Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*3645G>A (n.*3645G>A)
c.*4071G>A (n.*4071G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
22g.50454901C>TCA10316146SBF1c.4647G>A (p.Pro1549=)
c.357G>A (p.Pro119=)
n.1128G>A
c.4728G>A (p.Pro1576=)
n.2488+5633G>A
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c.959G>A
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c.4725G>A (p.Pro1575=)
c.*3643G>A (n.*3643G>A)
c.*4069G>A (n.*4069G>A)
c.1726G>A (n.1726G>A)
c.4650G>A (p.Pro1550=)
n.5997G>A
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n.1772G>A
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c.4644G>A (p.Pro1548=)
c.806G>A
n.2302+1315G>A
n.5444G>A
n.1809G>A
c.4743G>A (p.Pro1581=)
n.1884G>A
c.4722G>A (p.Pro1574=)
n.5721G>A
n.3533G>A
c.325G>A
n.866G>A
c.4827G>A (p.Pro1609=)
c.4779G>A (p.Pro1593=)
c.4755G>A (p.Pro1585=)
c.4752G>A (p.Pro1584=)
n.4845G>A
c.4677G>A (p.Pro1559=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454902G>ACA10316147SBF1c.4646C>T (p.Pro1549Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
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n.2538C>T
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c.*2449C>T (n.*2449C>T)
c.4724C>T (p.Pro1575Leu)
c.*3642C>T (n.*3642C>T)
c.*4068C>T (n.*4068C>T)
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n.5996C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50454902G>CCA325528017SBF1c.4646C>G (p.Pro1549Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1127C>G
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c.*3642C>G (n.*3642C>G)
c.*4068C>G (n.*4068C>G)
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c.4778C>G (p.Pro1593Arg)
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n.4844C>G
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 dbSNP
22g.50454902G=CA2410863911SBF1c.4646C= (p.Pro1549=)
c.356C= (p.Pro119=)
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c.4727C= (p.Pro1576=)
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n.2692C=
n.474C=
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c.4637C= (p.Pro1546=)
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n.3924C=
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c.820C=
c.*1659C= (n.*1659C=)
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c.4712C= (p.Pro1571=)
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c.4625C= (p.Pro1542=)
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c.4724C= (p.Pro1575=)
c.*3642C= (n.*3642C=)
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c.805C=
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n.5720C=
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n.865C=
c.4826C= (p.Pro1609=)
c.4778C= (p.Pro1593=)
c.4754C= (p.Pro1585=)
c.4751C= (p.Pro1584=)
n.4844C=
c.4676C= (p.Pro1559=)
22g.50454902G>TCA412193441SBF1c.4646C>A (p.Pro1549Gln)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454929_50454940dupCA640356017SBF1c.4609_4620dup (p.Glu1540_Lys1541insLeuTyrGluGlu)
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n.4807_4818dup
c.4639_4650dup (p.Glu1550_Lys1551insLeuTyrGluGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454929T>GCA412193666SBF1c.4619A>C (p.Glu1540Ala)
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 dbSNP
22g.50454930C=CA2410863930SBF1c.4618G= (p.Glu1540=)
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c.4747G>C (p.Glu1583Gln)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.780-8A>C
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c.4603T>C (p.Tyr1535His)
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c.*4112T>C (n.*4112T>C)
c.786T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454953A>GCA2657543810SBF1c.4604-9T>C (n.4604-9T>C)
c.314-9T>C (n.314-9T>C)
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c.780-26T>C
n.2302+1263T>C
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c.4700-9T>C (n.4700-9T>C)
n.1841-9T>C
c.4679-9T>C (n.4679-9T>C)
n.5669T>C
n.3481T>C
c.282-9T>C
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c.4784-9T>C (n.4784-9T>C)
c.4736-9T>C (n.4736-9T>C)
c.4712-9T>C (n.4712-9T>C)
c.4709-9T>C (n.4709-9T>C)
n.4802-9T>C
c.4634-9T>C (n.4634-9T>C)
 gnomAD v4
22g.50454955G>ACA640356019SBF1c.4604-11C>T (n.4604-11C>T)
c.314-11C>T (n.314-11C>T)
n.1085-11C>T
c.4685-11C>T (n.4685-11C>T)
n.2488+5579C>T
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n.432-11C>T
c.916-11C>T
c.4595-11C>T (n.4595-11C>T)
c.760-11C>T
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c.778-11C>T
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c.4670-11C>T (n.4670-11C>T)
n.1001-11C>T
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c.4607-11C>T (n.4607-11C>T)
n.5954-11C>T
n.4700-11C>T
n.1729-11C>T
c.4676-11C>T (n.4676-11C>T)
c.4601-11C>T (n.4601-11C>T)
c.780-28C>T
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Number of alleles fetched