Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.50490501C>ACA392399360USP8c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
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15g.50490501C>GCA392399358USP8c.2210C>G (p.Thr737Ser)
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 dbSNP
15g.50490502T>ACA490561925USP8c.2211T>A (p.Thr737=)
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 dbSNP
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15g.50490503C=CA2176424939USP8c.2212C= (p.Pro738=)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.50490503C>TCA392399365USP8c.2212C>T (p.Pro738Ser)
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15g.50490505A>CCA490561928USP8c.2214A>C (p.Pro738=)
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15g.50490505A>GCA490561929USP8c.2214A>G (p.Pro738=)
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c.1644A>G (p.Pro548=)
 gnomAD v4
15g.50490505A>TCA490561930USP8c.2214A>T (p.Pro738=)
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.2127A>T (p.Pro709=)
c.1542A>T (p.Pro514=)
c.1644A>T (p.Pro548=)
15g.50490506A=CA2176424940USP8c.2215A= (p.Thr739=)
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15g.50490506A>GCA7555911USP8c.2215A>G (p.Thr739Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490506A>TCA392399375USP8c.2215A>T (p.Thr739Ser)
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15g.50490507C>ACA270503539USP8c.2216C>A (p.Thr739Lys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50490507C=CA2176424941USP8c.2216C= (p.Thr739=)
c.1898C= (p.Thr633=)
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c.1646C= (p.Thr549=)
15g.50490507C>GCA392399378USP8c.2216C>G (p.Thr739Arg)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
c.2129C>G (p.Thr710Arg)
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15g.50490507C>TCA392399379USP8c.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
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15g.50490508A>GCA490561932USP8c.2217A>G (p.Thr739=)
c.1899A>G (p.Thr633=)
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c.1545A>G (p.Thr515=)
c.1647A>G (p.Thr549=)
15g.50490508A>TCA490561933USP8c.2217A>T (p.Thr739=)
c.1899A>T (p.Thr633=)
c.2130A>T (p.Thr710=)
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c.1647A>T (p.Thr549=)
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 dbSNP
15g.50490509G>CCA7555912USP8c.2218G>C (p.Val740Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50490509G=CA2176424942USP8c.2218G= (p.Val740=)
c.1900G= (p.Val634=)
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15g.50490511T>ACA490561934USP8c.2220T>A (p.Val740=)
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 gnomAD v4
15g.50490511T>CCA490561935USP8c.2220T>C (p.Val740=)
c.1902T>C (p.Val634=)
c.2133T>C (p.Val711=)
c.1548T>C (p.Val516=)
c.1650T>C (p.Val550=)
15g.50490511T>GCA490561936USP8c.2220T>G (p.Val740=)
c.1902T>G (p.Val634=)
c.2133T>G (p.Val711=)
c.1548T>G (p.Val516=)
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15g.50490512A>CCA392399390USP8c.2221A>C (p.Asn741His)
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15g.50490512A>GCA392399391USP8c.2221A>G (p.Asn741Asp)
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15g.50490512A>TCA392399393USP8c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
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c.2134A>T (p.Asn712Tyr)
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15g.50490513A>CCA392399394USP8c.2222A>C (p.Asn741Thr)
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15g.50490513A>GCA392399396USP8c.2222A>G (p.Asn741Ser)
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15g.50490513A>TCA392399398USP8c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
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15g.50490514T>ACA392399400USP8c.2223T>A (p.Asn741Lys)
c.1905T>A (p.Asn635Lys)
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15g.50490514T>CCA490561937USP8c.2223T>C (p.Asn741=)
c.1905T>C (p.Asn635=)
c.2136T>C (p.Asn712=)
c.1551T>C (p.Asn517=)
c.1653T>C (p.Asn551=)
15g.50490514T>GCA392399402USP8c.2223T>G (p.Asn741Lys)
c.1905T>G (p.Asn635Lys)
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c.1551T>G (p.Asn517Lys)
c.1653T>G (p.Asn551Lys)
15g.50490515C>ACA490561938USP8c.2224C>A (p.Arg742=)
c.1906C>A (p.Arg636=)
c.2137C>A (p.Arg713=)
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15g.50490515C=CA2176424943USP8c.2224C= (p.Arg742=)
c.1906C= (p.Arg636=)
c.2137C= (p.Arg713=)
c.1552C= (p.Arg518=)
c.1654C= (p.Arg552=)
15g.50490515C>GCA392399404USP8c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.1906C>G (p.Arg636Gly)
c.2137C>G (p.Arg713Gly)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
15g.50490515C>TCA7555913USP8c.2224C>T (p.Arg742Trp)
c.1906C>T (p.Arg636Trp)
c.2137C>T (p.Arg713Trp)
c.1552C>T (p.Arg518Trp)
c.1654C>T (p.Arg552Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490516G>ACA392399407USP8c.2225G>A (p.Arg742Gln)
c.1907G>A (p.Arg636Gln)
c.2138G>A (p.Arg713Gln)
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.50490516G>CCA7555914USP8c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
c.2138G>C (p.Arg713Pro)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490516G=CA2176424944USP8c.2225G= (p.Arg742=)
c.1907G= (p.Arg636=)
c.2138G= (p.Arg713=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.1655G= (p.Arg552=)
15g.50490516G>TCA392399410USP8c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
c.2138G>T (p.Arg713Leu)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
 dbSNP COSMIC
15g.50490517G>ACA490561939USP8c.2226G>A (p.Arg742=)
c.1908G>A (p.Arg636=)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1656G>A (p.Arg552=)
15g.50490517G>CCA490561940USP8c.2226G>C (p.Arg742=)
c.1908G>C (p.Arg636=)
c.2139G>C (p.Arg713=)
c.1554G>C (p.Arg518=)
c.1656G>C (p.Arg552=)
15g.50490517G>TCA490561941USP8c.2226G>T (p.Arg742=)
c.1908G>T (p.Arg636=)
c.2139G>T (p.Arg713=)
c.1554G>T (p.Arg518=)
c.1656G>T (p.Arg552=)
15g.50490518G>ACA392399415USP8c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
 dbSNP
15g.50490518G>CCA392399414USP8c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
 gnomAD v4
15g.50490518G>TCA392399412USP8c.2227G>T (p.Glu743Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
15g.50490519A>CCA392399417USP8c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
15g.50490519A>GCA392399419USP8c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
15g.50490519A>TCA392399421USP8c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
15g.50490520A>CCA392399422USP8c.2229A>C (p.Glu743Asp)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.2142A>C (p.Glu714Asp)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
15g.50490520A>GCA490561942USP8c.2229A>G (p.Glu743=)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.2142A>G (p.Glu714=)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1659A>G (p.Glu553=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.50490520A>TCA392399424USP8c.2229A>T (p.Glu743Asp)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.2142A>T (p.Glu714Asp)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
15g.50490521A=CA2176424945USP8c.2230A= (p.Asn744=)
c.1912A= (p.Asn638=)
c.2143A= (p.Asn715=)
c.1558A= (p.Asn520=)
c.1660A= (p.Asn554=)
15g.50490521A>CCA392399425USP8c.2230A>C (p.Asn744His)
c.1912A>C (p.Asn638His)
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.1558A>C (p.Asn520His)
c.1660A>C (p.Asn554His)
 gnomAD v4
15g.50490521A>GCA392399426USP8c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.1912A>G (p.Asn638Asp)
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
 dbSNP
15g.50490521A>TCA392399427USP8c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
15g.50490522A>CCA392399428USP8c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.1913A>C (p.Asn638Thr)
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
15g.50490522A>GCA392399429USP8c.2231A>G (p.Asn744Ser)
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
 COSMIC
15g.50490522A>TCA392399431USP8c.2231A>T (p.Asn744Ile)
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
15g.50490523C>ACA392399433USP8c.2232C>A (p.Asn744Lys)
c.1914C>A (p.Asn638Lys)
c.2145C>A (p.Asn715Lys)
c.1560C>A (p.Asn520Lys)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
15g.50490523C>GCA392399435USP8c.2232C>G (p.Asn744Lys)
c.1914C>G (p.Asn638Lys)
c.2145C>G (p.Asn715Lys)
c.1560C>G (p.Asn520Lys)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
 gnomAD v4
15g.50490523C>TCA490561943USP8c.2232C>T (p.Asn744=)
c.1914C>T (p.Asn638=)
c.2145C>T (p.Asn715=)
c.1560C>T (p.Asn520=)
c.1662C>T (p.Asn554=)
15g.50490524A>CCA392399437USP8c.2233A>C (p.Lys745Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
15g.50490524A>GCA392399438USP8c.2233A>G (p.Lys745Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
15g.50490524A>TCA392399436USP8c.2233A>T (p.Lys745Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
15g.50490525A>CCA392399439USP8c.2234A>C (p.Lys745Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
15g.50490525A>GCA392399441USP8c.2234A>G (p.Lys745Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
 gnomAD v4
15g.50490525A>TCA392399443USP8c.2234A>T (p.Lys745Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.2147A>T (p.Lys716Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
15g.50490526G>ACA392399445USP8c.2234+1G>A (n.2234+1G>A)
c.1916+1G>A (n.1916+1G>A)
c.2147+1G>A (n.2147+1G>A)
c.1562+1G>A (n.1562+1G>A)
c.1664+1G>A (n.1664+1G>A)
15g.50490526G>CCA392399446USP8c.2234+1G>C (n.2234+1G>C)
c.1916+1G>C (n.1916+1G>C)
c.2147+1G>C (n.2147+1G>C)
c.1562+1G>C (n.1562+1G>C)
c.1664+1G>C (n.1664+1G>C)
15g.50490526G>TCA392399448USP8c.2234+1G>T (n.2234+1G>T)
c.1916+1G>T (n.1916+1G>T)
c.2147+1G>T (n.2147+1G>T)
c.1562+1G>T (n.1562+1G>T)
c.1664+1G>T (n.1664+1G>T)
15g.50490527T>ACA392399449USP8c.2234+2T>A (n.2234+2T>A)
c.1916+2T>A (n.1916+2T>A)
c.2147+2T>A (n.2147+2T>A)
c.1562+2T>A (n.1562+2T>A)
c.1664+2T>A (n.1664+2T>A)
15g.50490527T>CCA392399450USP8c.2234+2T>C (n.2234+2T>C)
c.1916+2T>C (n.1916+2T>C)
c.2147+2T>C (n.2147+2T>C)
c.1562+2T>C (n.1562+2T>C)
c.1664+2T>C (n.1664+2T>C)
15g.50490527T>GCA392399452USP8c.2234+2T>G (n.2234+2T>G)
c.1916+2T>G (n.1916+2T>G)
c.2147+2T>G (n.2147+2T>G)
c.1562+2T>G (n.1562+2T>G)
c.1664+2T>G (n.1664+2T>G)
15g.50490528A>GCA2628415154USP8c.2234+3A>G (n.2234+3A>G)
c.1916+3A>G (n.1916+3A>G)
c.2147+3A>G (n.2147+3A>G)
c.1562+3A>G (n.1562+3A>G)
c.1664+3A>G (n.1664+3A>G)
 gnomAD v4
15g.50490532_50490533insGGAGGGGTGGAAGGAGGCA2730876572USP8c.2234+7_2234+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.2234+7_2234+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG)
c.1916+7_1916+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.1916+7_1916+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG)
c.2147+7_2147+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.2147+7_2147+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG)
c.1562+7_1562+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.1562+7_1562+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG)
c.1664+7_1664+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.1664+7_1664+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG)
 dbSNP
15g.50490534A=CA2176424946USP8c.2234+9A= (n.2234+9A=)
c.1916+9A= (n.1916+9A=)
c.2147+9A= (n.2147+9A=)
c.1562+9A= (n.1562+9A=)
c.1664+9A= (n.1664+9A=)
15g.50490534A>GCA2176424947USP8c.2234+9A>G (n.2234+9A>G)
c.1916+9A>G (n.1916+9A>G)
c.2147+9A>G (n.2147+9A>G)
c.1562+9A>G (n.1562+9A>G)
c.1664+9A>G (n.1664+9A>G)
 dbSNP
15g.50490535T>ACA7555915USP8c.2234+10T>A (n.2234+10T>A)
c.1916+10T>A (n.1916+10T>A)
c.2147+10T>A (n.2147+10T>A)
c.1562+10T>A (n.1562+10T>A)
c.1664+10T>A (n.1664+10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50490535T>CCA270503570USP8c.2234+10T>C (n.2234+10T>C)
c.1916+10T>C (n.1916+10T>C)
c.2147+10T>C (n.2147+10T>C)
c.1562+10T>C (n.1562+10T>C)
c.1664+10T>C (n.1664+10T>C)
 dbSNP
15g.50490535T=CA2176424948USP8c.2234+10T= (n.2234+10T=)
c.1916+10T= (n.1916+10T=)
c.2147+10T= (n.2147+10T=)
c.1562+10T= (n.1562+10T=)
c.1664+10T= (n.1664+10T=)
15g.50490537T>CCA2628415155USP8c.2234+12T>C (n.2234+12T>C)
c.1916+12T>C (n.1916+12T>C)
c.2147+12T>C (n.2147+12T>C)
c.1562+12T>C (n.1562+12T>C)
c.1664+12T>C (n.1664+12T>C)
 gnomAD v4
15g.50490537T>GCA7555916USP8c.2234+12T>G (n.2234+12T>G)
c.1916+12T>G (n.1916+12T>G)
c.2147+12T>G (n.2147+12T>G)
c.1562+12T>G (n.1562+12T>G)
c.1664+12T>G (n.1664+12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490537T=CA2176424949USP8c.2234+12T= (n.2234+12T=)
c.1916+12T= (n.1916+12T=)
c.2147+12T= (n.2147+12T=)
c.1562+12T= (n.1562+12T=)
c.1664+12T= (n.1664+12T=)
15g.50490538T>CCA2628415156USP8c.2234+13T>C (n.2234+13T>C)
c.1916+13T>C (n.1916+13T>C)
c.2147+13T>C (n.2147+13T>C)
c.1562+13T>C (n.1562+13T>C)
c.1664+13T>C (n.1664+13T>C)
 gnomAD v4
15g.50490538T>GCA7555917USP8c.2234+13T>G (n.2234+13T>G)
c.1916+13T>G (n.1916+13T>G)
c.2147+13T>G (n.2147+13T>G)
c.1562+13T>G (n.1562+13T>G)
c.1664+13T>G (n.1664+13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490538T=CA2176424950USP8c.2234+13T= (n.2234+13T=)
c.1916+13T= (n.1916+13T=)
c.2147+13T= (n.2147+13T=)
c.1562+13T= (n.1562+13T=)
c.1664+13T= (n.1664+13T=)
15g.50490541C=CA2176424951USP8c.2234+16C= (n.2234+16C=)
c.1916+16C= (n.1916+16C=)
c.2147+16C= (n.2147+16C=)
c.1562+16C= (n.1562+16C=)
c.1664+16C= (n.1664+16C=)
15g.50490541C>TCA618010486USP8c.2234+16C>T (n.2234+16C>T)
c.1916+16C>T (n.1916+16C>T)
c.2147+16C>T (n.2147+16C>T)
c.1562+16C>T (n.1562+16C>T)
c.1664+16C>T (n.1664+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50490542T>CCA7555918USP8c.2234+17T>C (n.2234+17T>C)
c.1916+17T>C (n.1916+17T>C)
c.2147+17T>C (n.2147+17T>C)
c.1562+17T>C (n.1562+17T>C)
c.1664+17T>C (n.1664+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490542T=CA2176424952USP8c.2234+17T= (n.2234+17T=)
c.1916+17T= (n.1916+17T=)
c.2147+17T= (n.2147+17T=)
c.1562+17T= (n.1562+17T=)
c.1664+17T= (n.1664+17T=)
15g.50490543C=CA2176424953USP8c.2234+18C= (n.2234+18C=)
c.1916+18C= (n.1916+18C=)
c.2147+18C= (n.2147+18C=)
c.1562+18C= (n.1562+18C=)
c.1664+18C= (n.1664+18C=)
15g.50490543C>TCA7555919USP8c.2234+18C>T (n.2234+18C>T)
c.1916+18C>T (n.1916+18C>T)
c.2147+18C>T (n.2147+18C>T)
c.1562+18C>T (n.1562+18C>T)
c.1664+18C>T (n.1664+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490544C>TCA2628415157USP8c.2234+19C>T (n.2234+19C>T)
c.1916+19C>T (n.1916+19C>T)
c.2147+19C>T (n.2147+19C>T)
c.1562+19C>T (n.1562+19C>T)
c.1664+19C>T (n.1664+19C>T)
 gnomAD v4
15g.50490547G>ACA2628415158USP8c.2234+22G>A (n.2234+22G>A)
c.1916+22G>A (n.1916+22G>A)
c.2147+22G>A (n.2147+22G>A)
c.1562+22G>A (n.1562+22G>A)
c.1664+22G>A (n.1664+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.50490548A>CCA2628415159USP8c.2234+23A>C (n.2234+23A>C)
c.1916+23A>C (n.1916+23A>C)
c.2147+23A>C (n.2147+23A>C)
c.1562+23A>C (n.1562+23A>C)
c.1664+23A>C (n.1664+23A>C)
 gnomAD v4
15g.50490551T>ACA7555920USP8c.2234+26T>A (n.2234+26T>A)
c.1916+26T>A (n.1916+26T>A)
c.2147+26T>A (n.2147+26T>A)
c.1562+26T>A (n.1562+26T>A)
c.1664+26T>A (n.1664+26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490551T>CCA7555921USP8c.2234+26T>C (n.2234+26T>C)
c.1916+26T>C (n.1916+26T>C)
c.2147+26T>C (n.2147+26T>C)
c.1562+26T>C (n.1562+26T>C)
c.1664+26T>C (n.1664+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50490551T=CA2176424954USP8c.2234+26T= (n.2234+26T=)
c.1916+26T= (n.1916+26T=)
c.2147+26T= (n.2147+26T=)
c.1562+26T= (n.1562+26T=)
c.1664+26T= (n.1664+26T=)
15g.50490556T>CCA7555922USP8c.2234+31T>C (n.2234+31T>C)
c.1916+31T>C (n.1916+31T>C)
c.2147+31T>C (n.2147+31T>C)
c.1562+31T>C (n.1562+31T>C)
c.1664+31T>C (n.1664+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50490556T=CA2176424955USP8c.2234+31T= (n.2234+31T=)
c.1916+31T= (n.1916+31T=)
c.2147+31T= (n.2147+31T=)
c.1562+31T= (n.1562+31T=)
c.1664+31T= (n.1664+31T=)
15g.50490558A=CA2176424956USP8c.2234+33A= (n.2234+33A=)
c.1916+33A= (n.1916+33A=)
c.2147+33A= (n.2147+33A=)
c.1562+33A= (n.1562+33A=)
c.1664+33A= (n.1664+33A=)
15g.50490558A>CCA618010487USP8c.2234+33A>C (n.2234+33A>C)
c.1916+33A>C (n.1916+33A>C)
c.2147+33A>C (n.2147+33A>C)
c.1562+33A>C (n.1562+33A>C)
c.1664+33A>C (n.1664+33A>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.50490558A>GCA7555923USP8c.2234+33A>G (n.2234+33A>G)
c.1916+33A>G (n.1916+33A>G)
c.2147+33A>G (n.2147+33A>G)
c.1562+33A>G (n.1562+33A>G)
c.1664+33A>G (n.1664+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490559T>ACA713552820USP8c.2234+34T>A (n.2234+34T>A)
c.1916+34T>A (n.1916+34T>A)
c.2147+34T>A (n.2147+34T>A)
c.1562+34T>A (n.1562+34T>A)
c.1664+34T>A (n.1664+34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490559T>CCA2628415160USP8c.2234+34T>C (n.2234+34T>C)
c.1916+34T>C (n.1916+34T>C)
c.2147+34T>C (n.2147+34T>C)
c.1562+34T>C (n.1562+34T>C)
c.1664+34T>C (n.1664+34T>C)
 gnomAD v4
15g.50490559T=CA2176424957USP8c.2234+34T= (n.2234+34T=)
c.1916+34T= (n.1916+34T=)
c.2147+34T= (n.2147+34T=)
c.1562+34T= (n.1562+34T=)
c.1664+34T= (n.1664+34T=)
15g.50490560G>ACA2628415161USP8c.2234+35G>A (n.2234+35G>A)
c.1916+35G>A (n.1916+35G>A)
c.2147+35G>A (n.2147+35G>A)
c.1562+35G>A (n.1562+35G>A)
c.1664+35G>A (n.1664+35G>A)
 gnomAD v4
15g.50490562G>CCA2575722738USP8c.2234+37G>C (n.2234+37G>C)
c.1916+37G>C (n.1916+37G>C)
c.2147+37G>C (n.2147+37G>C)
c.1562+37G>C (n.1562+37G>C)
c.1664+37G>C (n.1664+37G>C)
15g.50490563C=CA2176424958USP8c.2234+38C= (n.2234+38C=)
c.1916+38C= (n.1916+38C=)
c.2147+38C= (n.2147+38C=)
c.1562+38C= (n.1562+38C=)
c.1664+38C= (n.1664+38C=)
15g.50490563C>GCA618010488USP8c.2234+38C>G (n.2234+38C>G)
c.1916+38C>G (n.1916+38C>G)
c.2147+38C>G (n.2147+38C>G)
c.1562+38C>G (n.1562+38C>G)
c.1664+38C>G (n.1664+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490563C>TCA2730608597USP8c.2234+38C>T (n.2234+38C>T)
c.1916+38C>T (n.1916+38C>T)
c.2147+38C>T (n.2147+38C>T)
c.1562+38C>T (n.1562+38C>T)
c.1664+38C>T (n.1664+38C>T)
 dbSNP
15g.50490565G>ACA2176424960USP8c.2234+40G>A (n.2234+40G>A)
c.1916+40G>A (n.1916+40G>A)
c.2147+40G>A (n.2147+40G>A)
c.1562+40G>A (n.1562+40G>A)
c.1664+40G>A (n.1664+40G>A)
 dbSNP
15g.50490565G=CA2176424959USP8c.2234+40G= (n.2234+40G=)
c.1916+40G= (n.1916+40G=)
c.2147+40G= (n.2147+40G=)
c.1562+40G= (n.1562+40G=)
c.1664+40G= (n.1664+40G=)
15g.50490567A>GCA2628415162USP8c.2234+42A>G (n.2234+42A>G)
c.1916+42A>G (n.1916+42A>G)
c.2147+42A>G (n.2147+42A>G)
c.1562+42A>G (n.1562+42A>G)
c.1664+42A>G (n.1664+42A>G)
 gnomAD v4
15g.50490569T>CCA713552828USP8c.2234+44T>C (n.2234+44T>C)
c.1916+44T>C (n.1916+44T>C)
c.2147+44T>C (n.2147+44T>C)
c.1562+44T>C (n.1562+44T>C)
c.1664+44T>C (n.1664+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490569T=CA2176424961USP8c.2234+44T= (n.2234+44T=)
c.1916+44T= (n.1916+44T=)
c.2147+44T= (n.2147+44T=)
c.1562+44T= (n.1562+44T=)
c.1664+44T= (n.1664+44T=)
15g.50490571_50490572delinsCACA2176424962USP8c.2234+46_2234+47delinsCA (n.2234+46_2234+47delinsCA)
c.1916+46_1916+47delinsCA (n.1916+46_1916+47delinsCA)
c.2147+46_2147+47delinsCA (n.2147+46_2147+47delinsCA)
c.1562+46_1562+47delinsCA (n.1562+46_1562+47delinsCA)
c.1664+46_1664+47delinsCA (n.1664+46_1664+47delinsCA)
15g.50490572A=CA2176424964USP8c.2234+47A= (n.2234+47A=)
c.1916+47A= (n.1916+47A=)
c.2147+47A= (n.2147+47A=)
c.1562+47A= (n.1562+47A=)
c.1664+47A= (n.1664+47A=)
15g.50490572A>GCA618010489USP8c.2234+47A>G (n.2234+47A>G)
c.1916+47A>G (n.1916+47A>G)
c.2147+47A>G (n.2147+47A>G)
c.1562+47A>G (n.1562+47A>G)
c.1664+47A>G (n.1664+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490574delCA2176424963USP8c.2234+49del (n.2234+49del)
c.1916+49del (n.1916+49del)
c.2147+49del (n.2147+49del)
c.1562+49del (n.1562+49del)
c.1664+49del (n.1664+49del)
 dbSNP
15g.50490573A=CA2176424965USP8c.2234+48A= (n.2234+48A=)
c.1916+48A= (n.1916+48A=)
c.2147+48A= (n.2147+48A=)
c.1562+48A= (n.1562+48A=)
c.1664+48A= (n.1664+48A=)
15g.50490573A>CCA2575722739USP8c.2234+48A>C (n.2234+48A>C)
c.1916+48A>C (n.1916+48A>C)
c.2147+48A>C (n.2147+48A>C)
c.1562+48A>C (n.1562+48A>C)
c.1664+48A>C (n.1664+48A>C)
 gnomAD v4
15g.50490573A>GCA7555924USP8c.2234+48A>G (n.2234+48A>G)
c.1916+48A>G (n.1916+48A>G)
c.2147+48A>G (n.2147+48A>G)
c.1562+48A>G (n.1562+48A>G)
c.1664+48A>G (n.1664+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490573A>TCA2628415163USP8c.2234+48A>T (n.2234+48A>T)
c.1916+48A>T (n.1916+48A>T)
c.2147+48A>T (n.2147+48A>T)
c.1562+48A>T (n.1562+48A>T)
c.1664+48A>T (n.1664+48A>T)
 gnomAD v4
15g.50490575G>ACA2730609036USP8c.2234+50G>A (n.2234+50G>A)
c.1916+50G>A (n.1916+50G>A)
c.2147+50G>A (n.2147+50G>A)
c.1562+50G>A (n.1562+50G>A)
c.1664+50G>A (n.1664+50G>A)
 dbSNP
15g.50490575G=CA2176424966USP8c.2234+50G= (n.2234+50G=)
c.1916+50G= (n.1916+50G=)
c.2147+50G= (n.2147+50G=)
c.1562+50G= (n.1562+50G=)
c.1664+50G= (n.1664+50G=)
15g.50490575G>TCA618010490USP8c.2234+50G>T (n.2234+50G>T)
c.1916+50G>T (n.1916+50G>T)
c.2147+50G>T (n.2147+50G>T)
c.1562+50G>T (n.1562+50G>T)
c.1664+50G>T (n.1664+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50490579C>ACA2628415164USP8c.2234+54C>A (n.2234+54C>A)
c.1916+54C>A (n.1916+54C>A)
c.2147+54C>A (n.2147+54C>A)
c.1562+54C>A (n.1562+54C>A)
c.1664+54C>A (n.1664+54C>A)
 gnomAD v4
15g.50490579C>TCA2628415165USP8c.2234+54C>T (n.2234+54C>T)
c.1916+54C>T (n.1916+54C>T)
c.2147+54C>T (n.2147+54C>T)
c.1562+54C>T (n.1562+54C>T)
c.1664+54C>T (n.1664+54C>T)
 gnomAD v4
15g.50490580T>CCA2628415166USP8c.2234+55T>C (n.2234+55T>C)
c.1916+55T>C (n.1916+55T>C)
c.2147+55T>C (n.2147+55T>C)
c.1562+55T>C (n.1562+55T>C)
c.1664+55T>C (n.1664+55T>C)
 gnomAD v4
15g.50490581A>CCA2628415167USP8c.2234+56A>C (n.2234+56A>C)
c.1916+56A>C (n.1916+56A>C)
c.2147+56A>C (n.2147+56A>C)
c.1562+56A>C (n.1562+56A>C)
c.1664+56A>C (n.1664+56A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.50490581A>GCA2628415168USP8c.2234+56A>G (n.2234+56A>G)
c.1916+56A>G (n.1916+56A>G)
c.2147+56A>G (n.2147+56A>G)
c.1562+56A>G (n.1562+56A>G)
c.1664+56A>G (n.1664+56A>G)
 gnomAD v4
15g.50490582C>ACA2628415169USP8c.2234+57C>A (n.2234+57C>A)
c.1916+57C>A (n.1916+57C>A)
c.2147+57C>A (n.2147+57C>A)
c.1562+57C>A (n.1562+57C>A)
c.1664+57C>A (n.1664+57C>A)
 gnomAD v4
15g.50490582C>GCA2628415170USP8c.2234+57C>G (n.2234+57C>G)
c.1916+57C>G (n.1916+57C>G)
c.2147+57C>G (n.2147+57C>G)
c.1562+57C>G (n.1562+57C>G)
c.1664+57C>G (n.1664+57C>G)
 gnomAD v4
15g.50490583T>ACA2176424968USP8c.2234+58T>A (n.2234+58T>A)
c.1916+58T>A (n.1916+58T>A)
c.2147+58T>A (n.2147+58T>A)
c.1562+58T>A (n.1562+58T>A)
c.1664+58T>A (n.1664+58T>A)
 dbSNP
15g.50490583T=CA2176424967USP8c.2234+58T= (n.2234+58T=)
c.1916+58T= (n.1916+58T=)
c.2147+58T= (n.2147+58T=)
c.1562+58T= (n.1562+58T=)
c.1664+58T= (n.1664+58T=)
15g.50490585T>CCA713552841USP8c.2234+60T>C (n.2234+60T>C)
c.1916+60T>C (n.1916+60T>C)
c.2147+60T>C (n.2147+60T>C)
c.1562+60T>C (n.1562+60T>C)
c.1664+60T>C (n.1664+60T>C)
 dbSNP
15g.50490585T=CA2176424969USP8c.2234+60T= (n.2234+60T=)
c.1916+60T= (n.1916+60T=)
c.2147+60T= (n.2147+60T=)
c.1562+60T= (n.1562+60T=)
c.1664+60T= (n.1664+60T=)
15g.50490586G>ACA2730876661USP8c.2234+61G>A (n.2234+61G>A)
c.1916+61G>A (n.1916+61G>A)
c.2147+61G>A (n.2147+61G>A)
c.1562+61G>A (n.1562+61G>A)
c.1664+61G>A (n.1664+61G>A)
 dbSNP
15g.50490586G>TCA2628415171USP8c.2234+61G>T (n.2234+61G>T)
c.1916+61G>T (n.1916+61G>T)
c.2147+61G>T (n.2147+61G>T)
c.1562+61G>T (n.1562+61G>T)
c.1664+61G>T (n.1664+61G>T)
 gnomAD v4
15g.50490587A=CA2176424970USP8c.2234+62A= (n.2234+62A=)
c.1916+62A= (n.1916+62A=)
c.2147+62A= (n.2147+62A=)
c.1562+62A= (n.1562+62A=)
c.1664+62A= (n.1664+62A=)
15g.50490587A>TCA969695360USP8c.2234+62A>T (n.2234+62A>T)
c.1916+62A>T (n.1916+62A>T)
c.2147+62A>T (n.2147+62A>T)
c.1562+62A>T (n.1562+62A>T)
c.1664+62A>T (n.1664+62A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490588A=CA2176424971USP8c.2234+63A= (n.2234+63A=)
c.1916+63A= (n.1916+63A=)
c.2147+63A= (n.2147+63A=)
c.1562+63A= (n.1562+63A=)
c.1664+63A= (n.1664+63A=)
15g.50490588A>CCA713552842USP8c.2234+63A>C (n.2234+63A>C)
c.1916+63A>C (n.1916+63A>C)
c.2147+63A>C (n.2147+63A>C)
c.1562+63A>C (n.1562+63A>C)
c.1664+63A>C (n.1664+63A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490589T>ACA713552860USP8c.2234+64T>A (n.2234+64T>A)
c.1916+64T>A (n.1916+64T>A)
c.2147+64T>A (n.2147+64T>A)
c.1562+64T>A (n.1562+64T>A)
c.1664+64T>A (n.1664+64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50490589T=CA2176424972USP8c.2234+64T= (n.2234+64T=)
c.1916+64T= (n.1916+64T=)
c.2147+64T= (n.2147+64T=)
c.1562+64T= (n.1562+64T=)
c.1664+64T= (n.1664+64T=)
15g.50490590C>ACA2628415172USP8c.2234+65C>A (n.2234+65C>A)
c.1916+65C>A (n.1916+65C>A)
c.2147+65C>A (n.2147+65C>A)
c.1562+65C>A (n.1562+65C>A)
c.1664+65C>A (n.1664+65C>A)
 gnomAD v4
15g.50490592G>ACA2730876818USP8c.2234+67G>A (n.2234+67G>A)
c.1916+67G>A (n.1916+67G>A)
c.2147+67G>A (n.2147+67G>A)
c.1562+67G>A (n.1562+67G>A)
c.1664+67G>A (n.1664+67G>A)
 dbSNP
15g.50490594C>ACA2628415173USP8c.2234+69C>A (n.2234+69C>A)
c.1916+69C>A (n.1916+69C>A)
c.2147+69C>A (n.2147+69C>A)
c.1562+69C>A (n.1562+69C>A)
c.1664+69C>A (n.1664+69C>A)
 gnomAD v4
15g.50490594C=CA2176424973USP8c.2234+69C= (n.2234+69C=)
c.1916+69C= (n.1916+69C=)
c.2147+69C= (n.2147+69C=)
c.1562+69C= (n.1562+69C=)
c.1664+69C= (n.1664+69C=)
15g.50490594C>TCA2176424974USP8c.2234+69C>T (n.2234+69C>T)
c.1916+69C>T (n.1916+69C>T)
c.2147+69C>T (n.2147+69C>T)
c.1562+69C>T (n.1562+69C>T)
c.1664+69C>T (n.1664+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.50490595A=CA2176424975USP8c.2234+70A= (n.2234+70A=)
c.1916+70A= (n.1916+70A=)
c.2147+70A= (n.2147+70A=)
c.1562+70A= (n.1562+70A=)
c.1664+70A= (n.1664+70A=)
15g.50490595A>CCA2804121277USP8c.2234+70A>C (n.2234+70A>C)
c.1916+70A>C (n.1916+70A>C)
c.2147+70A>C (n.2147+70A>C)
c.1562+70A>C (n.1562+70A>C)
c.1664+70A>C (n.1664+70A>C)
15g.50490595A>GCA713552862USP8c.2234+70A>G (n.2234+70A>G)
c.1916+70A>G (n.1916+70A>G)
c.2147+70A>G (n.2147+70A>G)
c.1562+70A>G (n.1562+70A>G)
c.1664+70A>G (n.1664+70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.50490595A>TCA2628415174USP8c.2234+70A>T (n.2234+70A>T)
c.1916+70A>T (n.1916+70A>T)
c.2147+70A>T (n.2147+70A>T)
c.1562+70A>T (n.1562+70A>T)
c.1664+70A>T (n.1664+70A>T)
 gnomAD v4
15g.50490596G>ACA2575722740USP8c.2234+71G>A (n.2234+71G>A)
c.1916+71G>A (n.1916+71G>A)
c.2147+71G>A (n.2147+71G>A)
c.1562+71G>A (n.1562+71G>A)
c.1664+71G>A (n.1664+71G>A)
 gnomAD v4
15g.50490596G>TCA2628415175USP8c.2234+71G>T (n.2234+71G>T)
c.1916+71G>T (n.1916+71G>T)
c.2147+71G>T (n.2147+71G>T)
c.1562+71G>T (n.1562+71G>T)
c.1664+71G>T (n.1664+71G>T)
 gnomAD v4
15g.50490598_50490601delCA2628415176USP8c.2234+73_2234+76del (n.2234+73_2234+76del)
c.1916+73_1916+76del (n.1916+73_1916+76del)
c.2147+73_2147+76del (n.2147+73_2147+76del)
c.1562+73_1562+76del (n.1562+73_1562+76del)
c.1664+73_1664+76del (n.1664+73_1664+76del)
 gnomAD v4
15g.50490597T>CCA2575722741USP8c.2234+72T>C (n.2234+72T>C)
c.1916+72T>C (n.1916+72T>C)
c.2147+72T>C (n.2147+72T>C)
c.1562+72T>C (n.1562+72T>C)
c.1664+72T>C (n.1664+72T>C)
15g.50490598A=CA2176424977USP8c.2234+73A= (n.2234+73A=)
c.1916+73A= (n.1916+73A=)
c.2147+73A= (n.2147+73A=)
c.1562+73A= (n.1562+73A=)
c.1664+73A= (n.1664+73A=)
15g.50490598A>GCA2176424976USP8c.2234+73A>G (n.2234+73A>G)
c.1916+73A>G (n.1916+73A>G)
c.2147+73A>G (n.2147+73A>G)
c.1562+73A>G (n.1562+73A>G)
c.1664+73A>G (n.1664+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.50490599T>CCA2628415177USP8c.2234+74T>C (n.2234+74T>C)
c.1916+74T>C (n.1916+74T>C)
c.2147+74T>C (n.2147+74T>C)
c.1562+74T>C (n.1562+74T>C)
c.1664+74T>C (n.1664+74T>C)
 gnomAD v4
15g.50490599_50490603delinsTGTTACA2176424978USP8c.2234+74_2234+78delinsTGTTA (n.2234+74_2234+78delinsTGTTA)
c.1916+74_1916+78delinsTGTTA (n.1916+74_1916+78delinsTGTTA)
c.2147+74_2147+78delinsTGTTA (n.2147+74_2147+78delinsTGTTA)
c.1562+74_1562+78delinsTGTTA (n.1562+74_1562+78delinsTGTTA)
c.1664+74_1664+78delinsTGTTA (n.1664+74_1664+78delinsTGTTA)
15g.50490602_50490605delCA713552867USP8c.2234+77_2234+80del (n.2234+77_2234+80del)
c.1916+77_1916+80del (n.1916+77_1916+80del)
c.2147+77_2147+80del (n.2147+77_2147+80del)
c.1562+77_1562+80del (n.1562+77_1562+80del)
c.1664+77_1664+80del (n.1664+77_1664+80del)
 dbSNP
15g.50490601T>CCA2575722742USP8c.2234+76T>C (n.2234+76T>C)
c.1916+76T>C (n.1916+76T>C)
c.2147+76T>C (n.2147+76T>C)
c.1562+76T>C (n.1562+76T>C)
c.1664+76T>C (n.1664+76T>C)
15g.50490601T>GCA2628415178USP8c.2234+76T>G (n.2234+76T>G)
c.1916+76T>G (n.1916+76T>G)
c.2147+76T>G (n.2147+76T>G)
c.1562+76T>G (n.1562+76T>G)
c.1664+76T>G (n.1664+76T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched