Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50476548_50476550delCA2682809197DDC,FIGNL1c.1041+78_1041+80del (n.1041+78_1041+80del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.197+68A>T
c.-10-29259A>T (n.-10-29259A>T)
c.897+68A>T (n.897+68A>T)
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gnomAD v4
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n.197+68A>C
c.-10-29259A>C (n.-10-29259A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.197+67C>A
c.-10-29260C>A (n.-10-29260C>A)
c.897+67C>A (n.897+67C>A)
c.927+67C>A (n.927+67C>A)
c.690+67C>A (n.690+67C>A)
c.984+67C>A (n.984+67C>A)
gnomAD v4
7g.50476558A>GCA2682809213DDC,FIGNL1c.1041+66T>C (n.1041+66T>C)
c.807+66T>C (n.807+66T>C)
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n.197+66T>C
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gnomAD v4
7g.50476558A>TCA2578891338DDC,FIGNL1c.1041+66T>A (n.1041+66T>A)
c.807+66T>A (n.807+66T>A)
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n.197+66T>A
c.-10-29261T>A (n.-10-29261T>A)
c.897+66T>A (n.897+66T>A)
c.927+66T>A (n.927+66T>A)
c.690+66T>A (n.690+66T>A)
c.984+66T>A (n.984+66T>A)
7g.50476559C=CA1706622858DDC,FIGNL1c.1041+65G= (n.1041+65G=)
c.807+65G= (n.807+65G=)
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c.984+65G= (n.984+65G=)
7g.50476559C>TCA839361250DDC,FIGNL1c.1041+65G>A (n.1041+65G>A)
c.807+65G>A (n.807+65G>A)
c.683+65G>A
c.762+65G>A (n.762+65G>A)
c.*142+65G>A (n.*142+65G>A)
n.197+65G>A
c.-10-29262G>A (n.-10-29262G>A)
c.897+65G>A (n.897+65G>A)
c.927+65G>A (n.927+65G>A)
c.690+65G>A (n.690+65G>A)
c.984+65G>A (n.984+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476560A>GCA2682809214DDC,FIGNL1c.1041+64T>C (n.1041+64T>C)
c.807+64T>C (n.807+64T>C)
c.683+64T>C
c.762+64T>C (n.762+64T>C)
c.*142+64T>C (n.*142+64T>C)
n.197+64T>C
c.-10-29263T>C (n.-10-29263T>C)
c.897+64T>C (n.897+64T>C)
c.927+64T>C (n.927+64T>C)
c.690+64T>C (n.690+64T>C)
c.984+64T>C (n.984+64T>C)
gnomAD v4
7g.50476560A>TCA2682809215DDC,FIGNL1c.1041+64T>A (n.1041+64T>A)
c.807+64T>A (n.807+64T>A)
c.683+64T>A
c.762+64T>A (n.762+64T>A)
c.*142+64T>A (n.*142+64T>A)
n.197+64T>A
c.-10-29263T>A (n.-10-29263T>A)
c.897+64T>A (n.897+64T>A)
c.927+64T>A (n.927+64T>A)
c.690+64T>A (n.690+64T>A)
c.984+64T>A (n.984+64T>A)
gnomAD v4
7g.50476561G>ACA158225514DDC,FIGNL1c.1041+63C>T (n.1041+63C>T)
c.807+63C>T (n.807+63C>T)
c.683+63C>T
c.762+63C>T (n.762+63C>T)
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n.197+63C>T
c.-10-29264C>T (n.-10-29264C>T)
c.897+63C>T (n.897+63C>T)
c.927+63C>T (n.927+63C>T)
c.690+63C>T (n.690+63C>T)
c.984+63C>T (n.984+63C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476561G=CA1706622859DDC,FIGNL1c.1041+63C= (n.1041+63C=)
c.807+63C= (n.807+63C=)
c.683+63C=
c.762+63C= (n.762+63C=)
c.*142+63C= (n.*142+63C=)
n.197+63C=
c.-10-29264C= (n.-10-29264C=)
c.897+63C= (n.897+63C=)
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c.690+63C= (n.690+63C=)
c.984+63C= (n.984+63C=)
7g.50476561G>TCA2682809216DDC,FIGNL1c.1041+63C>A (n.1041+63C>A)
c.807+63C>A (n.807+63C>A)
c.683+63C>A
c.762+63C>A (n.762+63C>A)
c.*142+63C>A (n.*142+63C>A)
n.197+63C>A
c.-10-29264C>A (n.-10-29264C>A)
c.897+63C>A (n.897+63C>A)
c.927+63C>A (n.927+63C>A)
c.690+63C>A (n.690+63C>A)
c.984+63C>A (n.984+63C>A)
gnomAD v4
7g.50476562C>TCA2578891339DDC,FIGNL1c.1041+62G>A (n.1041+62G>A)
c.807+62G>A (n.807+62G>A)
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c.*142+62G>A (n.*142+62G>A)
n.197+62G>A
c.-10-29265G>A (n.-10-29265G>A)
c.897+62G>A (n.897+62G>A)
c.927+62G>A (n.927+62G>A)
c.690+62G>A (n.690+62G>A)
c.984+62G>A (n.984+62G>A)
gnomAD v4
7g.50476563T>ACA2682809217DDC,FIGNL1c.1041+61A>T (n.1041+61A>T)
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c.683+61A>T
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c.*142+61A>T (n.*142+61A>T)
n.197+61A>T
c.-10-29266A>T (n.-10-29266A>T)
c.897+61A>T (n.897+61A>T)
c.927+61A>T (n.927+61A>T)
c.690+61A>T (n.690+61A>T)
c.984+61A>T (n.984+61A>T)
gnomAD v4
7g.50476563T>CCA2682809218DDC,FIGNL1c.1041+61A>G (n.1041+61A>G)
c.807+61A>G (n.807+61A>G)
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c.*142+61A>G (n.*142+61A>G)
n.197+61A>G
c.-10-29266A>G (n.-10-29266A>G)
c.897+61A>G (n.897+61A>G)
c.927+61A>G (n.927+61A>G)
c.690+61A>G (n.690+61A>G)
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gnomAD v4
7g.50476564G>ACA2682809219DDC,FIGNL1c.1041+60C>T (n.1041+60C>T)
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n.197+60C>T
c.-10-29267C>T (n.-10-29267C>T)
c.897+60C>T (n.897+60C>T)
c.927+60C>T (n.927+60C>T)
c.690+60C>T (n.690+60C>T)
c.984+60C>T (n.984+60C>T)
gnomAD v4
7g.50476564G>TCA2682809220DDC,FIGNL1c.1041+60C>A (n.1041+60C>A)
c.807+60C>A (n.807+60C>A)
c.683+60C>A
c.762+60C>A (n.762+60C>A)
c.*142+60C>A (n.*142+60C>A)
n.197+60C>A
c.-10-29267C>A (n.-10-29267C>A)
c.897+60C>A (n.897+60C>A)
c.927+60C>A (n.927+60C>A)
c.690+60C>A (n.690+60C>A)
c.984+60C>A (n.984+60C>A)
gnomAD v4
7g.50476565T>ACA2682809221DDC,FIGNL1c.1041+59A>T (n.1041+59A>T)
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n.197+59A>T
c.-10-29268A>T (n.-10-29268A>T)
c.897+59A>T (n.897+59A>T)
c.927+59A>T (n.927+59A>T)
c.690+59A>T (n.690+59A>T)
c.984+59A>T (n.984+59A>T)
gnomAD v4
7g.50476565T>CCA2578891340DDC,FIGNL1c.1041+59A>G (n.1041+59A>G)
c.807+59A>G (n.807+59A>G)
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c.762+59A>G (n.762+59A>G)
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n.197+59A>G
c.-10-29268A>G (n.-10-29268A>G)
c.897+59A>G (n.897+59A>G)
c.927+59A>G (n.927+59A>G)
c.690+59A>G (n.690+59A>G)
c.984+59A>G (n.984+59A>G)
7g.50476566G>ACA2682809222DDC,FIGNL1c.1041+58C>T (n.1041+58C>T)
c.807+58C>T (n.807+58C>T)
c.683+58C>T
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n.197+58C>T
c.-10-29269C>T (n.-10-29269C>T)
c.897+58C>T (n.897+58C>T)
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gnomAD v4
7g.50476566G>TCA2578891341DDC,FIGNL1c.1041+58C>A (n.1041+58C>A)
c.807+58C>A (n.807+58C>A)
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n.197+58C>A
c.-10-29269C>A (n.-10-29269C>A)
c.897+58C>A (n.897+58C>A)
c.927+58C>A (n.927+58C>A)
c.690+58C>A (n.690+58C>A)
c.984+58C>A (n.984+58C>A)
gnomAD v4
7g.50476567G>ACA1706622861DDC,FIGNL1c.1041+57C>T (n.1041+57C>T)
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n.197+57C>T
c.-10-29270C>T (n.-10-29270C>T)
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dbSNP gnomAD v4
7g.50476567G=CA1706622860DDC,FIGNL1c.1041+57C= (n.1041+57C=)
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c.984+57C= (n.984+57C=)
7g.50476567G>TCA2682809223DDC,FIGNL1c.1041+57C>A (n.1041+57C>A)
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c.683+57C>A
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n.197+57C>A
c.-10-29270C>A (n.-10-29270C>A)
c.897+57C>A (n.897+57C>A)
c.927+57C>A (n.927+57C>A)
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c.984+57C>A (n.984+57C>A)
gnomAD v4
7g.50476568C=CA1706622862DDC,FIGNL1c.1041+56G= (n.1041+56G=)
c.807+56G= (n.807+56G=)
c.683+56G=
c.762+56G= (n.762+56G=)
c.*142+56G= (n.*142+56G=)
n.197+56G=
c.-10-29271G= (n.-10-29271G=)
c.897+56G= (n.897+56G=)
c.927+56G= (n.927+56G=)
c.690+56G= (n.690+56G=)
c.984+56G= (n.984+56G=)
7g.50476568C>TCA158225516DDC,FIGNL1c.1041+56G>A (n.1041+56G>A)
c.807+56G>A (n.807+56G>A)
c.683+56G>A
c.762+56G>A (n.762+56G>A)
c.*142+56G>A (n.*142+56G>A)
n.197+56G>A
c.-10-29271G>A (n.-10-29271G>A)
c.897+56G>A (n.897+56G>A)
c.927+56G>A (n.927+56G>A)
c.690+56G>A (n.690+56G>A)
c.984+56G>A (n.984+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.50476569G>ACA1101202047DDC,FIGNL1c.1041+55C>T (n.1041+55C>T)
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c.683+55C>T
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n.197+55C>T
c.-10-29272C>T (n.-10-29272C>T)
c.897+55C>T (n.897+55C>T)
c.927+55C>T (n.927+55C>T)
c.690+55C>T (n.690+55C>T)
c.984+55C>T (n.984+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476569G=CA1706622863DDC,FIGNL1c.1041+55C= (n.1041+55C=)
c.807+55C= (n.807+55C=)
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n.197+55C=
c.-10-29272C= (n.-10-29272C=)
c.897+55C= (n.897+55C=)
c.927+55C= (n.927+55C=)
c.690+55C= (n.690+55C=)
c.984+55C= (n.984+55C=)
7g.50476569G>TCA2682809224DDC,FIGNL1c.1041+55C>A (n.1041+55C>A)
c.807+55C>A (n.807+55C>A)
c.683+55C>A
c.762+55C>A (n.762+55C>A)
c.*142+55C>A (n.*142+55C>A)
n.197+55C>A
c.-10-29272C>A (n.-10-29272C>A)
c.897+55C>A (n.897+55C>A)
c.927+55C>A (n.927+55C>A)
c.690+55C>A (n.690+55C>A)
c.984+55C>A (n.984+55C>A)
gnomAD v4
7g.50476570delCA2682809225DDC,FIGNL1c.1041+54del (n.1041+54del)
c.807+54del (n.807+54del)
c.683+54del
c.762+54del (n.762+54del)
c.*142+54del (n.*142+54del)
n.197+54del
c.-10-29273del (n.-10-29273del)
c.897+54del (n.897+54del)
c.927+54del (n.927+54del)
c.690+54del (n.690+54del)
c.984+54del (n.984+54del)
gnomAD v4
7g.50476570T>CCA2682809226DDC,FIGNL1c.1041+54A>G (n.1041+54A>G)
c.807+54A>G (n.807+54A>G)
c.683+54A>G
c.762+54A>G (n.762+54A>G)
c.*142+54A>G (n.*142+54A>G)
n.197+54A>G
c.-10-29273A>G (n.-10-29273A>G)
c.897+54A>G (n.897+54A>G)
c.927+54A>G (n.927+54A>G)
c.690+54A>G (n.690+54A>G)
c.984+54A>G (n.984+54A>G)
gnomAD v4
7g.50476570T>GCA2682809227DDC,FIGNL1c.1041+54A>C (n.1041+54A>C)
c.807+54A>C (n.807+54A>C)
c.683+54A>C
c.762+54A>C (n.762+54A>C)
c.*142+54A>C (n.*142+54A>C)
n.197+54A>C
c.-10-29273A>C (n.-10-29273A>C)
c.897+54A>C (n.897+54A>C)
c.927+54A>C (n.927+54A>C)
c.690+54A>C (n.690+54A>C)
c.984+54A>C (n.984+54A>C)
gnomAD v4
7g.50476570_50476571delinsTACA1706622865DDC,FIGNL1c.1041+53_1041+54delinsTA (n.1041+53_1041+54delinsTA)
c.807+53_807+54delinsTA (n.807+53_807+54delinsTA)
c.683+53_683+54delinsTA
c.762+53_762+54delinsTA (n.762+53_762+54delinsTA)
c.*142+53_*142+54delinsTA (n.*142+53_*142+54delinsTA)
n.197+53_197+54delinsTA
c.-10-29274_-10-29273delinsTA (n.-10-29274_-10-29273delinsTA)
c.897+53_897+54delinsTA (n.897+53_897+54delinsTA)
c.927+53_927+54delinsTA (n.927+53_927+54delinsTA)
c.690+53_690+54delinsTA (n.690+53_690+54delinsTA)
c.984+53_984+54delinsTA (n.984+53_984+54delinsTA)
7g.50476570_50476572delinsTAGCA1706622864DDC,FIGNL1c.1041+52_1041+54delinsCTA (n.1041+52_1041+54delinsCTA)
c.807+52_807+54delinsCTA (n.807+52_807+54delinsCTA)
c.683+52_683+54delinsCTA
c.762+52_762+54delinsCTA (n.762+52_762+54delinsCTA)
c.*142+52_*142+54delinsCTA (n.*142+52_*142+54delinsCTA)
n.197+52_197+54delinsCTA
c.-10-29275_-10-29273delinsCTA (n.-10-29275_-10-29273delinsCTA)
c.897+52_897+54delinsCTA (n.897+52_897+54delinsCTA)
c.927+52_927+54delinsCTA (n.927+52_927+54delinsCTA)
c.690+52_690+54delinsCTA (n.690+52_690+54delinsCTA)
c.984+52_984+54delinsCTA (n.984+52_984+54delinsCTA)
7g.50476571delCA454932347DDC,FIGNL1c.1041+53del (n.1041+53del)
c.807+53del (n.807+53del)
c.683+53del
c.762+53del (n.762+53del)
c.*142+53del (n.*142+53del)
n.197+53del
c.-10-29274del (n.-10-29274del)
c.897+53del (n.897+53del)
c.927+53del (n.927+53del)
c.690+53del (n.690+53del)
c.984+53del (n.984+53del)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476571A=CA1706622867DDC,FIGNL1c.1041+53T= (n.1041+53T=)
c.807+53T= (n.807+53T=)
c.683+53T=
c.762+53T= (n.762+53T=)
c.*142+53T= (n.*142+53T=)
n.197+53T=
c.-10-29274T= (n.-10-29274T=)
c.897+53T= (n.897+53T=)
c.927+53T= (n.927+53T=)
c.690+53T= (n.690+53T=)
c.984+53T= (n.984+53T=)
7g.50476571A>TCA1706622869DDC,FIGNL1c.1041+53T>A (n.1041+53T>A)
c.807+53T>A (n.807+53T>A)
c.683+53T>A
c.762+53T>A (n.762+53T>A)
c.*142+53T>A (n.*142+53T>A)
n.197+53T>A
c.-10-29274T>A (n.-10-29274T>A)
c.897+53T>A (n.897+53T>A)
c.927+53T>A (n.927+53T>A)
c.690+53T>A (n.690+53T>A)
c.984+53T>A (n.984+53T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476571_50476572delCA158225518DDC,FIGNL1c.1041+52_1041+53del (n.1041+52_1041+53del)
c.807+52_807+53del (n.807+52_807+53del)
c.683+52_683+53del
c.762+52_762+53del (n.762+52_762+53del)
c.*142+52_*142+53del (n.*142+52_*142+53del)
n.197+52_197+53del
c.-10-29275_-10-29274del (n.-10-29275_-10-29274del)
c.897+52_897+53del (n.897+52_897+53del)
c.927+52_927+53del (n.927+52_927+53del)
c.690+52_690+53del (n.690+52_690+53del)
c.984+52_984+53del (n.984+52_984+53del)
dbSNP
7g.50476571_50476572delinsAGCA1706622866DDC,FIGNL1c.1041+52_1041+53delinsCT (n.1041+52_1041+53delinsCT)
c.807+52_807+53delinsCT (n.807+52_807+53delinsCT)
c.683+52_683+53delinsCT
c.762+52_762+53delinsCT (n.762+52_762+53delinsCT)
c.*142+52_*142+53delinsCT (n.*142+52_*142+53delinsCT)
n.197+52_197+53delinsCT
c.-10-29275_-10-29274delinsCT (n.-10-29275_-10-29274delinsCT)
c.897+52_897+53delinsCT (n.897+52_897+53delinsCT)
c.927+52_927+53delinsCT (n.927+52_927+53delinsCT)
c.690+52_690+53delinsCT (n.690+52_690+53delinsCT)
c.984+52_984+53delinsCT (n.984+52_984+53delinsCT)
7g.50476571_50476573delinsAGCCA1706622868DDC,FIGNL1c.1041+51_1041+53delinsGCT (n.1041+51_1041+53delinsGCT)
c.807+51_807+53delinsGCT (n.807+51_807+53delinsGCT)
c.683+51_683+53delinsGCT
c.762+51_762+53delinsGCT (n.762+51_762+53delinsGCT)
c.*142+51_*142+53delinsGCT (n.*142+51_*142+53delinsGCT)
n.197+51_197+53delinsGCT
c.-10-29276_-10-29274delinsGCT (n.-10-29276_-10-29274delinsGCT)
c.897+51_897+53delinsGCT (n.897+51_897+53delinsGCT)
c.927+51_927+53delinsGCT (n.927+51_927+53delinsGCT)
c.690+51_690+53delinsGCT (n.690+51_690+53delinsGCT)
c.984+51_984+53delinsGCT (n.984+51_984+53delinsGCT)
7g.50476572delCA158225523DDC,FIGNL1c.1041+52del (n.1041+52del)
c.807+52del (n.807+52del)
c.683+52del
c.762+52del (n.762+52del)
c.*142+52del (n.*142+52del)
n.197+52del
c.-10-29275del (n.-10-29275del)
c.897+52del (n.897+52del)
c.927+52del (n.927+52del)
c.690+52del (n.690+52del)
c.984+52del (n.984+52del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476572G>ACA1706622872DDC,FIGNL1c.1041+52C>T (n.1041+52C>T)
c.807+52C>T (n.807+52C>T)
c.683+52C>T
c.762+52C>T (n.762+52C>T)
c.*142+52C>T (n.*142+52C>T)
n.197+52C>T
c.-10-29275C>T (n.-10-29275C>T)
c.897+52C>T (n.897+52C>T)
c.927+52C>T (n.927+52C>T)
c.690+52C>T (n.690+52C>T)
c.984+52C>T (n.984+52C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476572G>CCA158225527DDC,FIGNL1c.1041+52C>G (n.1041+52C>G)
c.807+52C>G (n.807+52C>G)
c.683+52C>G
c.762+52C>G (n.762+52C>G)
c.*142+52C>G (n.*142+52C>G)
n.197+52C>G
c.-10-29275C>G (n.-10-29275C>G)
c.897+52C>G (n.897+52C>G)
c.927+52C>G (n.927+52C>G)
c.690+52C>G (n.690+52C>G)
c.984+52C>G (n.984+52C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476572G=CA1706622873DDC,FIGNL1c.1041+52C= (n.1041+52C=)
c.807+52C= (n.807+52C=)
c.683+52C=
c.762+52C= (n.762+52C=)
c.*142+52C= (n.*142+52C=)
n.197+52C=
c.-10-29275C= (n.-10-29275C=)
c.897+52C= (n.897+52C=)
c.927+52C= (n.927+52C=)
c.690+52C= (n.690+52C=)
c.984+52C= (n.984+52C=)
7g.50476572G>TCA1706622871DDC,FIGNL1c.1041+52C>A (n.1041+52C>A)
c.807+52C>A (n.807+52C>A)
c.683+52C>A
c.762+52C>A (n.762+52C>A)
c.*142+52C>A (n.*142+52C>A)
n.197+52C>A
c.-10-29275C>A (n.-10-29275C>A)
c.897+52C>A (n.897+52C>A)
c.927+52C>A (n.927+52C>A)
c.690+52C>A (n.690+52C>A)
c.984+52C>A (n.984+52C>A)
dbSNP
7g.50476572dupCA158225521DDC,FIGNL1c.1041+52dup (n.1041+52dup)
c.807+52dup (n.807+52dup)
c.683+52dup
c.762+52dup (n.762+52dup)
c.*142+52dup (n.*142+52dup)
n.197+52dup
c.-10-29275dup (n.-10-29275dup)
c.897+52dup (n.897+52dup)
c.927+52dup (n.927+52dup)
c.690+52dup (n.690+52dup)
c.984+52dup (n.984+52dup)
dbSNP
7g.50476572_50476573delCA158225525DDC,FIGNL1c.1041+51_1041+52del (n.1041+51_1041+52del)
c.807+51_807+52del (n.807+51_807+52del)
c.683+51_683+52del
c.762+51_762+52del (n.762+51_762+52del)
c.*142+51_*142+52del (n.*142+51_*142+52del)
n.197+51_197+52del
c.-10-29276_-10-29275del (n.-10-29276_-10-29275del)
c.897+51_897+52del (n.897+51_897+52del)
c.927+51_927+52del (n.927+51_927+52del)
c.690+51_690+52del (n.690+51_690+52del)
c.984+51_984+52del (n.984+51_984+52del)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476572_50476573delinsGCCA1706622870DDC,FIGNL1c.1041+51_1041+52delinsGC (n.1041+51_1041+52delinsGC)
c.807+51_807+52delinsGC (n.807+51_807+52delinsGC)
c.683+51_683+52delinsGC
c.762+51_762+52delinsGC (n.762+51_762+52delinsGC)
c.*142+51_*142+52delinsGC (n.*142+51_*142+52delinsGC)
n.197+51_197+52delinsGC
c.-10-29276_-10-29275delinsGC (n.-10-29276_-10-29275delinsGC)
c.897+51_897+52delinsGC (n.897+51_897+52delinsGC)
c.927+51_927+52delinsGC (n.927+51_927+52delinsGC)
c.690+51_690+52delinsGC (n.690+51_690+52delinsGC)
c.984+51_984+52delinsGC (n.984+51_984+52delinsGC)
7g.50476572_50476574delCA2682809229DDC,FIGNL1c.1041+50_1041+52del (n.1041+50_1041+52del)
c.807+50_807+52del (n.807+50_807+52del)
c.683+50_683+52del
c.762+50_762+52del (n.762+50_762+52del)
c.*142+50_*142+52del (n.*142+50_*142+52del)
n.197+50_197+52del
c.-10-29277_-10-29275del (n.-10-29277_-10-29275del)
c.897+50_897+52del (n.897+50_897+52del)
c.927+50_927+52del (n.927+50_927+52del)
c.690+50_690+52del (n.690+50_690+52del)
c.984+50_984+52del (n.984+50_984+52del)
gnomAD v4
7g.50476572_50476575delCA2682809228DDC,FIGNL1c.1041+49_1041+52del (n.1041+49_1041+52del)
c.807+49_807+52del (n.807+49_807+52del)
c.683+49_683+52del
c.762+49_762+52del (n.762+49_762+52del)
c.*142+49_*142+52del (n.*142+49_*142+52del)
n.197+49_197+52del
c.-10-29278_-10-29275del (n.-10-29278_-10-29275del)
c.897+49_897+52del (n.897+49_897+52del)
c.927+49_927+52del (n.927+49_927+52del)
c.690+49_690+52del (n.690+49_690+52del)
c.984+49_984+52del (n.984+49_984+52del)
gnomAD v4
7g.50476573C>ACA574299522DDC,FIGNL1c.1041+51G>T (n.1041+51G>T)
c.807+51G>T (n.807+51G>T)
c.683+51G>T
c.762+51G>T (n.762+51G>T)
c.*142+51G>T (n.*142+51G>T)
n.197+51G>T
c.-10-29276G>T (n.-10-29276G>T)
c.897+51G>T (n.897+51G>T)
c.927+51G>T (n.927+51G>T)
c.690+51G>T (n.690+51G>T)
c.984+51G>T (n.984+51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476573C=CA1706622874DDC,FIGNL1c.1041+51G= (n.1041+51G=)
c.807+51G= (n.807+51G=)
c.683+51G=
c.762+51G= (n.762+51G=)
c.*142+51G= (n.*142+51G=)
n.197+51G=
c.-10-29276G= (n.-10-29276G=)
c.897+51G= (n.897+51G=)
c.927+51G= (n.927+51G=)
c.690+51G= (n.690+51G=)
c.984+51G= (n.984+51G=)
7g.50476573C>TCA158225529DDC,FIGNL1c.1041+51G>A (n.1041+51G>A)
c.807+51G>A (n.807+51G>A)
c.683+51G>A
c.762+51G>A (n.762+51G>A)
c.*142+51G>A (n.*142+51G>A)
n.197+51G>A
c.-10-29276G>A (n.-10-29276G>A)
c.897+51G>A (n.897+51G>A)
c.927+51G>A (n.927+51G>A)
c.690+51G>A (n.690+51G>A)
c.984+51G>A (n.984+51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476578dupCA918003216DDC,FIGNL1c.1041+51dup (n.1041+51dup)
c.807+51dup (n.807+51dup)
c.683+51dup
c.762+51dup (n.762+51dup)
c.*142+51dup (n.*142+51dup)
n.197+51dup
c.-10-29276dup (n.-10-29276dup)
c.897+51dup (n.897+51dup)
c.927+51dup (n.927+51dup)
c.690+51dup (n.690+51dup)
c.984+51dup (n.984+51dup)
dbSNP
7g.50476578delCA367534678DDC,FIGNL1c.1041+51del (n.1041+51del)
c.807+51del (n.807+51del)
c.683+51del
c.762+51del (n.762+51del)
c.*142+51del (n.*142+51del)
n.197+51del
c.-10-29276del (n.-10-29276del)
c.897+51del (n.897+51del)
c.927+51del (n.927+51del)
c.690+51del (n.690+51del)
c.984+51del (n.984+51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476574C=CA1706622875DDC,FIGNL1c.1041+50G= (n.1041+50G=)
c.807+50G= (n.807+50G=)
c.683+50G=
c.762+50G= (n.762+50G=)
c.*142+50G= (n.*142+50G=)
n.197+50G=
c.-10-29277G= (n.-10-29277G=)
c.897+50G= (n.897+50G=)
c.927+50G= (n.927+50G=)
c.690+50G= (n.690+50G=)
c.984+50G= (n.984+50G=)
7g.50476574C>GCA2682809230DDC,FIGNL1c.1041+50G>C (n.1041+50G>C)
c.807+50G>C (n.807+50G>C)
c.683+50G>C
c.762+50G>C (n.762+50G>C)
c.*142+50G>C (n.*142+50G>C)
n.197+50G>C
c.-10-29277G>C (n.-10-29277G>C)
c.897+50G>C (n.897+50G>C)
c.927+50G>C (n.927+50G>C)
c.690+50G>C (n.690+50G>C)
c.984+50G>C (n.984+50G>C)
gnomAD v4
7g.50476574C>TCA1706622876DDC,FIGNL1c.1041+50G>A (n.1041+50G>A)
c.807+50G>A (n.807+50G>A)
c.683+50G>A
c.762+50G>A (n.762+50G>A)
c.*142+50G>A (n.*142+50G>A)
n.197+50G>A
c.-10-29277G>A (n.-10-29277G>A)
c.897+50G>A (n.897+50G>A)
c.927+50G>A (n.927+50G>A)
c.690+50G>A (n.690+50G>A)
c.984+50G>A (n.984+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476575C>ACA651610858DDC,FIGNL1c.1041+49G>T (n.1041+49G>T)
c.807+49G>T (n.807+49G>T)
c.683+49G>T
c.762+49G>T (n.762+49G>T)
c.*142+49G>T (n.*142+49G>T)
n.197+49G>T
c.-10-29278G>T (n.-10-29278G>T)
c.897+49G>T (n.897+49G>T)
c.927+49G>T (n.927+49G>T)
c.690+49G>T (n.690+49G>T)
c.984+49G>T (n.984+49G>T)
COSMIC
7g.50476575C>TCA2682809231DDC,FIGNL1c.1041+49G>A (n.1041+49G>A)
c.807+49G>A (n.807+49G>A)
c.683+49G>A
c.762+49G>A (n.762+49G>A)
c.*142+49G>A (n.*142+49G>A)
n.197+49G>A
c.-10-29278G>A (n.-10-29278G>A)
c.897+49G>A (n.897+49G>A)
c.927+49G>A (n.927+49G>A)
c.690+49G>A (n.690+49G>A)
c.984+49G>A (n.984+49G>A)
gnomAD v4
7g.50476577C>ACA4262087DDC,FIGNL1c.1041+47G>T (n.1041+47G>T)
c.807+47G>T (n.807+47G>T)
c.683+47G>T
c.762+47G>T (n.762+47G>T)
c.*142+47G>T (n.*142+47G>T)
n.197+47G>T
c.-10-29280G>T (n.-10-29280G>T)
c.897+47G>T (n.897+47G>T)
c.927+47G>T (n.927+47G>T)
c.690+47G>T (n.690+47G>T)
c.984+47G>T (n.984+47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476577C=CA1706622877DDC,FIGNL1c.1041+47G= (n.1041+47G=)
c.807+47G= (n.807+47G=)
c.683+47G=
c.762+47G= (n.762+47G=)
c.*142+47G= (n.*142+47G=)
n.197+47G=
c.-10-29280G= (n.-10-29280G=)
c.897+47G= (n.897+47G=)
c.927+47G= (n.927+47G=)
c.690+47G= (n.690+47G=)
c.984+47G= (n.984+47G=)
7g.50476577C>GCA4262085DDC,FIGNL1c.1041+47G>C (n.1041+47G>C)
c.807+47G>C (n.807+47G>C)
c.683+47G>C
c.762+47G>C (n.762+47G>C)
c.*142+47G>C (n.*142+47G>C)
n.197+47G>C
c.-10-29280G>C (n.-10-29280G>C)
c.897+47G>C (n.897+47G>C)
c.927+47G>C (n.927+47G>C)
c.690+47G>C (n.690+47G>C)
c.984+47G>C (n.984+47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476577C>TCA4262086DDC,FIGNL1c.1041+47G>A (n.1041+47G>A)
c.807+47G>A (n.807+47G>A)
c.683+47G>A
c.762+47G>A (n.762+47G>A)
c.*142+47G>A (n.*142+47G>A)
n.197+47G>A
c.-10-29280G>A (n.-10-29280G>A)
c.897+47G>A (n.897+47G>A)
c.927+47G>A (n.927+47G>A)
c.690+47G>A (n.690+47G>A)
c.984+47G>A (n.984+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476578C>ACA574299524DDC,FIGNL1c.1041+46G>T (n.1041+46G>T)
c.807+46G>T (n.807+46G>T)
c.683+46G>T
c.762+46G>T (n.762+46G>T)
c.*142+46G>T (n.*142+46G>T)
n.197+46G>T
c.-10-29281G>T (n.-10-29281G>T)
c.897+46G>T (n.897+46G>T)
c.927+46G>T (n.927+46G>T)
c.690+46G>T (n.690+46G>T)
c.984+46G>T (n.984+46G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476578C=CA1706622878DDC,FIGNL1c.1041+46G= (n.1041+46G=)
c.807+46G= (n.807+46G=)
c.683+46G=
c.762+46G= (n.762+46G=)
c.*142+46G= (n.*142+46G=)
n.197+46G=
c.-10-29281G= (n.-10-29281G=)
c.897+46G= (n.897+46G=)
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c.690+46G= (n.690+46G=)
c.984+46G= (n.984+46G=)
7g.50476578C>TCA2682809232DDC,FIGNL1c.1041+46G>A (n.1041+46G>A)
c.807+46G>A (n.807+46G>A)
c.683+46G>A
c.762+46G>A (n.762+46G>A)
c.*142+46G>A (n.*142+46G>A)
n.197+46G>A
c.-10-29281G>A (n.-10-29281G>A)
c.897+46G>A (n.897+46G>A)
c.927+46G>A (n.927+46G>A)
c.690+46G>A (n.690+46G>A)
c.984+46G>A (n.984+46G>A)
gnomAD v4
7g.50476579A=CA1706622880DDC,FIGNL1c.1041+45T= (n.1041+45T=)
c.807+45T= (n.807+45T=)
c.683+45T=
c.762+45T= (n.762+45T=)
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n.197+45T=
c.-10-29282T= (n.-10-29282T=)
c.897+45T= (n.897+45T=)
c.927+45T= (n.927+45T=)
c.690+45T= (n.690+45T=)
c.984+45T= (n.984+45T=)
7g.50476579A>CCA1706622879DDC,FIGNL1c.1041+45T>G (n.1041+45T>G)
c.807+45T>G (n.807+45T>G)
c.683+45T>G
c.762+45T>G (n.762+45T>G)
c.*142+45T>G (n.*142+45T>G)
n.197+45T>G
c.-10-29282T>G (n.-10-29282T>G)
c.897+45T>G (n.897+45T>G)
c.927+45T>G (n.927+45T>G)
c.690+45T>G (n.690+45T>G)
c.984+45T>G (n.984+45T>G)
dbSNP
7g.50476579A>GCA2682809233DDC,FIGNL1c.1041+45T>C (n.1041+45T>C)
c.807+45T>C (n.807+45T>C)
c.683+45T>C
c.762+45T>C (n.762+45T>C)
c.*142+45T>C (n.*142+45T>C)
n.197+45T>C
c.-10-29282T>C (n.-10-29282T>C)
c.897+45T>C (n.897+45T>C)
c.927+45T>C (n.927+45T>C)
c.690+45T>C (n.690+45T>C)
c.984+45T>C (n.984+45T>C)
gnomAD v4
7g.50476580G>ACA2682809235DDC,FIGNL1c.1041+44C>T (n.1041+44C>T)
c.807+44C>T (n.807+44C>T)
c.683+44C>T
c.762+44C>T (n.762+44C>T)
c.*142+44C>T (n.*142+44C>T)
n.197+44C>T
c.-10-29283C>T (n.-10-29283C>T)
c.897+44C>T (n.897+44C>T)
c.927+44C>T (n.927+44C>T)
c.690+44C>T (n.690+44C>T)
c.984+44C>T (n.984+44C>T)
gnomAD v4
7g.50476580G>TCA2682809234DDC,FIGNL1c.1041+44C>A (n.1041+44C>A)
c.807+44C>A (n.807+44C>A)
c.683+44C>A
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c.*142+44C>A (n.*142+44C>A)
n.197+44C>A
c.-10-29283C>A (n.-10-29283C>A)
c.897+44C>A (n.897+44C>A)
c.927+44C>A (n.927+44C>A)
c.690+44C>A (n.690+44C>A)
c.984+44C>A (n.984+44C>A)
gnomAD v4
7g.50476581C>ACA158225536DDC,FIGNL1c.1041+43G>T (n.1041+43G>T)
c.807+43G>T (n.807+43G>T)
c.683+43G>T
c.762+43G>T (n.762+43G>T)
c.*142+43G>T (n.*142+43G>T)
n.197+43G>T
c.-10-29284G>T (n.-10-29284G>T)
c.897+43G>T (n.897+43G>T)
c.927+43G>T (n.927+43G>T)
c.690+43G>T (n.690+43G>T)
c.984+43G>T (n.984+43G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476581C=CA1706622881DDC,FIGNL1c.1041+43G= (n.1041+43G=)
c.807+43G= (n.807+43G=)
c.683+43G=
c.762+43G= (n.762+43G=)
c.*142+43G= (n.*142+43G=)
n.197+43G=
c.-10-29284G= (n.-10-29284G=)
c.897+43G= (n.897+43G=)
c.927+43G= (n.927+43G=)
c.690+43G= (n.690+43G=)
c.984+43G= (n.984+43G=)
7g.50476581C>GCA1706622882DDC,FIGNL1c.1041+43G>C (n.1041+43G>C)
c.807+43G>C (n.807+43G>C)
c.683+43G>C
c.762+43G>C (n.762+43G>C)
c.*142+43G>C (n.*142+43G>C)
n.197+43G>C
c.-10-29284G>C (n.-10-29284G>C)
c.897+43G>C (n.897+43G>C)
c.927+43G>C (n.927+43G>C)
c.690+43G>C (n.690+43G>C)
c.984+43G>C (n.984+43G>C)
dbSNP
7g.50476581C>TCA2682809236DDC,FIGNL1c.1041+43G>A (n.1041+43G>A)
c.807+43G>A (n.807+43G>A)
c.683+43G>A
c.762+43G>A (n.762+43G>A)
c.*142+43G>A (n.*142+43G>A)
n.197+43G>A
c.-10-29284G>A (n.-10-29284G>A)
c.897+43G>A (n.897+43G>A)
c.927+43G>A (n.927+43G>A)
c.690+43G>A (n.690+43G>A)
c.984+43G>A (n.984+43G>A)
gnomAD v4
7g.50476582A=CA1706622883DDC,FIGNL1c.1041+42T= (n.1041+42T=)
c.807+42T= (n.807+42T=)
c.683+42T=
c.762+42T= (n.762+42T=)
c.*142+42T= (n.*142+42T=)
n.197+42T=
c.-10-29285T= (n.-10-29285T=)
c.897+42T= (n.897+42T=)
c.927+42T= (n.927+42T=)
c.690+42T= (n.690+42T=)
c.984+42T= (n.984+42T=)
7g.50476582A>CCA574299525DDC,FIGNL1c.1041+42T>G (n.1041+42T>G)
c.807+42T>G (n.807+42T>G)
c.683+42T>G
c.762+42T>G (n.762+42T>G)
c.*142+42T>G (n.*142+42T>G)
n.197+42T>G
c.-10-29285T>G (n.-10-29285T>G)
c.897+42T>G (n.897+42T>G)
c.927+42T>G (n.927+42T>G)
c.690+42T>G (n.690+42T>G)
c.984+42T>G (n.984+42T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476583C>TCA2682809237DDC,FIGNL1c.1041+41G>A (n.1041+41G>A)
c.807+41G>A (n.807+41G>A)
c.683+41G>A
c.762+41G>A (n.762+41G>A)
c.*142+41G>A (n.*142+41G>A)
n.197+41G>A
c.-10-29286G>A (n.-10-29286G>A)
c.897+41G>A (n.897+41G>A)
c.927+41G>A (n.927+41G>A)
c.690+41G>A (n.690+41G>A)
c.984+41G>A (n.984+41G>A)
gnomAD v4
7g.50476584T>CCA1706622885DDC,FIGNL1c.1041+40A>G (n.1041+40A>G)
c.807+40A>G (n.807+40A>G)
c.683+40A>G
c.762+40A>G (n.762+40A>G)
c.*142+40A>G (n.*142+40A>G)
n.197+40A>G
c.-10-29287A>G (n.-10-29287A>G)
c.897+40A>G (n.897+40A>G)
c.927+40A>G (n.927+40A>G)
c.690+40A>G (n.690+40A>G)
c.984+40A>G (n.984+40A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476584T=CA1706622884DDC,FIGNL1c.1041+40A= (n.1041+40A=)
c.807+40A= (n.807+40A=)
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c.762+40A= (n.762+40A=)
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n.197+40A=
c.-10-29287A= (n.-10-29287A=)
c.897+40A= (n.897+40A=)
c.927+40A= (n.927+40A=)
c.690+40A= (n.690+40A=)
c.984+40A= (n.984+40A=)
7g.50476585C>ACA2714172332DDC,FIGNL1c.1041+39G>T (n.1041+39G>T)
c.807+39G>T (n.807+39G>T)
c.683+39G>T
c.762+39G>T (n.762+39G>T)
c.*142+39G>T (n.*142+39G>T)
n.197+39G>T
c.-10-29288G>T (n.-10-29288G>T)
c.897+39G>T (n.897+39G>T)
c.927+39G>T (n.927+39G>T)
c.690+39G>T (n.690+39G>T)
c.984+39G>T (n.984+39G>T)
dbSNP
7g.50476585C=CA1706622886DDC,FIGNL1c.1041+39G= (n.1041+39G=)
c.807+39G= (n.807+39G=)
c.683+39G=
c.762+39G= (n.762+39G=)
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n.197+39G=
c.-10-29288G= (n.-10-29288G=)
c.897+39G= (n.897+39G=)
c.927+39G= (n.927+39G=)
c.690+39G= (n.690+39G=)
c.984+39G= (n.984+39G=)
7g.50476585C>TCA574299526DDC,FIGNL1c.1041+39G>A (n.1041+39G>A)
c.807+39G>A (n.807+39G>A)
c.683+39G>A
c.762+39G>A (n.762+39G>A)
c.*142+39G>A (n.*142+39G>A)
n.197+39G>A
c.-10-29288G>A (n.-10-29288G>A)
c.897+39G>A (n.897+39G>A)
c.927+39G>A (n.927+39G>A)
c.690+39G>A (n.690+39G>A)
c.984+39G>A (n.984+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476586delCA2682809238DDC,FIGNL1c.1041+39del (n.1041+39del)
c.807+39del (n.807+39del)
c.683+39del
c.762+39del (n.762+39del)
c.*142+39del (n.*142+39del)
n.197+39del
c.-10-29288del (n.-10-29288del)
c.897+39del (n.897+39del)
c.927+39del (n.927+39del)
c.690+39del (n.690+39del)
c.984+39del (n.984+39del)
gnomAD v4
7g.50476586C>TCA2682809239DDC,FIGNL1c.1041+38G>A (n.1041+38G>A)
c.807+38G>A (n.807+38G>A)
c.683+38G>A
c.762+38G>A (n.762+38G>A)
c.*142+38G>A (n.*142+38G>A)
n.197+38G>A
c.-10-29289G>A (n.-10-29289G>A)
c.897+38G>A (n.897+38G>A)
c.927+38G>A (n.927+38G>A)
c.690+38G>A (n.690+38G>A)
c.984+38G>A (n.984+38G>A)
gnomAD v4
7g.50476587A=CA1706622887DDC,FIGNL1c.1041+37T= (n.1041+37T=)
c.807+37T= (n.807+37T=)
c.683+37T=
c.762+37T= (n.762+37T=)
c.*142+37T= (n.*142+37T=)
n.197+37T=
c.-10-29290T= (n.-10-29290T=)
c.897+37T= (n.897+37T=)
c.927+37T= (n.927+37T=)
c.690+37T= (n.690+37T=)
c.984+37T= (n.984+37T=)
7g.50476587A>CCA4262088DDC,FIGNL1c.1041+37T>G (n.1041+37T>G)
c.807+37T>G (n.807+37T>G)
c.683+37T>G
c.762+37T>G (n.762+37T>G)
c.*142+37T>G (n.*142+37T>G)
n.197+37T>G
c.-10-29290T>G (n.-10-29290T>G)
c.897+37T>G (n.897+37T>G)
c.927+37T>G (n.927+37T>G)
c.690+37T>G (n.690+37T>G)
c.984+37T>G (n.984+37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476587A>GCA1101202064DDC,FIGNL1c.1041+37T>C (n.1041+37T>C)
c.807+37T>C (n.807+37T>C)
c.683+37T>C
c.762+37T>C (n.762+37T>C)
c.*142+37T>C (n.*142+37T>C)
n.197+37T>C
c.-10-29290T>C (n.-10-29290T>C)
c.897+37T>C (n.897+37T>C)
c.927+37T>C (n.927+37T>C)
c.690+37T>C (n.690+37T>C)
c.984+37T>C (n.984+37T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476588C=CA1706622888DDC,FIGNL1c.1041+36G= (n.1041+36G=)
c.807+36G= (n.807+36G=)
c.683+36G=
c.762+36G= (n.762+36G=)
c.*142+36G= (n.*142+36G=)
n.197+36G=
c.-10-29291G= (n.-10-29291G=)
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7g.50476588C>GCA574299530DDC,FIGNL1c.1041+36G>C (n.1041+36G>C)
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n.197+36G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.50476590A>GCA574299532DDC,FIGNL1c.1041+34T>C (n.1041+34T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.50476593A>CCA574299534DDC,FIGNL1c.1041+31T>G (n.1041+31T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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7g.50476596T>CCA2682809242DDC,FIGNL1c.1041+28A>G (n.1041+28A>G)
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gnomAD v4
7g.50476596T>GCA2682809243DDC,FIGNL1c.1041+28A>C (n.1041+28A>C)
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n.197+28A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.197+27C>A
c.-10-29300C>A (n.-10-29300C>A)
c.897+27C>A (n.897+27C>A)
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gnomAD v4
7g.50476598A>TCA2682809245DDC,FIGNL1c.1041+26T>A (n.1041+26T>A)
c.807+26T>A (n.807+26T>A)
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n.197+26T>A
c.-10-29301T>A (n.-10-29301T>A)
c.897+26T>A (n.897+26T>A)
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c.690+26T>A (n.690+26T>A)
c.984+26T>A (n.984+26T>A)
gnomAD v4
7g.50476599G>TCA2682809246DDC,FIGNL1c.1041+25C>A (n.1041+25C>A)
c.807+25C>A (n.807+25C>A)
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n.197+25C>A
c.-10-29302C>A (n.-10-29302C>A)
c.897+25C>A (n.897+25C>A)
c.927+25C>A (n.927+25C>A)
c.690+25C>A (n.690+25C>A)
c.984+25C>A (n.984+25C>A)
gnomAD v4
7g.50476600A=CA1706622892DDC,FIGNL1c.1041+24T= (n.1041+24T=)
c.807+24T= (n.807+24T=)
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c.-10-29303T= (n.-10-29303T=)
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c.690+24T= (n.690+24T=)
c.984+24T= (n.984+24T=)
7g.50476600A>TCA4262089DDC,FIGNL1c.1041+24T>A (n.1041+24T>A)
c.807+24T>A (n.807+24T>A)
c.683+24T>A
c.762+24T>A (n.762+24T>A)
c.*142+24T>A (n.*142+24T>A)
n.197+24T>A
c.-10-29303T>A (n.-10-29303T>A)
c.897+24T>A (n.897+24T>A)
c.927+24T>A (n.927+24T>A)
c.690+24T>A (n.690+24T>A)
c.984+24T>A (n.984+24T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476601T>GCA4262090DDC,FIGNL1c.1041+23A>C (n.1041+23A>C)
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n.197+23A>C
c.-10-29304A>C (n.-10-29304A>C)
c.897+23A>C (n.897+23A>C)
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c.984+23A>C (n.984+23A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476601T=CA1706622893DDC,FIGNL1c.1041+23A= (n.1041+23A=)
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n.197+23A=
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c.897+23A= (n.897+23A=)
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c.984+23A= (n.984+23A=)
7g.50476603delCA2682809247DDC,FIGNL1c.1041+21del (n.1041+21del)
c.807+21del (n.807+21del)
c.683+21del
c.762+21del (n.762+21del)
c.*142+21del (n.*142+21del)
n.197+21del
c.-10-29306del (n.-10-29306del)
c.897+21del (n.897+21del)
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c.690+21del (n.690+21del)
c.984+21del (n.984+21del)
gnomAD v4
7g.50476603A=CA1706622894DDC,FIGNL1c.1041+21T= (n.1041+21T=)
c.807+21T= (n.807+21T=)
c.683+21T=
c.762+21T= (n.762+21T=)
c.*142+21T= (n.*142+21T=)
n.197+21T=
c.-10-29306T= (n.-10-29306T=)
c.897+21T= (n.897+21T=)
c.927+21T= (n.927+21T=)
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c.984+21T= (n.984+21T=)
7g.50476603A>GCA158225542DDC,FIGNL1c.1041+21T>C (n.1041+21T>C)
c.807+21T>C (n.807+21T>C)
c.683+21T>C
c.762+21T>C (n.762+21T>C)
c.*142+21T>C (n.*142+21T>C)
n.197+21T>C
c.-10-29306T>C (n.-10-29306T>C)
c.897+21T>C (n.897+21T>C)
c.927+21T>C (n.927+21T>C)
c.690+21T>C (n.690+21T>C)
c.984+21T>C (n.984+21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476603A>TCA2682809248DDC,FIGNL1c.1041+21T>A (n.1041+21T>A)
c.807+21T>A (n.807+21T>A)
c.683+21T>A
c.762+21T>A (n.762+21T>A)
c.*142+21T>A (n.*142+21T>A)
n.197+21T>A
c.-10-29306T>A (n.-10-29306T>A)
c.897+21T>A (n.897+21T>A)
c.927+21T>A (n.927+21T>A)
c.690+21T>A (n.690+21T>A)
c.984+21T>A (n.984+21T>A)
gnomAD v4
7g.50476604C=CA1706622895DDC,FIGNL1c.1041+20G= (n.1041+20G=)
c.807+20G= (n.807+20G=)
c.683+20G=
c.762+20G= (n.762+20G=)
c.*142+20G= (n.*142+20G=)
n.197+20G=
c.-10-29307G= (n.-10-29307G=)
c.897+20G= (n.897+20G=)
c.927+20G= (n.927+20G=)
c.690+20G= (n.690+20G=)
c.984+20G= (n.984+20G=)
7g.50476604C>GCA2682809249DDC,FIGNL1c.1041+20G>C (n.1041+20G>C)
c.807+20G>C (n.807+20G>C)
c.683+20G>C
c.762+20G>C (n.762+20G>C)
c.*142+20G>C (n.*142+20G>C)
n.197+20G>C
c.-10-29307G>C (n.-10-29307G>C)
c.897+20G>C (n.897+20G>C)
c.927+20G>C (n.927+20G>C)
c.690+20G>C (n.690+20G>C)
c.984+20G>C (n.984+20G>C)
gnomAD v4
7g.50476604C>TCA574299537DDC,FIGNL1c.1041+20G>A (n.1041+20G>A)
c.807+20G>A (n.807+20G>A)
c.683+20G>A
c.762+20G>A (n.762+20G>A)
c.*142+20G>A (n.*142+20G>A)
n.197+20G>A
c.-10-29307G>A (n.-10-29307G>A)
c.897+20G>A (n.897+20G>A)
c.927+20G>A (n.927+20G>A)
c.690+20G>A (n.690+20G>A)
c.984+20G>A (n.984+20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476605A=CA1706622896DDC,FIGNL1c.1041+19T= (n.1041+19T=)
c.807+19T= (n.807+19T=)
c.683+19T=
c.762+19T= (n.762+19T=)
c.*142+19T= (n.*142+19T=)
n.197+19T=
c.-10-29308T= (n.-10-29308T=)
c.897+19T= (n.897+19T=)
c.927+19T= (n.927+19T=)
c.690+19T= (n.690+19T=)
c.984+19T= (n.984+19T=)
7g.50476605A>GCA158225546DDC,FIGNL1c.1041+19T>C (n.1041+19T>C)
c.807+19T>C (n.807+19T>C)
c.683+19T>C
c.762+19T>C (n.762+19T>C)
c.*142+19T>C (n.*142+19T>C)
n.197+19T>C
c.-10-29308T>C (n.-10-29308T>C)
c.897+19T>C (n.897+19T>C)
c.927+19T>C (n.927+19T>C)
c.690+19T>C (n.690+19T>C)
c.984+19T>C (n.984+19T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476605A>TCA1706622897DDC,FIGNL1c.1041+19T>A (n.1041+19T>A)
c.807+19T>A (n.807+19T>A)
c.683+19T>A
c.762+19T>A (n.762+19T>A)
c.*142+19T>A (n.*142+19T>A)
n.197+19T>A
c.-10-29308T>A (n.-10-29308T>A)
c.897+19T>A (n.897+19T>A)
c.927+19T>A (n.927+19T>A)
c.690+19T>A (n.690+19T>A)
c.984+19T>A (n.984+19T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476606G>CCA2682809250DDC,FIGNL1c.1041+18C>G (n.1041+18C>G)
c.807+18C>G (n.807+18C>G)
c.683+18C>G
c.762+18C>G (n.762+18C>G)
c.*142+18C>G (n.*142+18C>G)
n.197+18C>G
c.-10-29309C>G (n.-10-29309C>G)
c.897+18C>G (n.897+18C>G)
c.927+18C>G (n.927+18C>G)
c.690+18C>G (n.690+18C>G)
c.984+18C>G (n.984+18C>G)
gnomAD v4
7g.50476606G>TCA2682809251DDC,FIGNL1c.1041+18C>A (n.1041+18C>A)
c.807+18C>A (n.807+18C>A)
c.683+18C>A
c.762+18C>A (n.762+18C>A)
c.*142+18C>A (n.*142+18C>A)
n.197+18C>A
c.-10-29309C>A (n.-10-29309C>A)
c.897+18C>A (n.897+18C>A)
c.927+18C>A (n.927+18C>A)
c.690+18C>A (n.690+18C>A)
c.984+18C>A (n.984+18C>A)
gnomAD v4
7g.50476607T>ACA2682809252DDC,FIGNL1c.1041+17A>T (n.1041+17A>T)
c.807+17A>T (n.807+17A>T)
c.683+17A>T
c.762+17A>T (n.762+17A>T)
c.*142+17A>T (n.*142+17A>T)
n.197+17A>T
c.-10-29310A>T (n.-10-29310A>T)
c.897+17A>T (n.897+17A>T)
c.927+17A>T (n.927+17A>T)
c.690+17A>T (n.690+17A>T)
c.984+17A>T (n.984+17A>T)
gnomAD v4
7g.50476607T>CCA4262091DDC,FIGNL1c.1041+17A>G (n.1041+17A>G)
c.807+17A>G (n.807+17A>G)
c.683+17A>G
c.762+17A>G (n.762+17A>G)
c.*142+17A>G (n.*142+17A>G)
n.197+17A>G
c.-10-29310A>G (n.-10-29310A>G)
c.897+17A>G (n.897+17A>G)
c.927+17A>G (n.927+17A>G)
c.690+17A>G (n.690+17A>G)
c.984+17A>G (n.984+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.50476607T=CA1706622898DDC,FIGNL1c.1041+17A= (n.1041+17A=)
c.807+17A= (n.807+17A=)
c.683+17A=
c.762+17A= (n.762+17A=)
c.*142+17A= (n.*142+17A=)
n.197+17A=
c.-10-29310A= (n.-10-29310A=)
c.897+17A= (n.897+17A=)
c.927+17A= (n.927+17A=)
c.690+17A= (n.690+17A=)
c.984+17A= (n.984+17A=)
7g.50476609delCA2682809253DDC,FIGNL1c.1041+16del (n.1041+16del)
c.807+16del (n.807+16del)
c.683+16del
c.762+16del (n.762+16del)
c.*142+16del (n.*142+16del)
n.197+16del
c.-10-29311del (n.-10-29311del)
c.897+16del (n.897+16del)
c.927+16del (n.927+16del)
c.690+16del (n.690+16del)
c.984+16del (n.984+16del)
gnomAD v4
7g.50476609G>ACA4262092DDC,FIGNL1c.1041+15C>T (n.1041+15C>T)
c.807+15C>T (n.807+15C>T)
c.683+15C>T
c.762+15C>T (n.762+15C>T)
c.*142+15C>T (n.*142+15C>T)
n.197+15C>T
c.-10-29312C>T (n.-10-29312C>T)
c.897+15C>T (n.897+15C>T)
c.927+15C>T (n.927+15C>T)
c.690+15C>T (n.690+15C>T)
c.984+15C>T (n.984+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476609G=CA1706622899DDC,FIGNL1c.1041+15C= (n.1041+15C=)
c.807+15C= (n.807+15C=)
c.683+15C=
c.762+15C= (n.762+15C=)
c.*142+15C= (n.*142+15C=)
n.197+15C=
c.-10-29312C= (n.-10-29312C=)
c.897+15C= (n.897+15C=)
c.927+15C= (n.927+15C=)
c.690+15C= (n.690+15C=)
c.984+15C= (n.984+15C=)
7g.50476609G>TCA1706622900DDC,FIGNL1c.1041+15C>A (n.1041+15C>A)
c.807+15C>A (n.807+15C>A)
c.683+15C>A
c.762+15C>A (n.762+15C>A)
c.*142+15C>A (n.*142+15C>A)
n.197+15C>A
c.-10-29312C>A (n.-10-29312C>A)
c.897+15C>A (n.897+15C>A)
c.927+15C>A (n.927+15C>A)
c.690+15C>A (n.690+15C>A)
c.984+15C>A (n.984+15C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.50476610A=CA1706622901DDC,FIGNL1c.1041+14T= (n.1041+14T=)
c.807+14T= (n.807+14T=)
c.683+14T=
c.762+14T= (n.762+14T=)
c.*142+14T= (n.*142+14T=)
n.197+14T=
c.-10-29313T= (n.-10-29313T=)
c.897+14T= (n.897+14T=)
c.927+14T= (n.927+14T=)
c.690+14T= (n.690+14T=)
c.984+14T= (n.984+14T=)
7g.50476610A>CCA1706622902DDC,FIGNL1c.1041+14T>G (n.1041+14T>G)
c.807+14T>G (n.807+14T>G)
c.683+14T>G
c.762+14T>G (n.762+14T>G)
c.*142+14T>G (n.*142+14T>G)
n.197+14T>G
c.-10-29313T>G (n.-10-29313T>G)
c.897+14T>G (n.897+14T>G)
c.927+14T>G (n.927+14T>G)
c.690+14T>G (n.690+14T>G)
c.984+14T>G (n.984+14T>G)
dbSNP
7g.50476610A>GCA2682809254DDC,FIGNL1c.1041+14T>C (n.1041+14T>C)
c.807+14T>C (n.807+14T>C)
c.683+14T>C
c.762+14T>C (n.762+14T>C)
c.*142+14T>C (n.*142+14T>C)
n.197+14T>C
c.-10-29313T>C (n.-10-29313T>C)
c.897+14T>C (n.897+14T>C)
c.927+14T>C (n.927+14T>C)
c.690+14T>C (n.690+14T>C)
c.984+14T>C (n.984+14T>C)
gnomAD v4
7g.50476611A=CA1706622903DDC,FIGNL1c.1041+13T= (n.1041+13T=)
c.807+13T= (n.807+13T=)
c.683+13T=
c.762+13T= (n.762+13T=)
c.*142+13T= (n.*142+13T=)
n.197+13T=
c.-10-29314T= (n.-10-29314T=)
c.897+13T= (n.897+13T=)
c.927+13T= (n.927+13T=)
c.690+13T= (n.690+13T=)
c.984+13T= (n.984+13T=)
7g.50476611A>GCA574299540DDC,FIGNL1c.1041+13T>C (n.1041+13T>C)
c.807+13T>C (n.807+13T>C)
c.683+13T>C
c.762+13T>C (n.762+13T>C)
c.*142+13T>C (n.*142+13T>C)
n.197+13T>C
c.-10-29314T>C (n.-10-29314T>C)
c.897+13T>C (n.897+13T>C)
c.927+13T>C (n.927+13T>C)
c.690+13T>C (n.690+13T>C)
c.984+13T>C (n.984+13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476612T>ACA1139660082DDC,FIGNL1c.1041+12A>T (n.1041+12A>T)
c.807+12A>T (n.807+12A>T)
c.683+12A>T
c.762+12A>T (n.762+12A>T)
c.*142+12A>T (n.*142+12A>T)
n.197+12A>T
c.-10-29315A>T (n.-10-29315A>T)
c.897+12A>T (n.897+12A>T)
c.927+12A>T (n.927+12A>T)
c.690+12A>T (n.690+12A>T)
c.984+12A>T (n.984+12A>T)
ClinVar dbSNP
7g.50476612T=CA1706622904DDC,FIGNL1c.1041+12A= (n.1041+12A=)
c.807+12A= (n.807+12A=)
c.683+12A=
c.762+12A= (n.762+12A=)
c.*142+12A= (n.*142+12A=)
n.197+12A=
c.-10-29315A= (n.-10-29315A=)
c.897+12A= (n.897+12A=)
c.927+12A= (n.927+12A=)
c.690+12A= (n.690+12A=)
c.984+12A= (n.984+12A=)
7g.50476614T>CCA2682809255DDC,FIGNL1c.1041+10A>G (n.1041+10A>G)
c.807+10A>G (n.807+10A>G)
c.683+10A>G
c.762+10A>G (n.762+10A>G)
c.*142+10A>G (n.*142+10A>G)
n.197+10A>G
c.-10-29317A>G (n.-10-29317A>G)
c.897+10A>G (n.897+10A>G)
c.927+10A>G (n.927+10A>G)
c.690+10A>G (n.690+10A>G)
c.984+10A>G (n.984+10A>G)
gnomAD v4
7g.50476614_50476618delinsTCCCACA1706622905DDC,FIGNL1c.1041+6_1041+10delinsTGGGA (n.1041+6_1041+10delinsTGGGA)
c.807+6_807+10delinsTGGGA (n.807+6_807+10delinsTGGGA)
c.683+6_683+10delinsTGGGA
c.762+6_762+10delinsTGGGA (n.762+6_762+10delinsTGGGA)
c.*142+6_*142+10delinsTGGGA (n.*142+6_*142+10delinsTGGGA)
n.197+6_197+10delinsTGGGA
c.-10-29321_-10-29317delinsTGGGA (n.-10-29321_-10-29317delinsTGGGA)
c.897+6_897+10delinsTGGGA (n.897+6_897+10delinsTGGGA)
c.927+6_927+10delinsTGGGA (n.927+6_927+10delinsTGGGA)
c.690+6_690+10delinsTGGGA (n.690+6_690+10delinsTGGGA)
c.984+6_984+10delinsTGGGA (n.984+6_984+10delinsTGGGA)
7g.50476617delCA2569962051DDC,FIGNL1c.1041+9del (n.1041+9del)
c.807+9del (n.807+9del)
c.683+9del
c.762+9del (n.762+9del)
c.*142+9del (n.*142+9del)
n.197+9del
c.-10-29318del (n.-10-29318del)
c.897+9del (n.897+9del)
c.927+9del (n.927+9del)
c.690+9del (n.690+9del)
c.984+9del (n.984+9del)
7g.50476616_50476619delCA574299541DDC,FIGNL1c.1041+6_1041+9del (n.1041+6_1041+9del)
c.807+6_807+9del (n.807+6_807+9del)
c.683+6_683+9del
c.762+6_762+9del (n.762+6_762+9del)
c.*142+6_*142+9del (n.*142+6_*142+9del)
n.197+6_197+9del
c.-10-29321_-10-29318del (n.-10-29321_-10-29318del)
c.897+6_897+9del (n.897+6_897+9del)
c.927+6_927+9del (n.927+6_927+9del)
c.690+6_690+9del (n.690+6_690+9del)
c.984+6_984+9del (n.984+6_984+9del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476616C>ACA2580740870DDC,FIGNL1c.1041+8G>T (n.1041+8G>T)
c.807+8G>T (n.807+8G>T)
c.683+8G>T
c.762+8G>T (n.762+8G>T)
c.*142+8G>T (n.*142+8G>T)
n.197+8G>T
c.-10-29319G>T (n.-10-29319G>T)
c.897+8G>T (n.897+8G>T)
c.927+8G>T (n.927+8G>T)
c.690+8G>T (n.690+8G>T)
c.984+8G>T (n.984+8G>T)
7g.50476616C=CA1706622906DDC,FIGNL1c.1041+8G= (n.1041+8G=)
c.807+8G= (n.807+8G=)
c.683+8G=
c.762+8G= (n.762+8G=)
c.*142+8G= (n.*142+8G=)
n.197+8G=
c.-10-29319G= (n.-10-29319G=)
c.897+8G= (n.897+8G=)
c.927+8G= (n.927+8G=)
c.690+8G= (n.690+8G=)
c.984+8G= (n.984+8G=)
7g.50476616C>GCA2580740871DDC,FIGNL1c.1041+8G>C (n.1041+8G>C)
c.807+8G>C (n.807+8G>C)
c.683+8G>C
c.762+8G>C (n.762+8G>C)
c.*142+8G>C (n.*142+8G>C)
n.197+8G>C
c.-10-29319G>C (n.-10-29319G>C)
c.897+8G>C (n.897+8G>C)
c.927+8G>C (n.927+8G>C)
c.690+8G>C (n.690+8G>C)
c.984+8G>C (n.984+8G>C)
gnomAD v4
7g.50476616C>TCA4262093DDC,FIGNL1c.1041+8G>A (n.1041+8G>A)
c.807+8G>A (n.807+8G>A)
c.683+8G>A
c.762+8G>A (n.762+8G>A)
c.*142+8G>A (n.*142+8G>A)
n.197+8G>A
c.-10-29319G>A (n.-10-29319G>A)
c.897+8G>A (n.897+8G>A)
c.927+8G>A (n.927+8G>A)
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
c.984+8G>A (n.984+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476618A=CA1706622907DDC,FIGNL1c.1041+6T= (n.1041+6T=)
c.807+6T= (n.807+6T=)
c.683+6T=
c.762+6T= (n.762+6T=)
c.*142+6T= (n.*142+6T=)
n.197+6T=
c.-10-29321T= (n.-10-29321T=)
c.897+6T= (n.897+6T=)
c.927+6T= (n.927+6T=)
c.690+6T= (n.690+6T=)
c.984+6T= (n.984+6T=)
7g.50476618A>CCA1706622908DDC,FIGNL1c.1041+6T>G (n.1041+6T>G)
c.807+6T>G (n.807+6T>G)
c.683+6T>G
c.762+6T>G (n.762+6T>G)
c.*142+6T>G (n.*142+6T>G)
n.197+6T>G
c.-10-29321T>G (n.-10-29321T>G)
c.897+6T>G (n.897+6T>G)
c.927+6T>G (n.927+6T>G)
c.690+6T>G (n.690+6T>G)
c.984+6T>G (n.984+6T>G)
dbSNP
7g.50476618A>GCA574299543DDC,FIGNL1c.1041+6T>C (n.1041+6T>C)
c.807+6T>C (n.807+6T>C)
c.683+6T>C
c.762+6T>C (n.762+6T>C)
c.*142+6T>C (n.*142+6T>C)
n.197+6T>C
c.-10-29321T>C (n.-10-29321T>C)
c.897+6T>C (n.897+6T>C)
c.927+6T>C (n.927+6T>C)
c.690+6T>C (n.690+6T>C)
c.984+6T>C (n.984+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476619delCA2682809256DDC,FIGNL1c.1041+5del (n.1041+5del)
c.807+5del (n.807+5del)
c.683+5del
c.762+5del (n.762+5del)
c.*142+5del (n.*142+5del)
n.197+5del
c.-10-29322del (n.-10-29322del)
c.897+5del (n.897+5del)
c.927+5del (n.927+5del)
c.690+5del (n.690+5del)
c.984+5del (n.984+5del)
gnomAD v4
7g.50476619C>ACA2714153409DDC,FIGNL1c.1041+5G>T (n.1041+5G>T)
c.807+5G>T (n.807+5G>T)
c.683+5G>T
c.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.*142+5G>T (n.*142+5G>T)
n.197+5G>T
c.-10-29322G>T (n.-10-29322G>T)
c.897+5G>T (n.897+5G>T)
c.927+5G>T (n.927+5G>T)
c.690+5G>T (n.690+5G>T)
c.984+5G>T (n.984+5G>T)
dbSNP
7g.50476619C=CA1706622909DDC,FIGNL1c.1041+5G= (n.1041+5G=)
c.807+5G= (n.807+5G=)
c.683+5G=
c.762+5G= (n.762+5G=)
c.*142+5G= (n.*142+5G=)
n.197+5G=
c.-10-29322G= (n.-10-29322G=)
c.897+5G= (n.897+5G=)
c.927+5G= (n.927+5G=)
c.690+5G= (n.690+5G=)
c.984+5G= (n.984+5G=)
7g.50476619C>GCA2682809257DDC,FIGNL1c.1041+5G>C (n.1041+5G>C)
c.807+5G>C (n.807+5G>C)
c.683+5G>C
c.762+5G>C (n.762+5G>C)
c.*142+5G>C (n.*142+5G>C)
n.197+5G>C
c.-10-29322G>C (n.-10-29322G>C)
c.897+5G>C (n.897+5G>C)
c.927+5G>C (n.927+5G>C)
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
c.984+5G>C (n.984+5G>C)
gnomAD v4
7g.50476619C>TCA158225553DDC,FIGNL1c.1041+5G>A (n.1041+5G>A)
c.807+5G>A (n.807+5G>A)
c.683+5G>A
c.762+5G>A (n.762+5G>A)
c.*142+5G>A (n.*142+5G>A)
n.197+5G>A
c.-10-29322G>A (n.-10-29322G>A)
c.897+5G>A (n.897+5G>A)
c.927+5G>A (n.927+5G>A)
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.984+5G>A (n.984+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476620T>ACA1706622911DDC,FIGNL1c.1041+4A>T (n.1041+4A>T)
c.807+4A>T (n.807+4A>T)
c.683+4A>T
c.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.*142+4A>T (n.*142+4A>T)
n.197+4A>T
c.-10-29323A>T (n.-10-29323A>T)
c.897+4A>T (n.897+4A>T)
c.927+4A>T (n.927+4A>T)
c.690+4A>T (n.690+4A>T)
c.984+4A>T (n.984+4A>T)
dbSNP
7g.50476620T=CA1706622910DDC,FIGNL1c.1041+4A= (n.1041+4A=)
c.807+4A= (n.807+4A=)
c.683+4A=
c.762+4A= (n.762+4A=)
c.*142+4A= (n.*142+4A=)
n.197+4A=
c.-10-29323A= (n.-10-29323A=)
c.897+4A= (n.897+4A=)
c.927+4A= (n.927+4A=)
c.690+4A= (n.690+4A=)
c.984+4A= (n.984+4A=)
7g.50476621dupCA645550446DDC,FIGNL1c.1041+4dup (n.1041+4dup)
c.807+4dup (n.807+4dup)
c.683+4dup
c.762+4dup (n.762+4dup)
c.*142+4dup (n.*142+4dup)
n.197+4dup
c.-10-29323dup (n.-10-29323dup)
c.897+4dup (n.897+4dup)
c.927+4dup (n.927+4dup)
c.690+4dup (n.690+4dup)
c.984+4dup (n.984+4dup)
COSMIC
7g.50476621T>CCA574299545DDC,FIGNL1c.1041+3A>G (n.1041+3A>G)
c.807+3A>G (n.807+3A>G)
c.683+3A>G
c.762+3A>G (n.762+3A>G)
c.*142+3A>G (n.*142+3A>G)
n.197+3A>G
c.-10-29324A>G (n.-10-29324A>G)
c.897+3A>G (n.897+3A>G)
c.927+3A>G (n.927+3A>G)
c.690+3A>G (n.690+3A>G)
c.984+3A>G (n.984+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476621T>GCA2682809258DDC,FIGNL1c.1041+3A>C (n.1041+3A>C)
c.807+3A>C (n.807+3A>C)
c.683+3A>C
c.762+3A>C (n.762+3A>C)
c.*142+3A>C (n.*142+3A>C)
n.197+3A>C
c.-10-29324A>C (n.-10-29324A>C)
c.897+3A>C (n.897+3A>C)
c.927+3A>C (n.927+3A>C)
c.690+3A>C (n.690+3A>C)
c.984+3A>C (n.984+3A>C)
gnomAD v4
7g.50476621T=CA1706622912DDC,FIGNL1c.1041+3A= (n.1041+3A=)
c.807+3A= (n.807+3A=)
c.683+3A=
c.762+3A= (n.762+3A=)
c.*142+3A= (n.*142+3A=)
n.197+3A=
c.-10-29324A= (n.-10-29324A=)
c.897+3A= (n.897+3A=)
c.927+3A= (n.927+3A=)
c.690+3A= (n.690+3A=)
c.984+3A= (n.984+3A=)
7g.50476622A=CA1706622913DDC,FIGNL1c.1041+2T= (n.1041+2T=)
c.807+2T= (n.807+2T=)
c.683+2T=
c.762+2T= (n.762+2T=)
c.*142+2T= (n.*142+2T=)
n.197+2T=
c.-10-29325T= (n.-10-29325T=)
c.897+2T= (n.897+2T=)
c.927+2T= (n.927+2T=)
c.690+2T= (n.690+2T=)
c.984+2T= (n.984+2T=)
7g.50476622A>CCA367534690DDC,FIGNL1c.1041+2T>G (n.1041+2T>G)
c.807+2T>G (n.807+2T>G)
c.683+2T>G
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.*142+2T>G (n.*142+2T>G)
n.197+2T>G
c.-10-29325T>G (n.-10-29325T>G)
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
7g.50476622A>GCA367534686DDC,FIGNL1c.1041+2T>C (n.1041+2T>C)
c.807+2T>C (n.807+2T>C)
c.683+2T>C
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.*142+2T>C (n.*142+2T>C)
n.197+2T>C
c.-10-29325T>C (n.-10-29325T>C)
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
7g.50476622A>TCA367534688DDC,FIGNL1c.1041+2T>A (n.1041+2T>A)
c.807+2T>A (n.807+2T>A)
c.683+2T>A
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.*142+2T>A (n.*142+2T>A)
n.197+2T>A
c.-10-29325T>A (n.-10-29325T>A)
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
7g.50476623C>ACA367534693DDC,FIGNL1c.1041+1G>T (n.1041+1G>T)
c.807+1G>T (n.807+1G>T)
c.683+1G>T
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.*142+1G>T (n.*142+1G>T)
n.197+1G>T
c.-10-29326G>T (n.-10-29326G>T)
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
7g.50476623C=CA1706622914DDC,FIGNL1c.1041+1G= (n.1041+1G=)
c.807+1G= (n.807+1G=)
c.683+1G=
c.762+1G= (n.762+1G=)
c.*142+1G= (n.*142+1G=)
n.197+1G=
c.-10-29326G= (n.-10-29326G=)
c.897+1G= (n.897+1G=)
c.927+1G= (n.927+1G=)
c.690+1G= (n.690+1G=)
c.984+1G= (n.984+1G=)
7g.50476623C>GCA367534695DDC,FIGNL1c.1041+1G>C (n.1041+1G>C)
c.807+1G>C (n.807+1G>C)
c.683+1G>C
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.*142+1G>C (n.*142+1G>C)
n.197+1G>C
c.-10-29326G>C (n.-10-29326G>C)
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476623C>TCA367534698DDC,FIGNL1c.1041+1G>A (n.1041+1G>A)
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
c.683+1G>A
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.*142+1G>A (n.*142+1G>A)
n.197+1G>A
c.-10-29326G>A (n.-10-29326G>A)
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.50476625dupCA158225556DDC,FIGNL1c.1041+1dup
c.807+1dup
c.683+1dup
c.762+1dup
c.*142+1dup
n.197+1dup
c.-10-29326dup (n.-10-29326dup)
c.897+1dup
c.927+1dup
c.690+1dup
c.984+1dup
dbSNP
7g.50476625delCA2682809259DDC,FIGNL1c.1041+1del
c.807+1del
c.683+1del
c.762+1del
c.*142+1del
n.197+1del
c.-10-29326del (n.-10-29326del)
c.897+1del
c.927+1del
c.690+1del
c.984+1del
gnomAD v4
7g.50476624C>ACA454932366DDC,FIGNL1c.1041G>T (p.Arg347=)
c.807G>T (p.Arg269=)
c.683G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.197G>T
c.-10-29327G>T (n.-10-29327G>T)
c.897G>T (p.Arg299=)
c.927G>T (p.Arg309=)
c.690G>T (p.Arg230=)
c.984G>T (p.Arg328=)
7g.50476624C=CA1706622915DDC,FIGNL1c.1041G= (p.Arg347=)
c.807G= (p.Arg269=)
c.683G=
c.762G= (p.Arg254=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.197G=
c.-10-29327G= (n.-10-29327G=)
c.897G= (p.Arg299=)
c.927G= (p.Arg309=)
c.690G= (p.Arg230=)
c.984G= (p.Arg328=)
7g.50476624C>GCA454932368DDC,FIGNL1c.1041G>C (p.Arg347=)
c.807G>C (p.Arg269=)
c.683G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.197G>C
c.-10-29327G>C (n.-10-29327G>C)
c.897G>C (p.Arg299=)
c.927G>C (p.Arg309=)
c.690G>C (p.Arg230=)
c.984G>C (p.Arg328=)
7g.50476624C>TCA454932367DDC,FIGNL1c.1041G>A (p.Arg347=)
c.807G>A (p.Arg269=)
c.683G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.197G>A
c.-10-29327G>A (n.-10-29327G>A)
c.897G>A (p.Arg299=)
c.927G>A (p.Arg309=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.984G>A (p.Arg328=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.50476625C>ACA367534700DDC,FIGNL1c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.682G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.196G>T
c.-10-29328G>T (n.-10-29328G>T)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
COSMIC
7g.50476625C=CA1706622916DDC,FIGNL1c.1040G= (p.Arg347=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.682G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.196G=
c.-10-29328G= (n.-10-29328G=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.983G= (p.Arg328=)
7g.50476625C>GCA367534702DDC,FIGNL1c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.682G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.196G>C
c.-10-29328G>C (n.-10-29328G>C)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
gnomAD v4
7g.50476625C>TCA203847DDC,FIGNL1c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.682G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.196G>A
c.-10-29328G>A (n.-10-29328G>A)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476626G>ACA4262094DDC,FIGNL1c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.805C>T (p.Arg269Trp)
c.681C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.195C>T
c.-10-29329C>T (n.-10-29329C>T)
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.982C>T (p.Arg328Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476626G>CCA367534709DDC,FIGNL1c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.681C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.195C>G
c.-10-29329C>G (n.-10-29329C>G)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
gnomAD v4
7g.50476626G=CA1706622917DDC,FIGNL1c.1039C= (p.Arg347=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.681C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.195C=
c.-10-29329C= (n.-10-29329C=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.982C= (p.Arg328=)
7g.50476626G>TCA454932374DDC,FIGNL1c.1039C>A (p.Arg347=)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.681C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.195C>A
c.-10-29329C>A (n.-10-29329C>A)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.688C>A (p.Arg230=)
c.982C>A (p.Arg328=)
gnomAD v4
7g.50476627G>ACA454932376DDC,FIGNL1c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.680C>T
c.759C>T (p.Tyr253=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.194C>T
c.-10-29330C>T (n.-10-29330C>T)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
7g.50476627G>CCA367534712DDC,FIGNL1c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.680C>G
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.194C>G
c.-10-29330C>G (n.-10-29330C>G)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
7g.50476627G>TCA367534714DDC,FIGNL1c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.680C>A
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.194C>A
c.-10-29330C>A (n.-10-29330C>A)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
gnomAD v4
7g.50476628T>ACA367534721DDC,FIGNL1c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.679A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.193A>T
c.-10-29331A>T (n.-10-29331A>T)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
7g.50476628T>CCA367534719DDC,FIGNL1c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.679A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.193A>G
c.-10-29331A>G (n.-10-29331A>G)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
ClinVar dbSNP
7g.50476628T>GCA367534717DDC,FIGNL1c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.679A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.193A>C
c.-10-29331A>C (n.-10-29331A>C)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
7g.50476628T=CA1706622918DDC,FIGNL1c.1037A= (p.Tyr346=)
c.803A= (p.Tyr268=)
c.679A=
c.758A= (p.Tyr253=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.193A=
c.-10-29331A= (n.-10-29331A=)
c.893A= (p.Tyr298=)
c.923A= (p.Tyr308=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.980A= (p.Tyr327=)
7g.50476629A>CCA367534724DDC,FIGNL1c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.678T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.192T>G
c.-10-29332T>G (n.-10-29332T>G)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
7g.50476629A>GCA367534725DDC,FIGNL1c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.678T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.192T>C
c.-10-29332T>C (n.-10-29332T>C)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
7g.50476629A>TCA367534727DDC,FIGNL1c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.678T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.192T>A
c.-10-29332T>A (n.-10-29332T>A)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
7g.50476630G>ACA454932382DDC,FIGNL1c.1035C>T (p.Asp345=)
c.801C>T (p.Asp267=)
c.677C>T
c.756C>T (p.Asp252=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.191C>T
c.-10-29333C>T (n.-10-29333C>T)
c.891C>T (p.Asp297=)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.978C>T (p.Asp326=)
7g.50476630G>CCA367534729DDC,FIGNL1c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.677C>G
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.191C>G
c.-10-29333C>G (n.-10-29333C>G)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
7g.50476630G>TCA367534731DDC,FIGNL1c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.677C>A
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.191C>A
c.-10-29333C>A (n.-10-29333C>A)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
gnomAD v4
7g.50476631T>ACA367534734DDC,FIGNL1c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.676A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.190A>T
c.-10-29334A>T (n.-10-29334A>T)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
7g.50476631T>CCA367534736DDC,FIGNL1c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.676A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.190A>G
c.-10-29334A>G (n.-10-29334A>G)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
7g.50476631T>GCA367534737DDC,FIGNL1c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.676A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.190A>C
c.-10-29334A>C (n.-10-29334A>C)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
7g.50476632C>ACA367534738DDC,FIGNL1c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.675G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.189G>T
c.-10-29335G>T (n.-10-29335G>T)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
7g.50476632C>GCA367534739DDC,FIGNL1c.1033G>C (p.Asp345His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.675G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.189G>C
c.-10-29335G>C (n.-10-29335G>C)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.976G>C (p.Asp326His)
7g.50476632C>TCA367534740DDC,FIGNL1c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.675G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.189G>A
c.-10-29335G>A (n.-10-29335G>A)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
7g.50476633A=CA1706622919DDC,FIGNL1c.1032T= (p.Thr344=)
c.798T= (p.Thr266=)
c.674T=
c.753T= (p.Thr251=)
c.*133T= (n.*133T=)
n.188T=
c.-10-29336T= (n.-10-29336T=)
c.888T= (p.Thr296=)
c.918T= (p.Thr306=)
c.681T= (p.Thr227=)
c.975T= (p.Thr325=)
7g.50476633A>CCA454932389DDC,FIGNL1c.1032T>G (p.Thr344=)
c.798T>G (p.Thr266=)
c.674T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.188T>G
c.-10-29336T>G (n.-10-29336T>G)
c.888T>G (p.Thr296=)
c.918T>G (p.Thr306=)
c.681T>G (p.Thr227=)
c.975T>G (p.Thr325=)
7g.50476633A>GCA454932391DDC,FIGNL1c.1032T>C (p.Thr344=)
c.798T>C (p.Thr266=)
c.674T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.188T>C
c.-10-29336T>C (n.-10-29336T>C)
c.888T>C (p.Thr296=)
c.918T>C (p.Thr306=)
c.681T>C (p.Thr227=)
c.975T>C (p.Thr325=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476633A>TCA454932393DDC,FIGNL1c.1032T>A (p.Thr344=)
c.798T>A (p.Thr266=)
c.674T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.188T>A
c.-10-29336T>A (n.-10-29336T>A)
c.888T>A (p.Thr296=)
c.918T>A (p.Thr306=)
c.681T>A (p.Thr227=)
c.975T>A (p.Thr325=)
7g.50476634G>ACA367534746DDC,FIGNL1c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.673C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.187C>T
c.-10-29337C>T (n.-10-29337C>T)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
7g.50476634G>CCA367534745DDC,FIGNL1c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.673C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.187C>G
c.-10-29337C>G (n.-10-29337C>G)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
7g.50476634G>TCA367534743DDC,FIGNL1c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.673C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.187C>A
c.-10-29337C>A (n.-10-29337C>A)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
7g.50476635T>ACA367534747DDC,FIGNL1c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.672A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.186A>T
c.-10-29338A>T (n.-10-29338A>T)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
7g.50476635T>CCA367534748DDC,FIGNL1c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.672A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.186A>G
c.-10-29338A>G (n.-10-29338A>G)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
ClinVar
7g.50476635T>GCA367534749DDC,FIGNL1c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.672A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.186A>C
c.-10-29338A>C (n.-10-29338A>C)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
dbSNP
7g.50476635T=CA1706622920DDC,FIGNL1c.1030A= (p.Thr344=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.672A=
c.751A= (p.Thr251=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.186A=
c.-10-29338A= (n.-10-29338A=)
c.886A= (p.Thr296=)
c.916A= (p.Thr306=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.973A= (p.Thr325=)
7g.50476636G>ACA454932398DDC,FIGNL1c.1029C>T (p.Ile343=)
c.795C>T (p.Ile265=)
c.671C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.185C>T
c.-10-29339C>T (n.-10-29339C>T)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.678C>T (p.Ile226=)
c.972C>T (p.Ile324=)
7g.50476636G>CCA367534752DDC,FIGNL1c.1029C>G (p.Ile343Met)
c.795C>G (p.Ile265Met)
c.671C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.185C>G
c.-10-29339C>G (n.-10-29339C>G)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
7g.50476636G>TCA454932400DDC,FIGNL1c.1029C>A (p.Ile343=)
c.795C>A (p.Ile265=)
c.671C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.185C>A
c.-10-29339C>A (n.-10-29339C>A)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.678C>A (p.Ile226=)
c.972C>A (p.Ile324=)
7g.50476637A=CA1706622921DDC,FIGNL1c.1028T= (p.Ile343=)
c.794T= (p.Ile265=)
c.670T=
c.749T= (p.Ile250=)
c.*129T= (n.*129T=)
n.184T=
c.-10-29340T= (n.-10-29340T=)
c.884T= (p.Ile295=)
c.914T= (p.Ile305=)
c.677T= (p.Ile226=)
c.971T= (p.Ile324=)
7g.50476637A>CCA367534754DDC,FIGNL1c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.670T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.184T>G
c.-10-29340T>G (n.-10-29340T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
7g.50476637A>GCA367534755DDC,FIGNL1c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.670T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.184T>C
c.-10-29340T>C (n.-10-29340T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476637A>TCA367534756DDC,FIGNL1c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.670T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.184T>A
c.-10-29340T>A (n.-10-29340T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
7g.50476638T>ACA367534758DDC,FIGNL1c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.669A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.183A>T
c.-10-29341A>T (n.-10-29341A>T)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
7g.50476638T>CCA367534760DDC,FIGNL1c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.669A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.183A>G
c.-10-29341A>G (n.-10-29341A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
7g.50476638T>GCA367534761DDC,FIGNL1c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.669A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.183A>C
c.-10-29341A>C (n.-10-29341A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
7g.50476639A=CA1706622922DDC,FIGNL1c.1026T= (p.Leu342=)
c.792T= (p.Leu264=)
c.668T=
c.747T= (p.Leu249=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.182T=
c.-10-29342T= (n.-10-29342T=)
c.882T= (p.Leu294=)
c.912T= (p.Leu304=)
c.675T= (p.Leu225=)
c.969T= (p.Leu323=)
7g.50476639A>CCA454932406DDC,FIGNL1c.1026T>G (p.Leu342=)
c.792T>G (p.Leu264=)
c.668T>G
c.747T>G (p.Leu249=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.182T>G
c.-10-29342T>G (n.-10-29342T>G)
c.882T>G (p.Leu294=)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.675T>G (p.Leu225=)
c.969T>G (p.Leu323=)
7g.50476639A>GCA454932408DDC,FIGNL1c.1026T>C (p.Leu342=)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.668T>C
c.747T>C (p.Leu249=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.182T>C
c.-10-29342T>C (n.-10-29342T>C)
c.882T>C (p.Leu294=)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.675T>C (p.Leu225=)
c.969T>C (p.Leu323=)
7g.50476639A>TCA454932410DDC,FIGNL1c.1026T>A (p.Leu342=)
c.792T>A (p.Leu264=)
c.668T>A
c.747T>A (p.Leu249=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.182T>A
c.-10-29342T>A (n.-10-29342T>A)
c.882T>A (p.Leu294=)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.675T>A (p.Leu225=)
c.969T>A (p.Leu323=)
dbSNP
7g.50476640A>CCA367534763DDC,FIGNL1c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.667T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.181T>G
c.-10-29343T>G (n.-10-29343T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
7g.50476640A>GCA367534765DDC,FIGNL1c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.667T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.181T>C
c.-10-29343T>C (n.-10-29343T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
gnomAD v4
7g.50476640A>TCA367534767DDC,FIGNL1c.1025T>A (p.Leu342His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.667T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.181T>A
c.-10-29343T>A (n.-10-29343T>A)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.968T>A (p.Leu323His)
7g.50476641G>ACA367534769DDC,FIGNL1c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.666C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.180C>T
c.-10-29344C>T (n.-10-29344C>T)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476641G>CCA367534770DDC,FIGNL1c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.666C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.180C>G
c.-10-29344C>G (n.-10-29344C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476641G=CA1706622923DDC,FIGNL1c.1024C= (p.Leu342=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.666C=
c.745C= (p.Leu249=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.180C=
c.-10-29344C= (n.-10-29344C=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.967C= (p.Leu323=)
7g.50476641G>TCA367534768DDC,FIGNL1c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.666C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.180C>A
c.-10-29344C>A (n.-10-29344C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
gnomAD v4
7g.50476642C>ACA454932416DDC,FIGNL1c.1023G>T (p.Gly341=)
c.789G>T (p.Gly263=)
c.665G>T
c.744G>T (p.Gly248=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.179G>T
c.-10-29345G>T (n.-10-29345G>T)
c.879G>T (p.Gly293=)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.672G>T (p.Gly224=)
c.966G>T (p.Gly322=)
7g.50476642C=CA1706622924DDC,FIGNL1c.1023G= (p.Gly341=)
c.789G= (p.Gly263=)
c.665G=
c.744G= (p.Gly248=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.179G=
c.-10-29345G= (n.-10-29345G=)
c.879G= (p.Gly293=)
c.909G= (p.Gly303=)
c.672G= (p.Gly224=)
c.966G= (p.Gly322=)
7g.50476642C>GCA4262095DDC,FIGNL1c.1023G>C (p.Gly341=)
c.789G>C (p.Gly263=)
c.665G>C
c.744G>C (p.Gly248=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.179G>C
c.-10-29345G>C (n.-10-29345G>C)
c.879G>C (p.Gly293=)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.672G>C (p.Gly224=)
c.966G>C (p.Gly322=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476642C>TCA454932417DDC,FIGNL1c.1023G>A (p.Gly341=)
c.789G>A (p.Gly263=)
c.665G>A
c.744G>A (p.Gly248=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.179G>A
c.-10-29345G>A (n.-10-29345G>A)
c.879G>A (p.Gly293=)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.672G>A (p.Gly224=)
c.966G>A (p.Gly322=)
gnomAD v4
7g.50476643C>ACA367534773DDC,FIGNL1c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.664G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.178G>T
c.-10-29346G>T (n.-10-29346G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
7g.50476643C>GCA367534776DDC,FIGNL1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.664G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.178G>C
c.-10-29346G>C (n.-10-29346G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
7g.50476643C>TCA367534778DDC,FIGNL1c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.664G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.178G>A
c.-10-29346G>A (n.-10-29346G>A)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
7g.50476644C>ACA367534781DDC,FIGNL1c.1022-1G>T (n.1022-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
c.664-1G>T
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
c.*123-1G>T (n.*123-1G>T)
n.178-1G>T
c.-10-29347G>T (n.-10-29347G>T)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.908-1G>T (n.908-1G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
7g.50476644C=CA1706622925DDC,FIGNL1c.1022-1G= (n.1022-1G=)
c.788-1G= (n.788-1G=)
c.664-1G=
c.743-1G= (n.743-1G=)
c.*123-1G= (n.*123-1G=)
n.178-1G=
c.-10-29347G= (n.-10-29347G=)
c.878-1G= (n.878-1G=)
c.908-1G= (n.908-1G=)
c.671-1G= (n.671-1G=)
c.965-1G= (n.965-1G=)
7g.50476644C>GCA367534783DDC,FIGNL1c.1022-1G>C (n.1022-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
c.664-1G>C
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
c.*123-1G>C (n.*123-1G>C)
n.178-1G>C
c.-10-29347G>C (n.-10-29347G>C)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.908-1G>C (n.908-1G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476644C>TCA367534785DDC,FIGNL1c.1022-1G>A (n.1022-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
c.664-1G>A
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
c.*123-1G>A (n.*123-1G>A)
n.178-1G>A
c.-10-29347G>A (n.-10-29347G>A)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.908-1G>A (n.908-1G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476645T>ACA367534787DDC,FIGNL1c.1022-2A>T (n.1022-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.664-2A>T
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
c.*123-2A>T (n.*123-2A>T)
n.178-2A>T
c.-10-29348A>T (n.-10-29348A>T)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.908-2A>T (n.908-2A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
7g.50476645T>CCA367534790DDC,FIGNL1c.1022-2A>G (n.1022-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.664-2A>G
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
c.*123-2A>G (n.*123-2A>G)
n.178-2A>G
c.-10-29348A>G (n.-10-29348A>G)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.908-2A>G (n.908-2A>G)
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
7g.50476645T>GCA367534792DDC,FIGNL1c.1022-2A>C (n.1022-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.664-2A>C
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
c.*123-2A>C (n.*123-2A>C)
n.178-2A>C
c.-10-29348A>C (n.-10-29348A>C)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.908-2A>C (n.908-2A>C)
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.50476649G>TCA2578891343DDC,FIGNL1c.1022-6C>A (n.1022-6C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched