Allele Registry

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22	g.50454903G>C	CA412193446	SBF1	c.4645C>G (p.Pro1549Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.1126C>G c.4726C>G (p.Pro1576Ala) n.2488+5631C>G n.2691C>G n.473C>G c.957C>G c.4636C>G (p.Pro1546Ala) c.801C>G n.3923C>G c.4145C>G (n.4145C>G) c.819C>G c.1658C>G (n.1658C>G) n.2537C>G c.4711C>G (p.Pro1571Ala) n.1042C>G c.4624C>G (p.Pro1542Ala) c.2448C>G (n.2448C>G) c.4723C>G (p.Pro1575Ala) c.3641C>G (n.3641C>G) c.4067C>G (n.4067C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.4648C>G (p.Pro1550Ala) n.5995C>G n.4741C>G n.1770C>G c.4717C>G (p.Pro1573Ala) c.4642C>G (p.Pro1548Ala) c.804C>G n.2302+1313C>G n.5442C>G n.1807C>G c.4741C>G (p.Pro1581Ala) n.1882C>G c.4720C>G (p.Pro1574Ala) n.5719C>G n.3531C>G c.323C>G n.864C>G c.4825C>G (p.Pro1609Ala) c.4777C>G (p.Pro1593Ala) c.4753C>G (p.Pro1585Ala) c.4750C>G (p.Pro1584Ala) n.4843C>G c.4675C>G (p.Pro1559Ala)
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22	g.50454929_50454940dup	CA640356017	SBF1	c.4609_4620dup (p.Glu1540_Lys1541insLeuTyrGluGlu) c.319_330dup (p.Glu110_Lys111insLeuTyrGluGlu) n.1090_1101dup c.4690_4701dup (p.Glu1567_Lys1568insLeuTyrGluGlu) n.2488+5595_2488+5606dup n.2655_2666dup n.437_448dup c.921_932dup c.4600_4611dup (p.Glu1537_Lys1538insLeuTyrGluGlu) c.765_776dup n.3887_3898dup c.4109_4120dup (n.4109_4120dup) c.783_794dup c.1622_1633dup (n.1622_1633dup) n.2501_2512dup c.4675_4686dup (p.Glu1562_Lys1563insLeuTyrGluGlu) n.1006_1017dup c.4588_4599dup (p.Glu1533_Lys1534insLeuTyrGluGlu) c.2412_2423dup (n.2412_2423dup) c.4687_4698dup (p.Glu1566_Lys1567insLeuTyrGluGlu) c.3605_3616dup (n.3605_3616dup) c.4031_4042dup (n.4031_4042dup) c.1688_1699dup (n.1688_1699dup) c.4612_4623dup (p.Glu1541_Lys1542insLeuTyrGluGlu) n.5959_5970dup n.4705_4716dup n.1734_1745dup c.4681_4692dup (p.Glu1564_Lys1565insLeuTyrGluGlu) c.4606_4617dup (p.Glu1539_Lys1540insLeuTyrGluGlu) c.780-12_780-1dup n.2302+1277_2302+1288dup n.5406_5417dup n.1771_1782dup c.4705_4716dup (p.Glu1572_Lys1573insLeuTyrGluGlu) n.1846_1857dup c.4684_4695dup (p.Glu1565_Lys1566insLeuTyrGluGlu) n.5683_5694dup n.3495_3506dup c.287_298dup n.828_839dup c.4789_4800dup (p.Glu1600_Lys1601insLeuTyrGluGlu) c.4741_4752dup (p.Glu1584_Lys1585insLeuTyrGluGlu) c.4717_4728dup (p.Glu1576_Lys1577insLeuTyrGluGlu) c.4714_4725dup (p.Glu1575_Lys1576insLeuTyrGluGlu) n.4807_4818dup c.4639_4650dup (p.Glu1550_Lys1551insLeuTyrGluGlu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.50454933C>T	CA412193695	SBF1	c.4615G>A (p.Glu1539Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1096G>A c.4696G>A (p.Glu1566Lys) n.2488+5601G>A n.2661G>A n.443G>A c.927G>A c.4606G>A (p.Glu1536Lys) c.771G>A n.3893G>A c.4115G>A (n.4115G>A) c.789G>A c.1628G>A (n.1628G>A) n.2507G>A c.4681G>A (p.Glu1561Lys) n.1012G>A c.4594G>A (p.Glu1532Lys) c.2418G>A (n.2418G>A) c.4693G>A (p.Glu1565Lys) c.3611G>A (n.3611G>A) c.4037G>A (n.4037G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.4618G>A (p.Glu1540Lys) n.5965G>A n.4711G>A n.1740G>A c.4687G>A (p.Glu1563Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) c.780-6G>A n.2302+1283G>A n.5412G>A n.1777G>A c.4711G>A (p.Glu1571Lys) n.1852G>A c.4690G>A (p.Glu1564Lys) n.5689G>A n.3501G>A c.293G>A n.834G>A c.4795G>A (p.Glu1599Lys) c.4747G>A (p.Glu1583Lys) c.4723G>A (p.Glu1575Lys) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) n.4813G>A c.4645G>A (p.Glu1549Lys)	COSMIC COSMIC
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22	g.50454934A>C	CA412193698	SBF1	c.4614T>G (p.Tyr1538Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.1095T>G c.4695T>G (p.Tyr1565Ter) n.2488+5600T>G n.2660T>G n.442T>G c.926T>G c.4605T>G (p.Tyr1535Ter) c.770T>G n.3892T>G c.4114T>G (n.4114T>G) c.788T>G c.1627T>G (n.1627T>G) n.2506T>G c.4680T>G (p.Tyr1560Ter) n.1011T>G c.4593T>G (p.Tyr1531Ter) c.2417T>G (n.2417T>G) c.4692T>G (p.Tyr1564Ter) c.3610T>G (n.3610T>G) c.4036T>G (n.4036T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.4617T>G (p.Tyr1539Ter) n.5964T>G n.4710T>G n.1739T>G c.4686T>G (p.Tyr1562Ter) c.4611T>G (p.Tyr1537Ter) c.780-7T>G n.2302+1282T>G n.5411T>G n.1776T>G c.4710T>G (p.Tyr1570Ter) n.1851T>G c.4689T>G (p.Tyr1563Ter) n.5688T>G n.3500T>G c.292T>G n.833T>G c.4794T>G (p.Tyr1598Ter) c.4746T>G (p.Tyr1582Ter) c.4722T>G (p.Tyr1574Ter) c.4719T>G (p.Tyr1573Ter) n.4812T>G c.4644T>G (p.Tyr1548Ter)
22	g.50454934A>G	CA325528031	SBF1	c.4614T>C (p.Tyr1538=) c.324T>C (p.Tyr108=) n.1095T>C c.4695T>C (p.Tyr1565=) n.2488+5600T>C n.2660T>C n.442T>C c.926T>C c.4605T>C (p.Tyr1535=) c.770T>C n.3892T>C c.4114T>C (n.4114T>C) c.788T>C c.1627T>C (n.1627T>C) n.2506T>C c.4680T>C (p.Tyr1560=) n.1011T>C c.4593T>C (p.Tyr1531=) c.2417T>C (n.2417T>C) c.4692T>C (p.Tyr1564=) c.3610T>C (n.3610T>C) c.4036T>C (n.4036T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.4617T>C (p.Tyr1539=) n.5964T>C n.4710T>C n.1739T>C c.4686T>C (p.Tyr1562=) c.4611T>C (p.Tyr1537=) c.780-7T>C n.2302+1282T>C n.5411T>C n.1776T>C c.4710T>C (p.Tyr1570=) n.1851T>C c.4689T>C (p.Tyr1563=) n.5688T>C n.3500T>C c.292T>C n.833T>C c.4794T>C (p.Tyr1598=) c.4746T>C (p.Tyr1582=) c.4722T>C (p.Tyr1574=) c.4719T>C (p.Tyr1573=) n.4812T>C c.4644T>C (p.Tyr1548=)	ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched