Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523625T>A | CA412190271 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.2278T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>C | CA10321103 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.*250T>C (n.*250T>C) n.2278T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>G | CA412190273 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.2278T>G | |
22 | g.50523625T= | CA2410905805 | NCAPH2,SCO2 | c.787A= (p.Ser263=) c.*250T= (n.*250T=) n.2278T= | |
22 | g.50523626G>A | CA515386938 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>T (p.Arg262=) c.*251G>A (n.*251G>A) n.2279G>A | |
22 | g.50523626G>C | CA515386939 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>G (p.Arg262=) c.*251G>C (n.*251G>C) n.2279G>C | |
22 | g.50523626G= | CA2410905806 | NCAPH2,SCO2 | c.786C= (p.Arg262=) c.*251G= (n.*251G=) n.2279G= | |
22 | g.50523626G>T | CA515386940 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>A (p.Arg262=) c.*251G>T (n.*251G>T) n.2279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523627C>A | CA412190275 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2280C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523627C= | CA2410905807 | NCAPH2,SCO2 | c.785G= (p.Arg262=) c.*252C= (n.*252C=) n.2280C= | |
22 | g.50523627C>G | CA412190277 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*252C>G (n.*252C>G) n.2280C>G | |
22 | g.50523627C>T | CA10321104 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>A (p.Arg262His) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523628G>A | CA10321105 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523628G>C | CA412190279 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2281G>C | |
22 | g.50523628G= | CA2410905808 | NCAPH2,SCO2 | c.784C= (p.Arg262=) c.*253G= (n.*253G=) n.2281G= | |
22 | g.50523628G>T | CA412190281 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2281G>T | |
22 | g.50523629G>A | CA515386942 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>T (p.Phe261=) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2282G>A | |
22 | g.50523629G>C | CA412190283 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>G (p.Phe261Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2282G>C | |
22 | g.50523629G>T | CA412190284 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>A (p.Phe261Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2282G>T | |
22 | g.50523630A>C | CA412190285 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2283A>C | |
22 | g.50523630A>G | CA412190287 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2283A>G | |
22 | g.50523630A>T | CA412190288 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2283A>T | |
22 | g.50523631A>C | CA412190293 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>G (p.Phe261Val) c.*256A>C (n.*256A>C) n.2284A>C | |
22 | g.50523631A>G | CA412190291 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.*256A>G (n.*256A>G) n.2284A>G | |
22 | g.50523631A>T | CA412190292 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) n.2284A>T | |
22 | g.50523632A= | CA2410905809 | NCAPH2,SCO2 | c.780T= (p.Ala260=) c.*257A= (n.*257A=) n.2285A= | |
22 | g.50523632A>C | CA515386948 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>G (p.Ala260=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2285A>C | |
22 | g.50523632A>G | CA515386949 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>C (p.Ala260=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523632A>T | CA515386950 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>A (p.Ala260=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2285A>T | |
22 | g.50523633G>A | CA412190297 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2286G>A | |
22 | g.50523633G>C | CA412190298 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2286G>C | |
22 | g.50523633G>T | CA412190299 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2286G>T | |
22 | g.50523636_50523638dup | CA10321106 | NCAPH2,SCO2 | c.777_779dup (p.Ala260_Phe261insAla) c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.2289_2291dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523634C>A | CA412190300 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2287C>A | |
22 | g.50523634C>G | CA412190302 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2287C>G | |
22 | g.50523634C>T | CA412190304 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2287C>T | |
22 | g.50523635C>A | CA515386952 | NCAPH2,SCO2 | c.777G>T (p.Ala259=) c.*260C>A (n.*260C>A) n.2288C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523635C= | CA2410905810 | NCAPH2,SCO2 | c.777G= (p.Ala259=) c.*260C= (n.*260C=) n.2288C= | |
22 | g.50523635C>G | CA10321108 | NCAPH2,SCO2 | c.777G>C (p.Ala259=) c.*260C>G (n.*260C>G) n.2288C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523635C>T | CA10321107 | NCAPH2,SCO2 | c.777G>A (p.Ala259=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.2288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523636G>A | CA293456 | NCAPH2,SCO2 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.*261G>A (n.*261G>A) n.2289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523636G>C | CA412190307 | NCAPH2,SCO2 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*261G>C (n.*261G>C) n.2289G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523636G= | CA2410905811 | NCAPH2,SCO2 | c.776C= (p.Ala259=) c.*261G= (n.*261G=) n.2289G= | |
22 | g.50523636G>T | CA412190308 | NCAPH2,SCO2 | c.776C>A (p.Ala259Glu) c.*261G>T (n.*261G>T) n.2289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523636_50523655delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT | CA2410905812 | NCAPH2,SCO2 | c.757_776delinsAGTGTGCGGCGGCACATGGC (p.Ser253=) c.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT (n.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT) n.2289_2308delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT | |
22 | g.50523637C>A | CA412190309 | NCAPH2,SCO2 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*262C>A (n.*262C>A) n.2290C>A | |
22 | g.50523637C>G | CA412190312 | NCAPH2,SCO2 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*262C>G (n.*262C>G) n.2290C>G | |
22 | g.50523637C>T | CA412190311 | NCAPH2,SCO2 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*262C>T (n.*262C>T) n.2290C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523637_50523655del | CA1026678636 | NCAPH2,SCO2 | c.757_775del (p.Ser253ArgfsTer18) c.*262_*280del (n.*262_*280del) c.757_775del (p.Ser253ArgfsTer?) n.2290_2308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523638C>A | CA412190313 | NCAPH2,SCO2 | c.774G>T (p.Met258Ile) c.*263C>A (n.*263C>A) n.2291C>A | |
22 | g.50523638C>G | CA412190314 | NCAPH2,SCO2 | c.774G>C (p.Met258Ile) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2291C>G | |
22 | g.50523638C>T | CA412190315 | NCAPH2,SCO2 | c.774G>A (p.Met258Ile) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2291C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523639A= | CA2410905813 | NCAPH2,SCO2 | c.773T= (p.Met258=) c.*264A= (n.*264A=) n.2292A= | |
22 | g.50523639A>C | CA412190316 | NCAPH2,SCO2 | c.773T>G (p.Met258Arg) c.*264A>C (n.*264A>C) n.2292A>C | |
22 | g.50523639A>G | CA412190317 | NCAPH2,SCO2 | c.773T>C (p.Met258Thr) c.*264A>G (n.*264A>G) n.2292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523639A>T | CA412190319 | NCAPH2,SCO2 | c.773T>A (p.Met258Lys) c.*264A>T (n.*264A>T) n.2292A>T | |
22 | g.50523640T>A | CA412190322 | NCAPH2,SCO2 | c.772A>T (p.Met258Leu) c.*265T>A (n.*265T>A) n.2293T>A | |
22 | g.50523640T>C | CA10321109 | NCAPH2,SCO2 | c.772A>G (p.Met258Val) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523640T>G | CA412190321 | NCAPH2,SCO2 | c.772A>C (p.Met258Leu) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2293T>G | |
22 | g.50523640T= | CA2410905814 | NCAPH2,SCO2 | c.772A= (p.Met258=) c.*265T= (n.*265T=) n.2293T= | |
22 | g.50523641G>A | CA515386955 | NCAPH2,SCO2 | c.771C>T (p.His257=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.2294G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523641G>C | CA412190323 | NCAPH2,SCO2 | c.771C>G (p.His257Gln) c.*266G>C (n.*266G>C) n.2294G>C | |
22 | g.50523641G>T | CA412190324 | NCAPH2,SCO2 | c.771C>A (p.His257Gln) c.*266G>T (n.*266G>T) n.2294G>T | |
22 | g.50523642T>A | CA412190325 | NCAPH2,SCO2 | c.770A>T (p.His257Leu) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2295T>A | |
22 | g.50523642T>C | CA412190326 | NCAPH2,SCO2 | c.770A>G (p.His257Arg) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2295T>C | |
22 | g.50523642T>G | CA412190328 | NCAPH2,SCO2 | c.770A>C (p.His257Pro) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2295T>G | |
22 | g.50523643G>A | CA412190333 | NCAPH2,SCO2 | c.769C>T (p.His257Tyr) c.*268G>A (n.*268G>A) n.2296G>A | |
22 | g.50523643G>C | CA412190330 | NCAPH2,SCO2 | c.769C>G (p.His257Asp) c.*268G>C (n.*268G>C) n.2296G>C | |
22 | g.50523643G>T | CA412190332 | NCAPH2,SCO2 | c.769C>A (p.His257Asn) c.*268G>T (n.*268G>T) n.2296G>T | |
22 | g.50523648_50523650dup | CA2657554850 | NCAPH2,SCO2 | c.767_769dup (p.Arg256_His257insArg) c.*273_*275dup (n.*273_*275dup) n.2301_2303dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523644C>A | CA515386959 | NCAPH2,SCO2 | c.768G>T (p.Arg256=) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2297C>A | |
22 | g.50523644C>G | CA515386960 | NCAPH2,SCO2 | c.768G>C (p.Arg256=) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2297C>G | |
22 | g.50523644C>T | CA515386961 | NCAPH2,SCO2 | c.768G>A (p.Arg256=) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2297C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523645C>A | CA412190335 | NCAPH2,SCO2 | c.767G>T (p.Arg256Leu) c.*270C>A (n.*270C>A) n.2298C>A | |
22 | g.50523645C= | CA2410905815 | NCAPH2,SCO2 | c.767G= (p.Arg256=) c.*270C= (n.*270C=) n.2298C= | |
22 | g.50523645C>G | CA412190337 | NCAPH2,SCO2 | c.767G>C (p.Arg256Pro) c.*270C>G (n.*270C>G) n.2298C>G | |
22 | g.50523645C>T | CA10321110 | NCAPH2,SCO2 | c.767G>A (p.Arg256Gln) c.*270C>T (n.*270C>T) n.2298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523646G>A | CA10321111 | NCAPH2,SCO2 | c.766C>T (p.Arg256Trp) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523646G>C | CA412190338 | NCAPH2,SCO2 | c.766C>G (p.Arg256Gly) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2299G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523646G= | CA2410905816 | NCAPH2,SCO2 | c.766C= (p.Arg256=) c.*271G= (n.*271G=) n.2299G= | |
22 | g.50523646G>T | CA515386964 | NCAPH2,SCO2 | c.766C>A (p.Arg256=) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2299G>T | dbSNP |
22 | g.50523647C>A | CA515386965 | NCAPH2,SCO2 | c.765G>T (p.Arg255=) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2300C>A | |
22 | g.50523647C>G | CA515386967 | NCAPH2,SCO2 | c.765G>C (p.Arg255=) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2300C>G | |
22 | g.50523647C>T | CA515386966 | NCAPH2,SCO2 | c.765G>A (p.Arg255=) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2300C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523648C>A | CA10321112 | NCAPH2,SCO2 | c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*273C>A (n.*273C>A) n.2301C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523648C= | CA2410905817 | NCAPH2,SCO2 | c.764G= (p.Arg255=) c.*273C= (n.*273C=) n.2301C= | |
22 | g.50523648C>G | CA412190340 | NCAPH2,SCO2 | c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*273C>G (n.*273C>G) n.2301C>G | |
22 | g.50523648C>T | CA320444 | NCAPH2,SCO2 | c.764G>A (p.Arg255Gln) c.*273C>T (n.*273C>T) n.2301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523649G>A | CA412190342 | NCAPH2,SCO2 | c.763C>T (p.Arg255Trp) c.*274G>A (n.*274G>A) n.2302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523649G>C | CA412190344 | NCAPH2,SCO2 | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*274G>C (n.*274G>C) n.2302G>C | |
22 | g.50523649G= | CA2410905818 | NCAPH2,SCO2 | c.763C= (p.Arg255=) c.*274G= (n.*274G=) n.2302G= | |
22 | g.50523649G>T | CA293453 | NCAPH2,SCO2 | c.763C>A (p.Arg255=) c.*274G>T (n.*274G>T) n.2302G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523650C>A | CA515386971 | NCAPH2,SCO2 | c.762G>T (p.Val254=) c.*275C>A (n.*275C>A) n.2303C>A | |
22 | g.50523650C= | CA2410905819 | NCAPH2,SCO2 | c.762G= (p.Val254=) c.*275C= (n.*275C=) n.2303C= | |
22 | g.50523650C>G | CA515386972 | NCAPH2,SCO2 | c.762G>C (p.Val254=) c.*275C>G (n.*275C>G) n.2303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523650C>T | CA10321113 | NCAPH2,SCO2 | c.762G>A (p.Val254=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.2303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523653_50523654del | CA2577766348 | NCAPH2,SCO2 | c.761_762del (p.Val254AlafsTer?) c.*278_*279del (n.*278_*279del) n.2306_2307del | |
22 | g.50523651A>C | CA412190347 | NCAPH2,SCO2 | c.761T>G (p.Val254Gly) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2304A>C | |
22 | g.50523651A>G | CA412190350 | NCAPH2,SCO2 | c.761T>C (p.Val254Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2304A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523651A>T | CA412190349 | NCAPH2,SCO2 | c.761T>A (p.Val254Glu) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2304A>T | |
22 | g.50523652C>A | CA412190352 | NCAPH2,SCO2 | c.760G>T (p.Val254Leu) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2305C>A | |
22 | g.50523652C>G | CA412190353 | NCAPH2,SCO2 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2305C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523652C>T | CA412190354 | NCAPH2,SCO2 | c.760G>A (p.Val254Met) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2305C>T | |
22 | g.50523653A= | CA2410905821 | NCAPH2,SCO2 | c.759T= (p.Ser253=) c.*278A= (n.*278A=) n.2306A= | |
22 | g.50523653A>C | CA412190355 | NCAPH2,SCO2 | c.759T>G (p.Ser253Arg) c.*278A>C (n.*278A>C) n.2306A>C | |
22 | g.50523653A>G | CA10321114 | NCAPH2,SCO2 | c.759T>C (p.Ser253=) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523653A>T | CA412190356 | NCAPH2,SCO2 | c.759T>A (p.Ser253Arg) c.*278A>T (n.*278A>T) n.2306A>T | |
22 | g.50523653_50523657delinsACTGT | CA2410905820 | NCAPH2,SCO2 | c.755_759delinsACAGT (p.Asp252=) c.*278_*282delinsACTGT (n.*278_*282delinsACTGT) n.2306_2310delinsACTGT | |
22 | g.50523654C>A | CA325555059 | NCAPH2,SCO2 | c.758G>T (p.Ser253Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) n.2307C>A | dbSNP |
22 | g.50523654C= | CA2410905822 | NCAPH2,SCO2 | c.758G= (p.Ser253=) c.*279C= (n.*279C=) n.2307C= | |
22 | g.50523654C>G | CA412190359 | NCAPH2,SCO2 | c.758G>C (p.Ser253Thr) c.*279C>G (n.*279C>G) n.2307C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523654C>T | CA412190361 | NCAPH2,SCO2 | c.758G>A (p.Ser253Asn) c.*279C>T (n.*279C>T) n.2307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523657_50523660del | CA10321115 | NCAPH2,SCO2 | c.755_758del (p.Asp252ValfsTer24) c.*282_*285del (n.*282_*285del) c.755_758del (p.Asp252ValfsTer?) n.2310_2313del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523655T>A | CA412190362 | NCAPH2,SCO2 | c.757A>T (p.Ser253Cys) c.*280T>A (n.*280T>A) n.2308T>A | |
22 | g.50523655T>C | CA412190364 | NCAPH2,SCO2 | c.757A>G (p.Ser253Gly) c.*280T>C (n.*280T>C) n.2308T>C | |
22 | g.50523655T>G | CA412190366 | NCAPH2,SCO2 | c.757A>C (p.Ser253Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) n.2308T>G | |
22 | g.50523656G>A | CA515386975 | NCAPH2,SCO2 | c.756C>T (p.Asp252=) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2309G>A | |
22 | g.50523656G>C | CA10321116 | NCAPH2,SCO2 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.*281G>C (n.*281G>C) n.2309G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523656G= | CA2410905823 | NCAPH2,SCO2 | c.756C= (p.Asp252=) c.*281G= (n.*281G=) n.2309G= | |
22 | g.50523656G>T | CA412190367 | NCAPH2,SCO2 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.*281G>T (n.*281G>T) n.2309G>T | |
22 | g.50523656_50523662dup | CA2577766363 | NCAPH2,SCO2 | c.750_756dup (p.Ser253LeufsTer?) c.*281_*287dup (n.*281_*287dup) n.2309_2315dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50523657T>A | CA412190369 | NCAPH2,SCO2 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2310T>A | |
22 | g.50523657T>C | CA412190370 | NCAPH2,SCO2 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2310T>C | |
22 | g.50523657T>G | CA412190372 | NCAPH2,SCO2 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2310T>G | |
22 | g.50523658C>A | CA412190373 | NCAPH2,SCO2 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.*283C>A (n.*283C>A) n.2311C>A | |
22 | g.50523658C= | CA2410905824 | NCAPH2,SCO2 | c.754G= (p.Asp252=) c.*283C= (n.*283C=) n.2311C= | |
22 | g.50523658C>G | CA10321118 | NCAPH2,SCO2 | c.754G>C (p.Asp252His) c.*283C>G (n.*283C>G) n.2311C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523658C>T | CA325555066 | NCAPH2,SCO2 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.*283C>T (n.*283C>T) n.2311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523658_50523660delinsCTG | CA2410905825 | NCAPH2,SCO2 | c.752_754delinsCAG (p.Ser251=) c.*283_*285delinsCTG (n.*283_*285delinsCTG) n.2311_2313delinsCTG | |
22 | g.50523659T>A | CA515386979 | NCAPH2,SCO2 | c.753A>T (p.Ser251=) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2312T>A | |
22 | g.50523659T>C | CA515386980 | NCAPH2,SCO2 | c.753A>G (p.Ser251=) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2312T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523659T>G | CA515386981 | NCAPH2,SCO2 | c.753A>C (p.Ser251=) c.*284T>G (n.*284T>G) n.2312T>G | |
22 | g.50523659dup | CA10321117 | NCAPH2,SCO2 | c.753dup (p.Asp252ArgfsTer?) c.*284dup (n.*284dup) n.2312dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523659_50523660del | CA2410905826 | NCAPH2,SCO2 | c.752_753del (p.Ser251Ter) c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.2312_2313del | dbSNP |
22 | g.50523659_50523660insTA | CA2580099937 | NCAPH2,SCO2 | c.752_753insTA (p.Asp252LysfsTer26) c.*284_*285insTA (n.*284_*285insTA) c.752_753insTA (p.Asp252LysfsTer?) n.2312_2313insTA | ClinVar |
22 | g.50523660G>A | CA10321119 | NCAPH2,SCO2 | c.752C>T (p.Ser251Leu) c.*285G>A (n.*285G>A) n.2313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523660G>C | CA412190377 | NCAPH2,SCO2 | c.752C>G (p.Ser251Ter) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2313G>C | |
22 | g.50523660G= | CA2410905827 | NCAPH2,SCO2 | c.752C= (p.Ser251=) c.*285G= (n.*285G=) n.2313G= | |
22 | g.50523660G>T | CA412190379 | NCAPH2,SCO2 | c.752C>A (p.Ser251Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) n.2313G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.50523662_50523663dup | CA2657555033 | NCAPH2,SCO2 | c.751_752dup (p.Asp252GlnfsTer26) c.*287_*288dup (n.*287_*288dup) c.751_752dup (p.Asp252GlnfsTer?) n.2315_2316dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523661A= | CA2410905828 | NCAPH2,SCO2 | c.751T= (p.Ser251=) c.*286A= (n.*286A=) n.2314A= | |
22 | g.50523661A>C | CA412190380 | NCAPH2,SCO2 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2314A>C | |
22 | g.50523661A>G | CA412190381 | NCAPH2,SCO2 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*286A>G (n.*286A>G) n.2314A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523661A>T | CA412190383 | NCAPH2,SCO2 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*286A>T (n.*286A>T) n.2314A>T | |
22 | g.50523662G>A | CA515386984 | NCAPH2,SCO2 | c.750C>T (p.Ile250=) c.*287G>A (n.*287G>A) n.2315G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523662G>C | CA412190385 | NCAPH2,SCO2 | c.750C>G (p.Ile250Met) c.*287G>C (n.*287G>C) n.2315G>C | dbSNP |
22 | g.50523662G= | CA2410905829 | NCAPH2,SCO2 | c.750C= (p.Ile250=) c.*287G= (n.*287G=) n.2315G= | |
22 | g.50523662G>T | CA515386985 | NCAPH2,SCO2 | c.750C>A (p.Ile250=) c.*287G>T (n.*287G>T) n.2315G>T | |
22 | g.50523671_50523683dup | CA10321120 | NCAPH2,SCO2 | c.738_750dup (p.Ser251GlyfsTer2) c.*296_*308dup (n.*296_*308dup) n.2324_2336dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523663A= | CA2410905830 | NCAPH2,SCO2 | c.749T= (p.Ile250=) c.*288A= (n.*288A=) n.2316A= | |
22 | g.50523663A>C | CA412190387 | NCAPH2,SCO2 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2316A>C | |
22 | g.50523663A>G | CA412190390 | NCAPH2,SCO2 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2316A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523663A>T | CA412190388 | NCAPH2,SCO2 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2316A>T | |
22 | g.50523664T>A | CA412190392 | NCAPH2,SCO2 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2317T>A | dbSNP |
22 | g.50523664T>C | CA412190393 | NCAPH2,SCO2 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2317T>C | |
22 | g.50523664T>G | CA412190395 | NCAPH2,SCO2 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*289T>G (n.*289T>G) n.2317T>G | |
22 | g.50523664T= | CA2410905831 | NCAPH2,SCO2 | c.748A= (p.Ile250=) c.*289T= (n.*289T=) n.2317T= | |
22 | g.50523665_50523666del | CA2657555061 | NCAPH2,SCO2 | c.747_748del (p.Gln249HisfsTer?) c.*290_*291del (n.*290_*291del) n.2318_2319del | gnomAD v4 |
22 | g.50523665C>A | CA412190401 | NCAPH2,SCO2 | c.747G>T (p.Gln249His) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2318C>A | |
22 | g.50523665C= | CA2410905832 | NCAPH2,SCO2 | c.747G= (p.Gln249=) c.*290C= (n.*290C=) n.2318C= | |
22 | g.50523665C>G | CA10321122 | NCAPH2,SCO2 | c.747G>C (p.Gln249His) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523665C>T | CA10321121 | NCAPH2,SCO2 | c.747G>A (p.Gln249=) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523666T>A | CA412190404 | NCAPH2,SCO2 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.*291T>A (n.*291T>A) n.2319T>A | |
22 | g.50523666T>C | CA412190406 | NCAPH2,SCO2 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.*291T>C (n.*291T>C) n.2319T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523666T>G | CA412190407 | NCAPH2,SCO2 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.*291T>G (n.*291T>G) n.2319T>G | |
22 | g.50523667G>A | CA412190409 | NCAPH2,SCO2 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.*292G>A (n.*292G>A) n.2320G>A | |
22 | g.50523667G>C | CA412190410 | NCAPH2,SCO2 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.*292G>C (n.*292G>C) n.2320G>C | |
22 | g.50523667G>T | CA412190412 | NCAPH2,SCO2 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.*292G>T (n.*292G>T) n.2320G>T | |
22 | g.50523668C>A | CA412190415 | NCAPH2,SCO2 | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*293C>A (n.*293C>A) n.2321C>A | |
22 | g.50523668C>G | CA412190414 | NCAPH2,SCO2 | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*293C>G (n.*293C>G) n.2321C>G | |
22 | g.50523668C>T | CA515386990 | NCAPH2,SCO2 | c.744G>A (p.Glu248=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.2321C>T | |
22 | g.50523669T>A | CA412190416 | NCAPH2,SCO2 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*294T>A (n.*294T>A) n.2322T>A | |
22 | g.50523669T>C | CA412190417 | NCAPH2,SCO2 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*294T>C (n.*294T>C) n.2322T>C | |
22 | g.50523669T>G | CA412190420 | NCAPH2,SCO2 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*294T>G (n.*294T>G) n.2322T>G | |
22 | g.50523670C>A | CA412190421 | NCAPH2,SCO2 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2323C>A | |
22 | g.50523670C= | CA2410905833 | NCAPH2,SCO2 | c.742G= (p.Glu248=) c.*295C= (n.*295C=) n.2323C= | |
22 | g.50523670C>G | CA412190423 | NCAPH2,SCO2 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2323C>G | |
22 | g.50523670C>T | CA10321123 | NCAPH2,SCO2 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523671A= | CA2410905834 | NCAPH2,SCO2 | c.741T= (p.Ala247=) c.*296A= (n.*296A=) n.2324A= | |
22 | g.50523671A>C | CA515386992 | NCAPH2,SCO2 | c.741T>G (p.Ala247=) c.*296A>C (n.*296A>C) n.2324A>C | ClinVar |
22 | g.50523671A>G | CA515386993 | NCAPH2,SCO2 | c.741T>C (p.Ala247=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.2324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523671A>T | CA325555096 | NCAPH2,SCO2 | c.741T>A (p.Ala247=) c.*296A>T (n.*296A>T) n.2324A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523672G>A | CA412190425 | NCAPH2,SCO2 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.*297G>A (n.*297G>A) n.2325G>A | |
22 | g.50523672G>C | CA412190427 | NCAPH2,SCO2 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*297G>C (n.*297G>C) n.2325G>C | |
22 | g.50523672G>T | CA412190428 | NCAPH2,SCO2 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*297G>T (n.*297G>T) n.2325G>T | |
22 | g.50523673C>A | CA412190430 | NCAPH2,SCO2 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*298C>A (n.*298C>A) n.2326C>A | |
22 | g.50523673C>G | CA412190432 | NCAPH2,SCO2 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*298C>G (n.*298C>G) n.2326C>G | |
22 | g.50523673C>T | CA412190433 | NCAPH2,SCO2 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*298C>T (n.*298C>T) n.2326C>T | |
22 | g.50523674C>A | CA515386997 | NCAPH2,SCO2 | c.738G>T (p.Ser246=) c.*299C>A (n.*299C>A) n.2327C>A | |
22 | g.50523674C= | CA2410905835 | NCAPH2,SCO2 | c.738G= (p.Ser246=) c.*299C= (n.*299C=) n.2327C= | |
22 | g.50523674C>G | CA10321124 | NCAPH2,SCO2 | c.738G>C (p.Ser246=) c.*299C>G (n.*299C>G) n.2327C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523674C>T | CA10321125 | NCAPH2,SCO2 | c.738G>A (p.Ser246=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.2327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523675G>A | CA10321126 | NCAPH2,SCO2 | c.737C>T (p.Ser246Leu) c.*300G>A (n.*300G>A) n.2328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523675G>C | CA10321127 | NCAPH2,SCO2 | c.737C>G (p.Ser246Trp) c.*300G>C (n.*300G>C) n.2328G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523675G= | CA2410905836 | NCAPH2,SCO2 | c.737C= (p.Ser246=) c.*300G= (n.*300G=) n.2328G= | |
22 | g.50523675G>T | CA412190436 | NCAPH2,SCO2 | c.737C>A (p.Ser246Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) n.2328G>T | |
22 | g.50523676A>C | CA412190437 | NCAPH2,SCO2 | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.2329A>C | |
22 | g.50523676A>G | CA412190438 | NCAPH2,SCO2 | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2329A>G | |
22 | g.50523676A>T | CA412190439 | NCAPH2,SCO2 | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2329A>T | |
22 | g.50523677T>A | CA412190441 | NCAPH2,SCO2 | c.735A>T (p.Arg245Ser) c.*302T>A (n.*302T>A) n.2330T>A | |
22 | g.50523677T>C | CA515387002 | NCAPH2,SCO2 | c.735A>G (p.Arg245=) c.*302T>C (n.*302T>C) n.2330T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523677T>G | CA412190443 | NCAPH2,SCO2 | c.735A>C (p.Arg245Ser) c.*302T>G (n.*302T>G) n.2330T>G | |
22 | g.50523678C>A | CA412190445 | NCAPH2,SCO2 | c.734G>T (p.Arg245Ile) c.*303C>A (n.*303C>A) n.2331C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523678C= | CA2410905837 | NCAPH2,SCO2 | c.734G= (p.Arg245=) c.*303C= (n.*303C=) n.2331C= | |
22 | g.50523678C>G | CA412190448 | NCAPH2,SCO2 | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.*303C>G (n.*303C>G) n.2331C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523678C>T | CA412190446 | NCAPH2,SCO2 | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.*303C>T (n.*303C>T) n.2331C>T | |
22 | g.50523679T>A | CA412190450 | NCAPH2,SCO2 | c.733A>T (p.Arg245Ter) c.*304T>A (n.*304T>A) n.2332T>A | |
22 | g.50523679T>C | CA412190451 | NCAPH2,SCO2 | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.*304T>C (n.*304T>C) n.2332T>C | dbSNP |
22 | g.50523679T>G | CA515387005 | NCAPH2,SCO2 | c.733A>C (p.Arg245=) c.*304T>G (n.*304T>G) n.2332T>G | |
22 | g.50523679T= | CA2410905838 | NCAPH2,SCO2 | c.733A= (p.Arg245=) c.*304T= (n.*304T=) n.2332T= | |
22 | g.50523680G>A | CA515387007 | NCAPH2,SCO2 | c.732C>T (p.Ser244=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.2333G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523680G>C | CA412190452 | NCAPH2,SCO2 | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) n.2333G>C | |
22 | g.50523680G>T | CA412190453 | NCAPH2,SCO2 | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.*305G>T (n.*305G>T) n.2333G>T | |
22 | g.50523681C>A | CA412190454 | NCAPH2,SCO2 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2334C>A | |
22 | g.50523681C>G | CA412190456 | NCAPH2,SCO2 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.*306C>G (n.*306C>G) n.2334C>G | |
22 | g.50523681C>T | CA412190455 | NCAPH2,SCO2 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.*306C>T (n.*306C>T) n.2334C>T | |
22 | g.50523682T>A | CA412190457 | NCAPH2,SCO2 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2335T>A | |
22 | g.50523682T>C | CA412190458 | NCAPH2,SCO2 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2335T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523682T>G | CA412190459 | NCAPH2,SCO2 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) n.2335T>G | |
22 | g.50523683C>A | CA515387010 | NCAPH2,SCO2 | c.729G>T (p.Arg243=) c.*308C>A (n.*308C>A) n.2336C>A | |
22 | g.50523683C= | CA2410905839 | NCAPH2,SCO2 | c.729G= (p.Arg243=) c.*308C= (n.*308C=) n.2336C= | |
22 | g.50523683C>G | CA10321128 | NCAPH2,SCO2 | c.729G>C (p.Arg243=) c.*308C>G (n.*308C>G) n.2336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50523683C>T | CA515387011 | NCAPH2,SCO2 | c.729G>A (p.Arg243=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.2336C>T | |
22 | g.50523684C>A | CA10321130 | NCAPH2,SCO2 | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.*309C>A (n.*309C>A) n.2337C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523684C= | CA2410905840 | NCAPH2,SCO2 | c.728G= (p.Arg243=) c.*309C= (n.*309C=) n.2337C= | |
22 | g.50523684C>G | CA412190463 | NCAPH2,SCO2 | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.*309C>G (n.*309C>G) n.2337C>G | |
22 | g.50523684C>T | CA10321129 | NCAPH2,SCO2 | c.728G>A (p.Arg243Gln) c.*309C>T (n.*309C>T) n.2337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523685G>A | CA10321131 | NCAPH2,SCO2 | c.727C>T (p.Arg243Trp) c.*310G>A (n.*310G>A) n.2338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523685G>C | CA10321132 | NCAPH2,SCO2 | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*310G>C (n.*310G>C) n.2338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523685G= | CA2410905841 | NCAPH2,SCO2 | c.727C= (p.Arg243=) c.*310G= (n.*310G=) n.2338G= | |
22 | g.50523685G>T | CA515387014 | NCAPH2,SCO2 | c.727C>A (p.Arg243=) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2338G>T | ClinVar |
22 | g.50523686G>A | CA515387016 | NCAPH2,SCO2 | c.726C>T (p.Gly242=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.2339G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50523686G>C | CA515387017 | NCAPH2,SCO2 | c.726C>G (p.Gly242=) c.*311G>C (n.*311G>C) n.2339G>C | |
22 | g.50523686G>T | CA515387018 | NCAPH2,SCO2 | c.726C>A (p.Gly242=) c.*311G>T (n.*311G>T) n.2339G>T | |
22 | g.50523687C>A | CA412190466 | NCAPH2,SCO2 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2340C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523687C>G | CA412190468 | NCAPH2,SCO2 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2340C>G | |
22 | g.50523687C>T | CA412190470 | NCAPH2,SCO2 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2340C>T | |
22 | g.50523688C>A | CA412190473 | NCAPH2,SCO2 | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.*313C>A (n.*313C>A) n.2341C>A | |
22 | g.50523688C= | CA2410905842 | NCAPH2,SCO2 | c.724G= (p.Gly242=) c.*313C= (n.*313C=) n.2341C= | |
22 | g.50523688C>G | CA412190474 | NCAPH2,SCO2 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*313C>G (n.*313C>G) n.2341C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523688C>T | CA10321133 | NCAPH2,SCO2 | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.*313C>T (n.*313C>T) n.2341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523689G>A | CA10321134 | NCAPH2,SCO2 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.*314G>A (n.*314G>A) n.2342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523689G>C | CA10321135 | NCAPH2,SCO2 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.*314G>C (n.*314G>C) n.2342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523689G= | CA2410905843 | NCAPH2,SCO2 | c.723C= (p.Tyr241=) c.*314G= (n.*314G=) n.2342G= | |
22 | g.50523689G>T | CA412190476 | NCAPH2,SCO2 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.2342G>T | |
22 | g.50523690T>A | CA412190482 | NCAPH2,SCO2 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.*315T>A (n.*315T>A) n.2343T>A | |
22 | g.50523690T>C | CA412190484 | NCAPH2,SCO2 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.*315T>C (n.*315T>C) n.2343T>C | |
22 | g.50523690T>G | CA412190485 | NCAPH2,SCO2 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.*315T>G (n.*315T>G) n.2343T>G | |
22 | g.50523691A>C | CA412190490 | NCAPH2,SCO2 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2344A>C | |
22 | g.50523691A>G | CA412190487 | NCAPH2,SCO2 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2344A>G | |
22 | g.50523691A>T | CA412190489 | NCAPH2,SCO2 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2344A>T | |
22 | g.50523692G>A | CA515387026 | NCAPH2,SCO2 | c.720C>T (p.Tyr240=) c.*317G>A (n.*317G>A) n.2345G>A | |
22 | g.50523692G>C | CA412190493 | NCAPH2,SCO2 | c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.*317G>C (n.*317G>C) n.2345G>C | dbSNP |
22 | g.50523692G= | CA2410905844 | NCAPH2,SCO2 | c.720C= (p.Tyr240=) c.*317G= (n.*317G=) n.2345G= | |
22 | g.50523692G>T | CA412190496 | NCAPH2,SCO2 | c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) n.2345G>T | |
22 | g.50523693T>A | CA412190498 | NCAPH2,SCO2 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*318T>A (n.*318T>A) n.2346T>A | |
22 | g.50523693T>C | CA10321136 | NCAPH2,SCO2 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*318T>C (n.*318T>C) n.2346T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523693T>G | CA412190501 | NCAPH2,SCO2 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*318T>G (n.*318T>G) n.2346T>G | |
22 | g.50523693T= | CA2410905845 | NCAPH2,SCO2 | c.719A= (p.Tyr240=) c.*318T= (n.*318T=) n.2346T= | |
22 | g.50523694A= | CA2410905846 | NCAPH2,SCO2 | c.718T= (p.Tyr240=) c.*319A= (n.*319A=) n.2347A= | |
22 | g.50523694A>C | CA412190510 | NCAPH2,SCO2 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*319A>C (n.*319A>C) n.2347A>C | |
22 | g.50523694A>G | CA412190504 | NCAPH2,SCO2 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523694A>T | CA412190507 | NCAPH2,SCO2 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*319A>T (n.*319A>T) n.2347A>T | |
22 | g.50523695A= | CA2410905847 | NCAPH2,SCO2 | c.717T= (p.Asp239=) c.*320A= (n.*320A=) n.2348A= | |
22 | g.50523695A>C | CA412190512 | NCAPH2,SCO2 | c.717T>G (p.Asp239Glu) c.*320A>C (n.*320A>C) n.2348A>C | |
22 | g.50523695A>G | CA515387030 | NCAPH2,SCO2 | c.717T>C (p.Asp239=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.2348A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523695A>T | CA412190518 | NCAPH2,SCO2 | c.717T>A (p.Asp239Glu) c.*320A>T (n.*320A>T) n.2348A>T | |
22 | g.50523696T>A | CA412190520 | NCAPH2,SCO2 | c.716A>T (p.Asp239Val) c.*321T>A (n.*321T>A) n.2349T>A | |
22 | g.50523696T>C | CA412190522 | NCAPH2,SCO2 | c.716A>G (p.Asp239Gly) c.*321T>C (n.*321T>C) n.2349T>C | |
22 | g.50523696T>G | CA412190523 | NCAPH2,SCO2 | c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*321T>G (n.*321T>G) n.2349T>G | |
22 | g.50523696_50523697delinsTC | CA2410905848 | NCAPH2,SCO2 | c.715_716delinsGA (p.Asp239=) c.*321_*322delinsTC (n.*321_*322delinsTC) n.2349_2350delinsTC | |
22 | g.50523697C>A | CA412190529 | NCAPH2,SCO2 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*322C>A (n.*322C>A) n.2350C>A | |
22 | g.50523697C= | CA2410905849 | NCAPH2,SCO2 | c.715G= (p.Asp239=) c.*322C= (n.*322C=) n.2350C= | |
22 | g.50523697C>G | CA412190532 | NCAPH2,SCO2 | c.715G>C (p.Asp239His) c.*322C>G (n.*322C>G) n.2350C>G | |
22 | g.50523697C>T | CA412190544 | NCAPH2,SCO2 | c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*322C>T (n.*322C>T) n.2350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523698del | CA1026667782 | NCAPH2,SCO2 | c.715del (p.Asp239IlefsTer?) c.*323del (n.*323del) n.2351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523698C>A | CA515387033 | NCAPH2,SCO2 | c.714G>T (p.Thr238=) c.*323C>A (n.*323C>A) n.2351C>A | ClinVar |
22 | g.50523698C= | CA2410905850 | NCAPH2,SCO2 | c.714G= (p.Thr238=) c.*323C= (n.*323C=) n.2351C= | |
22 | g.50523698C>G | CA515387034 | NCAPH2,SCO2 | c.714G>C (p.Thr238=) c.*323C>G (n.*323C>G) n.2351C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523698C>T | CA10321137 | NCAPH2,SCO2 | c.714G>A (p.Thr238=) c.*323C>T (n.*323C>T) n.2351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523699G>A | CA10321138 | NCAPH2,SCO2 | c.713C>T (p.Thr238Met) c.*324G>A (n.*324G>A) n.2352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523699G>C | CA412190556 | NCAPH2,SCO2 | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*324G>C (n.*324G>C) n.2352G>C | |
22 | g.50523699G= | CA2410905851 | NCAPH2,SCO2 | c.713C= (p.Thr238=) c.*324G= (n.*324G=) n.2352G= | |
22 | g.50523699G>T | CA412190558 | NCAPH2,SCO2 | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*324G>T (n.*324G>T) n.2352G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523700T>A | CA412190562 | NCAPH2,SCO2 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*325T>A (n.*325T>A) n.2353T>A | |
22 | g.50523700T>C | CA10321139 | NCAPH2,SCO2 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*325T>C (n.*325T>C) n.2353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523700T>G | CA412190565 | NCAPH2,SCO2 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*325T>G (n.*325T>G) n.2353T>G | |
22 | g.50523700T= | CA2410905852 | NCAPH2,SCO2 | c.712A= (p.Thr238=) c.*325T= (n.*325T=) n.2353T= | |
22 | g.50523701G>A | CA515387038 | NCAPH2,SCO2 | c.711C>T (p.Phe237=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.2354G>A | ClinVar |
22 | g.50523701G>C | CA412190569 | NCAPH2,SCO2 | c.711C>G (p.Phe237Leu) c.*326G>C (n.*326G>C) n.2354G>C | |
22 | g.50523701G>T | CA412190570 | NCAPH2,SCO2 | c.711C>A (p.Phe237Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) n.2354G>T | |
22 | g.50523702A>C | CA412190574 | NCAPH2,SCO2 | c.710T>G (p.Phe237Cys) c.*327A>C (n.*327A>C) n.2355A>C | |
22 | g.50523702A>G | CA412190576 | NCAPH2,SCO2 | c.710T>C (p.Phe237Ser) c.*327A>G (n.*327A>G) n.2355A>G | |
22 | g.50523702A>T | CA412190578 | NCAPH2,SCO2 | c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.*327A>T (n.*327A>T) n.2355A>T | |
22 | g.50523703A>C | CA412190580 | NCAPH2,SCO2 | c.709T>G (p.Phe237Val) c.*328A>C (n.*328A>C) n.2356A>C | |
22 | g.50523703A>G | CA412190582 | NCAPH2,SCO2 | c.709T>C (p.Phe237Leu) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2356A>G | |
22 | g.50523703A>T | CA412190584 | NCAPH2,SCO2 | c.709T>A (p.Phe237Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.2356A>T | |
22 | g.50523704G>A | CA515387040 | NCAPH2,SCO2 | c.708C>T (p.Leu236=) c.*329G>A (n.*329G>A) n.2357G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523704G>C | CA515387041 | NCAPH2,SCO2 | c.708C>G (p.Leu236=) c.*329G>C (n.*329G>C) n.2357G>C | ClinVar |
22 | g.50523704G>T | CA515387042 | NCAPH2,SCO2 | c.708C>A (p.Leu236=) c.*329G>T (n.*329G>T) n.2357G>T | |
22 | g.50523705A= | CA2410905853 | NCAPH2,SCO2 | c.707T= (p.Leu236=) c.*330A= (n.*330A=) n.2358A= | |
22 | g.50523705A>C | CA412190586 | NCAPH2,SCO2 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.*330A>C (n.*330A>C) n.2358A>C | |
22 | g.50523705A>G | CA324065 | NCAPH2,SCO2 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.*330A>G (n.*330A>G) n.2358A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523705A>T | CA412190591 | NCAPH2,SCO2 | c.707T>A (p.Leu236His) c.*330A>T (n.*330A>T) n.2358A>T | |
22 | g.50523706G>A | CA325555187 | NCAPH2,SCO2 | c.706C>T (p.Leu236Phe) c.*331G>A (n.*331G>A) n.2359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523706G>C | CA412190597 | NCAPH2,SCO2 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.*331G>C (n.*331G>C) n.2359G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523706G= | CA2410905854 | NCAPH2,SCO2 | c.706C= (p.Leu236=) c.*331G= (n.*331G=) n.2359G= | |
22 | g.50523706G>T | CA412190594 | NCAPH2,SCO2 | c.706C>A (p.Leu236Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) n.2359G>T | |
22 | g.50523707G>A | CA515386923 | NCAPH2,SCO2 | c.705C>T (p.Gly235=) c.*332G>A (n.*332G>A) n.2360G>A | dbSNP |
22 | g.50523707G>C | CA515386924 | NCAPH2,SCO2 | c.705C>G (p.Gly235=) c.*332G>C (n.*332G>C) n.2360G>C | |
22 | g.50523707G= | CA2410905855 | NCAPH2,SCO2 | c.705C= (p.Gly235=) c.*332G= (n.*332G=) n.2360G= | |
22 | g.50523707G>T | CA515386926 | NCAPH2,SCO2 | c.705C>A (p.Gly235=) c.*332G>T (n.*332G>T) n.2360G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523708C>A | CA412191285 | NCAPH2,SCO2 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.*333C>A (n.*333C>A) n.2361C>A | |
22 | g.50523708C>G | CA412191292 | NCAPH2,SCO2 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*333C>G (n.*333C>G) n.2361C>G | |
22 | g.50523708C>T | CA412191293 | NCAPH2,SCO2 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.*333C>T (n.*333C>T) n.2361C>T | |
22 | g.50523709C>A | CA412191296 | NCAPH2,SCO2 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.*334C>A (n.*334C>A) n.2362C>A | |
22 | g.50523709C= | CA2410905856 | NCAPH2,SCO2 | c.703G= (p.Gly235=) c.*334C= (n.*334C=) n.2362C= | |
22 | g.50523709C>G | CA412191300 | NCAPH2,SCO2 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) n.2362C>G | dbSNP |
22 | g.50523709C>T | CA10321140 | NCAPH2,SCO2 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.*334C>T (n.*334C>T) n.2362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523710G>A | CA10321141 | NCAPH2,SCO2 | c.702C>T (p.Asp234=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.2363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523710G>C | CA412191308 | NCAPH2,SCO2 | c.702C>G (p.Asp234Glu) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2363G>C | |
22 | g.50523710G= | CA2410905857 | NCAPH2,SCO2 | c.702C= (p.Asp234=) c.*335G= (n.*335G=) n.2363G= | |
22 | g.50523710G>T | CA412191312 | NCAPH2,SCO2 | c.702C>A (p.Asp234Glu) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2363G>T | |
22 | g.50523711T>A | CA412191314 | NCAPH2,SCO2 | c.701A>T (p.Asp234Val) c.*336T>A (n.*336T>A) n.2364T>A | |
22 | g.50523711T>C | CA412191316 | NCAPH2,SCO2 | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.*336T>C (n.*336T>C) n.2364T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523711T>G | CA412191318 | NCAPH2,SCO2 | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.*336T>G (n.*336T>G) n.2364T>G | |
22 | g.50523712C>A | CA412191326 | NCAPH2,SCO2 | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.*337C>A (n.*337C>A) n.2365C>A | |
22 | g.50523712C>G | CA412191323 | NCAPH2,SCO2 | c.700G>C (p.Asp234His) c.*337C>G (n.*337C>G) n.2365C>G | |
22 | g.50523712C>T | CA412191322 | NCAPH2,SCO2 | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.*337C>T (n.*337C>T) n.2365C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523713A= | CA2410905858 | NCAPH2,SCO2 | c.699T= (p.Pro233=) c.*338A= (n.*338A=) n.2366A= | |
22 | g.50523713A>C | CA10321142 | NCAPH2,SCO2 | c.699T>G (p.Pro233=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.2366A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523713A>G | CA515386936 | NCAPH2,SCO2 | c.699T>C (p.Pro233=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.2366A>G | ClinVar |
22 | g.50523713A>T | CA515386937 | NCAPH2,SCO2 | c.699T>A (p.Pro233=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.2366A>T | |
22 | g.50523714G>A | CA412191335 | NCAPH2,SCO2 | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*339G>A (n.*339G>A) n.2367G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523714G>C | CA412191332 | NCAPH2,SCO2 | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) n.2367G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523714G>T | CA412191333 | NCAPH2,SCO2 | c.698C>A (p.Pro233His) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2367G>T | |
22 | g.50523715G>A | CA412191340 | NCAPH2,SCO2 | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2368G>A | |
22 | g.50523715G>C | CA10605666 | NCAPH2,SCO2 | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2368G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523715G= | CA2410905859 | NCAPH2,SCO2 | c.697C= (p.Pro233=) c.*340G= (n.*340G=) n.2368G= | |
22 | g.50523715G>T | CA412191344 | NCAPH2,SCO2 | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2368G>T | |
22 | g.50523716G>A | CA10321143 | NCAPH2,SCO2 | c.696C>T (p.Asn232=) c.*341G>A (n.*341G>A) n.2369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523716G>C | CA412191346 | NCAPH2,SCO2 | c.696C>G (p.Asn232Lys) c.*341G>C (n.*341G>C) n.2369G>C | |
22 | g.50523716G= | CA2410905860 | NCAPH2,SCO2 | c.696C= (p.Asn232=) c.*341G= (n.*341G=) n.2369G= | |
22 | g.50523716G>T | CA412191349 | NCAPH2,SCO2 | c.696C>A (p.Asn232Lys) c.*341G>T (n.*341G>T) n.2369G>T | |
22 | g.50523717T>A | CA412191352 | NCAPH2,SCO2 | c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*342T>A (n.*342T>A) n.2370T>A | |
22 | g.50523717T>C | CA412191355 | NCAPH2,SCO2 | c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*342T>C (n.*342T>C) n.2370T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523717T>G | CA412191357 | NCAPH2,SCO2 | c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*342T>G (n.*342T>G) n.2370T>G | |
22 | g.50523718T>A | CA412191358 | NCAPH2,SCO2 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*343T>A (n.*343T>A) n.2371T>A | |
22 | g.50523718T>C | CA412191360 | NCAPH2,SCO2 | c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*343T>C (n.*343T>C) n.2371T>C | |
22 | g.50523718T>G | CA412191363 | NCAPH2,SCO2 | c.694A>C (p.Asn232His) c.*343T>G (n.*343T>G) n.2371T>G | |
22 | g.50523719G>A | CA515386944 | NCAPH2,SCO2 | c.693C>T (p.Leu231=) c.*344G>A (n.*344G>A) n.2372G>A | |
22 | g.50523719G>C | CA515386943 | NCAPH2,SCO2 | c.693C>G (p.Leu231=) c.*344G>C (n.*344G>C) n.2372G>C | |
22 | g.50523719G>T | CA515386941 | NCAPH2,SCO2 | c.693C>A (p.Leu231=) c.*344G>T (n.*344G>T) n.2372G>T | |
22 | g.50523720A= | CA2410905861 | NCAPH2,SCO2 | c.692T= (p.Leu231=) c.*345A= (n.*345A=) n.2373A= | |
22 | g.50523720A>C | CA412191369 | NCAPH2,SCO2 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*345A>C (n.*345A>C) n.2373A>C | |
22 | g.50523720A>G | CA412191367 | NCAPH2,SCO2 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*345A>G (n.*345A>G) n.2373A>G | dbSNP |
22 | g.50523720A>T | CA412191366 | NCAPH2,SCO2 | c.692T>A (p.Leu231His) c.*345A>T (n.*345A>T) n.2373A>T | |
22 | g.50523721G>A | CA412191373 | NCAPH2,SCO2 | c.691C>T (p.Leu231Phe) c.*346G>A (n.*346G>A) n.2374G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523721G>C | CA412191376 | NCAPH2,SCO2 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.*346G>C (n.*346G>C) n.2374G>C | |
22 | g.50523721G>T | CA412191378 | NCAPH2,SCO2 | c.691C>A (p.Leu231Ile) c.*346G>T (n.*346G>T) n.2374G>T | |
22 | g.50523722C>A | CA515386945 | NCAPH2,SCO2 | c.690G>T (p.Leu230=) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2375C>A | |
22 | g.50523722C= | CA2410905862 | NCAPH2,SCO2 | c.690G= (p.Leu230=) c.*347C= (n.*347C=) n.2375C= | |
22 | g.50523722C>G | CA515386946 | NCAPH2,SCO2 | c.690G>C (p.Leu230=) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2375C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523722C>T | CA515386947 | NCAPH2,SCO2 | c.690G>A (p.Leu230=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2375C>T | |
22 | g.50523723A>C | CA412191381 | NCAPH2,SCO2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*348A>C (n.*348A>C) n.2376A>C | |
22 | g.50523723A>G | CA412191383 | NCAPH2,SCO2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*348A>G (n.*348A>G) n.2376A>G | |
22 | g.50523723A>T | CA412191384 | NCAPH2,SCO2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*348A>T (n.*348A>T) n.2376A>T | |
22 | g.50523724G>A | CA515386951 | NCAPH2,SCO2 | c.688C>T (p.Leu230=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.2377G>A | dbSNP |
22 | g.50523724G>C | CA325555225 | NCAPH2,SCO2 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.*349G>C (n.*349G>C) n.2377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523724G= | CA2410905863 | NCAPH2,SCO2 | c.688C= (p.Leu230=) c.*349G= (n.*349G=) n.2377G= | |
22 | g.50523724G>T | CA412191385 | NCAPH2,SCO2 | c.688C>A (p.Leu230Met) c.*349G>T (n.*349G>T) n.2377G>T | |
22 | g.50523725G>A | CA10321144 | NCAPH2,SCO2 | c.687C>T (p.Tyr229=) c.*350G>A (n.*350G>A) n.2378G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
22 | g.50523725G>C | CA412191386 | NCAPH2,SCO2 | c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.*350G>C (n.*350G>C) n.2378G>C | |
22 | g.50523725G= | CA2410905864 | NCAPH2,SCO2 | c.687C= (p.Tyr229=) c.*350G= (n.*350G=) n.2378G= | |
22 | g.50523725G>T | CA412191388 | NCAPH2,SCO2 | c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.*350G>T (n.*350G>T) n.2378G>T |