Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524089T>ACA412193093NCAPH2,SCO2c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2742T>A
22g.50524089T>CCA10321235NCAPH2,SCO2c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524089T>GCA412193094NCAPH2,SCO2c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2742T>G
22g.50524089T=CA2410906082NCAPH2,SCO2c.323A= (p.Asp108=)
c.*714T= (n.*714T=)
n.2742T=
22g.50524090C>ACA412193095NCAPH2,SCO2c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2743C>A
22g.50524090C>GCA412193097NCAPH2,SCO2c.322G>C (p.Asp108His)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2743C>G
22g.50524090C>TCA412193096NCAPH2,SCO2c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2743C>T
22g.50524091C>ACA515387330NCAPH2,SCO2c.321G>T (p.Leu107=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.2744C>A
22g.50524091C>GCA515387331NCAPH2,SCO2c.321G>C (p.Leu107=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.2744C>G
22g.50524091C>TCA515387332NCAPH2,SCO2c.321G>A (p.Leu107=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2744C>T
22g.50524092A>CCA412193099NCAPH2,SCO2c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2745A>C
22g.50524092A>GCA412193100NCAPH2,SCO2c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2745A>G
 gnomAD v4
22g.50524092A>TCA412193101NCAPH2,SCO2c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2745A>T
22g.50524093delCA515387334NCAPH2,SCO2c.319del (p.Leu107TrpfsTer19)
c.*718del (n.*718del)
n.2746del
22g.50524093G>ACA515387336NCAPH2,SCO2c.319C>T (p.Leu107=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2746G>A
22g.50524093G>CCA412193103NCAPH2,SCO2c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2746G>C
22g.50524093G>TCA412193104NCAPH2,SCO2c.319C>A (p.Leu107Met)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2746G>T
22g.50524094C>ACA515387338NCAPH2,SCO2c.318G>T (p.Leu106=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.2747C>A
22g.50524094C=CA2410906083NCAPH2,SCO2c.318G= (p.Leu106=)
c.*719C= (n.*719C=)
n.2747C=
22g.50524094C>GCA515387340NCAPH2,SCO2c.318G>C (p.Leu106=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.2747C>G
22g.50524094C>TCA515387342NCAPH2,SCO2c.318G>A (p.Leu106=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.2747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524095delCA2657557499NCAPH2,SCO2c.317del (p.Leu106ArgfsTer20)
c.*720del (n.*720del)
n.2748del
 gnomAD v4
22g.50524095A>CCA412193106NCAPH2,SCO2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.2748A>C
22g.50524095A>GCA412193107NCAPH2,SCO2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.2748A>G
22g.50524095A>TCA412193109NCAPH2,SCO2c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.2748A>T
22g.50524096G>ACA515387345NCAPH2,SCO2c.316C>T (p.Leu106=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2749G>A
22g.50524096G>CCA412193110NCAPH2,SCO2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2749G>C
22g.50524096G>TCA412193112NCAPH2,SCO2c.316C>A (p.Leu106Met)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2749G>T
22g.50524097G>ACA515387348NCAPH2,SCO2c.315C>T (p.His105=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.2750G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524097G>CCA412193113NCAPH2,SCO2c.315C>G (p.His105Gln)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2750G>C
22g.50524097G=CA2410906084NCAPH2,SCO2c.315C= (p.His105=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.2750G=
22g.50524097G>TCA412193115NCAPH2,SCO2c.315C>A (p.His105Gln)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2750G>T
22g.50524098T>ACA412193120NCAPH2,SCO2c.314A>T (p.His105Leu)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.2751T>A
22g.50524098T>CCA412193117NCAPH2,SCO2c.314A>G (p.His105Arg)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.2751T>C
22g.50524098T>GCA412193119NCAPH2,SCO2c.314A>C (p.His105Pro)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.2751T>G
22g.50524099G>ACA412193122NCAPH2,SCO2c.313C>T (p.His105Tyr)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.2752G>A
 gnomAD v4
22g.50524099G>CCA412193123NCAPH2,SCO2c.313C>G (p.His105Asp)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.2752G>C
22g.50524099G>TCA412193125NCAPH2,SCO2c.313C>A (p.His105Asn)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.2752G>T
22g.50524100G>ACA515387352NCAPH2,SCO2c.312C>T (p.Phe104=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2753G>A
22g.50524100G>CCA412193126NCAPH2,SCO2c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2753G>C
22g.50524100G>TCA412193127NCAPH2,SCO2c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2753G>T
 COSMIC COSMIC
22g.50524101A=CA2410906085NCAPH2,SCO2c.311T= (p.Phe104=)
c.*726A= (n.*726A=)
n.2754A=
22g.50524101A>CCA412193129NCAPH2,SCO2c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.2754A>C
22g.50524101A>GCA412193130NCAPH2,SCO2c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.2754A>G
 dbSNP
22g.50524101A>TCA412193131NCAPH2,SCO2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.2754A>T
22g.50524102A>CCA412193133NCAPH2,SCO2c.310T>G (p.Phe104Val)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.2755A>C
22g.50524102A>GCA412193134NCAPH2,SCO2c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.2755A>G
22g.50524102A>TCA412193136NCAPH2,SCO2c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.2755A>T
22g.50524103G>ACA515387358NCAPH2,SCO2c.309C>T (p.Asp103=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.2756G>A
 gnomAD v4
22g.50524103G>CCA412193137NCAPH2,SCO2c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.2756G>C
22g.50524103G=CA2410906086NCAPH2,SCO2c.309C= (p.Asp103=)
c.*728G= (n.*728G=)
n.2756G=
22g.50524103G>TCA412193138NCAPH2,SCO2c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.2756G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524104T>ACA412193140NCAPH2,SCO2c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.2757T>A
22g.50524104T>CCA412193141NCAPH2,SCO2c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.2757T>C
22g.50524104T>GCA412193142NCAPH2,SCO2c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.2757T>G
22g.50524105C>ACA412193145NCAPH2,SCO2c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2758C>A
22g.50524105C=CA2410906087NCAPH2,SCO2c.307G= (p.Asp103=)
c.*730C= (n.*730C=)
n.2758C=
22g.50524105C>GCA412193146NCAPH2,SCO2c.307G>C (p.Asp103His)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2758C>G
22g.50524105C>TCA10321236NCAPH2,SCO2c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.2758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524106G>ACA10321237NCAPH2,SCO2c.306C>T (p.Gly102=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.2759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524106G>CCA515387363NCAPH2,SCO2c.306C>G (p.Gly102=)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.2759G>C
22g.50524106G=CA2410906088NCAPH2,SCO2c.306C= (p.Gly102=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.2759G=
22g.50524106G>TCA515387362NCAPH2,SCO2c.306C>A (p.Gly102=)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.2759G>T
22g.50524107C>ACA412193149NCAPH2,SCO2c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2760C>A
22g.50524107C=CA2410906089NCAPH2,SCO2c.305G= (p.Gly102=)
c.*732C= (n.*732C=)
n.2760C=
22g.50524107C>GCA412193150NCAPH2,SCO2c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.2760C>G
22g.50524107C>TCA10321238NCAPH2,SCO2c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.2760C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524108C>ACA412193153NCAPH2,SCO2c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.2761C>A
22g.50524108C>GCA412193155NCAPH2,SCO2c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.2761C>G
22g.50524108C>TCA412193156NCAPH2,SCO2c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.2761C>T
 gnomAD v4
22g.50524109C>ACA412193158NCAPH2,SCO2c.303G>T (p.Gln101His)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.2762C>A
22g.50524109C=CA2410906090NCAPH2,SCO2c.303G= (p.Gln101=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.2762C=
22g.50524109C>GCA10321239NCAPH2,SCO2c.303G>C (p.Gln101His)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524109C>TCA515387370NCAPH2,SCO2c.303G>A (p.Gln101=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2762C>T
22g.50524110T>ACA412193161NCAPH2,SCO2c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.2763T>A
 dbSNP
22g.50524110T>CCA412193162NCAPH2,SCO2c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2763T>C
22g.50524110T>GCA412193164NCAPH2,SCO2c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.2763T>G
22g.50524110T=CA2410906091NCAPH2,SCO2c.302A= (p.Gln101=)
c.*735T= (n.*735T=)
n.2763T=
22g.50524111G>ACA412193165NCAPH2,SCO2c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2764G>A
22g.50524111G>CCA412193167NCAPH2,SCO2c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.2764G>C
 gnomAD v4
22g.50524111G>TCA412193168NCAPH2,SCO2c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2764G>T
22g.50524112G>ACA515387374NCAPH2,SCO2c.300C>T (p.Gly100=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.2765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50524112G>CCA515387376NCAPH2,SCO2c.300C>G (p.Gly100=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.2765G>C
22g.50524112G=CA2410906092NCAPH2,SCO2c.300C= (p.Gly100=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.2765G=
22g.50524112G>TCA515387377NCAPH2,SCO2c.300C>A (p.Gly100=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.2765G>T
 gnomAD v4
22g.50524113C>ACA412193170NCAPH2,SCO2c.299G>T (p.Gly100Val)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2766C>A
22g.50524113C=CA2410906093NCAPH2,SCO2c.299G= (p.Gly100=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.2766C=
22g.50524113C>GCA412193171NCAPH2,SCO2c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.2766C>G
22g.50524113C>TCA412193173NCAPH2,SCO2c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524114C>ACA412193175NCAPH2,SCO2c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.2767C>A
22g.50524114C>GCA412193177NCAPH2,SCO2c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.2767C>G
22g.50524114C>TCA412193178NCAPH2,SCO2c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.2767C>T
 gnomAD v4
22g.50524115C>ACA515387381NCAPH2,SCO2c.297G>T (p.Val99=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.2768C>A
22g.50524115C=CA2410906094NCAPH2,SCO2c.297G= (p.Val99=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.2768C=
22g.50524115C>GCA515387382NCAPH2,SCO2c.297G>C (p.Val99=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.2768C>G
22g.50524115C>TCA515387383NCAPH2,SCO2c.297G>A (p.Val99=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.2768C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524116A>CCA412193182NCAPH2,SCO2c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.2769A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524116A>GCA412193180NCAPH2,SCO2c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.2769A>G
22g.50524116A>TCA412193179NCAPH2,SCO2c.296T>A (p.Val99Glu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.2769A>T
22g.50524117C>ACA10321240NCAPH2,SCO2c.295G>T (p.Val99Leu)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.2770C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524117C=CA2410906095NCAPH2,SCO2c.295G= (p.Val99=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.2770C=
22g.50524117C>GCA412193185NCAPH2,SCO2c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.2770C>G
22g.50524117C>TCA412193184NCAPH2,SCO2c.295G>A (p.Val99Met)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.2770C>T
 dbSNP
22g.50524118A>CCA515387386NCAPH2,SCO2c.294T>G (p.Ala98=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2771A>C
22g.50524118A>GCA515387387NCAPH2,SCO2c.294T>C (p.Ala98=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2771A>G
22g.50524118A>TCA515387388NCAPH2,SCO2c.294T>A (p.Ala98=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2771A>T
22g.50524119G>ACA412193187NCAPH2,SCO2c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524119G>CCA412193188NCAPH2,SCO2c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.2772G>C
22g.50524119G=CA2410906096NCAPH2,SCO2c.293C= (p.Ala98=)
c.*744G= (n.*744G=)
n.2772G=
22g.50524119G>TCA412193190NCAPH2,SCO2c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2772G>T
22g.50524120C>ACA412193192NCAPH2,SCO2c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2773C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524120C=CA2410906097NCAPH2,SCO2c.292G= (p.Ala98=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.2773C=
22g.50524120C>GCA412193195NCAPH2,SCO2c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2773C>G
 gnomAD v4
22g.50524120C>TCA412193196NCAPH2,SCO2c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524121T>ACA515387394NCAPH2,SCO2c.291A>T (p.Ala97=)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.2774T>A
22g.50524121T>CCA515387396NCAPH2,SCO2c.291A>G (p.Ala97=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2774T>C
22g.50524121T>GCA515387397NCAPH2,SCO2c.291A>C (p.Ala97=)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.2774T>G
22g.50524122G>ACA10321241NCAPH2,SCO2c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.2775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524122G>CCA412193200NCAPH2,SCO2c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.2775G>C
 gnomAD v4
22g.50524122G=CA2410906098NCAPH2,SCO2c.290C= (p.Ala97=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.2775G=
22g.50524122G>TCA412193202NCAPH2,SCO2c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2775G>T
22g.50524125_50524184dupCA2657557733NCAPH2,SCO2c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla)
c.*750_*809dup (n.*750_*809dup)
n.2778_2837dup
 gnomAD v4
22g.50524123C>ACA10321242NCAPH2,SCO2c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.2776C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524123C=CA2410906099NCAPH2,SCO2c.289G= (p.Ala97=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.2776C=
22g.50524123C>GCA412193207NCAPH2,SCO2c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.2776C>G
22g.50524123C>TCA412193209NCAPH2,SCO2c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.2776C>T
 gnomAD v4
22g.50524124C>ACA412193212NCAPH2,SCO2c.288G>T (p.Gln96His)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.2777C>A
22g.50524124C>GCA412193214NCAPH2,SCO2c.288G>C (p.Gln96His)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.2777C>G
22g.50524124C>TCA515387400NCAPH2,SCO2c.288G>A (p.Gln96=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.2777C>T
22g.50524125T>ACA412193217NCAPH2,SCO2c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.2778T>A
22g.50524125T>CCA412193219NCAPH2,SCO2c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.2778T>C
 gnomAD v4
22g.50524125T>GCA412193222NCAPH2,SCO2c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.2778T>G
22g.50524126G>ACA412193225NCAPH2,SCO2c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.2779G>A
22g.50524126G>CCA412193228NCAPH2,SCO2c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.2779G>C
22g.50524126G>TCA412193230NCAPH2,SCO2c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.2779G>T
22g.50524127G>ACA515387409NCAPH2,SCO2c.285C>T (p.Arg95=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.2780G>A
22g.50524127G>CCA515387408NCAPH2,SCO2c.285C>G (p.Arg95=)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.2780G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524127G=CA2410906100NCAPH2,SCO2c.285C= (p.Arg95=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.2780G=
22g.50524127G>TCA515387407NCAPH2,SCO2c.285C>A (p.Arg95=)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.2780G>T
22g.50524128C>ACA412193233NCAPH2,SCO2c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2781C>A
22g.50524128C=CA2410906101NCAPH2,SCO2c.284G= (p.Arg95=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.2781C=
22g.50524128C>GCA412193234NCAPH2,SCO2c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.2781C>G
22g.50524128C>TCA10321243NCAPH2,SCO2c.284G>A (p.Arg95His)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524129G>ACA321053NCAPH2,SCO2c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.2782G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524129G>CCA412193241NCAPH2,SCO2c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.2782G>C
 ClinVar
22g.50524129G=CA2410906102NCAPH2,SCO2c.283C= (p.Arg95=)
c.*754G= (n.*754G=)
n.2782G=
22g.50524129G>TCA412193242NCAPH2,SCO2c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.2782G>T
22g.50524130C>ACA515387413NCAPH2,SCO2c.282G>T (p.Leu94=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2783C>A
 gnomAD v4
22g.50524130C=CA2410906103NCAPH2,SCO2c.282G= (p.Leu94=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.2783C=
22g.50524130C>GCA515387414NCAPH2,SCO2c.282G>C (p.Leu94=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2783C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524130C>TCA10321244NCAPH2,SCO2c.282G>A (p.Leu94=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524131A=CA2410906104NCAPH2,SCO2c.281T= (p.Leu94=)
c.*756A= (n.*756A=)
n.2784A=
22g.50524131A>CCA325555859NCAPH2,SCO2c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.2784A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524131A>GCA10321245NCAPH2,SCO2c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.2784A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524131A>TCA412193251NCAPH2,SCO2c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.2784A>T
22g.50524132G>ACA515387415NCAPH2,SCO2c.280C>T (p.Leu94=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.2785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524132G>CCA412193255NCAPH2,SCO2c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.2785G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524132G=CA2410906105NCAPH2,SCO2c.280C= (p.Leu94=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.2785G=
22g.50524132G>TCA412193257NCAPH2,SCO2c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.2785G>T
22g.50524132_50524139delinsGGGCTTCTCA2410906106NCAPH2,SCO2c.273_280delinsAGAAGCCC (p.Thr91=)
c.*757_*764delinsGGGCTTCT (n.*757_*764delinsGGGCTTCT)
n.2785_2792delinsGGGCTTCT
22g.50524133G>ACA515387418NCAPH2,SCO2c.279C>T (p.Ala93=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2786G>A
 gnomAD v4
22g.50524133G>CCA515387416NCAPH2,SCO2c.279C>G (p.Ala93=)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2786G>C
22g.50524133G>TCA515387417NCAPH2,SCO2c.279C>A (p.Ala93=)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2786G>T
 gnomAD v4
22g.50524134_50524140delCA10321246NCAPH2,SCO2c.273_279del (p.Glu92CysfsTer?)
c.*759_*765del (n.*759_*765del)
n.2787_2793del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524134G>ACA412193263NCAPH2,SCO2c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.2787G>A
 gnomAD v4
22g.50524134G>CCA412193264NCAPH2,SCO2c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.2787G>C
22g.50524134G>TCA412193266NCAPH2,SCO2c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.2787G>T
 gnomAD v4
22g.50524135C>ACA412193274NCAPH2,SCO2c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.2788C>A
22g.50524135C>GCA412193276NCAPH2,SCO2c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.2788C>G
22g.50524135C>TCA412193277NCAPH2,SCO2c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.2788C>T
 gnomAD v4
22g.50524136T>ACA412193278NCAPH2,SCO2c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.2789T>A
22g.50524136T>CCA10645754NCAPH2,SCO2c.276A>G (p.Glu92=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524136T>GCA412193279NCAPH2,SCO2c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.2789T>G
22g.50524136T=CA2410906107NCAPH2,SCO2c.276A= (p.Glu92=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.2789T=
22g.50524137T>ACA10321247NCAPH2,SCO2c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.2790T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524137T>CCA412193280NCAPH2,SCO2c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.2790T>C
22g.50524137T>GCA412193281NCAPH2,SCO2c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.2790T>G
22g.50524137T=CA2410906108NCAPH2,SCO2c.275A= (p.Glu92=)
c.*762T= (n.*762T=)
n.2790T=
22g.50524138C>ACA412193283NCAPH2,SCO2c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2791C>A
22g.50524138C=CA2410906109NCAPH2,SCO2c.274G= (p.Glu92=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.2791C=
22g.50524138C>GCA325555886NCAPH2,SCO2c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.2791C>G
 dbSNP
22g.50524138C>TCA412193284NCAPH2,SCO2c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2791C>T
22g.50524139T>ACA515387424NCAPH2,SCO2c.273A>T (p.Thr91=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.2792T>A
22g.50524139T>CCA515387426NCAPH2,SCO2c.273A>G (p.Thr91=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.2792T>C
22g.50524139T>GCA515387427NCAPH2,SCO2c.273A>C (p.Thr91=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.2792T>G
22g.50524140G>ACA412193285NCAPH2,SCO2c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524140G>CCA412193288NCAPH2,SCO2c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.2793G>C
22g.50524140G=CA2410906110NCAPH2,SCO2c.272C= (p.Thr91=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.2793G=
22g.50524140G>TCA325555891NCAPH2,SCO2c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.2793G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524141T>ACA412193291NCAPH2,SCO2c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.2794T>A
22g.50524141T>CCA412193292NCAPH2,SCO2c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.2794T>C
22g.50524141T>GCA412193293NCAPH2,SCO2c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.2794T>G
22g.50524142T>ACA515387431NCAPH2,SCO2c.270A>T (p.Arg90=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.2795T>A
22g.50524142T>CCA515387430NCAPH2,SCO2c.270A>G (p.Arg90=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.2795T>C
 ClinVar
22g.50524142T>GCA515387429NCAPH2,SCO2c.270A>C (p.Arg90=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.2795T>G
22g.50524142_50524143delinsTCCA2410906111NCAPH2,SCO2c.269_270delinsGA (p.Arg90=)
c.*767_*768delinsTC (n.*767_*768delinsTC)
n.2795_2796delinsTC
22g.50524143delCA640357310NCAPH2,SCO2c.269del (p.Arg90GlnfsTer?)
c.*768del (n.*768del)
n.2796del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524143C>ACA10321248NCAPH2,SCO2c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.2796C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524143C=CA2410906112NCAPH2,SCO2c.269G= (p.Arg90=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.2796C=
22g.50524143C>GCA412193297NCAPH2,SCO2c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.2796C>G
22g.50524143C>TCA10321249NCAPH2,SCO2c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.2796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524144G>ACA117679NCAPH2,SCO2c.268C>T (p.Arg90Ter)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.2797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524144G>CCA412193303NCAPH2,SCO2c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.2797G>C
22g.50524144G=CA2410906113NCAPH2,SCO2c.268C= (p.Arg90=)
c.*769G= (n.*769G=)
n.2797G=
22g.50524144G>TCA515387433NCAPH2,SCO2c.268C>A (p.Arg90=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.2797G>T
 gnomAD v4
22g.50524145C>ACA412193306NCAPH2,SCO2c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.2798C>A
22g.50524145C=CA2410906114NCAPH2,SCO2c.267G= (p.Lys89=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.2798C=
22g.50524145C>GCA412193310NCAPH2,SCO2c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.2798C>G
22g.50524145C>TCA515387434NCAPH2,SCO2c.267G>A (p.Lys89=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.2798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524146T>ACA412193312NCAPH2,SCO2c.266A>T (p.Lys89Met)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.2799T>A
22g.50524146T>CCA412193317NCAPH2,SCO2c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.2799T>C
22g.50524146T>GCA412193314NCAPH2,SCO2c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.2799T>G
22g.50524147_50524149delCA2552694012NCAPH2,SCO2c.264_266del (p.Lys89del)
c.*772_*774del (n.*772_*774del)
n.2800_2802del
22g.50524147T>ACA10321250NCAPH2,SCO2c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.2800T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524147T>CCA412193321NCAPH2,SCO2c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.2800T>C
22g.50524147T>GCA412193323NCAPH2,SCO2c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.2800T>G
22g.50524147T=CA2410906115NCAPH2,SCO2c.265A= (p.Lys89=)
c.*772T= (n.*772T=)
n.2800T=
22g.50524148T>ACA412193324NCAPH2,SCO2c.264A>T (p.Gln88His)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.2801T>A
22g.50524148T>CCA515387436NCAPH2,SCO2c.264A>G (p.Gln88=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.2801T>C
22g.50524148T>GCA412193327NCAPH2,SCO2c.264A>C (p.Gln88His)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.2801T>G
22g.50524149T>ACA412193330NCAPH2,SCO2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.2802T>A
22g.50524149T>CCA412193333NCAPH2,SCO2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.2802T>C
 dbSNP
22g.50524149T>GCA412193334NCAPH2,SCO2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.2802T>G
22g.50524149T=CA2410906116NCAPH2,SCO2c.263A= (p.Gln88=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.2802T=
22g.50524150G>ACA412193338NCAPH2,SCO2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.2803G>A
22g.50524150G>CCA412193341NCAPH2,SCO2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.2803G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524150G=CA2410906117NCAPH2,SCO2c.262C= (p.Gln88=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.2803G=
22g.50524150G>TCA412193343NCAPH2,SCO2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.2803G>T
22g.50524151C>ACA412193346NCAPH2,SCO2c.261G>T (p.Gln87His)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.2804C>A
22g.50524151C=CA2410906118NCAPH2,SCO2c.261G= (p.Gln87=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.2804C=
22g.50524151C>GCA412193345NCAPH2,SCO2c.261G>C (p.Gln87His)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.2804C>G
22g.50524151C>TCA515387441NCAPH2,SCO2c.261G>A (p.Gln87=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.2804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524152T>ACA412193350NCAPH2,SCO2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.2805T>A
22g.50524152T>CCA412193352NCAPH2,SCO2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.2805T>C
22g.50524152T>GCA412193355NCAPH2,SCO2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.2805T>G
22g.50524153G>ACA412193357NCAPH2,SCO2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.2806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524153G>CCA412193360NCAPH2,SCO2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.2806G>C
22g.50524153G=CA2410906119NCAPH2,SCO2c.259C= (p.Gln87=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.2806G=
22g.50524153G>TCA412193361NCAPH2,SCO2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.2806G>T
 gnomAD v4
22g.50524154C>ACA412193364NCAPH2,SCO2c.258G>T (p.Gln86His)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.2807C>A
22g.50524154C>GCA412193366NCAPH2,SCO2c.258G>C (p.Gln86His)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.2807C>G
22g.50524154C>TCA515387447NCAPH2,SCO2c.258G>A (p.Gln86=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.2807C>T
22g.50524155T>ACA412193376NCAPH2,SCO2c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.2808T>A
22g.50524155T>CCA412193379NCAPH2,SCO2c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.2808T>C
22g.50524155T>GCA412193381NCAPH2,SCO2c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.2808T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524155T=CA2410906120NCAPH2,SCO2c.257A= (p.Gln86=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.2808T=
22g.50524156G>ACA412193386NCAPH2,SCO2c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.2809G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524156G>CCA412193387NCAPH2,SCO2c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.2809G>C
22g.50524156G=CA2410906121NCAPH2,SCO2c.256C= (p.Gln86=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.2809G=
22g.50524156G>TCA412193385NCAPH2,SCO2c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.2809G>T
22g.50524157C>ACA515387450NCAPH2,SCO2c.255G>T (p.Leu85=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.2810C>A
22g.50524157C=CA2410906122NCAPH2,SCO2c.255G= (p.Leu85=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.2810C=
22g.50524157C>GCA515387452NCAPH2,SCO2c.255G>C (p.Leu85=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.2810C>G
 gnomAD v4
22g.50524157C>TCA515387453NCAPH2,SCO2c.255G>A (p.Leu85=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524158A=CA2410906123NCAPH2,SCO2c.254T= (p.Leu85=)
c.*783A= (n.*783A=)
n.2811A=
22g.50524158A>CCA412193390NCAPH2,SCO2c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.2811A>C
22g.50524158A>GCA412193396NCAPH2,SCO2c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.2811A>G
 gnomAD v4
22g.50524158A>TCA325555893NCAPH2,SCO2c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.2811A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524159G>ACA10321251NCAPH2,SCO2c.253C>T (p.Leu85=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.2812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524159G>CCA412193402NCAPH2,SCO2c.253C>G (p.Leu85Val)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.2812G>C
22g.50524159G=CA2410906124NCAPH2,SCO2c.253C= (p.Leu85=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.2812G=
22g.50524159G>TCA412193405NCAPH2,SCO2c.253C>A (p.Leu85Met)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.2812G>T
 gnomAD v4
22g.50524160C>ACA412193407NCAPH2,SCO2c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.2813C>A
22g.50524160C=CA2410906125NCAPH2,SCO2c.252G= (p.Arg84=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.2813C=
22g.50524160C>GCA412193408NCAPH2,SCO2c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.2813C>G
22g.50524160C>TCA10321252NCAPH2,SCO2c.252G>A (p.Arg84=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.2813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524160_50524162delinsCCTCA2410906126NCAPH2,SCO2c.250_252delinsAGG (p.Arg84=)
c.*785_*787delinsCCT (n.*785_*787delinsCCT)
n.2813_2815delinsCCT
22g.50524161C>ACA412193410NCAPH2,SCO2c.251G>T (p.Arg84Met)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.2814C>A
22g.50524161C=CA2410906127NCAPH2,SCO2c.251G= (p.Arg84=)
c.*786C= (n.*786C=)
n.2814C=
22g.50524161C>GCA412193412NCAPH2,SCO2c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.2814C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524161C>TCA412193415NCAPH2,SCO2c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.2814C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524164_50524165delCA640357311NCAPH2,SCO2c.250_251del (p.Arg84AlafsTer?)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
n.2817_2818del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524162T>ACA412193416NCAPH2,SCO2c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.2815T>A
22g.50524162T>CCA412193418NCAPH2,SCO2c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.2815T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524162T>GCA515387460NCAPH2,SCO2c.250A>C (p.Arg84=)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.2815T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524162T=CA2410906128NCAPH2,SCO2c.250A= (p.Arg84=)
c.*787T= (n.*787T=)
n.2815T=
22g.50524163C>ACA412193421NCAPH2,SCO2c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.2816C>A
22g.50524163C=CA2410906129NCAPH2,SCO2c.249G= (p.Glu83=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.2816C=
22g.50524163C>GCA412193424NCAPH2,SCO2c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.2816C>G
22g.50524163C>TCA515387461NCAPH2,SCO2c.249G>A (p.Glu83=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.2816C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524164T>ACA412193426NCAPH2,SCO2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.2817T>A
22g.50524164T>CCA412193429NCAPH2,SCO2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.2817T>C
22g.50524164T>GCA412193432NCAPH2,SCO2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.2817T>G
22g.50524165C>ACA412193435NCAPH2,SCO2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.2818C>A
22g.50524165C>GCA412193439NCAPH2,SCO2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.2818C>G
22g.50524165C>TCA412193440NCAPH2,SCO2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.2818C>T
 gnomAD v4
22g.50524165_50524168delinsCCTTCA2410906130NCAPH2,SCO2c.244_247delinsAAGG (p.Lys82=)
c.*790_*793delinsCCTT (n.*790_*793delinsCCTT)
n.2818_2821delinsCCTT
22g.50524166C>ACA412193445NCAPH2,SCO2c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2819C>A
22g.50524166C>GCA412193447NCAPH2,SCO2c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.2819C>G
22g.50524166C>TCA515387466NCAPH2,SCO2c.246G>A (p.Lys82=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.2819C>T
 gnomAD v4
22g.50524168_50524170delCA10321253NCAPH2,SCO2c.244_246del (p.Lys82del)
c.*793_*795del (n.*793_*795del)
n.2821_2823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524167T>ACA412193451NCAPH2,SCO2c.245A>T (p.Lys82Met)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.2820T>A
22g.50524167T>CCA412193454NCAPH2,SCO2c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.2820T>C
22g.50524167T>GCA412193456NCAPH2,SCO2c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.2820T>G
22g.50524168T>ACA412193462NCAPH2,SCO2c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.2821T>A
22g.50524168T>CCA10321254NCAPH2,SCO2c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2821T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524168T>GCA412193458NCAPH2,SCO2c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.2821T>G
22g.50524168T=CA2410906131NCAPH2,SCO2c.244A= (p.Lys82=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.2821T=
22g.50524169C>ACA412193468NCAPH2,SCO2c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.2822C>A
22g.50524169C>GCA412193465NCAPH2,SCO2c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.2822C>G
22g.50524169C>TCA515387468NCAPH2,SCO2c.243G>A (p.Glu81=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.2822C>T
 ClinVar
22g.50524170T>ACA412193471NCAPH2,SCO2c.242A>T (p.Glu81Val)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2823T>A
22g.50524170T>CCA412193475NCAPH2,SCO2c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.2823T>C
22g.50524170T>GCA412193476NCAPH2,SCO2c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2823T>G
22g.50524171C>ACA412193479NCAPH2,SCO2c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.2824C>A
22g.50524171C=CA2410906132NCAPH2,SCO2c.241G= (p.Glu81=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.2824C=
22g.50524171C>GCA412193480NCAPH2,SCO2c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.2824C>G
22g.50524171C>TCA412193483NCAPH2,SCO2c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.2824C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524172A>CCA515387469NCAPH2,SCO2c.240T>G (p.Ala80=)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.2825A>C
22g.50524172A>GCA515387470NCAPH2,SCO2c.240T>C (p.Ala80=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.2825A>G
22g.50524172A>TCA515387471NCAPH2,SCO2c.240T>A (p.Ala80=)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.2825A>T
22g.50524173G>ACA412193486NCAPH2,SCO2c.239C>T (p.Ala80Val)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.2826G>A
22g.50524173G>CCA412193488NCAPH2,SCO2c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.2826G>C
 dbSNP
22g.50524173G=CA2410906133NCAPH2,SCO2c.239C= (p.Ala80=)
c.*798G= (n.*798G=)
n.2826G=
22g.50524173G>TCA412193490NCAPH2,SCO2c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.2826G>T
22g.50524173_50524174delinsGCCA2410906134NCAPH2,SCO2c.238_239delinsGC (p.Ala80=)
c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC)
n.2826_2827delinsGC
22g.50524174C>ACA412193492NCAPH2,SCO2c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.2827C>A
22g.50524174C=CA2410906136NCAPH2,SCO2c.238G= (p.Ala80=)
c.*799C= (n.*799C=)
n.2827C=
22g.50524174C>GCA412193494NCAPH2,SCO2c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.2827C>G
22g.50524174C>TCA10321255NCAPH2,SCO2c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.2827C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176delCA1026668026NCAPH2,SCO2c.238del (p.Ala80LeufsTer?)
c.*801del (n.*801del)
n.2829del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524174_50524177delinsCCCTCA2410906135NCAPH2,SCO2c.235_238delinsAGGG (p.Arg79=)
c.*799_*802delinsCCCT (n.*799_*802delinsCCCT)
n.2827_2830delinsCCCT
22g.50524175C>ACA412193500NCAPH2,SCO2c.237G>T (p.Arg79Ser)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.2828C>A
22g.50524175C=CA2410906137NCAPH2,SCO2c.237G= (p.Arg79=)
c.*800C= (n.*800C=)
n.2828C=
22g.50524175C>GCA412193498NCAPH2,SCO2c.237G>C (p.Arg79Ser)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.2828C>G
22g.50524175C>TCA10321256NCAPH2,SCO2c.237G>A (p.Arg79=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.2828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176_50524178delCA325555931NCAPH2,SCO2c.235_237del (p.Arg79del)
c.*801_*803del (n.*801_*803del)
n.2829_2831del
 ClinVar dbSNP
22g.50524176C>ACA412193503NCAPH2,SCO2c.236G>T (p.Arg79Met)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.2829C>A
22g.50524176C=CA2410906138NCAPH2,SCO2c.236G= (p.Arg79=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.2829C=
22g.50524176C>GCA10321257NCAPH2,SCO2c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.2829C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176C>TCA10321258NCAPH2,SCO2c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.2829C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176_50524179delinsTCA2695200145NCAPH2,SCO2c.233_236delinsA (p.Leu78_Arg79delinsGln)
c.*801_*804delinsT (n.*801_*804delinsT)
n.2829_2832delinsT
 ClinVar
22g.50524177T>ACA412193511NCAPH2,SCO2c.235A>T (p.Arg79Trp)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.2830T>A
22g.50524177T>CCA412193513NCAPH2,SCO2c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.2830T>C
22g.50524177T>GCA515387472NCAPH2,SCO2c.235A>C (p.Arg79=)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.2830T>G
22g.50524177_50524179delinsTCACA2410906139NCAPH2,SCO2c.233_235delinsTGA (p.Leu78=)
c.*802_*804delinsTCA (n.*802_*804delinsTCA)
n.2830_2832delinsTCA
22g.50524178C>ACA515387474NCAPH2,SCO2c.234G>T (p.Leu78=)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.2831C>A
22g.50524178C=CA2410906140NCAPH2,SCO2c.234G= (p.Leu78=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.2831C=
22g.50524178C>GCA515387475NCAPH2,SCO2c.234G>C (p.Leu78=)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.2831C>G
 gnomAD v4
22g.50524178C>TCA515387473NCAPH2,SCO2c.234G>A (p.Leu78=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.2831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524178_50524179delCA1026668040NCAPH2,SCO2c.233_234del (p.Leu78GlnfsTer3)
c.*803_*804del (n.*803_*804del)
n.2831_2832del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524179A=CA2410906141NCAPH2,SCO2c.233T= (p.Leu78=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.2832A=
22g.50524179A>CCA412193516NCAPH2,SCO2c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2832A>C
22g.50524179A>GCA412193518NCAPH2,SCO2c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2832A>G
22g.50524179A>TCA325555955NCAPH2,SCO2c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2832A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524179_50524180delCA2739268036NCAPH2,SCO2c.232_233del (p.Leu78GlufsTer3)
c.*804_*805del (n.*804_*805del)
n.2832_2833del
 ClinVar
22g.50524180G>ACA10321259NCAPH2,SCO2c.232C>T (p.Leu78=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.2833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524180G>CCA10321260NCAPH2,SCO2c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.2833G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524180G=CA2410906142NCAPH2,SCO2c.232C= (p.Leu78=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.2833G=
22g.50524180G>TCA412193521NCAPH2,SCO2c.232C>A (p.Leu78Met)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.2833G>T
 gnomAD v4
22g.50524181G>ACA515387476NCAPH2,SCO2c.231C>T (p.Ala77=)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2834G>A
 gnomAD v2
22g.50524181G>CCA515387477NCAPH2,SCO2c.231C>G (p.Ala77=)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2834G>C
 gnomAD v4
22g.50524181G>TCA515387478NCAPH2,SCO2c.231C>A (p.Ala77=)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2834G>T
22g.50524181_50524185delinsGGCCACA2410906143NCAPH2,SCO2c.227_231delinsTGGCC (p.Leu76=)
c.*806_*810delinsGGCCA (n.*806_*810delinsGGCCA)
n.2834_2838delinsGGCCA
22g.50524182G>ACA412193528NCAPH2,SCO2c.230C>T (p.Ala77Val)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2835G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524182G>CCA412193529NCAPH2,SCO2c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.2835G>C
22g.50524182G=CA2410906144NCAPH2,SCO2c.230C= (p.Ala77=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.2835G=
22g.50524182G>TCA412193525NCAPH2,SCO2c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2835G>T
 gnomAD v4
22g.50524187_50524190delCA10321261NCAPH2,SCO2c.227_230del (p.Leu76ProfsTer2)
c.*812_*815del (n.*812_*815del)
n.2840_2843del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524183C>ACA412193532NCAPH2,SCO2c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2836C>A
 gnomAD v4
22g.50524183C>GCA412193536NCAPH2,SCO2c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.2836C>G
22g.50524183C>TCA412193537NCAPH2,SCO2c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.2836C>T
 gnomAD v4
22g.50524184C>ACA515387479NCAPH2,SCO2c.228G>T (p.Leu76=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.2837C>A
22g.50524184C>GCA515387480NCAPH2,SCO2c.228G>C (p.Leu76=)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.2837C>G
22g.50524184C>TCA515387481NCAPH2,SCO2c.228G>A (p.Leu76=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.2837C>T
 ClinVar
22g.50524185A=CA2410906145NCAPH2,SCO2c.227T= (p.Leu76=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.2838A=
22g.50524185A>CCA412193540NCAPH2,SCO2c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.2838A>C
22g.50524185A>GCA10321262NCAPH2,SCO2c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.2838A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524185A>TCA412193542NCAPH2,SCO2c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.2838A>T
22g.50524186G>ACA515387482NCAPH2,SCO2c.226C>T (p.Leu76=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.2839G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524186G>CCA412193545NCAPH2,SCO2c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.2839G>C
 gnomAD v4
22g.50524186G=CA2410906146NCAPH2,SCO2c.226C= (p.Leu76=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.2839G=
22g.50524186G>TCA325555981NCAPH2,SCO2c.226C>A (p.Leu76Met)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.2839G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524187C>ACA412193548NCAPH2,SCO2c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.2840C>A
 gnomAD v4
22g.50524187C=CA2410906148NCAPH2,SCO2c.225G= (p.Trp75=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.2840C=
22g.50524187C>GCA412193551NCAPH2,SCO2c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.2840C>G
22g.50524187C>TCA412193554NCAPH2,SCO2c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.2840C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524191_50524206dupCA2410906147NCAPH2,SCO2c.210_225dup (p.Leu76ThrfsTer11)
c.*816_*831dup (n.*816_*831dup)
n.2844_2859dup
 dbSNP
22g.50524188C>ACA412193556NCAPH2,SCO2c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2841C>A
 gnomAD v4
22g.50524188C=CA2410906149NCAPH2,SCO2c.224G= (p.Trp75=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.2841C=
22g.50524188C>GCA412193558NCAPH2,SCO2c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2841C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524188C>TCA412193560NCAPH2,SCO2c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2841C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524189A=CA2410906150NCAPH2,SCO2c.223T= (p.Trp75=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.2842A=
22g.50524189A>CCA412193563NCAPH2,SCO2c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.2842A>C
 gnomAD v4
22g.50524189A>GCA412193568NCAPH2,SCO2c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.2842A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524189A>TCA412193566NCAPH2,SCO2c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.2842A>T
22g.50524189_50524190delinsCCCA2580099987NCAPH2,SCO2c.222_223delinsGG (p.Trp75Gly)
c.*814_*815delinsCC (n.*814_*815delinsCC)
n.2842_2843delinsCC
 ClinVar

Number of alleles fetched