Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523636_50523638dupCA10321106NCAPH2,SCO2c.777_779dup (p.Ala260_Phe261insAla)
c.*261_*263dup (n.*261_*263dup)
n.2289_2291dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523636G>ACA293456NCAPH2,SCO2c.776C>T (p.Ala259Val)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.2289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523636G>CCA412190307NCAPH2,SCO2c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.2289G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523636G=CA2410905811NCAPH2,SCO2c.776C= (p.Ala259=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.2289G=
22g.50523636G>TCA412190308NCAPH2,SCO2c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.2289G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523636_50523655delinsGCCATGTGCCGCCGCACACTCA2410905812NCAPH2,SCO2c.757_776delinsAGTGTGCGGCGGCACATGGC (p.Ser253=)
c.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT (n.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT)
n.2289_2308delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT
22g.50523637C>ACA412190309NCAPH2,SCO2c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.2290C>A
22g.50523637C>GCA412190312NCAPH2,SCO2c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.2290C>G
22g.50523637C>TCA412190311NCAPH2,SCO2c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.2290C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50523637_50523655delCA1026678636NCAPH2,SCO2c.757_775del (p.Ser253ArgfsTer18)
c.*262_*280del (n.*262_*280del)
c.757_775del (p.Ser253ArgfsTer?)
n.2290_2308del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523638C>ACA412190313NCAPH2,SCO2c.774G>T (p.Met258Ile)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.2291C>A
22g.50523638C>GCA412190314NCAPH2,SCO2c.774G>C (p.Met258Ile)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.2291C>G
22g.50523638C>TCA412190315NCAPH2,SCO2c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.2291C>T
 gnomAD v4
22g.50523639A=CA2410905813NCAPH2,SCO2c.773T= (p.Met258=)
c.*264A= (n.*264A=)
n.2292A=
22g.50523639A>CCA412190316NCAPH2,SCO2c.773T>G (p.Met258Arg)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.2292A>C
22g.50523639A>GCA412190317NCAPH2,SCO2c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.2292A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523639A>TCA412190319NCAPH2,SCO2c.773T>A (p.Met258Lys)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.2292A>T
22g.50523640T>ACA412190322NCAPH2,SCO2c.772A>T (p.Met258Leu)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.2293T>A
22g.50523640T>CCA10321109NCAPH2,SCO2c.772A>G (p.Met258Val)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.2293T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523640T>GCA412190321NCAPH2,SCO2c.772A>C (p.Met258Leu)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.2293T>G
22g.50523640T=CA2410905814NCAPH2,SCO2c.772A= (p.Met258=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.2293T=
22g.50523641G>ACA515386955NCAPH2,SCO2c.771C>T (p.His257=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.2294G>A
 gnomAD v4
22g.50523641G>CCA412190323NCAPH2,SCO2c.771C>G (p.His257Gln)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.2294G>C
22g.50523641G>TCA412190324NCAPH2,SCO2c.771C>A (p.His257Gln)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.2294G>T
22g.50523642T>ACA412190325NCAPH2,SCO2c.770A>T (p.His257Leu)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.2295T>A
22g.50523642T>CCA412190326NCAPH2,SCO2c.770A>G (p.His257Arg)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.2295T>C
22g.50523642T>GCA412190328NCAPH2,SCO2c.770A>C (p.His257Pro)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.2295T>G
22g.50523643G>ACA412190333NCAPH2,SCO2c.769C>T (p.His257Tyr)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.2296G>A
22g.50523643G>CCA412190330NCAPH2,SCO2c.769C>G (p.His257Asp)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.2296G>C
22g.50523643G>TCA412190332NCAPH2,SCO2c.769C>A (p.His257Asn)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.2296G>T
22g.50523648_50523650dupCA2657554850NCAPH2,SCO2c.767_769dup (p.Arg256_His257insArg)
c.*273_*275dup (n.*273_*275dup)
n.2301_2303dup
 gnomAD v4
22g.50523644C>ACA515386959NCAPH2,SCO2c.768G>T (p.Arg256=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.2297C>A
22g.50523644C>GCA515386960NCAPH2,SCO2c.768G>C (p.Arg256=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.2297C>G
22g.50523644C>TCA515386961NCAPH2,SCO2c.768G>A (p.Arg256=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.2297C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50523645C>ACA412190335NCAPH2,SCO2c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.2298C>A
22g.50523645C=CA2410905815NCAPH2,SCO2c.767G= (p.Arg256=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.2298C=
22g.50523645C>GCA412190337NCAPH2,SCO2c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.2298C>G
22g.50523645C>TCA10321110NCAPH2,SCO2c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.2298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523646G>ACA10321111NCAPH2,SCO2c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.2299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523646G>CCA412190338NCAPH2,SCO2c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.2299G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523646G=CA2410905816NCAPH2,SCO2c.766C= (p.Arg256=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.2299G=
22g.50523646G>TCA515386964NCAPH2,SCO2c.766C>A (p.Arg256=)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2299G>T
 dbSNP
22g.50523647C>ACA515386965NCAPH2,SCO2c.765G>T (p.Arg255=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.2300C>A
22g.50523647C>GCA515386967NCAPH2,SCO2c.765G>C (p.Arg255=)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.2300C>G
22g.50523647C>TCA515386966NCAPH2,SCO2c.765G>A (p.Arg255=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.2300C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523648C>ACA10321112NCAPH2,SCO2c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.2301C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523648C=CA2410905817NCAPH2,SCO2c.764G= (p.Arg255=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.2301C=
22g.50523648C>GCA412190340NCAPH2,SCO2c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.2301C>G
22g.50523648C>TCA320444NCAPH2,SCO2c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.2301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523649G>ACA412190342NCAPH2,SCO2c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.2302G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523649G>CCA412190344NCAPH2,SCO2c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.2302G>C
22g.50523649G=CA2410905818NCAPH2,SCO2c.763C= (p.Arg255=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.2302G=
22g.50523649G>TCA293453NCAPH2,SCO2c.763C>A (p.Arg255=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.2302G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523650C>ACA515386971NCAPH2,SCO2c.762G>T (p.Val254=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.2303C>A
22g.50523650C=CA2410905819NCAPH2,SCO2c.762G= (p.Val254=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.2303C=
22g.50523650C>GCA515386972NCAPH2,SCO2c.762G>C (p.Val254=)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.2303C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523650C>TCA10321113NCAPH2,SCO2c.762G>A (p.Val254=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.2303C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523653_50523654delCA2577766348NCAPH2,SCO2c.761_762del (p.Val254AlafsTer?)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
n.2306_2307del
22g.50523651A>CCA412190347NCAPH2,SCO2c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.2304A>C
22g.50523651A>GCA412190350NCAPH2,SCO2c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.2304A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523651A>TCA412190349NCAPH2,SCO2c.761T>A (p.Val254Glu)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.2304A>T
22g.50523652C>ACA412190352NCAPH2,SCO2c.760G>T (p.Val254Leu)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.2305C>A
22g.50523652C>GCA412190353NCAPH2,SCO2c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.2305C>G
 gnomAD v4
22g.50523652C>TCA412190354NCAPH2,SCO2c.760G>A (p.Val254Met)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.2305C>T
22g.50523653A=CA2410905821NCAPH2,SCO2c.759T= (p.Ser253=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.2306A=
22g.50523653A>CCA412190355NCAPH2,SCO2c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.2306A>C
22g.50523653A>GCA10321114NCAPH2,SCO2c.759T>C (p.Ser253=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.2306A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523653A>TCA412190356NCAPH2,SCO2c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.2306A>T
22g.50523653_50523657delinsACTGTCA2410905820NCAPH2,SCO2c.755_759delinsACAGT (p.Asp252=)
c.*278_*282delinsACTGT (n.*278_*282delinsACTGT)
n.2306_2310delinsACTGT
22g.50523654C>ACA325555059NCAPH2,SCO2c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.2307C>A
 dbSNP
22g.50523654C=CA2410905822NCAPH2,SCO2c.758G= (p.Ser253=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.2307C=
22g.50523654C>GCA412190359NCAPH2,SCO2c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.2307C>G
 gnomAD v4
22g.50523654C>TCA412190361NCAPH2,SCO2c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.2307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523657_50523660delCA10321115NCAPH2,SCO2c.755_758del (p.Asp252ValfsTer24)
c.*282_*285del (n.*282_*285del)
c.755_758del (p.Asp252ValfsTer?)
n.2310_2313del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523655T>ACA412190362NCAPH2,SCO2c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.2308T>A
22g.50523655T>CCA412190364NCAPH2,SCO2c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.2308T>C
22g.50523655T>GCA412190366NCAPH2,SCO2c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.2308T>G
22g.50523656G>ACA515386975NCAPH2,SCO2c.756C>T (p.Asp252=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.2309G>A
22g.50523656G>CCA10321116NCAPH2,SCO2c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.2309G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523656G=CA2410905823NCAPH2,SCO2c.756C= (p.Asp252=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.2309G=
22g.50523656G>TCA412190367NCAPH2,SCO2c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.2309G>T
22g.50523656_50523662dupCA2577766363NCAPH2,SCO2c.750_756dup (p.Ser253LeufsTer?)
c.*281_*287dup (n.*281_*287dup)
n.2309_2315dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523657T>ACA412190369NCAPH2,SCO2c.755A>T (p.Asp252Val)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.2310T>A
22g.50523657T>CCA412190370NCAPH2,SCO2c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.2310T>C
22g.50523657T>GCA412190372NCAPH2,SCO2c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.2310T>G
22g.50523658C>ACA412190373NCAPH2,SCO2c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.2311C>A
22g.50523658C=CA2410905824NCAPH2,SCO2c.754G= (p.Asp252=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.2311C=
22g.50523658C>GCA10321118NCAPH2,SCO2c.754G>C (p.Asp252His)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.2311C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523658C>TCA325555066NCAPH2,SCO2c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.2311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523658_50523660delinsCTGCA2410905825NCAPH2,SCO2c.752_754delinsCAG (p.Ser251=)
c.*283_*285delinsCTG (n.*283_*285delinsCTG)
n.2311_2313delinsCTG
22g.50523659T>ACA515386979NCAPH2,SCO2c.753A>T (p.Ser251=)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.2312T>A
22g.50523659T>CCA515386980NCAPH2,SCO2c.753A>G (p.Ser251=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.2312T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50523659T>GCA515386981NCAPH2,SCO2c.753A>C (p.Ser251=)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.2312T>G
22g.50523659dupCA10321117NCAPH2,SCO2c.753dup (p.Asp252ArgfsTer?)
c.*284dup (n.*284dup)
n.2312dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523659_50523660delCA2410905826NCAPH2,SCO2c.752_753del (p.Ser251Ter)
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
n.2312_2313del
 dbSNP
22g.50523659_50523660insTACA2580099937NCAPH2,SCO2c.752_753insTA (p.Asp252LysfsTer26)
c.*284_*285insTA (n.*284_*285insTA)
c.752_753insTA (p.Asp252LysfsTer?)
n.2312_2313insTA
 ClinVar
22g.50523660G>ACA10321119NCAPH2,SCO2c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.2313G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523660G>CCA412190377NCAPH2,SCO2c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.2313G>C
22g.50523660G=CA2410905827NCAPH2,SCO2c.752C= (p.Ser251=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.2313G=
22g.50523660G>TCA412190379NCAPH2,SCO2c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.2313G>T
 COSMIC COSMIC
22g.50523662_50523663dupCA2657555033NCAPH2,SCO2c.751_752dup (p.Asp252GlnfsTer26)
c.*287_*288dup (n.*287_*288dup)
c.751_752dup (p.Asp252GlnfsTer?)
n.2315_2316dup
 gnomAD v4
22g.50523661A=CA2410905828NCAPH2,SCO2c.751T= (p.Ser251=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.2314A=
22g.50523661A>CCA412190380NCAPH2,SCO2c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.2314A>C
22g.50523661A>GCA412190381NCAPH2,SCO2c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.2314A>G
 gnomAD v4
22g.50523661A>TCA412190383NCAPH2,SCO2c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.2314A>T
22g.50523662G>ACA515386984NCAPH2,SCO2c.750C>T (p.Ile250=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.2315G>A
 gnomAD v4
22g.50523662G>CCA412190385NCAPH2,SCO2c.750C>G (p.Ile250Met)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.2315G>C
 dbSNP
22g.50523662G=CA2410905829NCAPH2,SCO2c.750C= (p.Ile250=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.2315G=
22g.50523662G>TCA515386985NCAPH2,SCO2c.750C>A (p.Ile250=)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.2315G>T
22g.50523671_50523683dupCA10321120NCAPH2,SCO2c.738_750dup (p.Ser251GlyfsTer2)
c.*296_*308dup (n.*296_*308dup)
n.2324_2336dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523663A=CA2410905830NCAPH2,SCO2c.749T= (p.Ile250=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.2316A=
22g.50523663A>CCA412190387NCAPH2,SCO2c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.2316A>C
22g.50523663A>GCA412190390NCAPH2,SCO2c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.2316A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523663A>TCA412190388NCAPH2,SCO2c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.2316A>T
22g.50523664T>ACA412190392NCAPH2,SCO2c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.2317T>A
 dbSNP
22g.50523664T>CCA412190393NCAPH2,SCO2c.748A>G (p.Ile250Val)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.2317T>C
22g.50523664T>GCA412190395NCAPH2,SCO2c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.2317T>G
22g.50523664T=CA2410905831NCAPH2,SCO2c.748A= (p.Ile250=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.2317T=
22g.50523665_50523666delCA2657555061NCAPH2,SCO2c.747_748del (p.Gln249HisfsTer?)
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
n.2318_2319del
 gnomAD v4
22g.50523665C>ACA412190401NCAPH2,SCO2c.747G>T (p.Gln249His)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2318C>A
22g.50523665C=CA2410905832NCAPH2,SCO2c.747G= (p.Gln249=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.2318C=
22g.50523665C>GCA10321122NCAPH2,SCO2c.747G>C (p.Gln249His)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2318C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523665C>TCA10321121NCAPH2,SCO2c.747G>A (p.Gln249=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523666T>ACA412190404NCAPH2,SCO2c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.2319T>A
22g.50523666T>CCA412190406NCAPH2,SCO2c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.2319T>C
 gnomAD v4
22g.50523666T>GCA412190407NCAPH2,SCO2c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.2319T>G
22g.50523667G>ACA412190409NCAPH2,SCO2c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.2320G>A
22g.50523667G>CCA412190410NCAPH2,SCO2c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.2320G>C
22g.50523667G>TCA412190412NCAPH2,SCO2c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.2320G>T
22g.50523668C>ACA412190415NCAPH2,SCO2c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2321C>A
22g.50523668C>GCA412190414NCAPH2,SCO2c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.2321C>G
22g.50523668C>TCA515386990NCAPH2,SCO2c.744G>A (p.Glu248=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2321C>T
22g.50523669T>ACA412190416NCAPH2,SCO2c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.2322T>A
22g.50523669T>CCA412190417NCAPH2,SCO2c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.2322T>C
22g.50523669T>GCA412190420NCAPH2,SCO2c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.2322T>G
22g.50523670C>ACA412190421NCAPH2,SCO2c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.2323C>A
22g.50523670C=CA2410905833NCAPH2,SCO2c.742G= (p.Glu248=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.2323C=
22g.50523670C>GCA412190423NCAPH2,SCO2c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.2323C>G
22g.50523670C>TCA10321123NCAPH2,SCO2c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.2323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523671A=CA2410905834NCAPH2,SCO2c.741T= (p.Ala247=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.2324A=
22g.50523671A>CCA515386992NCAPH2,SCO2c.741T>G (p.Ala247=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.2324A>C
 ClinVar
22g.50523671A>GCA515386993NCAPH2,SCO2c.741T>C (p.Ala247=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.2324A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523671A>TCA325555096NCAPH2,SCO2c.741T>A (p.Ala247=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.2324A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523672G>ACA412190425NCAPH2,SCO2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.2325G>A
22g.50523672G>CCA412190427NCAPH2,SCO2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.2325G>C
22g.50523672G>TCA412190428NCAPH2,SCO2c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.2325G>T
22g.50523673C>ACA412190430NCAPH2,SCO2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.2326C>A
22g.50523673C>GCA412190432NCAPH2,SCO2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.2326C>G
22g.50523673C>TCA412190433NCAPH2,SCO2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.2326C>T
22g.50523674C>ACA515386997NCAPH2,SCO2c.738G>T (p.Ser246=)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.2327C>A
22g.50523674C=CA2410905835NCAPH2,SCO2c.738G= (p.Ser246=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.2327C=
22g.50523674C>GCA10321124NCAPH2,SCO2c.738G>C (p.Ser246=)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.2327C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523674C>TCA10321125NCAPH2,SCO2c.738G>A (p.Ser246=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.2327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523675G>ACA10321126NCAPH2,SCO2c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.2328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523675G>CCA10321127NCAPH2,SCO2c.737C>G (p.Ser246Trp)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.2328G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523675G=CA2410905836NCAPH2,SCO2c.737C= (p.Ser246=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.2328G=
22g.50523675G>TCA412190436NCAPH2,SCO2c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.2328G>T
22g.50523676A>CCA412190437NCAPH2,SCO2c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.2329A>C
22g.50523676A>GCA412190438NCAPH2,SCO2c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.2329A>G
22g.50523676A>TCA412190439NCAPH2,SCO2c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.2329A>T
22g.50523677T>ACA412190441NCAPH2,SCO2c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.2330T>A
22g.50523677T>CCA515387002NCAPH2,SCO2c.735A>G (p.Arg245=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.2330T>C
 gnomAD v4
22g.50523677T>GCA412190443NCAPH2,SCO2c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.2330T>G
22g.50523678C>ACA412190445NCAPH2,SCO2c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.2331C>A
 gnomAD v4
22g.50523678C=CA2410905837NCAPH2,SCO2c.734G= (p.Arg245=)
c.*303C= (n.*303C=)
n.2331C=
22g.50523678C>GCA412190448NCAPH2,SCO2c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.2331C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523678C>TCA412190446NCAPH2,SCO2c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.2331C>T
22g.50523679T>ACA412190450NCAPH2,SCO2c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.2332T>A
22g.50523679T>CCA412190451NCAPH2,SCO2c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.2332T>C
 dbSNP
22g.50523679T>GCA515387005NCAPH2,SCO2c.733A>C (p.Arg245=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.2332T>G
22g.50523679T=CA2410905838NCAPH2,SCO2c.733A= (p.Arg245=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.2332T=
22g.50523680G>ACA515387007NCAPH2,SCO2c.732C>T (p.Ser244=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.2333G>A
 gnomAD v4
22g.50523680G>CCA412190452NCAPH2,SCO2c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.2333G>C
22g.50523680G>TCA412190453NCAPH2,SCO2c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.2333G>T
22g.50523681C>ACA412190454NCAPH2,SCO2c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.2334C>A
22g.50523681C>GCA412190456NCAPH2,SCO2c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.2334C>G
22g.50523681C>TCA412190455NCAPH2,SCO2c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.2334C>T
22g.50523682T>ACA412190457NCAPH2,SCO2c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.2335T>A
22g.50523682T>CCA412190458NCAPH2,SCO2c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.2335T>C
 gnomAD v4
22g.50523682T>GCA412190459NCAPH2,SCO2c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.2335T>G
22g.50523683C>ACA515387010NCAPH2,SCO2c.729G>T (p.Arg243=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.2336C>A
22g.50523683C=CA2410905839NCAPH2,SCO2c.729G= (p.Arg243=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.2336C=
22g.50523683C>GCA10321128NCAPH2,SCO2c.729G>C (p.Arg243=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.2336C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50523683C>TCA515387011NCAPH2,SCO2c.729G>A (p.Arg243=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.2336C>T
22g.50523684C>ACA10321130NCAPH2,SCO2c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.2337C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523684C=CA2410905840NCAPH2,SCO2c.728G= (p.Arg243=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.2337C=
22g.50523684C>GCA412190463NCAPH2,SCO2c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.2337C>G
22g.50523684C>TCA10321129NCAPH2,SCO2c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.2337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523685G>ACA10321131NCAPH2,SCO2c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.2338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523685G>CCA10321132NCAPH2,SCO2c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.2338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523685G=CA2410905841NCAPH2,SCO2c.727C= (p.Arg243=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.2338G=
22g.50523685G>TCA515387014NCAPH2,SCO2c.727C>A (p.Arg243=)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.2338G>T
 ClinVar
22g.50523686G>ACA515387016NCAPH2,SCO2c.726C>T (p.Gly242=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.2339G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523686G>CCA515387017NCAPH2,SCO2c.726C>G (p.Gly242=)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.2339G>C
22g.50523686G>TCA515387018NCAPH2,SCO2c.726C>A (p.Gly242=)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.2339G>T
22g.50523687C>ACA412190466NCAPH2,SCO2c.725G>T (p.Gly242Val)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.2340C>A
 gnomAD v4
22g.50523687C>GCA412190468NCAPH2,SCO2c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.2340C>G
22g.50523687C>TCA412190470NCAPH2,SCO2c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.2340C>T
22g.50523688C>ACA412190473NCAPH2,SCO2c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.2341C>A
22g.50523688C=CA2410905842NCAPH2,SCO2c.724G= (p.Gly242=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.2341C=
22g.50523688C>GCA412190474NCAPH2,SCO2c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.2341C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523688C>TCA10321133NCAPH2,SCO2c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.2341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523689G>ACA10321134NCAPH2,SCO2c.723C>T (p.Tyr241=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.2342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523689G>CCA10321135NCAPH2,SCO2c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.2342G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523689G=CA2410905843NCAPH2,SCO2c.723C= (p.Tyr241=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.2342G=
22g.50523689G>TCA412190476NCAPH2,SCO2c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.2342G>T
22g.50523690T>ACA412190482NCAPH2,SCO2c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.2343T>A
22g.50523690T>CCA412190484NCAPH2,SCO2c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.2343T>C
22g.50523690T>GCA412190485NCAPH2,SCO2c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.2343T>G
22g.50523691A>CCA412190490NCAPH2,SCO2c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.2344A>C
22g.50523691A>GCA412190487NCAPH2,SCO2c.721T>C (p.Tyr241His)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.2344A>G
22g.50523691A>TCA412190489NCAPH2,SCO2c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.2344A>T
22g.50523692G>ACA515387026NCAPH2,SCO2c.720C>T (p.Tyr240=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.2345G>A
22g.50523692G>CCA412190493NCAPH2,SCO2c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.2345G>C
 dbSNP
22g.50523692G=CA2410905844NCAPH2,SCO2c.720C= (p.Tyr240=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.2345G=
22g.50523692G>TCA412190496NCAPH2,SCO2c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.2345G>T
22g.50523693T>ACA412190498NCAPH2,SCO2c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.2346T>A
22g.50523693T>CCA10321136NCAPH2,SCO2c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.2346T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523693T>GCA412190501NCAPH2,SCO2c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.2346T>G
22g.50523693T=CA2410905845NCAPH2,SCO2c.719A= (p.Tyr240=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.2346T=
22g.50523694A=CA2410905846NCAPH2,SCO2c.718T= (p.Tyr240=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.2347A=
22g.50523694A>CCA412190510NCAPH2,SCO2c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.2347A>C
22g.50523694A>GCA412190504NCAPH2,SCO2c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.2347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523694A>TCA412190507NCAPH2,SCO2c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.2347A>T
22g.50523695A=CA2410905847NCAPH2,SCO2c.717T= (p.Asp239=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.2348A=
22g.50523695A>CCA412190512NCAPH2,SCO2c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.2348A>C
22g.50523695A>GCA515387030NCAPH2,SCO2c.717T>C (p.Asp239=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.2348A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523695A>TCA412190518NCAPH2,SCO2c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.2348A>T
22g.50523696T>ACA412190520NCAPH2,SCO2c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.2349T>A
22g.50523696T>CCA412190522NCAPH2,SCO2c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.2349T>C
22g.50523696T>GCA412190523NCAPH2,SCO2c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.2349T>G
22g.50523696_50523697delinsTCCA2410905848NCAPH2,SCO2c.715_716delinsGA (p.Asp239=)
c.*321_*322delinsTC (n.*321_*322delinsTC)
n.2349_2350delinsTC
22g.50523697C>ACA412190529NCAPH2,SCO2c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.2350C>A
22g.50523697C=CA2410905849NCAPH2,SCO2c.715G= (p.Asp239=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.2350C=
22g.50523697C>GCA412190532NCAPH2,SCO2c.715G>C (p.Asp239His)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.2350C>G
22g.50523697C>TCA412190544NCAPH2,SCO2c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.2350C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523698delCA1026667782NCAPH2,SCO2c.715del (p.Asp239IlefsTer?)
c.*323del (n.*323del)
n.2351del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523698C>ACA515387033NCAPH2,SCO2c.714G>T (p.Thr238=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.2351C>A
 ClinVar
22g.50523698C=CA2410905850NCAPH2,SCO2c.714G= (p.Thr238=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.2351C=
22g.50523698C>GCA515387034NCAPH2,SCO2c.714G>C (p.Thr238=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.2351C>G
 gnomAD v4
22g.50523698C>TCA10321137NCAPH2,SCO2c.714G>A (p.Thr238=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.2351C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523699G>ACA10321138NCAPH2,SCO2c.713C>T (p.Thr238Met)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.2352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523699G>CCA412190556NCAPH2,SCO2c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.2352G>C
22g.50523699G=CA2410905851NCAPH2,SCO2c.713C= (p.Thr238=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.2352G=
22g.50523699G>TCA412190558NCAPH2,SCO2c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.2352G>T
 gnomAD v4
22g.50523700T>ACA412190562NCAPH2,SCO2c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.2353T>A
22g.50523700T>CCA10321139NCAPH2,SCO2c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.2353T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523700T>GCA412190565NCAPH2,SCO2c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.2353T>G
22g.50523700T=CA2410905852NCAPH2,SCO2c.712A= (p.Thr238=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.2353T=
22g.50523701G>ACA515387038NCAPH2,SCO2c.711C>T (p.Phe237=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.2354G>A
 ClinVar
22g.50523701G>CCA412190569NCAPH2,SCO2c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.2354G>C
22g.50523701G>TCA412190570NCAPH2,SCO2c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.2354G>T
22g.50523702A>CCA412190574NCAPH2,SCO2c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.2355A>C
22g.50523702A>GCA412190576NCAPH2,SCO2c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.2355A>G
22g.50523702A>TCA412190578NCAPH2,SCO2c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.2355A>T
22g.50523703A>CCA412190580NCAPH2,SCO2c.709T>G (p.Phe237Val)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.2356A>C
22g.50523703A>GCA412190582NCAPH2,SCO2c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.2356A>G
22g.50523703A>TCA412190584NCAPH2,SCO2c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.2356A>T
22g.50523704G>ACA515387040NCAPH2,SCO2c.708C>T (p.Leu236=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.2357G>A
 gnomAD v4
22g.50523704G>CCA515387041NCAPH2,SCO2c.708C>G (p.Leu236=)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.2357G>C
 ClinVar
22g.50523704G>TCA515387042NCAPH2,SCO2c.708C>A (p.Leu236=)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.2357G>T
22g.50523705A=CA2410905853NCAPH2,SCO2c.707T= (p.Leu236=)
c.*330A= (n.*330A=)
n.2358A=
22g.50523705A>CCA412190586NCAPH2,SCO2c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.2358A>C
22g.50523705A>GCA324065NCAPH2,SCO2c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.2358A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523705A>TCA412190591NCAPH2,SCO2c.707T>A (p.Leu236His)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.2358A>T
22g.50523706G>ACA325555187NCAPH2,SCO2c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.2359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523706G>CCA412190597NCAPH2,SCO2c.706C>G (p.Leu236Val)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.2359G>C
 gnomAD v4
22g.50523706G=CA2410905854NCAPH2,SCO2c.706C= (p.Leu236=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.2359G=
22g.50523706G>TCA412190594NCAPH2,SCO2c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.2359G>T
22g.50523707G>ACA515386923NCAPH2,SCO2c.705C>T (p.Gly235=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.2360G>A
 dbSNP
22g.50523707G>CCA515386924NCAPH2,SCO2c.705C>G (p.Gly235=)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.2360G>C
22g.50523707G=CA2410905855NCAPH2,SCO2c.705C= (p.Gly235=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.2360G=
22g.50523707G>TCA515386926NCAPH2,SCO2c.705C>A (p.Gly235=)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.2360G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523708C>ACA412191285NCAPH2,SCO2c.704G>T (p.Gly235Val)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.2361C>A
22g.50523708C>GCA412191292NCAPH2,SCO2c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.2361C>G
22g.50523708C>TCA412191293NCAPH2,SCO2c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.2361C>T
22g.50523709C>ACA412191296NCAPH2,SCO2c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.2362C>A
22g.50523709C=CA2410905856NCAPH2,SCO2c.703G= (p.Gly235=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.2362C=
22g.50523709C>GCA412191300NCAPH2,SCO2c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.2362C>G
 dbSNP
22g.50523709C>TCA10321140NCAPH2,SCO2c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.2362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523710G>ACA10321141NCAPH2,SCO2c.702C>T (p.Asp234=)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.2363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523710G>CCA412191308NCAPH2,SCO2c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.2363G>C
22g.50523710G=CA2410905857NCAPH2,SCO2c.702C= (p.Asp234=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.2363G=
22g.50523710G>TCA412191312NCAPH2,SCO2c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.2363G>T
22g.50523711T>ACA412191314NCAPH2,SCO2c.701A>T (p.Asp234Val)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.2364T>A
22g.50523711T>CCA412191316NCAPH2,SCO2c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.2364T>C
 gnomAD v4
22g.50523711T>GCA412191318NCAPH2,SCO2c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.2364T>G
22g.50523712C>ACA412191326NCAPH2,SCO2c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.2365C>A
22g.50523712C>GCA412191323NCAPH2,SCO2c.700G>C (p.Asp234His)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.2365C>G
22g.50523712C>TCA412191322NCAPH2,SCO2c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.2365C>T
 gnomAD v4
22g.50523713A=CA2410905858NCAPH2,SCO2c.699T= (p.Pro233=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.2366A=
22g.50523713A>CCA10321142NCAPH2,SCO2c.699T>G (p.Pro233=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.2366A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523713A>GCA515386936NCAPH2,SCO2c.699T>C (p.Pro233=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.2366A>G
 ClinVar
22g.50523713A>TCA515386937NCAPH2,SCO2c.699T>A (p.Pro233=)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.2366A>T
22g.50523714G>ACA412191335NCAPH2,SCO2c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.2367G>A
 gnomAD v4
22g.50523714G>CCA412191332NCAPH2,SCO2c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.2367G>C
 gnomAD v4
22g.50523714G>TCA412191333NCAPH2,SCO2c.698C>A (p.Pro233His)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.2367G>T
22g.50523715G>ACA412191340NCAPH2,SCO2c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.2368G>A
22g.50523715G>CCA10605666NCAPH2,SCO2c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.2368G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50523715G=CA2410905859NCAPH2,SCO2c.697C= (p.Pro233=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.2368G=
22g.50523715G>TCA412191344NCAPH2,SCO2c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.2368G>T
22g.50523716G>ACA10321143NCAPH2,SCO2c.696C>T (p.Asn232=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.2369G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523716G>CCA412191346NCAPH2,SCO2c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.2369G>C
22g.50523716G=CA2410905860NCAPH2,SCO2c.696C= (p.Asn232=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.2369G=
22g.50523716G>TCA412191349NCAPH2,SCO2c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.2369G>T
22g.50523717T>ACA412191352NCAPH2,SCO2c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.2370T>A
22g.50523717T>CCA412191355NCAPH2,SCO2c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.2370T>C
 gnomAD v4
22g.50523717T>GCA412191357NCAPH2,SCO2c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.2370T>G
22g.50523718T>ACA412191358NCAPH2,SCO2c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.2371T>A
22g.50523718T>CCA412191360NCAPH2,SCO2c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.2371T>C
22g.50523718T>GCA412191363NCAPH2,SCO2c.694A>C (p.Asn232His)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.2371T>G
22g.50523719G>ACA515386944NCAPH2,SCO2c.693C>T (p.Leu231=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.2372G>A
22g.50523719G>CCA515386943NCAPH2,SCO2c.693C>G (p.Leu231=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.2372G>C
22g.50523719G>TCA515386941NCAPH2,SCO2c.693C>A (p.Leu231=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.2372G>T
22g.50523720A=CA2410905861NCAPH2,SCO2c.692T= (p.Leu231=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.2373A=
22g.50523720A>CCA412191369NCAPH2,SCO2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.2373A>C
22g.50523720A>GCA412191367NCAPH2,SCO2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.2373A>G
 dbSNP
22g.50523720A>TCA412191366NCAPH2,SCO2c.692T>A (p.Leu231His)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.2373A>T
22g.50523721G>ACA412191373NCAPH2,SCO2c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.2374G>A
 gnomAD v4
22g.50523721G>CCA412191376NCAPH2,SCO2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.2374G>C
22g.50523721G>TCA412191378NCAPH2,SCO2c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.2374G>T
22g.50523722C>ACA515386945NCAPH2,SCO2c.690G>T (p.Leu230=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.2375C>A
22g.50523722C=CA2410905862NCAPH2,SCO2c.690G= (p.Leu230=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.2375C=
22g.50523722C>GCA515386946NCAPH2,SCO2c.690G>C (p.Leu230=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.2375C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523722C>TCA515386947NCAPH2,SCO2c.690G>A (p.Leu230=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.2375C>T
22g.50523723A>CCA412191381NCAPH2,SCO2c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.2376A>C
22g.50523723A>GCA412191383NCAPH2,SCO2c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.2376A>G
22g.50523723A>TCA412191384NCAPH2,SCO2c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.2376A>T
22g.50523724G>ACA515386951NCAPH2,SCO2c.688C>T (p.Leu230=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.2377G>A
 dbSNP
22g.50523724G>CCA325555225NCAPH2,SCO2c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.2377G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523724G=CA2410905863NCAPH2,SCO2c.688C= (p.Leu230=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.2377G=
22g.50523724G>TCA412191385NCAPH2,SCO2c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.2377G>T
22g.50523725G>ACA10321144NCAPH2,SCO2c.687C>T (p.Tyr229=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.2378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.50523725G>CCA412191386NCAPH2,SCO2c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.2378G>C
22g.50523725G=CA2410905864NCAPH2,SCO2c.687C= (p.Tyr229=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.2378G=
22g.50523725G>TCA412191388NCAPH2,SCO2c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.2378G>T
22g.50523726T>ACA412191390NCAPH2,SCO2c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.2379T>A
22g.50523726T>CCA412191391NCAPH2,SCO2c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.2379T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523726T>GCA412191392NCAPH2,SCO2c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.2379T>G
22g.50523726T=CA2410905865NCAPH2,SCO2c.686A= (p.Tyr229=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.2379T=
22g.50523727A>CCA412191394NCAPH2,SCO2c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2380A>C
22g.50523727A>GCA412191396NCAPH2,SCO2c.685T>C (p.Tyr229His)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2380A>G
22g.50523727A>TCA412191393NCAPH2,SCO2c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2380A>T
22g.50523727dupCA754070514NCAPH2,SCO2c.685dup (p.Tyr229LeufsTer6)
c.*352dup (n.*352dup)
n.2380dup
 dbSNP
22g.50523728G>ACA515386953NCAPH2,SCO2c.684C>T (p.Ile228=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2381G>A
 ClinVar
22g.50523728G>CCA412191399NCAPH2,SCO2c.684C>G (p.Ile228Met)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2381G>C
 gnomAD v4
22g.50523728G>TCA515386954NCAPH2,SCO2c.684C>A (p.Ile228=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2381G>T
22g.50523729A=CA2410905866NCAPH2,SCO2c.683T= (p.Ile228=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.2382A=
22g.50523729A>CCA412191402NCAPH2,SCO2c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.2382A>C
22g.50523729A>GCA10321145NCAPH2,SCO2c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.2382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523729A>TCA412191421NCAPH2,SCO2c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.2382A>T
22g.50523729_50523740delinsATGGCAATGGAGCA2410905867NCAPH2,SCO2c.672_683delinsCTCCATTGCCAT (p.His224=)
c.*354_*365delinsATGGCAATGGAG (n.*354_*365delinsATGGCAATGGAG)
n.2382_2393delinsATGGCAATGGAG
22g.50523730T>ACA412191424NCAPH2,SCO2c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2383T>A
22g.50523730T>CCA412191425NCAPH2,SCO2c.682A>G (p.Ile228Val)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523730T>GCA412191427NCAPH2,SCO2c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2383T>G
22g.50523730T=CA2410905869NCAPH2,SCO2c.682A= (p.Ile228=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.2383T=
22g.50523733_50523743delCA2410905868NCAPH2,SCO2c.672_682del (p.Ser225LeufsTer6)
c.*358_*368del (n.*358_*368del)
n.2386_2396del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523731G>ACA515386956NCAPH2,SCO2c.681C>T (p.Ala227=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.2384G>A
22g.50523731G>CCA515386958NCAPH2,SCO2c.681C>G (p.Ala227=)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.2384G>C
22g.50523731G>TCA515386957NCAPH2,SCO2c.681C>A (p.Ala227=)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.2384G>T
22g.50523732G>ACA412191431NCAPH2,SCO2c.680C>T (p.Ala227Val)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.2385G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523732G>CCA412191437NCAPH2,SCO2c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.2385G>C
22g.50523732G=CA2410905870NCAPH2,SCO2c.680C= (p.Ala227=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.2385G=
22g.50523732G>TCA412191432NCAPH2,SCO2c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.2385G>T
22g.50523733C>ACA412191438NCAPH2,SCO2c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.2386C>A
22g.50523733C>GCA412191440NCAPH2,SCO2c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.2386C>G
22g.50523733C>TCA412191441NCAPH2,SCO2c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.2386C>T
 ClinVar
22g.50523734A>CCA412191443NCAPH2,SCO2c.678T>G (p.Ile226Met)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.2387A>C
22g.50523734A>GCA515386962NCAPH2,SCO2c.678T>C (p.Ile226=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.2387A>G
22g.50523734A>TCA515386963NCAPH2,SCO2c.678T>A (p.Ile226=)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.2387A>T
22g.50523735A=CA2410905871NCAPH2,SCO2c.677T= (p.Ile226=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.2388A=
22g.50523735A>CCA412191447NCAPH2,SCO2c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2388A>C
22g.50523735A>GCA10321146NCAPH2,SCO2c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2388A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523735A>TCA412191452NCAPH2,SCO2c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2388A>T
22g.50523736T>ACA412191467NCAPH2,SCO2c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2389T>A
22g.50523736T>CCA412191469NCAPH2,SCO2c.676A>G (p.Ile226Val)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2389T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523736T>GCA412191472NCAPH2,SCO2c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2389T>G
22g.50523736T=CA2410905872NCAPH2,SCO2c.676A= (p.Ile226=)
c.*361T= (n.*361T=)
n.2389T=

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