Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523521_50523538del | CA2657554341 | NCAPH2 | c.*146_*163del (n.*146_*163del) n.2174_2191del | gnomAD v4 |
22 | g.50523537G>A | CA2657554420 | NCAPH2 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.2190G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523538C>G | CA2657554422 | NCAPH2 | c.*163C>G (n.*163C>G) n.2191C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523539C= | CA2410905752 | NCAPH2 | c.*164C= (n.*164C=) n.2192C= | |
22 | g.50523539C>G | CA640357296 | NCAPH2 | c.*164C>G (n.*164C>G) n.2192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523539C>T | CA325554878 | NCAPH2 | c.*164C>T (n.*164C>T) n.2192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523540G>A | CA325554882 | NCAPH2 | c.*165G>A (n.*165G>A) n.2193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523540G= | CA2410905753 | NCAPH2 | c.*165G= (n.*165G=) n.2193G= | |
22 | g.50523540G>T | CA325554881 | NCAPH2 | c.*165G>T (n.*165G>T) n.2193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523541C>T | CA2657554430 | NCAPH2 | c.*166C>T (n.*166C>T) n.2194C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523542T>A | CA325554883 | NCAPH2 | c.*167T>A (n.*167T>A) n.2195T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523542T= | CA2410905754 | NCAPH2 | c.*167T= (n.*167T=) n.2195T= | |
22 | g.50523544del | CA2839671443 | NCAPH2 | c.*169del (n.*169del) n.2197del | |
22 | g.50523544G>A | CA2657554434 | NCAPH2 | c.*169G>A (n.*169G>A) n.2197G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523544G>T | CA2577766311 | NCAPH2 | c.*169G>T (n.*169G>T) n.2197G>T | |
22 | g.50523546A>T | CA2657554437 | NCAPH2 | c.*171A>T (n.*171A>T) n.2199A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523547C>A | CA2657554440 | NCAPH2 | c.*172C>A (n.*172C>A) n.2200C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523547C= | CA2410905755 | NCAPH2 | c.*172C= (n.*172C=) n.2200C= | |
22 | g.50523547C>G | CA2410905756 | NCAPH2 | c.*172C>G (n.*172C>G) n.2200C>G | dbSNP |
22 | g.50523547C>T | CA2525631424 | NCAPH2 | c.*172C>T (n.*172C>T) n.2200C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523548A= | CA2410905757 | NCAPH2 | c.*173A= (n.*173A=) n.2201A= | |
22 | g.50523548A>C | CA2657554444 | NCAPH2 | c.*173A>C (n.*173A>C) n.2201A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523548A>G | CA640357297 | NCAPH2 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.2201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523548A>T | CA2842489469 | NCAPH2 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.2201A>T | |
22 | g.50523549G>A | CA2577766312 | NCAPH2 | c.*174G>A (n.*174G>A) n.2202G>A | |
22 | g.50523549G>C | CA2410905759 | NCAPH2 | c.*174G>C (n.*174G>C) n.2202G>C | dbSNP |
22 | g.50523549G= | CA2410905758 | NCAPH2 | c.*174G= (n.*174G=) n.2202G= | |
22 | g.50523549G>T | CA2657554450 | NCAPH2 | c.*174G>T (n.*174G>T) n.2202G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523550A>G | CA2657554453 | NCAPH2 | c.*175A>G (n.*175A>G) n.2203A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523551_50523552dup | CA2657554454 | NCAPH2 | c.*176_*177dup (n.*176_*177dup) n.2204_2205dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523551_50523555delinsTCACA | CA2410905760 | NCAPH2 | c.*176_*180delinsTCACA (n.*176_*180delinsTCACA) n.2204_2208delinsTCACA | |
22 | g.50523552C>A | CA2657554476 | NCAPH2 | c.*177C>A (n.*177C>A) n.2205C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523552C= | CA2410905761 | NCAPH2 | c.*177C= (n.*177C=) n.2205C= | |
22 | g.50523552C>G | CA640357298 | NCAPH2 | c.*177C>G (n.*177C>G) n.2205C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523552C>T | CA325554902 | NCAPH2 | c.*177C>T (n.*177C>T) n.2205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523564_50523565dup | CA325554890 | NCAPH2 | c.*189_*190dup (n.*189_*190dup) n.2217_2218dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523564_50523565del | CA325554891 | NCAPH2 | c.*189_*190del (n.*189_*190del) n.2217_2218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523562_50523565del | CA325554896 | NCAPH2 | c.*187_*190del (n.*187_*190del) n.2215_2218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523560_50523565del | CA2657554474 | NCAPH2 | c.*185_*190del (n.*185_*190del) n.2213_2218del | gnomAD v4 |
22 | g.50523553A>T | CA2657554491 | NCAPH2 | c.*178A>T (n.*178A>T) n.2206A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523556C>G | CA2842489470 | NCAPH2 | c.*181C>G (n.*181C>G) n.2209C>G | |
22 | g.50523556C>T | CA2819314653 | NCAPH2 | c.*181C>T (n.*181C>T) n.2209C>T | |
22 | g.50523557A>G | CA2577766313 | NCAPH2 | c.*182A>G (n.*182A>G) n.2210A>G | |
22 | g.50523557A>T | CA2842489471 | NCAPH2 | c.*182A>T (n.*182A>T) n.2210A>T | |
22 | g.50523558C>T | CA2657554496 | NCAPH2 | c.*183C>T (n.*183C>T) n.2211C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523560C= | CA2410905762 | NCAPH2 | c.*185C= (n.*185C=) n.2213C= | |
22 | g.50523560C>G | CA640357299 | NCAPH2 | c.*185C>G (n.*185C>G) n.2213C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523562C>A | CA2410905764 | NCAPH2 | c.*187C>A (n.*187C>A) n.2215C>A | dbSNP |
22 | g.50523562C= | CA2410905763 | NCAPH2 | c.*187C= (n.*187C=) n.2215C= | |
22 | g.50523562C>T | CA754070277 | NCAPH2 | c.*187C>T (n.*187C>T) n.2215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523563A>G | CA2819314654 | NCAPH2 | c.*188A>G (n.*188A>G) n.2216A>G | |
22 | g.50523563_50523566delinsACAG | CA2410905765 | NCAPH2 | c.*188_*191delinsACAG (n.*188_*191delinsACAG) n.2216_2219delinsACAG | |
22 | g.50523564C>A | CA2410905767 | NCAPH2 | c.*189C>A (n.*189C>A) n.2217C>A | dbSNP |
22 | g.50523564C= | CA2410905766 | NCAPH2 | c.*189C= (n.*189C=) n.2217C= | |
22 | g.50523564C>G | CA2577766314 | NCAPH2 | c.*189C>G (n.*189C>G) n.2217C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523564_50523566del | CA10321085 | NCAPH2 | c.*189_*191del (n.*189_*191del) n.2217_2219del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523566_50523570del | CA2657554505 | NCAPH2 | c.*191_*195del (n.*191_*195del) n.2219_2223del | gnomAD v4 |
22 | g.50523566G>A | CA2410905769 | NCAPH2 | c.*191G>A (n.*191G>A) n.2219G>A | dbSNP |
22 | g.50523566G>C | CA10321086 | NCAPH2 | c.*191G>C (n.*191G>C) n.2219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523566G= | CA2410905768 | NCAPH2 | c.*191G= (n.*191G=) n.2219G= | |
22 | g.50523566G>T | CA2410905770 | NCAPH2 | c.*191G>T (n.*191G>T) n.2219G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523567A= | CA2410905771 | NCAPH2 | c.*192A= (n.*192A=) n.2220A= | |
22 | g.50523567A>C | CA1026678588 | NCAPH2 | c.*192A>C (n.*192A>C) n.2220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523567A>G | CA2657554512 | NCAPH2 | c.*192A>G (n.*192A>G) n.2220A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523568T>C | CA640357300 | NCAPH2,SCO2 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523568T= | CA2410905772 | NCAPH2,SCO2 | c.*43A= (n.*43A=) c.*193T= (n.*193T=) n.2221T= | |
22 | g.50523569dup | CA10321087 | NCAPH2 | c.*194dup (n.*194dup) n.2222dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523569T>A | CA2819314655 | NCAPH2,SCO2 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2222T>A | |
22 | g.50523572A>C | CA2819314656 | NCAPH2,SCO2 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2225A>C | |
22 | g.50523573C= | CA2410905773 | NCAPH2,SCO2 | c.*38G= (n.*38G=) c.*198C= (n.*198C=) n.2226C= | |
22 | g.50523573C>T | CA325554928 | NCAPH2,SCO2 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*198C>T (n.*198C>T) n.2226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523574G>A | CA10321088 | NCAPH2,SCO2 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*199G>A (n.*199G>A) n.2227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523574G= | CA2410905774 | NCAPH2,SCO2 | c.*37C= (n.*37C=) c.*199G= (n.*199G=) n.2227G= | |
22 | g.50523575C>A | CA2657554520 | NCAPH2,SCO2 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2228C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523575C= | CA2410905775 | NCAPH2,SCO2 | c.*36G= (n.*36G=) c.*200C= (n.*200C=) n.2228C= | |
22 | g.50523575C>G | CA2657554523 | NCAPH2,SCO2 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2228C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523575C>T | CA1026678590 | NCAPH2,SCO2 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523578C>A | CA2657554531 | NCAPH2,SCO2 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*203C>A (n.*203C>A) n.2231C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523578C= | CA2410905776 | NCAPH2,SCO2 | c.*33G= (n.*33G=) c.*203C= (n.*203C=) n.2231C= | |
22 | g.50523578C>T | CA640357301 | NCAPH2,SCO2 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*203C>T (n.*203C>T) n.2231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523580del | CA2657554529 | NCAPH2,SCO2 | c.*33del (n.*33del) c.*205del (n.*205del) n.2233del | gnomAD v4 |
22 | g.50523579C>A | CA2657554534 | NCAPH2,SCO2 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*204C>A (n.*204C>A) n.2232C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523579C>T | CA2657554535 | NCAPH2,SCO2 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*204C>T (n.*204C>T) n.2232C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523580C= | CA2410905777 | NCAPH2,SCO2 | c.*31G= (n.*31G=) c.*205C= (n.*205C=) n.2233C= | |
22 | g.50523580C>G | CA754070285 | NCAPH2,SCO2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2233C>G | dbSNP |
22 | g.50523580C>T | CA10321089 | NCAPH2,SCO2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523581G>A | CA10321090 | NCAPH2,SCO2 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*206G>A (n.*206G>A) n.2234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523581G= | CA2410905778 | NCAPH2,SCO2 | c.*30C= (n.*30C=) c.*206G= (n.*206G=) n.2234G= | |
22 | g.50523581G>T | CA754070288 | NCAPH2,SCO2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*206G>T (n.*206G>T) n.2234G>T | dbSNP |
22 | g.50523582T>C | CA1026678595 | NCAPH2,SCO2 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523582T= | CA2410905779 | NCAPH2,SCO2 | c.*29A= (n.*29A=) c.*207T= (n.*207T=) n.2235T= | |
22 | g.50523585A>C | CA2657554548 | NCAPH2,SCO2 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*210A>C (n.*210A>C) n.2238A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523586A= | CA2410905780 | NCAPH2,SCO2 | c.*25T= (n.*25T=) c.*211A= (n.*211A=) n.2239A= | |
22 | g.50523586A>G | CA640357302 | NCAPH2,SCO2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523587T>C | CA10321091 | NCAPH2,SCO2 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*212T>C (n.*212T>C) n.2240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523587T= | CA2410905781 | NCAPH2,SCO2 | c.*24A= (n.*24A=) c.*212T= (n.*212T=) n.2240T= | |
22 | g.50523588G>A | CA2577766315 | NCAPH2,SCO2 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*213G>A (n.*213G>A) n.2241G>A | |
22 | g.50523588G>T | CA2657554555 | NCAPH2,SCO2 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*213G>T (n.*213G>T) n.2241G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523589A= | CA2410905782 | NCAPH2,SCO2 | c.*22T= (n.*22T=) c.*214A= (n.*214A=) n.2242A= | |
22 | g.50523589A>C | CA10321092 | NCAPH2,SCO2 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2242A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523590T>C | CA10321093 | NCAPH2,SCO2 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*215T>C (n.*215T>C) n.2243T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523590T= | CA2410905783 | NCAPH2,SCO2 | c.*21A= (n.*21A=) c.*215T= (n.*215T=) n.2243T= | |
22 | g.50523594dup | CA2657554563 | NCAPH2,SCO2 | c.*20dup (n.*20dup) c.*219dup (n.*219dup) n.2247dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523592G= | CA2410905784 | NCAPH2,SCO2 | c.*19C= (n.*19C=) c.*217G= (n.*217G=) n.2245G= | |
22 | g.50523592G>T | CA640357303 | NCAPH2,SCO2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*217G>T (n.*217G>T) n.2245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523593G>A | CA10321094 | NCAPH2,SCO2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*218G>A (n.*218G>A) n.2246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523593G= | CA2410905785 | NCAPH2,SCO2 | c.*18C= (n.*18C=) c.*218G= (n.*218G=) n.2246G= | |
22 | g.50523594G>A | CA2657554569 | NCAPH2,SCO2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*219G>A (n.*219G>A) n.2247G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523595C>A | CA2657554574 | NCAPH2,SCO2 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2248C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523595C= | CA2410905786 | NCAPH2,SCO2 | c.*16G= (n.*16G=) c.*220C= (n.*220C=) n.2248C= | |
22 | g.50523595C>T | CA1026678599 | NCAPH2,SCO2 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*220C>T (n.*220C>T) n.2248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523597del | CA2577766316 | NCAPH2,SCO2 | c.*16del (n.*16del) c.*222del (n.*222del) n.2250del | |
22 | g.50523596C>G | CA2657554577 | NCAPH2,SCO2 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*221C>G (n.*221C>G) n.2249C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523596C>T | CA657867134 | NCAPH2,SCO2 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*221C>T (n.*221C>T) n.2249C>T | COSMIC |
22 | g.50523597C= | CA2410905787 | NCAPH2,SCO2 | c.*14G= (n.*14G=) c.*222C= (n.*222C=) n.2250C= | |
22 | g.50523597C>T | CA10321095 | NCAPH2,SCO2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523597_50523598del | CA2819314657 | NCAPH2,SCO2 | c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*222_*223del (n.*222_*223del) n.2250_2251del | |
22 | g.50523598A>G | CA2741725256 | NCAPH2,SCO2 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*223A>G (n.*223A>G) n.2251A>G | |
22 | g.50523599G>C | CA2738347915 | NCAPH2,SCO2 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*224G>C (n.*224G>C) n.2252G>C | dbSNP |
22 | g.50523600A= | CA2410905788 | NCAPH2,SCO2 | c.*11T= (n.*11T=) c.*225A= (n.*225A=) n.2253A= | |
22 | g.50523600A>G | CA10321096 | NCAPH2,SCO2 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2253A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523600A>T | CA10321097 | NCAPH2,SCO2 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*225A>T (n.*225A>T) n.2253A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523601C>A | CA2410905790 | NCAPH2,SCO2 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*226C>A (n.*226C>A) n.2254C>A | dbSNP |
22 | g.50523601C= | CA2410905789 | NCAPH2,SCO2 | c.*10G= (n.*10G=) c.*226C= (n.*226C=) n.2254C= | |
22 | g.50523601C>T | CA2657554587 | NCAPH2,SCO2 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*226C>T (n.*226C>T) n.2254C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523602T>C | CA640357304 | NCAPH2,SCO2 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*227T>C (n.*227T>C) n.2255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523602T= | CA2410905791 | NCAPH2,SCO2 | c.*9A= (n.*9A=) c.*227T= (n.*227T=) n.2255T= | |
22 | g.50523603del | CA2577766318 | NCAPH2,SCO2 | c.*8del (n.*8del) c.*228del (n.*228del) n.2256del | |
22 | g.50523603G>T | CA2577766317 | NCAPH2,SCO2 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*228G>T (n.*228G>T) n.2256G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523604C= | CA2410905792 | NCAPH2,SCO2 | c.*7G= (n.*7G=) c.*229C= (n.*229C=) n.2257C= | |
22 | g.50523604C>T | CA325554963 | NCAPH2,SCO2 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*229C>T (n.*229C>T) n.2257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523605A= | CA2410905793 | NCAPH2,SCO2 | c.*6T= (n.*6T=) c.*230A= (n.*230A=) n.2258A= | |
22 | g.50523605A>G | CA325554968 | NCAPH2,SCO2 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*230A>G (n.*230A>G) n.2258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523606G>A | CA754070303 | NCAPH2,SCO2 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523606G= | CA2410905794 | NCAPH2,SCO2 | c.*5C= (n.*5C=) c.*231G= (n.*231G=) n.2259G= | |
22 | g.50523607T>C | CA10321098 | NCAPH2,SCO2 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*232T>C (n.*232T>C) n.2260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523607T= | CA2410905795 | NCAPH2,SCO2 | c.*4A= (n.*4A=) c.*232T= (n.*232T=) n.2260T= | |
22 | g.50523608G>A | CA2657554603 | NCAPH2,SCO2 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523609G= | CA2410905796 | NCAPH2,SCO2 | c.*2C= (n.*2C=) c.*234G= (n.*234G=) n.2262G= | |
22 | g.50523609G>T | CA10321099 | NCAPH2,SCO2 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2262G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523611T>A | CA412190226 | NCAPH2,SCO2 | c.801A>T (p.Ter267Cys) c.*236T>A (n.*236T>A) n.2264T>A | |
22 | g.50523611T>C | CA412190228 | NCAPH2,SCO2 | c.801A>G (p.Ter267Trp) c.*236T>C (n.*236T>C) n.2264T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523611T>G | CA412190229 | NCAPH2,SCO2 | c.801A>C (p.Ter267Cys) c.*236T>G (n.*236T>G) n.2264T>G | |
22 | g.50523612C>A | CA412190231 | NCAPH2,SCO2 | c.800G>T (p.Ter267Leu) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2265C>A | |
22 | g.50523612C= | CA2410905797 | NCAPH2,SCO2 | c.800G= (p.Ter267=) c.*237C= (n.*237C=) n.2265C= | |
22 | g.50523612C>G | CA325554969 | NCAPH2,SCO2 | c.800G>C (p.Ter267Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) n.2265C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523612C>T | CA515386925 | NCAPH2,SCO2 | c.800G>A (p.Ter267=) c.*237C>T (n.*237C>T) n.2265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523613A>C | CA412190239 | NCAPH2,SCO2 | c.799T>G (p.Ter267Gly) c.*238A>C (n.*238A>C) n.2266A>C | |
22 | g.50523613A>G | CA412190236 | NCAPH2,SCO2 | c.799T>C (p.Ter267Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) n.2266A>G | |
22 | g.50523613A>T | CA412190235 | NCAPH2,SCO2 | c.799T>A (p.Ter267Arg) c.*238A>T (n.*238A>T) n.2266A>T | |
22 | g.50523614A= | CA2410905798 | NCAPH2,SCO2 | c.798T= (p.Ser266=) c.*239A= (n.*239A=) n.2267A= | |
22 | g.50523614A>C | CA515386927 | NCAPH2,SCO2 | c.798T>G (p.Ser266=) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2267A>C | |
22 | g.50523614A>G | CA515386929 | NCAPH2,SCO2 | c.798T>C (p.Ser266=) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523614A>T | CA515386928 | NCAPH2,SCO2 | c.798T>A (p.Ser266=) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2267A>T | |
22 | g.50523615G>A | CA412190241 | NCAPH2,SCO2 | c.797C>T (p.Ser266Phe) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2268G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523615G>C | CA412190242 | NCAPH2,SCO2 | c.797C>G (p.Ser266Cys) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2268G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523615G>T | CA412190243 | NCAPH2,SCO2 | c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2268G>T | |
22 | g.50523616A= | CA2410905799 | NCAPH2,SCO2 | c.796T= (p.Ser266=) c.*241A= (n.*241A=) n.2269A= | |
22 | g.50523616A>C | CA412190244 | NCAPH2,SCO2 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523616A>G | CA10321100 | NCAPH2,SCO2 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523616A>T | CA412190245 | NCAPH2,SCO2 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2269A>T | |
22 | g.50523617C>A | CA515386930 | NCAPH2,SCO2 | c.795G>T (p.Leu265=) c.*242C>A (n.*242C>A) n.2270C>A | |
22 | g.50523617C= | CA2410905800 | NCAPH2,SCO2 | c.795G= (p.Leu265=) c.*242C= (n.*242C=) n.2270C= | |
22 | g.50523617C>G | CA515386931 | NCAPH2,SCO2 | c.795G>C (p.Leu265=) c.*242C>G (n.*242C>G) n.2270C>G | |
22 | g.50523617C>T | CA515386932 | NCAPH2,SCO2 | c.795G>A (p.Leu265=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.2270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523618A>C | CA412190246 | NCAPH2,SCO2 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*243A>C (n.*243A>C) n.2271A>C | |
22 | g.50523618A>G | CA412190251 | NCAPH2,SCO2 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*243A>G (n.*243A>G) n.2271A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523618A>T | CA412190248 | NCAPH2,SCO2 | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*243A>T (n.*243A>T) n.2271A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523619G>A | CA515386933 | NCAPH2,SCO2 | c.793C>T (p.Leu265=) c.*244G>A (n.*244G>A) n.2272G>A | |
22 | g.50523619G>C | CA412190252 | NCAPH2,SCO2 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*244G>C (n.*244G>C) n.2272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523619G= | CA2410905801 | NCAPH2,SCO2 | c.793C= (p.Leu265=) c.*244G= (n.*244G=) n.2272G= | |
22 | g.50523619G>T | CA412190254 | NCAPH2,SCO2 | c.793C>A (p.Leu265Met) c.*244G>T (n.*244G>T) n.2272G>T | |
22 | g.50523620G>A | CA515386934 | NCAPH2,SCO2 | c.792C>T (p.Val264=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.2273G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523620G>C | CA10321101 | NCAPH2,SCO2 | c.792C>G (p.Val264=) c.*245G>C (n.*245G>C) n.2273G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523620G= | CA2410905802 | NCAPH2,SCO2 | c.792C= (p.Val264=) c.*245G= (n.*245G=) n.2273G= | |
22 | g.50523620G>T | CA515386935 | NCAPH2,SCO2 | c.792C>A (p.Val264=) c.*245G>T (n.*245G>T) n.2273G>T | |
22 | g.50523621A>C | CA412190256 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2274A>C | |
22 | g.50523621A>G | CA412190257 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2274A>G | |
22 | g.50523621A>T | CA412190258 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>A (p.Val264Asp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2274A>T | |
22 | g.50523622C>A | CA412190259 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>T (p.Val264Phe) c.*247C>A (n.*247C>A) n.2275C>A | |
22 | g.50523622C>G | CA412190260 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.2275C>G | |
22 | g.50523622C>T | CA412190262 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>A (p.Val264Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) n.2275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523623A= | CA2410905803 | NCAPH2,SCO2 | c.789T= (p.Ser263=) c.*248A= (n.*248A=) n.2276A= | |
22 | g.50523623A>C | CA412190264 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.*248A>C (n.*248A>C) n.2276A>C | |
22 | g.50523623A>G | CA10321102 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>C (p.Ser263=) c.*248A>G (n.*248A>G) n.2276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523623A>T | CA412190266 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.*248A>T (n.*248A>T) n.2276A>T | |
22 | g.50523624C>A | CA412190270 | NCAPH2,SCO2 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2277C>A | |
22 | g.50523624C= | CA2410905804 | NCAPH2,SCO2 | c.788G= (p.Ser263=) c.*249C= (n.*249C=) n.2277C= | |
22 | g.50523624C>G | CA412190267 | NCAPH2,SCO2 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2277C>G | dbSNP |
22 | g.50523624C>T | CA325554998 | NCAPH2,SCO2 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>A | CA412190271 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.2278T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>C | CA10321103 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.*250T>C (n.*250T>C) n.2278T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>G | CA412190273 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.2278T>G | |
22 | g.50523625T= | CA2410905805 | NCAPH2,SCO2 | c.787A= (p.Ser263=) c.*250T= (n.*250T=) n.2278T= | |
22 | g.50523626G>A | CA515386938 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>T (p.Arg262=) c.*251G>A (n.*251G>A) n.2279G>A | |
22 | g.50523626G>C | CA515386939 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>G (p.Arg262=) c.*251G>C (n.*251G>C) n.2279G>C | |
22 | g.50523626G= | CA2410905806 | NCAPH2,SCO2 | c.786C= (p.Arg262=) c.*251G= (n.*251G=) n.2279G= | |
22 | g.50523626G>T | CA515386940 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>A (p.Arg262=) c.*251G>T (n.*251G>T) n.2279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523627C>A | CA412190275 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2280C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523627C= | CA2410905807 | NCAPH2,SCO2 | c.785G= (p.Arg262=) c.*252C= (n.*252C=) n.2280C= | |
22 | g.50523627C>G | CA412190277 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*252C>G (n.*252C>G) n.2280C>G | |
22 | g.50523627C>T | CA10321104 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>A (p.Arg262His) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523628G>A | CA10321105 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523628G>C | CA412190279 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2281G>C | |
22 | g.50523628G= | CA2410905808 | NCAPH2,SCO2 | c.784C= (p.Arg262=) c.*253G= (n.*253G=) n.2281G= | |
22 | g.50523628G>T | CA412190281 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2281G>T | |
22 | g.50523629G>A | CA515386942 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>T (p.Phe261=) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2282G>A | |
22 | g.50523629G>C | CA412190283 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>G (p.Phe261Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2282G>C | |
22 | g.50523629G>T | CA412190284 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>A (p.Phe261Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2282G>T | |
22 | g.50523630A>C | CA412190285 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2283A>C | |
22 | g.50523630A>G | CA412190287 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2283A>G | |
22 | g.50523630A>T | CA412190288 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2283A>T | |
22 | g.50523631A>C | CA412190293 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>G (p.Phe261Val) c.*256A>C (n.*256A>C) n.2284A>C | |
22 | g.50523631A>G | CA412190291 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.*256A>G (n.*256A>G) n.2284A>G | |
22 | g.50523631A>T | CA412190292 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) n.2284A>T | |
22 | g.50523632A= | CA2410905809 | NCAPH2,SCO2 | c.780T= (p.Ala260=) c.*257A= (n.*257A=) n.2285A= | |
22 | g.50523632A>C | CA515386948 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>G (p.Ala260=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2285A>C | |
22 | g.50523632A>G | CA515386949 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>C (p.Ala260=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523632A>T | CA515386950 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>A (p.Ala260=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2285A>T | |
22 | g.50523633G>A | CA412190297 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2286G>A | |
22 | g.50523633G>C | CA412190298 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2286G>C | |
22 | g.50523633G>T | CA412190299 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2286G>T | |
22 | g.50523636_50523638dup | CA10321106 | NCAPH2,SCO2 | c.777_779dup (p.Ala260_Phe261insAla) c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.2289_2291dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523634C>A | CA412190300 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2287C>A | |
22 | g.50523634C>G | CA412190302 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2287C>G | |
22 | g.50523634C>T | CA412190304 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2287C>T | |
22 | g.50523635C>A | CA515386952 | NCAPH2,SCO2 | c.777G>T (p.Ala259=) c.*260C>A (n.*260C>A) n.2288C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523635C= | CA2410905810 | NCAPH2,SCO2 | c.777G= (p.Ala259=) c.*260C= (n.*260C=) n.2288C= | |
22 | g.50523635C>G | CA10321108 | NCAPH2,SCO2 | c.777G>C (p.Ala259=) c.*260C>G (n.*260C>G) n.2288C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523635C>T | CA10321107 | NCAPH2,SCO2 | c.777G>A (p.Ala259=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.2288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523636G>A | CA293456 | NCAPH2,SCO2 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.*261G>A (n.*261G>A) n.2289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523636G>C | CA412190307 | NCAPH2,SCO2 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*261G>C (n.*261G>C) n.2289G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523636G= | CA2410905811 | NCAPH2,SCO2 | c.776C= (p.Ala259=) c.*261G= (n.*261G=) n.2289G= | |
22 | g.50523636G>T | CA412190308 | NCAPH2,SCO2 | c.776C>A (p.Ala259Glu) c.*261G>T (n.*261G>T) n.2289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523636_50523655delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT | CA2410905812 | NCAPH2,SCO2 | c.757_776delinsAGTGTGCGGCGGCACATGGC (p.Ser253=) c.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT (n.*261_*280delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT) n.2289_2308delinsGCCATGTGCCGCCGCACACT |