Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1215+22000del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
8g.50472778A=CA1783183320SNTG1c.228+22049A= (n.228+22049A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.50472781A>TCA1783183322SNTG1c.228+22052A>T (n.228+22052A>T)
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dbSNP
8g.50472783T>CCA1783183324SNTG1c.228+22054T>C (n.228+22054T>C)
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dbSNP
8g.50472783T=CA1783183323SNTG1c.228+22054T= (n.228+22054T=)
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n.1215+22057A>G
dbSNP
8g.50472787T>CCA1783183325SNTG1c.228+22058T>C (n.228+22058T>C)
c.*127+22058T>C (n.*127+22058T>C)
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n.1215+22058T>C
dbSNP
8g.50472787T=CA1783183326SNTG1c.228+22058T= (n.228+22058T=)
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8g.50472791C=CA1783183327SNTG1c.228+22062C= (n.228+22062C=)
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n.1004+22062C=
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8g.50472791C>TCA176996725SNTG1c.228+22062C>T (n.228+22062C>T)
c.*127+22062C>T (n.*127+22062C>T)
c.163-29987C>T (n.163-29987C>T)
c.363+22062C>T (n.363+22062C>T)
c.28-29987C>T (n.28-29987C>T)
c.306+22062C>T (n.306+22062C>T)
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n.1004+22062C>T
n.1024+22062C>T
n.949+22062C>T
n.1270+22062C>T
n.1290+22062C>T
n.1215+22062C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.50472792G>ACA176996726SNTG1c.228+22063G>A (n.228+22063G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1215+22075del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.50472811A=CA1783183337SNTG1c.228+22082A= (n.228+22082A=)
c.*127+22082A= (n.*127+22082A=)
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8g.50472811A>GCA176996730SNTG1c.228+22082A>G (n.228+22082A>G)
c.*127+22082A>G (n.*127+22082A>G)
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n.1004+22082A>G
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n.1270+22082A>G
n.1290+22082A>G
n.1215+22082A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.50472811A>TCA652253842SNTG1c.228+22082A>T (n.228+22082A>T)
c.*127+22082A>T (n.*127+22082A>T)
c.163-29967A>T (n.163-29967A>T)
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c.306+22082A>T (n.306+22082A>T)
c.162+70467A>T (n.162+70467A>T)
n.1004+22082A>T
n.1024+22082A>T
n.949+22082A>T
n.1270+22082A>T
n.1290+22082A>T
n.1215+22082A>T
COSMIC
8g.50472814_50472826delinsTAACAACAACAACCA1783183338SNTG1c.228+22085_228+22097delinsTAACAACAACAAC (n.228+22085_228+22097delinsTAACAACAACAAC)
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c.306+22085_306+22097delinsTAACAACAACAAC (n.306+22085_306+22097delinsTAACAACAACAAC)
c.162+70470_162+70482delinsTAACAACAACAAC (n.162+70470_162+70482delinsTAACAACAACAAC)
n.1004+22085_1004+22097delinsTAACAACAACAAC
n.1024+22085_1024+22097delinsTAACAACAACAAC
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n.1215+22085_1215+22097delinsTAACAACAACAAC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched