Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.50454934A>C | CA412193698 | SBF1 | c.4614T>G (p.Tyr1538Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.1095T>G c.4695T>G (p.Tyr1565Ter) n.2488+5600T>G n.2660T>G n.442T>G c.926T>G c.4605T>G (p.Tyr1535Ter) c.770T>G n.3892T>G c.*4114T>G (n.*4114T>G) c.788T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.2506T>G c.4680T>G (p.Tyr1560Ter) n.1011T>G c.4593T>G (p.Tyr1531Ter) c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.4692T>G (p.Tyr1564Ter) c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.*4036T>G (n.*4036T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.4617T>G (p.Tyr1539Ter) n.5964T>G n.4710T>G n.1739T>G c.4686T>G (p.Tyr1562Ter) c.4611T>G (p.Tyr1537Ter) c.780-7T>G n.2302+1282T>G n.5411T>G n.1776T>G c.4710T>G (p.Tyr1570Ter) n.1851T>G c.4689T>G (p.Tyr1563Ter) n.5688T>G n.3500T>G c.292T>G n.833T>G c.4794T>G (p.Tyr1598Ter) c.4746T>G (p.Tyr1582Ter) c.4722T>G (p.Tyr1574Ter) c.4719T>G (p.Tyr1573Ter) n.4812T>G c.4644T>G (p.Tyr1548Ter) | |
22 | g.50454934A>G | CA325528031 | SBF1 | c.4614T>C (p.Tyr1538=) c.324T>C (p.Tyr108=) n.1095T>C c.4695T>C (p.Tyr1565=) n.2488+5600T>C n.2660T>C n.442T>C c.926T>C c.4605T>C (p.Tyr1535=) c.770T>C n.3892T>C c.*4114T>C (n.*4114T>C) c.788T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.2506T>C c.4680T>C (p.Tyr1560=) n.1011T>C c.4593T>C (p.Tyr1531=) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.4692T>C (p.Tyr1564=) c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.*4036T>C (n.*4036T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.4617T>C (p.Tyr1539=) n.5964T>C n.4710T>C n.1739T>C c.4686T>C (p.Tyr1562=) c.4611T>C (p.Tyr1537=) c.780-7T>C n.2302+1282T>C n.5411T>C n.1776T>C c.4710T>C (p.Tyr1570=) n.1851T>C c.4689T>C (p.Tyr1563=) n.5688T>C n.3500T>C c.292T>C n.833T>C c.4794T>C (p.Tyr1598=) c.4746T>C (p.Tyr1582=) c.4722T>C (p.Tyr1574=) c.4719T>C (p.Tyr1573=) n.4812T>C c.4644T>C (p.Tyr1548=) | ClinVar dbSNP |
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22 | g.50454935T>A | CA412193705 | SBF1 | c.4613A>T (p.Tyr1538Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.1094A>T c.4694A>T (p.Tyr1565Phe) n.2488+5599A>T n.2659A>T n.441A>T c.925A>T c.4604A>T (p.Tyr1535Phe) c.769A>T n.3891A>T c.*4113A>T (n.*4113A>T) c.787A>T c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.2505A>T c.4679A>T (p.Tyr1560Phe) n.1010A>T c.4592A>T (p.Tyr1531Phe) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.4691A>T (p.Tyr1564Phe) c.*3609A>T (n.*3609A>T) c.*4035A>T (n.*4035A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.4616A>T (p.Tyr1539Phe) n.5963A>T n.4709A>T n.1738A>T c.4685A>T (p.Tyr1562Phe) c.4610A>T (p.Tyr1537Phe) c.780-8A>T n.2302+1281A>T n.5410A>T n.1775A>T c.4709A>T (p.Tyr1570Phe) n.1850A>T c.4688A>T (p.Tyr1563Phe) n.5687A>T n.3499A>T c.291A>T n.832A>T c.4793A>T (p.Tyr1598Phe) c.4745A>T (p.Tyr1582Phe) c.4721A>T (p.Tyr1574Phe) c.4718A>T (p.Tyr1573Phe) n.4811A>T c.4643A>T (p.Tyr1548Phe) | |
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22 | g.50454944C>G | CA412193745 | SBF1 | c.4604G>C (p.Gly1535Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.1085G>C c.4685G>C (p.Gly1562Ala) n.2488+5590G>C n.2650G>C n.432G>C c.916G>C c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.760G>C n.3882G>C c.*4104G>C (n.*4104G>C) c.778G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2496G>C c.4670G>C (p.Gly1557Ala) n.1001G>C c.4583G>C (p.Gly1528Ala) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.4682G>C (p.Gly1561Ala) c.*3600G>C (n.*3600G>C) c.*4026G>C (n.*4026G>C) c.1683G>C (n.1683G>C) c.4607G>C (p.Gly1536Ala) n.5954G>C n.4700G>C n.1729G>C c.4676G>C (p.Gly1559Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) c.780-17G>C n.2302+1272G>C n.5401G>C n.1766G>C c.4700G>C (p.Gly1567Ala) n.1841G>C c.4679G>C (p.Gly1560Ala) n.5678G>C n.3490G>C c.282G>C n.823G>C c.4784G>C (p.Gly1595Ala) c.4736G>C (p.Gly1579Ala) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.4709G>C (p.Gly1570Ala) n.4802G>C c.4634G>C (p.Gly1545Ala) | |
22 | g.50454944C>T | CA412193746 | SBF1 | c.4604G>A (p.Gly1535Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.1085G>A c.4685G>A (p.Gly1562Glu) n.2488+5590G>A n.2650G>A n.432G>A c.916G>A c.4595G>A (p.Gly1532Glu) c.760G>A n.3882G>A c.*4104G>A (n.*4104G>A) c.778G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2496G>A c.4670G>A (p.Gly1557Glu) n.1001G>A c.4583G>A (p.Gly1528Glu) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.4682G>A (p.Gly1561Glu) c.*3600G>A (n.*3600G>A) c.*4026G>A (n.*4026G>A) c.1683G>A (n.1683G>A) c.4607G>A (p.Gly1536Glu) n.5954G>A n.4700G>A n.1729G>A c.4676G>A (p.Gly1559Glu) c.4601G>A (p.Gly1534Glu) c.780-17G>A n.2302+1272G>A n.5401G>A n.1766G>A c.4700G>A (p.Gly1567Glu) n.1841G>A c.4679G>A (p.Gly1560Glu) n.5678G>A n.3490G>A c.282G>A n.823G>A c.4784G>A (p.Gly1595Glu) c.4736G>A (p.Gly1579Glu) c.4712G>A (p.Gly1571Glu) c.4709G>A (p.Gly1570Glu) n.4802G>A c.4634G>A (p.Gly1545Glu) | |
22 | g.50454946_50455016del | CA2657543793 | SBF1 | c.4603+2_4604del c.313+2_314del n.1084+2_1085del c.4684+2_4685del n.2488+5520_2488+5590del n.2649+2_2650del n.431+2_432del c.915+2_916del c.4594+2_4595del c.759+2_760del n.3881+2_3882del c.*4103+2_*4104del c.777+2_778del c.*1616+2_*1617del n.2426_2496del c.4669+2_4670del n.1000+2_1001del c.4582+2_4583del c.*2406+2_*2407del c.4681+2_4682del c.*3599+2_*3600del c.*4025+2_*4026del c.1682+2_1683del c.4606+2_4607del n.5953+2_5954del n.4699+2_4700del n.1728+2_1729del c.4675+2_4676del c.4600+2_4601del c.779+2_780-17del n.2302+1202_2302+1272del n.5400+2_5401del n.1765+2_1766del c.4699+2_4700del n.1840+2_1841del c.4678+2_4679del n.5608_5678del n.3420_3490del c.281+2_282del n.822+2_823del c.4783+2_4784del c.4735+2_4736del c.4711+2_4712del c.4708+2_4709del n.4801+2_4802del c.4633+2_4634del | gnomAD v4 |
22 | g.50454945C>A | CA412193748 | SBF1 | c.4604-1G>T (n.4604-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.1085-1G>T c.4685-1G>T (n.4685-1G>T) n.2488+5589G>T n.2650-1G>T n.432-1G>T c.916-1G>T c.4595-1G>T (n.4595-1G>T) c.760-1G>T n.3882-1G>T c.*4104-1G>T (n.*4104-1G>T) c.778-1G>T c.*1617-1G>T (n.*1617-1G>T) n.2495G>T c.4670-1G>T (n.4670-1G>T) n.1001-1G>T c.4583-1G>T (n.4583-1G>T) c.*2407-1G>T (n.*2407-1G>T) c.4682-1G>T (n.4682-1G>T) c.*3600-1G>T (n.*3600-1G>T) c.*4026-1G>T (n.*4026-1G>T) c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) c.4607-1G>T (n.4607-1G>T) n.5954-1G>T n.4700-1G>T n.1729-1G>T c.4676-1G>T (n.4676-1G>T) c.4601-1G>T (n.4601-1G>T) c.780-18G>T n.2302+1271G>T n.5401-1G>T n.1766-1G>T c.4700-1G>T (n.4700-1G>T) n.1841-1G>T c.4679-1G>T (n.4679-1G>T) n.5677G>T n.3489G>T c.282-1G>T n.823-1G>T c.4784-1G>T (n.4784-1G>T) c.4736-1G>T (n.4736-1G>T) c.4712-1G>T (n.4712-1G>T) c.4709-1G>T (n.4709-1G>T) n.4802-1G>T c.4634-1G>T (n.4634-1G>T) | |
22 | g.50454945C>G | CA412193753 | SBF1 | c.4604-1G>C (n.4604-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.1085-1G>C c.4685-1G>C (n.4685-1G>C) n.2488+5589G>C n.2650-1G>C n.432-1G>C c.916-1G>C c.4595-1G>C (n.4595-1G>C) c.760-1G>C n.3882-1G>C c.*4104-1G>C (n.*4104-1G>C) c.778-1G>C c.*1617-1G>C (n.*1617-1G>C) n.2495G>C c.4670-1G>C (n.4670-1G>C) n.1001-1G>C c.4583-1G>C (n.4583-1G>C) c.*2407-1G>C (n.*2407-1G>C) c.4682-1G>C (n.4682-1G>C) c.*3600-1G>C (n.*3600-1G>C) c.*4026-1G>C (n.*4026-1G>C) c.1683-1G>C (n.1683-1G>C) c.4607-1G>C (n.4607-1G>C) n.5954-1G>C n.4700-1G>C n.1729-1G>C c.4676-1G>C (n.4676-1G>C) c.4601-1G>C (n.4601-1G>C) c.780-18G>C n.2302+1271G>C n.5401-1G>C n.1766-1G>C c.4700-1G>C (n.4700-1G>C) n.1841-1G>C c.4679-1G>C (n.4679-1G>C) n.5677G>C n.3489G>C c.282-1G>C n.823-1G>C c.4784-1G>C (n.4784-1G>C) c.4736-1G>C (n.4736-1G>C) c.4712-1G>C (n.4712-1G>C) c.4709-1G>C (n.4709-1G>C) n.4802-1G>C c.4634-1G>C (n.4634-1G>C) | |
22 | g.50454945C>T | CA412193756 | SBF1 | c.4604-1G>A (n.4604-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) n.1085-1G>A c.4685-1G>A (n.4685-1G>A) n.2488+5589G>A n.2650-1G>A n.432-1G>A c.916-1G>A c.4595-1G>A (n.4595-1G>A) c.760-1G>A n.3882-1G>A c.*4104-1G>A (n.*4104-1G>A) c.778-1G>A c.*1617-1G>A (n.*1617-1G>A) n.2495G>A c.4670-1G>A (n.4670-1G>A) n.1001-1G>A c.4583-1G>A (n.4583-1G>A) c.*2407-1G>A (n.*2407-1G>A) c.4682-1G>A (n.4682-1G>A) c.*3600-1G>A (n.*3600-1G>A) c.*4026-1G>A (n.*4026-1G>A) c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) c.4607-1G>A (n.4607-1G>A) n.5954-1G>A n.4700-1G>A n.1729-1G>A c.4676-1G>A (n.4676-1G>A) c.4601-1G>A (n.4601-1G>A) c.780-18G>A n.2302+1271G>A n.5401-1G>A n.1766-1G>A c.4700-1G>A (n.4700-1G>A) n.1841-1G>A c.4679-1G>A (n.4679-1G>A) n.5677G>A n.3489G>A c.282-1G>A n.823-1G>A c.4784-1G>A (n.4784-1G>A) c.4736-1G>A (n.4736-1G>A) c.4712-1G>A (n.4712-1G>A) c.4709-1G>A (n.4709-1G>A) n.4802-1G>A c.4634-1G>A (n.4634-1G>A) | |
22 | g.50454946T>A | CA412193757 | SBF1 | c.4604-2A>T (n.4604-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) n.1085-2A>T c.4685-2A>T (n.4685-2A>T) n.2488+5588A>T n.2650-2A>T n.432-2A>T c.916-2A>T c.4595-2A>T (n.4595-2A>T) c.760-2A>T n.3882-2A>T c.*4104-2A>T (n.*4104-2A>T) c.778-2A>T c.*1617-2A>T (n.*1617-2A>T) n.2494A>T c.4670-2A>T (n.4670-2A>T) n.1001-2A>T c.4583-2A>T (n.4583-2A>T) c.*2407-2A>T (n.*2407-2A>T) c.4682-2A>T (n.4682-2A>T) c.*3600-2A>T (n.*3600-2A>T) c.*4026-2A>T (n.*4026-2A>T) c.1683-2A>T (n.1683-2A>T) c.4607-2A>T (n.4607-2A>T) n.5954-2A>T n.4700-2A>T n.1729-2A>T c.4676-2A>T (n.4676-2A>T) c.4601-2A>T (n.4601-2A>T) c.780-19A>T n.2302+1270A>T n.5401-2A>T n.1766-2A>T c.4700-2A>T (n.4700-2A>T) n.1841-2A>T c.4679-2A>T (n.4679-2A>T) n.5676A>T n.3488A>T c.282-2A>T n.823-2A>T c.4784-2A>T (n.4784-2A>T) c.4736-2A>T (n.4736-2A>T) c.4712-2A>T (n.4712-2A>T) c.4709-2A>T (n.4709-2A>T) n.4802-2A>T c.4634-2A>T (n.4634-2A>T) | |
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22 | g.50454956C= | CA2410863940 | SBF1 | c.4604-12G= (n.4604-12G=) c.314-12G= (n.314-12G=) n.1085-12G= c.4685-12G= (n.4685-12G=) n.2488+5578G= n.2650-12G= n.432-12G= c.916-12G= c.4595-12G= (n.4595-12G=) c.760-12G= n.3882-12G= c.*4104-12G= (n.*4104-12G=) c.778-12G= c.*1617-12G= (n.*1617-12G=) n.2484G= c.4670-12G= (n.4670-12G=) n.1001-12G= c.4583-12G= (n.4583-12G=) c.*2407-12G= (n.*2407-12G=) c.4682-12G= (n.4682-12G=) c.*3600-12G= (n.*3600-12G=) c.*4026-12G= (n.*4026-12G=) c.1683-12G= (n.1683-12G=) c.4607-12G= (n.4607-12G=) n.5954-12G= n.4700-12G= n.1729-12G= c.4676-12G= (n.4676-12G=) c.4601-12G= (n.4601-12G=) c.780-29G= n.2302+1260G= n.5401-12G= n.1766-12G= c.4700-12G= (n.4700-12G=) n.1841-12G= c.4679-12G= (n.4679-12G=) n.5666G= n.3478G= c.282-12G= n.823-12G= c.4784-12G= (n.4784-12G=) c.4736-12G= (n.4736-12G=) c.4712-12G= (n.4712-12G=) c.4709-12G= (n.4709-12G=) n.4802-12G= c.4634-12G= (n.4634-12G=) | |
22 | g.50454956C>G | CA325528036 | SBF1 | c.4604-12G>C (n.4604-12G>C) c.314-12G>C (n.314-12G>C) n.1085-12G>C c.4685-12G>C (n.4685-12G>C) n.2488+5578G>C n.2650-12G>C n.432-12G>C c.916-12G>C c.4595-12G>C (n.4595-12G>C) c.760-12G>C n.3882-12G>C c.*4104-12G>C (n.*4104-12G>C) c.778-12G>C c.*1617-12G>C (n.*1617-12G>C) n.2484G>C c.4670-12G>C (n.4670-12G>C) n.1001-12G>C c.4583-12G>C (n.4583-12G>C) c.*2407-12G>C (n.*2407-12G>C) c.4682-12G>C (n.4682-12G>C) c.*3600-12G>C (n.*3600-12G>C) c.*4026-12G>C (n.*4026-12G>C) c.1683-12G>C (n.1683-12G>C) c.4607-12G>C (n.4607-12G>C) n.5954-12G>C n.4700-12G>C n.1729-12G>C c.4676-12G>C (n.4676-12G>C) c.4601-12G>C (n.4601-12G>C) c.780-29G>C n.2302+1260G>C n.5401-12G>C n.1766-12G>C c.4700-12G>C (n.4700-12G>C) n.1841-12G>C c.4679-12G>C (n.4679-12G>C) n.5666G>C n.3478G>C c.282-12G>C n.823-12G>C c.4784-12G>C (n.4784-12G>C) c.4736-12G>C (n.4736-12G>C) c.4712-12G>C (n.4712-12G>C) c.4709-12G>C (n.4709-12G>C) n.4802-12G>C c.4634-12G>C (n.4634-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50454982_50454983insGT | CA325528043 | SBF1 | c.4603+33_4603+34insAC (n.4603+33_4603+34insAC) c.313+33_313+34insAC (n.313+33_313+34insAC) n.1084+33_1084+34insAC c.4684+33_4684+34insAC (n.4684+33_4684+34insAC) n.2488+5551_2488+5552insAC n.2649+33_2649+34insAC n.431+33_431+34insAC c.915+33_915+34insAC c.4594+33_4594+34insAC (n.4594+33_4594+34insAC) c.759+33_759+34insAC n.3881+33_3881+34insAC c.*4103+33_*4103+34insAC (n.*4103+33_*4103+34insAC) c.777+33_777+34insAC c.*1616+33_*1616+34insAC (n.*1616+33_*1616+34insAC) n.2457_2458insAC c.4669+33_4669+34insAC (n.4669+33_4669+34insAC) n.1000+33_1000+34insAC c.4582+33_4582+34insAC (n.4582+33_4582+34insAC) c.*2406+33_*2406+34insAC (n.*2406+33_*2406+34insAC) c.4681+33_4681+34insAC (n.4681+33_4681+34insAC) c.*3599+33_*3599+34insAC (n.*3599+33_*3599+34insAC) c.*4025+33_*4025+34insAC (n.*4025+33_*4025+34insAC) c.1682+33_1682+34insAC (n.1682+33_1682+34insAC) c.4606+33_4606+34insAC (n.4606+33_4606+34insAC) n.5953+33_5953+34insAC n.4699+33_4699+34insAC n.1728+33_1728+34insAC c.4675+33_4675+34insAC (n.4675+33_4675+34insAC) c.4600+33_4600+34insAC (n.4600+33_4600+34insAC) c.779+33_779+34insAC n.2302+1233_2302+1234insAC n.5400+33_5400+34insAC n.1765+33_1765+34insAC c.4699+33_4699+34insAC (n.4699+33_4699+34insAC) n.1840+33_1840+34insAC c.4678+33_4678+34insAC (n.4678+33_4678+34insAC) n.5639_5640insAC n.3451_3452insAC c.281+33_281+34insAC n.822+33_822+34insAC c.4783+33_4783+34insAC (n.4783+33_4783+34insAC) c.4735+33_4735+34insAC (n.4735+33_4735+34insAC) c.4711+33_4711+34insAC (n.4711+33_4711+34insAC) c.4708+33_4708+34insAC (n.4708+33_4708+34insAC) n.4801+33_4801+34insAC c.4633+33_4633+34insAC (n.4633+33_4633+34insAC) | dbSNP |
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22 | g.50454983C= | CA2410863963 | SBF1 | c.4603+33G= (n.4603+33G=) c.313+33G= (n.313+33G=) n.1084+33G= c.4684+33G= (n.4684+33G=) n.2488+5551G= n.2649+33G= n.431+33G= c.915+33G= c.4594+33G= (n.4594+33G=) c.759+33G= n.3881+33G= c.*4103+33G= (n.*4103+33G=) c.777+33G= c.*1616+33G= (n.*1616+33G=) n.2457G= c.4669+33G= (n.4669+33G=) n.1000+33G= c.4582+33G= (n.4582+33G=) c.*2406+33G= (n.*2406+33G=) c.4681+33G= (n.4681+33G=) c.*3599+33G= (n.*3599+33G=) c.*4025+33G= (n.*4025+33G=) c.1682+33G= (n.1682+33G=) c.4606+33G= (n.4606+33G=) n.5953+33G= n.4699+33G= n.1728+33G= c.4675+33G= (n.4675+33G=) c.4600+33G= (n.4600+33G=) c.779+33G= n.2302+1233G= n.5400+33G= n.1765+33G= c.4699+33G= (n.4699+33G=) n.1840+33G= c.4678+33G= (n.4678+33G=) n.5639G= n.3451G= c.281+33G= n.822+33G= c.4783+33G= (n.4783+33G=) c.4735+33G= (n.4735+33G=) c.4711+33G= (n.4711+33G=) c.4708+33G= (n.4708+33G=) n.4801+33G= c.4633+33G= (n.4633+33G=) | |
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22 | g.50455002G= | CA2410863972 | SBF1 | c.4603+14C= (n.4603+14C=) c.313+14C= (n.313+14C=) n.1084+14C= c.4684+14C= (n.4684+14C=) n.2488+5532C= n.2649+14C= n.431+14C= c.915+14C= c.4594+14C= (n.4594+14C=) c.759+14C= n.3881+14C= c.*4103+14C= (n.*4103+14C=) c.777+14C= c.*1616+14C= (n.*1616+14C=) n.2438C= c.4669+14C= (n.4669+14C=) n.1000+14C= c.4582+14C= (n.4582+14C=) c.*2406+14C= (n.*2406+14C=) c.4681+14C= (n.4681+14C=) c.*3599+14C= (n.*3599+14C=) c.*4025+14C= (n.*4025+14C=) c.1682+14C= (n.1682+14C=) c.4606+14C= (n.4606+14C=) n.5953+14C= n.4699+14C= n.1728+14C= c.4675+14C= (n.4675+14C=) c.4600+14C= (n.4600+14C=) c.779+14C= n.2302+1214C= n.5400+14C= n.1765+14C= c.4699+14C= (n.4699+14C=) n.1840+14C= c.4678+14C= (n.4678+14C=) n.5620C= n.3432C= c.281+14C= n.822+14C= c.4783+14C= (n.4783+14C=) c.4735+14C= (n.4735+14C=) c.4711+14C= (n.4711+14C=) c.4708+14C= (n.4708+14C=) n.4801+14C= c.4633+14C= (n.4633+14C=) | |
22 | g.50455003A>C | CA2580617756 | SBF1 | c.4603+13T>G (n.4603+13T>G) c.313+13T>G (n.313+13T>G) n.1084+13T>G c.4684+13T>G (n.4684+13T>G) n.2488+5531T>G n.2649+13T>G n.431+13T>G c.915+13T>G c.4594+13T>G (n.4594+13T>G) c.759+13T>G n.3881+13T>G c.*4103+13T>G (n.*4103+13T>G) c.777+13T>G c.*1616+13T>G (n.*1616+13T>G) n.2437T>G c.4669+13T>G (n.4669+13T>G) n.1000+13T>G c.4582+13T>G (n.4582+13T>G) c.*2406+13T>G (n.*2406+13T>G) c.4681+13T>G (n.4681+13T>G) c.*3599+13T>G (n.*3599+13T>G) c.*4025+13T>G (n.*4025+13T>G) c.1682+13T>G (n.1682+13T>G) c.4606+13T>G (n.4606+13T>G) n.5953+13T>G n.4699+13T>G n.1728+13T>G c.4675+13T>G (n.4675+13T>G) c.4600+13T>G (n.4600+13T>G) c.779+13T>G n.2302+1213T>G n.5400+13T>G n.1765+13T>G c.4699+13T>G (n.4699+13T>G) n.1840+13T>G c.4678+13T>G (n.4678+13T>G) n.5619T>G n.3431T>G c.281+13T>G n.822+13T>G c.4783+13T>G (n.4783+13T>G) c.4735+13T>G (n.4735+13T>G) c.4711+13T>G (n.4711+13T>G) c.4708+13T>G (n.4708+13T>G) n.4801+13T>G c.4633+13T>G (n.4633+13T>G) | |
22 | g.50455004C= | CA2410863973 | SBF1 | c.4603+12G= (n.4603+12G=) c.313+12G= (n.313+12G=) n.1084+12G= c.4684+12G= (n.4684+12G=) n.2488+5530G= n.2649+12G= n.431+12G= c.915+12G= c.4594+12G= (n.4594+12G=) c.759+12G= n.3881+12G= c.*4103+12G= (n.*4103+12G=) c.777+12G= c.*1616+12G= (n.*1616+12G=) n.2436G= c.4669+12G= (n.4669+12G=) n.1000+12G= c.4582+12G= (n.4582+12G=) c.*2406+12G= (n.*2406+12G=) c.4681+12G= (n.4681+12G=) c.*3599+12G= (n.*3599+12G=) c.*4025+12G= (n.*4025+12G=) c.1682+12G= (n.1682+12G=) c.4606+12G= (n.4606+12G=) n.5953+12G= n.4699+12G= n.1728+12G= c.4675+12G= (n.4675+12G=) c.4600+12G= (n.4600+12G=) c.779+12G= n.2302+1212G= n.5400+12G= n.1765+12G= c.4699+12G= (n.4699+12G=) n.1840+12G= c.4678+12G= (n.4678+12G=) n.5618G= n.3430G= c.281+12G= n.822+12G= c.4783+12G= (n.4783+12G=) c.4735+12G= (n.4735+12G=) c.4711+12G= (n.4711+12G=) c.4708+12G= (n.4708+12G=) n.4801+12G= c.4633+12G= (n.4633+12G=) | |
22 | g.50455004C>T | CA2410863974 | SBF1 | c.4603+12G>A (n.4603+12G>A) c.313+12G>A (n.313+12G>A) n.1084+12G>A c.4684+12G>A (n.4684+12G>A) n.2488+5530G>A n.2649+12G>A n.431+12G>A c.915+12G>A c.4594+12G>A (n.4594+12G>A) c.759+12G>A n.3881+12G>A c.*4103+12G>A (n.*4103+12G>A) c.777+12G>A c.*1616+12G>A (n.*1616+12G>A) n.2436G>A c.4669+12G>A (n.4669+12G>A) n.1000+12G>A c.4582+12G>A (n.4582+12G>A) c.*2406+12G>A (n.*2406+12G>A) c.4681+12G>A (n.4681+12G>A) c.*3599+12G>A (n.*3599+12G>A) c.*4025+12G>A (n.*4025+12G>A) c.1682+12G>A (n.1682+12G>A) c.4606+12G>A (n.4606+12G>A) n.5953+12G>A n.4699+12G>A n.1728+12G>A c.4675+12G>A (n.4675+12G>A) c.4600+12G>A (n.4600+12G>A) c.779+12G>A n.2302+1212G>A n.5400+12G>A n.1765+12G>A c.4699+12G>A (n.4699+12G>A) n.1840+12G>A c.4678+12G>A (n.4678+12G>A) n.5618G>A n.3430G>A c.281+12G>A n.822+12G>A c.4783+12G>A (n.4783+12G>A) c.4735+12G>A (n.4735+12G>A) c.4711+12G>A (n.4711+12G>A) c.4708+12G>A (n.4708+12G>A) n.4801+12G>A c.4633+12G>A (n.4633+12G>A) | ClinVar dbSNP |
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22 | g.50455015C>A | CA412193857 | SBF1 | c.4603+1G>T (n.4603+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) n.1084+1G>T c.4684+1G>T (n.4684+1G>T) n.2488+5519G>T n.2649+1G>T n.431+1G>T c.915+1G>T c.4594+1G>T (n.4594+1G>T) c.759+1G>T n.3881+1G>T c.*4103+1G>T (n.*4103+1G>T) c.777+1G>T c.*1616+1G>T (n.*1616+1G>T) n.2425G>T c.4669+1G>T (n.4669+1G>T) n.1000+1G>T c.4582+1G>T (n.4582+1G>T) c.*2406+1G>T (n.*2406+1G>T) c.4681+1G>T (n.4681+1G>T) c.*3599+1G>T (n.*3599+1G>T) c.*4025+1G>T (n.*4025+1G>T) c.1682+1G>T (n.1682+1G>T) c.4606+1G>T (n.4606+1G>T) n.5953+1G>T n.4699+1G>T n.1728+1G>T c.4675+1G>T (n.4675+1G>T) c.4600+1G>T (n.4600+1G>T) c.779+1G>T n.2302+1201G>T n.5400+1G>T n.1765+1G>T c.4699+1G>T (n.4699+1G>T) n.1840+1G>T c.4678+1G>T (n.4678+1G>T) n.5607G>T n.3419G>T c.281+1G>T n.822+1G>T c.4783+1G>T (n.4783+1G>T) c.4735+1G>T (n.4735+1G>T) c.4711+1G>T (n.4711+1G>T) c.4708+1G>T (n.4708+1G>T) n.4801+1G>T c.4633+1G>T (n.4633+1G>T) | |
22 | g.50455015C>G | CA412193860 | SBF1 | c.4603+1G>C (n.4603+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) n.1084+1G>C c.4684+1G>C (n.4684+1G>C) n.2488+5519G>C n.2649+1G>C n.431+1G>C c.915+1G>C c.4594+1G>C (n.4594+1G>C) c.759+1G>C n.3881+1G>C c.*4103+1G>C (n.*4103+1G>C) c.777+1G>C c.*1616+1G>C (n.*1616+1G>C) n.2425G>C c.4669+1G>C (n.4669+1G>C) n.1000+1G>C c.4582+1G>C (n.4582+1G>C) c.*2406+1G>C (n.*2406+1G>C) c.4681+1G>C (n.4681+1G>C) c.*3599+1G>C (n.*3599+1G>C) c.*4025+1G>C (n.*4025+1G>C) c.1682+1G>C (n.1682+1G>C) c.4606+1G>C (n.4606+1G>C) n.5953+1G>C n.4699+1G>C n.1728+1G>C c.4675+1G>C (n.4675+1G>C) c.4600+1G>C (n.4600+1G>C) c.779+1G>C n.2302+1201G>C n.5400+1G>C n.1765+1G>C c.4699+1G>C (n.4699+1G>C) n.1840+1G>C c.4678+1G>C (n.4678+1G>C) n.5607G>C n.3419G>C c.281+1G>C n.822+1G>C c.4783+1G>C (n.4783+1G>C) c.4735+1G>C (n.4735+1G>C) c.4711+1G>C (n.4711+1G>C) c.4708+1G>C (n.4708+1G>C) n.4801+1G>C c.4633+1G>C (n.4633+1G>C) | |
22 | g.50455015C>T | CA412193862 | SBF1 | c.4603+1G>A (n.4603+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) n.1084+1G>A c.4684+1G>A (n.4684+1G>A) n.2488+5519G>A n.2649+1G>A n.431+1G>A c.915+1G>A c.4594+1G>A (n.4594+1G>A) c.759+1G>A n.3881+1G>A c.*4103+1G>A (n.*4103+1G>A) c.777+1G>A c.*1616+1G>A (n.*1616+1G>A) n.2425G>A c.4669+1G>A (n.4669+1G>A) n.1000+1G>A c.4582+1G>A (n.4582+1G>A) c.*2406+1G>A (n.*2406+1G>A) c.4681+1G>A (n.4681+1G>A) c.*3599+1G>A (n.*3599+1G>A) c.*4025+1G>A (n.*4025+1G>A) c.1682+1G>A (n.1682+1G>A) c.4606+1G>A (n.4606+1G>A) n.5953+1G>A n.4699+1G>A n.1728+1G>A c.4675+1G>A (n.4675+1G>A) c.4600+1G>A (n.4600+1G>A) c.779+1G>A n.2302+1201G>A n.5400+1G>A n.1765+1G>A c.4699+1G>A (n.4699+1G>A) n.1840+1G>A c.4678+1G>A (n.4678+1G>A) n.5607G>A n.3419G>A c.281+1G>A n.822+1G>A c.4783+1G>A (n.4783+1G>A) c.4735+1G>A (n.4735+1G>A) c.4711+1G>A (n.4711+1G>A) c.4708+1G>A (n.4708+1G>A) n.4801+1G>A c.4633+1G>A (n.4633+1G>A) | |
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