Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524325_50524339delinsCTGGCCTCCCAGGGTCA2410906241NCAPH2,SCO2c.73_87delinsACCCTGGGAGGCCAG (p.Thr25=)
c.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT (n.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT)
n.2978_2992delinsCTGGCCTCCCAGGGT
22g.50524326_50524339delCA2410906242NCAPH2,SCO2c.73_86del (p.Thr25GlyfsTer?)
c.*951_*964del (n.*951_*964del)
n.2979_2992del
 dbSNP
22g.50524330_50524338delinsCTCCCAGGGCA2410906246NCAPH2,SCO2c.74_82delinsCCCTGGGAG (p.Thr25=)
c.*955_*963delinsCTCCCAGGG (n.*955_*963delinsCTCCCAGGG)
n.2983_2991delinsCTCCCAGGG
22g.50524339_50524346delCA640357726NCAPH2,SCO2c.74_81del (p.Thr25ArgfsTer?)
c.*964_*971del (n.*964_*971del)
n.2992_2999del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524335_50524339delCA2657559058NCAPH2,SCO2c.73_77del (p.Thr25GlyfsTer?)
c.*960_*964del (n.*960_*964del)
n.2988_2992del
 gnomAD v4
22g.50524337G>ACA515268848NCAPH2,SCO2c.75C>T (p.Thr25=)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.2990G>A
 ClinVar
22g.50524337G>CCA10321301NCAPH2,SCO2c.75C>G (p.Thr25=)
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.2990G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524337G=CA2410906251NCAPH2,SCO2c.75C= (p.Thr25=)
c.*962G= (n.*962G=)
n.2990G=
22g.50524337G>TCA515268849NCAPH2,SCO2c.75C>A (p.Thr25=)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.2990G>T
 gnomAD v4
22g.50524338G>ACA412194465NCAPH2,SCO2c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.2991G>A
22g.50524338G>CCA412194466NCAPH2,SCO2c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.2991G>C
22g.50524338G>TCA412194464NCAPH2,SCO2c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.2991G>T
 gnomAD v4
22g.50524339T>ACA412194467NCAPH2,SCO2c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.2992T>A
 gnomAD v4
22g.50524339T>CCA412194469NCAPH2,SCO2c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.2992T>C
 dbSNP
22g.50524339T>GCA412194470NCAPH2,SCO2c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.2992T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524339T=CA2410906252NCAPH2,SCO2c.73A= (p.Thr25=)
c.*964T= (n.*964T=)
n.2992T=
22g.50524340C>ACA515268850NCAPH2,SCO2c.72G>T (p.Gly24=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.2993C>A
 gnomAD v4
22g.50524340C=CA2410906253NCAPH2,SCO2c.72G= (p.Gly24=)
c.*965C= (n.*965C=)
n.2993C=
22g.50524340C>GCA515268851NCAPH2,SCO2c.72G>C (p.Gly24=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.2993C>G
22g.50524340C>TCA515268852NCAPH2,SCO2c.72G>A (p.Gly24=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.2993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524341C>ACA412194472NCAPH2,SCO2c.71G>T (p.Gly24Val)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.2994C>A
22g.50524341C>GCA412194473NCAPH2,SCO2c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.2994C>G
22g.50524341C>TCA412194474NCAPH2,SCO2c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.2994C>T
 gnomAD v4
22g.50524341_50524346delCA2657559112NCAPH2,SCO2c.66_71del (p.Pro23_Gly24del)
c.*966_*971del (n.*966_*971del)
n.2994_2999del
 gnomAD v4
22g.50524342C>ACA412194475NCAPH2,SCO2c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.2995C>A
22g.50524342C=CA2410906254NCAPH2,SCO2c.70G= (p.Gly24=)
c.*967C= (n.*967C=)
n.2995C=
22g.50524342C>GCA412194476NCAPH2,SCO2c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.2995C>G
22g.50524342C>TCA325556284NCAPH2,SCO2c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.2995C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524342_50524346delinsCAGGGCA2410906255NCAPH2,SCO2c.66_70delinsCCCTG (p.Leu22=)
c.*967_*971delinsCAGGG (n.*967_*971delinsCAGGG)
n.2995_2999delinsCAGGG
22g.50524343A=CA2410906257NCAPH2,SCO2c.69T= (p.Pro23=)
c.*968A= (n.*968A=)
n.2996A=
22g.50524343A>CCA515268853NCAPH2,SCO2c.69T>G (p.Pro23=)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.2996A>C
22g.50524343A>GCA10321302NCAPH2,SCO2c.69T>C (p.Pro23=)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.2996A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524343A>TCA515268854NCAPH2,SCO2c.69T>A (p.Pro23=)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.2996A>T
 gnomAD v4
22g.50524346_50524349delCA2410906256NCAPH2,SCO2c.66_69del (p.Pro23GlyfsTer10)
c.*971_*974del (n.*971_*974del)
n.2999_3002del
 dbSNP
22g.50524344G>ACA412194478NCAPH2,SCO2c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.2997G>A
 dbSNP
22g.50524344G>CCA412194480NCAPH2,SCO2c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.2997G>C
22g.50524344G=CA2410906258NCAPH2,SCO2c.68C= (p.Pro23=)
c.*969G= (n.*969G=)
n.2997G=
22g.50524344G>TCA412194482NCAPH2,SCO2c.68C>A (p.Pro23His)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.2997G>T
 gnomAD v4
22g.50524345G>ACA325556286NCAPH2,SCO2c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.2998G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524345G>CCA412194486NCAPH2,SCO2c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.2998G>C
22g.50524345G=CA2410906259NCAPH2,SCO2c.67C= (p.Pro23=)
c.*970G= (n.*970G=)
n.2998G=
22g.50524345G>TCA412194483NCAPH2,SCO2c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.2998G>T
22g.50524346G>ACA10321303NCAPH2,SCO2c.66C>T (p.Leu22=)
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.2999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524346G>CCA515268856NCAPH2,SCO2c.66C>G (p.Leu22=)
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.2999G>C
22g.50524346G=CA2410906260NCAPH2,SCO2c.66C= (p.Leu22=)
c.*971G= (n.*971G=)
n.2999G=
22g.50524346G>TCA515268857NCAPH2,SCO2c.66C>A (p.Leu22=)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.2999G>T
 ClinVar
22g.50524347A=CA2410906261NCAPH2,SCO2c.65T= (p.Leu22=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.3000A=
22g.50524347A>CCA412194491NCAPH2,SCO2c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.3000A>C
 gnomAD v4
22g.50524347A>GCA412194494NCAPH2,SCO2c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.3000A>G
22g.50524347A>TCA412194498NCAPH2,SCO2c.65T>A (p.Leu22His)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.3000A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524348G>ACA10321304NCAPH2,SCO2c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.3001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524348G>CCA412194503NCAPH2,SCO2c.64C>G (p.Leu22Val)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.3001G>C
 gnomAD v4
22g.50524348G=CA2410906262NCAPH2,SCO2c.64C= (p.Leu22=)
c.*973G= (n.*973G=)
n.3001G=
22g.50524348G>TCA412194506NCAPH2,SCO2c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.3001G>T
22g.50524349G>ACA515268858NCAPH2,SCO2c.63C>T (p.Val21=)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.3002G>A
 gnomAD v4
22g.50524349G>CCA515268859NCAPH2,SCO2c.63C>G (p.Val21=)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.3002G>C
22g.50524349G>TCA515268860NCAPH2,SCO2c.63C>A (p.Val21=)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.3002G>T
 gnomAD v4
22g.50524350A>CCA412194510NCAPH2,SCO2c.62T>G (p.Val21Gly)
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.3003A>C
22g.50524350A>GCA412194512NCAPH2,SCO2c.62T>C (p.Val21Ala)
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.3003A>G
22g.50524350A>TCA412194515NCAPH2,SCO2c.62T>A (p.Val21Asp)
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.3003A>T
22g.50524351C>ACA412194519NCAPH2,SCO2c.61G>T (p.Val21Phe)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.3004C>A
 gnomAD v4
22g.50524351C=CA2410906263NCAPH2,SCO2c.61G= (p.Val21=)
c.*976C= (n.*976C=)
n.3004C=
22g.50524351C>GCA412194523NCAPH2,SCO2c.61G>C (p.Val21Leu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.3004C>G
22g.50524351C>TCA412194525NCAPH2,SCO2c.61G>A (p.Val21Ile)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.3004C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524352C>ACA515268862NCAPH2,SCO2c.60G>T (p.Arg20=)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.3005C>A
 gnomAD v4
22g.50524352C=CA2410906264NCAPH2,SCO2c.60G= (p.Arg20=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.3005C=
22g.50524352C>GCA515268861NCAPH2,SCO2c.60G>C (p.Arg20=)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.3005C>G
 gnomAD v4
22g.50524352C>TCA10321305NCAPH2,SCO2c.60G>A (p.Arg20=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.3005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524352_50524353delinsTGCA2739268037NCAPH2,SCO2c.59_60delinsCA (p.Arg20Pro)
c.*977_*978delinsTG (n.*977_*978delinsTG)
n.3005_3006delinsTG
 ClinVar
22g.50524353C>ACA10321306NCAPH2,SCO2c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.3006C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524353C=CA2410906265NCAPH2,SCO2c.59G= (p.Arg20=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.3006C=
22g.50524353C>GCA293438NCAPH2,SCO2c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.3006C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524353C>TCA10321307NCAPH2,SCO2c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.3006C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524354G>ACA10321308NCAPH2,SCO2c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.3007G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524354G>CCA412194537NCAPH2,SCO2c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.3007G>C
22g.50524354G=CA2410906266NCAPH2,SCO2c.58C= (p.Arg20=)
c.*979G= (n.*979G=)
n.3007G=
22g.50524354G>TCA515268863NCAPH2,SCO2c.58C>A (p.Arg20=)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.3007G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524355A>CCA515268864NCAPH2,SCO2c.57T>G (p.Pro19=)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.3008A>C
22g.50524355A>GCA515268865NCAPH2,SCO2c.57T>C (p.Pro19=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.3008A>G
22g.50524355A>TCA515268866NCAPH2,SCO2c.57T>A (p.Pro19=)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.3008A>T
22g.50524356G>ACA412194540NCAPH2,SCO2c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.3009G>A
22g.50524356G>CCA412194542NCAPH2,SCO2c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.3009G>C
22g.50524356G>TCA412194545NCAPH2,SCO2c.56C>A (p.Pro19His)
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.3009G>T
 gnomAD v4
22g.50524357G>ACA412194548NCAPH2,SCO2c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.3010G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524357G>CCA412194553NCAPH2,SCO2c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.3010G>C
22g.50524357G=CA2410906267NCAPH2,SCO2c.55C= (p.Pro19=)
c.*982G= (n.*982G=)
n.3010G=
22g.50524357G>TCA412194555NCAPH2,SCO2c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.3010G>T
 gnomAD v4
22g.50524358C>ACA412194559NCAPH2,SCO2c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.3011C>A
 COSMIC COSMIC
22g.50524358C=CA2410906268NCAPH2,SCO2c.54G= (p.Lys18=)
c.*983C= (n.*983C=)
n.3011C=
22g.50524358C>GCA412194570NCAPH2,SCO2c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.3011C>G
22g.50524358C>TCA515268867NCAPH2,SCO2c.54G>A (p.Lys18=)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.3011C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524359T>ACA412194571NCAPH2,SCO2c.53A>T (p.Lys18Met)
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.3012T>A
22g.50524359T>CCA412194572NCAPH2,SCO2c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.3012T>C
22g.50524359T>GCA412194574NCAPH2,SCO2c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.3012T>G
22g.50524360T>ACA412194580NCAPH2,SCO2c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.3013T>A
 gnomAD v4
22g.50524360T>CCA412194576NCAPH2,SCO2c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.3013T>C
22g.50524360T>GCA412194579NCAPH2,SCO2c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.3013T>G
 gnomAD v4
22g.50524360T=CA2410906269NCAPH2,SCO2c.52A= (p.Lys18=)
c.*985T= (n.*985T=)
n.3013T=
22g.50524361G>ACA515268868NCAPH2,SCO2c.51C>T (p.Leu17=)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.3014G>A
22g.50524361G>CCA515268869NCAPH2,SCO2c.51C>G (p.Leu17=)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.3014G>C
22g.50524361G>TCA515268870NCAPH2,SCO2c.51C>A (p.Leu17=)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.3014G>T
 gnomAD v4
22g.50524365_50524373dupCA2657559206NCAPH2,SCO2c.43_51dup (p.Leu17_Lys18insSerGlnLeu)
c.*990_*998dup (n.*990_*998dup)
n.3018_3026dup
 gnomAD v4
22g.50524361_50524380dupCA754071390NCAPH2,SCO2c.32_51dup (p.Lys18GlyfsTer23)
c.*986_*1005dup (n.*986_*1005dup)
n.3014_3033dup
 dbSNP
22g.50524362A>CCA412194582NCAPH2,SCO2c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.3015A>C
22g.50524362A>GCA412194583NCAPH2,SCO2c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.3015A>G
22g.50524362A>TCA412194584NCAPH2,SCO2c.50T>A (p.Leu17His)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.3015A>T
22g.50524363G>ACA325556307NCAPH2,SCO2c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.3016G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524363G>CCA412194586NCAPH2,SCO2c.49C>G (p.Leu17Val)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.3016G>C
22g.50524363G=CA2410906270NCAPH2,SCO2c.49C= (p.Leu17=)
c.*988G= (n.*988G=)
n.3016G=
22g.50524363G>TCA412194589NCAPH2,SCO2c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.3016G>T
22g.50524364C>ACA412194590NCAPH2,SCO2c.48G>T (p.Gln16His)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.3017C>A
22g.50524364C=CA2410906271NCAPH2,SCO2c.48G= (p.Gln16=)
c.*989C= (n.*989C=)
n.3017C=
22g.50524364C>GCA412194592NCAPH2,SCO2c.48G>C (p.Gln16His)
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.3017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524364C>TCA515268871NCAPH2,SCO2c.48G>A (p.Gln16=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.3017C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524365T>ACA412194594NCAPH2,SCO2c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.3018T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524365T>CCA10321309NCAPH2,SCO2c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.3018T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50524365T>GCA412194599NCAPH2,SCO2c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.3018T>G
22g.50524365T=CA2410906272NCAPH2,SCO2c.47A= (p.Gln16=)
c.*990T= (n.*990T=)
n.3018T=
22g.50524365_50524367delinsTGACA2410906273NCAPH2,SCO2c.45_47delinsTCA (p.Ser15=)
c.*990_*992delinsTGA (n.*990_*992delinsTGA)
n.3018_3020delinsTGA
22g.50524366G>ACA412194605NCAPH2,SCO2c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.3019G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524366G>CCA412194603NCAPH2,SCO2c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.3019G>C
22g.50524366G>TCA412194601NCAPH2,SCO2c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.3019G>T
 gnomAD v4
22g.50524371_50524372delCA640357740NCAPH2,SCO2c.45_46del (p.Gln16AlafsTer?)
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
n.3024_3025del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524367A>CCA515268872NCAPH2,SCO2c.45T>G (p.Ser15=)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.3020A>C
22g.50524367A>GCA515268873NCAPH2,SCO2c.45T>C (p.Ser15=)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.3020A>G
22g.50524367A>TCA515268874NCAPH2,SCO2c.45T>A (p.Ser15=)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.3020A>T
 gnomAD v4
22g.50524368G>ACA10321310NCAPH2,SCO2c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.3021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524368G>CCA412194609NCAPH2,SCO2c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.3021G>C
22g.50524368G=CA2410906274NCAPH2,SCO2c.44C= (p.Ser15=)
c.*993G= (n.*993G=)
n.3021G=
22g.50524368G>TCA412194607NCAPH2,SCO2c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.3021G>T
22g.50524369A=CA2410906275NCAPH2,SCO2c.43T= (p.Ser15=)
c.*994A= (n.*994A=)
n.3022A=
22g.50524369A>CCA412194610NCAPH2,SCO2c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.3022A>C
 dbSNP
22g.50524369A>GCA412194612NCAPH2,SCO2c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.3022A>G
22g.50524369A>TCA412194611NCAPH2,SCO2c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.3022A>T
22g.50524370G>ACA515268875NCAPH2,SCO2c.42C>T (p.Leu14=)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.3023G>A
 gnomAD v4
22g.50524370G>CCA515268876NCAPH2,SCO2c.42C>G (p.Leu14=)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.3023G>C
 gnomAD v4
22g.50524370G>TCA515268877NCAPH2,SCO2c.42C>A (p.Leu14=)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.3023G>T
 gnomAD v4
22g.50524371_50524376dupCA2819314742NCAPH2,SCO2c.37_42dup (p.Leu14_Ser15insArgLeu)
c.*996_*1001dup (n.*996_*1001dup)
n.3024_3029dup
22g.50524371A=CA2410906276NCAPH2,SCO2c.41T= (p.Leu14=)
c.*996A= (n.*996A=)
n.3024A=
22g.50524371A>CCA10321311NCAPH2,SCO2c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.3024A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524371A>GCA412194616NCAPH2,SCO2c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.3024A>G
22g.50524371A>TCA412194614NCAPH2,SCO2c.41T>A (p.Leu14His)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.3024A>T
22g.50524372G>ACA412194617NCAPH2,SCO2c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.3025G>A
22g.50524372G>CCA412194624NCAPH2,SCO2c.40C>G (p.Leu14Val)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.3025G>C
22g.50524372G=CA2410906277NCAPH2,SCO2c.40C= (p.Leu14=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.3025G=
22g.50524372G>TCA412194619NCAPH2,SCO2c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.3025G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524373C>ACA412194626NCAPH2,SCO2c.39G>T (p.Arg13Ser)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.3026C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524373C=CA2410906278NCAPH2,SCO2c.39G= (p.Arg13=)
c.*998C= (n.*998C=)
n.3026C=
22g.50524373C>GCA412194627NCAPH2,SCO2c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.3026C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50524373C>TCA515268878NCAPH2,SCO2c.39G>A (p.Arg13=)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.3026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524374delCA2580099993NCAPH2,SCO2c.39del (p.Arg13SerfsTer21)
c.*999del (n.*999del)
n.3027del
 ClinVar
22g.50524374C>ACA412194629NCAPH2,SCO2c.38G>T (p.Arg13Met)
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.3027C>A
22g.50524374C>GCA412194630NCAPH2,SCO2c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.3027C>G
 COSMIC COSMIC
22g.50524374C>TCA412194633NCAPH2,SCO2c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.3027C>T
 gnomAD v4
22g.50524375T>ACA412194635NCAPH2,SCO2c.37A>T (p.Arg13Trp)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.3028T>A
22g.50524375T>CCA412194638NCAPH2,SCO2c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.3028T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524375T>GCA10321312NCAPH2,SCO2c.37A>C (p.Arg13=)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.3028T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50524375T=CA2410906279NCAPH2,SCO2c.37A= (p.Arg13=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
n.3028T=
22g.50524376G>ACA515268879NCAPH2,SCO2c.36C>T (p.His12=)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.3029G>A
22g.50524376G>CCA412194639NCAPH2,SCO2c.36C>G (p.His12Gln)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.3029G>C
22g.50524376G>TCA412194640NCAPH2,SCO2c.36C>A (p.His12Gln)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.3029G>T
 gnomAD v4
22g.50524377T>ACA412194641NCAPH2,SCO2c.35A>T (p.His12Leu)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.3030T>A
22g.50524377T>CCA412194642NCAPH2,SCO2c.35A>G (p.His12Arg)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.3030T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524377T>GCA412194643NCAPH2,SCO2c.35A>C (p.His12Pro)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.3030T>G
22g.50524377T=CA2410906280NCAPH2,SCO2c.35A= (p.His12=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
n.3030T=
22g.50524378G>ACA412194644NCAPH2,SCO2c.34C>T (p.His12Tyr)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.3031G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524378G>CCA412194646NCAPH2,SCO2c.34C>G (p.His12Asp)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.3031G>C
22g.50524378G=CA2410906281NCAPH2,SCO2c.34C= (p.His12=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
n.3031G=
22g.50524378G>TCA412194645NCAPH2,SCO2c.34C>A (p.His12Asn)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.3031G>T
 gnomAD v4
22g.50524379C>ACA412194647NCAPH2,SCO2c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.3032C>A
22g.50524379C>GCA412194648NCAPH2,SCO2c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.3032C>G
22g.50524379C>TCA412194649NCAPH2,SCO2c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.3032C>T
22g.50524380C>ACA412194650NCAPH2,SCO2c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.3033C>A
22g.50524380C>GCA412194651NCAPH2,SCO2c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.3033C>G
22g.50524380C>TCA412194652NCAPH2,SCO2c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.3033C>T
22g.50524381A=CA2410906282NCAPH2,SCO2c.31T= (p.Trp11=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
n.3034A=
22g.50524381A>CCA412194653NCAPH2,SCO2c.31T>G (p.Trp11Gly)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.3034A>C
 dbSNP
22g.50524381A>GCA412194654NCAPH2,SCO2c.31T>C (p.Trp11Arg)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.3034A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524381A>TCA412194655NCAPH2,SCO2c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.3034A>T
 COSMIC COSMIC
22g.50524382A>CCA515268880NCAPH2,SCO2c.30T>G (p.Ala10=)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.3035A>C
22g.50524382A>GCA515268881NCAPH2,SCO2c.30T>C (p.Ala10=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.3035A>G
22g.50524382A>TCA515268882NCAPH2,SCO2c.30T>A (p.Ala10=)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.3035A>T
22g.50524383G>ACA10321313NCAPH2,SCO2c.29C>T (p.Ala10Val)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.3036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524383G>CCA412194660NCAPH2,SCO2c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.3036G>C
22g.50524383G=CA2410906283NCAPH2,SCO2c.29C= (p.Ala10=)
c.*1008G= (n.*1008G=)
n.3036G=
22g.50524383G>TCA412194656NCAPH2,SCO2c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.3036G>T
 gnomAD v4
22g.50524384C>ACA412194662NCAPH2,SCO2c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.3037C>A
 gnomAD v4
22g.50524384C=CA2410906284NCAPH2,SCO2c.28G= (p.Ala10=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.3037C=
22g.50524384C>GCA412194664NCAPH2,SCO2c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.3037C>G
22g.50524384C>TCA412194665NCAPH2,SCO2c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.3037C>T
 dbSNP
22g.50524385T>ACA515268883NCAPH2,SCO2c.27A>T (p.Thr9=)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.3038T>A
22g.50524385T>CCA10321314NCAPH2,SCO2c.27A>G (p.Thr9=)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.3038T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524385T>GCA515268884NCAPH2,SCO2c.27A>C (p.Thr9=)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.3038T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524385T=CA2410906285NCAPH2,SCO2c.27A= (p.Thr9=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.3038T=
22g.50524386G>ACA412194670NCAPH2,SCO2c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.3039G>A
22g.50524386G>CCA10321315NCAPH2,SCO2c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.3039G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524386G=CA2410906286NCAPH2,SCO2c.26C= (p.Thr9=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
n.3039G=
22g.50524386G>TCA412194668NCAPH2,SCO2c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.3039G>T
22g.50524387T>ACA412194672NCAPH2,SCO2c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.3040T>A
22g.50524387T>CCA412194673NCAPH2,SCO2c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.3040T>C
22g.50524387T>GCA412194675NCAPH2,SCO2c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.3040T>G
22g.50524388G>ACA515268885NCAPH2,SCO2c.24C>T (p.Pro8=)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.3041G>A
22g.50524388G>CCA515268886NCAPH2,SCO2c.24C>G (p.Pro8=)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.3041G>C
22g.50524388G>TCA515268887NCAPH2,SCO2c.24C>A (p.Pro8=)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.3041G>T
 gnomAD v4
22g.50524389G>ACA412194677NCAPH2,SCO2c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.3042G>A
22g.50524389G>CCA412194679NCAPH2,SCO2c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.3042G>C
22g.50524389G>TCA412194680NCAPH2,SCO2c.23C>A (p.Pro8His)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.3042G>T
22g.50524390G>ACA412194681NCAPH2,SCO2c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.3043G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524390G>CCA412194682NCAPH2,SCO2c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.3043G>C
22g.50524390G=CA2410906287NCAPH2,SCO2c.22C= (p.Pro8=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
n.3043G=
22g.50524390G>TCA10321316NCAPH2,SCO2c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.3043G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524391G>ACA515268888NCAPH2,SCO2c.21C>T (p.Ser7=)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.3044G>A
 dbSNP
22g.50524391G>CCA412194683NCAPH2,SCO2c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.3044G>C
 gnomAD v4
22g.50524391G=CA2410906288NCAPH2,SCO2c.21C= (p.Ser7=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
n.3044G=
22g.50524391G>TCA10321317NCAPH2,SCO2c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.3044G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524392delCA2657559290NCAPH2,SCO2c.20del (p.Ser7ThrfsTer27)
c.*1017del (n.*1017del)
n.3045del
 gnomAD v4
22g.50524392C>ACA412194686NCAPH2,SCO2c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.3045C>A
 gnomAD v4
22g.50524392C>GCA412194687NCAPH2,SCO2c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.3045C>G
22g.50524392C>TCA412194689NCAPH2,SCO2c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.3045C>T
22g.50524393T>ACA412194691NCAPH2,SCO2c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.3046T>A
22g.50524393T>CCA412194693NCAPH2,SCO2c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.3046T>C
 gnomAD v4
22g.50524393T>GCA412194694NCAPH2,SCO2c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.3046T>G
22g.50524394C>ACA515268893NCAPH2,SCO2c.18G>T (p.Arg6=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.3047C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524394C=CA2410906289NCAPH2,SCO2c.18G= (p.Arg6=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.3047C=
22g.50524394C>GCA515268894NCAPH2,SCO2c.18G>C (p.Arg6=)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.3047C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524394C>TCA515268891NCAPH2,SCO2c.18G>A (p.Arg6=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.3047C>T
22g.50524395C>ACA412194696NCAPH2,SCO2c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.3048C>A
22g.50524395C=CA2410906290NCAPH2,SCO2c.17G= (p.Arg6=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
n.3048C=
22g.50524395C>GCA412194697NCAPH2,SCO2c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.3048C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524395C>TCA412194699NCAPH2,SCO2c.17G>A (p.Arg6Gln)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.3048C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524395_50524396insTGAGTCACTGCTGCATGCTCA086311NCAPH2,SCO2c.16_17insAGCATGCAGCAGTGACTCA (p.Arg6GlnfsTer?)
c.*1020_*1021insTGAGTCACTGCTGCATGCT (n.*1020_*1021insTGAGTCACTGCTGCATGCT)
n.3048_3049insTGAGTCACTGCTGCATGCT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524396G>ACA10321318NCAPH2,SCO2c.16C>T (p.Arg6Trp)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
n.3049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524396G>CCA412194701NCAPH2,SCO2c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
n.3049G>C
22g.50524396G=CA2410906291NCAPH2,SCO2c.16C= (p.Arg6=)
c.*1021G= (n.*1021G=)
n.3049G=
22g.50524396G>TCA515268900NCAPH2,SCO2c.16C>A (p.Arg6=)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
n.3049G>T
22g.50524397A=CA2410906292NCAPH2,SCO2c.15T= (p.Thr5=)
c.*1022A= (n.*1022A=)
n.3050A=
22g.50524397A>CCA515268905NCAPH2,SCO2c.15T>G (p.Thr5=)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.3050A>C
22g.50524397A>GCA325556352NCAPH2,SCO2c.15T>C (p.Thr5=)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.3050A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524397A>TCA515268908NCAPH2,SCO2c.15T>A (p.Thr5=)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
n.3050A>T
22g.50524398G>ACA412194704NCAPH2,SCO2c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.3051G>A
22g.50524398G>CCA412194705NCAPH2,SCO2c.14C>G (p.Thr5Ser)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.3051G>C
22g.50524398G>TCA412194707NCAPH2,SCO2c.14C>A (p.Thr5Asn)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.3051G>T
22g.50524399T>ACA412194708NCAPH2,SCO2c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.3052T>A
22g.50524399T>CCA412194710NCAPH2,SCO2c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.3052T>C
22g.50524399T>GCA412194711NCAPH2,SCO2c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.3052T>G
22g.50524399T=CA2410906293NCAPH2,SCO2c.13A= (p.Thr5=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
n.3052T=
22g.50524400C>ACA515268916NCAPH2,SCO2c.12G>T (p.Leu4=)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.3053C>A
 gnomAD v4
22g.50524400C>GCA515268920NCAPH2,SCO2c.12G>C (p.Leu4=)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.3053C>G
22g.50524400C>TCA515268918NCAPH2,SCO2c.12G>A (p.Leu4=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.3053C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524408_50524410dupCA754071479NCAPH2,SCO2c.10_12dup (p.Leu4_Thr5insLeu)
c.*1033_*1035dup (n.*1033_*1035dup)
n.3061_3063dup
 ClinVar dbSNP
22g.50524408_50524410delCA2657559326NCAPH2,SCO2c.10_12del (p.Leu4del)
c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del)
n.3061_3063del
 gnomAD v4
22g.50524401A=CA2410906294NCAPH2,SCO2c.11T= (p.Leu4=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
n.3054A=
22g.50524401A>CCA412194714NCAPH2,SCO2c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.3054A>C
22g.50524401A>GCA412194716NCAPH2,SCO2c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.3054A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524401A>TCA412194719NCAPH2,SCO2c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.3054A>T
22g.50524402G>ACA515268922NCAPH2,SCO2c.10C>T (p.Leu4=)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.3055G>A
22g.50524402G>CCA10321319NCAPH2,SCO2c.10C>G (p.Leu4Val)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.3055G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524402G=CA2410906295NCAPH2,SCO2c.10C= (p.Leu4=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
n.3055G=
22g.50524402G>TCA412194723NCAPH2,SCO2c.10C>A (p.Leu4Met)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.3055G>T
22g.50524403C>ACA515268925NCAPH2,SCO2c.9G>T (p.Leu3=)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.3056C>A
22g.50524403C=CA2410906296NCAPH2,SCO2c.9G= (p.Leu3=)
c.*1028C= (n.*1028C=)
n.3056C=
22g.50524403C>GCA515268927NCAPH2,SCO2c.9G>C (p.Leu3=)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.3056C>G
 gnomAD v4
22g.50524403C>TCA10321320NCAPH2,SCO2c.9G>A (p.Leu3=)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.3056C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524404A>CCA412194730NCAPH2,SCO2c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.3057A>C
22g.50524404A>GCA412194729NCAPH2,SCO2c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.3057A>G
 gnomAD v4
22g.50524404A>TCA412194727NCAPH2,SCO2c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.3057A>T
22g.50524405G>ACA515268933NCAPH2,SCO2c.7C>T (p.Leu3=)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.3058G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524405G>CCA412194731NCAPH2,SCO2c.7C>G (p.Leu3Val)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.3058G>C
22g.50524405G=CA2410906297NCAPH2,SCO2c.7C= (p.Leu3=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
n.3058G=
22g.50524405G>TCA412194733NCAPH2,SCO2c.7C>A (p.Leu3Met)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.3058G>T
22g.50524406C>ACA515268938NCAPH2,SCO2c.6G>T (p.Leu2=)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.3059C>A
22g.50524406C>GCA515268942NCAPH2,SCO2c.6G>C (p.Leu2=)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.3059C>G
22g.50524406C>TCA515268940NCAPH2,SCO2c.6G>A (p.Leu2=)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.3059C>T
22g.50524407A>CCA412194735NCAPH2,SCO2c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.3060A>C
 gnomAD v4
22g.50524407A>GCA412194738NCAPH2,SCO2c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.3060A>G
 dbSNP
22g.50524407A>TCA412194739NCAPH2,SCO2c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.3060A>T
22g.50524408G>ACA10321321NCAPH2,SCO2c.4C>T (p.Leu2=)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.3061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50524408G>CCA10651520NCAPH2,SCO2c.4C>G (p.Leu2Val)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.3061G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524408G=CA2410906298NCAPH2,SCO2c.4C= (p.Leu2=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
n.3061G=
22g.50524408G>TCA412194746NCAPH2,SCO2c.4C>A (p.Leu2Met)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.3061G>T
22g.50524409C>ACA412194751NCAPH2,SCO2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.3062C>A
 gnomAD v4
22g.50524409C>GCA412194753NCAPH2,SCO2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.3062C>G
22g.50524409C>TCA412194755NCAPH2,SCO2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.3062C>T
 ClinVar
22g.50524410A=CA2410906299NCAPH2,SCO2c.2T= (p.Met1=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
n.3063A=
22g.50524410A>CCA412194758NCAPH2,SCO2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.3063A>C
22g.50524410A>GCA412194760NCAPH2,SCO2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.3063A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524410A>TCA412194762NCAPH2,SCO2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.3063A>T
22g.50524411T>ACA412194769NCAPH2,SCO2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.3064T>A
22g.50524411T>CCA412194772NCAPH2,SCO2c.1A>G (p.Met1Val)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.3064T>C
 ClinVar
22g.50524411T>GCA412194765NCAPH2,SCO2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.3064T>G
22g.50524412G>ACA515268961NCAPH2,SCO2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.3065G>A
 dbSNP
22g.50524412G>CCA515268962NCAPH2,SCO2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.3065G>C
22g.50524412G=CA2410906300NCAPH2,SCO2c.-1C= (n.-1C=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
n.3065G=
22g.50524412G>TCA515268964NCAPH2,SCO2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.3065G>T
 gnomAD v4
22g.50524413G>ACA515268966NCAPH2,SCO2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.3066G>A
22g.50524413G>CCA515268968NCAPH2,SCO2c.-2C>G (n.-2C>G)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.3066G>C
22g.50524413G>TCA515268970NCAPH2,SCO2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.3066G>T
 gnomAD v4
22g.50524414A=CA2410906301NCAPH2,SCO2c.-3T= (n.-3T=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
n.3067A=
22g.50524414A>CCA515268972NCAPH2,SCO2c.-3T>G (n.-3T>G)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.3067A>C
22g.50524414A>GCA515268974NCAPH2,SCO2c.-3T>C (n.-3T>C)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.3067A>G
22g.50524414A>TCA10321322NCAPH2,SCO2c.-3T>A (n.-3T>A)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.3067A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524415T>ACA515268977NCAPH2,SCO2c.-4A>T (n.-4A>T)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.3068T>A
22g.50524415T>CCA515268975NCAPH2,SCO2c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.3068T>C
22g.50524415T>GCA515268976NCAPH2,SCO2c.-4A>C (n.-4A>C)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.3068T>G
22g.50524416C>ACA515268979NCAPH2,SCO2c.-5G>T (n.-5G>T)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.3069C>A
22g.50524416C=CA2410906302NCAPH2,SCO2c.-5G= (n.-5G=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
n.3069C=
22g.50524416C>GCA515268981NCAPH2,SCO2c.-5G>C (n.-5G>C)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.3069C>G
 gnomAD v4
22g.50524416C>TCA515268982NCAPH2,SCO2c.-5G>A (n.-5G>A)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.3069C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524417T>ACA515268984NCAPH2,SCO2c.-6A>T (n.-6A>T)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.3070T>A
22g.50524417T>CCA515268986NCAPH2,SCO2c.-6A>G (n.-6A>G)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.3070T>C
 gnomAD v4
22g.50524417T>GCA515268989NCAPH2,SCO2c.-6A>C (n.-6A>C)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.3070T>G
22g.50524418G>ACA515268991NCAPH2,SCO2c.-7C>T (n.-7C>T)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.3071G>A
22g.50524418G>CCA515268993NCAPH2,SCO2c.-7C>G (n.-7C>G)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.3071G>C
22g.50524418G>TCA515268995NCAPH2,SCO2c.-7C>A (n.-7C>A)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.3071G>T
22g.50524419A>CCA515268997NCAPH2,SCO2c.-8T>G (n.-8T>G)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.3072A>C
22g.50524419A>GCA515268998NCAPH2,SCO2c.-8T>C (n.-8T>C)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.3072A>G
22g.50524419A>TCA515268999NCAPH2,SCO2c.-8T>A (n.-8T>A)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.3072A>T
 gnomAD v4
22g.50524420T>ACA515269001NCAPH2,SCO2c.-9A>T (n.-9A>T)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.3073T>A
22g.50524420T>CCA515269002NCAPH2,SCO2c.-9A>G (n.-9A>G)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.3073T>C
22g.50524420T>GCA515269000NCAPH2,SCO2c.-9A>C (n.-9A>C)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.3073T>G
22g.50524421G>ACA10321323NCAPH2,SCO2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.3074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524421G>CCA515269006NCAPH2,SCO2c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.3074G>C
22g.50524421G=CA2410906303NCAPH2,SCO2c.-10C= (n.-10C=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.3074G=
22g.50524421G>TCA515269008NCAPH2,SCO2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.3074G>T
22g.50524422C>ACA515269010NCAPH2,SCO2c.-11G>T (n.-11G>T)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.3075C>A
22g.50524422C=CA2410906304NCAPH2,SCO2c.-11G= (n.-11G=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.3075C=
22g.50524422C>GCA515269011NCAPH2,SCO2c.-11G>C (n.-11G>C)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.3075C>G
22g.50524422C>TCA515269014NCAPH2,SCO2c.-11G>A (n.-11G>A)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.3075C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524423T>ACA515269020NCAPH2,SCO2c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.3076T>A
22g.50524423T>CCA515269016NCAPH2,SCO2c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.3076T>C
 gnomAD v4
22g.50524423T>GCA515269018NCAPH2,SCO2c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.3076T>G
22g.50524424C>ACA515269022NCAPH2,SCO2c.-13G>T (n.-13G>T)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.3077C>A
22g.50524424C>GCA515269024NCAPH2,SCO2c.-13G>C (n.-13G>C)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.3077C>G
22g.50524424C>TCA515269026NCAPH2,SCO2c.-13G>A (n.-13G>A)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.3077C>T
 gnomAD v4
22g.50524425C>ACA515269028NCAPH2,SCO2c.-13-1G>T (n.-13-1G>T)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.3078C>A
22g.50524425C=CA2410906305NCAPH2,SCO2c.-13-1G= (n.-13-1G=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
n.3078C=
22g.50524425C>GCA515269030NCAPH2,SCO2c.-13-1G>C (n.-13-1G>C)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.3078C>G
22g.50524425C>TCA515269032NCAPH2,SCO2c.-13-1G>A (n.-13-1G>A)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.3078C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524426T>ACA515269034NCAPH2,SCO2c.-13-2A>T (n.-13-2A>T)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.3079T>A
22g.50524426T>CCA515269038NCAPH2,SCO2c.-13-2A>G (n.-13-2A>G)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.3079T>C
22g.50524426T>GCA515269036NCAPH2,SCO2c.-13-2A>C (n.-13-2A>C)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.3079T>G
22g.50524427G>ACA515269040NCAPH2,SCO2c.-13-3C>T (n.-13-3C>T)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.3080G>A
 gnomAD v4
22g.50524427G>CCA515269042NCAPH2,SCO2c.-13-3C>G (n.-13-3C>G)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.3080G>C
22g.50524427G>TCA515269044NCAPH2,SCO2c.-13-3C>A (n.-13-3C>A)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.3080G>T
 gnomAD v4
22g.50524428G>ACA515269046NCAPH2,SCO2c.-13-4C>T (n.-13-4C>T)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.3081G>A
 gnomAD v4
22g.50524428G>CCA515269048NCAPH2,SCO2c.-13-4C>G (n.-13-4C>G)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.3081G>C
22g.50524428G>TCA515269050NCAPH2,SCO2c.-13-4C>A (n.-13-4C>A)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.3081G>T
 gnomAD v4
22g.50524429A=CA2410906306NCAPH2,SCO2c.-13-5T= (n.-13-5T=)
c.*1054A= (n.*1054A=)
n.3082A=
22g.50524429A>CCA515269052NCAPH2,SCO2c.-13-5T>G (n.-13-5T>G)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.3082A>C
 gnomAD v4
22g.50524429A>GCA10321324NCAPH2,SCO2c.-13-5T>C (n.-13-5T>C)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.3082A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524429A>TCA515269054NCAPH2,SCO2c.-13-5T>A (n.-13-5T>A)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.3082A>T
22g.50524430A>CCA515269057NCAPH2,SCO2c.-13-6T>G (n.-13-6T>G)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.3083A>C
22g.50524430A>GCA515269058NCAPH2,SCO2c.-13-6T>C (n.-13-6T>C)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.3083A>G
22g.50524430A>TCA515269060NCAPH2,SCO2c.-13-6T>A (n.-13-6T>A)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.3083A>T
22g.50524431A>CCA515269061NCAPH2,SCO2c.-13-7T>G (n.-13-7T>G)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.3084A>C
22g.50524431A>GCA515269064NCAPH2,SCO2c.-13-7T>C (n.-13-7T>C)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.3084A>G
22g.50524431A>TCA515269062NCAPH2,SCO2c.-13-7T>A (n.-13-7T>A)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.3084A>T
22g.50524432C>ACA515269066NCAPH2,SCO2c.-13-8G>T (n.-13-8G>T)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.3085C>A
22g.50524432C=CA2410906307NCAPH2,SCO2c.-13-8G= (n.-13-8G=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
n.3085C=
22g.50524432C>GCA515269068NCAPH2,SCO2c.-13-8G>C (n.-13-8G>C)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.3085C>G
 dbSNP
22g.50524432C>TCA325556384NCAPH2,SCO2c.-13-8G>A (n.-13-8G>A)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.3085C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524433A>CCA515269071NCAPH2,SCO2c.-13-9T>G (n.-13-9T>G)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.3086A>C
22g.50524433A>GCA515269073NCAPH2,SCO2c.-13-9T>C (n.-13-9T>C)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.3086A>G
 gnomAD v4
22g.50524433A>TCA515269075NCAPH2,SCO2c.-13-9T>A (n.-13-9T>A)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.3086A>T
22g.50524434A>CCA515269077NCAPH2,SCO2c.-13-10T>G (n.-13-10T>G)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.3087A>C
22g.50524434A>GCA515269078NCAPH2,SCO2c.-13-10T>C (n.-13-10T>C)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.3087A>G
 gnomAD v4
22g.50524434A>TCA515269080NCAPH2,SCO2c.-13-10T>A (n.-13-10T>A)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.3087A>T
22g.50524435G>ACA515269083NCAPH2,SCO2c.-13-11C>T (n.-13-11C>T)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.3088G>A
 gnomAD v4
22g.50524435G>CCA10321325NCAPH2,SCO2c.-13-11C>G (n.-13-11C>G)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.3088G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524435G=CA2410906308NCAPH2,SCO2c.-13-11C= (n.-13-11C=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
n.3088G=
22g.50524435G>TCA515269086NCAPH2,SCO2c.-13-11C>A (n.-13-11C>A)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.3088G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524436C>ACA515269091NCAPH2,SCO2c.-13-12G>T (n.-13-12G>T)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.3089C>A
22g.50524436C=CA2410906309NCAPH2,SCO2c.-13-12G= (n.-13-12G=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.3089C=
22g.50524436C>GCA515269090NCAPH2,SCO2c.-13-12G>C (n.-13-12G>C)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.3089C>G
22g.50524436C>TCA10321326NCAPH2,SCO2c.-13-12G>A (n.-13-12G>A)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.3089C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524437A>CCA515269093NCAPH2,SCO2c.-13-13T>G (n.-13-13T>G)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.3090A>C
22g.50524437A>GCA515269095NCAPH2,SCO2c.-13-13T>C (n.-13-13T>C)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.3090A>G
22g.50524437A>TCA515269097NCAPH2,SCO2c.-13-13T>A (n.-13-13T>A)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.3090A>T

Number of alleles fetched