Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523876C>ACA412192301NCAPH2,SCO2c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2529C>A
 dbSNP
22g.50523876C=CA2410905954NCAPH2,SCO2c.536G= (p.Arg179=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.2529C=
22g.50523876C>GCA412192302NCAPH2,SCO2c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.2529C>G
22g.50523876C>TCA10321178NCAPH2,SCO2c.536G>A (p.Arg179His)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.2529C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523877G>ACA322391NCAPH2,SCO2c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.2530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523877G>CCA412192308NCAPH2,SCO2c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.2530G>C
22g.50523877G=CA2410905955NCAPH2,SCO2c.535C= (p.Arg179=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.2530G=
22g.50523877G>TCA412192310NCAPH2,SCO2c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.2530G>T
22g.50523878G>ACA515387273NCAPH2,SCO2c.534C>T (p.Ala178=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.2531G>A
22g.50523878G>CCA515387275NCAPH2,SCO2c.534C>G (p.Ala178=)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.2531G>C
22g.50523878G>TCA515387274NCAPH2,SCO2c.534C>A (p.Ala178=)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.2531G>T
22g.50523879G>ACA412192324NCAPH2,SCO2c.533C>T (p.Ala178Val)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.2532G>A
 ClinVar
22g.50523879G>CCA10321179NCAPH2,SCO2c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.2532G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523879G=CA2410905956NCAPH2,SCO2c.533C= (p.Ala178=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.2532G=
22g.50523879G>TCA412192327NCAPH2,SCO2c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.2532G>T
 gnomAD v4
22g.50523880C>ACA412192328NCAPH2,SCO2c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.2533C>A
22g.50523880C=CA2410905957NCAPH2,SCO2c.532G= (p.Ala178=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.2533C=
22g.50523880C>GCA412192329NCAPH2,SCO2c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.2533C>G
22g.50523880C>TCA412192330NCAPH2,SCO2c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.2533C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523881C>ACA412192332NCAPH2,SCO2c.531G>T (p.Met177Ile)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.2534C>A
 gnomAD v4
22g.50523881C>GCA412192333NCAPH2,SCO2c.531G>C (p.Met177Ile)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.2534C>G
22g.50523881C>TCA412192335NCAPH2,SCO2c.531G>A (p.Met177Ile)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.2534C>T
22g.50523882A=CA2410905958NCAPH2,SCO2c.530T= (p.Met177=)
c.*507A= (n.*507A=)
n.2535A=
22g.50523882A>CCA412192337NCAPH2,SCO2c.530T>G (p.Met177Arg)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.2535A>C
22g.50523882A>GCA412192339NCAPH2,SCO2c.530T>C (p.Met177Thr)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.2535A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523882A>TCA412192342NCAPH2,SCO2c.530T>A (p.Met177Lys)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.2535A>T
22g.50523883T>ACA412192345NCAPH2,SCO2c.529A>T (p.Met177Leu)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2536T>A
22g.50523883T>CCA412192349NCAPH2,SCO2c.529A>G (p.Met177Val)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2536T>C
22g.50523883T>GCA412192347NCAPH2,SCO2c.529A>C (p.Met177Leu)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.2536T>G
22g.50523884G>ACA515387280NCAPH2,SCO2c.528C>T (p.Ala176=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2537G>A
22g.50523884G>CCA515387281NCAPH2,SCO2c.528C>G (p.Ala176=)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2537G>C
22g.50523884G>TCA515387282NCAPH2,SCO2c.528C>A (p.Ala176=)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2537G>T
 COSMIC COSMIC
22g.50523885G>ACA324204NCAPH2,SCO2c.527C>T (p.Ala176Val)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.2538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523885G>CCA412192351NCAPH2,SCO2c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.2538G>C
22g.50523885G=CA2410905959NCAPH2,SCO2c.527C= (p.Ala176=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.2538G=
22g.50523885G>TCA412192353NCAPH2,SCO2c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.2538G>T
22g.50523886C>ACA412192362NCAPH2,SCO2c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.2539C>A
22g.50523886C=CA2410905960NCAPH2,SCO2c.526G= (p.Ala176=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.2539C=
22g.50523886C>GCA412192364NCAPH2,SCO2c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.2539C>G
22g.50523886C>TCA325555391NCAPH2,SCO2c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.2539C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523887T>ACA412192369NCAPH2,SCO2c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.2540T>A
22g.50523887T>CCA515387286NCAPH2,SCO2c.525A>G (p.Glu175=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.2540T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523887T>GCA412192372NCAPH2,SCO2c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.2540T>G
22g.50523888T>ACA412192376NCAPH2,SCO2c.524A>T (p.Glu175Val)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.2541T>A
22g.50523888T>CCA412192378NCAPH2,SCO2c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.2541T>C
22g.50523888T>GCA412192381NCAPH2,SCO2c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.2541T>G
22g.50523889C>ACA412192389NCAPH2,SCO2c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.2542C>A
22g.50523889C>GCA412192386NCAPH2,SCO2c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.2542C>G
22g.50523889C>TCA412192384NCAPH2,SCO2c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.2542C>T
 gnomAD v4
22g.50523890A=CA2410905961NCAPH2,SCO2c.522T= (p.Val174=)
c.*515A= (n.*515A=)
n.2543A=
22g.50523890A>CCA515387290NCAPH2,SCO2c.522T>G (p.Val174=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.2543A>C
 dbSNP
22g.50523890A>GCA515387291NCAPH2,SCO2c.522T>C (p.Val174=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.2543A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523890A>TCA515387293NCAPH2,SCO2c.522T>A (p.Val174=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.2543A>T
22g.50523891A=CA2410905962NCAPH2,SCO2c.521T= (p.Val174=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.2544A=
22g.50523891A>CCA412192394NCAPH2,SCO2c.521T>G (p.Val174Gly)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.2544A>C
22g.50523891A>GCA10321180NCAPH2,SCO2c.521T>C (p.Val174Ala)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.2544A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523891A>TCA412192397NCAPH2,SCO2c.521T>A (p.Val174Asp)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.2544A>T
22g.50523892C>ACA412192399NCAPH2,SCO2c.520G>T (p.Val174Phe)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.2545C>A
22g.50523892C=CA2410905963NCAPH2,SCO2c.520G= (p.Val174=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.2545C=
22g.50523892C>GCA412192401NCAPH2,SCO2c.520G>C (p.Val174Leu)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.2545C>G
22g.50523892C>TCA10321181NCAPH2,SCO2c.520G>A (p.Val174Ile)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.2545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523893G>ACA10321182NCAPH2,SCO2c.519C>T (p.Asp173=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.2546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523893G>CCA412192408NCAPH2,SCO2c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.2546G>C
22g.50523893G=CA2410905964NCAPH2,SCO2c.519C= (p.Asp173=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.2546G=
22g.50523893G>TCA412192412NCAPH2,SCO2c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.2546G>T
22g.50523894T>ACA412192419NCAPH2,SCO2c.518A>T (p.Asp173Val)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.2547T>A
 dbSNP
22g.50523894T>CCA412192420NCAPH2,SCO2c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.2547T>C
22g.50523894T>GCA412192423NCAPH2,SCO2c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.2547T>G
22g.50523894T=CA2410905965NCAPH2,SCO2c.518A= (p.Asp173=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.2547T=
22g.50523895C>ACA412192428NCAPH2,SCO2c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.2548C>A
22g.50523895C=CA2410905966NCAPH2,SCO2c.517G= (p.Asp173=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.2548C=
22g.50523895C>GCA412192434NCAPH2,SCO2c.517G>C (p.Asp173His)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.2548C>G
22g.50523895C>TCA324222NCAPH2,SCO2c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.2548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523896G>ACA10321183NCAPH2,SCO2c.516C>T (p.Asp172=)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.2549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523896G>CCA412192437NCAPH2,SCO2c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.2549G>C
22g.50523896G=CA2410905967NCAPH2,SCO2c.516C= (p.Asp172=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.2549G=
22g.50523896G>TCA412192447NCAPH2,SCO2c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.2549G>T
22g.50523897T>ACA412192452NCAPH2,SCO2c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.2550T>A
22g.50523897T>CCA412192454NCAPH2,SCO2c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.2550T>C
22g.50523897T>GCA412192457NCAPH2,SCO2c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.2550T>G
22g.50523897_50523898dupCA2695200144NCAPH2,SCO2c.514_515dup (p.Asp172GlufsTer21)
c.*522_*523dup (n.*522_*523dup)
n.2550_2551dup
 ClinVar
22g.50523898C>ACA412192460NCAPH2,SCO2c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.2551C>A
 ClinVar
22g.50523898C=CA2410905968NCAPH2,SCO2c.514G= (p.Asp172=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.2551C=
22g.50523898C>GCA412192463NCAPH2,SCO2c.514G>C (p.Asp172His)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.2551C>G
22g.50523898C>TCA412192467NCAPH2,SCO2c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.2551C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523899C>ACA515387299NCAPH2,SCO2c.513G>T (p.Arg171=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.2552C>A
22g.50523899C=CA2410905969NCAPH2,SCO2c.513G= (p.Arg171=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.2552C=
22g.50523899C>GCA515387300NCAPH2,SCO2c.513G>C (p.Arg171=)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.2552C>G
22g.50523899C>TCA10321184NCAPH2,SCO2c.513G>A (p.Arg171=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.2552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523900C>ACA412192470NCAPH2,SCO2c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.2553C>A
22g.50523900C=CA2410905970NCAPH2,SCO2c.512G= (p.Arg171=)
c.*525C= (n.*525C=)
n.2553C=
22g.50523900C>GCA10321186NCAPH2,SCO2c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.2553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523900C>TCA10321185NCAPH2,SCO2c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.2553C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523901G>ACA117676NCAPH2,SCO2c.511C>T (p.Arg171Trp)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.2554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523901G>CCA412192475NCAPH2,SCO2c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.2554G>C
22g.50523901G=CA2410905971NCAPH2,SCO2c.511C= (p.Arg171=)
c.*526G= (n.*526G=)
n.2554G=
22g.50523901G>TCA515387302NCAPH2,SCO2c.511C>A (p.Arg171=)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.2554G>T
22g.50523902C>ACA412192477NCAPH2,SCO2c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.2555C>A
22g.50523902C>GCA412192479NCAPH2,SCO2c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.2555C>G
 gnomAD v4
22g.50523902C>TCA515387303NCAPH2,SCO2c.510G>A (p.Glu170=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.2555C>T
 gnomAD v4
22g.50523903T>ACA412192481NCAPH2,SCO2c.509A>T (p.Glu170Val)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.2556T>A
22g.50523903T>CCA412192484NCAPH2,SCO2c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.2556T>C
22g.50523903T>GCA412192486NCAPH2,SCO2c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.2556T>G
22g.50523904C>ACA412192489NCAPH2,SCO2c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.2557C>A
22g.50523904C=CA2410905972NCAPH2,SCO2c.508G= (p.Glu170=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.2557C=
22g.50523904C>GCA325555437NCAPH2,SCO2c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.2557C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523904C>TCA10321187NCAPH2,SCO2c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.2557C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523905G>ACA10321188NCAPH2,SCO2c.507C>T (p.Pro169=)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.2558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523905G>CCA515387310NCAPH2,SCO2c.507C>G (p.Pro169=)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.2558G>C
22g.50523905G=CA2410905973NCAPH2,SCO2c.507C= (p.Pro169=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.2558G=
22g.50523905G>TCA515387311NCAPH2,SCO2c.507C>A (p.Pro169=)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.2558G>T
 gnomAD v4
22g.50523906G>ACA10321189NCAPH2,SCO2c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.506C>T
n.2559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523906G>CCA412192498NCAPH2,SCO2c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.506C>G
n.2559G>C
 gnomAD v4
22g.50523906G=CA2410905974NCAPH2,SCO2c.506C= (p.Pro169=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.506C=
n.2559G=
22g.50523906G>TCA412192501NCAPH2,SCO2c.506C>A (p.Pro169His)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.506C>A
n.2559G>T
22g.50523907G>ACA412192504NCAPH2,SCO2c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.505C>T
n.2560G>A
22g.50523907G>CCA412192506NCAPH2,SCO2c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.505C>G
n.2560G>C
22g.50523907G=CA2410905975NCAPH2,SCO2c.505C= (p.Pro169=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.505C=
n.2560G=
22g.50523907G>TCA412192508NCAPH2,SCO2c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.505C>A
n.2560G>T
 dbSNP
22g.50523908G>ACA515387315NCAPH2,SCO2c.504C>T (p.Asp168=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.2561G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523908G>CCA412192510NCAPH2,SCO2c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.2561G>C
22g.50523908G=CA2410905976NCAPH2,SCO2c.504C= (p.Asp168=)
c.*533G= (n.*533G=)
n.2561G=
22g.50523908G>TCA412192511NCAPH2,SCO2c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.2561G>T
22g.50523909T>ACA412192520NCAPH2,SCO2c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.2562T>A
22g.50523909T>CCA412192521NCAPH2,SCO2c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.2562T>C
22g.50523909T>GCA412192522NCAPH2,SCO2c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.2562T>G
22g.50523910C>ACA412192523NCAPH2,SCO2c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.2563C>A
22g.50523910C>GCA412192524NCAPH2,SCO2c.502G>C (p.Asp168His)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.2563C>G
22g.50523910C>TCA412192525NCAPH2,SCO2c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.2563C>T
22g.50523911C>ACA515387318NCAPH2,SCO2c.501G>T (p.Val167=)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.2564C>A
22g.50523911C>GCA515387321NCAPH2,SCO2c.501G>C (p.Val167=)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.2564C>G
22g.50523911C>TCA515387323NCAPH2,SCO2c.501G>A (p.Val167=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.2564C>T
 ClinVar
22g.50523912A=CA2410905977NCAPH2,SCO2c.500T= (p.Val167=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.2565A=
22g.50523912A>CCA325555484NCAPH2,SCO2c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.2565A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523912A>GCA412192528NCAPH2,SCO2c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.2565A>G
 gnomAD v4
22g.50523912A>TCA412192527NCAPH2,SCO2c.500T>A (p.Val167Glu)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.2565A>T
22g.50523913C>ACA412192532NCAPH2,SCO2c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.2566C>A
22g.50523913C=CA2410905978NCAPH2,SCO2c.499G= (p.Val167=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.2566C=
22g.50523913C>GCA412192535NCAPH2,SCO2c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.2566C>G
22g.50523913C>TCA412192536NCAPH2,SCO2c.499G>A (p.Val167Met)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.2566C>T
 dbSNP
22g.50523914A=CA2410905979NCAPH2,SCO2c.498T= (p.Thr166=)
c.*539A= (n.*539A=)
n.2567A=
22g.50523914A>CCA515387328NCAPH2,SCO2c.498T>G (p.Thr166=)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.2567A>C
22g.50523914A>GCA515387329NCAPH2,SCO2c.498T>C (p.Thr166=)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.2567A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523914A>TCA515387327NCAPH2,SCO2c.498T>A (p.Thr166=)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.2567A>T
22g.50523915G>ACA412192538NCAPH2,SCO2c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.2568G>A
 gnomAD v4
22g.50523915G>CCA412192539NCAPH2,SCO2c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.2568G>C
22g.50523915G>TCA412192540NCAPH2,SCO2c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.2568G>T
22g.50523916T>ACA412192542NCAPH2,SCO2c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.2569T>A
22g.50523916T>CCA412192547NCAPH2,SCO2c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.2569T>C
22g.50523916T>GCA412192545NCAPH2,SCO2c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.2569T>G
22g.50523919_50523921delCA2657556335NCAPH2,SCO2c.494_496del (p.Ile165del)
c.*544_*546del (n.*544_*546del)
n.2572_2574del
 gnomAD v4
22g.50523917G>ACA515387344NCAPH2,SCO2c.495C>T (p.Ile165=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.2570G>A
22g.50523917G>CCA412192550NCAPH2,SCO2c.495C>G (p.Ile165Met)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.2570G>C
22g.50523917G>TCA515387343NCAPH2,SCO2c.495C>A (p.Ile165=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.2570G>T
22g.50523918A=CA2410905980NCAPH2,SCO2c.494T= (p.Ile165=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.2571A=
22g.50523918A>CCA412192553NCAPH2,SCO2c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.2571A>C
22g.50523918A>GCA412192554NCAPH2,SCO2c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.2571A>G
22g.50523918A>TCA412192556NCAPH2,SCO2c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.2571A>T
 dbSNP
22g.50523919T>ACA412192557NCAPH2,SCO2c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.2572T>A
 gnomAD v4
22g.50523919T>CCA412192560NCAPH2,SCO2c.493A>G (p.Ile165Val)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.2572T>C
 gnomAD v4
22g.50523919T>GCA412192562NCAPH2,SCO2c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.2572T>G
22g.50523920G>ACA515387350NCAPH2,SCO2c.492C>T (p.Phe164=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.2573G>A
 gnomAD v4
22g.50523920G>CCA412192564NCAPH2,SCO2c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.2573G>C
22g.50523920G>TCA412192565NCAPH2,SCO2c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.2573G>T
22g.50523921A>CCA412192568NCAPH2,SCO2c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.2574A>C
22g.50523921A>GCA412192569NCAPH2,SCO2c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.2574A>G
22g.50523921A>TCA412192571NCAPH2,SCO2c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.2574A>T
22g.50523922A=CA2410905981NCAPH2,SCO2c.490T= (p.Phe164=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.2575A=
22g.50523922A>CCA10321191NCAPH2,SCO2c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.2575A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523922A>GCA10321190NCAPH2,SCO2c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.2575A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523922A>TCA412192572NCAPH2,SCO2c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.2575A>T
22g.50523923G>ACA515387355NCAPH2,SCO2c.489C>T (p.Val163=)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2576G>A
22g.50523923G>CCA10321192NCAPH2,SCO2c.489C>G (p.Val163=)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.2576G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523923G=CA2410905982NCAPH2,SCO2c.489C= (p.Val163=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.2576G=
22g.50523923G>TCA515387360NCAPH2,SCO2c.489C>A (p.Val163=)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2576G>T
22g.50523924A>CCA412192577NCAPH2,SCO2c.488T>G (p.Val163Gly)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.2577A>C
22g.50523924A>GCA412192575NCAPH2,SCO2c.488T>C (p.Val163Ala)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.2577A>G
22g.50523924A>TCA412192578NCAPH2,SCO2c.488T>A (p.Val163Asp)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.2577A>T
22g.50523925C>ACA412192579NCAPH2,SCO2c.487G>T (p.Val163Phe)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.2578C>A
22g.50523925C>GCA412192582NCAPH2,SCO2c.487G>C (p.Val163Leu)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.2578C>G
22g.50523925C>TCA412192581NCAPH2,SCO2c.487G>A (p.Val163Ile)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.2578C>T
22g.50523926A=CA2410905983NCAPH2,SCO2c.486T= (p.Pro162=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.2579A=
22g.50523926A>CCA515387364NCAPH2,SCO2c.486T>G (p.Pro162=)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.2579A>C
22g.50523926A>GCA515387365NCAPH2,SCO2c.486T>C (p.Pro162=)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.2579A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523926A>TCA515387366NCAPH2,SCO2c.486T>A (p.Pro162=)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.2579A>T
22g.50523927G>ACA412192583NCAPH2,SCO2c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.2580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523927G>CCA412192585NCAPH2,SCO2c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.2580G>C
 gnomAD v4
22g.50523927G=CA2410905984NCAPH2,SCO2c.485C= (p.Pro162=)
c.*552G= (n.*552G=)
n.2580G=
22g.50523927G>TCA412192584NCAPH2,SCO2c.485C>A (p.Pro162His)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.2580G>T
22g.50523928G>ACA412192586NCAPH2,SCO2c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.2581G>A
22g.50523928G>CCA412192588NCAPH2,SCO2c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.2581G>C
 gnomAD v4
22g.50523928G>TCA412192587NCAPH2,SCO2c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.2581G>T
22g.50523929C>ACA412192589NCAPH2,SCO2c.483G>T (p.Gln161His)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.2582C>A
22g.50523929C>GCA412192590NCAPH2,SCO2c.483G>C (p.Gln161His)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.2582C>G
 gnomAD v4
22g.50523929C>TCA515387375NCAPH2,SCO2c.483G>A (p.Gln161=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.2582C>T
22g.50523930T>ACA412192591NCAPH2,SCO2c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.2583T>A
 gnomAD v4
22g.50523930T>CCA412192593NCAPH2,SCO2c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.2583T>C
22g.50523930T>GCA412192594NCAPH2,SCO2c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.2583T>G
22g.50523931G>ACA412192595NCAPH2,SCO2c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.2584G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523931G>CCA412192596NCAPH2,SCO2c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.2584G>C
22g.50523931G>TCA412192598NCAPH2,SCO2c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.2584G>T
 gnomAD v4
22g.50523932C>ACA515387384NCAPH2,SCO2c.480G>T (p.Val160=)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.2585C>A
22g.50523932C=CA2410905985NCAPH2,SCO2c.480G= (p.Val160=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.2585C=
22g.50523932C>GCA515387385NCAPH2,SCO2c.480G>C (p.Val160=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.2585C>G
22g.50523932C>TCA10321193NCAPH2,SCO2c.480G>A (p.Val160=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523933A=CA2410905986NCAPH2,SCO2c.479T= (p.Val160=)
c.*558A= (n.*558A=)
n.2586A=
22g.50523933A>CCA10321194NCAPH2,SCO2c.479T>G (p.Val160Gly)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.2586A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523933A>GCA10321195NCAPH2,SCO2c.479T>C (p.Val160Ala)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.2586A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523933A>TCA10321196NCAPH2,SCO2c.479T>A (p.Val160Glu)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.2586A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523934C>ACA412192602NCAPH2,SCO2c.478G>T (p.Val160Leu)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.2587C>A
22g.50523934C=CA2410905987NCAPH2,SCO2c.478G= (p.Val160=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.2587C=
22g.50523934C>GCA412192604NCAPH2,SCO2c.478G>C (p.Val160Leu)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.2587C>G
 dbSNP
22g.50523934C>TCA412192606NCAPH2,SCO2c.478G>A (p.Val160Met)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.2587C>T
22g.50523935T>ACA515387392NCAPH2,SCO2c.477A>T (p.Pro159=)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.2588T>A
22g.50523935T>CCA515387395NCAPH2,SCO2c.477A>G (p.Pro159=)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.2588T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523935T>GCA515387393NCAPH2,SCO2c.477A>C (p.Pro159=)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.2588T>G
22g.50523935T=CA2410905988NCAPH2,SCO2c.477A= (p.Pro159=)
c.*560T= (n.*560T=)
n.2588T=
22g.50523936G>ACA412192609NCAPH2,SCO2c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.2589G>A
 dbSNP
22g.50523936G>CCA412192607NCAPH2,SCO2c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.2589G>C
22g.50523936G=CA2410905989NCAPH2,SCO2c.476C= (p.Pro159=)
c.*561G= (n.*561G=)
n.2589G=
22g.50523936G>TCA412192608NCAPH2,SCO2c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.2589G>T
22g.50523937G>ACA412192610NCAPH2,SCO2c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.2590G>A
22g.50523937G>CCA10321197NCAPH2,SCO2c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.2590G>C
 dbSNP ExAC
22g.50523937G=CA2410905990NCAPH2,SCO2c.475C= (p.Pro159=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.2590G=
22g.50523937G>TCA412192612NCAPH2,SCO2c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.2590G>T
22g.50523938delCA2657556454NCAPH2,SCO2c.474del (p.Pro159GlnfsTer?)
c.*563del (n.*563del)
n.2591del
 gnomAD v4
22g.50523938A=CA2410905991NCAPH2,SCO2c.474T= (p.Pro158=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.2591A=
22g.50523938A>CCA515387401NCAPH2,SCO2c.474T>G (p.Pro158=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.2591A>C
22g.50523938A>GCA515387403NCAPH2,SCO2c.474T>C (p.Pro158=)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2591A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523938A>TCA515387405NCAPH2,SCO2c.474T>A (p.Pro158=)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.2591A>T
22g.50523939G>ACA412192613NCAPH2,SCO2c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.2592G>A
 gnomAD v4
22g.50523939G>CCA412192615NCAPH2,SCO2c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.2592G>C
22g.50523939G>TCA412192616NCAPH2,SCO2c.473C>A (p.Pro158His)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.2592G>T
22g.50523940G>ACA412192618NCAPH2,SCO2c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.2593G>A
22g.50523940G>CCA412192619NCAPH2,SCO2c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.2593G>C
22g.50523940G>TCA412192620NCAPH2,SCO2c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.2593G>T
22g.50523941C>ACA412192622NCAPH2,SCO2c.471G>T (p.Leu157Phe)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.2594C>A
22g.50523941C=CA2410905992NCAPH2,SCO2c.471G= (p.Leu157=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.2594C=
22g.50523941C>GCA412192623NCAPH2,SCO2c.471G>C (p.Leu157Phe)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.2594C>G
22g.50523941C>TCA325555515NCAPH2,SCO2c.471G>A (p.Leu157=)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.2594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523942A>CCA412192627NCAPH2,SCO2c.470T>G (p.Leu157Trp)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.2595A>C
22g.50523942A>GCA412192626NCAPH2,SCO2c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.2595A>G
22g.50523942A>TCA412192624NCAPH2,SCO2c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.2595A>T
22g.50523943A=CA2410905993NCAPH2,SCO2c.469T= (p.Leu157=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.2596A=
22g.50523943A>CCA412192628NCAPH2,SCO2c.469T>G (p.Leu157Val)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.2596A>C
22g.50523943A>GCA515387419NCAPH2,SCO2c.469T>C (p.Leu157=)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.2596A>G
 dbSNP
22g.50523943A>TCA412192629NCAPH2,SCO2c.469T>A (p.Leu157Met)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.2596A>T
22g.50523944A=CA2410905994NCAPH2,SCO2c.468T= (p.Gly156=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.2597A=
22g.50523944A>CCA515387420NCAPH2,SCO2c.468T>G (p.Gly156=)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.2597A>C
 dbSNP
22g.50523944A>GCA515387421NCAPH2,SCO2c.468T>C (p.Gly156=)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.2597A>G
 dbSNP
22g.50523944A>TCA515387422NCAPH2,SCO2c.468T>A (p.Gly156=)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.2597A>T
22g.50523945C>ACA412192630NCAPH2,SCO2c.467G>T (p.Gly156Val)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.2598C>A
22g.50523945C=CA2410905995NCAPH2,SCO2c.467G= (p.Gly156=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.2598C=
22g.50523945C>GCA412192632NCAPH2,SCO2c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.2598C>G
 gnomAD v4
22g.50523945C>TCA412192633NCAPH2,SCO2c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.2598C>T
 dbSNP
22g.50523946C>ACA412192635NCAPH2,SCO2c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.2599C>A
22g.50523946C=CA2410905996NCAPH2,SCO2c.466G= (p.Gly156=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.2599C=
22g.50523946C>GCA412192636NCAPH2,SCO2c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.2599C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523946C>TCA412192638NCAPH2,SCO2c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.2599C>T
 gnomAD v4
22g.50523947A>CCA515387423NCAPH2,SCO2c.465T>G (p.Pro155=)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2600A>C
22g.50523947A>GCA515387425NCAPH2,SCO2c.465T>C (p.Pro155=)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.2600A>G
22g.50523947A>TCA515387428NCAPH2,SCO2c.465T>A (p.Pro155=)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.2600A>T
22g.50523948G>ACA412192640NCAPH2,SCO2c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.2601G>A
 dbSNP
22g.50523948G>CCA412192641NCAPH2,SCO2c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.2601G>C
22g.50523948G=CA2410905997NCAPH2,SCO2c.464C= (p.Pro155=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.2601G=
22g.50523948G>TCA412192642NCAPH2,SCO2c.464C>A (p.Pro155His)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.2601G>T
22g.50523949G>ACA412192643NCAPH2,SCO2c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.2602G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50523949G>CCA10321198NCAPH2,SCO2c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.2602G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523949G=CA2410905998NCAPH2,SCO2c.463C= (p.Pro155=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.2602G=
22g.50523949G>TCA412192645NCAPH2,SCO2c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.2602G>T
22g.50523950C>ACA10321199NCAPH2,SCO2c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2603C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523950C=CA2410905999NCAPH2,SCO2c.462G= (p.Glu154=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.2603C=
22g.50523950C>GCA412192648NCAPH2,SCO2c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2603C>G
22g.50523950C>TCA515387432NCAPH2,SCO2c.462G>A (p.Glu154=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2603C>T
22g.50523952_50523953delCA2657556504NCAPH2,SCO2c.461_462del (p.Glu154AlafsTer21)
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
c.461_462del (p.Glu154AlafsTer?)
n.2605_2606del
 gnomAD v4
22g.50523951T>ACA412192649NCAPH2,SCO2c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.2604T>A
 gnomAD v4
22g.50523951T>CCA325555556NCAPH2,SCO2c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.2604T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50523951T>GCA412192652NCAPH2,SCO2c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.2604T>G
22g.50523951T=CA2410906000NCAPH2,SCO2c.461A= (p.Glu154=)
c.*576T= (n.*576T=)
n.2604T=
22g.50523952C>ACA412192654NCAPH2,SCO2c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2605C>A
22g.50523952C=CA2410906001NCAPH2,SCO2c.460G= (p.Glu154=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.2605C=
22g.50523952C>GCA10321201NCAPH2,SCO2c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.2605C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523952C>TCA10321200NCAPH2,SCO2c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.2605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523953T>ACA515387439NCAPH2,SCO2c.459A>T (p.Ala153=)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.2606T>A
22g.50523953T>CCA515387438NCAPH2,SCO2c.459A>G (p.Ala153=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.2606T>C
 dbSNP
22g.50523953T>GCA515387437NCAPH2,SCO2c.459A>C (p.Ala153=)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.2606T>G
22g.50523953T=CA2410906002NCAPH2,SCO2c.459A= (p.Ala153=)
c.*578T= (n.*578T=)
n.2606T=
22g.50523954G>ACA412192656NCAPH2,SCO2c.458C>T (p.Ala153Val)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.2607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523954G>CCA412192658NCAPH2,SCO2c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2607G>C
 gnomAD v4
22g.50523954G=CA2410906003NCAPH2,SCO2c.458C= (p.Ala153=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.2607G=
22g.50523954G>TCA412192660NCAPH2,SCO2c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.2607G>T
22g.50523955C>ACA412192661NCAPH2,SCO2c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.2608C>A
22g.50523955C>GCA412192663NCAPH2,SCO2c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.2608C>G
22g.50523955C>TCA412192664NCAPH2,SCO2c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.2608C>T
 gnomAD v4
22g.50523956T>ACA10321202NCAPH2,SCO2c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.2609T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523956T>CCA515387444NCAPH2,SCO2c.456A>G (p.Glu152=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.2609T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523956T>GCA412192666NCAPH2,SCO2c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.2609T>G
22g.50523956T=CA2410906004NCAPH2,SCO2c.456A= (p.Glu152=)
c.*581T= (n.*581T=)
n.2609T=
22g.50523957T>ACA412192667NCAPH2,SCO2c.455A>T (p.Glu152Val)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.2610T>A
22g.50523957T>CCA412192669NCAPH2,SCO2c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.2610T>C
 dbSNP
22g.50523957T>GCA412192668NCAPH2,SCO2c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.2610T>G
22g.50523957T=CA2410906006NCAPH2,SCO2c.455A= (p.Glu152=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.2610T=
22g.50523957_50523958delinsTCCA2410906005NCAPH2,SCO2c.454_455delinsGA (p.Glu152=)
c.*582_*583delinsTC (n.*582_*583delinsTC)
n.2610_2611delinsTC
22g.50523958C>ACA412192671NCAPH2,SCO2c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.2611C>A
22g.50523958C>GCA412192673NCAPH2,SCO2c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.2611C>G
22g.50523958C>TCA412192674NCAPH2,SCO2c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.2611C>T
 gnomAD v4
22g.50523959delCA10321203NCAPH2,SCO2c.454del (p.Glu152LysfsTer?)
c.*584del (n.*584del)
n.2612del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523961_50523972dupCA2657556594NCAPH2,SCO2c.443_454dup (p.Leu151_Glu152insValArgGlnLeu)
c.*586_*597dup (n.*586_*597dup)
n.2614_2625dup
 gnomAD v4
22g.50523959C>ACA515387455NCAPH2,SCO2c.453G>T (p.Leu151=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.2612C>A
22g.50523959C=CA2410906007NCAPH2,SCO2c.453G= (p.Leu151=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.2612C=
22g.50523959C>GCA515387454NCAPH2,SCO2c.453G>C (p.Leu151=)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.2612C>G
22g.50523959C>TCA515387456NCAPH2,SCO2c.453G>A (p.Leu151=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.2612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523960A>CCA412192676NCAPH2,SCO2c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.2613A>C
22g.50523960A>GCA412192677NCAPH2,SCO2c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.2613A>G
 gnomAD v4
22g.50523960A>TCA412192678NCAPH2,SCO2c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.2613A>T
22g.50523961G>ACA515387457NCAPH2,SCO2c.451C>T (p.Leu151=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.2614G>A
22g.50523961G>CCA412192680NCAPH2,SCO2c.451C>G (p.Leu151Val)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.2614G>C
 dbSNP
22g.50523961G=CA2410906008NCAPH2,SCO2c.451C= (p.Leu151=)
c.*586G= (n.*586G=)
n.2614G=
22g.50523961G>TCA412192681NCAPH2,SCO2c.451C>A (p.Leu151Met)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.2614G>T
22g.50523962C>ACA412192682NCAPH2,SCO2c.450G>T (p.Gln150His)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.2615C>A
22g.50523962C>GCA412192683NCAPH2,SCO2c.450G>C (p.Gln150His)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.2615C>G
22g.50523962C>TCA515387458NCAPH2,SCO2c.450G>A (p.Gln150=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.2615C>T
22g.50523963T>ACA412192686NCAPH2,SCO2c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.2616T>A
22g.50523963T>CCA412192687NCAPH2,SCO2c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.2616T>C
22g.50523963T>GCA412192689NCAPH2,SCO2c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.2616T>G
22g.50523963dupCA2697552836NCAPH2,SCO2c.449dup (p.Leu151AlafsTer25)
c.*588dup (n.*588dup)
c.449dup (p.Leu151AlafsTer?)
n.2616dup
 ClinVar
22g.50523964G>ACA412192691NCAPH2,SCO2c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.2617G>A
 gnomAD v4
22g.50523964G>CCA412192694NCAPH2,SCO2c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.2617G>C
22g.50523964G>TCA412192692NCAPH2,SCO2c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.2617G>T
22g.50523965C>ACA515387085NCAPH2,SCO2c.447G>T (p.Arg149=)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.2618C>A
22g.50523965C=CA2410906009NCAPH2,SCO2c.447G= (p.Arg149=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.2618C=
22g.50523965C>GCA515387088NCAPH2,SCO2c.447G>C (p.Arg149=)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.2618C>G
22g.50523965C>TCA515387090NCAPH2,SCO2c.447G>A (p.Arg149=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.2618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523966C>ACA412192695NCAPH2,SCO2c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.2619C>A
22g.50523966C=CA2410906010NCAPH2,SCO2c.446G= (p.Arg149=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.2619C=
22g.50523966C>GCA412192696NCAPH2,SCO2c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.2619C>G
 gnomAD v4
22g.50523966C>TCA10321204NCAPH2,SCO2c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.2619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523966_50523975delinsCGCACCACCTCA2410906011NCAPH2,SCO2c.437_446delinsAGGTGGTGCG (p.Gln146=)
c.*591_*600delinsCGCACCACCT (n.*591_*600delinsCGCACCACCT)
n.2619_2628delinsCGCACCACCT
22g.50523967G>ACA412192698NCAPH2,SCO2c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.2620G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523967G>CCA412192700NCAPH2,SCO2c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.2620G>C
22g.50523967G=CA2410906012NCAPH2,SCO2c.445C= (p.Arg149=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.2620G=
22g.50523967G>TCA515387092NCAPH2,SCO2c.445C>A (p.Arg149=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.2620G>T
22g.50523967dupCA1026667914NCAPH2,SCO2c.445dup (p.Arg149ProfsTer27)
c.*592dup (n.*592dup)
c.445dup (p.Arg149ProfsTer?)
n.2620dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523973_50523981delCA640357305NCAPH2,SCO2c.437_445del (p.Gln146_Val148del)
c.*598_*606del (n.*598_*606del)
n.2626_2634del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523968C>ACA515387093NCAPH2,SCO2c.444G>T (p.Val148=)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.2621C>A
22g.50523968C>GCA515387095NCAPH2,SCO2c.444G>C (p.Val148=)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.2621C>G
22g.50523968C>TCA515387096NCAPH2,SCO2c.444G>A (p.Val148=)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.2621C>T
22g.50523969A=CA2410906013NCAPH2,SCO2c.443T= (p.Val148=)
c.*594A= (n.*594A=)
n.2622A=
22g.50523969A>CCA412192701NCAPH2,SCO2c.443T>G (p.Val148Gly)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.2622A>C
22g.50523969A>GCA412192703NCAPH2,SCO2c.443T>C (p.Val148Ala)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.2622A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523969A>TCA412192704NCAPH2,SCO2c.443T>A (p.Val148Glu)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.2622A>T
22g.50523970C>ACA412192706NCAPH2,SCO2c.442G>T (p.Val148Leu)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.2623C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523970C=CA2410906014NCAPH2,SCO2c.442G= (p.Val148=)
c.*595C= (n.*595C=)
n.2623C=
22g.50523970C>GCA412192708NCAPH2,SCO2c.442G>C (p.Val148Leu)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.2623C>G
22g.50523970C>TCA412192710NCAPH2,SCO2c.442G>A (p.Val148Met)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.2623C>T
22g.50523971C>ACA515387099NCAPH2,SCO2c.441G>T (p.Val147=)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.2624C>A
22g.50523971C>GCA515387102NCAPH2,SCO2c.441G>C (p.Val147=)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.2624C>G
22g.50523971C>TCA515387103NCAPH2,SCO2c.441G>A (p.Val147=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.2624C>T
 ClinVar
22g.50523975_50523980dupCA10321205NCAPH2,SCO2c.436_441dup (p.Val147_Val148insGlnVal)
c.*600_*605dup (n.*600_*605dup)
n.2628_2633dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523972A=CA2410906015NCAPH2,SCO2c.440T= (p.Val147=)
c.*597A= (n.*597A=)
n.2625A=
22g.50523972A>CCA412192716NCAPH2,SCO2c.440T>G (p.Val147Gly)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.2625A>C
 dbSNP
22g.50523972A>GCA412192713NCAPH2,SCO2c.440T>C (p.Val147Ala)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.2625A>G
22g.50523972A>TCA412192714NCAPH2,SCO2c.440T>A (p.Val147Glu)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.2625A>T
22g.50523973C>ACA412192717NCAPH2,SCO2c.439G>T (p.Val147Leu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.2626C>A
22g.50523973C>GCA412192719NCAPH2,SCO2c.439G>C (p.Val147Leu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.2626C>G
 dbSNP
22g.50523973C>TCA412192721NCAPH2,SCO2c.439G>A (p.Val147Met)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.2626C>T
22g.50523973_50523974dupCA2739268035NCAPH2,SCO2c.438_439dup (p.Val147GlyfsTer?)
c.*598_*599dup (n.*598_*599dup)
n.2626_2627dup
 ClinVar
22g.50523974C>ACA412192722NCAPH2,SCO2c.438G>T (p.Gln146His)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.2627C>A
22g.50523974C=CA2410906016NCAPH2,SCO2c.438G= (p.Gln146=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.2627C=
22g.50523974C>GCA412192723NCAPH2,SCO2c.438G>C (p.Gln146His)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.2627C>G
22g.50523974C>TCA325555603NCAPH2,SCO2c.438G>A (p.Gln146=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.2627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523975T>ACA412192725NCAPH2,SCO2c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.2628T>A
22g.50523975T>CCA412192727NCAPH2,SCO2c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.2628T>C
22g.50523975T>GCA412192729NCAPH2,SCO2c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.2628T>G
22g.50523976G>ACA412192730NCAPH2,SCO2c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.2629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523976G>CCA412192731NCAPH2,SCO2c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.2629G>C
22g.50523976G=CA2410906017NCAPH2,SCO2c.436C= (p.Gln146=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.2629G=
22g.50523976G>TCA412192733NCAPH2,SCO2c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.2629G>T

Number of alleles fetched