Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525747_50525748delCA2657563508SCO2c.-14+499_-14+500del (n.-14+499_-14+500del)
c.-14+254_-14+255del (n.-14+254_-14+255del)
 gnomAD v4
22g.50525748A=CA2410907359SCO2c.-14+498T= (n.-14+498T=)
c.-14+253T= (n.-14+253T=)
22g.50525748A>GCA640048182SCO2c.-14+498T>C (n.-14+498T>C)
c.-14+253T>C (n.-14+253T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525749A=CA2410907360SCO2c.-14+497T= (n.-14+497T=)
c.-14+252T= (n.-14+252T=)
22g.50525749A>CCA640048183SCO2c.-14+497T>G (n.-14+497T>G)
c.-14+252T>G (n.-14+252T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525749A>GCA2657563520SCO2c.-14+497T>C (n.-14+497T>C)
c.-14+252T>C (n.-14+252T>C)
 gnomAD v4
22g.50525749A>TCA2512405971SCO2c.-14+497T>A (n.-14+497T>A)
c.-14+252T>A (n.-14+252T>A)
22g.50525750G>ACA10321379SCO2c.-14+496C>T (n.-14+496C>T)
c.-14+251C>T (n.-14+251C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525750G>CCA640048184SCO2c.-14+496C>G (n.-14+496C>G)
c.-14+251C>G (n.-14+251C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525750G=CA2410907361SCO2c.-14+496C= (n.-14+496C=)
c.-14+251C= (n.-14+251C=)
22g.50525750G>TCA325559762SCO2c.-14+496C>A (n.-14+496C>A)
c.-14+251C>A (n.-14+251C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525751G>ACA640048185SCO2c.-14+495C>T (n.-14+495C>T)
c.-14+250C>T (n.-14+250C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525751G=CA2410907362SCO2c.-14+495C= (n.-14+495C=)
c.-14+250C= (n.-14+250C=)
22g.50525753T>GCA2657563532SCO2,TYMPc.*17A>C (n.*17A>C)
c.-14+493A>C (n.-14+493A>C)
c.-14+248A>C (n.-14+248A>C)
c.258A>C
 gnomAD v4
22g.50525754T>CCA2657563535SCO2,TYMPc.*16A>G (n.*16A>G)
c.-14+492A>G (n.-14+492A>G)
c.-14+247A>G (n.-14+247A>G)
c.257A>G
 gnomAD v4
22g.50525755C=CA2410907363SCO2,TYMPc.*15G= (n.*15G=)
c.-14+491G= (n.-14+491G=)
c.-14+246G= (n.-14+246G=)
c.256G=
n.1751G=
22g.50525755C>GCA2657563539SCO2,TYMPc.*15G>C (n.*15G>C)
c.-14+491G>C (n.-14+491G>C)
c.-14+246G>C (n.-14+246G>C)
c.256G>C
n.1751G>C
 gnomAD v4
22g.50525755C>TCA640357312SCO2,TYMPc.*15G>A (n.*15G>A)
c.-14+491G>A (n.-14+491G>A)
c.-14+246G>A (n.-14+246G>A)
c.256G>A
n.1751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525756G>CCA640357313SCO2,TYMPc.*14C>G (n.*14C>G)
c.-14+490C>G (n.-14+490C>G)
c.-14+245C>G (n.-14+245C>G)
c.255C>G
n.1750C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525756G=CA2410907364SCO2,TYMPc.*14C= (n.*14C=)
c.-14+490C= (n.-14+490C=)
c.-14+245C= (n.-14+245C=)
c.255C=
n.1750C=
22g.50525757C=CA2410907365SCO2,TYMPc.*13G= (n.*13G=)
c.-14+489G= (n.-14+489G=)
c.-14+244G= (n.-14+244G=)
c.254G=
n.1572G=
n.1749G=
22g.50525757C>TCA10321380SCO2,TYMPc.*13G>A (n.*13G>A)
c.-14+489G>A (n.-14+489G>A)
c.-14+244G>A (n.-14+244G>A)
c.254G>A
n.1572G>A
n.1749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525758G>ACA325559791SCO2,TYMPc.*12C>T (n.*12C>T)
c.-14+488C>T (n.-14+488C>T)
c.-14+243C>T (n.-14+243C>T)
c.253C>T
n.1571C>T
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525758G>CCA10321382SCO2,TYMPc.*12C>G (n.*12C>G)
c.-14+488C>G (n.-14+488C>G)
c.-14+243C>G (n.-14+243C>G)
c.253C>G
n.1571C>G
n.1748C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525758G=CA2410907366SCO2,TYMPc.*12C= (n.*12C=)
c.-14+488C= (n.-14+488C=)
c.-14+243C= (n.-14+243C=)
c.253C=
n.1571C=
n.1748C=
22g.50525758G>TCA10321381SCO2,TYMPc.*12C>A (n.*12C>A)
c.-14+488C>A (n.-14+488C>A)
c.-14+243C>A (n.-14+243C>A)
c.253C>A
n.1571C>A
n.1748C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525759G>ACA640357314SCO2,TYMPc.*11C>T (n.*11C>T)
c.-14+487C>T (n.-14+487C>T)
c.-14+242C>T (n.-14+242C>T)
c.252C>T
n.1570C>T
n.1747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525759G>CCA325559816SCO2,TYMPc.*11C>G (n.*11C>G)
c.-14+487C>G (n.-14+487C>G)
c.-14+242C>G (n.-14+242C>G)
c.252C>G
n.1570C>G
n.1747C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525759G=CA2410907367SCO2,TYMPc.*11C= (n.*11C=)
c.-14+487C= (n.-14+487C=)
c.-14+242C= (n.-14+242C=)
c.252C=
n.1570C=
n.1747C=
22g.50525759G>TCA2500436553SCO2,TYMPc.*11C>A (n.*11C>A)
c.-14+487C>A (n.-14+487C>A)
c.-14+242C>A (n.-14+242C>A)
c.252C>A
n.1570C>A
n.1747C>A
 gnomAD v4
22g.50525760C>ACA640357315SCO2,TYMPc.*10G>T (n.*10G>T)
c.-14+486G>T (n.-14+486G>T)
c.-14+241G>T (n.-14+241G>T)
c.251G>T
n.1569G>T
n.1746G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525760C=CA2410907368SCO2,TYMPc.*10G= (n.*10G=)
c.-14+486G= (n.-14+486G=)
c.-14+241G= (n.-14+241G=)
c.251G=
n.1569G=
n.1746G=
22g.50525760C>TCA291602SCO2,TYMPc.*10G>A (n.*10G>A)
c.-14+486G>A (n.-14+486G>A)
c.-14+241G>A (n.-14+241G>A)
c.251G>A
n.1569G>A
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525761A=CA2410907369SCO2,TYMPc.*9T= (n.*9T=)
c.-14+485T= (n.-14+485T=)
c.-14+240T= (n.-14+240T=)
c.250T=
n.1568T=
n.1745T=
22g.50525761A>CCA640357316SCO2,TYMPc.*9T>G (n.*9T>G)
c.-14+485T>G (n.-14+485T>G)
c.-14+240T>G (n.-14+240T>G)
c.250T>G
n.1568T>G
n.1745T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525761A>GCA2657563577SCO2,TYMPc.*9T>C (n.*9T>C)
c.-14+485T>C (n.-14+485T>C)
c.-14+240T>C (n.-14+240T>C)
c.250T>C
n.1568T>C
n.1745T>C
 gnomAD v4
22g.50525761A>TCA10321383SCO2,TYMPc.*9T>A (n.*9T>A)
c.-14+485T>A (n.-14+485T>A)
c.-14+240T>A (n.-14+240T>A)
c.250T>A
n.1568T>A
n.1745T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525762A=CA2410907370SCO2,TYMPc.*8T= (n.*8T=)
c.-14+484T= (n.-14+484T=)
c.-14+239T= (n.-14+239T=)
c.249T=
n.1567T=
n.1744T=
22g.50525762A>CCA640357317SCO2,TYMPc.*8T>G (n.*8T>G)
c.-14+484T>G (n.-14+484T>G)
c.-14+239T>G (n.-14+239T>G)
c.249T>G
n.1567T>G
n.1744T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525762A>GCA10321384SCO2,TYMPc.*8T>C (n.*8T>C)
c.-14+484T>C (n.-14+484T>C)
c.-14+239T>C (n.-14+239T>C)
c.249T>C
n.1567T>C
n.1744T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525763A>TCA2657563589SCO2,TYMPc.*7T>A (n.*7T>A)
c.-14+483T>A (n.-14+483T>A)
c.-14+238T>A (n.-14+238T>A)
c.248T>A
n.1566T>A
n.1743T>A
 gnomAD v4
22g.50525764G>ACA10321385SCO2,TYMPc.*6C>T (n.*6C>T)
c.-14+482C>T (n.-14+482C>T)
c.-14+237C>T (n.-14+237C>T)
c.247C>T
n.1565C>T
n.1742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525764G>CCA640357318SCO2,TYMPc.*6C>G (n.*6C>G)
c.-14+482C>G (n.-14+482C>G)
c.-14+237C>G (n.-14+237C>G)
c.247C>G
n.1565C>G
n.1742C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525764G=CA2410907371SCO2,TYMPc.*6C= (n.*6C=)
c.-14+482C= (n.-14+482C=)
c.-14+237C= (n.-14+237C=)
c.247C=
n.1565C=
n.1742C=
22g.50525764G>TCA2657563598SCO2,TYMPc.*6C>A (n.*6C>A)
c.-14+482C>A (n.-14+482C>A)
c.-14+237C>A (n.-14+237C>A)
c.247C>A
n.1565C>A
n.1742C>A
 gnomAD v4
22g.50525765G>ACA10321386SCO2,TYMPc.*5C>T (n.*5C>T)
c.-14+481C>T (n.-14+481C>T)
c.-14+236C>T (n.-14+236C>T)
c.246C>T
n.1564C>T
n.1741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525765G=CA2410907372SCO2,TYMPc.*5C= (n.*5C=)
c.-14+481C= (n.-14+481C=)
c.-14+236C= (n.-14+236C=)
c.246C=
n.1564C=
n.1741C=
22g.50525765G>TCA2657563602SCO2,TYMPc.*5C>A (n.*5C>A)
c.-14+481C>A (n.-14+481C>A)
c.-14+236C>A (n.-14+236C>A)
c.246C>A
n.1564C>A
n.1741C>A
 gnomAD v4
22g.50525766A=CA2410907373SCO2,TYMPc.*4T= (n.*4T=)
c.-14+480T= (n.-14+480T=)
c.-14+235T= (n.-14+235T=)
c.245T=
n.1563T=
n.1740T=
22g.50525766A>GCA640357319SCO2,TYMPc.*4T>C (n.*4T>C)
c.-14+480T>C (n.-14+480T>C)
c.-14+235T>C (n.-14+235T>C)
c.245T>C
n.1563T>C
n.1740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525767G>ACA291601SCO2,TYMPc.*3C>T (n.*3C>T)
c.-14+479C>T (n.-14+479C>T)
c.-14+234C>T (n.-14+234C>T)
c.244C>T
n.1562C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525767G=CA2410907374SCO2,TYMPc.*3C= (n.*3C=)
c.-14+479C= (n.-14+479C=)
c.-14+234C= (n.-14+234C=)
c.244C=
n.1562C=
n.1739C=
22g.50525767G>TCA10321387SCO2,TYMPc.*3C>A (n.*3C>A)
c.-14+479C>A (n.-14+479C>A)
c.-14+234C>A (n.-14+234C>A)
c.244C>A
n.1562C>A
n.1739C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525768delCA2657563619SCO2,TYMPc.*2del (n.*2del)
c.-14+478del (n.-14+478del)
c.-14+233del (n.-14+233del)
c.243del
n.1561del
n.1738del
 gnomAD v4
22g.50525768C>ACA2657563620SCO2,TYMPc.*2G>T (n.*2G>T)
c.-14+478G>T (n.-14+478G>T)
c.-14+233G>T (n.-14+233G>T)
c.243G>T
n.1561G>T
n.1738G>T
 gnomAD v4
22g.50525768C=CA2410907375SCO2,TYMPc.*2G= (n.*2G=)
c.-14+478G= (n.-14+478G=)
c.-14+233G= (n.-14+233G=)
c.243G=
n.1561G=
n.1738G=
22g.50525768C>GCA640357320SCO2,TYMPc.*2G>C (n.*2G>C)
c.-14+478G>C (n.-14+478G>C)
c.-14+233G>C (n.-14+233G>C)
c.243G>C
n.1561G>C
n.1738G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525768C>TCA2657563628SCO2,TYMPc.*2G>A (n.*2G>A)
c.-14+478G>A (n.-14+478G>A)
c.-14+233G>A (n.-14+233G>A)
c.243G>A
n.1561G>A
n.1738G>A
 gnomAD v4
22g.50525769T>CCA10321388SCO2,TYMPc.*1A>G (n.*1A>G)
c.-14+477A>G (n.-14+477A>G)
c.-14+232A>G (n.-14+232A>G)
c.242A>G
n.1560A>G
n.1737A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525769T=CA2410907376SCO2,TYMPc.*1A= (n.*1A=)
c.-14+477A= (n.-14+477A=)
c.-14+232A= (n.-14+232A=)
c.242A=
n.1560A=
n.1737A=
22g.50525770T>ACA412195856SCO2,TYMPc.1449A>T (p.Ter483Tyr)
c.1464A>T (p.Ter488Tyr)
c.-14+476A>T (n.-14+476A>T)
c.-14+231A>T (n.-14+231A>T)
c.241A>T
n.1559A>T
n.1736A>T
22g.50525770T>CCA515387507SCO2,TYMPc.1449A>G (p.Ter483=)
c.1464A>G (p.Ter488=)
c.-14+476A>G (n.-14+476A>G)
c.-14+231A>G (n.-14+231A>G)
c.241A>G
n.1559A>G
n.1736A>G
22g.50525770T>GCA412195858SCO2,TYMPc.1449A>C (p.Ter483Tyr)
c.1464A>C (p.Ter488Tyr)
c.-14+476A>C (n.-14+476A>C)
c.-14+231A>C (n.-14+231A>C)
c.241A>C
n.1559A>C
n.1736A>C
22g.50525771T>ACA412195860SCO2,TYMPc.1448A>T (p.Ter483Leu)
c.1463A>T (p.Ter488Leu)
c.-14+475A>T (n.-14+475A>T)
c.-14+230A>T (n.-14+230A>T)
c.240A>T
n.1558A>T
n.1735A>T
22g.50525771T>CCA515387508SCO2,TYMPc.1448A>G (p.Ter483=)
c.1463A>G (p.Ter488=)
c.-14+475A>G (n.-14+475A>G)
c.-14+230A>G (n.-14+230A>G)
c.240A>G
n.1558A>G
n.1735A>G
22g.50525771T>GCA412195861SCO2,TYMPc.1448A>C (p.Ter483Ser)
c.1463A>C (p.Ter488Ser)
c.-14+475A>C (n.-14+475A>C)
c.-14+230A>C (n.-14+230A>C)
c.240A>C
n.1558A>C
n.1735A>C
22g.50525772A>CCA412195862SCO2,TYMPc.1447T>G (p.Ter483Glu)
c.1462T>G (p.Ter488Glu)
c.-14+474T>G (n.-14+474T>G)
c.-14+229T>G (n.-14+229T>G)
c.239T>G
n.1557T>G
n.1734T>G
22g.50525772A>GCA412195864SCO2,TYMPc.1447T>C (p.Ter483Gln)
c.1462T>C (p.Ter488Gln)
c.-14+474T>C (n.-14+474T>C)
c.-14+229T>C (n.-14+229T>C)
c.239T>C
n.1557T>C
n.1734T>C
22g.50525772A>TCA412195865SCO2,TYMPc.1447T>A (p.Ter483Lys)
c.1462T>A (p.Ter488Lys)
c.-14+474T>A (n.-14+474T>A)
c.-14+229T>A (n.-14+229T>A)
c.239T>A
n.1557T>A
n.1734T>A
22g.50525773T>ACA412195871SCO2,TYMPc.1446A>T (p.Gln482His)
c.1461A>T (p.Gln487His)
c.-14+473A>T (n.-14+473A>T)
c.-14+228A>T (n.-14+228A>T)
c.238A>T
n.1556A>T
n.1733A>T
22g.50525773T>CCA10321389SCO2,TYMPc.1446A>G (p.Gln482=)
c.1461A>G (p.Gln487=)
c.-14+473A>G (n.-14+473A>G)
c.-14+228A>G (n.-14+228A>G)
c.238A>G
n.1556A>G
n.1733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525773T>GCA412195868SCO2,TYMPc.1446A>C (p.Gln482His)
c.1461A>C (p.Gln487His)
c.-14+473A>C (n.-14+473A>C)
c.-14+228A>C (n.-14+228A>C)
c.238A>C
n.1556A>C
n.1733A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525773T=CA2410907377SCO2,TYMPc.1446A= (p.Gln482=)
c.1461A= (p.Gln487=)
c.-14+473A= (n.-14+473A=)
c.-14+228A= (n.-14+228A=)
c.238A=
n.1556A=
n.1733A=
22g.50525774T>ACA412195873SCO2,TYMPc.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.-14+472A>T (n.-14+472A>T)
c.-14+227A>T (n.-14+227A>T)
c.237A>T
n.1555A>T
n.1732A>T
22g.50525774T>CCA412195877SCO2,TYMPc.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.-14+472A>G (n.-14+472A>G)
c.-14+227A>G (n.-14+227A>G)
c.237A>G
n.1555A>G
n.1732A>G
22g.50525774T>GCA412195875SCO2,TYMPc.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.-14+472A>C (n.-14+472A>C)
c.-14+227A>C (n.-14+227A>C)
c.237A>C
n.1555A>C
n.1732A>C
22g.50525775G>ACA412195879SCO2,TYMPc.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.-14+471C>T (n.-14+471C>T)
c.-14+226C>T (n.-14+226C>T)
c.236C>T
n.1554C>T
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525775G>CCA412195881SCO2,TYMPc.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.-14+471C>G (n.-14+471C>G)
c.-14+226C>G (n.-14+226C>G)
c.236C>G
n.1554C>G
n.1731C>G
22g.50525775G=CA2410907378SCO2,TYMPc.1444C= (p.Gln482=)
c.1459C= (p.Gln487=)
c.-14+471C= (n.-14+471C=)
c.-14+226C= (n.-14+226C=)
c.236C=
n.1554C=
n.1731C=
22g.50525775G>TCA412195882SCO2,TYMPc.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.-14+471C>A (n.-14+471C>A)
c.-14+226C>A (n.-14+226C>A)
c.236C>A
n.1554C>A
n.1731C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525776C>ACA412195884SCO2,TYMPc.1443G>T (p.Gln481His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.-14+470G>T (n.-14+470G>T)
c.-14+225G>T (n.-14+225G>T)
c.235G>T
n.1553G>T
n.1730G>T
22g.50525776C=CA2410907379SCO2,TYMPc.1443G= (p.Gln481=)
c.1458G= (p.Gln486=)
c.-14+470G= (n.-14+470G=)
c.-14+225G= (n.-14+225G=)
c.235G=
n.1553G=
n.1730G=
22g.50525776C>GCA412195886SCO2,TYMPc.1443G>C (p.Gln481His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.-14+470G>C (n.-14+470G>C)
c.-14+225G>C (n.-14+225G>C)
c.235G>C
n.1553G>C
n.1730G>C
22g.50525776C>TCA10321390SCO2,TYMPc.1443G>A (p.Gln481=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.-14+470G>A (n.-14+470G>A)
c.-14+225G>A (n.-14+225G>A)
c.235G>A
n.1553G>A
n.1730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525777T>ACA412195890SCO2,TYMPc.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.-14+469A>T (n.-14+469A>T)
c.-14+224A>T (n.-14+224A>T)
c.234A>T
n.1552A>T
n.1729A>T
22g.50525777T>CCA412195892SCO2,TYMPc.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.-14+469A>G (n.-14+469A>G)
c.-14+224A>G (n.-14+224A>G)
c.234A>G
n.1552A>G
n.1729A>G
 gnomAD v4
22g.50525777T>GCA412195894SCO2,TYMPc.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.-14+469A>C (n.-14+469A>C)
c.-14+224A>C (n.-14+224A>C)
c.234A>C
n.1552A>C
n.1729A>C
22g.50525778G>ACA10321391SCO2,TYMPc.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.-14+468C>T (n.-14+468C>T)
c.-14+223C>T (n.-14+223C>T)
c.233C>T
n.1551C>T
n.1728C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525778G>CCA412195897SCO2,TYMPc.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.-14+468C>G (n.-14+468C>G)
c.-14+223C>G (n.-14+223C>G)
c.233C>G
n.1551C>G
n.1728C>G
22g.50525778G=CA2410907380SCO2,TYMPc.1441C= (p.Gln481=)
c.1456C= (p.Gln486=)
c.-14+468C= (n.-14+468C=)
c.-14+223C= (n.-14+223C=)
c.233C=
n.1551C=
n.1728C=
22g.50525778G>TCA412195899SCO2,TYMPc.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.-14+468C>A (n.-14+468C>A)
c.-14+223C>A (n.-14+223C>A)
c.233C>A
n.1551C>A
n.1728C>A
 gnomAD v4
22g.50525779C>ACA515387509SCO2,TYMPc.1440G>T (p.Pro480=)
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.-14+467G>T (n.-14+467G>T)
c.-14+222G>T (n.-14+222G>T)
c.232G>T
n.1550G>T
n.1727G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525779C=CA2410907381SCO2,TYMPc.1440G= (p.Pro480=)
c.1455G= (p.Pro485=)
c.-14+467G= (n.-14+467G=)
c.-14+222G= (n.-14+222G=)
c.232G=
n.1550G=
n.1727G=
22g.50525779C>GCA515387510SCO2,TYMPc.1440G>C (p.Pro480=)
c.1455G>C (p.Pro485=)
c.-14+467G>C (n.-14+467G>C)
c.-14+222G>C (n.-14+222G>C)
c.232G>C
n.1550G>C
n.1727G>C
22g.50525779C>TCA10321392SCO2,TYMPc.1440G>A (p.Pro480=)
c.1455G>A (p.Pro485=)
c.-14+467G>A (n.-14+467G>A)
c.-14+222G>A (n.-14+222G>A)
c.232G>A
n.1550G>A
n.1727G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525780G>ACA412195904SCO2,TYMPc.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.-14+466C>T (n.-14+466C>T)
c.-14+221C>T (n.-14+221C>T)
c.231C>T
n.1549C>T
n.1726C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525780G>CCA322998SCO2,TYMPc.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.-14+466C>G (n.-14+466C>G)
c.-14+221C>G (n.-14+221C>G)
c.231C>G
n.1549C>G
n.1726C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525780G=CA2410907382SCO2,TYMPc.1439C= (p.Pro480=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.-14+466C= (n.-14+466C=)
c.-14+221C= (n.-14+221C=)
c.231C=
n.1549C=
n.1726C=
22g.50525780G>TCA412195901SCO2,TYMPc.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.-14+466C>A (n.-14+466C>A)
c.-14+221C>A (n.-14+221C>A)
c.231C>A
n.1549C>A
n.1726C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50525781G>ACA10321394SCO2,TYMPc.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.-14+465C>T (n.-14+465C>T)
c.-14+220C>T (n.-14+220C>T)
c.230C>T
n.1548C>T
n.1725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525781G>CCA10321393SCO2,TYMPc.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.-14+465C>G (n.-14+465C>G)
c.-14+220C>G (n.-14+220C>G)
c.230C>G
n.1548C>G
n.1725C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525781G=CA2410907383SCO2,TYMPc.1438C= (p.Pro480=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.-14+465C= (n.-14+465C=)
c.-14+220C= (n.-14+220C=)
c.230C=
n.1548C=
n.1725C=
22g.50525781G>TCA412195908SCO2,TYMPc.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.-14+465C>A (n.-14+465C>A)
c.-14+220C>A (n.-14+220C>A)
c.230C>A
n.1548C>A
n.1725C>A
22g.50525782C>ACA515387511SCO2,TYMPc.1437G>T (p.Pro479=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
c.-14+464G>T (n.-14+464G>T)
c.-14+219G>T (n.-14+219G>T)
c.229G>T
n.1547G>T
n.1724G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525782C=CA2410907384SCO2,TYMPc.1437G= (p.Pro479=)
c.1452G= (p.Pro484=)
c.-14+464G= (n.-14+464G=)
c.-14+219G= (n.-14+219G=)
c.229G=
n.1547G=
n.1724G=
22g.50525782C>GCA515387512SCO2,TYMPc.1437G>C (p.Pro479=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
c.-14+464G>C (n.-14+464G>C)
c.-14+219G>C (n.-14+219G>C)
c.229G>C
n.1547G>C
n.1724G>C
22g.50525782C>TCA10321395SCO2,TYMPc.1437G>A (p.Pro479=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
c.-14+464G>A (n.-14+464G>A)
c.-14+219G>A (n.-14+219G>A)
c.229G>A
n.1547G>A
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525783G>ACA412195911SCO2,TYMPc.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.-14+463C>T (n.-14+463C>T)
c.-14+218C>T (n.-14+218C>T)
c.228C>T
n.1546C>T
n.1723C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525783G>CCA412195913SCO2,TYMPc.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.-14+463C>G (n.-14+463C>G)
c.-14+218C>G (n.-14+218C>G)
c.228C>G
n.1546C>G
n.1723C>G
22g.50525783G=CA2410907385SCO2,TYMPc.1436C= (p.Pro479=)
c.1451C= (p.Pro484=)
c.-14+463C= (n.-14+463C=)
c.-14+218C= (n.-14+218C=)
c.228C=
n.1546C=
n.1723C=
22g.50525783G>TCA412195914SCO2,TYMPc.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.-14+463C>A (n.-14+463C>A)
c.-14+218C>A (n.-14+218C>A)
c.228C>A
n.1546C>A
n.1723C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525784G>ACA412195917SCO2,TYMPc.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.-14+462C>T (n.-14+462C>T)
c.-14+217C>T (n.-14+217C>T)
c.227C>T
n.1545C>T
n.1722C>T
 gnomAD v4
22g.50525784G>CCA412195919SCO2,TYMPc.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.-14+462C>G (n.-14+462C>G)
c.-14+217C>G (n.-14+217C>G)
c.227C>G
n.1545C>G
n.1722C>G
22g.50525784G>TCA412195920SCO2,TYMPc.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.-14+462C>A (n.-14+462C>A)
c.-14+217C>A (n.-14+217C>A)
c.227C>A
n.1545C>A
n.1722C>A
 gnomAD v4
22g.50525785C>ACA515387513SCO2,TYMPc.1434G>T (p.Leu478=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.-14+461G>T (n.-14+461G>T)
c.-14+216G>T (n.-14+216G>T)
c.226G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.1544G>T
n.1721G>T
22g.50525785C>GCA515387514SCO2,TYMPc.1434G>C (p.Leu478=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.-14+461G>C (n.-14+461G>C)
c.-14+216G>C (n.-14+216G>C)
c.226G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.1544G>C
n.1721G>C
22g.50525785C>TCA515387515SCO2,TYMPc.1434G>A (p.Leu478=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.-14+461G>A (n.-14+461G>A)
c.-14+216G>A (n.-14+216G>A)
c.226G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.1544G>A
n.1721G>A
 gnomAD v4
22g.50525786A>CCA412195922SCO2,TYMPc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.-14+460T>G (n.-14+460T>G)
c.-14+215T>G (n.-14+215T>G)
c.225T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1543T>G
n.1720T>G
22g.50525786A>GCA412195924SCO2,TYMPc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.-14+460T>C (n.-14+460T>C)
c.-14+215T>C (n.-14+215T>C)
c.225T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1543T>C
n.1720T>C
 gnomAD v4
22g.50525786A>TCA412195926SCO2,TYMPc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.-14+460T>A (n.-14+460T>A)
c.-14+215T>A (n.-14+215T>A)
c.225T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.1543T>A
n.1720T>A
22g.50525787G>ACA16616768SCO2,TYMPc.1432C>T (p.Leu478=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.-14+459C>T (n.-14+459C>T)
c.-14+214C>T (n.-14+214C>T)
c.224C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.1542C>T
n.1719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525787G>CCA412195930SCO2,TYMPc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.-14+459C>G (n.-14+459C>G)
c.-14+214C>G (n.-14+214C>G)
c.224C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1542C>G
n.1719C>G
 dbSNP
22g.50525787G=CA2410907386SCO2,TYMPc.1432C= (p.Leu478=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.-14+459C= (n.-14+459C=)
c.-14+214C= (n.-14+214C=)
c.224C=
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1542C=
n.1719C=
22g.50525787G>TCA412195928SCO2,TYMPc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.-14+459C>A (n.-14+459C>A)
c.-14+214C>A (n.-14+214C>A)
c.224C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.1542C>A
n.1719C>A
 gnomAD v4
22g.50525788A=CA2410907387SCO2,TYMPc.1431T= (p.Val477=)
c.1446T= (p.Val482=)
c.-14+458T= (n.-14+458T=)
c.-14+213T= (n.-14+213T=)
c.223T=
c.1332T= (p.Val444=)
n.1541T=
n.1718T=
22g.50525788A>CCA515387516SCO2,TYMPc.1431T>G (p.Val477=)
c.1446T>G (p.Val482=)
c.-14+458T>G (n.-14+458T>G)
c.-14+213T>G (n.-14+213T>G)
c.223T>G
c.1332T>G (p.Val444=)
n.1541T>G
n.1718T>G
22g.50525788A>GCA515387517SCO2,TYMPc.1431T>C (p.Val477=)
c.1446T>C (p.Val482=)
c.-14+458T>C (n.-14+458T>C)
c.-14+213T>C (n.-14+213T>C)
c.223T>C
c.1332T>C (p.Val444=)
n.1541T>C
n.1718T>C
 gnomAD v4
22g.50525788A>TCA10321396SCO2,TYMPc.1431T>A (p.Val477=)
c.1446T>A (p.Val482=)
c.-14+458T>A (n.-14+458T>A)
c.-14+213T>A (n.-14+213T>A)
c.223T>A
c.1332T>A (p.Val444=)
n.1541T>A
n.1718T>A
 dbSNP ExAC
22g.50525789dupCA16616812SCO2,TYMPc.1431dup (p.Leu478SerfsTer?)
c.1446dup (p.Leu483SerfsTer?)
c.-14+458dup (n.-14+458dup)
c.-14+213dup (n.-14+213dup)
c.223dup
c.1332dup (p.Leu445SerfsTer?)
n.1541dup
n.1718dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525789A>CCA412195933SCO2,TYMPc.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.-14+457T>G (n.-14+457T>G)
c.-14+212T>G (n.-14+212T>G)
c.222T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1540T>G
n.1717T>G
 gnomAD v4
22g.50525789A>GCA412195934SCO2,TYMPc.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.-14+457T>C (n.-14+457T>C)
c.-14+212T>C (n.-14+212T>C)
c.222T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1540T>C
n.1717T>C
22g.50525789A>TCA412195935SCO2,TYMPc.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.-14+457T>A (n.-14+457T>A)
c.-14+212T>A (n.-14+212T>A)
c.222T>A
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1540T>A
n.1717T>A
22g.50525790C>ACA412195938SCO2,TYMPc.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.-14+456G>T (n.-14+456G>T)
c.-14+211G>T (n.-14+211G>T)
c.221G>T
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1539G>T
n.1716G>T
22g.50525790C=CA2410907388SCO2,TYMPc.1429G= (p.Val477=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.-14+456G= (n.-14+456G=)
c.-14+211G= (n.-14+211G=)
c.221G=
c.1330G= (p.Val444=)
n.1539G=
n.1716G=
22g.50525790C>GCA412195940SCO2,TYMPc.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.-14+456G>C (n.-14+456G>C)
c.-14+211G>C (n.-14+211G>C)
c.221G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1539G>C
n.1716G>C
 COSMIC
22g.50525790C>TCA412195942SCO2,TYMPc.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.-14+456G>A (n.-14+456G>A)
c.-14+211G>A (n.-14+211G>A)
c.221G>A
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1539G>A
n.1716G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525791G>ACA10321398SCO2,TYMPc.1428C>T (p.Leu476=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
c.-14+455C>T (n.-14+455C>T)
c.-14+210C>T (n.-14+210C>T)
c.220C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.1538C>T
n.1715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525791G>CCA10321397SCO2,TYMPc.1428C>G (p.Leu476=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
c.-14+455C>G (n.-14+455C>G)
c.-14+210C>G (n.-14+210C>G)
c.220C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.1538C>G
n.1715C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525791G=CA2410907389SCO2,TYMPc.1428C= (p.Leu476=)
c.1443C= (p.Leu481=)
c.-14+455C= (n.-14+455C=)
c.-14+210C= (n.-14+210C=)
c.220C=
c.1329C= (p.Leu443=)
n.1538C=
n.1715C=
22g.50525791G>TCA515387519SCO2,TYMPc.1428C>A (p.Leu476=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
c.-14+455C>A (n.-14+455C>A)
c.-14+210C>A (n.-14+210C>A)
c.220C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.1538C>A
n.1715C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525792A>CCA412195947SCO2,TYMPc.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.-14+454T>G (n.-14+454T>G)
c.-14+209T>G (n.-14+209T>G)
c.219T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1537T>G
n.1714T>G
22g.50525792A>GCA412195949SCO2,TYMPc.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.-14+454T>C (n.-14+454T>C)
c.-14+209T>C (n.-14+209T>C)
c.219T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1537T>C
n.1714T>C
22g.50525792A>TCA412195950SCO2,TYMPc.1427T>A (p.Leu476His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.-14+454T>A (n.-14+454T>A)
c.-14+209T>A (n.-14+209T>A)
c.219T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1537T>A
n.1714T>A
22g.50525793G>ACA412195956SCO2,TYMPc.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.-14+453C>T (n.-14+453C>T)
c.-14+208C>T (n.-14+208C>T)
c.218C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1536C>T
n.1713C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525793G>CCA412195953SCO2,TYMPc.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.-14+453C>G (n.-14+453C>G)
c.-14+208C>G (n.-14+208C>G)
c.218C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1536C>G
n.1713C>G
 gnomAD v4
22g.50525793G=CA2410907390SCO2,TYMPc.1426C= (p.Leu476=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.-14+453C= (n.-14+453C=)
c.-14+208C= (n.-14+208C=)
c.218C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1536C=
n.1713C=
22g.50525793G>TCA412195955SCO2,TYMPc.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.-14+453C>A (n.-14+453C>A)
c.-14+208C>A (n.-14+208C>A)
c.218C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1536C>A
n.1713C>A
22g.50525794C>ACA412195958SCO2,TYMPc.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.-14+452G>T (n.-14+452G>T)
c.-14+207G>T (n.-14+207G>T)
c.217G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.1535G>T
n.1712G>T
22g.50525794C=CA2410907391SCO2,TYMPc.1425G= (p.Glu475=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.-14+452G= (n.-14+452G=)
c.-14+207G= (n.-14+207G=)
c.217G=
c.1326G= (p.Glu442=)
n.1535G=
n.1712G=
22g.50525794C>GCA412195959SCO2,TYMPc.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.-14+452G>C (n.-14+452G>C)
c.-14+207G>C (n.-14+207G>C)
c.217G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.1535G>C
n.1712G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525794C>TCA515387520SCO2,TYMPc.1425G>A (p.Glu475=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.-14+452G>A (n.-14+452G>A)
c.-14+207G>A (n.-14+207G>A)
c.217G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
n.1535G>A
n.1712G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525795T>ACA412195961SCO2,TYMPc.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.-14+451A>T (n.-14+451A>T)
c.-14+206A>T (n.-14+206A>T)
c.216A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1534A>T
n.1711A>T
22g.50525795T>CCA412195964SCO2,TYMPc.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.-14+451A>G (n.-14+451A>G)
c.-14+206A>G (n.-14+206A>G)
c.216A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1534A>G
n.1711A>G
22g.50525795T>GCA412195965SCO2,TYMPc.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.-14+451A>C (n.-14+451A>C)
c.-14+206A>C (n.-14+206A>C)
c.216A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1534A>C
n.1711A>C
 gnomAD v4
22g.50525796C>ACA412195968SCO2,TYMPc.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.-14+450G>T (n.-14+450G>T)
c.-14+205G>T (n.-14+205G>T)
c.215G>T
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1533G>T
n.1710G>T
22g.50525796C>GCA412195969SCO2,TYMPc.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.-14+450G>C (n.-14+450G>C)
c.-14+205G>C (n.-14+205G>C)
c.215G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1533G>C
n.1710G>C
22g.50525796C>TCA412195971SCO2,TYMPc.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.-14+450G>A (n.-14+450G>A)
c.-14+205G>A (n.-14+205G>A)
c.215G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1533G>A
n.1710G>A
22g.50525797T>ACA515387524SCO2,TYMPc.1422A>T (p.Ala474=)
c.1437A>T (p.Ala479=)
c.-14+449A>T (n.-14+449A>T)
c.-14+204A>T (n.-14+204A>T)
c.214A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
n.1532A>T
n.1709A>T
22g.50525797T>CCA515387525SCO2,TYMPc.1422A>G (p.Ala474=)
c.1437A>G (p.Ala479=)
c.-14+449A>G (n.-14+449A>G)
c.-14+204A>G (n.-14+204A>G)
c.214A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
n.1532A>G
n.1709A>G
22g.50525797T>GCA515387526SCO2,TYMPc.1422A>C (p.Ala474=)
c.1437A>C (p.Ala479=)
c.-14+449A>C (n.-14+449A>C)
c.-14+204A>C (n.-14+204A>C)
c.214A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
n.1532A>C
n.1709A>C
22g.50525797T=CA2410907392SCO2,TYMPc.1422A= (p.Ala474=)
c.1437A= (p.Ala479=)
c.-14+449A= (n.-14+449A=)
c.-14+204A= (n.-14+204A=)
c.214A=
c.1323A= (p.Ala441=)
n.1532A=
n.1709A=
22g.50525798G>ACA412195974SCO2,TYMPc.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.-14+448C>T (n.-14+448C>T)
c.-14+203C>T (n.-14+203C>T)
c.213C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1531C>T
n.1708C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525798G>CCA412195975SCO2,TYMPc.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.-14+448C>G (n.-14+448C>G)
c.-14+203C>G (n.-14+203C>G)
c.213C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1531C>G
n.1708C>G
22g.50525798G=CA2410907393SCO2,TYMPc.1421C= (p.Ala474=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.-14+448C= (n.-14+448C=)
c.-14+203C= (n.-14+203C=)
c.213C=
c.1322C= (p.Ala441=)
n.1531C=
n.1708C=
22g.50525798G>TCA412195977SCO2,TYMPc.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.-14+448C>A (n.-14+448C>A)
c.-14+203C>A (n.-14+203C>A)
c.213C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
n.1531C>A
n.1708C>A
22g.50525803_50525820dupCA754072229SCO2,TYMPc.1404_1421dup (p.Ala474_Glu475insAlaProSerProPheAla)
c.1419_1436dup (p.Ala479_Glu480insAlaProSerProPheAla)
c.-14+431_-14+448dup (n.-14+431_-14+448dup)
c.-14+186_-14+203dup (n.-14+186_-14+203dup)
c.196_213dup
c.1305_1322dup (p.Ala441_Glu442insAlaProSerProPheAla)
n.1514_1531dup
n.1691_1708dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525803_50525820delCA2657563777SCO2,TYMPc.1404_1421del (p.Ala469_Ala474del)
c.1419_1436del (p.Ala474_Ala479del)
c.-14+431_-14+448del (n.-14+431_-14+448del)
c.-14+186_-14+203del (n.-14+186_-14+203del)
c.196_213del
c.1305_1322del (p.Ala436_Ala441del)
n.1514_1531del
n.1691_1708del
 gnomAD v4
22g.50525799C>ACA412195982SCO2,TYMPc.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.-14+447G>T (n.-14+447G>T)
c.-14+202G>T (n.-14+202G>T)
c.212G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1530G>T
n.1707G>T
22g.50525799C>GCA412195980SCO2,TYMPc.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.-14+447G>C (n.-14+447G>C)
c.-14+202G>C (n.-14+202G>C)
c.212G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1530G>C
n.1707G>C
22g.50525799C>TCA412195979SCO2,TYMPc.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.-14+447G>A (n.-14+447G>A)
c.-14+202G>A (n.-14+202G>A)
c.212G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1530G>A
n.1707G>A
 gnomAD v4
22g.50525800G>ACA10321399SCO2,TYMPc.1419C>T (p.Phe473=)
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.-14+446C>T (n.-14+446C>T)
c.-14+201C>T (n.-14+201C>T)
c.211C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
n.1529C>T
n.1706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525800G>CCA412195983SCO2,TYMPc.1419C>G (p.Phe473Leu)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.-14+446C>G (n.-14+446C>G)
c.-14+201C>G (n.-14+201C>G)
c.211C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.1529C>G
n.1706C>G
22g.50525800G=CA2410907394SCO2,TYMPc.1419C= (p.Phe473=)
c.1434C= (p.Phe478=)
c.-14+446C= (n.-14+446C=)
c.-14+201C= (n.-14+201C=)
c.211C=
c.1320C= (p.Phe440=)
n.1529C=
n.1706C=
22g.50525800G>TCA412195985SCO2,TYMPc.1419C>A (p.Phe473Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.-14+446C>A (n.-14+446C>A)
c.-14+201C>A (n.-14+201C>A)
c.211C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.1529C>A
n.1706C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525801A=CA2410907395SCO2,TYMPc.1418T= (p.Phe473=)
c.1433T= (p.Phe478=)
c.-14+445T= (n.-14+445T=)
c.-14+200T= (n.-14+200T=)
c.210T=
c.1319T= (p.Phe440=)
n.1528T=
n.1705T=
22g.50525801A>CCA412195988SCO2,TYMPc.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.-14+445T>G (n.-14+445T>G)
c.-14+200T>G (n.-14+200T>G)
c.210T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.1528T>G
n.1705T>G
22g.50525801A>GCA412195989SCO2,TYMPc.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.-14+445T>C (n.-14+445T>C)
c.-14+200T>C (n.-14+200T>C)
c.210T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.1528T>C
n.1705T>C
22g.50525801A>TCA10321400SCO2,TYMPc.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.-14+445T>A (n.-14+445T>A)
c.-14+200T>A (n.-14+200T>A)
c.210T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.1528T>A
n.1705T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525802A>CCA412195990SCO2,TYMPc.1417T>G (p.Phe473Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.-14+444T>G (n.-14+444T>G)
c.-14+199T>G (n.-14+199T>G)
c.209T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.1527T>G
n.1704T>G
22g.50525802A>GCA412195991SCO2,TYMPc.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.-14+444T>C (n.-14+444T>C)
c.-14+199T>C (n.-14+199T>C)
c.209T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.1527T>C
n.1704T>C
22g.50525802A>TCA412195992SCO2,TYMPc.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.-14+444T>A (n.-14+444T>A)
c.-14+199T>A (n.-14+199T>A)
c.209T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.1527T>A
n.1704T>A
22g.50525802_50525803delinsAGCA2410907396SCO2,TYMPc.1416_1417delinsCT (p.Pro472=)
c.1431_1432delinsCT (p.Pro477=)
c.-14+443_-14+444delinsCT (n.-14+443_-14+444delinsCT)
c.-14+198_-14+199delinsCT (n.-14+198_-14+199delinsCT)
c.208_209delinsCT
c.1317_1318delinsCT (p.Pro439=)
n.1526_1527delinsCT
n.1703_1704delinsCT
22g.50525803G>ACA515387534SCO2,TYMPc.1416C>T (p.Pro472=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.-14+443C>T (n.-14+443C>T)
c.-14+198C>T (n.-14+198C>T)
c.208C>T
c.1317C>T (p.Pro439=)
n.1526C>T
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525803G>CCA515387535SCO2,TYMPc.1416C>G (p.Pro472=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.-14+443C>G (n.-14+443C>G)
c.-14+198C>G (n.-14+198C>G)
c.208C>G
c.1317C>G (p.Pro439=)
n.1526C>G
n.1703C>G
 gnomAD v4
22g.50525803G>TCA515387536SCO2,TYMPc.1416C>A (p.Pro472=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.-14+443C>A (n.-14+443C>A)
c.-14+198C>A (n.-14+198C>A)
c.208C>A
c.1317C>A (p.Pro439=)
n.1526C>A
n.1703C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525805delCA754072233SCO2,TYMPc.1416del (p.Phe473SerfsTer?)
c.1431del (p.Phe478SerfsTer?)
c.-14+443del (n.-14+443del)
c.-14+198del (n.-14+198del)
c.208del
c.1317del (p.Phe440SerfsTer?)
n.1526del
n.1703del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525804G>ACA10321401SCO2,TYMPc.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.-14+442C>T (n.-14+442C>T)
c.-14+197C>T (n.-14+197C>T)
c.207C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1525C>T
n.1702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525804G>CCA412195993SCO2,TYMPc.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.-14+442C>G (n.-14+442C>G)
c.-14+197C>G (n.-14+197C>G)
c.207C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1525C>G
n.1702C>G
22g.50525804G=CA2410907397SCO2,TYMPc.1415C= (p.Pro472=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.-14+442C= (n.-14+442C=)
c.-14+197C= (n.-14+197C=)
c.207C=
c.1316C= (p.Pro439=)
n.1525C=
n.1702C=
22g.50525804G>TCA412195994SCO2,TYMPc.1415C>A (p.Pro472His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.-14+442C>A (n.-14+442C>A)
c.-14+197C>A (n.-14+197C>A)
c.207C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
n.1525C>A
n.1702C>A
 gnomAD v4
22g.50525808_50525825delCA2657563802SCO2,TYMPc.1398_1415del (p.Phe467_Pro472del)
c.1413_1430del (p.Phe472_Pro477del)
c.-14+425_-14+442del (n.-14+425_-14+442del)
c.-14+180_-14+197del (n.-14+180_-14+197del)
c.190_207del
c.1299_1316del (p.Phe434_Pro439del)
n.1508_1525del
n.1685_1702del
 gnomAD v4
22g.50525805G>ACA412195995SCO2,TYMPc.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.-14+441C>T (n.-14+441C>T)
c.-14+196C>T (n.-14+196C>T)
c.206C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1524C>T
n.1701C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525805G>CCA412195996SCO2,TYMPc.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.-14+441C>G (n.-14+441C>G)
c.-14+196C>G (n.-14+196C>G)
c.206C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1524C>G
n.1701C>G
 gnomAD v4
22g.50525805G=CA2410907398SCO2,TYMPc.1414C= (p.Pro472=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.-14+441C= (n.-14+441C=)
c.-14+196C= (n.-14+196C=)
c.206C=
c.1315C= (p.Pro439=)
n.1524C=
n.1701C=
22g.50525805G>TCA412195997SCO2,TYMPc.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.-14+441C>A (n.-14+441C>A)
c.-14+196C>A (n.-14+196C>A)
c.206C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1524C>A
n.1701C>A
22g.50525806C>ACA10321403SCO2,TYMPc.1413G>T (p.Ser471=)
c.1428G>T (p.Ser476=)
c.-14+440G>T (n.-14+440G>T)
c.-14+195G>T (n.-14+195G>T)
c.205G>T
c.1314G>T (p.Ser438=)
n.1523G>T
n.1700G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525806C=CA2410907399SCO2,TYMPc.1413G= (p.Ser471=)
c.1428G= (p.Ser476=)
c.-14+440G= (n.-14+440G=)
c.-14+195G= (n.-14+195G=)
c.205G=
c.1314G= (p.Ser438=)
n.1523G=
n.1700G=
22g.50525806C>GCA515387541SCO2,TYMPc.1413G>C (p.Ser471=)
c.1428G>C (p.Ser476=)
c.-14+440G>C (n.-14+440G>C)
c.-14+195G>C (n.-14+195G>C)
c.205G>C
c.1314G>C (p.Ser438=)
n.1523G>C
n.1700G>C
22g.50525806C>TCA10321402SCO2,TYMPc.1413G>A (p.Ser471=)
c.1428G>A (p.Ser476=)
c.-14+440G>A (n.-14+440G>A)
c.-14+195G>A (n.-14+195G>A)
c.205G>A
c.1314G>A (p.Ser438=)
n.1523G>A
n.1700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G>ACA289128SCO2,TYMPc.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.-14+439C>T (n.-14+439C>T)
c.-14+194C>T (n.-14+194C>T)
c.204C>T
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
n.1522C>T
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G>CCA10321404SCO2,TYMPc.1412C>G (p.Ser471Trp)
c.1427C>G (p.Ser476Trp)
c.-14+439C>G (n.-14+439C>G)
c.-14+194C>G (n.-14+194C>G)
c.204C>G
c.1313C>G (p.Ser438Trp)
n.1522C>G
n.1699C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G=CA1139781081SCO2,TYMPc.1412C= (p.Ser471=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.-14+439C= (n.-14+439C=)
c.-14+194C= (n.-14+194C=)
c.204C=
c.1313C= (p.Ser438=)
n.1522C=
n.1699C=
22g.50525807G>TCA10321405SCO2,TYMPc.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.-14+439C>A (n.-14+439C>A)
c.-14+194C>A (n.-14+194C>A)
c.204C>A
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
n.1522C>A
n.1699C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525808A=CA2410907400SCO2,TYMPc.1411T= (p.Ser471=)
c.1426T= (p.Ser476=)
c.-14+438T= (n.-14+438T=)
c.-14+193T= (n.-14+193T=)
c.203T=
c.1312T= (p.Ser438=)
n.1521T=
n.1698T=
22g.50525808A>CCA412195998SCO2,TYMPc.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.-14+438T>G (n.-14+438T>G)
c.-14+193T>G (n.-14+193T>G)
c.203T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.1521T>G
n.1698T>G
22g.50525808A>GCA412195999SCO2,TYMPc.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.-14+438T>C (n.-14+438T>C)
c.-14+193T>C (n.-14+193T>C)
c.203T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.1521T>C
n.1698T>C
22g.50525808A>TCA412196000SCO2,TYMPc.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.-14+438T>A (n.-14+438T>A)
c.-14+193T>A (n.-14+193T>A)
c.203T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.1521T>A
n.1698T>A
22g.50525812_50525858dupCA2657563828SCO2,TYMPc.1365_1411dup (p.Ser471CysfsTer?)
c.1380_1426dup (p.Ser476CysfsTer?)
c.-14+392_-14+438dup (n.-14+392_-14+438dup)
c.-14+147_-14+193dup (n.-14+147_-14+193dup)
c.157_203dup
c.1266_1312dup (p.Ser438CysfsTer?)
n.1475_1521dup
n.1652_1698dup
 gnomAD v4
22g.50525809G>ACA515387547SCO2,TYMPc.1410C>T (p.Pro470=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.-14+437C>T (n.-14+437C>T)
c.-14+192C>T (n.-14+192C>T)
c.202C>T
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.1520C>T
n.1697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525809G>CCA515387548SCO2,TYMPc.1410C>G (p.Pro470=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.-14+437C>G (n.-14+437C>G)
c.-14+192C>G (n.-14+192C>G)
c.202C>G
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.1520C>G
n.1697C>G
22g.50525809G=CA2410907401SCO2,TYMPc.1410C= (p.Pro470=)
c.1425C= (p.Pro475=)
c.-14+437C= (n.-14+437C=)
c.-14+192C= (n.-14+192C=)
c.202C=
c.1311C= (p.Pro437=)
n.1520C=
n.1697C=
22g.50525809G>TCA515387549SCO2,TYMPc.1410C>A (p.Pro470=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.-14+437C>A (n.-14+437C>A)
c.-14+192C>A (n.-14+192C>A)
c.202C>A
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.1520C>A
n.1697C>A
 gnomAD v4
22g.50525813dupCA212979SCO2,TYMPc.1410dup (p.Ser471LeufsTer?)
c.1425dup (p.Ser476LeufsTer?)
c.-14+437dup (n.-14+437dup)
c.-14+192dup (n.-14+192dup)
c.202dup
c.1311dup (p.Ser438LeufsTer?)
n.1520dup
n.1697dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525813delCA2657563834SCO2,TYMPc.1410del (p.Ser471ArgfsTer?)
c.1425del (p.Ser476ArgfsTer?)
c.-14+437del (n.-14+437del)
c.-14+192del (n.-14+192del)
c.202del
c.1311del (p.Ser438ArgfsTer?)
n.1520del
n.1697del
 gnomAD v4
22g.50525810G>ACA325559967SCO2,TYMPc.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.-14+436C>T (n.-14+436C>T)
c.-14+191C>T (n.-14+191C>T)
c.201C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.1519C>T
n.1696C>T
 dbSNP
22g.50525810G>CCA412196002SCO2,TYMPc.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.-14+436C>G (n.-14+436C>G)
c.-14+191C>G (n.-14+191C>G)
c.201C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.1519C>G
n.1696C>G
22g.50525810G=CA2410907402SCO2,TYMPc.1409C= (p.Pro470=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.-14+436C= (n.-14+436C=)
c.-14+191C= (n.-14+191C=)
c.201C=
c.1310C= (p.Pro437=)
n.1519C=
n.1696C=
22g.50525810G>TCA412196001SCO2,TYMPc.1409C>A (p.Pro470His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.-14+436C>A (n.-14+436C>A)
c.-14+191C>A (n.-14+191C>A)
c.201C>A
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.1519C>A
n.1696C>A
22g.50525811G>ACA10321406SCO2,TYMPc.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.-14+435C>T (n.-14+435C>T)
c.-14+190C>T (n.-14+190C>T)
c.200C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.1518C>T
n.1695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525811G>CCA412196004SCO2,TYMPc.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.-14+435C>G (n.-14+435C>G)
c.-14+190C>G (n.-14+190C>G)
c.200C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.1518C>G
n.1695C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525811G=CA2410907403SCO2,TYMPc.1408C= (p.Pro470=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.-14+435C= (n.-14+435C=)
c.-14+190C= (n.-14+190C=)
c.200C=
c.1309C= (p.Pro437=)
n.1518C=
n.1695C=
22g.50525811G>TCA412196005SCO2,TYMPc.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.-14+435C>A (n.-14+435C>A)
c.-14+190C>A (n.-14+190C>A)
c.200C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.1518C>A
n.1695C>A
22g.50525812G>ACA10321407SCO2,TYMPc.1407C>T (p.Ala469=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
c.-14+434C>T (n.-14+434C>T)
c.-14+189C>T (n.-14+189C>T)
c.199C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.1517C>T
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525812G>CCA515387551SCO2,TYMPc.1407C>G (p.Ala469=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
c.-14+434C>G (n.-14+434C>G)
c.-14+189C>G (n.-14+189C>G)
c.199C>G
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.1517C>G
n.1694C>G
22g.50525812G=CA2410907404SCO2,TYMPc.1407C= (p.Ala469=)
c.1422C= (p.Ala474=)
c.-14+434C= (n.-14+434C=)
c.-14+189C= (n.-14+189C=)
c.199C=
c.1308C= (p.Ala436=)
n.1517C=
n.1694C=
22g.50525812G>TCA515387552SCO2,TYMPc.1407C>A (p.Ala469=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
c.-14+434C>A (n.-14+434C>A)
c.-14+189C>A (n.-14+189C>A)
c.199C>A
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.1517C>A
n.1694C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525813G>ACA412196007SCO2,TYMPc.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.-14+433C>T (n.-14+433C>T)
c.-14+188C>T (n.-14+188C>T)
c.198C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1516C>T
n.1693C>T
 gnomAD v4
22g.50525813G>CCA412196009SCO2,TYMPc.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.-14+433C>G (n.-14+433C>G)
c.-14+188C>G (n.-14+188C>G)
c.198C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1516C>G
n.1693C>G
22g.50525813G=CA2410907405SCO2,TYMPc.1406C= (p.Ala469=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.-14+433C= (n.-14+433C=)
c.-14+188C= (n.-14+188C=)
c.198C=
c.1307C= (p.Ala436=)
n.1516C=
n.1693C=
22g.50525813G>TCA325559978SCO2,TYMPc.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.-14+433C>A (n.-14+433C>A)
c.-14+188C>A (n.-14+188C>A)
c.198C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.1516C>A
n.1693C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525814C>ACA412196011SCO2,TYMPc.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.-14+432G>T (n.-14+432G>T)
c.-14+187G>T (n.-14+187G>T)
c.197G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1515G>T
n.1692G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525814C=CA2410907406SCO2,TYMPc.1405G= (p.Ala469=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.-14+432G= (n.-14+432G=)
c.-14+187G= (n.-14+187G=)
c.197G=
c.1306G= (p.Ala436=)
n.1515G=
n.1692G=
22g.50525814C>GCA412196013SCO2,TYMPc.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.-14+432G>C (n.-14+432G>C)
c.-14+187G>C (n.-14+187G>C)
c.197G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1515G>C
n.1692G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525814C>TCA412196015SCO2,TYMPc.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.-14+432G>A (n.-14+432G>A)
c.-14+187G>A (n.-14+187G>A)
c.197G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1515G>A
n.1692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525817_50525834dupCA2657563865SCO2,TYMPc.1388_1405dup (p.Ala468_Ala469insAspArgAlaProPheAla)
c.1403_1420dup (p.Ala473_Ala474insAspArgAlaProPheAla)
c.-14+415_-14+432dup (n.-14+415_-14+432dup)
c.-14+170_-14+187dup (n.-14+170_-14+187dup)
c.180_197dup
c.1289_1306dup (p.Ala435_Ala436insAspArgAlaProPheAla)
n.1498_1515dup
n.1675_1692dup
 gnomAD v4
22g.50525815G>ACA515387556SCO2,TYMPc.1404C>T (p.Ala468=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.-14+431C>T (n.-14+431C>T)
c.-14+186C>T (n.-14+186C>T)
c.196C>T
c.1305C>T (p.Ala435=)
n.1514C>T
n.1691C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525815G>CCA515387557SCO2,TYMPc.1404C>G (p.Ala468=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.-14+431C>G (n.-14+431C>G)
c.-14+186C>G (n.-14+186C>G)
c.196C>G
c.1305C>G (p.Ala435=)
n.1514C>G
n.1691C>G
 gnomAD v4
22g.50525815G=CA2410907407SCO2,TYMPc.1404C= (p.Ala468=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.-14+431C= (n.-14+431C=)
c.-14+186C= (n.-14+186C=)
c.196C=
c.1305C= (p.Ala435=)
n.1514C=
n.1691C=
22g.50525815G>TCA515387559SCO2,TYMPc.1404C>A (p.Ala468=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.-14+431C>A (n.-14+431C>A)
c.-14+186C>A (n.-14+186C>A)
c.196C>A
c.1305C>A (p.Ala435=)
n.1514C>A
n.1691C>A
22g.50525819_50525825delCA2695231152SCO2,TYMPc.1398_1404del (p.Phe467ProfsTer?)
c.1413_1419del (p.Phe472ProfsTer?)
c.-14+425_-14+431del (n.-14+425_-14+431del)
c.-14+180_-14+186del (n.-14+180_-14+186del)
c.190_196del
c.1299_1305del (p.Phe434ProfsTer?)
n.1508_1514del
n.1685_1691del
22g.50525816G>ACA412196017SCO2,TYMPc.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.-14+430C>T (n.-14+430C>T)
c.-14+185C>T (n.-14+185C>T)
c.195C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.1513C>T
n.1690C>T
 gnomAD v4
22g.50525816G>CCA412196019SCO2,TYMPc.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.-14+430C>G (n.-14+430C>G)
c.-14+185C>G (n.-14+185C>G)
c.195C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.1513C>G
n.1690C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525816G=CA2410907408SCO2,TYMPc.1403C= (p.Ala468=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.-14+430C= (n.-14+430C=)
c.-14+185C= (n.-14+185C=)
c.195C=
c.1304C= (p.Ala435=)
n.1513C=
n.1690C=
22g.50525816G>TCA412196020SCO2,TYMPc.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.-14+430C>A (n.-14+430C>A)
c.-14+185C>A (n.-14+185C>A)
c.195C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.1513C>A
n.1690C>A
22g.50525817C>ACA10321408SCO2,TYMPc.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.-14+429G>T (n.-14+429G>T)
c.-14+184G>T (n.-14+184G>T)
c.194G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.1512G>T
n.1689G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525817C=CA2410907409SCO2,TYMPc.1402G= (p.Ala468=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.-14+429G= (n.-14+429G=)
c.-14+184G= (n.-14+184G=)
c.194G=
c.1303G= (p.Ala435=)
n.1512G=
n.1689G=
22g.50525817C>GCA10321409SCO2,TYMPc.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.-14+429G>C (n.-14+429G>C)
c.-14+184G>C (n.-14+184G>C)
c.194G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.1512G>C
n.1689G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525817C>TCA412196022SCO2,TYMPc.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.-14+429G>A (n.-14+429G>A)
c.-14+184G>A (n.-14+184G>A)
c.194G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
n.1512G>A
n.1689G>A
 gnomAD v4
22g.50525818G>ACA10321410SCO2,TYMPc.1401C>T (p.Phe467=)
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.-14+428C>T (n.-14+428C>T)
c.-14+183C>T (n.-14+183C>T)
c.193C>T
c.1302C>T (p.Phe434=)
n.1511C>T
n.1688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525818G>CCA412196024SCO2,TYMPc.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.-14+428C>G (n.-14+428C>G)
c.-14+183C>G (n.-14+183C>G)
c.193C>G
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
n.1511C>G
n.1688C>G
 gnomAD v4
22g.50525818G=CA2410907410SCO2,TYMPc.1401C= (p.Phe467=)
c.1416C= (p.Phe472=)
c.-14+428C= (n.-14+428C=)
c.-14+183C= (n.-14+183C=)
c.193C=
c.1302C= (p.Phe434=)
n.1511C=
n.1688C=
22g.50525818G>TCA412196026SCO2,TYMPc.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.-14+428C>A (n.-14+428C>A)
c.-14+183C>A (n.-14+183C>A)
c.193C>A
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
n.1511C>A
n.1688C>A
 gnomAD v4
22g.50525818_50525824delinsGAATGGCCA2410907411SCO2,TYMPc.1395_1401delinsGCCATTC (p.Ala465=)
c.1410_1416delinsGCCATTC (p.Ala470=)
c.-14+422_-14+428delinsGCCATTC (n.-14+422_-14+428delinsGCCATTC)
c.-14+177_-14+183delinsGCCATTC (n.-14+177_-14+183delinsGCCATTC)
c.187_193delinsGCCATTC
c.1296_1302delinsGCCATTC (p.Ala432=)
n.1505_1511delinsGCCATTC
n.1682_1688delinsGCCATTC
22g.50525819A>CCA412196032SCO2,TYMPc.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.-14+427T>G (n.-14+427T>G)
c.-14+182T>G (n.-14+182T>G)
c.192T>G
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.1510T>G
n.1687T>G
22g.50525819A>GCA412196028SCO2,TYMPc.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.-14+427T>C (n.-14+427T>C)
c.-14+182T>C (n.-14+182T>C)
c.192T>C
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1510T>C
n.1687T>C
22g.50525819A>TCA412196029SCO2,TYMPc.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.-14+427T>A (n.-14+427T>A)
c.-14+182T>A (n.-14+182T>A)
c.192T>A
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.1510T>A
n.1687T>A
22g.50525819_50525824delCA16616819SCO2,TYMPc.1395_1400del (p.Pro466_Phe467del)
c.1410_1415del (p.Pro471_Phe472del)
c.-14+422_-14+427del (n.-14+422_-14+427del)
c.-14+177_-14+182del (n.-14+177_-14+182del)
c.187_192del
c.1296_1301del (p.Pro433_Phe434del)
n.1505_1510del
n.1682_1687del
 ClinVar dbSNP
22g.50525820A=CA2410907412SCO2,TYMPc.1399T= (p.Phe467=)
c.1414T= (p.Phe472=)
c.-14+426T= (n.-14+426T=)
c.-14+181T= (n.-14+181T=)
c.191T=
c.1300T= (p.Phe434=)
n.1509T=
n.1686T=
22g.50525820A>CCA412196035SCO2,TYMPc.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.-14+426T>G (n.-14+426T>G)
c.-14+181T>G (n.-14+181T>G)
c.191T>G
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1509T>G
n.1686T>G
22g.50525820A>GCA412196036SCO2,TYMPc.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.-14+426T>C (n.-14+426T>C)
c.-14+181T>C (n.-14+181T>C)
c.191T>C
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1509T>C
n.1686T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525820A>TCA412196039SCO2,TYMPc.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.-14+426T>A (n.-14+426T>A)
c.-14+181T>A (n.-14+181T>A)
c.191T>A
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1509T>A
n.1686T>A
 gnomAD v4
22g.50525821T>ACA515387567SCO2,TYMPc.1398A>T (p.Pro466=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.-14+425A>T (n.-14+425A>T)
c.-14+180A>T (n.-14+180A>T)
c.190A>T
c.1299A>T (p.Pro433=)
n.1508A>T
n.1685A>T
22g.50525821T>CCA515387565SCO2,TYMPc.1398A>G (p.Pro466=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.-14+425A>G (n.-14+425A>G)
c.-14+180A>G (n.-14+180A>G)
c.190A>G
c.1299A>G (p.Pro433=)
n.1508A>G
n.1685A>G
22g.50525821T>GCA515387563SCO2,TYMPc.1398A>C (p.Pro466=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.-14+425A>C (n.-14+425A>C)
c.-14+180A>C (n.-14+180A>C)
c.190A>C
c.1299A>C (p.Pro433=)
n.1508A>C
n.1685A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50525822G>ACA412196043SCO2,TYMPc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.-14+424C>T (n.-14+424C>T)
c.-14+179C>T (n.-14+179C>T)
c.189C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1507C>T
n.1684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525822G>CCA412196045SCO2,TYMPc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.-14+424C>G (n.-14+424C>G)
c.-14+179C>G (n.-14+179C>G)
c.189C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1507C>G
n.1684C>G
22g.50525822G=CA2410907413SCO2,TYMPc.1397C= (p.Pro466=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.-14+424C= (n.-14+424C=)
c.-14+179C= (n.-14+179C=)
c.189C=
c.1298C= (p.Pro433=)
n.1507C=
n.1684C=
22g.50525822G>TCA412196047SCO2,TYMPc.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.-14+424C>A (n.-14+424C>A)
c.-14+179C>A (n.-14+179C>A)
c.189C>A
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.1507C>A
n.1684C>A
22g.50525823G>ACA412196050SCO2,TYMPc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.-14+423C>T (n.-14+423C>T)
c.-14+178C>T (n.-14+178C>T)
c.188C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1506C>T
n.1683C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50525823G>CCA412196052SCO2,TYMPc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.-14+423C>G (n.-14+423C>G)
c.-14+178C>G (n.-14+178C>G)
c.188C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1506C>G
n.1683C>G
 gnomAD v4
22g.50525823G=CA2410907414SCO2,TYMPc.1396C= (p.Pro466=)
c.1411C= (p.Pro471=)
c.-14+423C= (n.-14+423C=)
c.-14+178C= (n.-14+178C=)
c.188C=
c.1297C= (p.Pro433=)
n.1506C=
n.1683C=
22g.50525823G>TCA412196055SCO2,TYMPc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.-14+423C>A (n.-14+423C>A)
c.-14+178C>A (n.-14+178C>A)
c.188C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1506C>A
n.1683C>A
 gnomAD v4
22g.50525824C>ACA515387571SCO2,TYMPc.1395G>T (p.Ala465=)
c.1410G>T (p.Ala470=)
c.-14+422G>T (n.-14+422G>T)
c.-14+177G>T (n.-14+177G>T)
c.187G>T
c.1296G>T (p.Ala432=)
n.1505G>T
n.1682G>T
 gnomAD v4
22g.50525824C>GCA515387574SCO2,TYMPc.1395G>C (p.Ala465=)
c.1410G>C (p.Ala470=)
c.-14+422G>C (n.-14+422G>C)
c.-14+177G>C (n.-14+177G>C)
c.187G>C
c.1296G>C (p.Ala432=)
n.1505G>C
n.1682G>C
 ClinVar
22g.50525824C>TCA515387573SCO2,TYMPc.1395G>A (p.Ala465=)
c.1410G>A (p.Ala470=)
c.-14+422G>A (n.-14+422G>A)
c.-14+177G>A (n.-14+177G>A)
c.187G>A
c.1296G>A (p.Ala432=)
n.1505G>A
n.1682G>A
22g.50525831_50525951delCA2819315248SCO2,TYMPc.1301-26_1395del
c.1316-26_1410del
c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del)
c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del)
c.93-26_187del
c.1202-26_1296del
n.1411-26_1505del
n.1588-26_1682del
22g.50525825G>ACA10321411SCO2,TYMPc.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.-14+421C>T (n.-14+421C>T)
c.-14+176C>T (n.-14+176C>T)
c.186C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.1504C>T
n.1681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525825G>CCA412196059SCO2,TYMPc.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.-14+421C>G (n.-14+421C>G)
c.-14+176C>G (n.-14+176C>G)
c.186C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.1504C>G
n.1681C>G
 gnomAD v4
22g.50525825G=CA2410907415SCO2,TYMPc.1394C= (p.Ala465=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.-14+421C= (n.-14+421C=)
c.-14+176C= (n.-14+176C=)
c.186C=
c.1295C= (p.Ala432=)
n.1504C=
n.1681C=
22g.50525825G>TCA412196062SCO2,TYMPc.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1409C>A (p.Ala470Glu)
c.-14+421C>A (n.-14+421C>A)
c.-14+176C>A (n.-14+176C>A)
c.186C>A
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
n.1504C>A
n.1681C>A
 gnomAD v4
22g.50525826C>ACA412196066SCO2,TYMPc.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.-14+420G>T (n.-14+420G>T)
c.-14+175G>T (n.-14+175G>T)
c.185G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.1503G>T
n.1680G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525826C=CA2410907416SCO2,TYMPc.1393G= (p.Ala465=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.-14+420G= (n.-14+420G=)
c.-14+175G= (n.-14+175G=)
c.185G=
c.1294G= (p.Ala432=)
n.1503G=
n.1680G=
22g.50525826C>GCA412196067SCO2,TYMPc.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.-14+420G>C (n.-14+420G>C)
c.-14+175G>C (n.-14+175G>C)
c.185G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.1503G>C
n.1680G>C
 gnomAD v4
22g.50525826C>TCA291595SCO2,TYMPc.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.-14+420G>A (n.-14+420G>A)
c.-14+175G>A (n.-14+175G>A)
c.185G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.1503G>A
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525827G>ACA515387576SCO2,TYMPc.1392C>T (p.Arg464=)
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.-14+419C>T (n.-14+419C>T)
c.-14+174C>T (n.-14+174C>T)
c.184C>T
c.1293C>T (p.Arg431=)
n.1502C>T
n.1679C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525827G>CCA515387577SCO2,TYMPc.1392C>G (p.Arg464=)
c.1407C>G (p.Arg469=)
c.-14+419C>G (n.-14+419C>G)
c.-14+174C>G (n.-14+174C>G)
c.184C>G
c.1293C>G (p.Arg431=)
n.1502C>G
n.1679C>G
22g.50525827G=CA2410907417SCO2,TYMPc.1392C= (p.Arg464=)
c.1407C= (p.Arg469=)
c.-14+419C= (n.-14+419C=)
c.-14+174C= (n.-14+174C=)
c.184C=
c.1293C= (p.Arg431=)
n.1502C=
n.1679C=
22g.50525827G>TCA515387578SCO2,TYMPc.1392C>A (p.Arg464=)
c.1407C>A (p.Arg469=)
c.-14+419C>A (n.-14+419C>A)
c.-14+174C>A (n.-14+174C>A)
c.184C>A
c.1293C>A (p.Arg431=)
n.1502C>A
n.1679C>A
22g.50525828C>ACA412196069SCO2,TYMPc.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.-14+418G>T (n.-14+418G>T)
c.-14+173G>T (n.-14+173G>T)
c.183G>T
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.1501G>T
n.1678G>T
22g.50525828C=CA2410907418SCO2,TYMPc.1391G= (p.Arg464=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.-14+418G= (n.-14+418G=)
c.-14+173G= (n.-14+173G=)
c.183G=
c.1292G= (p.Arg431=)
n.1501G=
n.1678G=
22g.50525828C>GCA412196072SCO2,TYMPc.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.-14+418G>C (n.-14+418G>C)
c.-14+173G>C (n.-14+173G>C)
c.183G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.1501G>C
n.1678G>C
22g.50525828C>TCA10321412SCO2,TYMPc.1391G>A (p.Arg464His)
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.-14+418G>A (n.-14+418G>A)
c.-14+173G>A (n.-14+173G>A)
c.183G>A
c.1292G>A (p.Arg431His)
n.1501G>A
n.1678G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525829G>ACA412196076SCO2,TYMPc.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.-14+417C>T (n.-14+417C>T)
c.-14+172C>T (n.-14+172C>T)
c.182C>T
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
n.1500C>T
n.1677C>T
 gnomAD v4
22g.50525829G>CCA412196080SCO2,TYMPc.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.-14+417C>G (n.-14+417C>G)
c.-14+172C>G (n.-14+172C>G)
c.182C>G
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.1500C>G
n.1677C>G
 gnomAD v4
22g.50525829G>TCA412196079SCO2,TYMPc.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.-14+417C>A (n.-14+417C>A)
c.-14+172C>A (n.-14+172C>A)
c.182C>A
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
n.1500C>A
n.1677C>A
22g.50525830G>ACA10321413SCO2,TYMPc.1389C>T (p.Asp463=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.-14+416C>T (n.-14+416C>T)
c.-14+171C>T (n.-14+171C>T)
c.181C>T
c.1290C>T (p.Asp430=)
n.1499C>T
n.1676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525830G>CCA412196083SCO2,TYMPc.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.-14+416C>G (n.-14+416C>G)
c.-14+171C>G (n.-14+171C>G)
c.181C>G
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
n.1499C>G
n.1676C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525830G=CA2410907419SCO2,TYMPc.1389C= (p.Asp463=)
c.1404C= (p.Asp468=)
c.-14+416C= (n.-14+416C=)
c.-14+171C= (n.-14+171C=)
c.181C=
c.1290C= (p.Asp430=)
n.1499C=
n.1676C=
22g.50525830G>TCA412196085SCO2,TYMPc.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.-14+416C>A (n.-14+416C>A)
c.-14+171C>A (n.-14+171C>A)
c.181C>A
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
n.1499C>A
n.1676C>A
 gnomAD v4
22g.50525831T>ACA412196087SCO2,TYMPc.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.-14+415A>T (n.-14+415A>T)
c.-14+170A>T (n.-14+170A>T)
c.180A>T
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1498A>T
n.1675A>T
22g.50525831T>CCA412196090SCO2,TYMPc.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.-14+415A>G (n.-14+415A>G)
c.-14+170A>G (n.-14+170A>G)
c.180A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1498A>G
n.1675A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525831T>GCA412196093SCO2,TYMPc.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.-14+415A>C (n.-14+415A>C)
c.-14+170A>C (n.-14+170A>C)
c.180A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1498A>C
n.1675A>C
 dbSNP
22g.50525832C>ACA412196096SCO2,TYMPc.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.-14+414G>T (n.-14+414G>T)
c.-14+169G>T (n.-14+169G>T)
c.179G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1497G>T
n.1674G>T
 gnomAD v4
22g.50525832C=CA2410907420SCO2,TYMPc.1387G= (p.Asp463=)
c.1402G= (p.Asp468=)
c.-14+414G= (n.-14+414G=)
c.-14+169G= (n.-14+169G=)
c.179G=
c.1288G= (p.Asp430=)
n.1497G=
n.1674G=
22g.50525832C>GCA412196098SCO2,TYMPc.1387G>C (p.Asp463His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.-14+414G>C (n.-14+414G>C)
c.-14+169G>C (n.-14+169G>C)
c.179G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1497G>C
n.1674G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525832C>TCA10321414SCO2,TYMPc.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.-14+414G>A (n.-14+414G>A)
c.-14+169G>A (n.-14+169G>A)
c.179G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1497G>A
n.1674G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525833G>ACA515387586SCO2,TYMPc.1386C>T (p.Ser462=)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.-14+413C>T (n.-14+413C>T)
c.-14+168C>T (n.-14+168C>T)
c.178C>T
c.1287C>T (p.Ser429=)
n.1496C>T
n.1673C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525833G>CCA515387587SCO2,TYMPc.1386C>G (p.Ser462=)
c.1401C>G (p.Ser467=)
c.-14+413C>G (n.-14+413C>G)
c.-14+168C>G (n.-14+168C>G)
c.178C>G
c.1287C>G (p.Ser429=)
n.1496C>G
n.1673C>G
 ClinVar
22g.50525833G=CA2410907421SCO2,TYMPc.1386C= (p.Ser462=)
c.1401C= (p.Ser467=)
c.-14+413C= (n.-14+413C=)
c.-14+168C= (n.-14+168C=)
c.178C=
c.1287C= (p.Ser429=)
n.1496C=
n.1673C=
22g.50525833G>TCA515387585SCO2,TYMPc.1386C>A (p.Ser462=)
c.1401C>A (p.Ser467=)
c.-14+413C>A (n.-14+413C>A)
c.-14+168C>A (n.-14+168C>A)
c.178C>A
c.1287C>A (p.Ser429=)
n.1496C>A
n.1673C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525833_50525834delCA2819315258SCO2,TYMPc.1385_1386del (p.Ser462Ter)
c.1400_1401del (p.Ser467Ter)
c.-14+412_-14+413del (n.-14+412_-14+413del)
c.-14+167_-14+168del (n.-14+167_-14+168del)
c.177_178del
c.1286_1287del (p.Ser429Ter)
n.1495_1496del
n.1672_1673del
22g.50525834G>ACA412196101SCO2,TYMPc.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.-14+412C>T (n.-14+412C>T)
c.-14+167C>T (n.-14+167C>T)
c.177C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
n.1495C>T
n.1672C>T
 gnomAD v4
22g.50525834G>CCA412196104SCO2,TYMPc.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.-14+412C>G (n.-14+412C>G)
c.-14+167C>G (n.-14+167C>G)
c.177C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
n.1495C>G
n.1672C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525834G=CA2410907422SCO2,TYMPc.1385C= (p.Ser462=)
c.1400C= (p.Ser467=)
c.-14+412C= (n.-14+412C=)
c.-14+167C= (n.-14+167C=)
c.177C=
c.1286C= (p.Ser429=)
n.1495C=
n.1672C=
22g.50525834G>TCA412196107SCO2,TYMPc.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.-14+412C>A (n.-14+412C>A)
c.-14+167C>A (n.-14+167C>A)
c.177C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
n.1495C>A
n.1672C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525835A=CA2410907423SCO2,TYMPc.1384T= (p.Ser462=)
c.1399T= (p.Ser467=)
c.-14+411T= (n.-14+411T=)
c.-14+166T= (n.-14+166T=)
c.176T=
c.1285T= (p.Ser429=)
n.1494T=
n.1671T=
22g.50525835A>CCA412196109SCO2,TYMPc.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.-14+411T>G (n.-14+411T>G)
c.-14+166T>G (n.-14+166T>G)
c.176T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
n.1494T>G
n.1671T>G
22g.50525835A>GCA412196115SCO2,TYMPc.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.-14+411T>C (n.-14+411T>C)
c.-14+166T>C (n.-14+166T>C)
c.176T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
n.1494T>C
n.1671T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525835A>TCA412196112SCO2,TYMPc.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.-14+411T>A (n.-14+411T>A)
c.-14+166T>A (n.-14+166T>A)
c.176T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
n.1494T>A
n.1671T>A
22g.50525836G>ACA515387588SCO2,TYMPc.1383C>T (p.Leu461=)
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.-14+410C>T (n.-14+410C>T)
c.-14+165C>T (n.-14+165C>T)
c.175C>T
c.1284C>T (p.Leu428=)
n.1493C>T
n.1670C>T
22g.50525836G>CCA515387589SCO2,TYMPc.1383C>G (p.Leu461=)
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.-14+410C>G (n.-14+410C>G)
c.-14+165C>G (n.-14+165C>G)
c.175C>G
c.1284C>G (p.Leu428=)
n.1493C>G
n.1670C>G
22g.50525836G>TCA515387590SCO2,TYMPc.1383C>A (p.Leu461=)
c.1398C>A (p.Leu466=)
c.-14+410C>A (n.-14+410C>A)
c.-14+165C>A (n.-14+165C>A)
c.175C>A
c.1284C>A (p.Leu428=)
n.1493C>A
n.1670C>A
22g.50525837A>CCA412196118SCO2,TYMPc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.-14+409T>G (n.-14+409T>G)
c.-14+164T>G (n.-14+164T>G)
c.174T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1492T>G
n.1669T>G
22g.50525837A>GCA412196120SCO2,TYMPc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.-14+409T>C (n.-14+409T>C)
c.-14+164T>C (n.-14+164T>C)
c.174T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1492T>C
n.1669T>C
22g.50525837A>TCA412196123SCO2,TYMPc.1382T>A (p.Leu461His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.-14+409T>A (n.-14+409T>A)
c.-14+164T>A (n.-14+164T>A)
c.174T>A
c.1283T>A (p.Leu428His)
n.1492T>A
n.1669T>A
22g.50525838G>ACA412196125SCO2,TYMPc.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.-14+408C>T (n.-14+408C>T)
c.-14+163C>T (n.-14+163C>T)
c.173C>T
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
n.1491C>T
n.1668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525838G>CCA10321415SCO2,TYMPc.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.-14+408C>G (n.-14+408C>G)
c.-14+163C>G (n.-14+163C>G)
c.173C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1491C>G
n.1668C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525838G=CA2410907424SCO2,TYMPc.1381C= (p.Leu461=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.-14+408C= (n.-14+408C=)
c.-14+163C= (n.-14+163C=)
c.173C=
c.1282C= (p.Leu428=)
n.1491C=
n.1668C=
22g.50525838G>TCA412196128SCO2,TYMPc.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.-14+408C>A (n.-14+408C>A)
c.-14+163C>A (n.-14+163C>A)
c.173C>A
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.1491C>A
n.1668C>A
 gnomAD v4
22g.50525839T>ACA515387593SCO2,TYMPc.1380A>T (p.Val460=)
c.1395A>T (p.Val465=)
c.-14+407A>T (n.-14+407A>T)
c.-14+162A>T (n.-14+162A>T)
c.172A>T
c.1281A>T (p.Val427=)
n.1490A>T
n.1667A>T
 ClinVar dbSNP
22g.50525839T>CCA515387594SCO2,TYMPc.1380A>G (p.Val460=)
c.1395A>G (p.Val465=)
c.-14+407A>G (n.-14+407A>G)
c.-14+162A>G (n.-14+162A>G)
c.172A>G
c.1281A>G (p.Val427=)
n.1490A>G
n.1667A>G
22g.50525839T>GCA515387595SCO2,TYMPc.1380A>C (p.Val460=)
c.1395A>C (p.Val465=)
c.-14+407A>C (n.-14+407A>C)
c.-14+162A>C (n.-14+162A>C)
c.172A>C
c.1281A>C (p.Val427=)
n.1490A>C
n.1667A>C
 gnomAD v4
22g.50525840A>CCA412196131SCO2,TYMPc.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.-14+406T>G (n.-14+406T>G)
c.-14+161T>G (n.-14+161T>G)
c.171T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1489T>G
n.1666T>G
22g.50525840A>GCA412196133SCO2,TYMPc.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.-14+406T>C (n.-14+406T>C)
c.-14+161T>C (n.-14+161T>C)
c.171T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1489T>C
n.1666T>C
22g.50525840A>TCA412196134SCO2,TYMPc.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.-14+406T>A (n.-14+406T>A)
c.-14+161T>A (n.-14+161T>A)
c.171T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
n.1489T>A
n.1666T>A
22g.50525841C>ACA412196140SCO2,TYMPc.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.-14+405G>T (n.-14+405G>T)
c.-14+160G>T (n.-14+160G>T)
c.170G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
n.1488G>T
n.1665G>T
 gnomAD v4
22g.50525841C=CA2410907425SCO2,TYMPc.1378G= (p.Val460=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.-14+405G= (n.-14+405G=)
c.-14+160G= (n.-14+160G=)
c.170G=
c.1279G= (p.Val427=)
n.1488G=
n.1665G=
22g.50525841C>GCA10321416SCO2,TYMPc.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.-14+405G>C (n.-14+405G>C)
c.-14+160G>C (n.-14+160G>C)
c.170G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1488G>C
n.1665G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525841C>TCA412196136SCO2,TYMPc.1378G>A (p.Val460Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.-14+405G>A (n.-14+405G>A)
c.-14+160G>A (n.-14+160G>A)
c.170G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1488G>A
n.1665G>A
 gnomAD v4
22g.50525842G>ACA515387598SCO2,TYMPc.1377C>T (p.Leu459=)
c.1392C>T (p.Leu464=)
c.-14+404C>T (n.-14+404C>T)
c.-14+159C>T (n.-14+159C>T)
c.169C>T
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1487C>T
n.1664C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525842G>CCA515387599SCO2,TYMPc.1377C>G (p.Leu459=)
c.1392C>G (p.Leu464=)
c.-14+404C>G (n.-14+404C>G)
c.-14+159C>G (n.-14+159C>G)
c.169C>G
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1487C>G
n.1664C>G
 ClinVar
22g.50525842G=CA2410907426SCO2,TYMPc.1377C= (p.Leu459=)
c.1392C= (p.Leu464=)
c.-14+404C= (n.-14+404C=)
c.-14+159C= (n.-14+159C=)
c.169C=
c.1278C= (p.Leu426=)
n.1487C=
n.1664C=
22g.50525842G>TCA515387600SCO2,TYMPc.1377C>A (p.Leu459=)
c.1392C>A (p.Leu464=)
c.-14+404C>A (n.-14+404C>A)
c.-14+159C>A (n.-14+159C>A)
c.169C>A
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1487C>A
n.1664C>A
22g.50525843A=CA2410907427SCO2,TYMPc.1376T= (p.Leu459=)
c.1391T= (p.Leu464=)
c.-14+403T= (n.-14+403T=)
c.-14+158T= (n.-14+158T=)
c.168T=
c.1277T= (p.Leu426=)
n.1486T=
n.1663T=
22g.50525843A>CCA412196144SCO2,TYMPc.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.-14+403T>G (n.-14+403T>G)
c.-14+158T>G (n.-14+158T>G)
c.168T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1486T>G
n.1663T>G
22g.50525843A>GCA412196146SCO2,TYMPc.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.-14+403T>C (n.-14+403T>C)
c.-14+158T>C (n.-14+158T>C)
c.168T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1486T>C
n.1663T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525843A>TCA412196148SCO2,TYMPc.1376T>A (p.Leu459His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.-14+403T>A (n.-14+403T>A)
c.-14+158T>A (n.-14+158T>A)
c.168T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1486T>A
n.1663T>A
22g.50525844G>ACA412196150SCO2,TYMPc.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.-14+402C>T (n.-14+402C>T)
c.-14+157C>T (n.-14+157C>T)
c.167C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1485C>T
n.1662C>T
 dbSNP
22g.50525844G>CCA412196151SCO2,TYMPc.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.-14+402C>G (n.-14+402C>G)
c.-14+157C>G (n.-14+157C>G)
c.167C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1485C>G
n.1662C>G
22g.50525844G=CA2410907428SCO2,TYMPc.1375C= (p.Leu459=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.-14+402C= (n.-14+402C=)
c.-14+157C= (n.-14+157C=)
c.167C=
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1485C=
n.1662C=
22g.50525844G>TCA412196153SCO2,TYMPc.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.-14+402C>A (n.-14+402C>A)
c.-14+157C>A (n.-14+157C>A)
c.167C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1485C>A
n.1662C>A
22g.50525845C>ACA515387603SCO2,TYMPc.1374G>T (p.Ala458=)
c.1389G>T (p.Ala463=)
c.-14+401G>T (n.-14+401G>T)
c.-14+156G>T (n.-14+156G>T)
c.166G>T
c.1275G>T (p.Ala425=)
n.1484G>T
n.1661G>T
 gnomAD v4
22g.50525845C>GCA515387604SCO2,TYMPc.1374G>C (p.Ala458=)
c.1389G>C (p.Ala463=)
c.-14+401G>C (n.-14+401G>C)
c.-14+156G>C (n.-14+156G>C)
c.166G>C
c.1275G>C (p.Ala425=)
n.1484G>C
n.1661G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50525845C>TCA515387605SCO2,TYMPc.1374G>A (p.Ala458=)
c.1389G>A (p.Ala463=)
c.-14+401G>A (n.-14+401G>A)
c.-14+156G>A (n.-14+156G>A)
c.166G>A
c.1275G>A (p.Ala425=)
n.1484G>A
n.1661G>A
22g.50525846G>ACA325560047SCO2,TYMPc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.-14+400C>T (n.-14+400C>T)
c.-14+155C>T (n.-14+155C>T)
c.165C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1483C>T
n.1660C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525846G>CCA412196155SCO2,TYMPc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.-14+400C>G (n.-14+400C>G)
c.-14+155C>G (n.-14+155C>G)
c.165C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1483C>G
n.1660C>G
22g.50525846G=CA2410907429SCO2,TYMPc.1373C= (p.Ala458=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.-14+400C= (n.-14+400C=)
c.-14+155C= (n.-14+155C=)
c.165C=
c.1274C= (p.Ala425=)
n.1483C=
n.1660C=
22g.50525846G>TCA412196156SCO2,TYMPc.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.-14+400C>A (n.-14+400C>A)
c.-14+155C>A (n.-14+155C>A)
c.165C>A
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.1483C>A
n.1660C>A
 gnomAD v4
22g.50525847C>ACA412196157SCO2,TYMPc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.-14+399G>T (n.-14+399G>T)
c.-14+154G>T (n.-14+154G>T)
c.164G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1482G>T
n.1659G>T
22g.50525847C>GCA412196158SCO2,TYMPc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.-14+399G>C (n.-14+399G>C)
c.-14+154G>C (n.-14+154G>C)
c.164G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1482G>C
n.1659G>C
22g.50525847C>TCA412196159SCO2,TYMPc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.-14+399G>A (n.-14+399G>A)
c.-14+154G>A (n.-14+154G>A)
c.164G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1482G>A
n.1659G>A
22g.50525848C>ACA412196163SCO2,TYMPc.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.-14+398G>T (n.-14+398G>T)
c.-14+153G>T (n.-14+153G>T)
c.163G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.1481G>T
n.1658G>T
22g.50525848C>GCA412196161SCO2,TYMPc.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.-14+398G>C (n.-14+398G>C)
c.-14+153G>C (n.-14+153G>C)
c.163G>C
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.1481G>C
n.1658G>C
22g.50525848C>TCA515387609SCO2,TYMPc.1371G>A (p.Glu457=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.-14+398G>A (n.-14+398G>A)
c.-14+153G>A (n.-14+153G>A)
c.163G>A
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.1481G>A
n.1658G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched