Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524256_50524291delCA2657558541NCAPH2,SCO2c.131_166del (p.Ala44_Pro55del)
c.*881_*916del (n.*881_*916del)
n.2909_2944del
 gnomAD v4
22g.50524251C>ACA412193830NCAPH2,SCO2c.161G>T (p.Gly54Val)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2904C>A
22g.50524251C=CA2410906192NCAPH2,SCO2c.161G= (p.Gly54=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.2904C=
22g.50524251C>GCA412193832NCAPH2,SCO2c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2904C>G
22g.50524251C>TCA412193834NCAPH2,SCO2c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2904C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524252C>ACA412193838NCAPH2,SCO2c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.2905C>A
22g.50524252C>GCA412193837NCAPH2,SCO2c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.2905C>G
22g.50524252C>TCA412193836NCAPH2,SCO2c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.2905C>T
 gnomAD v4
22g.50524253C>ACA412193840NCAPH2,SCO2c.159G>T (p.Gln53His)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.2906C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524253C=CA2410906193NCAPH2,SCO2c.159G= (p.Gln53=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.2906C=
22g.50524253C>GCA412193841NCAPH2,SCO2c.159G>C (p.Gln53His)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.2906C>G
22g.50524253C>TCA10321283NCAPH2,SCO2c.159G>A (p.Gln53=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.2906C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524254T>ACA412193844NCAPH2,SCO2c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.2907T>A
22g.50524254T>CCA412193845NCAPH2,SCO2c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.2907T>C
 gnomAD v4
22g.50524254T>GCA412193848NCAPH2,SCO2c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.2907T>G
22g.50524255G>ACA117673NCAPH2,SCO2c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.2908G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524255G>CCA412193856NCAPH2,SCO2c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.2908G>C
 dbSNP
22g.50524255G=CA2410906194NCAPH2,SCO2c.157C= (p.Gln53=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.2908G=
22g.50524255G>TCA412193855NCAPH2,SCO2c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.2908G>T
 gnomAD v4
22g.50524258delCA2657558632NCAPH2,SCO2c.157del (p.Gln53ArgfsTer10)
c.*883del (n.*883del)
n.2911del
 gnomAD v4
22g.50524256G>ACA515268736NCAPH2,SCO2c.156C>T (p.Pro52=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2909G>A
 gnomAD v4
22g.50524256G>CCA515268737NCAPH2,SCO2c.156C>G (p.Pro52=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2909G>C
 ClinVar
22g.50524256G>TCA515268738NCAPH2,SCO2c.156C>A (p.Pro52=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2909G>T
 gnomAD v4
22g.50524257G>ACA412193858NCAPH2,SCO2c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.2910G>A
22g.50524257G>CCA412193874NCAPH2,SCO2c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.2910G>C
22g.50524257G>TCA412193871NCAPH2,SCO2c.155C>A (p.Pro52His)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.2910G>T
 gnomAD v4
22g.50524258G>ACA412193875NCAPH2,SCO2c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2911G>A
 gnomAD v4
22g.50524258G>CCA10321284NCAPH2,SCO2c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2911G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524258G=CA2410906195NCAPH2,SCO2c.154C= (p.Pro52=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.2911G=
22g.50524258G>TCA412193878NCAPH2,SCO2c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2911G>T
 gnomAD v4
22g.50524259C>ACA412193879NCAPH2,SCO2c.153G>T (p.Gln51His)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2912C>A
 gnomAD v4
22g.50524259C=CA2410906196NCAPH2,SCO2c.153G= (p.Gln51=)
c.*884C= (n.*884C=)
n.2912C=
22g.50524259C>GCA412193880NCAPH2,SCO2c.153G>C (p.Gln51His)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.2912C>G
22g.50524259C>TCA10321285NCAPH2,SCO2c.153G>A (p.Gln51=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.2912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T>ACA412193882NCAPH2,SCO2c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.2913T>A
22g.50524260T>CCA412193884NCAPH2,SCO2c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.2913T>C
 gnomAD v4
22g.50524260T>GCA412193886NCAPH2,SCO2c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.2913T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T=CA2410906198NCAPH2,SCO2c.152A= (p.Gln51=)
c.*885T= (n.*885T=)
n.2913T=
22g.50524260_50524284delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAGCA2410906197NCAPH2,SCO2c.128_152delinsCTGCAGAGACAGGTGGGCAGGGCCA (p.Pro43=)
c.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG (n.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG)
n.2913_2937delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG
22g.50524261G>ACA412193893NCAPH2,SCO2c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.2914G>A
 gnomAD v4
22g.50524261G>CCA412193894NCAPH2,SCO2c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.2914G>C
 gnomAD v4
22g.50524261G>TCA412193895NCAPH2,SCO2c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2914G>T
 gnomAD v4
22g.50524262delCA2657558669NCAPH2,SCO2c.151del (p.Gln51SerfsTer12)
c.*887del (n.*887del)
n.2915del
 gnomAD v4
22g.50524270_50524293delCA10321286NCAPH2,SCO2c.128_151del (p.Pro43_Gly50del)
c.*895_*918del (n.*895_*918del)
n.2923_2946del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524262G>ACA515268744NCAPH2,SCO2c.150C>T (p.Gly50=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2915G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524262G>CCA515268745NCAPH2,SCO2c.150C>G (p.Gly50=)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.2915G>C
22g.50524262G>TCA515268743NCAPH2,SCO2c.150C>A (p.Gly50=)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2915G>T
 gnomAD v4
22g.50524263C>ACA412193897NCAPH2,SCO2c.149G>T (p.Gly50Val)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.2916C>A
22g.50524263C=CA2410906199NCAPH2,SCO2c.149G= (p.Gly50=)
c.*888C= (n.*888C=)
n.2916C=
22g.50524263C>GCA412193902NCAPH2,SCO2c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.2916C>G
22g.50524263C>TCA10321287NCAPH2,SCO2c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.2916C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524264C>ACA412193914NCAPH2,SCO2c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.2917C>A
22g.50524264C=CA2410906200NCAPH2,SCO2c.148G= (p.Gly50=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.2917C=
22g.50524264C>GCA412193919NCAPH2,SCO2c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.2917C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524264C>TCA10321288NCAPH2,SCO2c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.2917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524265C>ACA412193925NCAPH2,SCO2c.147G>T (p.Gln49His)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.2918C>A
 gnomAD v4
22g.50524265C>GCA412193928NCAPH2,SCO2c.147G>C (p.Gln49His)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.2918C>G
22g.50524265C>TCA515268748NCAPH2,SCO2c.147G>A (p.Gln49=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.2918C>T
22g.50524266T>ACA412193929NCAPH2,SCO2c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2919T>A
22g.50524266T>CCA412193930NCAPH2,SCO2c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2919T>C
22g.50524266T>GCA10321289NCAPH2,SCO2c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2919T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524266T=CA2410906201NCAPH2,SCO2c.146A= (p.Gln49=)
c.*891T= (n.*891T=)
n.2919T=
22g.50524267G>ACA412193931NCAPH2,SCO2c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2920G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524267G>CCA412193933NCAPH2,SCO2c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2920G>C
22g.50524267G=CA2410906202NCAPH2,SCO2c.145C= (p.Gln49=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.2920G=
22g.50524267G>TCA412193937NCAPH2,SCO2c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.2920G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524268C>ACA515268751NCAPH2,SCO2c.144G>T (p.Gly48=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.2921C>A
22g.50524268C=CA2410906203NCAPH2,SCO2c.144G= (p.Gly48=)
c.*893C= (n.*893C=)
n.2921C=
22g.50524268C>GCA515268752NCAPH2,SCO2c.144G>C (p.Gly48=)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.2921C>G
 dbSNP
22g.50524268C>TCA10321290NCAPH2,SCO2c.144G>A (p.Gly48=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.2921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524270delCA2657558700NCAPH2,SCO2c.144del (p.Gln49ArgfsTer14)
c.*895del (n.*895del)
n.2923del
 gnomAD v4
22g.50524269C>ACA412193942NCAPH2,SCO2c.143G>T (p.Gly48Val)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.2922C>A
22g.50524269C>GCA412193946NCAPH2,SCO2c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.2922C>G
22g.50524269C>TCA412193948NCAPH2,SCO2c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.2922C>T
 gnomAD v4
22g.50524270C>ACA412193968NCAPH2,SCO2c.142G>T (p.Gly48Trp)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.2923C>A
 gnomAD v4
22g.50524270C=CA2410906204NCAPH2,SCO2c.142G= (p.Gly48=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.2923C=
22g.50524270C>GCA412193964NCAPH2,SCO2c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.2923C>G
22g.50524270C>TCA325556186NCAPH2,SCO2c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.2923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524271A=CA2410906205NCAPH2,SCO2c.141T= (p.Gly47=)
c.*896A= (n.*896A=)
n.2924A=
22g.50524271A>CCA515268755NCAPH2,SCO2c.141T>G (p.Gly47=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.2924A>C
 gnomAD v4
22g.50524271A>GCA10321292NCAPH2,SCO2c.141T>C (p.Gly47=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.2924A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524271A>TCA515268756NCAPH2,SCO2c.141T>A (p.Gly47=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.2924A>T
 ClinVar
22g.50524271_50524294dupCA10321291NCAPH2,SCO2c.118_141dup (p.Gly47_Gly48insArgGlnGlyProAlaGluThrGly)
c.*896_*919dup (n.*896_*919dup)
n.2924_2947dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524272C>ACA412193972NCAPH2,SCO2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.2925C>A
22g.50524272C=CA2410906206NCAPH2,SCO2c.140G= (p.Gly47=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.2925C=
22g.50524272C>GCA412193975NCAPH2,SCO2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.2925C>G
22g.50524272C>TCA412193977NCAPH2,SCO2c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.2925C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524273C>ACA412193980NCAPH2,SCO2c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.2926C>A
22g.50524273C=CA2410906207NCAPH2,SCO2c.139G= (p.Gly47=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.2926C=
22g.50524273C>GCA412193983NCAPH2,SCO2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.2926C>G
22g.50524273C>TCA412193985NCAPH2,SCO2c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.2926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524274T>ACA515268760NCAPH2,SCO2c.138A>T (p.Thr46=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.2927T>A
22g.50524274T>CCA515268762NCAPH2,SCO2c.138A>G (p.Thr46=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.2927T>C
22g.50524274T>GCA515268761NCAPH2,SCO2c.138A>C (p.Thr46=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.2927T>G
22g.50524275G>ACA412193988NCAPH2,SCO2c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.2928G>A
 gnomAD v4
22g.50524275G>CCA412193990NCAPH2,SCO2c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.2928G>C
22g.50524275G>TCA412193997NCAPH2,SCO2c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.2928G>T
 gnomAD v4
22g.50524275_50524277delinsGTCCA2410906208NCAPH2,SCO2c.135_137delinsGAC (p.Glu45=)
c.*900_*902delinsGTC (n.*900_*902delinsGTC)
n.2928_2930delinsGTC
22g.50524276T>ACA412194003NCAPH2,SCO2c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.2929T>A
 gnomAD v4
22g.50524276T>CCA412194000NCAPH2,SCO2c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.2929T>C
22g.50524276T>GCA412193998NCAPH2,SCO2c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.2929T>G
22g.50524279_50524280delCA640357724NCAPH2,SCO2c.135_136del (p.Glu45AspfsTer?)
c.*904_*905del (n.*904_*905del)
n.2932_2933del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524277C>ACA412194011NCAPH2,SCO2c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.2930C>A
 gnomAD v4
22g.50524277C=CA2410906209NCAPH2,SCO2c.135G= (p.Glu45=)
c.*902C= (n.*902C=)
n.2930C=
22g.50524277C>GCA412194020NCAPH2,SCO2c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.2930C>G
22g.50524277C>TCA515268765NCAPH2,SCO2c.135G>A (p.Glu45=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.2930C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50524279_50524294delCA2831039273NCAPH2,SCO2c.120_135del (p.Gly42ValfsTer16)
c.*904_*919del (n.*904_*919del)
n.2932_2947del
22g.50524278delCA2657558733NCAPH2,SCO2c.134del (p.Glu45GlyfsTer18)
c.*903del (n.*903del)
n.2931del
 gnomAD v4
22g.50524278T>ACA412194025NCAPH2,SCO2c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.2931T>A
22g.50524278T>CCA412194028NCAPH2,SCO2c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.2931T>C
 dbSNP
22g.50524278T>GCA412194031NCAPH2,SCO2c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.2931T>G
22g.50524278T=CA2410906210NCAPH2,SCO2c.134A= (p.Glu45=)
c.*903T= (n.*903T=)
n.2931T=
22g.50524279C>ACA412194036NCAPH2,SCO2c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.2932C>A
22g.50524279C=CA2410906212NCAPH2,SCO2c.133G= (p.Glu45=)
c.*904C= (n.*904C=)
n.2932C=
22g.50524279C>GCA412194038NCAPH2,SCO2c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.2932C>G
 gnomAD v4
22g.50524279C>TCA412194041NCAPH2,SCO2c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.2932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524279_50524316delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGACA2410906211NCAPH2,SCO2c.96_133delinsTCTGAGGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAG (p.His32=)
c.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA (n.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA)
n.2932_2969delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA
22g.50524280T>ACA515268766NCAPH2,SCO2c.132A>T (p.Ala44=)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.2933T>A
22g.50524280T>CCA515268767NCAPH2,SCO2c.132A>G (p.Ala44=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.2933T>C
22g.50524280T>GCA515268768NCAPH2,SCO2c.132A>C (p.Ala44=)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.2933T>G
22g.50524289_50524325delCA10321293NCAPH2,SCO2c.96_132del (p.His32GlnfsTer19)
c.*914_*950del (n.*914_*950del)
n.2942_2978del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524281G>ACA412194052NCAPH2,SCO2c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.2934G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524281G>CCA412194064NCAPH2,SCO2c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.2934G>C
22g.50524281G=CA2410906213NCAPH2,SCO2c.131C= (p.Ala44=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.2934G=
22g.50524281G>TCA412194065NCAPH2,SCO2c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.2934G>T
 gnomAD v4
22g.50524281_50524296dupCA2697552837NCAPH2,SCO2c.116_131dup (p.Glu45LysfsTer?)
c.*906_*921dup (n.*906_*921dup)
n.2934_2949dup
 ClinVar
22g.50524282C>ACA412194082NCAPH2,SCO2c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.2935C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524282C=CA2410906214NCAPH2,SCO2c.130G= (p.Ala44=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.2935C=
22g.50524282C>GCA412194071NCAPH2,SCO2c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.2935C>G
22g.50524282C>TCA412194069NCAPH2,SCO2c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.2935C>T
 gnomAD v4
22g.50524283A=CA2410906215NCAPH2,SCO2c.129T= (p.Pro43=)
c.*908A= (n.*908A=)
n.2936A=
22g.50524283A>CCA515268772NCAPH2,SCO2c.129T>G (p.Pro43=)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.2936A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524283A>GCA515268773NCAPH2,SCO2c.129T>C (p.Pro43=)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.2936A>G
 gnomAD v4
22g.50524283A>TCA515268774NCAPH2,SCO2c.129T>A (p.Pro43=)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.2936A>T
22g.50524284G>ACA412194085NCAPH2,SCO2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.2937G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524284G>CCA412194100NCAPH2,SCO2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.2937G>C
22g.50524284G=CA2410906216NCAPH2,SCO2c.128C= (p.Pro43=)
c.*909G= (n.*909G=)
n.2937G=
22g.50524284G>TCA412194089NCAPH2,SCO2c.128C>A (p.Pro43His)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.2937G>T
 gnomAD v4
22g.50524285G>ACA412194103NCAPH2,SCO2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2938G>A
22g.50524285G>CCA10321294NCAPH2,SCO2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524285G=CA2410906217NCAPH2,SCO2c.127C= (p.Pro43=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.2938G=
22g.50524285G>TCA412194108NCAPH2,SCO2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2938G>T
 gnomAD v4
22g.50524286G>ACA515268778NCAPH2,SCO2c.126C>T (p.Gly42=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2939G>A
 gnomAD v4
22g.50524286G>CCA515268780NCAPH2,SCO2c.126C>G (p.Gly42=)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.2939G>C
22g.50524286G=CA2410906218NCAPH2,SCO2c.126C= (p.Gly42=)
c.*911G= (n.*911G=)
n.2939G=
22g.50524286G>TCA515268779NCAPH2,SCO2c.126C>A (p.Gly42=)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2939G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524289_50524293delCA2657558780NCAPH2,SCO2c.122_126del (p.Gln41ProfsTer?)
c.*914_*918del (n.*914_*918del)
n.2942_2946del
 gnomAD v4
22g.50524287C>ACA412194112NCAPH2,SCO2c.125G>T (p.Gly42Val)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.2940C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524287C=CA2410906219NCAPH2,SCO2c.125G= (p.Gly42=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.2940C=
22g.50524287C>GCA412194116NCAPH2,SCO2c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.2940C>G
 gnomAD v4
22g.50524287C>TCA412194119NCAPH2,SCO2c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.2940C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524288C>ACA412194121NCAPH2,SCO2c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.2941C>A
22g.50524288C=CA2410906220NCAPH2,SCO2c.124G= (p.Gly42=)
c.*913C= (n.*913C=)
n.2941C=
22g.50524288C>GCA412194122NCAPH2,SCO2c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.2941C>G
 gnomAD v4
22g.50524288C>TCA412194123NCAPH2,SCO2c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.2941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524289C>ACA412194124NCAPH2,SCO2c.123G>T (p.Gln41His)
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.2942C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524289C=CA2410906221NCAPH2,SCO2c.123G= (p.Gln41=)
c.*914C= (n.*914C=)
n.2942C=
22g.50524289C>GCA412194125NCAPH2,SCO2c.123G>C (p.Gln41His)
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.2942C>G
22g.50524289C>TCA515268781NCAPH2,SCO2c.123G>A (p.Gln41=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.2942C>T
 gnomAD v4
22g.50524290T>ACA412194128NCAPH2,SCO2c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.2943T>A
22g.50524290T>CCA412194126NCAPH2,SCO2c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.2943T>C
22g.50524290T>GCA412194127NCAPH2,SCO2c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.2943T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524290T=CA2410906222NCAPH2,SCO2c.122A= (p.Gln41=)
c.*915T= (n.*915T=)
n.2943T=
22g.50524291G>ACA10321295NCAPH2,SCO2c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.2944G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524291G>CCA412194130NCAPH2,SCO2c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.2944G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524291G=CA2410906223NCAPH2,SCO2c.121C= (p.Gln41=)
c.*916G= (n.*916G=)
n.2944G=
22g.50524291G>TCA412194131NCAPH2,SCO2c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.2944G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524292C>ACA412194143NCAPH2,SCO2c.120G>T (p.Arg40Ser)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.2945C>A
22g.50524292C>GCA412194145NCAPH2,SCO2c.120G>C (p.Arg40Ser)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.2945C>G
22g.50524292C>TCA515268785NCAPH2,SCO2c.120G>A (p.Arg40=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.2945C>T
 gnomAD v4
22g.50524293C>ACA412194147NCAPH2,SCO2c.119G>T (p.Arg40Met)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.2946C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524293C=CA2410906224NCAPH2,SCO2c.119G= (p.Arg40=)
c.*918C= (n.*918C=)
n.2946C=
22g.50524293C>GCA412194150NCAPH2,SCO2c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.2946C>G
22g.50524293C>TCA412194162NCAPH2,SCO2c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.2946C>T
22g.50524294T>ACA412194166NCAPH2,SCO2c.118A>T (p.Arg40Trp)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.2947T>A
22g.50524294T>CCA412194168NCAPH2,SCO2c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.2947T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524294T>GCA515268786NCAPH2,SCO2c.118A>C (p.Arg40=)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.2947T>G
22g.50524295T>ACA515268792NCAPH2,SCO2c.117A>T (p.Ser39=)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.2948T>A
22g.50524295T>CCA515268791NCAPH2,SCO2c.117A>G (p.Ser39=)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.2948T>C
22g.50524295T>GCA515268789NCAPH2,SCO2c.117A>C (p.Ser39=)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.2948T>G
22g.50524296G>ACA320218NCAPH2,SCO2c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.2949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524296G>CCA412194174NCAPH2,SCO2c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.2949G>C
 gnomAD v4
22g.50524296G=CA2410906225NCAPH2,SCO2c.116C= (p.Ser39=)
c.*921G= (n.*921G=)
n.2949G=
22g.50524296G>TCA412194171NCAPH2,SCO2c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.2949G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524297A>CCA412194176NCAPH2,SCO2c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.2950A>C
22g.50524297A>GCA412194177NCAPH2,SCO2c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.2950A>G
22g.50524297A>TCA412194178NCAPH2,SCO2c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.2950A>T
22g.50524297dupCA2657558902NCAPH2,SCO2c.115dup (p.Ser39PhefsTer?)
c.*922dup (n.*922dup)
n.2950dup
 gnomAD v4
22g.50524298C>ACA412194179NCAPH2,SCO2c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2951C>A
22g.50524298C>GCA412194181NCAPH2,SCO2c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.2951C>G
22g.50524298C>TCA515268796NCAPH2,SCO2c.114G>A (p.Leu38=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2951C>T
 gnomAD v4
22g.50524299A=CA2410906226NCAPH2,SCO2c.113T= (p.Leu38=)
c.*924A= (n.*924A=)
n.2952A=
22g.50524299A>CCA412194184NCAPH2,SCO2c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.2952A>C
22g.50524299A>GCA10321296NCAPH2,SCO2c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.2952A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524299A>TCA412194190NCAPH2,SCO2c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.2952A>T
22g.50524300A>CCA412194193NCAPH2,SCO2c.112T>G (p.Leu38Val)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.2953A>C
22g.50524300A>GCA515268797NCAPH2,SCO2c.112T>C (p.Leu38=)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.2953A>G
22g.50524300A>TCA412194197NCAPH2,SCO2c.112T>A (p.Leu38Met)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.2953A>T
22g.50524301A>CCA515268798NCAPH2,SCO2c.111T>G (p.Leu37=)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2954A>C
22g.50524301A>GCA515268803NCAPH2,SCO2c.111T>C (p.Leu37=)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2954A>G
 gnomAD v4
22g.50524301A>TCA515268801NCAPH2,SCO2c.111T>A (p.Leu37=)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2954A>T
22g.50524302A>CCA412194200NCAPH2,SCO2c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.2955A>C
22g.50524302A>GCA412194210NCAPH2,SCO2c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.2955A>G
 gnomAD v4
22g.50524302A>TCA412194212NCAPH2,SCO2c.110T>A (p.Leu37His)
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.2955A>T
22g.50524303G>ACA412194222NCAPH2,SCO2c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.2956G>A
22g.50524303G>CCA412194220NCAPH2,SCO2c.109C>G (p.Leu37Val)
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.2956G>C
 gnomAD v4
22g.50524303G>TCA412194216NCAPH2,SCO2c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.2956G>T
 gnomAD v4
22g.50524304C>ACA412194225NCAPH2,SCO2c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.2957C>A
22g.50524304C=CA2410906227NCAPH2,SCO2c.108G= (p.Trp36=)
c.*929C= (n.*929C=)
n.2957C=
22g.50524304C>GCA412194227NCAPH2,SCO2c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.2957C>G
22g.50524304C>TCA412194229NCAPH2,SCO2c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.2957C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50524305C>ACA412194231NCAPH2,SCO2c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.2958C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524305C=CA2410906228NCAPH2,SCO2c.107G= (p.Trp36=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.2958C=
22g.50524305C>GCA412194233NCAPH2,SCO2c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.2958C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50524305C>TCA117682NCAPH2,SCO2c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.2958C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524306A=CA2410906229NCAPH2,SCO2c.106T= (p.Trp36=)
c.*931A= (n.*931A=)
n.2959A=
22g.50524306A>CCA412194238NCAPH2,SCO2c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.2959A>C
22g.50524306A>GCA10321297NCAPH2,SCO2c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.2959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524306A>TCA412194243NCAPH2,SCO2c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.2959A>T
22g.50524307G>ACA515268805NCAPH2,SCO2c.105C>T (p.Ser35=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.2960G>A
 dbSNP
22g.50524307G>CCA515268806NCAPH2,SCO2c.105C>G (p.Ser35=)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.2960G>C
22g.50524307G=CA2410906230NCAPH2,SCO2c.105C= (p.Ser35=)
c.*932G= (n.*932G=)
n.2960G=
22g.50524307G>TCA515268807NCAPH2,SCO2c.105C>A (p.Ser35=)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.2960G>T
22g.50524308G>ACA412194246NCAPH2,SCO2c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.2961G>A
 gnomAD v4
22g.50524308G>CCA412194253NCAPH2,SCO2c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.2961G>C
22g.50524308G>TCA412194256NCAPH2,SCO2c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.2961G>T
 gnomAD v4
22g.50524309A>CCA412194274NCAPH2,SCO2c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.2962A>C
 gnomAD v4
22g.50524309A>GCA412194264NCAPH2,SCO2c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.2962A>G
22g.50524309A>TCA412194259NCAPH2,SCO2c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.2962A>T
22g.50524310C>ACA412194279NCAPH2,SCO2c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.2963C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524310C=CA2410906231NCAPH2,SCO2c.102G= (p.Arg34=)
c.*935C= (n.*935C=)
n.2963C=
22g.50524310C>GCA412194281NCAPH2,SCO2c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.2963C>G
 gnomAD v4
22g.50524310C>TCA515268810NCAPH2,SCO2c.102G>A (p.Arg34=)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.2963C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524311C>ACA412194287NCAPH2,SCO2c.101G>T (p.Arg34Met)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.2964C>A
22g.50524311C=CA2410906232NCAPH2,SCO2c.101G= (p.Arg34=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.2964C=
22g.50524311C>GCA412194292NCAPH2,SCO2c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.2964C>G
22g.50524311C>TCA412194289NCAPH2,SCO2c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.2964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524312T>ACA412194293NCAPH2,SCO2c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.2965T>A
22g.50524312T>CCA412194294NCAPH2,SCO2c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.2965T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524312T>GCA515268811NCAPH2,SCO2c.100A>C (p.Arg34=)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.2965T>G
22g.50524312T=CA2410906233NCAPH2,SCO2c.100A= (p.Arg34=)
c.*937T= (n.*937T=)
n.2965T=
22g.50524312_50524313insGCA2657558953NCAPH2,SCO2c.99_100insC (p.Arg34GlnfsTer?)
c.*937_*938insG (n.*937_*938insG)
n.2965_2966insG
 gnomAD v4
22g.50524313C>ACA515268812NCAPH2,SCO2c.99G>T (p.Leu33=)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.2966C>A
 gnomAD v4
22g.50524313C>GCA515268813NCAPH2,SCO2c.99G>C (p.Leu33=)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.2966C>G
22g.50524313C>TCA515268814NCAPH2,SCO2c.99G>A (p.Leu33=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.2966C>T
 gnomAD v4
22g.50524314A=CA2410906234NCAPH2,SCO2c.98T= (p.Leu33=)
c.*939A= (n.*939A=)
n.2967A=
22g.50524314A>CCA412194306NCAPH2,SCO2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.2967A>C
 gnomAD v4
22g.50524314A>GCA412194308NCAPH2,SCO2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.2967A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524314A>TCA412194314NCAPH2,SCO2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.2967A>T
22g.50524315G>ACA515268817NCAPH2,SCO2c.97C>T (p.Leu33=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.2968G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524315G>CCA325556248NCAPH2,SCO2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.2968G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524315G=CA2410906235NCAPH2,SCO2c.97C= (p.Leu33=)
c.*940G= (n.*940G=)
n.2968G=
22g.50524315G>TCA412194321NCAPH2,SCO2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.2968G>T
 gnomAD v4
22g.50524316A=CA2410906236NCAPH2,SCO2c.96T= (p.His32=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.2969A=
22g.50524316A>CCA412194325NCAPH2,SCO2c.96T>G (p.His32Gln)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.2969A>C
 gnomAD v4
22g.50524316A>GCA10321298NCAPH2,SCO2c.96T>C (p.His32=)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.2969A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524316A>TCA412194328NCAPH2,SCO2c.96T>A (p.His32Gln)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.2969A>T
22g.50524317T>ACA412194333NCAPH2,SCO2c.95A>T (p.His32Leu)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.2970T>A
22g.50524317T>CCA412194331NCAPH2,SCO2c.95A>G (p.His32Arg)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.2970T>C
 COSMIC COSMIC
22g.50524317T>GCA412194330NCAPH2,SCO2c.95A>C (p.His32Pro)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.2970T>G
 gnomAD v4
22g.50524318G>ACA412194337NCAPH2,SCO2c.94C>T (p.His32Tyr)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.2971G>A
22g.50524318G>CCA412194339NCAPH2,SCO2c.94C>G (p.His32Asp)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.2971G>C
22g.50524318G>TCA412194344NCAPH2,SCO2c.94C>A (p.His32Asn)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.2971G>T
 gnomAD v4
22g.50524319delCA2657558994NCAPH2,SCO2c.93del (p.His32IlefsTer2)
c.*944del (n.*944del)
n.2972del
 gnomAD v4
22g.50524319C>ACA515268821NCAPH2,SCO2c.93G>T (p.Leu31=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.2972C>A
22g.50524319C=CA2410906237NCAPH2,SCO2c.93G= (p.Leu31=)
c.*944C= (n.*944C=)
n.2972C=
22g.50524319C>GCA515268822NCAPH2,SCO2c.93G>C (p.Leu31=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.2972C>G
 gnomAD v4
22g.50524319C>TCA515268823NCAPH2,SCO2c.93G>A (p.Leu31=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.2972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524320A=CA2410906238NCAPH2,SCO2c.92T= (p.Leu31=)
c.*945A= (n.*945A=)
n.2973A=
22g.50524320A>CCA412194348NCAPH2,SCO2c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.2973A>C
22g.50524320A>GCA412194350NCAPH2,SCO2c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.2973A>G
 dbSNP
22g.50524320A>TCA412194352NCAPH2,SCO2c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.2973A>T
22g.50524321G>ACA515268826NCAPH2,SCO2c.91C>T (p.Leu31=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.2974G>A
 gnomAD v4
22g.50524321G>CCA412194355NCAPH2,SCO2c.91C>G (p.Leu31Val)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.2974G>C
22g.50524321G>TCA412194357NCAPH2,SCO2c.91C>A (p.Leu31Met)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.2974G>T
 gnomAD v4
22g.50524322G>ACA515268827NCAPH2,SCO2c.90C>T (p.Ala30=)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.2975G>A
 gnomAD v4
22g.50524322G>CCA515268828NCAPH2,SCO2c.90C>G (p.Ala30=)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.2975G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524322G=CA2410906239NCAPH2,SCO2c.90C= (p.Ala30=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.2975G=
22g.50524322G>TCA515268829NCAPH2,SCO2c.90C>A (p.Ala30=)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.2975G>T
 gnomAD v4
22g.50524323G>ACA412194360NCAPH2,SCO2c.89C>T (p.Ala30Val)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.2976G>A
22g.50524323G>CCA412194361NCAPH2,SCO2c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.2976G>C
22g.50524323G>TCA412194363NCAPH2,SCO2c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.2976G>T
 gnomAD v4
22g.50524324C>ACA412194369NCAPH2,SCO2c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.2977C>A
22g.50524324C>GCA412194373NCAPH2,SCO2c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.2977C>G
22g.50524324C>TCA412194366NCAPH2,SCO2c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.2977C>T
 gnomAD v4
22g.50524325C>ACA412194376NCAPH2,SCO2c.87G>T (p.Gln29His)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.2978C>A
22g.50524325C=CA2410906240NCAPH2,SCO2c.87G= (p.Gln29=)
c.*950C= (n.*950C=)
n.2978C=
22g.50524325C>GCA412194380NCAPH2,SCO2c.87G>C (p.Gln29His)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.2978C>G
 dbSNP
22g.50524325C>TCA10321299NCAPH2,SCO2c.87G>A (p.Gln29=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.2978C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524325_50524339delinsCTGGCCTCCCAGGGTCA2410906241NCAPH2,SCO2c.73_87delinsACCCTGGGAGGCCAG (p.Thr25=)
c.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT (n.*950_*964delinsCTGGCCTCCCAGGGT)
n.2978_2992delinsCTGGCCTCCCAGGGT
22g.50524326T>ACA412194385NCAPH2,SCO2c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.2979T>A
22g.50524326T>CCA412194394NCAPH2,SCO2c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.2979T>C
22g.50524326T>GCA412194404NCAPH2,SCO2c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.2979T>G
22g.50524326_50524339delCA2410906242NCAPH2,SCO2c.73_86del (p.Thr25GlyfsTer?)
c.*951_*964del (n.*951_*964del)
n.2979_2992del
 dbSNP
22g.50524327G>ACA412194408NCAPH2,SCO2c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.2980G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524327G>CCA412194410NCAPH2,SCO2c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.2980G>C
22g.50524327G=CA2410906243NCAPH2,SCO2c.85C= (p.Gln29=)
c.*952G= (n.*952G=)
n.2980G=
22g.50524327G>TCA412194412NCAPH2,SCO2c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.2980G>T
22g.50524327_50524334delCA2577766509NCAPH2,SCO2c.78_85del (p.Gly28ProfsTer?)
c.*952_*959del (n.*952_*959del)
n.2980_2987del
22g.50524328G>ACA515268832NCAPH2,SCO2c.84C>T (p.Gly28=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.2981G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524328G>CCA515268833NCAPH2,SCO2c.84C>G (p.Gly28=)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.2981G>C
22g.50524328G=CA2410906244NCAPH2,SCO2c.84C= (p.Gly28=)
c.*953G= (n.*953G=)
n.2981G=
22g.50524328G>TCA515268834NCAPH2,SCO2c.84C>A (p.Gly28=)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.2981G>T
 gnomAD v4
22g.50524329C>ACA412194415NCAPH2,SCO2c.83G>T (p.Gly28Val)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.2982C>A
22g.50524329C=CA2410906245NCAPH2,SCO2c.83G= (p.Gly28=)
c.*954C= (n.*954C=)
n.2982C=
22g.50524329C>GCA412194420NCAPH2,SCO2c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.2982C>G
22g.50524329C>TCA325556255NCAPH2,SCO2c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.2982C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524330C>ACA412194435NCAPH2,SCO2c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.2983C>A
 dbSNP
22g.50524330C=CA2410906247NCAPH2,SCO2c.82G= (p.Gly28=)
c.*955C= (n.*955C=)
n.2983C=
22g.50524330C>GCA412194426NCAPH2,SCO2c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.2983C>G
 dbSNP
22g.50524330C>TCA412194429NCAPH2,SCO2c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.2983C>T
22g.50524330_50524338delinsCTCCCAGGGCA2410906246NCAPH2,SCO2c.74_82delinsCCCTGGGAG (p.Thr25=)
c.*955_*963delinsCTCCCAGGG (n.*955_*963delinsCTCCCAGGG)
n.2983_2991delinsCTCCCAGGG
22g.50524331T>ACA515268840NCAPH2,SCO2c.81A>T (p.Gly27=)
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.2984T>A
22g.50524331T>CCA515268839NCAPH2,SCO2c.81A>G (p.Gly27=)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.2984T>C
22g.50524331T>GCA515268838NCAPH2,SCO2c.81A>C (p.Gly27=)
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.2984T>G
22g.50524339_50524346delCA640357726NCAPH2,SCO2c.74_81del (p.Thr25ArgfsTer?)
c.*964_*971del (n.*964_*971del)
n.2992_2999del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524332C>ACA412194441NCAPH2,SCO2c.80G>T (p.Gly27Val)
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.2985C>A
 gnomAD v4
22g.50524332C>GCA412194442NCAPH2,SCO2c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.2985C>G
22g.50524332C>TCA412194444NCAPH2,SCO2c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.2985C>T
22g.50524334delCA2657559035NCAPH2,SCO2c.80del (p.Gly27GlufsTer7)
c.*959del (n.*959del)
n.2987del
 gnomAD v4
22g.50524333C>ACA412194447NCAPH2,SCO2c.79G>T (p.Gly27Ter)
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.2986C>A
22g.50524333C>GCA412194448NCAPH2,SCO2c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.2986C>G
22g.50524333C>TCA412194452NCAPH2,SCO2c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.2986C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524334C>ACA515268842NCAPH2,SCO2c.78G>T (p.Leu26=)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.2987C>A
22g.50524334C=CA2410906248NCAPH2,SCO2c.78G= (p.Leu26=)
c.*959C= (n.*959C=)
n.2987C=
22g.50524334C>GCA515268843NCAPH2,SCO2c.78G>C (p.Leu26=)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.2987C>G
22g.50524334C>TCA10321300NCAPH2,SCO2c.78G>A (p.Leu26=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.2987C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524335A=CA2410906249NCAPH2,SCO2c.77T= (p.Leu26=)
c.*960A= (n.*960A=)
n.2988A=
22g.50524335A>CCA412194456NCAPH2,SCO2c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.2988A>C
22g.50524335A>GCA412194458NCAPH2,SCO2c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.2988A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524335A>TCA412194461NCAPH2,SCO2c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.2988A>T
 gnomAD v4
22g.50524335_50524339delCA2657559058NCAPH2,SCO2c.73_77del (p.Thr25GlyfsTer?)
c.*960_*964del (n.*960_*964del)
n.2988_2992del
 gnomAD v4
22g.50524336G>ACA515268846NCAPH2,SCO2c.76C>T (p.Leu26=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.2989G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524336G>CCA412194462NCAPH2,SCO2c.76C>G (p.Leu26Val)
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.2989G>C
22g.50524336G=CA2410906250NCAPH2,SCO2c.76C= (p.Leu26=)
c.*961G= (n.*961G=)
n.2989G=
22g.50524336G>TCA412194463NCAPH2,SCO2c.76C>A (p.Leu26Met)
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.2989G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524337G>ACA515268848NCAPH2,SCO2c.75C>T (p.Thr25=)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.2990G>A
 ClinVar
22g.50524337G>CCA10321301NCAPH2,SCO2c.75C>G (p.Thr25=)
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.2990G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524337G=CA2410906251NCAPH2,SCO2c.75C= (p.Thr25=)
c.*962G= (n.*962G=)
n.2990G=
22g.50524337G>TCA515268849NCAPH2,SCO2c.75C>A (p.Thr25=)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.2990G>T
 gnomAD v4
22g.50524338G>ACA412194465NCAPH2,SCO2c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.2991G>A
22g.50524338G>CCA412194466NCAPH2,SCO2c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.2991G>C
22g.50524338G>TCA412194464NCAPH2,SCO2c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.2991G>T
 gnomAD v4
22g.50524339T>ACA412194467NCAPH2,SCO2c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.2992T>A
 gnomAD v4
22g.50524339T>CCA412194469NCAPH2,SCO2c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.2992T>C
 dbSNP
22g.50524339T>GCA412194470NCAPH2,SCO2c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.2992T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524339T=CA2410906252NCAPH2,SCO2c.73A= (p.Thr25=)
c.*964T= (n.*964T=)
n.2992T=
22g.50524340C>ACA515268850NCAPH2,SCO2c.72G>T (p.Gly24=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.2993C>A
 gnomAD v4
22g.50524340C=CA2410906253NCAPH2,SCO2c.72G= (p.Gly24=)
c.*965C= (n.*965C=)
n.2993C=
22g.50524340C>GCA515268851NCAPH2,SCO2c.72G>C (p.Gly24=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.2993C>G
22g.50524340C>TCA515268852NCAPH2,SCO2c.72G>A (p.Gly24=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.2993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524341C>ACA412194472NCAPH2,SCO2c.71G>T (p.Gly24Val)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.2994C>A
22g.50524341C>GCA412194473NCAPH2,SCO2c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.2994C>G
22g.50524341C>TCA412194474NCAPH2,SCO2c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.2994C>T
 gnomAD v4
22g.50524341_50524346delCA2657559112NCAPH2,SCO2c.66_71del (p.Pro23_Gly24del)
c.*966_*971del (n.*966_*971del)
n.2994_2999del
 gnomAD v4
22g.50524342C>ACA412194475NCAPH2,SCO2c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.2995C>A
22g.50524342C=CA2410906254NCAPH2,SCO2c.70G= (p.Gly24=)
c.*967C= (n.*967C=)
n.2995C=
22g.50524342C>GCA412194476NCAPH2,SCO2c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.2995C>G
22g.50524342C>TCA325556284NCAPH2,SCO2c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.2995C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524342_50524346delinsCAGGGCA2410906255NCAPH2,SCO2c.66_70delinsCCCTG (p.Leu22=)
c.*967_*971delinsCAGGG (n.*967_*971delinsCAGGG)
n.2995_2999delinsCAGGG
22g.50524343A=CA2410906257NCAPH2,SCO2c.69T= (p.Pro23=)
c.*968A= (n.*968A=)
n.2996A=
22g.50524343A>CCA515268853NCAPH2,SCO2c.69T>G (p.Pro23=)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.2996A>C
22g.50524343A>GCA10321302NCAPH2,SCO2c.69T>C (p.Pro23=)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.2996A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524343A>TCA515268854NCAPH2,SCO2c.69T>A (p.Pro23=)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.2996A>T
 gnomAD v4
22g.50524346_50524349delCA2410906256NCAPH2,SCO2c.66_69del (p.Pro23GlyfsTer10)
c.*971_*974del (n.*971_*974del)
n.2999_3002del
 dbSNP
22g.50524344G>ACA412194478NCAPH2,SCO2c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.2997G>A
 dbSNP
22g.50524344G>CCA412194480NCAPH2,SCO2c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.2997G>C
22g.50524344G=CA2410906258NCAPH2,SCO2c.68C= (p.Pro23=)
c.*969G= (n.*969G=)
n.2997G=
22g.50524344G>TCA412194482NCAPH2,SCO2c.68C>A (p.Pro23His)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.2997G>T
 gnomAD v4
22g.50524345G>ACA325556286NCAPH2,SCO2c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.2998G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524345G>CCA412194486NCAPH2,SCO2c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.2998G>C
22g.50524345G=CA2410906259NCAPH2,SCO2c.67C= (p.Pro23=)
c.*970G= (n.*970G=)
n.2998G=
22g.50524345G>TCA412194483NCAPH2,SCO2c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.2998G>T
22g.50524346G>ACA10321303NCAPH2,SCO2c.66C>T (p.Leu22=)
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.2999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524346G>CCA515268856NCAPH2,SCO2c.66C>G (p.Leu22=)
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.2999G>C
22g.50524346G=CA2410906260NCAPH2,SCO2c.66C= (p.Leu22=)
c.*971G= (n.*971G=)
n.2999G=
22g.50524346G>TCA515268857NCAPH2,SCO2c.66C>A (p.Leu22=)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.2999G>T
 ClinVar
22g.50524347A=CA2410906261NCAPH2,SCO2c.65T= (p.Leu22=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.3000A=
22g.50524347A>CCA412194491NCAPH2,SCO2c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.3000A>C
 gnomAD v4
22g.50524347A>GCA412194494NCAPH2,SCO2c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.3000A>G
22g.50524347A>TCA412194498NCAPH2,SCO2c.65T>A (p.Leu22His)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.3000A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524348G>ACA10321304NCAPH2,SCO2c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.3001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524348G>CCA412194503NCAPH2,SCO2c.64C>G (p.Leu22Val)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.3001G>C
 gnomAD v4
22g.50524348G=CA2410906262NCAPH2,SCO2c.64C= (p.Leu22=)
c.*973G= (n.*973G=)
n.3001G=
22g.50524348G>TCA412194506NCAPH2,SCO2c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.3001G>T
22g.50524349G>ACA515268858NCAPH2,SCO2c.63C>T (p.Val21=)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.3002G>A
 gnomAD v4
22g.50524349G>CCA515268859NCAPH2,SCO2c.63C>G (p.Val21=)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.3002G>C
22g.50524349G>TCA515268860NCAPH2,SCO2c.63C>A (p.Val21=)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.3002G>T
 gnomAD v4
22g.50524350A>CCA412194510NCAPH2,SCO2c.62T>G (p.Val21Gly)
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.3003A>C
22g.50524350A>GCA412194512NCAPH2,SCO2c.62T>C (p.Val21Ala)
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.3003A>G
22g.50524350A>TCA412194515NCAPH2,SCO2c.62T>A (p.Val21Asp)
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.3003A>T
22g.50524351C>ACA412194519NCAPH2,SCO2c.61G>T (p.Val21Phe)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.3004C>A
 gnomAD v4
22g.50524351C=CA2410906263NCAPH2,SCO2c.61G= (p.Val21=)
c.*976C= (n.*976C=)
n.3004C=
22g.50524351C>GCA412194523NCAPH2,SCO2c.61G>C (p.Val21Leu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.3004C>G
22g.50524351C>TCA412194525NCAPH2,SCO2c.61G>A (p.Val21Ile)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.3004C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched