Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.50454794C>T | CA10316121 | SBF1 | c.4734+20G>A (n.4734+20G>A) c.444+20G>A (n.444+20G>A) n.1215+20G>A c.4815+20G>A (n.4815+20G>A) n.2488+5740G>A n.2780+20G>A n.562+20G>A c.1046+20G>A c.4725+20G>A (n.4725+20G>A) n.4012+20G>A c.*4234+20G>A (n.*4234+20G>A) c.908+20G>A c.*1747+20G>A (n.*1747+20G>A) n.2626+20G>A c.4800+20G>A (n.4800+20G>A) n.1131+20G>A c.4713+20G>A (n.4713+20G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.4812+20G>A (n.4812+20G>A) c.*3730+20G>A (n.*3730+20G>A) c.*4156+20G>A (n.*4156+20G>A) c.1813+20G>A (n.1813+20G>A) c.4737+20G>A (n.4737+20G>A) n.6084+20G>A n.4830+20G>A n.1859+20G>A c.4806+20G>A (n.4806+20G>A) c.4731+20G>A (n.4731+20G>A) c.893+20G>A n.2302+1422G>A n.5531+20G>A n.1896+20G>A c.4830+20G>A (n.4830+20G>A) n.1971+20G>A c.4809+20G>A (n.4809+20G>A) n.5808+20G>A n.3620+20G>A c.412+20G>A n.953+20G>A c.4914+20G>A (n.4914+20G>A) c.4866+20G>A (n.4866+20G>A) c.4842+20G>A (n.4842+20G>A) c.4839+20G>A (n.4839+20G>A) n.4932+20G>A c.4764+20G>A (n.4764+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50454801G= | CA2410863856 | SBF1 | c.4734+13C= (n.4734+13C=) c.444+13C= (n.444+13C=) n.1215+13C= c.4815+13C= (n.4815+13C=) n.2488+5733C= n.2780+13C= n.562+13C= c.1046+13C= c.4725+13C= (n.4725+13C=) n.4012+13C= c.*4234+13C= (n.*4234+13C=) c.908+13C= c.*1747+13C= (n.*1747+13C=) n.2626+13C= c.4800+13C= (n.4800+13C=) n.1131+13C= c.4713+13C= (n.4713+13C=) c.*2550C= (n.*2550C=) c.4812+13C= (n.4812+13C=) c.*3730+13C= (n.*3730+13C=) c.*4156+13C= (n.*4156+13C=) c.1813+13C= (n.1813+13C=) c.4737+13C= (n.4737+13C=) n.6084+13C= n.4830+13C= n.1859+13C= c.4806+13C= (n.4806+13C=) c.4731+13C= (n.4731+13C=) c.893+13C= n.2302+1415C= n.5531+13C= n.1896+13C= c.4830+13C= (n.4830+13C=) n.1971+13C= c.4809+13C= (n.4809+13C=) n.5808+13C= n.3620+13C= c.412+13C= n.953+13C= c.4914+13C= (n.4914+13C=) c.4866+13C= (n.4866+13C=) c.4842+13C= (n.4842+13C=) c.4839+13C= (n.4839+13C=) n.4932+13C= c.4764+13C= (n.4764+13C=) | |
22 | g.50454802G= | CA2410863857 | SBF1 | c.4734+12C= (n.4734+12C=) c.444+12C= (n.444+12C=) n.1215+12C= c.4815+12C= (n.4815+12C=) n.2488+5732C= n.2780+12C= n.562+12C= c.1046+12C= c.4725+12C= (n.4725+12C=) n.4012+12C= c.*4234+12C= (n.*4234+12C=) c.908+12C= c.*1747+12C= (n.*1747+12C=) n.2626+12C= c.4800+12C= (n.4800+12C=) n.1131+12C= c.4713+12C= (n.4713+12C=) c.*2549C= (n.*2549C=) c.4812+12C= (n.4812+12C=) c.*3730+12C= (n.*3730+12C=) c.*4156+12C= (n.*4156+12C=) c.1813+12C= (n.1813+12C=) c.4737+12C= (n.4737+12C=) n.6084+12C= n.4830+12C= n.1859+12C= c.4806+12C= (n.4806+12C=) c.4731+12C= (n.4731+12C=) c.893+12C= n.2302+1414C= n.5531+12C= n.1896+12C= c.4830+12C= (n.4830+12C=) n.1971+12C= c.4809+12C= (n.4809+12C=) n.5808+12C= n.3620+12C= c.412+12C= n.953+12C= c.4914+12C= (n.4914+12C=) c.4866+12C= (n.4866+12C=) c.4842+12C= (n.4842+12C=) c.4839+12C= (n.4839+12C=) n.4932+12C= c.4764+12C= (n.4764+12C=) | |
22 | g.50454802G>T | CA10316125 | SBF1 | c.4734+12C>A (n.4734+12C>A) c.444+12C>A (n.444+12C>A) n.1215+12C>A c.4815+12C>A (n.4815+12C>A) n.2488+5732C>A n.2780+12C>A n.562+12C>A c.1046+12C>A c.4725+12C>A (n.4725+12C>A) n.4012+12C>A c.*4234+12C>A (n.*4234+12C>A) c.908+12C>A c.*1747+12C>A (n.*1747+12C>A) n.2626+12C>A c.4800+12C>A (n.4800+12C>A) n.1131+12C>A c.4713+12C>A (n.4713+12C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.4812+12C>A (n.4812+12C>A) c.*3730+12C>A (n.*3730+12C>A) c.*4156+12C>A (n.*4156+12C>A) c.1813+12C>A (n.1813+12C>A) c.4737+12C>A (n.4737+12C>A) n.6084+12C>A n.4830+12C>A n.1859+12C>A c.4806+12C>A (n.4806+12C>A) c.4731+12C>A (n.4731+12C>A) c.893+12C>A n.2302+1414C>A n.5531+12C>A n.1896+12C>A c.4830+12C>A (n.4830+12C>A) n.1971+12C>A c.4809+12C>A (n.4809+12C>A) n.5808+12C>A n.3620+12C>A c.412+12C>A n.953+12C>A c.4914+12C>A (n.4914+12C>A) c.4866+12C>A (n.4866+12C>A) c.4842+12C>A (n.4842+12C>A) c.4839+12C>A (n.4839+12C>A) n.4932+12C>A c.4764+12C>A (n.4764+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454802_50454803insT | CA2577764497 | SBF1 | c.4734+11_4734+12insA (n.4734+11_4734+12insA) c.444+11_444+12insA (n.444+11_444+12insA) n.1215+11_1215+12insA c.4815+11_4815+12insA (n.4815+11_4815+12insA) n.2488+5731_2488+5732insA n.2780+11_2780+12insA n.562+11_562+12insA c.1046+11_1046+12insA c.4725+11_4725+12insA (n.4725+11_4725+12insA) n.4012+11_4012+12insA c.*4234+11_*4234+12insA (n.*4234+11_*4234+12insA) c.908+11_908+12insA c.*1747+11_*1747+12insA (n.*1747+11_*1747+12insA) n.2626+11_2626+12insA c.4800+11_4800+12insA (n.4800+11_4800+12insA) n.1131+11_1131+12insA c.4713+11_4713+12insA (n.4713+11_4713+12insA) c.*2548_*2549insA (n.*2548_*2549insA) c.4812+11_4812+12insA (n.4812+11_4812+12insA) c.*3730+11_*3730+12insA (n.*3730+11_*3730+12insA) c.*4156+11_*4156+12insA (n.*4156+11_*4156+12insA) c.1813+11_1813+12insA (n.1813+11_1813+12insA) c.4737+11_4737+12insA (n.4737+11_4737+12insA) n.6084+11_6084+12insA n.4830+11_4830+12insA n.1859+11_1859+12insA c.4806+11_4806+12insA (n.4806+11_4806+12insA) c.4731+11_4731+12insA (n.4731+11_4731+12insA) c.893+11_893+12insA n.2302+1413_2302+1414insA n.5531+11_5531+12insA n.1896+11_1896+12insA c.4830+11_4830+12insA (n.4830+11_4830+12insA) n.1971+11_1971+12insA c.4809+11_4809+12insA (n.4809+11_4809+12insA) n.5808+11_5808+12insA n.3620+11_3620+12insA c.412+11_412+12insA n.953+11_953+12insA c.4914+11_4914+12insA (n.4914+11_4914+12insA) c.4866+11_4866+12insA (n.4866+11_4866+12insA) c.4842+11_4842+12insA (n.4842+11_4842+12insA) c.4839+11_4839+12insA (n.4839+11_4839+12insA) n.4932+11_4932+12insA c.4764+11_4764+12insA (n.4764+11_4764+12insA) | |
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22 | g.50454803C>T | CA2577764495 | SBF1 | c.4734+11G>A (n.4734+11G>A) c.444+11G>A (n.444+11G>A) n.1215+11G>A c.4815+11G>A (n.4815+11G>A) n.2488+5731G>A n.2780+11G>A n.562+11G>A c.1046+11G>A c.4725+11G>A (n.4725+11G>A) n.4012+11G>A c.*4234+11G>A (n.*4234+11G>A) c.908+11G>A c.*1747+11G>A (n.*1747+11G>A) n.2626+11G>A c.4800+11G>A (n.4800+11G>A) n.1131+11G>A c.4713+11G>A (n.4713+11G>A) c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.4812+11G>A (n.4812+11G>A) c.*3730+11G>A (n.*3730+11G>A) c.*4156+11G>A (n.*4156+11G>A) c.1813+11G>A (n.1813+11G>A) c.4737+11G>A (n.4737+11G>A) n.6084+11G>A n.4830+11G>A n.1859+11G>A c.4806+11G>A (n.4806+11G>A) c.4731+11G>A (n.4731+11G>A) c.893+11G>A n.2302+1413G>A n.5531+11G>A n.1896+11G>A c.4830+11G>A (n.4830+11G>A) n.1971+11G>A c.4809+11G>A (n.4809+11G>A) n.5808+11G>A n.3620+11G>A c.412+11G>A n.953+11G>A c.4914+11G>A (n.4914+11G>A) c.4866+11G>A (n.4866+11G>A) c.4842+11G>A (n.4842+11G>A) c.4839+11G>A (n.4839+11G>A) n.4932+11G>A c.4764+11G>A (n.4764+11G>A) | |
22 | g.50454804C>A | CA2657543578 | SBF1 | c.4734+10G>T (n.4734+10G>T) c.444+10G>T (n.444+10G>T) n.1215+10G>T c.4815+10G>T (n.4815+10G>T) n.2488+5730G>T n.2780+10G>T n.562+10G>T c.1046+10G>T c.4725+10G>T (n.4725+10G>T) n.4012+10G>T c.*4234+10G>T (n.*4234+10G>T) c.908+10G>T c.*1747+10G>T (n.*1747+10G>T) n.2626+10G>T c.4800+10G>T (n.4800+10G>T) n.1131+10G>T c.4713+10G>T (n.4713+10G>T) c.*2547G>T (n.*2547G>T) c.4812+10G>T (n.4812+10G>T) c.*3730+10G>T (n.*3730+10G>T) c.*4156+10G>T (n.*4156+10G>T) c.1813+10G>T (n.1813+10G>T) c.4737+10G>T (n.4737+10G>T) n.6084+10G>T n.4830+10G>T n.1859+10G>T c.4806+10G>T (n.4806+10G>T) c.4731+10G>T (n.4731+10G>T) c.893+10G>T n.2302+1412G>T n.5531+10G>T n.1896+10G>T c.4830+10G>T (n.4830+10G>T) n.1971+10G>T c.4809+10G>T (n.4809+10G>T) n.5808+10G>T n.3620+10G>T c.412+10G>T n.953+10G>T c.4914+10G>T (n.4914+10G>T) c.4866+10G>T (n.4866+10G>T) c.4842+10G>T (n.4842+10G>T) c.4839+10G>T (n.4839+10G>T) n.4932+10G>T c.4764+10G>T (n.4764+10G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454804C= | CA2410863858 | SBF1 | c.4734+10G= (n.4734+10G=) c.444+10G= (n.444+10G=) n.1215+10G= c.4815+10G= (n.4815+10G=) n.2488+5730G= n.2780+10G= n.562+10G= c.1046+10G= c.4725+10G= (n.4725+10G=) n.4012+10G= c.*4234+10G= (n.*4234+10G=) c.908+10G= c.*1747+10G= (n.*1747+10G=) n.2626+10G= c.4800+10G= (n.4800+10G=) n.1131+10G= c.4713+10G= (n.4713+10G=) c.*2547G= (n.*2547G=) c.4812+10G= (n.4812+10G=) c.*3730+10G= (n.*3730+10G=) c.*4156+10G= (n.*4156+10G=) c.1813+10G= (n.1813+10G=) c.4737+10G= (n.4737+10G=) n.6084+10G= n.4830+10G= n.1859+10G= c.4806+10G= (n.4806+10G=) c.4731+10G= (n.4731+10G=) c.893+10G= n.2302+1412G= n.5531+10G= n.1896+10G= c.4830+10G= (n.4830+10G=) n.1971+10G= c.4809+10G= (n.4809+10G=) n.5808+10G= n.3620+10G= c.412+10G= n.953+10G= c.4914+10G= (n.4914+10G=) c.4866+10G= (n.4866+10G=) c.4842+10G= (n.4842+10G=) c.4839+10G= (n.4839+10G=) n.4932+10G= c.4764+10G= (n.4764+10G=) | |
22 | g.50454804C>G | CA754063497 | SBF1 | c.4734+10G>C (n.4734+10G>C) c.444+10G>C (n.444+10G>C) n.1215+10G>C c.4815+10G>C (n.4815+10G>C) n.2488+5730G>C n.2780+10G>C n.562+10G>C c.1046+10G>C c.4725+10G>C (n.4725+10G>C) n.4012+10G>C c.*4234+10G>C (n.*4234+10G>C) c.908+10G>C c.*1747+10G>C (n.*1747+10G>C) n.2626+10G>C c.4800+10G>C (n.4800+10G>C) n.1131+10G>C c.4713+10G>C (n.4713+10G>C) c.*2547G>C (n.*2547G>C) c.4812+10G>C (n.4812+10G>C) c.*3730+10G>C (n.*3730+10G>C) c.*4156+10G>C (n.*4156+10G>C) c.1813+10G>C (n.1813+10G>C) c.4737+10G>C (n.4737+10G>C) n.6084+10G>C n.4830+10G>C n.1859+10G>C c.4806+10G>C (n.4806+10G>C) c.4731+10G>C (n.4731+10G>C) c.893+10G>C n.2302+1412G>C n.5531+10G>C n.1896+10G>C c.4830+10G>C (n.4830+10G>C) n.1971+10G>C c.4809+10G>C (n.4809+10G>C) n.5808+10G>C n.3620+10G>C c.412+10G>C n.953+10G>C c.4914+10G>C (n.4914+10G>C) c.4866+10G>C (n.4866+10G>C) c.4842+10G>C (n.4842+10G>C) c.4839+10G>C (n.4839+10G>C) n.4932+10G>C c.4764+10G>C (n.4764+10G>C) | dbSNP |
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22 | g.50454829C>G | CA515382794 | SBF1 | c.4719G>C (p.Ala1573=) c.429G>C (p.Ala143=) n.1200G>C c.4800G>C (p.Ala1600=) n.2488+5705G>C n.2765G>C n.547G>C c.1031G>C c.4710G>C (p.Ala1570=) c.875G>C n.3997G>C c.*4219G>C (n.*4219G>C) c.893G>C c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.2611G>C c.4785G>C (p.Ala1595=) n.1116G>C c.4698G>C (p.Ala1566=) c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.4797G>C (p.Ala1599=) c.*3715G>C (n.*3715G>C) c.*4141G>C (n.*4141G>C) c.1798G>C (n.1798G>C) c.4722G>C (p.Ala1574=) n.6069G>C n.4815G>C n.1844G>C c.4791G>C (p.Ala1597=) c.4716G>C (p.Ala1572=) c.878G>C n.2302+1387G>C n.5516G>C n.1881G>C c.4815G>C (p.Ala1605=) n.1956G>C c.4794G>C (p.Ala1598=) n.5793G>C n.3605G>C c.397G>C n.938G>C c.4899G>C (p.Ala1633=) c.4851G>C (p.Ala1617=) c.4827G>C (p.Ala1609=) c.4824G>C (p.Ala1608=) n.4917G>C c.4749G>C (p.Ala1583=) | |
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22 | g.50454831C>G | CA412192939 | SBF1 | c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1198G>C c.4798G>C (p.Ala1600Pro) n.2488+5703G>C n.2763G>C n.545G>C c.1029G>C c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.873G>C n.3995G>C c.*4217G>C (n.*4217G>C) c.891G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2609G>C c.4783G>C (p.Ala1595Pro) n.1114G>C c.4696G>C (p.Ala1566Pro) c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.4795G>C (p.Ala1599Pro) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*4139G>C (n.*4139G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.6067G>C n.4813G>C n.1842G>C c.4789G>C (p.Ala1597Pro) c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.876G>C n.2302+1385G>C n.5514G>C n.1879G>C c.4813G>C (p.Ala1605Pro) n.1954G>C c.4792G>C (p.Ala1598Pro) n.5791G>C n.3603G>C c.395G>C n.936G>C c.4897G>C (p.Ala1633Pro) c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.4825G>C (p.Ala1609Pro) c.4822G>C (p.Ala1608Pro) n.4915G>C c.4747G>C (p.Ala1583Pro) | |
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22 | g.50454856C>A | CA515382476 | SBF1 | c.4692G>T (p.Thr1564=) c.402G>T (p.Thr134=) n.1173G>T c.4773G>T (p.Thr1591=) n.2488+5678G>T n.2738G>T n.520G>T c.1004G>T c.4683G>T (p.Thr1561=) c.848G>T n.3970G>T c.*4192G>T (n.*4192G>T) c.866G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.2584G>T c.4758G>T (p.Thr1586=) n.1089G>T c.4671G>T (p.Thr1557=) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.4770G>T (p.Thr1590=) c.*3688G>T (n.*3688G>T) c.*4114G>T (n.*4114G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.4695G>T (p.Thr1565=) n.6042G>T n.4788G>T n.1817G>T c.4764G>T (p.Thr1588=) c.4689G>T (p.Thr1563=) c.851G>T n.2302+1360G>T n.5489G>T n.1854G>T c.4788G>T (p.Thr1596=) n.1929G>T c.4767G>T (p.Thr1589=) n.5766G>T n.3578G>T c.370G>T n.911G>T c.4872G>T (p.Thr1624=) c.4824G>T (p.Thr1608=) c.4800G>T (p.Thr1600=) c.4797G>T (p.Thr1599=) n.4890G>T c.4722G>T (p.Thr1574=) | |
22 | g.50454856C= | CA2410863885 | SBF1 | c.4692G= (p.Thr1564=) c.402G= (p.Thr134=) n.1173G= c.4773G= (p.Thr1591=) n.2488+5678G= n.2738G= n.520G= c.1004G= c.4683G= (p.Thr1561=) c.848G= n.3970G= c.*4192G= (n.*4192G=) c.866G= c.*1705G= (n.*1705G=) n.2584G= c.4758G= (p.Thr1586=) n.1089G= c.4671G= (p.Thr1557=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.4770G= (p.Thr1590=) c.*3688G= (n.*3688G=) c.*4114G= (n.*4114G=) c.1771G= (n.1771G=) c.4695G= (p.Thr1565=) n.6042G= n.4788G= n.1817G= c.4764G= (p.Thr1588=) c.4689G= (p.Thr1563=) c.851G= n.2302+1360G= n.5489G= n.1854G= c.4788G= (p.Thr1596=) n.1929G= c.4767G= (p.Thr1589=) n.5766G= n.3578G= c.370G= n.911G= c.4872G= (p.Thr1624=) c.4824G= (p.Thr1608=) c.4800G= (p.Thr1600=) c.4797G= (p.Thr1599=) n.4890G= c.4722G= (p.Thr1574=) | |
22 | g.50454856C>G | CA515382479 | SBF1 | c.4692G>C (p.Thr1564=) c.402G>C (p.Thr134=) n.1173G>C c.4773G>C (p.Thr1591=) n.2488+5678G>C n.2738G>C n.520G>C c.1004G>C c.4683G>C (p.Thr1561=) c.848G>C n.3970G>C c.*4192G>C (n.*4192G>C) c.866G>C c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.2584G>C c.4758G>C (p.Thr1586=) n.1089G>C c.4671G>C (p.Thr1557=) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.4770G>C (p.Thr1590=) c.*3688G>C (n.*3688G>C) c.*4114G>C (n.*4114G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.4695G>C (p.Thr1565=) n.6042G>C n.4788G>C n.1817G>C c.4764G>C (p.Thr1588=) c.4689G>C (p.Thr1563=) c.851G>C n.2302+1360G>C n.5489G>C n.1854G>C c.4788G>C (p.Thr1596=) n.1929G>C c.4767G>C (p.Thr1589=) n.5766G>C n.3578G>C c.370G>C n.911G>C c.4872G>C (p.Thr1624=) c.4824G>C (p.Thr1608=) c.4800G>C (p.Thr1600=) c.4797G>C (p.Thr1599=) n.4890G>C c.4722G>C (p.Thr1574=) | |
22 | g.50454856C>T | CA325527996 | SBF1 | c.4692G>A (p.Thr1564=) c.402G>A (p.Thr134=) n.1173G>A c.4773G>A (p.Thr1591=) n.2488+5678G>A n.2738G>A n.520G>A c.1004G>A c.4683G>A (p.Thr1561=) c.848G>A n.3970G>A c.*4192G>A (n.*4192G>A) c.866G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.2584G>A c.4758G>A (p.Thr1586=) n.1089G>A c.4671G>A (p.Thr1557=) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.4770G>A (p.Thr1590=) c.*3688G>A (n.*3688G>A) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.4695G>A (p.Thr1565=) n.6042G>A n.4788G>A n.1817G>A c.4764G>A (p.Thr1588=) c.4689G>A (p.Thr1563=) c.851G>A n.2302+1360G>A n.5489G>A n.1854G>A c.4788G>A (p.Thr1596=) n.1929G>A c.4767G>A (p.Thr1589=) n.5766G>A n.3578G>A c.370G>A n.911G>A c.4872G>A (p.Thr1624=) c.4824G>A (p.Thr1608=) c.4800G>A (p.Thr1600=) c.4797G>A (p.Thr1599=) n.4890G>A c.4722G>A (p.Thr1574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50454857G>T | CA412193088 | SBF1 | c.4691C>A (p.Thr1564Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) n.1172C>A c.4772C>A (p.Thr1591Lys) n.2488+5677C>A n.2737C>A n.519C>A c.1003C>A c.4682C>A (p.Thr1561Lys) c.847C>A n.3969C>A c.*4191C>A (n.*4191C>A) c.865C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.2583C>A c.4757C>A (p.Thr1586Lys) n.1088C>A c.4670C>A (p.Thr1557Lys) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.4769C>A (p.Thr1590Lys) c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.*4113C>A (n.*4113C>A) c.1770C>A (n.1770C>A) c.4694C>A (p.Thr1565Lys) n.6041C>A n.4787C>A n.1816C>A c.4763C>A (p.Thr1588Lys) c.4688C>A (p.Thr1563Lys) c.850C>A n.2302+1359C>A n.5488C>A n.1853C>A c.4787C>A (p.Thr1596Lys) n.1928C>A c.4766C>A (p.Thr1589Lys) n.5765C>A n.3577C>A c.369C>A n.910C>A c.4871C>A (p.Thr1624Lys) c.4823C>A (p.Thr1608Lys) c.4799C>A (p.Thr1600Lys) c.4796C>A (p.Thr1599Lys) n.4889C>A c.4721C>A (p.Thr1574Lys) | |
22 | g.50454858T>A | CA412193092 | SBF1 | c.4690A>T (p.Thr1564Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1171A>T c.4771A>T (p.Thr1591Ser) n.2488+5676A>T n.2736A>T n.518A>T c.1002A>T c.4681A>T (p.Thr1561Ser) c.846A>T n.3968A>T c.*4190A>T (n.*4190A>T) c.864A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.2582A>T c.4756A>T (p.Thr1586Ser) n.1087A>T c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.4768A>T (p.Thr1590Ser) c.*3686A>T (n.*3686A>T) c.*4112A>T (n.*4112A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.4693A>T (p.Thr1565Ser) n.6040A>T n.4786A>T n.1815A>T c.4762A>T (p.Thr1588Ser) c.4687A>T (p.Thr1563Ser) c.849A>T n.2302+1358A>T n.5487A>T n.1852A>T c.4786A>T (p.Thr1596Ser) n.1927A>T c.4765A>T (p.Thr1589Ser) n.5764A>T n.3576A>T c.368A>T n.909A>T c.4870A>T (p.Thr1624Ser) c.4822A>T (p.Thr1608Ser) c.4798A>T (p.Thr1600Ser) c.4795A>T (p.Thr1599Ser) n.4888A>T c.4720A>T (p.Thr1574Ser) | |
22 | g.50454858T>C | CA143929 | SBF1 | c.4690A>G (p.Thr1564Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.1171A>G c.4771A>G (p.Thr1591Ala) n.2488+5676A>G n.2736A>G n.518A>G c.1002A>G c.4681A>G (p.Thr1561Ala) c.846A>G n.3968A>G c.*4190A>G (n.*4190A>G) c.864A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.2582A>G c.4756A>G (p.Thr1586Ala) n.1087A>G c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.4768A>G (p.Thr1590Ala) c.*3686A>G (n.*3686A>G) c.*4112A>G (n.*4112A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.4693A>G (p.Thr1565Ala) n.6040A>G n.4786A>G n.1815A>G c.4762A>G (p.Thr1588Ala) c.4687A>G (p.Thr1563Ala) c.849A>G n.2302+1358A>G n.5487A>G n.1852A>G c.4786A>G (p.Thr1596Ala) n.1927A>G c.4765A>G (p.Thr1589Ala) n.5764A>G n.3576A>G c.368A>G n.909A>G c.4870A>G (p.Thr1624Ala) c.4822A>G (p.Thr1608Ala) c.4798A>G (p.Thr1600Ala) c.4795A>G (p.Thr1599Ala) n.4888A>G c.4720A>G (p.Thr1574Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50454858T= | CA2410863887 | SBF1 | c.4690A= (p.Thr1564=) c.400A= (p.Thr134=) n.1171A= c.4771A= (p.Thr1591=) n.2488+5676A= n.2736A= n.518A= c.1002A= c.4681A= (p.Thr1561=) c.846A= n.3968A= c.*4190A= (n.*4190A=) c.864A= c.*1703A= (n.*1703A=) n.2582A= c.4756A= (p.Thr1586=) n.1087A= c.4669A= (p.Thr1557=) c.*2493A= (n.*2493A=) c.4768A= (p.Thr1590=) c.*3686A= (n.*3686A=) c.*4112A= (n.*4112A=) c.1769A= (n.1769A=) c.4693A= (p.Thr1565=) n.6040A= n.4786A= n.1815A= c.4762A= (p.Thr1588=) c.4687A= (p.Thr1563=) c.849A= n.2302+1358A= n.5487A= n.1852A= c.4786A= (p.Thr1596=) n.1927A= c.4765A= (p.Thr1589=) n.5764A= n.3576A= c.368A= n.909A= c.4870A= (p.Thr1624=) c.4822A= (p.Thr1608=) c.4798A= (p.Thr1600=) c.4795A= (p.Thr1599=) n.4888A= c.4720A= (p.Thr1574=) | |
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22 | g.50454859C>G | CA412193102 | SBF1 | c.4689G>C (p.Arg1563Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) n.1170G>C c.4770G>C (p.Arg1590Ser) n.2488+5675G>C n.2735G>C n.517G>C c.1001G>C c.4680G>C (p.Arg1560Ser) c.845G>C n.3967G>C c.*4189G>C (n.*4189G>C) c.863G>C c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.2581G>C c.4755G>C (p.Arg1585Ser) n.1086G>C c.4668G>C (p.Arg1556Ser) c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.4767G>C (p.Arg1589Ser) c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.*4111G>C (n.*4111G>C) c.1768G>C (n.1768G>C) c.4692G>C (p.Arg1564Ser) n.6039G>C n.4785G>C n.1814G>C c.4761G>C (p.Arg1587Ser) c.4686G>C (p.Arg1562Ser) c.848G>C n.2302+1357G>C n.5486G>C n.1851G>C c.4785G>C (p.Arg1595Ser) n.1926G>C c.4764G>C (p.Arg1588Ser) n.5763G>C n.3575G>C c.367G>C n.908G>C c.4869G>C (p.Arg1623Ser) c.4821G>C (p.Arg1607Ser) c.4797G>C (p.Arg1599Ser) c.4794G>C (p.Arg1598Ser) n.4887G>C c.4719G>C (p.Arg1573Ser) | |
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