Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524187_50524190delCA10321261NCAPH2,SCO2c.227_230del (p.Leu76ProfsTer2)
c.*812_*815del (n.*812_*815del)
n.2840_2843del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524187C>ACA412193548NCAPH2,SCO2c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.2840C>A
gnomAD v4
22g.50524187C=CA2410906148NCAPH2,SCO2c.225G= (p.Trp75=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.2840C=
22g.50524187C>GCA412193551NCAPH2,SCO2c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.2840C>G
22g.50524187C>TCA412193554NCAPH2,SCO2c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.2840C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524191_50524206dupCA2410906147NCAPH2,SCO2c.210_225dup (p.Leu76ThrfsTer11)
c.*816_*831dup (n.*816_*831dup)
n.2844_2859dup
dbSNP
22g.50524188C>ACA412193556NCAPH2,SCO2c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2841C>A
gnomAD v4
22g.50524188C=CA2410906149NCAPH2,SCO2c.224G= (p.Trp75=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.2841C=
22g.50524188C>GCA412193558NCAPH2,SCO2c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2841C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524188C>TCA412193560NCAPH2,SCO2c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2841C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524189A=CA2410906150NCAPH2,SCO2c.223T= (p.Trp75=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.2842A=
22g.50524189A>CCA412193563NCAPH2,SCO2c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.2842A>C
gnomAD v4
22g.50524189A>GCA412193568NCAPH2,SCO2c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.2842A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524189A>TCA412193566NCAPH2,SCO2c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.2842A>T
22g.50524189_50524190delinsCCCA2580099987NCAPH2,SCO2c.222_223delinsGG (p.Trp75Gly)
c.*814_*815delinsCC (n.*814_*815delinsCC)
n.2842_2843delinsCC
ClinVar
22g.50524190G>ACA515387483NCAPH2,SCO2c.222C>T (p.Ala74=)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.2843G>A
gnomAD v4
22g.50524190G>CCA515387484NCAPH2,SCO2c.222C>G (p.Ala74=)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.2843G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524190G=CA2410906151NCAPH2,SCO2c.222C= (p.Ala74=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.2843G=
22g.50524190G>TCA10321263NCAPH2,SCO2c.222C>A (p.Ala74=)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.2843G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524191G>ACA10321264NCAPH2,SCO2c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.2844G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50524191G>CCA412193571NCAPH2,SCO2c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.2844G>C
22g.50524191G=CA2410906152NCAPH2,SCO2c.221C= (p.Ala74=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.2844G=
22g.50524191G>TCA10321265NCAPH2,SCO2c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.2844G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524192C>ACA412193574NCAPH2,SCO2c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.2845C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524192C=CA2410906153NCAPH2,SCO2c.220G= (p.Ala74=)
c.*817C= (n.*817C=)
n.2845C=
22g.50524192C>GCA412193576NCAPH2,SCO2c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.2845C>G
22g.50524192C>TCA412193579NCAPH2,SCO2c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.2845C>T
gnomAD v4
22g.50524195delCA2577766482NCAPH2,SCO2c.220del (p.Ala74ProfsTer5)
c.*820del (n.*820del)
n.2848del
gnomAD v4
22g.50524193C>ACA515387485NCAPH2,SCO2c.219G>T (p.Gly73=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.2846C>A
22g.50524193C>GCA515387486NCAPH2,SCO2c.219G>C (p.Gly73=)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.2846C>G
22g.50524193C>TCA515387487NCAPH2,SCO2c.219G>A (p.Gly73=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.2846C>T
ClinVar
22g.50524194C>ACA412193582NCAPH2,SCO2c.218G>T (p.Gly73Val)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.2847C>A
22g.50524194C=CA2410906154NCAPH2,SCO2c.218G= (p.Gly73=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.2847C=
22g.50524194C>GCA412193585NCAPH2,SCO2c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.2847C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524194C>TCA325555996NCAPH2,SCO2c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.2847C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.50524195C>ACA412193590NCAPH2,SCO2c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.2848C>A
22g.50524195C=CA2410906155NCAPH2,SCO2c.217G= (p.Gly73=)
c.*820C= (n.*820C=)
n.2848C=
22g.50524195C>GCA412193592NCAPH2,SCO2c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.2848C>G
22g.50524195C>TCA412193595NCAPH2,SCO2c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.2848C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524196A>CCA515387488NCAPH2,SCO2c.216T>G (p.Gly72=)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.2849A>C
22g.50524196A>GCA515387489NCAPH2,SCO2c.216T>C (p.Gly72=)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.2849A>G
22g.50524196A>TCA515387490NCAPH2,SCO2c.216T>A (p.Gly72=)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.2849A>T
22g.50524197C>ACA412193603NCAPH2,SCO2c.215G>T (p.Gly72Val)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.2850C>A
22g.50524197C=CA2410906156NCAPH2,SCO2c.215G= (p.Gly72=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.2850C=
22g.50524197C>GCA412193601NCAPH2,SCO2c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.2850C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524197C>TCA412193597NCAPH2,SCO2c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.2850C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.50524198C>ACA412193606NCAPH2,SCO2c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.2851C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524198C=CA2410906157NCAPH2,SCO2c.214G= (p.Gly72=)
c.*823C= (n.*823C=)
n.2851C=
22g.50524198C>GCA412193611NCAPH2,SCO2c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.2851C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524198C>TCA10321266NCAPH2,SCO2c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.2851C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524199G>ACA515387493NCAPH2,SCO2c.213C>T (p.Leu71=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2852G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524199G>CCA515387492NCAPH2,SCO2c.213C>G (p.Leu71=)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2852G>C
ClinVar gnomAD v4
22g.50524199G=CA2410906158NCAPH2,SCO2c.213C= (p.Leu71=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.2852G=
22g.50524199G>TCA515387491NCAPH2,SCO2c.213C>A (p.Leu71=)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2852G>T
gnomAD v4
22g.50524200A>CCA412193612NCAPH2,SCO2c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.2853A>C
22g.50524200A>GCA412193613NCAPH2,SCO2c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.2853A>G
gnomAD v4
22g.50524200A>TCA412193619NCAPH2,SCO2c.212T>A (p.Leu71His)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.2853A>T
22g.50524201G>ACA10321267NCAPH2,SCO2c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.2854G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524201G>CCA412193624NCAPH2,SCO2c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.2854G>C
gnomAD v4
22g.50524201G=CA2410906159NCAPH2,SCO2c.211C= (p.Leu71=)
c.*826G= (n.*826G=)
n.2854G=
22g.50524201G>TCA412193623NCAPH2,SCO2c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2854G>T
gnomAD v4
22g.50524202T>ACA515387495NCAPH2,SCO2c.210A>T (p.Gly70=)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2855T>A
22g.50524202T>CCA325556038NCAPH2,SCO2c.210A>G (p.Gly70=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2855T>C
ClinVar dbSNP
22g.50524202T>GCA515387494NCAPH2,SCO2c.210A>C (p.Gly70=)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2855T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50524202T=CA2410906160NCAPH2,SCO2c.210A= (p.Gly70=)
c.*827T= (n.*827T=)
n.2855T=
22g.50524202_50524207delinsTCCAGCCA2410906161NCAPH2,SCO2c.205_210delinsGCTGGA (p.Ala69=)
c.*827_*832delinsTCCAGC (n.*827_*832delinsTCCAGC)
n.2855_2860delinsTCCAGC
22g.50524203C>ACA412193626NCAPH2,SCO2c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.2856C>A
22g.50524203C=CA2410906162NCAPH2,SCO2c.209G= (p.Gly70=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.2856C=
22g.50524203C>GCA412193628NCAPH2,SCO2c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.2856C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524203C>TCA412193632NCAPH2,SCO2c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2856C>T
22g.50524205_50524209delCA1026668068NCAPH2,SCO2c.205_209del (p.Ala69ThrfsTer11)
c.*830_*834del (n.*830_*834del)
n.2858_2862del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524204C>ACA412193635NCAPH2,SCO2c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.2857C>A
22g.50524204C>GCA412193637NCAPH2,SCO2c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.2857C>G
22g.50524204C>TCA412193639NCAPH2,SCO2c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.2857C>T
gnomAD v4
22g.50524205A>CCA515387496NCAPH2,SCO2c.207T>G (p.Ala69=)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.2858A>C
22g.50524205A>GCA515387498NCAPH2,SCO2c.207T>C (p.Ala69=)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.2858A>G
gnomAD v4
22g.50524205A>TCA515387497NCAPH2,SCO2c.207T>A (p.Ala69=)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.2858A>T
22g.50524206G>ACA10321268NCAPH2,SCO2c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.2859G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524206G>CCA412193647NCAPH2,SCO2c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.2859G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524206G=CA2410906163NCAPH2,SCO2c.206C= (p.Ala69=)
c.*831G= (n.*831G=)
n.2859G=
22g.50524206G>TCA412193644NCAPH2,SCO2c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.2859G>T
gnomAD v4
22g.50524207C>ACA412193649NCAPH2,SCO2c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.2860C>A
22g.50524207C=CA2410906164NCAPH2,SCO2c.205G= (p.Ala69=)
c.*832C= (n.*832C=)
n.2860C=
22g.50524207C>GCA412193650NCAPH2,SCO2c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.2860C>G
gnomAD v4
22g.50524207C>TCA412193651NCAPH2,SCO2c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.2860C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524208C>ACA515387499NCAPH2,SCO2c.204G>T (p.Gly68=)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.2861C>A
22g.50524208C>GCA515387500NCAPH2,SCO2c.204G>C (p.Gly68=)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.2861C>G
22g.50524208C>TCA515387501NCAPH2,SCO2c.204G>A (p.Gly68=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.2861C>T
ClinVar
22g.50524209C>ACA412193653NCAPH2,SCO2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.2862C>A
22g.50524209C>GCA412193654NCAPH2,SCO2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.2862C>G
22g.50524209C>TCA412193655NCAPH2,SCO2c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.2862C>T
22g.50524212_50524234dupCA2657558224NCAPH2,SCO2c.181_203dup (p.Ala69CysfsTer2)
c.*837_*859dup (n.*837_*859dup)
n.2865_2887dup
gnomAD v4
22g.50524210C>ACA412193659NCAPH2,SCO2c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.2863C>A
22g.50524210C=CA2410906165NCAPH2,SCO2c.202G= (p.Gly68=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.2863C=
22g.50524210C>GCA325556045NCAPH2,SCO2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.2863C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524210C>TCA412193662NCAPH2,SCO2c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.2863C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524211G>ACA293441NCAPH2,SCO2c.201C>T (p.Phe67=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.2864G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524211G>CCA412193665NCAPH2,SCO2c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.2864G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524211G=CA2410906166NCAPH2,SCO2c.201C= (p.Phe67=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.2864G=
22g.50524211G>TCA412193668NCAPH2,SCO2c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.2864G>T
gnomAD v4
22g.50524212A=CA2410906167NCAPH2,SCO2c.200T= (p.Phe67=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.2865A=
22g.50524212A>CCA412193676NCAPH2,SCO2c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.2865A>C
22g.50524212A>GCA412193670NCAPH2,SCO2c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.2865A>G
22g.50524212A>TCA412193674NCAPH2,SCO2c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.2865A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524213A=CA2410906168NCAPH2,SCO2c.199T= (p.Phe67=)
c.*838A= (n.*838A=)
n.2866A=
22g.50524213A>CCA412193678NCAPH2,SCO2c.199T>G (p.Phe67Val)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.2866A>C
22g.50524213A>GCA10321269NCAPH2,SCO2c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.2866A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524213A>TCA412193680NCAPH2,SCO2c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.2866A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524214_50524215insCAAACACACCCAACACCA2819314722NCAPH2,SCO2c.199_200insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Phe67CysfsTer20)
c.*839_*840insCAAACACACCCAACAC (n.*839_*840insCAAACACACCCAACAC)
n.2867_2868insCAAACACACCCAACAC
22g.50524214C>ACA515387502NCAPH2,SCO2c.198G>T (p.Leu66=)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.2867C>A
gnomAD v4
22g.50524214C=CA2410906169NCAPH2,SCO2c.198G= (p.Leu66=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.2867C=
22g.50524214C>GCA325556057NCAPH2,SCO2c.198G>C (p.Leu66=)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.2867C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524214C>TCA515387503NCAPH2,SCO2c.198G>A (p.Leu66=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.2867C>T
22g.50524215A>CCA412193685NCAPH2,SCO2c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.2868A>C
22g.50524215A>GCA412193687NCAPH2,SCO2c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.2868A>G
22g.50524215A>TCA412193690NCAPH2,SCO2c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.2868A>T
22g.50524216G>ACA515387504NCAPH2,SCO2c.196C>T (p.Leu66=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.2869G>A
dbSNP
22g.50524216G>CCA10321270NCAPH2,SCO2c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.2869G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524216G=CA2410906170NCAPH2,SCO2c.196C= (p.Leu66=)
c.*841G= (n.*841G=)
n.2869G=
22g.50524216G>TCA412193694NCAPH2,SCO2c.196C>A (p.Leu66Met)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.2869G>T
gnomAD v4
22g.50524217G>ACA515387505NCAPH2,SCO2c.195C>T (p.Gly65=)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.2870G>A
ClinVar dbSNP
22g.50524217G>CCA10321271NCAPH2,SCO2c.195C>G (p.Gly65=)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.2870G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524217G=CA2410906171NCAPH2,SCO2c.195C= (p.Gly65=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.2870G=
22g.50524217G>TCA515387506NCAPH2,SCO2c.195C>A (p.Gly65=)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.2870G>T
gnomAD v4
22g.50524218C>ACA412193697NCAPH2,SCO2c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.2871C>A
gnomAD v4
22g.50524218C>GCA412193700NCAPH2,SCO2c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.2871C>G
22g.50524218C>TCA412193703NCAPH2,SCO2c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.2871C>T
22g.50524219C>ACA412193706NCAPH2,SCO2c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.2872C>A
22g.50524219C=CA2410906172NCAPH2,SCO2c.193G= (p.Gly65=)
c.*844C= (n.*844C=)
n.2872C=
22g.50524219C>GCA412193708NCAPH2,SCO2c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.2872C>G
22g.50524219C>TCA412193724NCAPH2,SCO2c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.2872C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524220T>ACA515268685NCAPH2,SCO2c.192A>T (p.Thr64=)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.2873T>A
22g.50524220T>CCA515268686NCAPH2,SCO2c.192A>G (p.Thr64=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.2873T>C
22g.50524220T>GCA515268687NCAPH2,SCO2c.192A>C (p.Thr64=)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.2873T>G
gnomAD v4
22g.50524221G>ACA412193727NCAPH2,SCO2c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.2874G>A
gnomAD v4
22g.50524221G>CCA412193730NCAPH2,SCO2c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.2874G>C
ClinVar dbSNP
22g.50524221G>TCA412193729NCAPH2,SCO2c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.2874G>T
22g.50524221_50524243dupCA2657558328NCAPH2,SCO2c.169_191dup (p.Gly65PhefsTer6)
c.*846_*868dup (n.*846_*868dup)
n.2874_2896dup
ClinVar gnomAD v4
22g.50524222T>ACA412193732NCAPH2,SCO2c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.2875T>A
22g.50524222T>CCA412193734NCAPH2,SCO2c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.2875T>C
22g.50524222T>GCA412193737NCAPH2,SCO2c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.2875T>G
22g.50524223G>ACA515268688NCAPH2,SCO2c.189C>T (p.Ile63=)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2876G>A
22g.50524223G>CCA10321272NCAPH2,SCO2c.189C>G (p.Ile63Met)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2876G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524223G=CA2410906173NCAPH2,SCO2c.189C= (p.Ile63=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.2876G=
22g.50524223G>TCA515268689NCAPH2,SCO2c.189C>A (p.Ile63=)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2876G>T
gnomAD v4
22g.50524224A>CCA412193742NCAPH2,SCO2c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2877A>C
22g.50524224A>GCA412193747NCAPH2,SCO2c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2877A>G
ClinVar
22g.50524224A>TCA412193750NCAPH2,SCO2c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2877A>T
gnomAD v4
22g.50524224_50524233dupCA640357723NCAPH2,SCO2c.179_188dup (p.Ile63MetfsTer22)
c.*849_*858dup (n.*849_*858dup)
n.2877_2886dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524225T>ACA412193751NCAPH2,SCO2c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.2878T>A
22g.50524225T>CCA10321273NCAPH2,SCO2c.187A>G (p.Ile63Val)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.2878T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50524225T>GCA412193752NCAPH2,SCO2c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.2878T>G
gnomAD v4
22g.50524225T=CA2410906174NCAPH2,SCO2c.187A= (p.Ile63=)
c.*850T= (n.*850T=)
n.2878T=
22g.50524226delCA2577766491NCAPH2,SCO2c.186del (p.Ile63SerfsTer16)
c.*851del (n.*851del)
n.2879del
22g.50524226C>ACA325556068NCAPH2,SCO2c.186G>T (p.Leu62=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.2879C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524226C=CA2410906175NCAPH2,SCO2c.186G= (p.Leu62=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.2879C=
22g.50524226C>GCA515268693NCAPH2,SCO2c.186G>C (p.Leu62=)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.2879C>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524226C>TCA325556069NCAPH2,SCO2c.186G>A (p.Leu62=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.2879C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524227A=CA2410906176NCAPH2,SCO2c.185T= (p.Leu62=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.2880A=
22g.50524227A>CCA412193754NCAPH2,SCO2c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.2880A>C
dbSNP
22g.50524227A>GCA412193761NCAPH2,SCO2c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2880A>G
gnomAD v4
22g.50524227A>TCA412193755NCAPH2,SCO2c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.2880A>T
22g.50524228G>ACA10321274NCAPH2,SCO2c.184C>T (p.Leu62=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2881G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524228G>CCA412193765NCAPH2,SCO2c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.2881G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524228G=CA2410906177NCAPH2,SCO2c.184C= (p.Leu62=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.2881G=
22g.50524228G>TCA412193763NCAPH2,SCO2c.184C>A (p.Leu62Met)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.2881G>T
gnomAD v4
22g.50524229C>ACA515268695NCAPH2,SCO2c.183G>T (p.Leu61=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2882C>A
22g.50524229C>GCA515268696NCAPH2,SCO2c.183G>C (p.Leu61=)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2882C>G
22g.50524229C>TCA515268697NCAPH2,SCO2c.183G>A (p.Leu61=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2882C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.50524230A=CA2410906178NCAPH2,SCO2c.182T= (p.Leu61=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.2883A=
22g.50524230A>CCA412193767NCAPH2,SCO2c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2883A>C
22g.50524230A>GCA325556079NCAPH2,SCO2c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2883A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50524230A>TCA412193769NCAPH2,SCO2c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2883A>T
22g.50524231G>ACA10321275NCAPH2,SCO2c.181C>T (p.Leu61=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2884G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524231G>CCA412193771NCAPH2,SCO2c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2884G>C
22g.50524231G=CA2410906179NCAPH2,SCO2c.181C= (p.Leu61=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.2884G=
22g.50524231G>TCA412193773NCAPH2,SCO2c.181C>A (p.Leu61Met)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2884G>T
gnomAD v4
22g.50524232C>ACA515268700NCAPH2,SCO2c.180G>T (p.Arg60=)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.2885C>A
22g.50524232C=CA2410906180NCAPH2,SCO2c.180G= (p.Arg60=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.2885C=
22g.50524232C>GCA515268701NCAPH2,SCO2c.180G>C (p.Arg60=)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.2885C>G
ClinVar
22g.50524232C>TCA10321276NCAPH2,SCO2c.180G>A (p.Arg60=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.2885C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524233C>ACA412193774NCAPH2,SCO2c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.2886C>A
22g.50524233C=CA2410906181NCAPH2,SCO2c.179G= (p.Arg60=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.2886C=
22g.50524233C>GCA412193775NCAPH2,SCO2c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.2886C>G
gnomAD v4
22g.50524233C>TCA10321277NCAPH2,SCO2c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.2886C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524234G>ACA10321279NCAPH2,SCO2c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.2887G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524234G>CCA412193776NCAPH2,SCO2c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.2887G>C
22g.50524234G=CA2410906182NCAPH2,SCO2c.178C= (p.Arg60=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.2887G=
22g.50524234G>TCA10321278NCAPH2,SCO2c.178C>A (p.Arg60=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.2887G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524235G>ACA325556106NCAPH2,SCO2c.177C>T (p.Thr59=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.2888G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524235G>CCA515268703NCAPH2,SCO2c.177C>G (p.Thr59=)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.2888G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524235G=CA2410906183NCAPH2,SCO2c.177C= (p.Thr59=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.2888G=
22g.50524235G>TCA515268704NCAPH2,SCO2c.177C>A (p.Thr59=)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.2888G>T
gnomAD v4
22g.50524236G>ACA412193777NCAPH2,SCO2c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.2889G>A
gnomAD v4
22g.50524236G>CCA412193778NCAPH2,SCO2c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.2889G>C
22g.50524236G>TCA412193779NCAPH2,SCO2c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.2889G>T
gnomAD v4
22g.50524237T>ACA412193780NCAPH2,SCO2c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2890T>A
22g.50524237T>CCA412193781NCAPH2,SCO2c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2890T>C
22g.50524237T>GCA412193783NCAPH2,SCO2c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.2890T>G
22g.50524238T>ACA515268708NCAPH2,SCO2c.174A>T (p.Arg58=)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2891T>A
22g.50524238T>CCA515268710NCAPH2,SCO2c.174A>G (p.Arg58=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.2891T>C
22g.50524238T>GCA515268709NCAPH2,SCO2c.174A>C (p.Arg58=)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2891T>G
22g.50524239C>ACA412193785NCAPH2,SCO2c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.2892C>A
gnomAD v4
22g.50524239C=CA2410906184NCAPH2,SCO2c.173G= (p.Arg58=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.2892C=
22g.50524239C>GCA412193786NCAPH2,SCO2c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.2892C>G
gnomAD v4
22g.50524239C>TCA10321280NCAPH2,SCO2c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.2892C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524240G>ACA412193788NCAPH2,SCO2c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.2893G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524240G>CCA10321281NCAPH2,SCO2c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.2893G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524240G=CA2410906185NCAPH2,SCO2c.172C= (p.Arg58=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.2893G=
22g.50524240G>TCA515268714NCAPH2,SCO2c.172C>A (p.Arg58=)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.2893G>T
gnomAD v4
22g.50524241A>CCA515268715NCAPH2,SCO2c.171T>G (p.Leu57=)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.2894A>C
22g.50524241A>GCA515268716NCAPH2,SCO2c.171T>C (p.Leu57=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.2894A>G
22g.50524241A>TCA515268717NCAPH2,SCO2c.171T>A (p.Leu57=)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.2894A>T
22g.50524242A>CCA412193793NCAPH2,SCO2c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2895A>C
22g.50524242A>GCA412193794NCAPH2,SCO2c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2895A>G
22g.50524242A>TCA412193791NCAPH2,SCO2c.170T>A (p.Leu57His)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2895A>T
22g.50524243G>ACA412193797NCAPH2,SCO2c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.2896G>A
dbSNP
22g.50524243G>CCA412193798NCAPH2,SCO2c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.2896G>C
22g.50524243G=CA2410906186NCAPH2,SCO2c.169C= (p.Leu57=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.2896G=
22g.50524243G>TCA412193800NCAPH2,SCO2c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.2896G>T
gnomAD v4
22g.50524244C>ACA515268720NCAPH2,SCO2c.168G>T (p.Gly56=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2897C>A
22g.50524244C=CA2410906187NCAPH2,SCO2c.168G= (p.Gly56=)
c.*869C= (n.*869C=)
n.2897C=
22g.50524244C>GCA515268721NCAPH2,SCO2c.168G>C (p.Gly56=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2897C>G
22g.50524244C>TCA515268722NCAPH2,SCO2c.168G>A (p.Gly56=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2897C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524246delCA2657558524NCAPH2,SCO2c.168del (p.Leu57PhefsTer6)
c.*871del (n.*871del)
n.2899del
gnomAD v4
22g.50524245C>ACA412193802NCAPH2,SCO2c.167G>T (p.Gly56Val)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2898C>A
gnomAD v4
22g.50524245C>GCA412193804NCAPH2,SCO2c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2898C>G
22g.50524245C>TCA412193806NCAPH2,SCO2c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2898C>T
gnomAD v4
22g.50524246C>ACA412193808NCAPH2,SCO2c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.2899C>A
22g.50524246C=CA2410906188NCAPH2,SCO2c.166G= (p.Gly56=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.2899C=
22g.50524246C>GCA412193810NCAPH2,SCO2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.2899C>G
22g.50524246C>TCA412193811NCAPH2,SCO2c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.2899C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524256_50524291delCA2657558541NCAPH2,SCO2c.131_166del (p.Ala44_Pro55del)
c.*881_*916del (n.*881_*916del)
n.2909_2944del
gnomAD v4
22g.50524247A=CA2410906189NCAPH2,SCO2c.165T= (p.Pro55=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.2900A=
22g.50524247A>CCA515268729NCAPH2,SCO2c.165T>G (p.Pro55=)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.2900A>C
22g.50524247A>GCA515268727NCAPH2,SCO2c.165T>C (p.Pro55=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.2900A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524247A>TCA515268728NCAPH2,SCO2c.165T>A (p.Pro55=)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.2900A>T
22g.50524248G>ACA412193813NCAPH2,SCO2c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.2901G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524248G>CCA412193817NCAPH2,SCO2c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.2901G>C
22g.50524248G=CA2410906190NCAPH2,SCO2c.164C= (p.Pro55=)
c.*873G= (n.*873G=)
n.2901G=
22g.50524248G>TCA412193819NCAPH2,SCO2c.164C>A (p.Pro55His)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.2901G>T
gnomAD v4
22g.50524249G>ACA412193823NCAPH2,SCO2c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.2902G>A
gnomAD v4
22g.50524249G>CCA412193828NCAPH2,SCO2c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.2902G>C
22g.50524249G>TCA412193820NCAPH2,SCO2c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.2902G>T
22g.50524250G>ACA10321282NCAPH2,SCO2c.162C>T (p.Gly54=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2903G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524250G>CCA515268730NCAPH2,SCO2c.162C>G (p.Gly54=)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.2903G>C
22g.50524250G=CA2410906191NCAPH2,SCO2c.162C= (p.Gly54=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.2903G=
22g.50524250G>TCA515268731NCAPH2,SCO2c.162C>A (p.Gly54=)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2903G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.50524251C>ACA412193830NCAPH2,SCO2c.161G>T (p.Gly54Val)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2904C>A
22g.50524251C=CA2410906192NCAPH2,SCO2c.161G= (p.Gly54=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.2904C=
22g.50524251C>GCA412193832NCAPH2,SCO2c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2904C>G
22g.50524251C>TCA412193834NCAPH2,SCO2c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2904C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524252C>ACA412193838NCAPH2,SCO2c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.2905C>A
22g.50524252C>GCA412193837NCAPH2,SCO2c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.2905C>G
22g.50524252C>TCA412193836NCAPH2,SCO2c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.2905C>T
gnomAD v4
22g.50524253C>ACA412193840NCAPH2,SCO2c.159G>T (p.Gln53His)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.2906C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524253C=CA2410906193NCAPH2,SCO2c.159G= (p.Gln53=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.2906C=
22g.50524253C>GCA412193841NCAPH2,SCO2c.159G>C (p.Gln53His)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.2906C>G
22g.50524253C>TCA10321283NCAPH2,SCO2c.159G>A (p.Gln53=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.2906C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524254T>ACA412193844NCAPH2,SCO2c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.2907T>A
22g.50524254T>CCA412193845NCAPH2,SCO2c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.2907T>C
gnomAD v4
22g.50524254T>GCA412193848NCAPH2,SCO2c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.2907T>G
22g.50524255G>ACA117673NCAPH2,SCO2c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.2908G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524255G>CCA412193856NCAPH2,SCO2c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.2908G>C
dbSNP
22g.50524255G=CA2410906194NCAPH2,SCO2c.157C= (p.Gln53=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.2908G=
22g.50524255G>TCA412193855NCAPH2,SCO2c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.2908G>T
gnomAD v4
22g.50524258delCA2657558632NCAPH2,SCO2c.157del (p.Gln53ArgfsTer10)
c.*883del (n.*883del)
n.2911del
gnomAD v4
22g.50524256G>ACA515268736NCAPH2,SCO2c.156C>T (p.Pro52=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2909G>A
gnomAD v4
22g.50524256G>CCA515268737NCAPH2,SCO2c.156C>G (p.Pro52=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2909G>C
ClinVar
22g.50524256G>TCA515268738NCAPH2,SCO2c.156C>A (p.Pro52=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2909G>T
gnomAD v4
22g.50524257G>ACA412193858NCAPH2,SCO2c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.2910G>A
22g.50524257G>CCA412193874NCAPH2,SCO2c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.2910G>C
22g.50524257G>TCA412193871NCAPH2,SCO2c.155C>A (p.Pro52His)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.2910G>T
gnomAD v4
22g.50524258G>ACA412193875NCAPH2,SCO2c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2911G>A
gnomAD v4
22g.50524258G>CCA10321284NCAPH2,SCO2c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2911G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524258G=CA2410906195NCAPH2,SCO2c.154C= (p.Pro52=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.2911G=
22g.50524258G>TCA412193878NCAPH2,SCO2c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2911G>T
gnomAD v4
22g.50524259C>ACA412193879NCAPH2,SCO2c.153G>T (p.Gln51His)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2912C>A
gnomAD v4
22g.50524259C=CA2410906196NCAPH2,SCO2c.153G= (p.Gln51=)
c.*884C= (n.*884C=)
n.2912C=
22g.50524259C>GCA412193880NCAPH2,SCO2c.153G>C (p.Gln51His)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.2912C>G
22g.50524259C>TCA10321285NCAPH2,SCO2c.153G>A (p.Gln51=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.2912C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T>ACA412193882NCAPH2,SCO2c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.2913T>A
22g.50524260T>CCA412193884NCAPH2,SCO2c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.2913T>C
gnomAD v4
22g.50524260T>GCA412193886NCAPH2,SCO2c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.2913T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T=CA2410906198NCAPH2,SCO2c.152A= (p.Gln51=)
c.*885T= (n.*885T=)
n.2913T=
22g.50524260_50524284delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAGCA2410906197NCAPH2,SCO2c.128_152delinsCTGCAGAGACAGGTGGGCAGGGCCA (p.Pro43=)
c.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG (n.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG)
n.2913_2937delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG
22g.50524261G>ACA412193893NCAPH2,SCO2c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.2914G>A
gnomAD v4
22g.50524261G>CCA412193894NCAPH2,SCO2c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.2914G>C
gnomAD v4
22g.50524261G>TCA412193895NCAPH2,SCO2c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2914G>T
gnomAD v4
22g.50524262delCA2657558669NCAPH2,SCO2c.151del (p.Gln51SerfsTer12)
c.*887del (n.*887del)
n.2915del
gnomAD v4
22g.50524270_50524293delCA10321286NCAPH2,SCO2c.128_151del (p.Pro43_Gly50del)
c.*895_*918del (n.*895_*918del)
n.2923_2946del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524262G>ACA515268744NCAPH2,SCO2c.150C>T (p.Gly50=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2915G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.50524262G>CCA515268745NCAPH2,SCO2c.150C>G (p.Gly50=)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.2915G>C
22g.50524262G>TCA515268743NCAPH2,SCO2c.150C>A (p.Gly50=)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2915G>T
gnomAD v4
22g.50524263C>ACA412193897NCAPH2,SCO2c.149G>T (p.Gly50Val)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.2916C>A
22g.50524263C=CA2410906199NCAPH2,SCO2c.149G= (p.Gly50=)
c.*888C= (n.*888C=)
n.2916C=
22g.50524263C>GCA412193902NCAPH2,SCO2c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.2916C>G
22g.50524263C>TCA10321287NCAPH2,SCO2c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.2916C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524264C>ACA412193914NCAPH2,SCO2c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.2917C>A
22g.50524264C=CA2410906200NCAPH2,SCO2c.148G= (p.Gly50=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.2917C=
22g.50524264C>GCA412193919NCAPH2,SCO2c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.2917C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524264C>TCA10321288NCAPH2,SCO2c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.2917C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524265C>ACA412193925NCAPH2,SCO2c.147G>T (p.Gln49His)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.2918C>A
gnomAD v4
22g.50524265C>GCA412193928NCAPH2,SCO2c.147G>C (p.Gln49His)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.2918C>G
22g.50524265C>TCA515268748NCAPH2,SCO2c.147G>A (p.Gln49=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.2918C>T
22g.50524266T>ACA412193929NCAPH2,SCO2c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2919T>A
22g.50524266T>CCA412193930NCAPH2,SCO2c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2919T>C
22g.50524266T>GCA10321289NCAPH2,SCO2c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2919T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524266T=CA2410906201NCAPH2,SCO2c.146A= (p.Gln49=)
c.*891T= (n.*891T=)
n.2919T=
22g.50524267G>ACA412193931NCAPH2,SCO2c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2920G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50524267G>CCA412193933NCAPH2,SCO2c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2920G>C
22g.50524267G=CA2410906202NCAPH2,SCO2c.145C= (p.Gln49=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.2920G=
22g.50524267G>TCA412193937NCAPH2,SCO2c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.2920G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524268C>ACA515268751NCAPH2,SCO2c.144G>T (p.Gly48=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.2921C>A
22g.50524268C=CA2410906203NCAPH2,SCO2c.144G= (p.Gly48=)
c.*893C= (n.*893C=)
n.2921C=
22g.50524268C>GCA515268752NCAPH2,SCO2c.144G>C (p.Gly48=)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.2921C>G
dbSNP
22g.50524268C>TCA10321290NCAPH2,SCO2c.144G>A (p.Gly48=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.2921C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524270delCA2657558700NCAPH2,SCO2c.144del (p.Gln49ArgfsTer14)
c.*895del (n.*895del)
n.2923del
gnomAD v4
22g.50524269C>ACA412193942NCAPH2,SCO2c.143G>T (p.Gly48Val)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.2922C>A
22g.50524269C>GCA412193946NCAPH2,SCO2c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.2922C>G
22g.50524269C>TCA412193948NCAPH2,SCO2c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.2922C>T
gnomAD v4
22g.50524270C>ACA412193968NCAPH2,SCO2c.142G>T (p.Gly48Trp)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.2923C>A
gnomAD v4
22g.50524270C=CA2410906204NCAPH2,SCO2c.142G= (p.Gly48=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.2923C=
22g.50524270C>GCA412193964NCAPH2,SCO2c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.2923C>G
22g.50524270C>TCA325556186NCAPH2,SCO2c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.2923C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524271A=CA2410906205NCAPH2,SCO2c.141T= (p.Gly47=)
c.*896A= (n.*896A=)
n.2924A=
22g.50524271A>CCA515268755NCAPH2,SCO2c.141T>G (p.Gly47=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.2924A>C
gnomAD v4
22g.50524271A>GCA10321292NCAPH2,SCO2c.141T>C (p.Gly47=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.2924A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524271A>TCA515268756NCAPH2,SCO2c.141T>A (p.Gly47=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.2924A>T
ClinVar
22g.50524271_50524294dupCA10321291NCAPH2,SCO2c.118_141dup (p.Gly47_Gly48insArgGlnGlyProAlaGluThrGly)
c.*896_*919dup (n.*896_*919dup)
n.2924_2947dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524272C>ACA412193972NCAPH2,SCO2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.2925C>A
22g.50524272C=CA2410906206NCAPH2,SCO2c.140G= (p.Gly47=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.2925C=
22g.50524272C>GCA412193975NCAPH2,SCO2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.2925C>G
22g.50524272C>TCA412193977NCAPH2,SCO2c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.2925C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50524273C>ACA412193980NCAPH2,SCO2c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.2926C>A
22g.50524273C=CA2410906207NCAPH2,SCO2c.139G= (p.Gly47=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.2926C=
22g.50524273C>GCA412193983NCAPH2,SCO2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.2926C>G
22g.50524273C>TCA412193985NCAPH2,SCO2c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.2926C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524274T>ACA515268760NCAPH2,SCO2c.138A>T (p.Thr46=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.2927T>A
22g.50524274T>CCA515268762NCAPH2,SCO2c.138A>G (p.Thr46=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.2927T>C
22g.50524274T>GCA515268761NCAPH2,SCO2c.138A>C (p.Thr46=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.2927T>G
22g.50524275G>ACA412193988NCAPH2,SCO2c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.2928G>A
gnomAD v4
22g.50524275G>CCA412193990NCAPH2,SCO2c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.2928G>C
22g.50524275G>TCA412193997NCAPH2,SCO2c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.2928G>T
gnomAD v4
22g.50524275_50524277delinsGTCCA2410906208NCAPH2,SCO2c.135_137delinsGAC (p.Glu45=)
c.*900_*902delinsGTC (n.*900_*902delinsGTC)
n.2928_2930delinsGTC
22g.50524276T>ACA412194003NCAPH2,SCO2c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.2929T>A
gnomAD v4
22g.50524276T>CCA412194000NCAPH2,SCO2c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.2929T>C
22g.50524276T>GCA412193998NCAPH2,SCO2c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.2929T>G
22g.50524279_50524280delCA640357724NCAPH2,SCO2c.135_136del (p.Glu45AspfsTer?)
c.*904_*905del (n.*904_*905del)
n.2932_2933del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524277C>ACA412194011NCAPH2,SCO2c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.2930C>A
gnomAD v4
22g.50524277C=CA2410906209NCAPH2,SCO2c.135G= (p.Glu45=)
c.*902C= (n.*902C=)
n.2930C=
22g.50524277C>GCA412194020NCAPH2,SCO2c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.2930C>G
22g.50524277C>TCA515268765NCAPH2,SCO2c.135G>A (p.Glu45=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.2930C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50524278delCA2657558733NCAPH2,SCO2c.134del (p.Glu45GlyfsTer18)
c.*903del (n.*903del)
n.2931del
gnomAD v4
22g.50524278T>ACA412194025NCAPH2,SCO2c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.2931T>A
22g.50524278T>CCA412194028NCAPH2,SCO2c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.2931T>C
dbSNP
22g.50524278T>GCA412194031NCAPH2,SCO2c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.2931T>G
22g.50524278T=CA2410906210NCAPH2,SCO2c.134A= (p.Glu45=)
c.*903T= (n.*903T=)
n.2931T=
22g.50524279C>ACA412194036NCAPH2,SCO2c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.2932C>A
22g.50524279C=CA2410906212NCAPH2,SCO2c.133G= (p.Glu45=)
c.*904C= (n.*904C=)
n.2932C=
22g.50524279C>GCA412194038NCAPH2,SCO2c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.2932C>G
gnomAD v4
22g.50524279C>TCA412194041NCAPH2,SCO2c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.2932C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524279_50524316delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGACA2410906211NCAPH2,SCO2c.96_133delinsTCTGAGGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAG (p.His32=)
c.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA (n.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA)
n.2932_2969delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA
22g.50524280T>ACA515268766NCAPH2,SCO2c.132A>T (p.Ala44=)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.2933T>A
22g.50524280T>CCA515268767NCAPH2,SCO2c.132A>G (p.Ala44=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.2933T>C
22g.50524280T>GCA515268768NCAPH2,SCO2c.132A>C (p.Ala44=)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.2933T>G
22g.50524289_50524325delCA10321293NCAPH2,SCO2c.96_132del (p.His32GlnfsTer19)
c.*914_*950del (n.*914_*950del)
n.2942_2978del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524281G>ACA412194052NCAPH2,SCO2c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.2934G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524281G>CCA412194064NCAPH2,SCO2c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.2934G>C
22g.50524281G=CA2410906213NCAPH2,SCO2c.131C= (p.Ala44=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.2934G=
22g.50524281G>TCA412194065NCAPH2,SCO2c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.2934G>T
gnomAD v4
22g.50524281_50524296dupCA2697552837NCAPH2,SCO2c.116_131dup (p.Glu45LysfsTer?)
c.*906_*921dup (n.*906_*921dup)
n.2934_2949dup
ClinVar
22g.50524282C>ACA412194082NCAPH2,SCO2c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.2935C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524282C=CA2410906214NCAPH2,SCO2c.130G= (p.Ala44=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.2935C=
22g.50524282C>GCA412194071NCAPH2,SCO2c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.2935C>G
22g.50524282C>TCA412194069NCAPH2,SCO2c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.2935C>T
gnomAD v4
22g.50524283A=CA2410906215NCAPH2,SCO2c.129T= (p.Pro43=)
c.*908A= (n.*908A=)
n.2936A=
22g.50524283A>CCA515268772NCAPH2,SCO2c.129T>G (p.Pro43=)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.2936A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524283A>GCA515268773NCAPH2,SCO2c.129T>C (p.Pro43=)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.2936A>G
gnomAD v4
22g.50524283A>TCA515268774NCAPH2,SCO2c.129T>A (p.Pro43=)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.2936A>T
22g.50524284G>ACA412194085NCAPH2,SCO2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.2937G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524284G>CCA412194100NCAPH2,SCO2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.2937G>C
22g.50524284G=CA2410906216NCAPH2,SCO2c.128C= (p.Pro43=)
c.*909G= (n.*909G=)
n.2937G=
22g.50524284G>TCA412194089NCAPH2,SCO2c.128C>A (p.Pro43His)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.2937G>T
gnomAD v4
22g.50524285G>ACA412194103NCAPH2,SCO2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2938G>A
22g.50524285G>CCA10321294NCAPH2,SCO2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2938G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524285G=CA2410906217NCAPH2,SCO2c.127C= (p.Pro43=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.2938G=
22g.50524285G>TCA412194108NCAPH2,SCO2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2938G>T
gnomAD v4
22g.50524286G>ACA515268778NCAPH2,SCO2c.126C>T (p.Gly42=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2939G>A
gnomAD v4
22g.50524286G>CCA515268780NCAPH2,SCO2c.126C>G (p.Gly42=)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.2939G>C
22g.50524286G=CA2410906218NCAPH2,SCO2c.126C= (p.Gly42=)
c.*911G= (n.*911G=)
n.2939G=
22g.50524286G>TCA515268779NCAPH2,SCO2c.126C>A (p.Gly42=)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2939G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524289_50524293delCA2657558780NCAPH2,SCO2c.122_126del (p.Gln41ProfsTer?)
c.*914_*918del (n.*914_*918del)
n.2942_2946del
gnomAD v4
22g.50524287C>ACA412194112NCAPH2,SCO2c.125G>T (p.Gly42Val)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.2940C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50524287C=CA2410906219NCAPH2,SCO2c.125G= (p.Gly42=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.2940C=
22g.50524287C>GCA412194116NCAPH2,SCO2c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.2940C>G
gnomAD v4
22g.50524287C>TCA412194119NCAPH2,SCO2c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.2940C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched