Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
8g.50472778A=CA1783183320SNTG1c.228+22049A= (n.228+22049A=)
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8g.50472778A>GCA1113746254SNTG1c.228+22049A>G (n.228+22049A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1004+22052A=
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n.1215+22052A=
8g.50472781A>TCA1783183322SNTG1c.228+22052A>T (n.228+22052A>T)
c.*127+22052A>T (n.*127+22052A>T)
c.163-29997A>T (n.163-29997A>T)
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n.1004+22052A>T
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n.1215+22052A>T
dbSNP
8g.50472783T>CCA1783183324SNTG1c.228+22054T>C (n.228+22054T>C)
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dbSNP
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n.1215+22075del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.50472811A=CA1783183337SNTG1c.228+22082A= (n.228+22082A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
8g.50472814_50472826delinsTAACAACAACAACCA1783183338SNTG1c.228+22085_228+22097delinsTAACAACAACAAC (n.228+22085_228+22097delinsTAACAACAACAAC)
c.*127+22085_*127+22097delinsTAACAACAACAAC (n.*127+22085_*127+22097delinsTAACAACAACAAC)
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8g.50472835_50472837dupCA176996731SNTG1c.228+22106_228+22108dup (n.228+22106_228+22108dup)
c.*127+22106_*127+22108dup (n.*127+22106_*127+22108dup)
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n.1215+22106_1215+22108dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.50472832_50472837dupCA176996732SNTG1c.228+22103_228+22108dup (n.228+22103_228+22108dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.50472832_50472837delCA176996733SNTG1c.228+22103_228+22108del (n.228+22103_228+22108del)
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dbSNP gnomAD v3
8g.50472829_50472837delCA1783183339SNTG1c.228+22100_228+22108del (n.228+22100_228+22108del)
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dbSNP
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n.1004+22097_1004+22108del
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dbSNP
8g.50472816A=CA1783183340SNTG1c.228+22087A= (n.228+22087A=)
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8g.50472816A>GCA1783183341SNTG1c.228+22087A>G (n.228+22087A>G)
c.*127+22087A>G (n.*127+22087A>G)
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dbSNP
8g.50472817C>GCA2780285770SNTG1c.228+22088C>G (n.228+22088C>G)
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8g.50472819_50472820delinsACCA1783183342SNTG1c.228+22090_228+22091delinsAC (n.228+22090_228+22091delinsAC)
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c.163-29959_163-29958delinsAC (n.163-29959_163-29958delinsAC)
c.363+22090_363+22091delinsAC (n.363+22090_363+22091delinsAC)
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n.1004+22090_1004+22091delinsAC
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8g.50472820delCA1783183343SNTG1c.228+22091del (n.228+22091del)
c.*127+22091del (n.*127+22091del)
c.163-29958del (n.163-29958del)
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c.306+22091del (n.306+22091del)
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n.1004+22091del
n.1024+22091del
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n.1270+22091del
n.1290+22091del
n.1215+22091del
dbSNP
8g.50472822A>GCA2520792935SNTG1c.228+22093A>G (n.228+22093A>G)
c.*127+22093A>G (n.*127+22093A>G)
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8g.50472823C=CA1783183344SNTG1c.228+22094C= (n.228+22094C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.50472831A>GCA852869394SNTG1c.228+22102A>G (n.228+22102A>G)
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dbSNP

Number of alleles fetched