Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50495211T>C | CA2682812067 | DDC,FIGNL1 | c.944+139A>G (n.944+139A>G) c.710+139A>G (n.710+139A>G) c.586+139A>G c.665+139A>G (n.665+139A>G) c.*45+139A>G (n.*45+139A>G) c.-11+47307A>G (n.-11+47307A>G) c.800+139A>G (n.800+139A>G) c.830+139A>G (n.830+139A>G) c.593+139A>G (n.593+139A>G) c.887+139A>G (n.887+139A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50495213C>A | CA1706635345 | DDC,FIGNL1 | c.944+137G>T (n.944+137G>T) c.710+137G>T (n.710+137G>T) c.586+137G>T c.665+137G>T (n.665+137G>T) c.*45+137G>T (n.*45+137G>T) c.-11+47305G>T (n.-11+47305G>T) c.800+137G>T (n.800+137G>T) c.830+137G>T (n.830+137G>T) c.593+137G>T (n.593+137G>T) c.887+137G>T (n.887+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495213C= | CA1706635344 | DDC,FIGNL1 | c.944+137G= (n.944+137G=) c.710+137G= (n.710+137G=) c.586+137G= c.665+137G= (n.665+137G=) c.*45+137G= (n.*45+137G=) c.-11+47305G= (n.-11+47305G=) c.800+137G= (n.800+137G=) c.830+137G= (n.830+137G=) c.593+137G= (n.593+137G=) c.887+137G= (n.887+137G=) | |
7 | g.50495214C>T | CA2682812068 | DDC,FIGNL1 | c.944+136G>A (n.944+136G>A) c.710+136G>A (n.710+136G>A) c.586+136G>A c.665+136G>A (n.665+136G>A) c.*45+136G>A (n.*45+136G>A) c.-11+47304G>A (n.-11+47304G>A) c.800+136G>A (n.800+136G>A) c.830+136G>A (n.830+136G>A) c.593+136G>A (n.593+136G>A) c.887+136G>A (n.887+136G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495215A>G | CA2682812069 | DDC,FIGNL1 | c.944+135T>C (n.944+135T>C) c.710+135T>C (n.710+135T>C) c.586+135T>C c.665+135T>C (n.665+135T>C) c.*45+135T>C (n.*45+135T>C) c.-11+47303T>C (n.-11+47303T>C) c.800+135T>C (n.800+135T>C) c.830+135T>C (n.830+135T>C) c.593+135T>C (n.593+135T>C) c.887+135T>C (n.887+135T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495216T>C | CA2548543906 | DDC,FIGNL1 | c.944+134A>G (n.944+134A>G) c.710+134A>G (n.710+134A>G) c.586+134A>G c.665+134A>G (n.665+134A>G) c.*45+134A>G (n.*45+134A>G) c.-11+47302A>G (n.-11+47302A>G) c.800+134A>G (n.800+134A>G) c.830+134A>G (n.830+134A>G) c.593+134A>G (n.593+134A>G) c.887+134A>G (n.887+134A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50495217C>A | CA2682812070 | DDC,FIGNL1 | c.944+133G>T (n.944+133G>T) c.710+133G>T (n.710+133G>T) c.586+133G>T c.665+133G>T (n.665+133G>T) c.*45+133G>T (n.*45+133G>T) c.-11+47301G>T (n.-11+47301G>T) c.800+133G>T (n.800+133G>T) c.830+133G>T (n.830+133G>T) c.593+133G>T (n.593+133G>T) c.887+133G>T (n.887+133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495217C= | CA1706635346 | DDC,FIGNL1 | c.944+133G= (n.944+133G=) c.710+133G= (n.710+133G=) c.586+133G= c.665+133G= (n.665+133G=) c.*45+133G= (n.*45+133G=) c.-11+47301G= (n.-11+47301G=) c.800+133G= (n.800+133G=) c.830+133G= (n.830+133G=) c.593+133G= (n.593+133G=) c.887+133G= (n.887+133G=) | |
7 | g.50495217C>G | CA1706635347 | DDC,FIGNL1 | c.944+133G>C (n.944+133G>C) c.710+133G>C (n.710+133G>C) c.586+133G>C c.665+133G>C (n.665+133G>C) c.*45+133G>C (n.*45+133G>C) c.-11+47301G>C (n.-11+47301G>C) c.800+133G>C (n.800+133G>C) c.830+133G>C (n.830+133G>C) c.593+133G>C (n.593+133G>C) c.887+133G>C (n.887+133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495217C>T | CA2682812071 | DDC,FIGNL1 | c.944+133G>A (n.944+133G>A) c.710+133G>A (n.710+133G>A) c.586+133G>A c.665+133G>A (n.665+133G>A) c.*45+133G>A (n.*45+133G>A) c.-11+47301G>A (n.-11+47301G>A) c.800+133G>A (n.800+133G>A) c.830+133G>A (n.830+133G>A) c.593+133G>A (n.593+133G>A) c.887+133G>A (n.887+133G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495219_50495220delinsAG | CA1706635348 | DDC,FIGNL1 | c.944+130_944+131delinsCT (n.944+130_944+131delinsCT) c.710+130_710+131delinsCT (n.710+130_710+131delinsCT) c.586+130_586+131delinsCT c.665+130_665+131delinsCT (n.665+130_665+131delinsCT) c.*45+130_*45+131delinsCT (n.*45+130_*45+131delinsCT) c.-11+47298_-11+47299delinsCT (n.-11+47298_-11+47299delinsCT) c.800+130_800+131delinsCT (n.800+130_800+131delinsCT) c.830+130_830+131delinsCT (n.830+130_830+131delinsCT) c.593+130_593+131delinsCT (n.593+130_593+131delinsCT) c.887+130_887+131delinsCT (n.887+130_887+131delinsCT) | |
7 | g.50495220G>C | CA2682812072 | DDC,FIGNL1 | c.944+130C>G (n.944+130C>G) c.710+130C>G (n.710+130C>G) c.586+130C>G c.665+130C>G (n.665+130C>G) c.*45+130C>G (n.*45+130C>G) c.-11+47298C>G (n.-11+47298C>G) c.800+130C>G (n.800+130C>G) c.830+130C>G (n.830+130C>G) c.593+130C>G (n.593+130C>G) c.887+130C>G (n.887+130C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50495220G>T | CA2682812073 | DDC,FIGNL1 | c.944+130C>A (n.944+130C>A) c.710+130C>A (n.710+130C>A) c.586+130C>A c.665+130C>A (n.665+130C>A) c.*45+130C>A (n.*45+130C>A) c.-11+47298C>A (n.-11+47298C>A) c.800+130C>A (n.800+130C>A) c.830+130C>A (n.830+130C>A) c.593+130C>A (n.593+130C>A) c.887+130C>A (n.887+130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495222del | CA1101208620 | DDC,FIGNL1 | c.944+130del (n.944+130del) c.710+130del (n.710+130del) c.586+130del c.665+130del (n.665+130del) c.*45+130del (n.*45+130del) c.-11+47298del (n.-11+47298del) c.800+130del (n.800+130del) c.830+130del (n.830+130del) c.593+130del (n.593+130del) c.887+130del (n.887+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495221G>C | CA158228916 | DDC,FIGNL1 | c.944+129C>G (n.944+129C>G) c.710+129C>G (n.710+129C>G) c.586+129C>G c.665+129C>G (n.665+129C>G) c.*45+129C>G (n.*45+129C>G) c.-11+47297C>G (n.-11+47297C>G) c.800+129C>G (n.800+129C>G) c.830+129C>G (n.830+129C>G) c.593+129C>G (n.593+129C>G) c.887+129C>G (n.887+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495221G= | CA1706635349 | DDC,FIGNL1 | c.944+129C= (n.944+129C=) c.710+129C= (n.710+129C=) c.586+129C= c.665+129C= (n.665+129C=) c.*45+129C= (n.*45+129C=) c.-11+47297C= (n.-11+47297C=) c.800+129C= (n.800+129C=) c.830+129C= (n.830+129C=) c.593+129C= (n.593+129C=) c.887+129C= (n.887+129C=) | |
7 | g.50495221G>T | CA2682812074 | DDC,FIGNL1 | c.944+129C>A (n.944+129C>A) c.710+129C>A (n.710+129C>A) c.586+129C>A c.665+129C>A (n.665+129C>A) c.*45+129C>A (n.*45+129C>A) c.-11+47297C>A (n.-11+47297C>A) c.800+129C>A (n.800+129C>A) c.830+129C>A (n.830+129C>A) c.593+129C>A (n.593+129C>A) c.887+129C>A (n.887+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495222G>A | CA1706635351 | DDC,FIGNL1 | c.944+128C>T (n.944+128C>T) c.710+128C>T (n.710+128C>T) c.586+128C>T c.665+128C>T (n.665+128C>T) c.*45+128C>T (n.*45+128C>T) c.-11+47296C>T (n.-11+47296C>T) c.800+128C>T (n.800+128C>T) c.830+128C>T (n.830+128C>T) c.593+128C>T (n.593+128C>T) c.887+128C>T (n.887+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495222G= | CA1706635350 | DDC,FIGNL1 | c.944+128C= (n.944+128C=) c.710+128C= (n.710+128C=) c.586+128C= c.665+128C= (n.665+128C=) c.*45+128C= (n.*45+128C=) c.-11+47296C= (n.-11+47296C=) c.800+128C= (n.800+128C=) c.830+128C= (n.830+128C=) c.593+128C= (n.593+128C=) c.887+128C= (n.887+128C=) | |
7 | g.50495222G>T | CA158228917 | DDC,FIGNL1 | c.944+128C>A (n.944+128C>A) c.710+128C>A (n.710+128C>A) c.586+128C>A c.665+128C>A (n.665+128C>A) c.*45+128C>A (n.*45+128C>A) c.-11+47296C>A (n.-11+47296C>A) c.800+128C>A (n.800+128C>A) c.830+128C>A (n.830+128C>A) c.593+128C>A (n.593+128C>A) c.887+128C>A (n.887+128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495225C>A | CA2682812075 | DDC,FIGNL1 | c.944+125G>T (n.944+125G>T) c.710+125G>T (n.710+125G>T) c.586+125G>T c.665+125G>T (n.665+125G>T) c.*45+125G>T (n.*45+125G>T) c.-11+47293G>T (n.-11+47293G>T) c.800+125G>T (n.800+125G>T) c.830+125G>T (n.830+125G>T) c.593+125G>T (n.593+125G>T) c.887+125G>T (n.887+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495226A>G | CA2682812076 | DDC,FIGNL1 | c.944+124T>C (n.944+124T>C) c.710+124T>C (n.710+124T>C) c.586+124T>C c.665+124T>C (n.665+124T>C) c.*45+124T>C (n.*45+124T>C) c.-11+47292T>C (n.-11+47292T>C) c.800+124T>C (n.800+124T>C) c.830+124T>C (n.830+124T>C) c.593+124T>C (n.593+124T>C) c.887+124T>C (n.887+124T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495227G>C | CA839368893 | DDC,FIGNL1 | c.944+123C>G (n.944+123C>G) c.710+123C>G (n.710+123C>G) c.586+123C>G c.665+123C>G (n.665+123C>G) c.*45+123C>G (n.*45+123C>G) c.-11+47291C>G (n.-11+47291C>G) c.800+123C>G (n.800+123C>G) c.830+123C>G (n.830+123C>G) c.593+123C>G (n.593+123C>G) c.887+123C>G (n.887+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495227G= | CA1706635352 | DDC,FIGNL1 | c.944+123C= (n.944+123C=) c.710+123C= (n.710+123C=) c.586+123C= c.665+123C= (n.665+123C=) c.*45+123C= (n.*45+123C=) c.-11+47291C= (n.-11+47291C=) c.800+123C= (n.800+123C=) c.830+123C= (n.830+123C=) c.593+123C= (n.593+123C=) c.887+123C= (n.887+123C=) | |
7 | g.50495227G>T | CA2682812077 | DDC,FIGNL1 | c.944+123C>A (n.944+123C>A) c.710+123C>A (n.710+123C>A) c.586+123C>A c.665+123C>A (n.665+123C>A) c.*45+123C>A (n.*45+123C>A) c.-11+47291C>A (n.-11+47291C>A) c.800+123C>A (n.800+123C>A) c.830+123C>A (n.830+123C>A) c.593+123C>A (n.593+123C>A) c.887+123C>A (n.887+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495228A>C | CA2682812078 | DDC,FIGNL1 | c.944+122T>G (n.944+122T>G) c.710+122T>G (n.710+122T>G) c.586+122T>G c.665+122T>G (n.665+122T>G) c.*45+122T>G (n.*45+122T>G) c.-11+47290T>G (n.-11+47290T>G) c.800+122T>G (n.800+122T>G) c.830+122T>G (n.830+122T>G) c.593+122T>G (n.593+122T>G) c.887+122T>G (n.887+122T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50495231del | CA2682812079 | DDC,FIGNL1 | c.944+122del (n.944+122del) c.710+122del (n.710+122del) c.586+122del c.665+122del (n.665+122del) c.*45+122del (n.*45+122del) c.-11+47290del (n.-11+47290del) c.800+122del (n.800+122del) c.830+122del (n.830+122del) c.593+122del (n.593+122del) c.887+122del (n.887+122del) | gnomAD v4 |
7 | g.50495231A>G | CA2682812080 | DDC,FIGNL1 | c.944+119T>C (n.944+119T>C) c.710+119T>C (n.710+119T>C) c.586+119T>C c.665+119T>C (n.665+119T>C) c.*45+119T>C (n.*45+119T>C) c.-11+47287T>C (n.-11+47287T>C) c.800+119T>C (n.800+119T>C) c.830+119T>C (n.830+119T>C) c.593+119T>C (n.593+119T>C) c.887+119T>C (n.887+119T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495233G>A | CA2682812081 | DDC,FIGNL1 | c.944+117C>T (n.944+117C>T) c.710+117C>T (n.710+117C>T) c.586+117C>T c.665+117C>T (n.665+117C>T) c.*45+117C>T (n.*45+117C>T) c.-11+47285C>T (n.-11+47285C>T) c.800+117C>T (n.800+117C>T) c.830+117C>T (n.830+117C>T) c.593+117C>T (n.593+117C>T) c.887+117C>T (n.887+117C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495233G>T | CA2682812082 | DDC,FIGNL1 | c.944+117C>A (n.944+117C>A) c.710+117C>A (n.710+117C>A) c.586+117C>A c.665+117C>A (n.665+117C>A) c.*45+117C>A (n.*45+117C>A) c.-11+47285C>A (n.-11+47285C>A) c.800+117C>A (n.800+117C>A) c.830+117C>A (n.830+117C>A) c.593+117C>A (n.593+117C>A) c.887+117C>A (n.887+117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495234C>A | CA2682812083 | DDC,FIGNL1 | c.944+116G>T (n.944+116G>T) c.710+116G>T (n.710+116G>T) c.586+116G>T c.665+116G>T (n.665+116G>T) c.*45+116G>T (n.*45+116G>T) c.-11+47284G>T (n.-11+47284G>T) c.800+116G>T (n.800+116G>T) c.830+116G>T (n.830+116G>T) c.593+116G>T (n.593+116G>T) c.887+116G>T (n.887+116G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495234C>G | CA2682812084 | DDC,FIGNL1 | c.944+116G>C (n.944+116G>C) c.710+116G>C (n.710+116G>C) c.586+116G>C c.665+116G>C (n.665+116G>C) c.*45+116G>C (n.*45+116G>C) c.-11+47284G>C (n.-11+47284G>C) c.800+116G>C (n.800+116G>C) c.830+116G>C (n.830+116G>C) c.593+116G>C (n.593+116G>C) c.887+116G>C (n.887+116G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495234C>T | CA2682812085 | DDC,FIGNL1 | c.944+116G>A (n.944+116G>A) c.710+116G>A (n.710+116G>A) c.586+116G>A c.665+116G>A (n.665+116G>A) c.*45+116G>A (n.*45+116G>A) c.-11+47284G>A (n.-11+47284G>A) c.800+116G>A (n.800+116G>A) c.830+116G>A (n.830+116G>A) c.593+116G>A (n.593+116G>A) c.887+116G>A (n.887+116G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495236G>A | CA2682812086 | DDC,FIGNL1 | c.944+114C>T (n.944+114C>T) c.710+114C>T (n.710+114C>T) c.586+114C>T c.665+114C>T (n.665+114C>T) c.*45+114C>T (n.*45+114C>T) c.-11+47282C>T (n.-11+47282C>T) c.800+114C>T (n.800+114C>T) c.830+114C>T (n.830+114C>T) c.593+114C>T (n.593+114C>T) c.887+114C>T (n.887+114C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495236G>T | CA2682812087 | DDC,FIGNL1 | c.944+114C>A (n.944+114C>A) c.710+114C>A (n.710+114C>A) c.586+114C>A c.665+114C>A (n.665+114C>A) c.*45+114C>A (n.*45+114C>A) c.-11+47282C>A (n.-11+47282C>A) c.800+114C>A (n.800+114C>A) c.830+114C>A (n.830+114C>A) c.593+114C>A (n.593+114C>A) c.887+114C>A (n.887+114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495237C>A | CA839368897 | DDC,FIGNL1 | c.944+113G>T (n.944+113G>T) c.710+113G>T (n.710+113G>T) c.586+113G>T c.665+113G>T (n.665+113G>T) c.*45+113G>T (n.*45+113G>T) c.-11+47281G>T (n.-11+47281G>T) c.800+113G>T (n.800+113G>T) c.830+113G>T (n.830+113G>T) c.593+113G>T (n.593+113G>T) c.887+113G>T (n.887+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495237C= | CA1706635353 | DDC,FIGNL1 | c.944+113G= (n.944+113G=) c.710+113G= (n.710+113G=) c.586+113G= c.665+113G= (n.665+113G=) c.*45+113G= (n.*45+113G=) c.-11+47281G= (n.-11+47281G=) c.800+113G= (n.800+113G=) c.830+113G= (n.830+113G=) c.593+113G= (n.593+113G=) c.887+113G= (n.887+113G=) | |
7 | g.50495237C>T | CA839368896 | DDC,FIGNL1 | c.944+113G>A (n.944+113G>A) c.710+113G>A (n.710+113G>A) c.586+113G>A c.665+113G>A (n.665+113G>A) c.*45+113G>A (n.*45+113G>A) c.-11+47281G>A (n.-11+47281G>A) c.800+113G>A (n.800+113G>A) c.830+113G>A (n.830+113G>A) c.593+113G>A (n.593+113G>A) c.887+113G>A (n.887+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495240G>A | CA1706635355 | DDC,FIGNL1 | c.944+110C>T (n.944+110C>T) c.710+110C>T (n.710+110C>T) c.586+110C>T c.665+110C>T (n.665+110C>T) c.*45+110C>T (n.*45+110C>T) c.-11+47278C>T (n.-11+47278C>T) c.800+110C>T (n.800+110C>T) c.830+110C>T (n.830+110C>T) c.593+110C>T (n.593+110C>T) c.887+110C>T (n.887+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495240G= | CA1706635354 | DDC,FIGNL1 | c.944+110C= (n.944+110C=) c.710+110C= (n.710+110C=) c.586+110C= c.665+110C= (n.665+110C=) c.*45+110C= (n.*45+110C=) c.-11+47278C= (n.-11+47278C=) c.800+110C= (n.800+110C=) c.830+110C= (n.830+110C=) c.593+110C= (n.593+110C=) c.887+110C= (n.887+110C=) | |
7 | g.50495241C>A | CA2682812088 | DDC,FIGNL1 | c.944+109G>T (n.944+109G>T) c.710+109G>T (n.710+109G>T) c.586+109G>T c.665+109G>T (n.665+109G>T) c.*45+109G>T (n.*45+109G>T) c.-11+47277G>T (n.-11+47277G>T) c.800+109G>T (n.800+109G>T) c.830+109G>T (n.830+109G>T) c.593+109G>T (n.593+109G>T) c.887+109G>T (n.887+109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495241C= | CA1706635356 | DDC,FIGNL1 | c.944+109G= (n.944+109G=) c.710+109G= (n.710+109G=) c.586+109G= c.665+109G= (n.665+109G=) c.*45+109G= (n.*45+109G=) c.-11+47277G= (n.-11+47277G=) c.800+109G= (n.800+109G=) c.830+109G= (n.830+109G=) c.593+109G= (n.593+109G=) c.887+109G= (n.887+109G=) | |
7 | g.50495241C>G | CA651551979 | DDC,FIGNL1 | c.944+109G>C (n.944+109G>C) c.710+109G>C (n.710+109G>C) c.586+109G>C c.665+109G>C (n.665+109G>C) c.*45+109G>C (n.*45+109G>C) c.-11+47277G>C (n.-11+47277G>C) c.800+109G>C (n.800+109G>C) c.830+109G>C (n.830+109G>C) c.593+109G>C (n.593+109G>C) c.887+109G>C (n.887+109G>C) | COSMIC |
7 | g.50495241C>T | CA1706635357 | DDC,FIGNL1 | c.944+109G>A (n.944+109G>A) c.710+109G>A (n.710+109G>A) c.586+109G>A c.665+109G>A (n.665+109G>A) c.*45+109G>A (n.*45+109G>A) c.-11+47277G>A (n.-11+47277G>A) c.800+109G>A (n.800+109G>A) c.830+109G>A (n.830+109G>A) c.593+109G>A (n.593+109G>A) c.887+109G>A (n.887+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495242A= | CA1706635358 | DDC,FIGNL1 | c.944+108T= (n.944+108T=) c.710+108T= (n.710+108T=) c.586+108T= c.665+108T= (n.665+108T=) c.*45+108T= (n.*45+108T=) c.-11+47276T= (n.-11+47276T=) c.800+108T= (n.800+108T=) c.830+108T= (n.830+108T=) c.593+108T= (n.593+108T=) c.887+108T= (n.887+108T=) | |
7 | g.50495242A>G | CA1706635359 | DDC,FIGNL1 | c.944+108T>C (n.944+108T>C) c.710+108T>C (n.710+108T>C) c.586+108T>C c.665+108T>C (n.665+108T>C) c.*45+108T>C (n.*45+108T>C) c.-11+47276T>C (n.-11+47276T>C) c.800+108T>C (n.800+108T>C) c.830+108T>C (n.830+108T>C) c.593+108T>C (n.593+108T>C) c.887+108T>C (n.887+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495242A>T | CA1101208626 | DDC,FIGNL1 | c.944+108T>A (n.944+108T>A) c.710+108T>A (n.710+108T>A) c.586+108T>A c.665+108T>A (n.665+108T>A) c.*45+108T>A (n.*45+108T>A) c.-11+47276T>A (n.-11+47276T>A) c.800+108T>A (n.800+108T>A) c.830+108T>A (n.830+108T>A) c.593+108T>A (n.593+108T>A) c.887+108T>A (n.887+108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495243G>T | CA2682812089 | DDC,FIGNL1 | c.944+107C>A (n.944+107C>A) c.710+107C>A (n.710+107C>A) c.586+107C>A c.665+107C>A (n.665+107C>A) c.*45+107C>A (n.*45+107C>A) c.-11+47275C>A (n.-11+47275C>A) c.800+107C>A (n.800+107C>A) c.830+107C>A (n.830+107C>A) c.593+107C>A (n.593+107C>A) c.887+107C>A (n.887+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495244T>A | CA2682812090 | DDC,FIGNL1 | c.944+106A>T (n.944+106A>T) c.710+106A>T (n.710+106A>T) c.586+106A>T c.665+106A>T (n.665+106A>T) c.*45+106A>T (n.*45+106A>T) c.-11+47274A>T (n.-11+47274A>T) c.800+106A>T (n.800+106A>T) c.830+106A>T (n.830+106A>T) c.593+106A>T (n.593+106A>T) c.887+106A>T (n.887+106A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495244T>G | CA2682812091 | DDC,FIGNL1 | c.944+106A>C (n.944+106A>C) c.710+106A>C (n.710+106A>C) c.586+106A>C c.665+106A>C (n.665+106A>C) c.*45+106A>C (n.*45+106A>C) c.-11+47274A>C (n.-11+47274A>C) c.800+106A>C (n.800+106A>C) c.830+106A>C (n.830+106A>C) c.593+106A>C (n.593+106A>C) c.887+106A>C (n.887+106A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495245G>C | CA2682812092 | DDC,FIGNL1 | c.944+105C>G (n.944+105C>G) c.710+105C>G (n.710+105C>G) c.586+105C>G c.665+105C>G (n.665+105C>G) c.*45+105C>G (n.*45+105C>G) c.-11+47273C>G (n.-11+47273C>G) c.800+105C>G (n.800+105C>G) c.830+105C>G (n.830+105C>G) c.593+105C>G (n.593+105C>G) c.887+105C>G (n.887+105C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50495245G>T | CA2682812093 | DDC,FIGNL1 | c.944+105C>A (n.944+105C>A) c.710+105C>A (n.710+105C>A) c.586+105C>A c.665+105C>A (n.665+105C>A) c.*45+105C>A (n.*45+105C>A) c.-11+47273C>A (n.-11+47273C>A) c.800+105C>A (n.800+105C>A) c.830+105C>A (n.830+105C>A) c.593+105C>A (n.593+105C>A) c.887+105C>A (n.887+105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495247G>T | CA2682812094 | DDC,FIGNL1 | c.944+103C>A (n.944+103C>A) c.710+103C>A (n.710+103C>A) c.586+103C>A c.665+103C>A (n.665+103C>A) c.*45+103C>A (n.*45+103C>A) c.-11+47271C>A (n.-11+47271C>A) c.800+103C>A (n.800+103C>A) c.830+103C>A (n.830+103C>A) c.593+103C>A (n.593+103C>A) c.887+103C>A (n.887+103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495248C= | CA1706635360 | DDC,FIGNL1 | c.944+102G= (n.944+102G=) c.710+102G= (n.710+102G=) c.586+102G= c.665+102G= (n.665+102G=) c.*45+102G= (n.*45+102G=) c.-11+47270G= (n.-11+47270G=) c.800+102G= (n.800+102G=) c.830+102G= (n.830+102G=) c.593+102G= (n.593+102G=) c.887+102G= (n.887+102G=) | |
7 | g.50495248C>G | CA651551981 | DDC,FIGNL1 | c.944+102G>C (n.944+102G>C) c.710+102G>C (n.710+102G>C) c.586+102G>C c.665+102G>C (n.665+102G>C) c.*45+102G>C (n.*45+102G>C) c.-11+47270G>C (n.-11+47270G>C) c.800+102G>C (n.800+102G>C) c.830+102G>C (n.830+102G>C) c.593+102G>C (n.593+102G>C) c.887+102G>C (n.887+102G>C) | COSMIC |
7 | g.50495248C>T | CA839368900 | DDC,FIGNL1 | c.944+102G>A (n.944+102G>A) c.710+102G>A (n.710+102G>A) c.586+102G>A c.665+102G>A (n.665+102G>A) c.*45+102G>A (n.*45+102G>A) c.-11+47270G>A (n.-11+47270G>A) c.800+102G>A (n.800+102G>A) c.830+102G>A (n.830+102G>A) c.593+102G>A (n.593+102G>A) c.887+102G>A (n.887+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495250A>T | CA2578891455 | DDC,FIGNL1 | c.944+100T>A (n.944+100T>A) c.710+100T>A (n.710+100T>A) c.586+100T>A c.665+100T>A (n.665+100T>A) c.*45+100T>A (n.*45+100T>A) c.-11+47268T>A (n.-11+47268T>A) c.800+100T>A (n.800+100T>A) c.830+100T>A (n.830+100T>A) c.593+100T>A (n.593+100T>A) c.887+100T>A (n.887+100T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495251del | CA2682812095 | DDC,FIGNL1 | c.944+100del (n.944+100del) c.710+100del (n.710+100del) c.586+100del c.665+100del (n.665+100del) c.*45+100del (n.*45+100del) c.-11+47268del (n.-11+47268del) c.800+100del (n.800+100del) c.830+100del (n.830+100del) c.593+100del (n.593+100del) c.887+100del (n.887+100del) | gnomAD v4 |
7 | g.50495252G>T | CA2682812096 | DDC,FIGNL1 | c.944+98C>A (n.944+98C>A) c.710+98C>A (n.710+98C>A) c.586+98C>A c.665+98C>A (n.665+98C>A) c.*45+98C>A (n.*45+98C>A) c.-11+47266C>A (n.-11+47266C>A) c.800+98C>A (n.800+98C>A) c.830+98C>A (n.830+98C>A) c.593+98C>A (n.593+98C>A) c.887+98C>A (n.887+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495253T>C | CA2682812097 | DDC,FIGNL1 | c.944+97A>G (n.944+97A>G) c.710+97A>G (n.710+97A>G) c.586+97A>G c.665+97A>G (n.665+97A>G) c.*45+97A>G (n.*45+97A>G) c.-11+47265A>G (n.-11+47265A>G) c.800+97A>G (n.800+97A>G) c.830+97A>G (n.830+97A>G) c.593+97A>G (n.593+97A>G) c.887+97A>G (n.887+97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50495254G>T | CA2682812098 | DDC,FIGNL1 | c.944+96C>A (n.944+96C>A) c.710+96C>A (n.710+96C>A) c.586+96C>A c.665+96C>A (n.665+96C>A) c.*45+96C>A (n.*45+96C>A) c.-11+47264C>A (n.-11+47264C>A) c.800+96C>A (n.800+96C>A) c.830+96C>A (n.830+96C>A) c.593+96C>A (n.593+96C>A) c.887+96C>A (n.887+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495255A>T | CA2578891456 | DDC,FIGNL1 | c.944+95T>A (n.944+95T>A) c.710+95T>A (n.710+95T>A) c.586+95T>A c.665+95T>A (n.665+95T>A) c.*45+95T>A (n.*45+95T>A) c.-11+47263T>A (n.-11+47263T>A) c.800+95T>A (n.800+95T>A) c.830+95T>A (n.830+95T>A) c.593+95T>A (n.593+95T>A) c.887+95T>A (n.887+95T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495256C>A | CA2682812099 | DDC,FIGNL1 | c.944+94G>T (n.944+94G>T) c.710+94G>T (n.710+94G>T) c.586+94G>T c.665+94G>T (n.665+94G>T) c.*45+94G>T (n.*45+94G>T) c.-11+47262G>T (n.-11+47262G>T) c.800+94G>T (n.800+94G>T) c.830+94G>T (n.830+94G>T) c.593+94G>T (n.593+94G>T) c.887+94G>T (n.887+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495257T>C | CA2578891457 | DDC,FIGNL1 | c.944+93A>G (n.944+93A>G) c.710+93A>G (n.710+93A>G) c.586+93A>G c.665+93A>G (n.665+93A>G) c.*45+93A>G (n.*45+93A>G) c.-11+47261A>G (n.-11+47261A>G) c.800+93A>G (n.800+93A>G) c.830+93A>G (n.830+93A>G) c.593+93A>G (n.593+93A>G) c.887+93A>G (n.887+93A>G) | |
7 | g.50495258A= | CA1706635361 | DDC,FIGNL1 | c.944+92T= (n.944+92T=) c.710+92T= (n.710+92T=) c.586+92T= c.665+92T= (n.665+92T=) c.*45+92T= (n.*45+92T=) c.-11+47260T= (n.-11+47260T=) c.800+92T= (n.800+92T=) c.830+92T= (n.830+92T=) c.593+92T= (n.593+92T=) c.887+92T= (n.887+92T=) | |
7 | g.50495258A>G | CA839368901 | DDC,FIGNL1 | c.944+92T>C (n.944+92T>C) c.710+92T>C (n.710+92T>C) c.586+92T>C c.665+92T>C (n.665+92T>C) c.*45+92T>C (n.*45+92T>C) c.-11+47260T>C (n.-11+47260T>C) c.800+92T>C (n.800+92T>C) c.830+92T>C (n.830+92T>C) c.593+92T>C (n.593+92T>C) c.887+92T>C (n.887+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495259T>C | CA158228918 | DDC,FIGNL1 | c.944+91A>G (n.944+91A>G) c.710+91A>G (n.710+91A>G) c.586+91A>G c.665+91A>G (n.665+91A>G) c.*45+91A>G (n.*45+91A>G) c.-11+47259A>G (n.-11+47259A>G) c.800+91A>G (n.800+91A>G) c.830+91A>G (n.830+91A>G) c.593+91A>G (n.593+91A>G) c.887+91A>G (n.887+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495259T= | CA1706635362 | DDC,FIGNL1 | c.944+91A= (n.944+91A=) c.710+91A= (n.710+91A=) c.586+91A= c.665+91A= (n.665+91A=) c.*45+91A= (n.*45+91A=) c.-11+47259A= (n.-11+47259A=) c.800+91A= (n.800+91A=) c.830+91A= (n.830+91A=) c.593+91A= (n.593+91A=) c.887+91A= (n.887+91A=) | |
7 | g.50495261G>A | CA2682812100 | DDC,FIGNL1 | c.944+89C>T (n.944+89C>T) c.710+89C>T (n.710+89C>T) c.586+89C>T c.665+89C>T (n.665+89C>T) c.*45+89C>T (n.*45+89C>T) c.-11+47257C>T (n.-11+47257C>T) c.800+89C>T (n.800+89C>T) c.830+89C>T (n.830+89C>T) c.593+89C>T (n.593+89C>T) c.887+89C>T (n.887+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495261G>T | CA2578891458 | DDC,FIGNL1 | c.944+89C>A (n.944+89C>A) c.710+89C>A (n.710+89C>A) c.586+89C>A c.665+89C>A (n.665+89C>A) c.*45+89C>A (n.*45+89C>A) c.-11+47257C>A (n.-11+47257C>A) c.800+89C>A (n.800+89C>A) c.830+89C>A (n.830+89C>A) c.593+89C>A (n.593+89C>A) c.887+89C>A (n.887+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495262C>A | CA2682812101 | DDC,FIGNL1 | c.944+88G>T (n.944+88G>T) c.710+88G>T (n.710+88G>T) c.586+88G>T c.665+88G>T (n.665+88G>T) c.*45+88G>T (n.*45+88G>T) c.-11+47256G>T (n.-11+47256G>T) c.800+88G>T (n.800+88G>T) c.830+88G>T (n.830+88G>T) c.593+88G>T (n.593+88G>T) c.887+88G>T (n.887+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495262C>T | CA2682812102 | DDC,FIGNL1 | c.944+88G>A (n.944+88G>A) c.710+88G>A (n.710+88G>A) c.586+88G>A c.665+88G>A (n.665+88G>A) c.*45+88G>A (n.*45+88G>A) c.-11+47256G>A (n.-11+47256G>A) c.800+88G>A (n.800+88G>A) c.830+88G>A (n.830+88G>A) c.593+88G>A (n.593+88G>A) c.887+88G>A (n.887+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495263A= | CA1706635363 | DDC,FIGNL1 | c.944+87T= (n.944+87T=) c.710+87T= (n.710+87T=) c.586+87T= c.665+87T= (n.665+87T=) c.*45+87T= (n.*45+87T=) c.-11+47255T= (n.-11+47255T=) c.800+87T= (n.800+87T=) c.830+87T= (n.830+87T=) c.593+87T= (n.593+87T=) c.887+87T= (n.887+87T=) | |
7 | g.50495263A>C | CA1706635364 | DDC,FIGNL1 | c.944+87T>G (n.944+87T>G) c.710+87T>G (n.710+87T>G) c.586+87T>G c.665+87T>G (n.665+87T>G) c.*45+87T>G (n.*45+87T>G) c.-11+47255T>G (n.-11+47255T>G) c.800+87T>G (n.800+87T>G) c.830+87T>G (n.830+87T>G) c.593+87T>G (n.593+87T>G) c.887+87T>G (n.887+87T>G) | dbSNP |
7 | g.50495263A>G | CA2578891459 | DDC,FIGNL1 | c.944+87T>C (n.944+87T>C) c.710+87T>C (n.710+87T>C) c.586+87T>C c.665+87T>C (n.665+87T>C) c.*45+87T>C (n.*45+87T>C) c.-11+47255T>C (n.-11+47255T>C) c.800+87T>C (n.800+87T>C) c.830+87T>C (n.830+87T>C) c.593+87T>C (n.593+87T>C) c.887+87T>C (n.887+87T>C) | |
7 | g.50495263A>T | CA158228919 | DDC,FIGNL1 | c.944+87T>A (n.944+87T>A) c.710+87T>A (n.710+87T>A) c.586+87T>A c.665+87T>A (n.665+87T>A) c.*45+87T>A (n.*45+87T>A) c.-11+47255T>A (n.-11+47255T>A) c.800+87T>A (n.800+87T>A) c.830+87T>A (n.830+87T>A) c.593+87T>A (n.593+87T>A) c.887+87T>A (n.887+87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495264C>A | CA2682812103 | DDC,FIGNL1 | c.944+86G>T (n.944+86G>T) c.710+86G>T (n.710+86G>T) c.586+86G>T c.665+86G>T (n.665+86G>T) c.*45+86G>T (n.*45+86G>T) c.-11+47254G>T (n.-11+47254G>T) c.800+86G>T (n.800+86G>T) c.830+86G>T (n.830+86G>T) c.593+86G>T (n.593+86G>T) c.887+86G>T (n.887+86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495264C>G | CA2682812104 | DDC,FIGNL1 | c.944+86G>C (n.944+86G>C) c.710+86G>C (n.710+86G>C) c.586+86G>C c.665+86G>C (n.665+86G>C) c.*45+86G>C (n.*45+86G>C) c.-11+47254G>C (n.-11+47254G>C) c.800+86G>C (n.800+86G>C) c.830+86G>C (n.830+86G>C) c.593+86G>C (n.593+86G>C) c.887+86G>C (n.887+86G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495264C>T | CA2682812105 | DDC,FIGNL1 | c.944+86G>A (n.944+86G>A) c.710+86G>A (n.710+86G>A) c.586+86G>A c.665+86G>A (n.665+86G>A) c.*45+86G>A (n.*45+86G>A) c.-11+47254G>A (n.-11+47254G>A) c.800+86G>A (n.800+86G>A) c.830+86G>A (n.830+86G>A) c.593+86G>A (n.593+86G>A) c.887+86G>A (n.887+86G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495265C>A | CA2682812106 | DDC,FIGNL1 | c.944+85G>T (n.944+85G>T) c.710+85G>T (n.710+85G>T) c.586+85G>T c.665+85G>T (n.665+85G>T) c.*45+85G>T (n.*45+85G>T) c.-11+47253G>T (n.-11+47253G>T) c.800+85G>T (n.800+85G>T) c.830+85G>T (n.830+85G>T) c.593+85G>T (n.593+85G>T) c.887+85G>T (n.887+85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495265C= | CA1706635365 | DDC,FIGNL1 | c.944+85G= (n.944+85G=) c.710+85G= (n.710+85G=) c.586+85G= c.665+85G= (n.665+85G=) c.*45+85G= (n.*45+85G=) c.-11+47253G= (n.-11+47253G=) c.800+85G= (n.800+85G=) c.830+85G= (n.830+85G=) c.593+85G= (n.593+85G=) c.887+85G= (n.887+85G=) | |
7 | g.50495265C>T | CA1706635366 | DDC,FIGNL1 | c.944+85G>A (n.944+85G>A) c.710+85G>A (n.710+85G>A) c.586+85G>A c.665+85G>A (n.665+85G>A) c.*45+85G>A (n.*45+85G>A) c.-11+47253G>A (n.-11+47253G>A) c.800+85G>A (n.800+85G>A) c.830+85G>A (n.830+85G>A) c.593+85G>A (n.593+85G>A) c.887+85G>A (n.887+85G>A) | dbSNP |
7 | g.50495267C= | CA1706635367 | DDC,FIGNL1 | c.944+83G= (n.944+83G=) c.710+83G= (n.710+83G=) c.586+83G= c.665+83G= (n.665+83G=) c.*45+83G= (n.*45+83G=) c.-11+47251G= (n.-11+47251G=) c.800+83G= (n.800+83G=) c.830+83G= (n.830+83G=) c.593+83G= (n.593+83G=) c.887+83G= (n.887+83G=) | |
7 | g.50495267C>G | CA1706635368 | DDC,FIGNL1 | c.944+83G>C (n.944+83G>C) c.710+83G>C (n.710+83G>C) c.586+83G>C c.665+83G>C (n.665+83G>C) c.*45+83G>C (n.*45+83G>C) c.-11+47251G>C (n.-11+47251G>C) c.800+83G>C (n.800+83G>C) c.830+83G>C (n.830+83G>C) c.593+83G>C (n.593+83G>C) c.887+83G>C (n.887+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495267C>T | CA1101208629 | DDC,FIGNL1 | c.944+83G>A (n.944+83G>A) c.710+83G>A (n.710+83G>A) c.586+83G>A c.665+83G>A (n.665+83G>A) c.*45+83G>A (n.*45+83G>A) c.-11+47251G>A (n.-11+47251G>A) c.800+83G>A (n.800+83G>A) c.830+83G>A (n.830+83G>A) c.593+83G>A (n.593+83G>A) c.887+83G>A (n.887+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495269T>G | CA158228920 | DDC,FIGNL1 | c.944+81A>C (n.944+81A>C) c.710+81A>C (n.710+81A>C) c.586+81A>C c.665+81A>C (n.665+81A>C) c.*45+81A>C (n.*45+81A>C) c.-11+47249A>C (n.-11+47249A>C) c.800+81A>C (n.800+81A>C) c.830+81A>C (n.830+81A>C) c.593+81A>C (n.593+81A>C) c.887+81A>C (n.887+81A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495269T= | CA1706635369 | DDC,FIGNL1 | c.944+81A= (n.944+81A=) c.710+81A= (n.710+81A=) c.586+81A= c.665+81A= (n.665+81A=) c.*45+81A= (n.*45+81A=) c.-11+47249A= (n.-11+47249A=) c.800+81A= (n.800+81A=) c.830+81A= (n.830+81A=) c.593+81A= (n.593+81A=) c.887+81A= (n.887+81A=) | |
7 | g.50495271G>T | CA2682812107 | DDC,FIGNL1 | c.944+79C>A (n.944+79C>A) c.710+79C>A (n.710+79C>A) c.586+79C>A c.665+79C>A (n.665+79C>A) c.*45+79C>A (n.*45+79C>A) c.-11+47247C>A (n.-11+47247C>A) c.800+79C>A (n.800+79C>A) c.830+79C>A (n.830+79C>A) c.593+79C>A (n.593+79C>A) c.887+79C>A (n.887+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495272G>A | CA2682812108 | DDC,FIGNL1 | c.944+78C>T (n.944+78C>T) c.710+78C>T (n.710+78C>T) c.586+78C>T c.665+78C>T (n.665+78C>T) c.*45+78C>T (n.*45+78C>T) c.-11+47246C>T (n.-11+47246C>T) c.800+78C>T (n.800+78C>T) c.830+78C>T (n.830+78C>T) c.593+78C>T (n.593+78C>T) c.887+78C>T (n.887+78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495272G>T | CA2578891460 | DDC,FIGNL1 | c.944+78C>A (n.944+78C>A) c.710+78C>A (n.710+78C>A) c.586+78C>A c.665+78C>A (n.665+78C>A) c.*45+78C>A (n.*45+78C>A) c.-11+47246C>A (n.-11+47246C>A) c.800+78C>A (n.800+78C>A) c.830+78C>A (n.830+78C>A) c.593+78C>A (n.593+78C>A) c.887+78C>A (n.887+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495273C>A | CA2682812109 | DDC,FIGNL1 | c.944+77G>T (n.944+77G>T) c.710+77G>T (n.710+77G>T) c.586+77G>T c.665+77G>T (n.665+77G>T) c.*45+77G>T (n.*45+77G>T) c.-11+47245G>T (n.-11+47245G>T) c.800+77G>T (n.800+77G>T) c.830+77G>T (n.830+77G>T) c.593+77G>T (n.593+77G>T) c.887+77G>T (n.887+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495273C>T | CA2682812110 | DDC,FIGNL1 | c.944+77G>A (n.944+77G>A) c.710+77G>A (n.710+77G>A) c.586+77G>A c.665+77G>A (n.665+77G>A) c.*45+77G>A (n.*45+77G>A) c.-11+47245G>A (n.-11+47245G>A) c.800+77G>A (n.800+77G>A) c.830+77G>A (n.830+77G>A) c.593+77G>A (n.593+77G>A) c.887+77G>A (n.887+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495274T>G | CA2682812111 | DDC,FIGNL1 | c.944+76A>C (n.944+76A>C) c.710+76A>C (n.710+76A>C) c.586+76A>C c.665+76A>C (n.665+76A>C) c.*45+76A>C (n.*45+76A>C) c.-11+47244A>C (n.-11+47244A>C) c.800+76A>C (n.800+76A>C) c.830+76A>C (n.830+76A>C) c.593+76A>C (n.593+76A>C) c.887+76A>C (n.887+76A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495275C>A | CA2682812112 | DDC,FIGNL1 | c.944+75G>T (n.944+75G>T) c.710+75G>T (n.710+75G>T) c.586+75G>T c.665+75G>T (n.665+75G>T) c.*45+75G>T (n.*45+75G>T) c.-11+47243G>T (n.-11+47243G>T) c.800+75G>T (n.800+75G>T) c.830+75G>T (n.830+75G>T) c.593+75G>T (n.593+75G>T) c.887+75G>T (n.887+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495275C>T | CA2597354569 | DDC,FIGNL1 | c.944+75G>A (n.944+75G>A) c.710+75G>A (n.710+75G>A) c.586+75G>A c.665+75G>A (n.665+75G>A) c.*45+75G>A (n.*45+75G>A) c.-11+47243G>A (n.-11+47243G>A) c.800+75G>A (n.800+75G>A) c.830+75G>A (n.830+75G>A) c.593+75G>A (n.593+75G>A) c.887+75G>A (n.887+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495277G>A | CA2682812114 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C>T (n.944+73C>T) c.710+73C>T (n.710+73C>T) c.586+73C>T c.665+73C>T (n.665+73C>T) c.*45+73C>T (n.*45+73C>T) c.-11+47241C>T (n.-11+47241C>T) c.800+73C>T (n.800+73C>T) c.830+73C>T (n.830+73C>T) c.593+73C>T (n.593+73C>T) c.887+73C>T (n.887+73C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495277G>C | CA1101208633 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C>G (n.944+73C>G) c.710+73C>G (n.710+73C>G) c.586+73C>G c.665+73C>G (n.665+73C>G) c.*45+73C>G (n.*45+73C>G) c.-11+47241C>G (n.-11+47241C>G) c.800+73C>G (n.800+73C>G) c.830+73C>G (n.830+73C>G) c.593+73C>G (n.593+73C>G) c.887+73C>G (n.887+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495277G= | CA1706635370 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C= (n.944+73C=) c.710+73C= (n.710+73C=) c.586+73C= c.665+73C= (n.665+73C=) c.*45+73C= (n.*45+73C=) c.-11+47241C= (n.-11+47241C=) c.800+73C= (n.800+73C=) c.830+73C= (n.830+73C=) c.593+73C= (n.593+73C=) c.887+73C= (n.887+73C=) | |
7 | g.50495277G>T | CA2682812115 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C>A (n.944+73C>A) c.710+73C>A (n.710+73C>A) c.586+73C>A c.665+73C>A (n.665+73C>A) c.*45+73C>A (n.*45+73C>A) c.-11+47241C>A (n.-11+47241C>A) c.800+73C>A (n.800+73C>A) c.830+73C>A (n.830+73C>A) c.593+73C>A (n.593+73C>A) c.887+73C>A (n.887+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495278del | CA2682812113 | DDC,FIGNL1 | c.944+73del (n.944+73del) c.710+73del (n.710+73del) c.586+73del c.665+73del (n.665+73del) c.*45+73del (n.*45+73del) c.-11+47241del (n.-11+47241del) c.800+73del (n.800+73del) c.830+73del (n.830+73del) c.593+73del (n.593+73del) c.887+73del (n.887+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.50495278G>A | CA2578891461 | DDC,FIGNL1 | c.944+72C>T (n.944+72C>T) c.710+72C>T (n.710+72C>T) c.586+72C>T c.665+72C>T (n.665+72C>T) c.*45+72C>T (n.*45+72C>T) c.-11+47240C>T (n.-11+47240C>T) c.800+72C>T (n.800+72C>T) c.830+72C>T (n.830+72C>T) c.593+72C>T (n.593+72C>T) c.887+72C>T (n.887+72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495278G>T | CA2578891462 | DDC,FIGNL1 | c.944+72C>A (n.944+72C>A) c.710+72C>A (n.710+72C>A) c.586+72C>A c.665+72C>A (n.665+72C>A) c.*45+72C>A (n.*45+72C>A) c.-11+47240C>A (n.-11+47240C>A) c.800+72C>A (n.800+72C>A) c.830+72C>A (n.830+72C>A) c.593+72C>A (n.593+72C>A) c.887+72C>A (n.887+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495279C>A | CA2682812116 | DDC,FIGNL1 | c.944+71G>T (n.944+71G>T) c.710+71G>T (n.710+71G>T) c.586+71G>T c.665+71G>T (n.665+71G>T) c.*45+71G>T (n.*45+71G>T) c.-11+47239G>T (n.-11+47239G>T) c.800+71G>T (n.800+71G>T) c.830+71G>T (n.830+71G>T) c.593+71G>T (n.593+71G>T) c.887+71G>T (n.887+71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495279C= | CA1706635371 | DDC,FIGNL1 | c.944+71G= (n.944+71G=) c.710+71G= (n.710+71G=) c.586+71G= c.665+71G= (n.665+71G=) c.*45+71G= (n.*45+71G=) c.-11+47239G= (n.-11+47239G=) c.800+71G= (n.800+71G=) c.830+71G= (n.830+71G=) c.593+71G= (n.593+71G=) c.887+71G= (n.887+71G=) | |
7 | g.50495279C>T | CA158228921 | DDC,FIGNL1 | c.944+71G>A (n.944+71G>A) c.710+71G>A (n.710+71G>A) c.586+71G>A c.665+71G>A (n.665+71G>A) c.*45+71G>A (n.*45+71G>A) c.-11+47239G>A (n.-11+47239G>A) c.800+71G>A (n.800+71G>A) c.830+71G>A (n.830+71G>A) c.593+71G>A (n.593+71G>A) c.887+71G>A (n.887+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495280A>G | CA2682812117 | DDC,FIGNL1 | c.944+70T>C (n.944+70T>C) c.710+70T>C (n.710+70T>C) c.586+70T>C c.665+70T>C (n.665+70T>C) c.*45+70T>C (n.*45+70T>C) c.-11+47238T>C (n.-11+47238T>C) c.800+70T>C (n.800+70T>C) c.830+70T>C (n.830+70T>C) c.593+70T>C (n.593+70T>C) c.887+70T>C (n.887+70T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495281T>C | CA2578891463 | DDC,FIGNL1 | c.944+69A>G (n.944+69A>G) c.710+69A>G (n.710+69A>G) c.586+69A>G c.665+69A>G (n.665+69A>G) c.*45+69A>G (n.*45+69A>G) c.-11+47237A>G (n.-11+47237A>G) c.800+69A>G (n.800+69A>G) c.830+69A>G (n.830+69A>G) c.593+69A>G (n.593+69A>G) c.887+69A>G (n.887+69A>G) | |
7 | g.50495281T>G | CA1706635373 | DDC,FIGNL1 | c.944+69A>C (n.944+69A>C) c.710+69A>C (n.710+69A>C) c.586+69A>C c.665+69A>C (n.665+69A>C) c.*45+69A>C (n.*45+69A>C) c.-11+47237A>C (n.-11+47237A>C) c.800+69A>C (n.800+69A>C) c.830+69A>C (n.830+69A>C) c.593+69A>C (n.593+69A>C) c.887+69A>C (n.887+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495281T= | CA1706635372 | DDC,FIGNL1 | c.944+69A= (n.944+69A=) c.710+69A= (n.710+69A=) c.586+69A= c.665+69A= (n.665+69A=) c.*45+69A= (n.*45+69A=) c.-11+47237A= (n.-11+47237A=) c.800+69A= (n.800+69A=) c.830+69A= (n.830+69A=) c.593+69A= (n.593+69A=) c.887+69A= (n.887+69A=) | |
7 | g.50495282C>T | CA2682812118 | DDC,FIGNL1 | c.944+68G>A (n.944+68G>A) c.710+68G>A (n.710+68G>A) c.586+68G>A c.665+68G>A (n.665+68G>A) c.*45+68G>A (n.*45+68G>A) c.-11+47236G>A (n.-11+47236G>A) c.800+68G>A (n.800+68G>A) c.830+68G>A (n.830+68G>A) c.593+68G>A (n.593+68G>A) c.887+68G>A (n.887+68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495283T>A | CA2578891464 | DDC,FIGNL1 | c.944+67A>T (n.944+67A>T) c.710+67A>T (n.710+67A>T) c.586+67A>T c.665+67A>T (n.665+67A>T) c.*45+67A>T (n.*45+67A>T) c.-11+47235A>T (n.-11+47235A>T) c.800+67A>T (n.800+67A>T) c.830+67A>T (n.830+67A>T) c.593+67A>T (n.593+67A>T) c.887+67A>T (n.887+67A>T) | |
7 | g.50495284T>C | CA2578891465 | DDC,FIGNL1 | c.944+66A>G (n.944+66A>G) c.710+66A>G (n.710+66A>G) c.586+66A>G c.665+66A>G (n.665+66A>G) c.*45+66A>G (n.*45+66A>G) c.-11+47234A>G (n.-11+47234A>G) c.800+66A>G (n.800+66A>G) c.830+66A>G (n.830+66A>G) c.593+66A>G (n.593+66A>G) c.887+66A>G (n.887+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50495286C>A | CA2682812119 | DDC,FIGNL1 | c.944+64G>T (n.944+64G>T) c.710+64G>T (n.710+64G>T) c.586+64G>T c.665+64G>T (n.665+64G>T) c.*45+64G>T (n.*45+64G>T) c.-11+47232G>T (n.-11+47232G>T) c.800+64G>T (n.800+64G>T) c.830+64G>T (n.830+64G>T) c.593+64G>T (n.593+64G>T) c.887+64G>T (n.887+64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495286C= | CA1706635374 | DDC,FIGNL1 | c.944+64G= (n.944+64G=) c.710+64G= (n.710+64G=) c.586+64G= c.665+64G= (n.665+64G=) c.*45+64G= (n.*45+64G=) c.-11+47232G= (n.-11+47232G=) c.800+64G= (n.800+64G=) c.830+64G= (n.830+64G=) c.593+64G= (n.593+64G=) c.887+64G= (n.887+64G=) | |
7 | g.50495286C>T | CA839368941 | DDC,FIGNL1 | c.944+64G>A (n.944+64G>A) c.710+64G>A (n.710+64G>A) c.586+64G>A c.665+64G>A (n.665+64G>A) c.*45+64G>A (n.*45+64G>A) c.-11+47232G>A (n.-11+47232G>A) c.800+64G>A (n.800+64G>A) c.830+64G>A (n.830+64G>A) c.593+64G>A (n.593+64G>A) c.887+64G>A (n.887+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495287C>A | CA2580714466 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G>T (n.944+63G>T) c.710+63G>T (n.710+63G>T) c.586+63G>T c.665+63G>T (n.665+63G>T) c.*45+63G>T (n.*45+63G>T) c.-11+47231G>T (n.-11+47231G>T) c.800+63G>T (n.800+63G>T) c.830+63G>T (n.830+63G>T) c.593+63G>T (n.593+63G>T) c.887+63G>T (n.887+63G>T) | |
7 | g.50495287C= | CA1706635375 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G= (n.944+63G=) c.710+63G= (n.710+63G=) c.586+63G= c.665+63G= (n.665+63G=) c.*45+63G= (n.*45+63G=) c.-11+47231G= (n.-11+47231G=) c.800+63G= (n.800+63G=) c.830+63G= (n.830+63G=) c.593+63G= (n.593+63G=) c.887+63G= (n.887+63G=) | |
7 | g.50495287C>G | CA2580714467 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G>C (n.944+63G>C) c.710+63G>C (n.710+63G>C) c.586+63G>C c.665+63G>C (n.665+63G>C) c.*45+63G>C (n.*45+63G>C) c.-11+47231G>C (n.-11+47231G>C) c.800+63G>C (n.800+63G>C) c.830+63G>C (n.830+63G>C) c.593+63G>C (n.593+63G>C) c.887+63G>C (n.887+63G>C) | |
7 | g.50495287C>T | CA158228922 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G>A (n.944+63G>A) c.710+63G>A (n.710+63G>A) c.586+63G>A c.665+63G>A (n.665+63G>A) c.*45+63G>A (n.*45+63G>A) c.-11+47231G>A (n.-11+47231G>A) c.800+63G>A (n.800+63G>A) c.830+63G>A (n.830+63G>A) c.593+63G>A (n.593+63G>A) c.887+63G>A (n.887+63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.50495288T>A | CA2578891466 | DDC,FIGNL1 | c.944+62A>T (n.944+62A>T) c.710+62A>T (n.710+62A>T) c.586+62A>T c.665+62A>T (n.665+62A>T) c.*45+62A>T (n.*45+62A>T) c.-11+47230A>T (n.-11+47230A>T) c.800+62A>T (n.800+62A>T) c.830+62A>T (n.830+62A>T) c.593+62A>T (n.593+62A>T) c.887+62A>T (n.887+62A>T) | |
7 | g.50495288T>G | CA2682812120 | DDC,FIGNL1 | c.944+62A>C (n.944+62A>C) c.710+62A>C (n.710+62A>C) c.586+62A>C c.665+62A>C (n.665+62A>C) c.*45+62A>C (n.*45+62A>C) c.-11+47230A>C (n.-11+47230A>C) c.800+62A>C (n.800+62A>C) c.830+62A>C (n.830+62A>C) c.593+62A>C (n.593+62A>C) c.887+62A>C (n.887+62A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495289G>A | CA2682812121 | DDC,FIGNL1 | c.944+61C>T (n.944+61C>T) c.710+61C>T (n.710+61C>T) c.586+61C>T c.665+61C>T (n.665+61C>T) c.*45+61C>T (n.*45+61C>T) c.-11+47229C>T (n.-11+47229C>T) c.800+61C>T (n.800+61C>T) c.830+61C>T (n.830+61C>T) c.593+61C>T (n.593+61C>T) c.887+61C>T (n.887+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495289G>T | CA2578891467 | DDC,FIGNL1 | c.944+61C>A (n.944+61C>A) c.710+61C>A (n.710+61C>A) c.586+61C>A c.665+61C>A (n.665+61C>A) c.*45+61C>A (n.*45+61C>A) c.-11+47229C>A (n.-11+47229C>A) c.800+61C>A (n.800+61C>A) c.830+61C>A (n.830+61C>A) c.593+61C>A (n.593+61C>A) c.887+61C>A (n.887+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495290C>A | CA839368943 | DDC,FIGNL1 | c.944+60G>T (n.944+60G>T) c.710+60G>T (n.710+60G>T) c.586+60G>T c.665+60G>T (n.665+60G>T) c.*45+60G>T (n.*45+60G>T) c.-11+47228G>T (n.-11+47228G>T) c.800+60G>T (n.800+60G>T) c.830+60G>T (n.830+60G>T) c.593+60G>T (n.593+60G>T) c.887+60G>T (n.887+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495290C= | CA1706635376 | DDC,FIGNL1 | c.944+60G= (n.944+60G=) c.710+60G= (n.710+60G=) c.586+60G= c.665+60G= (n.665+60G=) c.*45+60G= (n.*45+60G=) c.-11+47228G= (n.-11+47228G=) c.800+60G= (n.800+60G=) c.830+60G= (n.830+60G=) c.593+60G= (n.593+60G=) c.887+60G= (n.887+60G=) | |
7 | g.50495291C>A | CA2682812122 | DDC,FIGNL1 | c.944+59G>T (n.944+59G>T) c.710+59G>T (n.710+59G>T) c.586+59G>T c.665+59G>T (n.665+59G>T) c.*45+59G>T (n.*45+59G>T) c.-11+47227G>T (n.-11+47227G>T) c.800+59G>T (n.800+59G>T) c.830+59G>T (n.830+59G>T) c.593+59G>T (n.593+59G>T) c.887+59G>T (n.887+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495291C>T | CA2682812123 | DDC,FIGNL1 | c.944+59G>A (n.944+59G>A) c.710+59G>A (n.710+59G>A) c.586+59G>A c.665+59G>A (n.665+59G>A) c.*45+59G>A (n.*45+59G>A) c.-11+47227G>A (n.-11+47227G>A) c.800+59G>A (n.800+59G>A) c.830+59G>A (n.830+59G>A) c.593+59G>A (n.593+59G>A) c.887+59G>A (n.887+59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495293G>A | CA839368944 | DDC,FIGNL1 | c.944+57C>T (n.944+57C>T) c.710+57C>T (n.710+57C>T) c.586+57C>T c.665+57C>T (n.665+57C>T) c.*45+57C>T (n.*45+57C>T) c.-11+47225C>T (n.-11+47225C>T) c.800+57C>T (n.800+57C>T) c.830+57C>T (n.830+57C>T) c.593+57C>T (n.593+57C>T) c.887+57C>T (n.887+57C>T) | dbSNP |
7 | g.50495293G= | CA1706635377 | DDC,FIGNL1 | c.944+57C= (n.944+57C=) c.710+57C= (n.710+57C=) c.586+57C= c.665+57C= (n.665+57C=) c.*45+57C= (n.*45+57C=) c.-11+47225C= (n.-11+47225C=) c.800+57C= (n.800+57C=) c.830+57C= (n.830+57C=) c.593+57C= (n.593+57C=) c.887+57C= (n.887+57C=) | |
7 | g.50495293G>T | CA2578891468 | DDC,FIGNL1 | c.944+57C>A (n.944+57C>A) c.710+57C>A (n.710+57C>A) c.586+57C>A c.665+57C>A (n.665+57C>A) c.*45+57C>A (n.*45+57C>A) c.-11+47225C>A (n.-11+47225C>A) c.800+57C>A (n.800+57C>A) c.830+57C>A (n.830+57C>A) c.593+57C>A (n.593+57C>A) c.887+57C>A (n.887+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495300del | CA2682812124 | DDC,FIGNL1 | c.944+52del (n.944+52del) c.710+52del (n.710+52del) c.586+52del c.665+52del (n.665+52del) c.*45+52del (n.*45+52del) c.-11+47220del (n.-11+47220del) c.800+52del (n.800+52del) c.830+52del (n.830+52del) c.593+52del (n.593+52del) c.887+52del (n.887+52del) | gnomAD v4 |
7 | g.50495300T>A | CA2682812125 | DDC,FIGNL1 | c.944+50A>T (n.944+50A>T) c.710+50A>T (n.710+50A>T) c.586+50A>T c.665+50A>T (n.665+50A>T) c.*45+50A>T (n.*45+50A>T) c.-11+47218A>T (n.-11+47218A>T) c.800+50A>T (n.800+50A>T) c.830+50A>T (n.830+50A>T) c.593+50A>T (n.593+50A>T) c.887+50A>T (n.887+50A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50495302A>T | CA2578891469 | DDC,FIGNL1 | c.944+48T>A (n.944+48T>A) c.710+48T>A (n.710+48T>A) c.586+48T>A c.665+48T>A (n.665+48T>A) c.*45+48T>A (n.*45+48T>A) c.-11+47216T>A (n.-11+47216T>A) c.800+48T>A (n.800+48T>A) c.830+48T>A (n.830+48T>A) c.593+48T>A (n.593+48T>A) c.887+48T>A (n.887+48T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495303C>T | CA2578891470 | DDC,FIGNL1 | c.944+47G>A (n.944+47G>A) c.710+47G>A (n.710+47G>A) c.586+47G>A c.665+47G>A (n.665+47G>A) c.*45+47G>A (n.*45+47G>A) c.-11+47215G>A (n.-11+47215G>A) c.800+47G>A (n.800+47G>A) c.830+47G>A (n.830+47G>A) c.593+47G>A (n.593+47G>A) c.887+47G>A (n.887+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495304T>C | CA574301257 | DDC,FIGNL1 | c.944+46A>G (n.944+46A>G) c.710+46A>G (n.710+46A>G) c.586+46A>G c.665+46A>G (n.665+46A>G) c.*45+46A>G (n.*45+46A>G) c.-11+47214A>G (n.-11+47214A>G) c.800+46A>G (n.800+46A>G) c.830+46A>G (n.830+46A>G) c.593+46A>G (n.593+46A>G) c.887+46A>G (n.887+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.50495304T= | CA1706635378 | DDC,FIGNL1 | c.944+46A= (n.944+46A=) c.710+46A= (n.710+46A=) c.586+46A= c.665+46A= (n.665+46A=) c.*45+46A= (n.*45+46A=) c.-11+47214A= (n.-11+47214A=) c.800+46A= (n.800+46A=) c.830+46A= (n.830+46A=) c.593+46A= (n.593+46A=) c.887+46A= (n.887+46A=) | |
7 | g.50495305G>T | CA2578891471 | DDC,FIGNL1 | c.944+45C>A (n.944+45C>A) c.710+45C>A (n.710+45C>A) c.586+45C>A c.665+45C>A (n.665+45C>A) c.*45+45C>A (n.*45+45C>A) c.-11+47213C>A (n.-11+47213C>A) c.800+45C>A (n.800+45C>A) c.830+45C>A (n.830+45C>A) c.593+45C>A (n.593+45C>A) c.887+45C>A (n.887+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50495307C= | CA1706635379 | DDC,FIGNL1 | c.944+43G= (n.944+43G=) c.710+43G= (n.710+43G=) c.586+43G= c.665+43G= (n.665+43G=) c.*45+43G= (n.*45+43G=) c.-11+47211G= (n.-11+47211G=) c.800+43G= (n.800+43G=) c.830+43G= (n.830+43G=) c.593+43G= (n.593+43G=) c.887+43G= (n.887+43G=) | |
7 | g.50495307C>T | CA158228923 | DDC,FIGNL1 | c.944+43G>A (n.944+43G>A) c.710+43G>A (n.710+43G>A) c.586+43G>A c.665+43G>A (n.665+43G>A) c.*45+43G>A (n.*45+43G>A) c.-11+47211G>A (n.-11+47211G>A) c.800+43G>A (n.800+43G>A) c.830+43G>A (n.830+43G>A) c.593+43G>A (n.593+43G>A) c.887+43G>A (n.887+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495308A= | CA1706635380 | DDC,FIGNL1 | c.944+42T= (n.944+42T=) c.710+42T= (n.710+42T=) c.586+42T= c.665+42T= (n.665+42T=) c.*45+42T= (n.*45+42T=) c.-11+47210T= (n.-11+47210T=) c.800+42T= (n.800+42T=) c.830+42T= (n.830+42T=) c.593+42T= (n.593+42T=) c.887+42T= (n.887+42T=) | |
7 | g.50495308A>G | CA2682812126 | DDC,FIGNL1 | c.944+42T>C (n.944+42T>C) c.710+42T>C (n.710+42T>C) c.586+42T>C c.665+42T>C (n.665+42T>C) c.*45+42T>C (n.*45+42T>C) c.-11+47210T>C (n.-11+47210T>C) c.800+42T>C (n.800+42T>C) c.830+42T>C (n.830+42T>C) c.593+42T>C (n.593+42T>C) c.887+42T>C (n.887+42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50495308A>T | CA1101208637 | DDC,FIGNL1 | c.944+42T>A (n.944+42T>A) c.710+42T>A (n.710+42T>A) c.586+42T>A c.665+42T>A (n.665+42T>A) c.*45+42T>A (n.*45+42T>A) c.-11+47210T>A (n.-11+47210T>A) c.800+42T>A (n.800+42T>A) c.830+42T>A (n.830+42T>A) c.593+42T>A (n.593+42T>A) c.887+42T>A (n.887+42T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495309C= | CA1706635381 | DDC,FIGNL1 | c.944+41G= (n.944+41G=) c.710+41G= (n.710+41G=) c.586+41G= c.665+41G= (n.665+41G=) c.*45+41G= (n.*45+41G=) c.-11+47209G= (n.-11+47209G=) c.800+41G= (n.800+41G=) c.830+41G= (n.830+41G=) c.593+41G= (n.593+41G=) c.887+41G= (n.887+41G=) | |
7 | g.50495309C>T | CA4262195 | DDC,FIGNL1 | c.944+41G>A (n.944+41G>A) c.710+41G>A (n.710+41G>A) c.586+41G>A c.665+41G>A (n.665+41G>A) c.*45+41G>A (n.*45+41G>A) c.-11+47209G>A (n.-11+47209G>A) c.800+41G>A (n.800+41G>A) c.830+41G>A (n.830+41G>A) c.593+41G>A (n.593+41G>A) c.887+41G>A (n.887+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50495310C= | CA1706635382 | DDC,FIGNL1 | c.944+40G= (n.944+40G=) c.710+40G= (n.710+40G=) c.586+40G= c.665+40G= (n.665+40G=) c.*45+40G= (n.*45+40G=) c.-11+47208G= (n.-11+47208G=) c.800+40G= (n.800+40G=) c.830+40G= (n.830+40G=) c.593+40G= (n.593+40G=) c.887+40G= (n.887+40G=) | |
7 | g.50495310C>T | CA1706635383 | DDC,FIGNL1 | c.944+40G>A (n.944+40G>A) c.710+40G>A (n.710+40G>A) c.586+40G>A c.665+40G>A (n.665+40G>A) c.*45+40G>A (n.*45+40G>A) c.-11+47208G>A (n.-11+47208G>A) c.800+40G>A (n.800+40G>A) c.830+40G>A (n.830+40G>A) c.593+40G>A (n.593+40G>A) c.887+40G>A (n.887+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50495311T>C | CA2682812127 | DDC,FIGNL1 | c.944+39A>G (n.944+39A>G) c.710+39A>G (n.710+39A>G) c.586+39A>G c.665+39A>G (n.665+39A>G) c.*45+39A>G (n.*45+39A>G) c.-11+47207A>G (n.-11+47207A>G) c.800+39A>G (n.800+39A>G) c.830+39A>G (n.830+39A>G) c.593+39A>G (n.593+39A>G) c.887+39A>G (n.887+39A>G) | gnomAD v4 |