Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523521_50523538delCA2657554341NCAPH2c.*146_*163del (n.*146_*163del)
n.2174_2191del
gnomAD v4
22g.50523537G>ACA2657554420NCAPH2c.*162G>A (n.*162G>A)
n.2190G>A
gnomAD v4
22g.50523538C>GCA2657554422NCAPH2c.*163C>G (n.*163C>G)
n.2191C>G
gnomAD v4
22g.50523539C=CA2410905752NCAPH2c.*164C= (n.*164C=)
n.2192C=
22g.50523539C>GCA640357296NCAPH2c.*164C>G (n.*164C>G)
n.2192C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523539C>TCA325554878NCAPH2c.*164C>T (n.*164C>T)
n.2192C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523540G>ACA325554882NCAPH2c.*165G>A (n.*165G>A)
n.2193G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523540G=CA2410905753NCAPH2c.*165G= (n.*165G=)
n.2193G=
22g.50523540G>TCA325554881NCAPH2c.*165G>T (n.*165G>T)
n.2193G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523541C>TCA2657554430NCAPH2c.*166C>T (n.*166C>T)
n.2194C>T
gnomAD v4
22g.50523542T>ACA325554883NCAPH2c.*167T>A (n.*167T>A)
n.2195T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523542T=CA2410905754NCAPH2c.*167T= (n.*167T=)
n.2195T=
22g.50523544delCA2839671443NCAPH2c.*169del (n.*169del)
n.2197del
22g.50523544G>ACA2657554434NCAPH2c.*169G>A (n.*169G>A)
n.2197G>A
gnomAD v4
22g.50523544G>TCA2577766311NCAPH2c.*169G>T (n.*169G>T)
n.2197G>T
22g.50523546A>TCA2657554437NCAPH2c.*171A>T (n.*171A>T)
n.2199A>T
gnomAD v4
22g.50523547C>ACA2657554440NCAPH2c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2200C>A
gnomAD v4
22g.50523547C=CA2410905755NCAPH2c.*172C= (n.*172C=)
n.2200C=
22g.50523547C>GCA2410905756NCAPH2c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2200C>G
dbSNP
22g.50523547C>TCA2525631424NCAPH2c.*172C>T (n.*172C>T)
n.2200C>T
gnomAD v4
22g.50523548A=CA2410905757NCAPH2c.*173A= (n.*173A=)
n.2201A=
22g.50523548A>CCA2657554444NCAPH2c.*173A>C (n.*173A>C)
n.2201A>C
gnomAD v4
22g.50523548A>GCA640357297NCAPH2c.*173A>G (n.*173A>G)
n.2201A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523548A>TCA2842489469NCAPH2c.*173A>T (n.*173A>T)
n.2201A>T
22g.50523549G>ACA2577766312NCAPH2c.*174G>A (n.*174G>A)
n.2202G>A
22g.50523549G>CCA2410905759NCAPH2c.*174G>C (n.*174G>C)
n.2202G>C
dbSNP
22g.50523549G=CA2410905758NCAPH2c.*174G= (n.*174G=)
n.2202G=
22g.50523549G>TCA2657554450NCAPH2c.*174G>T (n.*174G>T)
n.2202G>T
gnomAD v4
22g.50523550A>GCA2657554453NCAPH2c.*175A>G (n.*175A>G)
n.2203A>G
gnomAD v4
22g.50523551_50523552dupCA2657554454NCAPH2c.*176_*177dup (n.*176_*177dup)
n.2204_2205dup
gnomAD v4
22g.50523551_50523555delinsTCACACA2410905760NCAPH2c.*176_*180delinsTCACA (n.*176_*180delinsTCACA)
n.2204_2208delinsTCACA
22g.50523552C>ACA2657554476NCAPH2c.*177C>A (n.*177C>A)
n.2205C>A
gnomAD v4
22g.50523552C=CA2410905761NCAPH2c.*177C= (n.*177C=)
n.2205C=
22g.50523552C>GCA640357298NCAPH2c.*177C>G (n.*177C>G)
n.2205C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523552C>TCA325554902NCAPH2c.*177C>T (n.*177C>T)
n.2205C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523564_50523565dupCA325554890NCAPH2c.*189_*190dup (n.*189_*190dup)
n.2217_2218dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523564_50523565delCA325554891NCAPH2c.*189_*190del (n.*189_*190del)
n.2217_2218del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523562_50523565delCA325554896NCAPH2c.*187_*190del (n.*187_*190del)
n.2215_2218del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523560_50523565delCA2657554474NCAPH2c.*185_*190del (n.*185_*190del)
n.2213_2218del
gnomAD v4
22g.50523553A>TCA2657554491NCAPH2c.*178A>T (n.*178A>T)
n.2206A>T
gnomAD v4
22g.50523556C>GCA2842489470NCAPH2c.*181C>G (n.*181C>G)
n.2209C>G
22g.50523556C>TCA2819314653NCAPH2c.*181C>T (n.*181C>T)
n.2209C>T
22g.50523557A>GCA2577766313NCAPH2c.*182A>G (n.*182A>G)
n.2210A>G
22g.50523557A>TCA2842489471NCAPH2c.*182A>T (n.*182A>T)
n.2210A>T
22g.50523558C>TCA2657554496NCAPH2c.*183C>T (n.*183C>T)
n.2211C>T
gnomAD v4
22g.50523560C=CA2410905762NCAPH2c.*185C= (n.*185C=)
n.2213C=
22g.50523560C>GCA640357299NCAPH2c.*185C>G (n.*185C>G)
n.2213C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523562C>ACA2410905764NCAPH2c.*187C>A (n.*187C>A)
n.2215C>A
dbSNP
22g.50523562C=CA2410905763NCAPH2c.*187C= (n.*187C=)
n.2215C=
22g.50523562C>TCA754070277NCAPH2c.*187C>T (n.*187C>T)
n.2215C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523563A>GCA2819314654NCAPH2c.*188A>G (n.*188A>G)
n.2216A>G
22g.50523563_50523566delinsACAGCA2410905765NCAPH2c.*188_*191delinsACAG (n.*188_*191delinsACAG)
n.2216_2219delinsACAG
22g.50523564C>ACA2410905767NCAPH2c.*189C>A (n.*189C>A)
n.2217C>A
dbSNP
22g.50523564C=CA2410905766NCAPH2c.*189C= (n.*189C=)
n.2217C=
22g.50523564C>GCA2577766314NCAPH2c.*189C>G (n.*189C>G)
n.2217C>G
gnomAD v4
22g.50523564_50523566delCA10321085NCAPH2c.*189_*191del (n.*189_*191del)
n.2217_2219del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523566_50523570delCA2657554505NCAPH2c.*191_*195del (n.*191_*195del)
n.2219_2223del
gnomAD v4
22g.50523566G>ACA2410905769NCAPH2c.*191G>A (n.*191G>A)
n.2219G>A
dbSNP
22g.50523566G>CCA10321086NCAPH2c.*191G>C (n.*191G>C)
n.2219G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523566G=CA2410905768NCAPH2c.*191G= (n.*191G=)
n.2219G=
22g.50523566G>TCA2410905770NCAPH2c.*191G>T (n.*191G>T)
n.2219G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50523567A=CA2410905771NCAPH2c.*192A= (n.*192A=)
n.2220A=
22g.50523567A>CCA1026678588NCAPH2c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2220A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523567A>GCA2657554512NCAPH2c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2220A>G
gnomAD v4
22g.50523568T>CCA640357300NCAPH2,SCO2c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2221T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523568T=CA2410905772NCAPH2,SCO2c.*43A= (n.*43A=)
c.*193T= (n.*193T=)
n.2221T=
22g.50523569dupCA10321087NCAPH2c.*194dup (n.*194dup)
n.2222dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523569T>ACA2819314655NCAPH2,SCO2c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2222T>A
22g.50523572A>CCA2819314656NCAPH2,SCO2c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.2225A>C
22g.50523573C=CA2410905773NCAPH2,SCO2c.*38G= (n.*38G=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.2226C=
22g.50523573C>TCA325554928NCAPH2,SCO2c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.2226C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523574G>ACA10321088NCAPH2,SCO2c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.2227G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523574G=CA2410905774NCAPH2,SCO2c.*37C= (n.*37C=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.2227G=
22g.50523575C>ACA2657554520NCAPH2,SCO2c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.2228C>A
gnomAD v4
22g.50523575C=CA2410905775NCAPH2,SCO2c.*36G= (n.*36G=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.2228C=
22g.50523575C>GCA2657554523NCAPH2,SCO2c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.2228C>G
gnomAD v4
22g.50523575C>TCA1026678590NCAPH2,SCO2c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.2228C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523578C>ACA2657554531NCAPH2,SCO2c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.2231C>A
gnomAD v4
22g.50523578C=CA2410905776NCAPH2,SCO2c.*33G= (n.*33G=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.2231C=
22g.50523578C>TCA640357301NCAPH2,SCO2c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.2231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523580delCA2657554529NCAPH2,SCO2c.*33del (n.*33del)
c.*205del (n.*205del)
n.2233del
gnomAD v4
22g.50523579C>ACA2657554534NCAPH2,SCO2c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.2232C>A
gnomAD v4
22g.50523579C>TCA2657554535NCAPH2,SCO2c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.2232C>T
gnomAD v4
22g.50523580C=CA2410905777NCAPH2,SCO2c.*31G= (n.*31G=)
c.*205C= (n.*205C=)
n.2233C=
22g.50523580C>GCA754070285NCAPH2,SCO2c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.2233C>G
dbSNP
22g.50523580C>TCA10321089NCAPH2,SCO2c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.2233C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523581G>ACA10321090NCAPH2,SCO2c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.2234G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523581G=CA2410905778NCAPH2,SCO2c.*30C= (n.*30C=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.2234G=
22g.50523581G>TCA754070288NCAPH2,SCO2c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.2234G>T
dbSNP
22g.50523582T>CCA1026678595NCAPH2,SCO2c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.2235T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523582T=CA2410905779NCAPH2,SCO2c.*29A= (n.*29A=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.2235T=
22g.50523585A>CCA2657554548NCAPH2,SCO2c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.2238A>C
gnomAD v4
22g.50523586A=CA2410905780NCAPH2,SCO2c.*25T= (n.*25T=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.2239A=
22g.50523586A>GCA640357302NCAPH2,SCO2c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.2239A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523587T>CCA10321091NCAPH2,SCO2c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.2240T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523587T=CA2410905781NCAPH2,SCO2c.*24A= (n.*24A=)
c.*212T= (n.*212T=)
n.2240T=
22g.50523588G>ACA2577766315NCAPH2,SCO2c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.2241G>A
22g.50523588G>TCA2657554555NCAPH2,SCO2c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.2241G>T
gnomAD v4
22g.50523589A=CA2410905782NCAPH2,SCO2c.*22T= (n.*22T=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.2242A=
22g.50523589A>CCA10321092NCAPH2,SCO2c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.2242A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523590T>CCA10321093NCAPH2,SCO2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.2243T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523590T=CA2410905783NCAPH2,SCO2c.*21A= (n.*21A=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.2243T=
22g.50523594dupCA2657554563NCAPH2,SCO2c.*20dup (n.*20dup)
c.*219dup (n.*219dup)
n.2247dup
gnomAD v4
22g.50523592G=CA2410905784NCAPH2,SCO2c.*19C= (n.*19C=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.2245G=
22g.50523592G>TCA640357303NCAPH2,SCO2c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.2245G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523593G>ACA10321094NCAPH2,SCO2c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.2246G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523593G=CA2410905785NCAPH2,SCO2c.*18C= (n.*18C=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.2246G=
22g.50523594G>ACA2657554569NCAPH2,SCO2c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.2247G>A
gnomAD v4
22g.50523595C>ACA2657554574NCAPH2,SCO2c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.2248C>A
gnomAD v4
22g.50523595C=CA2410905786NCAPH2,SCO2c.*16G= (n.*16G=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.2248C=
22g.50523595C>TCA1026678599NCAPH2,SCO2c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.2248C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523597delCA2577766316NCAPH2,SCO2c.*16del (n.*16del)
c.*222del (n.*222del)
n.2250del
22g.50523596C>GCA2657554577NCAPH2,SCO2c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.2249C>G
gnomAD v4
22g.50523596C>TCA657867134NCAPH2,SCO2c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.2249C>T
COSMIC
22g.50523597C=CA2410905787NCAPH2,SCO2c.*14G= (n.*14G=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.2250C=
22g.50523597C>TCA10321095NCAPH2,SCO2c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2250C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523597_50523598delCA2819314657NCAPH2,SCO2c.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
n.2250_2251del
22g.50523598A>GCA2741725256NCAPH2,SCO2c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.2251A>G
22g.50523599G>CCA2738347915NCAPH2,SCO2c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.2252G>C
dbSNP
22g.50523600A=CA2410905788NCAPH2,SCO2c.*11T= (n.*11T=)
c.*225A= (n.*225A=)
n.2253A=
22g.50523600A>GCA10321096NCAPH2,SCO2c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.2253A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523600A>TCA10321097NCAPH2,SCO2c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.2253A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523601C>ACA2410905790NCAPH2,SCO2c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.2254C>A
dbSNP
22g.50523601C=CA2410905789NCAPH2,SCO2c.*10G= (n.*10G=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.2254C=
22g.50523601C>TCA2657554587NCAPH2,SCO2c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.2254C>T
gnomAD v4
22g.50523602T>CCA640357304NCAPH2,SCO2c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.2255T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523602T=CA2410905791NCAPH2,SCO2c.*9A= (n.*9A=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.2255T=
22g.50523603delCA2577766318NCAPH2,SCO2c.*8del (n.*8del)
c.*228del (n.*228del)
n.2256del
22g.50523603G>TCA2577766317NCAPH2,SCO2c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.2256G>T
gnomAD v4
22g.50523604C=CA2410905792NCAPH2,SCO2c.*7G= (n.*7G=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.2257C=
22g.50523604C>TCA325554963NCAPH2,SCO2c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.2257C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523605A=CA2410905793NCAPH2,SCO2c.*6T= (n.*6T=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.2258A=
22g.50523605A>GCA325554968NCAPH2,SCO2c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.2258A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50523606G>ACA754070303NCAPH2,SCO2c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.2259G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50523606G=CA2410905794NCAPH2,SCO2c.*5C= (n.*5C=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.2259G=
22g.50523607T>CCA10321098NCAPH2,SCO2c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.2260T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523607T=CA2410905795NCAPH2,SCO2c.*4A= (n.*4A=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.2260T=
22g.50523608G>ACA2657554603NCAPH2,SCO2c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.2261G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50523609G=CA2410905796NCAPH2,SCO2c.*2C= (n.*2C=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.2262G=
22g.50523609G>TCA10321099NCAPH2,SCO2c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.2262G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523611T>ACA412190226NCAPH2,SCO2c.801A>T (p.Ter267Cys)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.2264T>A
22g.50523611T>CCA412190228NCAPH2,SCO2c.801A>G (p.Ter267Trp)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.2264T>C
gnomAD v4
22g.50523611T>GCA412190229NCAPH2,SCO2c.801A>C (p.Ter267Cys)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.2264T>G
22g.50523612C>ACA412190231NCAPH2,SCO2c.800G>T (p.Ter267Leu)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.2265C>A
22g.50523612C=CA2410905797NCAPH2,SCO2c.800G= (p.Ter267=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.2265C=
22g.50523612C>GCA325554969NCAPH2,SCO2c.800G>C (p.Ter267Ser)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.2265C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523612C>TCA515386925NCAPH2,SCO2c.800G>A (p.Ter267=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.2265C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523613A>CCA412190239NCAPH2,SCO2c.799T>G (p.Ter267Gly)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.2266A>C
22g.50523613A>GCA412190236NCAPH2,SCO2c.799T>C (p.Ter267Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.2266A>G
22g.50523613A>TCA412190235NCAPH2,SCO2c.799T>A (p.Ter267Arg)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.2266A>T
22g.50523614A=CA2410905798NCAPH2,SCO2c.798T= (p.Ser266=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.2267A=
22g.50523614A>CCA515386927NCAPH2,SCO2c.798T>G (p.Ser266=)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.2267A>C
22g.50523614A>GCA515386929NCAPH2,SCO2c.798T>C (p.Ser266=)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.2267A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523614A>TCA515386928NCAPH2,SCO2c.798T>A (p.Ser266=)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.2267A>T
22g.50523615G>ACA412190241NCAPH2,SCO2c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.2268G>A
gnomAD v4
22g.50523615G>CCA412190242NCAPH2,SCO2c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.2268G>C
gnomAD v4
22g.50523615G>TCA412190243NCAPH2,SCO2c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.2268G>T
22g.50523616A=CA2410905799NCAPH2,SCO2c.796T= (p.Ser266=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.2269A=
22g.50523616A>CCA412190244NCAPH2,SCO2c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2269A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523616A>GCA10321100NCAPH2,SCO2c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2269A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523616A>TCA412190245NCAPH2,SCO2c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2269A>T
22g.50523617C>ACA515386930NCAPH2,SCO2c.795G>T (p.Leu265=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.2270C>A
22g.50523617C=CA2410905800NCAPH2,SCO2c.795G= (p.Leu265=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.2270C=
22g.50523617C>GCA515386931NCAPH2,SCO2c.795G>C (p.Leu265=)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.2270C>G
22g.50523617C>TCA515386932NCAPH2,SCO2c.795G>A (p.Leu265=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.2270C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523618A>CCA412190246NCAPH2,SCO2c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.2271A>C
22g.50523618A>GCA412190251NCAPH2,SCO2c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.2271A>G
gnomAD v4
22g.50523618A>TCA412190248NCAPH2,SCO2c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.2271A>T
gnomAD v4
22g.50523619G>ACA515386933NCAPH2,SCO2c.793C>T (p.Leu265=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.2272G>A
22g.50523619G>CCA412190252NCAPH2,SCO2c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.2272G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50523619G=CA2410905801NCAPH2,SCO2c.793C= (p.Leu265=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.2272G=
22g.50523619G>TCA412190254NCAPH2,SCO2c.793C>A (p.Leu265Met)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.2272G>T
22g.50523620G>ACA515386934NCAPH2,SCO2c.792C>T (p.Val264=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.2273G>A
gnomAD v4
22g.50523620G>CCA10321101NCAPH2,SCO2c.792C>G (p.Val264=)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.2273G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523620G=CA2410905802NCAPH2,SCO2c.792C= (p.Val264=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.2273G=
22g.50523620G>TCA515386935NCAPH2,SCO2c.792C>A (p.Val264=)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.2273G>T
22g.50523621A>CCA412190256NCAPH2,SCO2c.791T>G (p.Val264Gly)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.2274A>C
22g.50523621A>GCA412190257NCAPH2,SCO2c.791T>C (p.Val264Ala)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.2274A>G
22g.50523621A>TCA412190258NCAPH2,SCO2c.791T>A (p.Val264Asp)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.2274A>T
22g.50523622C>ACA412190259NCAPH2,SCO2c.790G>T (p.Val264Phe)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.2275C>A
22g.50523622C>GCA412190260NCAPH2,SCO2c.790G>C (p.Val264Leu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.2275C>G
22g.50523622C>TCA412190262NCAPH2,SCO2c.790G>A (p.Val264Ile)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.2275C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523623A=CA2410905803NCAPH2,SCO2c.789T= (p.Ser263=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.2276A=
22g.50523623A>CCA412190264NCAPH2,SCO2c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.2276A>C
22g.50523623A>GCA10321102NCAPH2,SCO2c.789T>C (p.Ser263=)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.2276A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523623A>TCA412190266NCAPH2,SCO2c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.2276A>T
22g.50523624C>ACA412190270NCAPH2,SCO2c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.2277C>A
22g.50523624C=CA2410905804NCAPH2,SCO2c.788G= (p.Ser263=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.2277C=
22g.50523624C>GCA412190267NCAPH2,SCO2c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.2277C>G
dbSNP
22g.50523624C>TCA325554998NCAPH2,SCO2c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.2277C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523625T>ACA412190271NCAPH2,SCO2c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.2278T>A
gnomAD v4
22g.50523625T>CCA10321103NCAPH2,SCO2c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.2278T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523625T>GCA412190273NCAPH2,SCO2c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.2278T>G
22g.50523625T=CA2410905805NCAPH2,SCO2c.787A= (p.Ser263=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.2278T=
22g.50523626G>ACA515386938NCAPH2,SCO2c.786C>T (p.Arg262=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.2279G>A
22g.50523626G>CCA515386939NCAPH2,SCO2c.786C>G (p.Arg262=)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.2279G>C
22g.50523626G=CA2410905806NCAPH2,SCO2c.786C= (p.Arg262=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.2279G=
22g.50523626G>TCA515386940NCAPH2,SCO2c.786C>A (p.Arg262=)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.2279G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50523627C>ACA412190275NCAPH2,SCO2c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.2280C>A
gnomAD v4
22g.50523627C=CA2410905807NCAPH2,SCO2c.785G= (p.Arg262=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.2280C=
22g.50523627C>GCA412190277NCAPH2,SCO2c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.2280C>G
22g.50523627C>TCA10321104NCAPH2,SCO2c.785G>A (p.Arg262His)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.2280C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523628G>ACA10321105NCAPH2,SCO2c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.2281G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523628G>CCA412190279NCAPH2,SCO2c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.2281G>C
22g.50523628G=CA2410905808NCAPH2,SCO2c.784C= (p.Arg262=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.2281G=
22g.50523628G>TCA412190281NCAPH2,SCO2c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.2281G>T
22g.50523629G>ACA515386942NCAPH2,SCO2c.783C>T (p.Phe261=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.2282G>A
22g.50523629G>CCA412190283NCAPH2,SCO2c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.2282G>C
22g.50523629G>TCA412190284NCAPH2,SCO2c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.2282G>T
22g.50523630A>CCA412190285NCAPH2,SCO2c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.2283A>C
22g.50523630A>GCA412190287NCAPH2,SCO2c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.2283A>G
22g.50523630A>TCA412190288NCAPH2,SCO2c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.2283A>T
22g.50523631A>CCA412190293NCAPH2,SCO2c.781T>G (p.Phe261Val)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.2284A>C
22g.50523631A>GCA412190291NCAPH2,SCO2c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.2284A>G
22g.50523631A>TCA412190292NCAPH2,SCO2c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.2284A>T
22g.50523632A=CA2410905809NCAPH2,SCO2c.780T= (p.Ala260=)
c.*257A= (n.*257A=)
n.2285A=
22g.50523632A>CCA515386948NCAPH2,SCO2c.780T>G (p.Ala260=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.2285A>C
22g.50523632A>GCA515386949NCAPH2,SCO2c.780T>C (p.Ala260=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.2285A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523632A>TCA515386950NCAPH2,SCO2c.780T>A (p.Ala260=)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.2285A>T
22g.50523633G>ACA412190297NCAPH2,SCO2c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.2286G>A
22g.50523633G>CCA412190298NCAPH2,SCO2c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.2286G>C
22g.50523633G>TCA412190299NCAPH2,SCO2c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.2286G>T
22g.50523636_50523638dupCA10321106NCAPH2,SCO2c.777_779dup (p.Ala260_Phe261insAla)
c.*261_*263dup (n.*261_*263dup)
n.2289_2291dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523634C>ACA412190300NCAPH2,SCO2c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.2287C>A
22g.50523634C>GCA412190302NCAPH2,SCO2c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.2287C>G
22g.50523634C>TCA412190304NCAPH2,SCO2c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.2287C>T
22g.50523635C>ACA515386952NCAPH2,SCO2c.777G>T (p.Ala259=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.2288C>A
gnomAD v4
22g.50523635C=CA2410905810NCAPH2,SCO2c.777G= (p.Ala259=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.2288C=
22g.50523635C>GCA10321108NCAPH2,SCO2c.777G>C (p.Ala259=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.2288C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523635C>TCA10321107NCAPH2,SCO2c.777G>A (p.Ala259=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.2288C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523636G>ACA293456NCAPH2,SCO2c.776C>T (p.Ala259Val)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.2289G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523636G>CCA412190307NCAPH2,SCO2c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.2289G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50523636G=CA2410905811NCAPH2,SCO2c.776C= (p.Ala259=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.2289G=
22g.50523636G>TCA412190308NCAPH2,SCO2c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.2289G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523636_50523655delinsGCCATGTGCCGCCGCACACTCA2410905812NCAPH2,SCO2c.757_776delinsAGTGTGCGGCGGCACATGGC (p.Ser253=)
c.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT (n.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT)
n.2289_2308delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT

Number of alleles fetched