Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524212_50524234dupCA2657558224NCAPH2,SCO2c.181_203dup (p.Ala69CysfsTer2)
c.*837_*859dup (n.*837_*859dup)
n.2865_2887dup
 gnomAD v4
22g.50524221_50524243dupCA2657558328NCAPH2,SCO2c.169_191dup (p.Gly65PhefsTer6)
c.*846_*868dup (n.*846_*868dup)
n.2874_2896dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524223G>ACA515268688NCAPH2,SCO2c.189C>T (p.Ile63=)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2876G>A
22g.50524223G>CCA10321272NCAPH2,SCO2c.189C>G (p.Ile63Met)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2876G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524223G=CA2410906173NCAPH2,SCO2c.189C= (p.Ile63=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.2876G=
22g.50524223G>TCA515268689NCAPH2,SCO2c.189C>A (p.Ile63=)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2876G>T
 gnomAD v4
22g.50524224A>CCA412193742NCAPH2,SCO2c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2877A>C
22g.50524224A>GCA412193747NCAPH2,SCO2c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2877A>G
 ClinVar
22g.50524224A>TCA412193750NCAPH2,SCO2c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2877A>T
 gnomAD v4
22g.50524224_50524233dupCA640357723NCAPH2,SCO2c.179_188dup (p.Ile63MetfsTer22)
c.*849_*858dup (n.*849_*858dup)
n.2877_2886dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524225T>ACA412193751NCAPH2,SCO2c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.2878T>A
22g.50524225T>CCA10321273NCAPH2,SCO2c.187A>G (p.Ile63Val)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.2878T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50524225T>GCA412193752NCAPH2,SCO2c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.2878T>G
 gnomAD v4
22g.50524225T=CA2410906174NCAPH2,SCO2c.187A= (p.Ile63=)
c.*850T= (n.*850T=)
n.2878T=
22g.50524226delCA2577766491NCAPH2,SCO2c.186del (p.Ile63SerfsTer16)
c.*851del (n.*851del)
n.2879del
22g.50524226C>ACA325556068NCAPH2,SCO2c.186G>T (p.Leu62=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.2879C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524226C=CA2410906175NCAPH2,SCO2c.186G= (p.Leu62=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.2879C=
22g.50524226C>GCA515268693NCAPH2,SCO2c.186G>C (p.Leu62=)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.2879C>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524226C>TCA325556069NCAPH2,SCO2c.186G>A (p.Leu62=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.2879C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524227A=CA2410906176NCAPH2,SCO2c.185T= (p.Leu62=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.2880A=
22g.50524227A>CCA412193754NCAPH2,SCO2c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.2880A>C
 dbSNP
22g.50524227A>GCA412193761NCAPH2,SCO2c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2880A>G
 gnomAD v4
22g.50524227A>TCA412193755NCAPH2,SCO2c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.2880A>T
22g.50524228G>ACA10321274NCAPH2,SCO2c.184C>T (p.Leu62=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524228G>CCA412193765NCAPH2,SCO2c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.2881G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524228G=CA2410906177NCAPH2,SCO2c.184C= (p.Leu62=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.2881G=
22g.50524228G>TCA412193763NCAPH2,SCO2c.184C>A (p.Leu62Met)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.2881G>T
 gnomAD v4
22g.50524229C>ACA515268695NCAPH2,SCO2c.183G>T (p.Leu61=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2882C>A
22g.50524229C>GCA515268696NCAPH2,SCO2c.183G>C (p.Leu61=)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2882C>G
22g.50524229C>TCA515268697NCAPH2,SCO2c.183G>A (p.Leu61=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2882C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524230A=CA2410906178NCAPH2,SCO2c.182T= (p.Leu61=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.2883A=
22g.50524230A>CCA412193767NCAPH2,SCO2c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2883A>C
22g.50524230A>GCA325556079NCAPH2,SCO2c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2883A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524230A>TCA412193769NCAPH2,SCO2c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2883A>T
22g.50524231G>ACA10321275NCAPH2,SCO2c.181C>T (p.Leu61=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524231G>CCA412193771NCAPH2,SCO2c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2884G>C
22g.50524231G=CA2410906179NCAPH2,SCO2c.181C= (p.Leu61=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.2884G=
22g.50524231G>TCA412193773NCAPH2,SCO2c.181C>A (p.Leu61Met)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2884G>T
 gnomAD v4
22g.50524232C>ACA515268700NCAPH2,SCO2c.180G>T (p.Arg60=)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.2885C>A
22g.50524232C=CA2410906180NCAPH2,SCO2c.180G= (p.Arg60=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.2885C=
22g.50524232C>GCA515268701NCAPH2,SCO2c.180G>C (p.Arg60=)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.2885C>G
 ClinVar
22g.50524232C>TCA10321276NCAPH2,SCO2c.180G>A (p.Arg60=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.2885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524233C>ACA412193774NCAPH2,SCO2c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.2886C>A
22g.50524233C=CA2410906181NCAPH2,SCO2c.179G= (p.Arg60=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.2886C=
22g.50524233C>GCA412193775NCAPH2,SCO2c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.2886C>G
 gnomAD v4
22g.50524233C>TCA10321277NCAPH2,SCO2c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.2886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524234G>ACA10321279NCAPH2,SCO2c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.2887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524234G>CCA412193776NCAPH2,SCO2c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.2887G>C
22g.50524234G=CA2410906182NCAPH2,SCO2c.178C= (p.Arg60=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.2887G=
22g.50524234G>TCA10321278NCAPH2,SCO2c.178C>A (p.Arg60=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.2887G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524235G>ACA325556106NCAPH2,SCO2c.177C>T (p.Thr59=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.2888G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524235G>CCA515268703NCAPH2,SCO2c.177C>G (p.Thr59=)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.2888G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524235G=CA2410906183NCAPH2,SCO2c.177C= (p.Thr59=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.2888G=
22g.50524235G>TCA515268704NCAPH2,SCO2c.177C>A (p.Thr59=)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.2888G>T
 gnomAD v4
22g.50524236G>ACA412193777NCAPH2,SCO2c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.2889G>A
 gnomAD v4
22g.50524236G>CCA412193778NCAPH2,SCO2c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.2889G>C
22g.50524236G>TCA412193779NCAPH2,SCO2c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.2889G>T
 gnomAD v4
22g.50524237T>ACA412193780NCAPH2,SCO2c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2890T>A
22g.50524237T>CCA412193781NCAPH2,SCO2c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2890T>C
22g.50524237T>GCA412193783NCAPH2,SCO2c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.2890T>G
22g.50524238T>ACA515268708NCAPH2,SCO2c.174A>T (p.Arg58=)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2891T>A
22g.50524238T>CCA515268710NCAPH2,SCO2c.174A>G (p.Arg58=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.2891T>C
22g.50524238T>GCA515268709NCAPH2,SCO2c.174A>C (p.Arg58=)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2891T>G
22g.50524239C>ACA412193785NCAPH2,SCO2c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.2892C>A
 gnomAD v4
22g.50524239C=CA2410906184NCAPH2,SCO2c.173G= (p.Arg58=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.2892C=
22g.50524239C>GCA412193786NCAPH2,SCO2c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.2892C>G
 gnomAD v4
22g.50524239C>TCA10321280NCAPH2,SCO2c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.2892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524240G>ACA412193788NCAPH2,SCO2c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.2893G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524240G>CCA10321281NCAPH2,SCO2c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.2893G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524240G=CA2410906185NCAPH2,SCO2c.172C= (p.Arg58=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.2893G=
22g.50524240G>TCA515268714NCAPH2,SCO2c.172C>A (p.Arg58=)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.2893G>T
 gnomAD v4
22g.50524241A>CCA515268715NCAPH2,SCO2c.171T>G (p.Leu57=)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.2894A>C
22g.50524241A>GCA515268716NCAPH2,SCO2c.171T>C (p.Leu57=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.2894A>G
22g.50524241A>TCA515268717NCAPH2,SCO2c.171T>A (p.Leu57=)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.2894A>T
22g.50524242A>CCA412193793NCAPH2,SCO2c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2895A>C
22g.50524242A>GCA412193794NCAPH2,SCO2c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2895A>G
22g.50524242A>TCA412193791NCAPH2,SCO2c.170T>A (p.Leu57His)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2895A>T
22g.50524243G>ACA412193797NCAPH2,SCO2c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.2896G>A
 dbSNP
22g.50524243G>CCA412193798NCAPH2,SCO2c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.2896G>C
22g.50524243G=CA2410906186NCAPH2,SCO2c.169C= (p.Leu57=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.2896G=
22g.50524243G>TCA412193800NCAPH2,SCO2c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.2896G>T
 gnomAD v4
22g.50524244C>ACA515268720NCAPH2,SCO2c.168G>T (p.Gly56=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2897C>A
22g.50524244C=CA2410906187NCAPH2,SCO2c.168G= (p.Gly56=)
c.*869C= (n.*869C=)
n.2897C=
22g.50524244C>GCA515268721NCAPH2,SCO2c.168G>C (p.Gly56=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2897C>G
22g.50524244C>TCA515268722NCAPH2,SCO2c.168G>A (p.Gly56=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2897C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524246delCA2657558524NCAPH2,SCO2c.168del (p.Leu57PhefsTer6)
c.*871del (n.*871del)
n.2899del
 gnomAD v4
22g.50524245C>ACA412193802NCAPH2,SCO2c.167G>T (p.Gly56Val)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2898C>A
 gnomAD v4
22g.50524245C>GCA412193804NCAPH2,SCO2c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2898C>G
22g.50524245C>TCA412193806NCAPH2,SCO2c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2898C>T
 gnomAD v4
22g.50524246C>ACA412193808NCAPH2,SCO2c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.2899C>A
22g.50524246C=CA2410906188NCAPH2,SCO2c.166G= (p.Gly56=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.2899C=
22g.50524246C>GCA412193810NCAPH2,SCO2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.2899C>G
22g.50524246C>TCA412193811NCAPH2,SCO2c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.2899C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524256_50524291delCA2657558541NCAPH2,SCO2c.131_166del (p.Ala44_Pro55del)
c.*881_*916del (n.*881_*916del)
n.2909_2944del
 gnomAD v4
22g.50524247A=CA2410906189NCAPH2,SCO2c.165T= (p.Pro55=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.2900A=
22g.50524247A>CCA515268729NCAPH2,SCO2c.165T>G (p.Pro55=)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.2900A>C
22g.50524247A>GCA515268727NCAPH2,SCO2c.165T>C (p.Pro55=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.2900A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524247A>TCA515268728NCAPH2,SCO2c.165T>A (p.Pro55=)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.2900A>T
22g.50524248G>ACA412193813NCAPH2,SCO2c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.2901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524248G>CCA412193817NCAPH2,SCO2c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.2901G>C
22g.50524248G=CA2410906190NCAPH2,SCO2c.164C= (p.Pro55=)
c.*873G= (n.*873G=)
n.2901G=
22g.50524248G>TCA412193819NCAPH2,SCO2c.164C>A (p.Pro55His)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.2901G>T
 gnomAD v4
22g.50524249G>ACA412193823NCAPH2,SCO2c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.2902G>A
 gnomAD v4
22g.50524249G>CCA412193828NCAPH2,SCO2c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.2902G>C
22g.50524249G>TCA412193820NCAPH2,SCO2c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.2902G>T
22g.50524250G>ACA10321282NCAPH2,SCO2c.162C>T (p.Gly54=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524250G>CCA515268730NCAPH2,SCO2c.162C>G (p.Gly54=)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.2903G>C
22g.50524250G=CA2410906191NCAPH2,SCO2c.162C= (p.Gly54=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.2903G=
22g.50524250G>TCA515268731NCAPH2,SCO2c.162C>A (p.Gly54=)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2903G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524251C>ACA412193830NCAPH2,SCO2c.161G>T (p.Gly54Val)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2904C>A
22g.50524251C=CA2410906192NCAPH2,SCO2c.161G= (p.Gly54=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.2904C=
22g.50524251C>GCA412193832NCAPH2,SCO2c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2904C>G
22g.50524251C>TCA412193834NCAPH2,SCO2c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2904C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524252C>ACA412193838NCAPH2,SCO2c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.2905C>A
22g.50524252C>GCA412193837NCAPH2,SCO2c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.2905C>G
22g.50524252C>TCA412193836NCAPH2,SCO2c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.2905C>T
 gnomAD v4
22g.50524253C>ACA412193840NCAPH2,SCO2c.159G>T (p.Gln53His)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.2906C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524253C=CA2410906193NCAPH2,SCO2c.159G= (p.Gln53=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.2906C=
22g.50524253C>GCA412193841NCAPH2,SCO2c.159G>C (p.Gln53His)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.2906C>G
22g.50524253C>TCA10321283NCAPH2,SCO2c.159G>A (p.Gln53=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.2906C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524254T>ACA412193844NCAPH2,SCO2c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.2907T>A
22g.50524254T>CCA412193845NCAPH2,SCO2c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.2907T>C
 gnomAD v4
22g.50524254T>GCA412193848NCAPH2,SCO2c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.2907T>G
22g.50524255G>ACA117673NCAPH2,SCO2c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.2908G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524255G>CCA412193856NCAPH2,SCO2c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.2908G>C
 dbSNP
22g.50524255G=CA2410906194NCAPH2,SCO2c.157C= (p.Gln53=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.2908G=
22g.50524255G>TCA412193855NCAPH2,SCO2c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.2908G>T
 gnomAD v4
22g.50524258delCA2657558632NCAPH2,SCO2c.157del (p.Gln53ArgfsTer10)
c.*883del (n.*883del)
n.2911del
 gnomAD v4
22g.50524256G>ACA515268736NCAPH2,SCO2c.156C>T (p.Pro52=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2909G>A
 gnomAD v4
22g.50524256G>CCA515268737NCAPH2,SCO2c.156C>G (p.Pro52=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2909G>C
 ClinVar
22g.50524256G>TCA515268738NCAPH2,SCO2c.156C>A (p.Pro52=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2909G>T
 gnomAD v4
22g.50524257G>ACA412193858NCAPH2,SCO2c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.2910G>A
22g.50524257G>CCA412193874NCAPH2,SCO2c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.2910G>C
22g.50524257G>TCA412193871NCAPH2,SCO2c.155C>A (p.Pro52His)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.2910G>T
 gnomAD v4
22g.50524258G>ACA412193875NCAPH2,SCO2c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2911G>A
 gnomAD v4
22g.50524258G>CCA10321284NCAPH2,SCO2c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2911G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524258G=CA2410906195NCAPH2,SCO2c.154C= (p.Pro52=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.2911G=
22g.50524258G>TCA412193878NCAPH2,SCO2c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2911G>T
 gnomAD v4
22g.50524259C>ACA412193879NCAPH2,SCO2c.153G>T (p.Gln51His)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2912C>A
 gnomAD v4
22g.50524259C=CA2410906196NCAPH2,SCO2c.153G= (p.Gln51=)
c.*884C= (n.*884C=)
n.2912C=
22g.50524259C>GCA412193880NCAPH2,SCO2c.153G>C (p.Gln51His)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.2912C>G
22g.50524259C>TCA10321285NCAPH2,SCO2c.153G>A (p.Gln51=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.2912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T>ACA412193882NCAPH2,SCO2c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.2913T>A
22g.50524260T>CCA412193884NCAPH2,SCO2c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.2913T>C
 gnomAD v4
22g.50524260T>GCA412193886NCAPH2,SCO2c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.2913T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T=CA2410906198NCAPH2,SCO2c.152A= (p.Gln51=)
c.*885T= (n.*885T=)
n.2913T=
22g.50524260_50524284delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAGCA2410906197NCAPH2,SCO2c.128_152delinsCTGCAGAGACAGGTGGGCAGGGCCA (p.Pro43=)
c.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG (n.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG)
n.2913_2937delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG
22g.50524261G>ACA412193893NCAPH2,SCO2c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.2914G>A
 gnomAD v4
22g.50524261G>CCA412193894NCAPH2,SCO2c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.2914G>C
 gnomAD v4
22g.50524261G>TCA412193895NCAPH2,SCO2c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2914G>T
 gnomAD v4
22g.50524262delCA2657558669NCAPH2,SCO2c.151del (p.Gln51SerfsTer12)
c.*887del (n.*887del)
n.2915del
 gnomAD v4
22g.50524270_50524293delCA10321286NCAPH2,SCO2c.128_151del (p.Pro43_Gly50del)
c.*895_*918del (n.*895_*918del)
n.2923_2946del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524262G>ACA515268744NCAPH2,SCO2c.150C>T (p.Gly50=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2915G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524262G>CCA515268745NCAPH2,SCO2c.150C>G (p.Gly50=)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.2915G>C
22g.50524262G>TCA515268743NCAPH2,SCO2c.150C>A (p.Gly50=)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2915G>T
 gnomAD v4
22g.50524263C>ACA412193897NCAPH2,SCO2c.149G>T (p.Gly50Val)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.2916C>A
22g.50524263C=CA2410906199NCAPH2,SCO2c.149G= (p.Gly50=)
c.*888C= (n.*888C=)
n.2916C=
22g.50524263C>GCA412193902NCAPH2,SCO2c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.2916C>G
22g.50524263C>TCA10321287NCAPH2,SCO2c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.2916C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524264C>ACA412193914NCAPH2,SCO2c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.2917C>A
22g.50524264C=CA2410906200NCAPH2,SCO2c.148G= (p.Gly50=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.2917C=
22g.50524264C>GCA412193919NCAPH2,SCO2c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.2917C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524264C>TCA10321288NCAPH2,SCO2c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.2917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524265C>ACA412193925NCAPH2,SCO2c.147G>T (p.Gln49His)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.2918C>A
 gnomAD v4
22g.50524265C>GCA412193928NCAPH2,SCO2c.147G>C (p.Gln49His)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.2918C>G
22g.50524265C>TCA515268748NCAPH2,SCO2c.147G>A (p.Gln49=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.2918C>T
22g.50524266T>ACA412193929NCAPH2,SCO2c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2919T>A
22g.50524266T>CCA412193930NCAPH2,SCO2c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2919T>C
22g.50524266T>GCA10321289NCAPH2,SCO2c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2919T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524266T=CA2410906201NCAPH2,SCO2c.146A= (p.Gln49=)
c.*891T= (n.*891T=)
n.2919T=
22g.50524267G>ACA412193931NCAPH2,SCO2c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2920G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524267G>CCA412193933NCAPH2,SCO2c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2920G>C
22g.50524267G=CA2410906202NCAPH2,SCO2c.145C= (p.Gln49=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.2920G=
22g.50524267G>TCA412193937NCAPH2,SCO2c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.2920G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524268C>ACA515268751NCAPH2,SCO2c.144G>T (p.Gly48=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.2921C>A
22g.50524268C=CA2410906203NCAPH2,SCO2c.144G= (p.Gly48=)
c.*893C= (n.*893C=)
n.2921C=
22g.50524268C>GCA515268752NCAPH2,SCO2c.144G>C (p.Gly48=)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.2921C>G
 dbSNP
22g.50524268C>TCA10321290NCAPH2,SCO2c.144G>A (p.Gly48=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.2921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524270delCA2657558700NCAPH2,SCO2c.144del (p.Gln49ArgfsTer14)
c.*895del (n.*895del)
n.2923del
 gnomAD v4
22g.50524269C>ACA412193942NCAPH2,SCO2c.143G>T (p.Gly48Val)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.2922C>A
22g.50524269C>GCA412193946NCAPH2,SCO2c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.2922C>G
22g.50524269C>TCA412193948NCAPH2,SCO2c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.2922C>T
 gnomAD v4
22g.50524270C>ACA412193968NCAPH2,SCO2c.142G>T (p.Gly48Trp)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.2923C>A
 gnomAD v4
22g.50524270C=CA2410906204NCAPH2,SCO2c.142G= (p.Gly48=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.2923C=
22g.50524270C>GCA412193964NCAPH2,SCO2c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.2923C>G
22g.50524270C>TCA325556186NCAPH2,SCO2c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.2923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524271A=CA2410906205NCAPH2,SCO2c.141T= (p.Gly47=)
c.*896A= (n.*896A=)
n.2924A=
22g.50524271A>CCA515268755NCAPH2,SCO2c.141T>G (p.Gly47=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.2924A>C
 gnomAD v4
22g.50524271A>GCA10321292NCAPH2,SCO2c.141T>C (p.Gly47=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.2924A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524271A>TCA515268756NCAPH2,SCO2c.141T>A (p.Gly47=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.2924A>T
 ClinVar
22g.50524271_50524294dupCA10321291NCAPH2,SCO2c.118_141dup (p.Gly47_Gly48insArgGlnGlyProAlaGluThrGly)
c.*896_*919dup (n.*896_*919dup)
n.2924_2947dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524272C>ACA412193972NCAPH2,SCO2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.2925C>A
22g.50524272C=CA2410906206NCAPH2,SCO2c.140G= (p.Gly47=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.2925C=
22g.50524272C>GCA412193975NCAPH2,SCO2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.2925C>G
22g.50524272C>TCA412193977NCAPH2,SCO2c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.2925C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524273C>ACA412193980NCAPH2,SCO2c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.2926C>A
22g.50524273C=CA2410906207NCAPH2,SCO2c.139G= (p.Gly47=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.2926C=
22g.50524273C>GCA412193983NCAPH2,SCO2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.2926C>G
22g.50524273C>TCA412193985NCAPH2,SCO2c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.2926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524274T>ACA515268760NCAPH2,SCO2c.138A>T (p.Thr46=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.2927T>A
22g.50524274T>CCA515268762NCAPH2,SCO2c.138A>G (p.Thr46=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.2927T>C
22g.50524274T>GCA515268761NCAPH2,SCO2c.138A>C (p.Thr46=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.2927T>G
22g.50524275G>ACA412193988NCAPH2,SCO2c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.2928G>A
 gnomAD v4
22g.50524275G>CCA412193990NCAPH2,SCO2c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.2928G>C
22g.50524275G>TCA412193997NCAPH2,SCO2c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.2928G>T
 gnomAD v4
22g.50524275_50524277delinsGTCCA2410906208NCAPH2,SCO2c.135_137delinsGAC (p.Glu45=)
c.*900_*902delinsGTC (n.*900_*902delinsGTC)
n.2928_2930delinsGTC
22g.50524276T>ACA412194003NCAPH2,SCO2c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.2929T>A
 gnomAD v4
22g.50524276T>CCA412194000NCAPH2,SCO2c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.2929T>C
22g.50524276T>GCA412193998NCAPH2,SCO2c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.2929T>G
22g.50524279_50524280delCA640357724NCAPH2,SCO2c.135_136del (p.Glu45AspfsTer?)
c.*904_*905del (n.*904_*905del)
n.2932_2933del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524277C>ACA412194011NCAPH2,SCO2c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.2930C>A
 gnomAD v4
22g.50524277C=CA2410906209NCAPH2,SCO2c.135G= (p.Glu45=)
c.*902C= (n.*902C=)
n.2930C=
22g.50524277C>GCA412194020NCAPH2,SCO2c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.2930C>G
22g.50524277C>TCA515268765NCAPH2,SCO2c.135G>A (p.Glu45=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.2930C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50524278delCA2657558733NCAPH2,SCO2c.134del (p.Glu45GlyfsTer18)
c.*903del (n.*903del)
n.2931del
 gnomAD v4
22g.50524278T>ACA412194025NCAPH2,SCO2c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.2931T>A
22g.50524278T>CCA412194028NCAPH2,SCO2c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.2931T>C
 dbSNP
22g.50524278T>GCA412194031NCAPH2,SCO2c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.2931T>G
22g.50524278T=CA2410906210NCAPH2,SCO2c.134A= (p.Glu45=)
c.*903T= (n.*903T=)
n.2931T=
22g.50524279C>ACA412194036NCAPH2,SCO2c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.2932C>A
22g.50524279C=CA2410906212NCAPH2,SCO2c.133G= (p.Glu45=)
c.*904C= (n.*904C=)
n.2932C=
22g.50524279C>GCA412194038NCAPH2,SCO2c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.2932C>G
 gnomAD v4
22g.50524279C>TCA412194041NCAPH2,SCO2c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.2932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524279_50524316delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGACA2410906211NCAPH2,SCO2c.96_133delinsTCTGAGGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAG (p.His32=)
c.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA (n.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA)
n.2932_2969delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA
22g.50524280T>ACA515268766NCAPH2,SCO2c.132A>T (p.Ala44=)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.2933T>A
22g.50524280T>CCA515268767NCAPH2,SCO2c.132A>G (p.Ala44=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.2933T>C
22g.50524280T>GCA515268768NCAPH2,SCO2c.132A>C (p.Ala44=)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.2933T>G
22g.50524289_50524325delCA10321293NCAPH2,SCO2c.96_132del (p.His32GlnfsTer19)
c.*914_*950del (n.*914_*950del)
n.2942_2978del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524281G>ACA412194052NCAPH2,SCO2c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.2934G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524281G>CCA412194064NCAPH2,SCO2c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.2934G>C
22g.50524281G=CA2410906213NCAPH2,SCO2c.131C= (p.Ala44=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.2934G=
22g.50524281G>TCA412194065NCAPH2,SCO2c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.2934G>T
 gnomAD v4
22g.50524281_50524296dupCA2697552837NCAPH2,SCO2c.116_131dup (p.Glu45LysfsTer?)
c.*906_*921dup (n.*906_*921dup)
n.2934_2949dup
 ClinVar
22g.50524282C>ACA412194082NCAPH2,SCO2c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.2935C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524282C=CA2410906214NCAPH2,SCO2c.130G= (p.Ala44=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.2935C=
22g.50524282C>GCA412194071NCAPH2,SCO2c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.2935C>G
22g.50524282C>TCA412194069NCAPH2,SCO2c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.2935C>T
 gnomAD v4
22g.50524283A=CA2410906215NCAPH2,SCO2c.129T= (p.Pro43=)
c.*908A= (n.*908A=)
n.2936A=
22g.50524283A>CCA515268772NCAPH2,SCO2c.129T>G (p.Pro43=)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.2936A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524283A>GCA515268773NCAPH2,SCO2c.129T>C (p.Pro43=)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.2936A>G
 gnomAD v4
22g.50524283A>TCA515268774NCAPH2,SCO2c.129T>A (p.Pro43=)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.2936A>T
22g.50524284G>ACA412194085NCAPH2,SCO2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.2937G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524284G>CCA412194100NCAPH2,SCO2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.2937G>C
22g.50524284G=CA2410906216NCAPH2,SCO2c.128C= (p.Pro43=)
c.*909G= (n.*909G=)
n.2937G=
22g.50524284G>TCA412194089NCAPH2,SCO2c.128C>A (p.Pro43His)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.2937G>T
 gnomAD v4
22g.50524285G>ACA412194103NCAPH2,SCO2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2938G>A
22g.50524285G>CCA10321294NCAPH2,SCO2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524285G=CA2410906217NCAPH2,SCO2c.127C= (p.Pro43=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.2938G=
22g.50524285G>TCA412194108NCAPH2,SCO2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2938G>T
 gnomAD v4
22g.50524286G>ACA515268778NCAPH2,SCO2c.126C>T (p.Gly42=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2939G>A
 gnomAD v4
22g.50524286G>CCA515268780NCAPH2,SCO2c.126C>G (p.Gly42=)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.2939G>C
22g.50524286G=CA2410906218NCAPH2,SCO2c.126C= (p.Gly42=)
c.*911G= (n.*911G=)
n.2939G=
22g.50524286G>TCA515268779NCAPH2,SCO2c.126C>A (p.Gly42=)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2939G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524289_50524293delCA2657558780NCAPH2,SCO2c.122_126del (p.Gln41ProfsTer?)
c.*914_*918del (n.*914_*918del)
n.2942_2946del
 gnomAD v4
22g.50524287C>ACA412194112NCAPH2,SCO2c.125G>T (p.Gly42Val)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.2940C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524287C=CA2410906219NCAPH2,SCO2c.125G= (p.Gly42=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.2940C=
22g.50524287C>GCA412194116NCAPH2,SCO2c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.2940C>G
 gnomAD v4
22g.50524287C>TCA412194119NCAPH2,SCO2c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.2940C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524288C>ACA412194121NCAPH2,SCO2c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.2941C>A
22g.50524288C=CA2410906220NCAPH2,SCO2c.124G= (p.Gly42=)
c.*913C= (n.*913C=)
n.2941C=
22g.50524288C>GCA412194122NCAPH2,SCO2c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.2941C>G
 gnomAD v4
22g.50524288C>TCA412194123NCAPH2,SCO2c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.2941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524289C>ACA412194124NCAPH2,SCO2c.123G>T (p.Gln41His)
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.2942C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524289C=CA2410906221NCAPH2,SCO2c.123G= (p.Gln41=)
c.*914C= (n.*914C=)
n.2942C=
22g.50524289C>GCA412194125NCAPH2,SCO2c.123G>C (p.Gln41His)
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.2942C>G
22g.50524289C>TCA515268781NCAPH2,SCO2c.123G>A (p.Gln41=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.2942C>T
 gnomAD v4
22g.50524290T>ACA412194128NCAPH2,SCO2c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.2943T>A
22g.50524290T>CCA412194126NCAPH2,SCO2c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.2943T>C
22g.50524290T>GCA412194127NCAPH2,SCO2c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.2943T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524290T=CA2410906222NCAPH2,SCO2c.122A= (p.Gln41=)
c.*915T= (n.*915T=)
n.2943T=
22g.50524291G>ACA10321295NCAPH2,SCO2c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.2944G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524291G>CCA412194130NCAPH2,SCO2c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.2944G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524291G=CA2410906223NCAPH2,SCO2c.121C= (p.Gln41=)
c.*916G= (n.*916G=)
n.2944G=
22g.50524291G>TCA412194131NCAPH2,SCO2c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.2944G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524292C>ACA412194143NCAPH2,SCO2c.120G>T (p.Arg40Ser)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.2945C>A
22g.50524292C>GCA412194145NCAPH2,SCO2c.120G>C (p.Arg40Ser)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.2945C>G
22g.50524292C>TCA515268785NCAPH2,SCO2c.120G>A (p.Arg40=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.2945C>T
 gnomAD v4
22g.50524293C>ACA412194147NCAPH2,SCO2c.119G>T (p.Arg40Met)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.2946C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524293C=CA2410906224NCAPH2,SCO2c.119G= (p.Arg40=)
c.*918C= (n.*918C=)
n.2946C=
22g.50524293C>GCA412194150NCAPH2,SCO2c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.2946C>G
22g.50524293C>TCA412194162NCAPH2,SCO2c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.2946C>T
22g.50524294T>ACA412194166NCAPH2,SCO2c.118A>T (p.Arg40Trp)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.2947T>A
22g.50524294T>CCA412194168NCAPH2,SCO2c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.2947T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524294T>GCA515268786NCAPH2,SCO2c.118A>C (p.Arg40=)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.2947T>G
22g.50524295T>ACA515268792NCAPH2,SCO2c.117A>T (p.Ser39=)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.2948T>A
22g.50524295T>CCA515268791NCAPH2,SCO2c.117A>G (p.Ser39=)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.2948T>C
22g.50524295T>GCA515268789NCAPH2,SCO2c.117A>C (p.Ser39=)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.2948T>G
22g.50524296G>ACA320218NCAPH2,SCO2c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.2949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524296G>CCA412194174NCAPH2,SCO2c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.2949G>C
 gnomAD v4
22g.50524296G=CA2410906225NCAPH2,SCO2c.116C= (p.Ser39=)
c.*921G= (n.*921G=)
n.2949G=
22g.50524296G>TCA412194171NCAPH2,SCO2c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.2949G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524297A>CCA412194176NCAPH2,SCO2c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.2950A>C
22g.50524297A>GCA412194177NCAPH2,SCO2c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.2950A>G
22g.50524297A>TCA412194178NCAPH2,SCO2c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.2950A>T
22g.50524297dupCA2657558902NCAPH2,SCO2c.115dup (p.Ser39PhefsTer?)
c.*922dup (n.*922dup)
n.2950dup
 gnomAD v4
22g.50524298C>ACA412194179NCAPH2,SCO2c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2951C>A
22g.50524298C>GCA412194181NCAPH2,SCO2c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.2951C>G
22g.50524298C>TCA515268796NCAPH2,SCO2c.114G>A (p.Leu38=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2951C>T
 gnomAD v4
22g.50524299A=CA2410906226NCAPH2,SCO2c.113T= (p.Leu38=)
c.*924A= (n.*924A=)
n.2952A=
22g.50524299A>CCA412194184NCAPH2,SCO2c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.2952A>C
22g.50524299A>GCA10321296NCAPH2,SCO2c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.2952A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524299A>TCA412194190NCAPH2,SCO2c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.2952A>T
22g.50524300A>CCA412194193NCAPH2,SCO2c.112T>G (p.Leu38Val)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.2953A>C
22g.50524300A>GCA515268797NCAPH2,SCO2c.112T>C (p.Leu38=)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.2953A>G
22g.50524300A>TCA412194197NCAPH2,SCO2c.112T>A (p.Leu38Met)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.2953A>T
22g.50524301A>CCA515268798NCAPH2,SCO2c.111T>G (p.Leu37=)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2954A>C
22g.50524301A>GCA515268803NCAPH2,SCO2c.111T>C (p.Leu37=)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2954A>G
 gnomAD v4
22g.50524301A>TCA515268801NCAPH2,SCO2c.111T>A (p.Leu37=)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2954A>T
22g.50524302A>CCA412194200NCAPH2,SCO2c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.2955A>C
22g.50524302A>GCA412194210NCAPH2,SCO2c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.2955A>G
 gnomAD v4
22g.50524302A>TCA412194212NCAPH2,SCO2c.110T>A (p.Leu37His)
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.2955A>T
22g.50524303G>ACA412194222NCAPH2,SCO2c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.2956G>A
22g.50524303G>CCA412194220NCAPH2,SCO2c.109C>G (p.Leu37Val)
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.2956G>C
 gnomAD v4
22g.50524303G>TCA412194216NCAPH2,SCO2c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.2956G>T
 gnomAD v4
22g.50524304C>ACA412194225NCAPH2,SCO2c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.2957C>A
22g.50524304C=CA2410906227NCAPH2,SCO2c.108G= (p.Trp36=)
c.*929C= (n.*929C=)
n.2957C=
22g.50524304C>GCA412194227NCAPH2,SCO2c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.2957C>G
22g.50524304C>TCA412194229NCAPH2,SCO2c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.2957C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50524305C>ACA412194231NCAPH2,SCO2c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.2958C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524305C=CA2410906228NCAPH2,SCO2c.107G= (p.Trp36=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.2958C=
22g.50524305C>GCA412194233NCAPH2,SCO2c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.2958C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50524305C>TCA117682NCAPH2,SCO2c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.2958C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524306A=CA2410906229NCAPH2,SCO2c.106T= (p.Trp36=)
c.*931A= (n.*931A=)
n.2959A=
22g.50524306A>CCA412194238NCAPH2,SCO2c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.2959A>C
22g.50524306A>GCA10321297NCAPH2,SCO2c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.2959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524306A>TCA412194243NCAPH2,SCO2c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.2959A>T
22g.50524307G>ACA515268805NCAPH2,SCO2c.105C>T (p.Ser35=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.2960G>A
 dbSNP
22g.50524307G>CCA515268806NCAPH2,SCO2c.105C>G (p.Ser35=)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.2960G>C
22g.50524307G=CA2410906230NCAPH2,SCO2c.105C= (p.Ser35=)
c.*932G= (n.*932G=)
n.2960G=
22g.50524307G>TCA515268807NCAPH2,SCO2c.105C>A (p.Ser35=)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.2960G>T
22g.50524308G>ACA412194246NCAPH2,SCO2c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.2961G>A
 gnomAD v4
22g.50524308G>CCA412194253NCAPH2,SCO2c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.2961G>C
22g.50524308G>TCA412194256NCAPH2,SCO2c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.2961G>T
 gnomAD v4
22g.50524309A>CCA412194274NCAPH2,SCO2c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.2962A>C
 gnomAD v4
22g.50524309A>GCA412194264NCAPH2,SCO2c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.2962A>G
22g.50524309A>TCA412194259NCAPH2,SCO2c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.2962A>T
22g.50524310C>ACA412194279NCAPH2,SCO2c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.2963C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524310C=CA2410906231NCAPH2,SCO2c.102G= (p.Arg34=)
c.*935C= (n.*935C=)
n.2963C=
22g.50524310C>GCA412194281NCAPH2,SCO2c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.2963C>G
 gnomAD v4
22g.50524310C>TCA515268810NCAPH2,SCO2c.102G>A (p.Arg34=)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.2963C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524311C>ACA412194287NCAPH2,SCO2c.101G>T (p.Arg34Met)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.2964C>A
22g.50524311C=CA2410906232NCAPH2,SCO2c.101G= (p.Arg34=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.2964C=
22g.50524311C>GCA412194292NCAPH2,SCO2c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.2964C>G
22g.50524311C>TCA412194289NCAPH2,SCO2c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.2964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524312T>ACA412194293NCAPH2,SCO2c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.2965T>A
22g.50524312T>CCA412194294NCAPH2,SCO2c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.2965T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524312T>GCA515268811NCAPH2,SCO2c.100A>C (p.Arg34=)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.2965T>G
22g.50524312T=CA2410906233NCAPH2,SCO2c.100A= (p.Arg34=)
c.*937T= (n.*937T=)
n.2965T=
22g.50524312_50524313insGCA2657558953NCAPH2,SCO2c.99_100insC (p.Arg34GlnfsTer?)
c.*937_*938insG (n.*937_*938insG)
n.2965_2966insG
 gnomAD v4
22g.50524313C>ACA515268812NCAPH2,SCO2c.99G>T (p.Leu33=)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.2966C>A
 gnomAD v4
22g.50524313C>GCA515268813NCAPH2,SCO2c.99G>C (p.Leu33=)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.2966C>G
22g.50524313C>TCA515268814NCAPH2,SCO2c.99G>A (p.Leu33=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.2966C>T
 gnomAD v4
22g.50524314A=CA2410906234NCAPH2,SCO2c.98T= (p.Leu33=)
c.*939A= (n.*939A=)
n.2967A=
22g.50524314A>CCA412194306NCAPH2,SCO2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.2967A>C
 gnomAD v4
22g.50524314A>GCA412194308NCAPH2,SCO2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.2967A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524314A>TCA412194314NCAPH2,SCO2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.2967A>T
22g.50524315G>ACA515268817NCAPH2,SCO2c.97C>T (p.Leu33=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.2968G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524315G>CCA325556248NCAPH2,SCO2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.2968G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524315G=CA2410906235NCAPH2,SCO2c.97C= (p.Leu33=)
c.*940G= (n.*940G=)
n.2968G=
22g.50524315G>TCA412194321NCAPH2,SCO2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.2968G>T
 gnomAD v4
22g.50524316A=CA2410906236NCAPH2,SCO2c.96T= (p.His32=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.2969A=
22g.50524316A>CCA412194325NCAPH2,SCO2c.96T>G (p.His32Gln)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.2969A>C
 gnomAD v4
22g.50524316A>GCA10321298NCAPH2,SCO2c.96T>C (p.His32=)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.2969A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524316A>TCA412194328NCAPH2,SCO2c.96T>A (p.His32Gln)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.2969A>T
22g.50524317T>ACA412194333NCAPH2,SCO2c.95A>T (p.His32Leu)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.2970T>A
22g.50524317T>CCA412194331NCAPH2,SCO2c.95A>G (p.His32Arg)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.2970T>C
 COSMIC COSMIC
22g.50524317T>GCA412194330NCAPH2,SCO2c.95A>C (p.His32Pro)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.2970T>G
 gnomAD v4
22g.50524318G>ACA412194337NCAPH2,SCO2c.94C>T (p.His32Tyr)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.2971G>A
22g.50524318G>CCA412194339NCAPH2,SCO2c.94C>G (p.His32Asp)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.2971G>C
22g.50524318G>TCA412194344NCAPH2,SCO2c.94C>A (p.His32Asn)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.2971G>T
 gnomAD v4
22g.50524319delCA2657558994NCAPH2,SCO2c.93del (p.His32IlefsTer2)
c.*944del (n.*944del)
n.2972del
 gnomAD v4
22g.50524319C>ACA515268821NCAPH2,SCO2c.93G>T (p.Leu31=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.2972C>A
22g.50524319C=CA2410906237NCAPH2,SCO2c.93G= (p.Leu31=)
c.*944C= (n.*944C=)
n.2972C=
22g.50524319C>GCA515268822NCAPH2,SCO2c.93G>C (p.Leu31=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.2972C>G
 gnomAD v4
22g.50524319C>TCA515268823NCAPH2,SCO2c.93G>A (p.Leu31=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.2972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524320A=CA2410906238NCAPH2,SCO2c.92T= (p.Leu31=)
c.*945A= (n.*945A=)
n.2973A=
22g.50524320A>CCA412194348NCAPH2,SCO2c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.2973A>C
22g.50524320A>GCA412194350NCAPH2,SCO2c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.2973A>G
 dbSNP
22g.50524320A>TCA412194352NCAPH2,SCO2c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.2973A>T
22g.50524321G>ACA515268826NCAPH2,SCO2c.91C>T (p.Leu31=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.2974G>A
 gnomAD v4
22g.50524321G>CCA412194355NCAPH2,SCO2c.91C>G (p.Leu31Val)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.2974G>C
22g.50524321G>TCA412194357NCAPH2,SCO2c.91C>A (p.Leu31Met)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.2974G>T
 gnomAD v4
22g.50524322G>ACA515268827NCAPH2,SCO2c.90C>T (p.Ala30=)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.2975G>A
 gnomAD v4
22g.50524322G>CCA515268828NCAPH2,SCO2c.90C>G (p.Ala30=)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.2975G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524322G=CA2410906239NCAPH2,SCO2c.90C= (p.Ala30=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.2975G=
22g.50524322G>TCA515268829NCAPH2,SCO2c.90C>A (p.Ala30=)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.2975G>T
 gnomAD v4
22g.50524323G>ACA412194360NCAPH2,SCO2c.89C>T (p.Ala30Val)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.2976G>A
22g.50524323G>CCA412194361NCAPH2,SCO2c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.2976G>C
22g.50524323G>TCA412194363NCAPH2,SCO2c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.2976G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched