Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.50454794C>T | CA10316121 | SBF1 | c.4734+20G>A (n.4734+20G>A) c.444+20G>A (n.444+20G>A) n.1215+20G>A c.4815+20G>A (n.4815+20G>A) n.2488+5740G>A n.2780+20G>A n.562+20G>A c.1046+20G>A c.4725+20G>A (n.4725+20G>A) n.4012+20G>A c.*4234+20G>A (n.*4234+20G>A) c.908+20G>A c.*1747+20G>A (n.*1747+20G>A) n.2626+20G>A c.4800+20G>A (n.4800+20G>A) n.1131+20G>A c.4713+20G>A (n.4713+20G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.4812+20G>A (n.4812+20G>A) c.*3730+20G>A (n.*3730+20G>A) c.*4156+20G>A (n.*4156+20G>A) c.1813+20G>A (n.1813+20G>A) c.4737+20G>A (n.4737+20G>A) n.6084+20G>A n.4830+20G>A n.1859+20G>A c.4806+20G>A (n.4806+20G>A) c.4731+20G>A (n.4731+20G>A) c.893+20G>A n.2302+1422G>A n.5531+20G>A n.1896+20G>A c.4830+20G>A (n.4830+20G>A) n.1971+20G>A c.4809+20G>A (n.4809+20G>A) n.5808+20G>A n.3620+20G>A c.412+20G>A n.953+20G>A c.4914+20G>A (n.4914+20G>A) c.4866+20G>A (n.4866+20G>A) c.4842+20G>A (n.4842+20G>A) c.4839+20G>A (n.4839+20G>A) n.4932+20G>A c.4764+20G>A (n.4764+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454795G>A | CA10316122 | SBF1 | c.4734+19C>T (n.4734+19C>T) c.444+19C>T (n.444+19C>T) n.1215+19C>T c.4815+19C>T (n.4815+19C>T) n.2488+5739C>T n.2780+19C>T n.562+19C>T c.1046+19C>T c.4725+19C>T (n.4725+19C>T) n.4012+19C>T c.*4234+19C>T (n.*4234+19C>T) c.908+19C>T c.*1747+19C>T (n.*1747+19C>T) n.2626+19C>T c.4800+19C>T (n.4800+19C>T) n.1131+19C>T c.4713+19C>T (n.4713+19C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.4812+19C>T (n.4812+19C>T) c.*3730+19C>T (n.*3730+19C>T) c.*4156+19C>T (n.*4156+19C>T) c.1813+19C>T (n.1813+19C>T) c.4737+19C>T (n.4737+19C>T) n.6084+19C>T n.4830+19C>T n.1859+19C>T c.4806+19C>T (n.4806+19C>T) c.4731+19C>T (n.4731+19C>T) c.893+19C>T n.2302+1421C>T n.5531+19C>T n.1896+19C>T c.4830+19C>T (n.4830+19C>T) n.1971+19C>T c.4809+19C>T (n.4809+19C>T) n.5808+19C>T n.3620+19C>T c.412+19C>T n.953+19C>T c.4914+19C>T (n.4914+19C>T) c.4866+19C>T (n.4866+19C>T) c.4842+19C>T (n.4842+19C>T) c.4839+19C>T (n.4839+19C>T) n.4932+19C>T c.4764+19C>T (n.4764+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50454800A>G | CA10316124 | SBF1 | c.4734+14T>C (n.4734+14T>C) c.444+14T>C (n.444+14T>C) n.1215+14T>C c.4815+14T>C (n.4815+14T>C) n.2488+5734T>C n.2780+14T>C n.562+14T>C c.1046+14T>C c.4725+14T>C (n.4725+14T>C) n.4012+14T>C c.*4234+14T>C (n.*4234+14T>C) c.908+14T>C c.*1747+14T>C (n.*1747+14T>C) n.2626+14T>C c.4800+14T>C (n.4800+14T>C) n.1131+14T>C c.4713+14T>C (n.4713+14T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.4812+14T>C (n.4812+14T>C) c.*3730+14T>C (n.*3730+14T>C) c.*4156+14T>C (n.*4156+14T>C) c.1813+14T>C (n.1813+14T>C) c.4737+14T>C (n.4737+14T>C) n.6084+14T>C n.4830+14T>C n.1859+14T>C c.4806+14T>C (n.4806+14T>C) c.4731+14T>C (n.4731+14T>C) c.893+14T>C n.2302+1416T>C n.5531+14T>C n.1896+14T>C c.4830+14T>C (n.4830+14T>C) n.1971+14T>C c.4809+14T>C (n.4809+14T>C) n.5808+14T>C n.3620+14T>C c.412+14T>C n.953+14T>C c.4914+14T>C (n.4914+14T>C) c.4866+14T>C (n.4866+14T>C) c.4842+14T>C (n.4842+14T>C) c.4839+14T>C (n.4839+14T>C) n.4932+14T>C c.4764+14T>C (n.4764+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454801G>A | CA640356016 | SBF1 | c.4734+13C>T (n.4734+13C>T) c.444+13C>T (n.444+13C>T) n.1215+13C>T c.4815+13C>T (n.4815+13C>T) n.2488+5733C>T n.2780+13C>T n.562+13C>T c.1046+13C>T c.4725+13C>T (n.4725+13C>T) n.4012+13C>T c.*4234+13C>T (n.*4234+13C>T) c.908+13C>T c.*1747+13C>T (n.*1747+13C>T) n.2626+13C>T c.4800+13C>T (n.4800+13C>T) n.1131+13C>T c.4713+13C>T (n.4713+13C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.4812+13C>T (n.4812+13C>T) c.*3730+13C>T (n.*3730+13C>T) c.*4156+13C>T (n.*4156+13C>T) c.1813+13C>T (n.1813+13C>T) c.4737+13C>T (n.4737+13C>T) n.6084+13C>T n.4830+13C>T n.1859+13C>T c.4806+13C>T (n.4806+13C>T) c.4731+13C>T (n.4731+13C>T) c.893+13C>T n.2302+1415C>T n.5531+13C>T n.1896+13C>T c.4830+13C>T (n.4830+13C>T) n.1971+13C>T c.4809+13C>T (n.4809+13C>T) n.5808+13C>T n.3620+13C>T c.412+13C>T n.953+13C>T c.4914+13C>T (n.4914+13C>T) c.4866+13C>T (n.4866+13C>T) c.4842+13C>T (n.4842+13C>T) c.4839+13C>T (n.4839+13C>T) n.4932+13C>T c.4764+13C>T (n.4764+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454801G= | CA2410863856 | SBF1 | c.4734+13C= (n.4734+13C=) c.444+13C= (n.444+13C=) n.1215+13C= c.4815+13C= (n.4815+13C=) n.2488+5733C= n.2780+13C= n.562+13C= c.1046+13C= c.4725+13C= (n.4725+13C=) n.4012+13C= c.*4234+13C= (n.*4234+13C=) c.908+13C= c.*1747+13C= (n.*1747+13C=) n.2626+13C= c.4800+13C= (n.4800+13C=) n.1131+13C= c.4713+13C= (n.4713+13C=) c.*2550C= (n.*2550C=) c.4812+13C= (n.4812+13C=) c.*3730+13C= (n.*3730+13C=) c.*4156+13C= (n.*4156+13C=) c.1813+13C= (n.1813+13C=) c.4737+13C= (n.4737+13C=) n.6084+13C= n.4830+13C= n.1859+13C= c.4806+13C= (n.4806+13C=) c.4731+13C= (n.4731+13C=) c.893+13C= n.2302+1415C= n.5531+13C= n.1896+13C= c.4830+13C= (n.4830+13C=) n.1971+13C= c.4809+13C= (n.4809+13C=) n.5808+13C= n.3620+13C= c.412+13C= n.953+13C= c.4914+13C= (n.4914+13C=) c.4866+13C= (n.4866+13C=) c.4842+13C= (n.4842+13C=) c.4839+13C= (n.4839+13C=) n.4932+13C= c.4764+13C= (n.4764+13C=) | |
22 | g.50454802G= | CA2410863857 | SBF1 | c.4734+12C= (n.4734+12C=) c.444+12C= (n.444+12C=) n.1215+12C= c.4815+12C= (n.4815+12C=) n.2488+5732C= n.2780+12C= n.562+12C= c.1046+12C= c.4725+12C= (n.4725+12C=) n.4012+12C= c.*4234+12C= (n.*4234+12C=) c.908+12C= c.*1747+12C= (n.*1747+12C=) n.2626+12C= c.4800+12C= (n.4800+12C=) n.1131+12C= c.4713+12C= (n.4713+12C=) c.*2549C= (n.*2549C=) c.4812+12C= (n.4812+12C=) c.*3730+12C= (n.*3730+12C=) c.*4156+12C= (n.*4156+12C=) c.1813+12C= (n.1813+12C=) c.4737+12C= (n.4737+12C=) n.6084+12C= n.4830+12C= n.1859+12C= c.4806+12C= (n.4806+12C=) c.4731+12C= (n.4731+12C=) c.893+12C= n.2302+1414C= n.5531+12C= n.1896+12C= c.4830+12C= (n.4830+12C=) n.1971+12C= c.4809+12C= (n.4809+12C=) n.5808+12C= n.3620+12C= c.412+12C= n.953+12C= c.4914+12C= (n.4914+12C=) c.4866+12C= (n.4866+12C=) c.4842+12C= (n.4842+12C=) c.4839+12C= (n.4839+12C=) n.4932+12C= c.4764+12C= (n.4764+12C=) | |
22 | g.50454802G>T | CA10316125 | SBF1 | c.4734+12C>A (n.4734+12C>A) c.444+12C>A (n.444+12C>A) n.1215+12C>A c.4815+12C>A (n.4815+12C>A) n.2488+5732C>A n.2780+12C>A n.562+12C>A c.1046+12C>A c.4725+12C>A (n.4725+12C>A) n.4012+12C>A c.*4234+12C>A (n.*4234+12C>A) c.908+12C>A c.*1747+12C>A (n.*1747+12C>A) n.2626+12C>A c.4800+12C>A (n.4800+12C>A) n.1131+12C>A c.4713+12C>A (n.4713+12C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.4812+12C>A (n.4812+12C>A) c.*3730+12C>A (n.*3730+12C>A) c.*4156+12C>A (n.*4156+12C>A) c.1813+12C>A (n.1813+12C>A) c.4737+12C>A (n.4737+12C>A) n.6084+12C>A n.4830+12C>A n.1859+12C>A c.4806+12C>A (n.4806+12C>A) c.4731+12C>A (n.4731+12C>A) c.893+12C>A n.2302+1414C>A n.5531+12C>A n.1896+12C>A c.4830+12C>A (n.4830+12C>A) n.1971+12C>A c.4809+12C>A (n.4809+12C>A) n.5808+12C>A n.3620+12C>A c.412+12C>A n.953+12C>A c.4914+12C>A (n.4914+12C>A) c.4866+12C>A (n.4866+12C>A) c.4842+12C>A (n.4842+12C>A) c.4839+12C>A (n.4839+12C>A) n.4932+12C>A c.4764+12C>A (n.4764+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.50454821T>A | CA412192880 | SBF1 | c.4727A>T (p.Asp1576Val) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1208A>T c.4808A>T (p.Asp1603Val) n.2488+5713A>T n.2773A>T n.555A>T c.1039A>T c.4718A>T (p.Asp1573Val) c.883A>T n.4005A>T c.*4227A>T (n.*4227A>T) c.901A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2619A>T c.4793A>T (p.Asp1598Val) n.1124A>T c.4706A>T (p.Asp1569Val) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.4805A>T (p.Asp1602Val) c.*3723A>T (n.*3723A>T) c.*4149A>T (n.*4149A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.4730A>T (p.Asp1577Val) n.6077A>T n.4823A>T n.1852A>T c.4799A>T (p.Asp1600Val) c.4724A>T (p.Asp1575Val) c.886A>T n.2302+1395A>T n.5524A>T n.1889A>T c.4823A>T (p.Asp1608Val) n.1964A>T c.4802A>T (p.Asp1601Val) n.5801A>T n.3613A>T c.405A>T n.946A>T c.4907A>T (p.Asp1636Val) c.4859A>T (p.Asp1620Val) c.4835A>T (p.Asp1612Val) c.4832A>T (p.Asp1611Val) n.4925A>T c.4757A>T (p.Asp1586Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.50454824T>C | CA412192904 | SBF1 | c.4724A>G (p.Glu1575Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.1205A>G c.4805A>G (p.Glu1602Gly) n.2488+5710A>G n.2770A>G n.552A>G c.1036A>G c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.880A>G n.4002A>G c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.898A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.2616A>G c.4790A>G (p.Glu1597Gly) n.1121A>G c.4703A>G (p.Glu1568Gly) c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.4802A>G (p.Glu1601Gly) c.*3720A>G (n.*3720A>G) c.*4146A>G (n.*4146A>G) c.1803A>G (n.1803A>G) c.4727A>G (p.Glu1576Gly) n.6074A>G n.4820A>G n.1849A>G c.4796A>G (p.Glu1599Gly) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) c.883A>G n.2302+1392A>G n.5521A>G n.1886A>G c.4820A>G (p.Glu1607Gly) n.1961A>G c.4799A>G (p.Glu1600Gly) n.5798A>G n.3610A>G c.402A>G n.943A>G c.4904A>G (p.Glu1635Gly) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4832A>G (p.Glu1611Gly) c.4829A>G (p.Glu1610Gly) n.4922A>G c.4754A>G (p.Glu1585Gly) | |
22 | g.50454824T>G | CA412192906 | SBF1 | c.4724A>C (p.Glu1575Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.1205A>C c.4805A>C (p.Glu1602Ala) n.2488+5710A>C n.2770A>C n.552A>C c.1036A>C c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.880A>C n.4002A>C c.*4224A>C (n.*4224A>C) c.898A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.2616A>C c.4790A>C (p.Glu1597Ala) n.1121A>C c.4703A>C (p.Glu1568Ala) c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.4802A>C (p.Glu1601Ala) c.*3720A>C (n.*3720A>C) c.*4146A>C (n.*4146A>C) c.1803A>C (n.1803A>C) c.4727A>C (p.Glu1576Ala) n.6074A>C n.4820A>C n.1849A>C c.4796A>C (p.Glu1599Ala) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) c.883A>C n.2302+1392A>C n.5521A>C n.1886A>C c.4820A>C (p.Glu1607Ala) n.1961A>C c.4799A>C (p.Glu1600Ala) n.5798A>C n.3610A>C c.402A>C n.943A>C c.4904A>C (p.Glu1635Ala) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4832A>C (p.Glu1611Ala) c.4829A>C (p.Glu1610Ala) n.4922A>C c.4754A>C (p.Glu1585Ala) | |
22 | g.50454825C>A | CA412192909 | SBF1 | c.4723G>T (p.Glu1575Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.1204G>T c.4804G>T (p.Glu1602Ter) n.2488+5709G>T n.2769G>T n.551G>T c.1035G>T c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.879G>T n.4001G>T c.*4223G>T (n.*4223G>T) c.897G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.2615G>T c.4789G>T (p.Glu1597Ter) n.1120G>T c.4702G>T (p.Glu1568Ter) c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.4801G>T (p.Glu1601Ter) c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.*4145G>T (n.*4145G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) c.4726G>T (p.Glu1576Ter) n.6073G>T n.4819G>T n.1848G>T c.4795G>T (p.Glu1599Ter) c.4720G>T (p.Glu1574Ter) c.882G>T n.2302+1391G>T n.5520G>T n.1885G>T c.4819G>T (p.Glu1607Ter) n.1960G>T c.4798G>T (p.Glu1600Ter) n.5797G>T n.3609G>T c.401G>T n.942G>T c.4903G>T (p.Glu1635Ter) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4831G>T (p.Glu1611Ter) c.4828G>T (p.Glu1610Ter) n.4921G>T c.4753G>T (p.Glu1585Ter) | dbSNP |
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22 | g.50454825C>G | CA412192911 | SBF1 | c.4723G>C (p.Glu1575Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.1204G>C c.4804G>C (p.Glu1602Gln) n.2488+5709G>C n.2769G>C n.551G>C c.1035G>C c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.879G>C n.4001G>C c.*4223G>C (n.*4223G>C) c.897G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.2615G>C c.4789G>C (p.Glu1597Gln) n.1120G>C c.4702G>C (p.Glu1568Gln) c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.4801G>C (p.Glu1601Gln) c.*3719G>C (n.*3719G>C) c.*4145G>C (n.*4145G>C) c.1802G>C (n.1802G>C) c.4726G>C (p.Glu1576Gln) n.6073G>C n.4819G>C n.1848G>C c.4795G>C (p.Glu1599Gln) c.4720G>C (p.Glu1574Gln) c.882G>C n.2302+1391G>C n.5520G>C n.1885G>C c.4819G>C (p.Glu1607Gln) n.1960G>C c.4798G>C (p.Glu1600Gln) n.5797G>C n.3609G>C c.401G>C n.942G>C c.4903G>C (p.Glu1635Gln) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.4831G>C (p.Glu1611Gln) c.4828G>C (p.Glu1610Gln) n.4921G>C c.4753G>C (p.Glu1585Gln) | |
22 | g.50454825C>T | CA10316129 | SBF1 | c.4723G>A (p.Glu1575Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.1204G>A c.4804G>A (p.Glu1602Lys) n.2488+5709G>A n.2769G>A n.551G>A c.1035G>A c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.879G>A n.4001G>A c.*4223G>A (n.*4223G>A) c.897G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.2615G>A c.4789G>A (p.Glu1597Lys) n.1120G>A c.4702G>A (p.Glu1568Lys) c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.4801G>A (p.Glu1601Lys) c.*3719G>A (n.*3719G>A) c.*4145G>A (n.*4145G>A) c.1802G>A (n.1802G>A) c.4726G>A (p.Glu1576Lys) n.6073G>A n.4819G>A n.1848G>A c.4795G>A (p.Glu1599Lys) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) c.882G>A n.2302+1391G>A n.5520G>A n.1885G>A c.4819G>A (p.Glu1607Lys) n.1960G>A c.4798G>A (p.Glu1600Lys) n.5797G>A n.3609G>A c.401G>A n.942G>A c.4903G>A (p.Glu1635Lys) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.4831G>A (p.Glu1611Lys) c.4828G>A (p.Glu1610Lys) n.4921G>A c.4753G>A (p.Glu1585Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50454843T= | CA2410863879 | SBF1 | c.4705A= (p.Asn1569=) c.415A= (p.Asn139=) n.1186A= c.4786A= (p.Asn1596=) n.2488+5691A= n.2751A= n.533A= c.1017A= c.4696A= (p.Asn1566=) c.861A= n.3983A= c.*4205A= (n.*4205A=) c.879A= c.*1718A= (n.*1718A=) n.2597A= c.4771A= (p.Asn1591=) n.1102A= c.4684A= (p.Asn1562=) c.*2508A= (n.*2508A=) c.4783A= (p.Asn1595=) c.*3701A= (n.*3701A=) c.*4127A= (n.*4127A=) c.1784A= (n.1784A=) c.4708A= (p.Asn1570=) n.6055A= n.4801A= n.1830A= c.4777A= (p.Asn1593=) c.4702A= (p.Asn1568=) c.864A= n.2302+1373A= n.5502A= n.1867A= c.4801A= (p.Asn1601=) n.1942A= c.4780A= (p.Asn1594=) n.5779A= n.3591A= c.383A= n.924A= c.4885A= (p.Asn1629=) c.4837A= (p.Asn1613=) c.4813A= (p.Asn1605=) c.4810A= (p.Asn1604=) n.4903A= c.4735A= (p.Asn1579=) | |
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22 | g.50454856C>T | CA325527996 | SBF1 | c.4692G>A (p.Thr1564=) c.402G>A (p.Thr134=) n.1173G>A c.4773G>A (p.Thr1591=) n.2488+5678G>A n.2738G>A n.520G>A c.1004G>A c.4683G>A (p.Thr1561=) c.848G>A n.3970G>A c.*4192G>A (n.*4192G>A) c.866G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.2584G>A c.4758G>A (p.Thr1586=) n.1089G>A c.4671G>A (p.Thr1557=) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.4770G>A (p.Thr1590=) c.*3688G>A (n.*3688G>A) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.4695G>A (p.Thr1565=) n.6042G>A n.4788G>A n.1817G>A c.4764G>A (p.Thr1588=) c.4689G>A (p.Thr1563=) c.851G>A n.2302+1360G>A n.5489G>A n.1854G>A c.4788G>A (p.Thr1596=) n.1929G>A c.4767G>A (p.Thr1589=) n.5766G>A n.3578G>A c.370G>A n.911G>A c.4872G>A (p.Thr1624=) c.4824G>A (p.Thr1608=) c.4800G>A (p.Thr1600=) c.4797G>A (p.Thr1599=) n.4890G>A c.4722G>A (p.Thr1574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50454857G>C | CA412193086 | SBF1 | c.4691C>G (p.Thr1564Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) n.1172C>G c.4772C>G (p.Thr1591Arg) n.2488+5677C>G n.2737C>G n.519C>G c.1003C>G c.4682C>G (p.Thr1561Arg) c.847C>G n.3969C>G c.*4191C>G (n.*4191C>G) c.865C>G c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.2583C>G c.4757C>G (p.Thr1586Arg) n.1088C>G c.4670C>G (p.Thr1557Arg) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.4769C>G (p.Thr1590Arg) c.*3687C>G (n.*3687C>G) c.*4113C>G (n.*4113C>G) c.1770C>G (n.1770C>G) c.4694C>G (p.Thr1565Arg) n.6041C>G n.4787C>G n.1816C>G c.4763C>G (p.Thr1588Arg) c.4688C>G (p.Thr1563Arg) c.850C>G n.2302+1359C>G n.5488C>G n.1853C>G c.4787C>G (p.Thr1596Arg) n.1928C>G c.4766C>G (p.Thr1589Arg) n.5765C>G n.3577C>G c.369C>G n.910C>G c.4871C>G (p.Thr1624Arg) c.4823C>G (p.Thr1608Arg) c.4799C>G (p.Thr1600Arg) c.4796C>G (p.Thr1599Arg) n.4889C>G c.4721C>G (p.Thr1574Arg) | |
22 | g.50454857G= | CA2410863886 | SBF1 | c.4691C= (p.Thr1564=) c.401C= (p.Thr134=) n.1172C= c.4772C= (p.Thr1591=) n.2488+5677C= n.2737C= n.519C= c.1003C= c.4682C= (p.Thr1561=) c.847C= n.3969C= c.*4191C= (n.*4191C=) c.865C= c.*1704C= (n.*1704C=) n.2583C= c.4757C= (p.Thr1586=) n.1088C= c.4670C= (p.Thr1557=) c.*2494C= (n.*2494C=) c.4769C= (p.Thr1590=) c.*3687C= (n.*3687C=) c.*4113C= (n.*4113C=) c.1770C= (n.1770C=) c.4694C= (p.Thr1565=) n.6041C= n.4787C= n.1816C= c.4763C= (p.Thr1588=) c.4688C= (p.Thr1563=) c.850C= n.2302+1359C= n.5488C= n.1853C= c.4787C= (p.Thr1596=) n.1928C= c.4766C= (p.Thr1589=) n.5765C= n.3577C= c.369C= n.910C= c.4871C= (p.Thr1624=) c.4823C= (p.Thr1608=) c.4799C= (p.Thr1600=) c.4796C= (p.Thr1599=) n.4889C= c.4721C= (p.Thr1574=) | |
22 | g.50454857G>T | CA412193088 | SBF1 | c.4691C>A (p.Thr1564Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) n.1172C>A c.4772C>A (p.Thr1591Lys) n.2488+5677C>A n.2737C>A n.519C>A c.1003C>A c.4682C>A (p.Thr1561Lys) c.847C>A n.3969C>A c.*4191C>A (n.*4191C>A) c.865C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.2583C>A c.4757C>A (p.Thr1586Lys) n.1088C>A c.4670C>A (p.Thr1557Lys) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.4769C>A (p.Thr1590Lys) c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.*4113C>A (n.*4113C>A) c.1770C>A (n.1770C>A) c.4694C>A (p.Thr1565Lys) n.6041C>A n.4787C>A n.1816C>A c.4763C>A (p.Thr1588Lys) c.4688C>A (p.Thr1563Lys) c.850C>A n.2302+1359C>A n.5488C>A n.1853C>A c.4787C>A (p.Thr1596Lys) n.1928C>A c.4766C>A (p.Thr1589Lys) n.5765C>A n.3577C>A c.369C>A n.910C>A c.4871C>A (p.Thr1624Lys) c.4823C>A (p.Thr1608Lys) c.4799C>A (p.Thr1600Lys) c.4796C>A (p.Thr1599Lys) n.4889C>A c.4721C>A (p.Thr1574Lys) | |
22 | g.50454858T>A | CA412193092 | SBF1 | c.4690A>T (p.Thr1564Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1171A>T c.4771A>T (p.Thr1591Ser) n.2488+5676A>T n.2736A>T n.518A>T c.1002A>T c.4681A>T (p.Thr1561Ser) c.846A>T n.3968A>T c.*4190A>T (n.*4190A>T) c.864A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.2582A>T c.4756A>T (p.Thr1586Ser) n.1087A>T c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.4768A>T (p.Thr1590Ser) c.*3686A>T (n.*3686A>T) c.*4112A>T (n.*4112A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.4693A>T (p.Thr1565Ser) n.6040A>T n.4786A>T n.1815A>T c.4762A>T (p.Thr1588Ser) c.4687A>T (p.Thr1563Ser) c.849A>T n.2302+1358A>T n.5487A>T n.1852A>T c.4786A>T (p.Thr1596Ser) n.1927A>T c.4765A>T (p.Thr1589Ser) n.5764A>T n.3576A>T c.368A>T n.909A>T c.4870A>T (p.Thr1624Ser) c.4822A>T (p.Thr1608Ser) c.4798A>T (p.Thr1600Ser) c.4795A>T (p.Thr1599Ser) n.4888A>T c.4720A>T (p.Thr1574Ser) | |
22 | g.50454858T>C | CA143929 | SBF1 | c.4690A>G (p.Thr1564Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.1171A>G c.4771A>G (p.Thr1591Ala) n.2488+5676A>G n.2736A>G n.518A>G c.1002A>G c.4681A>G (p.Thr1561Ala) c.846A>G n.3968A>G c.*4190A>G (n.*4190A>G) c.864A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.2582A>G c.4756A>G (p.Thr1586Ala) n.1087A>G c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.4768A>G (p.Thr1590Ala) c.*3686A>G (n.*3686A>G) c.*4112A>G (n.*4112A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.4693A>G (p.Thr1565Ala) n.6040A>G n.4786A>G n.1815A>G c.4762A>G (p.Thr1588Ala) c.4687A>G (p.Thr1563Ala) c.849A>G n.2302+1358A>G n.5487A>G n.1852A>G c.4786A>G (p.Thr1596Ala) n.1927A>G c.4765A>G (p.Thr1589Ala) n.5764A>G n.3576A>G c.368A>G n.909A>G c.4870A>G (p.Thr1624Ala) c.4822A>G (p.Thr1608Ala) c.4798A>G (p.Thr1600Ala) c.4795A>G (p.Thr1599Ala) n.4888A>G c.4720A>G (p.Thr1574Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454858T>G | CA412193098 | SBF1 | c.4690A>C (p.Thr1564Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.1171A>C c.4771A>C (p.Thr1591Pro) n.2488+5676A>C n.2736A>C n.518A>C c.1002A>C c.4681A>C (p.Thr1561Pro) c.846A>C n.3968A>C c.*4190A>C (n.*4190A>C) c.864A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.2582A>C c.4756A>C (p.Thr1586Pro) n.1087A>C c.4669A>C (p.Thr1557Pro) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.4768A>C (p.Thr1590Pro) c.*3686A>C (n.*3686A>C) c.*4112A>C (n.*4112A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.4693A>C (p.Thr1565Pro) n.6040A>C n.4786A>C n.1815A>C c.4762A>C (p.Thr1588Pro) c.4687A>C (p.Thr1563Pro) c.849A>C n.2302+1358A>C n.5487A>C n.1852A>C c.4786A>C (p.Thr1596Pro) n.1927A>C c.4765A>C (p.Thr1589Pro) n.5764A>C n.3576A>C c.368A>C n.909A>C c.4870A>C (p.Thr1624Pro) c.4822A>C (p.Thr1608Pro) c.4798A>C (p.Thr1600Pro) c.4795A>C (p.Thr1599Pro) n.4888A>C c.4720A>C (p.Thr1574Pro) | |
22 | g.50454858T= | CA2410863887 | SBF1 | c.4690A= (p.Thr1564=) c.400A= (p.Thr134=) n.1171A= c.4771A= (p.Thr1591=) n.2488+5676A= n.2736A= n.518A= c.1002A= c.4681A= (p.Thr1561=) c.846A= n.3968A= c.*4190A= (n.*4190A=) c.864A= c.*1703A= (n.*1703A=) n.2582A= c.4756A= (p.Thr1586=) n.1087A= c.4669A= (p.Thr1557=) c.*2493A= (n.*2493A=) c.4768A= (p.Thr1590=) c.*3686A= (n.*3686A=) c.*4112A= (n.*4112A=) c.1769A= (n.1769A=) c.4693A= (p.Thr1565=) n.6040A= n.4786A= n.1815A= c.4762A= (p.Thr1588=) c.4687A= (p.Thr1563=) c.849A= n.2302+1358A= n.5487A= n.1852A= c.4786A= (p.Thr1596=) n.1927A= c.4765A= (p.Thr1589=) n.5764A= n.3576A= c.368A= n.909A= c.4870A= (p.Thr1624=) c.4822A= (p.Thr1608=) c.4798A= (p.Thr1600=) c.4795A= (p.Thr1599=) n.4888A= c.4720A= (p.Thr1574=) | |
22 | g.50454859C>A | CA412193105 | SBF1 | c.4689G>T (p.Arg1563Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.1170G>T c.4770G>T (p.Arg1590Ser) n.2488+5675G>T n.2735G>T n.517G>T c.1001G>T c.4680G>T (p.Arg1560Ser) c.845G>T n.3967G>T c.*4189G>T (n.*4189G>T) c.863G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.2581G>T c.4755G>T (p.Arg1585Ser) n.1086G>T c.4668G>T (p.Arg1556Ser) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.4767G>T (p.Arg1589Ser) c.*3685G>T (n.*3685G>T) c.*4111G>T (n.*4111G>T) c.1768G>T (n.1768G>T) c.4692G>T (p.Arg1564Ser) n.6039G>T n.4785G>T n.1814G>T c.4761G>T (p.Arg1587Ser) c.4686G>T (p.Arg1562Ser) c.848G>T n.2302+1357G>T n.5486G>T n.1851G>T c.4785G>T (p.Arg1595Ser) n.1926G>T c.4764G>T (p.Arg1588Ser) n.5763G>T n.3575G>T c.367G>T n.908G>T c.4869G>T (p.Arg1623Ser) c.4821G>T (p.Arg1607Ser) c.4797G>T (p.Arg1599Ser) c.4794G>T (p.Arg1598Ser) n.4887G>T c.4719G>T (p.Arg1573Ser) | |
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