Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523888T>A | CA412192376 | NCAPH2,SCO2 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.*513T>A (n.*513T>A) n.2541T>A | |
22 | g.50523888T>C | CA412192378 | NCAPH2,SCO2 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.*513T>C (n.*513T>C) n.2541T>C | |
22 | g.50523888T>G | CA412192381 | NCAPH2,SCO2 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.*513T>G (n.*513T>G) n.2541T>G | |
22 | g.50523889C>A | CA412192389 | NCAPH2,SCO2 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) n.2542C>A | |
22 | g.50523889C>G | CA412192386 | NCAPH2,SCO2 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.*514C>G (n.*514C>G) n.2542C>G | |
22 | g.50523889C>T | CA412192384 | NCAPH2,SCO2 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.*514C>T (n.*514C>T) n.2542C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523890A= | CA2410905961 | NCAPH2,SCO2 | c.522T= (p.Val174=) c.*515A= (n.*515A=) n.2543A= | |
22 | g.50523890A>C | CA515387290 | NCAPH2,SCO2 | c.522T>G (p.Val174=) c.*515A>C (n.*515A>C) n.2543A>C | dbSNP |
22 | g.50523890A>G | CA515387291 | NCAPH2,SCO2 | c.522T>C (p.Val174=) c.*515A>G (n.*515A>G) n.2543A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50523890A>T | CA515387293 | NCAPH2,SCO2 | c.522T>A (p.Val174=) c.*515A>T (n.*515A>T) n.2543A>T | |
22 | g.50523891dup | CA2842489473 | NCAPH2,SCO2 | c.522dup (p.Glu175Ter) c.*516dup (n.*516dup) n.2544dup | |
22 | g.50523891A= | CA2410905962 | NCAPH2,SCO2 | c.521T= (p.Val174=) c.*516A= (n.*516A=) n.2544A= | |
22 | g.50523891A>C | CA412192394 | NCAPH2,SCO2 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.*516A>C (n.*516A>C) n.2544A>C | |
22 | g.50523891A>G | CA10321180 | NCAPH2,SCO2 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.*516A>G (n.*516A>G) n.2544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523891A>T | CA412192397 | NCAPH2,SCO2 | c.521T>A (p.Val174Asp) c.*516A>T (n.*516A>T) n.2544A>T | |
22 | g.50523892C>A | CA412192399 | NCAPH2,SCO2 | c.520G>T (p.Val174Phe) c.*517C>A (n.*517C>A) n.2545C>A | |
22 | g.50523892C= | CA2410905963 | NCAPH2,SCO2 | c.520G= (p.Val174=) c.*517C= (n.*517C=) n.2545C= | |
22 | g.50523892C>G | CA412192401 | NCAPH2,SCO2 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.*517C>G (n.*517C>G) n.2545C>G | |
22 | g.50523892C>T | CA10321181 | NCAPH2,SCO2 | c.520G>A (p.Val174Ile) c.*517C>T (n.*517C>T) n.2545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523893G>A | CA10321182 | NCAPH2,SCO2 | c.519C>T (p.Asp173=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.2546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523893G>C | CA412192408 | NCAPH2,SCO2 | c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*518G>C (n.*518G>C) n.2546G>C | |
22 | g.50523893G= | CA2410905964 | NCAPH2,SCO2 | c.519C= (p.Asp173=) c.*518G= (n.*518G=) n.2546G= | |
22 | g.50523893G>T | CA412192412 | NCAPH2,SCO2 | c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*518G>T (n.*518G>T) n.2546G>T | |
22 | g.50523894T>A | CA412192419 | NCAPH2,SCO2 | c.518A>T (p.Asp173Val) c.*519T>A (n.*519T>A) n.2547T>A | dbSNP |
22 | g.50523894T>C | CA412192420 | NCAPH2,SCO2 | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*519T>C (n.*519T>C) n.2547T>C | |
22 | g.50523894T>G | CA412192423 | NCAPH2,SCO2 | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*519T>G (n.*519T>G) n.2547T>G | |
22 | g.50523894T= | CA2410905965 | NCAPH2,SCO2 | c.518A= (p.Asp173=) c.*519T= (n.*519T=) n.2547T= | |
22 | g.50523895C>A | CA412192428 | NCAPH2,SCO2 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*520C>A (n.*520C>A) n.2548C>A | |
22 | g.50523895C= | CA2410905966 | NCAPH2,SCO2 | c.517G= (p.Asp173=) c.*520C= (n.*520C=) n.2548C= | |
22 | g.50523895C>G | CA412192434 | NCAPH2,SCO2 | c.517G>C (p.Asp173His) c.*520C>G (n.*520C>G) n.2548C>G | |
22 | g.50523895C>T | CA324222 | NCAPH2,SCO2 | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*520C>T (n.*520C>T) n.2548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523896G>A | CA10321183 | NCAPH2,SCO2 | c.516C>T (p.Asp172=) c.*521G>A (n.*521G>A) n.2549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523896G>C | CA412192437 | NCAPH2,SCO2 | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.*521G>C (n.*521G>C) n.2549G>C | |
22 | g.50523896G= | CA2410905967 | NCAPH2,SCO2 | c.516C= (p.Asp172=) c.*521G= (n.*521G=) n.2549G= | |
22 | g.50523896G>T | CA412192447 | NCAPH2,SCO2 | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.*521G>T (n.*521G>T) n.2549G>T | |
22 | g.50523897T>A | CA412192452 | NCAPH2,SCO2 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.*522T>A (n.*522T>A) n.2550T>A | |
22 | g.50523897T>C | CA412192454 | NCAPH2,SCO2 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.*522T>C (n.*522T>C) n.2550T>C | |
22 | g.50523897T>G | CA412192457 | NCAPH2,SCO2 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.*522T>G (n.*522T>G) n.2550T>G | |
22 | g.50523897_50523898dup | CA2695200144 | NCAPH2,SCO2 | c.514_515dup (p.Asp172GlufsTer21) c.*522_*523dup (n.*522_*523dup) n.2550_2551dup | ClinVar |
22 | g.50523898C>A | CA412192460 | NCAPH2,SCO2 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.*523C>A (n.*523C>A) n.2551C>A | ClinVar |
22 | g.50523898C= | CA2410905968 | NCAPH2,SCO2 | c.514G= (p.Asp172=) c.*523C= (n.*523C=) n.2551C= | |
22 | g.50523898C>G | CA412192463 | NCAPH2,SCO2 | c.514G>C (p.Asp172His) c.*523C>G (n.*523C>G) n.2551C>G | |
22 | g.50523898C>T | CA412192467 | NCAPH2,SCO2 | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.*523C>T (n.*523C>T) n.2551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523899C>A | CA515387299 | NCAPH2,SCO2 | c.513G>T (p.Arg171=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.2552C>A | |
22 | g.50523899C= | CA2410905969 | NCAPH2,SCO2 | c.513G= (p.Arg171=) c.*524C= (n.*524C=) n.2552C= | |
22 | g.50523899C>G | CA515387300 | NCAPH2,SCO2 | c.513G>C (p.Arg171=) c.*524C>G (n.*524C>G) n.2552C>G | |
22 | g.50523899C>T | CA10321184 | NCAPH2,SCO2 | c.513G>A (p.Arg171=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.2552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523900C>A | CA412192470 | NCAPH2,SCO2 | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.*525C>A (n.*525C>A) n.2553C>A | |
22 | g.50523900C= | CA2410905970 | NCAPH2,SCO2 | c.512G= (p.Arg171=) c.*525C= (n.*525C=) n.2553C= | |
22 | g.50523900C>G | CA10321186 | NCAPH2,SCO2 | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.*525C>G (n.*525C>G) n.2553C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523900C>T | CA10321185 | NCAPH2,SCO2 | c.512G>A (p.Arg171Gln) c.*525C>T (n.*525C>T) n.2553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523901G>A | CA117676 | NCAPH2,SCO2 | c.511C>T (p.Arg171Trp) c.*526G>A (n.*526G>A) n.2554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523901G>C | CA412192475 | NCAPH2,SCO2 | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.*526G>C (n.*526G>C) n.2554G>C | |
22 | g.50523901G= | CA2410905971 | NCAPH2,SCO2 | c.511C= (p.Arg171=) c.*526G= (n.*526G=) n.2554G= | |
22 | g.50523901G>T | CA515387302 | NCAPH2,SCO2 | c.511C>A (p.Arg171=) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2554G>T | |
22 | g.50523902C>A | CA412192477 | NCAPH2,SCO2 | c.510G>T (p.Glu170Asp) c.*527C>A (n.*527C>A) n.2555C>A | |
22 | g.50523902C>G | CA412192479 | NCAPH2,SCO2 | c.510G>C (p.Glu170Asp) c.*527C>G (n.*527C>G) n.2555C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523902C>T | CA515387303 | NCAPH2,SCO2 | c.510G>A (p.Glu170=) c.*527C>T (n.*527C>T) n.2555C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523903T>A | CA412192481 | NCAPH2,SCO2 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.*528T>A (n.*528T>A) n.2556T>A | |
22 | g.50523903T>C | CA412192484 | NCAPH2,SCO2 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.*528T>C (n.*528T>C) n.2556T>C | |
22 | g.50523903T>G | CA412192486 | NCAPH2,SCO2 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.*528T>G (n.*528T>G) n.2556T>G | |
22 | g.50523904C>A | CA412192489 | NCAPH2,SCO2 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.*529C>A (n.*529C>A) n.2557C>A | |
22 | g.50523904C= | CA2410905972 | NCAPH2,SCO2 | c.508G= (p.Glu170=) c.*529C= (n.*529C=) n.2557C= | |
22 | g.50523904C>G | CA325555437 | NCAPH2,SCO2 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.*529C>G (n.*529C>G) n.2557C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523904C>T | CA10321187 | NCAPH2,SCO2 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.*529C>T (n.*529C>T) n.2557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523905G>A | CA10321188 | NCAPH2,SCO2 | c.507C>T (p.Pro169=) c.*530G>A (n.*530G>A) n.2558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523905G>C | CA515387310 | NCAPH2,SCO2 | c.507C>G (p.Pro169=) c.*530G>C (n.*530G>C) n.2558G>C | |
22 | g.50523905G= | CA2410905973 | NCAPH2,SCO2 | c.507C= (p.Pro169=) c.*530G= (n.*530G=) n.2558G= | |
22 | g.50523905G>T | CA515387311 | NCAPH2,SCO2 | c.507C>A (p.Pro169=) c.*530G>T (n.*530G>T) n.2558G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523906G>A | CA10321189 | NCAPH2,SCO2 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*531G>A (n.*531G>A) c.506C>T n.2559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523906G>C | CA412192498 | NCAPH2,SCO2 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*531G>C (n.*531G>C) c.506C>G n.2559G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523906G= | CA2410905974 | NCAPH2,SCO2 | c.506C= (p.Pro169=) c.*531G= (n.*531G=) c.506C= n.2559G= | |
22 | g.50523906G>T | CA412192501 | NCAPH2,SCO2 | c.506C>A (p.Pro169His) c.*531G>T (n.*531G>T) c.506C>A n.2559G>T | |
22 | g.50523907G>A | CA412192504 | NCAPH2,SCO2 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*532G>A (n.*532G>A) c.505C>T n.2560G>A | |
22 | g.50523907G>C | CA412192506 | NCAPH2,SCO2 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*532G>C (n.*532G>C) c.505C>G n.2560G>C | |
22 | g.50523907G= | CA2410905975 | NCAPH2,SCO2 | c.505C= (p.Pro169=) c.*532G= (n.*532G=) c.505C= n.2560G= | |
22 | g.50523907G>T | CA412192508 | NCAPH2,SCO2 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*532G>T (n.*532G>T) c.505C>A n.2560G>T | dbSNP |
22 | g.50523908G>A | CA515387315 | NCAPH2,SCO2 | c.504C>T (p.Asp168=) c.*533G>A (n.*533G>A) n.2561G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523908G>C | CA412192510 | NCAPH2,SCO2 | c.504C>G (p.Asp168Glu) c.*533G>C (n.*533G>C) n.2561G>C | |
22 | g.50523908G= | CA2410905976 | NCAPH2,SCO2 | c.504C= (p.Asp168=) c.*533G= (n.*533G=) n.2561G= | |
22 | g.50523908G>T | CA412192511 | NCAPH2,SCO2 | c.504C>A (p.Asp168Glu) c.*533G>T (n.*533G>T) n.2561G>T | |
22 | g.50523909T>A | CA412192520 | NCAPH2,SCO2 | c.503A>T (p.Asp168Val) c.*534T>A (n.*534T>A) n.2562T>A | |
22 | g.50523909T>C | CA412192521 | NCAPH2,SCO2 | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.*534T>C (n.*534T>C) n.2562T>C | |
22 | g.50523909T>G | CA412192522 | NCAPH2,SCO2 | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.*534T>G (n.*534T>G) n.2562T>G | |
22 | g.50523910C>A | CA412192523 | NCAPH2,SCO2 | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.*535C>A (n.*535C>A) n.2563C>A | |
22 | g.50523910C>G | CA412192524 | NCAPH2,SCO2 | c.502G>C (p.Asp168His) c.*535C>G (n.*535C>G) n.2563C>G | |
22 | g.50523910C>T | CA412192525 | NCAPH2,SCO2 | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.*535C>T (n.*535C>T) n.2563C>T | |
22 | g.50523911C>A | CA515387318 | NCAPH2,SCO2 | c.501G>T (p.Val167=) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2564C>A | |
22 | g.50523911C>G | CA515387321 | NCAPH2,SCO2 | c.501G>C (p.Val167=) c.*536C>G (n.*536C>G) n.2564C>G | |
22 | g.50523911C>T | CA515387323 | NCAPH2,SCO2 | c.501G>A (p.Val167=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.2564C>T | ClinVar |
22 | g.50523912A= | CA2410905977 | NCAPH2,SCO2 | c.500T= (p.Val167=) c.*537A= (n.*537A=) n.2565A= | |
22 | g.50523912A>C | CA325555484 | NCAPH2,SCO2 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*537A>C (n.*537A>C) n.2565A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523912A>G | CA412192528 | NCAPH2,SCO2 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*537A>G (n.*537A>G) n.2565A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523912A>T | CA412192527 | NCAPH2,SCO2 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*537A>T (n.*537A>T) n.2565A>T | |
22 | g.50523913C>A | CA412192532 | NCAPH2,SCO2 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*538C>A (n.*538C>A) n.2566C>A | |
22 | g.50523913C= | CA2410905978 | NCAPH2,SCO2 | c.499G= (p.Val167=) c.*538C= (n.*538C=) n.2566C= | |
22 | g.50523913C>G | CA412192535 | NCAPH2,SCO2 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*538C>G (n.*538C>G) n.2566C>G | |
22 | g.50523913C>T | CA412192536 | NCAPH2,SCO2 | c.499G>A (p.Val167Met) c.*538C>T (n.*538C>T) n.2566C>T | dbSNP |
22 | g.50523914A= | CA2410905979 | NCAPH2,SCO2 | c.498T= (p.Thr166=) c.*539A= (n.*539A=) n.2567A= | |
22 | g.50523914A>C | CA515387328 | NCAPH2,SCO2 | c.498T>G (p.Thr166=) c.*539A>C (n.*539A>C) n.2567A>C | |
22 | g.50523914A>G | CA515387329 | NCAPH2,SCO2 | c.498T>C (p.Thr166=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2567A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523914A>T | CA515387327 | NCAPH2,SCO2 | c.498T>A (p.Thr166=) c.*539A>T (n.*539A>T) n.2567A>T | |
22 | g.50523915G>A | CA412192538 | NCAPH2,SCO2 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*540G>A (n.*540G>A) n.2568G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523915G>C | CA412192539 | NCAPH2,SCO2 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.*540G>C (n.*540G>C) n.2568G>C | |
22 | g.50523915G>T | CA412192540 | NCAPH2,SCO2 | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2568G>T | |
22 | g.50523916T>A | CA412192542 | NCAPH2,SCO2 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*541T>A (n.*541T>A) n.2569T>A | |
22 | g.50523916T>C | CA412192547 | NCAPH2,SCO2 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) n.2569T>C | |
22 | g.50523916T>G | CA412192545 | NCAPH2,SCO2 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*541T>G (n.*541T>G) n.2569T>G | |
22 | g.50523919_50523921del | CA2657556335 | NCAPH2,SCO2 | c.494_496del (p.Ile165del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) n.2572_2574del | gnomAD v4 |
22 | g.50523917G>A | CA515387344 | NCAPH2,SCO2 | c.495C>T (p.Ile165=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.2570G>A | |
22 | g.50523917G>C | CA412192550 | NCAPH2,SCO2 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.*542G>C (n.*542G>C) n.2570G>C | |
22 | g.50523917G>T | CA515387343 | NCAPH2,SCO2 | c.495C>A (p.Ile165=) c.*542G>T (n.*542G>T) n.2570G>T | |
22 | g.50523918A= | CA2410905980 | NCAPH2,SCO2 | c.494T= (p.Ile165=) c.*543A= (n.*543A=) n.2571A= | |
22 | g.50523918A>C | CA412192553 | NCAPH2,SCO2 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.*543A>C (n.*543A>C) n.2571A>C | |
22 | g.50523918A>G | CA412192554 | NCAPH2,SCO2 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.*543A>G (n.*543A>G) n.2571A>G | |
22 | g.50523918A>T | CA412192556 | NCAPH2,SCO2 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.*543A>T (n.*543A>T) n.2571A>T | dbSNP |
22 | g.50523919T>A | CA412192557 | NCAPH2,SCO2 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.*544T>A (n.*544T>A) n.2572T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523919T>C | CA412192560 | NCAPH2,SCO2 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2572T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523919T>G | CA412192562 | NCAPH2,SCO2 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.*544T>G (n.*544T>G) n.2572T>G | |
22 | g.50523920G>A | CA515387350 | NCAPH2,SCO2 | c.492C>T (p.Phe164=) c.*545G>A (n.*545G>A) n.2573G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523920G>C | CA412192564 | NCAPH2,SCO2 | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.2573G>C | |
22 | g.50523920G>T | CA412192565 | NCAPH2,SCO2 | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.*545G>T (n.*545G>T) n.2573G>T | |
22 | g.50523921A>C | CA412192568 | NCAPH2,SCO2 | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*546A>C (n.*546A>C) n.2574A>C | |
22 | g.50523921A>G | CA412192569 | NCAPH2,SCO2 | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*546A>G (n.*546A>G) n.2574A>G | |
22 | g.50523921A>T | CA412192571 | NCAPH2,SCO2 | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*546A>T (n.*546A>T) n.2574A>T | |
22 | g.50523922A= | CA2410905981 | NCAPH2,SCO2 | c.490T= (p.Phe164=) c.*547A= (n.*547A=) n.2575A= | |
22 | g.50523922A>C | CA10321191 | NCAPH2,SCO2 | c.490T>G (p.Phe164Val) c.*547A>C (n.*547A>C) n.2575A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523922A>G | CA10321190 | NCAPH2,SCO2 | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*547A>G (n.*547A>G) n.2575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523922A>T | CA412192572 | NCAPH2,SCO2 | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*547A>T (n.*547A>T) n.2575A>T | |
22 | g.50523923G>A | CA515387355 | NCAPH2,SCO2 | c.489C>T (p.Val163=) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2576G>A | |
22 | g.50523923G>C | CA10321192 | NCAPH2,SCO2 | c.489C>G (p.Val163=) c.*548G>C (n.*548G>C) n.2576G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523923G= | CA2410905982 | NCAPH2,SCO2 | c.489C= (p.Val163=) c.*548G= (n.*548G=) n.2576G= | |
22 | g.50523923G>T | CA515387360 | NCAPH2,SCO2 | c.489C>A (p.Val163=) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2576G>T | |
22 | g.50523924A>C | CA412192577 | NCAPH2,SCO2 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*549A>C (n.*549A>C) n.2577A>C | |
22 | g.50523924A>G | CA412192575 | NCAPH2,SCO2 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*549A>G (n.*549A>G) n.2577A>G | |
22 | g.50523924A>T | CA412192578 | NCAPH2,SCO2 | c.488T>A (p.Val163Asp) c.*549A>T (n.*549A>T) n.2577A>T | |
22 | g.50523925C>A | CA412192579 | NCAPH2,SCO2 | c.487G>T (p.Val163Phe) c.*550C>A (n.*550C>A) n.2578C>A | |
22 | g.50523925C>G | CA412192582 | NCAPH2,SCO2 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*550C>G (n.*550C>G) n.2578C>G | |
22 | g.50523925C>T | CA412192581 | NCAPH2,SCO2 | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*550C>T (n.*550C>T) n.2578C>T | |
22 | g.50523926A= | CA2410905983 | NCAPH2,SCO2 | c.486T= (p.Pro162=) c.*551A= (n.*551A=) n.2579A= | |
22 | g.50523926A>C | CA515387364 | NCAPH2,SCO2 | c.486T>G (p.Pro162=) c.*551A>C (n.*551A>C) n.2579A>C | |
22 | g.50523926A>G | CA515387365 | NCAPH2,SCO2 | c.486T>C (p.Pro162=) c.*551A>G (n.*551A>G) n.2579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523926A>T | CA515387366 | NCAPH2,SCO2 | c.486T>A (p.Pro162=) c.*551A>T (n.*551A>T) n.2579A>T | |
22 | g.50523927G>A | CA412192583 | NCAPH2,SCO2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523927G>C | CA412192585 | NCAPH2,SCO2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2580G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523927G= | CA2410905984 | NCAPH2,SCO2 | c.485C= (p.Pro162=) c.*552G= (n.*552G=) n.2580G= | |
22 | g.50523927G>T | CA412192584 | NCAPH2,SCO2 | c.485C>A (p.Pro162His) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2580G>T | |
22 | g.50523928G>A | CA412192586 | NCAPH2,SCO2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*553G>A (n.*553G>A) n.2581G>A | |
22 | g.50523928G>C | CA412192588 | NCAPH2,SCO2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*553G>C (n.*553G>C) n.2581G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523928G>T | CA412192587 | NCAPH2,SCO2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*553G>T (n.*553G>T) n.2581G>T | |
22 | g.50523929C>A | CA412192589 | NCAPH2,SCO2 | c.483G>T (p.Gln161His) c.*554C>A (n.*554C>A) n.2582C>A | |
22 | g.50523929C>G | CA412192590 | NCAPH2,SCO2 | c.483G>C (p.Gln161His) c.*554C>G (n.*554C>G) n.2582C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523929C>T | CA515387375 | NCAPH2,SCO2 | c.483G>A (p.Gln161=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.2582C>T | |
22 | g.50523930T>A | CA412192591 | NCAPH2,SCO2 | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2583T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523930T>C | CA412192593 | NCAPH2,SCO2 | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2583T>C | |
22 | g.50523930T>G | CA412192594 | NCAPH2,SCO2 | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2583T>G | |
22 | g.50523931G>A | CA412192595 | NCAPH2,SCO2 | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2584G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50523931G>C | CA412192596 | NCAPH2,SCO2 | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.*556G>C (n.*556G>C) n.2584G>C | |
22 | g.50523931G>T | CA412192598 | NCAPH2,SCO2 | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2584G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523932C>A | CA515387384 | NCAPH2,SCO2 | c.480G>T (p.Val160=) c.*557C>A (n.*557C>A) n.2585C>A | |
22 | g.50523932C= | CA2410905985 | NCAPH2,SCO2 | c.480G= (p.Val160=) c.*557C= (n.*557C=) n.2585C= | |
22 | g.50523932C>G | CA515387385 | NCAPH2,SCO2 | c.480G>C (p.Val160=) c.*557C>G (n.*557C>G) n.2585C>G | |
22 | g.50523932C>T | CA10321193 | NCAPH2,SCO2 | c.480G>A (p.Val160=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523933A= | CA2410905986 | NCAPH2,SCO2 | c.479T= (p.Val160=) c.*558A= (n.*558A=) n.2586A= | |
22 | g.50523933A>C | CA10321194 | NCAPH2,SCO2 | c.479T>G (p.Val160Gly) c.*558A>C (n.*558A>C) n.2586A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523933A>G | CA10321195 | NCAPH2,SCO2 | c.479T>C (p.Val160Ala) c.*558A>G (n.*558A>G) n.2586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523933A>T | CA10321196 | NCAPH2,SCO2 | c.479T>A (p.Val160Glu) c.*558A>T (n.*558A>T) n.2586A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523934C>A | CA412192602 | NCAPH2,SCO2 | c.478G>T (p.Val160Leu) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2587C>A | |
22 | g.50523934C= | CA2410905987 | NCAPH2,SCO2 | c.478G= (p.Val160=) c.*559C= (n.*559C=) n.2587C= | |
22 | g.50523934C>G | CA412192604 | NCAPH2,SCO2 | c.478G>C (p.Val160Leu) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2587C>G | dbSNP |
22 | g.50523934C>T | CA412192606 | NCAPH2,SCO2 | c.478G>A (p.Val160Met) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2587C>T | |
22 | g.50523935T>A | CA515387392 | NCAPH2,SCO2 | c.477A>T (p.Pro159=) c.*560T>A (n.*560T>A) n.2588T>A | |
22 | g.50523935T>C | CA515387395 | NCAPH2,SCO2 | c.477A>G (p.Pro159=) c.*560T>C (n.*560T>C) n.2588T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523935T>G | CA515387393 | NCAPH2,SCO2 | c.477A>C (p.Pro159=) c.*560T>G (n.*560T>G) n.2588T>G | |
22 | g.50523935T= | CA2410905988 | NCAPH2,SCO2 | c.477A= (p.Pro159=) c.*560T= (n.*560T=) n.2588T= | |
22 | g.50523936G>A | CA412192609 | NCAPH2,SCO2 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*561G>A (n.*561G>A) n.2589G>A | dbSNP |
22 | g.50523936G>C | CA412192607 | NCAPH2,SCO2 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*561G>C (n.*561G>C) n.2589G>C | |
22 | g.50523936G= | CA2410905989 | NCAPH2,SCO2 | c.476C= (p.Pro159=) c.*561G= (n.*561G=) n.2589G= | |
22 | g.50523936G>T | CA412192608 | NCAPH2,SCO2 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.*561G>T (n.*561G>T) n.2589G>T | |
22 | g.50523937G>A | CA412192610 | NCAPH2,SCO2 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*562G>A (n.*562G>A) n.2590G>A | |
22 | g.50523937G>C | CA10321197 | NCAPH2,SCO2 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*562G>C (n.*562G>C) n.2590G>C | dbSNP ExAC |
22 | g.50523937G= | CA2410905990 | NCAPH2,SCO2 | c.475C= (p.Pro159=) c.*562G= (n.*562G=) n.2590G= | |
22 | g.50523937G>T | CA412192612 | NCAPH2,SCO2 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*562G>T (n.*562G>T) n.2590G>T | |
22 | g.50523938del | CA2657556454 | NCAPH2,SCO2 | c.474del (p.Pro159GlnfsTer?) c.*563del (n.*563del) n.2591del | gnomAD v4 |
22 | g.50523938A= | CA2410905991 | NCAPH2,SCO2 | c.474T= (p.Pro158=) c.*563A= (n.*563A=) n.2591A= | |
22 | g.50523938A>C | CA515387401 | NCAPH2,SCO2 | c.474T>G (p.Pro158=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2591A>C | |
22 | g.50523938A>G | CA515387403 | NCAPH2,SCO2 | c.474T>C (p.Pro158=) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523938A>T | CA515387405 | NCAPH2,SCO2 | c.474T>A (p.Pro158=) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2591A>T | |
22 | g.50523939G>A | CA412192613 | NCAPH2,SCO2 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2592G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523939G>C | CA412192615 | NCAPH2,SCO2 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2592G>C | |
22 | g.50523939G>T | CA412192616 | NCAPH2,SCO2 | c.473C>A (p.Pro158His) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2592G>T | |
22 | g.50523940G>A | CA412192618 | NCAPH2,SCO2 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*565G>A (n.*565G>A) n.2593G>A | |
22 | g.50523940G>C | CA412192619 | NCAPH2,SCO2 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*565G>C (n.*565G>C) n.2593G>C | |
22 | g.50523940G>T | CA412192620 | NCAPH2,SCO2 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*565G>T (n.*565G>T) n.2593G>T | |
22 | g.50523941C>A | CA412192622 | NCAPH2,SCO2 | c.471G>T (p.Leu157Phe) c.*566C>A (n.*566C>A) n.2594C>A | |
22 | g.50523941C= | CA2410905992 | NCAPH2,SCO2 | c.471G= (p.Leu157=) c.*566C= (n.*566C=) n.2594C= | |
22 | g.50523941C>G | CA412192623 | NCAPH2,SCO2 | c.471G>C (p.Leu157Phe) c.*566C>G (n.*566C>G) n.2594C>G | |
22 | g.50523941C>T | CA325555515 | NCAPH2,SCO2 | c.471G>A (p.Leu157=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.2594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523942A>C | CA412192627 | NCAPH2,SCO2 | c.470T>G (p.Leu157Trp) c.*567A>C (n.*567A>C) n.2595A>C | |
22 | g.50523942A>G | CA412192626 | NCAPH2,SCO2 | c.470T>C (p.Leu157Ser) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2595A>G | |
22 | g.50523942A>T | CA412192624 | NCAPH2,SCO2 | c.470T>A (p.Leu157Ter) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2595A>T | |
22 | g.50523943A= | CA2410905993 | NCAPH2,SCO2 | c.469T= (p.Leu157=) c.*568A= (n.*568A=) n.2596A= | |
22 | g.50523943A>C | CA412192628 | NCAPH2,SCO2 | c.469T>G (p.Leu157Val) c.*568A>C (n.*568A>C) n.2596A>C | |
22 | g.50523943A>G | CA515387419 | NCAPH2,SCO2 | c.469T>C (p.Leu157=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.2596A>G | dbSNP |
22 | g.50523943A>T | CA412192629 | NCAPH2,SCO2 | c.469T>A (p.Leu157Met) c.*568A>T (n.*568A>T) n.2596A>T | |
22 | g.50523944A= | CA2410905994 | NCAPH2,SCO2 | c.468T= (p.Gly156=) c.*569A= (n.*569A=) n.2597A= | |
22 | g.50523944A>C | CA515387420 | NCAPH2,SCO2 | c.468T>G (p.Gly156=) c.*569A>C (n.*569A>C) n.2597A>C | dbSNP |
22 | g.50523944A>G | CA515387421 | NCAPH2,SCO2 | c.468T>C (p.Gly156=) c.*569A>G (n.*569A>G) n.2597A>G | dbSNP |
22 | g.50523944A>T | CA515387422 | NCAPH2,SCO2 | c.468T>A (p.Gly156=) c.*569A>T (n.*569A>T) n.2597A>T | |
22 | g.50523945C>A | CA412192630 | NCAPH2,SCO2 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2598C>A | |
22 | g.50523945C= | CA2410905995 | NCAPH2,SCO2 | c.467G= (p.Gly156=) c.*570C= (n.*570C=) n.2598C= | |
22 | g.50523945C>G | CA412192632 | NCAPH2,SCO2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2598C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523945C>T | CA412192633 | NCAPH2,SCO2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2598C>T | dbSNP |
22 | g.50523946C>A | CA412192635 | NCAPH2,SCO2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.*571C>A (n.*571C>A) n.2599C>A | |
22 | g.50523946C= | CA2410905996 | NCAPH2,SCO2 | c.466G= (p.Gly156=) c.*571C= (n.*571C=) n.2599C= | |
22 | g.50523946C>G | CA412192636 | NCAPH2,SCO2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) n.2599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523946C>T | CA412192638 | NCAPH2,SCO2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.*571C>T (n.*571C>T) n.2599C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523947A>C | CA515387423 | NCAPH2,SCO2 | c.465T>G (p.Pro155=) c.*572A>C (n.*572A>C) n.2600A>C | |
22 | g.50523947A>G | CA515387425 | NCAPH2,SCO2 | c.465T>C (p.Pro155=) c.*572A>G (n.*572A>G) n.2600A>G | |
22 | g.50523947A>T | CA515387428 | NCAPH2,SCO2 | c.465T>A (p.Pro155=) c.*572A>T (n.*572A>T) n.2600A>T | |
22 | g.50523948G>A | CA412192640 | NCAPH2,SCO2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.*573G>A (n.*573G>A) n.2601G>A | dbSNP |
22 | g.50523948G>C | CA412192641 | NCAPH2,SCO2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.*573G>C (n.*573G>C) n.2601G>C | |
22 | g.50523948G= | CA2410905997 | NCAPH2,SCO2 | c.464C= (p.Pro155=) c.*573G= (n.*573G=) n.2601G= | |
22 | g.50523948G>T | CA412192642 | NCAPH2,SCO2 | c.464C>A (p.Pro155His) c.*573G>T (n.*573G>T) n.2601G>T | |
22 | g.50523949G>A | CA412192643 | NCAPH2,SCO2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.*574G>A (n.*574G>A) n.2602G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523949G>C | CA10321198 | NCAPH2,SCO2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.*574G>C (n.*574G>C) n.2602G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523949G= | CA2410905998 | NCAPH2,SCO2 | c.463C= (p.Pro155=) c.*574G= (n.*574G=) n.2602G= | |
22 | g.50523949G>T | CA412192645 | NCAPH2,SCO2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.*574G>T (n.*574G>T) n.2602G>T | |
22 | g.50523950C>A | CA10321199 | NCAPH2,SCO2 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.*575C>A (n.*575C>A) n.2603C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523950C= | CA2410905999 | NCAPH2,SCO2 | c.462G= (p.Glu154=) c.*575C= (n.*575C=) n.2603C= | |
22 | g.50523950C>G | CA412192648 | NCAPH2,SCO2 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.*575C>G (n.*575C>G) n.2603C>G | |
22 | g.50523950C>T | CA515387432 | NCAPH2,SCO2 | c.462G>A (p.Glu154=) c.*575C>T (n.*575C>T) n.2603C>T | |
22 | g.50523952_50523953del | CA2657556504 | NCAPH2,SCO2 | c.461_462del (p.Glu154AlafsTer21) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.461_462del (p.Glu154AlafsTer?) n.2605_2606del | gnomAD v4 |
22 | g.50523951T>A | CA412192649 | NCAPH2,SCO2 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.*576T>A (n.*576T>A) n.2604T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523951T>C | CA325555556 | NCAPH2,SCO2 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*576T>C (n.*576T>C) n.2604T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523951T>G | CA412192652 | NCAPH2,SCO2 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*576T>G (n.*576T>G) n.2604T>G | |
22 | g.50523951T= | CA2410906000 | NCAPH2,SCO2 | c.461A= (p.Glu154=) c.*576T= (n.*576T=) n.2604T= | |
22 | g.50523952C>A | CA412192654 | NCAPH2,SCO2 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2605C>A | |
22 | g.50523952C= | CA2410906001 | NCAPH2,SCO2 | c.460G= (p.Glu154=) c.*577C= (n.*577C=) n.2605C= | |
22 | g.50523952C>G | CA10321201 | NCAPH2,SCO2 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*577C>G (n.*577C>G) n.2605C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523952C>T | CA10321200 | NCAPH2,SCO2 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523953T>A | CA515387439 | NCAPH2,SCO2 | c.459A>T (p.Ala153=) c.*578T>A (n.*578T>A) n.2606T>A | |
22 | g.50523953T>C | CA515387438 | NCAPH2,SCO2 | c.459A>G (p.Ala153=) c.*578T>C (n.*578T>C) n.2606T>C | dbSNP |
22 | g.50523953T>G | CA515387437 | NCAPH2,SCO2 | c.459A>C (p.Ala153=) c.*578T>G (n.*578T>G) n.2606T>G | |
22 | g.50523953T= | CA2410906002 | NCAPH2,SCO2 | c.459A= (p.Ala153=) c.*578T= (n.*578T=) n.2606T= | |
22 | g.50523954G>A | CA412192656 | NCAPH2,SCO2 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523954G>C | CA412192658 | NCAPH2,SCO2 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*579G>C (n.*579G>C) n.2607G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523954G= | CA2410906003 | NCAPH2,SCO2 | c.458C= (p.Ala153=) c.*579G= (n.*579G=) n.2607G= | |
22 | g.50523954G>T | CA412192660 | NCAPH2,SCO2 | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2607G>T | |
22 | g.50523955C>A | CA412192661 | NCAPH2,SCO2 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*580C>A (n.*580C>A) n.2608C>A | |
22 | g.50523955C>G | CA412192663 | NCAPH2,SCO2 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*580C>G (n.*580C>G) n.2608C>G | |
22 | g.50523955C>T | CA412192664 | NCAPH2,SCO2 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*580C>T (n.*580C>T) n.2608C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523956T>A | CA10321202 | NCAPH2,SCO2 | c.456A>T (p.Glu152Asp) c.*581T>A (n.*581T>A) n.2609T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523956T>C | CA515387444 | NCAPH2,SCO2 | c.456A>G (p.Glu152=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.2609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523956T>G | CA412192666 | NCAPH2,SCO2 | c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*581T>G (n.*581T>G) n.2609T>G | |
22 | g.50523956T= | CA2410906004 | NCAPH2,SCO2 | c.456A= (p.Glu152=) c.*581T= (n.*581T=) n.2609T= | |
22 | g.50523957T>A | CA412192667 | NCAPH2,SCO2 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.*582T>A (n.*582T>A) n.2610T>A | |
22 | g.50523957T>C | CA412192669 | NCAPH2,SCO2 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*582T>C (n.*582T>C) n.2610T>C | dbSNP |
22 | g.50523957T>G | CA412192668 | NCAPH2,SCO2 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*582T>G (n.*582T>G) n.2610T>G | |
22 | g.50523957T= | CA2410906006 | NCAPH2,SCO2 | c.455A= (p.Glu152=) c.*582T= (n.*582T=) n.2610T= | |
22 | g.50523957_50523958delinsTC | CA2410906005 | NCAPH2,SCO2 | c.454_455delinsGA (p.Glu152=) c.*582_*583delinsTC (n.*582_*583delinsTC) n.2610_2611delinsTC | |
22 | g.50523958C>A | CA412192671 | NCAPH2,SCO2 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*583C>A (n.*583C>A) n.2611C>A | |
22 | g.50523958C>G | CA412192673 | NCAPH2,SCO2 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*583C>G (n.*583C>G) n.2611C>G | |
22 | g.50523958C>T | CA412192674 | NCAPH2,SCO2 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*583C>T (n.*583C>T) n.2611C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523959del | CA10321203 | NCAPH2,SCO2 | c.454del (p.Glu152LysfsTer?) c.*584del (n.*584del) n.2612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523961_50523972dup | CA2657556594 | NCAPH2,SCO2 | c.443_454dup (p.Leu151_Glu152insValArgGlnLeu) c.*586_*597dup (n.*586_*597dup) n.2614_2625dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523959C>A | CA515387455 | NCAPH2,SCO2 | c.453G>T (p.Leu151=) c.*584C>A (n.*584C>A) n.2612C>A | |
22 | g.50523959C= | CA2410906007 | NCAPH2,SCO2 | c.453G= (p.Leu151=) c.*584C= (n.*584C=) n.2612C= | |
22 | g.50523959C>G | CA515387454 | NCAPH2,SCO2 | c.453G>C (p.Leu151=) c.*584C>G (n.*584C>G) n.2612C>G | |
22 | g.50523959C>T | CA515387456 | NCAPH2,SCO2 | c.453G>A (p.Leu151=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.2612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523960A>C | CA412192676 | NCAPH2,SCO2 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*585A>C (n.*585A>C) n.2613A>C | |
22 | g.50523960A>G | CA412192677 | NCAPH2,SCO2 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2613A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523960A>T | CA412192678 | NCAPH2,SCO2 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*585A>T (n.*585A>T) n.2613A>T | |
22 | g.50523961G>A | CA515387457 | NCAPH2,SCO2 | c.451C>T (p.Leu151=) c.*586G>A (n.*586G>A) n.2614G>A | |
22 | g.50523961G>C | CA412192680 | NCAPH2,SCO2 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.*586G>C (n.*586G>C) n.2614G>C | dbSNP |
22 | g.50523961G= | CA2410906008 | NCAPH2,SCO2 | c.451C= (p.Leu151=) c.*586G= (n.*586G=) n.2614G= | |
22 | g.50523961G>T | CA412192681 | NCAPH2,SCO2 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.*586G>T (n.*586G>T) n.2614G>T | |
22 | g.50523962C>A | CA412192682 | NCAPH2,SCO2 | c.450G>T (p.Gln150His) c.*587C>A (n.*587C>A) n.2615C>A | |
22 | g.50523962C>G | CA412192683 | NCAPH2,SCO2 | c.450G>C (p.Gln150His) c.*587C>G (n.*587C>G) n.2615C>G | |
22 | g.50523962C>T | CA515387458 | NCAPH2,SCO2 | c.450G>A (p.Gln150=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.2615C>T | |
22 | g.50523963T>A | CA412192686 | NCAPH2,SCO2 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.*588T>A (n.*588T>A) n.2616T>A | |
22 | g.50523963T>C | CA412192687 | NCAPH2,SCO2 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.*588T>C (n.*588T>C) n.2616T>C | |
22 | g.50523963T>G | CA412192689 | NCAPH2,SCO2 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.*588T>G (n.*588T>G) n.2616T>G | |
22 | g.50523963dup | CA2697552836 | NCAPH2,SCO2 | c.449dup (p.Leu151AlafsTer25) c.*588dup (n.*588dup) c.449dup (p.Leu151AlafsTer?) n.2616dup | ClinVar |
22 | g.50523964G>A | CA412192691 | NCAPH2,SCO2 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.*589G>A (n.*589G>A) n.2617G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523964G>C | CA412192694 | NCAPH2,SCO2 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2617G>C | |
22 | g.50523964G>T | CA412192692 | NCAPH2,SCO2 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2617G>T | |
22 | g.50523965C>A | CA515387085 | NCAPH2,SCO2 | c.447G>T (p.Arg149=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2618C>A | |
22 | g.50523965C= | CA2410906009 | NCAPH2,SCO2 | c.447G= (p.Arg149=) c.*590C= (n.*590C=) n.2618C= | |
22 | g.50523965C>G | CA515387088 | NCAPH2,SCO2 | c.447G>C (p.Arg149=) c.*590C>G (n.*590C>G) n.2618C>G | |
22 | g.50523965C>T | CA515387090 | NCAPH2,SCO2 | c.447G>A (p.Arg149=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523966C>A | CA412192695 | NCAPH2,SCO2 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.*591C>A (n.*591C>A) n.2619C>A | |
22 | g.50523966C= | CA2410906010 | NCAPH2,SCO2 | c.446G= (p.Arg149=) c.*591C= (n.*591C=) n.2619C= | |
22 | g.50523966C>G | CA412192696 | NCAPH2,SCO2 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*591C>G (n.*591C>G) n.2619C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523966C>T | CA10321204 | NCAPH2,SCO2 | c.446G>A (p.Arg149Gln) c.*591C>T (n.*591C>T) n.2619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523966_50523975delinsCGCACCACCT | CA2410906011 | NCAPH2,SCO2 | c.437_446delinsAGGTGGTGCG (p.Gln146=) c.*591_*600delinsCGCACCACCT (n.*591_*600delinsCGCACCACCT) n.2619_2628delinsCGCACCACCT | |
22 | g.50523967G>A | CA412192698 | NCAPH2,SCO2 | c.445C>T (p.Arg149Trp) c.*592G>A (n.*592G>A) n.2620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523967G>C | CA412192700 | NCAPH2,SCO2 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.*592G>C (n.*592G>C) n.2620G>C | |
22 | g.50523967G= | CA2410906012 | NCAPH2,SCO2 | c.445C= (p.Arg149=) c.*592G= (n.*592G=) n.2620G= | |
22 | g.50523967G>T | CA515387092 | NCAPH2,SCO2 | c.445C>A (p.Arg149=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.2620G>T | |
22 | g.50523967dup | CA1026667914 | NCAPH2,SCO2 | c.445dup (p.Arg149ProfsTer27) c.*592dup (n.*592dup) c.445dup (p.Arg149ProfsTer?) n.2620dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523973_50523981del | CA640357305 | NCAPH2,SCO2 | c.437_445del (p.Gln146_Val148del) c.*598_*606del (n.*598_*606del) n.2626_2634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523968C>A | CA515387093 | NCAPH2,SCO2 | c.444G>T (p.Val148=) c.*593C>A (n.*593C>A) n.2621C>A | |
22 | g.50523968C>G | CA515387095 | NCAPH2,SCO2 | c.444G>C (p.Val148=) c.*593C>G (n.*593C>G) n.2621C>G | |
22 | g.50523968C>T | CA515387096 | NCAPH2,SCO2 | c.444G>A (p.Val148=) c.*593C>T (n.*593C>T) n.2621C>T | |
22 | g.50523969A= | CA2410906013 | NCAPH2,SCO2 | c.443T= (p.Val148=) c.*594A= (n.*594A=) n.2622A= | |
22 | g.50523969A>C | CA412192701 | NCAPH2,SCO2 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.*594A>C (n.*594A>C) n.2622A>C | |
22 | g.50523969A>G | CA412192703 | NCAPH2,SCO2 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.*594A>G (n.*594A>G) n.2622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523969A>T | CA412192704 | NCAPH2,SCO2 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.*594A>T (n.*594A>T) n.2622A>T | |
22 | g.50523970C>A | CA412192706 | NCAPH2,SCO2 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.*595C>A (n.*595C>A) n.2623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523970C= | CA2410906014 | NCAPH2,SCO2 | c.442G= (p.Val148=) c.*595C= (n.*595C=) n.2623C= | |
22 | g.50523970C>G | CA412192708 | NCAPH2,SCO2 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.*595C>G (n.*595C>G) n.2623C>G | |
22 | g.50523970C>T | CA412192710 | NCAPH2,SCO2 | c.442G>A (p.Val148Met) c.*595C>T (n.*595C>T) n.2623C>T | |
22 | g.50523971C>A | CA515387099 | NCAPH2,SCO2 | c.441G>T (p.Val147=) c.*596C>A (n.*596C>A) n.2624C>A | |
22 | g.50523971C>G | CA515387102 | NCAPH2,SCO2 | c.441G>C (p.Val147=) c.*596C>G (n.*596C>G) n.2624C>G | |
22 | g.50523971C>T | CA515387103 | NCAPH2,SCO2 | c.441G>A (p.Val147=) c.*596C>T (n.*596C>T) n.2624C>T | ClinVar |
22 | g.50523975_50523980dup | CA10321205 | NCAPH2,SCO2 | c.436_441dup (p.Val147_Val148insGlnVal) c.*600_*605dup (n.*600_*605dup) n.2628_2633dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523972A= | CA2410906015 | NCAPH2,SCO2 | c.440T= (p.Val147=) c.*597A= (n.*597A=) n.2625A= | |
22 | g.50523972A>C | CA412192716 | NCAPH2,SCO2 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.*597A>C (n.*597A>C) n.2625A>C | dbSNP |
22 | g.50523972A>G | CA412192713 | NCAPH2,SCO2 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.*597A>G (n.*597A>G) n.2625A>G | |
22 | g.50523972A>T | CA412192714 | NCAPH2,SCO2 | c.440T>A (p.Val147Glu) c.*597A>T (n.*597A>T) n.2625A>T | |
22 | g.50523973C>A | CA412192717 | NCAPH2,SCO2 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.*598C>A (n.*598C>A) n.2626C>A | |
22 | g.50523973C>G | CA412192719 | NCAPH2,SCO2 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.*598C>G (n.*598C>G) n.2626C>G | dbSNP |
22 | g.50523973C>T | CA412192721 | NCAPH2,SCO2 | c.439G>A (p.Val147Met) c.*598C>T (n.*598C>T) n.2626C>T | |
22 | g.50523973_50523974dup | CA2739268035 | NCAPH2,SCO2 | c.438_439dup (p.Val147GlyfsTer?) c.*598_*599dup (n.*598_*599dup) n.2626_2627dup | ClinVar |
22 | g.50523974C>A | CA412192722 | NCAPH2,SCO2 | c.438G>T (p.Gln146His) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2627C>A | |
22 | g.50523974C= | CA2410906016 | NCAPH2,SCO2 | c.438G= (p.Gln146=) c.*599C= (n.*599C=) n.2627C= | |
22 | g.50523974C>G | CA412192723 | NCAPH2,SCO2 | c.438G>C (p.Gln146His) c.*599C>G (n.*599C>G) n.2627C>G | |
22 | g.50523974C>T | CA325555603 | NCAPH2,SCO2 | c.438G>A (p.Gln146=) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523975T>A | CA412192725 | NCAPH2,SCO2 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.*600T>A (n.*600T>A) n.2628T>A | |
22 | g.50523975T>C | CA412192727 | NCAPH2,SCO2 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2628T>C | |
22 | g.50523975T>G | CA412192729 | NCAPH2,SCO2 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.*600T>G (n.*600T>G) n.2628T>G | |
22 | g.50523976G>A | CA412192730 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.*601G>A (n.*601G>A) n.2629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523976G>C | CA412192731 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.*601G>C (n.*601G>C) n.2629G>C | |
22 | g.50523976G= | CA2410906017 | NCAPH2,SCO2 | c.436C= (p.Gln146=) c.*601G= (n.*601G=) n.2629G= | |
22 | g.50523976G>T | CA412192733 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.*601G>T (n.*601G>T) n.2629G>T | |
22 | g.50523977C>A | CA515387109 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>T (p.Val145=) c.*602C>A (n.*602C>A) n.2630C>A | |
22 | g.50523977C>G | CA515387110 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>C (p.Val145=) c.*602C>G (n.*602C>G) n.2630C>G | |
22 | g.50523977C>T | CA515387111 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>A (p.Val145=) c.*602C>T (n.*602C>T) n.2630C>T | |
22 | g.50523978A>C | CA412192737 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.*603A>C (n.*603A>C) n.2631A>C | |
22 | g.50523978A>G | CA412192738 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.*603A>G (n.*603A>G) n.2631A>G | |
22 | g.50523978A>T | CA412192735 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.*603A>T (n.*603A>T) n.2631A>T | |
22 | g.50523979C>A | CA10321206 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2632C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523979C= | CA2410906018 | NCAPH2,SCO2 | c.433G= (p.Val145=) c.*604C= (n.*604C=) n.2632C= | |
22 | g.50523979C>G | CA412192740 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2632C>G | |
22 | g.50523979C>T | CA10321207 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>A (p.Val145Met) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523980C>A | CA515387116 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>T (p.Leu144=) c.*605C>A (n.*605C>A) n.2633C>A | |
22 | g.50523980C= | CA2410906019 | NCAPH2,SCO2 | c.432G= (p.Leu144=) c.*605C= (n.*605C=) n.2633C= | |
22 | g.50523980C>G | CA515387119 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>C (p.Leu144=) c.*605C>G (n.*605C>G) n.2633C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523980C>T | CA515387117 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>A (p.Leu144=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.2633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523981A= | CA2410906020 | NCAPH2,SCO2 | c.431T= (p.Leu144=) c.*606A= (n.*606A=) n.2634A= | |
22 | g.50523981A>C | CA412192742 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*606A>C (n.*606A>C) n.2634A>C | |
22 | g.50523981A>G | CA10321208 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*606A>G (n.*606A>G) n.2634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523981A>T | CA412192744 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*606A>T (n.*606A>T) n.2634A>T | |
22 | g.50523981dup | CA2657556765 | NCAPH2,SCO2 | c.431dup (p.Val145GlyfsTer?) c.*606dup (n.*606dup) n.2634dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523982G>A | CA515387120 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>T (p.Leu144=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.2635G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523982G>C | CA412192746 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.*607G>C (n.*607G>C) n.2635G>C | |
22 | g.50523982G>T | CA412192747 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>A (p.Leu144Met) c.*607G>T (n.*607G>T) n.2635G>T | |
22 | g.50523983C>A | CA412192748 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>T (p.Lys143Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) n.2636C>A | |
22 | g.50523983C= | CA2410906021 | NCAPH2,SCO2 | c.429G= (p.Lys143=) c.*608C= (n.*608C=) n.2636C= | |
22 | g.50523983C>G | CA412192749 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>C (p.Lys143Asn) c.*608C>G (n.*608C>G) n.2636C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523983C>T | CA325555636 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>A (p.Lys143=) c.*608C>T (n.*608C>T) n.2636C>T | dbSNP |
22 | g.50523984T>A | CA412192750 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>T (p.Lys143Met) c.*609T>A (n.*609T>A) n.2637T>A | |
22 | g.50523984T>C | CA412192751 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.*609T>C (n.*609T>C) n.2637T>C | |
22 | g.50523984T>G | CA412192753 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.*609T>G (n.*609T>G) n.2637T>G | |
22 | g.50523985T>A | CA412192754 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.*610T>A (n.*610T>A) n.2638T>A | |
22 | g.50523985T>C | CA412192756 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.*610T>C (n.*610T>C) n.2638T>C | |
22 | g.50523985T>G | CA412192755 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.*610T>G (n.*610T>G) n.2638T>G | |
22 | g.50523986C>A | CA412192757 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>T (p.Glu142Asp) c.*611C>A (n.*611C>A) n.2639C>A | |
22 | g.50523986C= | CA2410906022 | NCAPH2,SCO2 | c.426G= (p.Glu142=) c.*611C= (n.*611C=) n.2639C= | |
22 | g.50523986C>G | CA412192761 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>C (p.Glu142Asp) c.*611C>G (n.*611C>G) n.2639C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523986C>T | CA10321209 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>A (p.Glu142=) c.*611C>T (n.*611C>T) n.2639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523987T>A | CA412192763 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.*612T>A (n.*612T>A) n.2640T>A | |
22 | g.50523987T>C | CA412192766 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*612T>C (n.*612T>C) n.2640T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523987T>G | CA412192765 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) n.2640T>G | |
22 | g.50523988C>A | CA412192767 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.2641C>A | |
22 | g.50523988C>G | CA412192768 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*613C>G (n.*613C>G) n.2641C>G | |
22 | g.50523988C>T | CA412192769 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*613C>T (n.*613C>T) n.2641C>T |