Allele Registry

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22	g.50454983C>T	CA10316167	SBF1	c.4603+33G>A (n.4603+33G>A) c.313+33G>A (n.313+33G>A) n.1084+33G>A c.4684+33G>A (n.4684+33G>A) n.2488+5551G>A n.2649+33G>A n.431+33G>A c.915+33G>A c.4594+33G>A (n.4594+33G>A) c.759+33G>A n.3881+33G>A c.4103+33G>A (n.4103+33G>A) c.777+33G>A c.1616+33G>A (n.1616+33G>A) n.2457G>A c.4669+33G>A (n.4669+33G>A) n.1000+33G>A c.4582+33G>A (n.4582+33G>A) c.2406+33G>A (n.2406+33G>A) c.4681+33G>A (n.4681+33G>A) c.3599+33G>A (n.3599+33G>A) c.4025+33G>A (n.4025+33G>A) c.1682+33G>A (n.1682+33G>A) c.4606+33G>A (n.4606+33G>A) n.5953+33G>A n.4699+33G>A n.1728+33G>A c.4675+33G>A (n.4675+33G>A) c.4600+33G>A (n.4600+33G>A) c.779+33G>A n.2302+1233G>A n.5400+33G>A n.1765+33G>A c.4699+33G>A (n.4699+33G>A) n.1840+33G>A c.4678+33G>A (n.4678+33G>A) n.5639G>A n.3451G>A c.281+33G>A n.822+33G>A c.4783+33G>A (n.4783+33G>A) c.4735+33G>A (n.4735+33G>A) c.4711+33G>A (n.4711+33G>A) c.4708+33G>A (n.4708+33G>A) n.4801+33G>A c.4633+33G>A (n.4633+33G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.50455001C>T	CA10316171	SBF1	c.4603+15G>A (n.4603+15G>A) c.313+15G>A (n.313+15G>A) n.1084+15G>A c.4684+15G>A (n.4684+15G>A) n.2488+5533G>A n.2649+15G>A n.431+15G>A c.915+15G>A c.4594+15G>A (n.4594+15G>A) c.759+15G>A n.3881+15G>A c.4103+15G>A (n.4103+15G>A) c.777+15G>A c.1616+15G>A (n.1616+15G>A) n.2439G>A c.4669+15G>A (n.4669+15G>A) n.1000+15G>A c.4582+15G>A (n.4582+15G>A) c.2406+15G>A (n.2406+15G>A) c.4681+15G>A (n.4681+15G>A) c.3599+15G>A (n.3599+15G>A) c.4025+15G>A (n.4025+15G>A) c.1682+15G>A (n.1682+15G>A) c.4606+15G>A (n.4606+15G>A) n.5953+15G>A n.4699+15G>A n.1728+15G>A c.4675+15G>A (n.4675+15G>A) c.4600+15G>A (n.4600+15G>A) c.779+15G>A n.2302+1215G>A n.5400+15G>A n.1765+15G>A c.4699+15G>A (n.4699+15G>A) n.1840+15G>A c.4678+15G>A (n.4678+15G>A) n.5621G>A n.3433G>A c.281+15G>A n.822+15G>A c.4783+15G>A (n.4783+15G>A) c.4735+15G>A (n.4735+15G>A) c.4711+15G>A (n.4711+15G>A) c.4708+15G>A (n.4708+15G>A) n.4801+15G>A c.4633+15G>A (n.4633+15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.50455050G>T	CA412194218	SBF1	c.4569C>A (p.Phe1523Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.1050C>A c.4650C>A (p.Phe1550Leu) n.2488+5484C>A n.2615C>A n.397C>A c.881C>A c.4560C>A (p.Phe1520Leu) c.725C>A n.3847C>A c.4069C>A (n.4069C>A) c.743C>A c.1582C>A (n.1582C>A) n.2390C>A c.4635C>A (p.Phe1545Leu) n.966C>A c.4548C>A (p.Phe1516Leu) c.2372C>A (n.2372C>A) c.4647C>A (p.Phe1549Leu) c.3565C>A (n.3565C>A) c.3991C>A (n.3991C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.4572C>A (p.Phe1524Leu) n.5919C>A n.4665C>A n.1694C>A c.4641C>A (p.Phe1547Leu) c.4566C>A (p.Phe1522Leu) c.745C>A n.2302+1166C>A n.5366C>A n.1731C>A c.4665C>A (p.Phe1555Leu) n.1806C>A c.4644C>A (p.Phe1548Leu) n.5572C>A n.3384C>A c.247C>A n.788C>A c.4749C>A (p.Phe1583Leu) c.4701C>A (p.Phe1567Leu) c.4677C>A (p.Phe1559Leu) c.4674C>A (p.Phe1558Leu) n.4767C>A c.4599C>A (p.Phe1533Leu)
22	g.50455051A>C	CA412194221	SBF1	c.4568T>G (p.Phe1523Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1049T>G c.4649T>G (p.Phe1550Cys) n.2488+5483T>G n.2614T>G n.396T>G c.880T>G c.4559T>G (p.Phe1520Cys) c.724T>G n.3846T>G c.4068T>G (n.4068T>G) c.742T>G c.1581T>G (n.1581T>G) n.2389T>G c.4634T>G (p.Phe1545Cys) n.965T>G c.4547T>G (p.Phe1516Cys) c.2371T>G (n.2371T>G) c.4646T>G (p.Phe1549Cys) c.3564T>G (n.3564T>G) c.3990T>G (n.3990T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.4571T>G (p.Phe1524Cys) n.5918T>G n.4664T>G n.1693T>G c.4640T>G (p.Phe1547Cys) c.4565T>G (p.Phe1522Cys) c.744T>G n.2302+1165T>G n.5365T>G n.1730T>G c.4664T>G (p.Phe1555Cys) n.1805T>G c.4643T>G (p.Phe1548Cys) n.5571T>G n.3383T>G c.246T>G n.787T>G c.4748T>G (p.Phe1583Cys) c.4700T>G (p.Phe1567Cys) c.4676T>G (p.Phe1559Cys) c.4673T>G (p.Phe1558Cys) n.4766T>G c.4598T>G (p.Phe1533Cys)
22	g.50455051A>G	CA412194223	SBF1	c.4568T>C (p.Phe1523Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.1049T>C c.4649T>C (p.Phe1550Ser) n.2488+5483T>C n.2614T>C n.396T>C c.880T>C c.4559T>C (p.Phe1520Ser) c.724T>C n.3846T>C c.4068T>C (n.4068T>C) c.742T>C c.1581T>C (n.1581T>C) n.2389T>C c.4634T>C (p.Phe1545Ser) n.965T>C c.4547T>C (p.Phe1516Ser) c.2371T>C (n.2371T>C) c.4646T>C (p.Phe1549Ser) c.3564T>C (n.3564T>C) c.3990T>C (n.3990T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.4571T>C (p.Phe1524Ser) n.5918T>C n.4664T>C n.1693T>C c.4640T>C (p.Phe1547Ser) c.4565T>C (p.Phe1522Ser) c.744T>C n.2302+1165T>C n.5365T>C n.1730T>C c.4664T>C (p.Phe1555Ser) n.1805T>C c.4643T>C (p.Phe1548Ser) n.5571T>C n.3383T>C c.246T>C n.787T>C c.4748T>C (p.Phe1583Ser) c.4700T>C (p.Phe1567Ser) c.4676T>C (p.Phe1559Ser) c.4673T>C (p.Phe1558Ser) n.4766T>C c.4598T>C (p.Phe1533Ser)
22	g.50455051A>T	CA412194235	SBF1	c.4568T>A (p.Phe1523Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.1049T>A c.4649T>A (p.Phe1550Tyr) n.2488+5483T>A n.2614T>A n.396T>A c.880T>A c.4559T>A (p.Phe1520Tyr) c.724T>A n.3846T>A c.4068T>A (n.4068T>A) c.742T>A c.1581T>A (n.1581T>A) n.2389T>A c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) n.965T>A c.4547T>A (p.Phe1516Tyr) c.2371T>A (n.2371T>A) c.4646T>A (p.Phe1549Tyr) c.3564T>A (n.3564T>A) c.3990T>A (n.3990T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.4571T>A (p.Phe1524Tyr) n.5918T>A n.4664T>A n.1693T>A c.4640T>A (p.Phe1547Tyr) c.4565T>A (p.Phe1522Tyr) c.744T>A n.2302+1165T>A n.5365T>A n.1730T>A c.4664T>A (p.Phe1555Tyr) n.1805T>A c.4643T>A (p.Phe1548Tyr) n.5571T>A n.3383T>A c.246T>A n.787T>A c.4748T>A (p.Phe1583Tyr) c.4700T>A (p.Phe1567Tyr) c.4676T>A (p.Phe1559Tyr) c.4673T>A (p.Phe1558Tyr) n.4766T>A c.4598T>A (p.Phe1533Tyr)
22	g.50455052A>C	CA412194237	SBF1	c.4567T>G (p.Phe1523Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.1048T>G c.4648T>G (p.Phe1550Val) n.2488+5482T>G n.2613T>G n.395T>G c.879T>G c.4558T>G (p.Phe1520Val) c.723T>G n.3845T>G c.4067T>G (n.4067T>G) c.741T>G c.1580T>G (n.1580T>G) n.2388T>G c.4633T>G (p.Phe1545Val) n.964T>G c.4546T>G (p.Phe1516Val) c.2370T>G (n.2370T>G) c.4645T>G (p.Phe1549Val) c.3563T>G (n.3563T>G) c.3989T>G (n.3989T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.4570T>G (p.Phe1524Val) n.5917T>G n.4663T>G n.1692T>G c.4639T>G (p.Phe1547Val) c.4564T>G (p.Phe1522Val) c.743T>G n.2302+1164T>G n.5364T>G n.1729T>G c.4663T>G (p.Phe1555Val) n.1804T>G c.4642T>G (p.Phe1548Val) n.5570T>G n.3382T>G c.245T>G n.786T>G c.4747T>G (p.Phe1583Val) c.4699T>G (p.Phe1567Val) c.4675T>G (p.Phe1559Val) c.4672T>G (p.Phe1558Val) n.4765T>G c.4597T>G (p.Phe1533Val)
22	g.50455052A>G	CA412194241	SBF1	c.4567T>C (p.Phe1523Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1048T>C c.4648T>C (p.Phe1550Leu) n.2488+5482T>C n.2613T>C n.395T>C c.879T>C c.4558T>C (p.Phe1520Leu) c.723T>C n.3845T>C c.4067T>C (n.4067T>C) c.741T>C c.1580T>C (n.1580T>C) n.2388T>C c.4633T>C (p.Phe1545Leu) n.964T>C c.4546T>C (p.Phe1516Leu) c.2370T>C (n.2370T>C) c.4645T>C (p.Phe1549Leu) c.3563T>C (n.3563T>C) c.3989T>C (n.3989T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.4570T>C (p.Phe1524Leu) n.5917T>C n.4663T>C n.1692T>C c.4639T>C (p.Phe1547Leu) c.4564T>C (p.Phe1522Leu) c.743T>C n.2302+1164T>C n.5364T>C n.1729T>C c.4663T>C (p.Phe1555Leu) n.1804T>C c.4642T>C (p.Phe1548Leu) n.5570T>C n.3382T>C c.245T>C n.786T>C c.4747T>C (p.Phe1583Leu) c.4699T>C (p.Phe1567Leu) c.4675T>C (p.Phe1559Leu) c.4672T>C (p.Phe1558Leu) n.4765T>C c.4597T>C (p.Phe1533Leu)
22	g.50455052A>T	CA412194244	SBF1	c.4567T>A (p.Phe1523Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1048T>A c.4648T>A (p.Phe1550Ile) n.2488+5482T>A n.2613T>A n.395T>A c.879T>A c.4558T>A (p.Phe1520Ile) c.723T>A n.3845T>A c.4067T>A (n.4067T>A) c.741T>A c.1580T>A (n.1580T>A) n.2388T>A c.4633T>A (p.Phe1545Ile) n.964T>A c.4546T>A (p.Phe1516Ile) c.2370T>A (n.2370T>A) c.4645T>A (p.Phe1549Ile) c.3563T>A (n.3563T>A) c.3989T>A (n.3989T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.4570T>A (p.Phe1524Ile) n.5917T>A n.4663T>A n.1692T>A c.4639T>A (p.Phe1547Ile) c.4564T>A (p.Phe1522Ile) c.743T>A n.2302+1164T>A n.5364T>A n.1729T>A c.4663T>A (p.Phe1555Ile) n.1804T>A c.4642T>A (p.Phe1548Ile) n.5570T>A n.3382T>A c.245T>A n.786T>A c.4747T>A (p.Phe1583Ile) c.4699T>A (p.Phe1567Ile) c.4675T>A (p.Phe1559Ile) c.4672T>A (p.Phe1558Ile) n.4765T>A c.4597T>A (p.Phe1533Ile)
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22	g.50455053G>A	CA515382812	SBF1	c.4566C>T (p.Thr1522=) c.276C>T (p.Thr92=) n.1047C>T c.4647C>T (p.Thr1549=) n.2488+5481C>T n.2612C>T n.394C>T c.878C>T c.4557C>T (p.Thr1519=) c.722C>T n.3844C>T c.4066C>T (n.4066C>T) c.740C>T c.1579C>T (n.1579C>T) n.2387C>T c.4632C>T (p.Thr1544=) n.963C>T c.4545C>T (p.Thr1515=) c.2369C>T (n.2369C>T) c.4644C>T (p.Thr1548=) c.3562C>T (n.3562C>T) c.3988C>T (n.3988C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.4569C>T (p.Thr1523=) n.5916C>T n.4662C>T n.1691C>T c.4638C>T (p.Thr1546=) c.4563C>T (p.Thr1521=) c.742C>T n.2302+1163C>T n.5363C>T n.1728C>T c.4662C>T (p.Thr1554=) n.1803C>T c.4641C>T (p.Thr1547=) n.5569C>T n.3381C>T c.244C>T n.785C>T c.4746C>T (p.Thr1582=) c.4698C>T (p.Thr1566=) c.4674C>T (p.Thr1558=) c.4671C>T (p.Thr1557=) n.4764C>T c.4596C>T (p.Thr1532=)
22	g.50455053G>C	CA515382813	SBF1	c.4566C>G (p.Thr1522=) c.276C>G (p.Thr92=) n.1047C>G c.4647C>G (p.Thr1549=) n.2488+5481C>G n.2612C>G n.394C>G c.878C>G c.4557C>G (p.Thr1519=) c.722C>G n.3844C>G c.4066C>G (n.4066C>G) c.740C>G c.1579C>G (n.1579C>G) n.2387C>G c.4632C>G (p.Thr1544=) n.963C>G c.4545C>G (p.Thr1515=) c.2369C>G (n.2369C>G) c.4644C>G (p.Thr1548=) c.3562C>G (n.3562C>G) c.3988C>G (n.3988C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.4569C>G (p.Thr1523=) n.5916C>G n.4662C>G n.1691C>G c.4638C>G (p.Thr1546=) c.4563C>G (p.Thr1521=) c.742C>G n.2302+1163C>G n.5363C>G n.1728C>G c.4662C>G (p.Thr1554=) n.1803C>G c.4641C>G (p.Thr1547=) n.5569C>G n.3381C>G c.244C>G n.785C>G c.4746C>G (p.Thr1582=) c.4698C>G (p.Thr1566=) c.4674C>G (p.Thr1558=) c.4671C>G (p.Thr1557=) n.4764C>G c.4596C>G (p.Thr1532=)
22	g.50455053G>T	CA515382815	SBF1	c.4566C>A (p.Thr1522=) c.276C>A (p.Thr92=) n.1047C>A c.4647C>A (p.Thr1549=) n.2488+5481C>A n.2612C>A n.394C>A c.878C>A c.4557C>A (p.Thr1519=) c.722C>A n.3844C>A c.4066C>A (n.4066C>A) c.740C>A c.1579C>A (n.1579C>A) n.2387C>A c.4632C>A (p.Thr1544=) n.963C>A c.4545C>A (p.Thr1515=) c.2369C>A (n.2369C>A) c.4644C>A (p.Thr1548=) c.3562C>A (n.3562C>A) c.3988C>A (n.3988C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.4569C>A (p.Thr1523=) n.5916C>A n.4662C>A n.1691C>A c.4638C>A (p.Thr1546=) c.4563C>A (p.Thr1521=) c.742C>A n.2302+1163C>A n.5363C>A n.1728C>A c.4662C>A (p.Thr1554=) n.1803C>A c.4641C>A (p.Thr1547=) n.5569C>A n.3381C>A c.244C>A n.785C>A c.4746C>A (p.Thr1582=) c.4698C>A (p.Thr1566=) c.4674C>A (p.Thr1558=) c.4671C>A (p.Thr1557=) n.4764C>A c.4596C>A (p.Thr1532=)
22	g.50455054G>A	CA412194261	SBF1	c.4565C>T (p.Thr1522Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1046C>T c.4646C>T (p.Thr1549Ile) n.2488+5480C>T n.2611C>T n.393C>T c.877C>T c.4556C>T (p.Thr1519Ile) c.721C>T n.3843C>T c.4065C>T (n.4065C>T) c.739C>T c.1578C>T (n.1578C>T) n.2386C>T c.4631C>T (p.Thr1544Ile) n.962C>T c.4544C>T (p.Thr1515Ile) c.2368C>T (n.2368C>T) c.4643C>T (p.Thr1548Ile) c.3561C>T (n.3561C>T) c.3987C>T (n.3987C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.4568C>T (p.Thr1523Ile) n.5915C>T n.4661C>T n.1690C>T c.4637C>T (p.Thr1546Ile) c.4562C>T (p.Thr1521Ile) c.741C>T n.2302+1162C>T n.5362C>T n.1727C>T c.4661C>T (p.Thr1554Ile) n.1802C>T c.4640C>T (p.Thr1547Ile) n.5568C>T n.3380C>T c.243C>T n.784C>T c.4745C>T (p.Thr1582Ile) c.4697C>T (p.Thr1566Ile) c.4673C>T (p.Thr1558Ile) c.4670C>T (p.Thr1557Ile) n.4763C>T c.4595C>T (p.Thr1532Ile)
22	g.50455054G>C	CA412194255	SBF1	c.4565C>G (p.Thr1522Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.1046C>G c.4646C>G (p.Thr1549Ser) n.2488+5480C>G n.2611C>G n.393C>G c.877C>G c.4556C>G (p.Thr1519Ser) c.721C>G n.3843C>G c.4065C>G (n.4065C>G) c.739C>G c.1578C>G (n.1578C>G) n.2386C>G c.4631C>G (p.Thr1544Ser) n.962C>G c.4544C>G (p.Thr1515Ser) c.2368C>G (n.2368C>G) c.4643C>G (p.Thr1548Ser) c.3561C>G (n.3561C>G) c.3987C>G (n.3987C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.4568C>G (p.Thr1523Ser) n.5915C>G n.4661C>G n.1690C>G c.4637C>G (p.Thr1546Ser) c.4562C>G (p.Thr1521Ser) c.741C>G n.2302+1162C>G n.5362C>G n.1727C>G c.4661C>G (p.Thr1554Ser) n.1802C>G c.4640C>G (p.Thr1547Ser) n.5568C>G n.3380C>G c.243C>G n.784C>G c.4745C>G (p.Thr1582Ser) c.4697C>G (p.Thr1566Ser) c.4673C>G (p.Thr1558Ser) c.4670C>G (p.Thr1557Ser) n.4763C>G c.4595C>G (p.Thr1532Ser)
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22	g.50455055T>A	CA412194265	SBF1	c.4564A>T (p.Thr1522Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1045A>T c.4645A>T (p.Thr1549Ser) n.2488+5479A>T n.2610A>T n.392A>T c.876A>T c.4555A>T (p.Thr1519Ser) c.720A>T n.3842A>T c.4064A>T (n.4064A>T) c.738A>T c.1577A>T (n.1577A>T) n.2385A>T c.4630A>T (p.Thr1544Ser) n.961A>T c.4543A>T (p.Thr1515Ser) c.2367A>T (n.2367A>T) c.4642A>T (p.Thr1548Ser) c.3560A>T (n.3560A>T) c.3986A>T (n.3986A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) n.5914A>T n.4660A>T n.1689A>T c.4636A>T (p.Thr1546Ser) c.4561A>T (p.Thr1521Ser) c.740A>T n.2302+1161A>T n.5361A>T n.1726A>T c.4660A>T (p.Thr1554Ser) n.1801A>T c.4639A>T (p.Thr1547Ser) n.5567A>T n.3379A>T c.242A>T n.783A>T c.4744A>T (p.Thr1582Ser) c.4696A>T (p.Thr1566Ser) c.4672A>T (p.Thr1558Ser) c.4669A>T (p.Thr1557Ser) n.4762A>T c.4594A>T (p.Thr1532Ser)
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22	g.50455058G>T	CA515382828	SBF1	c.4561C>A (p.Arg1521=) c.271C>A (p.Arg91=) n.1042C>A c.4642C>A (p.Arg1548=) n.2488+5476C>A n.2607C>A n.389C>A c.873C>A c.4552C>A (p.Arg1518=) c.717C>A n.3839C>A c.4061C>A (n.4061C>A) c.735C>A c.1574C>A (n.1574C>A) n.2382C>A c.4627C>A (p.Arg1543=) n.958C>A c.4540C>A (p.Arg1514=) c.2364C>A (n.2364C>A) c.4639C>A (p.Arg1547=) c.3557C>A (n.3557C>A) c.3983C>A (n.3983C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.4564C>A (p.Arg1522=) n.5911C>A n.4657C>A n.1686C>A c.4633C>A (p.Arg1545=) c.4558C>A (p.Arg1520=) c.737C>A n.2302+1158C>A n.5358C>A n.1723C>A c.4657C>A (p.Arg1553=) n.1798C>A c.4636C>A (p.Arg1546=) n.5564C>A n.3376C>A c.239C>A n.780C>A c.4741C>A (p.Arg1581=) c.4693C>A (p.Arg1565=) c.4669C>A (p.Arg1557=) c.4666C>A (p.Arg1556=) n.4759C>A c.4591C>A (p.Arg1531=)
22	g.50455059G>A	CA515382829	SBF1	c.4560C>T (p.Phe1520=) c.270C>T (p.Phe90=) n.1041C>T c.4641C>T (p.Phe1547=) n.2488+5475C>T n.2606C>T n.388C>T c.872C>T c.4551C>T (p.Phe1517=) c.716C>T n.3838C>T c.4060C>T (n.4060C>T) c.734C>T c.1573C>T (n.1573C>T) n.2381C>T c.4626C>T (p.Phe1542=) n.957C>T c.4539C>T (p.Phe1513=) c.2363C>T (n.2363C>T) c.4638C>T (p.Phe1546=) c.3556C>T (n.3556C>T) c.3982C>T (n.3982C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.4563C>T (p.Phe1521=) n.5910C>T n.4656C>T n.1685C>T c.4632C>T (p.Phe1544=) c.4557C>T (p.Phe1519=) c.736C>T n.2302+1157C>T n.5357C>T n.1722C>T c.4656C>T (p.Phe1552=) n.1797C>T c.4635C>T (p.Phe1545=) n.5563C>T n.3375C>T c.238C>T n.779C>T c.4740C>T (p.Phe1580=) c.4692C>T (p.Phe1564=) c.4668C>T (p.Phe1556=) c.4665C>T (p.Phe1555=) n.4758C>T c.4590C>T (p.Phe1530=)
22	g.50455059G>C	CA412194275	SBF1	c.4560C>G (p.Phe1520Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) n.1041C>G c.4641C>G (p.Phe1547Leu) n.2488+5475C>G n.2606C>G n.388C>G c.872C>G c.4551C>G (p.Phe1517Leu) c.716C>G n.3838C>G c.4060C>G (n.4060C>G) c.734C>G c.1573C>G (n.1573C>G) n.2381C>G c.4626C>G (p.Phe1542Leu) n.957C>G c.4539C>G (p.Phe1513Leu) c.2363C>G (n.2363C>G) c.4638C>G (p.Phe1546Leu) c.3556C>G (n.3556C>G) c.3982C>G (n.3982C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.4563C>G (p.Phe1521Leu) n.5910C>G n.4656C>G n.1685C>G c.4632C>G (p.Phe1544Leu) c.4557C>G (p.Phe1519Leu) c.736C>G n.2302+1157C>G n.5357C>G n.1722C>G c.4656C>G (p.Phe1552Leu) n.1797C>G c.4635C>G (p.Phe1545Leu) n.5563C>G n.3375C>G c.238C>G n.779C>G c.4740C>G (p.Phe1580Leu) c.4692C>G (p.Phe1564Leu) c.4668C>G (p.Phe1556Leu) c.4665C>G (p.Phe1555Leu) n.4758C>G c.4590C>G (p.Phe1530Leu)	COSMIC COSMIC
22	g.50455059G>T	CA412194277	SBF1	c.4560C>A (p.Phe1520Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) n.1041C>A c.4641C>A (p.Phe1547Leu) n.2488+5475C>A n.2606C>A n.388C>A c.872C>A c.4551C>A (p.Phe1517Leu) c.716C>A n.3838C>A c.4060C>A (n.4060C>A) c.734C>A c.1573C>A (n.1573C>A) n.2381C>A c.4626C>A (p.Phe1542Leu) n.957C>A c.4539C>A (p.Phe1513Leu) c.2363C>A (n.2363C>A) c.4638C>A (p.Phe1546Leu) c.3556C>A (n.3556C>A) c.3982C>A (n.3982C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.4563C>A (p.Phe1521Leu) n.5910C>A n.4656C>A n.1685C>A c.4632C>A (p.Phe1544Leu) c.4557C>A (p.Phe1519Leu) c.736C>A n.2302+1157C>A n.5357C>A n.1722C>A c.4656C>A (p.Phe1552Leu) n.1797C>A c.4635C>A (p.Phe1545Leu) n.5563C>A n.3375C>A c.238C>A n.779C>A c.4740C>A (p.Phe1580Leu) c.4692C>A (p.Phe1564Leu) c.4668C>A (p.Phe1556Leu) c.4665C>A (p.Phe1555Leu) n.4758C>A c.4590C>A (p.Phe1530Leu)
22	g.50455060A>C	CA412194280	SBF1	c.4559T>G (p.Phe1520Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.1040T>G c.4640T>G (p.Phe1547Cys) n.2488+5474T>G n.2605T>G n.387T>G c.871T>G c.4550T>G (p.Phe1517Cys) c.715T>G n.3837T>G c.4059T>G (n.4059T>G) c.733T>G c.1572T>G (n.1572T>G) n.2380T>G c.4625T>G (p.Phe1542Cys) n.956T>G c.4538T>G (p.Phe1513Cys) c.2362T>G (n.2362T>G) c.4637T>G (p.Phe1546Cys) c.3555T>G (n.3555T>G) c.3981T>G (n.3981T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.4562T>G (p.Phe1521Cys) n.5909T>G n.4655T>G n.1684T>G c.4631T>G (p.Phe1544Cys) c.4556T>G (p.Phe1519Cys) c.735T>G n.2302+1156T>G n.5356T>G n.1721T>G c.4655T>G (p.Phe1552Cys) n.1796T>G c.4634T>G (p.Phe1545Cys) n.5562T>G n.3374T>G c.237T>G n.778T>G c.4739T>G (p.Phe1580Cys) c.4691T>G (p.Phe1564Cys) c.4667T>G (p.Phe1556Cys) c.4664T>G (p.Phe1555Cys) n.4757T>G c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
22	g.50455060A>G	CA412194299	SBF1	c.4559T>C (p.Phe1520Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.1040T>C c.4640T>C (p.Phe1547Ser) n.2488+5474T>C n.2605T>C n.387T>C c.871T>C c.4550T>C (p.Phe1517Ser) c.715T>C n.3837T>C c.4059T>C (n.4059T>C) c.733T>C c.1572T>C (n.1572T>C) n.2380T>C c.4625T>C (p.Phe1542Ser) n.956T>C c.4538T>C (p.Phe1513Ser) c.2362T>C (n.2362T>C) c.4637T>C (p.Phe1546Ser) c.3555T>C (n.3555T>C) c.3981T>C (n.3981T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.4562T>C (p.Phe1521Ser) n.5909T>C n.4655T>C n.1684T>C c.4631T>C (p.Phe1544Ser) c.4556T>C (p.Phe1519Ser) c.735T>C n.2302+1156T>C n.5356T>C n.1721T>C c.4655T>C (p.Phe1552Ser) n.1796T>C c.4634T>C (p.Phe1545Ser) n.5562T>C n.3374T>C c.237T>C n.778T>C c.4739T>C (p.Phe1580Ser) c.4691T>C (p.Phe1564Ser) c.4667T>C (p.Phe1556Ser) c.4664T>C (p.Phe1555Ser) n.4757T>C c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
22	g.50455060A>T	CA412194300	SBF1	c.4559T>A (p.Phe1520Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1040T>A c.4640T>A (p.Phe1547Tyr) n.2488+5474T>A n.2605T>A n.387T>A c.871T>A c.4550T>A (p.Phe1517Tyr) c.715T>A n.3837T>A c.4059T>A (n.4059T>A) c.733T>A c.1572T>A (n.1572T>A) n.2380T>A c.4625T>A (p.Phe1542Tyr) n.956T>A c.4538T>A (p.Phe1513Tyr) c.2362T>A (n.2362T>A) c.4637T>A (p.Phe1546Tyr) c.3555T>A (n.3555T>A) c.3981T>A (n.3981T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.4562T>A (p.Phe1521Tyr) n.5909T>A n.4655T>A n.1684T>A c.4631T>A (p.Phe1544Tyr) c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) c.735T>A n.2302+1156T>A n.5356T>A n.1721T>A c.4655T>A (p.Phe1552Tyr) n.1796T>A c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) n.5562T>A n.3374T>A c.237T>A n.778T>A c.4739T>A (p.Phe1580Tyr) c.4691T>A (p.Phe1564Tyr) c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) c.4664T>A (p.Phe1555Tyr) n.4757T>A c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
22	g.50455061A>C	CA412194302	SBF1	c.4558T>G (p.Phe1520Val) c.268T>G (p.Phe90Val) n.1039T>G c.4639T>G (p.Phe1547Val) n.2488+5473T>G n.2604T>G n.386T>G c.870T>G c.4549T>G (p.Phe1517Val) c.714T>G n.3836T>G c.4058T>G (n.4058T>G) c.732T>G c.1571T>G (n.1571T>G) n.2379T>G c.4624T>G (p.Phe1542Val) n.955T>G c.4537T>G (p.Phe1513Val) c.2361T>G (n.2361T>G) c.4636T>G (p.Phe1546Val) c.3554T>G (n.3554T>G) c.3980T>G (n.3980T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) c.4561T>G (p.Phe1521Val) n.5908T>G n.4654T>G n.1683T>G c.4630T>G (p.Phe1544Val) c.4555T>G (p.Phe1519Val) c.734T>G n.2302+1155T>G n.5355T>G n.1720T>G c.4654T>G (p.Phe1552Val) n.1795T>G c.4633T>G (p.Phe1545Val) n.5561T>G n.3373T>G c.236T>G n.777T>G c.4738T>G (p.Phe1580Val) c.4690T>G (p.Phe1564Val) c.4666T>G (p.Phe1556Val) c.4663T>G (p.Phe1555Val) n.4756T>G c.4588T>G (p.Phe1530Val)
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22	g.50455061A>T	CA412194305	SBF1	c.4558T>A (p.Phe1520Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.1039T>A c.4639T>A (p.Phe1547Ile) n.2488+5473T>A n.2604T>A n.386T>A c.870T>A c.4549T>A (p.Phe1517Ile) c.714T>A n.3836T>A c.4058T>A (n.4058T>A) c.732T>A c.1571T>A (n.1571T>A) n.2379T>A c.4624T>A (p.Phe1542Ile) n.955T>A c.4537T>A (p.Phe1513Ile) c.2361T>A (n.2361T>A) c.4636T>A (p.Phe1546Ile) c.3554T>A (n.3554T>A) c.3980T>A (n.3980T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) c.4561T>A (p.Phe1521Ile) n.5908T>A n.4654T>A n.1683T>A c.4630T>A (p.Phe1544Ile) c.4555T>A (p.Phe1519Ile) c.734T>A n.2302+1155T>A n.5355T>A n.1720T>A c.4654T>A (p.Phe1552Ile) n.1795T>A c.4633T>A (p.Phe1545Ile) n.5561T>A n.3373T>A c.236T>A n.777T>A c.4738T>A (p.Phe1580Ile) c.4690T>A (p.Phe1564Ile) c.4666T>A (p.Phe1556Ile) c.4663T>A (p.Phe1555Ile) n.4756T>A c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
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Number of alleles fetched