Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523722C>ACA515386945NCAPH2,SCO2c.690G>T (p.Leu230=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.2375C>A
22g.50523722C=CA2410905862NCAPH2,SCO2c.690G= (p.Leu230=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.2375C=
22g.50523722C>GCA515386946NCAPH2,SCO2c.690G>C (p.Leu230=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.2375C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523722C>TCA515386947NCAPH2,SCO2c.690G>A (p.Leu230=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.2375C>T
22g.50523723A>CCA412191381NCAPH2,SCO2c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.2376A>C
22g.50523723A>GCA412191383NCAPH2,SCO2c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.2376A>G
22g.50523723A>TCA412191384NCAPH2,SCO2c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.2376A>T
22g.50523724G>ACA515386951NCAPH2,SCO2c.688C>T (p.Leu230=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.2377G>A
 dbSNP
22g.50523724G>CCA325555225NCAPH2,SCO2c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.2377G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523724G=CA2410905863NCAPH2,SCO2c.688C= (p.Leu230=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.2377G=
22g.50523724G>TCA412191385NCAPH2,SCO2c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.2377G>T
22g.50523725G>ACA10321144NCAPH2,SCO2c.687C>T (p.Tyr229=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.2378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.50523725G>CCA412191386NCAPH2,SCO2c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.2378G>C
22g.50523725G=CA2410905864NCAPH2,SCO2c.687C= (p.Tyr229=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.2378G=
22g.50523725G>TCA412191388NCAPH2,SCO2c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.2378G>T
22g.50523726T>ACA412191390NCAPH2,SCO2c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.2379T>A
22g.50523726T>CCA412191391NCAPH2,SCO2c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.2379T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523726T>GCA412191392NCAPH2,SCO2c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.2379T>G
22g.50523726T=CA2410905865NCAPH2,SCO2c.686A= (p.Tyr229=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.2379T=
22g.50523727A>CCA412191394NCAPH2,SCO2c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2380A>C
22g.50523727A>GCA412191396NCAPH2,SCO2c.685T>C (p.Tyr229His)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2380A>G
22g.50523727A>TCA412191393NCAPH2,SCO2c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2380A>T
22g.50523727dupCA754070514NCAPH2,SCO2c.685dup (p.Tyr229LeufsTer6)
c.*352dup (n.*352dup)
n.2380dup
 dbSNP
22g.50523728G>ACA515386953NCAPH2,SCO2c.684C>T (p.Ile228=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2381G>A
 ClinVar
22g.50523728G>CCA412191399NCAPH2,SCO2c.684C>G (p.Ile228Met)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2381G>C
 gnomAD v4
22g.50523728G>TCA515386954NCAPH2,SCO2c.684C>A (p.Ile228=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2381G>T
22g.50523729A=CA2410905866NCAPH2,SCO2c.683T= (p.Ile228=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.2382A=
22g.50523729A>CCA412191402NCAPH2,SCO2c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.2382A>C
22g.50523729A>GCA10321145NCAPH2,SCO2c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.2382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523729A>TCA412191421NCAPH2,SCO2c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.2382A>T
22g.50523729_50523740delinsATGGCAATGGAGCA2410905867NCAPH2,SCO2c.672_683delinsCTCCATTGCCAT (p.His224=)
c.*354_*365delinsATGGCAATGGAG (n.*354_*365delinsATGGCAATGGAG)
n.2382_2393delinsATGGCAATGGAG
22g.50523730T>ACA412191424NCAPH2,SCO2c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2383T>A
22g.50523730T>CCA412191425NCAPH2,SCO2c.682A>G (p.Ile228Val)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523730T>GCA412191427NCAPH2,SCO2c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2383T>G
22g.50523730T=CA2410905869NCAPH2,SCO2c.682A= (p.Ile228=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.2383T=
22g.50523733_50523743delCA2410905868NCAPH2,SCO2c.672_682del (p.Ser225LeufsTer6)
c.*358_*368del (n.*358_*368del)
n.2386_2396del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523731G>ACA515386956NCAPH2,SCO2c.681C>T (p.Ala227=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.2384G>A
22g.50523731G>CCA515386958NCAPH2,SCO2c.681C>G (p.Ala227=)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.2384G>C
22g.50523731G>TCA515386957NCAPH2,SCO2c.681C>A (p.Ala227=)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.2384G>T
22g.50523732G>ACA412191431NCAPH2,SCO2c.680C>T (p.Ala227Val)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.2385G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523732G>CCA412191437NCAPH2,SCO2c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.2385G>C
22g.50523732G=CA2410905870NCAPH2,SCO2c.680C= (p.Ala227=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.2385G=
22g.50523732G>TCA412191432NCAPH2,SCO2c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.2385G>T
22g.50523733C>ACA412191438NCAPH2,SCO2c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.2386C>A
22g.50523733C>GCA412191440NCAPH2,SCO2c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.2386C>G
22g.50523733C>TCA412191441NCAPH2,SCO2c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.2386C>T
 ClinVar
22g.50523734A>CCA412191443NCAPH2,SCO2c.678T>G (p.Ile226Met)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.2387A>C
22g.50523734A>GCA515386962NCAPH2,SCO2c.678T>C (p.Ile226=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.2387A>G
22g.50523734A>TCA515386963NCAPH2,SCO2c.678T>A (p.Ile226=)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.2387A>T
22g.50523735A=CA2410905871NCAPH2,SCO2c.677T= (p.Ile226=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.2388A=
22g.50523735A>CCA412191447NCAPH2,SCO2c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2388A>C
22g.50523735A>GCA10321146NCAPH2,SCO2c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2388A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523735A>TCA412191452NCAPH2,SCO2c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2388A>T
22g.50523736T>ACA412191467NCAPH2,SCO2c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2389T>A
22g.50523736T>CCA412191469NCAPH2,SCO2c.676A>G (p.Ile226Val)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2389T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523736T>GCA412191472NCAPH2,SCO2c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2389T>G
22g.50523736T=CA2410905872NCAPH2,SCO2c.676A= (p.Ile226=)
c.*361T= (n.*361T=)
n.2389T=
22g.50523737G>ACA515386968NCAPH2,SCO2c.675C>T (p.Ser225=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.2390G>A
 gnomAD v4
22g.50523737G>CCA515386969NCAPH2,SCO2c.675C>G (p.Ser225=)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.2390G>C
22g.50523737G>TCA515386970NCAPH2,SCO2c.675C>A (p.Ser225=)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.2390G>T
22g.50523738G>ACA117675NCAPH2,SCO2c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.2391G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50523738G>CCA412191476NCAPH2,SCO2c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.2391G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523738G=CA2410905873NCAPH2,SCO2c.674C= (p.Ser225=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.2391G=
22g.50523738G>TCA412191480NCAPH2,SCO2c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.2391G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523739A>CCA412191487NCAPH2,SCO2c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.2392A>C
22g.50523739A>GCA412191488NCAPH2,SCO2c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.2392A>G
22g.50523739A>TCA412191489NCAPH2,SCO2c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.2392A>T
22g.50523740G>ACA515386973NCAPH2,SCO2c.672C>T (p.His224=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.2393G>A
22g.50523740G>CCA412191490NCAPH2,SCO2c.672C>G (p.His224Gln)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.2393G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50523740G=CA2410905874NCAPH2,SCO2c.672C= (p.His224=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.2393G=
22g.50523740G>TCA412191491NCAPH2,SCO2c.672C>A (p.His224Gln)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.2393G>T
 dbSNP
22g.50523741T>ACA412191495NCAPH2,SCO2c.671A>T (p.His224Leu)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.2394T>A
22g.50523741T>CCA10321147NCAPH2,SCO2c.671A>G (p.His224Arg)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.2394T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523741T>GCA412191493NCAPH2,SCO2c.671A>C (p.His224Pro)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.2394T>G
22g.50523741T=CA2410905875NCAPH2,SCO2c.671A= (p.His224=)
c.*366T= (n.*366T=)
n.2394T=
22g.50523742G>ACA412191497NCAPH2,SCO2c.670C>T (p.His224Tyr)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.2395G>A
22g.50523742G>CCA412191499NCAPH2,SCO2c.670C>G (p.His224Asp)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.2395G>C
22g.50523742G>TCA412191502NCAPH2,SCO2c.670C>A (p.His224Asn)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.2395G>T
 dbSNP
22g.50523743G>ACA515386974NCAPH2,SCO2c.669C>T (p.Asp223=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.2396G>A
22g.50523743G>CCA412191509NCAPH2,SCO2c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.2396G>C
22g.50523743G>TCA412191512NCAPH2,SCO2c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2396G>T
 ClinVar
22g.50523744T>ACA412191522NCAPH2,SCO2c.668A>T (p.Asp223Val)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.2397T>A
22g.50523744T>CCA412191520NCAPH2,SCO2c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.2397T>C
22g.50523744T>GCA412191518NCAPH2,SCO2c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.2397T>G
22g.50523745C>ACA412191532NCAPH2,SCO2c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.2398C>A
 gnomAD v4
22g.50523745C>GCA412191537NCAPH2,SCO2c.667G>C (p.Asp223His)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.2398C>G
 gnomAD v4
22g.50523745C>TCA412191538NCAPH2,SCO2c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.2398C>T
22g.50523746C>ACA515386976NCAPH2,SCO2c.666G>T (p.Val222=)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.2399C>A
 gnomAD v4
22g.50523746C=CA2410905876NCAPH2,SCO2c.666G= (p.Val222=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.2399C=
22g.50523746C>GCA515386977NCAPH2,SCO2c.666G>C (p.Val222=)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.2399C>G
22g.50523746C>TCA515386978NCAPH2,SCO2c.666G>A (p.Val222=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.2399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523747A>CCA412191548NCAPH2,SCO2c.665T>G (p.Val222Gly)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.2400A>C
22g.50523747A>GCA412191553NCAPH2,SCO2c.665T>C (p.Val222Ala)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.2400A>G
22g.50523747A>TCA412191556NCAPH2,SCO2c.665T>A (p.Val222Glu)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.2400A>T
22g.50523748C>ACA412191561NCAPH2,SCO2c.664G>T (p.Val222Leu)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.2401C>A
22g.50523748C=CA2410905877NCAPH2,SCO2c.664G= (p.Val222=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.2401C=
22g.50523748C>GCA412191558NCAPH2,SCO2c.664G>C (p.Val222Leu)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.2401C>G
22g.50523748C>TCA10321148NCAPH2,SCO2c.664G>A (p.Val222Met)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.2401C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523749G>ACA10321149NCAPH2,SCO2c.663C>T (p.Ile221=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.2402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523749G>CCA412191562NCAPH2,SCO2c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.2402G>C
22g.50523749G=CA2410905878NCAPH2,SCO2c.663C= (p.Ile221=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.2402G=
22g.50523749G>TCA515386982NCAPH2,SCO2c.663C>A (p.Ile221=)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.2402G>T
 COSMIC COSMIC
22g.50523750A>CCA412191563NCAPH2,SCO2c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2403A>C
22g.50523750A>GCA412191564NCAPH2,SCO2c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2403A>G
 gnomAD v4
22g.50523750A>TCA412191565NCAPH2,SCO2c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2403A>T
22g.50523751T>ACA412191566NCAPH2,SCO2c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.2404T>A
22g.50523751T>CCA412191568NCAPH2,SCO2c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.2404T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523751T>GCA412191569NCAPH2,SCO2c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.2404T>G
 gnomAD v4
22g.50523751T=CA2410905879NCAPH2,SCO2c.661A= (p.Ile221=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.2404T=
22g.50523752G>ACA515386983NCAPH2,SCO2c.660C>T (p.Tyr220=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.2405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523752G>CCA412191570NCAPH2,SCO2c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.2405G>C
22g.50523752G=CA2410905880NCAPH2,SCO2c.660C= (p.Tyr220=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.2405G=
22g.50523752G>TCA412191571NCAPH2,SCO2c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.2405G>T
22g.50523753T>ACA412191573NCAPH2,SCO2c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.2406T>A
22g.50523753T>CCA412191575NCAPH2,SCO2c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.2406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523753T>GCA412191577NCAPH2,SCO2c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.2406T>G
22g.50523753T=CA2410905881NCAPH2,SCO2c.659A= (p.Tyr220=)
c.*378T= (n.*378T=)
n.2406T=
22g.50523754A>CCA412191578NCAPH2,SCO2c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.2407A>C
22g.50523754A>GCA412191581NCAPH2,SCO2c.658T>C (p.Tyr220His)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.2407A>G
 COSMIC COSMIC
22g.50523754A>TCA412191579NCAPH2,SCO2c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.2407A>T
22g.50523755G>ACA515386988NCAPH2,SCO2c.657C>T (p.Asp219=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.2408G>A
22g.50523755G>CCA412191583NCAPH2,SCO2c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.2408G>C
 gnomAD v4
22g.50523755G>TCA412191585NCAPH2,SCO2c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.2408G>T
22g.50523756T>ACA412191587NCAPH2,SCO2c.656A>T (p.Asp219Val)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.2409T>A
22g.50523756T>CCA412191590NCAPH2,SCO2c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.2409T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523756T>GCA412191592NCAPH2,SCO2c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.2409T>G
22g.50523756T=CA2410905882NCAPH2,SCO2c.656A= (p.Asp219=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.2409T=
22g.50523757C>ACA412191602NCAPH2,SCO2c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.2410C>A
22g.50523757C=CA2410905883NCAPH2,SCO2c.655G= (p.Asp219=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.2410C=
22g.50523757C>GCA412191597NCAPH2,SCO2c.655G>C (p.Asp219His)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.2410C>G
22g.50523757C>TCA412191594NCAPH2,SCO2c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.2410C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523758C>ACA412191606NCAPH2,SCO2c.654G>T (p.Gln218His)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.2411C>A
22g.50523758C=CA2410905884NCAPH2,SCO2c.654G= (p.Gln218=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.2411C=
22g.50523758C>GCA412191609NCAPH2,SCO2c.654G>C (p.Gln218His)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.2411C>G
22g.50523758C>TCA10321150NCAPH2,SCO2c.654G>A (p.Gln218=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.2411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523759T>ACA412191616NCAPH2,SCO2c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.2412T>A
22g.50523759T>CCA412191618NCAPH2,SCO2c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.2412T>C
22g.50523759T>GCA412191620NCAPH2,SCO2c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.2412T>G
22g.50523759_50523794dupCA2657555502NCAPH2,SCO2c.618_653dup (p.Asp217_Gln218insHisValTyrTyrAsnAlaGlyProLysAspGluAsp)
c.*384_*419dup (n.*384_*419dup)
n.2412_2447dup
 gnomAD v4
22g.50523760G>ACA412191621NCAPH2,SCO2c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.2413G>A
22g.50523760G>CCA412191624NCAPH2,SCO2c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.2413G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523760G=CA2410905885NCAPH2,SCO2c.652C= (p.Gln218=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.2413G=
22g.50523760G>TCA412191622NCAPH2,SCO2c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.2413G>T
22g.50523761dupCA2573158277NCAPH2,SCO2c.652dup (p.Gln218ProfsTer17)
c.*386dup (n.*386dup)
n.2414dup
 ClinVar dbSNP
22g.50523761G>ACA515386994NCAPH2,SCO2c.651C>T (p.Asp217=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.2414G>A
22g.50523761G>CCA412191626NCAPH2,SCO2c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.2414G>C
22g.50523761G>TCA412191630NCAPH2,SCO2c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.2414G>T
22g.50523762T>ACA412191632NCAPH2,SCO2c.650A>T (p.Asp217Val)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.2415T>A
22g.50523762T>CCA412191635NCAPH2,SCO2c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.2415T>C
22g.50523762T>GCA412191640NCAPH2,SCO2c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.2415T>G
22g.50523763C>ACA412191644NCAPH2,SCO2c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.2416C>A
22g.50523763C=CA2410905886NCAPH2,SCO2c.649G= (p.Asp217=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.2416C=
22g.50523763C>GCA325555276NCAPH2,SCO2c.649G>C (p.Asp217His)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.2416C>G
 dbSNP
22g.50523763C>TCA412191648NCAPH2,SCO2c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.2416C>T
22g.50523764C>ACA412191649NCAPH2,SCO2c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.2417C>A
22g.50523764C=CA2410905887NCAPH2,SCO2c.648G= (p.Glu216=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.2417C=
22g.50523764C>GCA412191653NCAPH2,SCO2c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.2417C>G
22g.50523764C>TCA515386998NCAPH2,SCO2c.648G>A (p.Glu216=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.2417C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523765T>ACA412191656NCAPH2,SCO2c.647A>T (p.Glu216Val)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.2418T>A
22g.50523765T>CCA412191661NCAPH2,SCO2c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.2418T>C
22g.50523765T>GCA412191658NCAPH2,SCO2c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.2418T>G
22g.50523766C>ACA412191663NCAPH2,SCO2c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.2419C>A
22g.50523766C=CA2410905888NCAPH2,SCO2c.646G= (p.Glu216=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.2419C=
22g.50523766C>GCA412191665NCAPH2,SCO2c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.2419C>G
22g.50523766C>TCA412191664NCAPH2,SCO2c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.2419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523767A=CA2410905889NCAPH2,SCO2c.645T= (p.Asp215=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.2420A=
22g.50523767A>CCA412191666NCAPH2,SCO2c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.2420A>C
22g.50523767A>GCA10321151NCAPH2,SCO2c.645T>C (p.Asp215=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.2420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523767A>TCA412191671NCAPH2,SCO2c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.2420A>T
22g.50523768T>ACA412191673NCAPH2,SCO2c.644A>T (p.Asp215Val)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2421T>A
22g.50523768T>CCA412191685NCAPH2,SCO2c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2421T>C
22g.50523768T>GCA412191687NCAPH2,SCO2c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2421T>G
22g.50523769C>ACA412191688NCAPH2,SCO2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.2422C>A
 gnomAD v4
22g.50523769C=CA2410905890NCAPH2,SCO2c.643G= (p.Asp215=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.2422C=
22g.50523769C>GCA10321152NCAPH2,SCO2c.643G>C (p.Asp215His)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.2422C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523769C>TCA412191696NCAPH2,SCO2c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.2422C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523770C>ACA412191698NCAPH2,SCO2c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.2423C>A
22g.50523770C>GCA412191701NCAPH2,SCO2c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.2423C>G
22g.50523770C>TCA515387009NCAPH2,SCO2c.642G>A (p.Lys214=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.2423C>T
 gnomAD v4
22g.50523771T>ACA412191717NCAPH2,SCO2c.641A>T (p.Lys214Met)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.2424T>A
22g.50523771T>CCA412191716NCAPH2,SCO2c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.2424T>C
 gnomAD v4
22g.50523771T>GCA412191714NCAPH2,SCO2c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.2424T>G
 gnomAD v4
22g.50523772dupCA2838969310NCAPH2,SCO2c.641dup (p.Asp215GlyfsTer2)
c.*397dup (n.*397dup)
n.2425dup
22g.50523772T>ACA412191719NCAPH2,SCO2c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.2425T>A
22g.50523772T>CCA412191722NCAPH2,SCO2c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.2425T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523772T>GCA412191723NCAPH2,SCO2c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.2425T>G
22g.50523772T=CA2410905891NCAPH2,SCO2c.640A= (p.Lys214=)
c.*397T= (n.*397T=)
n.2425T=
22g.50523773G>ACA515387012NCAPH2,SCO2c.639C>T (p.Pro213=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.2426G>A
 ClinVar
22g.50523773G>CCA515387013NCAPH2,SCO2c.639C>G (p.Pro213=)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.2426G>C
22g.50523773G>TCA515387015NCAPH2,SCO2c.639C>A (p.Pro213=)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.2426G>T
22g.50523774G>ACA412191726NCAPH2,SCO2c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.2427G>A
22g.50523774G>CCA412191728NCAPH2,SCO2c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.2427G>C
22g.50523774G>TCA412191735NCAPH2,SCO2c.638C>A (p.Pro213His)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.2427G>T
22g.50523775G>ACA412191736NCAPH2,SCO2c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.2428G>A
22g.50523775G>CCA412191738NCAPH2,SCO2c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.2428G>C
 gnomAD v4
22g.50523775G>TCA412191740NCAPH2,SCO2c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.2428G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523776G>ACA515387019NCAPH2,SCO2c.636C>T (p.Gly212=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.2429G>A
22g.50523776G>CCA515387021NCAPH2,SCO2c.636C>G (p.Gly212=)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.2429G>C
 gnomAD v4
22g.50523776G>TCA515387023NCAPH2,SCO2c.636C>A (p.Gly212=)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.2429G>T
22g.50523777C>ACA412191741NCAPH2,SCO2c.635G>T (p.Gly212Val)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.2430C>A
22g.50523777C=CA2410905892NCAPH2,SCO2c.635G= (p.Gly212=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.2430C=
22g.50523777C>GCA412191743NCAPH2,SCO2c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.2430C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523777C>TCA412191744NCAPH2,SCO2c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50523778C>ACA412191752NCAPH2,SCO2c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.2431C>A
22g.50523778C=CA2410905893NCAPH2,SCO2c.634G= (p.Gly212=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.2431C=
22g.50523778C>GCA325555290NCAPH2,SCO2c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.2431C>G
 dbSNP
22g.50523778C>TCA412191747NCAPH2,SCO2c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.2431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523779T>ACA515387025NCAPH2,SCO2c.633A>T (p.Ala211=)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.2432T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523779T>CCA515387029NCAPH2,SCO2c.633A>G (p.Ala211=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.2432T>C
 dbSNP
22g.50523779T>GCA293450NCAPH2,SCO2c.633A>C (p.Ala211=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.2432T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523779T=CA1139781079NCAPH2,SCO2c.633A= (p.Ala211=)
c.*404T= (n.*404T=)
n.2432T=
22g.50523780G>ACA412191758NCAPH2,SCO2c.632C>T (p.Ala211Val)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523780G>CCA412191760NCAPH2,SCO2c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2433G>C
22g.50523780G=CA2410905894NCAPH2,SCO2c.632C= (p.Ala211=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.2433G=
22g.50523780G>TCA412191761NCAPH2,SCO2c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2433G>T
22g.50523781C>ACA412191762NCAPH2,SCO2c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2434C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50523781C=CA2410905895NCAPH2,SCO2c.631G= (p.Ala211=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.2434C=
22g.50523781C>GCA412191764NCAPH2,SCO2c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.2434C>G
22g.50523781C>TCA412191765NCAPH2,SCO2c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.2434C>T
22g.50523782A=CA2410905896NCAPH2,SCO2c.630T= (p.Asn210=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.2435A=
22g.50523782A>CCA412191767NCAPH2,SCO2c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.2435A>C
22g.50523782A>GCA515387032NCAPH2,SCO2c.630T>C (p.Asn210=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.2435A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523782A>TCA412191766NCAPH2,SCO2c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.2435A>T
22g.50523783T>ACA412191768NCAPH2,SCO2c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.2436T>A
22g.50523783T>CCA325555291NCAPH2,SCO2c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.2436T>C
 dbSNP
22g.50523783T>GCA412191770NCAPH2,SCO2c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.2436T>G
22g.50523783T=CA2410905897NCAPH2,SCO2c.629A= (p.Asn210=)
c.*408T= (n.*408T=)
n.2436T=
22g.50523784T>ACA412191773NCAPH2,SCO2c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.2437T>A
22g.50523784T>CCA412191774NCAPH2,SCO2c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.2437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523784T>GCA412191776NCAPH2,SCO2c.628A>C (p.Asn210His)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.2437T>G
22g.50523784T=CA2410905898NCAPH2,SCO2c.628A= (p.Asn210=)
c.*409T= (n.*409T=)
n.2437T=
22g.50523785G>ACA10321153NCAPH2,SCO2c.627C>T (p.Tyr209=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.2438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523785G>CCA412191779NCAPH2,SCO2c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.2438G>C
22g.50523785G=CA2410905899NCAPH2,SCO2c.627C= (p.Tyr209=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.2438G=
22g.50523785G>TCA412191777NCAPH2,SCO2c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.2438G>T
22g.50523788_50523790delCA2657555601NCAPH2,SCO2c.625_627del (p.Tyr209del)
c.*413_*415del (n.*413_*415del)
n.2441_2443del
 gnomAD v4
22g.50523786T>ACA412191782NCAPH2,SCO2c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.2439T>A
22g.50523786T>CCA412191783NCAPH2,SCO2c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.2439T>C
22g.50523786T>GCA412191785NCAPH2,SCO2c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.2439T>G
22g.50523787A>CCA412191788NCAPH2,SCO2c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2440A>C
22g.50523787A>GCA412191789NCAPH2,SCO2c.625T>C (p.Tyr209His)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2440A>G
 gnomAD v4
22g.50523787A>TCA412191790NCAPH2,SCO2c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2440A>T
22g.50523787_50523788delinsAGCA2410905900NCAPH2,SCO2c.624_625delinsCT (p.Tyr208=)
c.*412_*413delinsAG (n.*412_*413delinsAG)
n.2440_2441delinsAG
22g.50523788delCA640357349NCAPH2,SCO2c.624del (p.Tyr209ThrfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
n.2441del
 dbSNP gnomAD v2
22g.50523788G>ACA515387039NCAPH2,SCO2c.624C>T (p.Tyr208=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.2441G>A
 dbSNP
22g.50523788G>CCA412191791NCAPH2,SCO2c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.2441G>C
22g.50523788G=CA2410905901NCAPH2,SCO2c.624C= (p.Tyr208=)
c.*413G= (n.*413G=)
n.2441G=
22g.50523788G>TCA412191792NCAPH2,SCO2c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.2441G>T
22g.50523789T>ACA412191793NCAPH2,SCO2c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.2442T>A
22g.50523789T>CCA412191796NCAPH2,SCO2c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.2442T>C
 dbSNP
22g.50523789T>GCA412191798NCAPH2,SCO2c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.2442T>G
22g.50523789T=CA2410905902NCAPH2,SCO2c.623A= (p.Tyr208=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.2442T=
22g.50523790A>CCA412191806NCAPH2,SCO2c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.2443A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523790A>GCA412191807NCAPH2,SCO2c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.2443A>G
22g.50523790A>TCA412191802NCAPH2,SCO2c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.2443A>T
22g.50523791C>ACA515387046NCAPH2,SCO2c.621G>T (p.Val207=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.2444C>A
22g.50523791C>GCA515387047NCAPH2,SCO2c.621G>C (p.Val207=)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.2444C>G
22g.50523791C>TCA515387048NCAPH2,SCO2c.621G>A (p.Val207=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.2444C>T
 gnomAD v4
22g.50523792A>CCA412191809NCAPH2,SCO2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2445A>C
22g.50523792A>GCA412191813NCAPH2,SCO2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2445A>G
22g.50523792A>TCA412191810NCAPH2,SCO2c.620T>A (p.Val207Glu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2445A>T
22g.50523793C>ACA412191814NCAPH2,SCO2c.619G>T (p.Val207Leu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.2446C>A
22g.50523793C=CA2410905903NCAPH2,SCO2c.619G= (p.Val207=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.2446C=
22g.50523793C>GCA412191816NCAPH2,SCO2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.2446C>G
22g.50523793C>TCA10321154NCAPH2,SCO2c.619G>A (p.Val207Met)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.2446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523794G>ACA10321155NCAPH2,SCO2c.618C>T (p.Arg206=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.2447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523794G>CCA515387053NCAPH2,SCO2c.618C>G (p.Arg206=)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.2447G>C
 ClinVar
22g.50523794G=CA2410905904NCAPH2,SCO2c.618C= (p.Arg206=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.2447G=
22g.50523794G>TCA515387054NCAPH2,SCO2c.618C>A (p.Arg206=)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.2447G>T
 dbSNP
22g.50523794dupCA16621135NCAPH2,SCO2c.618dup (p.Val207ArgfsTer10)
c.*419dup (n.*419dup)
n.2447dup
 ClinVar dbSNP
22g.50523795C>ACA412191825NCAPH2,SCO2c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.2448C>A
22g.50523795C=CA2410905906NCAPH2,SCO2c.617G= (p.Arg206=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.2448C=
22g.50523795C>GCA412191826NCAPH2,SCO2c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.2448C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50523795C>TCA10321157NCAPH2,SCO2c.617G>A (p.Arg206His)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.2448C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523795_50523796delinsCGCA2410905905NCAPH2,SCO2c.616_617delinsCG (p.Arg206=)
c.*420_*421delinsCG (n.*420_*421delinsCG)
n.2448_2449delinsCG
22g.50523796G>ACA10321158NCAPH2,SCO2c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.2449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523796G>CCA412191837NCAPH2,SCO2c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.2449G>C
 dbSNP
22g.50523796G=CA2410905907NCAPH2,SCO2c.616C= (p.Arg206=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.2449G=
22g.50523796G>TCA412191838NCAPH2,SCO2c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.2449G>T
22g.50523797delCA10321156NCAPH2,SCO2c.616del (p.Arg206AlafsTer?)
c.*422del (n.*422del)
n.2450del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523797G>ACA515387057NCAPH2,SCO2c.615C>T (p.Tyr205=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.2450G>A
22g.50523797G>CCA412191844NCAPH2,SCO2c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.2450G>C
 gnomAD v4
22g.50523797G>TCA412191842NCAPH2,SCO2c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.2450G>T
22g.50523798T>ACA412191851NCAPH2,SCO2c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2451T>A
22g.50523798T>CCA412191853NCAPH2,SCO2c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2451T>C
 dbSNP
22g.50523798T>GCA412191857NCAPH2,SCO2c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2451T>G
 gnomAD v4
22g.50523798T=CA2410905908NCAPH2,SCO2c.614A= (p.Tyr205=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.2451T=
22g.50523799A>CCA412191860NCAPH2,SCO2c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.2452A>C
22g.50523799A>GCA412191862NCAPH2,SCO2c.613T>C (p.Tyr205His)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.2452A>G
22g.50523799A>TCA412191865NCAPH2,SCO2c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.2452A>T
22g.50523800A>CCA412191866NCAPH2,SCO2c.612T>G (p.Ser204Arg)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.2453A>C
22g.50523800A>GCA515387060NCAPH2,SCO2c.612T>C (p.Ser204=)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.2453A>G
22g.50523800A>TCA412191867NCAPH2,SCO2c.612T>A (p.Ser204Arg)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.2453A>T
22g.50523801C>ACA412191871NCAPH2,SCO2c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.2454C>A
22g.50523801C=CA2410905909NCAPH2,SCO2c.611G= (p.Ser204=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.2454C=
22g.50523801C>GCA412191878NCAPH2,SCO2c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.2454C>G
22g.50523801C>TCA10321159NCAPH2,SCO2c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523801_50523803delinsCTGCA2410905910NCAPH2,SCO2c.609_611delinsCAG (p.His203=)
c.*426_*428delinsCTG (n.*426_*428delinsCTG)
n.2454_2456delinsCTG
22g.50523802T>ACA412191885NCAPH2,SCO2c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.2455T>A
 gnomAD v4
22g.50523802T>CCA412191887NCAPH2,SCO2c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.2455T>C
22g.50523802T>GCA412191882NCAPH2,SCO2c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.2455T>G
 gnomAD v4
22g.50523802dupCA640357354NCAPH2,SCO2c.610dup (p.Ser204LysfsTer13)
c.*427dup (n.*427dup)
n.2455dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523804_50523805delCA754070648NCAPH2,SCO2c.609_610del (p.His203GlnfsTer13)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
n.2457_2458del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523803G>ACA10321160NCAPH2,SCO2c.609C>T (p.His203=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2456G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523803G>CCA412191892NCAPH2,SCO2c.609C>G (p.His203Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.2456G>C
22g.50523803G=CA2410905911NCAPH2,SCO2c.609C= (p.His203=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.2456G=
22g.50523803G>TCA412191895NCAPH2,SCO2c.609C>A (p.His203Gln)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.2456G>T
22g.50523804T>ACA412191897NCAPH2,SCO2c.608A>T (p.His203Leu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.2457T>A
22g.50523804T>CCA412191900NCAPH2,SCO2c.608A>G (p.His203Arg)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.2457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523804T>GCA412191914NCAPH2,SCO2c.608A>C (p.His203Pro)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.2457T>G
 gnomAD v4
22g.50523804T=CA2410905912NCAPH2,SCO2c.608A= (p.His203=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.2457T=
22g.50523805G>ACA412191919NCAPH2,SCO2c.607C>T (p.His203Tyr)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.2458G>A
22g.50523805G>CCA412191923NCAPH2,SCO2c.607C>G (p.His203Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.2458G>C
22g.50523805G>TCA412191925NCAPH2,SCO2c.607C>A (p.His203Asn)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.2458G>T
22g.50523806A>CCA412191928NCAPH2,SCO2c.606T>G (p.Ser202Arg)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2459A>C
22g.50523806A>GCA515387066NCAPH2,SCO2c.606T>C (p.Ser202=)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2459A>G
 gnomAD v4
22g.50523806A>TCA412191929NCAPH2,SCO2c.606T>A (p.Ser202Arg)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2459A>T
22g.50523807C>ACA412191932NCAPH2,SCO2c.605G>T (p.Ser202Ile)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2460C>A
22g.50523807C=CA2410905913NCAPH2,SCO2c.605G= (p.Ser202=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.2460C=
22g.50523807C>GCA412191936NCAPH2,SCO2c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2460C>G
 dbSNP
22g.50523807C>TCA412191930NCAPH2,SCO2c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523808T>ACA412191943NCAPH2,SCO2c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.2461T>A
22g.50523808T>CCA412191946NCAPH2,SCO2c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.2461T>C
 ClinVar
22g.50523808T>GCA412191947NCAPH2,SCO2c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.2461T>G
22g.50523809A>CCA515387070NCAPH2,SCO2c.603T>G (p.Ala201=)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2462A>C
22g.50523809A>GCA515387068NCAPH2,SCO2c.603T>C (p.Ala201=)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2462A>G
22g.50523809A>TCA515387071NCAPH2,SCO2c.603T>A (p.Ala201=)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2462A>T
22g.50523810G>ACA412191949NCAPH2,SCO2c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.2463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523810G>CCA10321161NCAPH2,SCO2c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.2463G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523810G=CA2410905914NCAPH2,SCO2c.602C= (p.Ala201=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.2463G=
22g.50523810G>TCA412191953NCAPH2,SCO2c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.2463G>T
22g.50523811C>ACA412191955NCAPH2,SCO2c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.2464C>A
22g.50523811C=CA2410905915NCAPH2,SCO2c.601G= (p.Ala201=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.2464C=
22g.50523811C>GCA412191959NCAPH2,SCO2c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.2464C>G
 dbSNP
22g.50523811C>TCA10321162NCAPH2,SCO2c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.2464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523812C>ACA412191961NCAPH2,SCO2c.600G>T (p.Gln200His)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.2465C>A
22g.50523812C=CA2410905916NCAPH2,SCO2c.600G= (p.Gln200=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.2465C=
22g.50523812C>GCA412191964NCAPH2,SCO2c.600G>C (p.Gln200His)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.2465C>G
22g.50523812C>TCA515387075NCAPH2,SCO2c.600G>A (p.Gln200=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.2465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523813T>ACA412191967NCAPH2,SCO2c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2466T>A
22g.50523813T>CCA412191970NCAPH2,SCO2c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2466T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523813T>GCA412191983NCAPH2,SCO2c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.2466T>G
22g.50523814G>ACA412191988NCAPH2,SCO2c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.2467G>A
 gnomAD v4
22g.50523814G>CCA412191990NCAPH2,SCO2c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.2467G>C
22g.50523814G>TCA412191987NCAPH2,SCO2c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.2467G>T
22g.50523815G>ACA515387078NCAPH2,SCO2c.597C>T (p.Ala199=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.2468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523815G>CCA515387079NCAPH2,SCO2c.597C>G (p.Ala199=)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.2468G>C
 ClinVar
22g.50523815G=CA2410905917NCAPH2,SCO2c.597C= (p.Ala199=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.2468G=
22g.50523815G>TCA515387080NCAPH2,SCO2c.597C>A (p.Ala199=)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.2468G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50523816G>ACA325555320NCAPH2,SCO2c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.2469G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523816G>CCA412191993NCAPH2,SCO2c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.2469G>C
22g.50523816G=CA2410905918NCAPH2,SCO2c.596C= (p.Ala199=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.2469G=
22g.50523816G>TCA412191994NCAPH2,SCO2c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.2469G>T
22g.50523817C>ACA412191995NCAPH2,SCO2c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.2470C>A
 gnomAD v4
22g.50523817C=CA2410905919NCAPH2,SCO2c.595G= (p.Ala199=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.2470C=
22g.50523817C>GCA412191996NCAPH2,SCO2c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.2470C>G
22g.50523817C>TCA10321163NCAPH2,SCO2c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.2470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523818A>CCA515387082NCAPH2,SCO2c.594T>G (p.Val198=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.2471A>C
22g.50523818A>GCA515387083NCAPH2,SCO2c.594T>C (p.Val198=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.2471A>G
22g.50523818A>TCA515387084NCAPH2,SCO2c.594T>A (p.Val198=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2471A>T
22g.50523819A=CA2410905920NCAPH2,SCO2c.593T= (p.Val198=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.2472A=
22g.50523819A>CCA412191998NCAPH2,SCO2c.593T>G (p.Val198Gly)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.2472A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523819A>GCA10321164NCAPH2,SCO2c.593T>C (p.Val198Ala)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.2472A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523819A>TCA412192014NCAPH2,SCO2c.593T>A (p.Val198Asp)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.2472A>T
22g.50523820C>ACA412192023NCAPH2,SCO2c.592G>T (p.Val198Phe)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.2473C>A
22g.50523820C>GCA412192025NCAPH2,SCO2c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.2473C>G
22g.50523820C>TCA412192027NCAPH2,SCO2c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.2473C>T
 gnomAD v4
22g.50523821C>ACA412192028NCAPH2,SCO2c.591G>T (p.Gln197His)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2474C>A
22g.50523821C>GCA412192031NCAPH2,SCO2c.591G>C (p.Gln197His)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2474C>G
22g.50523821C>TCA515387086NCAPH2,SCO2c.591G>A (p.Gln197=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2474C>T
22g.50523822T>ACA412192036NCAPH2,SCO2c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.2475T>A
22g.50523822T>CCA412192034NCAPH2,SCO2c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2475T>C
22g.50523822T>GCA412192032NCAPH2,SCO2c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.2475T>G

Number of alleles fetched