Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524256_50524291del | CA2657558541 | NCAPH2,SCO2 | c.131_166del (p.Ala44_Pro55del) c.*881_*916del (n.*881_*916del) n.2909_2944del | gnomAD v4 |
22 | g.50524260_50524284delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG | CA2410906197 | NCAPH2,SCO2 | c.128_152delinsCTGCAGAGACAGGTGGGCAGGGCCA (p.Pro43=) c.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG (n.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG) n.2913_2937delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG | |
22 | g.50524270_50524293del | CA10321286 | NCAPH2,SCO2 | c.128_151del (p.Pro43_Gly50del) c.*895_*918del (n.*895_*918del) n.2923_2946del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524271_50524294dup | CA10321291 | NCAPH2,SCO2 | c.118_141dup (p.Gly47_Gly48insArgGlnGlyProAlaGluThrGly) c.*896_*919dup (n.*896_*919dup) n.2924_2947dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524279_50524294del | CA2831039273 | NCAPH2,SCO2 | c.120_135del (p.Gly42ValfsTer16) c.*904_*919del (n.*904_*919del) n.2932_2947del | |
22 | g.50524279_50524316delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA | CA2410906211 | NCAPH2,SCO2 | c.96_133delinsTCTGAGGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAG (p.His32=) c.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA (n.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA) n.2932_2969delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA | |
22 | g.50524289_50524325del | CA10321293 | NCAPH2,SCO2 | c.96_132del (p.His32GlnfsTer19) c.*914_*950del (n.*914_*950del) n.2942_2978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524281_50524296dup | CA2697552837 | NCAPH2,SCO2 | c.116_131dup (p.Glu45LysfsTer?) c.*906_*921dup (n.*906_*921dup) n.2934_2949dup | ClinVar |
22 | g.50524284G>A | CA412194085 | NCAPH2,SCO2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.*909G>A (n.*909G>A) n.2937G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524284G>C | CA412194100 | NCAPH2,SCO2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.*909G>C (n.*909G>C) n.2937G>C | |
22 | g.50524284G= | CA2410906216 | NCAPH2,SCO2 | c.128C= (p.Pro43=) c.*909G= (n.*909G=) n.2937G= | |
22 | g.50524284G>T | CA412194089 | NCAPH2,SCO2 | c.128C>A (p.Pro43His) c.*909G>T (n.*909G>T) n.2937G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524285G>A | CA412194103 | NCAPH2,SCO2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.*910G>A (n.*910G>A) n.2938G>A | |
22 | g.50524285G>C | CA10321294 | NCAPH2,SCO2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.*910G>C (n.*910G>C) n.2938G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524285G= | CA2410906217 | NCAPH2,SCO2 | c.127C= (p.Pro43=) c.*910G= (n.*910G=) n.2938G= | |
22 | g.50524285G>T | CA412194108 | NCAPH2,SCO2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.*910G>T (n.*910G>T) n.2938G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524286G>A | CA515268778 | NCAPH2,SCO2 | c.126C>T (p.Gly42=) c.*911G>A (n.*911G>A) n.2939G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524286G>C | CA515268780 | NCAPH2,SCO2 | c.126C>G (p.Gly42=) c.*911G>C (n.*911G>C) n.2939G>C | |
22 | g.50524286G= | CA2410906218 | NCAPH2,SCO2 | c.126C= (p.Gly42=) c.*911G= (n.*911G=) n.2939G= | |
22 | g.50524286G>T | CA515268779 | NCAPH2,SCO2 | c.126C>A (p.Gly42=) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524289_50524293del | CA2657558780 | NCAPH2,SCO2 | c.122_126del (p.Gln41ProfsTer?) c.*914_*918del (n.*914_*918del) n.2942_2946del | gnomAD v4 |
22 | g.50524287C>A | CA412194112 | NCAPH2,SCO2 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.*912C>A (n.*912C>A) n.2940C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524287C= | CA2410906219 | NCAPH2,SCO2 | c.125G= (p.Gly42=) c.*912C= (n.*912C=) n.2940C= | |
22 | g.50524287C>G | CA412194116 | NCAPH2,SCO2 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*912C>G (n.*912C>G) n.2940C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524287C>T | CA412194119 | NCAPH2,SCO2 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.*912C>T (n.*912C>T) n.2940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524288C>A | CA412194121 | NCAPH2,SCO2 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.*913C>A (n.*913C>A) n.2941C>A | |
22 | g.50524288C= | CA2410906220 | NCAPH2,SCO2 | c.124G= (p.Gly42=) c.*913C= (n.*913C=) n.2941C= | |
22 | g.50524288C>G | CA412194122 | NCAPH2,SCO2 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) n.2941C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524288C>T | CA412194123 | NCAPH2,SCO2 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.*913C>T (n.*913C>T) n.2941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524289C>A | CA412194124 | NCAPH2,SCO2 | c.123G>T (p.Gln41His) c.*914C>A (n.*914C>A) n.2942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524289C= | CA2410906221 | NCAPH2,SCO2 | c.123G= (p.Gln41=) c.*914C= (n.*914C=) n.2942C= | |
22 | g.50524289C>G | CA412194125 | NCAPH2,SCO2 | c.123G>C (p.Gln41His) c.*914C>G (n.*914C>G) n.2942C>G | |
22 | g.50524289C>T | CA515268781 | NCAPH2,SCO2 | c.123G>A (p.Gln41=) c.*914C>T (n.*914C>T) n.2942C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524290T>A | CA412194128 | NCAPH2,SCO2 | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2943T>A | |
22 | g.50524290T>C | CA412194126 | NCAPH2,SCO2 | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2943T>C | |
22 | g.50524290T>G | CA412194127 | NCAPH2,SCO2 | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2943T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524290T= | CA2410906222 | NCAPH2,SCO2 | c.122A= (p.Gln41=) c.*915T= (n.*915T=) n.2943T= | |
22 | g.50524291G>A | CA10321295 | NCAPH2,SCO2 | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.*916G>A (n.*916G>A) n.2944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524291G>C | CA412194130 | NCAPH2,SCO2 | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.*916G>C (n.*916G>C) n.2944G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524291G= | CA2410906223 | NCAPH2,SCO2 | c.121C= (p.Gln41=) c.*916G= (n.*916G=) n.2944G= | |
22 | g.50524291G>T | CA412194131 | NCAPH2,SCO2 | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.*916G>T (n.*916G>T) n.2944G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524292C>A | CA412194143 | NCAPH2,SCO2 | c.120G>T (p.Arg40Ser) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2945C>A | |
22 | g.50524292C>G | CA412194145 | NCAPH2,SCO2 | c.120G>C (p.Arg40Ser) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2945C>G | |
22 | g.50524292C>T | CA515268785 | NCAPH2,SCO2 | c.120G>A (p.Arg40=) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2945C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524293C>A | CA412194147 | NCAPH2,SCO2 | c.119G>T (p.Arg40Met) c.*918C>A (n.*918C>A) n.2946C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524293C= | CA2410906224 | NCAPH2,SCO2 | c.119G= (p.Arg40=) c.*918C= (n.*918C=) n.2946C= | |
22 | g.50524293C>G | CA412194150 | NCAPH2,SCO2 | c.119G>C (p.Arg40Thr) c.*918C>G (n.*918C>G) n.2946C>G | |
22 | g.50524293C>T | CA412194162 | NCAPH2,SCO2 | c.119G>A (p.Arg40Lys) c.*918C>T (n.*918C>T) n.2946C>T | |
22 | g.50524294T>A | CA412194166 | NCAPH2,SCO2 | c.118A>T (p.Arg40Trp) c.*919T>A (n.*919T>A) n.2947T>A | |
22 | g.50524294T>C | CA412194168 | NCAPH2,SCO2 | c.118A>G (p.Arg40Gly) c.*919T>C (n.*919T>C) n.2947T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524294T>G | CA515268786 | NCAPH2,SCO2 | c.118A>C (p.Arg40=) c.*919T>G (n.*919T>G) n.2947T>G | |
22 | g.50524295T>A | CA515268792 | NCAPH2,SCO2 | c.117A>T (p.Ser39=) c.*920T>A (n.*920T>A) n.2948T>A | |
22 | g.50524295T>C | CA515268791 | NCAPH2,SCO2 | c.117A>G (p.Ser39=) c.*920T>C (n.*920T>C) n.2948T>C | |
22 | g.50524295T>G | CA515268789 | NCAPH2,SCO2 | c.117A>C (p.Ser39=) c.*920T>G (n.*920T>G) n.2948T>G | |
22 | g.50524296G>A | CA320218 | NCAPH2,SCO2 | c.116C>T (p.Ser39Leu) c.*921G>A (n.*921G>A) n.2949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524296G>C | CA412194174 | NCAPH2,SCO2 | c.116C>G (p.Ser39Ter) c.*921G>C (n.*921G>C) n.2949G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524296G= | CA2410906225 | NCAPH2,SCO2 | c.116C= (p.Ser39=) c.*921G= (n.*921G=) n.2949G= | |
22 | g.50524296G>T | CA412194171 | NCAPH2,SCO2 | c.116C>A (p.Ser39Ter) c.*921G>T (n.*921G>T) n.2949G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524297A>C | CA412194176 | NCAPH2,SCO2 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.*922A>C (n.*922A>C) n.2950A>C | |
22 | g.50524297A>G | CA412194177 | NCAPH2,SCO2 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.*922A>G (n.*922A>G) n.2950A>G | |
22 | g.50524297A>T | CA412194178 | NCAPH2,SCO2 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.*922A>T (n.*922A>T) n.2950A>T | |
22 | g.50524297dup | CA2657558902 | NCAPH2,SCO2 | c.115dup (p.Ser39PhefsTer?) c.*922dup (n.*922dup) n.2950dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524298C>A | CA412194179 | NCAPH2,SCO2 | c.114G>T (p.Leu38Phe) c.*923C>A (n.*923C>A) n.2951C>A | |
22 | g.50524298C>G | CA412194181 | NCAPH2,SCO2 | c.114G>C (p.Leu38Phe) c.*923C>G (n.*923C>G) n.2951C>G | |
22 | g.50524298C>T | CA515268796 | NCAPH2,SCO2 | c.114G>A (p.Leu38=) c.*923C>T (n.*923C>T) n.2951C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524299A= | CA2410906226 | NCAPH2,SCO2 | c.113T= (p.Leu38=) c.*924A= (n.*924A=) n.2952A= | |
22 | g.50524299A>C | CA412194184 | NCAPH2,SCO2 | c.113T>G (p.Leu38Trp) c.*924A>C (n.*924A>C) n.2952A>C | |
22 | g.50524299A>G | CA10321296 | NCAPH2,SCO2 | c.113T>C (p.Leu38Ser) c.*924A>G (n.*924A>G) n.2952A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524299A>T | CA412194190 | NCAPH2,SCO2 | c.113T>A (p.Leu38Ter) c.*924A>T (n.*924A>T) n.2952A>T | |
22 | g.50524300A>C | CA412194193 | NCAPH2,SCO2 | c.112T>G (p.Leu38Val) c.*925A>C (n.*925A>C) n.2953A>C | |
22 | g.50524300A>G | CA515268797 | NCAPH2,SCO2 | c.112T>C (p.Leu38=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.2953A>G | |
22 | g.50524300A>T | CA412194197 | NCAPH2,SCO2 | c.112T>A (p.Leu38Met) c.*925A>T (n.*925A>T) n.2953A>T | |
22 | g.50524301A>C | CA515268798 | NCAPH2,SCO2 | c.111T>G (p.Leu37=) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2954A>C | |
22 | g.50524301A>G | CA515268803 | NCAPH2,SCO2 | c.111T>C (p.Leu37=) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2954A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524301A>T | CA515268801 | NCAPH2,SCO2 | c.111T>A (p.Leu37=) c.*926A>T (n.*926A>T) n.2954A>T | |
22 | g.50524302A>C | CA412194200 | NCAPH2,SCO2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*927A>C (n.*927A>C) n.2955A>C | |
22 | g.50524302A>G | CA412194210 | NCAPH2,SCO2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*927A>G (n.*927A>G) n.2955A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524302A>T | CA412194212 | NCAPH2,SCO2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.*927A>T (n.*927A>T) n.2955A>T | |
22 | g.50524303G>A | CA412194222 | NCAPH2,SCO2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.*928G>A (n.*928G>A) n.2956G>A | |
22 | g.50524303G>C | CA412194220 | NCAPH2,SCO2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.*928G>C (n.*928G>C) n.2956G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524303G>T | CA412194216 | NCAPH2,SCO2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*928G>T (n.*928G>T) n.2956G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524304C>A | CA412194225 | NCAPH2,SCO2 | c.108G>T (p.Trp36Cys) c.*929C>A (n.*929C>A) n.2957C>A | |
22 | g.50524304C= | CA2410906227 | NCAPH2,SCO2 | c.108G= (p.Trp36=) c.*929C= (n.*929C=) n.2957C= | |
22 | g.50524304C>G | CA412194227 | NCAPH2,SCO2 | c.108G>C (p.Trp36Cys) c.*929C>G (n.*929C>G) n.2957C>G | |
22 | g.50524304C>T | CA412194229 | NCAPH2,SCO2 | c.108G>A (p.Trp36Ter) c.*929C>T (n.*929C>T) n.2957C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524305C>A | CA412194231 | NCAPH2,SCO2 | c.107G>T (p.Trp36Leu) c.*930C>A (n.*930C>A) n.2958C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524305C= | CA2410906228 | NCAPH2,SCO2 | c.107G= (p.Trp36=) c.*930C= (n.*930C=) n.2958C= | |
22 | g.50524305C>G | CA412194233 | NCAPH2,SCO2 | c.107G>C (p.Trp36Ser) c.*930C>G (n.*930C>G) n.2958C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524305C>T | CA117682 | NCAPH2,SCO2 | c.107G>A (p.Trp36Ter) c.*930C>T (n.*930C>T) n.2958C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524306A= | CA2410906229 | NCAPH2,SCO2 | c.106T= (p.Trp36=) c.*931A= (n.*931A=) n.2959A= | |
22 | g.50524306A>C | CA412194238 | NCAPH2,SCO2 | c.106T>G (p.Trp36Gly) c.*931A>C (n.*931A>C) n.2959A>C | |
22 | g.50524306A>G | CA10321297 | NCAPH2,SCO2 | c.106T>C (p.Trp36Arg) c.*931A>G (n.*931A>G) n.2959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524306A>T | CA412194243 | NCAPH2,SCO2 | c.106T>A (p.Trp36Arg) c.*931A>T (n.*931A>T) n.2959A>T | |
22 | g.50524307G>A | CA515268805 | NCAPH2,SCO2 | c.105C>T (p.Ser35=) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2960G>A | dbSNP |
22 | g.50524307G>C | CA515268806 | NCAPH2,SCO2 | c.105C>G (p.Ser35=) c.*932G>C (n.*932G>C) n.2960G>C | |
22 | g.50524307G= | CA2410906230 | NCAPH2,SCO2 | c.105C= (p.Ser35=) c.*932G= (n.*932G=) n.2960G= | |
22 | g.50524307G>T | CA515268807 | NCAPH2,SCO2 | c.105C>A (p.Ser35=) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2960G>T | |
22 | g.50524308G>A | CA412194246 | NCAPH2,SCO2 | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.*933G>A (n.*933G>A) n.2961G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524308G>C | CA412194253 | NCAPH2,SCO2 | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.*933G>C (n.*933G>C) n.2961G>C | |
22 | g.50524308G>T | CA412194256 | NCAPH2,SCO2 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.*933G>T (n.*933G>T) n.2961G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524309A>C | CA412194274 | NCAPH2,SCO2 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.*934A>C (n.*934A>C) n.2962A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524309A>G | CA412194264 | NCAPH2,SCO2 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.*934A>G (n.*934A>G) n.2962A>G | |
22 | g.50524309A>T | CA412194259 | NCAPH2,SCO2 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.*934A>T (n.*934A>T) n.2962A>T | |
22 | g.50524310C>A | CA412194279 | NCAPH2,SCO2 | c.102G>T (p.Arg34Ser) c.*935C>A (n.*935C>A) n.2963C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524310C= | CA2410906231 | NCAPH2,SCO2 | c.102G= (p.Arg34=) c.*935C= (n.*935C=) n.2963C= | |
22 | g.50524310C>G | CA412194281 | NCAPH2,SCO2 | c.102G>C (p.Arg34Ser) c.*935C>G (n.*935C>G) n.2963C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524310C>T | CA515268810 | NCAPH2,SCO2 | c.102G>A (p.Arg34=) c.*935C>T (n.*935C>T) n.2963C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524311C>A | CA412194287 | NCAPH2,SCO2 | c.101G>T (p.Arg34Met) c.*936C>A (n.*936C>A) n.2964C>A | |
22 | g.50524311C= | CA2410906232 | NCAPH2,SCO2 | c.101G= (p.Arg34=) c.*936C= (n.*936C=) n.2964C= | |
22 | g.50524311C>G | CA412194292 | NCAPH2,SCO2 | c.101G>C (p.Arg34Thr) c.*936C>G (n.*936C>G) n.2964C>G | |
22 | g.50524311C>T | CA412194289 | NCAPH2,SCO2 | c.101G>A (p.Arg34Lys) c.*936C>T (n.*936C>T) n.2964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524312T>A | CA412194293 | NCAPH2,SCO2 | c.100A>T (p.Arg34Trp) c.*937T>A (n.*937T>A) n.2965T>A | |
22 | g.50524312T>C | CA412194294 | NCAPH2,SCO2 | c.100A>G (p.Arg34Gly) c.*937T>C (n.*937T>C) n.2965T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524312T>G | CA515268811 | NCAPH2,SCO2 | c.100A>C (p.Arg34=) c.*937T>G (n.*937T>G) n.2965T>G | |
22 | g.50524312T= | CA2410906233 | NCAPH2,SCO2 | c.100A= (p.Arg34=) c.*937T= (n.*937T=) n.2965T= | |
22 | g.50524312_50524313insG | CA2657558953 | NCAPH2,SCO2 | c.99_100insC (p.Arg34GlnfsTer?) c.*937_*938insG (n.*937_*938insG) n.2965_2966insG | gnomAD v4 |
22 | g.50524313C>A | CA515268812 | NCAPH2,SCO2 | c.99G>T (p.Leu33=) c.*938C>A (n.*938C>A) n.2966C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524313C>G | CA515268813 | NCAPH2,SCO2 | c.99G>C (p.Leu33=) c.*938C>G (n.*938C>G) n.2966C>G | |
22 | g.50524313C>T | CA515268814 | NCAPH2,SCO2 | c.99G>A (p.Leu33=) c.*938C>T (n.*938C>T) n.2966C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524314A= | CA2410906234 | NCAPH2,SCO2 | c.98T= (p.Leu33=) c.*939A= (n.*939A=) n.2967A= | |
22 | g.50524314A>C | CA412194306 | NCAPH2,SCO2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.*939A>C (n.*939A>C) n.2967A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524314A>G | CA412194308 | NCAPH2,SCO2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.*939A>G (n.*939A>G) n.2967A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524314A>T | CA412194314 | NCAPH2,SCO2 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.*939A>T (n.*939A>T) n.2967A>T | |
22 | g.50524315G>A | CA515268817 | NCAPH2,SCO2 | c.97C>T (p.Leu33=) c.*940G>A (n.*940G>A) n.2968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524315G>C | CA325556248 | NCAPH2,SCO2 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.*940G>C (n.*940G>C) n.2968G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524315G= | CA2410906235 | NCAPH2,SCO2 | c.97C= (p.Leu33=) c.*940G= (n.*940G=) n.2968G= | |
22 | g.50524315G>T | CA412194321 | NCAPH2,SCO2 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.*940G>T (n.*940G>T) n.2968G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524316A= | CA2410906236 | NCAPH2,SCO2 | c.96T= (p.His32=) c.*941A= (n.*941A=) n.2969A= | |
22 | g.50524316A>C | CA412194325 | NCAPH2,SCO2 | c.96T>G (p.His32Gln) c.*941A>C (n.*941A>C) n.2969A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524316A>G | CA10321298 | NCAPH2,SCO2 | c.96T>C (p.His32=) c.*941A>G (n.*941A>G) n.2969A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524316A>T | CA412194328 | NCAPH2,SCO2 | c.96T>A (p.His32Gln) c.*941A>T (n.*941A>T) n.2969A>T | |
22 | g.50524317T>A | CA412194333 | NCAPH2,SCO2 | c.95A>T (p.His32Leu) c.*942T>A (n.*942T>A) n.2970T>A | |
22 | g.50524317T>C | CA412194331 | NCAPH2,SCO2 | c.95A>G (p.His32Arg) c.*942T>C (n.*942T>C) n.2970T>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524317T>G | CA412194330 | NCAPH2,SCO2 | c.95A>C (p.His32Pro) c.*942T>G (n.*942T>G) n.2970T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524318G>A | CA412194337 | NCAPH2,SCO2 | c.94C>T (p.His32Tyr) c.*943G>A (n.*943G>A) n.2971G>A | |
22 | g.50524318G>C | CA412194339 | NCAPH2,SCO2 | c.94C>G (p.His32Asp) c.*943G>C (n.*943G>C) n.2971G>C | |
22 | g.50524318G>T | CA412194344 | NCAPH2,SCO2 | c.94C>A (p.His32Asn) c.*943G>T (n.*943G>T) n.2971G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524319del | CA2657558994 | NCAPH2,SCO2 | c.93del (p.His32IlefsTer2) c.*944del (n.*944del) n.2972del | gnomAD v4 |
22 | g.50524319C>A | CA515268821 | NCAPH2,SCO2 | c.93G>T (p.Leu31=) c.*944C>A (n.*944C>A) n.2972C>A | |
22 | g.50524319C= | CA2410906237 | NCAPH2,SCO2 | c.93G= (p.Leu31=) c.*944C= (n.*944C=) n.2972C= | |
22 | g.50524319C>G | CA515268822 | NCAPH2,SCO2 | c.93G>C (p.Leu31=) c.*944C>G (n.*944C>G) n.2972C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524319C>T | CA515268823 | NCAPH2,SCO2 | c.93G>A (p.Leu31=) c.*944C>T (n.*944C>T) n.2972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524320A= | CA2410906238 | NCAPH2,SCO2 | c.92T= (p.Leu31=) c.*945A= (n.*945A=) n.2973A= | |
22 | g.50524320A>C | CA412194348 | NCAPH2,SCO2 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*945A>C (n.*945A>C) n.2973A>C | |
22 | g.50524320A>G | CA412194350 | NCAPH2,SCO2 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*945A>G (n.*945A>G) n.2973A>G | dbSNP |
22 | g.50524320A>T | CA412194352 | NCAPH2,SCO2 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.*945A>T (n.*945A>T) n.2973A>T | |
22 | g.50524321G>A | CA515268826 | NCAPH2,SCO2 | c.91C>T (p.Leu31=) c.*946G>A (n.*946G>A) n.2974G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524321G>C | CA412194355 | NCAPH2,SCO2 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.*946G>C (n.*946G>C) n.2974G>C | |
22 | g.50524321G>T | CA412194357 | NCAPH2,SCO2 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.*946G>T (n.*946G>T) n.2974G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524322G>A | CA515268827 | NCAPH2,SCO2 | c.90C>T (p.Ala30=) c.*947G>A (n.*947G>A) n.2975G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524322G>C | CA515268828 | NCAPH2,SCO2 | c.90C>G (p.Ala30=) c.*947G>C (n.*947G>C) n.2975G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524322G= | CA2410906239 | NCAPH2,SCO2 | c.90C= (p.Ala30=) c.*947G= (n.*947G=) n.2975G= | |
22 | g.50524322G>T | CA515268829 | NCAPH2,SCO2 | c.90C>A (p.Ala30=) c.*947G>T (n.*947G>T) n.2975G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524323G>A | CA412194360 | NCAPH2,SCO2 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.*948G>A (n.*948G>A) n.2976G>A | |
22 | g.50524323G>C | CA412194361 | NCAPH2,SCO2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*948G>C (n.*948G>C) n.2976G>C | |
22 | g.50524323G>T | CA412194363 | NCAPH2,SCO2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.*948G>T (n.*948G>T) n.2976G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524324C>A | CA412194369 | NCAPH2,SCO2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*949C>A (n.*949C>A) n.2977C>A | |
22 | g.50524324C>G | CA412194373 | NCAPH2,SCO2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*949C>G (n.*949C>G) n.2977C>G | |
22 | g.50524324C>T | CA412194366 | NCAPH2,SCO2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*949C>T (n.*949C>T) n.2977C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524325C>A | CA412194376 | NCAPH2,SCO2 | c.87G>T (p.Gln29His) c.*950C>A (n.*950C>A) n.2978C>A | |
22 | g.50524325C= | CA2410906240 | NCAPH2,SCO2 | c.87G= (p.Gln29=) c.*950C= (n.*950C=) n.2978C= | |
22 | g.50524325C>G | CA412194380 | NCAPH2,SCO2 | c.87G>C (p.Gln29His) c.*950C>G (n.*950C>G) n.2978C>G | dbSNP |
22 | g.50524325C>T | CA10321299 | NCAPH2,SCO2 | c.87G>A (p.Gln29=) c.*950C>T (n.*950C>T) n.2978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524325_50524339delinsCTGGCCTCCCAGGGT | CA2410906241 | NCAPH2,SCO2 | c.73_87delinsACCCTGGGAGGCCAG (p.Thr25=) c.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT (n.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT) n.2978_2992delinsCTGGCCTCCCAGGGT | |
22 | g.50524326T>A | CA412194385 | NCAPH2,SCO2 | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.*951T>A (n.*951T>A) n.2979T>A | |
22 | g.50524326T>C | CA412194394 | NCAPH2,SCO2 | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.*951T>C (n.*951T>C) n.2979T>C | |
22 | g.50524326T>G | CA412194404 | NCAPH2,SCO2 | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.*951T>G (n.*951T>G) n.2979T>G | |
22 | g.50524326_50524339del | CA2410906242 | NCAPH2,SCO2 | c.73_86del (p.Thr25GlyfsTer?) c.*951_*964del (n.*951_*964del) n.2979_2992del | dbSNP |
22 | g.50524327G>A | CA412194408 | NCAPH2,SCO2 | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2980G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524327G>C | CA412194410 | NCAPH2,SCO2 | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.*952G>C (n.*952G>C) n.2980G>C | |
22 | g.50524327G= | CA2410906243 | NCAPH2,SCO2 | c.85C= (p.Gln29=) c.*952G= (n.*952G=) n.2980G= | |
22 | g.50524327G>T | CA412194412 | NCAPH2,SCO2 | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.*952G>T (n.*952G>T) n.2980G>T | |
22 | g.50524327_50524334del | CA2577766509 | NCAPH2,SCO2 | c.78_85del (p.Gly28ProfsTer?) c.*952_*959del (n.*952_*959del) n.2980_2987del | |
22 | g.50524328G>A | CA515268832 | NCAPH2,SCO2 | c.84C>T (p.Gly28=) c.*953G>A (n.*953G>A) n.2981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524328G>C | CA515268833 | NCAPH2,SCO2 | c.84C>G (p.Gly28=) c.*953G>C (n.*953G>C) n.2981G>C | |
22 | g.50524328G= | CA2410906244 | NCAPH2,SCO2 | c.84C= (p.Gly28=) c.*953G= (n.*953G=) n.2981G= | |
22 | g.50524328G>T | CA515268834 | NCAPH2,SCO2 | c.84C>A (p.Gly28=) c.*953G>T (n.*953G>T) n.2981G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524329C>A | CA412194415 | NCAPH2,SCO2 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.*954C>A (n.*954C>A) n.2982C>A | |
22 | g.50524329C= | CA2410906245 | NCAPH2,SCO2 | c.83G= (p.Gly28=) c.*954C= (n.*954C=) n.2982C= | |
22 | g.50524329C>G | CA412194420 | NCAPH2,SCO2 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*954C>G (n.*954C>G) n.2982C>G | |
22 | g.50524329C>T | CA325556255 | NCAPH2,SCO2 | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.*954C>T (n.*954C>T) n.2982C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524330C>A | CA412194435 | NCAPH2,SCO2 | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.*955C>A (n.*955C>A) n.2983C>A | dbSNP |
22 | g.50524330C= | CA2410906247 | NCAPH2,SCO2 | c.82G= (p.Gly28=) c.*955C= (n.*955C=) n.2983C= | |
22 | g.50524330C>G | CA412194426 | NCAPH2,SCO2 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*955C>G (n.*955C>G) n.2983C>G | dbSNP |
22 | g.50524330C>T | CA412194429 | NCAPH2,SCO2 | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.*955C>T (n.*955C>T) n.2983C>T | |
22 | g.50524330_50524338delinsCTCCCAGGG | CA2410906246 | NCAPH2,SCO2 | c.74_82delinsCCCTGGGAG (p.Thr25=) c.*955_*963delinsCTCCCAGGG (n.*955_*963delinsCTCCCAGGG) n.2983_2991delinsCTCCCAGGG | |
22 | g.50524331T>A | CA515268840 | NCAPH2,SCO2 | c.81A>T (p.Gly27=) c.*956T>A (n.*956T>A) n.2984T>A | |
22 | g.50524331T>C | CA515268839 | NCAPH2,SCO2 | c.81A>G (p.Gly27=) c.*956T>C (n.*956T>C) n.2984T>C | |
22 | g.50524331T>G | CA515268838 | NCAPH2,SCO2 | c.81A>C (p.Gly27=) c.*956T>G (n.*956T>G) n.2984T>G | |
22 | g.50524339_50524346del | CA640357726 | NCAPH2,SCO2 | c.74_81del (p.Thr25ArgfsTer?) c.*964_*971del (n.*964_*971del) n.2992_2999del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524332C>A | CA412194441 | NCAPH2,SCO2 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.*957C>A (n.*957C>A) n.2985C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524332C>G | CA412194442 | NCAPH2,SCO2 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.*957C>G (n.*957C>G) n.2985C>G | |
22 | g.50524332C>T | CA412194444 | NCAPH2,SCO2 | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.*957C>T (n.*957C>T) n.2985C>T | |
22 | g.50524334del | CA2657559035 | NCAPH2,SCO2 | c.80del (p.Gly27GlufsTer7) c.*959del (n.*959del) n.2987del | gnomAD v4 |
22 | g.50524333C>A | CA412194447 | NCAPH2,SCO2 | c.79G>T (p.Gly27Ter) c.*958C>A (n.*958C>A) n.2986C>A | |
22 | g.50524333C>G | CA412194448 | NCAPH2,SCO2 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.*958C>G (n.*958C>G) n.2986C>G | |
22 | g.50524333C>T | CA412194452 | NCAPH2,SCO2 | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.*958C>T (n.*958C>T) n.2986C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524334C>A | CA515268842 | NCAPH2,SCO2 | c.78G>T (p.Leu26=) c.*959C>A (n.*959C>A) n.2987C>A | |
22 | g.50524334C= | CA2410906248 | NCAPH2,SCO2 | c.78G= (p.Leu26=) c.*959C= (n.*959C=) n.2987C= | |
22 | g.50524334C>G | CA515268843 | NCAPH2,SCO2 | c.78G>C (p.Leu26=) c.*959C>G (n.*959C>G) n.2987C>G | |
22 | g.50524334C>T | CA10321300 | NCAPH2,SCO2 | c.78G>A (p.Leu26=) c.*959C>T (n.*959C>T) n.2987C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524335A= | CA2410906249 | NCAPH2,SCO2 | c.77T= (p.Leu26=) c.*960A= (n.*960A=) n.2988A= | |
22 | g.50524335A>C | CA412194456 | NCAPH2,SCO2 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.*960A>C (n.*960A>C) n.2988A>C | |
22 | g.50524335A>G | CA412194458 | NCAPH2,SCO2 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2988A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524335A>T | CA412194461 | NCAPH2,SCO2 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.*960A>T (n.*960A>T) n.2988A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524335_50524339del | CA2657559058 | NCAPH2,SCO2 | c.73_77del (p.Thr25GlyfsTer?) c.*960_*964del (n.*960_*964del) n.2988_2992del | gnomAD v4 |
22 | g.50524336G>A | CA515268846 | NCAPH2,SCO2 | c.76C>T (p.Leu26=) c.*961G>A (n.*961G>A) n.2989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524336G>C | CA412194462 | NCAPH2,SCO2 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.*961G>C (n.*961G>C) n.2989G>C | |
22 | g.50524336G= | CA2410906250 | NCAPH2,SCO2 | c.76C= (p.Leu26=) c.*961G= (n.*961G=) n.2989G= | |
22 | g.50524336G>T | CA412194463 | NCAPH2,SCO2 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.*961G>T (n.*961G>T) n.2989G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524337G>A | CA515268848 | NCAPH2,SCO2 | c.75C>T (p.Thr25=) c.*962G>A (n.*962G>A) n.2990G>A | ClinVar |
22 | g.50524337G>C | CA10321301 | NCAPH2,SCO2 | c.75C>G (p.Thr25=) c.*962G>C (n.*962G>C) n.2990G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524337G= | CA2410906251 | NCAPH2,SCO2 | c.75C= (p.Thr25=) c.*962G= (n.*962G=) n.2990G= | |
22 | g.50524337G>T | CA515268849 | NCAPH2,SCO2 | c.75C>A (p.Thr25=) c.*962G>T (n.*962G>T) n.2990G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524338G>A | CA412194465 | NCAPH2,SCO2 | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*963G>A (n.*963G>A) n.2991G>A | |
22 | g.50524338G>C | CA412194466 | NCAPH2,SCO2 | c.74C>G (p.Thr25Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) n.2991G>C | |
22 | g.50524338G>T | CA412194464 | NCAPH2,SCO2 | c.74C>A (p.Thr25Asn) c.*963G>T (n.*963G>T) n.2991G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524339T>A | CA412194467 | NCAPH2,SCO2 | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*964T>A (n.*964T>A) n.2992T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524339T>C | CA412194469 | NCAPH2,SCO2 | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*964T>C (n.*964T>C) n.2992T>C | dbSNP |
22 | g.50524339T>G | CA412194470 | NCAPH2,SCO2 | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*964T>G (n.*964T>G) n.2992T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524339T= | CA2410906252 | NCAPH2,SCO2 | c.73A= (p.Thr25=) c.*964T= (n.*964T=) n.2992T= | |
22 | g.50524340C>A | CA515268850 | NCAPH2,SCO2 | c.72G>T (p.Gly24=) c.*965C>A (n.*965C>A) n.2993C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524340C= | CA2410906253 | NCAPH2,SCO2 | c.72G= (p.Gly24=) c.*965C= (n.*965C=) n.2993C= | |
22 | g.50524340C>G | CA515268851 | NCAPH2,SCO2 | c.72G>C (p.Gly24=) c.*965C>G (n.*965C>G) n.2993C>G | |
22 | g.50524340C>T | CA515268852 | NCAPH2,SCO2 | c.72G>A (p.Gly24=) c.*965C>T (n.*965C>T) n.2993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524341C>A | CA412194472 | NCAPH2,SCO2 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.*966C>A (n.*966C>A) n.2994C>A | |
22 | g.50524341C>G | CA412194473 | NCAPH2,SCO2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.*966C>G (n.*966C>G) n.2994C>G | |
22 | g.50524341C>T | CA412194474 | NCAPH2,SCO2 | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.*966C>T (n.*966C>T) n.2994C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524341_50524346del | CA2657559112 | NCAPH2,SCO2 | c.66_71del (p.Pro23_Gly24del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) n.2994_2999del | gnomAD v4 |
22 | g.50524342C>A | CA412194475 | NCAPH2,SCO2 | c.70G>T (p.Gly24Trp) c.*967C>A (n.*967C>A) n.2995C>A | |
22 | g.50524342C= | CA2410906254 | NCAPH2,SCO2 | c.70G= (p.Gly24=) c.*967C= (n.*967C=) n.2995C= | |
22 | g.50524342C>G | CA412194476 | NCAPH2,SCO2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.*967C>G (n.*967C>G) n.2995C>G | |
22 | g.50524342C>T | CA325556284 | NCAPH2,SCO2 | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.*967C>T (n.*967C>T) n.2995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524342_50524346delinsCAGGG | CA2410906255 | NCAPH2,SCO2 | c.66_70delinsCCCTG (p.Leu22=) c.*967_*971delinsCAGGG (n.*967_*971delinsCAGGG) n.2995_2999delinsCAGGG | |
22 | g.50524343A= | CA2410906257 | NCAPH2,SCO2 | c.69T= (p.Pro23=) c.*968A= (n.*968A=) n.2996A= | |
22 | g.50524343A>C | CA515268853 | NCAPH2,SCO2 | c.69T>G (p.Pro23=) c.*968A>C (n.*968A>C) n.2996A>C | |
22 | g.50524343A>G | CA10321302 | NCAPH2,SCO2 | c.69T>C (p.Pro23=) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2996A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524343A>T | CA515268854 | NCAPH2,SCO2 | c.69T>A (p.Pro23=) c.*968A>T (n.*968A>T) n.2996A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524346_50524349del | CA2410906256 | NCAPH2,SCO2 | c.66_69del (p.Pro23GlyfsTer10) c.*971_*974del (n.*971_*974del) n.2999_3002del | dbSNP |
22 | g.50524344G>A | CA412194478 | NCAPH2,SCO2 | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.*969G>A (n.*969G>A) n.2997G>A | dbSNP |
22 | g.50524344G>C | CA412194480 | NCAPH2,SCO2 | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.*969G>C (n.*969G>C) n.2997G>C | |
22 | g.50524344G= | CA2410906258 | NCAPH2,SCO2 | c.68C= (p.Pro23=) c.*969G= (n.*969G=) n.2997G= | |
22 | g.50524344G>T | CA412194482 | NCAPH2,SCO2 | c.68C>A (p.Pro23His) c.*969G>T (n.*969G>T) n.2997G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524345G>A | CA325556286 | NCAPH2,SCO2 | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.*970G>A (n.*970G>A) n.2998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524345G>C | CA412194486 | NCAPH2,SCO2 | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.*970G>C (n.*970G>C) n.2998G>C | |
22 | g.50524345G= | CA2410906259 | NCAPH2,SCO2 | c.67C= (p.Pro23=) c.*970G= (n.*970G=) n.2998G= | |
22 | g.50524345G>T | CA412194483 | NCAPH2,SCO2 | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.*970G>T (n.*970G>T) n.2998G>T | |
22 | g.50524346G>A | CA10321303 | NCAPH2,SCO2 | c.66C>T (p.Leu22=) c.*971G>A (n.*971G>A) n.2999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524346G>C | CA515268856 | NCAPH2,SCO2 | c.66C>G (p.Leu22=) c.*971G>C (n.*971G>C) n.2999G>C | |
22 | g.50524346G= | CA2410906260 | NCAPH2,SCO2 | c.66C= (p.Leu22=) c.*971G= (n.*971G=) n.2999G= | |
22 | g.50524346G>T | CA515268857 | NCAPH2,SCO2 | c.66C>A (p.Leu22=) c.*971G>T (n.*971G>T) n.2999G>T | ClinVar |
22 | g.50524347A= | CA2410906261 | NCAPH2,SCO2 | c.65T= (p.Leu22=) c.*972A= (n.*972A=) n.3000A= | |
22 | g.50524347A>C | CA412194491 | NCAPH2,SCO2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*972A>C (n.*972A>C) n.3000A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524347A>G | CA412194494 | NCAPH2,SCO2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*972A>G (n.*972A>G) n.3000A>G | |
22 | g.50524347A>T | CA412194498 | NCAPH2,SCO2 | c.65T>A (p.Leu22His) c.*972A>T (n.*972A>T) n.3000A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524348G>A | CA10321304 | NCAPH2,SCO2 | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.*973G>A (n.*973G>A) n.3001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524348G>C | CA412194503 | NCAPH2,SCO2 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.*973G>C (n.*973G>C) n.3001G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524348G= | CA2410906262 | NCAPH2,SCO2 | c.64C= (p.Leu22=) c.*973G= (n.*973G=) n.3001G= | |
22 | g.50524348G>T | CA412194506 | NCAPH2,SCO2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.*973G>T (n.*973G>T) n.3001G>T | |
22 | g.50524349G>A | CA515268858 | NCAPH2,SCO2 | c.63C>T (p.Val21=) c.*974G>A (n.*974G>A) n.3002G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524349G>C | CA515268859 | NCAPH2,SCO2 | c.63C>G (p.Val21=) c.*974G>C (n.*974G>C) n.3002G>C | |
22 | g.50524349G>T | CA515268860 | NCAPH2,SCO2 | c.63C>A (p.Val21=) c.*974G>T (n.*974G>T) n.3002G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524350A>C | CA412194510 | NCAPH2,SCO2 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.*975A>C (n.*975A>C) n.3003A>C | |
22 | g.50524350A>G | CA412194512 | NCAPH2,SCO2 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.*975A>G (n.*975A>G) n.3003A>G | |
22 | g.50524350A>T | CA412194515 | NCAPH2,SCO2 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.*975A>T (n.*975A>T) n.3003A>T | |
22 | g.50524351C>A | CA412194519 | NCAPH2,SCO2 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.*976C>A (n.*976C>A) n.3004C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524351C= | CA2410906263 | NCAPH2,SCO2 | c.61G= (p.Val21=) c.*976C= (n.*976C=) n.3004C= | |
22 | g.50524351C>G | CA412194523 | NCAPH2,SCO2 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.*976C>G (n.*976C>G) n.3004C>G | |
22 | g.50524351C>T | CA412194525 | NCAPH2,SCO2 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.*976C>T (n.*976C>T) n.3004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524352C>A | CA515268862 | NCAPH2,SCO2 | c.60G>T (p.Arg20=) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3005C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524352C= | CA2410906264 | NCAPH2,SCO2 | c.60G= (p.Arg20=) c.*977C= (n.*977C=) n.3005C= | |
22 | g.50524352C>G | CA515268861 | NCAPH2,SCO2 | c.60G>C (p.Arg20=) c.*977C>G (n.*977C>G) n.3005C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524352C>T | CA10321305 | NCAPH2,SCO2 | c.60G>A (p.Arg20=) c.*977C>T (n.*977C>T) n.3005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524352_50524353delinsTG | CA2739268037 | NCAPH2,SCO2 | c.59_60delinsCA (p.Arg20Pro) c.*977_*978delinsTG (n.*977_*978delinsTG) n.3005_3006delinsTG | ClinVar |
22 | g.50524353C>A | CA10321306 | NCAPH2,SCO2 | c.59G>T (p.Arg20Leu) c.*978C>A (n.*978C>A) n.3006C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524353C= | CA2410906265 | NCAPH2,SCO2 | c.59G= (p.Arg20=) c.*978C= (n.*978C=) n.3006C= | |
22 | g.50524353C>G | CA293438 | NCAPH2,SCO2 | c.59G>C (p.Arg20Pro) c.*978C>G (n.*978C>G) n.3006C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524353C>T | CA10321307 | NCAPH2,SCO2 | c.59G>A (p.Arg20Gln) c.*978C>T (n.*978C>T) n.3006C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524354G>A | CA10321308 | NCAPH2,SCO2 | c.58C>T (p.Arg20Trp) c.*979G>A (n.*979G>A) n.3007G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524354G>C | CA412194537 | NCAPH2,SCO2 | c.58C>G (p.Arg20Gly) c.*979G>C (n.*979G>C) n.3007G>C | |
22 | g.50524354G= | CA2410906266 | NCAPH2,SCO2 | c.58C= (p.Arg20=) c.*979G= (n.*979G=) n.3007G= | |
22 | g.50524354G>T | CA515268863 | NCAPH2,SCO2 | c.58C>A (p.Arg20=) c.*979G>T (n.*979G>T) n.3007G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524355A>C | CA515268864 | NCAPH2,SCO2 | c.57T>G (p.Pro19=) c.*980A>C (n.*980A>C) n.3008A>C | |
22 | g.50524355A>G | CA515268865 | NCAPH2,SCO2 | c.57T>C (p.Pro19=) c.*980A>G (n.*980A>G) n.3008A>G | |
22 | g.50524355A>T | CA515268866 | NCAPH2,SCO2 | c.57T>A (p.Pro19=) c.*980A>T (n.*980A>T) n.3008A>T | |
22 | g.50524356G>A | CA412194540 | NCAPH2,SCO2 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*981G>A (n.*981G>A) n.3009G>A | |
22 | g.50524356G>C | CA412194542 | NCAPH2,SCO2 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*981G>C (n.*981G>C) n.3009G>C | |
22 | g.50524356G>T | CA412194545 | NCAPH2,SCO2 | c.56C>A (p.Pro19His) c.*981G>T (n.*981G>T) n.3009G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524357G>A | CA412194548 | NCAPH2,SCO2 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*982G>A (n.*982G>A) n.3010G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524357G>C | CA412194553 | NCAPH2,SCO2 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*982G>C (n.*982G>C) n.3010G>C | |
22 | g.50524357G= | CA2410906267 | NCAPH2,SCO2 | c.55C= (p.Pro19=) c.*982G= (n.*982G=) n.3010G= | |
22 | g.50524357G>T | CA412194555 | NCAPH2,SCO2 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*982G>T (n.*982G>T) n.3010G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524358C>A | CA412194559 | NCAPH2,SCO2 | c.54G>T (p.Lys18Asn) c.*983C>A (n.*983C>A) n.3011C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524358C= | CA2410906268 | NCAPH2,SCO2 | c.54G= (p.Lys18=) c.*983C= (n.*983C=) n.3011C= | |
22 | g.50524358C>G | CA412194570 | NCAPH2,SCO2 | c.54G>C (p.Lys18Asn) c.*983C>G (n.*983C>G) n.3011C>G | |
22 | g.50524358C>T | CA515268867 | NCAPH2,SCO2 | c.54G>A (p.Lys18=) c.*983C>T (n.*983C>T) n.3011C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524359T>A | CA412194571 | NCAPH2,SCO2 | c.53A>T (p.Lys18Met) c.*984T>A (n.*984T>A) n.3012T>A | |
22 | g.50524359T>C | CA412194572 | NCAPH2,SCO2 | c.53A>G (p.Lys18Arg) c.*984T>C (n.*984T>C) n.3012T>C | |
22 | g.50524359T>G | CA412194574 | NCAPH2,SCO2 | c.53A>C (p.Lys18Thr) c.*984T>G (n.*984T>G) n.3012T>G | |
22 | g.50524360T>A | CA412194580 | NCAPH2,SCO2 | c.52A>T (p.Lys18Ter) c.*985T>A (n.*985T>A) n.3013T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524360T>C | CA412194576 | NCAPH2,SCO2 | c.52A>G (p.Lys18Glu) c.*985T>C (n.*985T>C) n.3013T>C | |
22 | g.50524360T>G | CA412194579 | NCAPH2,SCO2 | c.52A>C (p.Lys18Gln) c.*985T>G (n.*985T>G) n.3013T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524360T= | CA2410906269 | NCAPH2,SCO2 | c.52A= (p.Lys18=) c.*985T= (n.*985T=) n.3013T= | |
22 | g.50524361G>A | CA515268868 | NCAPH2,SCO2 | c.51C>T (p.Leu17=) c.*986G>A (n.*986G>A) n.3014G>A | |
22 | g.50524361G>C | CA515268869 | NCAPH2,SCO2 | c.51C>G (p.Leu17=) c.*986G>C (n.*986G>C) n.3014G>C | |
22 | g.50524361G>T | CA515268870 | NCAPH2,SCO2 | c.51C>A (p.Leu17=) c.*986G>T (n.*986G>T) n.3014G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524365_50524373dup | CA2657559206 | NCAPH2,SCO2 | c.43_51dup (p.Leu17_Lys18insSerGlnLeu) c.*990_*998dup (n.*990_*998dup) n.3018_3026dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524361_50524380dup | CA754071390 | NCAPH2,SCO2 | c.32_51dup (p.Lys18GlyfsTer23) c.*986_*1005dup (n.*986_*1005dup) n.3014_3033dup | dbSNP |
22 | g.50524362A>C | CA412194582 | NCAPH2,SCO2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.*987A>C (n.*987A>C) n.3015A>C | |
22 | g.50524362A>G | CA412194583 | NCAPH2,SCO2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.*987A>G (n.*987A>G) n.3015A>G | |
22 | g.50524362A>T | CA412194584 | NCAPH2,SCO2 | c.50T>A (p.Leu17His) c.*987A>T (n.*987A>T) n.3015A>T | |
22 | g.50524363G>A | CA325556307 | NCAPH2,SCO2 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.*988G>A (n.*988G>A) n.3016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524363G>C | CA412194586 | NCAPH2,SCO2 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.*988G>C (n.*988G>C) n.3016G>C | |
22 | g.50524363G= | CA2410906270 | NCAPH2,SCO2 | c.49C= (p.Leu17=) c.*988G= (n.*988G=) n.3016G= | |
22 | g.50524363G>T | CA412194589 | NCAPH2,SCO2 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) n.3016G>T | |
22 | g.50524364C>A | CA412194590 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>T (p.Gln16His) c.*989C>A (n.*989C>A) n.3017C>A | |
22 | g.50524364C= | CA2410906271 | NCAPH2,SCO2 | c.48G= (p.Gln16=) c.*989C= (n.*989C=) n.3017C= | |
22 | g.50524364C>G | CA412194592 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>C (p.Gln16His) c.*989C>G (n.*989C>G) n.3017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524364C>T | CA515268871 | NCAPH2,SCO2 | c.48G>A (p.Gln16=) c.*989C>T (n.*989C>T) n.3017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>A | CA412194594 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*990T>A (n.*990T>A) n.3018T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>C | CA10321309 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*990T>C (n.*990T>C) n.3018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524365T>G | CA412194599 | NCAPH2,SCO2 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*990T>G (n.*990T>G) n.3018T>G | |
22 | g.50524365T= | CA2410906272 | NCAPH2,SCO2 | c.47A= (p.Gln16=) c.*990T= (n.*990T=) n.3018T= | |
22 | g.50524365_50524367delinsTGA | CA2410906273 | NCAPH2,SCO2 | c.45_47delinsTCA (p.Ser15=) c.*990_*992delinsTGA (n.*990_*992delinsTGA) n.3018_3020delinsTGA | |
22 | g.50524366G>A | CA412194605 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*991G>A (n.*991G>A) n.3019G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524366G>C | CA412194603 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*991G>C (n.*991G>C) n.3019G>C | |
22 | g.50524366G>T | CA412194601 | NCAPH2,SCO2 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*991G>T (n.*991G>T) n.3019G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524371_50524372del | CA640357740 | NCAPH2,SCO2 | c.45_46del (p.Gln16AlafsTer?) c.*996_*997del (n.*996_*997del) n.3024_3025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524367A>C | CA515268872 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>G (p.Ser15=) c.*992A>C (n.*992A>C) n.3020A>C | |
22 | g.50524367A>G | CA515268873 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>C (p.Ser15=) c.*992A>G (n.*992A>G) n.3020A>G | |
22 | g.50524367A>T | CA515268874 | NCAPH2,SCO2 | c.45T>A (p.Ser15=) c.*992A>T (n.*992A>T) n.3020A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524368G>A | CA10321310 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.*993G>A (n.*993G>A) n.3021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524368G>C | CA412194609 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.*993G>C (n.*993G>C) n.3021G>C | |
22 | g.50524368G= | CA2410906274 | NCAPH2,SCO2 | c.44C= (p.Ser15=) c.*993G= (n.*993G=) n.3021G= | |
22 | g.50524368G>T | CA412194607 | NCAPH2,SCO2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.*993G>T (n.*993G>T) n.3021G>T | |
22 | g.50524369A= | CA2410906275 | NCAPH2,SCO2 | c.43T= (p.Ser15=) c.*994A= (n.*994A=) n.3022A= | |
22 | g.50524369A>C | CA412194610 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.*994A>C (n.*994A>C) n.3022A>C | dbSNP |
22 | g.50524369A>G | CA412194612 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.*994A>G (n.*994A>G) n.3022A>G | |
22 | g.50524369A>T | CA412194611 | NCAPH2,SCO2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.*994A>T (n.*994A>T) n.3022A>T | |
22 | g.50524370G>A | CA515268875 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>T (p.Leu14=) c.*995G>A (n.*995G>A) n.3023G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524370G>C | CA515268876 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>G (p.Leu14=) c.*995G>C (n.*995G>C) n.3023G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524370G>T | CA515268877 | NCAPH2,SCO2 | c.42C>A (p.Leu14=) c.*995G>T (n.*995G>T) n.3023G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524371_50524376dup | CA2819314742 | NCAPH2,SCO2 | c.37_42dup (p.Leu14_Ser15insArgLeu) c.*996_*1001dup (n.*996_*1001dup) n.3024_3029dup | |
22 | g.50524371A= | CA2410906276 | NCAPH2,SCO2 | c.41T= (p.Leu14=) c.*996A= (n.*996A=) n.3024A= | |
22 | g.50524371A>C | CA10321311 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*996A>C (n.*996A>C) n.3024A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524371A>G | CA412194616 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*996A>G (n.*996A>G) n.3024A>G | |
22 | g.50524371A>T | CA412194614 | NCAPH2,SCO2 | c.41T>A (p.Leu14His) c.*996A>T (n.*996A>T) n.3024A>T | |
22 | g.50524372G>A | CA412194617 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.*997G>A (n.*997G>A) n.3025G>A | |
22 | g.50524372G>C | CA412194624 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*997G>C (n.*997G>C) n.3025G>C | |
22 | g.50524372G= | CA2410906277 | NCAPH2,SCO2 | c.40C= (p.Leu14=) c.*997G= (n.*997G=) n.3025G= | |
22 | g.50524372G>T | CA412194619 | NCAPH2,SCO2 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.*997G>T (n.*997G>T) n.3025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524373C>A | CA412194626 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>T (p.Arg13Ser) c.*998C>A (n.*998C>A) n.3026C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524373C= | CA2410906278 | NCAPH2,SCO2 | c.39G= (p.Arg13=) c.*998C= (n.*998C=) n.3026C= | |
22 | g.50524373C>G | CA412194627 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>C (p.Arg13Ser) c.*998C>G (n.*998C>G) n.3026C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524373C>T | CA515268878 | NCAPH2,SCO2 | c.39G>A (p.Arg13=) c.*998C>T (n.*998C>T) n.3026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524374del | CA2580099993 | NCAPH2,SCO2 | c.39del (p.Arg13SerfsTer21) c.*999del (n.*999del) n.3027del | ClinVar |
22 | g.50524374C>A | CA412194629 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>T (p.Arg13Met) c.*999C>A (n.*999C>A) n.3027C>A | |
22 | g.50524374C>G | CA412194630 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>C (p.Arg13Thr) c.*999C>G (n.*999C>G) n.3027C>G | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524374C>T | CA412194633 | NCAPH2,SCO2 | c.38G>A (p.Arg13Lys) c.*999C>T (n.*999C>T) n.3027C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524375T>A | CA412194635 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>T (p.Arg13Trp) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.3028T>A | |
22 | g.50524375T>C | CA412194638 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>G (p.Arg13Gly) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.3028T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524375T>G | CA10321312 | NCAPH2,SCO2 | c.37A>C (p.Arg13=) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.3028T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524375T= | CA2410906279 | NCAPH2,SCO2 | c.37A= (p.Arg13=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.3028T= | |
22 | g.50524376G>A | CA515268879 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>T (p.His12=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.3029G>A | |
22 | g.50524376G>C | CA412194639 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>G (p.His12Gln) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.3029G>C | |
22 | g.50524376G>T | CA412194640 | NCAPH2,SCO2 | c.36C>A (p.His12Gln) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.3029G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524377T>A | CA412194641 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>T (p.His12Leu) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.3030T>A | |
22 | g.50524377T>C | CA412194642 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>G (p.His12Arg) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.3030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524377T>G | CA412194643 | NCAPH2,SCO2 | c.35A>C (p.His12Pro) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.3030T>G | |
22 | g.50524377T= | CA2410906280 | NCAPH2,SCO2 | c.35A= (p.His12=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.3030T= | |
22 | g.50524378G>A | CA412194644 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>T (p.His12Tyr) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.3031G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524378G>C | CA412194646 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>G (p.His12Asp) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.3031G>C | |
22 | g.50524378G= | CA2410906281 | NCAPH2,SCO2 | c.34C= (p.His12=) c.*1003G= (n.*1003G=) n.3031G= | |
22 | g.50524378G>T | CA412194645 | NCAPH2,SCO2 | c.34C>A (p.His12Asn) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.3031G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524379C>A | CA412194647 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>T (p.Trp11Cys) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.3032C>A | |
22 | g.50524379C>G | CA412194648 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>C (p.Trp11Cys) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.3032C>G | |
22 | g.50524379C>T | CA412194649 | NCAPH2,SCO2 | c.33G>A (p.Trp11Ter) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.3032C>T | |
22 | g.50524380C>A | CA412194650 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>T (p.Trp11Leu) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.3033C>A | |
22 | g.50524380C>G | CA412194651 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>C (p.Trp11Ser) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.3033C>G | |
22 | g.50524380C>T | CA412194652 | NCAPH2,SCO2 | c.32G>A (p.Trp11Ter) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.3033C>T | |
22 | g.50524381A= | CA2410906282 | NCAPH2,SCO2 | c.31T= (p.Trp11=) c.*1006A= (n.*1006A=) n.3034A= | |
22 | g.50524381A>C | CA412194653 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>G (p.Trp11Gly) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.3034A>C | dbSNP |
22 | g.50524381A>G | CA412194654 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>C (p.Trp11Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.3034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524381A>T | CA412194655 | NCAPH2,SCO2 | c.31T>A (p.Trp11Arg) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.3034A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524382A>C | CA515268880 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>G (p.Ala10=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.3035A>C | |
22 | g.50524382A>G | CA515268881 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>C (p.Ala10=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.3035A>G | |
22 | g.50524382A>T | CA515268882 | NCAPH2,SCO2 | c.30T>A (p.Ala10=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.3035A>T | |
22 | g.50524383G>A | CA10321313 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.3036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524383G>C | CA412194660 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.3036G>C | |
22 | g.50524383G= | CA2410906283 | NCAPH2,SCO2 | c.29C= (p.Ala10=) c.*1008G= (n.*1008G=) n.3036G= | |
22 | g.50524383G>T | CA412194656 | NCAPH2,SCO2 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.3036G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524384C>A | CA412194662 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.3037C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524384C= | CA2410906284 | NCAPH2,SCO2 | c.28G= (p.Ala10=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.3037C= | |
22 | g.50524384C>G | CA412194664 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.3037C>G | |
22 | g.50524384C>T | CA412194665 | NCAPH2,SCO2 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.3037C>T | dbSNP |