Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524365_50524373dup | CA2657559206 | NCAPH2,SCO2 | c.43_51dup (p.Leu17_Lys18insSerGlnLeu) c.*990_*998dup (n.*990_*998dup) n.3018_3026dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524361_50524380dup | CA754071390 | NCAPH2,SCO2 | c.32_51dup (p.Lys18GlyfsTer23) c.*986_*1005dup (n.*986_*1005dup) n.3014_3033dup | dbSNP |
22 | g.50524364C>A | CA412194590 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>T (p.Gln16His) c.*989C>A (n.*989C>A) n.3017C>A | |
22 | g.50524364C= | CA2410906271 | NCAPH2,SCO2 | c.48G= (p.Gln16=) c.*989C= (n.*989C=) n.3017C= | |
22 | g.50524364C>G | CA412194592 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>C (p.Gln16His) c.*989C>G (n.*989C>G) n.3017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524364C>T | CA515268871 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>A (p.Gln16=) c.*989C>T (n.*989C>T) n.3017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>A | CA412194594 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*990T>A (n.*990T>A) n.3018T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>C | CA10321309 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*990T>C (n.*990T>C) n.3018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>G | CA412194599 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*990T>G (n.*990T>G) n.3018T>G | |
22 | g.50524365T= | CA2410906272 | NCAPH2,SCO2 | c.47A= (p.Gln16=) c.*990T= (n.*990T=) n.3018T= | |
22 | g.50524365_50524367delinsTGA | CA2410906273 | NCAPH2,SCO2 | c.45_47delinsTCA (p.Ser15=) c.*990_*992delinsTGA (n.*990_*992delinsTGA) n.3018_3020delinsTGA | |
22 | g.50524366G>A | CA412194605 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*991G>A (n.*991G>A) n.3019G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524366G>C | CA412194603 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*991G>C (n.*991G>C) n.3019G>C | |
22 | g.50524366G>T | CA412194601 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*991G>T (n.*991G>T) n.3019G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524371_50524372del | CA640357740 | NCAPH2,SCO2 | c.45_46del (p.Gln16AlafsTer?) c.*996_*997del (n.*996_*997del) n.3024_3025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524367A>C | CA515268872 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>G (p.Ser15=) c.*992A>C (n.*992A>C) n.3020A>C | |
22 | g.50524367A>G | CA515268873 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>C (p.Ser15=) c.*992A>G (n.*992A>G) n.3020A>G | |
22 | g.50524367A>T | CA515268874 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>A (p.Ser15=) c.*992A>T (n.*992A>T) n.3020A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524368G>A | CA10321310 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.*993G>A (n.*993G>A) n.3021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524368G>C | CA412194609 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.*993G>C (n.*993G>C) n.3021G>C | |
22 | g.50524368G= | CA2410906274 | NCAPH2,SCO2 | c.44C= (p.Ser15=) c.*993G= (n.*993G=) n.3021G= | |
22 | g.50524368G>T | CA412194607 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.*993G>T (n.*993G>T) n.3021G>T | |
22 | g.50524369A= | CA2410906275 | NCAPH2,SCO2 | c.43T= (p.Ser15=) c.*994A= (n.*994A=) n.3022A= | |
22 | g.50524369A>C | CA412194610 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.*994A>C (n.*994A>C) n.3022A>C | dbSNP |
22 | g.50524369A>G | CA412194612 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.*994A>G (n.*994A>G) n.3022A>G | |
22 | g.50524369A>T | CA412194611 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.*994A>T (n.*994A>T) n.3022A>T | |
22 | g.50524370G>A | CA515268875 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>T (p.Leu14=) c.*995G>A (n.*995G>A) n.3023G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524370G>C | CA515268876 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>G (p.Leu14=) c.*995G>C (n.*995G>C) n.3023G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524370G>T | CA515268877 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>A (p.Leu14=) c.*995G>T (n.*995G>T) n.3023G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524371_50524376dup | CA2819314742 | NCAPH2,SCO2 | c.37_42dup (p.Leu14_Ser15insArgLeu) c.*996_*1001dup (n.*996_*1001dup) n.3024_3029dup | |
22 | g.50524371A= | CA2410906276 | NCAPH2,SCO2 | c.41T= (p.Leu14=) c.*996A= (n.*996A=) n.3024A= | |
22 | g.50524371A>C | CA10321311 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*996A>C (n.*996A>C) n.3024A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524371A>G | CA412194616 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*996A>G (n.*996A>G) n.3024A>G | |
22 | g.50524371A>T | CA412194614 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>A (p.Leu14His) c.*996A>T (n.*996A>T) n.3024A>T | |
22 | g.50524372G>A | CA412194617 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.*997G>A (n.*997G>A) n.3025G>A | |
22 | g.50524372G>C | CA412194624 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*997G>C (n.*997G>C) n.3025G>C | |
22 | g.50524372G= | CA2410906277 | NCAPH2,SCO2 | c.40C= (p.Leu14=) c.*997G= (n.*997G=) n.3025G= | |
22 | g.50524372G>T | CA412194619 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.*997G>T (n.*997G>T) n.3025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524373C>A | CA412194626 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>T (p.Arg13Ser) c.*998C>A (n.*998C>A) n.3026C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524373C= | CA2410906278 | NCAPH2,SCO2 | c.39G= (p.Arg13=) c.*998C= (n.*998C=) n.3026C= | |
22 | g.50524373C>G | CA412194627 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>C (p.Arg13Ser) c.*998C>G (n.*998C>G) n.3026C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524373C>T | CA515268878 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>A (p.Arg13=) c.*998C>T (n.*998C>T) n.3026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524374del | CA2580099993 | NCAPH2,SCO2 | c.39del (p.Arg13SerfsTer21) c.*999del (n.*999del) n.3027del | ClinVar |
22 | g.50524374C>A | CA412194629 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>T (p.Arg13Met) c.*999C>A (n.*999C>A) n.3027C>A | |
22 | g.50524374C>G | CA412194630 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>C (p.Arg13Thr) c.*999C>G (n.*999C>G) n.3027C>G | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524374C>T | CA412194633 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>A (p.Arg13Lys) c.*999C>T (n.*999C>T) n.3027C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524375T>A | CA412194635 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>T (p.Arg13Trp) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.3028T>A | |
22 | g.50524375T>C | CA412194638 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>G (p.Arg13Gly) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.3028T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524375T>G | CA10321312 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>C (p.Arg13=) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.3028T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524375T= | CA2410906279 | NCAPH2,SCO2 | c.37A= (p.Arg13=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.3028T= | |
22 | g.50524376G>A | CA515268879 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>T (p.His12=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.3029G>A | |
22 | g.50524376G>C | CA412194639 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>G (p.His12Gln) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.3029G>C | |
22 | g.50524376G>T | CA412194640 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>A (p.His12Gln) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.3029G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524377T>A | CA412194641 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>T (p.His12Leu) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.3030T>A | |
22 | g.50524377T>C | CA412194642 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>G (p.His12Arg) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.3030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524377T>G | CA412194643 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>C (p.His12Pro) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.3030T>G | |
22 | g.50524377T= | CA2410906280 | NCAPH2,SCO2 | c.35A= (p.His12=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.3030T= | |
22 | g.50524378G>A | CA412194644 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>T (p.His12Tyr) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.3031G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524378G>C | CA412194646 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>G (p.His12Asp) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.3031G>C | |
22 | g.50524378G= | CA2410906281 | NCAPH2,SCO2 | c.34C= (p.His12=) c.*1003G= (n.*1003G=) n.3031G= | |
22 | g.50524378G>T | CA412194645 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>A (p.His12Asn) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.3031G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524379C>A | CA412194647 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>T (p.Trp11Cys) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.3032C>A | |
22 | g.50524379C>G | CA412194648 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>C (p.Trp11Cys) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.3032C>G | |
22 | g.50524379C>T | CA412194649 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>A (p.Trp11Ter) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.3032C>T | |
22 | g.50524380C>A | CA412194650 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>T (p.Trp11Leu) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.3033C>A | |
22 | g.50524380C>G | CA412194651 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>C (p.Trp11Ser) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.3033C>G | |
22 | g.50524380C>T | CA412194652 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>A (p.Trp11Ter) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.3033C>T | |
22 | g.50524381A= | CA2410906282 | NCAPH2,SCO2 | c.31T= (p.Trp11=) c.*1006A= (n.*1006A=) n.3034A= | |
22 | g.50524381A>C | CA412194653 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>G (p.Trp11Gly) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.3034A>C | dbSNP |
22 | g.50524381A>G | CA412194654 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>C (p.Trp11Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.3034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524381A>T | CA412194655 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>A (p.Trp11Arg) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.3034A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524382A>C | CA515268880 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>G (p.Ala10=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.3035A>C | |
22 | g.50524382A>G | CA515268881 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>C (p.Ala10=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.3035A>G | |
22 | g.50524382A>T | CA515268882 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>A (p.Ala10=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.3035A>T | |
22 | g.50524383G>A | CA10321313 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.3036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524383G>C | CA412194660 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.3036G>C | |
22 | g.50524383G= | CA2410906283 | NCAPH2,SCO2 | c.29C= (p.Ala10=) c.*1008G= (n.*1008G=) n.3036G= | |
22 | g.50524383G>T | CA412194656 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.3036G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524384C>A | CA412194662 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.3037C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524384C= | CA2410906284 | NCAPH2,SCO2 | c.28G= (p.Ala10=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.3037C= | |
22 | g.50524384C>G | CA412194664 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.3037C>G | |
22 | g.50524384C>T | CA412194665 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.3037C>T | dbSNP |
22 | g.50524385T>A | CA515268883 | NCAPH2,SCO2 | c.27A>T (p.Thr9=) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.3038T>A | |
22 | g.50524385T>C | CA10321314 | NCAPH2,SCO2 | c.27A>G (p.Thr9=) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.3038T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524385T>G | CA515268884 | NCAPH2,SCO2 | c.27A>C (p.Thr9=) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.3038T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524385T= | CA2410906285 | NCAPH2,SCO2 | c.27A= (p.Thr9=) c.*1010T= (n.*1010T=) n.3038T= | |
22 | g.50524386G>A | CA412194670 | NCAPH2,SCO2 | c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.3039G>A | |
22 | g.50524386G>C | CA10321315 | NCAPH2,SCO2 | c.26C>G (p.Thr9Arg) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.3039G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524386G= | CA2410906286 | NCAPH2,SCO2 | c.26C= (p.Thr9=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.3039G= | |
22 | g.50524386G>T | CA412194668 | NCAPH2,SCO2 | c.26C>A (p.Thr9Lys) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.3039G>T | |
22 | g.50524387T>A | CA412194672 | NCAPH2,SCO2 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.3040T>A | |
22 | g.50524387T>C | CA412194673 | NCAPH2,SCO2 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.3040T>C | |
22 | g.50524387T>G | CA412194675 | NCAPH2,SCO2 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.3040T>G | |
22 | g.50524388G>A | CA515268885 | NCAPH2,SCO2 | c.24C>T (p.Pro8=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.3041G>A | |
22 | g.50524388G>C | CA515268886 | NCAPH2,SCO2 | c.24C>G (p.Pro8=) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.3041G>C | |
22 | g.50524388G>T | CA515268887 | NCAPH2,SCO2 | c.24C>A (p.Pro8=) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.3041G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524389G>A | CA412194677 | NCAPH2,SCO2 | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.3042G>A | |
22 | g.50524389G>C | CA412194679 | NCAPH2,SCO2 | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.3042G>C | |
22 | g.50524389G>T | CA412194680 | NCAPH2,SCO2 | c.23C>A (p.Pro8His) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.3042G>T | |
22 | g.50524390G>A | CA412194681 | NCAPH2,SCO2 | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.3043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524390G>C | CA412194682 | NCAPH2,SCO2 | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.3043G>C | |
22 | g.50524390G= | CA2410906287 | NCAPH2,SCO2 | c.22C= (p.Pro8=) c.*1015G= (n.*1015G=) n.3043G= | |
22 | g.50524390G>T | CA10321316 | NCAPH2,SCO2 | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.3043G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524391G>A | CA515268888 | NCAPH2,SCO2 | c.21C>T (p.Ser7=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.3044G>A | dbSNP |
22 | g.50524391G>C | CA412194683 | NCAPH2,SCO2 | c.21C>G (p.Ser7Arg) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.3044G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524391G= | CA2410906288 | NCAPH2,SCO2 | c.21C= (p.Ser7=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.3044G= | |
22 | g.50524391G>T | CA10321317 | NCAPH2,SCO2 | c.21C>A (p.Ser7Arg) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.3044G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524392del | CA2657559290 | NCAPH2,SCO2 | c.20del (p.Ser7ThrfsTer27) c.*1017del (n.*1017del) n.3045del | gnomAD v4 |
22 | g.50524392C>A | CA412194686 | NCAPH2,SCO2 | c.20G>T (p.Ser7Ile) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.3045C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524392C>G | CA412194687 | NCAPH2,SCO2 | c.20G>C (p.Ser7Thr) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.3045C>G | |
22 | g.50524392C>T | CA412194689 | NCAPH2,SCO2 | c.20G>A (p.Ser7Asn) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.3045C>T | |
22 | g.50524393T>A | CA412194691 | NCAPH2,SCO2 | c.19A>T (p.Ser7Cys) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.3046T>A | |
22 | g.50524393T>C | CA412194693 | NCAPH2,SCO2 | c.19A>G (p.Ser7Gly) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.3046T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524393T>G | CA412194694 | NCAPH2,SCO2 | c.19A>C (p.Ser7Arg) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.3046T>G | |
22 | g.50524394C>A | CA515268893 | NCAPH2,SCO2 | c.18G>T (p.Arg6=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.3047C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524394C= | CA2410906289 | NCAPH2,SCO2 | c.18G= (p.Arg6=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.3047C= | |
22 | g.50524394C>G | CA515268894 | NCAPH2,SCO2 | c.18G>C (p.Arg6=) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.3047C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524394C>T | CA515268891 | NCAPH2,SCO2 | c.18G>A (p.Arg6=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.3047C>T | |
22 | g.50524395C>A | CA412194696 | NCAPH2,SCO2 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.3048C>A | |
22 | g.50524395C= | CA2410906290 | NCAPH2,SCO2 | c.17G= (p.Arg6=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.3048C= | |
22 | g.50524395C>G | CA412194697 | NCAPH2,SCO2 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.3048C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524395C>T | CA412194699 | NCAPH2,SCO2 | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.3048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524395_50524396insTGAGTCACTGCTGCATGCT | CA086311 | NCAPH2,SCO2 | c.16_17insAGCATGCAGCAGTGACTCA (p.Arg6GlnfsTer?) c.*1020_*1021insTGAGTCACTGCTGCATGCT (n.*1020_*1021insTGAGTCACTGCTGCATGCT) n.3048_3049insTGAGTCACTGCTGCATGCT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524396G>A | CA10321318 | NCAPH2,SCO2 | c.16C>T (p.Arg6Trp) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.3049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524396G>C | CA412194701 | NCAPH2,SCO2 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.3049G>C | |
22 | g.50524396G= | CA2410906291 | NCAPH2,SCO2 | c.16C= (p.Arg6=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.3049G= | |
22 | g.50524396G>T | CA515268900 | NCAPH2,SCO2 | c.16C>A (p.Arg6=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.3049G>T | |
22 | g.50524397A= | CA2410906292 | NCAPH2,SCO2 | c.15T= (p.Thr5=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.3050A= | |
22 | g.50524397A>C | CA515268905 | NCAPH2,SCO2 | c.15T>G (p.Thr5=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.3050A>C | |
22 | g.50524397A>G | CA325556352 | NCAPH2,SCO2 | c.15T>C (p.Thr5=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.3050A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524397A>T | CA515268908 | NCAPH2,SCO2 | c.15T>A (p.Thr5=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.3050A>T | |
22 | g.50524398G>A | CA412194704 | NCAPH2,SCO2 | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.3051G>A | |
22 | g.50524398G>C | CA412194705 | NCAPH2,SCO2 | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.3051G>C | |
22 | g.50524398G>T | CA412194707 | NCAPH2,SCO2 | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.3051G>T | |
22 | g.50524399T>A | CA412194708 | NCAPH2,SCO2 | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.3052T>A | |
22 | g.50524399T>C | CA412194710 | NCAPH2,SCO2 | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.3052T>C | |
22 | g.50524399T>G | CA412194711 | NCAPH2,SCO2 | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.3052T>G | |
22 | g.50524399T= | CA2410906293 | NCAPH2,SCO2 | c.13A= (p.Thr5=) c.*1024T= (n.*1024T=) n.3052T= | |
22 | g.50524400C>A | CA515268916 | NCAPH2,SCO2 | c.12G>T (p.Leu4=) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.3053C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524400C>G | CA515268920 | NCAPH2,SCO2 | c.12G>C (p.Leu4=) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.3053C>G | |
22 | g.50524400C>T | CA515268918 | NCAPH2,SCO2 | c.12G>A (p.Leu4=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.3053C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524408_50524410dup | CA754071479 | NCAPH2,SCO2 | c.10_12dup (p.Leu4_Thr5insLeu) c.*1033_*1035dup (n.*1033_*1035dup) n.3061_3063dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524408_50524410del | CA2657559326 | NCAPH2,SCO2 | c.10_12del (p.Leu4del) c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del) n.3061_3063del | gnomAD v4 |
22 | g.50524401A= | CA2410906294 | NCAPH2,SCO2 | c.11T= (p.Leu4=) c.*1026A= (n.*1026A=) n.3054A= | |
22 | g.50524401A>C | CA412194714 | NCAPH2,SCO2 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.3054A>C | |
22 | g.50524401A>G | CA412194716 | NCAPH2,SCO2 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.3054A>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524401A>T | CA412194719 | NCAPH2,SCO2 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.3054A>T | |
22 | g.50524402G>A | CA515268922 | NCAPH2,SCO2 | c.10C>T (p.Leu4=) c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.3055G>A | |
22 | g.50524402G>C | CA10321319 | NCAPH2,SCO2 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.3055G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524402G= | CA2410906295 | NCAPH2,SCO2 | c.10C= (p.Leu4=) c.*1027G= (n.*1027G=) n.3055G= | |
22 | g.50524402G>T | CA412194723 | NCAPH2,SCO2 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.3055G>T | |
22 | g.50524403C>A | CA515268925 | NCAPH2,SCO2 | c.9G>T (p.Leu3=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.3056C>A | |
22 | g.50524403C= | CA2410906296 | NCAPH2,SCO2 | c.9G= (p.Leu3=) c.*1028C= (n.*1028C=) n.3056C= | |
22 | g.50524403C>G | CA515268927 | NCAPH2,SCO2 | c.9G>C (p.Leu3=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.3056C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524403C>T | CA10321320 | NCAPH2,SCO2 | c.9G>A (p.Leu3=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.3056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524404A>C | CA412194730 | NCAPH2,SCO2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.3057A>C | |
22 | g.50524404A>G | CA412194729 | NCAPH2,SCO2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.3057A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524404A>T | CA412194727 | NCAPH2,SCO2 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.3057A>T | |
22 | g.50524405G>A | CA515268933 | NCAPH2,SCO2 | c.7C>T (p.Leu3=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.3058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524405G>C | CA412194731 | NCAPH2,SCO2 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.3058G>C | |
22 | g.50524405G= | CA2410906297 | NCAPH2,SCO2 | c.7C= (p.Leu3=) c.*1030G= (n.*1030G=) n.3058G= | |
22 | g.50524405G>T | CA412194733 | NCAPH2,SCO2 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.3058G>T | |
22 | g.50524406C>A | CA515268938 | NCAPH2,SCO2 | c.6G>T (p.Leu2=) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.3059C>A | |
22 | g.50524406C>G | CA515268942 | NCAPH2,SCO2 | c.6G>C (p.Leu2=) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.3059C>G | |
22 | g.50524406C>T | CA515268940 | NCAPH2,SCO2 | c.6G>A (p.Leu2=) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.3059C>T | |
22 | g.50524407A>C | CA412194735 | NCAPH2,SCO2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.3060A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524407A>G | CA412194738 | NCAPH2,SCO2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.3060A>G | dbSNP |
22 | g.50524407A>T | CA412194739 | NCAPH2,SCO2 | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.3060A>T | |
22 | g.50524408G>A | CA10321321 | NCAPH2,SCO2 | c.4C>T (p.Leu2=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.3061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524408G>C | CA10651520 | NCAPH2,SCO2 | c.4C>G (p.Leu2Val) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.3061G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524408G= | CA2410906298 | NCAPH2,SCO2 | c.4C= (p.Leu2=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.3061G= | |
22 | g.50524408G>T | CA412194746 | NCAPH2,SCO2 | c.4C>A (p.Leu2Met) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.3061G>T | |
22 | g.50524409C>A | CA412194751 | NCAPH2,SCO2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.3062C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524409C>G | CA412194753 | NCAPH2,SCO2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.3062C>G | |
22 | g.50524409C>T | CA412194755 | NCAPH2,SCO2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.3062C>T | ClinVar |
22 | g.50524410A= | CA2410906299 | NCAPH2,SCO2 | c.2T= (p.Met1=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.3063A= | |
22 | g.50524410A>C | CA412194758 | NCAPH2,SCO2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.3063A>C | |
22 | g.50524410A>G | CA412194760 | NCAPH2,SCO2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.3063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524410A>T | CA412194762 | NCAPH2,SCO2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.3063A>T | |
22 | g.50524411T>A | CA412194769 | NCAPH2,SCO2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.3064T>A | |
22 | g.50524411T>C | CA412194772 | NCAPH2,SCO2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.3064T>C | ClinVar |
22 | g.50524411T>G | CA412194765 | NCAPH2,SCO2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.3064T>G | |
22 | g.50524412G>A | CA515268961 | NCAPH2,SCO2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.3065G>A | dbSNP |
22 | g.50524412G>C | CA515268962 | NCAPH2,SCO2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.3065G>C | |
22 | g.50524412G= | CA2410906300 | NCAPH2,SCO2 | c.-1C= (n.-1C=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.3065G= | |
22 | g.50524412G>T | CA515268964 | NCAPH2,SCO2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.3065G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524413G>A | CA515268966 | NCAPH2,SCO2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.3066G>A | |
22 | g.50524413G>C | CA515268968 | NCAPH2,SCO2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.3066G>C | |
22 | g.50524413G>T | CA515268970 | NCAPH2,SCO2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.3066G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524414A= | CA2410906301 | NCAPH2,SCO2 | c.-3T= (n.-3T=) c.*1039A= (n.*1039A=) n.3067A= | |
22 | g.50524414A>C | CA515268972 | NCAPH2,SCO2 | c.-3T>G (n.-3T>G) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.3067A>C | |
22 | g.50524414A>G | CA515268974 | NCAPH2,SCO2 | c.-3T>C (n.-3T>C) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.3067A>G | |
22 | g.50524414A>T | CA10321322 | NCAPH2,SCO2 | c.-3T>A (n.-3T>A) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.3067A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524415T>A | CA515268977 | NCAPH2,SCO2 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.3068T>A | |
22 | g.50524415T>C | CA515268975 | NCAPH2,SCO2 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.3068T>C | |
22 | g.50524415T>G | CA515268976 | NCAPH2,SCO2 | c.-4A>C (n.-4A>C) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.3068T>G | |
22 | g.50524416C>A | CA515268979 | NCAPH2,SCO2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.3069C>A | |
22 | g.50524416C= | CA2410906302 | NCAPH2,SCO2 | c.-5G= (n.-5G=) c.*1041C= (n.*1041C=) n.3069C= | |
22 | g.50524416C>G | CA515268981 | NCAPH2,SCO2 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.3069C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524416C>T | CA515268982 | NCAPH2,SCO2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.3069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524417T>A | CA515268984 | NCAPH2,SCO2 | c.-6A>T (n.-6A>T) c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.3070T>A | |
22 | g.50524417T>C | CA515268986 | NCAPH2,SCO2 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.3070T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524417T>G | CA515268989 | NCAPH2,SCO2 | c.-6A>C (n.-6A>C) c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.3070T>G | |
22 | g.50524418G>A | CA515268991 | NCAPH2,SCO2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.3071G>A | |
22 | g.50524418G>C | CA515268993 | NCAPH2,SCO2 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.3071G>C | |
22 | g.50524418G>T | CA515268995 | NCAPH2,SCO2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.3071G>T | |
22 | g.50524419A>C | CA515268997 | NCAPH2,SCO2 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.3072A>C | |
22 | g.50524419A>G | CA515268998 | NCAPH2,SCO2 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.3072A>G | |
22 | g.50524419A>T | CA515268999 | NCAPH2,SCO2 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.3072A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524420T>A | CA515269001 | NCAPH2,SCO2 | c.-9A>T (n.-9A>T) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.3073T>A | |
22 | g.50524420T>C | CA515269002 | NCAPH2,SCO2 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.3073T>C | |
22 | g.50524420T>G | CA515269000 | NCAPH2,SCO2 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.3073T>G | |
22 | g.50524421G>A | CA10321323 | NCAPH2,SCO2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.3074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524421G>C | CA515269006 | NCAPH2,SCO2 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.3074G>C | |
22 | g.50524421G= | CA2410906303 | NCAPH2,SCO2 | c.-10C= (n.-10C=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.3074G= | |
22 | g.50524421G>T | CA515269008 | NCAPH2,SCO2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.3074G>T | |
22 | g.50524422C>A | CA515269010 | NCAPH2,SCO2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.3075C>A | |
22 | g.50524422C= | CA2410906304 | NCAPH2,SCO2 | c.-11G= (n.-11G=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.3075C= | |
22 | g.50524422C>G | CA515269011 | NCAPH2,SCO2 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.3075C>G | |
22 | g.50524422C>T | CA515269014 | NCAPH2,SCO2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.3075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524423T>A | CA515269020 | NCAPH2,SCO2 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.3076T>A | |
22 | g.50524423T>C | CA515269016 | NCAPH2,SCO2 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.3076T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524423T>G | CA515269018 | NCAPH2,SCO2 | c.-12A>C (n.-12A>C) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.3076T>G | |
22 | g.50524424C>A | CA515269022 | NCAPH2,SCO2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.3077C>A | |
22 | g.50524424C>G | CA515269024 | NCAPH2,SCO2 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.3077C>G | |
22 | g.50524424C>T | CA515269026 | NCAPH2,SCO2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.3077C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524425C>A | CA515269028 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.3078C>A | |
22 | g.50524425C= | CA2410906305 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G= (n.-13-1G=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.3078C= | |
22 | g.50524425C>G | CA515269030 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G>C (n.-13-1G>C) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.3078C>G | |
22 | g.50524425C>T | CA515269032 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.3078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524426T>A | CA515269034 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-2A>T (n.-13-2A>T) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3079T>A | |
22 | g.50524426T>C | CA515269038 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3079T>C | |
22 | g.50524426T>G | CA515269036 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-2A>C (n.-13-2A>C) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3079T>G | |
22 | g.50524427G>A | CA515269040 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-3C>T (n.-13-3C>T) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.3080G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524427G>C | CA515269042 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-3C>G (n.-13-3C>G) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.3080G>C | |
22 | g.50524427G>T | CA515269044 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-3C>A (n.-13-3C>A) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.3080G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524428G>A | CA515269046 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-4C>T (n.-13-4C>T) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.3081G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524428G>C | CA515269048 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-4C>G (n.-13-4C>G) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.3081G>C | |
22 | g.50524428G>T | CA515269050 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-4C>A (n.-13-4C>A) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.3081G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524429A= | CA2410906306 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T= (n.-13-5T=) c.*1054A= (n.*1054A=) n.3082A= | |
22 | g.50524429A>C | CA515269052 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T>G (n.-13-5T>G) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.3082A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524429A>G | CA10321324 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T>C (n.-13-5T>C) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.3082A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524429A>T | CA515269054 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-5T>A (n.-13-5T>A) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.3082A>T | |
22 | g.50524430A>C | CA515269057 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-6T>G (n.-13-6T>G) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.3083A>C | |
22 | g.50524430A>G | CA515269058 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-6T>C (n.-13-6T>C) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.3083A>G | |
22 | g.50524430A>T | CA515269060 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-6T>A (n.-13-6T>A) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.3083A>T | |
22 | g.50524431A>C | CA515269061 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-7T>G (n.-13-7T>G) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.3084A>C | |
22 | g.50524431A>G | CA515269064 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-7T>C (n.-13-7T>C) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.3084A>G | |
22 | g.50524431A>T | CA515269062 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-7T>A (n.-13-7T>A) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.3084A>T | |
22 | g.50524432C>A | CA515269066 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G>T (n.-13-8G>T) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.3085C>A | |
22 | g.50524432C= | CA2410906307 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G= (n.-13-8G=) c.*1057C= (n.*1057C=) n.3085C= | |
22 | g.50524432C>G | CA515269068 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G>C (n.-13-8G>C) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.3085C>G | dbSNP |
22 | g.50524432C>T | CA325556384 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-8G>A (n.-13-8G>A) c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.3085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524433A>C | CA515269071 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-9T>G (n.-13-9T>G) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.3086A>C | |
22 | g.50524433A>G | CA515269073 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-9T>C (n.-13-9T>C) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.3086A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524433A>T | CA515269075 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-9T>A (n.-13-9T>A) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.3086A>T | |
22 | g.50524434A>C | CA515269077 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-10T>G (n.-13-10T>G) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.3087A>C | |
22 | g.50524434A>G | CA515269078 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-10T>C (n.-13-10T>C) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.3087A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524434A>T | CA515269080 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-10T>A (n.-13-10T>A) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.3087A>T | |
22 | g.50524435G>A | CA515269083 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C>T (n.-13-11C>T) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.3088G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524435G>C | CA10321325 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C>G (n.-13-11C>G) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.3088G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524435G= | CA2410906308 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C= (n.-13-11C=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.3088G= | |
22 | g.50524435G>T | CA515269086 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-11C>A (n.-13-11C>A) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.3088G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524436C>A | CA515269091 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G>T (n.-13-12G>T) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.3089C>A | |
22 | g.50524436C= | CA2410906309 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G= (n.-13-12G=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.3089C= | |
22 | g.50524436C>G | CA515269090 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G>C (n.-13-12G>C) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.3089C>G | |
22 | g.50524436C>T | CA10321326 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-12G>A (n.-13-12G>A) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.3089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524437A>C | CA515269093 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-13T>G (n.-13-13T>G) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.3090A>C | |
22 | g.50524437A>G | CA515269095 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-13T>C (n.-13-13T>C) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.3090A>G | |
22 | g.50524437A>T | CA515269097 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-13T>A (n.-13-13T>A) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.3090A>T | |
22 | g.50524438C>A | CA515269098 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G>T (n.-13-14G>T) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.3091C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524438C= | CA2410906310 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G= (n.-13-14G=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.3091C= | |
22 | g.50524438C>G | CA515269099 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G>C (n.-13-14G>C) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.3091C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524438C>T | CA515269100 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-14G>A (n.-13-14G>A) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.3091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524438_50524439insT | CA2657559386 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15_-13-14insA (n.-13-15_-13-14insA) c.*1063_*1064insT (n.*1063_*1064insT) n.3091_3092insT | gnomAD v4 |
22 | g.50524439A>C | CA515269102 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15T>G (n.-13-15T>G) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.3092A>C | |
22 | g.50524439A>G | CA515269104 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15T>C (n.-13-15T>C) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.3092A>G | |
22 | g.50524439A>T | CA515269105 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-15T>A (n.-13-15T>A) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.3092A>T | |
22 | g.50524440G>A | CA515269108 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-16C>T (n.-13-16C>T) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.3093G>A | |
22 | g.50524440G>C | CA515269110 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-16C>G (n.-13-16C>G) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.3093G>C | |
22 | g.50524440G>T | CA515269112 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-16C>A (n.-13-16C>A) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.3093G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524441G>A | CA515269119 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-17C>T (n.-13-17C>T) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.3094G>A | |
22 | g.50524441G>C | CA515269117 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-17C>G (n.-13-17C>G) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.3094G>C | |
22 | g.50524441G>T | CA515269115 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-17C>A (n.-13-17C>A) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.3094G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524442C>A | CA515269121 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G>T (n.-13-18G>T) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.3095C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524442C= | CA2410906311 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G= (n.-13-18G=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.3095C= | |
22 | g.50524442C>G | CA515269125 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G>C (n.-13-18G>C) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.3095C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524442C>T | CA10321327 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-18G>A (n.-13-18G>A) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.3095C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524443G>A | CA325556419 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C>T (n.-13-19C>T) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.3096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524443G>C | CA515269127 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C>G (n.-13-19C>G) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.3096G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524443G= | CA2410906312 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C= (n.-13-19C=) c.*1068G= (n.*1068G=) n.3096G= | |
22 | g.50524443G>T | CA515269129 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-19C>A (n.-13-19C>A) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.3096G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524444T>A | CA515269131 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-20A>T (n.-13-20A>T) c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.3097T>A | |
22 | g.50524444T>C | CA515269133 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-20A>G (n.-13-20A>G) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.3097T>C | |
22 | g.50524444T>G | CA515269135 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-20A>C (n.-13-20A>C) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.3097T>G | |
22 | g.50524445C>A | CA515269136 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G>T (n.-13-21G>T) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.3098C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524445C= | CA2410906313 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G= (n.-13-21G=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.3098C= | |
22 | g.50524445C>G | CA515269137 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G>C (n.-13-21G>C) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.3098C>G | |
22 | g.50524445C>T | CA10321328 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-21G>A (n.-13-21G>A) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.3098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524446A>C | CA515269141 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-22T>G (n.-13-22T>G) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.3099A>C | |
22 | g.50524446A>G | CA515269143 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-22T>C (n.-13-22T>C) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.3099A>G | |
22 | g.50524446A>T | CA515269145 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-22T>A (n.-13-22T>A) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.3099A>T | |
22 | g.50524447G>A | CA515269151 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-23C>T (n.-13-23C>T) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.3100G>A | |
22 | g.50524447G>C | CA515269147 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-23C>G (n.-13-23C>G) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.3100G>C | |
22 | g.50524447G>T | CA515269149 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-23C>A (n.-13-23C>A) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.3100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524448G>A | CA10321329 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C>T (n.-13-24C>T) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.3101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524448G>C | CA515269154 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C>G (n.-13-24C>G) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.3101G>C | |
22 | g.50524448G= | CA2410906314 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C= (n.-13-24C=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.3101G= | |
22 | g.50524448G>T | CA515269155 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-24C>A (n.-13-24C>A) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.3101G>T | dbSNP |
22 | g.50524448_50524455delinsGAGCCAGA | CA2410906315 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31_-13-24delinsTCTGGCTC (n.-13-31_-13-24delinsTCTGGCTC) c.*1073_*1080delinsGAGCCAGA (n.*1073_*1080delinsGAGCCAGA) n.3101_3108delinsGAGCCAGA | |
22 | g.50524449A>C | CA515269157 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-25T>G (n.-13-25T>G) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.3102A>C | |
22 | g.50524449A>G | CA515269159 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-25T>C (n.-13-25T>C) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.3102A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524449A>T | CA515269160 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-25T>A (n.-13-25T>A) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.3102A>T | |
22 | g.50524451_50524457del | CA2410906316 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31_-13-25del (n.-13-31_-13-25del) c.*1076_*1082del (n.*1076_*1082del) n.3104_3110del | dbSNP |
22 | g.50524450G>A | CA10321330 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C>T (n.-13-26C>T) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.3103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524450G>C | CA515269162 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C>G (n.-13-26C>G) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.3103G>C | |
22 | g.50524450G= | CA2410906317 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C= (n.-13-26C=) c.*1075G= (n.*1075G=) n.3103G= | |
22 | g.50524450G>T | CA515269164 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-26C>A (n.-13-26C>A) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.3103G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524451C>A | CA515269166 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-27G>T (n.-13-27G>T) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.3104C>A | |
22 | g.50524451C>G | CA515269168 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-27G>C (n.-13-27G>C) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.3104C>G | |
22 | g.50524451C>T | CA515269169 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-27G>A (n.-13-27G>A) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.3104C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524452C>A | CA515269176 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G>T (n.-13-28G>T) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.3105C>A | |
22 | g.50524452C= | CA2410906318 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G= (n.-13-28G=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.3105C= | |
22 | g.50524452C>G | CA515269174 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G>C (n.-13-28G>C) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.3105C>G | |
22 | g.50524452C>T | CA515269172 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-28G>A (n.-13-28G>A) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.3105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524453A= | CA2410906319 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T= (n.-13-29T=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.3106A= | |
22 | g.50524453A>C | CA515269181 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T>G (n.-13-29T>G) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.3106A>C | |
22 | g.50524453A>G | CA10321331 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T>C (n.-13-29T>C) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.3106A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524453A>T | CA515269179 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-29T>A (n.-13-29T>A) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.3106A>T | |
22 | g.50524454G>A | CA515269183 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C>T (n.-13-30C>T) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.3107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524454G>C | CA515269185 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C>G (n.-13-30C>G) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.3107G>C | |
22 | g.50524454G= | CA2410906320 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C= (n.-13-30C=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.3107G= | |
22 | g.50524454G>T | CA515269187 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-30C>A (n.-13-30C>A) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.3107G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524455A= | CA2410906321 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T= (n.-13-31T=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.3108A= | |
22 | g.50524455A>C | CA10321332 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T>G (n.-13-31T>G) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.3108A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524455A>G | CA515269191 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T>C (n.-13-31T>C) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.3108A>G | |
22 | g.50524455A>T | CA515269190 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-31T>A (n.-13-31T>A) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.3108A>T | |
22 | g.50524456A>C | CA515269194 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-32T>G (n.-13-32T>G) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.3109A>C | |
22 | g.50524456A>G | CA515269195 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-32T>C (n.-13-32T>C) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.3109A>G | |
22 | g.50524456A>T | CA515269196 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-32T>A (n.-13-32T>A) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.3109A>T | |
22 | g.50524457G>A | CA10321333 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C>T (n.-13-33C>T) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.3110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524457G>C | CA515269199 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C>G (n.-13-33C>G) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.3110G>C | |
22 | g.50524457G= | CA2410906322 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C= (n.-13-33C=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.3110G= | |
22 | g.50524457G>T | CA515269201 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-33C>A (n.-13-33C>A) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.3110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524458G>A | CA10321335 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C>T (n.-13-34C>T) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.3111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524458G>C | CA515269205 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C>G (n.-13-34C>G) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.3111G>C | |
22 | g.50524458G= | CA2410906323 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C= (n.-13-34C=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.3111G= | |
22 | g.50524458G>T | CA10321334 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-34C>A (n.-13-34C>A) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.3111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524459G>A | CA515269208 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C>T (n.-13-35C>T) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.3112G>A | dbSNP |
22 | g.50524459G>C | CA515269210 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C>G (n.-13-35C>G) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.3112G>C | |
22 | g.50524459G= | CA2410906324 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C= (n.-13-35C=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.3112G= | |
22 | g.50524459G>T | CA515269212 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-35C>A (n.-13-35C>A) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.3112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524460A>C | CA515269214 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36T>G (n.-13-36T>G) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.3113A>C | |
22 | g.50524460A>G | CA515269216 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36T>C (n.-13-36T>C) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.3113A>G | |
22 | g.50524460A>T | CA515269218 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36T>A (n.-13-36T>A) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.3113A>T | |
22 | g.50524461del | CA2819314760 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-36del (n.-13-36del) c.*1086del (n.*1086del) n.3114del | |
22 | g.50524461A>C | CA515269220 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-37T>G (n.-13-37T>G) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.3114A>C | |
22 | g.50524461A>G | CA515269222 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-37T>C (n.-13-37T>C) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.3114A>G | |
22 | g.50524461A>T | CA515269224 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-37T>A (n.-13-37T>A) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.3114A>T | |
22 | g.50524462G>A | CA515269226 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C>T (n.-13-38C>T) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.3115G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524462G>C | CA515269228 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C>G (n.-13-38C>G) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.3115G>C | |
22 | g.50524462G= | CA2410906325 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C= (n.-13-38C=) c.*1087G= (n.*1087G=) n.3115G= | |
22 | g.50524462G>T | CA515269229 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-38C>A (n.-13-38C>A) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.3115G>T | |
22 | g.50524463G>A | CA515269233 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C>T (n.-13-39C>T) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.3116G>A | dbSNP |
22 | g.50524463G>C | CA515269235 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C>G (n.-13-39C>G) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.3116G>C | |
22 | g.50524463G= | CA2410906326 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C= (n.-13-39C=) c.*1088G= (n.*1088G=) n.3116G= | |
22 | g.50524463G>T | CA10321336 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-39C>A (n.-13-39C>A) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.3116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524464C>A | CA515269237 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-40G>T (n.-13-40G>T) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.3117C>A | |
22 | g.50524464C>G | CA515269239 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-40G>C (n.-13-40G>C) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.3117C>G | |
22 | g.50524464C>T | CA515269241 | NCAPH2,SCO2 | c.-13-40G>A (n.-13-40G>A) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.3117C>T | gnomAD v4 |