| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.50454948C>A | CA2657543799 | SBF1 | c.4604-4G>T (n.4604-4G>T) c.314-4G>T (n.314-4G>T) n.1085-4G>T c.4685-4G>T (n.4685-4G>T) n.2488+5586G>T n.2650-4G>T n.432-4G>T c.916-4G>T c.4595-4G>T (n.4595-4G>T) c.760-4G>T n.3882-4G>T c.*4104-4G>T (n.*4104-4G>T) c.778-4G>T c.*1617-4G>T (n.*1617-4G>T) n.2492G>T c.4670-4G>T (n.4670-4G>T) n.1001-4G>T c.4583-4G>T (n.4583-4G>T) c.*2407-4G>T (n.*2407-4G>T) c.4682-4G>T (n.4682-4G>T) c.*3600-4G>T (n.*3600-4G>T) c.*4026-4G>T (n.*4026-4G>T) c.1683-4G>T (n.1683-4G>T) c.4607-4G>T (n.4607-4G>T) n.5954-4G>T n.4700-4G>T n.1729-4G>T c.4676-4G>T (n.4676-4G>T) c.4601-4G>T (n.4601-4G>T) c.780-21G>T n.2302+1268G>T n.5401-4G>T n.1766-4G>T c.4700-4G>T (n.4700-4G>T) n.1841-4G>T c.4679-4G>T (n.4679-4G>T) n.5674G>T n.3486G>T c.282-4G>T n.823-4G>T c.4784-4G>T (n.4784-4G>T) c.4736-4G>T (n.4736-4G>T) c.4712-4G>T (n.4712-4G>T) c.4709-4G>T (n.4709-4G>T) n.4802-4G>T c.4634-4G>T (n.4634-4G>T) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.50454948C>G | CA640356018 | SBF1 | c.4604-4G>C (n.4604-4G>C) c.314-4G>C (n.314-4G>C) n.1085-4G>C c.4685-4G>C (n.4685-4G>C) n.2488+5586G>C n.2650-4G>C n.432-4G>C c.916-4G>C c.4595-4G>C (n.4595-4G>C) c.760-4G>C n.3882-4G>C c.*4104-4G>C (n.*4104-4G>C) c.778-4G>C c.*1617-4G>C (n.*1617-4G>C) n.2492G>C c.4670-4G>C (n.4670-4G>C) n.1001-4G>C c.4583-4G>C (n.4583-4G>C) c.*2407-4G>C (n.*2407-4G>C) c.4682-4G>C (n.4682-4G>C) c.*3600-4G>C (n.*3600-4G>C) c.*4026-4G>C (n.*4026-4G>C) c.1683-4G>C (n.1683-4G>C) c.4607-4G>C (n.4607-4G>C) n.5954-4G>C n.4700-4G>C n.1729-4G>C c.4676-4G>C (n.4676-4G>C) c.4601-4G>C (n.4601-4G>C) c.780-21G>C n.2302+1268G>C n.5401-4G>C n.1766-4G>C c.4700-4G>C (n.4700-4G>C) n.1841-4G>C c.4679-4G>C (n.4679-4G>C) n.5674G>C n.3486G>C c.282-4G>C n.823-4G>C c.4784-4G>C (n.4784-4G>C) c.4736-4G>C (n.4736-4G>C) c.4712-4G>C (n.4712-4G>C) c.4709-4G>C (n.4709-4G>C) n.4802-4G>C c.4634-4G>C (n.4634-4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50454985G>T | CA2657543837 | SBF1 | c.4603+31C>A (n.4603+31C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) n.1084+31C>A c.4684+31C>A (n.4684+31C>A) n.2488+5549C>A n.2649+31C>A n.431+31C>A c.915+31C>A c.4594+31C>A (n.4594+31C>A) c.759+31C>A n.3881+31C>A c.*4103+31C>A (n.*4103+31C>A) c.777+31C>A c.*1616+31C>A (n.*1616+31C>A) n.2455C>A c.4669+31C>A (n.4669+31C>A) n.1000+31C>A c.4582+31C>A (n.4582+31C>A) c.*2406+31C>A (n.*2406+31C>A) c.4681+31C>A (n.4681+31C>A) c.*3599+31C>A (n.*3599+31C>A) c.*4025+31C>A (n.*4025+31C>A) c.1682+31C>A (n.1682+31C>A) c.4606+31C>A (n.4606+31C>A) n.5953+31C>A n.4699+31C>A n.1728+31C>A c.4675+31C>A (n.4675+31C>A) c.4600+31C>A (n.4600+31C>A) c.779+31C>A n.2302+1231C>A n.5400+31C>A n.1765+31C>A c.4699+31C>A (n.4699+31C>A) n.1840+31C>A c.4678+31C>A (n.4678+31C>A) n.5637C>A n.3449C>A c.281+31C>A n.822+31C>A c.4783+31C>A (n.4783+31C>A) c.4735+31C>A (n.4735+31C>A) c.4711+31C>A (n.4711+31C>A) c.4708+31C>A (n.4708+31C>A) n.4801+31C>A c.4633+31C>A (n.4633+31C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50454987G>A | CA640356041 | SBF1 | c.4603+29C>T (n.4603+29C>T) c.313+29C>T (n.313+29C>T) n.1084+29C>T c.4684+29C>T (n.4684+29C>T) n.2488+5547C>T n.2649+29C>T n.431+29C>T c.915+29C>T c.4594+29C>T (n.4594+29C>T) c.759+29C>T n.3881+29C>T c.*4103+29C>T (n.*4103+29C>T) c.777+29C>T c.*1616+29C>T (n.*1616+29C>T) n.2453C>T c.4669+29C>T (n.4669+29C>T) n.1000+29C>T c.4582+29C>T (n.4582+29C>T) c.*2406+29C>T (n.*2406+29C>T) c.4681+29C>T (n.4681+29C>T) c.*3599+29C>T (n.*3599+29C>T) c.*4025+29C>T (n.*4025+29C>T) c.1682+29C>T (n.1682+29C>T) c.4606+29C>T (n.4606+29C>T) n.5953+29C>T n.4699+29C>T n.1728+29C>T c.4675+29C>T (n.4675+29C>T) c.4600+29C>T (n.4600+29C>T) c.779+29C>T n.2302+1229C>T n.5400+29C>T n.1765+29C>T c.4699+29C>T (n.4699+29C>T) n.1840+29C>T c.4678+29C>T (n.4678+29C>T) n.5635C>T n.3447C>T c.281+29C>T n.822+29C>T c.4783+29C>T (n.4783+29C>T) c.4735+29C>T (n.4735+29C>T) c.4711+29C>T (n.4711+29C>T) c.4708+29C>T (n.4708+29C>T) n.4801+29C>T c.4633+29C>T (n.4633+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50454999C>T | CA10316170 | SBF1 | c.4603+17G>A (n.4603+17G>A) c.313+17G>A (n.313+17G>A) n.1084+17G>A c.4684+17G>A (n.4684+17G>A) n.2488+5535G>A n.2649+17G>A n.431+17G>A c.915+17G>A c.4594+17G>A (n.4594+17G>A) c.759+17G>A n.3881+17G>A c.*4103+17G>A (n.*4103+17G>A) c.777+17G>A c.*1616+17G>A (n.*1616+17G>A) n.2441G>A c.4669+17G>A (n.4669+17G>A) n.1000+17G>A c.4582+17G>A (n.4582+17G>A) c.*2406+17G>A (n.*2406+17G>A) c.4681+17G>A (n.4681+17G>A) c.*3599+17G>A (n.*3599+17G>A) c.*4025+17G>A (n.*4025+17G>A) c.1682+17G>A (n.1682+17G>A) c.4606+17G>A (n.4606+17G>A) n.5953+17G>A n.4699+17G>A n.1728+17G>A c.4675+17G>A (n.4675+17G>A) c.4600+17G>A (n.4600+17G>A) c.779+17G>A n.2302+1217G>A n.5400+17G>A n.1765+17G>A c.4699+17G>A (n.4699+17G>A) n.1840+17G>A c.4678+17G>A (n.4678+17G>A) n.5623G>A n.3435G>A c.281+17G>A n.822+17G>A c.4783+17G>A (n.4783+17G>A) c.4735+17G>A (n.4735+17G>A) c.4711+17G>A (n.4711+17G>A) c.4708+17G>A (n.4708+17G>A) n.4801+17G>A c.4633+17G>A (n.4633+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50455001C>A | CA2577764516 | SBF1 | c.4603+15G>T (n.4603+15G>T) c.313+15G>T (n.313+15G>T) n.1084+15G>T c.4684+15G>T (n.4684+15G>T) n.2488+5533G>T n.2649+15G>T n.431+15G>T c.915+15G>T c.4594+15G>T (n.4594+15G>T) c.759+15G>T n.3881+15G>T c.*4103+15G>T (n.*4103+15G>T) c.777+15G>T c.*1616+15G>T (n.*1616+15G>T) n.2439G>T c.4669+15G>T (n.4669+15G>T) n.1000+15G>T c.4582+15G>T (n.4582+15G>T) c.*2406+15G>T (n.*2406+15G>T) c.4681+15G>T (n.4681+15G>T) c.*3599+15G>T (n.*3599+15G>T) c.*4025+15G>T (n.*4025+15G>T) c.1682+15G>T (n.1682+15G>T) c.4606+15G>T (n.4606+15G>T) n.5953+15G>T n.4699+15G>T n.1728+15G>T c.4675+15G>T (n.4675+15G>T) c.4600+15G>T (n.4600+15G>T) c.779+15G>T n.2302+1215G>T n.5400+15G>T n.1765+15G>T c.4699+15G>T (n.4699+15G>T) n.1840+15G>T c.4678+15G>T (n.4678+15G>T) n.5621G>T n.3433G>T c.281+15G>T n.822+15G>T c.4783+15G>T (n.4783+15G>T) c.4735+15G>T (n.4735+15G>T) c.4711+15G>T (n.4711+15G>T) c.4708+15G>T (n.4708+15G>T) n.4801+15G>T c.4633+15G>T (n.4633+15G>T) | |
| 22 | g.50455001C= | CA2410863971 | SBF1 | c.4603+15G= (n.4603+15G=) c.313+15G= (n.313+15G=) n.1084+15G= c.4684+15G= (n.4684+15G=) n.2488+5533G= n.2649+15G= n.431+15G= c.915+15G= c.4594+15G= (n.4594+15G=) c.759+15G= n.3881+15G= c.*4103+15G= (n.*4103+15G=) c.777+15G= c.*1616+15G= (n.*1616+15G=) n.2439G= c.4669+15G= (n.4669+15G=) n.1000+15G= c.4582+15G= (n.4582+15G=) c.*2406+15G= (n.*2406+15G=) c.4681+15G= (n.4681+15G=) c.*3599+15G= (n.*3599+15G=) c.*4025+15G= (n.*4025+15G=) c.1682+15G= (n.1682+15G=) c.4606+15G= (n.4606+15G=) n.5953+15G= n.4699+15G= n.1728+15G= c.4675+15G= (n.4675+15G=) c.4600+15G= (n.4600+15G=) c.779+15G= n.2302+1215G= n.5400+15G= n.1765+15G= c.4699+15G= (n.4699+15G=) n.1840+15G= c.4678+15G= (n.4678+15G=) n.5621G= n.3433G= c.281+15G= n.822+15G= c.4783+15G= (n.4783+15G=) c.4735+15G= (n.4735+15G=) c.4711+15G= (n.4711+15G=) c.4708+15G= (n.4708+15G=) n.4801+15G= c.4633+15G= (n.4633+15G=) | |
| 22 | g.50455001C>T | CA10316171 | SBF1 | c.4603+15G>A (n.4603+15G>A) c.313+15G>A (n.313+15G>A) n.1084+15G>A c.4684+15G>A (n.4684+15G>A) n.2488+5533G>A n.2649+15G>A n.431+15G>A c.915+15G>A c.4594+15G>A (n.4594+15G>A) c.759+15G>A n.3881+15G>A c.*4103+15G>A (n.*4103+15G>A) c.777+15G>A c.*1616+15G>A (n.*1616+15G>A) n.2439G>A c.4669+15G>A (n.4669+15G>A) n.1000+15G>A c.4582+15G>A (n.4582+15G>A) c.*2406+15G>A (n.*2406+15G>A) c.4681+15G>A (n.4681+15G>A) c.*3599+15G>A (n.*3599+15G>A) c.*4025+15G>A (n.*4025+15G>A) c.1682+15G>A (n.1682+15G>A) c.4606+15G>A (n.4606+15G>A) n.5953+15G>A n.4699+15G>A n.1728+15G>A c.4675+15G>A (n.4675+15G>A) c.4600+15G>A (n.4600+15G>A) c.779+15G>A n.2302+1215G>A n.5400+15G>A n.1765+15G>A c.4699+15G>A (n.4699+15G>A) n.1840+15G>A c.4678+15G>A (n.4678+15G>A) n.5621G>A n.3433G>A c.281+15G>A n.822+15G>A c.4783+15G>A (n.4783+15G>A) c.4735+15G>A (n.4735+15G>A) c.4711+15G>A (n.4711+15G>A) c.4708+15G>A (n.4708+15G>A) n.4801+15G>A c.4633+15G>A (n.4633+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50455002G>A | CA10316172 | SBF1 | c.4603+14C>T (n.4603+14C>T) c.313+14C>T (n.313+14C>T) n.1084+14C>T c.4684+14C>T (n.4684+14C>T) n.2488+5532C>T n.2649+14C>T n.431+14C>T c.915+14C>T c.4594+14C>T (n.4594+14C>T) c.759+14C>T n.3881+14C>T c.*4103+14C>T (n.*4103+14C>T) c.777+14C>T c.*1616+14C>T (n.*1616+14C>T) n.2438C>T c.4669+14C>T (n.4669+14C>T) n.1000+14C>T c.4582+14C>T (n.4582+14C>T) c.*2406+14C>T (n.*2406+14C>T) c.4681+14C>T (n.4681+14C>T) c.*3599+14C>T (n.*3599+14C>T) c.*4025+14C>T (n.*4025+14C>T) c.1682+14C>T (n.1682+14C>T) c.4606+14C>T (n.4606+14C>T) n.5953+14C>T n.4699+14C>T n.1728+14C>T c.4675+14C>T (n.4675+14C>T) c.4600+14C>T (n.4600+14C>T) c.779+14C>T n.2302+1214C>T n.5400+14C>T n.1765+14C>T c.4699+14C>T (n.4699+14C>T) n.1840+14C>T c.4678+14C>T (n.4678+14C>T) n.5620C>T n.3432C>T c.281+14C>T n.822+14C>T c.4783+14C>T (n.4783+14C>T) c.4735+14C>T (n.4735+14C>T) c.4711+14C>T (n.4711+14C>T) c.4708+14C>T (n.4708+14C>T) n.4801+14C>T c.4633+14C>T (n.4633+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50455002G= | CA2410863972 | SBF1 | c.4603+14C= (n.4603+14C=) c.313+14C= (n.313+14C=) n.1084+14C= c.4684+14C= (n.4684+14C=) n.2488+5532C= n.2649+14C= n.431+14C= c.915+14C= c.4594+14C= (n.4594+14C=) c.759+14C= n.3881+14C= c.*4103+14C= (n.*4103+14C=) c.777+14C= c.*1616+14C= (n.*1616+14C=) n.2438C= c.4669+14C= (n.4669+14C=) n.1000+14C= c.4582+14C= (n.4582+14C=) c.*2406+14C= (n.*2406+14C=) c.4681+14C= (n.4681+14C=) c.*3599+14C= (n.*3599+14C=) c.*4025+14C= (n.*4025+14C=) c.1682+14C= (n.1682+14C=) c.4606+14C= (n.4606+14C=) n.5953+14C= n.4699+14C= n.1728+14C= c.4675+14C= (n.4675+14C=) c.4600+14C= (n.4600+14C=) c.779+14C= n.2302+1214C= n.5400+14C= n.1765+14C= c.4699+14C= (n.4699+14C=) n.1840+14C= c.4678+14C= (n.4678+14C=) n.5620C= n.3432C= c.281+14C= n.822+14C= c.4783+14C= (n.4783+14C=) c.4735+14C= (n.4735+14C=) c.4711+14C= (n.4711+14C=) c.4708+14C= (n.4708+14C=) n.4801+14C= c.4633+14C= (n.4633+14C=) | |
| 22 | g.50455003A>C | CA2580617756 | SBF1 | c.4603+13T>G (n.4603+13T>G) c.313+13T>G (n.313+13T>G) n.1084+13T>G c.4684+13T>G (n.4684+13T>G) n.2488+5531T>G n.2649+13T>G n.431+13T>G c.915+13T>G c.4594+13T>G (n.4594+13T>G) c.759+13T>G n.3881+13T>G c.*4103+13T>G (n.*4103+13T>G) c.777+13T>G c.*1616+13T>G (n.*1616+13T>G) n.2437T>G c.4669+13T>G (n.4669+13T>G) n.1000+13T>G c.4582+13T>G (n.4582+13T>G) c.*2406+13T>G (n.*2406+13T>G) c.4681+13T>G (n.4681+13T>G) c.*3599+13T>G (n.*3599+13T>G) c.*4025+13T>G (n.*4025+13T>G) c.1682+13T>G (n.1682+13T>G) c.4606+13T>G (n.4606+13T>G) n.5953+13T>G n.4699+13T>G n.1728+13T>G c.4675+13T>G (n.4675+13T>G) c.4600+13T>G (n.4600+13T>G) c.779+13T>G n.2302+1213T>G n.5400+13T>G n.1765+13T>G c.4699+13T>G (n.4699+13T>G) n.1840+13T>G c.4678+13T>G (n.4678+13T>G) n.5619T>G n.3431T>G c.281+13T>G n.822+13T>G c.4783+13T>G (n.4783+13T>G) c.4735+13T>G (n.4735+13T>G) c.4711+13T>G (n.4711+13T>G) c.4708+13T>G (n.4708+13T>G) n.4801+13T>G c.4633+13T>G (n.4633+13T>G) | |
| 22 | g.50455004C= | CA2410863973 | SBF1 | c.4603+12G= (n.4603+12G=) c.313+12G= (n.313+12G=) n.1084+12G= c.4684+12G= (n.4684+12G=) n.2488+5530G= n.2649+12G= n.431+12G= c.915+12G= c.4594+12G= (n.4594+12G=) c.759+12G= n.3881+12G= c.*4103+12G= (n.*4103+12G=) c.777+12G= c.*1616+12G= (n.*1616+12G=) n.2436G= c.4669+12G= (n.4669+12G=) n.1000+12G= c.4582+12G= (n.4582+12G=) c.*2406+12G= (n.*2406+12G=) c.4681+12G= (n.4681+12G=) c.*3599+12G= (n.*3599+12G=) c.*4025+12G= (n.*4025+12G=) c.1682+12G= (n.1682+12G=) c.4606+12G= (n.4606+12G=) n.5953+12G= n.4699+12G= n.1728+12G= c.4675+12G= (n.4675+12G=) c.4600+12G= (n.4600+12G=) c.779+12G= n.2302+1212G= n.5400+12G= n.1765+12G= c.4699+12G= (n.4699+12G=) n.1840+12G= c.4678+12G= (n.4678+12G=) n.5618G= n.3430G= c.281+12G= n.822+12G= c.4783+12G= (n.4783+12G=) c.4735+12G= (n.4735+12G=) c.4711+12G= (n.4711+12G=) c.4708+12G= (n.4708+12G=) n.4801+12G= c.4633+12G= (n.4633+12G=) | |
| 22 | g.50455004C>T | CA2410863974 | SBF1 | c.4603+12G>A (n.4603+12G>A) c.313+12G>A (n.313+12G>A) n.1084+12G>A c.4684+12G>A (n.4684+12G>A) n.2488+5530G>A n.2649+12G>A n.431+12G>A c.915+12G>A c.4594+12G>A (n.4594+12G>A) c.759+12G>A n.3881+12G>A c.*4103+12G>A (n.*4103+12G>A) c.777+12G>A c.*1616+12G>A (n.*1616+12G>A) n.2436G>A c.4669+12G>A (n.4669+12G>A) n.1000+12G>A c.4582+12G>A (n.4582+12G>A) c.*2406+12G>A (n.*2406+12G>A) c.4681+12G>A (n.4681+12G>A) c.*3599+12G>A (n.*3599+12G>A) c.*4025+12G>A (n.*4025+12G>A) c.1682+12G>A (n.1682+12G>A) c.4606+12G>A (n.4606+12G>A) n.5953+12G>A n.4699+12G>A n.1728+12G>A c.4675+12G>A (n.4675+12G>A) c.4600+12G>A (n.4600+12G>A) c.779+12G>A n.2302+1212G>A n.5400+12G>A n.1765+12G>A c.4699+12G>A (n.4699+12G>A) n.1840+12G>A c.4678+12G>A (n.4678+12G>A) n.5618G>A n.3430G>A c.281+12G>A n.822+12G>A c.4783+12G>A (n.4783+12G>A) c.4735+12G>A (n.4735+12G>A) c.4711+12G>A (n.4711+12G>A) c.4708+12G>A (n.4708+12G>A) n.4801+12G>A c.4633+12G>A (n.4633+12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50455007_50455022del | CA2819313470 | SBF1 | c.4600_4603+12del c.310_313+12del n.1081_1084+12del c.4681_4684+12del n.2488+5515_2488+5530del n.2646_2649+12del n.428_431+12del c.912_915+12del c.4591_4594+12del c.756_759+12del n.3878_3881+12del c.*4100_*4103+12del c.774_777+12del c.*1613_*1616+12del n.2421_2436del c.4666_4669+12del n.997_1000+12del c.4579_4582+12del c.*2403_*2406+12del c.4678_4681+12del c.*3596_*3599+12del c.*4022_*4025+12del c.1679_1682+12del c.4603_4606+12del n.5950_5953+12del n.4696_4699+12del n.1725_1728+12del c.4672_4675+12del c.4597_4600+12del c.776_779+12del n.2302+1197_2302+1212del n.5397_5400+12del n.1762_1765+12del c.4696_4699+12del n.1837_1840+12del c.4675_4678+12del n.5603_5618del n.3415_3430del c.278_281+12del n.819_822+12del c.4780_4783+12del c.4732_4735+12del c.4708_4711+12del c.4705_4708+12del n.4798_4801+12del c.4630_4633+12del | |
| 22 | g.50455005T>A | CA2657543857 | SBF1 | c.4603+11A>T (n.4603+11A>T) c.313+11A>T (n.313+11A>T) n.1084+11A>T c.4684+11A>T (n.4684+11A>T) n.2488+5529A>T n.2649+11A>T n.431+11A>T c.915+11A>T c.4594+11A>T (n.4594+11A>T) c.759+11A>T n.3881+11A>T c.*4103+11A>T (n.*4103+11A>T) c.777+11A>T c.*1616+11A>T (n.*1616+11A>T) n.2435A>T c.4669+11A>T (n.4669+11A>T) n.1000+11A>T c.4582+11A>T (n.4582+11A>T) c.*2406+11A>T (n.*2406+11A>T) c.4681+11A>T (n.4681+11A>T) c.*3599+11A>T (n.*3599+11A>T) c.*4025+11A>T (n.*4025+11A>T) c.1682+11A>T (n.1682+11A>T) c.4606+11A>T (n.4606+11A>T) n.5953+11A>T n.4699+11A>T n.1728+11A>T c.4675+11A>T (n.4675+11A>T) c.4600+11A>T (n.4600+11A>T) c.779+11A>T n.2302+1211A>T n.5400+11A>T n.1765+11A>T c.4699+11A>T (n.4699+11A>T) n.1840+11A>T c.4678+11A>T (n.4678+11A>T) n.5617A>T n.3429A>T c.281+11A>T n.822+11A>T c.4783+11A>T (n.4783+11A>T) c.4735+11A>T (n.4735+11A>T) c.4711+11A>T (n.4711+11A>T) c.4708+11A>T (n.4708+11A>T) n.4801+11A>T c.4633+11A>T (n.4633+11A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50455006C= | CA2410863975 | SBF1 | c.4603+10G= (n.4603+10G=) c.313+10G= (n.313+10G=) n.1084+10G= c.4684+10G= (n.4684+10G=) n.2488+5528G= n.2649+10G= n.431+10G= c.915+10G= c.4594+10G= (n.4594+10G=) c.759+10G= n.3881+10G= c.*4103+10G= (n.*4103+10G=) c.777+10G= c.*1616+10G= (n.*1616+10G=) n.2434G= c.4669+10G= (n.4669+10G=) n.1000+10G= c.4582+10G= (n.4582+10G=) c.*2406+10G= (n.*2406+10G=) c.4681+10G= (n.4681+10G=) c.*3599+10G= (n.*3599+10G=) c.*4025+10G= (n.*4025+10G=) c.1682+10G= (n.1682+10G=) c.4606+10G= (n.4606+10G=) n.5953+10G= n.4699+10G= n.1728+10G= c.4675+10G= (n.4675+10G=) c.4600+10G= (n.4600+10G=) c.779+10G= n.2302+1210G= n.5400+10G= n.1765+10G= c.4699+10G= (n.4699+10G=) n.1840+10G= c.4678+10G= (n.4678+10G=) n.5616G= n.3428G= c.281+10G= n.822+10G= c.4783+10G= (n.4783+10G=) c.4735+10G= (n.4735+10G=) c.4711+10G= (n.4711+10G=) c.4708+10G= (n.4708+10G=) n.4801+10G= c.4633+10G= (n.4633+10G=) | |
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| 22 | g.50455032A>C | CA412194051 | SBF1 | c.4587T>G (p.Tyr1529Ter) c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.1068T>G c.4668T>G (p.Tyr1556Ter) n.2488+5502T>G n.2633T>G n.415T>G c.899T>G c.4578T>G (p.Tyr1526Ter) c.743T>G n.3865T>G c.*4087T>G (n.*4087T>G) c.761T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.2408T>G c.4653T>G (p.Tyr1551Ter) n.984T>G c.4566T>G (p.Tyr1522Ter) c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.4665T>G (p.Tyr1555Ter) c.*3583T>G (n.*3583T>G) c.*4009T>G (n.*4009T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.4590T>G (p.Tyr1530Ter) n.5937T>G n.4683T>G n.1712T>G c.4659T>G (p.Tyr1553Ter) c.4584T>G (p.Tyr1528Ter) c.763T>G n.2302+1184T>G n.5384T>G n.1749T>G c.4683T>G (p.Tyr1561Ter) n.1824T>G c.4662T>G (p.Tyr1554Ter) n.5590T>G n.3402T>G c.265T>G n.806T>G c.4767T>G (p.Tyr1589Ter) c.4719T>G (p.Tyr1573Ter) c.4695T>G (p.Tyr1565Ter) c.4692T>G (p.Tyr1564Ter) n.4785T>G c.4617T>G (p.Tyr1539Ter) | |
| 22 | g.50455032A>G | CA515382776 | SBF1 | c.4587T>C (p.Tyr1529=) c.297T>C (p.Tyr99=) n.1068T>C c.4668T>C (p.Tyr1556=) n.2488+5502T>C n.2633T>C n.415T>C c.899T>C c.4578T>C (p.Tyr1526=) c.743T>C n.3865T>C c.*4087T>C (n.*4087T>C) c.761T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.2408T>C c.4653T>C (p.Tyr1551=) n.984T>C c.4566T>C (p.Tyr1522=) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.4665T>C (p.Tyr1555=) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.*4009T>C (n.*4009T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.4590T>C (p.Tyr1530=) n.5937T>C n.4683T>C n.1712T>C c.4659T>C (p.Tyr1553=) c.4584T>C (p.Tyr1528=) c.763T>C n.2302+1184T>C n.5384T>C n.1749T>C c.4683T>C (p.Tyr1561=) n.1824T>C c.4662T>C (p.Tyr1554=) n.5590T>C n.3402T>C c.265T>C n.806T>C c.4767T>C (p.Tyr1589=) c.4719T>C (p.Tyr1573=) c.4695T>C (p.Tyr1565=) c.4692T>C (p.Tyr1564=) n.4785T>C c.4617T>C (p.Tyr1539=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.50455033T>A | CA412194059 | SBF1 | c.4586A>T (p.Tyr1529Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.1067A>T c.4667A>T (p.Tyr1556Phe) n.2488+5501A>T n.2632A>T n.414A>T c.898A>T c.4577A>T (p.Tyr1526Phe) c.742A>T n.3864A>T c.*4086A>T (n.*4086A>T) c.760A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2407A>T c.4652A>T (p.Tyr1551Phe) n.983A>T c.4565A>T (p.Tyr1522Phe) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.4664A>T (p.Tyr1555Phe) c.*3582A>T (n.*3582A>T) c.*4008A>T (n.*4008A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.4589A>T (p.Tyr1530Phe) n.5936A>T n.4682A>T n.1711A>T c.4658A>T (p.Tyr1553Phe) c.4583A>T (p.Tyr1528Phe) c.762A>T n.2302+1183A>T n.5383A>T n.1748A>T c.4682A>T (p.Tyr1561Phe) n.1823A>T c.4661A>T (p.Tyr1554Phe) n.5589A>T n.3401A>T c.264A>T n.805A>T c.4766A>T (p.Tyr1589Phe) c.4718A>T (p.Tyr1573Phe) c.4694A>T (p.Tyr1565Phe) c.4691A>T (p.Tyr1564Phe) n.4784A>T c.4616A>T (p.Tyr1539Phe) | |
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