Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524279_50524316delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA | CA2410906211 | NCAPH2,SCO2 | c.96_133delinsTCTGAGGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAG (p.His32=) c.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA (n.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA) n.2932_2969delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA | |
22 | g.50524289_50524325del | CA10321293 | NCAPH2,SCO2 | c.96_132del (p.His32GlnfsTer19) c.*914_*950del (n.*914_*950del) n.2942_2978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524311C>A | CA412194287 | NCAPH2,SCO2 | c.101G>T (p.Arg34Met) c.*936C>A (n.*936C>A) n.2964C>A | |
22 | g.50524311C= | CA2410906232 | NCAPH2,SCO2 | c.101G= (p.Arg34=) c.*936C= (n.*936C=) n.2964C= | |
22 | g.50524311C>G | CA412194292 | NCAPH2,SCO2 | c.101G>C (p.Arg34Thr) c.*936C>G (n.*936C>G) n.2964C>G | |
22 | g.50524311C>T | CA412194289 | NCAPH2,SCO2 | c.101G>A (p.Arg34Lys) c.*936C>T (n.*936C>T) n.2964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524312T>A | CA412194293 | NCAPH2,SCO2 | c.100A>T (p.Arg34Trp) c.*937T>A (n.*937T>A) n.2965T>A | |
22 | g.50524312T>C | CA412194294 | NCAPH2,SCO2 | c.100A>G (p.Arg34Gly) c.*937T>C (n.*937T>C) n.2965T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524312T>G | CA515268811 | NCAPH2,SCO2 | c.100A>C (p.Arg34=) c.*937T>G (n.*937T>G) n.2965T>G | |
22 | g.50524312T= | CA2410906233 | NCAPH2,SCO2 | c.100A= (p.Arg34=) c.*937T= (n.*937T=) n.2965T= | |
22 | g.50524312_50524313insG | CA2657558953 | NCAPH2,SCO2 | c.99_100insC (p.Arg34GlnfsTer?) c.*937_*938insG (n.*937_*938insG) n.2965_2966insG | gnomAD v4 |
22 | g.50524313C>A | CA515268812 | NCAPH2,SCO2 | c.99G>T (p.Leu33=) c.*938C>A (n.*938C>A) n.2966C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524313C>G | CA515268813 | NCAPH2,SCO2 | c.99G>C (p.Leu33=) c.*938C>G (n.*938C>G) n.2966C>G | |
22 | g.50524313C>T | CA515268814 | NCAPH2,SCO2 | c.99G>A (p.Leu33=) c.*938C>T (n.*938C>T) n.2966C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524314A= | CA2410906234 | NCAPH2,SCO2 | c.98T= (p.Leu33=) c.*939A= (n.*939A=) n.2967A= | |
22 | g.50524314A>C | CA412194306 | NCAPH2,SCO2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.*939A>C (n.*939A>C) n.2967A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524314A>G | CA412194308 | NCAPH2,SCO2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.*939A>G (n.*939A>G) n.2967A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524314A>T | CA412194314 | NCAPH2,SCO2 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.*939A>T (n.*939A>T) n.2967A>T | |
22 | g.50524315G>A | CA515268817 | NCAPH2,SCO2 | c.97C>T (p.Leu33=) c.*940G>A (n.*940G>A) n.2968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524315G>C | CA325556248 | NCAPH2,SCO2 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.*940G>C (n.*940G>C) n.2968G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524315G= | CA2410906235 | NCAPH2,SCO2 | c.97C= (p.Leu33=) c.*940G= (n.*940G=) n.2968G= | |
22 | g.50524315G>T | CA412194321 | NCAPH2,SCO2 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.*940G>T (n.*940G>T) n.2968G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524316A= | CA2410906236 | NCAPH2,SCO2 | c.96T= (p.His32=) c.*941A= (n.*941A=) n.2969A= | |
22 | g.50524316A>C | CA412194325 | NCAPH2,SCO2 | c.96T>G (p.His32Gln) c.*941A>C (n.*941A>C) n.2969A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524316A>G | CA10321298 | NCAPH2,SCO2 | c.96T>C (p.His32=) c.*941A>G (n.*941A>G) n.2969A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524316A>T | CA412194328 | NCAPH2,SCO2 | c.96T>A (p.His32Gln) c.*941A>T (n.*941A>T) n.2969A>T | |
22 | g.50524317T>A | CA412194333 | NCAPH2,SCO2 | c.95A>T (p.His32Leu) c.*942T>A (n.*942T>A) n.2970T>A | |
22 | g.50524317T>C | CA412194331 | NCAPH2,SCO2 | c.95A>G (p.His32Arg) c.*942T>C (n.*942T>C) n.2970T>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524317T>G | CA412194330 | NCAPH2,SCO2 | c.95A>C (p.His32Pro) c.*942T>G (n.*942T>G) n.2970T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524318G>A | CA412194337 | NCAPH2,SCO2 | c.94C>T (p.His32Tyr) c.*943G>A (n.*943G>A) n.2971G>A | |
22 | g.50524318G>C | CA412194339 | NCAPH2,SCO2 | c.94C>G (p.His32Asp) c.*943G>C (n.*943G>C) n.2971G>C | |
22 | g.50524318G>T | CA412194344 | NCAPH2,SCO2 | c.94C>A (p.His32Asn) c.*943G>T (n.*943G>T) n.2971G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524319del | CA2657558994 | NCAPH2,SCO2 | c.93del (p.His32IlefsTer2) c.*944del (n.*944del) n.2972del | gnomAD v4 |
22 | g.50524319C>A | CA515268821 | NCAPH2,SCO2 | c.93G>T (p.Leu31=) c.*944C>A (n.*944C>A) n.2972C>A | |
22 | g.50524319C= | CA2410906237 | NCAPH2,SCO2 | c.93G= (p.Leu31=) c.*944C= (n.*944C=) n.2972C= | |
22 | g.50524319C>G | CA515268822 | NCAPH2,SCO2 | c.93G>C (p.Leu31=) c.*944C>G (n.*944C>G) n.2972C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524319C>T | CA515268823 | NCAPH2,SCO2 | c.93G>A (p.Leu31=) c.*944C>T (n.*944C>T) n.2972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524320A= | CA2410906238 | NCAPH2,SCO2 | c.92T= (p.Leu31=) c.*945A= (n.*945A=) n.2973A= | |
22 | g.50524320A>C | CA412194348 | NCAPH2,SCO2 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*945A>C (n.*945A>C) n.2973A>C | |
22 | g.50524320A>G | CA412194350 | NCAPH2,SCO2 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*945A>G (n.*945A>G) n.2973A>G | dbSNP |
22 | g.50524320A>T | CA412194352 | NCAPH2,SCO2 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.*945A>T (n.*945A>T) n.2973A>T | |
22 | g.50524321G>A | CA515268826 | NCAPH2,SCO2 | c.91C>T (p.Leu31=) c.*946G>A (n.*946G>A) n.2974G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524321G>C | CA412194355 | NCAPH2,SCO2 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.*946G>C (n.*946G>C) n.2974G>C | |
22 | g.50524321G>T | CA412194357 | NCAPH2,SCO2 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.*946G>T (n.*946G>T) n.2974G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524322G>A | CA515268827 | NCAPH2,SCO2 | c.90C>T (p.Ala30=) c.*947G>A (n.*947G>A) n.2975G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524322G>C | CA515268828 | NCAPH2,SCO2 | c.90C>G (p.Ala30=) c.*947G>C (n.*947G>C) n.2975G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524322G= | CA2410906239 | NCAPH2,SCO2 | c.90C= (p.Ala30=) c.*947G= (n.*947G=) n.2975G= | |
22 | g.50524322G>T | CA515268829 | NCAPH2,SCO2 | c.90C>A (p.Ala30=) c.*947G>T (n.*947G>T) n.2975G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524323G>A | CA412194360 | NCAPH2,SCO2 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.*948G>A (n.*948G>A) n.2976G>A | |
22 | g.50524323G>C | CA412194361 | NCAPH2,SCO2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*948G>C (n.*948G>C) n.2976G>C | |
22 | g.50524323G>T | CA412194363 | NCAPH2,SCO2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.*948G>T (n.*948G>T) n.2976G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524324C>A | CA412194369 | NCAPH2,SCO2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*949C>A (n.*949C>A) n.2977C>A | |
22 | g.50524324C>G | CA412194373 | NCAPH2,SCO2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*949C>G (n.*949C>G) n.2977C>G | |
22 | g.50524324C>T | CA412194366 | NCAPH2,SCO2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*949C>T (n.*949C>T) n.2977C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524325C>A | CA412194376 | NCAPH2,SCO2 | c.87G>T (p.Gln29His) c.*950C>A (n.*950C>A) n.2978C>A | |
22 | g.50524325C= | CA2410906240 | NCAPH2,SCO2 | c.87G= (p.Gln29=) c.*950C= (n.*950C=) n.2978C= | |
22 | g.50524325C>G | CA412194380 | NCAPH2,SCO2 | c.87G>C (p.Gln29His) c.*950C>G (n.*950C>G) n.2978C>G | dbSNP |
22 | g.50524325C>T | CA10321299 | NCAPH2,SCO2 | c.87G>A (p.Gln29=) c.*950C>T (n.*950C>T) n.2978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524325_50524339delinsCTGGCCTCCCAGGGT | CA2410906241 | NCAPH2,SCO2 | c.73_87delinsACCCTGGGAGGCCAG (p.Thr25=) c.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT (n.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT) n.2978_2992delinsCTGGCCTCCCAGGGT | |
22 | g.50524326T>A | CA412194385 | NCAPH2,SCO2 | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.*951T>A (n.*951T>A) n.2979T>A | |
22 | g.50524326T>C | CA412194394 | NCAPH2,SCO2 | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.*951T>C (n.*951T>C) n.2979T>C | |
22 | g.50524326T>G | CA412194404 | NCAPH2,SCO2 | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.*951T>G (n.*951T>G) n.2979T>G | |
22 | g.50524326_50524339del | CA2410906242 | NCAPH2,SCO2 | c.73_86del (p.Thr25GlyfsTer?) c.*951_*964del (n.*951_*964del) n.2979_2992del | dbSNP |
22 | g.50524327G>A | CA412194408 | NCAPH2,SCO2 | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2980G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524327G>C | CA412194410 | NCAPH2,SCO2 | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.*952G>C (n.*952G>C) n.2980G>C | |
22 | g.50524327G= | CA2410906243 | NCAPH2,SCO2 | c.85C= (p.Gln29=) c.*952G= (n.*952G=) n.2980G= | |
22 | g.50524327G>T | CA412194412 | NCAPH2,SCO2 | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.*952G>T (n.*952G>T) n.2980G>T | |
22 | g.50524327_50524334del | CA2577766509 | NCAPH2,SCO2 | c.78_85del (p.Gly28ProfsTer?) c.*952_*959del (n.*952_*959del) n.2980_2987del | |
22 | g.50524328G>A | CA515268832 | NCAPH2,SCO2 | c.84C>T (p.Gly28=) c.*953G>A (n.*953G>A) n.2981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524328G>C | CA515268833 | NCAPH2,SCO2 | c.84C>G (p.Gly28=) c.*953G>C (n.*953G>C) n.2981G>C | |
22 | g.50524328G= | CA2410906244 | NCAPH2,SCO2 | c.84C= (p.Gly28=) c.*953G= (n.*953G=) n.2981G= | |
22 | g.50524328G>T | CA515268834 | NCAPH2,SCO2 | c.84C>A (p.Gly28=) c.*953G>T (n.*953G>T) n.2981G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524329C>A | CA412194415 | NCAPH2,SCO2 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.*954C>A (n.*954C>A) n.2982C>A | |
22 | g.50524329C= | CA2410906245 | NCAPH2,SCO2 | c.83G= (p.Gly28=) c.*954C= (n.*954C=) n.2982C= | |
22 | g.50524329C>G | CA412194420 | NCAPH2,SCO2 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*954C>G (n.*954C>G) n.2982C>G | |
22 | g.50524329C>T | CA325556255 | NCAPH2,SCO2 | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.*954C>T (n.*954C>T) n.2982C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524330C>A | CA412194435 | NCAPH2,SCO2 | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.*955C>A (n.*955C>A) n.2983C>A | dbSNP |
22 | g.50524330C= | CA2410906247 | NCAPH2,SCO2 | c.82G= (p.Gly28=) c.*955C= (n.*955C=) n.2983C= | |
22 | g.50524330C>G | CA412194426 | NCAPH2,SCO2 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*955C>G (n.*955C>G) n.2983C>G | dbSNP |
22 | g.50524330C>T | CA412194429 | NCAPH2,SCO2 | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.*955C>T (n.*955C>T) n.2983C>T | |
22 | g.50524330_50524338delinsCTCCCAGGG | CA2410906246 | NCAPH2,SCO2 | c.74_82delinsCCCTGGGAG (p.Thr25=) c.*955_*963delinsCTCCCAGGG (n.*955_*963delinsCTCCCAGGG) n.2983_2991delinsCTCCCAGGG | |
22 | g.50524331T>A | CA515268840 | NCAPH2,SCO2 | c.81A>T (p.Gly27=) c.*956T>A (n.*956T>A) n.2984T>A | |
22 | g.50524331T>C | CA515268839 | NCAPH2,SCO2 | c.81A>G (p.Gly27=) c.*956T>C (n.*956T>C) n.2984T>C | |
22 | g.50524331T>G | CA515268838 | NCAPH2,SCO2 | c.81A>C (p.Gly27=) c.*956T>G (n.*956T>G) n.2984T>G | |
22 | g.50524339_50524346del | CA640357726 | NCAPH2,SCO2 | c.74_81del (p.Thr25ArgfsTer?) c.*964_*971del (n.*964_*971del) n.2992_2999del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524332C>A | CA412194441 | NCAPH2,SCO2 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.*957C>A (n.*957C>A) n.2985C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524332C>G | CA412194442 | NCAPH2,SCO2 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.*957C>G (n.*957C>G) n.2985C>G | |
22 | g.50524332C>T | CA412194444 | NCAPH2,SCO2 | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.*957C>T (n.*957C>T) n.2985C>T | |
22 | g.50524334del | CA2657559035 | NCAPH2,SCO2 | c.80del (p.Gly27GlufsTer7) c.*959del (n.*959del) n.2987del | gnomAD v4 |
22 | g.50524333C>A | CA412194447 | NCAPH2,SCO2 | c.79G>T (p.Gly27Ter) c.*958C>A (n.*958C>A) n.2986C>A | |
22 | g.50524333C>G | CA412194448 | NCAPH2,SCO2 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.*958C>G (n.*958C>G) n.2986C>G | |
22 | g.50524333C>T | CA412194452 | NCAPH2,SCO2 | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.*958C>T (n.*958C>T) n.2986C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524334C>A | CA515268842 | NCAPH2,SCO2 | c.78G>T (p.Leu26=) c.*959C>A (n.*959C>A) n.2987C>A | |
22 | g.50524334C= | CA2410906248 | NCAPH2,SCO2 | c.78G= (p.Leu26=) c.*959C= (n.*959C=) n.2987C= | |
22 | g.50524334C>G | CA515268843 | NCAPH2,SCO2 | c.78G>C (p.Leu26=) c.*959C>G (n.*959C>G) n.2987C>G | |
22 | g.50524334C>T | CA10321300 | NCAPH2,SCO2 | c.78G>A (p.Leu26=) c.*959C>T (n.*959C>T) n.2987C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524335A= | CA2410906249 | NCAPH2,SCO2 | c.77T= (p.Leu26=) c.*960A= (n.*960A=) n.2988A= | |
22 | g.50524335A>C | CA412194456 | NCAPH2,SCO2 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.*960A>C (n.*960A>C) n.2988A>C | |
22 | g.50524335A>G | CA412194458 | NCAPH2,SCO2 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2988A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524335A>T | CA412194461 | NCAPH2,SCO2 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.*960A>T (n.*960A>T) n.2988A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524335_50524339del | CA2657559058 | NCAPH2,SCO2 | c.73_77del (p.Thr25GlyfsTer?) c.*960_*964del (n.*960_*964del) n.2988_2992del | gnomAD v4 |
22 | g.50524336G>A | CA515268846 | NCAPH2,SCO2 | c.76C>T (p.Leu26=) c.*961G>A (n.*961G>A) n.2989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524336G>C | CA412194462 | NCAPH2,SCO2 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.*961G>C (n.*961G>C) n.2989G>C | |
22 | g.50524336G= | CA2410906250 | NCAPH2,SCO2 | c.76C= (p.Leu26=) c.*961G= (n.*961G=) n.2989G= | |
22 | g.50524336G>T | CA412194463 | NCAPH2,SCO2 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.*961G>T (n.*961G>T) n.2989G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524337G>A | CA515268848 | NCAPH2,SCO2 | c.75C>T (p.Thr25=) c.*962G>A (n.*962G>A) n.2990G>A | ClinVar |
22 | g.50524337G>C | CA10321301 | NCAPH2,SCO2 | c.75C>G (p.Thr25=) c.*962G>C (n.*962G>C) n.2990G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524337G= | CA2410906251 | NCAPH2,SCO2 | c.75C= (p.Thr25=) c.*962G= (n.*962G=) n.2990G= | |
22 | g.50524337G>T | CA515268849 | NCAPH2,SCO2 | c.75C>A (p.Thr25=) c.*962G>T (n.*962G>T) n.2990G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524338G>A | CA412194465 | NCAPH2,SCO2 | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*963G>A (n.*963G>A) n.2991G>A | |
22 | g.50524338G>C | CA412194466 | NCAPH2,SCO2 | c.74C>G (p.Thr25Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) n.2991G>C | |
22 | g.50524338G>T | CA412194464 | NCAPH2,SCO2 | c.74C>A (p.Thr25Asn) c.*963G>T (n.*963G>T) n.2991G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524339T>A | CA412194467 | NCAPH2,SCO2 | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*964T>A (n.*964T>A) n.2992T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524339T>C | CA412194469 | NCAPH2,SCO2 | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*964T>C (n.*964T>C) n.2992T>C | dbSNP |
22 | g.50524339T>G | CA412194470 | NCAPH2,SCO2 | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*964T>G (n.*964T>G) n.2992T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524339T= | CA2410906252 | NCAPH2,SCO2 | c.73A= (p.Thr25=) c.*964T= (n.*964T=) n.2992T= | |
22 | g.50524340C>A | CA515268850 | NCAPH2,SCO2 | c.72G>T (p.Gly24=) c.*965C>A (n.*965C>A) n.2993C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524340C= | CA2410906253 | NCAPH2,SCO2 | c.72G= (p.Gly24=) c.*965C= (n.*965C=) n.2993C= | |
22 | g.50524340C>G | CA515268851 | NCAPH2,SCO2 | c.72G>C (p.Gly24=) c.*965C>G (n.*965C>G) n.2993C>G | |
22 | g.50524340C>T | CA515268852 | NCAPH2,SCO2 | c.72G>A (p.Gly24=) c.*965C>T (n.*965C>T) n.2993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524341C>A | CA412194472 | NCAPH2,SCO2 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.*966C>A (n.*966C>A) n.2994C>A | |
22 | g.50524341C>G | CA412194473 | NCAPH2,SCO2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.*966C>G (n.*966C>G) n.2994C>G | |
22 | g.50524341C>T | CA412194474 | NCAPH2,SCO2 | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.*966C>T (n.*966C>T) n.2994C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524341_50524346del | CA2657559112 | NCAPH2,SCO2 | c.66_71del (p.Pro23_Gly24del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) n.2994_2999del | gnomAD v4 |
22 | g.50524342C>A | CA412194475 | NCAPH2,SCO2 | c.70G>T (p.Gly24Trp) c.*967C>A (n.*967C>A) n.2995C>A | |
22 | g.50524342C= | CA2410906254 | NCAPH2,SCO2 | c.70G= (p.Gly24=) c.*967C= (n.*967C=) n.2995C= | |
22 | g.50524342C>G | CA412194476 | NCAPH2,SCO2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.*967C>G (n.*967C>G) n.2995C>G | |
22 | g.50524342C>T | CA325556284 | NCAPH2,SCO2 | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.*967C>T (n.*967C>T) n.2995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524342_50524346delinsCAGGG | CA2410906255 | NCAPH2,SCO2 | c.66_70delinsCCCTG (p.Leu22=) c.*967_*971delinsCAGGG (n.*967_*971delinsCAGGG) n.2995_2999delinsCAGGG | |
22 | g.50524343A= | CA2410906257 | NCAPH2,SCO2 | c.69T= (p.Pro23=) c.*968A= (n.*968A=) n.2996A= | |
22 | g.50524343A>C | CA515268853 | NCAPH2,SCO2 | c.69T>G (p.Pro23=) c.*968A>C (n.*968A>C) n.2996A>C | |
22 | g.50524343A>G | CA10321302 | NCAPH2,SCO2 | c.69T>C (p.Pro23=) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2996A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524343A>T | CA515268854 | NCAPH2,SCO2 | c.69T>A (p.Pro23=) c.*968A>T (n.*968A>T) n.2996A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524346_50524349del | CA2410906256 | NCAPH2,SCO2 | c.66_69del (p.Pro23GlyfsTer10) c.*971_*974del (n.*971_*974del) n.2999_3002del | dbSNP |
22 | g.50524344G>A | CA412194478 | NCAPH2,SCO2 | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.*969G>A (n.*969G>A) n.2997G>A | dbSNP |
22 | g.50524344G>C | CA412194480 | NCAPH2,SCO2 | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.*969G>C (n.*969G>C) n.2997G>C | |
22 | g.50524344G= | CA2410906258 | NCAPH2,SCO2 | c.68C= (p.Pro23=) c.*969G= (n.*969G=) n.2997G= | |
22 | g.50524344G>T | CA412194482 | NCAPH2,SCO2 | c.68C>A (p.Pro23His) c.*969G>T (n.*969G>T) n.2997G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524345G>A | CA325556286 | NCAPH2,SCO2 | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.*970G>A (n.*970G>A) n.2998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524345G>C | CA412194486 | NCAPH2,SCO2 | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.*970G>C (n.*970G>C) n.2998G>C | |
22 | g.50524345G= | CA2410906259 | NCAPH2,SCO2 | c.67C= (p.Pro23=) c.*970G= (n.*970G=) n.2998G= | |
22 | g.50524345G>T | CA412194483 | NCAPH2,SCO2 | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.*970G>T (n.*970G>T) n.2998G>T | |
22 | g.50524346G>A | CA10321303 | NCAPH2,SCO2 | c.66C>T (p.Leu22=) c.*971G>A (n.*971G>A) n.2999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524346G>C | CA515268856 | NCAPH2,SCO2 | c.66C>G (p.Leu22=) c.*971G>C (n.*971G>C) n.2999G>C | |
22 | g.50524346G= | CA2410906260 | NCAPH2,SCO2 | c.66C= (p.Leu22=) c.*971G= (n.*971G=) n.2999G= | |
22 | g.50524346G>T | CA515268857 | NCAPH2,SCO2 | c.66C>A (p.Leu22=) c.*971G>T (n.*971G>T) n.2999G>T | ClinVar |
22 | g.50524347A= | CA2410906261 | NCAPH2,SCO2 | c.65T= (p.Leu22=) c.*972A= (n.*972A=) n.3000A= | |
22 | g.50524347A>C | CA412194491 | NCAPH2,SCO2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*972A>C (n.*972A>C) n.3000A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524347A>G | CA412194494 | NCAPH2,SCO2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*972A>G (n.*972A>G) n.3000A>G | |
22 | g.50524347A>T | CA412194498 | NCAPH2,SCO2 | c.65T>A (p.Leu22His) c.*972A>T (n.*972A>T) n.3000A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524348G>A | CA10321304 | NCAPH2,SCO2 | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.*973G>A (n.*973G>A) n.3001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524348G>C | CA412194503 | NCAPH2,SCO2 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.*973G>C (n.*973G>C) n.3001G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524348G= | CA2410906262 | NCAPH2,SCO2 | c.64C= (p.Leu22=) c.*973G= (n.*973G=) n.3001G= | |
22 | g.50524348G>T | CA412194506 | NCAPH2,SCO2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.*973G>T (n.*973G>T) n.3001G>T | |
22 | g.50524349G>A | CA515268858 | NCAPH2,SCO2 | c.63C>T (p.Val21=) c.*974G>A (n.*974G>A) n.3002G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524349G>C | CA515268859 | NCAPH2,SCO2 | c.63C>G (p.Val21=) c.*974G>C (n.*974G>C) n.3002G>C | |
22 | g.50524349G>T | CA515268860 | NCAPH2,SCO2 | c.63C>A (p.Val21=) c.*974G>T (n.*974G>T) n.3002G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524350A>C | CA412194510 | NCAPH2,SCO2 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.*975A>C (n.*975A>C) n.3003A>C | |
22 | g.50524350A>G | CA412194512 | NCAPH2,SCO2 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.*975A>G (n.*975A>G) n.3003A>G | |
22 | g.50524350A>T | CA412194515 | NCAPH2,SCO2 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.*975A>T (n.*975A>T) n.3003A>T | |
22 | g.50524351C>A | CA412194519 | NCAPH2,SCO2 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.*976C>A (n.*976C>A) n.3004C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524351C= | CA2410906263 | NCAPH2,SCO2 | c.61G= (p.Val21=) c.*976C= (n.*976C=) n.3004C= | |
22 | g.50524351C>G | CA412194523 | NCAPH2,SCO2 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.*976C>G (n.*976C>G) n.3004C>G | |
22 | g.50524351C>T | CA412194525 | NCAPH2,SCO2 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.*976C>T (n.*976C>T) n.3004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524352C>A | CA515268862 | NCAPH2,SCO2 | c.60G>T (p.Arg20=) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3005C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524352C= | CA2410906264 | NCAPH2,SCO2 | c.60G= (p.Arg20=) c.*977C= (n.*977C=) n.3005C= | |
22 | g.50524352C>G | CA515268861 | NCAPH2,SCO2 | c.60G>C (p.Arg20=) c.*977C>G (n.*977C>G) n.3005C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524352C>T | CA10321305 | NCAPH2,SCO2 | c.60G>A (p.Arg20=) c.*977C>T (n.*977C>T) n.3005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524352_50524353delinsTG | CA2739268037 | NCAPH2,SCO2 | c.59_60delinsCA (p.Arg20Pro) c.*977_*978delinsTG (n.*977_*978delinsTG) n.3005_3006delinsTG | ClinVar |
22 | g.50524353C>A | CA10321306 | NCAPH2,SCO2 | c.59G>T (p.Arg20Leu) c.*978C>A (n.*978C>A) n.3006C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524353C= | CA2410906265 | NCAPH2,SCO2 | c.59G= (p.Arg20=) c.*978C= (n.*978C=) n.3006C= | |
22 | g.50524353C>G | CA293438 | NCAPH2,SCO2 | c.59G>C (p.Arg20Pro) c.*978C>G (n.*978C>G) n.3006C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524353C>T | CA10321307 | NCAPH2,SCO2 | c.59G>A (p.Arg20Gln) c.*978C>T (n.*978C>T) n.3006C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524354G>A | CA10321308 | NCAPH2,SCO2 | c.58C>T (p.Arg20Trp) c.*979G>A (n.*979G>A) n.3007G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524354G>C | CA412194537 | NCAPH2,SCO2 | c.58C>G (p.Arg20Gly) c.*979G>C (n.*979G>C) n.3007G>C | |
22 | g.50524354G= | CA2410906266 | NCAPH2,SCO2 | c.58C= (p.Arg20=) c.*979G= (n.*979G=) n.3007G= | |
22 | g.50524354G>T | CA515268863 | NCAPH2,SCO2 | c.58C>A (p.Arg20=) c.*979G>T (n.*979G>T) n.3007G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524355A>C | CA515268864 | NCAPH2,SCO2 | c.57T>G (p.Pro19=) c.*980A>C (n.*980A>C) n.3008A>C | |
22 | g.50524355A>G | CA515268865 | NCAPH2,SCO2 | c.57T>C (p.Pro19=) c.*980A>G (n.*980A>G) n.3008A>G | |
22 | g.50524355A>T | CA515268866 | NCAPH2,SCO2 | c.57T>A (p.Pro19=) c.*980A>T (n.*980A>T) n.3008A>T | |
22 | g.50524356G>A | CA412194540 | NCAPH2,SCO2 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*981G>A (n.*981G>A) n.3009G>A | |
22 | g.50524356G>C | CA412194542 | NCAPH2,SCO2 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*981G>C (n.*981G>C) n.3009G>C | |
22 | g.50524356G>T | CA412194545 | NCAPH2,SCO2 | c.56C>A (p.Pro19His) c.*981G>T (n.*981G>T) n.3009G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524357G>A | CA412194548 | NCAPH2,SCO2 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*982G>A (n.*982G>A) n.3010G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524357G>C | CA412194553 | NCAPH2,SCO2 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*982G>C (n.*982G>C) n.3010G>C | |
22 | g.50524357G= | CA2410906267 | NCAPH2,SCO2 | c.55C= (p.Pro19=) c.*982G= (n.*982G=) n.3010G= | |
22 | g.50524357G>T | CA412194555 | NCAPH2,SCO2 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*982G>T (n.*982G>T) n.3010G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524358C>A | CA412194559 | NCAPH2,SCO2 | c.54G>T (p.Lys18Asn) c.*983C>A (n.*983C>A) n.3011C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524358C= | CA2410906268 | NCAPH2,SCO2 | c.54G= (p.Lys18=) c.*983C= (n.*983C=) n.3011C= | |
22 | g.50524358C>G | CA412194570 | NCAPH2,SCO2 | c.54G>C (p.Lys18Asn) c.*983C>G (n.*983C>G) n.3011C>G | |
22 | g.50524358C>T | CA515268867 | NCAPH2,SCO2 | c.54G>A (p.Lys18=) c.*983C>T (n.*983C>T) n.3011C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524359T>A | CA412194571 | NCAPH2,SCO2 | c.53A>T (p.Lys18Met) c.*984T>A (n.*984T>A) n.3012T>A | |
22 | g.50524359T>C | CA412194572 | NCAPH2,SCO2 | c.53A>G (p.Lys18Arg) c.*984T>C (n.*984T>C) n.3012T>C | |
22 | g.50524359T>G | CA412194574 | NCAPH2,SCO2 | c.53A>C (p.Lys18Thr) c.*984T>G (n.*984T>G) n.3012T>G | |
22 | g.50524360T>A | CA412194580 | NCAPH2,SCO2 | c.52A>T (p.Lys18Ter) c.*985T>A (n.*985T>A) n.3013T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524360T>C | CA412194576 | NCAPH2,SCO2 | c.52A>G (p.Lys18Glu) c.*985T>C (n.*985T>C) n.3013T>C | |
22 | g.50524360T>G | CA412194579 | NCAPH2,SCO2 | c.52A>C (p.Lys18Gln) c.*985T>G (n.*985T>G) n.3013T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524360T= | CA2410906269 | NCAPH2,SCO2 | c.52A= (p.Lys18=) c.*985T= (n.*985T=) n.3013T= | |
22 | g.50524361G>A | CA515268868 | NCAPH2,SCO2 | c.51C>T (p.Leu17=) c.*986G>A (n.*986G>A) n.3014G>A | |
22 | g.50524361G>C | CA515268869 | NCAPH2,SCO2 | c.51C>G (p.Leu17=) c.*986G>C (n.*986G>C) n.3014G>C | |
22 | g.50524361G>T | CA515268870 | NCAPH2,SCO2 | c.51C>A (p.Leu17=) c.*986G>T (n.*986G>T) n.3014G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524365_50524373dup | CA2657559206 | NCAPH2,SCO2 | c.43_51dup (p.Leu17_Lys18insSerGlnLeu) c.*990_*998dup (n.*990_*998dup) n.3018_3026dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524361_50524380dup | CA754071390 | NCAPH2,SCO2 | c.32_51dup (p.Lys18GlyfsTer23) c.*986_*1005dup (n.*986_*1005dup) n.3014_3033dup | dbSNP |
22 | g.50524362A>C | CA412194582 | NCAPH2,SCO2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.*987A>C (n.*987A>C) n.3015A>C | |
22 | g.50524362A>G | CA412194583 | NCAPH2,SCO2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.*987A>G (n.*987A>G) n.3015A>G | |
22 | g.50524362A>T | CA412194584 | NCAPH2,SCO2 | c.50T>A (p.Leu17His) c.*987A>T (n.*987A>T) n.3015A>T | |
22 | g.50524363G>A | CA325556307 | NCAPH2,SCO2 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.*988G>A (n.*988G>A) n.3016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524363G>C | CA412194586 | NCAPH2,SCO2 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.*988G>C (n.*988G>C) n.3016G>C | |
22 | g.50524363G= | CA2410906270 | NCAPH2,SCO2 | c.49C= (p.Leu17=) c.*988G= (n.*988G=) n.3016G= | |
22 | g.50524363G>T | CA412194589 | NCAPH2,SCO2 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) n.3016G>T | |
22 | g.50524364C>A | CA412194590 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>T (p.Gln16His) c.*989C>A (n.*989C>A) n.3017C>A | |
22 | g.50524364C= | CA2410906271 | NCAPH2,SCO2 | c.48G= (p.Gln16=) c.*989C= (n.*989C=) n.3017C= | |
22 | g.50524364C>G | CA412194592 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>C (p.Gln16His) c.*989C>G (n.*989C>G) n.3017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524364C>T | CA515268871 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>A (p.Gln16=) c.*989C>T (n.*989C>T) n.3017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>A | CA412194594 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*990T>A (n.*990T>A) n.3018T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>C | CA10321309 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*990T>C (n.*990T>C) n.3018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>G | CA412194599 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*990T>G (n.*990T>G) n.3018T>G | |
22 | g.50524365T= | CA2410906272 | NCAPH2,SCO2 | c.47A= (p.Gln16=) c.*990T= (n.*990T=) n.3018T= | |
22 | g.50524365_50524367delinsTGA | CA2410906273 | NCAPH2,SCO2 | c.45_47delinsTCA (p.Ser15=) c.*990_*992delinsTGA (n.*990_*992delinsTGA) n.3018_3020delinsTGA | |
22 | g.50524366G>A | CA412194605 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*991G>A (n.*991G>A) n.3019G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524366G>C | CA412194603 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*991G>C (n.*991G>C) n.3019G>C | |
22 | g.50524366G>T | CA412194601 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*991G>T (n.*991G>T) n.3019G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524371_50524372del | CA640357740 | NCAPH2,SCO2 | c.45_46del (p.Gln16AlafsTer?) c.*996_*997del (n.*996_*997del) n.3024_3025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524367A>C | CA515268872 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>G (p.Ser15=) c.*992A>C (n.*992A>C) n.3020A>C | |
22 | g.50524367A>G | CA515268873 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>C (p.Ser15=) c.*992A>G (n.*992A>G) n.3020A>G | |
22 | g.50524367A>T | CA515268874 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>A (p.Ser15=) c.*992A>T (n.*992A>T) n.3020A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524368G>A | CA10321310 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.*993G>A (n.*993G>A) n.3021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524368G>C | CA412194609 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.*993G>C (n.*993G>C) n.3021G>C | |
22 | g.50524368G= | CA2410906274 | NCAPH2,SCO2 | c.44C= (p.Ser15=) c.*993G= (n.*993G=) n.3021G= | |
22 | g.50524368G>T | CA412194607 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.*993G>T (n.*993G>T) n.3021G>T | |
22 | g.50524369A= | CA2410906275 | NCAPH2,SCO2 | c.43T= (p.Ser15=) c.*994A= (n.*994A=) n.3022A= | |
22 | g.50524369A>C | CA412194610 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.*994A>C (n.*994A>C) n.3022A>C | dbSNP |
22 | g.50524369A>G | CA412194612 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.*994A>G (n.*994A>G) n.3022A>G | |
22 | g.50524369A>T | CA412194611 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.*994A>T (n.*994A>T) n.3022A>T | |
22 | g.50524370G>A | CA515268875 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>T (p.Leu14=) c.*995G>A (n.*995G>A) n.3023G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524370G>C | CA515268876 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>G (p.Leu14=) c.*995G>C (n.*995G>C) n.3023G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524370G>T | CA515268877 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>A (p.Leu14=) c.*995G>T (n.*995G>T) n.3023G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524371_50524376dup | CA2819314742 | NCAPH2,SCO2 | c.37_42dup (p.Leu14_Ser15insArgLeu) c.*996_*1001dup (n.*996_*1001dup) n.3024_3029dup | |
22 | g.50524371A= | CA2410906276 | NCAPH2,SCO2 | c.41T= (p.Leu14=) c.*996A= (n.*996A=) n.3024A= | |
22 | g.50524371A>C | CA10321311 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*996A>C (n.*996A>C) n.3024A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524371A>G | CA412194616 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*996A>G (n.*996A>G) n.3024A>G | |
22 | g.50524371A>T | CA412194614 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>A (p.Leu14His) c.*996A>T (n.*996A>T) n.3024A>T | |
22 | g.50524372G>A | CA412194617 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.*997G>A (n.*997G>A) n.3025G>A | |
22 | g.50524372G>C | CA412194624 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*997G>C (n.*997G>C) n.3025G>C | |
22 | g.50524372G= | CA2410906277 | NCAPH2,SCO2 | c.40C= (p.Leu14=) c.*997G= (n.*997G=) n.3025G= | |
22 | g.50524372G>T | CA412194619 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.*997G>T (n.*997G>T) n.3025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524373C>A | CA412194626 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>T (p.Arg13Ser) c.*998C>A (n.*998C>A) n.3026C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524373C= | CA2410906278 | NCAPH2,SCO2 | c.39G= (p.Arg13=) c.*998C= (n.*998C=) n.3026C= | |
22 | g.50524373C>G | CA412194627 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>C (p.Arg13Ser) c.*998C>G (n.*998C>G) n.3026C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524373C>T | CA515268878 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>A (p.Arg13=) c.*998C>T (n.*998C>T) n.3026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524374del | CA2580099993 | NCAPH2,SCO2 | c.39del (p.Arg13SerfsTer21) c.*999del (n.*999del) n.3027del | ClinVar |
22 | g.50524374C>A | CA412194629 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>T (p.Arg13Met) c.*999C>A (n.*999C>A) n.3027C>A | |
22 | g.50524374C>G | CA412194630 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>C (p.Arg13Thr) c.*999C>G (n.*999C>G) n.3027C>G | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524374C>T | CA412194633 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>A (p.Arg13Lys) c.*999C>T (n.*999C>T) n.3027C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524375T>A | CA412194635 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>T (p.Arg13Trp) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.3028T>A | |
22 | g.50524375T>C | CA412194638 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>G (p.Arg13Gly) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.3028T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524375T>G | CA10321312 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>C (p.Arg13=) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.3028T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524375T= | CA2410906279 | NCAPH2,SCO2 | c.37A= (p.Arg13=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.3028T= | |
22 | g.50524376G>A | CA515268879 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>T (p.His12=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.3029G>A | |
22 | g.50524376G>C | CA412194639 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>G (p.His12Gln) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.3029G>C | |
22 | g.50524376G>T | CA412194640 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>A (p.His12Gln) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.3029G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524377T>A | CA412194641 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>T (p.His12Leu) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.3030T>A | |
22 | g.50524377T>C | CA412194642 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>G (p.His12Arg) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.3030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524377T>G | CA412194643 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>C (p.His12Pro) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.3030T>G | |
22 | g.50524377T= | CA2410906280 | NCAPH2,SCO2 | c.35A= (p.His12=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.3030T= | |
22 | g.50524378G>A | CA412194644 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>T (p.His12Tyr) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.3031G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524378G>C | CA412194646 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>G (p.His12Asp) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.3031G>C | |
22 | g.50524378G= | CA2410906281 | NCAPH2,SCO2 | c.34C= (p.His12=) c.*1003G= (n.*1003G=) n.3031G= | |
22 | g.50524378G>T | CA412194645 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>A (p.His12Asn) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.3031G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524379C>A | CA412194647 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>T (p.Trp11Cys) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.3032C>A | |
22 | g.50524379C>G | CA412194648 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>C (p.Trp11Cys) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.3032C>G | |
22 | g.50524379C>T | CA412194649 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>A (p.Trp11Ter) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.3032C>T | |
22 | g.50524380C>A | CA412194650 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>T (p.Trp11Leu) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.3033C>A | |
22 | g.50524380C>G | CA412194651 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>C (p.Trp11Ser) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.3033C>G | |
22 | g.50524380C>T | CA412194652 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>A (p.Trp11Ter) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.3033C>T | |
22 | g.50524381A= | CA2410906282 | NCAPH2,SCO2 | c.31T= (p.Trp11=) c.*1006A= (n.*1006A=) n.3034A= | |
22 | g.50524381A>C | CA412194653 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>G (p.Trp11Gly) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.3034A>C | dbSNP |
22 | g.50524381A>G | CA412194654 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>C (p.Trp11Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.3034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524381A>T | CA412194655 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>A (p.Trp11Arg) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.3034A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524382A>C | CA515268880 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>G (p.Ala10=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.3035A>C | |
22 | g.50524382A>G | CA515268881 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>C (p.Ala10=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.3035A>G | |
22 | g.50524382A>T | CA515268882 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>A (p.Ala10=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.3035A>T | |
22 | g.50524383G>A | CA10321313 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.3036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524383G>C | CA412194660 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.3036G>C | |
22 | g.50524383G= | CA2410906283 | NCAPH2,SCO2 | c.29C= (p.Ala10=) c.*1008G= (n.*1008G=) n.3036G= | |
22 | g.50524383G>T | CA412194656 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.3036G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524384C>A | CA412194662 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.3037C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524384C= | CA2410906284 | NCAPH2,SCO2 | c.28G= (p.Ala10=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.3037C= | |
22 | g.50524384C>G | CA412194664 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.3037C>G | |
22 | g.50524384C>T | CA412194665 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.3037C>T | dbSNP |
22 | g.50524385T>A | CA515268883 | NCAPH2,SCO2 | c.27A>T (p.Thr9=) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.3038T>A | |
22 | g.50524385T>C | CA10321314 | NCAPH2,SCO2 | c.27A>G (p.Thr9=) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.3038T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524385T>G | CA515268884 | NCAPH2,SCO2 | c.27A>C (p.Thr9=) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.3038T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524385T= | CA2410906285 | NCAPH2,SCO2 | c.27A= (p.Thr9=) c.*1010T= (n.*1010T=) n.3038T= | |
22 | g.50524386G>A | CA412194670 | NCAPH2,SCO2 | c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.3039G>A | |
22 | g.50524386G>C | CA10321315 | NCAPH2,SCO2 | c.26C>G (p.Thr9Arg) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.3039G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524386G= | CA2410906286 | NCAPH2,SCO2 | c.26C= (p.Thr9=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.3039G= | |
22 | g.50524386G>T | CA412194668 | NCAPH2,SCO2 | c.26C>A (p.Thr9Lys) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.3039G>T | |
22 | g.50524387T>A | CA412194672 | NCAPH2,SCO2 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.3040T>A | |
22 | g.50524387T>C | CA412194673 | NCAPH2,SCO2 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.3040T>C | |
22 | g.50524387T>G | CA412194675 | NCAPH2,SCO2 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.3040T>G | |
22 | g.50524388G>A | CA515268885 | NCAPH2,SCO2 | c.24C>T (p.Pro8=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.3041G>A | |
22 | g.50524388G>C | CA515268886 | NCAPH2,SCO2 | c.24C>G (p.Pro8=) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.3041G>C | |
22 | g.50524388G>T | CA515268887 | NCAPH2,SCO2 | c.24C>A (p.Pro8=) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.3041G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524389G>A | CA412194677 | NCAPH2,SCO2 | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.3042G>A | |
22 | g.50524389G>C | CA412194679 | NCAPH2,SCO2 | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.3042G>C | |
22 | g.50524389G>T | CA412194680 | NCAPH2,SCO2 | c.23C>A (p.Pro8His) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.3042G>T | |
22 | g.50524390G>A | CA412194681 | NCAPH2,SCO2 | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.3043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524390G>C | CA412194682 | NCAPH2,SCO2 | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.3043G>C | |
22 | g.50524390G= | CA2410906287 | NCAPH2,SCO2 | c.22C= (p.Pro8=) c.*1015G= (n.*1015G=) n.3043G= | |
22 | g.50524390G>T | CA10321316 | NCAPH2,SCO2 | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.3043G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524391G>A | CA515268888 | NCAPH2,SCO2 | c.21C>T (p.Ser7=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.3044G>A | dbSNP |
22 | g.50524391G>C | CA412194683 | NCAPH2,SCO2 | c.21C>G (p.Ser7Arg) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.3044G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524391G= | CA2410906288 | NCAPH2,SCO2 | c.21C= (p.Ser7=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.3044G= | |
22 | g.50524391G>T | CA10321317 | NCAPH2,SCO2 | c.21C>A (p.Ser7Arg) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.3044G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524392del | CA2657559290 | NCAPH2,SCO2 | c.20del (p.Ser7ThrfsTer27) c.*1017del (n.*1017del) n.3045del | gnomAD v4 |
22 | g.50524392C>A | CA412194686 | NCAPH2,SCO2 | c.20G>T (p.Ser7Ile) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.3045C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524392C>G | CA412194687 | NCAPH2,SCO2 | c.20G>C (p.Ser7Thr) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.3045C>G | |
22 | g.50524392C>T | CA412194689 | NCAPH2,SCO2 | c.20G>A (p.Ser7Asn) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.3045C>T | |
22 | g.50524393T>A | CA412194691 | NCAPH2,SCO2 | c.19A>T (p.Ser7Cys) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.3046T>A | |
22 | g.50524393T>C | CA412194693 | NCAPH2,SCO2 | c.19A>G (p.Ser7Gly) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.3046T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524393T>G | CA412194694 | NCAPH2,SCO2 | c.19A>C (p.Ser7Arg) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.3046T>G | |
22 | g.50524394C>A | CA515268893 | NCAPH2,SCO2 | c.18G>T (p.Arg6=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.3047C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524394C= | CA2410906289 | NCAPH2,SCO2 | c.18G= (p.Arg6=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.3047C= | |
22 | g.50524394C>G | CA515268894 | NCAPH2,SCO2 | c.18G>C (p.Arg6=) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.3047C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524394C>T | CA515268891 | NCAPH2,SCO2 | c.18G>A (p.Arg6=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.3047C>T | |
22 | g.50524395C>A | CA412194696 | NCAPH2,SCO2 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.3048C>A | |
22 | g.50524395C= | CA2410906290 | NCAPH2,SCO2 | c.17G= (p.Arg6=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.3048C= | |
22 | g.50524395C>G | CA412194697 | NCAPH2,SCO2 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.3048C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524395C>T | CA412194699 | NCAPH2,SCO2 | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.3048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524395_50524396insTGAGTCACTGCTGCATGCT | CA086311 | NCAPH2,SCO2 | c.16_17insAGCATGCAGCAGTGACTCA (p.Arg6GlnfsTer?) c.*1020_*1021insTGAGTCACTGCTGCATGCT (n.*1020_*1021insTGAGTCACTGCTGCATGCT) n.3048_3049insTGAGTCACTGCTGCATGCT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524396G>A | CA10321318 | NCAPH2,SCO2 | c.16C>T (p.Arg6Trp) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.3049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524396G>C | CA412194701 | NCAPH2,SCO2 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.3049G>C | |
22 | g.50524396G= | CA2410906291 | NCAPH2,SCO2 | c.16C= (p.Arg6=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.3049G= | |
22 | g.50524396G>T | CA515268900 | NCAPH2,SCO2 | c.16C>A (p.Arg6=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.3049G>T | |
22 | g.50524397A= | CA2410906292 | NCAPH2,SCO2 | c.15T= (p.Thr5=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.3050A= | |
22 | g.50524397A>C | CA515268905 | NCAPH2,SCO2 | c.15T>G (p.Thr5=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.3050A>C | |
22 | g.50524397A>G | CA325556352 | NCAPH2,SCO2 | c.15T>C (p.Thr5=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.3050A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524397A>T | CA515268908 | NCAPH2,SCO2 | c.15T>A (p.Thr5=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.3050A>T | |
22 | g.50524398G>A | CA412194704 | NCAPH2,SCO2 | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.3051G>A | |
22 | g.50524398G>C | CA412194705 | NCAPH2,SCO2 | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.3051G>C | |
22 | g.50524398G>T | CA412194707 | NCAPH2,SCO2 | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.3051G>T | |
22 | g.50524399T>A | CA412194708 | NCAPH2,SCO2 | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.3052T>A | |
22 | g.50524399T>C | CA412194710 | NCAPH2,SCO2 | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.3052T>C | |
22 | g.50524399T>G | CA412194711 | NCAPH2,SCO2 | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.3052T>G | |
22 | g.50524399T= | CA2410906293 | NCAPH2,SCO2 | c.13A= (p.Thr5=) c.*1024T= (n.*1024T=) n.3052T= | |
22 | g.50524400C>A | CA515268916 | NCAPH2,SCO2 | c.12G>T (p.Leu4=) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.3053C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524400C>G | CA515268920 | NCAPH2,SCO2 | c.12G>C (p.Leu4=) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.3053C>G | |
22 | g.50524400C>T | CA515268918 | NCAPH2,SCO2 | c.12G>A (p.Leu4=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.3053C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524408_50524410dup | CA754071479 | NCAPH2,SCO2 | c.10_12dup (p.Leu4_Thr5insLeu) c.*1033_*1035dup (n.*1033_*1035dup) n.3061_3063dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524408_50524410del | CA2657559326 | NCAPH2,SCO2 | c.10_12del (p.Leu4del) c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del) n.3061_3063del | gnomAD v4 |
22 | g.50524401A= | CA2410906294 | NCAPH2,SCO2 | c.11T= (p.Leu4=) c.*1026A= (n.*1026A=) n.3054A= | |
22 | g.50524401A>C | CA412194714 | NCAPH2,SCO2 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.3054A>C | |
22 | g.50524401A>G | CA412194716 | NCAPH2,SCO2 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.3054A>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524401A>T | CA412194719 | NCAPH2,SCO2 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.3054A>T | |
22 | g.50524402G>A | CA515268922 | NCAPH2,SCO2 | c.10C>T (p.Leu4=) c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.3055G>A | |
22 | g.50524402G>C | CA10321319 | NCAPH2,SCO2 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.3055G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524402G= | CA2410906295 | NCAPH2,SCO2 | c.10C= (p.Leu4=) c.*1027G= (n.*1027G=) n.3055G= | |
22 | g.50524402G>T | CA412194723 | NCAPH2,SCO2 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.3055G>T | |
22 | g.50524403C>A | CA515268925 | NCAPH2,SCO2 | c.9G>T (p.Leu3=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.3056C>A | |
22 | g.50524403C= | CA2410906296 | NCAPH2,SCO2 | c.9G= (p.Leu3=) c.*1028C= (n.*1028C=) n.3056C= | |
22 | g.50524403C>G | CA515268927 | NCAPH2,SCO2 | c.9G>C (p.Leu3=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.3056C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524403C>T | CA10321320 | NCAPH2,SCO2 | c.9G>A (p.Leu3=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.3056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524404A>C | CA412194730 | NCAPH2,SCO2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.3057A>C | |
22 | g.50524404A>G | CA412194729 | NCAPH2,SCO2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.3057A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524404A>T | CA412194727 | NCAPH2,SCO2 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.3057A>T | |
22 | g.50524405G>A | CA515268933 | NCAPH2,SCO2 | c.7C>T (p.Leu3=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.3058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524405G>C | CA412194731 | NCAPH2,SCO2 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.3058G>C | |
22 | g.50524405G= | CA2410906297 | NCAPH2,SCO2 | c.7C= (p.Leu3=) c.*1030G= (n.*1030G=) n.3058G= | |
22 | g.50524405G>T | CA412194733 | NCAPH2,SCO2 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.3058G>T | |
22 | g.50524406C>A | CA515268938 | NCAPH2,SCO2 | c.6G>T (p.Leu2=) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.3059C>A | |
22 | g.50524406C>G | CA515268942 | NCAPH2,SCO2 | c.6G>C (p.Leu2=) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.3059C>G | |
22 | g.50524406C>T | CA515268940 | NCAPH2,SCO2 | c.6G>A (p.Leu2=) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.3059C>T | |
22 | g.50524407A>C | CA412194735 | NCAPH2,SCO2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.3060A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524407A>G | CA412194738 | NCAPH2,SCO2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.3060A>G | dbSNP |
22 | g.50524407A>T | CA412194739 | NCAPH2,SCO2 | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.3060A>T | |
22 | g.50524408G>A | CA10321321 | NCAPH2,SCO2 | c.4C>T (p.Leu2=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.3061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524408G>C | CA10651520 | NCAPH2,SCO2 | c.4C>G (p.Leu2Val) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.3061G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524408G= | CA2410906298 | NCAPH2,SCO2 | c.4C= (p.Leu2=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.3061G= | |
22 | g.50524408G>T | CA412194746 | NCAPH2,SCO2 | c.4C>A (p.Leu2Met) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.3061G>T | |
22 | g.50524409C>A | CA412194751 | NCAPH2,SCO2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.3062C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524409C>G | CA412194753 | NCAPH2,SCO2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.3062C>G | |
22 | g.50524409C>T | CA412194755 | NCAPH2,SCO2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.3062C>T | ClinVar |
22 | g.50524410A= | CA2410906299 | NCAPH2,SCO2 | c.2T= (p.Met1=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.3063A= | |
22 | g.50524410A>C | CA412194758 | NCAPH2,SCO2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.3063A>C | |
22 | g.50524410A>G | CA412194760 | NCAPH2,SCO2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.3063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524410A>T | CA412194762 | NCAPH2,SCO2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.3063A>T | |
22 | g.50524411T>A | CA412194769 | NCAPH2,SCO2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.3064T>A | |
22 | g.50524411T>C | CA412194772 | NCAPH2,SCO2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.3064T>C | ClinVar |
22 | g.50524411T>G | CA412194765 | NCAPH2,SCO2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.3064T>G |