Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50490589T>A | CA713552860 | USP8 | c.2234+64T>A (n.2234+64T>A) c.1916+64T>A (n.1916+64T>A) c.2147+64T>A (n.2147+64T>A) c.1562+64T>A (n.1562+64T>A) c.1664+64T>A (n.1664+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490589T= | CA2176424972 | USP8 | c.2234+64T= (n.2234+64T=) c.1916+64T= (n.1916+64T=) c.2147+64T= (n.2147+64T=) c.1562+64T= (n.1562+64T=) c.1664+64T= (n.1664+64T=) | |
15 | g.50490590C>A | CA2628415172 | USP8 | c.2234+65C>A (n.2234+65C>A) c.1916+65C>A (n.1916+65C>A) c.2147+65C>A (n.2147+65C>A) c.1562+65C>A (n.1562+65C>A) c.1664+65C>A (n.1664+65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490592G>A | CA2730876818 | USP8 | c.2234+67G>A (n.2234+67G>A) c.1916+67G>A (n.1916+67G>A) c.2147+67G>A (n.2147+67G>A) c.1562+67G>A (n.1562+67G>A) c.1664+67G>A (n.1664+67G>A) | dbSNP |
15 | g.50490594C>A | CA2628415173 | USP8 | c.2234+69C>A (n.2234+69C>A) c.1916+69C>A (n.1916+69C>A) c.2147+69C>A (n.2147+69C>A) c.1562+69C>A (n.1562+69C>A) c.1664+69C>A (n.1664+69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490594C= | CA2176424973 | USP8 | c.2234+69C= (n.2234+69C=) c.1916+69C= (n.1916+69C=) c.2147+69C= (n.2147+69C=) c.1562+69C= (n.1562+69C=) c.1664+69C= (n.1664+69C=) | |
15 | g.50490594C>T | CA2176424974 | USP8 | c.2234+69C>T (n.2234+69C>T) c.1916+69C>T (n.1916+69C>T) c.2147+69C>T (n.2147+69C>T) c.1562+69C>T (n.1562+69C>T) c.1664+69C>T (n.1664+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490595A= | CA2176424975 | USP8 | c.2234+70A= (n.2234+70A=) c.1916+70A= (n.1916+70A=) c.2147+70A= (n.2147+70A=) c.1562+70A= (n.1562+70A=) c.1664+70A= (n.1664+70A=) | |
15 | g.50490595A>C | CA2804121277 | USP8 | c.2234+70A>C (n.2234+70A>C) c.1916+70A>C (n.1916+70A>C) c.2147+70A>C (n.2147+70A>C) c.1562+70A>C (n.1562+70A>C) c.1664+70A>C (n.1664+70A>C) | |
15 | g.50490595A>G | CA713552862 | USP8 | c.2234+70A>G (n.2234+70A>G) c.1916+70A>G (n.1916+70A>G) c.2147+70A>G (n.2147+70A>G) c.1562+70A>G (n.1562+70A>G) c.1664+70A>G (n.1664+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490595A>T | CA2628415174 | USP8 | c.2234+70A>T (n.2234+70A>T) c.1916+70A>T (n.1916+70A>T) c.2147+70A>T (n.2147+70A>T) c.1562+70A>T (n.1562+70A>T) c.1664+70A>T (n.1664+70A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490596G>A | CA2575722740 | USP8 | c.2234+71G>A (n.2234+71G>A) c.1916+71G>A (n.1916+71G>A) c.2147+71G>A (n.2147+71G>A) c.1562+71G>A (n.1562+71G>A) c.1664+71G>A (n.1664+71G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490596G>T | CA2628415175 | USP8 | c.2234+71G>T (n.2234+71G>T) c.1916+71G>T (n.1916+71G>T) c.2147+71G>T (n.2147+71G>T) c.1562+71G>T (n.1562+71G>T) c.1664+71G>T (n.1664+71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490598_50490601del | CA2628415176 | USP8 | c.2234+73_2234+76del (n.2234+73_2234+76del) c.1916+73_1916+76del (n.1916+73_1916+76del) c.2147+73_2147+76del (n.2147+73_2147+76del) c.1562+73_1562+76del (n.1562+73_1562+76del) c.1664+73_1664+76del (n.1664+73_1664+76del) | gnomAD v4 |
15 | g.50490597T>C | CA2575722741 | USP8 | c.2234+72T>C (n.2234+72T>C) c.1916+72T>C (n.1916+72T>C) c.2147+72T>C (n.2147+72T>C) c.1562+72T>C (n.1562+72T>C) c.1664+72T>C (n.1664+72T>C) | |
15 | g.50490598A= | CA2176424977 | USP8 | c.2234+73A= (n.2234+73A=) c.1916+73A= (n.1916+73A=) c.2147+73A= (n.2147+73A=) c.1562+73A= (n.1562+73A=) c.1664+73A= (n.1664+73A=) | |
15 | g.50490598A>G | CA2176424976 | USP8 | c.2234+73A>G (n.2234+73A>G) c.1916+73A>G (n.1916+73A>G) c.2147+73A>G (n.2147+73A>G) c.1562+73A>G (n.1562+73A>G) c.1664+73A>G (n.1664+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490599T>C | CA2628415177 | USP8 | c.2234+74T>C (n.2234+74T>C) c.1916+74T>C (n.1916+74T>C) c.2147+74T>C (n.2147+74T>C) c.1562+74T>C (n.1562+74T>C) c.1664+74T>C (n.1664+74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490599_50490603delinsTGTTA | CA2176424978 | USP8 | c.2234+74_2234+78delinsTGTTA (n.2234+74_2234+78delinsTGTTA) c.1916+74_1916+78delinsTGTTA (n.1916+74_1916+78delinsTGTTA) c.2147+74_2147+78delinsTGTTA (n.2147+74_2147+78delinsTGTTA) c.1562+74_1562+78delinsTGTTA (n.1562+74_1562+78delinsTGTTA) c.1664+74_1664+78delinsTGTTA (n.1664+74_1664+78delinsTGTTA) | |
15 | g.50490602_50490605del | CA713552867 | USP8 | c.2234+77_2234+80del (n.2234+77_2234+80del) c.1916+77_1916+80del (n.1916+77_1916+80del) c.2147+77_2147+80del (n.2147+77_2147+80del) c.1562+77_1562+80del (n.1562+77_1562+80del) c.1664+77_1664+80del (n.1664+77_1664+80del) | dbSNP |
15 | g.50490601T>C | CA2575722742 | USP8 | c.2234+76T>C (n.2234+76T>C) c.1916+76T>C (n.1916+76T>C) c.2147+76T>C (n.2147+76T>C) c.1562+76T>C (n.1562+76T>C) c.1664+76T>C (n.1664+76T>C) | |
15 | g.50490601T>G | CA2628415178 | USP8 | c.2234+76T>G (n.2234+76T>G) c.1916+76T>G (n.1916+76T>G) c.2147+76T>G (n.2147+76T>G) c.1562+76T>G (n.1562+76T>G) c.1664+76T>G (n.1664+76T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490603A>G | CA2575722743 | USP8 | c.2234+78A>G (n.2234+78A>G) c.1916+78A>G (n.1916+78A>G) c.2147+78A>G (n.2147+78A>G) c.1562+78A>G (n.1562+78A>G) c.1664+78A>G (n.1664+78A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490607T>A | CA713552868 | USP8 | c.2234+82T>A (n.2234+82T>A) c.1916+82T>A (n.1916+82T>A) c.2147+82T>A (n.2147+82T>A) c.1562+82T>A (n.1562+82T>A) c.1664+82T>A (n.1664+82T>A) | dbSNP |
15 | g.50490607T>G | CA2628415179 | USP8 | c.2234+82T>G (n.2234+82T>G) c.1916+82T>G (n.1916+82T>G) c.2147+82T>G (n.2147+82T>G) c.1562+82T>G (n.1562+82T>G) c.1664+82T>G (n.1664+82T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490607T= | CA2176424979 | USP8 | c.2234+82T= (n.2234+82T=) c.1916+82T= (n.1916+82T=) c.2147+82T= (n.2147+82T=) c.1562+82T= (n.1562+82T=) c.1664+82T= (n.1664+82T=) | |
15 | g.50490608C>A | CA2628415180 | USP8 | c.2234+83C>A (n.2234+83C>A) c.1916+83C>A (n.1916+83C>A) c.2147+83C>A (n.2147+83C>A) c.1562+83C>A (n.1562+83C>A) c.1664+83C>A (n.1664+83C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490609A>G | CA2628415181 | USP8 | c.2234+84A>G (n.2234+84A>G) c.1916+84A>G (n.1916+84A>G) c.2147+84A>G (n.2147+84A>G) c.1562+84A>G (n.1562+84A>G) c.1664+84A>G (n.1664+84A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490610G>A | CA713552869 | USP8 | c.2234+85G>A (n.2234+85G>A) c.1916+85G>A (n.1916+85G>A) c.2147+85G>A (n.2147+85G>A) c.1562+85G>A (n.1562+85G>A) c.1664+85G>A (n.1664+85G>A) | dbSNP |
15 | g.50490610G= | CA2176424980 | USP8 | c.2234+85G= (n.2234+85G=) c.1916+85G= (n.1916+85G=) c.2147+85G= (n.2147+85G=) c.1562+85G= (n.1562+85G=) c.1664+85G= (n.1664+85G=) | |
15 | g.50490610G>T | CA2628415182 | USP8 | c.2234+85G>T (n.2234+85G>T) c.1916+85G>T (n.1916+85G>T) c.2147+85G>T (n.2147+85G>T) c.1562+85G>T (n.1562+85G>T) c.1664+85G>T (n.1664+85G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490611G>A | CA2176424982 | USP8 | c.2234+86G>A (n.2234+86G>A) c.1916+86G>A (n.1916+86G>A) c.2147+86G>A (n.2147+86G>A) c.1562+86G>A (n.1562+86G>A) c.1664+86G>A (n.1664+86G>A) | dbSNP |
15 | g.50490611G= | CA2176424981 | USP8 | c.2234+86G= (n.2234+86G=) c.1916+86G= (n.1916+86G=) c.2147+86G= (n.2147+86G=) c.1562+86G= (n.1562+86G=) c.1664+86G= (n.1664+86G=) | |
15 | g.50490612G>A | CA2628415183 | USP8 | c.2234+87G>A (n.2234+87G>A) c.1916+87G>A (n.1916+87G>A) c.2147+87G>A (n.2147+87G>A) c.1562+87G>A (n.1562+87G>A) c.1664+87G>A (n.1664+87G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490612G>T | CA2628415184 | USP8 | c.2234+87G>T (n.2234+87G>T) c.1916+87G>T (n.1916+87G>T) c.2147+87G>T (n.2147+87G>T) c.1562+87G>T (n.1562+87G>T) c.1664+87G>T (n.1664+87G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490614G>T | CA2628415185 | USP8 | c.2234+89G>T (n.2234+89G>T) c.1916+89G>T (n.1916+89G>T) c.2147+89G>T (n.2147+89G>T) c.1562+89G>T (n.1562+89G>T) c.1664+89G>T (n.1664+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490615T>C | CA2575722744 | USP8 | c.2234+90T>C (n.2234+90T>C) c.1916+90T>C (n.1916+90T>C) c.2147+90T>C (n.2147+90T>C) c.1562+90T>C (n.1562+90T>C) c.1664+90T>C (n.1664+90T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490615T>G | CA2628415186 | USP8 | c.2234+90T>G (n.2234+90T>G) c.1916+90T>G (n.1916+90T>G) c.2147+90T>G (n.2147+90T>G) c.1562+90T>G (n.1562+90T>G) c.1664+90T>G (n.1664+90T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490616T>G | CA2628415187 | USP8 | c.2234+91T>G (n.2234+91T>G) c.1916+91T>G (n.1916+91T>G) c.2147+91T>G (n.2147+91T>G) c.1562+91T>G (n.1562+91T>G) c.1664+91T>G (n.1664+91T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490617G>A | CA713552870 | USP8 | c.2234+92G>A (n.2234+92G>A) c.1916+92G>A (n.1916+92G>A) c.2147+92G>A (n.2147+92G>A) c.1562+92G>A (n.1562+92G>A) c.1664+92G>A (n.1664+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490617G= | CA2176424983 | USP8 | c.2234+92G= (n.2234+92G=) c.1916+92G= (n.1916+92G=) c.2147+92G= (n.2147+92G=) c.1562+92G= (n.1562+92G=) c.1664+92G= (n.1664+92G=) | |
15 | g.50490617G>T | CA2628415188 | USP8 | c.2234+92G>T (n.2234+92G>T) c.1916+92G>T (n.1916+92G>T) c.2147+92G>T (n.2147+92G>T) c.1562+92G>T (n.1562+92G>T) c.1664+92G>T (n.1664+92G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490618G>A | CA2628415189 | USP8 | c.2234+93G>A (n.2234+93G>A) c.1916+93G>A (n.1916+93G>A) c.2147+93G>A (n.2147+93G>A) c.1562+93G>A (n.1562+93G>A) c.1664+93G>A (n.1664+93G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490619A>G | CA2575722745 | USP8 | c.2234+94A>G (n.2234+94A>G) c.1916+94A>G (n.1916+94A>G) c.2147+94A>G (n.2147+94A>G) c.1562+94A>G (n.1562+94A>G) c.1664+94A>G (n.1664+94A>G) | |
15 | g.50490621del | CA2628415190 | USP8 | c.2234+96del (n.2234+96del) c.1916+96del (n.1916+96del) c.2147+96del (n.2147+96del) c.1562+96del (n.1562+96del) c.1664+96del (n.1664+96del) | gnomAD v4 |
15 | g.50490620A= | CA2176424984 | USP8 | c.2234+95A= (n.2234+95A=) c.1916+95A= (n.1916+95A=) c.2147+95A= (n.2147+95A=) c.1562+95A= (n.1562+95A=) c.1664+95A= (n.1664+95A=) | |
15 | g.50490620A>G | CA270503638 | USP8 | c.2234+95A>G (n.2234+95A>G) c.1916+95A>G (n.1916+95A>G) c.2147+95A>G (n.2147+95A>G) c.1562+95A>G (n.1562+95A>G) c.1664+95A>G (n.1664+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490621A= | CA2176424985 | USP8 | c.2234+96A= (n.2234+96A=) c.1916+96A= (n.1916+96A=) c.2147+96A= (n.2147+96A=) c.1562+96A= (n.1562+96A=) c.1664+96A= (n.1664+96A=) | |
15 | g.50490621A>G | CA2176424986 | USP8 | c.2234+96A>G (n.2234+96A>G) c.1916+96A>G (n.1916+96A>G) c.2147+96A>G (n.2147+96A>G) c.1562+96A>G (n.1562+96A>G) c.1664+96A>G (n.1664+96A>G) | dbSNP |
15 | g.50490621A>T | CA2628415191 | USP8 | c.2234+96A>T (n.2234+96A>T) c.1916+96A>T (n.1916+96A>T) c.2147+96A>T (n.2147+96A>T) c.1562+96A>T (n.1562+96A>T) c.1664+96A>T (n.1664+96A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490623T>A | CA713552871 | USP8 | c.2234+98T>A (n.2234+98T>A) c.1916+98T>A (n.1916+98T>A) c.2147+98T>A (n.2147+98T>A) c.1562+98T>A (n.1562+98T>A) c.1664+98T>A (n.1664+98T>A) | dbSNP |
15 | g.50490623T= | CA2176424987 | USP8 | c.2234+98T= (n.2234+98T=) c.1916+98T= (n.1916+98T=) c.2147+98T= (n.2147+98T=) c.1562+98T= (n.1562+98T=) c.1664+98T= (n.1664+98T=) | |
15 | g.50490625C>A | CA2628415192 | USP8 | c.2234+100C>A (n.2234+100C>A) c.1916+100C>A (n.1916+100C>A) c.2147+100C>A (n.2147+100C>A) c.1562+100C>A (n.1562+100C>A) c.1664+100C>A (n.1664+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490625C>T | CA2628415193 | USP8 | c.2234+100C>T (n.2234+100C>T) c.1916+100C>T (n.1916+100C>T) c.2147+100C>T (n.2147+100C>T) c.1562+100C>T (n.1562+100C>T) c.1664+100C>T (n.1664+100C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490626T>C | CA270503654 | USP8 | c.2234+101T>C (n.2234+101T>C) c.1916+101T>C (n.1916+101T>C) c.2147+101T>C (n.2147+101T>C) c.1562+101T>C (n.1562+101T>C) c.1664+101T>C (n.1664+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490626T>G | CA2628415194 | USP8 | c.2234+101T>G (n.2234+101T>G) c.1916+101T>G (n.1916+101T>G) c.2147+101T>G (n.2147+101T>G) c.1562+101T>G (n.1562+101T>G) c.1664+101T>G (n.1664+101T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490626T= | CA2176424988 | USP8 | c.2234+101T= (n.2234+101T=) c.1916+101T= (n.1916+101T=) c.2147+101T= (n.2147+101T=) c.1562+101T= (n.1562+101T=) c.1664+101T= (n.1664+101T=) | |
15 | g.50490627G>A | CA2628415195 | USP8 | c.2234+102G>A (n.2234+102G>A) c.1916+102G>A (n.1916+102G>A) c.2147+102G>A (n.2147+102G>A) c.1562+102G>A (n.1562+102G>A) c.1664+102G>A (n.1664+102G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490627G>T | CA2628415196 | USP8 | c.2234+102G>T (n.2234+102G>T) c.1916+102G>T (n.1916+102G>T) c.2147+102G>T (n.2147+102G>T) c.1562+102G>T (n.1562+102G>T) c.1664+102G>T (n.1664+102G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490628T>G | CA2628415197 | USP8 | c.2234+103T>G (n.2234+103T>G) c.1916+103T>G (n.1916+103T>G) c.2147+103T>G (n.2147+103T>G) c.1562+103T>G (n.1562+103T>G) c.1664+103T>G (n.1664+103T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490630G>T | CA2628415198 | USP8 | c.2234+105G>T (n.2234+105G>T) c.1916+105G>T (n.1916+105G>T) c.2147+105G>T (n.2147+105G>T) c.1562+105G>T (n.1562+105G>T) c.1664+105G>T (n.1664+105G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490631A= | CA2176424989 | USP8 | c.2234+106A= (n.2234+106A=) c.1916+106A= (n.1916+106A=) c.2147+106A= (n.2147+106A=) c.1562+106A= (n.1562+106A=) c.1664+106A= (n.1664+106A=) | |
15 | g.50490631A>G | CA2176424990 | USP8 | c.2234+106A>G (n.2234+106A>G) c.1916+106A>G (n.1916+106A>G) c.2147+106A>G (n.2147+106A>G) c.1562+106A>G (n.1562+106A>G) c.1664+106A>G (n.1664+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490631A>T | CA2628415199 | USP8 | c.2234+106A>T (n.2234+106A>T) c.1916+106A>T (n.1916+106A>T) c.2147+106A>T (n.2147+106A>T) c.1562+106A>T (n.1562+106A>T) c.1664+106A>T (n.1664+106A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490632del | CA2628415201 | USP8 | c.2234+107del (n.2234+107del) c.1916+107del (n.1916+107del) c.2147+107del (n.2147+107del) c.1562+107del (n.1562+107del) c.1664+107del (n.1664+107del) | gnomAD v4 |
15 | g.50490632T>G | CA2628415200 | USP8 | c.2234+107T>G (n.2234+107T>G) c.1916+107T>G (n.1916+107T>G) c.2147+107T>G (n.2147+107T>G) c.1562+107T>G (n.1562+107T>G) c.1664+107T>G (n.1664+107T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490633G>A | CA2628415202 | USP8 | c.2234+108G>A (n.2234+108G>A) c.1916+108G>A (n.1916+108G>A) c.2147+108G>A (n.2147+108G>A) c.1562+108G>A (n.1562+108G>A) c.1664+108G>A (n.1664+108G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490633G>T | CA2628415203 | USP8 | c.2234+108G>T (n.2234+108G>T) c.1916+108G>T (n.1916+108G>T) c.2147+108G>T (n.2147+108G>T) c.1562+108G>T (n.1562+108G>T) c.1664+108G>T (n.1664+108G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490634G>A | CA2628415204 | USP8 | c.2234+109G>A (n.2234+109G>A) c.1916+109G>A (n.1916+109G>A) c.2147+109G>A (n.2147+109G>A) c.1562+109G>A (n.1562+109G>A) c.1664+109G>A (n.1664+109G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490634G>C | CA2628415205 | USP8 | c.2234+109G>C (n.2234+109G>C) c.1916+109G>C (n.1916+109G>C) c.2147+109G>C (n.2147+109G>C) c.1562+109G>C (n.1562+109G>C) c.1664+109G>C (n.1664+109G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490634G>T | CA2628415206 | USP8 | c.2234+109G>T (n.2234+109G>T) c.1916+109G>T (n.1916+109G>T) c.2147+109G>T (n.2147+109G>T) c.1562+109G>T (n.1562+109G>T) c.1664+109G>T (n.1664+109G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490635C>A | CA2628415207 | USP8 | c.2234+110C>A (n.2234+110C>A) c.1916+110C>A (n.1916+110C>A) c.2147+110C>A (n.2147+110C>A) c.1562+110C>A (n.1562+110C>A) c.1664+110C>A (n.1664+110C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490635C>T | CA2628415208 | USP8 | c.2234+110C>T (n.2234+110C>T) c.1916+110C>T (n.1916+110C>T) c.2147+110C>T (n.2147+110C>T) c.1562+110C>T (n.1562+110C>T) c.1664+110C>T (n.1664+110C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490636T>G | CA2628415209 | USP8 | c.2234+111T>G (n.2234+111T>G) c.1916+111T>G (n.1916+111T>G) c.2147+111T>G (n.2147+111T>G) c.1562+111T>G (n.1562+111T>G) c.1664+111T>G (n.1664+111T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490637A= | CA2176424991 | USP8 | c.2234+112A= (n.2234+112A=) c.1916+112A= (n.1916+112A=) c.2147+112A= (n.2147+112A=) c.1562+112A= (n.1562+112A=) c.1664+112A= (n.1664+112A=) | |
15 | g.50490637A>C | CA2628415210 | USP8 | c.2234+112A>C (n.2234+112A>C) c.1916+112A>C (n.1916+112A>C) c.2147+112A>C (n.2147+112A>C) c.1562+112A>C (n.1562+112A>C) c.1664+112A>C (n.1664+112A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490637A>G | CA713552886 | USP8 | c.2234+112A>G (n.2234+112A>G) c.1916+112A>G (n.1916+112A>G) c.2147+112A>G (n.2147+112A>G) c.1562+112A>G (n.1562+112A>G) c.1664+112A>G (n.1664+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490637A>T | CA2628415211 | USP8 | c.2234+112A>T (n.2234+112A>T) c.1916+112A>T (n.1916+112A>T) c.2147+112A>T (n.2147+112A>T) c.1562+112A>T (n.1562+112A>T) c.1664+112A>T (n.1664+112A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490638T>A | CA2628415212 | USP8 | c.2234+113T>A (n.2234+113T>A) c.1916+113T>A (n.1916+113T>A) c.2147+113T>A (n.2147+113T>A) c.1562+113T>A (n.1562+113T>A) c.1664+113T>A (n.1664+113T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490638T>C | CA713552887 | USP8 | c.2234+113T>C (n.2234+113T>C) c.1916+113T>C (n.1916+113T>C) c.2147+113T>C (n.2147+113T>C) c.1562+113T>C (n.1562+113T>C) c.1664+113T>C (n.1664+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490638T= | CA2176424992 | USP8 | c.2234+113T= (n.2234+113T=) c.1916+113T= (n.1916+113T=) c.2147+113T= (n.2147+113T=) c.1562+113T= (n.1562+113T=) c.1664+113T= (n.1664+113T=) | |
15 | g.50490639A= | CA2176424993 | USP8 | c.2234+114A= (n.2234+114A=) c.1916+114A= (n.1916+114A=) c.2147+114A= (n.2147+114A=) c.1562+114A= (n.1562+114A=) c.1664+114A= (n.1664+114A=) | |
15 | g.50490639A>C | CA270503664 | USP8 | c.2234+114A>C (n.2234+114A>C) c.1916+114A>C (n.1916+114A>C) c.2147+114A>C (n.2147+114A>C) c.1562+114A>C (n.1562+114A>C) c.1664+114A>C (n.1664+114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490640C>A | CA2628415213 | USP8 | c.2234+115C>A (n.2234+115C>A) c.1916+115C>A (n.1916+115C>A) c.2147+115C>A (n.2147+115C>A) c.1562+115C>A (n.1562+115C>A) c.1664+115C>A (n.1664+115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490641del | CA2628415214 | USP8 | c.2234+116del (n.2234+116del) c.1916+116del (n.1916+116del) c.2147+116del (n.2147+116del) c.1562+116del (n.1562+116del) c.1664+116del (n.1664+116del) | gnomAD v4 |
15 | g.50490641C>A | CA2628415215 | USP8 | c.2234+116C>A (n.2234+116C>A) c.1916+116C>A (n.1916+116C>A) c.2147+116C>A (n.2147+116C>A) c.1562+116C>A (n.1562+116C>A) c.1664+116C>A (n.1664+116C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490641C= | CA2176424994 | USP8 | c.2234+116C= (n.2234+116C=) c.1916+116C= (n.1916+116C=) c.2147+116C= (n.2147+116C=) c.1562+116C= (n.1562+116C=) c.1664+116C= (n.1664+116C=) | |
15 | g.50490641C>G | CA2176424995 | USP8 | c.2234+116C>G (n.2234+116C>G) c.1916+116C>G (n.1916+116C>G) c.2147+116C>G (n.2147+116C>G) c.1562+116C>G (n.1562+116C>G) c.1664+116C>G (n.1664+116C>G) | dbSNP |
15 | g.50490641C>T | CA2628415216 | USP8 | c.2234+116C>T (n.2234+116C>T) c.1916+116C>T (n.1916+116C>T) c.2147+116C>T (n.2147+116C>T) c.1562+116C>T (n.1562+116C>T) c.1664+116C>T (n.1664+116C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490643G>C | CA2628415217 | USP8 | c.2234+118G>C (n.2234+118G>C) c.1916+118G>C (n.1916+118G>C) c.2147+118G>C (n.2147+118G>C) c.1562+118G>C (n.1562+118G>C) c.1664+118G>C (n.1664+118G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490644C>A | CA2628415218 | USP8 | c.2234+119C>A (n.2234+119C>A) c.1916+119C>A (n.1916+119C>A) c.2147+119C>A (n.2147+119C>A) c.1562+119C>A (n.1562+119C>A) c.1664+119C>A (n.1664+119C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490644_50490659delinsCCGTTATTATTTACCA | CA2176424996 | USP8 | c.2234+119_2234+134delinsCCGTTATTATTTACCA (n.2234+119_2234+134delinsCCGTTATTATTTACCA) c.1916+119_1916+134delinsCCGTTATTATTTACCA (n.1916+119_1916+134delinsCCGTTATTATTTACCA) c.2147+119_2147+134delinsCCGTTATTATTTACCA (n.2147+119_2147+134delinsCCGTTATTATTTACCA) c.1562+119_1562+134delinsCCGTTATTATTTACCA (n.1562+119_1562+134delinsCCGTTATTATTTACCA) c.1664+119_1664+134delinsCCGTTATTATTTACCA (n.1664+119_1664+134delinsCCGTTATTATTTACCA) | |
15 | g.50490645C>A | CA2628415219 | USP8 | c.2234+120C>A (n.2234+120C>A) c.1916+120C>A (n.1916+120C>A) c.2147+120C>A (n.2147+120C>A) c.1562+120C>A (n.1562+120C>A) c.1664+120C>A (n.1664+120C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490645C= | CA2176424997 | USP8 | c.2234+120C= (n.2234+120C=) c.1916+120C= (n.1916+120C=) c.2147+120C= (n.2147+120C=) c.1562+120C= (n.1562+120C=) c.1664+120C= (n.1664+120C=) | |
15 | g.50490645C>T | CA713552896 | USP8 | c.2234+120C>T (n.2234+120C>T) c.1916+120C>T (n.1916+120C>T) c.2147+120C>T (n.2147+120C>T) c.1562+120C>T (n.1562+120C>T) c.1664+120C>T (n.1664+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490646_50490660del | CA2176424998 | USP8 | c.2234+121_2234+135del (n.2234+121_2234+135del) c.1916+121_1916+135del (n.1916+121_1916+135del) c.2147+121_2147+135del (n.2147+121_2147+135del) c.1562+121_1562+135del (n.1562+121_1562+135del) c.1664+121_1664+135del (n.1664+121_1664+135del) | dbSNP |
15 | g.50490646G>A | CA270503676 | USP8 | c.2234+121G>A (n.2234+121G>A) c.1916+121G>A (n.1916+121G>A) c.2147+121G>A (n.2147+121G>A) c.1562+121G>A (n.1562+121G>A) c.1664+121G>A (n.1664+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490646G= | CA2176424999 | USP8 | c.2234+121G= (n.2234+121G=) c.1916+121G= (n.1916+121G=) c.2147+121G= (n.2147+121G=) c.1562+121G= (n.1562+121G=) c.1664+121G= (n.1664+121G=) | |
15 | g.50490646G>T | CA270503687 | USP8 | c.2234+121G>T (n.2234+121G>T) c.1916+121G>T (n.1916+121G>T) c.2147+121G>T (n.2147+121G>T) c.1562+121G>T (n.1562+121G>T) c.1664+121G>T (n.1664+121G>T) | dbSNP |
15 | g.50490648dup | CA2176425000 | USP8 | c.2234+123dup (n.2234+123dup) c.1916+123dup (n.1916+123dup) c.2147+123dup (n.2147+123dup) c.1562+123dup (n.1562+123dup) c.1664+123dup (n.1664+123dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490652_50490654del | CA2628415220 | USP8 | c.2234+127_2234+129del (n.2234+127_2234+129del) c.1916+127_1916+129del (n.1916+127_1916+129del) c.2147+127_2147+129del (n.2147+127_2147+129del) c.1562+127_1562+129del (n.1562+127_1562+129del) c.1664+127_1664+129del (n.1664+127_1664+129del) | gnomAD v4 |
15 | g.50490648T>A | CA2804121278 | USP8 | c.2234+123T>A (n.2234+123T>A) c.1916+123T>A (n.1916+123T>A) c.2147+123T>A (n.2147+123T>A) c.1562+123T>A (n.1562+123T>A) c.1664+123T>A (n.1664+123T>A) | |
15 | g.50490649A>G | CA2628415221 | USP8 | c.2234+124A>G (n.2234+124A>G) c.1916+124A>G (n.1916+124A>G) c.2147+124A>G (n.2147+124A>G) c.1562+124A>G (n.1562+124A>G) c.1664+124A>G (n.1664+124A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490650T>A | CA2628415222 | USP8 | c.2234+125T>A (n.2234+125T>A) c.1916+125T>A (n.1916+125T>A) c.2147+125T>A (n.2147+125T>A) c.1562+125T>A (n.1562+125T>A) c.1664+125T>A (n.1664+125T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490650T>C | CA2628415223 | USP8 | c.2234+125T>C (n.2234+125T>C) c.1916+125T>C (n.1916+125T>C) c.2147+125T>C (n.2147+125T>C) c.1562+125T>C (n.1562+125T>C) c.1664+125T>C (n.1664+125T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490650T>G | CA617879553 | USP8 | c.2234+125T>G (n.2234+125T>G) c.1916+125T>G (n.1916+125T>G) c.2147+125T>G (n.2147+125T>G) c.1562+125T>G (n.1562+125T>G) c.1664+125T>G (n.1664+125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490650T= | CA2176425001 | USP8 | c.2234+125T= (n.2234+125T=) c.1916+125T= (n.1916+125T=) c.2147+125T= (n.2147+125T=) c.1562+125T= (n.1562+125T=) c.1664+125T= (n.1664+125T=) | |
15 | g.50490652A>G | CA2628415224 | USP8 | c.2234+127A>G (n.2234+127A>G) c.1916+127A>G (n.1916+127A>G) c.2147+127A>G (n.2147+127A>G) c.1562+127A>G (n.1562+127A>G) c.1664+127A>G (n.1664+127A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490654T>G | CA2804121279 | USP8 | c.2234+129T>G (n.2234+129T>G) c.1916+129T>G (n.1916+129T>G) c.2147+129T>G (n.2147+129T>G) c.1562+129T>G (n.1562+129T>G) c.1664+129T>G (n.1664+129T>G) | |
15 | g.50490655T>A | CA2628415225 | USP8 | c.2234+130T>A (n.2234+130T>A) c.1916+130T>A (n.1916+130T>A) c.2147+130T>A (n.2147+130T>A) c.1562+130T>A (n.1562+130T>A) c.1664+130T>A (n.1664+130T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490657C>A | CA270503688 | USP8 | c.2234+132C>A (n.2234+132C>A) c.1916+132C>A (n.1916+132C>A) c.2147+132C>A (n.2147+132C>A) c.1562+132C>A (n.1562+132C>A) c.1664+132C>A (n.1664+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490657C= | CA2176425002 | USP8 | c.2234+132C= (n.2234+132C=) c.1916+132C= (n.1916+132C=) c.2147+132C= (n.2147+132C=) c.1562+132C= (n.1562+132C=) c.1664+132C= (n.1664+132C=) | |
15 | g.50490657_50490659delinsCCA | CA2176425003 | USP8 | c.2234+132_2234+134delinsCCA (n.2234+132_2234+134delinsCCA) c.1916+132_1916+134delinsCCA (n.1916+132_1916+134delinsCCA) c.2147+132_2147+134delinsCCA (n.2147+132_2147+134delinsCCA) c.1562+132_1562+134delinsCCA (n.1562+132_1562+134delinsCCA) c.1664+132_1664+134delinsCCA (n.1664+132_1664+134delinsCCA) | |
15 | g.50490658C>A | CA2628415234 | USP8 | c.2234+133C>A (n.2234+133C>A) c.1916+133C>A (n.1916+133C>A) c.2147+133C>A (n.2147+133C>A) c.1562+133C>A (n.1562+133C>A) c.1664+133C>A (n.1664+133C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490660_50490661del | CA270503694 | USP8 | c.2234+135_2234+136del (n.2234+135_2234+136del) c.1916+135_1916+136del (n.1916+135_1916+136del) c.2147+135_2147+136del (n.2147+135_2147+136del) c.1562+135_1562+136del (n.1562+135_1562+136del) c.1664+135_1664+136del (n.1664+135_1664+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490660C>A | CA2628415235 | USP8 | c.2234+135C>A (n.2234+135C>A) c.1916+135C>A (n.1916+135C>A) c.2147+135C>A (n.2147+135C>A) c.1562+135C>A (n.1562+135C>A) c.1664+135C>A (n.1664+135C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490660C= | CA2176425004 | USP8 | c.2234+135C= (n.2234+135C=) c.1916+135C= (n.1916+135C=) c.2147+135C= (n.2147+135C=) c.1562+135C= (n.1562+135C=) c.1664+135C= (n.1664+135C=) | |
15 | g.50490660C>G | CA2176425005 | USP8 | c.2234+135C>G (n.2234+135C>G) c.1916+135C>G (n.1916+135C>G) c.2147+135C>G (n.2147+135C>G) c.1562+135C>G (n.1562+135C>G) c.1664+135C>G (n.1664+135C>G) | dbSNP |
15 | g.50490661A>G | CA2804121280 | USP8 | c.2234+136A>G (n.2234+136A>G) c.1916+136A>G (n.1916+136A>G) c.2147+136A>G (n.2147+136A>G) c.1562+136A>G (n.1562+136A>G) c.1664+136A>G (n.1664+136A>G) | |
15 | g.50490662G>C | CA969695374 | USP8 | c.2234+137G>C (n.2234+137G>C) c.1916+137G>C (n.1916+137G>C) c.2147+137G>C (n.2147+137G>C) c.1562+137G>C (n.1562+137G>C) c.1664+137G>C (n.1664+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490662G= | CA2176425006 | USP8 | c.2234+137G= (n.2234+137G=) c.1916+137G= (n.1916+137G=) c.2147+137G= (n.2147+137G=) c.1562+137G= (n.1562+137G=) c.1664+137G= (n.1664+137G=) | |
15 | g.50490664G>A | CA2628415236 | USP8 | c.2234+139G>A (n.2234+139G>A) c.1916+139G>A (n.1916+139G>A) c.2147+139G>A (n.2147+139G>A) c.1562+139G>A (n.1562+139G>A) c.1664+139G>A (n.1664+139G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490664G>T | CA2628415238 | USP8 | c.2234+139G>T (n.2234+139G>T) c.1916+139G>T (n.1916+139G>T) c.2147+139G>T (n.2147+139G>T) c.1562+139G>T (n.1562+139G>T) c.1664+139G>T (n.1664+139G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490664_50490669delinsGAACAA | CA2176425007 | USP8 | c.2234+139_2234+144delinsGAACAA (n.2234+139_2234+144delinsGAACAA) c.1916+139_1916+144delinsGAACAA (n.1916+139_1916+144delinsGAACAA) c.2147+139_2147+144delinsGAACAA (n.2147+139_2147+144delinsGAACAA) c.1562+139_1562+144delinsGAACAA (n.1562+139_1562+144delinsGAACAA) c.1664+139_1664+144delinsGAACAA (n.1664+139_1664+144delinsGAACAA) | |
15 | g.50490671_50490675del | CA2176425008 | USP8 | c.2234+146_2234+150del (n.2234+146_2234+150del) c.1916+146_1916+150del (n.1916+146_1916+150del) c.2147+146_2147+150del (n.2147+146_2147+150del) c.1562+146_1562+150del (n.1562+146_1562+150del) c.1664+146_1664+150del (n.1664+146_1664+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490666A>G | CA2628415240 | USP8 | c.2234+141A>G (n.2234+141A>G) c.1916+141A>G (n.1916+141A>G) c.2147+141A>G (n.2147+141A>G) c.1562+141A>G (n.1562+141A>G) c.1664+141A>G (n.1664+141A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490667C>A | CA2628415241 | USP8 | c.2234+142C>A (n.2234+142C>A) c.1916+142C>A (n.1916+142C>A) c.2147+142C>A (n.2147+142C>A) c.1562+142C>A (n.1562+142C>A) c.1664+142C>A (n.1664+142C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490667_50490668delinsCA | CA2176425009 | USP8 | c.2234+142_2234+143delinsCA (n.2234+142_2234+143delinsCA) c.1916+142_1916+143delinsCA (n.1916+142_1916+143delinsCA) c.2147+142_2147+143delinsCA (n.2147+142_2147+143delinsCA) c.1562+142_1562+143delinsCA (n.1562+142_1562+143delinsCA) c.1664+142_1664+143delinsCA (n.1664+142_1664+143delinsCA) | |
15 | g.50490671del | CA2176425010 | USP8 | c.2234+146del (n.2234+146del) c.1916+146del (n.1916+146del) c.2147+146del (n.2147+146del) c.1562+146del (n.1562+146del) c.1664+146del (n.1664+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490672C>A | CA2628415242 | USP8 | c.2234+147C>A (n.2234+147C>A) c.1916+147C>A (n.1916+147C>A) c.2147+147C>A (n.2147+147C>A) c.1562+147C>A (n.1562+147C>A) c.1664+147C>A (n.1664+147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490672C>T | CA2628415243 | USP8 | c.2234+147C>T (n.2234+147C>T) c.1916+147C>T (n.1916+147C>T) c.2147+147C>T (n.2147+147C>T) c.1562+147C>T (n.1562+147C>T) c.1664+147C>T (n.1664+147C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490672_50490676delinsCAAAT | CA2176425011 | USP8 | c.2234+147_2234+151delinsCAAAT (n.2234+147_2234+151delinsCAAAT) c.1916+147_1916+151delinsCAAAT (n.1916+147_1916+151delinsCAAAT) c.2147+147_2147+151delinsCAAAT (n.2147+147_2147+151delinsCAAAT) c.1562+147_1562+151delinsCAAAT (n.1562+147_1562+151delinsCAAAT) c.1664+147_1664+151delinsCAAAT (n.1664+147_1664+151delinsCAAAT) | |
15 | g.50490673A>C | CA2628415244 | USP8 | c.2234+148A>C (n.2234+148A>C) c.1916+148A>C (n.1916+148A>C) c.2147+148A>C (n.2147+148A>C) c.1562+148A>C (n.1562+148A>C) c.1664+148A>C (n.1664+148A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490673_50490676del | CA2176425012 | USP8 | c.2234+148_2234+151del (n.2234+148_2234+151del) c.1916+148_1916+151del (n.1916+148_1916+151del) c.2147+148_2147+151del (n.2147+148_2147+151del) c.1562+148_1562+151del (n.1562+148_1562+151del) c.1664+148_1664+151del (n.1664+148_1664+151del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490675A>C | CA2628415245 | USP8 | c.2234+150A>C (n.2234+150A>C) c.1916+150A>C (n.1916+150A>C) c.2147+150A>C (n.2147+150A>C) c.1562+150A>C (n.1562+150A>C) c.1664+150A>C (n.1664+150A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490675A>G | CA2628415246 | USP8 | c.2234+150A>G (n.2234+150A>G) c.1916+150A>G (n.1916+150A>G) c.2147+150A>G (n.2147+150A>G) c.1562+150A>G (n.1562+150A>G) c.1664+150A>G (n.1664+150A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490676T>C | CA969695379 | USP8 | c.2234+151T>C (n.2234+151T>C) c.1916+151T>C (n.1916+151T>C) c.2147+151T>C (n.2147+151T>C) c.1562+151T>C (n.1562+151T>C) c.1664+151T>C (n.1664+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490676T= | CA2176425013 | USP8 | c.2234+151T= (n.2234+151T=) c.1916+151T= (n.1916+151T=) c.2147+151T= (n.2147+151T=) c.1562+151T= (n.1562+151T=) c.1664+151T= (n.1664+151T=) | |
15 | g.50490677G>A | CA2628415247 | USP8 | c.2234+152G>A (n.2234+152G>A) c.1916+152G>A (n.1916+152G>A) c.2147+152G>A (n.2147+152G>A) c.1562+152G>A (n.1562+152G>A) c.1664+152G>A (n.1664+152G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490678_50490680delinsAAT | CA2176425014 | USP8 | c.2234+153_2234+155delinsAAT (n.2234+153_2234+155delinsAAT) c.1916+153_1916+155delinsAAT (n.1916+153_1916+155delinsAAT) c.2147+153_2147+155delinsAAT (n.2147+153_2147+155delinsAAT) c.1562+153_1562+155delinsAAT (n.1562+153_1562+155delinsAAT) c.1664+153_1664+155delinsAAT (n.1664+153_1664+155delinsAAT) | |
15 | g.50490680_50490681del | CA713552915 | USP8 | c.2234+155_2234+156del (n.2234+155_2234+156del) c.1916+155_1916+156del (n.1916+155_1916+156del) c.2147+155_2147+156del (n.2147+155_2147+156del) c.1562+155_1562+156del (n.1562+155_1562+156del) c.1664+155_1664+156del (n.1664+155_1664+156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490685A= | CA2176425015 | USP8 | c.2234+160A= (n.2234+160A=) c.1916+160A= (n.1916+160A=) c.2147+160A= (n.2147+160A=) c.1562+160A= (n.1562+160A=) c.1664+160A= (n.1664+160A=) | |
15 | g.50490685A>C | CA2176425016 | USP8 | c.2234+160A>C (n.2234+160A>C) c.1916+160A>C (n.1916+160A>C) c.2147+160A>C (n.2147+160A>C) c.1562+160A>C (n.1562+160A>C) c.1664+160A>C (n.1664+160A>C) | dbSNP |
15 | g.50490688A>T | CA2804121281 | USP8 | c.2234+163A>T (n.2234+163A>T) c.1916+163A>T (n.1916+163A>T) c.2147+163A>T (n.2147+163A>T) c.1562+163A>T (n.1562+163A>T) c.1664+163A>T (n.1664+163A>T) | |
15 | g.50490688_50490691delinsATGT | CA2176425017 | USP8 | c.2234+163_2234+166delinsATGT (n.2234+163_2234+166delinsATGT) c.1916+163_1916+166delinsATGT (n.1916+163_1916+166delinsATGT) c.2147+163_2147+166delinsATGT (n.2147+163_2147+166delinsATGT) c.1562+163_1562+166delinsATGT (n.1562+163_1562+166delinsATGT) c.1664+163_1664+166delinsATGT (n.1664+163_1664+166delinsATGT) | |
15 | g.50490689T>A | CA270503702 | USP8 | c.2234+164T>A (n.2234+164T>A) c.1916+164T>A (n.1916+164T>A) c.2147+164T>A (n.2147+164T>A) c.1562+164T>A (n.1562+164T>A) c.1664+164T>A (n.1664+164T>A) | dbSNP |
15 | g.50490689T= | CA2176425018 | USP8 | c.2234+164T= (n.2234+164T=) c.1916+164T= (n.1916+164T=) c.2147+164T= (n.2147+164T=) c.1562+164T= (n.1562+164T=) c.1664+164T= (n.1664+164T=) | |
15 | g.50490694_50490696del | CA713552921 | USP8 | c.2234+169_2234+171del (n.2234+169_2234+171del) c.1916+169_1916+171del (n.1916+169_1916+171del) c.2147+169_2147+171del (n.2147+169_2147+171del) c.1562+169_1562+171del (n.1562+169_1562+171del) c.1664+169_1664+171del (n.1664+169_1664+171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |