Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523759_50523794dupCA2657555502NCAPH2,SCO2c.618_653dup (p.Asp217_Gln218insHisValTyrTyrAsnAlaGlyProLysAspGluAsp)
c.*384_*419dup (n.*384_*419dup)
n.2412_2447dup
 gnomAD v4
22g.50523762T>ACA412191632NCAPH2,SCO2c.650A>T (p.Asp217Val)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.2415T>A
22g.50523762T>CCA412191635NCAPH2,SCO2c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.2415T>C
22g.50523762T>GCA412191640NCAPH2,SCO2c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.2415T>G
22g.50523763C>ACA412191644NCAPH2,SCO2c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.2416C>A
22g.50523763C=CA2410905886NCAPH2,SCO2c.649G= (p.Asp217=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.2416C=
22g.50523763C>GCA325555276NCAPH2,SCO2c.649G>C (p.Asp217His)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.2416C>G
 dbSNP
22g.50523763C>TCA412191648NCAPH2,SCO2c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.2416C>T
22g.50523764C>ACA412191649NCAPH2,SCO2c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.2417C>A
22g.50523764C=CA2410905887NCAPH2,SCO2c.648G= (p.Glu216=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.2417C=
22g.50523764C>GCA412191653NCAPH2,SCO2c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.2417C>G
22g.50523764C>TCA515386998NCAPH2,SCO2c.648G>A (p.Glu216=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.2417C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523765T>ACA412191656NCAPH2,SCO2c.647A>T (p.Glu216Val)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.2418T>A
22g.50523765T>CCA412191661NCAPH2,SCO2c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.2418T>C
22g.50523765T>GCA412191658NCAPH2,SCO2c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.2418T>G
22g.50523766C>ACA412191663NCAPH2,SCO2c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.2419C>A
22g.50523766C=CA2410905888NCAPH2,SCO2c.646G= (p.Glu216=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.2419C=
22g.50523766C>GCA412191665NCAPH2,SCO2c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.2419C>G
22g.50523766C>TCA412191664NCAPH2,SCO2c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.2419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523767A=CA2410905889NCAPH2,SCO2c.645T= (p.Asp215=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.2420A=
22g.50523767A>CCA412191666NCAPH2,SCO2c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.2420A>C
22g.50523767A>GCA10321151NCAPH2,SCO2c.645T>C (p.Asp215=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.2420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523767A>TCA412191671NCAPH2,SCO2c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.2420A>T
22g.50523768T>ACA412191673NCAPH2,SCO2c.644A>T (p.Asp215Val)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2421T>A
22g.50523768T>CCA412191685NCAPH2,SCO2c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2421T>C
22g.50523768T>GCA412191687NCAPH2,SCO2c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2421T>G
22g.50523769C>ACA412191688NCAPH2,SCO2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.2422C>A
 gnomAD v4
22g.50523769C=CA2410905890NCAPH2,SCO2c.643G= (p.Asp215=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.2422C=
22g.50523769C>GCA10321152NCAPH2,SCO2c.643G>C (p.Asp215His)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.2422C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523769C>TCA412191696NCAPH2,SCO2c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.2422C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523770C>ACA412191698NCAPH2,SCO2c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.2423C>A
22g.50523770C>GCA412191701NCAPH2,SCO2c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.2423C>G
22g.50523770C>TCA515387009NCAPH2,SCO2c.642G>A (p.Lys214=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.2423C>T
 gnomAD v4
22g.50523771T>ACA412191717NCAPH2,SCO2c.641A>T (p.Lys214Met)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.2424T>A
22g.50523771T>CCA412191716NCAPH2,SCO2c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.2424T>C
 gnomAD v4
22g.50523771T>GCA412191714NCAPH2,SCO2c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.2424T>G
 gnomAD v4
22g.50523772dupCA2838969310NCAPH2,SCO2c.641dup (p.Asp215GlyfsTer2)
c.*397dup (n.*397dup)
n.2425dup
22g.50523772T>ACA412191719NCAPH2,SCO2c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.2425T>A
22g.50523772T>CCA412191722NCAPH2,SCO2c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.2425T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523772T>GCA412191723NCAPH2,SCO2c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.2425T>G
22g.50523772T=CA2410905891NCAPH2,SCO2c.640A= (p.Lys214=)
c.*397T= (n.*397T=)
n.2425T=
22g.50523773G>ACA515387012NCAPH2,SCO2c.639C>T (p.Pro213=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.2426G>A
 ClinVar
22g.50523773G>CCA515387013NCAPH2,SCO2c.639C>G (p.Pro213=)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.2426G>C
22g.50523773G>TCA515387015NCAPH2,SCO2c.639C>A (p.Pro213=)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.2426G>T
22g.50523774G>ACA412191726NCAPH2,SCO2c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.2427G>A
22g.50523774G>CCA412191728NCAPH2,SCO2c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.2427G>C
22g.50523774G>TCA412191735NCAPH2,SCO2c.638C>A (p.Pro213His)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.2427G>T
22g.50523775G>ACA412191736NCAPH2,SCO2c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.2428G>A
22g.50523775G>CCA412191738NCAPH2,SCO2c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.2428G>C
 gnomAD v4
22g.50523775G>TCA412191740NCAPH2,SCO2c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.2428G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523776G>ACA515387019NCAPH2,SCO2c.636C>T (p.Gly212=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.2429G>A
22g.50523776G>CCA515387021NCAPH2,SCO2c.636C>G (p.Gly212=)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.2429G>C
 gnomAD v4
22g.50523776G>TCA515387023NCAPH2,SCO2c.636C>A (p.Gly212=)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.2429G>T
22g.50523777C>ACA412191741NCAPH2,SCO2c.635G>T (p.Gly212Val)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.2430C>A
22g.50523777C=CA2410905892NCAPH2,SCO2c.635G= (p.Gly212=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.2430C=
22g.50523777C>GCA412191743NCAPH2,SCO2c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.2430C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523777C>TCA412191744NCAPH2,SCO2c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50523778C>ACA412191752NCAPH2,SCO2c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.2431C>A
22g.50523778C=CA2410905893NCAPH2,SCO2c.634G= (p.Gly212=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.2431C=
22g.50523778C>GCA325555290NCAPH2,SCO2c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.2431C>G
 dbSNP
22g.50523778C>TCA412191747NCAPH2,SCO2c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.2431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523779T>ACA515387025NCAPH2,SCO2c.633A>T (p.Ala211=)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.2432T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523779T>CCA515387029NCAPH2,SCO2c.633A>G (p.Ala211=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.2432T>C
 dbSNP
22g.50523779T>GCA293450NCAPH2,SCO2c.633A>C (p.Ala211=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.2432T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523779T=CA1139781079NCAPH2,SCO2c.633A= (p.Ala211=)
c.*404T= (n.*404T=)
n.2432T=
22g.50523780G>ACA412191758NCAPH2,SCO2c.632C>T (p.Ala211Val)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523780G>CCA412191760NCAPH2,SCO2c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2433G>C
22g.50523780G=CA2410905894NCAPH2,SCO2c.632C= (p.Ala211=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.2433G=
22g.50523780G>TCA412191761NCAPH2,SCO2c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2433G>T
22g.50523781C>ACA412191762NCAPH2,SCO2c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2434C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50523781C=CA2410905895NCAPH2,SCO2c.631G= (p.Ala211=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.2434C=
22g.50523781C>GCA412191764NCAPH2,SCO2c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.2434C>G
22g.50523781C>TCA412191765NCAPH2,SCO2c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.2434C>T
22g.50523782A=CA2410905896NCAPH2,SCO2c.630T= (p.Asn210=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.2435A=
22g.50523782A>CCA412191767NCAPH2,SCO2c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.2435A>C
22g.50523782A>GCA515387032NCAPH2,SCO2c.630T>C (p.Asn210=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.2435A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523782A>TCA412191766NCAPH2,SCO2c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.2435A>T
22g.50523783T>ACA412191768NCAPH2,SCO2c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.2436T>A
22g.50523783T>CCA325555291NCAPH2,SCO2c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.2436T>C
 dbSNP
22g.50523783T>GCA412191770NCAPH2,SCO2c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.2436T>G
22g.50523783T=CA2410905897NCAPH2,SCO2c.629A= (p.Asn210=)
c.*408T= (n.*408T=)
n.2436T=
22g.50523784T>ACA412191773NCAPH2,SCO2c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.2437T>A
22g.50523784T>CCA412191774NCAPH2,SCO2c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.2437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523784T>GCA412191776NCAPH2,SCO2c.628A>C (p.Asn210His)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.2437T>G
22g.50523784T=CA2410905898NCAPH2,SCO2c.628A= (p.Asn210=)
c.*409T= (n.*409T=)
n.2437T=
22g.50523785G>ACA10321153NCAPH2,SCO2c.627C>T (p.Tyr209=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.2438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523785G>CCA412191779NCAPH2,SCO2c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.2438G>C
22g.50523785G=CA2410905899NCAPH2,SCO2c.627C= (p.Tyr209=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.2438G=
22g.50523785G>TCA412191777NCAPH2,SCO2c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.2438G>T
22g.50523788_50523790delCA2657555601NCAPH2,SCO2c.625_627del (p.Tyr209del)
c.*413_*415del (n.*413_*415del)
n.2441_2443del
 gnomAD v4
22g.50523786T>ACA412191782NCAPH2,SCO2c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.2439T>A
22g.50523786T>CCA412191783NCAPH2,SCO2c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.2439T>C
22g.50523786T>GCA412191785NCAPH2,SCO2c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.2439T>G
22g.50523787A>CCA412191788NCAPH2,SCO2c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2440A>C
22g.50523787A>GCA412191789NCAPH2,SCO2c.625T>C (p.Tyr209His)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2440A>G
 gnomAD v4
22g.50523787A>TCA412191790NCAPH2,SCO2c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2440A>T
22g.50523787_50523788delinsAGCA2410905900NCAPH2,SCO2c.624_625delinsCT (p.Tyr208=)
c.*412_*413delinsAG (n.*412_*413delinsAG)
n.2440_2441delinsAG
22g.50523788delCA640357349NCAPH2,SCO2c.624del (p.Tyr209ThrfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
n.2441del
 dbSNP gnomAD v2
22g.50523788G>ACA515387039NCAPH2,SCO2c.624C>T (p.Tyr208=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.2441G>A
 dbSNP
22g.50523788G>CCA412191791NCAPH2,SCO2c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.2441G>C
22g.50523788G=CA2410905901NCAPH2,SCO2c.624C= (p.Tyr208=)
c.*413G= (n.*413G=)
n.2441G=
22g.50523788G>TCA412191792NCAPH2,SCO2c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.2441G>T
22g.50523789T>ACA412191793NCAPH2,SCO2c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.2442T>A
22g.50523789T>CCA412191796NCAPH2,SCO2c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.2442T>C
 dbSNP
22g.50523789T>GCA412191798NCAPH2,SCO2c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.2442T>G
22g.50523789T=CA2410905902NCAPH2,SCO2c.623A= (p.Tyr208=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.2442T=
22g.50523790A>CCA412191806NCAPH2,SCO2c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.2443A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523790A>GCA412191807NCAPH2,SCO2c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.2443A>G
22g.50523790A>TCA412191802NCAPH2,SCO2c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.2443A>T
22g.50523791C>ACA515387046NCAPH2,SCO2c.621G>T (p.Val207=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.2444C>A
22g.50523791C>GCA515387047NCAPH2,SCO2c.621G>C (p.Val207=)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.2444C>G
22g.50523791C>TCA515387048NCAPH2,SCO2c.621G>A (p.Val207=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.2444C>T
 gnomAD v4
22g.50523792A>CCA412191809NCAPH2,SCO2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2445A>C
22g.50523792A>GCA412191813NCAPH2,SCO2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2445A>G
22g.50523792A>TCA412191810NCAPH2,SCO2c.620T>A (p.Val207Glu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2445A>T
22g.50523793C>ACA412191814NCAPH2,SCO2c.619G>T (p.Val207Leu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.2446C>A
22g.50523793C=CA2410905903NCAPH2,SCO2c.619G= (p.Val207=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.2446C=
22g.50523793C>GCA412191816NCAPH2,SCO2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.2446C>G
22g.50523793C>TCA10321154NCAPH2,SCO2c.619G>A (p.Val207Met)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.2446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523794G>ACA10321155NCAPH2,SCO2c.618C>T (p.Arg206=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.2447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523794G>CCA515387053NCAPH2,SCO2c.618C>G (p.Arg206=)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.2447G>C
 ClinVar
22g.50523794G=CA2410905904NCAPH2,SCO2c.618C= (p.Arg206=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.2447G=
22g.50523794G>TCA515387054NCAPH2,SCO2c.618C>A (p.Arg206=)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.2447G>T
 dbSNP
22g.50523794dupCA16621135NCAPH2,SCO2c.618dup (p.Val207ArgfsTer10)
c.*419dup (n.*419dup)
n.2447dup
 ClinVar dbSNP
22g.50523795C>ACA412191825NCAPH2,SCO2c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.2448C>A
22g.50523795C=CA2410905906NCAPH2,SCO2c.617G= (p.Arg206=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.2448C=
22g.50523795C>GCA412191826NCAPH2,SCO2c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.2448C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50523795C>TCA10321157NCAPH2,SCO2c.617G>A (p.Arg206His)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.2448C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523795_50523796delinsCGCA2410905905NCAPH2,SCO2c.616_617delinsCG (p.Arg206=)
c.*420_*421delinsCG (n.*420_*421delinsCG)
n.2448_2449delinsCG
22g.50523796G>ACA10321158NCAPH2,SCO2c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.2449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523796G>CCA412191837NCAPH2,SCO2c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.2449G>C
 dbSNP
22g.50523796G=CA2410905907NCAPH2,SCO2c.616C= (p.Arg206=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.2449G=
22g.50523796G>TCA412191838NCAPH2,SCO2c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.2449G>T
22g.50523797delCA10321156NCAPH2,SCO2c.616del (p.Arg206AlafsTer?)
c.*422del (n.*422del)
n.2450del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523797G>ACA515387057NCAPH2,SCO2c.615C>T (p.Tyr205=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.2450G>A
22g.50523797G>CCA412191844NCAPH2,SCO2c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.2450G>C
 gnomAD v4
22g.50523797G>TCA412191842NCAPH2,SCO2c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.2450G>T
22g.50523798T>ACA412191851NCAPH2,SCO2c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2451T>A
22g.50523798T>CCA412191853NCAPH2,SCO2c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2451T>C
 dbSNP
22g.50523798T>GCA412191857NCAPH2,SCO2c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2451T>G
 gnomAD v4
22g.50523798T=CA2410905908NCAPH2,SCO2c.614A= (p.Tyr205=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.2451T=
22g.50523799A>CCA412191860NCAPH2,SCO2c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.2452A>C
22g.50523799A>GCA412191862NCAPH2,SCO2c.613T>C (p.Tyr205His)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.2452A>G
22g.50523799A>TCA412191865NCAPH2,SCO2c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.2452A>T
22g.50523800A>CCA412191866NCAPH2,SCO2c.612T>G (p.Ser204Arg)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.2453A>C
22g.50523800A>GCA515387060NCAPH2,SCO2c.612T>C (p.Ser204=)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.2453A>G
22g.50523800A>TCA412191867NCAPH2,SCO2c.612T>A (p.Ser204Arg)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.2453A>T
22g.50523801C>ACA412191871NCAPH2,SCO2c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.2454C>A
22g.50523801C=CA2410905909NCAPH2,SCO2c.611G= (p.Ser204=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.2454C=
22g.50523801C>GCA412191878NCAPH2,SCO2c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.2454C>G
22g.50523801C>TCA10321159NCAPH2,SCO2c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523801_50523803delinsCTGCA2410905910NCAPH2,SCO2c.609_611delinsCAG (p.His203=)
c.*426_*428delinsCTG (n.*426_*428delinsCTG)
n.2454_2456delinsCTG
22g.50523802T>ACA412191885NCAPH2,SCO2c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.2455T>A
 gnomAD v4
22g.50523802T>CCA412191887NCAPH2,SCO2c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.2455T>C
22g.50523802T>GCA412191882NCAPH2,SCO2c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.2455T>G
 gnomAD v4
22g.50523802dupCA640357354NCAPH2,SCO2c.610dup (p.Ser204LysfsTer13)
c.*427dup (n.*427dup)
n.2455dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523804_50523805delCA754070648NCAPH2,SCO2c.609_610del (p.His203GlnfsTer13)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
n.2457_2458del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523803G>ACA10321160NCAPH2,SCO2c.609C>T (p.His203=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2456G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523803G>CCA412191892NCAPH2,SCO2c.609C>G (p.His203Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.2456G>C
22g.50523803G=CA2410905911NCAPH2,SCO2c.609C= (p.His203=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.2456G=
22g.50523803G>TCA412191895NCAPH2,SCO2c.609C>A (p.His203Gln)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.2456G>T
22g.50523804T>ACA412191897NCAPH2,SCO2c.608A>T (p.His203Leu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.2457T>A
22g.50523804T>CCA412191900NCAPH2,SCO2c.608A>G (p.His203Arg)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.2457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523804T>GCA412191914NCAPH2,SCO2c.608A>C (p.His203Pro)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.2457T>G
 gnomAD v4
22g.50523804T=CA2410905912NCAPH2,SCO2c.608A= (p.His203=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.2457T=
22g.50523805G>ACA412191919NCAPH2,SCO2c.607C>T (p.His203Tyr)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.2458G>A
22g.50523805G>CCA412191923NCAPH2,SCO2c.607C>G (p.His203Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.2458G>C
22g.50523805G>TCA412191925NCAPH2,SCO2c.607C>A (p.His203Asn)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.2458G>T
22g.50523806A>CCA412191928NCAPH2,SCO2c.606T>G (p.Ser202Arg)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2459A>C
22g.50523806A>GCA515387066NCAPH2,SCO2c.606T>C (p.Ser202=)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2459A>G
 gnomAD v4
22g.50523806A>TCA412191929NCAPH2,SCO2c.606T>A (p.Ser202Arg)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2459A>T
22g.50523807C>ACA412191932NCAPH2,SCO2c.605G>T (p.Ser202Ile)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2460C>A
22g.50523807C=CA2410905913NCAPH2,SCO2c.605G= (p.Ser202=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.2460C=
22g.50523807C>GCA412191936NCAPH2,SCO2c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2460C>G
 dbSNP
22g.50523807C>TCA412191930NCAPH2,SCO2c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523808T>ACA412191943NCAPH2,SCO2c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.2461T>A
22g.50523808T>CCA412191946NCAPH2,SCO2c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.2461T>C
 ClinVar
22g.50523808T>GCA412191947NCAPH2,SCO2c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.2461T>G
22g.50523809A>CCA515387070NCAPH2,SCO2c.603T>G (p.Ala201=)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2462A>C
22g.50523809A>GCA515387068NCAPH2,SCO2c.603T>C (p.Ala201=)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2462A>G
22g.50523809A>TCA515387071NCAPH2,SCO2c.603T>A (p.Ala201=)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2462A>T
22g.50523810G>ACA412191949NCAPH2,SCO2c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.2463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523810G>CCA10321161NCAPH2,SCO2c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.2463G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523810G=CA2410905914NCAPH2,SCO2c.602C= (p.Ala201=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.2463G=
22g.50523810G>TCA412191953NCAPH2,SCO2c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.2463G>T
22g.50523811C>ACA412191955NCAPH2,SCO2c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.2464C>A
22g.50523811C=CA2410905915NCAPH2,SCO2c.601G= (p.Ala201=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.2464C=
22g.50523811C>GCA412191959NCAPH2,SCO2c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.2464C>G
 dbSNP
22g.50523811C>TCA10321162NCAPH2,SCO2c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.2464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523812C>ACA412191961NCAPH2,SCO2c.600G>T (p.Gln200His)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.2465C>A
22g.50523812C=CA2410905916NCAPH2,SCO2c.600G= (p.Gln200=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.2465C=
22g.50523812C>GCA412191964NCAPH2,SCO2c.600G>C (p.Gln200His)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.2465C>G
22g.50523812C>TCA515387075NCAPH2,SCO2c.600G>A (p.Gln200=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.2465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523813T>ACA412191967NCAPH2,SCO2c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2466T>A
22g.50523813T>CCA412191970NCAPH2,SCO2c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2466T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523813T>GCA412191983NCAPH2,SCO2c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.2466T>G
22g.50523814G>ACA412191988NCAPH2,SCO2c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.2467G>A
 gnomAD v4
22g.50523814G>CCA412191990NCAPH2,SCO2c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.2467G>C
22g.50523814G>TCA412191987NCAPH2,SCO2c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.2467G>T
22g.50523815G>ACA515387078NCAPH2,SCO2c.597C>T (p.Ala199=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.2468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523815G>CCA515387079NCAPH2,SCO2c.597C>G (p.Ala199=)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.2468G>C
 ClinVar
22g.50523815G=CA2410905917NCAPH2,SCO2c.597C= (p.Ala199=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.2468G=
22g.50523815G>TCA515387080NCAPH2,SCO2c.597C>A (p.Ala199=)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.2468G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50523816G>ACA325555320NCAPH2,SCO2c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.2469G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523816G>CCA412191993NCAPH2,SCO2c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.2469G>C
22g.50523816G=CA2410905918NCAPH2,SCO2c.596C= (p.Ala199=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.2469G=
22g.50523816G>TCA412191994NCAPH2,SCO2c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.2469G>T
22g.50523817C>ACA412191995NCAPH2,SCO2c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.2470C>A
 gnomAD v4
22g.50523817C=CA2410905919NCAPH2,SCO2c.595G= (p.Ala199=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.2470C=
22g.50523817C>GCA412191996NCAPH2,SCO2c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.2470C>G
22g.50523817C>TCA10321163NCAPH2,SCO2c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.2470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523818A>CCA515387082NCAPH2,SCO2c.594T>G (p.Val198=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.2471A>C
22g.50523818A>GCA515387083NCAPH2,SCO2c.594T>C (p.Val198=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.2471A>G
22g.50523818A>TCA515387084NCAPH2,SCO2c.594T>A (p.Val198=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2471A>T
22g.50523819A=CA2410905920NCAPH2,SCO2c.593T= (p.Val198=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.2472A=
22g.50523819A>CCA412191998NCAPH2,SCO2c.593T>G (p.Val198Gly)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.2472A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523819A>GCA10321164NCAPH2,SCO2c.593T>C (p.Val198Ala)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.2472A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523819A>TCA412192014NCAPH2,SCO2c.593T>A (p.Val198Asp)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.2472A>T
22g.50523820C>ACA412192023NCAPH2,SCO2c.592G>T (p.Val198Phe)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.2473C>A
22g.50523820C>GCA412192025NCAPH2,SCO2c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.2473C>G
22g.50523820C>TCA412192027NCAPH2,SCO2c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.2473C>T
 gnomAD v4
22g.50523821C>ACA412192028NCAPH2,SCO2c.591G>T (p.Gln197His)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2474C>A
22g.50523821C>GCA412192031NCAPH2,SCO2c.591G>C (p.Gln197His)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2474C>G
22g.50523821C>TCA515387086NCAPH2,SCO2c.591G>A (p.Gln197=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2474C>T
22g.50523822T>ACA412192036NCAPH2,SCO2c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.2475T>A
22g.50523822T>CCA412192034NCAPH2,SCO2c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2475T>C
22g.50523822T>GCA412192032NCAPH2,SCO2c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.2475T>G
22g.50523823G>ACA412192037NCAPH2,SCO2c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2476G>A
 gnomAD v4
22g.50523823G>CCA10321165NCAPH2,SCO2c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2476G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523823G=CA2410905921NCAPH2,SCO2c.589C= (p.Gln197=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.2476G=
22g.50523823G>TCA412192040NCAPH2,SCO2c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2476G>T
22g.50523824T>ACA412192041NCAPH2,SCO2c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.2477T>A
22g.50523824T>CCA515387094NCAPH2,SCO2c.588A>G (p.Lys196=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2477T>C
 gnomAD v4
22g.50523824T>GCA412192042NCAPH2,SCO2c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.2477T>G
22g.50523825T>ACA412192044NCAPH2,SCO2c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.2478T>A
22g.50523825T>CCA412192046NCAPH2,SCO2c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.2478T>C
22g.50523825T>GCA412192047NCAPH2,SCO2c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.2478T>G
22g.50523826T>ACA412192049NCAPH2,SCO2c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.2479T>A
 gnomAD v4
22g.50523826T>CCA412192050NCAPH2,SCO2c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.2479T>C
 dbSNP
22g.50523826T>GCA412192052NCAPH2,SCO2c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.2479T>G
 ClinVar dbSNP
22g.50523826T=CA2410905922NCAPH2,SCO2c.586A= (p.Lys196=)
c.*451T= (n.*451T=)
n.2479T=
22g.50523827G>ACA515387097NCAPH2,SCO2c.585C>T (p.Thr195=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.2480G>A
22g.50523827G>CCA515387098NCAPH2,SCO2c.585C>G (p.Thr195=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.2480G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523827G=CA2410905923NCAPH2,SCO2c.585C= (p.Thr195=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.2480G=
22g.50523827G>TCA515387100NCAPH2,SCO2c.585C>A (p.Thr195=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.2480G>T
22g.50523828G>ACA412192054NCAPH2,SCO2c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.2481G>A
22g.50523828G>CCA412192055NCAPH2,SCO2c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.2481G>C
 gnomAD v4
22g.50523828G>TCA412192057NCAPH2,SCO2c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.2481G>T
22g.50523829T>ACA412192063NCAPH2,SCO2c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.2482T>A
22g.50523829T>CCA412192061NCAPH2,SCO2c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.2482T>C
22g.50523829T>GCA10321166NCAPH2,SCO2c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.2482T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523829T=CA2410905924NCAPH2,SCO2c.583A= (p.Thr195=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.2482T=
22g.50523830G>ACA293447NCAPH2,SCO2c.582C>T (p.Ser194=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523830G>CCA515387105NCAPH2,SCO2c.582C>G (p.Ser194=)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.2483G>C
22g.50523830G=CA2410905925NCAPH2,SCO2c.582C= (p.Ser194=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.2483G=
22g.50523830G>TCA515387107NCAPH2,SCO2c.582C>A (p.Ser194=)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2483G>T
22g.50523831G>ACA412192065NCAPH2,SCO2c.581C>T (p.Ser194Phe)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.2484G>A
 gnomAD v4
22g.50523831G>CCA412192066NCAPH2,SCO2c.581C>G (p.Ser194Cys)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.2484G>C
22g.50523831G>TCA412192068NCAPH2,SCO2c.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2484G>T
22g.50523832A=CA2410905926NCAPH2,SCO2c.580T= (p.Ser194=)
c.*457A= (n.*457A=)
n.2485A=
22g.50523832A>CCA412192069NCAPH2,SCO2c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.2485A>C
22g.50523832A>GCA412192072NCAPH2,SCO2c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.2485A>G
22g.50523832A>TCA10321167NCAPH2,SCO2c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.2485A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523833G>ACA10321168NCAPH2,SCO2c.579C>T (p.Gly193=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.2486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523833G>CCA515387112NCAPH2,SCO2c.579C>G (p.Gly193=)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.2486G>C
22g.50523833G=CA2410905927NCAPH2,SCO2c.579C= (p.Gly193=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.2486G=
22g.50523833G>TCA515387113NCAPH2,SCO2c.579C>A (p.Gly193=)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.2486G>T
22g.50523834C>ACA412192073NCAPH2,SCO2c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2487C>A
22g.50523834C>GCA412192075NCAPH2,SCO2c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.2487C>G
 gnomAD v4
22g.50523834C>TCA412192074NCAPH2,SCO2c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.2487C>T
22g.50523835C>ACA412192076NCAPH2,SCO2c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.2488C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523835C=CA2410905928NCAPH2,SCO2c.577G= (p.Gly193=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.2488C=
22g.50523835C>GCA412192078NCAPH2,SCO2c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.2488C>G
22g.50523835C>TCA10321169NCAPH2,SCO2c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.2488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523836G>ACA10321170NCAPH2,SCO2c.576C>T (p.Thr192=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.2489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523836G>CCA515387200NCAPH2,SCO2c.576C>G (p.Thr192=)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.2489G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523836G=CA2410905929NCAPH2,SCO2c.576C= (p.Thr192=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.2489G=
22g.50523836G>TCA515387201NCAPH2,SCO2c.576C>A (p.Thr192=)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.2489G>T
22g.50523837G>ACA412192081NCAPH2,SCO2c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.2490G>A
22g.50523837G>CCA412192084NCAPH2,SCO2c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.2490G>C
22g.50523837G>TCA412192083NCAPH2,SCO2c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.2490G>T
22g.50523838T>ACA412192086NCAPH2,SCO2c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.2491T>A
22g.50523838T>CCA412192091NCAPH2,SCO2c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.2491T>C
22g.50523838T>GCA412192092NCAPH2,SCO2c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.2491T>G
 gnomAD v4
22g.50523839C>ACA515387206NCAPH2,SCO2c.573G>T (p.Leu191=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2492C>A
22g.50523839C=CA2410905930NCAPH2,SCO2c.573G= (p.Leu191=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.2492C=
22g.50523839C>GCA515387207NCAPH2,SCO2c.573G>C (p.Leu191=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.2492C>G
 dbSNP
22g.50523839C>TCA515387208NCAPH2,SCO2c.573G>A (p.Leu191=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2492C>T
 gnomAD v4
22g.50523840A>CCA412192096NCAPH2,SCO2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.2493A>C
22g.50523840A>GCA412192100NCAPH2,SCO2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.2493A>G
 dbSNP
22g.50523840A>TCA412192101NCAPH2,SCO2c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.2493A>T
22g.50523841G>ACA515387209NCAPH2,SCO2c.571C>T (p.Leu191=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2494G>A
22g.50523841G>CCA412192103NCAPH2,SCO2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2494G>C
22g.50523841G>TCA412192105NCAPH2,SCO2c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2494G>T
22g.50523842A>CCA515387213NCAPH2,SCO2c.570T>G (p.Gly190=)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.2495A>C
22g.50523842A>GCA515387214NCAPH2,SCO2c.570T>C (p.Gly190=)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2495A>G
 COSMIC COSMIC
22g.50523842A>TCA515387215NCAPH2,SCO2c.570T>A (p.Gly190=)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2495A>T
22g.50523843C>ACA412192108NCAPH2,SCO2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.2496C>A
22g.50523843C>GCA412192110NCAPH2,SCO2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.2496C>G
22g.50523843C>TCA412192121NCAPH2,SCO2c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.2496C>T
22g.50523844C>ACA412192123NCAPH2,SCO2c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.2497C>A
22g.50523844C>GCA412192126NCAPH2,SCO2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.2497C>G
22g.50523844C>TCA412192125NCAPH2,SCO2c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.2497C>T
 gnomAD v4
22g.50523845C>ACA412192127NCAPH2,SCO2c.567G>T (p.Leu189Phe)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.2498C>A
22g.50523845C>GCA412192128NCAPH2,SCO2c.567G>C (p.Leu189Phe)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.2498C>G
22g.50523845C>TCA515387220NCAPH2,SCO2c.567G>A (p.Leu189=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.2498C>T
22g.50523846A=CA2410905931NCAPH2,SCO2c.566T= (p.Leu189=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.2499A=
22g.50523846A>CCA412192129NCAPH2,SCO2c.566T>G (p.Leu189Trp)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2499A>C
22g.50523846A>GCA412192130NCAPH2,SCO2c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2499A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523846A>TCA412192133NCAPH2,SCO2c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.2499A>T
22g.50523847delCA2657555924NCAPH2,SCO2c.566del (p.Leu189TrpfsTer3)
c.*472del (n.*472del)
n.2500del
 gnomAD v4
22g.50523846_50523848delinsAACCA2410905932NCAPH2,SCO2c.564_566delinsGTT (p.Leu188=)
c.*471_*473delinsAAC (n.*471_*473delinsAAC)
n.2499_2501delinsAAC
22g.50523847A>CCA412192135NCAPH2,SCO2c.565T>G (p.Leu189Val)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.2500A>C
22g.50523847A>GCA515387222NCAPH2,SCO2c.565T>C (p.Leu189=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.2500A>G
22g.50523847A>TCA412192136NCAPH2,SCO2c.565T>A (p.Leu189Met)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.2500A>T
22g.50523848_50523849delCA640357408NCAPH2,SCO2c.564_565del (p.Leu189GlyfsTer13)
c.*473_*474del (n.*473_*474del)
n.2501_2502del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523848C>ACA515387223NCAPH2,SCO2c.564G>T (p.Leu188=)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.2501C>A
22g.50523848C=CA2410905933NCAPH2,SCO2c.564G= (p.Leu188=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.2501C=
22g.50523848C>GCA515387224NCAPH2,SCO2c.564G>C (p.Leu188=)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.2501C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523848C>TCA10321171NCAPH2,SCO2c.564G>A (p.Leu188=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.2501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523848dupCA2657555966NCAPH2,SCO2c.564dup (p.Leu189ValfsTer14)
c.*473dup (n.*473dup)
n.2501dup
 gnomAD v4
22g.50523849delCA2831039276NCAPH2,SCO2c.563del (p.Leu188ArgfsTer4)
c.*474del (n.*474del)
n.2502del
22g.50523849A=CA2410905934NCAPH2,SCO2c.563T= (p.Leu188=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.2502A=
22g.50523849A>CCA412192142NCAPH2,SCO2c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.2502A>C
22g.50523849A>GCA325555357NCAPH2,SCO2c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.2502A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523849A>TCA412192147NCAPH2,SCO2c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.2502A>T
22g.50523850G>ACA515387227NCAPH2,SCO2c.562C>T (p.Leu188=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.2503G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523850G>CCA412192150NCAPH2,SCO2c.562C>G (p.Leu188Val)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.2503G>C
22g.50523850G>TCA412192152NCAPH2,SCO2c.562C>A (p.Leu188Met)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.2503G>T
22g.50523851T>ACA412192155NCAPH2,SCO2c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.2504T>A
22g.50523851T>CCA515387229NCAPH2,SCO2c.561A>G (p.Arg187=)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.2504T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50523851T>GCA412192157NCAPH2,SCO2c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.2504T>G
22g.50523852C>ACA412192165NCAPH2,SCO2c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.2505C>A
22g.50523852C=CA2410905935NCAPH2,SCO2c.560G= (p.Arg187=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.2505C=
22g.50523852C>GCA412192161NCAPH2,SCO2c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.2505C>G
22g.50523852C>TCA10321172NCAPH2,SCO2c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.2505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523853T>ACA412192167NCAPH2,SCO2c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.2506T>A
22g.50523853T>CCA325555361NCAPH2,SCO2c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.2506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523853T>GCA515387233NCAPH2,SCO2c.559A>C (p.Arg187=)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.2506T>G
 ClinVar dbSNP
22g.50523853T=CA2410905936NCAPH2,SCO2c.559A= (p.Arg187=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.2506T=
22g.50523853_50523857delinsTTGGGCA2410905937NCAPH2,SCO2c.555_559delinsCCCAA (p.His185=)
c.*478_*482delinsTTGGG (n.*478_*482delinsTTGGG)
n.2506_2510delinsTTGGG
22g.50523854T>ACA515387234NCAPH2,SCO2c.558A>T (p.Pro186=)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.2507T>A
22g.50523854T>CCA515387235NCAPH2,SCO2c.558A>G (p.Pro186=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.2507T>C
22g.50523854T>GCA515387236NCAPH2,SCO2c.558A>C (p.Pro186=)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.2507T>G
22g.50523857_50523860delCA640357412NCAPH2,SCO2c.555_558del (p.His185GlnfsTer6)
c.*482_*485del (n.*482_*485del)
n.2510_2513del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523855G>ACA412192180NCAPH2,SCO2c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.2508G>A
22g.50523855G>CCA412192182NCAPH2,SCO2c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.2508G>C
 ClinVar
22g.50523855G>TCA412192185NCAPH2,SCO2c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.2508G>T
22g.50523856G>ACA412192188NCAPH2,SCO2c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.2509G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523856G>CCA412192193NCAPH2,SCO2c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.2509G>C
22g.50523856G=CA2410905938NCAPH2,SCO2c.556C= (p.Pro186=)
c.*481G= (n.*481G=)
n.2509G=
22g.50523856G>TCA412192195NCAPH2,SCO2c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.2509G>T
22g.50523857G>ACA10321173NCAPH2,SCO2c.555C>T (p.His185=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.2510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50523857G>CCA412192197NCAPH2,SCO2c.555C>G (p.His185Gln)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.2510G>C
22g.50523857G=CA2410905939NCAPH2,SCO2c.555C= (p.His185=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.2510G=
22g.50523857G>TCA412192200NCAPH2,SCO2c.555C>A (p.His185Gln)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.2510G>T
22g.50523858T>ACA412192208NCAPH2,SCO2c.554A>T (p.His185Leu)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.2511T>A
22g.50523858T>CCA412192207NCAPH2,SCO2c.554A>G (p.His185Arg)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.2511T>C
 gnomAD v4
22g.50523858T>GCA412192204NCAPH2,SCO2c.554A>C (p.His185Pro)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.2511T>G
22g.50523859G>ACA412192212NCAPH2,SCO2c.553C>T (p.His185Tyr)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.2512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50523859G>CCA412192215NCAPH2,SCO2c.553C>G (p.His185Asp)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.2512G>C
22g.50523859G=CA2410905940NCAPH2,SCO2c.553C= (p.His185=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.2512G=
22g.50523859G>TCA412192218NCAPH2,SCO2c.553C>A (p.His185Asn)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.2512G>T
22g.50523860G>ACA515387243NCAPH2,SCO2c.552C>T (p.Phe184=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.2513G>A
22g.50523860G>CCA412192220NCAPH2,SCO2c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.2513G>C
22g.50523860G>TCA412192221NCAPH2,SCO2c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.2513G>T
22g.50523861A=CA2410905941NCAPH2,SCO2c.551T= (p.Phe184=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.2514A=
22g.50523861A>CCA412192225NCAPH2,SCO2c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.2514A>C
22g.50523861A>GCA412192231NCAPH2,SCO2c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.2514A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523861A>TCA412192232NCAPH2,SCO2c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.2514A>T
22g.50523862A>CCA412192233NCAPH2,SCO2c.550T>G (p.Phe184Val)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.2515A>C
22g.50523862A>GCA412192236NCAPH2,SCO2c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.2515A>G
 gnomAD v4
22g.50523862A>TCA412192239NCAPH2,SCO2c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.2515A>T

Number of alleles fetched