Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524424C>A | CA515269022 | NCAPH2,SCO2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.3077C>A | |
22 | g.50524424C>G | CA515269024 | NCAPH2,SCO2 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.3077C>G | |
22 | g.50524424C>T | CA515269026 | NCAPH2,SCO2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.3077C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524425C>A | CA515269028 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.3078C>A | |
22 | g.50524425C= | CA2410906305 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G= (n.-13-1G=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.3078C= | |
22 | g.50524425C>G | CA515269030 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G>C (n.-13-1G>C) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.3078C>G | |
22 | g.50524425C>T | CA515269032 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.3078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524426T>A | CA515269034 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-2A>T (n.-13-2A>T) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3079T>A | |
22 | g.50524426T>C | CA515269038 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3079T>C | |
22 | g.50524426T>G | CA515269036 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-2A>C (n.-13-2A>C) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3079T>G | |
22 | g.50524427G>A | CA515269040 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-3C>T (n.-13-3C>T) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.3080G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524427G>C | CA515269042 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-3C>G (n.-13-3C>G) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.3080G>C | |
22 | g.50524427G>T | CA515269044 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-3C>A (n.-13-3C>A) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.3080G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524428G>A | CA515269046 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-4C>T (n.-13-4C>T) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.3081G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524428G>C | CA515269048 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-4C>G (n.-13-4C>G) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.3081G>C | |
22 | g.50524428G>T | CA515269050 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-4C>A (n.-13-4C>A) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.3081G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524429A= | CA2410906306 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T= (n.-13-5T=) c.*1054A= (n.*1054A=) n.3082A= | |
22 | g.50524429A>C | CA515269052 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T>G (n.-13-5T>G) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.3082A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524429A>G | CA10321324 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T>C (n.-13-5T>C) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.3082A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524429A>T | CA515269054 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T>A (n.-13-5T>A) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.3082A>T | |
22 | g.50524430A>C | CA515269057 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-6T>G (n.-13-6T>G) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.3083A>C | |
22 | g.50524430A>G | CA515269058 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-6T>C (n.-13-6T>C) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.3083A>G | |
22 | g.50524430A>T | CA515269060 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-6T>A (n.-13-6T>A) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.3083A>T | |
22 | g.50524431A>C | CA515269061 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-7T>G (n.-13-7T>G) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.3084A>C | |
22 | g.50524431A>G | CA515269064 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-7T>C (n.-13-7T>C) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.3084A>G | |
22 | g.50524431A>T | CA515269062 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-7T>A (n.-13-7T>A) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.3084A>T | |
22 | g.50524432C>A | CA515269066 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G>T (n.-13-8G>T) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.3085C>A | |
22 | g.50524432C= | CA2410906307 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G= (n.-13-8G=) c.*1057C= (n.*1057C=) n.3085C= | |
22 | g.50524432C>G | CA515269068 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G>C (n.-13-8G>C) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.3085C>G | dbSNP |
22 | g.50524432C>T | CA325556384 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G>A (n.-13-8G>A) c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.3085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524433A>C | CA515269071 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-9T>G (n.-13-9T>G) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.3086A>C | |
22 | g.50524433A>G | CA515269073 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-9T>C (n.-13-9T>C) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.3086A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524433A>T | CA515269075 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-9T>A (n.-13-9T>A) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.3086A>T | |
22 | g.50524434A>C | CA515269077 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-10T>G (n.-13-10T>G) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.3087A>C | |
22 | g.50524434A>G | CA515269078 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-10T>C (n.-13-10T>C) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.3087A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524434A>T | CA515269080 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-10T>A (n.-13-10T>A) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.3087A>T | |
22 | g.50524435G>A | CA515269083 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C>T (n.-13-11C>T) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.3088G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524435G>C | CA10321325 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C>G (n.-13-11C>G) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.3088G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524435G= | CA2410906308 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C= (n.-13-11C=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.3088G= | |
22 | g.50524435G>T | CA515269086 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C>A (n.-13-11C>A) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.3088G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524436C>A | CA515269091 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G>T (n.-13-12G>T) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.3089C>A | |
22 | g.50524436C= | CA2410906309 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G= (n.-13-12G=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.3089C= | |
22 | g.50524436C>G | CA515269090 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G>C (n.-13-12G>C) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.3089C>G | |
22 | g.50524436C>T | CA10321326 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G>A (n.-13-12G>A) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.3089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524437A>C | CA515269093 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-13T>G (n.-13-13T>G) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.3090A>C | |
22 | g.50524437A>G | CA515269095 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-13T>C (n.-13-13T>C) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.3090A>G | |
22 | g.50524437A>T | CA515269097 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-13T>A (n.-13-13T>A) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.3090A>T | |
22 | g.50524438C>A | CA515269098 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G>T (n.-13-14G>T) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.3091C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524438C= | CA2410906310 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G= (n.-13-14G=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.3091C= | |
22 | g.50524438C>G | CA515269099 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G>C (n.-13-14G>C) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.3091C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524438C>T | CA515269100 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G>A (n.-13-14G>A) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.3091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524438_50524439insT | CA2657559386 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15_-13-14insA (n.-13-15_-13-14insA) c.*1063_*1064insT (n.*1063_*1064insT) n.3091_3092insT | gnomAD v4 |
22 | g.50524439A>C | CA515269102 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15T>G (n.-13-15T>G) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.3092A>C | |
22 | g.50524439A>G | CA515269104 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15T>C (n.-13-15T>C) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.3092A>G | |
22 | g.50524439A>T | CA515269105 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15T>A (n.-13-15T>A) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.3092A>T | |
22 | g.50524440G>A | CA515269108 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-16C>T (n.-13-16C>T) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.3093G>A | |
22 | g.50524440G>C | CA515269110 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-16C>G (n.-13-16C>G) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.3093G>C | |
22 | g.50524440G>T | CA515269112 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-16C>A (n.-13-16C>A) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.3093G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524441G>A | CA515269119 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-17C>T (n.-13-17C>T) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.3094G>A | |
22 | g.50524441G>C | CA515269117 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-17C>G (n.-13-17C>G) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.3094G>C | |
22 | g.50524441G>T | CA515269115 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-17C>A (n.-13-17C>A) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.3094G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524442C>A | CA515269121 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G>T (n.-13-18G>T) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.3095C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524442C= | CA2410906311 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G= (n.-13-18G=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.3095C= | |
22 | g.50524442C>G | CA515269125 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G>C (n.-13-18G>C) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.3095C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524442C>T | CA10321327 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G>A (n.-13-18G>A) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.3095C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524443G>A | CA325556419 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C>T (n.-13-19C>T) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.3096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524443G>C | CA515269127 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C>G (n.-13-19C>G) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.3096G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524443G= | CA2410906312 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C= (n.-13-19C=) c.*1068G= (n.*1068G=) n.3096G= | |
22 | g.50524443G>T | CA515269129 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C>A (n.-13-19C>A) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.3096G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524444T>A | CA515269131 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-20A>T (n.-13-20A>T) c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.3097T>A | |
22 | g.50524444T>C | CA515269133 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-20A>G (n.-13-20A>G) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.3097T>C | |
22 | g.50524444T>G | CA515269135 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-20A>C (n.-13-20A>C) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.3097T>G | |
22 | g.50524445C>A | CA515269136 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G>T (n.-13-21G>T) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.3098C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524445C= | CA2410906313 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G= (n.-13-21G=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.3098C= | |
22 | g.50524445C>G | CA515269137 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G>C (n.-13-21G>C) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.3098C>G | |
22 | g.50524445C>T | CA10321328 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G>A (n.-13-21G>A) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.3098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524446A>C | CA515269141 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-22T>G (n.-13-22T>G) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.3099A>C | |
22 | g.50524446A>G | CA515269143 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-22T>C (n.-13-22T>C) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.3099A>G | |
22 | g.50524446A>T | CA515269145 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-22T>A (n.-13-22T>A) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.3099A>T | |
22 | g.50524447G>A | CA515269151 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-23C>T (n.-13-23C>T) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.3100G>A | |
22 | g.50524447G>C | CA515269147 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-23C>G (n.-13-23C>G) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.3100G>C | |
22 | g.50524447G>T | CA515269149 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-23C>A (n.-13-23C>A) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.3100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524448G>A | CA10321329 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C>T (n.-13-24C>T) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.3101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524448G>C | CA515269154 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C>G (n.-13-24C>G) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.3101G>C | |
22 | g.50524448G= | CA2410906314 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C= (n.-13-24C=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.3101G= | |
22 | g.50524448G>T | CA515269155 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C>A (n.-13-24C>A) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.3101G>T | dbSNP |
22 | g.50524448_50524455delinsGAGCCAGA | CA2410906315 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31_-13-24delinsTCTGGCTC (n.-13-31_-13-24delinsTCTGGCTC) c.*1073_*1080delinsGAGCCAGA (n.*1073_*1080delinsGAGCCAGA) n.3101_3108delinsGAGCCAGA | |
22 | g.50524449A>C | CA515269157 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-25T>G (n.-13-25T>G) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.3102A>C | |
22 | g.50524449A>G | CA515269159 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-25T>C (n.-13-25T>C) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.3102A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524449A>T | CA515269160 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-25T>A (n.-13-25T>A) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.3102A>T | |
22 | g.50524451_50524457del | CA2410906316 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31_-13-25del (n.-13-31_-13-25del) c.*1076_*1082del (n.*1076_*1082del) n.3104_3110del | dbSNP |
22 | g.50524450G>A | CA10321330 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C>T (n.-13-26C>T) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.3103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524450G>C | CA515269162 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C>G (n.-13-26C>G) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.3103G>C | |
22 | g.50524450G= | CA2410906317 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C= (n.-13-26C=) c.*1075G= (n.*1075G=) n.3103G= | |
22 | g.50524450G>T | CA515269164 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C>A (n.-13-26C>A) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.3103G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524451C>A | CA515269166 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-27G>T (n.-13-27G>T) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.3104C>A | |
22 | g.50524451C>G | CA515269168 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-27G>C (n.-13-27G>C) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.3104C>G | |
22 | g.50524451C>T | CA515269169 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-27G>A (n.-13-27G>A) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.3104C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524452C>A | CA515269176 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G>T (n.-13-28G>T) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.3105C>A | |
22 | g.50524452C= | CA2410906318 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G= (n.-13-28G=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.3105C= | |
22 | g.50524452C>G | CA515269174 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G>C (n.-13-28G>C) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.3105C>G | |
22 | g.50524452C>T | CA515269172 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G>A (n.-13-28G>A) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.3105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524453A= | CA2410906319 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T= (n.-13-29T=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.3106A= | |
22 | g.50524453A>C | CA515269181 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T>G (n.-13-29T>G) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.3106A>C | |
22 | g.50524453A>G | CA10321331 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T>C (n.-13-29T>C) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.3106A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524453A>T | CA515269179 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T>A (n.-13-29T>A) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.3106A>T | |
22 | g.50524454G>A | CA515269183 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C>T (n.-13-30C>T) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.3107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524454G>C | CA515269185 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C>G (n.-13-30C>G) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.3107G>C | |
22 | g.50524454G= | CA2410906320 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C= (n.-13-30C=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.3107G= | |
22 | g.50524454G>T | CA515269187 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C>A (n.-13-30C>A) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.3107G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524455A= | CA2410906321 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T= (n.-13-31T=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.3108A= | |
22 | g.50524455A>C | CA10321332 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T>G (n.-13-31T>G) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.3108A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524455A>G | CA515269191 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T>C (n.-13-31T>C) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.3108A>G | |
22 | g.50524455A>T | CA515269190 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T>A (n.-13-31T>A) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.3108A>T | |
22 | g.50524456A>C | CA515269194 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-32T>G (n.-13-32T>G) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.3109A>C | |
22 | g.50524456A>G | CA515269195 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-32T>C (n.-13-32T>C) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.3109A>G | |
22 | g.50524456A>T | CA515269196 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-32T>A (n.-13-32T>A) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.3109A>T | |
22 | g.50524457G>A | CA10321333 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C>T (n.-13-33C>T) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.3110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524457G>C | CA515269199 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C>G (n.-13-33C>G) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.3110G>C | |
22 | g.50524457G= | CA2410906322 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C= (n.-13-33C=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.3110G= | |
22 | g.50524457G>T | CA515269201 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C>A (n.-13-33C>A) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.3110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524458G>A | CA10321335 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C>T (n.-13-34C>T) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.3111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524458G>C | CA515269205 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C>G (n.-13-34C>G) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.3111G>C | |
22 | g.50524458G= | CA2410906323 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C= (n.-13-34C=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.3111G= | |
22 | g.50524458G>T | CA10321334 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C>A (n.-13-34C>A) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.3111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524459G>A | CA515269208 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C>T (n.-13-35C>T) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.3112G>A | dbSNP |
22 | g.50524459G>C | CA515269210 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C>G (n.-13-35C>G) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.3112G>C | |
22 | g.50524459G= | CA2410906324 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C= (n.-13-35C=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.3112G= | |
22 | g.50524459G>T | CA515269212 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C>A (n.-13-35C>A) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.3112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524460A>C | CA515269214 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36T>G (n.-13-36T>G) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.3113A>C | |
22 | g.50524460A>G | CA515269216 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36T>C (n.-13-36T>C) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.3113A>G | |
22 | g.50524460A>T | CA515269218 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36T>A (n.-13-36T>A) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.3113A>T | |
22 | g.50524461del | CA2819314760 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36del (n.-13-36del) c.*1086del (n.*1086del) n.3114del | |
22 | g.50524461A>C | CA515269220 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-37T>G (n.-13-37T>G) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.3114A>C | |
22 | g.50524461A>G | CA515269222 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-37T>C (n.-13-37T>C) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.3114A>G | |
22 | g.50524461A>T | CA515269224 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-37T>A (n.-13-37T>A) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.3114A>T | |
22 | g.50524462G>A | CA515269226 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C>T (n.-13-38C>T) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.3115G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524462G>C | CA515269228 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C>G (n.-13-38C>G) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.3115G>C | |
22 | g.50524462G= | CA2410906325 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C= (n.-13-38C=) c.*1087G= (n.*1087G=) n.3115G= | |
22 | g.50524462G>T | CA515269229 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C>A (n.-13-38C>A) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.3115G>T | |
22 | g.50524463G>A | CA515269233 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C>T (n.-13-39C>T) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.3116G>A | dbSNP |
22 | g.50524463G>C | CA515269235 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C>G (n.-13-39C>G) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.3116G>C | |
22 | g.50524463G= | CA2410906326 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C= (n.-13-39C=) c.*1088G= (n.*1088G=) n.3116G= | |
22 | g.50524463G>T | CA10321336 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C>A (n.-13-39C>A) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.3116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524464C>A | CA515269237 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-40G>T (n.-13-40G>T) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.3117C>A | |
22 | g.50524464C>G | CA515269239 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-40G>C (n.-13-40G>C) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.3117C>G | |
22 | g.50524464C>T | CA515269241 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-40G>A (n.-13-40G>A) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.3117C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524465C>A | CA515269243 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-41G>T (n.-13-41G>T) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.3118C>A | |
22 | g.50524465C= | CA2410906327 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-41G= (n.-13-41G=) c.*1090C= (n.*1090C=) n.3118C= | |
22 | g.50524465C>G | CA515269245 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-41G>C (n.-13-41G>C) c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.3118C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524465C>T | CA515269247 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-41G>A (n.-13-41G>A) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.3118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524466C>A | CA515269252 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-42G>T (n.-13-42G>T) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.3119C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524466C= | CA2410906328 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-42G= (n.-13-42G=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.3119C= | |
22 | g.50524466C>G | CA515269250 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-42G>C (n.-13-42G>C) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.3119C>G | |
22 | g.50524466C>T | CA515269249 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-42G>A (n.-13-42G>A) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.3119C>T | dbSNP |
22 | g.50524467A>C | CA515269254 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-43T>G (n.-13-43T>G) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.3120A>C | |
22 | g.50524467A>G | CA515269256 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-43T>C (n.-13-43T>C) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.3120A>G | |
22 | g.50524467A>T | CA515269258 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-43T>A (n.-13-43T>A) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.3120A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524468G>A | CA515269260 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-44C>T (n.-13-44C>T) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.3121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524468G>C | CA515269262 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-44C>G (n.-13-44C>G) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.3121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524468G= | CA2410906329 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-44C= (n.-13-44C=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.3121G= | |
22 | g.50524468G>T | CA515269263 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-44C>A (n.-13-44C>A) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.3121G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524469G>A | CA515269265 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-45C>T (n.-13-45C>T) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.3122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524469G>C | CA515269269 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-45C>G (n.-13-45C>G) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.3122G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524469G= | CA2410906330 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-45C= (n.-13-45C=) c.*1094G= (n.*1094G=) n.3122G= | |
22 | g.50524469G>T | CA515269267 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-45C>A (n.-13-45C>A) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.3122G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524470A>C | CA515269271 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-46T>G (n.-13-46T>G) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.3123A>C | |
22 | g.50524470A>G | CA515269273 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-46T>C (n.-13-46T>C) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.3123A>G | |
22 | g.50524470A>T | CA515269276 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-46T>A (n.-13-46T>A) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.3123A>T | |
22 | g.50524471C>A | CA515269277 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-47G>T (n.-13-47G>T) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.3124C>A | |
22 | g.50524471C>G | CA515269279 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-47G>C (n.-13-47G>C) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.3124C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524471C>T | CA515269281 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-47G>A (n.-13-47G>A) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.3124C>T | |
22 | g.50524472A= | CA2410906331 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-48T= (n.-13-48T=) c.*1097A= (n.*1097A=) n.3125A= | |
22 | g.50524472A>C | CA515269283 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-48T>G (n.-13-48T>G) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.3125A>C | |
22 | g.50524472A>G | CA515269285 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-48T>C (n.-13-48T>C) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.3125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524472A>T | CA515269286 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-48T>A (n.-13-48T>A) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.3125A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524473G>A | CA515269288 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-49C>T (n.-13-49C>T) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.3126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524473G>C | CA325556467 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-49C>G (n.-13-49C>G) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.3126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524473G= | CA2410906332 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-49C= (n.-13-49C=) c.*1098G= (n.*1098G=) n.3126G= | |
22 | g.50524473G>T | CA515269290 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-49C>A (n.-13-49C>A) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.3126G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524474T>A | CA515269293 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-50A>T (n.-13-50A>T) c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.3127T>A | |
22 | g.50524474T>C | CA515269296 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-50A>G (n.-13-50A>G) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.3127T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524474T>G | CA515269294 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-50A>C (n.-13-50A>C) c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.3127T>G | |
22 | g.50524475G>A | CA515269299 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-51C>T (n.-13-51C>T) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.3128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524475G>C | CA515269301 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-51C>G (n.-13-51C>G) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.3128G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524475G= | CA2410906333 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-51C= (n.-13-51C=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.3128G= | |
22 | g.50524475G>T | CA325556489 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-51C>A (n.-13-51C>A) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.3128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524476C>A | CA515269302 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-52G>T (n.-13-52G>T) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.3129C>A | |
22 | g.50524476C>G | CA515269304 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-52G>C (n.-13-52G>C) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.3129C>G | |
22 | g.50524476C>T | CA515269305 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-52G>A (n.-13-52G>A) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.3129C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524477C>A | CA10321338 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-53G>T (n.-13-53G>T) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.3130C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524477C= | CA2410906334 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-53G= (n.-13-53G=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.3130C= | |
22 | g.50524477C>G | CA515269309 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-53G>C (n.-13-53G>C) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.3130C>G | |
22 | g.50524477C>T | CA10321337 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-53G>A (n.-13-53G>A) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.3130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524478T>A | CA515269313 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-54A>T (n.-13-54A>T) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.3131T>A | |
22 | g.50524478T>C | CA515269315 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-54A>G (n.-13-54A>G) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.3131T>C | |
22 | g.50524478T>G | CA515269316 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-54A>C (n.-13-54A>C) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.3131T>G | |
22 | g.50524479G>A | CA515269320 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-55C>T (n.-13-55C>T) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.3132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524479G>C | CA10321339 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-55C>G (n.-13-55C>G) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.3132G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50524479G= | CA2410906335 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-55C= (n.-13-55C=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.3132G= | |
22 | g.50524479G>T | CA515269319 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-55C>A (n.-13-55C>A) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.3132G>T | |
22 | g.50524480G>A | CA515269322 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-56C>T (n.-13-56C>T) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.3133G>A | |
22 | g.50524480G>C | CA515269324 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-56C>G (n.-13-56C>G) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.3133G>C | dbSNP |
22 | g.50524480G= | CA2410906336 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-56C= (n.-13-56C=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.3133G= | |
22 | g.50524480G>T | CA515269326 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-56C>A (n.-13-56C>A) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.3133G>T | |
22 | g.50524481G>A | CA10321340 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-57C>T (n.-13-57C>T) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.3134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524481G>C | CA515269329 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-57C>G (n.-13-57C>G) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.3134G>C | |
22 | g.50524481G= | CA2410906337 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-57C= (n.-13-57C=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.3134G= | |
22 | g.50524481G>T | CA515269331 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-57C>A (n.-13-57C>A) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.3134G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524482C>A | CA515269334 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-58G>T (n.-13-58G>T) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.3135C>A | |
22 | g.50524482C= | CA2410906338 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-58G= (n.-13-58G=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.3135C= | |
22 | g.50524482C>G | CA515269335 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-58G>C (n.-13-58G>C) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.3135C>G | |
22 | g.50524482C>T | CA10321341 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-58G>A (n.-13-58G>A) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.3135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524483T>A | CA515269339 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-59A>T (n.-13-59A>T) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.3136T>A | |
22 | g.50524483T>C | CA515269340 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-59A>G (n.-13-59A>G) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.3136T>C | |
22 | g.50524483T>G | CA515269342 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-59A>C (n.-13-59A>C) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.3136T>G | |
22 | g.50524484G>A | CA515269348 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-60C>T (n.-13-60C>T) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.3137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524484G>C | CA515269344 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-60C>G (n.-13-60C>G) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.3137G>C | |
22 | g.50524484G= | CA2410906339 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-60C= (n.-13-60C=) c.*1109G= (n.*1109G=) n.3137G= | |
22 | g.50524484G>T | CA515269346 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-60C>A (n.-13-60C>A) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.3137G>T | |
22 | g.50524485C>A | CA515269351 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-61G>T (n.-13-61G>T) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.3138C>A | |
22 | g.50524485C= | CA2410906340 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-61G= (n.-13-61G=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.3138C= | |
22 | g.50524485C>G | CA515269353 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-61G>C (n.-13-61G>C) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.3138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524485C>T | CA515269352 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-61G>A (n.-13-61G>A) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.3138C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524488del | CA2577766533 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-61del (n.-13-61del) c.*1113del (n.*1113del) n.3141del | |
22 | g.50524486C>A | CA515269355 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-62G>T (n.-13-62G>T) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.3139C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524486C>G | CA515269358 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-62G>C (n.-13-62G>C) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.3139C>G | |
22 | g.50524486C>T | CA515269356 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-62G>A (n.-13-62G>A) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.3139C>T | |
22 | g.50524487C>A | CA515269360 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-63G>T (n.-13-63G>T) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.3140C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524487C>G | CA515269362 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-63G>C (n.-13-63G>C) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.3140C>G | |
22 | g.50524487C>T | CA515269364 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-63G>A (n.-13-63G>A) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.3140C>T | |
22 | g.50524488C>A | CA515269366 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-64G>T (n.-13-64G>T) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.3141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524488C= | CA2410906341 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-64G= (n.-13-64G=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.3141C= | |
22 | g.50524488C>G | CA515269368 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-64G>C (n.-13-64G>C) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.3141C>G | |
22 | g.50524488C>T | CA515269371 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-64G>A (n.-13-64G>A) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.3141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524489T>A | CA515269373 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-65A>T (n.-13-65A>T) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.3142T>A | dbSNP |
22 | g.50524489T>C | CA10321342 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-65A>G (n.-13-65A>G) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.3142T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524489T>G | CA515269376 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-65A>C (n.-13-65A>C) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.3142T>G | |
22 | g.50524489T= | CA2410906342 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-65A= (n.-13-65A=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.3142T= | |
22 | g.50524490G>A | CA515269378 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-66C>T (n.-13-66C>T) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.3143G>A | |
22 | g.50524490G>C | CA515269380 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-66C>G (n.-13-66C>G) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.3143G>C | |
22 | g.50524490G>T | CA515269382 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-66C>A (n.-13-66C>A) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.3143G>T | |
22 | g.50524490dup | CA2657559593 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-66dup (n.-13-66dup) c.*1115dup (n.*1115dup) n.3143dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524491C>A | CA10321343 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-67G>T (n.-13-67G>T) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.3144C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524491C= | CA2410906343 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-67G= (n.-13-67G=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.3144C= | |
22 | g.50524491C>G | CA515269386 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-67G>C (n.-13-67G>C) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.3144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524491C>T | CA10321344 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-67G>A (n.-13-67G>A) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.3144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524492G>A | CA325556564 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-68C>T (n.-13-68C>T) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.3145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524492G>C | CA515269389 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-68C>G (n.-13-68C>G) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.3145G>C | |
22 | g.50524492G= | CA2410906344 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-68C= (n.-13-68C=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.3145G= | |
22 | g.50524492G>T | CA515269391 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-68C>A (n.-13-68C>A) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.3145G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524493A>C | CA515269393 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-69T>G (n.-13-69T>G) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.3146A>C | |
22 | g.50524493A>G | CA515269395 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-69T>C (n.-13-69T>C) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.3146A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524493A>T | CA515269397 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-69T>A (n.-13-69T>A) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.3146A>T | |
22 | g.50524494C>A | CA515269399 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-70G>T (n.-13-70G>T) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.3147C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524494C>G | CA515269400 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-70G>C (n.-13-70G>C) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.3147C>G | |
22 | g.50524494C>T | CA515269401 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-70G>A (n.-13-70G>A) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.3147C>T | |
22 | g.50524495T>A | CA515269407 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-71A>T (n.-13-71A>T) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.3148T>A | |
22 | g.50524495T>C | CA515269405 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-71A>G (n.-13-71A>G) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.3148T>C | dbSNP |
22 | g.50524495T>G | CA515269403 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-71A>C (n.-13-71A>C) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.3148T>G | |
22 | g.50524495T= | CA2410906345 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-71A= (n.-13-71A=) c.*1120T= (n.*1120T=) n.3148T= | |
22 | g.50524496T>A | CA515269409 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-72A>T (n.-13-72A>T) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.3149T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524496T>C | CA515269411 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-72A>G (n.-13-72A>G) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.3149T>C | dbSNP |
22 | g.50524496T>G | CA515269413 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-72A>C (n.-13-72A>C) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.3149T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524497G>A | CA10321345 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-73C>T (n.-13-73C>T) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.3150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524497G>C | CA515269417 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-73C>G (n.-13-73C>G) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.3150G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524497G= | CA2410906346 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-73C= (n.-13-73C=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.3150G= | |
22 | g.50524497G>T | CA515269419 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-73C>A (n.-13-73C>A) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.3150G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524498A>C | CA515269421 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-74T>G (n.-13-74T>G) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.3151A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524498A>G | CA515269423 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-74T>C (n.-13-74T>C) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.3151A>G | |
22 | g.50524498A>T | CA515269424 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-74T>A (n.-13-74T>A) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.3151A>T | |
22 | g.50524499G>A | CA515269427 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-75C>T (n.-13-75C>T) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.3152G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524499G>C | CA515269429 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-75C>G (n.-13-75C>G) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.3152G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524499G= | CA2410906347 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-75C= (n.-13-75C=) c.*1124G= (n.*1124G=) n.3152G= | |
22 | g.50524499G>T | CA515269431 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-75C>A (n.-13-75C>A) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.3152G>T | |
22 | g.50524500A= | CA2410906348 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-76T= (n.-13-76T=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.3153A= | |
22 | g.50524500A>C | CA515269437 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-76T>G (n.-13-76T>G) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.3153A>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524500A>G | CA515269433 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-76T>C (n.-13-76T>C) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.3153A>G | |
22 | g.50524500A>T | CA515269435 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-76T>A (n.-13-76T>A) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.3153A>T | |
22 | g.50524501C>A | CA515269439 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-77G>T (n.-13-77G>T) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.3154C>A | |
22 | g.50524501C= | CA2410906349 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-77G= (n.-13-77G=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.3154C= | |
22 | g.50524501C>G | CA515269440 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-77G>C (n.-13-77G>C) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.3154C>G | |
22 | g.50524501C>T | CA515269441 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-77G>A (n.-13-77G>A) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.3154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524502del | CA2657559665 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-77del (n.-13-77del) c.*1127del (n.*1127del) n.3155del | gnomAD v4 |
22 | g.50524502C>A | CA515269443 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-78G>T (n.-13-78G>T) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.3155C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524502C= | CA2410906350 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-78G= (n.-13-78G=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.3155C= | |
22 | g.50524502C>G | CA515269445 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-78G>C (n.-13-78G>C) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.3155C>G | |
22 | g.50524502C>T | CA10321346 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-78G>A (n.-13-78G>A) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.3155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524503A>C | CA515269448 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-79T>G (n.-13-79T>G) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.3156A>C | |
22 | g.50524503A>G | CA515269450 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-79T>C (n.-13-79T>C) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.3156A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524503A>T | CA515269452 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-79T>A (n.-13-79T>A) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.3156A>T | |
22 | g.50524504G>A | CA515269454 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-80C>T (n.-13-80C>T) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.3157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524504G>C | CA515269456 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-80C>G (n.-13-80C>G) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.3157G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524504G= | CA2410906351 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-80C= (n.-13-80C=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.3157G= | |
22 | g.50524504G>T | CA515269458 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-80C>A (n.-13-80C>A) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.3157G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524505C>A | CA515269464 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-81G>T (n.-13-81G>T) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.3158C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524505C= | CA2410906352 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-81G= (n.-13-81G=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.3158C= | |
22 | g.50524505C>G | CA515269462 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-81G>C (n.-13-81G>C) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.3158C>G | |
22 | g.50524505C>T | CA515269460 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-81G>A (n.-13-81G>A) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.3158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524506C>A | CA515269470 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-82G>T (n.-13-82G>T) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.3159C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524506C= | CA2410906353 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-82G= (n.-13-82G=) c.*1131C= (n.*1131C=) n.3159C= | |
22 | g.50524506C>G | CA515269466 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-82G>C (n.-13-82G>C) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.3159C>G | |
22 | g.50524506C>T | CA515269468 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-82G>A (n.-13-82G>A) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.3159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524507A>C | CA515269472 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-83T>G (n.-13-83T>G) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.3160A>C | |
22 | g.50524507A>G | CA515269474 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-83T>C (n.-13-83T>C) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.3160A>G | |
22 | g.50524507A>T | CA515269476 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-83T>A (n.-13-83T>A) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.3160A>T | |
22 | g.50524508C>A | CA515269482 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-84G>T (n.-13-84G>T) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3161C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524508C= | CA2410906354 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-84G= (n.-13-84G=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.3161C= | |
22 | g.50524508C>G | CA515269480 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-84G>C (n.-13-84G>C) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3161C>G | |
22 | g.50524508C>T | CA515269478 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-84G>A (n.-13-84G>A) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524510del | CA2577766534 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-84del (n.-13-84del) c.*1135del (n.*1135del) n.3163del | |
22 | g.50524509C>A | CA515269484 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-85G>T (n.-13-85G>T) c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.3162C>A | |
22 | g.50524509C>G | CA515269486 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-85G>C (n.-13-85G>C) c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.3162C>G | |
22 | g.50524509C>T | CA515269488 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-85G>A (n.-13-85G>A) c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.3162C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524510C>A | CA10321348 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-86G>T (n.-13-86G>T) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.3163C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524510C= | CA2410906355 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-86G= (n.-13-86G=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.3163C= | |
22 | g.50524510C>G | CA515269492 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-86G>C (n.-13-86G>C) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.3163C>G | |
22 | g.50524510C>T | CA515269494 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-86G>A (n.-13-86G>A) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.3163C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524511A= | CA2410906356 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-87T= (n.-13-87T=) c.*1136A= (n.*1136A=) n.3164A= | |
22 | g.50524511A>C | CA515269497 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-87T>G (n.-13-87T>G) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.3164A>C | |
22 | g.50524511A>G | CA10321349 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-87T>C (n.-13-87T>C) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.3164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524511A>T | CA515269499 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-87T>A (n.-13-87T>A) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.3164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524511dup | CA10321347 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-87dup (n.-13-87dup) c.*1136dup (n.*1136dup) n.3164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524512T>A | CA515269504 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-88A>T (n.-13-88A>T) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.3165T>A | |
22 | g.50524512T>C | CA515269506 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-88A>G (n.-13-88A>G) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.3165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524512T>G | CA515269508 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-88A>C (n.-13-88A>C) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.3165T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524512T= | CA2410906357 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-88A= (n.-13-88A=) c.*1137T= (n.*1137T=) n.3165T= | |
22 | g.50524513C>A | CA515269510 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-89G>T (n.-13-89G>T) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.3166C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524513C>G | CA515269512 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-89G>C (n.-13-89G>C) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.3166C>G | |
22 | g.50524513C>T | CA515269514 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-89G>A (n.-13-89G>A) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.3166C>T | |
22 | g.50524514T>A | CA515269517 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-90A>T (n.-13-90A>T) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.3167T>A | |
22 | g.50524514T>C | CA515269518 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-90A>G (n.-13-90A>G) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.3167T>C | |
22 | g.50524514T>G | CA515269520 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-90A>C (n.-13-90A>C) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.3167T>G | |
22 | g.50524515G>A | CA515269522 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-91C>T (n.-13-91C>T) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.3168G>A | |
22 | g.50524515G>C | CA515269524 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-91C>G (n.-13-91C>G) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.3168G>C | |
22 | g.50524515G>T | CA515269525 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-91C>A (n.-13-91C>A) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.3168G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524516A>C | CA515269528 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-92T>G (n.-13-92T>G) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.3169A>C | |
22 | g.50524516A>G | CA515269532 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-92T>C (n.-13-92T>C) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.3169A>G | |
22 | g.50524516A>T | CA515269530 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-92T>A (n.-13-92T>A) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.3169A>T | |
22 | g.50524517A>C | CA515269534 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-93T>G (n.-13-93T>G) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.3170A>C | |
22 | g.50524517A>G | CA515269536 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-93T>C (n.-13-93T>C) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.3170A>G | |
22 | g.50524517A>T | CA515269537 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-93T>A (n.-13-93T>A) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.3170A>T | |
22 | g.50524517_50524518insCGTGGGCTGGGTCCTTCAGAT | CA2657559717 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-94_-13-93insATCTGAAGGACCCAGCCCACG (n.-13-94_-13-93insATCTGAAGGACCCAGCCCACG) c.*1142_*1143insCGTGGGCTGGGTCCTTCAGAT (n.*1142_*1143insCGTGGGCTGGGTCCTTCAGAT) n.3170_3171insCGTGGGCTGGGTCCTTCAGAT | gnomAD v4 |
22 | g.50524518G>A | CA515269539 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-94C>T (n.-13-94C>T) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.3171G>A | |
22 | g.50524518G>C | CA515269541 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-94C>G (n.-13-94C>G) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.3171G>C | |
22 | g.50524518G>T | CA515269542 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-94C>A (n.-13-94C>A) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.3171G>T | |
22 | g.50524519G>A | CA515269544 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-95C>T (n.-13-95C>T) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.3172G>A | |
22 | g.50524519G>C | CA515269546 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-95C>G (n.-13-95C>G) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.3172G>C | |
22 | g.50524519G= | CA2410906358 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-95C= (n.-13-95C=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.3172G= | |
22 | g.50524519G>T | CA10321350 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-95C>A (n.-13-95C>A) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.3172G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524520A= | CA2410906359 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-96T= (n.-13-96T=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.3173A= | |
22 | g.50524520A>C | CA515269550 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-96T>G (n.-13-96T>G) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.3173A>C | dbSNP |
22 | g.50524520A>G | CA515269552 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-96T>C (n.-13-96T>C) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.3173A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524520A>T | CA515269553 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-96T>A (n.-13-96T>A) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.3173A>T | |
22 | g.50524521C>A | CA515269559 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-97G>T (n.-13-97G>T) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.3174C>A | |
22 | g.50524521C= | CA2410906360 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-97G= (n.-13-97G=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.3174C= | |
22 | g.50524521C>G | CA515269556 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-97G>C (n.-13-97G>C) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.3174C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524521C>T | CA515269558 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-97G>A (n.-13-97G>A) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.3174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524523del | CA2657559727 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-97del (n.-13-97del) c.*1148del (n.*1148del) n.3176del | gnomAD v4 |
22 | g.50524522C>A | CA515269562 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-98G>T (n.-13-98G>T) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.3175C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524522C= | CA2410906361 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-98G= (n.-13-98G=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.3175C= | |
22 | g.50524522C>G | CA515269564 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-98G>C (n.-13-98G>C) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.3175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524522C>T | CA515269566 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-98G>A (n.-13-98G>A) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.3175C>T | |
22 | g.50524523C>A | CA515269568 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-99G>T (n.-13-99G>T) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.3176C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524523C>G | CA515269570 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-99G>C (n.-13-99G>C) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.3176C>G | |
22 | g.50524523C>T | CA515269571 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-99G>A (n.-13-99G>A) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.3176C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524524A>C | CA515269574 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-100T>G (n.-13-100T>G) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.3177A>C | |
22 | g.50524524A>G | CA515269576 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-100T>C (n.-13-100T>C) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.3177A>G | |
22 | g.50524524A>T | CA515269578 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-100T>A (n.-13-100T>A) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.3177A>T |