Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.5046012G>A | CA2013431502 | KCNA5 | c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046012G= | CA2013431501 | KCNA5 | c.*23G= (n.*23G=) | |
12 | g.5046013G>A | CA2013431504 | KCNA5 | c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP |
12 | g.5046013G= | CA2013431503 | KCNA5 | c.*24G= (n.*24G=) | |
12 | g.5046014C>T | CA2617209934 | KCNA5 | c.*25C>T (n.*25C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046016G>A | CA2617209935 | KCNA5 | c.*27G>A (n.*27G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046019G>T | CA2617209936 | KCNA5 | c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046020A= | CA2013431505 | KCNA5 | c.*31A= (n.*31A=) | |
12 | g.5046020A>G | CA6399962 | KCNA5 | c.*31A>G (n.*31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046021G>A | CA944247694 | KCNA5 | c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046021G= | CA2013431506 | KCNA5 | c.*32G= (n.*32G=) | |
12 | g.5046022T>A | CA231869455 | KCNA5 | c.*33T>A (n.*33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046022T>C | CA2617209937 | KCNA5 | c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046022T>G | CA2617209938 | KCNA5 | c.*33T>G (n.*33T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046022T= | CA2013431507 | KCNA5 | c.*33T= (n.*33T=) | |
12 | g.5046023A>G | CA2725574752 | KCNA5 | c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP |
12 | g.5046024G>C | CA603072770 | KCNA5 | c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.5046024G= | CA2013431508 | KCNA5 | c.*35G= (n.*35G=) | |
12 | g.5046025G>A | CA603072771 | KCNA5 | c.*36G>A (n.*36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.5046025G= | CA2013431509 | KCNA5 | c.*36G= (n.*36G=) | |
12 | g.5046026G>A | CA6399963 | KCNA5 | c.*37G>A (n.*37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046026G= | CA2013431510 | KCNA5 | c.*37G= (n.*37G=) | |
12 | g.5046026G>T | CA603072772 | KCNA5 | c.*37G>T (n.*37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.5046029T>C | CA2794382112 | KCNA5 | c.*40T>C (n.*40T>C) | |
12 | g.5046030_5046032dup | CA2617209939 | KCNA5 | c.*41_*43dup (n.*41_*43dup) | gnomAD v4 |
12 | g.5046034G>A | CA2013431512 | KCNA5 | c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP |
12 | g.5046034G>C | CA6399964 | KCNA5 | c.*45G>C (n.*45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.5046034G= | CA2013431511 | KCNA5 | c.*45G= (n.*45G=) | |
12 | g.5046035G>A | CA6399965 | KCNA5 | c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046035G= | CA2013431513 | KCNA5 | c.*46G= (n.*46G=) | |
12 | g.5046035G>T | CA2617209940 | KCNA5 | c.*46G>T (n.*46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046036C= | CA2013431515 | KCNA5 | c.*47C= (n.*47C=) | |
12 | g.5046036C>T | CA2013431514 | KCNA5 | c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046039del | CA2617209941 | KCNA5 | c.*50del (n.*50del) | gnomAD v4 |
12 | g.5046039G>A | CA6399966 | KCNA5 | c.*50G>A (n.*50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046039G= | CA2013431516 | KCNA5 | c.*50G= (n.*50G=) | |
12 | g.5046040C>A | CA2617209942 | KCNA5 | c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046040_5046041del | CA2725574753 | KCNA5 | c.*51_*52del (n.*51_*52del) | dbSNP |
12 | g.5046041T>C | CA2013431518 | KCNA5 | c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP |
12 | g.5046041T= | CA2013431517 | KCNA5 | c.*52T= (n.*52T=) | |
12 | g.5046042G>A | CA2617209943 | KCNA5 | c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046043A>T | CA2617209944 | KCNA5 | c.*54A>T (n.*54A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046045C= | CA2013431519 | KCNA5 | c.*56C= (n.*56C=) | |
12 | g.5046045C>T | CA231869471 | KCNA5 | c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046046A= | CA2013431520 | KCNA5 | c.*57A= (n.*57A=) | |
12 | g.5046046A>C | CA2617209945 | KCNA5 | c.*57A>C (n.*57A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046046A>G | CA231869495 | KCNA5 | c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046047T>C | CA689648023 | KCNA5 | c.*58T>C (n.*58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046047T= | CA2013431521 | KCNA5 | c.*58T= (n.*58T=) | |
12 | g.5046048G>A | CA2617209946 | KCNA5 | c.*59G>A (n.*59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046049G>A | CA231869508 | KCNA5 | c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP |
12 | g.5046049G= | CA2013431522 | KCNA5 | c.*60G= (n.*60G=) | |
12 | g.5046049G>T | CA2617209947 | KCNA5 | c.*60G>T (n.*60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046050A>G | CA2617209948 | KCNA5 | c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046052A>G | CA2617209949 | KCNA5 | c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046053T>A | CA944247702 | KCNA5 | c.*64T>A (n.*64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046053T= | CA2013431523 | KCNA5 | c.*64T= (n.*64T=) | |
12 | g.5046054C>A | CA2013431524 | KCNA5 | c.*65C>A (n.*65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046054C= | CA2013431525 | KCNA5 | c.*65C= (n.*65C=) | |
12 | g.5046054dup | CA231869513 | KCNA5 | c.*65dup (n.*65dup) | dbSNP |
12 | g.5046055T>C | CA231869517 | KCNA5 | c.*66T>C (n.*66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046055T= | CA2013431526 | KCNA5 | c.*66T= (n.*66T=) | |
12 | g.5046056A>C | CA2725574758 | KCNA5 | c.*67A>C (n.*67A>C) | dbSNP |
12 | g.5046057C= | CA2013431527 | KCNA5 | c.*68C= (n.*68C=) | |
12 | g.5046057C>T | CA689648026 | KCNA5 | c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046058A= | CA2013431528 | KCNA5 | c.*69A= (n.*69A=) | |
12 | g.5046058A>G | CA689648027 | KCNA5 | c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046059T>C | CA2575052204 | KCNA5 | c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046059T>G | CA2617209950 | KCNA5 | c.*70T>G (n.*70T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046061A>C | CA2617209951 | KCNA5 | c.*72A>C (n.*72A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046061A>G | CA2617209952 | KCNA5 | c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046062T>C | CA2617209953 | KCNA5 | c.*73T>C (n.*73T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046064C>A | CA2575052205 | KCNA5 | c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046064C>T | CA2575052206 | KCNA5 | c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046065_5046110dup | CA2794382113 | KCNA5 | c.*76_*121dup (n.*76_*121dup) | |
12 | g.5046065C>A | CA231869518 | KCNA5 | c.*76C>A (n.*76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046065C= | CA2013431529 | KCNA5 | c.*76C= (n.*76C=) | |
12 | g.5046065C>T | CA689648033 | KCNA5 | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046066G>A | CA231869519 | KCNA5 | c.*77G>A (n.*77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046066G= | CA2013431530 | KCNA5 | c.*77G= (n.*77G=) | |
12 | g.5046066G>T | CA689648042 | KCNA5 | c.*77G>T (n.*77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046067C>A | CA2575052207 | KCNA5 | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046067C= | CA2013431531 | KCNA5 | c.*78C= (n.*78C=) | |
12 | g.5046067C>T | CA689648044 | KCNA5 | c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046068A= | CA2013431532 | KCNA5 | c.*79A= (n.*79A=) | |
12 | g.5046068A>C | CA2013431533 | KCNA5 | c.*79A>C (n.*79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046070_5046071del | CA2617209954 | KCNA5 | c.*81_*82del (n.*81_*82del) | gnomAD v4 |
12 | g.5046069G>A | CA2617209955 | KCNA5 | c.*80G>A (n.*80G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046072T>A | CA2617209956 | KCNA5 | c.*83T>A (n.*83T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046074T>C | CA2617209957 | KCNA5 | c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046077G>T | CA2575052208 | KCNA5 | c.*88G>T (n.*88G>T) | |
12 | g.5046078A= | CA2013431534 | KCNA5 | c.*89A= (n.*89A=) | |
12 | g.5046078A>C | CA689648046 | KCNA5 | c.*89A>C (n.*89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046080G>A | CA2013431536 | KCNA5 | c.*91G>A (n.*91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046080G= | CA2013431535 | KCNA5 | c.*91G= (n.*91G=) | |
12 | g.5046082C>A | CA2575052209 | KCNA5 | c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046083A>G | CA2575052210 | KCNA5 | c.*94A>G (n.*94A>G) | |
12 | g.5046083A>T | CA2617209958 | KCNA5 | c.*94A>T (n.*94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046084C>A | CA2575052211 | KCNA5 | c.*95C>A (n.*95C>A) | |
12 | g.5046084C>T | CA2617209959 | KCNA5 | c.*95C>T (n.*95C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046085A= | CA2013431537 | KCNA5 | c.*96A= (n.*96A=) | |
12 | g.5046085A>G | CA231869521 | KCNA5 | c.*96A>G (n.*96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046086C>A | CA2575052212 | KCNA5 | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046088G>A | CA231869527 | KCNA5 | c.*99G>A (n.*99G>A) | dbSNP |
12 | g.5046088G= | CA2013431538 | KCNA5 | c.*99G= (n.*99G=) | |
12 | g.5046089T>A | CA2575052213 | KCNA5 | c.*100T>A (n.*100T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046089T>C | CA2617209960 | KCNA5 | c.*100T>C (n.*100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046092C>A | CA2617209961 | KCNA5 | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046092C>T | CA2617209962 | KCNA5 | c.*103C>T (n.*103C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046093C>A | CA2617209963 | KCNA5 | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046093C>G | CA2617209965 | KCNA5 | c.*104C>G (n.*104C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046093C>T | CA2617209964 | KCNA5 | c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046094T>A | CA2617209966 | KCNA5 | c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046094T>C | CA2617209967 | KCNA5 | c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046095C>A | CA2617209968 | KCNA5 | c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046095C= | CA2013431539 | KCNA5 | c.*106C= (n.*106C=) | |
12 | g.5046095C>G | CA2013431540 | KCNA5 | c.*106C>G (n.*106C>G) | dbSNP |
12 | g.5046096A>G | CA2617209969 | KCNA5 | c.*107A>G (n.*107A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046096A>T | CA2794382114 | KCNA5 | c.*107A>T (n.*107A>T) | |
12 | g.5046097G>A | CA2794382115 | KCNA5 | c.*108G>A (n.*108G>A) | |
12 | g.5046097G>T | CA2617209970 | KCNA5 | c.*108G>T (n.*108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046098dup | CA654070465 | KCNA5 | c.*109dup (n.*109dup) | COSMIC |
12 | g.5046099C>A | CA2617209971 | KCNA5 | c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046102C>A | CA231869545 | KCNA5 | c.*113C>A (n.*113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046102C= | CA2013431541 | KCNA5 | c.*113C= (n.*113C=) | |
12 | g.5046102C>T | CA2617209972 | KCNA5 | c.*113C>T (n.*113C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046103C>A | CA2617209973 | KCNA5 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046103C>G | CA2617209974 | KCNA5 | c.*114C>G (n.*114C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046103C>T | CA2617209975 | KCNA5 | c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046104C>A | CA689648057 | KCNA5 | c.*115C>A (n.*115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046104C= | CA2013431542 | KCNA5 | c.*115C= (n.*115C=) | |
12 | g.5046104C>T | CA2617209976 | KCNA5 | c.*115C>T (n.*115C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046105C>A | CA2617209977 | KCNA5 | c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046105C= | CA2013431544 | KCNA5 | c.*116C= (n.*116C=) | |
12 | g.5046105C>G | CA2617209978 | KCNA5 | c.*116C>G (n.*116C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046105C>T | CA2013431545 | KCNA5 | c.*116C>T (n.*116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046105_5046106delinsCT | CA2013431543 | KCNA5 | c.*116_*117delinsCT (n.*116_*117delinsCT) | |
12 | g.5046106del | CA689648058 | KCNA5 | c.*117del (n.*117del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046106T>A | CA2617209979 | KCNA5 | c.*117T>A (n.*117T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046106T>C | CA2617209980 | KCNA5 | c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046107C>A | CA2617209981 | KCNA5 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046109C>A | CA2617209982 | KCNA5 | c.*120C>A (n.*120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046110C>A | CA2617209983 | KCNA5 | c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046111T>C | CA2013431547 | KCNA5 | c.*122T>C (n.*122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046111T= | CA2013431546 | KCNA5 | c.*122T= (n.*122T=) |