-14+109G=)
c.119G=
c.828G=
c.1228G= (p.Asp410=)
n.1437G=
n.1614G=
22g.50525892C>GCA10321425SCO2,TYMPc.1327G>C (p.Asp443His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.-14+354G>C (n.-14+354G>C)
c.-14+109G>C (n.-14+109G>C)
c.119G>C
c.828G>C
c.1228G>C (p.Asp410His)
n.1437G>C
n.1614G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525892C>TCA412196432SCO2,TYMPc.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.-14+354G>A (n.-14+354G>A)
c.-14+109G>A (n.-14+109G>A)
c.119G>A
c.828G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.1437G>A
n.1614G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525893C>ACA515387752SCO2,TYMPc.1326G>T (p.Arg442=)
c.1341G>T (p.Arg447=)
c.-14+353G>T (n.-14+353G>T)
c.-14+108G>T (n.-14+108G>T)
c.118G>T
c.827G>T
c.1227G>T (p.Arg409=)
n.1436G>T
n.1613G>T
22g.50525893C>GCA515387753SCO2,TYMPc.1326G>C (p.Arg442=)
c.1341G>C (p.Arg447=)
c.-14+353G>C (n.-14+353G>C)
c.-14+108G>C (n.-14+108G>C)
c.118G>C
c.827G>C
c.1227G>C (p.Arg409=)
n.1436G>C
n.1613G>C
22g.50525893C>TCA515387754SCO2,TYMPc.1326G>A (p.Arg442=)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.-14+353G>A (n.-14+353G>A)
c.-14+108G>A (n.-14+108G>A)
c.118G>A
c.827G>A
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.1436G>A
n.1613G>A
 ClinVar
22g.50525894C>ACA412196444SCO2,TYMPc.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.-14+352G>T (n.-14+352G>T)
c.-14+107G>T (n.-14+107G>T)
c.117G>T
c.826G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1435G>T
n.1612G>T
22g.50525894C=CA2410907462SCO2,TYMPc.1325G= (p.Arg442=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.-14+352G= (n.-14+352G=)
c.-14+107G= (n.-14+107G=)
c.117G=
c.826G=
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1435G=
n.1612G=
22g.50525894C>GCA412196447SCO2,TYMPc.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.-14+352G>C (n.-14+352G>C)
c.-14+107G>C (n.-14+107G>C)
c.117G>C
c.826G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1435G>C
n.1612G>C
22g.50525894C>TCA412196449SCO2,TYMPc.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.-14+352G>A (n.-14+352G>A)
c.-14+107G>A (n.-14+107G>A)
c.117G>A
c.826G>A
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
n.1435G>A
n.1612G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525895G>ACA412196452SCO2,TYMPc.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.1339C>T (p.Arg447Trp)
c.-14+351C>T (n.-14+351C>T)
c.-14+106C>T (n.-14+106C>T)
c.116C>T
c.825C>T
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
n.1434C>T
n.1611C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525895G>CCA412196458SCO2,TYMPc.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.-14+351C>G (n.-14+351C>G)
c.-14+106C>G (n.-14+106C>G)
c.116C>G
c.825C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1434C>G
n.1611C>G
22g.50525895G=CA2410907463SCO2,TYMPc.1324C= (p.Arg442=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.-14+351C= (n.-14+351C=)
c.-14+106C= (n.-14+106C=)
c.116C=
c.825C=
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1434C=
n.1611C=
22g.50525895G>TCA515387760SCO2,TYMPc.1324C>A (p.Arg442=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.-14+351C>A (n.-14+351C>A)
c.-14+106C>A (n.-14+106C>A)
c.116C>A
c.825C>A
c.1225C>A (p.Arg409=)
n.1434C>A
n.1611C>A
22g.50525896G>ACA515387764SCO2,TYMPc.1323C>T (p.His441=)
c.1338C>T (p.His446=)
c.-14+350C>T (n.-14+350C>T)
c.-14+105C>T (n.-14+105C>T)
c.115C>T
c.824C>T
c.1224C>T (p.His408=)
n.1433C>T
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525896G>CCA412196460SCO2,TYMPc.1323C>G (p.His441Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.-14+350C>G (n.-14+350C>G)
c.-14+105C>G (n.-14+105C>G)
c.115C>G
c.824C>G
c.1224C>G (p.His408Gln)
n.1433C>G
n.1610C>G
22g.50525896G=CA2410907464SCO2,TYMPc.1323C= (p.His441=)
c.1338C= (p.His446=)
c.-14+350C= (n.-14+350C=)
c.-14+105C= (n.-14+105C=)
c.115C=
c.824C=
c.1224C= (p.His408=)
n.1433C=
n.1610C=
22g.50525896G>TCA412196463SCO2,TYMPc.1323C>A (p.His441Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.-14+350C>A (n.-14+350C>A)
c.-14+105C>A (n.-14+105C>A)
c.115C>A
c.824C>A
c.1224C>A (p.His408Gln)
n.1433C>A
n.1610C>A
22g.50525897T>ACA412196468SCO2,TYMPc.1322A>T (p.His441Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.-14+349A>T (n.-14+349A>T)
c.-14+104A>T (n.-14+104A>T)
c.114A>T
c.823A>T
c.1223A>T (p.His408Leu)
n.1432A>T
n.1609A>T
22g.50525897T>CCA412196470SCO2,TYMPc.1322A>G (p.His441Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.-14+349A>G (n.-14+349A>G)
c.-14+104A>G (n.-14+104A>G)
c.114A>G
c.823A>G
c.1223A>G (p.His408Arg)
n.1432A>G
n.1609A>G
 gnomAD v4
22g.50525897T>GCA412196471SCO2,TYMPc.1322A>C (p.His441Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.-14+349A>C (n.-14+349A>C)
c.-14+104A>C (n.-14+104A>C)
c.114A>C
c.823A>C
c.1223A>C (p.His408Pro)
n.1432A>C
n.1609A>C
22g.50525898G>ACA324286SCO2,TYMPc.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.-14+348C>T (n.-14+348C>T)
c.-14+103C>T (n.-14+103C>T)
c.113C>T
c.822C>T
c.1222C>T (p.His408Tyr)
n.1431C>T
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525898G>CCA412196478SCO2,TYMPc.1321C>G (p.His441Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.-14+348C>G (n.-14+348C>G)
c.-14+103C>G (n.-14+103C>G)
c.113C>G
c.822C>G
c.1222C>G (p.His408Asp)
n.1431C>G
n.1608C>G
22g.50525898G=CA2410907465SCO2,TYMPc.1321C= (p.His441=)
c.1336C= (p.His446=)
c.-14+348C= (n.-14+348C=)
c.-14+103C= (n.-14+103C=)
c.113C=
c.822C=
c.1222C= (p.His408=)
n.1431C=
n.1608C=
22g.50525898G>TCA412196474SCO2,TYMPc.1321C>A (p.His441Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.-14+348C>A (n.-14+348C>A)
c.-14+103C>A (n.-14+103C>A)
c.113C>A
c.822C>A
c.1222C>A (p.His408Asn)
n.1431C>A
n.1608C>A
22g.50525899C>ACA515387776SCO2,TYMPc.1320G>T (p.Val440=)
c.1335G>T (p.Val445=)
c.-14+347G>T (n.-14+347G>T)
c.-14+102G>T (n.-14+102G>T)
c.112G>T
c.821G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
n.1430G>T
n.1607G>T
22g.50525899C=CA2410907466SCO2,TYMPc.1320G= (p.Val440=)
c.1335G= (p.Val445=)
c.-14+347G= (n.-14+347G=)
c.-14+102G= (n.-14+102G=)
c.112G=
c.821G=
c.1221G= (p.Val407=)
n.1430G=
n.1607G=
22g.50525899C>GCA515387777SCO2,TYMPc.1320G>C (p.Val440=)
c.1335G>C (p.Val445=)
c.-14+347G>C (n.-14+347G>C)
c.-14+102G>C (n.-14+102G>C)
c.112G>C
c.821G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
n.1430G>C
n.1607G>C
22g.50525899C>TCA325560133SCO2,TYMPc.1320G>A (p.Val440=)
c.1335G>A (p.Val445=)
c.-14+347G>A (n.-14+347G>A)
c.-14+102G>A (n.-14+102G>A)
c.112G>A
c.821G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.1430G>A
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525899dupCA16616810SCO2,TYMPc.1320dup (p.His441AlafsTer?)
c.1335dup (p.His446AlafsTer?)
c.-14+347dup (n.-14+347dup)
c.-14+102dup (n.-14+102dup)
c.112dup
c.821dup
c.1221dup (p.His408AlafsTer?)
n.1430dup
n.1607dup
 dbSNP
22g.50525900A>CCA412196481SCO2,TYMPc.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.-14+346T>G (n.-14+346T>G)
c.-14+101T>G (n.-14+101T>G)
c.111T>G
c.820T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.1429T>G
n.1606T>G
22g.50525900A>GCA412196484SCO2,TYMPc.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.-14+346T>C (n.-14+346T>C)
c.-14+101T>C (n.-14+101T>C)
c.111T>C
c.820T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1429T>C
n.1606T>C
22g.50525900A>TCA412196488SCO2,TYMPc.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.-14+346T>A (n.-14+346T>A)
c.-14+101T>A (n.-14+101T>A)
c.111T>A
c.820T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.1429T>A
n.1606T>A
22g.50525901C>ACA412196491SCO2,TYMPc.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.-14+345G>T (n.-14+345G>T)
c.-14+100G>T (n.-14+100G>T)
c.110G>T
c.819G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.1428G>T
n.1605G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525901C=CA2410907467SCO2,TYMPc.1318G= (p.Val440=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.-14+345G= (n.-14+345G=)
c.-14+100G= (n.-14+100G=)
c.110G=
c.819G=
c.1219G= (p.Val407=)
n.1428G=
n.1605G=
22g.50525901C>GCA412196493SCO2,TYMPc.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.-14+345G>C (n.-14+345G>C)
c.-14+100G>C (n.-14+100G>C)
c.110G>C
c.819G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1428G>C
n.1605G>C
 gnomAD v4
22g.50525901C>TCA10321426SCO2,TYMPc.1318G>A (p.Val440Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.-14+345G>A (n.-14+345G>A)
c.-14+100G>A (n.-14+100G>A)
c.110G>A
c.819G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
n.1428G>A
n.1605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525902G>ACA515387785SCO2,TYMPc.1317C>T (p.Arg439=)
c.1332C>T (p.Arg444=)
c.-14+344C>T (n.-14+344C>T)
c.-14+99C>T (n.-14+99C>T)
c.109C>T
c.818C>T
c.1218C>T (p.Arg406=)
n.1427C>T
n.1604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525902G>CCA515387788SCO2,TYMPc.1317C>G (p.Arg439=)
c.1332C>G (p.Arg444=)
c.-14+344C>G (n.-14+344C>G)
c.-14+99C>G (n.-14+99C>G)
c.109C>G
c.818C>G
c.1218C>G (p.Arg406=)
n.1427C>G
n.1604C>G
22g.50525902G=CA2410907468SCO2,TYMPc.1317C= (p.Arg439=)
c.1332C= (p.Arg444=)
c.-14+344C= (n.-14+344C=)
c.-14+99C= (n.-14+99C=)
c.109C=
c.818C=
c.1218C= (p.Arg406=)
n.1427C=
n.1604C=
22g.50525902G>TCA515387791SCO2,TYMPc.1317C>A (p.Arg439=)
c.1332C>A (p.Arg444=)
c.-14+344C>A (n.-14+344C>A)
c.-14+99C>A (n.-14+99C>A)
c.109C>A
c.818C>A
c.1218C>A (p.Arg406=)
n.1427C>A
n.1604C>A
22g.50525903C>ACA412196500SCO2,TYMPc.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.-14+343G>T (n.-14+343G>T)
c.-14+98G>T (n.-14+98G>T)
c.108G>T
c.817G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.1426G>T
n.1603G>T
22g.50525903C=CA2410907469SCO2,TYMPc.1316G= (p.Arg439=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.-14+343G= (n.-14+343G=)
c.-14+98G= (n.-14+98G=)
c.108G=
c.817G=
c.1217G= (p.Arg406=)
n.1426G=
n.1603G=
22g.50525903C>GCA412196501SCO2,TYMPc.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.-14+343G>C (n.-14+343G>C)
c.-14+98G>C (n.-14+98G>C)
c.108G>C
c.817G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.1426G>C
n.1603G>C
22g.50525903C>TCA10321427SCO2,TYMPc.1316G>A (p.Arg439His)
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.-14+343G>A (n.-14+343G>A)
c.-14+98G>A (n.-14+98G>A)
c.108G>A
c.817G>A
c.1217G>A (p.Arg406His)
n.1426G>A
n.1603G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525904G>ACA412196504SCO2,TYMPc.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.-14+342C>T (n.-14+342C>T)
c.-14+97C>T (n.-14+97C>T)
c.107C>T
c.816C>T
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
n.1425C>T
n.1602C>T
 gnomAD v4
22g.50525904G>CCA412196506SCO2,TYMPc.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.-14+342C>G (n.-14+342C>G)
c.-14+97C>G (n.-14+97C>G)
c.107C>G
c.816C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.1425C>G
n.1602C>G
 gnomAD v4
22g.50525904G>TCA412196507SCO2,TYMPc.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.-14+342C>A (n.-14+342C>A)
c.-14+97C>A (n.-14+97C>A)
c.107C>A
c.816C>A
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
n.1425C>A
n.1602C>A
22g.50525905G>ACA515387803SCO2,TYMPc.1314C>T (p.Leu438=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.-14+341C>T (n.-14+341C>T)
c.-14+96C>T (n.-14+96C>T)
c.106C>T
c.815C>T
c.1215C>T (p.Leu405=)
n.1424C>T
n.1601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525905G>CCA515387804SCO2,TYMPc.1314C>G (p.Leu438=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.-14+341C>G (n.-14+341C>G)
c.-14+96C>G (n.-14+96C>G)
c.106C>G
c.815C>G
c.1215C>G (p.Leu405=)
n.1424C>G
n.1601C>G
22g.50525905G=CA2410907470SCO2,TYMPc.1314C= (p.Leu438=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.-14+341C= (n.-14+341C=)
c.-14+96C= (n.-14+96C=)
c.106C=
c.815C=
c.1215C= (p.Leu405=)
n.1424C=
n.1601C=
22g.50525905G>TCA515387801SCO2,TYMPc.1314C>A (p.Leu438=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.-14+341C>A (n.-14+341C>A)
c.-14+96C>A (n.-14+96C>A)
c.106C>A
c.815C>A
c.1215C>A (p.Leu405=)
n.1424C>A
n.1601C>A
22g.50525906A>CCA412196511SCO2,TYMPc.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.-14+340T>G (n.-14+340T>G)
c.-14+95T>G (n.-14+95T>G)
c.105T>G
c.814T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1423T>G
n.1600T>G
22g.50525906A>GCA412196513SCO2,TYMPc.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.-14+340T>C (n.-14+340T>C)
c.-14+95T>C (n.-14+95T>C)
c.105T>C
c.814T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1423T>C
n.1600T>C
22g.50525906A>TCA412196510SCO2,TYMPc.1313T>A (p.Leu438His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.-14+340T>A (n.-14+340T>A)
c.-14+95T>A (n.-14+95T>A)
c.105T>A
c.814T>A
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.1423T>A
n.1600T>A
22g.50525907G>ACA412196514SCO2,TYMPc.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.-14+339C>T (n.-14+339C>T)
c.-14+94C>T (n.-14+94C>T)
c.104C>T
c.813C>T
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.1422C>T
n.1599C>T
22g.50525907G>CCA412196516SCO2,TYMPc.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.-14+339C>G (n.-14+339C>G)
c.-14+94C>G (n.-14+94C>G)
c.104C>G
c.813C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1422C>G
n.1599C>G
22g.50525907G>TCA412196520SCO2,TYMPc.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.-14+339C>A (n.-14+339C>A)
c.-14+94C>A (n.-14+94C>A)
c.104C>A
c.813C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.1422C>A
n.1599C>A
 gnomAD v4
22g.50525907_50525908delinsGCCA2410907471SCO2,TYMPc.1311_1312delinsGC (p.Trp437=)
c.1326_1327delinsGC (p.Trp442=)
c.-14+338_-14+339delinsGC (n.-14+338_-14+339delinsGC)
c.-14+93_-14+94delinsGC (n.-14+93_-14+94delinsGC)
c.103_104delinsGC
c.812_813delinsGC
c.1212_1213delinsGC (p.Trp404=)
n.1421_1422delinsGC
n.1598_1599delinsGC
22g.50525908C>ACA412196523SCO2,TYMPc.1311G>T (p.Trp437Cys)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.-14+338G>T (n.-14+338G>T)
c.-14+93G>T (n.-14+93G>T)
c.103G>T
c.812G>T
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
n.1421G>T
n.1598G>T
22g.50525908C=CA2410907472SCO2,TYMPc.1311G= (p.Trp437=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.-14+338G= (n.-14+338G=)
c.-14+93G= (n.-14+93G=)
c.103G=
c.812G=
c.1212G= (p.Trp404=)
n.1421G=
n.1598G=
22g.50525908C>GCA412196524SCO2,TYMPc.1311G>C (p.Trp437Cys)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.-14+338G>C (n.-14+338G>C)
c.-14+93G>C (n.-14+93G>C)
c.103G>C
c.812G>C
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
n.1421G>C
n.1598G>C
 gnomAD v4
22g.50525908C>TCA16616798SCO2,TYMPc.1311G>A (p.Trp437Ter)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.-14+338G>A (n.-14+338G>A)
c.-14+93G>A (n.-14+93G>A)
c.103G>A
c.812G>A
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
n.1421G>A
n.1598G>A
 dbSNP
22g.50525909dupCA2657563210SCO2,TYMPc.1311dup (p.Leu438AlafsTer?)
c.1326dup (p.Leu443AlafsTer?)
c.-14+338dup (n.-14+338dup)
c.-14+93dup (n.-14+93dup)
c.103dup
c.812dup
c.1212dup (p.Leu405AlafsTer?)
n.1421dup
n.1598dup
 gnomAD v4
22g.50525909delCA16616817SCO2,TYMPc.1311del (p.Trp437CysfsTer?)
c.1326del (p.Trp442CysfsTer?)
c.-14+338del (n.-14+338del)
c.-14+93del (n.-14+93del)
c.103del
c.812del
c.1212del (p.Trp404CysfsTer?)
n.1421del
n.1598del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525909C>ACA412196528SCO2,TYMPc.1310G>T (p.Trp437Leu)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.-14+337G>T (n.-14+337G>T)
c.-14+92G>T (n.-14+92G>T)
c.102G>T
c.811G>T
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
n.1420G>T
n.1597G>T
 gnomAD v4
22g.50525909C=CA2410907473SCO2,TYMPc.1310G= (p.Trp437=)
c.1325G= (p.Trp442=)
c.-14+337G= (n.-14+337G=)
c.-14+92G= (n.-14+92G=)
c.102G=
c.811G=
c.1211G= (p.Trp404=)
n.1420G=
n.1597G=
22g.50525909C>GCA412196532SCO2,TYMPc.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.-14+337G>C (n.-14+337G>C)
c.-14+92G>C (n.-14+92G>C)
c.102G>C
c.811G>C
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
n.1420G>C
n.1597G>C
22g.50525909C>TCA412196529SCO2,TYMPc.1310G>A (p.Trp437Ter)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.-14+337G>A (n.-14+337G>A)
c.-14+92G>A (n.-14+92G>A)
c.102G>A
c.811G>A
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
n.1420G>A
n.1597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525910A=CA2410907474SCO2,TYMPc.1309T= (p.Trp437=)
c.1324T= (p.Trp442=)
c.-14+336T= (n.-14+336T=)
c.-14+91T= (n.-14+91T=)
c.101T=
c.810T=
c.1210T= (p.Trp404=)
n.1419T=
n.1596T=
22g.50525910A>CCA412196536SCO2,TYMPc.1309T>G (p.Trp437Gly)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.-14+336T>G (n.-14+336T>G)
c.-14+91T>G (n.-14+91T>G)
c.101T>G
c.810T>G
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
n.1419T>G
n.1596T>G
22g.50525910A>GCA412196537SCO2,TYMPc.1309T>C (p.Trp437Arg)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.-14+336T>C (n.-14+336T>C)
c.-14+91T>C (n.-14+91T>C)
c.101T>C
c.810T>C
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
n.1419T>C
n.1596T>C
22g.50525910A>TCA412196538SCO2,TYMPc.1309T>A (p.Trp437Arg)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.-14+336T>A (n.-14+336T>A)
c.-14+91T>A (n.-14+91T>A)
c.101T>A
c.810T>A
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
n.1419T>A
n.1596T>A
22g.50525910dupCA913088698SCO2,TYMPc.1309dup (p.Trp437LeufsTer?)
c.1324dup (p.Trp442LeufsTer?)
c.-14+336dup (n.-14+336dup)
c.-14+91dup (n.-14+91dup)
c.101dup
c.810dup
c.1210dup (p.Trp404LeufsTer?)
n.1419dup
n.1596dup
22g.50525911G>ACA10321428SCO2,TYMPc.1308C>T (p.Pro436=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.-14+335C>T (n.-14+335C>T)
c.-14+90C>T (n.-14+90C>T)
c.100C>T
c.809C>T
c.1209C>T (p.Pro403=)
n.1418C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525911G>CCA515387820SCO2,TYMPc.1308C>G (p.Pro436=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
c.-14+335C>G (n.-14+335C>G)
c.-14+90C>G (n.-14+90C>G)
c.100C>G
c.809C>G
c.1209C>G (p.Pro403=)
n.1418C>G
n.1595C>G
22g.50525911G=CA2410907475SCO2,TYMPc.1308C= (p.Pro436=)
c.1323C= (p.Pro441=)
c.-14+335C= (n.-14+335C=)
c.-14+90C= (n.-14+90C=)
c.100C=
c.809C=
c.1209C= (p.Pro403=)
n.1418C=
n.1595C=
22g.50525911G>TCA515387819SCO2,TYMPc.1308C>A (p.Pro436=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.-14+335C>A (n.-14+335C>A)
c.-14+90C>A (n.-14+90C>A)
c.100C>A
c.809C>A
c.1209C>A (p.Pro403=)
n.1418C>A
n.1595C>A
22g.50525915dupCA640357321SCO2,TYMPc.1308dup (p.Trp437LeufsTer?)
c.1323dup (p.Trp442LeufsTer?)
c.-14+335dup (n.-14+335dup)
c.-14+90dup (n.-14+90dup)
c.100dup
c.809dup
c.1209dup (p.Trp404LeufsTer?)
n.1418dup
n.1595dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525915delCA2657563224SCO2,TYMPc.1308del (p.Trp437GlyfsTer?)
c.1323del (p.Trp442GlyfsTer?)
c.-14+335del (n.-14+335del)
c.-14+90del (n.-14+90del)
c.100del
c.809del
c.1209del (p.Trp404GlyfsTer?)
n.1418del
n.1595del
 gnomAD v4
22g.50525912G>ACA412196546SCO2,TYMPc.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.-14+334C>T (n.-14+334C>T)
c.-14+89C>T (n.-14+89C>T)
c.99C>T
c.808C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1417C>T
n.1594C>T
22g.50525912G>CCA412196543SCO2,TYMPc.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.-14+334C>G (n.-14+334C>G)
c.-14+89C>G (n.-14+89C>G)
c.99C>G
c.808C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1417C>G
n.1594C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525912G=CA2410907476SCO2,TYMPc.1307C= (p.Pro436=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.-14+334C= (n.-14+334C=)
c.-14+89C= (n.-14+89C=)
c.99C=
c.808C=
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1417C=
n.1594C=
22g.50525912G>TCA412196541SCO2,TYMPc.1307C>A (p.Pro436His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.-14+334C>A (n.-14+334C>A)
c.-14+89C>A (n.-14+89C>A)
c.99C>A
c.808C>A
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.1417C>A
n.1594C>A
22g.50525913G>ACA10321429SCO2,TYMPc.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.-14+333C>T (n.-14+333C>T)
c.-14+88C>T (n.-14+88C>T)
c.98C>T
c.807C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1416C>T
n.1593C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525913G>CCA412196553SCO2,TYMPc.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.-14+333C>G (n.-14+333C>G)
c.-14+88C>G (n.-14+88C>G)
c.98C>G
c.807C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1416C>G
n.1593C>G
22g.50525913G=CA2410907477SCO2,TYMPc.1306C= (p.Pro436=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.-14+333C= (n.-14+333C=)
c.-14+88C= (n.-14+88C=)
c.98C=
c.807C=
c.1207C= (p.Pro403=)
n.1416C=
n.1593C=
22g.50525913G>TCA412196551SCO2,TYMPc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.-14+333C>A (n.-14+333C>A)
c.-14+88C>A (n.-14+88C>A)
c.98C>A
c.807C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1416C>A
n.1593C>A
22g.50525914G>ACA515387831SCO2,TYMPc.1305C>T (p.Thr435=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.-14+332C>T (n.-14+332C>T)
c.-14+87C>T (n.-14+87C>T)
c.97C>T
c.806C>T
c.1206C>T (p.Thr402=)
n.1415C>T
n.1592C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525914G>CCA515387835SCO2,TYMPc.1305C>G (p.Thr435=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.-14+332C>G (n.-14+332C>G)
c.-14+87C>G (n.-14+87C>G)
c.97C>G
c.806C>G
c.1206C>G (p.Thr402=)
n.1415C>G
n.1592C>G
22g.50525914G=CA2410907478SCO2,TYMPc.1305C= (p.Thr435=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.-14+332C= (n.-14+332C=)
c.-14+87C= (n.-14+87C=)
c.97C=
c.806C=
c.1206C= (p.Thr402=)
n.1415C=
n.1592C=
22g.50525914G>TCA515387836SCO2,TYMPc.1305C>A (p.Thr435=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.-14+332C>A (n.-14+332C>A)
c.-14+87C>A (n.-14+87C>A)
c.97C>A
c.806C>A
c.1206C>A (p.Thr402=)
n.1415C>A
n.1592C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525915_50525921delCA2499226226SCO2,TYMPc.1301-2_1305del
c.1316-2_1320del
c.-14+326_-14+332del (n.-14+326_-14+332del)
c.-14+81_-14+87del (n.-14+81_-14+87del)
c.93-2_97del
c.802-2_806del
c.1202-2_1206del
n.1411-2_1415del
n.1588-2_1592del
 ClinVar dbSNP
22g.50525915G>ACA10321430SCO2,TYMPc.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.-14+331C>T (n.-14+331C>T)
c.-14+86C>T (n.-14+86C>T)
c.96C>T
c.805C>T
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.1414C>T
n.1591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525915G>CCA412196557SCO2,TYMPc.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.-14+331C>G (n.-14+331C>G)
c.-14+86C>G (n.-14+86C>G)
c.96C>G
c.805C>G
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.1414C>G
n.1591C>G
22g.50525915G=CA2410907479SCO2,TYMPc.1304C= (p.Thr435=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.-14+331C= (n.-14+331C=)
c.-14+86C= (n.-14+86C=)
c.96C=
c.805C=
c.1205C= (p.Thr402=)
n.1414C=
n.1591C=
22g.50525915G>TCA412196560SCO2,TYMPc.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.-14+331C>A (n.-14+331C>A)
c.-14+86C>A (n.-14+86C>A)
c.96C>A
c.805C>A
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.1414C>A
n.1591C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525916T>ACA412196562SCO2,TYMPc.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.-14+330A>T (n.-14+330A>T)
c.-14+85A>T (n.-14+85A>T)
c.95A>T
c.804A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1413A>T
n.1590A>T
 gnomAD v4
22g.50525916T>CCA412196563SCO2,TYMPc.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.-14+330A>G (n.-14+330A>G)
c.-14+85A>G (n.-14+85A>G)
c.95A>G
c.804A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1413A>G
n.1590A>G
 gnomAD v4
22g.50525916T>GCA412196564SCO2,TYMPc.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.-14+330A>C (n.-14+330A>C)
c.-14+85A>C (n.-14+85A>C)
c.95A>C
c.804A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1413A>C
n.1590A>C
22g.50525917_50525935dupCA1026669066SCO2,TYMPc.1301-16_1303dup
c.1316-16_1318dup
c.-14+312_-14+330dup (n.-14+312_-14+330dup)
c.-14+67_-14+85dup (n.-14+67_-14+85dup)
c.93-16_95dup
c.802-16_804dup
c.1202-16_1204dup
n.1411-16_1413dup
n.1588-16_1590dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525917C>ACA515387842SCO2,TYMPc.1302G>T (p.Gly434=)
c.1317G>T (p.Gly439=)
c.-14+329G>T (n.-14+329G>T)
c.-14+84G>T (n.-14+84G>T)
c.94G>T
c.803G>T
c.1203G>T (p.Gly401=)
n.1412G>T
n.1589G>T
22g.50525917C=CA2410907480SCO2,TYMPc.1302G= (p.Gly434=)
c.1317G= (p.Gly439=)
c.-14+329G= (n.-14+329G=)
c.-14+84G= (n.-14+84G=)
c.94G=
c.803G=
c.1203G= (p.Gly401=)
n.1412G=
n.1589G=
22g.50525917C>GCA515387844SCO2,TYMPc.1302G>C (p.Gly434=)
c.1317G>C (p.Gly439=)
c.-14+329G>C (n.-14+329G>C)
c.-14+84G>C (n.-14+84G>C)
c.94G>C
c.803G>C
c.1203G>C (p.Gly401=)
n.1412G>C
n.1589G>C
 gnomAD v4
22g.50525917C>TCA515387841SCO2,TYMPc.1302G>A (p.Gly434=)
c.1317G>A (p.Gly439=)
c.-14+329G>A (n.-14+329G>A)
c.-14+84G>A (n.-14+84G>A)
c.94G>A
c.803G>A
c.1203G>A (p.Gly401=)
n.1412G>A
n.1589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525918C>ACA412196565SCO2,TYMPc.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.-14+328G>T (n.-14+328G>T)
c.-14+83G>T (n.-14+83G>T)
c.93G>T
c.802G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1411G>T
n.1588G>T
22g.50525918C>GCA412196566SCO2,TYMPc.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.-14+328G>C (n.-14+328G>C)
c.-14+83G>C (n.-14+83G>C)
c.93G>C
c.802G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1411G>C
n.1588G>C
22g.50525918C>TCA412196567SCO2,TYMPc.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.-14+328G>A (n.-14+328G>A)
c.-14+83G>A (n.-14+83G>A)
c.93G>A
c.802G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
n.1411G>A
n.1588G>A
22g.50525920_50526001delCA2657563257SCO2,TYMPc.1300+2_1301del
c.1315+2_1316del
c.-14+247_-14+328del (n.-14+247_-14+328del)
c.-14+2_-14+83del
c.93-81_93del
c.801+2_802del
c.1201+2_1202del
n.1410+2_1411del
n.1587+2_1588del
 gnomAD v4
22g.50525919C>ACA10321431SCO2,TYMPc.1301-1G>T (n.1301-1G>T)
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
c.-14+327G>T (n.-14+327G>T)
c.-14+82G>T (n.-14+82G>T)
c.93-1G>T
c.802-1G>T
c.1202-1G>T (n.1202-1G>T)
n.1411-1G>T
n.1588-1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525919C=CA2410907481SCO2,TYMPc.1301-1G= (n.1301-1G=)
c.1316-1G= (n.1316-1G=)
c.-14+327G= (n.-14+327G=)
c.-14+82G= (n.-14+82G=)
c.93-1G=
c.802-1G=
c.1202-1G= (n.1202-1G=)
n.1411-1G=
n.1588-1G=
22g.50525919C>GCA412196568SCO2,TYMPc.1301-1G>C (n.1301-1G>C)
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
c.-14+327G>C (n.-14+327G>C)
c.-14+82G>C (n.-14+82G>C)
c.93-1G>C
c.802-1G>C
c.1202-1G>C (n.1202-1G>C)
n.1411-1G>C
n.1588-1G>C
 gnomAD v4
22g.50525919C>TCA16616806SCO2,TYMPc.1301-1G>A (n.1301-1G>A)
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
c.-14+327G>A (n.-14+327G>A)
c.-14+82G>A (n.-14+82G>A)
c.93-1G>A
c.802-1G>A
c.1202-1G>A (n.1202-1G>A)
n.1411-1G>A
n.1588-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525920T>ACA412196575SCO2,TYMPc.1301-2A>T (n.1301-2A>T)
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
c.-14+326A>T (n.-14+326A>T)
c.-14+81A>T (n.-14+81A>T)
c.93-2A>T
c.802-2A>T
c.1202-2A>T (n.1202-2A>T)
n.1411-2A>T
n.1588-2A>T
22g.50525920T>CCA412196571SCO2,TYMPc.1301-2A>G (n.1301-2A>G)
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
c.-14+326A>G (n.-14+326A>G)
c.-14+81A>G (n.-14+81A>G)
c.93-2A>G
c.802-2A>G
c.1202-2A>G (n.1202-2A>G)
n.1411-2A>G
n.1588-2A>G
22g.50525920T>GCA412196573SCO2,TYMPc.1301-2A>C (n.1301-2A>C)
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
c.-14+326A>C (n.-14+326A>C)
c.-14+81A>C (n.-14+81A>C)
c.93-2A>C
c.802-2A>C
c.1202-2A>C (n.1202-2A>C)
n.1411-2A>C
n.1588-2A>C
22g.50525922C>ACA2410907483SCO2,TYMPc.1301-4G>T (n.1301-4G>T)
c.1316-4G>T (n.1316-4G>T)
c.-14+324G>T (n.-14+324G>T)
c.-14+79G>T (n.-14+79G>T)
c.93-4G>T
c.802-4G>T
c.1202-4G>T (n.1202-4G>T)
n.1411-4G>T
n.1588-4G>T
 dbSNP
22g.50525922C=CA2410907482SCO2,TYMPc.1301-4G= (n.1301-4G=)
c.1316-4G= (n.1316-4G=)
c.-14+324G= (n.-14+324G=)
c.-14+79G= (n.-14+79G=)
c.93-4G=
c.802-4G=
c.1202-4G= (n.1202-4G=)
n.1411-4G=
n.1588-4G=
22g.50525922C>GCA2499226227SCO2,TYMPc.1301-4G>C (n.1301-4G>C)
c.1316-4G>C (n.1316-4G>C)
c.-14+324G>C (n.-14+324G>C)
c.-14+79G>C (n.-14+79G>C)
c.93-4G>C
c.802-4G>C
c.1202-4G>C (n.1202-4G>C)
n.1411-4G>C
n.1588-4G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50525922C>TCA2573158280SCO2,TYMPc.1301-4G>A (n.1301-4G>A)
c.1316-4G>A (n.1316-4G>A)
c.-14+324G>A (n.-14+324G>A)
c.-14+79G>A (n.-14+79G>A)
c.93-4G>A
c.802-4G>A
c.1202-4G>A (n.1202-4G>A)
n.1411-4G>A
n.1588-4G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50525923A>CCA2819315294SCO2,TYMPc.1301-5T>G (n.1301-5T>G)
c.1316-5T>G (n.1316-5T>G)
c.-14+323T>G (n.-14+323T>G)
c.-14+78T>G (n.-14+78T>G)
c.93-5T>G
c.802-5T>G
c.1202-5T>G (n.1202-5T>G)
n.1411-5T>G
n.1588-5T>G
22g.50525924G>ACA2657563264SCO2,TYMPc.1301-6C>T (n.1301-6C>T)
c.1316-6C>T (n.1316-6C>T)
c.-14+322C>T (n.-14+322C>T)
c.-14+77C>T (n.-14+77C>T)
c.93-6C>T
c.802-6C>T
c.1202-6C>T (n.1202-6C>T)
n.1411-6C>T
n.1588-6C>T
 gnomAD v4
22g.50525925A>GCA2657563266SCO2,TYMPc.1301-7T>C (n.1301-7T>C)
c.1316-7T>C (n.1316-7T>C)
c.-14+321T>C (n.-14+321T>C)
c.-14+76T>C (n.-14+76T>C)
c.93-7T>C
c.802-7T>C
c.1202-7T>C (n.1202-7T>C)
n.1411-7T>C
n.1588-7T>C
 gnomAD v4
22g.50525926G>ACA2657563267SCO2,TYMPc.1301-8C>T (n.1301-8C>T)
c.1316-8C>T (n.1316-8C>T)
c.-14+320C>T (n.-14+320C>T)
c.-14+75C>T (n.-14+75C>T)
c.93-8C>T
c.802-8C>T
c.1202-8C>T (n.1202-8C>T)
n.1411-8C>T
n.1588-8C>T
 gnomAD v4
22g.50525926G>TCA2657563270SCO2,TYMPc.1301-8C>A (n.1301-8C>A)
c.1316-8C>A (n.1316-8C>A)
c.-14+320C>A (n.-14+320C>A)
c.-14+75C>A (n.-14+75C>A)
c.93-8C>A
c.802-8C>A
c.1202-8C>A (n.1202-8C>A)
n.1411-8C>A
n.1588-8C>A
 gnomAD v4
22g.50525927C=CA2410907484SCO2,TYMPc.1301-9G= (n.1301-9G=)
c.1316-9G= (n.1316-9G=)
c.-14+319G= (n.-14+319G=)
c.-14+74G= (n.-14+74G=)
c.93-9G=
c.802-9G=
c.1202-9G= (n.1202-9G=)
n.1411-9G=
n.1588-9G=
22g.50525927C>TCA10321432SCO2,TYMPc.1301-9G>A (n.1301-9G>A)
c.1316-9G>A (n.1316-9G>A)
c.-14+319G>A (n.-14+319G>A)
c.-14+74G>A (n.-14+74G>A)
c.93-9G>A
c.802-9G>A
c.1202-9G>A (n.1202-9G>A)
n.1411-9G>A
n.1588-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525928G>ACA2573158281SCO2,TYMPc.1301-10C>T (n.1301-10C>T)
c.1316-10C>T (n.1316-10C>T)
c.-14+318C>T (n.-14+318C>T)
c.-14+73C>T (n.-14+73C>T)
c.93-10C>T
c.802-10C>T
c.1202-10C>T (n.1202-10C>T)
n.1411-10C>T
n.1588-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525928G=CA2410907485SCO2,TYMPc.1301-10C= (n.1301-10C=)
c.1316-10C= (n.1316-10C=)
c.-14+318C= (n.-14+318C=)
c.-14+73C= (n.-14+73C=)
c.93-10C=
c.802-10C=
c.1202-10C= (n.1202-10C=)
n.1411-10C=
n.1588-10C=
22g.50525928G>TCA640357322SCO2,TYMPc.1301-10C>A (n.1301-10C>A)
c.1316-10C>A (n.1316-10C>A)
c.-14+318C>A (n.-14+318C>A)
c.-14+73C>A (n.-14+73C>A)
c.93-10C>A
c.802-10C>A
c.1202-10C>A (n.1202-10C>A)
n.1411-10C>A
n.1588-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525929A=CA2410907486SCO2,TYMPc.1301-11T= (n.1301-11T=)
c.1316-11T= (n.1316-11T=)
c.-14+317T= (n.-14+317T=)
c.-14+72T= (n.-14+72T=)
c.93-11T=
c.802-11T=
c.1202-11T= (n.1202-11T=)
n.1411-11T=
n.1588-11T=
22g.50525929A>CCA2819315300SCO2,TYMPc.1301-11T>G (n.1301-11T>G)
c.1316-11T>G (n.1316-11T>G)
c.-14+317T>G (n.-14+317T>G)
c.-14+72T>G (n.-14+72T>G)
c.93-11T>G
c.802-11T>G
c.1202-11T>G (n.1202-11T>G)
n.1411-11T>G
n.1588-11T>G
22g.50525929A>GCA2657563308SCO2,TYMPc.1301-11T>C (n.1301-11T>C)
c.1316-11T>C (n.1316-11T>C)
c.-14+317T>C (n.-14+317T>C)
c.-14+72T>C (n.-14+72T>C)
c.93-11T>C
c.802-11T>C
c.1202-11T>C (n.1202-11T>C)
n.1411-11T>C
n.1588-11T>C
 gnomAD v4
22g.50525929A>TCA640357323SCO2,TYMPc.1301-11T>A (n.1301-11T>A)
c.1316-11T>A (n.1316-11T>A)
c.-14+317T>A (n.-14+317T>A)
c.-14+72T>A (n.-14+72T>A)
c.93-11T>A
c.802-11T>A
c.1202-11T>A (n.1202-11T>A)
n.1411-11T>A
n.1588-11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525930G>CCA2410907488SCO2,TYMPc.1301-12C>G (n.1301-12C>G)
c.1316-12C>G (n.1316-12C>G)
c.-14+316C>G (n.-14+316C>G)
c.-14+71C>G (n.-14+71C>G)
c.93-12C>G
c.802-12C>G
c.1202-12C>G (n.1202-12C>G)
n.1411-12C>G
n.1588-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525930G=CA2410907487SCO2,TYMPc.1301-12C= (n.1301-12C=)
c.1316-12C= (n.1316-12C=)
c.-14+316C= (n.-14+316C=)
c.-14+71C= (n.-14+71C=)
c.93-12C=
c.802-12C=
c.1202-12C= (n.1202-12C=)
n.1411-12C=
n.1588-12C=
22g.50525933dupCA16621136SCO2,TYMPc.1301-12dup (n.1301-12dup)
c.1316-12dup (n.1316-12dup)
c.-14+316dup (n.-14+316dup)
c.-14+71dup (n.-14+71dup)
c.93-12dup
c.802-12dup
c.1202-12dup (n.1202-12dup)
n.1411-12dup
n.1588-12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525932_50525933dupCA2657563313SCO2,TYMPc.1301-13_1301-12dup (n.1301-13_1301-12dup)
c.1316-13_1316-12dup (n.1316-13_1316-12dup)
c.-14+315_-14+316dup (n.-14+315_-14+316dup)
c.-14+70_-14+71dup (n.-14+70_-14+71dup)
c.93-13_93-12dup
c.802-13_802-12dup
c.1202-13_1202-12dup (n.1202-13_1202-12dup)
n.1411-13_1411-12dup
n.1588-13_1588-12dup
 gnomAD v4
22g.50525933delCA2657563320SCO2,TYMPc.1301-12del (n.1301-12del)
c.1316-12del (n.1316-12del)
c.-14+316del (n.-14+316del)
c.-14+71del (n.-14+71del)
c.93-12del
c.802-12del
c.1202-12del (n.1202-12del)
n.1411-12del
n.1588-12del
 gnomAD v4
22g.50525931G>ACA10321433SCO2,TYMPc.1301-13C>T (n.1301-13C>T)
c.1316-13C>T (n.1316-13C>T)
c.-14+315C>T (n.-14+315C>T)
c.-14+70C>T (n.-14+70C>T)
c.93-13C>T
c.802-13C>T
c.1202-13C>T (n.1202-13C>T)
n.1411-13C>T
n.1588-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525931G=CA2410907489SCO2,TYMPc.1301-13C= (n.1301-13C=)
c.1316-13C= (n.1316-13C=)
c.-14+315C= (n.-14+315C=)
c.-14+70C= (n.-14+70C=)
c.93-13C=
c.802-13C=
c.1202-13C= (n.1202-13C=)
n.1411-13C=
n.1588-13C=
22g.50525931G>TCA2657563325SCO2,TYMPc.1301-13C>A (n.1301-13C>A)
c.1316-13C>A (n.1316-13C>A)
c.-14+315C>A (n.-14+315C>A)
c.-14+70C>A (n.-14+70C>A)
c.93-13C>A
c.802-13C>A
c.1202-13C>A (n.1202-13C>A)
n.1411-13C>A
n.1588-13C>A
 gnomAD v4
22g.50525932G>ACA2657563326SCO2,TYMPc.1301-14C>T (n.1301-14C>T)
c.1316-14C>T (n.1316-14C>T)
c.-14+314C>T (n.-14+314C>T)
c.-14+69C>T (n.-14+69C>T)
c.93-14C>T
c.802-14C>T
c.1202-14C>T (n.1202-14C>T)
n.1411-14C>T
n.1588-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525932G>CCA2577766213SCO2,TYMPc.1301-14C>G (n.1301-14C>G)
c.1316-14C>G (n.1316-14C>G)
c.-14+314C>G (n.-14+314C>G)
c.-14+69C>G (n.-14+69C>G)
c.93-14C>G
c.802-14C>G
c.1202-14C>G (n.1202-14C>G)
n.1411-14C>G
n.1588-14C>G
22g.50525932G>TCA2657563327SCO2,TYMPc.1301-14C>A (n.1301-14C>A)
c.1316-14C>A (n.1316-14C>A)
c.-14+314C>A (n.-14+314C>A)
c.-14+69C>A (n.-14+69C>A)
c.93-14C>A
c.802-14C>A
c.1202-14C>A (n.1202-14C>A)
n.1411-14C>A
n.1588-14C>A
 gnomAD v4
22g.50525933G>ACA2577766214SCO2,TYMPc.1301-15C>T (n.1301-15C>T)
c.1316-15C>T (n.1316-15C>T)
c.-14+313C>T (n.-14+313C>T)
c.-14+68C>T (n.-14+68C>T)
c.93-15C>T
c.802-15C>T
c.1202-15C>T (n.1202-15C>T)
n.1411-15C>T
n.1588-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525933G=CA2410907490SCO2,TYMPc.1301-15C= (n.1301-15C=)
c.1316-15C= (n.1316-15C=)
c.-14+313C= (n.-14+313C=)
c.-14+68C= (n.-14+68C=)
c.93-15C=
c.802-15C=
c.1202-15C= (n.1202-15C=)
n.1411-15C=
n.1588-15C=
22g.50525933G>TCA2410907491SCO2,TYMPc.1301-15C>A (n.1301-15C>A)
c.1316-15C>A (n.1316-15C>A)
c.-14+313C>A (n.-14+313C>A)
c.-14+68C>A (n.-14+68C>A)
c.93-15C>A
c.802-15C>A
c.1202-15C>A (n.1202-15C>A)
n.1411-15C>A
n.1588-15C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525934C>ACA2657563328SCO2,TYMPc.1301-16G>T (n.1301-16G>T)
c.1316-16G>T (n.1316-16G>T)
c.-14+312G>T (n.-14+312G>T)
c.-14+67G>T (n.-14+67G>T)
c.93-16G>T
c.802-16G>T
c.1202-16G>T (n.1202-16G>T)
n.1411-16G>T
n.1588-16G>T
 gnomAD v4
22g.50525934C=CA2410907492SCO2,TYMPc.1301-16G= (n.1301-16G=)
c.1316-16G= (n.1316-16G=)
c.-14+312G= (n.-14+312G=)
c.-14+67G= (n.-14+67G=)
c.93-16G=
c.802-16G=
c.1202-16G= (n.1202-16G=)
n.1411-16G=
n.1588-16G=
22g.50525934C>TCA2657563329SCO2,TYMPc.1301-16G>A (n.1301-16G>A)
c.1316-16G>A (n.1316-16G>A)
c.-14+312G>A (n.-14+312G>A)
c.-14+67G>A (n.-14+67G>A)
c.93-16G>A
c.802-16G>A
c.1202-16G>A (n.1202-16G>A)
n.1411-16G>A
n.1588-16G>A
 gnomAD v4
22g.50525935T>CCA2657563330SCO2,TYMPc.1301-17A>G (n.1301-17A>G)
c.1316-17A>G (n.1316-17A>G)
c.-14+311A>G (n.-14+311A>G)
c.-14+66A>G (n.-14+66A>G)
c.93-17A>G
c.802-17A>G
c.1202-17A>G (n.1202-17A>G)
n.1411-17A>G
n.1588-17A>G
 gnomAD v4
22g.50525935T>GCA2819315306SCO2,TYMPc.1301-17A>C (n.1301-17A>C)
c.1316-17A>C (n.1316-17A>C)
c.-14+311A>C (n.-14+311A>C)
c.-14+66A>C (n.-14+66A>C)
c.93-17A>C
c.802-17A>C
c.1202-17A>C (n.1202-17A>C)
n.1411-17A>C
n.1588-17A>C
22g.50525935dupCA754072350SCO2,TYMPc.1301-17dup (n.1301-17dup)
c.1316-17dup (n.1316-17dup)
c.-14+311dup (n.-14+311dup)
c.-14+66dup (n.-14+66dup)
c.93-17dup
c.802-17dup
c.1202-17dup (n.1202-17dup)
n.1411-17dup
n.1588-17dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525936G>ACA2657563332SCO2,TYMPc.1301-18C>T (n.1301-18C>T)
c.1316-18C>T (n.1316-18C>T)
c.-14+310C>T (n.-14+310C>T)
c.-14+65C>T (n.-14+65C>T)
c.93-18C>T
c.802-18C>T
c.1202-18C>T (n.1202-18C>T)
n.1411-18C>T
n.1588-18C>T
 gnomAD v4
22g.50525936G>CCA2657563334SCO2,TYMPc.1301-18C>G (n.1301-18C>G)
c.1316-18C>G (n.1316-18C>G)
c.-14+310C>G (n.-14+310C>G)
c.-14+65C>G (n.-14+65C>G)
c.93-18C>G
c.802-18C>G
c.1202-18C>G (n.1202-18C>G)
n.1411-18C>G
n.1588-18C>G
 gnomAD v4
22g.50525936G=CA2410907493SCO2,TYMPc.1301-18C= (n.1301-18C=)
c.1316-18C= (n.1316-18C=)
c.-14+310C= (n.-14+310C=)
c.-14+65C= (n.-14+65C=)
c.93-18C=
c.802-18C=
c.1202-18C= (n.1202-18C=)
n.1411-18C=
n.1588-18C=
22g.50525936G>TCA2657563335SCO2,TYMPc.1301-18C>A (n.1301-18C>A)
c.1316-18C>A (n.1316-18C>A)
c.-14+310C>A (n.-14+310C>A)
c.-14+65C>A (n.-14+65C>A)
c.93-18C>A
c.802-18C>A
c.1202-18C>A (n.1202-18C>A)
n.1411-18C>A
n.1588-18C>A
 gnomAD v4
22g.50525937_50525940delCA2657563331SCO2,TYMPc.1301-21_1301-18del (n.1301-21_1301-18del)
c.1316-21_1316-18del (n.1316-21_1316-18del)
c.-14+307_-14+310del (n.-14+307_-14+310del)
c.-14+62_-14+65del (n.-14+62_-14+65del)
c.93-21_93-18del
c.802-21_802-18del
c.1202-21_1202-18del (n.1202-21_1202-18del)
n.1411-21_1411-18del
n.1588-21_1588-18del
 gnomAD v4
22g.50525938dupCA640357324SCO2,TYMPc.1301-19dup (n.1301-19dup)
c.1316-19dup (n.1316-19dup)
c.-14+309dup (n.-14+309dup)
c.-14+64dup (n.-14+64dup)
c.93-19dup
c.802-19dup
c.1202-19dup (n.1202-19dup)
n.1411-19dup
n.1588-19dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525938T>CCA640357325SCO2,TYMPc.1301-20A>G (n.1301-20A>G)
c.1316-20A>G (n.1316-20A>G)
c.-14+308A>G (n.-14+308A>G)
c.-14+63A>G (n.-14+63A>G)
c.93-20A>G
c.802-20A>G
c.1202-20A>G (n.1202-20A>G)
n.1411-20A>G
n.1588-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525938T=CA2410907494SCO2,TYMPc.1301-20A= (n.1301-20A=)
c.1316-20A= (n.1316-20A=)
c.-14+308A= (n.-14+308A=)
c.-14+63A= (n.-14+63A=)
c.93-20A=
c.802-20A=
c.1202-20A= (n.1202-20A=)
n.1411-20A=
n.1588-20A=
22g.50525939A>CCA2819315313SCO2,TYMPc.1301-21T>G (n.1301-21T>G)
c.1316-21T>G (n.1316-21T>G)
c.-14+307T>G (n.-14+307T>G)
c.-14+62T>G (n.-14+62T>G)
c.93-21T>G
c.802-21T>G
c.1202-21T>G (n.1202-21T>G)
n.1411-21T>G
n.1588-21T>G
22g.50525939A>GCA2577766215SCO2,TYMPc.1301-21T>C (n.1301-21T>C)
c.1316-21T>C (n.1316-21T>C)
c.-14+307T>C (n.-14+307T>C)
c.-14+62T>C (n.-14+62T>C)
c.93-21T>C
c.802-21T>C
c.1202-21T>C (n.1202-21T>C)
n.1411-21T>C
n.1588-21T>C
 gnomAD v4
22g.50525939dupCA754072351SCO2,TYMPc.1301-21dup (n.1301-21dup)
c.1316-21dup (n.1316-21dup)
c.-14+307dup (n.-14+307dup)
c.-14+62dup (n.-14+62dup)
c.93-21dup
c.802-21dup
c.1202-21dup (n.1202-21dup)
n.1411-21dup
n.1588-21dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525940G>CCA325560234SCO2,TYMPc.1301-22C>G (n.1301-22C>G)
c.1316-22C>G (n.1316-22C>G)
c.-14+306C>G (n.-14+306C>G)
c.-14+61C>G (n.-14+61C>G)
c.93-22C>G
c.802-22C>G
c.1202-22C>G (n.1202-22C>G)
n.1411-22C>G
n.1588-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525940G=CA2410907495SCO2,TYMPc.1301-22C= (n.1301-22C=)
c.1316-22C= (n.1316-22C=)
c.-14+306C= (n.-14+306C=)
c.-14+61C= (n.-14+61C=)
c.93-22C=
c.802-22C=
c.1202-22C= (n.1202-22C=)
n.1411-22C=
n.1588-22C=
22g.50525942G>ACA2657563346SCO2,TYMPc.1301-24C>T (n.1301-24C>T)
c.1316-24C>T (n.1316-24C>T)
c.-14+304C>T (n.-14+304C>T)
c.-14+59C>T (n.-14+59C>T)
c.93-24C>T
c.802-24C>T
c.1202-24C>T (n.1202-24C>T)
n.1411-24C>T
n.1588-24C>T
 gnomAD v4
22g.50525942G=CA2410907496SCO2,TYMPc.1301-24C= (n.1301-24C=)
c.1316-24C= (n.1316-24C=)
c.-14+304C= (n.-14+304C=)
c.-14+59C= (n.-14+59C=)
c.93-24C=
c.802-24C=
c.1202-24C= (n.1202-24C=)
n.1411-24C=
n.1588-24C=
22g.50525942G>TCA2410907497SCO2,TYMPc.1301-24C>A (n.1301-24C>A)
c.1316-24C>A (n.1316-24C>A)
c.-14+304C>A (n.-14+304C>A)
c.-14+59C>A (n.-14+59C>A)
c.93-24C>A
c.802-24C>A
c.1202-24C>A (n.1202-24C>A)
n.1411-24C>A
n.1588-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525943G>ACA640357326SCO2,TYMPc.1301-25C>T (n.1301-25C>T)
c.1316-25C>T (n.1316-25C>T)
c.-14+303C>T (n.-14+303C>T)
c.-14+58C>T (n.-14+58C>T)
c.93-25C>T
c.802-25C>T
c.1202-25C>T (n.1202-25C>T)
n.1411-25C>T
n.1588-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525943G=CA2410907498SCO2,TYMPc.1301-25C= (n.1301-25C=)
c.1316-25C= (n.1316-25C=)
c.-14+303C= (n.-14+303C=)
c.-14+58C= (n.-14+58C=)
c.93-25C=
c.802-25C=
c.1202-25C= (n.1202-25C=)
n.1411-25C=
n.1588-25C=
22g.50525943G>TCA2657563351SCO2,TYMPc.1301-25C>A (n.1301-25C>A)
c.1316-25C>A (n.1316-25C>A)
c.-14+303C>A (n.-14+303C>A)
c.-14+58C>A (n.-14+58C>A)
c.93-25C>A
c.802-25C>A
c.1202-25C>A (n.1202-25C>A)
n.1411-25C>A
n.1588-25C>A
 gnomAD v4
22g.50525944C>ACA2657563357SCO2,TYMPc.1301-26G>T (n.1301-26G>T)
c.1316-26G>T (n.1316-26G>T)
c.-14+302G>T (n.-14+302G>T)
c.-14+57G>T (n.-14+57G>T)
c.93-26G>T
c.802-26G>T
c.1202-26G>T (n.1202-26G>T)
n.1411-26G>T
n.1588-26G>T
 gnomAD v4
22g.50525944C=CA2410907499SCO2,TYMPc.1301-26G= (n.1301-26G=)
c.1316-26G= (n.1316-26G=)
c.-14+302G= (n.-14+302G=)
c.-14+57G= (n.-14+57G=)
c.93-26G=
c.802-26G=
c.1202-26G= (n.1202-26G=)
n.1411-26G=
n.1588-26G=
22g.50525944C>TCA325560240SCO2,TYMPc.1301-26G>A (n.1301-26G>A)
c.1316-26G>A (n.1316-26G>A)
c.-14+302G>A (n.-14+302G>A)
c.-14+57G>A (n.-14+57G>A)
c.93-26G>A
c.802-26G>A
c.1202-26G>A (n.1202-26G>A)
n.1411-26G>A
n.1588-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525945C>ACA2410907500SCO2,TYMPc.1301-27G>T (n.1301-27G>T)
c.1316-27G>T (n.1316-27G>T)
c.-14+301G>T (n.-14+301G>T)
c.-14+56G>T (n.-14+56G>T)
c.93-27G>T
c.802-27G>T
c.1202-27G>T (n.1202-27G>T)
n.1411-27G>T
n.1588-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525945C=CA2410907501SCO2,TYMPc.1301-27G= (n.1301-27G=)
c.1316-27G= (n.1316-27G=)
c.-14+301G= (n.-14+301G=)
c.-14+56G= (n.-14+56G=)
c.93-27G=
c.802-27G=
c.1202-27G= (n.1202-27G=)
n.1411-27G=
n.1588-27G=
22g.50525945C>TCA325560245SCO2,TYMPc.1301-27G>A (n.1301-27G>A)
c.1316-27G>A (n.1316-27G>A)
c.-14+301G>A (n.-14+301G>A)
c.-14+56G>A (n.-14+56G>A)
c.93-27G>A
c.802-27G>A
c.1202-27G>A (n.1202-27G>A)
n.1411-27G>A
n.1588-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525946G>ACA640357327SCO2,TYMPc.1301-28C>T (n.1301-28C>T)
c.1316-28C>T (n.1316-28C>T)
c.-14+300C>T (n.-14+300C>T)
c.-14+55C>T (n.-14+55C>T)
c.93-28C>T
c.802-28C>T
c.1202-28C>T (n.1202-28C>T)
n.1411-28C>T
n.1588-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525946G=CA2410907502SCO2,TYMPc.1301-28C= (n.1301-28C=)
c.1316-28C= (n.1316-28C=)
c.-14+300C= (n.-14+300C=)
c.-14+55C= (n.-14+55C=)
c.93-28C=
c.802-28C=
c.1202-28C= (n.1202-28C=)
n.1411-28C=
n.1588-28C=
22g.50525946G>TCA2657563372SCO2,TYMPc.1301-28C>A (n.1301-28C>A)
c.1316-28C>A (n.1316-28C>A)
c.-14+300C>A (n.-14+300C>A)
c.-14+55C>A (n.-14+55C>A)
c.93-28C>A
c.802-28C>A
c.1202-28C>A (n.1202-28C>A)
n.1411-28C>A
n.1588-28C>A
 gnomAD v4
22g.50525947C>ACA2657563373SCO2,TYMPc.1301-29G>T (n.1301-29G>T)
c.1316-29G>T (n.1316-29G>T)
c.-14+299G>T (n.-14+299G>T)
c.-14+54G>T (n.-14+54G>T)
c.93-29G>T
c.802-29G>T
c.1202-29G>T (n.1202-29G>T)
n.1411-29G>T
n.1588-29G>T
 gnomAD v4
22g.50525947C=CA2410907503SCO2,TYMPc.1301-29G= (n.1301-29G=)
c.1316-29G= (n.1316-29G=)
c.-14+299G= (n.-14+299G=)
c.-14+54G= (n.-14+54G=)
c.93-29G=
c.802-29G=
c.1202-29G= (n.1202-29G=)
n.1411-29G=
n.1588-29G=
22g.50525947C>TCA10321434SCO2,TYMPc.1301-29G>A (n.1301-29G>A)
c.1316-29G>A (n.1316-29G>A)
c.-14+299G>A (n.-14+299G>A)
c.-14+54G>A (n.-14+54G>A)
c.93-29G>A
c.802-29G>A
c.1202-29G>A (n.1202-29G>A)
n.1411-29G>A
n.1588-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525947_50525948delinsCGCA2410907504SCO2,TYMPc.1301-30_1301-29delinsCG (n.1301-30_1301-29delinsCG)
c.1316-30_1316-29delinsCG (n.1316-30_1316-29delinsCG)
c.-14+298_-14+299delinsCG (n.-14+298_-14+299delinsCG)
c.-14+53_-14+54delinsCG (n.-14+53_-14+54delinsCG)
c.93-30_93-29delinsCG
c.802-30_802-29delinsCG
c.1202-30_1202-29delinsCG (n.1202-30_1202-29delinsCG)
n.1411-30_1411-29delinsCG
n.1588-30_1588-29delinsCG
22g.50525948delCA2410907505SCO2,TYMPc.1301-30del (n.1301-30del)
c.1316-30del (n.1316-30del)
c.-14+298del (n.-14+298del)
c.-14+53del (n.-14+53del)
c.93-30del
c.802-30del
c.1202-30del (n.1202-30del)
n.1411-30del
n.1588-30del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525948G>ACA2410907507SCO2,TYMPc.1301-30C>T (n.1301-30C>T)
c.1316-30C>T (n.1316-30C>T)
c.-14+298C>T (n.-14+298C>T)
c.-14+53C>T (n.-14+53C>T)
c.93-30C>T
c.802-30C>T
c.1202-30C>T (n.1202-30C>T)
n.1411-30C>T
n.1588-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525948G=CA2410907506SCO2,TYMPc.1301-30C= (n.1301-30C=)
c.1316-30C= (n.1316-30C=)
c.-14+298C= (n.-14+298C=)
c.-14+53C= (n.-14+53C=)
c.93-30C=
c.802-30C=
c.1202-30C= (n.1202-30C=)
n.1411-30C=
n.1588-30C=
22g.50525949C>ACA2657563381SCO2,TYMPc.1301-31G>T (n.1301-31G>T)
c.1316-31G>T (n.1316-31G>T)
c.-14+297G>T (n.-14+297G>T)
c.-14+52G>T (n.-14+52G>T)
c.93-31G>T
c.802-31G>T
c.1202-31G>T (n.1202-31G>T)
n.1411-31G>T
n.1588-31G>T
 gnomAD v4
22g.50525949C>GCA2738348608SCO2,TYMPc.1301-31G>C (n.1301-31G>C)
c.1316-31G>C (n.1316-31G>C)
c.-14+297G>C (n.-14+297G>C)
c.-14+52G>C (n.-14+52G>C)
c.93-31G>C
c.802-31G>C
c.1202-31G>C (n.1202-31G>C)
n.1411-31G>C
n.1588-31G>C
 dbSNP
22g.50525949C>TCA2657563382SCO2,TYMPc.1301-31G>A (n.1301-31G>A)
c.1316-31G>A (n.1316-31G>A)
c.-14+297G>A (n.-14+297G>A)
c.-14+52G>A (n.-14+52G>A)
c.93-31G>A
c.802-31G>A
c.1202-31G>A (n.1202-31G>A)
n.1411-31G>A
n.1588-31G>A
 gnomAD v4
22g.50525950G>ACA2657563387SCO2,TYMPc.1301-32C>T (n.1301-32C>T)
c.1316-32C>T (n.1316-32C>T)
c.-14+296C>T (n.-14+296C>T)
c.-14+51C>T (n.-14+51C>T)
c.93-32C>T
c.802-32C>T
c.1202-32C>T (n.1202-32C>T)
n.1411-32C>T
n.1588-32C>T
 gnomAD v4
22g.50525950G=CA2410907508SCO2,TYMPc.1301-32C= (n.1301-32C=)
c.1316-32C= (n.1316-32C=)
c.-14+296C= (n.-14+296C=)
c.-14+51C= (n.-14+51C=)
c.93-32C=
c.802-32C=
c.1202-32C= (n.1202-32C=)
n.1411-32C=
n.1588-32C=
22g.50525950G>TCA640357328SCO2,TYMPc.1301-32C>A (n.1301-32C>A)
c.1316-32C>A (n.1316-32C>A)
c.-14+296C>A (n.-14+296C>A)
c.-14+51C>A (n.-14+51C>A)
c.93-32C>A
c.802-32C>A
c.1202-32C>A (n.1202-32C>A)
n.1411-32C>A
n.1588-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525951delCA2741725259SCO2,TYMPc.1301-32del (n.1301-32del)
c.1316-32del (n.1316-32del)
c.-14+296del (n.-14+296del)
c.-14+51del (n.-14+51del)
c.93-32del
c.802-32del
c.1202-32del (n.1202-32del)
n.1411-32del
n.1588-32del
22g.50525951G>ACA640357329SCO2,TYMPc.1301-33C>T (n.1301-33C>T)
c.1316-33C>T (n.1316-33C>T)
c.-14+295C>T (n.-14+295C>T)
c.-14+50C>T (n.-14+50C>T)
c.93-33C>T
c.802-33C>T
c.1202-33C>T (n.1202-33C>T)
n.1411-33C>T
n.1588-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525951G>CCA2410907510SCO2,TYMPc.1301-33C>G (n.1301-33C>G)
c.1316-33C>G (n.1316-33C>G)
c.-14+295C>G (n.-14+295C>G)
c.-14+50C>G (n.-14+50C>G)
c.93-33C>G
c.802-33C>G
c.1202-33C>G (n.1202-33C>G)
n.1411-33C>G
n.1588-33C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525951G=CA2410907509SCO2,TYMPc.1301-33C= (n.1301-33C=)
c.1316-33C= (n.1316-33C=)
c.-14+295C= (n.-14+295C=)
c.-14+50C= (n.-14+50C=)
c.93-33C=
c.802-33C=
c.1202-33C= (n.1202-33C=)
n.1411-33C=
n.1588-33C=
22g.50525951G>TCA2577766216SCO2,TYMPc.1301-33C>A (n.1301-33C>A)
c.1316-33C>A (n.1316-33C>A)
c.-14+295C>A (n.-14+295C>A)
c.-14+50C>A (n.-14+50C>A)
c.93-33C>A
c.802-33C>A
c.1202-33C>A (n.1202-33C>A)
n.1411-33C>A
n.1588-33C>A
 gnomAD v4
22g.50525952C>ACA2657563393SCO2,TYMPc.1301-34G>T (n.1301-34G>T)
c.1316-34G>T (n.1316-34G>T)
c.-14+294G>T (n.-14+294G>T)
c.-14+49G>T (n.-14+49G>T)
c.93-34G>T
c.802-34G>T
c.1202-34G>T (n.1202-34G>T)
n.1411-34G>T
n.1588-34G>T
 gnomAD v4
22g.50525952C>TCA2657563395SCO2,TYMPc.1301-34G>A (n.1301-34G>A)
c.1316-34G>A (n.1316-34G>A)
c.-14+294G>A (n.-14+294G>A)
c.-14+49G>A (n.-14+49G>A)
c.93-34G>A
c.802-34G>A
c.1202-34G>A (n.1202-34G>A)
n.1411-34G>A
n.1588-34G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched