Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523801C>ACA412191871NCAPH2,SCO2c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.2454C>A
22g.50523801C=CA2410905909NCAPH2,SCO2c.611G= (p.Ser204=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.2454C=
22g.50523801C>GCA412191878NCAPH2,SCO2c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.2454C>G
22g.50523801C>TCA10321159NCAPH2,SCO2c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523801_50523803delinsCTGCA2410905910NCAPH2,SCO2c.609_611delinsCAG (p.His203=)
c.*426_*428delinsCTG (n.*426_*428delinsCTG)
n.2454_2456delinsCTG
22g.50523802T>ACA412191885NCAPH2,SCO2c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.2455T>A
 gnomAD v4
22g.50523802T>CCA412191887NCAPH2,SCO2c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.2455T>C
22g.50523802T>GCA412191882NCAPH2,SCO2c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.2455T>G
 gnomAD v4
22g.50523802dupCA640357354NCAPH2,SCO2c.610dup (p.Ser204LysfsTer13)
c.*427dup (n.*427dup)
n.2455dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523804_50523805delCA754070648NCAPH2,SCO2c.609_610del (p.His203GlnfsTer13)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
n.2457_2458del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523803G>ACA10321160NCAPH2,SCO2c.609C>T (p.His203=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2456G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523803G>CCA412191892NCAPH2,SCO2c.609C>G (p.His203Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.2456G>C
22g.50523803G=CA2410905911NCAPH2,SCO2c.609C= (p.His203=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.2456G=
22g.50523803G>TCA412191895NCAPH2,SCO2c.609C>A (p.His203Gln)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.2456G>T
22g.50523804T>ACA412191897NCAPH2,SCO2c.608A>T (p.His203Leu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.2457T>A
22g.50523804T>CCA412191900NCAPH2,SCO2c.608A>G (p.His203Arg)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.2457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523804T>GCA412191914NCAPH2,SCO2c.608A>C (p.His203Pro)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.2457T>G
 gnomAD v4
22g.50523804T=CA2410905912NCAPH2,SCO2c.608A= (p.His203=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.2457T=
22g.50523805G>ACA412191919NCAPH2,SCO2c.607C>T (p.His203Tyr)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.2458G>A
22g.50523805G>CCA412191923NCAPH2,SCO2c.607C>G (p.His203Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.2458G>C
22g.50523805G>TCA412191925NCAPH2,SCO2c.607C>A (p.His203Asn)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.2458G>T
22g.50523806A>CCA412191928NCAPH2,SCO2c.606T>G (p.Ser202Arg)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2459A>C
22g.50523806A>GCA515387066NCAPH2,SCO2c.606T>C (p.Ser202=)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2459A>G
 gnomAD v4
22g.50523806A>TCA412191929NCAPH2,SCO2c.606T>A (p.Ser202Arg)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2459A>T
22g.50523807C>ACA412191932NCAPH2,SCO2c.605G>T (p.Ser202Ile)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2460C>A
22g.50523807C=CA2410905913NCAPH2,SCO2c.605G= (p.Ser202=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.2460C=
22g.50523807C>GCA412191936NCAPH2,SCO2c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2460C>G
 dbSNP
22g.50523807C>TCA412191930NCAPH2,SCO2c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523808T>ACA412191943NCAPH2,SCO2c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.2461T>A
22g.50523808T>CCA412191946NCAPH2,SCO2c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.2461T>C
 ClinVar
22g.50523808T>GCA412191947NCAPH2,SCO2c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.2461T>G
22g.50523809A>CCA515387070NCAPH2,SCO2c.603T>G (p.Ala201=)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2462A>C
22g.50523809A>GCA515387068NCAPH2,SCO2c.603T>C (p.Ala201=)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2462A>G
22g.50523809A>TCA515387071NCAPH2,SCO2c.603T>A (p.Ala201=)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2462A>T
22g.50523810G>ACA412191949NCAPH2,SCO2c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.2463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523810G>CCA10321161NCAPH2,SCO2c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.2463G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523810G=CA2410905914NCAPH2,SCO2c.602C= (p.Ala201=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.2463G=
22g.50523810G>TCA412191953NCAPH2,SCO2c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.2463G>T
22g.50523811C>ACA412191955NCAPH2,SCO2c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.2464C>A
22g.50523811C=CA2410905915NCAPH2,SCO2c.601G= (p.Ala201=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.2464C=
22g.50523811C>GCA412191959NCAPH2,SCO2c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.2464C>G
 dbSNP
22g.50523811C>TCA10321162NCAPH2,SCO2c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.2464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523812C>ACA412191961NCAPH2,SCO2c.600G>T (p.Gln200His)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.2465C>A
22g.50523812C=CA2410905916NCAPH2,SCO2c.600G= (p.Gln200=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.2465C=
22g.50523812C>GCA412191964NCAPH2,SCO2c.600G>C (p.Gln200His)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.2465C>G
22g.50523812C>TCA515387075NCAPH2,SCO2c.600G>A (p.Gln200=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.2465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523813T>ACA412191967NCAPH2,SCO2c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2466T>A
22g.50523813T>CCA412191970NCAPH2,SCO2c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2466T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523813T>GCA412191983NCAPH2,SCO2c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.2466T>G
22g.50523814G>ACA412191988NCAPH2,SCO2c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.2467G>A
 gnomAD v4
22g.50523814G>CCA412191990NCAPH2,SCO2c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.2467G>C
22g.50523814G>TCA412191987NCAPH2,SCO2c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.2467G>T
22g.50523815G>ACA515387078NCAPH2,SCO2c.597C>T (p.Ala199=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.2468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523815G>CCA515387079NCAPH2,SCO2c.597C>G (p.Ala199=)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.2468G>C
 ClinVar
22g.50523815G=CA2410905917NCAPH2,SCO2c.597C= (p.Ala199=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.2468G=
22g.50523815G>TCA515387080NCAPH2,SCO2c.597C>A (p.Ala199=)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.2468G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50523816G>ACA325555320NCAPH2,SCO2c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.2469G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523816G>CCA412191993NCAPH2,SCO2c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.2469G>C
22g.50523816G=CA2410905918NCAPH2,SCO2c.596C= (p.Ala199=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.2469G=
22g.50523816G>TCA412191994NCAPH2,SCO2c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.2469G>T
22g.50523817C>ACA412191995NCAPH2,SCO2c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.2470C>A
 gnomAD v4
22g.50523817C=CA2410905919NCAPH2,SCO2c.595G= (p.Ala199=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.2470C=
22g.50523817C>GCA412191996NCAPH2,SCO2c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.2470C>G
22g.50523817C>TCA10321163NCAPH2,SCO2c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.2470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523818A>CCA515387082NCAPH2,SCO2c.594T>G (p.Val198=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.2471A>C
22g.50523818A>GCA515387083NCAPH2,SCO2c.594T>C (p.Val198=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.2471A>G
22g.50523818A>TCA515387084NCAPH2,SCO2c.594T>A (p.Val198=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2471A>T
22g.50523819A=CA2410905920NCAPH2,SCO2c.593T= (p.Val198=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.2472A=
22g.50523819A>CCA412191998NCAPH2,SCO2c.593T>G (p.Val198Gly)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.2472A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523819A>GCA10321164NCAPH2,SCO2c.593T>C (p.Val198Ala)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.2472A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523819A>TCA412192014NCAPH2,SCO2c.593T>A (p.Val198Asp)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.2472A>T
22g.50523820C>ACA412192023NCAPH2,SCO2c.592G>T (p.Val198Phe)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.2473C>A
22g.50523820C>GCA412192025NCAPH2,SCO2c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.2473C>G
22g.50523820C>TCA412192027NCAPH2,SCO2c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.2473C>T
 gnomAD v4
22g.50523821C>ACA412192028NCAPH2,SCO2c.591G>T (p.Gln197His)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2474C>A
22g.50523821C>GCA412192031NCAPH2,SCO2c.591G>C (p.Gln197His)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2474C>G
22g.50523821C>TCA515387086NCAPH2,SCO2c.591G>A (p.Gln197=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2474C>T
22g.50523822T>ACA412192036NCAPH2,SCO2c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.2475T>A
22g.50523822T>CCA412192034NCAPH2,SCO2c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2475T>C
22g.50523822T>GCA412192032NCAPH2,SCO2c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.2475T>G
22g.50523823G>ACA412192037NCAPH2,SCO2c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2476G>A
 gnomAD v4
22g.50523823G>CCA10321165NCAPH2,SCO2c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2476G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523823G=CA2410905921NCAPH2,SCO2c.589C= (p.Gln197=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.2476G=
22g.50523823G>TCA412192040NCAPH2,SCO2c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2476G>T
22g.50523824T>ACA412192041NCAPH2,SCO2c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.2477T>A
22g.50523824T>CCA515387094NCAPH2,SCO2c.588A>G (p.Lys196=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2477T>C
 gnomAD v4
22g.50523824T>GCA412192042NCAPH2,SCO2c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.2477T>G
22g.50523825T>ACA412192044NCAPH2,SCO2c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.2478T>A
22g.50523825T>CCA412192046NCAPH2,SCO2c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.2478T>C
22g.50523825T>GCA412192047NCAPH2,SCO2c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.2478T>G
22g.50523826T>ACA412192049NCAPH2,SCO2c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.2479T>A
 gnomAD v4
22g.50523826T>CCA412192050NCAPH2,SCO2c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.2479T>C
 dbSNP
22g.50523826T>GCA412192052NCAPH2,SCO2c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.2479T>G
 ClinVar dbSNP
22g.50523826T=CA2410905922NCAPH2,SCO2c.586A= (p.Lys196=)
c.*451T= (n.*451T=)
n.2479T=
22g.50523827G>ACA515387097NCAPH2,SCO2c.585C>T (p.Thr195=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.2480G>A
22g.50523827G>CCA515387098NCAPH2,SCO2c.585C>G (p.Thr195=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.2480G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523827G=CA2410905923NCAPH2,SCO2c.585C= (p.Thr195=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.2480G=
22g.50523827G>TCA515387100NCAPH2,SCO2c.585C>A (p.Thr195=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.2480G>T
22g.50523828G>ACA412192054NCAPH2,SCO2c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.2481G>A
22g.50523828G>CCA412192055NCAPH2,SCO2c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.2481G>C
 gnomAD v4
22g.50523828G>TCA412192057NCAPH2,SCO2c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.2481G>T
22g.50523829T>ACA412192063NCAPH2,SCO2c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.2482T>A
22g.50523829T>CCA412192061NCAPH2,SCO2c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.2482T>C
22g.50523829T>GCA10321166NCAPH2,SCO2c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.2482T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523829T=CA2410905924NCAPH2,SCO2c.583A= (p.Thr195=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.2482T=
22g.50523830G>ACA293447NCAPH2,SCO2c.582C>T (p.Ser194=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523830G>CCA515387105NCAPH2,SCO2c.582C>G (p.Ser194=)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.2483G>C
22g.50523830G=CA2410905925NCAPH2,SCO2c.582C= (p.Ser194=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.2483G=
22g.50523830G>TCA515387107NCAPH2,SCO2c.582C>A (p.Ser194=)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2483G>T
22g.50523831G>ACA412192065NCAPH2,SCO2c.581C>T (p.Ser194Phe)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.2484G>A
 gnomAD v4
22g.50523831G>CCA412192066NCAPH2,SCO2c.581C>G (p.Ser194Cys)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.2484G>C
22g.50523831G>TCA412192068NCAPH2,SCO2c.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2484G>T
22g.50523832A=CA2410905926NCAPH2,SCO2c.580T= (p.Ser194=)
c.*457A= (n.*457A=)
n.2485A=
22g.50523832A>CCA412192069NCAPH2,SCO2c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.2485A>C
22g.50523832A>GCA412192072NCAPH2,SCO2c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.2485A>G
22g.50523832A>TCA10321167NCAPH2,SCO2c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.2485A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523833G>ACA10321168NCAPH2,SCO2c.579C>T (p.Gly193=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.2486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523833G>CCA515387112NCAPH2,SCO2c.579C>G (p.Gly193=)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.2486G>C
22g.50523833G=CA2410905927NCAPH2,SCO2c.579C= (p.Gly193=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.2486G=
22g.50523833G>TCA515387113NCAPH2,SCO2c.579C>A (p.Gly193=)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.2486G>T
22g.50523834C>ACA412192073NCAPH2,SCO2c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2487C>A
22g.50523834C>GCA412192075NCAPH2,SCO2c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.2487C>G
 gnomAD v4
22g.50523834C>TCA412192074NCAPH2,SCO2c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.2487C>T
22g.50523835C>ACA412192076NCAPH2,SCO2c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.2488C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523835C=CA2410905928NCAPH2,SCO2c.577G= (p.Gly193=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.2488C=
22g.50523835C>GCA412192078NCAPH2,SCO2c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.2488C>G
22g.50523835C>TCA10321169NCAPH2,SCO2c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.2488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523836G>ACA10321170NCAPH2,SCO2c.576C>T (p.Thr192=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.2489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523836G>CCA515387200NCAPH2,SCO2c.576C>G (p.Thr192=)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.2489G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523836G=CA2410905929NCAPH2,SCO2c.576C= (p.Thr192=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.2489G=
22g.50523836G>TCA515387201NCAPH2,SCO2c.576C>A (p.Thr192=)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.2489G>T
22g.50523837G>ACA412192081NCAPH2,SCO2c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.2490G>A
22g.50523837G>CCA412192084NCAPH2,SCO2c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.2490G>C
22g.50523837G>TCA412192083NCAPH2,SCO2c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.2490G>T
22g.50523838T>ACA412192086NCAPH2,SCO2c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.2491T>A
22g.50523838T>CCA412192091NCAPH2,SCO2c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.2491T>C
22g.50523838T>GCA412192092NCAPH2,SCO2c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.2491T>G
 gnomAD v4
22g.50523839C>ACA515387206NCAPH2,SCO2c.573G>T (p.Leu191=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2492C>A
22g.50523839C=CA2410905930NCAPH2,SCO2c.573G= (p.Leu191=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.2492C=
22g.50523839C>GCA515387207NCAPH2,SCO2c.573G>C (p.Leu191=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.2492C>G
 dbSNP
22g.50523839C>TCA515387208NCAPH2,SCO2c.573G>A (p.Leu191=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2492C>T
 gnomAD v4
22g.50523840A>CCA412192096NCAPH2,SCO2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.2493A>C
22g.50523840A>GCA412192100NCAPH2,SCO2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.2493A>G
 dbSNP
22g.50523840A>TCA412192101NCAPH2,SCO2c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.2493A>T
22g.50523841G>ACA515387209NCAPH2,SCO2c.571C>T (p.Leu191=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2494G>A
22g.50523841G>CCA412192103NCAPH2,SCO2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2494G>C
22g.50523841G>TCA412192105NCAPH2,SCO2c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2494G>T
22g.50523842A>CCA515387213NCAPH2,SCO2c.570T>G (p.Gly190=)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.2495A>C
22g.50523842A>GCA515387214NCAPH2,SCO2c.570T>C (p.Gly190=)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2495A>G
 COSMIC COSMIC
22g.50523842A>TCA515387215NCAPH2,SCO2c.570T>A (p.Gly190=)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2495A>T
22g.50523843C>ACA412192108NCAPH2,SCO2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.2496C>A
22g.50523843C>GCA412192110NCAPH2,SCO2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.2496C>G
22g.50523843C>TCA412192121NCAPH2,SCO2c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.2496C>T
22g.50523844C>ACA412192123NCAPH2,SCO2c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.2497C>A
22g.50523844C>GCA412192126NCAPH2,SCO2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.2497C>G
22g.50523844C>TCA412192125NCAPH2,SCO2c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.2497C>T
 gnomAD v4
22g.50523845C>ACA412192127NCAPH2,SCO2c.567G>T (p.Leu189Phe)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.2498C>A
22g.50523845C>GCA412192128NCAPH2,SCO2c.567G>C (p.Leu189Phe)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.2498C>G
22g.50523845C>TCA515387220NCAPH2,SCO2c.567G>A (p.Leu189=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.2498C>T
22g.50523846A=CA2410905931NCAPH2,SCO2c.566T= (p.Leu189=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.2499A=
22g.50523846A>CCA412192129NCAPH2,SCO2c.566T>G (p.Leu189Trp)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2499A>C
22g.50523846A>GCA412192130NCAPH2,SCO2c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2499A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523846A>TCA412192133NCAPH2,SCO2c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.2499A>T
22g.50523847delCA2657555924NCAPH2,SCO2c.566del (p.Leu189TrpfsTer3)
c.*472del (n.*472del)
n.2500del
 gnomAD v4
22g.50523846_50523848delinsAACCA2410905932NCAPH2,SCO2c.564_566delinsGTT (p.Leu188=)
c.*471_*473delinsAAC (n.*471_*473delinsAAC)
n.2499_2501delinsAAC
22g.50523847A>CCA412192135NCAPH2,SCO2c.565T>G (p.Leu189Val)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.2500A>C
22g.50523847A>GCA515387222NCAPH2,SCO2c.565T>C (p.Leu189=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.2500A>G
22g.50523847A>TCA412192136NCAPH2,SCO2c.565T>A (p.Leu189Met)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.2500A>T
22g.50523848_50523849delCA640357408NCAPH2,SCO2c.564_565del (p.Leu189GlyfsTer13)
c.*473_*474del (n.*473_*474del)
n.2501_2502del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523848C>ACA515387223NCAPH2,SCO2c.564G>T (p.Leu188=)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.2501C>A
22g.50523848C=CA2410905933NCAPH2,SCO2c.564G= (p.Leu188=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.2501C=
22g.50523848C>GCA515387224NCAPH2,SCO2c.564G>C (p.Leu188=)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.2501C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523848C>TCA10321171NCAPH2,SCO2c.564G>A (p.Leu188=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.2501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523848dupCA2657555966NCAPH2,SCO2c.564dup (p.Leu189ValfsTer14)
c.*473dup (n.*473dup)
n.2501dup
 gnomAD v4
22g.50523849A=CA2410905934NCAPH2,SCO2c.563T= (p.Leu188=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.2502A=
22g.50523849A>CCA412192142NCAPH2,SCO2c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.2502A>C
22g.50523849A>GCA325555357NCAPH2,SCO2c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.2502A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523849A>TCA412192147NCAPH2,SCO2c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.2502A>T
22g.50523850G>ACA515387227NCAPH2,SCO2c.562C>T (p.Leu188=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.2503G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523850G>CCA412192150NCAPH2,SCO2c.562C>G (p.Leu188Val)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.2503G>C
22g.50523850G>TCA412192152NCAPH2,SCO2c.562C>A (p.Leu188Met)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.2503G>T
22g.50523851T>ACA412192155NCAPH2,SCO2c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.2504T>A
22g.50523851T>CCA515387229NCAPH2,SCO2c.561A>G (p.Arg187=)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.2504T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50523851T>GCA412192157NCAPH2,SCO2c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.2504T>G
22g.50523852C>ACA412192165NCAPH2,SCO2c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.2505C>A
22g.50523852C=CA2410905935NCAPH2,SCO2c.560G= (p.Arg187=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.2505C=
22g.50523852C>GCA412192161NCAPH2,SCO2c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.2505C>G
22g.50523852C>TCA10321172NCAPH2,SCO2c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.2505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523853T>ACA412192167NCAPH2,SCO2c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.2506T>A
22g.50523853T>CCA325555361NCAPH2,SCO2c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.2506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523853T>GCA515387233NCAPH2,SCO2c.559A>C (p.Arg187=)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.2506T>G
 ClinVar dbSNP
22g.50523853T=CA2410905936NCAPH2,SCO2c.559A= (p.Arg187=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.2506T=
22g.50523853_50523857delinsTTGGGCA2410905937NCAPH2,SCO2c.555_559delinsCCCAA (p.His185=)
c.*478_*482delinsTTGGG (n.*478_*482delinsTTGGG)
n.2506_2510delinsTTGGG
22g.50523854T>ACA515387234NCAPH2,SCO2c.558A>T (p.Pro186=)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.2507T>A
22g.50523854T>CCA515387235NCAPH2,SCO2c.558A>G (p.Pro186=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.2507T>C
22g.50523854T>GCA515387236NCAPH2,SCO2c.558A>C (p.Pro186=)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.2507T>G
22g.50523857_50523860delCA640357412NCAPH2,SCO2c.555_558del (p.His185GlnfsTer6)
c.*482_*485del (n.*482_*485del)
n.2510_2513del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523855G>ACA412192180NCAPH2,SCO2c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.2508G>A
22g.50523855G>CCA412192182NCAPH2,SCO2c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.2508G>C
 ClinVar
22g.50523855G>TCA412192185NCAPH2,SCO2c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.2508G>T
22g.50523856G>ACA412192188NCAPH2,SCO2c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.2509G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523856G>CCA412192193NCAPH2,SCO2c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.2509G>C
22g.50523856G=CA2410905938NCAPH2,SCO2c.556C= (p.Pro186=)
c.*481G= (n.*481G=)
n.2509G=
22g.50523856G>TCA412192195NCAPH2,SCO2c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.2509G>T
22g.50523857G>ACA10321173NCAPH2,SCO2c.555C>T (p.His185=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.2510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50523857G>CCA412192197NCAPH2,SCO2c.555C>G (p.His185Gln)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.2510G>C
22g.50523857G=CA2410905939NCAPH2,SCO2c.555C= (p.His185=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.2510G=
22g.50523857G>TCA412192200NCAPH2,SCO2c.555C>A (p.His185Gln)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.2510G>T
22g.50523858T>ACA412192208NCAPH2,SCO2c.554A>T (p.His185Leu)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.2511T>A
22g.50523858T>CCA412192207NCAPH2,SCO2c.554A>G (p.His185Arg)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.2511T>C
 gnomAD v4
22g.50523858T>GCA412192204NCAPH2,SCO2c.554A>C (p.His185Pro)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.2511T>G
22g.50523859G>ACA412192212NCAPH2,SCO2c.553C>T (p.His185Tyr)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.2512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50523859G>CCA412192215NCAPH2,SCO2c.553C>G (p.His185Asp)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.2512G>C
22g.50523859G=CA2410905940NCAPH2,SCO2c.553C= (p.His185=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.2512G=
22g.50523859G>TCA412192218NCAPH2,SCO2c.553C>A (p.His185Asn)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.2512G>T
22g.50523860G>ACA515387243NCAPH2,SCO2c.552C>T (p.Phe184=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.2513G>A
22g.50523860G>CCA412192220NCAPH2,SCO2c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.2513G>C
22g.50523860G>TCA412192221NCAPH2,SCO2c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.2513G>T
22g.50523861A=CA2410905941NCAPH2,SCO2c.551T= (p.Phe184=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.2514A=
22g.50523861A>CCA412192225NCAPH2,SCO2c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.2514A>C
22g.50523861A>GCA412192231NCAPH2,SCO2c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.2514A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523861A>TCA412192232NCAPH2,SCO2c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.2514A>T
22g.50523862A>CCA412192233NCAPH2,SCO2c.550T>G (p.Phe184Val)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.2515A>C
22g.50523862A>GCA412192236NCAPH2,SCO2c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.2515A>G
 gnomAD v4
22g.50523862A>TCA412192239NCAPH2,SCO2c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.2515A>T
22g.50523863G>ACA515387250NCAPH2,SCO2c.549C>T (p.Asp183=)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.2516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523863G>CCA412192240NCAPH2,SCO2c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.2516G>C
 dbSNP
22g.50523863G=CA2410905942NCAPH2,SCO2c.549C= (p.Asp183=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.2516G=
22g.50523863G>TCA412192242NCAPH2,SCO2c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.2516G>T
22g.50523864T>ACA412192251NCAPH2,SCO2c.548A>T (p.Asp183Val)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.2517T>A
22g.50523864T>CCA412192245NCAPH2,SCO2c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.2517T>C
22g.50523864T>GCA412192248NCAPH2,SCO2c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.2517T>G
22g.50523864_50523865delinsTCCA2410905943NCAPH2,SCO2c.547_548delinsGA (p.Asp183=)
c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC)
n.2517_2518delinsTC
22g.50523865C>ACA412192254NCAPH2,SCO2c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.2518C>A
22g.50523865C=CA2410905944NCAPH2,SCO2c.547G= (p.Asp183=)
c.*490C= (n.*490C=)
n.2518C=
22g.50523865C>GCA412192256NCAPH2,SCO2c.547G>C (p.Asp183His)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.2518C>G
22g.50523865C>TCA412192258NCAPH2,SCO2c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.2518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523866delCA640357413NCAPH2,SCO2c.547del (p.Asp183ThrfsTer9)
c.*491del (n.*491del)
n.2519del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523866C>ACA412192260NCAPH2,SCO2c.546G>T (p.Gln182His)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.2519C>A
22g.50523866C=CA2410905945NCAPH2,SCO2c.546G= (p.Gln182=)
c.*491C= (n.*491C=)
n.2519C=
22g.50523866C>GCA412192262NCAPH2,SCO2c.546G>C (p.Gln182His)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.2519C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523866C>TCA515387255NCAPH2,SCO2c.546G>A (p.Gln182=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.2519C>T
22g.50523867T>ACA412192265NCAPH2,SCO2c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.2520T>A
22g.50523867T>CCA412192268NCAPH2,SCO2c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.2520T>C
22g.50523867T>GCA412192271NCAPH2,SCO2c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.2520T>G
22g.50523868G>ACA10321174NCAPH2,SCO2c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.2521G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523868G>CCA412192274NCAPH2,SCO2c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.2521G>C
22g.50523868G=CA2410905946NCAPH2,SCO2c.544C= (p.Gln182=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.2521G=
22g.50523868G>TCA412192277NCAPH2,SCO2c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.2521G>T
22g.50523869G>ACA515387258NCAPH2,SCO2c.543C>T (p.Val181=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.2522G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523869G>CCA515387259NCAPH2,SCO2c.543C>G (p.Val181=)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.2522G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523869G=CA2410905947NCAPH2,SCO2c.543C= (p.Val181=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.2522G=
22g.50523869G>TCA515387260NCAPH2,SCO2c.543C>A (p.Val181=)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.2522G>T
22g.50523870A=CA2410905948NCAPH2,SCO2c.542T= (p.Val181=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.2523A=
22g.50523870A>CCA412192281NCAPH2,SCO2c.542T>G (p.Val181Gly)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.2523A>C
22g.50523870A>GCA412192279NCAPH2,SCO2c.542T>C (p.Val181Ala)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.2523A>G
22g.50523870A>TCA412192278NCAPH2,SCO2c.542T>A (p.Val181Asp)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.2523A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523871C>ACA412192282NCAPH2,SCO2c.541G>T (p.Val181Phe)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.2524C>A
22g.50523871C=CA2410905949NCAPH2,SCO2c.541G= (p.Val181=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.2524C=
22g.50523871C>GCA412192283NCAPH2,SCO2c.541G>C (p.Val181Leu)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.2524C>G
22g.50523871C>TCA10321175NCAPH2,SCO2c.541G>A (p.Val181Ile)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.2524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523872G>ACA10321176NCAPH2,SCO2c.540C>T (p.Tyr180=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.2525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523872G>CCA412192284NCAPH2,SCO2c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.2525G>C
22g.50523872G=CA2410905950NCAPH2,SCO2c.540C= (p.Tyr180=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.2525G=
22g.50523872G>TCA412192285NCAPH2,SCO2c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.2525G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523873T>ACA412192287NCAPH2,SCO2c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.2526T>A
22g.50523873T>CCA412192289NCAPH2,SCO2c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.2526T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523873T>GCA412192291NCAPH2,SCO2c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.2526T>G
22g.50523873T=CA2410905951NCAPH2,SCO2c.539A= (p.Tyr180=)
c.*498T= (n.*498T=)
n.2526T=
22g.50523873dupCA2739268034NCAPH2,SCO2c.539dup (p.Tyr180Ter)
c.*498dup (n.*498dup)
n.2526dup
 ClinVar
22g.50523874A=CA2410905952NCAPH2,SCO2c.538T= (p.Tyr180=)
c.*499A= (n.*499A=)
n.2527A=
22g.50523874A>CCA412192293NCAPH2,SCO2c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.2527A>C
22g.50523874A>GCA412192295NCAPH2,SCO2c.538T>C (p.Tyr180His)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.2527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523874A>TCA412192298NCAPH2,SCO2c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.2527A>T
22g.50523875G>ACA515387269NCAPH2,SCO2c.537C>T (p.Arg179=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.2528G>A
22g.50523875G>CCA10321177NCAPH2,SCO2c.537C>G (p.Arg179=)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.2528G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523875G=CA2410905953NCAPH2,SCO2c.537C= (p.Arg179=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.2528G=
22g.50523875G>TCA515387265NCAPH2,SCO2c.537C>A (p.Arg179=)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.2528G>T
22g.50523876C>ACA412192301NCAPH2,SCO2c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2529C>A
 dbSNP
22g.50523876C=CA2410905954NCAPH2,SCO2c.536G= (p.Arg179=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.2529C=
22g.50523876C>GCA412192302NCAPH2,SCO2c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.2529C>G
22g.50523876C>TCA10321178NCAPH2,SCO2c.536G>A (p.Arg179His)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.2529C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523877G>ACA322391NCAPH2,SCO2c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.2530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523877G>CCA412192308NCAPH2,SCO2c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.2530G>C
22g.50523877G=CA2410905955NCAPH2,SCO2c.535C= (p.Arg179=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.2530G=
22g.50523877G>TCA412192310NCAPH2,SCO2c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.2530G>T
22g.50523878G>ACA515387273NCAPH2,SCO2c.534C>T (p.Ala178=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.2531G>A
22g.50523878G>CCA515387275NCAPH2,SCO2c.534C>G (p.Ala178=)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.2531G>C
22g.50523878G>TCA515387274NCAPH2,SCO2c.534C>A (p.Ala178=)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.2531G>T
22g.50523879G>ACA412192324NCAPH2,SCO2c.533C>T (p.Ala178Val)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.2532G>A
 ClinVar
22g.50523879G>CCA10321179NCAPH2,SCO2c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.2532G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523879G=CA2410905956NCAPH2,SCO2c.533C= (p.Ala178=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.2532G=
22g.50523879G>TCA412192327NCAPH2,SCO2c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.2532G>T
 gnomAD v4
22g.50523880C>ACA412192328NCAPH2,SCO2c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.2533C>A
22g.50523880C=CA2410905957NCAPH2,SCO2c.532G= (p.Ala178=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.2533C=
22g.50523880C>GCA412192329NCAPH2,SCO2c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.2533C>G
22g.50523880C>TCA412192330NCAPH2,SCO2c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.2533C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523881C>ACA412192332NCAPH2,SCO2c.531G>T (p.Met177Ile)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.2534C>A
 gnomAD v4
22g.50523881C>GCA412192333NCAPH2,SCO2c.531G>C (p.Met177Ile)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.2534C>G
22g.50523881C>TCA412192335NCAPH2,SCO2c.531G>A (p.Met177Ile)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.2534C>T
22g.50523882A=CA2410905958NCAPH2,SCO2c.530T= (p.Met177=)
c.*507A= (n.*507A=)
n.2535A=
22g.50523882A>CCA412192337NCAPH2,SCO2c.530T>G (p.Met177Arg)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.2535A>C
22g.50523882A>GCA412192339NCAPH2,SCO2c.530T>C (p.Met177Thr)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.2535A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523882A>TCA412192342NCAPH2,SCO2c.530T>A (p.Met177Lys)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.2535A>T
22g.50523883T>ACA412192345NCAPH2,SCO2c.529A>T (p.Met177Leu)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2536T>A
22g.50523883T>CCA412192349NCAPH2,SCO2c.529A>G (p.Met177Val)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2536T>C
22g.50523883T>GCA412192347NCAPH2,SCO2c.529A>C (p.Met177Leu)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.2536T>G
22g.50523884G>ACA515387280NCAPH2,SCO2c.528C>T (p.Ala176=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2537G>A
22g.50523884G>CCA515387281NCAPH2,SCO2c.528C>G (p.Ala176=)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2537G>C
22g.50523884G>TCA515387282NCAPH2,SCO2c.528C>A (p.Ala176=)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2537G>T
 COSMIC COSMIC
22g.50523885G>ACA324204NCAPH2,SCO2c.527C>T (p.Ala176Val)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.2538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523885G>CCA412192351NCAPH2,SCO2c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.2538G>C
22g.50523885G=CA2410905959NCAPH2,SCO2c.527C= (p.Ala176=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.2538G=
22g.50523885G>TCA412192353NCAPH2,SCO2c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.2538G>T
22g.50523886C>ACA412192362NCAPH2,SCO2c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.2539C>A
22g.50523886C=CA2410905960NCAPH2,SCO2c.526G= (p.Ala176=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.2539C=
22g.50523886C>GCA412192364NCAPH2,SCO2c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.2539C>G
22g.50523886C>TCA325555391NCAPH2,SCO2c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.2539C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523887T>ACA412192369NCAPH2,SCO2c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.2540T>A
22g.50523887T>CCA515387286NCAPH2,SCO2c.525A>G (p.Glu175=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.2540T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523887T>GCA412192372NCAPH2,SCO2c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.2540T>G
22g.50523888T>ACA412192376NCAPH2,SCO2c.524A>T (p.Glu175Val)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.2541T>A
22g.50523888T>CCA412192378NCAPH2,SCO2c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.2541T>C
22g.50523888T>GCA412192381NCAPH2,SCO2c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.2541T>G
22g.50523889C>ACA412192389NCAPH2,SCO2c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.2542C>A
22g.50523889C>GCA412192386NCAPH2,SCO2c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.2542C>G
22g.50523889C>TCA412192384NCAPH2,SCO2c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.2542C>T
 gnomAD v4
22g.50523890A=CA2410905961NCAPH2,SCO2c.522T= (p.Val174=)
c.*515A= (n.*515A=)
n.2543A=
22g.50523890A>CCA515387290NCAPH2,SCO2c.522T>G (p.Val174=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.2543A>C
 dbSNP
22g.50523890A>GCA515387291NCAPH2,SCO2c.522T>C (p.Val174=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.2543A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523890A>TCA515387293NCAPH2,SCO2c.522T>A (p.Val174=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.2543A>T
22g.50523891A=CA2410905962NCAPH2,SCO2c.521T= (p.Val174=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.2544A=
22g.50523891A>CCA412192394NCAPH2,SCO2c.521T>G (p.Val174Gly)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.2544A>C
22g.50523891A>GCA10321180NCAPH2,SCO2c.521T>C (p.Val174Ala)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.2544A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523891A>TCA412192397NCAPH2,SCO2c.521T>A (p.Val174Asp)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.2544A>T
22g.50523892C>ACA412192399NCAPH2,SCO2c.520G>T (p.Val174Phe)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.2545C>A
22g.50523892C=CA2410905963NCAPH2,SCO2c.520G= (p.Val174=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.2545C=
22g.50523892C>GCA412192401NCAPH2,SCO2c.520G>C (p.Val174Leu)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.2545C>G
22g.50523892C>TCA10321181NCAPH2,SCO2c.520G>A (p.Val174Ile)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.2545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523893G>ACA10321182NCAPH2,SCO2c.519C>T (p.Asp173=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.2546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523893G>CCA412192408NCAPH2,SCO2c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.2546G>C
22g.50523893G=CA2410905964NCAPH2,SCO2c.519C= (p.Asp173=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.2546G=
22g.50523893G>TCA412192412NCAPH2,SCO2c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.2546G>T
22g.50523894T>ACA412192419NCAPH2,SCO2c.518A>T (p.Asp173Val)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.2547T>A
 dbSNP
22g.50523894T>CCA412192420NCAPH2,SCO2c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.2547T>C
22g.50523894T>GCA412192423NCAPH2,SCO2c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.2547T>G
22g.50523894T=CA2410905965NCAPH2,SCO2c.518A= (p.Asp173=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.2547T=
22g.50523895C>ACA412192428NCAPH2,SCO2c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.2548C>A
22g.50523895C=CA2410905966NCAPH2,SCO2c.517G= (p.Asp173=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.2548C=
22g.50523895C>GCA412192434NCAPH2,SCO2c.517G>C (p.Asp173His)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.2548C>G
22g.50523895C>TCA324222NCAPH2,SCO2c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.2548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523896G>ACA10321183NCAPH2,SCO2c.516C>T (p.Asp172=)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.2549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523896G>CCA412192437NCAPH2,SCO2c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.2549G>C
22g.50523896G=CA2410905967NCAPH2,SCO2c.516C= (p.Asp172=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.2549G=
22g.50523896G>TCA412192447NCAPH2,SCO2c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.2549G>T
22g.50523897T>ACA412192452NCAPH2,SCO2c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.2550T>A
22g.50523897T>CCA412192454NCAPH2,SCO2c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.2550T>C
22g.50523897T>GCA412192457NCAPH2,SCO2c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.2550T>G
22g.50523897_50523898dupCA2695200144NCAPH2,SCO2c.514_515dup (p.Asp172GlufsTer21)
c.*522_*523dup (n.*522_*523dup)
n.2550_2551dup
 ClinVar
22g.50523898C>ACA412192460NCAPH2,SCO2c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.2551C>A
 ClinVar
22g.50523898C=CA2410905968NCAPH2,SCO2c.514G= (p.Asp172=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.2551C=
22g.50523898C>GCA412192463NCAPH2,SCO2c.514G>C (p.Asp172His)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.2551C>G
22g.50523898C>TCA412192467NCAPH2,SCO2c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.2551C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523899C>ACA515387299NCAPH2,SCO2c.513G>T (p.Arg171=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.2552C>A
22g.50523899C=CA2410905969NCAPH2,SCO2c.513G= (p.Arg171=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.2552C=
22g.50523899C>GCA515387300NCAPH2,SCO2c.513G>C (p.Arg171=)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.2552C>G
22g.50523899C>TCA10321184NCAPH2,SCO2c.513G>A (p.Arg171=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.2552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523900C>ACA412192470NCAPH2,SCO2c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.2553C>A
22g.50523900C=CA2410905970NCAPH2,SCO2c.512G= (p.Arg171=)
c.*525C= (n.*525C=)
n.2553C=
22g.50523900C>GCA10321186NCAPH2,SCO2c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.2553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523900C>TCA10321185NCAPH2,SCO2c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.2553C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523901G>ACA117676NCAPH2,SCO2c.511C>T (p.Arg171Trp)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.2554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523901G>CCA412192475NCAPH2,SCO2c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.2554G>C
22g.50523901G=CA2410905971NCAPH2,SCO2c.511C= (p.Arg171=)
c.*526G= (n.*526G=)
n.2554G=
22g.50523901G>TCA515387302NCAPH2,SCO2c.511C>A (p.Arg171=)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.2554G>T

Number of alleles fetched