Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50454729_50454736del | CA2739268062 | SBF1 | c.4742_4749del (p.Arg1581GlnfsTer14) c.445-29_445-22del (n.445-29_445-22del) n.1223_1230del c.4823_4830del (p.Arg1608GlnfsTer14) n.2488+5799_2488+5806del n.2781-10_2781-3del n.570_577del c.1054_1061del c.4733_4740del (p.Arg1578GlnfsTer14) n.4020_4027del c.*4242_*4249del (n.*4242_*4249del) c.916_923del c.*1755_*1762del (n.*1755_*1762del) n.2634_2641del c.4808_4815del (p.Arg1603GlnfsTer14) n.1139_1146del c.4721_4728del (p.Arg1574GlnfsTer14) c.*2616_*2623del (n.*2616_*2623del) c.4820_4827del (p.Arg1607GlnfsTer14) c.*3731-10_*3731-3del (n.*3731-10_*3731-3del) c.*4164_*4171del (n.*4164_*4171del) c.1821_1828del (n.1821_1828del) c.4745_4752del (p.Arg1582GlnfsTer14) n.6092_6099del n.4838_4845del n.1867_1874del c.4814_4821del (p.Arg1605GlnfsTer14) c.4739_4746del (p.Arg1580GlnfsTer14) c.901_908del n.2302+1481_2302+1488del n.5539_5546del n.1904_1911del c.4838_4845del (p.Arg1613GlnfsTer14) n.1979_1986del c.4817_4824del (p.Arg1606GlnfsTer14) n.5816_5823del n.3628_3635del c.413-29_413-22del n.961_968del c.4922_4929del (p.Arg1641GlnfsTer14) c.4874_4881del (p.Arg1625GlnfsTer14) c.4850_4857del (p.Arg1617GlnfsTer14) c.4847_4854del (p.Arg1616GlnfsTer14) n.4940_4947del c.4772_4779del (p.Arg1591GlnfsTer14) | ClinVar |
22 | g.50454731G>A | CA325527925 | SBF1 | c.4746C>T (p.Pro1582=) c.445-25C>T (n.445-25C>T) n.1227C>T c.4827C>T (p.Pro1609=) n.2488+5803C>T n.2781-6C>T n.574C>T c.1058C>T c.4737C>T (p.Pro1579=) n.4024C>T c.*4246C>T (n.*4246C>T) c.920C>T c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.2638C>T c.4812C>T (p.Pro1604=) n.1143C>T c.4725C>T (p.Pro1575=) c.*2620C>T (n.*2620C>T) c.4824C>T (p.Pro1608=) c.*3731-6C>T (n.*3731-6C>T) c.*4168C>T (n.*4168C>T) c.1825C>T (n.1825C>T) c.4749C>T (p.Pro1583=) n.6096C>T n.4842C>T n.1871C>T c.4818C>T (p.Pro1606=) c.4743C>T (p.Pro1581=) c.905C>T n.2302+1485C>T n.5543C>T n.1908C>T c.4842C>T (p.Pro1614=) n.1983C>T c.4821C>T (p.Pro1607=) n.5820C>T n.3632C>T c.413-25C>T n.965C>T c.4926C>T (p.Pro1642=) c.4878C>T (p.Pro1626=) c.4854C>T (p.Pro1618=) c.4851C>T (p.Pro1617=) n.4944C>T c.4776C>T (p.Pro1592=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454731G>C | CA515382717 | SBF1 | c.4746C>G (p.Pro1582=) c.445-25C>G (n.445-25C>G) n.1227C>G c.4827C>G (p.Pro1609=) n.2488+5803C>G n.2781-6C>G n.574C>G c.1058C>G c.4737C>G (p.Pro1579=) n.4024C>G c.*4246C>G (n.*4246C>G) c.920C>G c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.2638C>G c.4812C>G (p.Pro1604=) n.1143C>G c.4725C>G (p.Pro1575=) c.*2620C>G (n.*2620C>G) c.4824C>G (p.Pro1608=) c.*3731-6C>G (n.*3731-6C>G) c.*4168C>G (n.*4168C>G) c.1825C>G (n.1825C>G) c.4749C>G (p.Pro1583=) n.6096C>G n.4842C>G n.1871C>G c.4818C>G (p.Pro1606=) c.4743C>G (p.Pro1581=) c.905C>G n.2302+1485C>G n.5543C>G n.1908C>G c.4842C>G (p.Pro1614=) n.1983C>G c.4821C>G (p.Pro1607=) n.5820C>G n.3632C>G c.413-25C>G n.965C>G c.4926C>G (p.Pro1642=) c.4878C>G (p.Pro1626=) c.4854C>G (p.Pro1618=) c.4851C>G (p.Pro1617=) n.4944C>G c.4776C>G (p.Pro1592=) | |
22 | g.50454731G= | CA2410863808 | SBF1 | c.4746C= (p.Pro1582=) c.445-25C= (n.445-25C=) n.1227C= c.4827C= (p.Pro1609=) n.2488+5803C= n.2781-6C= n.574C= c.1058C= c.4737C= (p.Pro1579=) n.4024C= c.*4246C= (n.*4246C=) c.920C= c.*1759C= (n.*1759C=) n.2638C= c.4812C= (p.Pro1604=) n.1143C= c.4725C= (p.Pro1575=) c.*2620C= (n.*2620C=) c.4824C= (p.Pro1608=) c.*3731-6C= (n.*3731-6C=) c.*4168C= (n.*4168C=) c.1825C= (n.1825C=) c.4749C= (p.Pro1583=) n.6096C= n.4842C= n.1871C= c.4818C= (p.Pro1606=) c.4743C= (p.Pro1581=) c.905C= n.2302+1485C= n.5543C= n.1908C= c.4842C= (p.Pro1614=) n.1983C= c.4821C= (p.Pro1607=) n.5820C= n.3632C= c.413-25C= n.965C= c.4926C= (p.Pro1642=) c.4878C= (p.Pro1626=) c.4854C= (p.Pro1618=) c.4851C= (p.Pro1617=) n.4944C= c.4776C= (p.Pro1592=) | |
22 | g.50454731G>T | CA515382719 | SBF1 | c.4746C>A (p.Pro1582=) c.445-25C>A (n.445-25C>A) n.1227C>A c.4827C>A (p.Pro1609=) n.2488+5803C>A n.2781-6C>A n.574C>A c.1058C>A c.4737C>A (p.Pro1579=) n.4024C>A c.*4246C>A (n.*4246C>A) c.920C>A c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.2638C>A c.4812C>A (p.Pro1604=) n.1143C>A c.4725C>A (p.Pro1575=) c.*2620C>A (n.*2620C>A) c.4824C>A (p.Pro1608=) c.*3731-6C>A (n.*3731-6C>A) c.*4168C>A (n.*4168C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) c.4749C>A (p.Pro1583=) n.6096C>A n.4842C>A n.1871C>A c.4818C>A (p.Pro1606=) c.4743C>A (p.Pro1581=) c.905C>A n.2302+1485C>A n.5543C>A n.1908C>A c.4842C>A (p.Pro1614=) n.1983C>A c.4821C>A (p.Pro1607=) n.5820C>A n.3632C>A c.413-25C>A n.965C>A c.4926C>A (p.Pro1642=) c.4878C>A (p.Pro1626=) c.4854C>A (p.Pro1618=) c.4851C>A (p.Pro1617=) n.4944C>A c.4776C>A (p.Pro1592=) | |
22 | g.50454732G>A | CA412192736 | SBF1 | c.4745C>T (p.Pro1582Leu) c.445-26C>T (n.445-26C>T) n.1226C>T c.4826C>T (p.Pro1609Leu) n.2488+5802C>T n.2781-7C>T n.573C>T c.1057C>T c.4736C>T (p.Pro1579Leu) n.4023C>T c.*4245C>T (n.*4245C>T) c.919C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.2637C>T c.4811C>T (p.Pro1604Leu) n.1142C>T c.4724C>T (p.Pro1575Leu) c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.4823C>T (p.Pro1608Leu) c.*3731-7C>T (n.*3731-7C>T) c.*4167C>T (n.*4167C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) c.4748C>T (p.Pro1583Leu) n.6095C>T n.4841C>T n.1870C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.4742C>T (p.Pro1581Leu) c.904C>T n.2302+1484C>T n.5542C>T n.1907C>T c.4841C>T (p.Pro1614Leu) n.1982C>T c.4820C>T (p.Pro1607Leu) n.5819C>T n.3631C>T c.413-26C>T n.964C>T c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.4877C>T (p.Pro1626Leu) c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.4850C>T (p.Pro1617Leu) n.4943C>T c.4775C>T (p.Pro1592Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50454732G>C | CA412192732 | SBF1 | c.4745C>G (p.Pro1582Arg) c.445-26C>G (n.445-26C>G) n.1226C>G c.4826C>G (p.Pro1609Arg) n.2488+5802C>G n.2781-7C>G n.573C>G c.1057C>G c.4736C>G (p.Pro1579Arg) n.4023C>G c.*4245C>G (n.*4245C>G) c.919C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.2637C>G c.4811C>G (p.Pro1604Arg) n.1142C>G c.4724C>G (p.Pro1575Arg) c.*2619C>G (n.*2619C>G) c.4823C>G (p.Pro1608Arg) c.*3731-7C>G (n.*3731-7C>G) c.*4167C>G (n.*4167C>G) c.1824C>G (n.1824C>G) c.4748C>G (p.Pro1583Arg) n.6095C>G n.4841C>G n.1870C>G c.4817C>G (p.Pro1606Arg) c.4742C>G (p.Pro1581Arg) c.904C>G n.2302+1484C>G n.5542C>G n.1907C>G c.4841C>G (p.Pro1614Arg) n.1982C>G c.4820C>G (p.Pro1607Arg) n.5819C>G n.3631C>G c.413-26C>G n.964C>G c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.4877C>G (p.Pro1626Arg) c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.4850C>G (p.Pro1617Arg) n.4943C>G c.4775C>G (p.Pro1592Arg) | |
22 | g.50454732G>T | CA412192734 | SBF1 | c.4745C>A (p.Pro1582His) c.445-26C>A (n.445-26C>A) n.1226C>A c.4826C>A (p.Pro1609His) n.2488+5802C>A n.2781-7C>A n.573C>A c.1057C>A c.4736C>A (p.Pro1579His) n.4023C>A c.*4245C>A (n.*4245C>A) c.919C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.2637C>A c.4811C>A (p.Pro1604His) n.1142C>A c.4724C>A (p.Pro1575His) c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.4823C>A (p.Pro1608His) c.*3731-7C>A (n.*3731-7C>A) c.*4167C>A (n.*4167C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) c.4748C>A (p.Pro1583His) n.6095C>A n.4841C>A n.1870C>A c.4817C>A (p.Pro1606His) c.4742C>A (p.Pro1581His) c.904C>A n.2302+1484C>A n.5542C>A n.1907C>A c.4841C>A (p.Pro1614His) n.1982C>A c.4820C>A (p.Pro1607His) n.5819C>A n.3631C>A c.413-26C>A n.964C>A c.4925C>A (p.Pro1642His) c.4877C>A (p.Pro1626His) c.4853C>A (p.Pro1618His) c.4850C>A (p.Pro1617His) n.4943C>A c.4775C>A (p.Pro1592His) | |
22 | g.50454733G>A | CA10316101 | SBF1 | c.4744C>T (p.Pro1582Ser) c.445-27C>T (n.445-27C>T) n.1225C>T c.4825C>T (p.Pro1609Ser) n.2488+5801C>T n.2781-8C>T n.572C>T c.1056C>T c.4735C>T (p.Pro1579Ser) n.4022C>T c.*4244C>T (n.*4244C>T) c.918C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2636C>T c.4810C>T (p.Pro1604Ser) n.1141C>T c.4723C>T (p.Pro1575Ser) c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.4822C>T (p.Pro1608Ser) c.*3731-8C>T (n.*3731-8C>T) c.*4166C>T (n.*4166C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.4747C>T (p.Pro1583Ser) n.6094C>T n.4840C>T n.1869C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.4741C>T (p.Pro1581Ser) c.903C>T n.2302+1483C>T n.5541C>T n.1906C>T c.4840C>T (p.Pro1614Ser) n.1981C>T c.4819C>T (p.Pro1607Ser) n.5818C>T n.3630C>T c.413-27C>T n.963C>T c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.4876C>T (p.Pro1626Ser) c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.4849C>T (p.Pro1617Ser) n.4942C>T c.4774C>T (p.Pro1592Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454733G>C | CA412192739 | SBF1 | c.4744C>G (p.Pro1582Ala) c.445-27C>G (n.445-27C>G) n.1225C>G c.4825C>G (p.Pro1609Ala) n.2488+5801C>G n.2781-8C>G n.572C>G c.1056C>G c.4735C>G (p.Pro1579Ala) n.4022C>G c.*4244C>G (n.*4244C>G) c.918C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2636C>G c.4810C>G (p.Pro1604Ala) n.1141C>G c.4723C>G (p.Pro1575Ala) c.*2618C>G (n.*2618C>G) c.4822C>G (p.Pro1608Ala) c.*3731-8C>G (n.*3731-8C>G) c.*4166C>G (n.*4166C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.4747C>G (p.Pro1583Ala) n.6094C>G n.4840C>G n.1869C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.4741C>G (p.Pro1581Ala) c.903C>G n.2302+1483C>G n.5541C>G n.1906C>G c.4840C>G (p.Pro1614Ala) n.1981C>G c.4819C>G (p.Pro1607Ala) n.5818C>G n.3630C>G c.413-27C>G n.963C>G c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.4876C>G (p.Pro1626Ala) c.4852C>G (p.Pro1618Ala) c.4849C>G (p.Pro1617Ala) n.4942C>G c.4774C>G (p.Pro1592Ala) | |
22 | g.50454733G= | CA2410863809 | SBF1 | c.4744C= (p.Pro1582=) c.445-27C= (n.445-27C=) n.1225C= c.4825C= (p.Pro1609=) n.2488+5801C= n.2781-8C= n.572C= c.1056C= c.4735C= (p.Pro1579=) n.4022C= c.*4244C= (n.*4244C=) c.918C= c.*1757C= (n.*1757C=) n.2636C= c.4810C= (p.Pro1604=) n.1141C= c.4723C= (p.Pro1575=) c.*2618C= (n.*2618C=) c.4822C= (p.Pro1608=) c.*3731-8C= (n.*3731-8C=) c.*4166C= (n.*4166C=) c.1823C= (n.1823C=) c.4747C= (p.Pro1583=) n.6094C= n.4840C= n.1869C= c.4816C= (p.Pro1606=) c.4741C= (p.Pro1581=) c.903C= n.2302+1483C= n.5541C= n.1906C= c.4840C= (p.Pro1614=) n.1981C= c.4819C= (p.Pro1607=) n.5818C= n.3630C= c.413-27C= n.963C= c.4924C= (p.Pro1642=) c.4876C= (p.Pro1626=) c.4852C= (p.Pro1618=) c.4849C= (p.Pro1617=) n.4942C= c.4774C= (p.Pro1592=) | |
22 | g.50454733G>T | CA412192741 | SBF1 | c.4744C>A (p.Pro1582Thr) c.445-27C>A (n.445-27C>A) n.1225C>A c.4825C>A (p.Pro1609Thr) n.2488+5801C>A n.2781-8C>A n.572C>A c.1056C>A c.4735C>A (p.Pro1579Thr) n.4022C>A c.*4244C>A (n.*4244C>A) c.918C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2636C>A c.4810C>A (p.Pro1604Thr) n.1141C>A c.4723C>A (p.Pro1575Thr) c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.4822C>A (p.Pro1608Thr) c.*3731-8C>A (n.*3731-8C>A) c.*4166C>A (n.*4166C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.4747C>A (p.Pro1583Thr) n.6094C>A n.4840C>A n.1869C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.4741C>A (p.Pro1581Thr) c.903C>A n.2302+1483C>A n.5541C>A n.1906C>A c.4840C>A (p.Pro1614Thr) n.1981C>A c.4819C>A (p.Pro1607Thr) n.5818C>A n.3630C>A c.413-27C>A n.963C>A c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.4876C>A (p.Pro1626Thr) c.4852C>A (p.Pro1618Thr) c.4849C>A (p.Pro1617Thr) n.4942C>A c.4774C>A (p.Pro1592Thr) | |
22 | g.50454734C>A | CA515382726 | SBF1 | c.4743G>T (p.Arg1581=) c.445-28G>T (n.445-28G>T) n.1224G>T c.4824G>T (p.Arg1608=) n.2488+5800G>T n.2781-9G>T n.571G>T c.1055G>T c.4734G>T (p.Arg1578=) n.4021G>T c.*4243G>T (n.*4243G>T) c.917G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.2635G>T c.4809G>T (p.Arg1603=) n.1140G>T c.4722G>T (p.Arg1574=) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.4821G>T (p.Arg1607=) c.*3731-9G>T (n.*3731-9G>T) c.*4165G>T (n.*4165G>T) c.1822G>T (n.1822G>T) c.4746G>T (p.Arg1582=) n.6093G>T n.4839G>T n.1868G>T c.4815G>T (p.Arg1605=) c.4740G>T (p.Arg1580=) c.902G>T n.2302+1482G>T n.5540G>T n.1905G>T c.4839G>T (p.Arg1613=) n.1980G>T c.4818G>T (p.Arg1606=) n.5817G>T n.3629G>T c.413-28G>T n.962G>T c.4923G>T (p.Arg1641=) c.4875G>T (p.Arg1625=) c.4851G>T (p.Arg1617=) c.4848G>T (p.Arg1616=) n.4941G>T c.4773G>T (p.Arg1591=) | gnomAD v4 |
22 | g.50454734C>G | CA515382729 | SBF1 | c.4743G>C (p.Arg1581=) c.445-28G>C (n.445-28G>C) n.1224G>C c.4824G>C (p.Arg1608=) n.2488+5800G>C n.2781-9G>C n.571G>C c.1055G>C c.4734G>C (p.Arg1578=) n.4021G>C c.*4243G>C (n.*4243G>C) c.917G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.2635G>C c.4809G>C (p.Arg1603=) n.1140G>C c.4722G>C (p.Arg1574=) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.4821G>C (p.Arg1607=) c.*3731-9G>C (n.*3731-9G>C) c.*4165G>C (n.*4165G>C) c.1822G>C (n.1822G>C) c.4746G>C (p.Arg1582=) n.6093G>C n.4839G>C n.1868G>C c.4815G>C (p.Arg1605=) c.4740G>C (p.Arg1580=) c.902G>C n.2302+1482G>C n.5540G>C n.1905G>C c.4839G>C (p.Arg1613=) n.1980G>C c.4818G>C (p.Arg1606=) n.5817G>C n.3629G>C c.413-28G>C n.962G>C c.4923G>C (p.Arg1641=) c.4875G>C (p.Arg1625=) c.4851G>C (p.Arg1617=) c.4848G>C (p.Arg1616=) n.4941G>C c.4773G>C (p.Arg1591=) | |
22 | g.50454734C>T | CA515382728 | SBF1 | c.4743G>A (p.Arg1581=) c.445-28G>A (n.445-28G>A) n.1224G>A c.4824G>A (p.Arg1608=) n.2488+5800G>A n.2781-9G>A n.571G>A c.1055G>A c.4734G>A (p.Arg1578=) n.4021G>A c.*4243G>A (n.*4243G>A) c.917G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.2635G>A c.4809G>A (p.Arg1603=) n.1140G>A c.4722G>A (p.Arg1574=) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.4821G>A (p.Arg1607=) c.*3731-9G>A (n.*3731-9G>A) c.*4165G>A (n.*4165G>A) c.1822G>A (n.1822G>A) c.4746G>A (p.Arg1582=) n.6093G>A n.4839G>A n.1868G>A c.4815G>A (p.Arg1605=) c.4740G>A (p.Arg1580=) c.902G>A n.2302+1482G>A n.5540G>A n.1905G>A c.4839G>A (p.Arg1613=) n.1980G>A c.4818G>A (p.Arg1606=) n.5817G>A n.3629G>A c.413-28G>A n.962G>A c.4923G>A (p.Arg1641=) c.4875G>A (p.Arg1625=) c.4851G>A (p.Arg1617=) c.4848G>A (p.Arg1616=) n.4941G>A c.4773G>A (p.Arg1591=) | |
22 | g.50454735C>A | CA412192743 | SBF1 | c.4742G>T (p.Arg1581Leu) c.445-29G>T (n.445-29G>T) n.1223G>T c.4823G>T (p.Arg1608Leu) n.2488+5799G>T n.2781-10G>T n.570G>T c.1054G>T c.4733G>T (p.Arg1578Leu) n.4020G>T c.*4242G>T (n.*4242G>T) c.916G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.2634G>T c.4808G>T (p.Arg1603Leu) n.1139G>T c.4721G>T (p.Arg1574Leu) c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) c.*3731-10G>T (n.*3731-10G>T) c.*4164G>T (n.*4164G>T) c.1821G>T (n.1821G>T) c.4745G>T (p.Arg1582Leu) n.6092G>T n.4838G>T n.1867G>T c.4814G>T (p.Arg1605Leu) c.4739G>T (p.Arg1580Leu) c.901G>T n.2302+1481G>T n.5539G>T n.1904G>T c.4838G>T (p.Arg1613Leu) n.1979G>T c.4817G>T (p.Arg1606Leu) n.5816G>T n.3628G>T c.413-29G>T n.961G>T c.4922G>T (p.Arg1641Leu) c.4874G>T (p.Arg1625Leu) c.4850G>T (p.Arg1617Leu) c.4847G>T (p.Arg1616Leu) n.4940G>T c.4772G>T (p.Arg1591Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50454735C= | CA2410863810 | SBF1 | c.4742G= (p.Arg1581=) c.445-29G= (n.445-29G=) n.1223G= c.4823G= (p.Arg1608=) n.2488+5799G= n.2781-10G= n.570G= c.1054G= c.4733G= (p.Arg1578=) n.4020G= c.*4242G= (n.*4242G=) c.916G= c.*1755G= (n.*1755G=) n.2634G= c.4808G= (p.Arg1603=) n.1139G= c.4721G= (p.Arg1574=) c.*2616G= (n.*2616G=) c.4820G= (p.Arg1607=) c.*3731-10G= (n.*3731-10G=) c.*4164G= (n.*4164G=) c.1821G= (n.1821G=) c.4745G= (p.Arg1582=) n.6092G= n.4838G= n.1867G= c.4814G= (p.Arg1605=) c.4739G= (p.Arg1580=) c.901G= n.2302+1481G= n.5539G= n.1904G= c.4838G= (p.Arg1613=) n.1979G= c.4817G= (p.Arg1606=) n.5816G= n.3628G= c.413-29G= n.961G= c.4922G= (p.Arg1641=) c.4874G= (p.Arg1625=) c.4850G= (p.Arg1617=) c.4847G= (p.Arg1616=) n.4940G= c.4772G= (p.Arg1591=) | |
22 | g.50454735C>G | CA412192745 | SBF1 | c.4742G>C (p.Arg1581Pro) c.445-29G>C (n.445-29G>C) n.1223G>C c.4823G>C (p.Arg1608Pro) n.2488+5799G>C n.2781-10G>C n.570G>C c.1054G>C c.4733G>C (p.Arg1578Pro) n.4020G>C c.*4242G>C (n.*4242G>C) c.916G>C c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.2634G>C c.4808G>C (p.Arg1603Pro) n.1139G>C c.4721G>C (p.Arg1574Pro) c.*2616G>C (n.*2616G>C) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) c.*3731-10G>C (n.*3731-10G>C) c.*4164G>C (n.*4164G>C) c.1821G>C (n.1821G>C) c.4745G>C (p.Arg1582Pro) n.6092G>C n.4838G>C n.1867G>C c.4814G>C (p.Arg1605Pro) c.4739G>C (p.Arg1580Pro) c.901G>C n.2302+1481G>C n.5539G>C n.1904G>C c.4838G>C (p.Arg1613Pro) n.1979G>C c.4817G>C (p.Arg1606Pro) n.5816G>C n.3628G>C c.413-29G>C n.961G>C c.4922G>C (p.Arg1641Pro) c.4874G>C (p.Arg1625Pro) c.4850G>C (p.Arg1617Pro) c.4847G>C (p.Arg1616Pro) n.4940G>C c.4772G>C (p.Arg1591Pro) | |
22 | g.50454735C>T | CA10316102 | SBF1 | c.4742G>A (p.Arg1581Gln) c.445-29G>A (n.445-29G>A) n.1223G>A c.4823G>A (p.Arg1608Gln) n.2488+5799G>A n.2781-10G>A n.570G>A c.1054G>A c.4733G>A (p.Arg1578Gln) n.4020G>A c.*4242G>A (n.*4242G>A) c.916G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.2634G>A c.4808G>A (p.Arg1603Gln) n.1139G>A c.4721G>A (p.Arg1574Gln) c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.4820G>A (p.Arg1607Gln) c.*3731-10G>A (n.*3731-10G>A) c.*4164G>A (n.*4164G>A) c.1821G>A (n.1821G>A) c.4745G>A (p.Arg1582Gln) n.6092G>A n.4838G>A n.1867G>A c.4814G>A (p.Arg1605Gln) c.4739G>A (p.Arg1580Gln) c.901G>A n.2302+1481G>A n.5539G>A n.1904G>A c.4838G>A (p.Arg1613Gln) n.1979G>A c.4817G>A (p.Arg1606Gln) n.5816G>A n.3628G>A c.413-29G>A n.961G>A c.4922G>A (p.Arg1641Gln) c.4874G>A (p.Arg1625Gln) c.4850G>A (p.Arg1617Gln) c.4847G>A (p.Arg1616Gln) n.4940G>A c.4772G>A (p.Arg1591Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454736G>A | CA10316103 | SBF1 | c.4741C>T (p.Arg1581Trp) c.445-30C>T (n.445-30C>T) n.1222C>T c.4822C>T (p.Arg1608Trp) n.2488+5798C>T n.2781-11C>T n.569C>T c.1053C>T c.4732C>T (p.Arg1578Trp) n.4019C>T c.*4241C>T (n.*4241C>T) c.915C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.2633C>T c.4807C>T (p.Arg1603Trp) n.1138C>T c.4720C>T (p.Arg1574Trp) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.4819C>T (p.Arg1607Trp) c.*3731-11C>T (n.*3731-11C>T) c.*4163C>T (n.*4163C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) c.4744C>T (p.Arg1582Trp) n.6091C>T n.4837C>T n.1866C>T c.4813C>T (p.Arg1605Trp) c.4738C>T (p.Arg1580Trp) c.900C>T n.2302+1480C>T n.5538C>T n.1903C>T c.4837C>T (p.Arg1613Trp) n.1978C>T c.4816C>T (p.Arg1606Trp) n.5815C>T n.3627C>T c.413-30C>T n.960C>T c.4921C>T (p.Arg1641Trp) c.4873C>T (p.Arg1625Trp) c.4849C>T (p.Arg1617Trp) c.4846C>T (p.Arg1616Trp) n.4939C>T c.4771C>T (p.Arg1591Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50454736G>C | CA412192752 | SBF1 | c.4741C>G (p.Arg1581Gly) c.445-30C>G (n.445-30C>G) n.1222C>G c.4822C>G (p.Arg1608Gly) n.2488+5798C>G n.2781-11C>G n.569C>G c.1053C>G c.4732C>G (p.Arg1578Gly) n.4019C>G c.*4241C>G (n.*4241C>G) c.915C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.2633C>G c.4807C>G (p.Arg1603Gly) n.1138C>G c.4720C>G (p.Arg1574Gly) c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) c.*3731-11C>G (n.*3731-11C>G) c.*4163C>G (n.*4163C>G) c.1820C>G (n.1820C>G) c.4744C>G (p.Arg1582Gly) n.6091C>G n.4837C>G n.1866C>G c.4813C>G (p.Arg1605Gly) c.4738C>G (p.Arg1580Gly) c.900C>G n.2302+1480C>G n.5538C>G n.1903C>G c.4837C>G (p.Arg1613Gly) n.1978C>G c.4816C>G (p.Arg1606Gly) n.5815C>G n.3627C>G c.413-30C>G n.960C>G c.4921C>G (p.Arg1641Gly) c.4873C>G (p.Arg1625Gly) c.4849C>G (p.Arg1617Gly) c.4846C>G (p.Arg1616Gly) n.4939C>G c.4771C>G (p.Arg1591Gly) | |
22 | g.50454736G= | CA2410863811 | SBF1 | c.4741C= (p.Arg1581=) c.445-30C= (n.445-30C=) n.1222C= c.4822C= (p.Arg1608=) n.2488+5798C= n.2781-11C= n.569C= c.1053C= c.4732C= (p.Arg1578=) n.4019C= c.*4241C= (n.*4241C=) c.915C= c.*1754C= (n.*1754C=) n.2633C= c.4807C= (p.Arg1603=) n.1138C= c.4720C= (p.Arg1574=) c.*2615C= (n.*2615C=) c.4819C= (p.Arg1607=) c.*3731-11C= (n.*3731-11C=) c.*4163C= (n.*4163C=) c.1820C= (n.1820C=) c.4744C= (p.Arg1582=) n.6091C= n.4837C= n.1866C= c.4813C= (p.Arg1605=) c.4738C= (p.Arg1580=) c.900C= n.2302+1480C= n.5538C= n.1903C= c.4837C= (p.Arg1613=) n.1978C= c.4816C= (p.Arg1606=) n.5815C= n.3627C= c.413-30C= n.960C= c.4921C= (p.Arg1641=) c.4873C= (p.Arg1625=) c.4849C= (p.Arg1617=) c.4846C= (p.Arg1616=) n.4939C= c.4771C= (p.Arg1591=) | |
22 | g.50454736G>T | CA515382732 | SBF1 | c.4741C>A (p.Arg1581=) c.445-30C>A (n.445-30C>A) n.1222C>A c.4822C>A (p.Arg1608=) n.2488+5798C>A n.2781-11C>A n.569C>A c.1053C>A c.4732C>A (p.Arg1578=) n.4019C>A c.*4241C>A (n.*4241C>A) c.915C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.2633C>A c.4807C>A (p.Arg1603=) n.1138C>A c.4720C>A (p.Arg1574=) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.4819C>A (p.Arg1607=) c.*3731-11C>A (n.*3731-11C>A) c.*4163C>A (n.*4163C>A) c.1820C>A (n.1820C>A) c.4744C>A (p.Arg1582=) n.6091C>A n.4837C>A n.1866C>A c.4813C>A (p.Arg1605=) c.4738C>A (p.Arg1580=) c.900C>A n.2302+1480C>A n.5538C>A n.1903C>A c.4837C>A (p.Arg1613=) n.1978C>A c.4816C>A (p.Arg1606=) n.5815C>A n.3627C>A c.413-30C>A n.960C>A c.4921C>A (p.Arg1641=) c.4873C>A (p.Arg1625=) c.4849C>A (p.Arg1617=) c.4846C>A (p.Arg1616=) n.4939C>A c.4771C>A (p.Arg1591=) | dbSNP |
22 | g.50454737C>A | CA515382734 | SBF1 | c.4740G>T (p.Leu1580=) c.445-31G>T (n.445-31G>T) n.1221G>T c.4821G>T (p.Leu1607=) n.2488+5797G>T n.2781-12G>T n.568G>T c.1052G>T c.4731G>T (p.Leu1577=) n.4018G>T c.*4240G>T (n.*4240G>T) c.914G>T c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.2632G>T c.4806G>T (p.Leu1602=) n.1137G>T c.4719G>T (p.Leu1573=) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.4818G>T (p.Leu1606=) c.*3731-12G>T (n.*3731-12G>T) c.*4162G>T (n.*4162G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.4743G>T (p.Leu1581=) n.6090G>T n.4836G>T n.1865G>T c.4812G>T (p.Leu1604=) c.4737G>T (p.Leu1579=) c.899G>T n.2302+1479G>T n.5537G>T n.1902G>T c.4836G>T (p.Leu1612=) n.1977G>T c.4815G>T (p.Leu1605=) n.5814G>T n.3626G>T c.413-31G>T n.959G>T c.4920G>T (p.Leu1640=) c.4872G>T (p.Leu1624=) c.4848G>T (p.Leu1616=) c.4845G>T (p.Leu1615=) n.4938G>T c.4770G>T (p.Leu1590=) | |
22 | g.50454737C= | CA2410863812 | SBF1 | c.4740G= (p.Leu1580=) c.445-31G= (n.445-31G=) n.1221G= c.4821G= (p.Leu1607=) n.2488+5797G= n.2781-12G= n.568G= c.1052G= c.4731G= (p.Leu1577=) n.4018G= c.*4240G= (n.*4240G=) c.914G= c.*1753G= (n.*1753G=) n.2632G= c.4806G= (p.Leu1602=) n.1137G= c.4719G= (p.Leu1573=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.4818G= (p.Leu1606=) c.*3731-12G= (n.*3731-12G=) c.*4162G= (n.*4162G=) c.1819G= (n.1819G=) c.4743G= (p.Leu1581=) n.6090G= n.4836G= n.1865G= c.4812G= (p.Leu1604=) c.4737G= (p.Leu1579=) c.899G= n.2302+1479G= n.5537G= n.1902G= c.4836G= (p.Leu1612=) n.1977G= c.4815G= (p.Leu1605=) n.5814G= n.3626G= c.413-31G= n.959G= c.4920G= (p.Leu1640=) c.4872G= (p.Leu1624=) c.4848G= (p.Leu1616=) c.4845G= (p.Leu1615=) n.4938G= c.4770G= (p.Leu1590=) | |
22 | g.50454737C>G | CA515382737 | SBF1 | c.4740G>C (p.Leu1580=) c.445-31G>C (n.445-31G>C) n.1221G>C c.4821G>C (p.Leu1607=) n.2488+5797G>C n.2781-12G>C n.568G>C c.1052G>C c.4731G>C (p.Leu1577=) n.4018G>C c.*4240G>C (n.*4240G>C) c.914G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.2632G>C c.4806G>C (p.Leu1602=) n.1137G>C c.4719G>C (p.Leu1573=) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.4818G>C (p.Leu1606=) c.*3731-12G>C (n.*3731-12G>C) c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.4743G>C (p.Leu1581=) n.6090G>C n.4836G>C n.1865G>C c.4812G>C (p.Leu1604=) c.4737G>C (p.Leu1579=) c.899G>C n.2302+1479G>C n.5537G>C n.1902G>C c.4836G>C (p.Leu1612=) n.1977G>C c.4815G>C (p.Leu1605=) n.5814G>C n.3626G>C c.413-31G>C n.959G>C c.4920G>C (p.Leu1640=) c.4872G>C (p.Leu1624=) c.4848G>C (p.Leu1616=) c.4845G>C (p.Leu1615=) n.4938G>C c.4770G>C (p.Leu1590=) | |
22 | g.50454737C>T | CA515382735 | SBF1 | c.4740G>A (p.Leu1580=) c.445-31G>A (n.445-31G>A) n.1221G>A c.4821G>A (p.Leu1607=) n.2488+5797G>A n.2781-12G>A n.568G>A c.1052G>A c.4731G>A (p.Leu1577=) n.4018G>A c.*4240G>A (n.*4240G>A) c.914G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.2632G>A c.4806G>A (p.Leu1602=) n.1137G>A c.4719G>A (p.Leu1573=) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.4818G>A (p.Leu1606=) c.*3731-12G>A (n.*3731-12G>A) c.*4162G>A (n.*4162G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.4743G>A (p.Leu1581=) n.6090G>A n.4836G>A n.1865G>A c.4812G>A (p.Leu1604=) c.4737G>A (p.Leu1579=) c.899G>A n.2302+1479G>A n.5537G>A n.1902G>A c.4836G>A (p.Leu1612=) n.1977G>A c.4815G>A (p.Leu1605=) n.5814G>A n.3626G>A c.413-31G>A n.959G>A c.4920G>A (p.Leu1640=) c.4872G>A (p.Leu1624=) c.4848G>A (p.Leu1616=) c.4845G>A (p.Leu1615=) n.4938G>A c.4770G>A (p.Leu1590=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454738A>C | CA412192758 | SBF1 | c.4739T>G (p.Leu1580Arg) c.445-32T>G (n.445-32T>G) n.1220T>G c.4820T>G (p.Leu1607Arg) n.2488+5796T>G n.2781-13T>G n.567T>G c.1051T>G c.4730T>G (p.Leu1577Arg) n.4017T>G c.*4239T>G (n.*4239T>G) c.913T>G c.*1752T>G (n.*1752T>G) n.2631T>G c.4805T>G (p.Leu1602Arg) n.1136T>G c.4718T>G (p.Leu1573Arg) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.4817T>G (p.Leu1606Arg) c.*3731-13T>G (n.*3731-13T>G) c.*4161T>G (n.*4161T>G) c.1818T>G (n.1818T>G) c.4742T>G (p.Leu1581Arg) n.6089T>G n.4835T>G n.1864T>G c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.898T>G n.2302+1478T>G n.5536T>G n.1901T>G c.4835T>G (p.Leu1612Arg) n.1976T>G c.4814T>G (p.Leu1605Arg) n.5813T>G n.3625T>G c.413-32T>G n.958T>G c.4919T>G (p.Leu1640Arg) c.4871T>G (p.Leu1624Arg) c.4847T>G (p.Leu1616Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) n.4937T>G c.4769T>G (p.Leu1590Arg) | |
22 | g.50454738A>G | CA412192759 | SBF1 | c.4739T>C (p.Leu1580Pro) c.445-32T>C (n.445-32T>C) n.1220T>C c.4820T>C (p.Leu1607Pro) n.2488+5796T>C n.2781-13T>C n.567T>C c.1051T>C c.4730T>C (p.Leu1577Pro) n.4017T>C c.*4239T>C (n.*4239T>C) c.913T>C c.*1752T>C (n.*1752T>C) n.2631T>C c.4805T>C (p.Leu1602Pro) n.1136T>C c.4718T>C (p.Leu1573Pro) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.4817T>C (p.Leu1606Pro) c.*3731-13T>C (n.*3731-13T>C) c.*4161T>C (n.*4161T>C) c.1818T>C (n.1818T>C) c.4742T>C (p.Leu1581Pro) n.6089T>C n.4835T>C n.1864T>C c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.898T>C n.2302+1478T>C n.5536T>C n.1901T>C c.4835T>C (p.Leu1612Pro) n.1976T>C c.4814T>C (p.Leu1605Pro) n.5813T>C n.3625T>C c.413-32T>C n.958T>C c.4919T>C (p.Leu1640Pro) c.4871T>C (p.Leu1624Pro) c.4847T>C (p.Leu1616Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) n.4937T>C c.4769T>C (p.Leu1590Pro) | |
22 | g.50454738A>T | CA412192760 | SBF1 | c.4739T>A (p.Leu1580Gln) c.445-32T>A (n.445-32T>A) n.1220T>A c.4820T>A (p.Leu1607Gln) n.2488+5796T>A n.2781-13T>A n.567T>A c.1051T>A c.4730T>A (p.Leu1577Gln) n.4017T>A c.*4239T>A (n.*4239T>A) c.913T>A c.*1752T>A (n.*1752T>A) n.2631T>A c.4805T>A (p.Leu1602Gln) n.1136T>A c.4718T>A (p.Leu1573Gln) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.4817T>A (p.Leu1606Gln) c.*3731-13T>A (n.*3731-13T>A) c.*4161T>A (n.*4161T>A) c.1818T>A (n.1818T>A) c.4742T>A (p.Leu1581Gln) n.6089T>A n.4835T>A n.1864T>A c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.4736T>A (p.Leu1579Gln) c.898T>A n.2302+1478T>A n.5536T>A n.1901T>A c.4835T>A (p.Leu1612Gln) n.1976T>A c.4814T>A (p.Leu1605Gln) n.5813T>A n.3625T>A c.413-32T>A n.958T>A c.4919T>A (p.Leu1640Gln) c.4871T>A (p.Leu1624Gln) c.4847T>A (p.Leu1616Gln) c.4844T>A (p.Leu1615Gln) n.4937T>A c.4769T>A (p.Leu1590Gln) | |
22 | g.50454739G>A | CA515382741 | SBF1 | c.4738C>T (p.Leu1580=) c.445-33C>T (n.445-33C>T) n.1219C>T c.4819C>T (p.Leu1607=) n.2488+5795C>T n.2781-14C>T n.566C>T c.1050C>T c.4729C>T (p.Leu1577=) n.4016C>T c.*4238C>T (n.*4238C>T) c.912C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2630C>T c.4804C>T (p.Leu1602=) n.1135C>T c.4717C>T (p.Leu1573=) c.*2612C>T (n.*2612C>T) c.4816C>T (p.Leu1606=) c.*3731-14C>T (n.*3731-14C>T) c.*4160C>T (n.*4160C>T) c.1817C>T (n.1817C>T) c.4741C>T (p.Leu1581=) n.6088C>T n.4834C>T n.1863C>T c.4810C>T (p.Leu1604=) c.4735C>T (p.Leu1579=) c.897C>T n.2302+1477C>T n.5535C>T n.1900C>T c.4834C>T (p.Leu1612=) n.1975C>T c.4813C>T (p.Leu1605=) n.5812C>T n.3624C>T c.413-33C>T n.957C>T c.4918C>T (p.Leu1640=) c.4870C>T (p.Leu1624=) c.4846C>T (p.Leu1616=) c.4843C>T (p.Leu1615=) n.4936C>T c.4768C>T (p.Leu1590=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454739G>C | CA412192764 | SBF1 | c.4738C>G (p.Leu1580Val) c.445-33C>G (n.445-33C>G) n.1219C>G c.4819C>G (p.Leu1607Val) n.2488+5795C>G n.2781-14C>G n.566C>G c.1050C>G c.4729C>G (p.Leu1577Val) n.4016C>G c.*4238C>G (n.*4238C>G) c.912C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2630C>G c.4804C>G (p.Leu1602Val) n.1135C>G c.4717C>G (p.Leu1573Val) c.*2612C>G (n.*2612C>G) c.4816C>G (p.Leu1606Val) c.*3731-14C>G (n.*3731-14C>G) c.*4160C>G (n.*4160C>G) c.1817C>G (n.1817C>G) c.4741C>G (p.Leu1581Val) n.6088C>G n.4834C>G n.1863C>G c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.897C>G n.2302+1477C>G n.5535C>G n.1900C>G c.4834C>G (p.Leu1612Val) n.1975C>G c.4813C>G (p.Leu1605Val) n.5812C>G n.3624C>G c.413-33C>G n.957C>G c.4918C>G (p.Leu1640Val) c.4870C>G (p.Leu1624Val) c.4846C>G (p.Leu1616Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) n.4936C>G c.4768C>G (p.Leu1590Val) | |
22 | g.50454739G= | CA2410863813 | SBF1 | c.4738C= (p.Leu1580=) c.445-33C= (n.445-33C=) n.1219C= c.4819C= (p.Leu1607=) n.2488+5795C= n.2781-14C= n.566C= c.1050C= c.4729C= (p.Leu1577=) n.4016C= c.*4238C= (n.*4238C=) c.912C= c.*1751C= (n.*1751C=) n.2630C= c.4804C= (p.Leu1602=) n.1135C= c.4717C= (p.Leu1573=) c.*2612C= (n.*2612C=) c.4816C= (p.Leu1606=) c.*3731-14C= (n.*3731-14C=) c.*4160C= (n.*4160C=) c.1817C= (n.1817C=) c.4741C= (p.Leu1581=) n.6088C= n.4834C= n.1863C= c.4810C= (p.Leu1604=) c.4735C= (p.Leu1579=) c.897C= n.2302+1477C= n.5535C= n.1900C= c.4834C= (p.Leu1612=) n.1975C= c.4813C= (p.Leu1605=) n.5812C= n.3624C= c.413-33C= n.957C= c.4918C= (p.Leu1640=) c.4870C= (p.Leu1624=) c.4846C= (p.Leu1616=) c.4843C= (p.Leu1615=) n.4936C= c.4768C= (p.Leu1590=) | |
22 | g.50454739G>T | CA412192762 | SBF1 | c.4738C>A (p.Leu1580Met) c.445-33C>A (n.445-33C>A) n.1219C>A c.4819C>A (p.Leu1607Met) n.2488+5795C>A n.2781-14C>A n.566C>A c.1050C>A c.4729C>A (p.Leu1577Met) n.4016C>A c.*4238C>A (n.*4238C>A) c.912C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2630C>A c.4804C>A (p.Leu1602Met) n.1135C>A c.4717C>A (p.Leu1573Met) c.*2612C>A (n.*2612C>A) c.4816C>A (p.Leu1606Met) c.*3731-14C>A (n.*3731-14C>A) c.*4160C>A (n.*4160C>A) c.1817C>A (n.1817C>A) c.4741C>A (p.Leu1581Met) n.6088C>A n.4834C>A n.1863C>A c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.4735C>A (p.Leu1579Met) c.897C>A n.2302+1477C>A n.5535C>A n.1900C>A c.4834C>A (p.Leu1612Met) n.1975C>A c.4813C>A (p.Leu1605Met) n.5812C>A n.3624C>A c.413-33C>A n.957C>A c.4918C>A (p.Leu1640Met) c.4870C>A (p.Leu1624Met) c.4846C>A (p.Leu1616Met) c.4843C>A (p.Leu1615Met) n.4936C>A c.4768C>A (p.Leu1590Met) | dbSNP |
22 | g.50454740G>A | CA515382742 | SBF1 | c.4737C>T (p.Val1579=) c.445-34C>T (n.445-34C>T) n.1218C>T c.4818C>T (p.Val1606=) n.2488+5794C>T n.2781-15C>T n.565C>T c.1049C>T c.4728C>T (p.Val1576=) n.4015C>T c.*4237C>T (n.*4237C>T) c.911C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2629C>T c.4803C>T (p.Val1601=) n.1134C>T c.4716C>T (p.Val1572=) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.4815C>T (p.Val1605=) c.*3731-15C>T (n.*3731-15C>T) c.*4159C>T (n.*4159C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.4740C>T (p.Val1580=) n.6087C>T n.4833C>T n.1862C>T c.4809C>T (p.Val1603=) c.4734C>T (p.Val1578=) c.896C>T n.2302+1476C>T n.5534C>T n.1899C>T c.4833C>T (p.Val1611=) n.1974C>T c.4812C>T (p.Val1604=) n.5811C>T n.3623C>T c.413-34C>T n.956C>T c.4917C>T (p.Val1639=) c.4869C>T (p.Val1623=) c.4845C>T (p.Val1615=) c.4842C>T (p.Val1614=) n.4935C>T c.4767C>T (p.Val1589=) | gnomAD v4 |
22 | g.50454740G>C | CA515382744 | SBF1 | c.4737C>G (p.Val1579=) c.445-34C>G (n.445-34C>G) n.1218C>G c.4818C>G (p.Val1606=) n.2488+5794C>G n.2781-15C>G n.565C>G c.1049C>G c.4728C>G (p.Val1576=) n.4015C>G c.*4237C>G (n.*4237C>G) c.911C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2629C>G c.4803C>G (p.Val1601=) n.1134C>G c.4716C>G (p.Val1572=) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.4815C>G (p.Val1605=) c.*3731-15C>G (n.*3731-15C>G) c.*4159C>G (n.*4159C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.4740C>G (p.Val1580=) n.6087C>G n.4833C>G n.1862C>G c.4809C>G (p.Val1603=) c.4734C>G (p.Val1578=) c.896C>G n.2302+1476C>G n.5534C>G n.1899C>G c.4833C>G (p.Val1611=) n.1974C>G c.4812C>G (p.Val1604=) n.5811C>G n.3623C>G c.413-34C>G n.956C>G c.4917C>G (p.Val1639=) c.4869C>G (p.Val1623=) c.4845C>G (p.Val1615=) c.4842C>G (p.Val1614=) n.4935C>G c.4767C>G (p.Val1589=) | |
22 | g.50454740G= | CA2410863814 | SBF1 | c.4737C= (p.Val1579=) c.445-34C= (n.445-34C=) n.1218C= c.4818C= (p.Val1606=) n.2488+5794C= n.2781-15C= n.565C= c.1049C= c.4728C= (p.Val1576=) n.4015C= c.*4237C= (n.*4237C=) c.911C= c.*1750C= (n.*1750C=) n.2629C= c.4803C= (p.Val1601=) n.1134C= c.4716C= (p.Val1572=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.4815C= (p.Val1605=) c.*3731-15C= (n.*3731-15C=) c.*4159C= (n.*4159C=) c.1816C= (n.1816C=) c.4740C= (p.Val1580=) n.6087C= n.4833C= n.1862C= c.4809C= (p.Val1603=) c.4734C= (p.Val1578=) c.896C= n.2302+1476C= n.5534C= n.1899C= c.4833C= (p.Val1611=) n.1974C= c.4812C= (p.Val1604=) n.5811C= n.3623C= c.413-34C= n.956C= c.4917C= (p.Val1639=) c.4869C= (p.Val1623=) c.4845C= (p.Val1615=) c.4842C= (p.Val1614=) n.4935C= c.4767C= (p.Val1589=) | |
22 | g.50454740G>T | CA10316104 | SBF1 | c.4737C>A (p.Val1579=) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.1218C>A c.4818C>A (p.Val1606=) n.2488+5794C>A n.2781-15C>A n.565C>A c.1049C>A c.4728C>A (p.Val1576=) n.4015C>A c.*4237C>A (n.*4237C>A) c.911C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2629C>A c.4803C>A (p.Val1601=) n.1134C>A c.4716C>A (p.Val1572=) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.4815C>A (p.Val1605=) c.*3731-15C>A (n.*3731-15C>A) c.*4159C>A (n.*4159C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.4740C>A (p.Val1580=) n.6087C>A n.4833C>A n.1862C>A c.4809C>A (p.Val1603=) c.4734C>A (p.Val1578=) c.896C>A n.2302+1476C>A n.5534C>A n.1899C>A c.4833C>A (p.Val1611=) n.1974C>A c.4812C>A (p.Val1604=) n.5811C>A n.3623C>A c.413-34C>A n.956C>A c.4917C>A (p.Val1639=) c.4869C>A (p.Val1623=) c.4845C>A (p.Val1615=) c.4842C>A (p.Val1614=) n.4935C>A c.4767C>A (p.Val1589=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454741A>C | CA412192770 | SBF1 | c.4736T>G (p.Val1579Gly) c.445-35T>G (n.445-35T>G) n.1217T>G c.4817T>G (p.Val1606Gly) n.2488+5793T>G n.2781-16T>G n.564T>G c.1048T>G c.4727T>G (p.Val1576Gly) n.4014T>G c.*4236T>G (n.*4236T>G) c.910T>G c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.2628T>G c.4802T>G (p.Val1601Gly) n.1133T>G c.4715T>G (p.Val1572Gly) c.*2610T>G (n.*2610T>G) c.4814T>G (p.Val1605Gly) c.*3731-16T>G (n.*3731-16T>G) c.*4158T>G (n.*4158T>G) c.1815T>G (n.1815T>G) c.4739T>G (p.Val1580Gly) n.6086T>G n.4832T>G n.1861T>G c.4808T>G (p.Val1603Gly) c.4733T>G (p.Val1578Gly) c.895T>G n.2302+1475T>G n.5533T>G n.1898T>G c.4832T>G (p.Val1611Gly) n.1973T>G c.4811T>G (p.Val1604Gly) n.5810T>G n.3622T>G c.413-35T>G n.955T>G c.4916T>G (p.Val1639Gly) c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.4844T>G (p.Val1615Gly) c.4841T>G (p.Val1614Gly) n.4934T>G c.4766T>G (p.Val1589Gly) | |
22 | g.50454741A>G | CA412192771 | SBF1 | c.4736T>C (p.Val1579Ala) c.445-35T>C (n.445-35T>C) n.1217T>C c.4817T>C (p.Val1606Ala) n.2488+5793T>C n.2781-16T>C n.564T>C c.1048T>C c.4727T>C (p.Val1576Ala) n.4014T>C c.*4236T>C (n.*4236T>C) c.910T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.2628T>C c.4802T>C (p.Val1601Ala) n.1133T>C c.4715T>C (p.Val1572Ala) c.*2610T>C (n.*2610T>C) c.4814T>C (p.Val1605Ala) c.*3731-16T>C (n.*3731-16T>C) c.*4158T>C (n.*4158T>C) c.1815T>C (n.1815T>C) c.4739T>C (p.Val1580Ala) n.6086T>C n.4832T>C n.1861T>C c.4808T>C (p.Val1603Ala) c.4733T>C (p.Val1578Ala) c.895T>C n.2302+1475T>C n.5533T>C n.1898T>C c.4832T>C (p.Val1611Ala) n.1973T>C c.4811T>C (p.Val1604Ala) n.5810T>C n.3622T>C c.413-35T>C n.955T>C c.4916T>C (p.Val1639Ala) c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.4844T>C (p.Val1615Ala) c.4841T>C (p.Val1614Ala) n.4934T>C c.4766T>C (p.Val1589Ala) | |
22 | g.50454741A>T | CA412192772 | SBF1 | c.4736T>A (p.Val1579Asp) c.445-35T>A (n.445-35T>A) n.1217T>A c.4817T>A (p.Val1606Asp) n.2488+5793T>A n.2781-16T>A n.564T>A c.1048T>A c.4727T>A (p.Val1576Asp) n.4014T>A c.*4236T>A (n.*4236T>A) c.910T>A c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.2628T>A c.4802T>A (p.Val1601Asp) n.1133T>A c.4715T>A (p.Val1572Asp) c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.4814T>A (p.Val1605Asp) c.*3731-16T>A (n.*3731-16T>A) c.*4158T>A (n.*4158T>A) c.1815T>A (n.1815T>A) c.4739T>A (p.Val1580Asp) n.6086T>A n.4832T>A n.1861T>A c.4808T>A (p.Val1603Asp) c.4733T>A (p.Val1578Asp) c.895T>A n.2302+1475T>A n.5533T>A n.1898T>A c.4832T>A (p.Val1611Asp) n.1973T>A c.4811T>A (p.Val1604Asp) n.5810T>A n.3622T>A c.413-35T>A n.955T>A c.4916T>A (p.Val1639Asp) c.4868T>A (p.Val1623Asp) c.4844T>A (p.Val1615Asp) c.4841T>A (p.Val1614Asp) n.4934T>A c.4766T>A (p.Val1589Asp) | |
22 | g.50454745_50454815del | CA2657543539 | SBF1 | c.4734+3_4736del c.444+3_445-35del n.1215+3_1217del c.4815+3_4817del n.2488+5723_2488+5793del n.2780+3_2781-16del n.562+3_564del c.1046+3_1048del c.4725+3_4727del n.4012+3_4014del c.*4234+3_*4236del c.908+3_910del c.*1747+3_*1749del n.2626+3_2628del c.4800+3_4802del n.1131+3_1133del c.4713+3_4715del c.*2540_*2610del (n.*2540_*2610del) c.4812+3_4814del c.*3730+3_*3731-16del c.*4156+3_*4158del c.1813+3_1815del c.4737+3_4739del n.6084+3_6086del n.4830+3_4832del n.1859+3_1861del c.4806+3_4808del c.4731+3_4733del c.893+3_895del n.2302+1405_2302+1475del n.5531+3_5533del n.1896+3_1898del c.4830+3_4832del n.1971+3_1973del c.4809+3_4811del n.5808+3_5810del n.3620+3_3622del c.412+3_413-35del n.953+3_955del c.4914+3_4916del c.4866+3_4868del c.4842+3_4844del c.4839+3_4841del n.4932+3_4934del c.4764+3_4766del | gnomAD v4 |
22 | g.50454742C>A | CA412192775 | SBF1 | c.4735G>T (p.Val1579Phe) c.445-36G>T (n.445-36G>T) n.1216G>T c.4816G>T (p.Val1606Phe) n.2488+5792G>T n.2781-17G>T n.563G>T c.1047G>T c.4726G>T (p.Val1576Phe) n.4013G>T c.*4235G>T (n.*4235G>T) c.909G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.2627G>T c.4801G>T (p.Val1601Phe) n.1132G>T c.4714G>T (p.Val1572Phe) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.4813G>T (p.Val1605Phe) c.*3731-17G>T (n.*3731-17G>T) c.*4157G>T (n.*4157G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.4738G>T (p.Val1580Phe) n.6085G>T n.4831G>T n.1860G>T c.4807G>T (p.Val1603Phe) c.4732G>T (p.Val1578Phe) c.894G>T n.2302+1474G>T n.5532G>T n.1897G>T c.4831G>T (p.Val1611Phe) n.1972G>T c.4810G>T (p.Val1604Phe) n.5809G>T n.3621G>T c.413-36G>T n.954G>T c.4915G>T (p.Val1639Phe) c.4867G>T (p.Val1623Phe) c.4843G>T (p.Val1615Phe) c.4840G>T (p.Val1614Phe) n.4933G>T c.4765G>T (p.Val1589Phe) | |
22 | g.50454742C>G | CA412192778 | SBF1 | c.4735G>C (p.Val1579Leu) c.445-36G>C (n.445-36G>C) n.1216G>C c.4816G>C (p.Val1606Leu) n.2488+5792G>C n.2781-17G>C n.563G>C c.1047G>C c.4726G>C (p.Val1576Leu) n.4013G>C c.*4235G>C (n.*4235G>C) c.909G>C c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.2627G>C c.4801G>C (p.Val1601Leu) n.1132G>C c.4714G>C (p.Val1572Leu) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.4813G>C (p.Val1605Leu) c.*3731-17G>C (n.*3731-17G>C) c.*4157G>C (n.*4157G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.4738G>C (p.Val1580Leu) n.6085G>C n.4831G>C n.1860G>C c.4807G>C (p.Val1603Leu) c.4732G>C (p.Val1578Leu) c.894G>C n.2302+1474G>C n.5532G>C n.1897G>C c.4831G>C (p.Val1611Leu) n.1972G>C c.4810G>C (p.Val1604Leu) n.5809G>C n.3621G>C c.413-36G>C n.954G>C c.4915G>C (p.Val1639Leu) c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.4843G>C (p.Val1615Leu) c.4840G>C (p.Val1614Leu) n.4933G>C c.4765G>C (p.Val1589Leu) | |
22 | g.50454742C>T | CA412192780 | SBF1 | c.4735G>A (p.Val1579Ile) c.445-36G>A (n.445-36G>A) n.1216G>A c.4816G>A (p.Val1606Ile) n.2488+5792G>A n.2781-17G>A n.563G>A c.1047G>A c.4726G>A (p.Val1576Ile) n.4013G>A c.*4235G>A (n.*4235G>A) c.909G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.2627G>A c.4801G>A (p.Val1601Ile) n.1132G>A c.4714G>A (p.Val1572Ile) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.4813G>A (p.Val1605Ile) c.*3731-17G>A (n.*3731-17G>A) c.*4157G>A (n.*4157G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.4738G>A (p.Val1580Ile) n.6085G>A n.4831G>A n.1860G>A c.4807G>A (p.Val1603Ile) c.4732G>A (p.Val1578Ile) c.894G>A n.2302+1474G>A n.5532G>A n.1897G>A c.4831G>A (p.Val1611Ile) n.1972G>A c.4810G>A (p.Val1604Ile) n.5809G>A n.3621G>A c.413-36G>A n.954G>A c.4915G>A (p.Val1639Ile) c.4867G>A (p.Val1623Ile) c.4843G>A (p.Val1615Ile) c.4840G>A (p.Val1614Ile) n.4933G>A c.4765G>A (p.Val1589Ile) | |
22 | g.50454743C>A | CA412192783 | SBF1 | c.4735-1G>T (n.4735-1G>T) c.445-37G>T (n.445-37G>T) n.1216-1G>T c.4816-1G>T (n.4816-1G>T) n.2488+5791G>T n.2781-18G>T n.563-1G>T c.1047-1G>T c.4726-1G>T (n.4726-1G>T) n.4013-1G>T c.*4235-1G>T (n.*4235-1G>T) c.909-1G>T c.*1748-1G>T (n.*1748-1G>T) n.2627-1G>T c.4801-1G>T (n.4801-1G>T) n.1132-1G>T c.4714-1G>T (n.4714-1G>T) c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.4813-1G>T (n.4813-1G>T) c.*3731-18G>T (n.*3731-18G>T) c.*4157-1G>T (n.*4157-1G>T) c.1814-1G>T (n.1814-1G>T) c.4738-1G>T (n.4738-1G>T) n.6085-1G>T n.4831-1G>T n.1860-1G>T c.4807-1G>T (n.4807-1G>T) c.4732-1G>T (n.4732-1G>T) c.894-1G>T n.2302+1473G>T n.5532-1G>T n.1897-1G>T c.4831-1G>T (n.4831-1G>T) n.1972-1G>T c.4810-1G>T (n.4810-1G>T) n.5809-1G>T n.3621-1G>T c.413-37G>T n.954-1G>T c.4915-1G>T (n.4915-1G>T) c.4867-1G>T (n.4867-1G>T) c.4843-1G>T (n.4843-1G>T) c.4840-1G>T (n.4840-1G>T) n.4933-1G>T c.4765-1G>T (n.4765-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50454743C>G | CA412192785 | SBF1 | c.4735-1G>C (n.4735-1G>C) c.445-37G>C (n.445-37G>C) n.1216-1G>C c.4816-1G>C (n.4816-1G>C) n.2488+5791G>C n.2781-18G>C n.563-1G>C c.1047-1G>C c.4726-1G>C (n.4726-1G>C) n.4013-1G>C c.*4235-1G>C (n.*4235-1G>C) c.909-1G>C c.*1748-1G>C (n.*1748-1G>C) n.2627-1G>C c.4801-1G>C (n.4801-1G>C) n.1132-1G>C c.4714-1G>C (n.4714-1G>C) c.*2608G>C (n.*2608G>C) c.4813-1G>C (n.4813-1G>C) c.*3731-18G>C (n.*3731-18G>C) c.*4157-1G>C (n.*4157-1G>C) c.1814-1G>C (n.1814-1G>C) c.4738-1G>C (n.4738-1G>C) n.6085-1G>C n.4831-1G>C n.1860-1G>C c.4807-1G>C (n.4807-1G>C) c.4732-1G>C (n.4732-1G>C) c.894-1G>C n.2302+1473G>C n.5532-1G>C n.1897-1G>C c.4831-1G>C (n.4831-1G>C) n.1972-1G>C c.4810-1G>C (n.4810-1G>C) n.5809-1G>C n.3621-1G>C c.413-37G>C n.954-1G>C c.4915-1G>C (n.4915-1G>C) c.4867-1G>C (n.4867-1G>C) c.4843-1G>C (n.4843-1G>C) c.4840-1G>C (n.4840-1G>C) n.4933-1G>C c.4765-1G>C (n.4765-1G>C) | |
22 | g.50454743C>T | CA412192787 | SBF1 | c.4735-1G>A (n.4735-1G>A) c.445-37G>A (n.445-37G>A) n.1216-1G>A c.4816-1G>A (n.4816-1G>A) n.2488+5791G>A n.2781-18G>A n.563-1G>A c.1047-1G>A c.4726-1G>A (n.4726-1G>A) n.4013-1G>A c.*4235-1G>A (n.*4235-1G>A) c.909-1G>A c.*1748-1G>A (n.*1748-1G>A) n.2627-1G>A c.4801-1G>A (n.4801-1G>A) n.1132-1G>A c.4714-1G>A (n.4714-1G>A) c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.4813-1G>A (n.4813-1G>A) c.*3731-18G>A (n.*3731-18G>A) c.*4157-1G>A (n.*4157-1G>A) c.1814-1G>A (n.1814-1G>A) c.4738-1G>A (n.4738-1G>A) n.6085-1G>A n.4831-1G>A n.1860-1G>A c.4807-1G>A (n.4807-1G>A) c.4732-1G>A (n.4732-1G>A) c.894-1G>A n.2302+1473G>A n.5532-1G>A n.1897-1G>A c.4831-1G>A (n.4831-1G>A) n.1972-1G>A c.4810-1G>A (n.4810-1G>A) n.5809-1G>A n.3621-1G>A c.413-37G>A n.954-1G>A c.4915-1G>A (n.4915-1G>A) c.4867-1G>A (n.4867-1G>A) c.4843-1G>A (n.4843-1G>A) c.4840-1G>A (n.4840-1G>A) n.4933-1G>A c.4765-1G>A (n.4765-1G>A) | |
22 | g.50454744T>A | CA412192790 | SBF1 | c.4735-2A>T (n.4735-2A>T) c.445-38A>T (n.445-38A>T) n.1216-2A>T c.4816-2A>T (n.4816-2A>T) n.2488+5790A>T n.2781-19A>T n.563-2A>T c.1047-2A>T c.4726-2A>T (n.4726-2A>T) n.4013-2A>T c.*4235-2A>T (n.*4235-2A>T) c.909-2A>T c.*1748-2A>T (n.*1748-2A>T) n.2627-2A>T c.4801-2A>T (n.4801-2A>T) n.1132-2A>T c.4714-2A>T (n.4714-2A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.4813-2A>T (n.4813-2A>T) c.*3731-19A>T (n.*3731-19A>T) c.*4157-2A>T (n.*4157-2A>T) c.1814-2A>T (n.1814-2A>T) c.4738-2A>T (n.4738-2A>T) n.6085-2A>T n.4831-2A>T n.1860-2A>T c.4807-2A>T (n.4807-2A>T) c.4732-2A>T (n.4732-2A>T) c.894-2A>T n.2302+1472A>T n.5532-2A>T n.1897-2A>T c.4831-2A>T (n.4831-2A>T) n.1972-2A>T c.4810-2A>T (n.4810-2A>T) n.5809-2A>T n.3621-2A>T c.413-38A>T n.954-2A>T c.4915-2A>T (n.4915-2A>T) c.4867-2A>T (n.4867-2A>T) c.4843-2A>T (n.4843-2A>T) c.4840-2A>T (n.4840-2A>T) n.4933-2A>T c.4765-2A>T (n.4765-2A>T) | |
22 | g.50454744T>C | CA412192792 | SBF1 | c.4735-2A>G (n.4735-2A>G) c.445-38A>G (n.445-38A>G) n.1216-2A>G c.4816-2A>G (n.4816-2A>G) n.2488+5790A>G n.2781-19A>G n.563-2A>G c.1047-2A>G c.4726-2A>G (n.4726-2A>G) n.4013-2A>G c.*4235-2A>G (n.*4235-2A>G) c.909-2A>G c.*1748-2A>G (n.*1748-2A>G) n.2627-2A>G c.4801-2A>G (n.4801-2A>G) n.1132-2A>G c.4714-2A>G (n.4714-2A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.4813-2A>G (n.4813-2A>G) c.*3731-19A>G (n.*3731-19A>G) c.*4157-2A>G (n.*4157-2A>G) c.1814-2A>G (n.1814-2A>G) c.4738-2A>G (n.4738-2A>G) n.6085-2A>G n.4831-2A>G n.1860-2A>G c.4807-2A>G (n.4807-2A>G) c.4732-2A>G (n.4732-2A>G) c.894-2A>G n.2302+1472A>G n.5532-2A>G n.1897-2A>G c.4831-2A>G (n.4831-2A>G) n.1972-2A>G c.4810-2A>G (n.4810-2A>G) n.5809-2A>G n.3621-2A>G c.413-38A>G n.954-2A>G c.4915-2A>G (n.4915-2A>G) c.4867-2A>G (n.4867-2A>G) c.4843-2A>G (n.4843-2A>G) c.4840-2A>G (n.4840-2A>G) n.4933-2A>G c.4765-2A>G (n.4765-2A>G) | |
22 | g.50454744T>G | CA412192793 | SBF1 | c.4735-2A>C (n.4735-2A>C) c.445-38A>C (n.445-38A>C) n.1216-2A>C c.4816-2A>C (n.4816-2A>C) n.2488+5790A>C n.2781-19A>C n.563-2A>C c.1047-2A>C c.4726-2A>C (n.4726-2A>C) n.4013-2A>C c.*4235-2A>C (n.*4235-2A>C) c.909-2A>C c.*1748-2A>C (n.*1748-2A>C) n.2627-2A>C c.4801-2A>C (n.4801-2A>C) n.1132-2A>C c.4714-2A>C (n.4714-2A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.4813-2A>C (n.4813-2A>C) c.*3731-19A>C (n.*3731-19A>C) c.*4157-2A>C (n.*4157-2A>C) c.1814-2A>C (n.1814-2A>C) c.4738-2A>C (n.4738-2A>C) n.6085-2A>C n.4831-2A>C n.1860-2A>C c.4807-2A>C (n.4807-2A>C) c.4732-2A>C (n.4732-2A>C) c.894-2A>C n.2302+1472A>C n.5532-2A>C n.1897-2A>C c.4831-2A>C (n.4831-2A>C) n.1972-2A>C c.4810-2A>C (n.4810-2A>C) n.5809-2A>C n.3621-2A>C c.413-38A>C n.954-2A>C c.4915-2A>C (n.4915-2A>C) c.4867-2A>C (n.4867-2A>C) c.4843-2A>C (n.4843-2A>C) c.4840-2A>C (n.4840-2A>C) n.4933-2A>C c.4765-2A>C (n.4765-2A>C) | |
22 | g.50454745G>A | CA640356006 | SBF1 | c.4735-3C>T (n.4735-3C>T) c.445-39C>T (n.445-39C>T) n.1216-3C>T c.4816-3C>T (n.4816-3C>T) n.2488+5789C>T n.2781-20C>T n.563-3C>T c.1047-3C>T c.4726-3C>T (n.4726-3C>T) n.4013-3C>T c.*4235-3C>T (n.*4235-3C>T) c.909-3C>T c.*1748-3C>T (n.*1748-3C>T) n.2627-3C>T c.4801-3C>T (n.4801-3C>T) n.1132-3C>T c.4714-3C>T (n.4714-3C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.4813-3C>T (n.4813-3C>T) c.*3731-20C>T (n.*3731-20C>T) c.*4157-3C>T (n.*4157-3C>T) c.1814-3C>T (n.1814-3C>T) c.4738-3C>T (n.4738-3C>T) n.6085-3C>T n.4831-3C>T n.1860-3C>T c.4807-3C>T (n.4807-3C>T) c.4732-3C>T (n.4732-3C>T) c.894-3C>T n.2302+1471C>T n.5532-3C>T n.1897-3C>T c.4831-3C>T (n.4831-3C>T) n.1972-3C>T c.4810-3C>T (n.4810-3C>T) n.5809-3C>T n.3621-3C>T c.413-39C>T n.954-3C>T c.4915-3C>T (n.4915-3C>T) c.4867-3C>T (n.4867-3C>T) c.4843-3C>T (n.4843-3C>T) c.4840-3C>T (n.4840-3C>T) n.4933-3C>T c.4765-3C>T (n.4765-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454745G= | CA2410863815 | SBF1 | c.4735-3C= (n.4735-3C=) c.445-39C= (n.445-39C=) n.1216-3C= c.4816-3C= (n.4816-3C=) n.2488+5789C= n.2781-20C= n.563-3C= c.1047-3C= c.4726-3C= (n.4726-3C=) n.4013-3C= c.*4235-3C= (n.*4235-3C=) c.909-3C= c.*1748-3C= (n.*1748-3C=) n.2627-3C= c.4801-3C= (n.4801-3C=) n.1132-3C= c.4714-3C= (n.4714-3C=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.4813-3C= (n.4813-3C=) c.*3731-20C= (n.*3731-20C=) c.*4157-3C= (n.*4157-3C=) c.1814-3C= (n.1814-3C=) c.4738-3C= (n.4738-3C=) n.6085-3C= n.4831-3C= n.1860-3C= c.4807-3C= (n.4807-3C=) c.4732-3C= (n.4732-3C=) c.894-3C= n.2302+1471C= n.5532-3C= n.1897-3C= c.4831-3C= (n.4831-3C=) n.1972-3C= c.4810-3C= (n.4810-3C=) n.5809-3C= n.3621-3C= c.413-39C= n.954-3C= c.4915-3C= (n.4915-3C=) c.4867-3C= (n.4867-3C=) c.4843-3C= (n.4843-3C=) c.4840-3C= (n.4840-3C=) n.4933-3C= c.4765-3C= (n.4765-3C=) | |
22 | g.50454746A>T | CA2577764481 | SBF1 | c.4735-4T>A (n.4735-4T>A) c.445-40T>A (n.445-40T>A) n.1216-4T>A c.4816-4T>A (n.4816-4T>A) n.2488+5788T>A n.2781-21T>A n.563-4T>A c.1047-4T>A c.4726-4T>A (n.4726-4T>A) n.4013-4T>A c.*4235-4T>A (n.*4235-4T>A) c.909-4T>A c.*1748-4T>A (n.*1748-4T>A) n.2627-4T>A c.4801-4T>A (n.4801-4T>A) n.1132-4T>A c.4714-4T>A (n.4714-4T>A) c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.4813-4T>A (n.4813-4T>A) c.*3731-21T>A (n.*3731-21T>A) c.*4157-4T>A (n.*4157-4T>A) c.1814-4T>A (n.1814-4T>A) c.4738-4T>A (n.4738-4T>A) n.6085-4T>A n.4831-4T>A n.1860-4T>A c.4807-4T>A (n.4807-4T>A) c.4732-4T>A (n.4732-4T>A) c.894-4T>A n.2302+1470T>A n.5532-4T>A n.1897-4T>A c.4831-4T>A (n.4831-4T>A) n.1972-4T>A c.4810-4T>A (n.4810-4T>A) n.5809-4T>A n.3621-4T>A c.413-40T>A n.954-4T>A c.4915-4T>A (n.4915-4T>A) c.4867-4T>A (n.4867-4T>A) c.4843-4T>A (n.4843-4T>A) c.4840-4T>A (n.4840-4T>A) n.4933-4T>A c.4765-4T>A (n.4765-4T>A) | |
22 | g.50454747G>A | CA2410863817 | SBF1 | c.4735-5C>T (n.4735-5C>T) c.445-41C>T (n.445-41C>T) n.1216-5C>T c.4816-5C>T (n.4816-5C>T) n.2488+5787C>T n.2781-22C>T n.563-5C>T c.1047-5C>T c.4726-5C>T (n.4726-5C>T) n.4013-5C>T c.*4235-5C>T (n.*4235-5C>T) c.909-5C>T c.*1748-5C>T (n.*1748-5C>T) n.2627-5C>T c.4801-5C>T (n.4801-5C>T) n.1132-5C>T c.4714-5C>T (n.4714-5C>T) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.4813-5C>T (n.4813-5C>T) c.*3731-22C>T (n.*3731-22C>T) c.*4157-5C>T (n.*4157-5C>T) c.1814-5C>T (n.1814-5C>T) c.4738-5C>T (n.4738-5C>T) n.6085-5C>T n.4831-5C>T n.1860-5C>T c.4807-5C>T (n.4807-5C>T) c.4732-5C>T (n.4732-5C>T) c.894-5C>T n.2302+1469C>T n.5532-5C>T n.1897-5C>T c.4831-5C>T (n.4831-5C>T) n.1972-5C>T c.4810-5C>T (n.4810-5C>T) n.5809-5C>T n.3621-5C>T c.413-41C>T n.954-5C>T c.4915-5C>T (n.4915-5C>T) c.4867-5C>T (n.4867-5C>T) c.4843-5C>T (n.4843-5C>T) c.4840-5C>T (n.4840-5C>T) n.4933-5C>T c.4765-5C>T (n.4765-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50454747G>C | CA2657543540 | SBF1 | c.4735-5C>G (n.4735-5C>G) c.445-41C>G (n.445-41C>G) n.1216-5C>G c.4816-5C>G (n.4816-5C>G) n.2488+5787C>G n.2781-22C>G n.563-5C>G c.1047-5C>G c.4726-5C>G (n.4726-5C>G) n.4013-5C>G c.*4235-5C>G (n.*4235-5C>G) c.909-5C>G c.*1748-5C>G (n.*1748-5C>G) n.2627-5C>G c.4801-5C>G (n.4801-5C>G) n.1132-5C>G c.4714-5C>G (n.4714-5C>G) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.4813-5C>G (n.4813-5C>G) c.*3731-22C>G (n.*3731-22C>G) c.*4157-5C>G (n.*4157-5C>G) c.1814-5C>G (n.1814-5C>G) c.4738-5C>G (n.4738-5C>G) n.6085-5C>G n.4831-5C>G n.1860-5C>G c.4807-5C>G (n.4807-5C>G) c.4732-5C>G (n.4732-5C>G) c.894-5C>G n.2302+1469C>G n.5532-5C>G n.1897-5C>G c.4831-5C>G (n.4831-5C>G) n.1972-5C>G c.4810-5C>G (n.4810-5C>G) n.5809-5C>G n.3621-5C>G c.413-41C>G n.954-5C>G c.4915-5C>G (n.4915-5C>G) c.4867-5C>G (n.4867-5C>G) c.4843-5C>G (n.4843-5C>G) c.4840-5C>G (n.4840-5C>G) n.4933-5C>G c.4765-5C>G (n.4765-5C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50454747G= | CA2410863816 | SBF1 | c.4735-5C= (n.4735-5C=) c.445-41C= (n.445-41C=) n.1216-5C= c.4816-5C= (n.4816-5C=) n.2488+5787C= n.2781-22C= n.563-5C= c.1047-5C= c.4726-5C= (n.4726-5C=) n.4013-5C= c.*4235-5C= (n.*4235-5C=) c.909-5C= c.*1748-5C= (n.*1748-5C=) n.2627-5C= c.4801-5C= (n.4801-5C=) n.1132-5C= c.4714-5C= (n.4714-5C=) c.*2604C= (n.*2604C=) c.4813-5C= (n.4813-5C=) c.*3731-22C= (n.*3731-22C=) c.*4157-5C= (n.*4157-5C=) c.1814-5C= (n.1814-5C=) c.4738-5C= (n.4738-5C=) n.6085-5C= n.4831-5C= n.1860-5C= c.4807-5C= (n.4807-5C=) c.4732-5C= (n.4732-5C=) c.894-5C= n.2302+1469C= n.5532-5C= n.1897-5C= c.4831-5C= (n.4831-5C=) n.1972-5C= c.4810-5C= (n.4810-5C=) n.5809-5C= n.3621-5C= c.413-41C= n.954-5C= c.4915-5C= (n.4915-5C=) c.4867-5C= (n.4867-5C=) c.4843-5C= (n.4843-5C=) c.4840-5C= (n.4840-5C=) n.4933-5C= c.4765-5C= (n.4765-5C=) | |
22 | g.50454748G>A | CA754063456 | SBF1 | c.4735-6C>T (n.4735-6C>T) c.445-42C>T (n.445-42C>T) n.1216-6C>T c.4816-6C>T (n.4816-6C>T) n.2488+5786C>T n.2781-23C>T n.563-6C>T c.1047-6C>T c.4726-6C>T (n.4726-6C>T) n.4013-6C>T c.*4235-6C>T (n.*4235-6C>T) c.909-6C>T c.*1748-6C>T (n.*1748-6C>T) n.2627-6C>T c.4801-6C>T (n.4801-6C>T) n.1132-6C>T c.4714-6C>T (n.4714-6C>T) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.4813-6C>T (n.4813-6C>T) c.*3731-23C>T (n.*3731-23C>T) c.*4157-6C>T (n.*4157-6C>T) c.1814-6C>T (n.1814-6C>T) c.4738-6C>T (n.4738-6C>T) n.6085-6C>T n.4831-6C>T n.1860-6C>T c.4807-6C>T (n.4807-6C>T) c.4732-6C>T (n.4732-6C>T) c.894-6C>T n.2302+1468C>T n.5532-6C>T n.1897-6C>T c.4831-6C>T (n.4831-6C>T) n.1972-6C>T c.4810-6C>T (n.4810-6C>T) n.5809-6C>T n.3621-6C>T c.413-42C>T n.954-6C>T c.4915-6C>T (n.4915-6C>T) c.4867-6C>T (n.4867-6C>T) c.4843-6C>T (n.4843-6C>T) c.4840-6C>T (n.4840-6C>T) n.4933-6C>T c.4765-6C>T (n.4765-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454748G>C | CA2410863819 | SBF1 | c.4735-6C>G (n.4735-6C>G) c.445-42C>G (n.445-42C>G) n.1216-6C>G c.4816-6C>G (n.4816-6C>G) n.2488+5786C>G n.2781-23C>G n.563-6C>G c.1047-6C>G c.4726-6C>G (n.4726-6C>G) n.4013-6C>G c.*4235-6C>G (n.*4235-6C>G) c.909-6C>G c.*1748-6C>G (n.*1748-6C>G) n.2627-6C>G c.4801-6C>G (n.4801-6C>G) n.1132-6C>G c.4714-6C>G (n.4714-6C>G) c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.4813-6C>G (n.4813-6C>G) c.*3731-23C>G (n.*3731-23C>G) c.*4157-6C>G (n.*4157-6C>G) c.1814-6C>G (n.1814-6C>G) c.4738-6C>G (n.4738-6C>G) n.6085-6C>G n.4831-6C>G n.1860-6C>G c.4807-6C>G (n.4807-6C>G) c.4732-6C>G (n.4732-6C>G) c.894-6C>G n.2302+1468C>G n.5532-6C>G n.1897-6C>G c.4831-6C>G (n.4831-6C>G) n.1972-6C>G c.4810-6C>G (n.4810-6C>G) n.5809-6C>G n.3621-6C>G c.413-42C>G n.954-6C>G c.4915-6C>G (n.4915-6C>G) c.4867-6C>G (n.4867-6C>G) c.4843-6C>G (n.4843-6C>G) c.4840-6C>G (n.4840-6C>G) n.4933-6C>G c.4765-6C>G (n.4765-6C>G) | dbSNP |
22 | g.50454748G= | CA2410863818 | SBF1 | c.4735-6C= (n.4735-6C=) c.445-42C= (n.445-42C=) n.1216-6C= c.4816-6C= (n.4816-6C=) n.2488+5786C= n.2781-23C= n.563-6C= c.1047-6C= c.4726-6C= (n.4726-6C=) n.4013-6C= c.*4235-6C= (n.*4235-6C=) c.909-6C= c.*1748-6C= (n.*1748-6C=) n.2627-6C= c.4801-6C= (n.4801-6C=) n.1132-6C= c.4714-6C= (n.4714-6C=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.4813-6C= (n.4813-6C=) c.*3731-23C= (n.*3731-23C=) c.*4157-6C= (n.*4157-6C=) c.1814-6C= (n.1814-6C=) c.4738-6C= (n.4738-6C=) n.6085-6C= n.4831-6C= n.1860-6C= c.4807-6C= (n.4807-6C=) c.4732-6C= (n.4732-6C=) c.894-6C= n.2302+1468C= n.5532-6C= n.1897-6C= c.4831-6C= (n.4831-6C=) n.1972-6C= c.4810-6C= (n.4810-6C=) n.5809-6C= n.3621-6C= c.413-42C= n.954-6C= c.4915-6C= (n.4915-6C=) c.4867-6C= (n.4867-6C=) c.4843-6C= (n.4843-6C=) c.4840-6C= (n.4840-6C=) n.4933-6C= c.4765-6C= (n.4765-6C=) | |
22 | g.50454749G>A | CA2819313445 | SBF1 | c.4735-7C>T (n.4735-7C>T) c.445-43C>T (n.445-43C>T) n.1216-7C>T c.4816-7C>T (n.4816-7C>T) n.2488+5785C>T n.2781-24C>T n.563-7C>T c.1047-7C>T c.4726-7C>T (n.4726-7C>T) n.4013-7C>T c.*4235-7C>T (n.*4235-7C>T) c.909-7C>T c.*1748-7C>T (n.*1748-7C>T) n.2627-7C>T c.4801-7C>T (n.4801-7C>T) n.1132-7C>T c.4714-7C>T (n.4714-7C>T) c.*2602C>T (n.*2602C>T) c.4813-7C>T (n.4813-7C>T) c.*3731-24C>T (n.*3731-24C>T) c.*4157-7C>T (n.*4157-7C>T) c.1814-7C>T (n.1814-7C>T) c.4738-7C>T (n.4738-7C>T) n.6085-7C>T n.4831-7C>T n.1860-7C>T c.4807-7C>T (n.4807-7C>T) c.4732-7C>T (n.4732-7C>T) c.894-7C>T n.2302+1467C>T n.5532-7C>T n.1897-7C>T c.4831-7C>T (n.4831-7C>T) n.1972-7C>T c.4810-7C>T (n.4810-7C>T) n.5809-7C>T n.3621-7C>T c.413-43C>T n.954-7C>T c.4915-7C>T (n.4915-7C>T) c.4867-7C>T (n.4867-7C>T) c.4843-7C>T (n.4843-7C>T) c.4840-7C>T (n.4840-7C>T) n.4933-7C>T c.4765-7C>T (n.4765-7C>T) | |
22 | g.50454749_50454761delinsGTGGGCCTGTGGT | CA2410863820 | SBF1 | c.4735-19_4735-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4735-19_4735-7delinsACCACAGGCCCAC) c.444+53_445-43delinsACCACAGGCCCAC (n.444+53_445-43delinsACCACAGGCCCAC) n.1216-19_1216-7delinsACCACAGGCCCAC c.4816-19_4816-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4816-19_4816-7delinsACCACAGGCCCAC) n.2488+5773_2488+5785delinsACCACAGGCCCAC n.2781-36_2781-24delinsACCACAGGCCCAC n.563-19_563-7delinsACCACAGGCCCAC c.1047-19_1047-7delinsACCACAGGCCCAC c.4726-19_4726-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4726-19_4726-7delinsACCACAGGCCCAC) n.4013-19_4013-7delinsACCACAGGCCCAC c.*4235-19_*4235-7delinsACCACAGGCCCAC (n.*4235-19_*4235-7delinsACCACAGGCCCAC) c.909-19_909-7delinsACCACAGGCCCAC c.*1748-19_*1748-7delinsACCACAGGCCCAC (n.*1748-19_*1748-7delinsACCACAGGCCCAC) n.2627-19_2627-7delinsACCACAGGCCCAC c.4801-19_4801-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4801-19_4801-7delinsACCACAGGCCCAC) n.1132-19_1132-7delinsACCACAGGCCCAC c.4714-19_4714-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4714-19_4714-7delinsACCACAGGCCCAC) c.*2590_*2602delinsACCACAGGCCCAC (n.*2590_*2602delinsACCACAGGCCCAC) c.4813-19_4813-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4813-19_4813-7delinsACCACAGGCCCAC) c.*3731-36_*3731-24delinsACCACAGGCCCAC (n.*3731-36_*3731-24delinsACCACAGGCCCAC) c.*4157-19_*4157-7delinsACCACAGGCCCAC (n.*4157-19_*4157-7delinsACCACAGGCCCAC) c.1814-19_1814-7delinsACCACAGGCCCAC (n.1814-19_1814-7delinsACCACAGGCCCAC) c.4738-19_4738-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4738-19_4738-7delinsACCACAGGCCCAC) n.6085-19_6085-7delinsACCACAGGCCCAC n.4831-19_4831-7delinsACCACAGGCCCAC n.1860-19_1860-7delinsACCACAGGCCCAC c.4807-19_4807-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4807-19_4807-7delinsACCACAGGCCCAC) c.4732-19_4732-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4732-19_4732-7delinsACCACAGGCCCAC) c.894-19_894-7delinsACCACAGGCCCAC n.2302+1455_2302+1467delinsACCACAGGCCCAC n.5532-19_5532-7delinsACCACAGGCCCAC n.1897-19_1897-7delinsACCACAGGCCCAC c.4831-19_4831-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4831-19_4831-7delinsACCACAGGCCCAC) n.1972-19_1972-7delinsACCACAGGCCCAC c.4810-19_4810-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4810-19_4810-7delinsACCACAGGCCCAC) n.5809-19_5809-7delinsACCACAGGCCCAC n.3621-19_3621-7delinsACCACAGGCCCAC c.412+53_413-43delinsACCACAGGCCCAC n.954-19_954-7delinsACCACAGGCCCAC c.4915-19_4915-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4915-19_4915-7delinsACCACAGGCCCAC) c.4867-19_4867-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4867-19_4867-7delinsACCACAGGCCCAC) c.4843-19_4843-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4843-19_4843-7delinsACCACAGGCCCAC) c.4840-19_4840-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4840-19_4840-7delinsACCACAGGCCCAC) n.4933-19_4933-7delinsACCACAGGCCCAC c.4765-19_4765-7delinsACCACAGGCCCAC (n.4765-19_4765-7delinsACCACAGGCCCAC) | |
22 | g.50454750T>C | CA325527934 | SBF1 | c.4735-8A>G (n.4735-8A>G) c.445-44A>G (n.445-44A>G) n.1216-8A>G c.4816-8A>G (n.4816-8A>G) n.2488+5784A>G n.2781-25A>G n.563-8A>G c.1047-8A>G c.4726-8A>G (n.4726-8A>G) n.4013-8A>G c.*4235-8A>G (n.*4235-8A>G) c.909-8A>G c.*1748-8A>G (n.*1748-8A>G) n.2627-8A>G c.4801-8A>G (n.4801-8A>G) n.1132-8A>G c.4714-8A>G (n.4714-8A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.4813-8A>G (n.4813-8A>G) c.*3731-25A>G (n.*3731-25A>G) c.*4157-8A>G (n.*4157-8A>G) c.1814-8A>G (n.1814-8A>G) c.4738-8A>G (n.4738-8A>G) n.6085-8A>G n.4831-8A>G n.1860-8A>G c.4807-8A>G (n.4807-8A>G) c.4732-8A>G (n.4732-8A>G) c.894-8A>G n.2302+1466A>G n.5532-8A>G n.1897-8A>G c.4831-8A>G (n.4831-8A>G) n.1972-8A>G c.4810-8A>G (n.4810-8A>G) n.5809-8A>G n.3621-8A>G c.413-44A>G n.954-8A>G c.4915-8A>G (n.4915-8A>G) c.4867-8A>G (n.4867-8A>G) c.4843-8A>G (n.4843-8A>G) c.4840-8A>G (n.4840-8A>G) n.4933-8A>G c.4765-8A>G (n.4765-8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50454750T= | CA2410863821 | SBF1 | c.4735-8A= (n.4735-8A=) c.445-44A= (n.445-44A=) n.1216-8A= c.4816-8A= (n.4816-8A=) n.2488+5784A= n.2781-25A= n.563-8A= c.1047-8A= c.4726-8A= (n.4726-8A=) n.4013-8A= c.*4235-8A= (n.*4235-8A=) c.909-8A= c.*1748-8A= (n.*1748-8A=) n.2627-8A= c.4801-8A= (n.4801-8A=) n.1132-8A= c.4714-8A= (n.4714-8A=) c.*2601A= (n.*2601A=) c.4813-8A= (n.4813-8A=) c.*3731-25A= (n.*3731-25A=) c.*4157-8A= (n.*4157-8A=) c.1814-8A= (n.1814-8A=) c.4738-8A= (n.4738-8A=) n.6085-8A= n.4831-8A= n.1860-8A= c.4807-8A= (n.4807-8A=) c.4732-8A= (n.4732-8A=) c.894-8A= n.2302+1466A= n.5532-8A= n.1897-8A= c.4831-8A= (n.4831-8A=) n.1972-8A= c.4810-8A= (n.4810-8A=) n.5809-8A= n.3621-8A= c.413-44A= n.954-8A= c.4915-8A= (n.4915-8A=) c.4867-8A= (n.4867-8A=) c.4843-8A= (n.4843-8A=) c.4840-8A= (n.4840-8A=) n.4933-8A= c.4765-8A= (n.4765-8A=) | |
22 | g.50454752_50454763del | CA640356007 | SBF1 | c.4735-19_4735-8del (n.4735-19_4735-8del) c.444+53_445-44del (n.444+53_445-44del) n.1216-19_1216-8del c.4816-19_4816-8del (n.4816-19_4816-8del) n.2488+5773_2488+5784del n.2781-36_2781-25del n.563-19_563-8del c.1047-19_1047-8del c.4726-19_4726-8del (n.4726-19_4726-8del) n.4013-19_4013-8del c.*4235-19_*4235-8del (n.*4235-19_*4235-8del) c.909-19_909-8del c.*1748-19_*1748-8del (n.*1748-19_*1748-8del) n.2627-19_2627-8del c.4801-19_4801-8del (n.4801-19_4801-8del) n.1132-19_1132-8del c.4714-19_4714-8del (n.4714-19_4714-8del) c.*2590_*2601del (n.*2590_*2601del) c.4813-19_4813-8del (n.4813-19_4813-8del) c.*3731-36_*3731-25del (n.*3731-36_*3731-25del) c.*4157-19_*4157-8del (n.*4157-19_*4157-8del) c.1814-19_1814-8del (n.1814-19_1814-8del) c.4738-19_4738-8del (n.4738-19_4738-8del) n.6085-19_6085-8del n.4831-19_4831-8del n.1860-19_1860-8del c.4807-19_4807-8del (n.4807-19_4807-8del) c.4732-19_4732-8del (n.4732-19_4732-8del) c.894-19_894-8del n.2302+1455_2302+1466del n.5532-19_5532-8del n.1897-19_1897-8del c.4831-19_4831-8del (n.4831-19_4831-8del) n.1972-19_1972-8del c.4810-19_4810-8del (n.4810-19_4810-8del) n.5809-19_5809-8del n.3621-19_3621-8del c.412+53_413-44del n.954-19_954-8del c.4915-19_4915-8del (n.4915-19_4915-8del) c.4867-19_4867-8del (n.4867-19_4867-8del) c.4843-19_4843-8del (n.4843-19_4843-8del) c.4840-19_4840-8del (n.4840-19_4840-8del) n.4933-19_4933-8del c.4765-19_4765-8del (n.4765-19_4765-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454751G>A | CA640356008 | SBF1 | c.4735-9C>T (n.4735-9C>T) c.445-45C>T (n.445-45C>T) n.1216-9C>T c.4816-9C>T (n.4816-9C>T) n.2488+5783C>T n.2781-26C>T n.563-9C>T c.1047-9C>T c.4726-9C>T (n.4726-9C>T) n.4013-9C>T c.*4235-9C>T (n.*4235-9C>T) c.909-9C>T c.*1748-9C>T (n.*1748-9C>T) n.2627-9C>T c.4801-9C>T (n.4801-9C>T) n.1132-9C>T c.4714-9C>T (n.4714-9C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.4813-9C>T (n.4813-9C>T) c.*3731-26C>T (n.*3731-26C>T) c.*4157-9C>T (n.*4157-9C>T) c.1814-9C>T (n.1814-9C>T) c.4738-9C>T (n.4738-9C>T) n.6085-9C>T n.4831-9C>T n.1860-9C>T c.4807-9C>T (n.4807-9C>T) c.4732-9C>T (n.4732-9C>T) c.894-9C>T n.2302+1465C>T n.5532-9C>T n.1897-9C>T c.4831-9C>T (n.4831-9C>T) n.1972-9C>T c.4810-9C>T (n.4810-9C>T) n.5809-9C>T n.3621-9C>T c.413-45C>T n.954-9C>T c.4915-9C>T (n.4915-9C>T) c.4867-9C>T (n.4867-9C>T) c.4843-9C>T (n.4843-9C>T) c.4840-9C>T (n.4840-9C>T) n.4933-9C>T c.4765-9C>T (n.4765-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454751G= | CA2410863822 | SBF1 | c.4735-9C= (n.4735-9C=) c.445-45C= (n.445-45C=) n.1216-9C= c.4816-9C= (n.4816-9C=) n.2488+5783C= n.2781-26C= n.563-9C= c.1047-9C= c.4726-9C= (n.4726-9C=) n.4013-9C= c.*4235-9C= (n.*4235-9C=) c.909-9C= c.*1748-9C= (n.*1748-9C=) n.2627-9C= c.4801-9C= (n.4801-9C=) n.1132-9C= c.4714-9C= (n.4714-9C=) c.*2600C= (n.*2600C=) c.4813-9C= (n.4813-9C=) c.*3731-26C= (n.*3731-26C=) c.*4157-9C= (n.*4157-9C=) c.1814-9C= (n.1814-9C=) c.4738-9C= (n.4738-9C=) n.6085-9C= n.4831-9C= n.1860-9C= c.4807-9C= (n.4807-9C=) c.4732-9C= (n.4732-9C=) c.894-9C= n.2302+1465C= n.5532-9C= n.1897-9C= c.4831-9C= (n.4831-9C=) n.1972-9C= c.4810-9C= (n.4810-9C=) n.5809-9C= n.3621-9C= c.413-45C= n.954-9C= c.4915-9C= (n.4915-9C=) c.4867-9C= (n.4867-9C=) c.4843-9C= (n.4843-9C=) c.4840-9C= (n.4840-9C=) n.4933-9C= c.4765-9C= (n.4765-9C=) | |
22 | g.50454752G>C | CA10316105 | SBF1 | c.4735-10C>G (n.4735-10C>G) c.445-46C>G (n.445-46C>G) n.1216-10C>G c.4816-10C>G (n.4816-10C>G) n.2488+5782C>G n.2781-27C>G n.563-10C>G c.1047-10C>G c.4726-10C>G (n.4726-10C>G) n.4013-10C>G c.*4235-10C>G (n.*4235-10C>G) c.909-10C>G c.*1748-10C>G (n.*1748-10C>G) n.2627-10C>G c.4801-10C>G (n.4801-10C>G) n.1132-10C>G c.4714-10C>G (n.4714-10C>G) c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.4813-10C>G (n.4813-10C>G) c.*3731-27C>G (n.*3731-27C>G) c.*4157-10C>G (n.*4157-10C>G) c.1814-10C>G (n.1814-10C>G) c.4738-10C>G (n.4738-10C>G) n.6085-10C>G n.4831-10C>G n.1860-10C>G c.4807-10C>G (n.4807-10C>G) c.4732-10C>G (n.4732-10C>G) c.894-10C>G n.2302+1464C>G n.5532-10C>G n.1897-10C>G c.4831-10C>G (n.4831-10C>G) n.1972-10C>G c.4810-10C>G (n.4810-10C>G) n.5809-10C>G n.3621-10C>G c.413-46C>G n.954-10C>G c.4915-10C>G (n.4915-10C>G) c.4867-10C>G (n.4867-10C>G) c.4843-10C>G (n.4843-10C>G) c.4840-10C>G (n.4840-10C>G) n.4933-10C>G c.4765-10C>G (n.4765-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454752G= | CA2410863823 | SBF1 | c.4735-10C= (n.4735-10C=) c.445-46C= (n.445-46C=) n.1216-10C= c.4816-10C= (n.4816-10C=) n.2488+5782C= n.2781-27C= n.563-10C= c.1047-10C= c.4726-10C= (n.4726-10C=) n.4013-10C= c.*4235-10C= (n.*4235-10C=) c.909-10C= c.*1748-10C= (n.*1748-10C=) n.2627-10C= c.4801-10C= (n.4801-10C=) n.1132-10C= c.4714-10C= (n.4714-10C=) c.*2599C= (n.*2599C=) c.4813-10C= (n.4813-10C=) c.*3731-27C= (n.*3731-27C=) c.*4157-10C= (n.*4157-10C=) c.1814-10C= (n.1814-10C=) c.4738-10C= (n.4738-10C=) n.6085-10C= n.4831-10C= n.1860-10C= c.4807-10C= (n.4807-10C=) c.4732-10C= (n.4732-10C=) c.894-10C= n.2302+1464C= n.5532-10C= n.1897-10C= c.4831-10C= (n.4831-10C=) n.1972-10C= c.4810-10C= (n.4810-10C=) n.5809-10C= n.3621-10C= c.413-46C= n.954-10C= c.4915-10C= (n.4915-10C=) c.4867-10C= (n.4867-10C=) c.4843-10C= (n.4843-10C=) c.4840-10C= (n.4840-10C=) n.4933-10C= c.4765-10C= (n.4765-10C=) | |
22 | g.50454753G>A | CA10316106 | SBF1 | c.4735-11C>T (n.4735-11C>T) c.445-47C>T (n.445-47C>T) n.1216-11C>T c.4816-11C>T (n.4816-11C>T) n.2488+5781C>T n.2781-28C>T n.563-11C>T c.1047-11C>T c.4726-11C>T (n.4726-11C>T) n.4013-11C>T c.*4235-11C>T (n.*4235-11C>T) c.909-11C>T c.*1748-11C>T (n.*1748-11C>T) n.2627-11C>T c.4801-11C>T (n.4801-11C>T) n.1132-11C>T c.4714-11C>T (n.4714-11C>T) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.4813-11C>T (n.4813-11C>T) c.*3731-28C>T (n.*3731-28C>T) c.*4157-11C>T (n.*4157-11C>T) c.1814-11C>T (n.1814-11C>T) c.4738-11C>T (n.4738-11C>T) n.6085-11C>T n.4831-11C>T n.1860-11C>T c.4807-11C>T (n.4807-11C>T) c.4732-11C>T (n.4732-11C>T) c.894-11C>T n.2302+1463C>T n.5532-11C>T n.1897-11C>T c.4831-11C>T (n.4831-11C>T) n.1972-11C>T c.4810-11C>T (n.4810-11C>T) n.5809-11C>T n.3621-11C>T c.413-47C>T n.954-11C>T c.4915-11C>T (n.4915-11C>T) c.4867-11C>T (n.4867-11C>T) c.4843-11C>T (n.4843-11C>T) c.4840-11C>T (n.4840-11C>T) n.4933-11C>T c.4765-11C>T (n.4765-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454753G= | CA2410863824 | SBF1 | c.4735-11C= (n.4735-11C=) c.445-47C= (n.445-47C=) n.1216-11C= c.4816-11C= (n.4816-11C=) n.2488+5781C= n.2781-28C= n.563-11C= c.1047-11C= c.4726-11C= (n.4726-11C=) n.4013-11C= c.*4235-11C= (n.*4235-11C=) c.909-11C= c.*1748-11C= (n.*1748-11C=) n.2627-11C= c.4801-11C= (n.4801-11C=) n.1132-11C= c.4714-11C= (n.4714-11C=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.4813-11C= (n.4813-11C=) c.*3731-28C= (n.*3731-28C=) c.*4157-11C= (n.*4157-11C=) c.1814-11C= (n.1814-11C=) c.4738-11C= (n.4738-11C=) n.6085-11C= n.4831-11C= n.1860-11C= c.4807-11C= (n.4807-11C=) c.4732-11C= (n.4732-11C=) c.894-11C= n.2302+1463C= n.5532-11C= n.1897-11C= c.4831-11C= (n.4831-11C=) n.1972-11C= c.4810-11C= (n.4810-11C=) n.5809-11C= n.3621-11C= c.413-47C= n.954-11C= c.4915-11C= (n.4915-11C=) c.4867-11C= (n.4867-11C=) c.4843-11C= (n.4843-11C=) c.4840-11C= (n.4840-11C=) n.4933-11C= c.4765-11C= (n.4765-11C=) | |
22 | g.50454753G>T | CA2657543541 | SBF1 | c.4735-11C>A (n.4735-11C>A) c.445-47C>A (n.445-47C>A) n.1216-11C>A c.4816-11C>A (n.4816-11C>A) n.2488+5781C>A n.2781-28C>A n.563-11C>A c.1047-11C>A c.4726-11C>A (n.4726-11C>A) n.4013-11C>A c.*4235-11C>A (n.*4235-11C>A) c.909-11C>A c.*1748-11C>A (n.*1748-11C>A) n.2627-11C>A c.4801-11C>A (n.4801-11C>A) n.1132-11C>A c.4714-11C>A (n.4714-11C>A) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.4813-11C>A (n.4813-11C>A) c.*3731-28C>A (n.*3731-28C>A) c.*4157-11C>A (n.*4157-11C>A) c.1814-11C>A (n.1814-11C>A) c.4738-11C>A (n.4738-11C>A) n.6085-11C>A n.4831-11C>A n.1860-11C>A c.4807-11C>A (n.4807-11C>A) c.4732-11C>A (n.4732-11C>A) c.894-11C>A n.2302+1463C>A n.5532-11C>A n.1897-11C>A c.4831-11C>A (n.4831-11C>A) n.1972-11C>A c.4810-11C>A (n.4810-11C>A) n.5809-11C>A n.3621-11C>A c.413-47C>A n.954-11C>A c.4915-11C>A (n.4915-11C>A) c.4867-11C>A (n.4867-11C>A) c.4843-11C>A (n.4843-11C>A) c.4840-11C>A (n.4840-11C>A) n.4933-11C>A c.4765-11C>A (n.4765-11C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454754C>A | CA2657543542 | SBF1 | c.4735-12G>T (n.4735-12G>T) c.445-48G>T (n.445-48G>T) n.1216-12G>T c.4816-12G>T (n.4816-12G>T) n.2488+5780G>T n.2781-29G>T n.563-12G>T c.1047-12G>T c.4726-12G>T (n.4726-12G>T) n.4013-12G>T c.*4235-12G>T (n.*4235-12G>T) c.909-12G>T c.*1748-12G>T (n.*1748-12G>T) n.2627-12G>T c.4801-12G>T (n.4801-12G>T) n.1132-12G>T c.4714-12G>T (n.4714-12G>T) c.*2597G>T (n.*2597G>T) c.4813-12G>T (n.4813-12G>T) c.*3731-29G>T (n.*3731-29G>T) c.*4157-12G>T (n.*4157-12G>T) c.1814-12G>T (n.1814-12G>T) c.4738-12G>T (n.4738-12G>T) n.6085-12G>T n.4831-12G>T n.1860-12G>T c.4807-12G>T (n.4807-12G>T) c.4732-12G>T (n.4732-12G>T) c.894-12G>T n.2302+1462G>T n.5532-12G>T n.1897-12G>T c.4831-12G>T (n.4831-12G>T) n.1972-12G>T c.4810-12G>T (n.4810-12G>T) n.5809-12G>T n.3621-12G>T c.413-48G>T n.954-12G>T c.4915-12G>T (n.4915-12G>T) c.4867-12G>T (n.4867-12G>T) c.4843-12G>T (n.4843-12G>T) c.4840-12G>T (n.4840-12G>T) n.4933-12G>T c.4765-12G>T (n.4765-12G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454754C>T | CA2657543543 | SBF1 | c.4735-12G>A (n.4735-12G>A) c.445-48G>A (n.445-48G>A) n.1216-12G>A c.4816-12G>A (n.4816-12G>A) n.2488+5780G>A n.2781-29G>A n.563-12G>A c.1047-12G>A c.4726-12G>A (n.4726-12G>A) n.4013-12G>A c.*4235-12G>A (n.*4235-12G>A) c.909-12G>A c.*1748-12G>A (n.*1748-12G>A) n.2627-12G>A c.4801-12G>A (n.4801-12G>A) n.1132-12G>A c.4714-12G>A (n.4714-12G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.4813-12G>A (n.4813-12G>A) c.*3731-29G>A (n.*3731-29G>A) c.*4157-12G>A (n.*4157-12G>A) c.1814-12G>A (n.1814-12G>A) c.4738-12G>A (n.4738-12G>A) n.6085-12G>A n.4831-12G>A n.1860-12G>A c.4807-12G>A (n.4807-12G>A) c.4732-12G>A (n.4732-12G>A) c.894-12G>A n.2302+1462G>A n.5532-12G>A n.1897-12G>A c.4831-12G>A (n.4831-12G>A) n.1972-12G>A c.4810-12G>A (n.4810-12G>A) n.5809-12G>A n.3621-12G>A c.413-48G>A n.954-12G>A c.4915-12G>A (n.4915-12G>A) c.4867-12G>A (n.4867-12G>A) c.4843-12G>A (n.4843-12G>A) c.4840-12G>A (n.4840-12G>A) n.4933-12G>A c.4765-12G>A (n.4765-12G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454755C>A | CA2577764482 | SBF1 | c.4735-13G>T (n.4735-13G>T) c.445-49G>T (n.445-49G>T) n.1216-13G>T c.4816-13G>T (n.4816-13G>T) n.2488+5779G>T n.2781-30G>T n.563-13G>T c.1047-13G>T c.4726-13G>T (n.4726-13G>T) n.4013-13G>T c.*4235-13G>T (n.*4235-13G>T) c.909-13G>T c.*1748-13G>T (n.*1748-13G>T) n.2627-13G>T c.4801-13G>T (n.4801-13G>T) n.1132-13G>T c.4714-13G>T (n.4714-13G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.4813-13G>T (n.4813-13G>T) c.*3731-30G>T (n.*3731-30G>T) c.*4157-13G>T (n.*4157-13G>T) c.1814-13G>T (n.1814-13G>T) c.4738-13G>T (n.4738-13G>T) n.6085-13G>T n.4831-13G>T n.1860-13G>T c.4807-13G>T (n.4807-13G>T) c.4732-13G>T (n.4732-13G>T) c.894-13G>T n.2302+1461G>T n.5532-13G>T n.1897-13G>T c.4831-13G>T (n.4831-13G>T) n.1972-13G>T c.4810-13G>T (n.4810-13G>T) n.5809-13G>T n.3621-13G>T c.413-49G>T n.954-13G>T c.4915-13G>T (n.4915-13G>T) c.4867-13G>T (n.4867-13G>T) c.4843-13G>T (n.4843-13G>T) c.4840-13G>T (n.4840-13G>T) n.4933-13G>T c.4765-13G>T (n.4765-13G>T) | |
22 | g.50454755C= | CA2410863825 | SBF1 | c.4735-13G= (n.4735-13G=) c.445-49G= (n.445-49G=) n.1216-13G= c.4816-13G= (n.4816-13G=) n.2488+5779G= n.2781-30G= n.563-13G= c.1047-13G= c.4726-13G= (n.4726-13G=) n.4013-13G= c.*4235-13G= (n.*4235-13G=) c.909-13G= c.*1748-13G= (n.*1748-13G=) n.2627-13G= c.4801-13G= (n.4801-13G=) n.1132-13G= c.4714-13G= (n.4714-13G=) c.*2596G= (n.*2596G=) c.4813-13G= (n.4813-13G=) c.*3731-30G= (n.*3731-30G=) c.*4157-13G= (n.*4157-13G=) c.1814-13G= (n.1814-13G=) c.4738-13G= (n.4738-13G=) n.6085-13G= n.4831-13G= n.1860-13G= c.4807-13G= (n.4807-13G=) c.4732-13G= (n.4732-13G=) c.894-13G= n.2302+1461G= n.5532-13G= n.1897-13G= c.4831-13G= (n.4831-13G=) n.1972-13G= c.4810-13G= (n.4810-13G=) n.5809-13G= n.3621-13G= c.413-49G= n.954-13G= c.4915-13G= (n.4915-13G=) c.4867-13G= (n.4867-13G=) c.4843-13G= (n.4843-13G=) c.4840-13G= (n.4840-13G=) n.4933-13G= c.4765-13G= (n.4765-13G=) | |
22 | g.50454755C>G | CA2410863826 | SBF1 | c.4735-13G>C (n.4735-13G>C) c.445-49G>C (n.445-49G>C) n.1216-13G>C c.4816-13G>C (n.4816-13G>C) n.2488+5779G>C n.2781-30G>C n.563-13G>C c.1047-13G>C c.4726-13G>C (n.4726-13G>C) n.4013-13G>C c.*4235-13G>C (n.*4235-13G>C) c.909-13G>C c.*1748-13G>C (n.*1748-13G>C) n.2627-13G>C c.4801-13G>C (n.4801-13G>C) n.1132-13G>C c.4714-13G>C (n.4714-13G>C) c.*2596G>C (n.*2596G>C) c.4813-13G>C (n.4813-13G>C) c.*3731-30G>C (n.*3731-30G>C) c.*4157-13G>C (n.*4157-13G>C) c.1814-13G>C (n.1814-13G>C) c.4738-13G>C (n.4738-13G>C) n.6085-13G>C n.4831-13G>C n.1860-13G>C c.4807-13G>C (n.4807-13G>C) c.4732-13G>C (n.4732-13G>C) c.894-13G>C n.2302+1461G>C n.5532-13G>C n.1897-13G>C c.4831-13G>C (n.4831-13G>C) n.1972-13G>C c.4810-13G>C (n.4810-13G>C) n.5809-13G>C n.3621-13G>C c.413-49G>C n.954-13G>C c.4915-13G>C (n.4915-13G>C) c.4867-13G>C (n.4867-13G>C) c.4843-13G>C (n.4843-13G>C) c.4840-13G>C (n.4840-13G>C) n.4933-13G>C c.4765-13G>C (n.4765-13G>C) | dbSNP |
22 | g.50454756T>A | CA2565244502 | SBF1 | c.4735-14A>T (n.4735-14A>T) c.445-50A>T (n.445-50A>T) n.1216-14A>T c.4816-14A>T (n.4816-14A>T) n.2488+5778A>T n.2781-31A>T n.563-14A>T c.1047-14A>T c.4726-14A>T (n.4726-14A>T) n.4013-14A>T c.*4235-14A>T (n.*4235-14A>T) c.909-14A>T c.*1748-14A>T (n.*1748-14A>T) n.2627-14A>T c.4801-14A>T (n.4801-14A>T) n.1132-14A>T c.4714-14A>T (n.4714-14A>T) c.*2595A>T (n.*2595A>T) c.4813-14A>T (n.4813-14A>T) c.*3731-31A>T (n.*3731-31A>T) c.*4157-14A>T (n.*4157-14A>T) c.1814-14A>T (n.1814-14A>T) c.4738-14A>T (n.4738-14A>T) n.6085-14A>T n.4831-14A>T n.1860-14A>T c.4807-14A>T (n.4807-14A>T) c.4732-14A>T (n.4732-14A>T) c.894-14A>T n.2302+1460A>T n.5532-14A>T n.1897-14A>T c.4831-14A>T (n.4831-14A>T) n.1972-14A>T c.4810-14A>T (n.4810-14A>T) n.5809-14A>T n.3621-14A>T c.413-50A>T n.954-14A>T c.4915-14A>T (n.4915-14A>T) c.4867-14A>T (n.4867-14A>T) c.4843-14A>T (n.4843-14A>T) c.4840-14A>T (n.4840-14A>T) n.4933-14A>T c.4765-14A>T (n.4765-14A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454758T>C | CA754063464 | SBF1 | c.4735-16A>G (n.4735-16A>G) c.445-52A>G (n.445-52A>G) n.1216-16A>G c.4816-16A>G (n.4816-16A>G) n.2488+5776A>G n.2781-33A>G n.563-16A>G c.1047-16A>G c.4726-16A>G (n.4726-16A>G) n.4013-16A>G c.*4235-16A>G (n.*4235-16A>G) c.909-16A>G c.*1748-16A>G (n.*1748-16A>G) n.2627-16A>G c.4801-16A>G (n.4801-16A>G) n.1132-16A>G c.4714-16A>G (n.4714-16A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.4813-16A>G (n.4813-16A>G) c.*3731-33A>G (n.*3731-33A>G) c.*4157-16A>G (n.*4157-16A>G) c.1814-16A>G (n.1814-16A>G) c.4738-16A>G (n.4738-16A>G) n.6085-16A>G n.4831-16A>G n.1860-16A>G c.4807-16A>G (n.4807-16A>G) c.4732-16A>G (n.4732-16A>G) c.894-16A>G n.2302+1458A>G n.5532-16A>G n.1897-16A>G c.4831-16A>G (n.4831-16A>G) n.1972-16A>G c.4810-16A>G (n.4810-16A>G) n.5809-16A>G n.3621-16A>G c.413-52A>G n.954-16A>G c.4915-16A>G (n.4915-16A>G) c.4867-16A>G (n.4867-16A>G) c.4843-16A>G (n.4843-16A>G) c.4840-16A>G (n.4840-16A>G) n.4933-16A>G c.4765-16A>G (n.4765-16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454758T= | CA2410863827 | SBF1 | c.4735-16A= (n.4735-16A=) c.445-52A= (n.445-52A=) n.1216-16A= c.4816-16A= (n.4816-16A=) n.2488+5776A= n.2781-33A= n.563-16A= c.1047-16A= c.4726-16A= (n.4726-16A=) n.4013-16A= c.*4235-16A= (n.*4235-16A=) c.909-16A= c.*1748-16A= (n.*1748-16A=) n.2627-16A= c.4801-16A= (n.4801-16A=) n.1132-16A= c.4714-16A= (n.4714-16A=) c.*2593A= (n.*2593A=) c.4813-16A= (n.4813-16A=) c.*3731-33A= (n.*3731-33A=) c.*4157-16A= (n.*4157-16A=) c.1814-16A= (n.1814-16A=) c.4738-16A= (n.4738-16A=) n.6085-16A= n.4831-16A= n.1860-16A= c.4807-16A= (n.4807-16A=) c.4732-16A= (n.4732-16A=) c.894-16A= n.2302+1458A= n.5532-16A= n.1897-16A= c.4831-16A= (n.4831-16A=) n.1972-16A= c.4810-16A= (n.4810-16A=) n.5809-16A= n.3621-16A= c.413-52A= n.954-16A= c.4915-16A= (n.4915-16A=) c.4867-16A= (n.4867-16A=) c.4843-16A= (n.4843-16A=) c.4840-16A= (n.4840-16A=) n.4933-16A= c.4765-16A= (n.4765-16A=) | |
22 | g.50454759G>A | CA10316107 | SBF1 | c.4735-17C>T (n.4735-17C>T) c.445-53C>T (n.445-53C>T) n.1216-17C>T c.4816-17C>T (n.4816-17C>T) n.2488+5775C>T n.2781-34C>T n.563-17C>T c.1047-17C>T c.4726-17C>T (n.4726-17C>T) n.4013-17C>T c.*4235-17C>T (n.*4235-17C>T) c.909-17C>T c.*1748-17C>T (n.*1748-17C>T) n.2627-17C>T c.4801-17C>T (n.4801-17C>T) n.1132-17C>T c.4714-17C>T (n.4714-17C>T) c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.4813-17C>T (n.4813-17C>T) c.*3731-34C>T (n.*3731-34C>T) c.*4157-17C>T (n.*4157-17C>T) c.1814-17C>T (n.1814-17C>T) c.4738-17C>T (n.4738-17C>T) n.6085-17C>T n.4831-17C>T n.1860-17C>T c.4807-17C>T (n.4807-17C>T) c.4732-17C>T (n.4732-17C>T) c.894-17C>T n.2302+1457C>T n.5532-17C>T n.1897-17C>T c.4831-17C>T (n.4831-17C>T) n.1972-17C>T c.4810-17C>T (n.4810-17C>T) n.5809-17C>T n.3621-17C>T c.413-53C>T n.954-17C>T c.4915-17C>T (n.4915-17C>T) c.4867-17C>T (n.4867-17C>T) c.4843-17C>T (n.4843-17C>T) c.4840-17C>T (n.4840-17C>T) n.4933-17C>T c.4765-17C>T (n.4765-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454759G= | CA2410863828 | SBF1 | c.4735-17C= (n.4735-17C=) c.445-53C= (n.445-53C=) n.1216-17C= c.4816-17C= (n.4816-17C=) n.2488+5775C= n.2781-34C= n.563-17C= c.1047-17C= c.4726-17C= (n.4726-17C=) n.4013-17C= c.*4235-17C= (n.*4235-17C=) c.909-17C= c.*1748-17C= (n.*1748-17C=) n.2627-17C= c.4801-17C= (n.4801-17C=) n.1132-17C= c.4714-17C= (n.4714-17C=) c.*2592C= (n.*2592C=) c.4813-17C= (n.4813-17C=) c.*3731-34C= (n.*3731-34C=) c.*4157-17C= (n.*4157-17C=) c.1814-17C= (n.1814-17C=) c.4738-17C= (n.4738-17C=) n.6085-17C= n.4831-17C= n.1860-17C= c.4807-17C= (n.4807-17C=) c.4732-17C= (n.4732-17C=) c.894-17C= n.2302+1457C= n.5532-17C= n.1897-17C= c.4831-17C= (n.4831-17C=) n.1972-17C= c.4810-17C= (n.4810-17C=) n.5809-17C= n.3621-17C= c.413-53C= n.954-17C= c.4915-17C= (n.4915-17C=) c.4867-17C= (n.4867-17C=) c.4843-17C= (n.4843-17C=) c.4840-17C= (n.4840-17C=) n.4933-17C= c.4765-17C= (n.4765-17C=) | |
22 | g.50454759G>T | CA640356009 | SBF1 | c.4735-17C>A (n.4735-17C>A) c.445-53C>A (n.445-53C>A) n.1216-17C>A c.4816-17C>A (n.4816-17C>A) n.2488+5775C>A n.2781-34C>A n.563-17C>A c.1047-17C>A c.4726-17C>A (n.4726-17C>A) n.4013-17C>A c.*4235-17C>A (n.*4235-17C>A) c.909-17C>A c.*1748-17C>A (n.*1748-17C>A) n.2627-17C>A c.4801-17C>A (n.4801-17C>A) n.1132-17C>A c.4714-17C>A (n.4714-17C>A) c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.4813-17C>A (n.4813-17C>A) c.*3731-34C>A (n.*3731-34C>A) c.*4157-17C>A (n.*4157-17C>A) c.1814-17C>A (n.1814-17C>A) c.4738-17C>A (n.4738-17C>A) n.6085-17C>A n.4831-17C>A n.1860-17C>A c.4807-17C>A (n.4807-17C>A) c.4732-17C>A (n.4732-17C>A) c.894-17C>A n.2302+1457C>A n.5532-17C>A n.1897-17C>A c.4831-17C>A (n.4831-17C>A) n.1972-17C>A c.4810-17C>A (n.4810-17C>A) n.5809-17C>A n.3621-17C>A c.413-53C>A n.954-17C>A c.4915-17C>A (n.4915-17C>A) c.4867-17C>A (n.4867-17C>A) c.4843-17C>A (n.4843-17C>A) c.4840-17C>A (n.4840-17C>A) n.4933-17C>A c.4765-17C>A (n.4765-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454760G>A | CA10316108 | SBF1 | c.4735-18C>T (n.4735-18C>T) c.445-54C>T (n.445-54C>T) n.1216-18C>T c.4816-18C>T (n.4816-18C>T) n.2488+5774C>T n.2781-35C>T n.563-18C>T c.1047-18C>T c.4726-18C>T (n.4726-18C>T) n.4013-18C>T c.*4235-18C>T (n.*4235-18C>T) c.909-18C>T c.*1748-18C>T (n.*1748-18C>T) n.2627-18C>T c.4801-18C>T (n.4801-18C>T) n.1132-18C>T c.4714-18C>T (n.4714-18C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.4813-18C>T (n.4813-18C>T) c.*3731-35C>T (n.*3731-35C>T) c.*4157-18C>T (n.*4157-18C>T) c.1814-18C>T (n.1814-18C>T) c.4738-18C>T (n.4738-18C>T) n.6085-18C>T n.4831-18C>T n.1860-18C>T c.4807-18C>T (n.4807-18C>T) c.4732-18C>T (n.4732-18C>T) c.894-18C>T n.2302+1456C>T n.5532-18C>T n.1897-18C>T c.4831-18C>T (n.4831-18C>T) n.1972-18C>T c.4810-18C>T (n.4810-18C>T) n.5809-18C>T n.3621-18C>T c.413-54C>T n.954-18C>T c.4915-18C>T (n.4915-18C>T) c.4867-18C>T (n.4867-18C>T) c.4843-18C>T (n.4843-18C>T) c.4840-18C>T (n.4840-18C>T) n.4933-18C>T c.4765-18C>T (n.4765-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454760G= | CA2410863829 | SBF1 | c.4735-18C= (n.4735-18C=) c.445-54C= (n.445-54C=) n.1216-18C= c.4816-18C= (n.4816-18C=) n.2488+5774C= n.2781-35C= n.563-18C= c.1047-18C= c.4726-18C= (n.4726-18C=) n.4013-18C= c.*4235-18C= (n.*4235-18C=) c.909-18C= c.*1748-18C= (n.*1748-18C=) n.2627-18C= c.4801-18C= (n.4801-18C=) n.1132-18C= c.4714-18C= (n.4714-18C=) c.*2591C= (n.*2591C=) c.4813-18C= (n.4813-18C=) c.*3731-35C= (n.*3731-35C=) c.*4157-18C= (n.*4157-18C=) c.1814-18C= (n.1814-18C=) c.4738-18C= (n.4738-18C=) n.6085-18C= n.4831-18C= n.1860-18C= c.4807-18C= (n.4807-18C=) c.4732-18C= (n.4732-18C=) c.894-18C= n.2302+1456C= n.5532-18C= n.1897-18C= c.4831-18C= (n.4831-18C=) n.1972-18C= c.4810-18C= (n.4810-18C=) n.5809-18C= n.3621-18C= c.413-54C= n.954-18C= c.4915-18C= (n.4915-18C=) c.4867-18C= (n.4867-18C=) c.4843-18C= (n.4843-18C=) c.4840-18C= (n.4840-18C=) n.4933-18C= c.4765-18C= (n.4765-18C=) | |
22 | g.50454760G>T | CA2410863830 | SBF1 | c.4735-18C>A (n.4735-18C>A) c.445-54C>A (n.445-54C>A) n.1216-18C>A c.4816-18C>A (n.4816-18C>A) n.2488+5774C>A n.2781-35C>A n.563-18C>A c.1047-18C>A c.4726-18C>A (n.4726-18C>A) n.4013-18C>A c.*4235-18C>A (n.*4235-18C>A) c.909-18C>A c.*1748-18C>A (n.*1748-18C>A) n.2627-18C>A c.4801-18C>A (n.4801-18C>A) n.1132-18C>A c.4714-18C>A (n.4714-18C>A) c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.4813-18C>A (n.4813-18C>A) c.*3731-35C>A (n.*3731-35C>A) c.*4157-18C>A (n.*4157-18C>A) c.1814-18C>A (n.1814-18C>A) c.4738-18C>A (n.4738-18C>A) n.6085-18C>A n.4831-18C>A n.1860-18C>A c.4807-18C>A (n.4807-18C>A) c.4732-18C>A (n.4732-18C>A) c.894-18C>A n.2302+1456C>A n.5532-18C>A n.1897-18C>A c.4831-18C>A (n.4831-18C>A) n.1972-18C>A c.4810-18C>A (n.4810-18C>A) n.5809-18C>A n.3621-18C>A c.413-54C>A n.954-18C>A c.4915-18C>A (n.4915-18C>A) c.4867-18C>A (n.4867-18C>A) c.4843-18C>A (n.4843-18C>A) c.4840-18C>A (n.4840-18C>A) n.4933-18C>A c.4765-18C>A (n.4765-18C>A) | dbSNP |
22 | g.50454760_50454761delinsGT | CA2410863831 | SBF1 | c.4735-19_4735-18delinsAC (n.4735-19_4735-18delinsAC) c.444+53_445-54delinsAC (n.444+53_445-54delinsAC) n.1216-19_1216-18delinsAC c.4816-19_4816-18delinsAC (n.4816-19_4816-18delinsAC) n.2488+5773_2488+5774delinsAC n.2781-36_2781-35delinsAC n.563-19_563-18delinsAC c.1047-19_1047-18delinsAC c.4726-19_4726-18delinsAC (n.4726-19_4726-18delinsAC) n.4013-19_4013-18delinsAC c.*4235-19_*4235-18delinsAC (n.*4235-19_*4235-18delinsAC) c.909-19_909-18delinsAC c.*1748-19_*1748-18delinsAC (n.*1748-19_*1748-18delinsAC) n.2627-19_2627-18delinsAC c.4801-19_4801-18delinsAC (n.4801-19_4801-18delinsAC) n.1132-19_1132-18delinsAC c.4714-19_4714-18delinsAC (n.4714-19_4714-18delinsAC) c.*2590_*2591delinsAC (n.*2590_*2591delinsAC) c.4813-19_4813-18delinsAC (n.4813-19_4813-18delinsAC) c.*3731-36_*3731-35delinsAC (n.*3731-36_*3731-35delinsAC) c.*4157-19_*4157-18delinsAC (n.*4157-19_*4157-18delinsAC) c.1814-19_1814-18delinsAC (n.1814-19_1814-18delinsAC) c.4738-19_4738-18delinsAC (n.4738-19_4738-18delinsAC) n.6085-19_6085-18delinsAC n.4831-19_4831-18delinsAC n.1860-19_1860-18delinsAC c.4807-19_4807-18delinsAC (n.4807-19_4807-18delinsAC) c.4732-19_4732-18delinsAC (n.4732-19_4732-18delinsAC) c.894-19_894-18delinsAC n.2302+1455_2302+1456delinsAC n.5532-19_5532-18delinsAC n.1897-19_1897-18delinsAC c.4831-19_4831-18delinsAC (n.4831-19_4831-18delinsAC) n.1972-19_1972-18delinsAC c.4810-19_4810-18delinsAC (n.4810-19_4810-18delinsAC) n.5809-19_5809-18delinsAC n.3621-19_3621-18delinsAC c.412+53_413-54delinsAC n.954-19_954-18delinsAC c.4915-19_4915-18delinsAC (n.4915-19_4915-18delinsAC) c.4867-19_4867-18delinsAC (n.4867-19_4867-18delinsAC) c.4843-19_4843-18delinsAC (n.4843-19_4843-18delinsAC) c.4840-19_4840-18delinsAC (n.4840-19_4840-18delinsAC) n.4933-19_4933-18delinsAC c.4765-19_4765-18delinsAC (n.4765-19_4765-18delinsAC) | |
22 | g.50454761T>A | CA2657543548 | SBF1 | c.4735-19A>T (n.4735-19A>T) c.444+53A>T (n.444+53A>T) n.1216-19A>T c.4816-19A>T (n.4816-19A>T) n.2488+5773A>T n.2781-36A>T n.563-19A>T c.1047-19A>T c.4726-19A>T (n.4726-19A>T) n.4013-19A>T c.*4235-19A>T (n.*4235-19A>T) c.909-19A>T c.*1748-19A>T (n.*1748-19A>T) n.2627-19A>T c.4801-19A>T (n.4801-19A>T) n.1132-19A>T c.4714-19A>T (n.4714-19A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.4813-19A>T (n.4813-19A>T) c.*3731-36A>T (n.*3731-36A>T) c.*4157-19A>T (n.*4157-19A>T) c.1814-19A>T (n.1814-19A>T) c.4738-19A>T (n.4738-19A>T) n.6085-19A>T n.4831-19A>T n.1860-19A>T c.4807-19A>T (n.4807-19A>T) c.4732-19A>T (n.4732-19A>T) c.894-19A>T n.2302+1455A>T n.5532-19A>T n.1897-19A>T c.4831-19A>T (n.4831-19A>T) n.1972-19A>T c.4810-19A>T (n.4810-19A>T) n.5809-19A>T n.3621-19A>T c.412+53A>T n.954-19A>T c.4915-19A>T (n.4915-19A>T) c.4867-19A>T (n.4867-19A>T) c.4843-19A>T (n.4843-19A>T) c.4840-19A>T (n.4840-19A>T) n.4933-19A>T c.4765-19A>T (n.4765-19A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454761T>C | CA10316109 | SBF1 | c.4735-19A>G (n.4735-19A>G) c.444+53A>G (n.444+53A>G) n.1216-19A>G c.4816-19A>G (n.4816-19A>G) n.2488+5773A>G n.2781-36A>G n.563-19A>G c.1047-19A>G c.4726-19A>G (n.4726-19A>G) n.4013-19A>G c.*4235-19A>G (n.*4235-19A>G) c.909-19A>G c.*1748-19A>G (n.*1748-19A>G) n.2627-19A>G c.4801-19A>G (n.4801-19A>G) n.1132-19A>G c.4714-19A>G (n.4714-19A>G) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.4813-19A>G (n.4813-19A>G) c.*3731-36A>G (n.*3731-36A>G) c.*4157-19A>G (n.*4157-19A>G) c.1814-19A>G (n.1814-19A>G) c.4738-19A>G (n.4738-19A>G) n.6085-19A>G n.4831-19A>G n.1860-19A>G c.4807-19A>G (n.4807-19A>G) c.4732-19A>G (n.4732-19A>G) c.894-19A>G n.2302+1455A>G n.5532-19A>G n.1897-19A>G c.4831-19A>G (n.4831-19A>G) n.1972-19A>G c.4810-19A>G (n.4810-19A>G) n.5809-19A>G n.3621-19A>G c.412+53A>G n.954-19A>G c.4915-19A>G (n.4915-19A>G) c.4867-19A>G (n.4867-19A>G) c.4843-19A>G (n.4843-19A>G) c.4840-19A>G (n.4840-19A>G) n.4933-19A>G c.4765-19A>G (n.4765-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454761T= | CA2410863832 | SBF1 | c.4735-19A= (n.4735-19A=) c.444+53A= (n.444+53A=) n.1216-19A= c.4816-19A= (n.4816-19A=) n.2488+5773A= n.2781-36A= n.563-19A= c.1047-19A= c.4726-19A= (n.4726-19A=) n.4013-19A= c.*4235-19A= (n.*4235-19A=) c.909-19A= c.*1748-19A= (n.*1748-19A=) n.2627-19A= c.4801-19A= (n.4801-19A=) n.1132-19A= c.4714-19A= (n.4714-19A=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.4813-19A= (n.4813-19A=) c.*3731-36A= (n.*3731-36A=) c.*4157-19A= (n.*4157-19A=) c.1814-19A= (n.1814-19A=) c.4738-19A= (n.4738-19A=) n.6085-19A= n.4831-19A= n.1860-19A= c.4807-19A= (n.4807-19A=) c.4732-19A= (n.4732-19A=) c.894-19A= n.2302+1455A= n.5532-19A= n.1897-19A= c.4831-19A= (n.4831-19A=) n.1972-19A= c.4810-19A= (n.4810-19A=) n.5809-19A= n.3621-19A= c.412+53A= n.954-19A= c.4915-19A= (n.4915-19A=) c.4867-19A= (n.4867-19A=) c.4843-19A= (n.4843-19A=) c.4840-19A= (n.4840-19A=) n.4933-19A= c.4765-19A= (n.4765-19A=) | |
22 | g.50454762dup | CA920391670 | SBF1 | c.4735-19dup (n.4735-19dup) c.444+53dup (n.444+53dup) n.1216-19dup c.4816-19dup (n.4816-19dup) n.2488+5773dup n.2781-36dup n.563-19dup c.1047-19dup c.4726-19dup (n.4726-19dup) n.4013-19dup c.*4235-19dup (n.*4235-19dup) c.909-19dup c.*1748-19dup (n.*1748-19dup) n.2627-19dup c.4801-19dup (n.4801-19dup) n.1132-19dup c.4714-19dup (n.4714-19dup) c.*2590dup (n.*2590dup) c.4813-19dup (n.4813-19dup) c.*3731-36dup (n.*3731-36dup) c.*4157-19dup (n.*4157-19dup) c.1814-19dup (n.1814-19dup) c.4738-19dup (n.4738-19dup) n.6085-19dup n.4831-19dup n.1860-19dup c.4807-19dup (n.4807-19dup) c.4732-19dup (n.4732-19dup) c.894-19dup n.2302+1455dup n.5532-19dup n.1897-19dup c.4831-19dup (n.4831-19dup) n.1972-19dup c.4810-19dup (n.4810-19dup) n.5809-19dup n.3621-19dup c.412+53dup n.954-19dup c.4915-19dup (n.4915-19dup) c.4867-19dup (n.4867-19dup) c.4843-19dup (n.4843-19dup) c.4840-19dup (n.4840-19dup) n.4933-19dup c.4765-19dup (n.4765-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454762del | CA640356010 | SBF1 | c.4735-19del (n.4735-19del) c.444+53del (n.444+53del) n.1216-19del c.4816-19del (n.4816-19del) n.2488+5773del n.2781-36del n.563-19del c.1047-19del c.4726-19del (n.4726-19del) n.4013-19del c.*4235-19del (n.*4235-19del) c.909-19del c.*1748-19del (n.*1748-19del) n.2627-19del c.4801-19del (n.4801-19del) n.1132-19del c.4714-19del (n.4714-19del) c.*2590del (n.*2590del) c.4813-19del (n.4813-19del) c.*3731-36del (n.*3731-36del) c.*4157-19del (n.*4157-19del) c.1814-19del (n.1814-19del) c.4738-19del (n.4738-19del) n.6085-19del n.4831-19del n.1860-19del c.4807-19del (n.4807-19del) c.4732-19del (n.4732-19del) c.894-19del n.2302+1455del n.5532-19del n.1897-19del c.4831-19del (n.4831-19del) n.1972-19del c.4810-19del (n.4810-19del) n.5809-19del n.3621-19del c.412+53del n.954-19del c.4915-19del (n.4915-19del) c.4867-19del (n.4867-19del) c.4843-19del (n.4843-19del) c.4840-19del (n.4840-19del) n.4933-19del c.4765-19del (n.4765-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454763G>A | CA2657543549 | SBF1 | c.4735-21C>T (n.4735-21C>T) c.444+51C>T (n.444+51C>T) n.1216-21C>T c.4816-21C>T (n.4816-21C>T) n.2488+5771C>T n.2781-38C>T n.563-21C>T c.1047-21C>T c.4726-21C>T (n.4726-21C>T) n.4013-21C>T c.*4235-21C>T (n.*4235-21C>T) c.909-21C>T c.*1748-21C>T (n.*1748-21C>T) n.2627-21C>T c.4801-21C>T (n.4801-21C>T) n.1132-21C>T c.4714-21C>T (n.4714-21C>T) c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.4813-21C>T (n.4813-21C>T) c.*3731-38C>T (n.*3731-38C>T) c.*4157-21C>T (n.*4157-21C>T) c.1814-21C>T (n.1814-21C>T) c.4738-21C>T (n.4738-21C>T) n.6085-21C>T n.4831-21C>T n.1860-21C>T c.4807-21C>T (n.4807-21C>T) c.4732-21C>T (n.4732-21C>T) c.894-21C>T n.2302+1453C>T n.5532-21C>T n.1897-21C>T c.4831-21C>T (n.4831-21C>T) n.1972-21C>T c.4810-21C>T (n.4810-21C>T) n.5809-21C>T n.3621-21C>T c.412+51C>T n.954-21C>T c.4915-21C>T (n.4915-21C>T) c.4867-21C>T (n.4867-21C>T) c.4843-21C>T (n.4843-21C>T) c.4840-21C>T (n.4840-21C>T) n.4933-21C>T c.4765-21C>T (n.4765-21C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454764A= | CA2410863833 | SBF1 | c.4735-22T= (n.4735-22T=) c.444+50T= (n.444+50T=) n.1216-22T= c.4816-22T= (n.4816-22T=) n.2488+5770T= n.2781-39T= n.563-22T= c.1047-22T= c.4726-22T= (n.4726-22T=) n.4013-22T= c.*4235-22T= (n.*4235-22T=) c.909-22T= c.*1748-22T= (n.*1748-22T=) n.2627-22T= c.4801-22T= (n.4801-22T=) n.1132-22T= c.4714-22T= (n.4714-22T=) c.*2587T= (n.*2587T=) c.4813-22T= (n.4813-22T=) c.*3731-39T= (n.*3731-39T=) c.*4157-22T= (n.*4157-22T=) c.1814-22T= (n.1814-22T=) c.4738-22T= (n.4738-22T=) n.6085-22T= n.4831-22T= n.1860-22T= c.4807-22T= (n.4807-22T=) c.4732-22T= (n.4732-22T=) c.894-22T= n.2302+1452T= n.5532-22T= n.1897-22T= c.4831-22T= (n.4831-22T=) n.1972-22T= c.4810-22T= (n.4810-22T=) n.5809-22T= n.3621-22T= c.412+50T= n.954-22T= c.4915-22T= (n.4915-22T=) c.4867-22T= (n.4867-22T=) c.4843-22T= (n.4843-22T=) c.4840-22T= (n.4840-22T=) n.4933-22T= c.4765-22T= (n.4765-22T=) | |
22 | g.50454764A>G | CA640356011 | SBF1 | c.4735-22T>C (n.4735-22T>C) c.444+50T>C (n.444+50T>C) n.1216-22T>C c.4816-22T>C (n.4816-22T>C) n.2488+5770T>C n.2781-39T>C n.563-22T>C c.1047-22T>C c.4726-22T>C (n.4726-22T>C) n.4013-22T>C c.*4235-22T>C (n.*4235-22T>C) c.909-22T>C c.*1748-22T>C (n.*1748-22T>C) n.2627-22T>C c.4801-22T>C (n.4801-22T>C) n.1132-22T>C c.4714-22T>C (n.4714-22T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.4813-22T>C (n.4813-22T>C) c.*3731-39T>C (n.*3731-39T>C) c.*4157-22T>C (n.*4157-22T>C) c.1814-22T>C (n.1814-22T>C) c.4738-22T>C (n.4738-22T>C) n.6085-22T>C n.4831-22T>C n.1860-22T>C c.4807-22T>C (n.4807-22T>C) c.4732-22T>C (n.4732-22T>C) c.894-22T>C n.2302+1452T>C n.5532-22T>C n.1897-22T>C c.4831-22T>C (n.4831-22T>C) n.1972-22T>C c.4810-22T>C (n.4810-22T>C) n.5809-22T>C n.3621-22T>C c.412+50T>C n.954-22T>C c.4915-22T>C (n.4915-22T>C) c.4867-22T>C (n.4867-22T>C) c.4843-22T>C (n.4843-22T>C) c.4840-22T>C (n.4840-22T>C) n.4933-22T>C c.4765-22T>C (n.4765-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454764A>T | CA2577764483 | SBF1 | c.4735-22T>A (n.4735-22T>A) c.444+50T>A (n.444+50T>A) n.1216-22T>A c.4816-22T>A (n.4816-22T>A) n.2488+5770T>A n.2781-39T>A n.563-22T>A c.1047-22T>A c.4726-22T>A (n.4726-22T>A) n.4013-22T>A c.*4235-22T>A (n.*4235-22T>A) c.909-22T>A c.*1748-22T>A (n.*1748-22T>A) n.2627-22T>A c.4801-22T>A (n.4801-22T>A) n.1132-22T>A c.4714-22T>A (n.4714-22T>A) c.*2587T>A (n.*2587T>A) c.4813-22T>A (n.4813-22T>A) c.*3731-39T>A (n.*3731-39T>A) c.*4157-22T>A (n.*4157-22T>A) c.1814-22T>A (n.1814-22T>A) c.4738-22T>A (n.4738-22T>A) n.6085-22T>A n.4831-22T>A n.1860-22T>A c.4807-22T>A (n.4807-22T>A) c.4732-22T>A (n.4732-22T>A) c.894-22T>A n.2302+1452T>A n.5532-22T>A n.1897-22T>A c.4831-22T>A (n.4831-22T>A) n.1972-22T>A c.4810-22T>A (n.4810-22T>A) n.5809-22T>A n.3621-22T>A c.412+50T>A n.954-22T>A c.4915-22T>A (n.4915-22T>A) c.4867-22T>A (n.4867-22T>A) c.4843-22T>A (n.4843-22T>A) c.4840-22T>A (n.4840-22T>A) n.4933-22T>A c.4765-22T>A (n.4765-22T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454765G>A | CA640356012 | SBF1 | c.4735-23C>T (n.4735-23C>T) c.444+49C>T (n.444+49C>T) n.1216-23C>T c.4816-23C>T (n.4816-23C>T) n.2488+5769C>T n.2781-40C>T n.563-23C>T c.1047-23C>T c.4726-23C>T (n.4726-23C>T) n.4013-23C>T c.*4235-23C>T (n.*4235-23C>T) c.909-23C>T c.*1748-23C>T (n.*1748-23C>T) n.2627-23C>T c.4801-23C>T (n.4801-23C>T) n.1132-23C>T c.4714-23C>T (n.4714-23C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.4813-23C>T (n.4813-23C>T) c.*3731-40C>T (n.*3731-40C>T) c.*4157-23C>T (n.*4157-23C>T) c.1814-23C>T (n.1814-23C>T) c.4738-23C>T (n.4738-23C>T) n.6085-23C>T n.4831-23C>T n.1860-23C>T c.4807-23C>T (n.4807-23C>T) c.4732-23C>T (n.4732-23C>T) c.894-23C>T n.2302+1451C>T n.5532-23C>T n.1897-23C>T c.4831-23C>T (n.4831-23C>T) n.1972-23C>T c.4810-23C>T (n.4810-23C>T) n.5809-23C>T n.3621-23C>T c.412+49C>T n.954-23C>T c.4915-23C>T (n.4915-23C>T) c.4867-23C>T (n.4867-23C>T) c.4843-23C>T (n.4843-23C>T) c.4840-23C>T (n.4840-23C>T) n.4933-23C>T c.4765-23C>T (n.4765-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454765G>C | CA1026648599 | SBF1 | c.4735-23C>G (n.4735-23C>G) c.444+49C>G (n.444+49C>G) n.1216-23C>G c.4816-23C>G (n.4816-23C>G) n.2488+5769C>G n.2781-40C>G n.563-23C>G c.1047-23C>G c.4726-23C>G (n.4726-23C>G) n.4013-23C>G c.*4235-23C>G (n.*4235-23C>G) c.909-23C>G c.*1748-23C>G (n.*1748-23C>G) n.2627-23C>G c.4801-23C>G (n.4801-23C>G) n.1132-23C>G c.4714-23C>G (n.4714-23C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.4813-23C>G (n.4813-23C>G) c.*3731-40C>G (n.*3731-40C>G) c.*4157-23C>G (n.*4157-23C>G) c.1814-23C>G (n.1814-23C>G) c.4738-23C>G (n.4738-23C>G) n.6085-23C>G n.4831-23C>G n.1860-23C>G c.4807-23C>G (n.4807-23C>G) c.4732-23C>G (n.4732-23C>G) c.894-23C>G n.2302+1451C>G n.5532-23C>G n.1897-23C>G c.4831-23C>G (n.4831-23C>G) n.1972-23C>G c.4810-23C>G (n.4810-23C>G) n.5809-23C>G n.3621-23C>G c.412+49C>G n.954-23C>G c.4915-23C>G (n.4915-23C>G) c.4867-23C>G (n.4867-23C>G) c.4843-23C>G (n.4843-23C>G) c.4840-23C>G (n.4840-23C>G) n.4933-23C>G c.4765-23C>G (n.4765-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454765G= | CA2410863834 | SBF1 | c.4735-23C= (n.4735-23C=) c.444+49C= (n.444+49C=) n.1216-23C= c.4816-23C= (n.4816-23C=) n.2488+5769C= n.2781-40C= n.563-23C= c.1047-23C= c.4726-23C= (n.4726-23C=) n.4013-23C= c.*4235-23C= (n.*4235-23C=) c.909-23C= c.*1748-23C= (n.*1748-23C=) n.2627-23C= c.4801-23C= (n.4801-23C=) n.1132-23C= c.4714-23C= (n.4714-23C=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.4813-23C= (n.4813-23C=) c.*3731-40C= (n.*3731-40C=) c.*4157-23C= (n.*4157-23C=) c.1814-23C= (n.1814-23C=) c.4738-23C= (n.4738-23C=) n.6085-23C= n.4831-23C= n.1860-23C= c.4807-23C= (n.4807-23C=) c.4732-23C= (n.4732-23C=) c.894-23C= n.2302+1451C= n.5532-23C= n.1897-23C= c.4831-23C= (n.4831-23C=) n.1972-23C= c.4810-23C= (n.4810-23C=) n.5809-23C= n.3621-23C= c.412+49C= n.954-23C= c.4915-23C= (n.4915-23C=) c.4867-23C= (n.4867-23C=) c.4843-23C= (n.4843-23C=) c.4840-23C= (n.4840-23C=) n.4933-23C= c.4765-23C= (n.4765-23C=) | |
22 | g.50454767A>G | CA2577764484 | SBF1 | c.4735-25T>C (n.4735-25T>C) c.444+47T>C (n.444+47T>C) n.1216-25T>C c.4816-25T>C (n.4816-25T>C) n.2488+5767T>C n.2781-42T>C n.563-25T>C c.1047-25T>C c.4726-25T>C (n.4726-25T>C) n.4013-25T>C c.*4235-25T>C (n.*4235-25T>C) c.909-25T>C c.*1748-25T>C (n.*1748-25T>C) n.2627-25T>C c.4801-25T>C (n.4801-25T>C) n.1132-25T>C c.4714-25T>C (n.4714-25T>C) c.*2584T>C (n.*2584T>C) c.4813-25T>C (n.4813-25T>C) c.*3731-42T>C (n.*3731-42T>C) c.*4157-25T>C (n.*4157-25T>C) c.1814-25T>C (n.1814-25T>C) c.4738-25T>C (n.4738-25T>C) n.6085-25T>C n.4831-25T>C n.1860-25T>C c.4807-25T>C (n.4807-25T>C) c.4732-25T>C (n.4732-25T>C) c.894-25T>C n.2302+1449T>C n.5532-25T>C n.1897-25T>C c.4831-25T>C (n.4831-25T>C) n.1972-25T>C c.4810-25T>C (n.4810-25T>C) n.5809-25T>C n.3621-25T>C c.412+47T>C n.954-25T>C c.4915-25T>C (n.4915-25T>C) c.4867-25T>C (n.4867-25T>C) c.4843-25T>C (n.4843-25T>C) c.4840-25T>C (n.4840-25T>C) n.4933-25T>C c.4765-25T>C (n.4765-25T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50454768C>T | CA2657543551 | SBF1 | c.4735-26G>A (n.4735-26G>A) c.444+46G>A (n.444+46G>A) n.1216-26G>A c.4816-26G>A (n.4816-26G>A) n.2488+5766G>A n.2781-43G>A n.563-26G>A c.1047-26G>A c.4726-26G>A (n.4726-26G>A) n.4013-26G>A c.*4235-26G>A (n.*4235-26G>A) c.909-26G>A c.*1748-26G>A (n.*1748-26G>A) n.2627-26G>A c.4801-26G>A (n.4801-26G>A) n.1132-26G>A c.4714-26G>A (n.4714-26G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.4813-26G>A (n.4813-26G>A) c.*3731-43G>A (n.*3731-43G>A) c.*4157-26G>A (n.*4157-26G>A) c.1814-26G>A (n.1814-26G>A) c.4738-26G>A (n.4738-26G>A) n.6085-26G>A n.4831-26G>A n.1860-26G>A c.4807-26G>A (n.4807-26G>A) c.4732-26G>A (n.4732-26G>A) c.894-26G>A n.2302+1448G>A n.5532-26G>A n.1897-26G>A c.4831-26G>A (n.4831-26G>A) n.1972-26G>A c.4810-26G>A (n.4810-26G>A) n.5809-26G>A n.3621-26G>A c.412+46G>A n.954-26G>A c.4915-26G>A (n.4915-26G>A) c.4867-26G>A (n.4867-26G>A) c.4843-26G>A (n.4843-26G>A) c.4840-26G>A (n.4840-26G>A) n.4933-26G>A c.4765-26G>A (n.4765-26G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454769C>T | CA2577764485 | SBF1 | c.4735-27G>A (n.4735-27G>A) c.444+45G>A (n.444+45G>A) n.1216-27G>A c.4816-27G>A (n.4816-27G>A) n.2488+5765G>A n.2781-44G>A n.563-27G>A c.1047-27G>A c.4726-27G>A (n.4726-27G>A) n.4013-27G>A c.*4235-27G>A (n.*4235-27G>A) c.909-27G>A c.*1748-27G>A (n.*1748-27G>A) n.2627-27G>A c.4801-27G>A (n.4801-27G>A) n.1132-27G>A c.4714-27G>A (n.4714-27G>A) c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.4813-27G>A (n.4813-27G>A) c.*3731-44G>A (n.*3731-44G>A) c.*4157-27G>A (n.*4157-27G>A) c.1814-27G>A (n.1814-27G>A) c.4738-27G>A (n.4738-27G>A) n.6085-27G>A n.4831-27G>A n.1860-27G>A c.4807-27G>A (n.4807-27G>A) c.4732-27G>A (n.4732-27G>A) c.894-27G>A n.2302+1447G>A n.5532-27G>A n.1897-27G>A c.4831-27G>A (n.4831-27G>A) n.1972-27G>A c.4810-27G>A (n.4810-27G>A) n.5809-27G>A n.3621-27G>A c.412+45G>A n.954-27G>A c.4915-27G>A (n.4915-27G>A) c.4867-27G>A (n.4867-27G>A) c.4843-27G>A (n.4843-27G>A) c.4840-27G>A (n.4840-27G>A) n.4933-27G>A c.4765-27G>A (n.4765-27G>A) | |
22 | g.50454770T>C | CA640356013 | SBF1 | c.4735-28A>G (n.4735-28A>G) c.444+44A>G (n.444+44A>G) n.1216-28A>G c.4816-28A>G (n.4816-28A>G) n.2488+5764A>G n.2781-45A>G n.563-28A>G c.1047-28A>G c.4726-28A>G (n.4726-28A>G) n.4013-28A>G c.*4235-28A>G (n.*4235-28A>G) c.909-28A>G c.*1748-28A>G (n.*1748-28A>G) n.2627-28A>G c.4801-28A>G (n.4801-28A>G) n.1132-28A>G c.4714-28A>G (n.4714-28A>G) c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.4813-28A>G (n.4813-28A>G) c.*3731-45A>G (n.*3731-45A>G) c.*4157-28A>G (n.*4157-28A>G) c.1814-28A>G (n.1814-28A>G) c.4738-28A>G (n.4738-28A>G) n.6085-28A>G n.4831-28A>G n.1860-28A>G c.4807-28A>G (n.4807-28A>G) c.4732-28A>G (n.4732-28A>G) c.894-28A>G n.2302+1446A>G n.5532-28A>G n.1897-28A>G c.4831-28A>G (n.4831-28A>G) n.1972-28A>G c.4810-28A>G (n.4810-28A>G) n.5809-28A>G n.3621-28A>G c.412+44A>G n.954-28A>G c.4915-28A>G (n.4915-28A>G) c.4867-28A>G (n.4867-28A>G) c.4843-28A>G (n.4843-28A>G) c.4840-28A>G (n.4840-28A>G) n.4933-28A>G c.4765-28A>G (n.4765-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454770T= | CA2410863835 | SBF1 | c.4735-28A= (n.4735-28A=) c.444+44A= (n.444+44A=) n.1216-28A= c.4816-28A= (n.4816-28A=) n.2488+5764A= n.2781-45A= n.563-28A= c.1047-28A= c.4726-28A= (n.4726-28A=) n.4013-28A= c.*4235-28A= (n.*4235-28A=) c.909-28A= c.*1748-28A= (n.*1748-28A=) n.2627-28A= c.4801-28A= (n.4801-28A=) n.1132-28A= c.4714-28A= (n.4714-28A=) c.*2581A= (n.*2581A=) c.4813-28A= (n.4813-28A=) c.*3731-45A= (n.*3731-45A=) c.*4157-28A= (n.*4157-28A=) c.1814-28A= (n.1814-28A=) c.4738-28A= (n.4738-28A=) n.6085-28A= n.4831-28A= n.1860-28A= c.4807-28A= (n.4807-28A=) c.4732-28A= (n.4732-28A=) c.894-28A= n.2302+1446A= n.5532-28A= n.1897-28A= c.4831-28A= (n.4831-28A=) n.1972-28A= c.4810-28A= (n.4810-28A=) n.5809-28A= n.3621-28A= c.412+44A= n.954-28A= c.4915-28A= (n.4915-28A=) c.4867-28A= (n.4867-28A=) c.4843-28A= (n.4843-28A=) c.4840-28A= (n.4840-28A=) n.4933-28A= c.4765-28A= (n.4765-28A=) | |
22 | g.50454771G>A | CA10316110 | SBF1 | c.4735-29C>T (n.4735-29C>T) c.444+43C>T (n.444+43C>T) n.1216-29C>T c.4816-29C>T (n.4816-29C>T) n.2488+5763C>T n.2780+43C>T n.563-29C>T c.1047-29C>T c.4726-29C>T (n.4726-29C>T) n.4013-29C>T c.*4235-29C>T (n.*4235-29C>T) c.909-29C>T c.*1748-29C>T (n.*1748-29C>T) n.2627-29C>T c.4801-29C>T (n.4801-29C>T) n.1132-29C>T c.4714-29C>T (n.4714-29C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.4813-29C>T (n.4813-29C>T) c.*3730+43C>T (n.*3730+43C>T) c.*4157-29C>T (n.*4157-29C>T) c.1814-29C>T (n.1814-29C>T) c.4738-29C>T (n.4738-29C>T) n.6085-29C>T n.4831-29C>T n.1860-29C>T c.4807-29C>T (n.4807-29C>T) c.4732-29C>T (n.4732-29C>T) c.894-29C>T n.2302+1445C>T n.5532-29C>T n.1897-29C>T c.4831-29C>T (n.4831-29C>T) n.1972-29C>T c.4810-29C>T (n.4810-29C>T) n.5809-29C>T n.3621-29C>T c.412+43C>T n.954-29C>T c.4915-29C>T (n.4915-29C>T) c.4867-29C>T (n.4867-29C>T) c.4843-29C>T (n.4843-29C>T) c.4840-29C>T (n.4840-29C>T) n.4933-29C>T c.4765-29C>T (n.4765-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454771G>C | CA2410863837 | SBF1 | c.4735-29C>G (n.4735-29C>G) c.444+43C>G (n.444+43C>G) n.1216-29C>G c.4816-29C>G (n.4816-29C>G) n.2488+5763C>G n.2780+43C>G n.563-29C>G c.1047-29C>G c.4726-29C>G (n.4726-29C>G) n.4013-29C>G c.*4235-29C>G (n.*4235-29C>G) c.909-29C>G c.*1748-29C>G (n.*1748-29C>G) n.2627-29C>G c.4801-29C>G (n.4801-29C>G) n.1132-29C>G c.4714-29C>G (n.4714-29C>G) c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.4813-29C>G (n.4813-29C>G) c.*3730+43C>G (n.*3730+43C>G) c.*4157-29C>G (n.*4157-29C>G) c.1814-29C>G (n.1814-29C>G) c.4738-29C>G (n.4738-29C>G) n.6085-29C>G n.4831-29C>G n.1860-29C>G c.4807-29C>G (n.4807-29C>G) c.4732-29C>G (n.4732-29C>G) c.894-29C>G n.2302+1445C>G n.5532-29C>G n.1897-29C>G c.4831-29C>G (n.4831-29C>G) n.1972-29C>G c.4810-29C>G (n.4810-29C>G) n.5809-29C>G n.3621-29C>G c.412+43C>G n.954-29C>G c.4915-29C>G (n.4915-29C>G) c.4867-29C>G (n.4867-29C>G) c.4843-29C>G (n.4843-29C>G) c.4840-29C>G (n.4840-29C>G) n.4933-29C>G c.4765-29C>G (n.4765-29C>G) | dbSNP |
22 | g.50454771G= | CA2410863836 | SBF1 | c.4735-29C= (n.4735-29C=) c.444+43C= (n.444+43C=) n.1216-29C= c.4816-29C= (n.4816-29C=) n.2488+5763C= n.2780+43C= n.563-29C= c.1047-29C= c.4726-29C= (n.4726-29C=) n.4013-29C= c.*4235-29C= (n.*4235-29C=) c.909-29C= c.*1748-29C= (n.*1748-29C=) n.2627-29C= c.4801-29C= (n.4801-29C=) n.1132-29C= c.4714-29C= (n.4714-29C=) c.*2580C= (n.*2580C=) c.4813-29C= (n.4813-29C=) c.*3730+43C= (n.*3730+43C=) c.*4157-29C= (n.*4157-29C=) c.1814-29C= (n.1814-29C=) c.4738-29C= (n.4738-29C=) n.6085-29C= n.4831-29C= n.1860-29C= c.4807-29C= (n.4807-29C=) c.4732-29C= (n.4732-29C=) c.894-29C= n.2302+1445C= n.5532-29C= n.1897-29C= c.4831-29C= (n.4831-29C=) n.1972-29C= c.4810-29C= (n.4810-29C=) n.5809-29C= n.3621-29C= c.412+43C= n.954-29C= c.4915-29C= (n.4915-29C=) c.4867-29C= (n.4867-29C=) c.4843-29C= (n.4843-29C=) c.4840-29C= (n.4840-29C=) n.4933-29C= c.4765-29C= (n.4765-29C=) | |
22 | g.50454771G>T | CA2577764486 | SBF1 | c.4735-29C>A (n.4735-29C>A) c.444+43C>A (n.444+43C>A) n.1216-29C>A c.4816-29C>A (n.4816-29C>A) n.2488+5763C>A n.2780+43C>A n.563-29C>A c.1047-29C>A c.4726-29C>A (n.4726-29C>A) n.4013-29C>A c.*4235-29C>A (n.*4235-29C>A) c.909-29C>A c.*1748-29C>A (n.*1748-29C>A) n.2627-29C>A c.4801-29C>A (n.4801-29C>A) n.1132-29C>A c.4714-29C>A (n.4714-29C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.4813-29C>A (n.4813-29C>A) c.*3730+43C>A (n.*3730+43C>A) c.*4157-29C>A (n.*4157-29C>A) c.1814-29C>A (n.1814-29C>A) c.4738-29C>A (n.4738-29C>A) n.6085-29C>A n.4831-29C>A n.1860-29C>A c.4807-29C>A (n.4807-29C>A) c.4732-29C>A (n.4732-29C>A) c.894-29C>A n.2302+1445C>A n.5532-29C>A n.1897-29C>A c.4831-29C>A (n.4831-29C>A) n.1972-29C>A c.4810-29C>A (n.4810-29C>A) n.5809-29C>A n.3621-29C>A c.412+43C>A n.954-29C>A c.4915-29C>A (n.4915-29C>A) c.4867-29C>A (n.4867-29C>A) c.4843-29C>A (n.4843-29C>A) c.4840-29C>A (n.4840-29C>A) n.4933-29C>A c.4765-29C>A (n.4765-29C>A) | |
22 | g.50454773G>T | CA2657543552 | SBF1 | c.4735-31C>A (n.4735-31C>A) c.444+41C>A (n.444+41C>A) n.1216-31C>A c.4816-31C>A (n.4816-31C>A) n.2488+5761C>A n.2780+41C>A n.563-31C>A c.1047-31C>A c.4726-31C>A (n.4726-31C>A) n.4013-31C>A c.*4235-31C>A (n.*4235-31C>A) c.909-31C>A c.*1748-31C>A (n.*1748-31C>A) n.2627-31C>A c.4801-31C>A (n.4801-31C>A) n.1132-31C>A c.4714-31C>A (n.4714-31C>A) c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.4813-31C>A (n.4813-31C>A) c.*3730+41C>A (n.*3730+41C>A) c.*4157-31C>A (n.*4157-31C>A) c.1814-31C>A (n.1814-31C>A) c.4738-31C>A (n.4738-31C>A) n.6085-31C>A n.4831-31C>A n.1860-31C>A c.4807-31C>A (n.4807-31C>A) c.4732-31C>A (n.4732-31C>A) c.894-31C>A n.2302+1443C>A n.5532-31C>A n.1897-31C>A c.4831-31C>A (n.4831-31C>A) n.1972-31C>A c.4810-31C>A (n.4810-31C>A) n.5809-31C>A n.3621-31C>A c.412+41C>A n.954-31C>A c.4915-31C>A (n.4915-31C>A) c.4867-31C>A (n.4867-31C>A) c.4843-31C>A (n.4843-31C>A) c.4840-31C>A (n.4840-31C>A) n.4933-31C>A c.4765-31C>A (n.4765-31C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454774T>G | CA2410863839 | SBF1 | c.4735-32A>C (n.4735-32A>C) c.444+40A>C (n.444+40A>C) n.1216-32A>C c.4816-32A>C (n.4816-32A>C) n.2488+5760A>C n.2780+40A>C n.563-32A>C c.1047-32A>C c.4726-32A>C (n.4726-32A>C) n.4013-32A>C c.*4235-32A>C (n.*4235-32A>C) c.909-32A>C c.*1748-32A>C (n.*1748-32A>C) n.2627-32A>C c.4801-32A>C (n.4801-32A>C) n.1132-32A>C c.4714-32A>C (n.4714-32A>C) c.*2577A>C (n.*2577A>C) c.4813-32A>C (n.4813-32A>C) c.*3730+40A>C (n.*3730+40A>C) c.*4157-32A>C (n.*4157-32A>C) c.1814-32A>C (n.1814-32A>C) c.4738-32A>C (n.4738-32A>C) n.6085-32A>C n.4831-32A>C n.1860-32A>C c.4807-32A>C (n.4807-32A>C) c.4732-32A>C (n.4732-32A>C) c.894-32A>C n.2302+1442A>C n.5532-32A>C n.1897-32A>C c.4831-32A>C (n.4831-32A>C) n.1972-32A>C c.4810-32A>C (n.4810-32A>C) n.5809-32A>C n.3621-32A>C c.412+40A>C n.954-32A>C c.4915-32A>C (n.4915-32A>C) c.4867-32A>C (n.4867-32A>C) c.4843-32A>C (n.4843-32A>C) c.4840-32A>C (n.4840-32A>C) n.4933-32A>C c.4765-32A>C (n.4765-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50454774T= | CA2410863838 | SBF1 | c.4735-32A= (n.4735-32A=) c.444+40A= (n.444+40A=) n.1216-32A= c.4816-32A= (n.4816-32A=) n.2488+5760A= n.2780+40A= n.563-32A= c.1047-32A= c.4726-32A= (n.4726-32A=) n.4013-32A= c.*4235-32A= (n.*4235-32A=) c.909-32A= c.*1748-32A= (n.*1748-32A=) n.2627-32A= c.4801-32A= (n.4801-32A=) n.1132-32A= c.4714-32A= (n.4714-32A=) c.*2577A= (n.*2577A=) c.4813-32A= (n.4813-32A=) c.*3730+40A= (n.*3730+40A=) c.*4157-32A= (n.*4157-32A=) c.1814-32A= (n.1814-32A=) c.4738-32A= (n.4738-32A=) n.6085-32A= n.4831-32A= n.1860-32A= c.4807-32A= (n.4807-32A=) c.4732-32A= (n.4732-32A=) c.894-32A= n.2302+1442A= n.5532-32A= n.1897-32A= c.4831-32A= (n.4831-32A=) n.1972-32A= c.4810-32A= (n.4810-32A=) n.5809-32A= n.3621-32A= c.412+40A= n.954-32A= c.4915-32A= (n.4915-32A=) c.4867-32A= (n.4867-32A=) c.4843-32A= (n.4843-32A=) c.4840-32A= (n.4840-32A=) n.4933-32A= c.4765-32A= (n.4765-32A=) | |
22 | g.50454775C>A | CA2657543553 | SBF1 | c.4735-33G>T (n.4735-33G>T) c.444+39G>T (n.444+39G>T) n.1216-33G>T c.4816-33G>T (n.4816-33G>T) n.2488+5759G>T n.2780+39G>T n.563-33G>T c.1047-33G>T c.4726-33G>T (n.4726-33G>T) n.4013-33G>T c.*4235-33G>T (n.*4235-33G>T) c.909-33G>T c.*1748-33G>T (n.*1748-33G>T) n.2627-33G>T c.4801-33G>T (n.4801-33G>T) n.1132-33G>T c.4714-33G>T (n.4714-33G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.4813-33G>T (n.4813-33G>T) c.*3730+39G>T (n.*3730+39G>T) c.*4157-33G>T (n.*4157-33G>T) c.1814-33G>T (n.1814-33G>T) c.4738-33G>T (n.4738-33G>T) n.6085-33G>T n.4831-33G>T n.1860-33G>T c.4807-33G>T (n.4807-33G>T) c.4732-33G>T (n.4732-33G>T) c.894-33G>T n.2302+1441G>T n.5532-33G>T n.1897-33G>T c.4831-33G>T (n.4831-33G>T) n.1972-33G>T c.4810-33G>T (n.4810-33G>T) n.5809-33G>T n.3621-33G>T c.412+39G>T n.954-33G>T c.4915-33G>T (n.4915-33G>T) c.4867-33G>T (n.4867-33G>T) c.4843-33G>T (n.4843-33G>T) c.4840-33G>T (n.4840-33G>T) n.4933-33G>T c.4765-33G>T (n.4765-33G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454775C= | CA2410863840 | SBF1 | c.4735-33G= (n.4735-33G=) c.444+39G= (n.444+39G=) n.1216-33G= c.4816-33G= (n.4816-33G=) n.2488+5759G= n.2780+39G= n.563-33G= c.1047-33G= c.4726-33G= (n.4726-33G=) n.4013-33G= c.*4235-33G= (n.*4235-33G=) c.909-33G= c.*1748-33G= (n.*1748-33G=) n.2627-33G= c.4801-33G= (n.4801-33G=) n.1132-33G= c.4714-33G= (n.4714-33G=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.4813-33G= (n.4813-33G=) c.*3730+39G= (n.*3730+39G=) c.*4157-33G= (n.*4157-33G=) c.1814-33G= (n.1814-33G=) c.4738-33G= (n.4738-33G=) n.6085-33G= n.4831-33G= n.1860-33G= c.4807-33G= (n.4807-33G=) c.4732-33G= (n.4732-33G=) c.894-33G= n.2302+1441G= n.5532-33G= n.1897-33G= c.4831-33G= (n.4831-33G=) n.1972-33G= c.4810-33G= (n.4810-33G=) n.5809-33G= n.3621-33G= c.412+39G= n.954-33G= c.4915-33G= (n.4915-33G=) c.4867-33G= (n.4867-33G=) c.4843-33G= (n.4843-33G=) c.4840-33G= (n.4840-33G=) n.4933-33G= c.4765-33G= (n.4765-33G=) | |
22 | g.50454775C>T | CA10316111 | SBF1 | c.4735-33G>A (n.4735-33G>A) c.444+39G>A (n.444+39G>A) n.1216-33G>A c.4816-33G>A (n.4816-33G>A) n.2488+5759G>A n.2780+39G>A n.563-33G>A c.1047-33G>A c.4726-33G>A (n.4726-33G>A) n.4013-33G>A c.*4235-33G>A (n.*4235-33G>A) c.909-33G>A c.*1748-33G>A (n.*1748-33G>A) n.2627-33G>A c.4801-33G>A (n.4801-33G>A) n.1132-33G>A c.4714-33G>A (n.4714-33G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.4813-33G>A (n.4813-33G>A) c.*3730+39G>A (n.*3730+39G>A) c.*4157-33G>A (n.*4157-33G>A) c.1814-33G>A (n.1814-33G>A) c.4738-33G>A (n.4738-33G>A) n.6085-33G>A n.4831-33G>A n.1860-33G>A c.4807-33G>A (n.4807-33G>A) c.4732-33G>A (n.4732-33G>A) c.894-33G>A n.2302+1441G>A n.5532-33G>A n.1897-33G>A c.4831-33G>A (n.4831-33G>A) n.1972-33G>A c.4810-33G>A (n.4810-33G>A) n.5809-33G>A n.3621-33G>A c.412+39G>A n.954-33G>A c.4915-33G>A (n.4915-33G>A) c.4867-33G>A (n.4867-33G>A) c.4843-33G>A (n.4843-33G>A) c.4840-33G>A (n.4840-33G>A) n.4933-33G>A c.4765-33G>A (n.4765-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454776G>A | CA10316112 | SBF1 | c.4735-34C>T (n.4735-34C>T) c.444+38C>T (n.444+38C>T) n.1216-34C>T c.4816-34C>T (n.4816-34C>T) n.2488+5758C>T n.2780+38C>T n.563-34C>T c.1047-34C>T c.4726-34C>T (n.4726-34C>T) n.4013-34C>T c.*4235-34C>T (n.*4235-34C>T) c.909-34C>T c.*1748-34C>T (n.*1748-34C>T) n.2627-34C>T c.4801-34C>T (n.4801-34C>T) n.1132-34C>T c.4714-34C>T (n.4714-34C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.4813-34C>T (n.4813-34C>T) c.*3730+38C>T (n.*3730+38C>T) c.*4157-34C>T (n.*4157-34C>T) c.1814-34C>T (n.1814-34C>T) c.4738-34C>T (n.4738-34C>T) n.6085-34C>T n.4831-34C>T n.1860-34C>T c.4807-34C>T (n.4807-34C>T) c.4732-34C>T (n.4732-34C>T) c.894-34C>T n.2302+1440C>T n.5532-34C>T n.1897-34C>T c.4831-34C>T (n.4831-34C>T) n.1972-34C>T c.4810-34C>T (n.4810-34C>T) n.5809-34C>T n.3621-34C>T c.412+38C>T n.954-34C>T c.4915-34C>T (n.4915-34C>T) c.4867-34C>T (n.4867-34C>T) c.4843-34C>T (n.4843-34C>T) c.4840-34C>T (n.4840-34C>T) n.4933-34C>T c.4765-34C>T (n.4765-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454776G>C | CA2410863842 | SBF1 | c.4735-34C>G (n.4735-34C>G) c.444+38C>G (n.444+38C>G) n.1216-34C>G c.4816-34C>G (n.4816-34C>G) n.2488+5758C>G n.2780+38C>G n.563-34C>G c.1047-34C>G c.4726-34C>G (n.4726-34C>G) n.4013-34C>G c.*4235-34C>G (n.*4235-34C>G) c.909-34C>G c.*1748-34C>G (n.*1748-34C>G) n.2627-34C>G c.4801-34C>G (n.4801-34C>G) n.1132-34C>G c.4714-34C>G (n.4714-34C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.4813-34C>G (n.4813-34C>G) c.*3730+38C>G (n.*3730+38C>G) c.*4157-34C>G (n.*4157-34C>G) c.1814-34C>G (n.1814-34C>G) c.4738-34C>G (n.4738-34C>G) n.6085-34C>G n.4831-34C>G n.1860-34C>G c.4807-34C>G (n.4807-34C>G) c.4732-34C>G (n.4732-34C>G) c.894-34C>G n.2302+1440C>G n.5532-34C>G n.1897-34C>G c.4831-34C>G (n.4831-34C>G) n.1972-34C>G c.4810-34C>G (n.4810-34C>G) n.5809-34C>G n.3621-34C>G c.412+38C>G n.954-34C>G c.4915-34C>G (n.4915-34C>G) c.4867-34C>G (n.4867-34C>G) c.4843-34C>G (n.4843-34C>G) c.4840-34C>G (n.4840-34C>G) n.4933-34C>G c.4765-34C>G (n.4765-34C>G) | dbSNP |
22 | g.50454776G= | CA2410863841 | SBF1 | c.4735-34C= (n.4735-34C=) c.444+38C= (n.444+38C=) n.1216-34C= c.4816-34C= (n.4816-34C=) n.2488+5758C= n.2780+38C= n.563-34C= c.1047-34C= c.4726-34C= (n.4726-34C=) n.4013-34C= c.*4235-34C= (n.*4235-34C=) c.909-34C= c.*1748-34C= (n.*1748-34C=) n.2627-34C= c.4801-34C= (n.4801-34C=) n.1132-34C= c.4714-34C= (n.4714-34C=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.4813-34C= (n.4813-34C=) c.*3730+38C= (n.*3730+38C=) c.*4157-34C= (n.*4157-34C=) c.1814-34C= (n.1814-34C=) c.4738-34C= (n.4738-34C=) n.6085-34C= n.4831-34C= n.1860-34C= c.4807-34C= (n.4807-34C=) c.4732-34C= (n.4732-34C=) c.894-34C= n.2302+1440C= n.5532-34C= n.1897-34C= c.4831-34C= (n.4831-34C=) n.1972-34C= c.4810-34C= (n.4810-34C=) n.5809-34C= n.3621-34C= c.412+38C= n.954-34C= c.4915-34C= (n.4915-34C=) c.4867-34C= (n.4867-34C=) c.4843-34C= (n.4843-34C=) c.4840-34C= (n.4840-34C=) n.4933-34C= c.4765-34C= (n.4765-34C=) | |
22 | g.50454776G>T | CA640356014 | SBF1 | c.4735-34C>A (n.4735-34C>A) c.444+38C>A (n.444+38C>A) n.1216-34C>A c.4816-34C>A (n.4816-34C>A) n.2488+5758C>A n.2780+38C>A n.563-34C>A c.1047-34C>A c.4726-34C>A (n.4726-34C>A) n.4013-34C>A c.*4235-34C>A (n.*4235-34C>A) c.909-34C>A c.*1748-34C>A (n.*1748-34C>A) n.2627-34C>A c.4801-34C>A (n.4801-34C>A) n.1132-34C>A c.4714-34C>A (n.4714-34C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.4813-34C>A (n.4813-34C>A) c.*3730+38C>A (n.*3730+38C>A) c.*4157-34C>A (n.*4157-34C>A) c.1814-34C>A (n.1814-34C>A) c.4738-34C>A (n.4738-34C>A) n.6085-34C>A n.4831-34C>A n.1860-34C>A c.4807-34C>A (n.4807-34C>A) c.4732-34C>A (n.4732-34C>A) c.894-34C>A n.2302+1440C>A n.5532-34C>A n.1897-34C>A c.4831-34C>A (n.4831-34C>A) n.1972-34C>A c.4810-34C>A (n.4810-34C>A) n.5809-34C>A n.3621-34C>A c.412+38C>A n.954-34C>A c.4915-34C>A (n.4915-34C>A) c.4867-34C>A (n.4867-34C>A) c.4843-34C>A (n.4843-34C>A) c.4840-34C>A (n.4840-34C>A) n.4933-34C>A c.4765-34C>A (n.4765-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454777G>C | CA2657543555 | SBF1 | c.4735-35C>G (n.4735-35C>G) c.444+37C>G (n.444+37C>G) n.1216-35C>G c.4816-35C>G (n.4816-35C>G) n.2488+5757C>G n.2780+37C>G n.563-35C>G c.1047-35C>G c.4726-35C>G (n.4726-35C>G) n.4013-35C>G c.*4235-35C>G (n.*4235-35C>G) c.909-35C>G c.*1748-35C>G (n.*1748-35C>G) n.2627-35C>G c.4801-35C>G (n.4801-35C>G) n.1132-35C>G c.4714-35C>G (n.4714-35C>G) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.4813-35C>G (n.4813-35C>G) c.*3730+37C>G (n.*3730+37C>G) c.*4157-35C>G (n.*4157-35C>G) c.1814-35C>G (n.1814-35C>G) c.4738-35C>G (n.4738-35C>G) n.6085-35C>G n.4831-35C>G n.1860-35C>G c.4807-35C>G (n.4807-35C>G) c.4732-35C>G (n.4732-35C>G) c.894-35C>G n.2302+1439C>G n.5532-35C>G n.1897-35C>G c.4831-35C>G (n.4831-35C>G) n.1972-35C>G c.4810-35C>G (n.4810-35C>G) n.5809-35C>G n.3621-35C>G c.412+37C>G n.954-35C>G c.4915-35C>G (n.4915-35C>G) c.4867-35C>G (n.4867-35C>G) c.4843-35C>G (n.4843-35C>G) c.4840-35C>G (n.4840-35C>G) n.4933-35C>G c.4765-35C>G (n.4765-35C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50454778G>A | CA10316113 | SBF1 | c.4735-36C>T (n.4735-36C>T) c.444+36C>T (n.444+36C>T) n.1216-36C>T c.4816-36C>T (n.4816-36C>T) n.2488+5756C>T n.2780+36C>T n.563-36C>T c.1047-36C>T c.4726-36C>T (n.4726-36C>T) n.4013-36C>T c.*4235-36C>T (n.*4235-36C>T) c.909-36C>T c.*1748-36C>T (n.*1748-36C>T) n.2627-36C>T c.4801-36C>T (n.4801-36C>T) n.1132-36C>T c.4714-36C>T (n.4714-36C>T) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.4813-36C>T (n.4813-36C>T) c.*3730+36C>T (n.*3730+36C>T) c.*4157-36C>T (n.*4157-36C>T) c.1814-36C>T (n.1814-36C>T) c.4738-36C>T (n.4738-36C>T) n.6085-36C>T n.4831-36C>T n.1860-36C>T c.4807-36C>T (n.4807-36C>T) c.4732-36C>T (n.4732-36C>T) c.894-36C>T n.2302+1438C>T n.5532-36C>T n.1897-36C>T c.4831-36C>T (n.4831-36C>T) n.1972-36C>T c.4810-36C>T (n.4810-36C>T) n.5809-36C>T n.3621-36C>T c.412+36C>T n.954-36C>T c.4915-36C>T (n.4915-36C>T) c.4867-36C>T (n.4867-36C>T) c.4843-36C>T (n.4843-36C>T) c.4840-36C>T (n.4840-36C>T) n.4933-36C>T c.4765-36C>T (n.4765-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454778G= | CA2410863843 | SBF1 | c.4735-36C= (n.4735-36C=) c.444+36C= (n.444+36C=) n.1216-36C= c.4816-36C= (n.4816-36C=) n.2488+5756C= n.2780+36C= n.563-36C= c.1047-36C= c.4726-36C= (n.4726-36C=) n.4013-36C= c.*4235-36C= (n.*4235-36C=) c.909-36C= c.*1748-36C= (n.*1748-36C=) n.2627-36C= c.4801-36C= (n.4801-36C=) n.1132-36C= c.4714-36C= (n.4714-36C=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.4813-36C= (n.4813-36C=) c.*3730+36C= (n.*3730+36C=) c.*4157-36C= (n.*4157-36C=) c.1814-36C= (n.1814-36C=) c.4738-36C= (n.4738-36C=) n.6085-36C= n.4831-36C= n.1860-36C= c.4807-36C= (n.4807-36C=) c.4732-36C= (n.4732-36C=) c.894-36C= n.2302+1438C= n.5532-36C= n.1897-36C= c.4831-36C= (n.4831-36C=) n.1972-36C= c.4810-36C= (n.4810-36C=) n.5809-36C= n.3621-36C= c.412+36C= n.954-36C= c.4915-36C= (n.4915-36C=) c.4867-36C= (n.4867-36C=) c.4843-36C= (n.4843-36C=) c.4840-36C= (n.4840-36C=) n.4933-36C= c.4765-36C= (n.4765-36C=) | |
22 | g.50454778G>T | CA2657543556 | SBF1 | c.4735-36C>A (n.4735-36C>A) c.444+36C>A (n.444+36C>A) n.1216-36C>A c.4816-36C>A (n.4816-36C>A) n.2488+5756C>A n.2780+36C>A n.563-36C>A c.1047-36C>A c.4726-36C>A (n.4726-36C>A) n.4013-36C>A c.*4235-36C>A (n.*4235-36C>A) c.909-36C>A c.*1748-36C>A (n.*1748-36C>A) n.2627-36C>A c.4801-36C>A (n.4801-36C>A) n.1132-36C>A c.4714-36C>A (n.4714-36C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.4813-36C>A (n.4813-36C>A) c.*3730+36C>A (n.*3730+36C>A) c.*4157-36C>A (n.*4157-36C>A) c.1814-36C>A (n.1814-36C>A) c.4738-36C>A (n.4738-36C>A) n.6085-36C>A n.4831-36C>A n.1860-36C>A c.4807-36C>A (n.4807-36C>A) c.4732-36C>A (n.4732-36C>A) c.894-36C>A n.2302+1438C>A n.5532-36C>A n.1897-36C>A c.4831-36C>A (n.4831-36C>A) n.1972-36C>A c.4810-36C>A (n.4810-36C>A) n.5809-36C>A n.3621-36C>A c.412+36C>A n.954-36C>A c.4915-36C>A (n.4915-36C>A) c.4867-36C>A (n.4867-36C>A) c.4843-36C>A (n.4843-36C>A) c.4840-36C>A (n.4840-36C>A) n.4933-36C>A c.4765-36C>A (n.4765-36C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454779C>A | CA10316114 | SBF1 | c.4734+35G>T (n.4734+35G>T) c.444+35G>T (n.444+35G>T) n.1215+35G>T c.4815+35G>T (n.4815+35G>T) n.2488+5755G>T n.2780+35G>T n.562+35G>T c.1046+35G>T c.4725+35G>T (n.4725+35G>T) n.4012+35G>T c.*4234+35G>T (n.*4234+35G>T) c.908+35G>T c.*1747+35G>T (n.*1747+35G>T) n.2626+35G>T c.4800+35G>T (n.4800+35G>T) n.1131+35G>T c.4713+35G>T (n.4713+35G>T) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.4812+35G>T (n.4812+35G>T) c.*3730+35G>T (n.*3730+35G>T) c.*4156+35G>T (n.*4156+35G>T) c.1813+35G>T (n.1813+35G>T) c.4737+35G>T (n.4737+35G>T) n.6084+35G>T n.4830+35G>T n.1859+35G>T c.4806+35G>T (n.4806+35G>T) c.4731+35G>T (n.4731+35G>T) c.893+35G>T n.2302+1437G>T n.5531+35G>T n.1896+35G>T c.4830+35G>T (n.4830+35G>T) n.1971+35G>T c.4809+35G>T (n.4809+35G>T) n.5808+35G>T n.3620+35G>T c.412+35G>T n.953+35G>T c.4914+35G>T (n.4914+35G>T) c.4866+35G>T (n.4866+35G>T) c.4842+35G>T (n.4842+35G>T) c.4839+35G>T (n.4839+35G>T) n.4932+35G>T c.4764+35G>T (n.4764+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454779C= | CA2410863844 | SBF1 | c.4734+35G= (n.4734+35G=) c.444+35G= (n.444+35G=) n.1215+35G= c.4815+35G= (n.4815+35G=) n.2488+5755G= n.2780+35G= n.562+35G= c.1046+35G= c.4725+35G= (n.4725+35G=) n.4012+35G= c.*4234+35G= (n.*4234+35G=) c.908+35G= c.*1747+35G= (n.*1747+35G=) n.2626+35G= c.4800+35G= (n.4800+35G=) n.1131+35G= c.4713+35G= (n.4713+35G=) c.*2572G= (n.*2572G=) c.4812+35G= (n.4812+35G=) c.*3730+35G= (n.*3730+35G=) c.*4156+35G= (n.*4156+35G=) c.1813+35G= (n.1813+35G=) c.4737+35G= (n.4737+35G=) n.6084+35G= n.4830+35G= n.1859+35G= c.4806+35G= (n.4806+35G=) c.4731+35G= (n.4731+35G=) c.893+35G= n.2302+1437G= n.5531+35G= n.1896+35G= c.4830+35G= (n.4830+35G=) n.1971+35G= c.4809+35G= (n.4809+35G=) n.5808+35G= n.3620+35G= c.412+35G= n.953+35G= c.4914+35G= (n.4914+35G=) c.4866+35G= (n.4866+35G=) c.4842+35G= (n.4842+35G=) c.4839+35G= (n.4839+35G=) n.4932+35G= c.4764+35G= (n.4764+35G=) | |
22 | g.50454779C>T | CA2577764488 | SBF1 | c.4734+35G>A (n.4734+35G>A) c.444+35G>A (n.444+35G>A) n.1215+35G>A c.4815+35G>A (n.4815+35G>A) n.2488+5755G>A n.2780+35G>A n.562+35G>A c.1046+35G>A c.4725+35G>A (n.4725+35G>A) n.4012+35G>A c.*4234+35G>A (n.*4234+35G>A) c.908+35G>A c.*1747+35G>A (n.*1747+35G>A) n.2626+35G>A c.4800+35G>A (n.4800+35G>A) n.1131+35G>A c.4713+35G>A (n.4713+35G>A) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.4812+35G>A (n.4812+35G>A) c.*3730+35G>A (n.*3730+35G>A) c.*4156+35G>A (n.*4156+35G>A) c.1813+35G>A (n.1813+35G>A) c.4737+35G>A (n.4737+35G>A) n.6084+35G>A n.4830+35G>A n.1859+35G>A c.4806+35G>A (n.4806+35G>A) c.4731+35G>A (n.4731+35G>A) c.893+35G>A n.2302+1437G>A n.5531+35G>A n.1896+35G>A c.4830+35G>A (n.4830+35G>A) n.1971+35G>A c.4809+35G>A (n.4809+35G>A) n.5808+35G>A n.3620+35G>A c.412+35G>A n.953+35G>A c.4914+35G>A (n.4914+35G>A) c.4866+35G>A (n.4866+35G>A) c.4842+35G>A (n.4842+35G>A) c.4839+35G>A (n.4839+35G>A) n.4932+35G>A c.4764+35G>A (n.4764+35G>A) | |
22 | g.50454781G>A | CA2657543557 | SBF1 | c.4734+33C>T (n.4734+33C>T) c.444+33C>T (n.444+33C>T) n.1215+33C>T c.4815+33C>T (n.4815+33C>T) n.2488+5753C>T n.2780+33C>T n.562+33C>T c.1046+33C>T c.4725+33C>T (n.4725+33C>T) n.4012+33C>T c.*4234+33C>T (n.*4234+33C>T) c.908+33C>T c.*1747+33C>T (n.*1747+33C>T) n.2626+33C>T c.4800+33C>T (n.4800+33C>T) n.1131+33C>T c.4713+33C>T (n.4713+33C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.4812+33C>T (n.4812+33C>T) c.*3730+33C>T (n.*3730+33C>T) c.*4156+33C>T (n.*4156+33C>T) c.1813+33C>T (n.1813+33C>T) c.4737+33C>T (n.4737+33C>T) n.6084+33C>T n.4830+33C>T n.1859+33C>T c.4806+33C>T (n.4806+33C>T) c.4731+33C>T (n.4731+33C>T) c.893+33C>T n.2302+1435C>T n.5531+33C>T n.1896+33C>T c.4830+33C>T (n.4830+33C>T) n.1971+33C>T c.4809+33C>T (n.4809+33C>T) n.5808+33C>T n.3620+33C>T c.412+33C>T n.953+33C>T c.4914+33C>T (n.4914+33C>T) c.4866+33C>T (n.4866+33C>T) c.4842+33C>T (n.4842+33C>T) c.4839+33C>T (n.4839+33C>T) n.4932+33C>T c.4764+33C>T (n.4764+33C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454782G>A | CA10316115 | SBF1 | c.4734+32C>T (n.4734+32C>T) c.444+32C>T (n.444+32C>T) n.1215+32C>T c.4815+32C>T (n.4815+32C>T) n.2488+5752C>T n.2780+32C>T n.562+32C>T c.1046+32C>T c.4725+32C>T (n.4725+32C>T) n.4012+32C>T c.*4234+32C>T (n.*4234+32C>T) c.908+32C>T c.*1747+32C>T (n.*1747+32C>T) n.2626+32C>T c.4800+32C>T (n.4800+32C>T) n.1131+32C>T c.4713+32C>T (n.4713+32C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.4812+32C>T (n.4812+32C>T) c.*3730+32C>T (n.*3730+32C>T) c.*4156+32C>T (n.*4156+32C>T) c.1813+32C>T (n.1813+32C>T) c.4737+32C>T (n.4737+32C>T) n.6084+32C>T n.4830+32C>T n.1859+32C>T c.4806+32C>T (n.4806+32C>T) c.4731+32C>T (n.4731+32C>T) c.893+32C>T n.2302+1434C>T n.5531+32C>T n.1896+32C>T c.4830+32C>T (n.4830+32C>T) n.1971+32C>T c.4809+32C>T (n.4809+32C>T) n.5808+32C>T n.3620+32C>T c.412+32C>T n.953+32C>T c.4914+32C>T (n.4914+32C>T) c.4866+32C>T (n.4866+32C>T) c.4842+32C>T (n.4842+32C>T) c.4839+32C>T (n.4839+32C>T) n.4932+32C>T c.4764+32C>T (n.4764+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454782G>C | CA2657543558 | SBF1 | c.4734+32C>G (n.4734+32C>G) c.444+32C>G (n.444+32C>G) n.1215+32C>G c.4815+32C>G (n.4815+32C>G) n.2488+5752C>G n.2780+32C>G n.562+32C>G c.1046+32C>G c.4725+32C>G (n.4725+32C>G) n.4012+32C>G c.*4234+32C>G (n.*4234+32C>G) c.908+32C>G c.*1747+32C>G (n.*1747+32C>G) n.2626+32C>G c.4800+32C>G (n.4800+32C>G) n.1131+32C>G c.4713+32C>G (n.4713+32C>G) c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.4812+32C>G (n.4812+32C>G) c.*3730+32C>G (n.*3730+32C>G) c.*4156+32C>G (n.*4156+32C>G) c.1813+32C>G (n.1813+32C>G) c.4737+32C>G (n.4737+32C>G) n.6084+32C>G n.4830+32C>G n.1859+32C>G c.4806+32C>G (n.4806+32C>G) c.4731+32C>G (n.4731+32C>G) c.893+32C>G n.2302+1434C>G n.5531+32C>G n.1896+32C>G c.4830+32C>G (n.4830+32C>G) n.1971+32C>G c.4809+32C>G (n.4809+32C>G) n.5808+32C>G n.3620+32C>G c.412+32C>G n.953+32C>G c.4914+32C>G (n.4914+32C>G) c.4866+32C>G (n.4866+32C>G) c.4842+32C>G (n.4842+32C>G) c.4839+32C>G (n.4839+32C>G) n.4932+32C>G c.4764+32C>G (n.4764+32C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50454782G= | CA2410863845 | SBF1 | c.4734+32C= (n.4734+32C=) c.444+32C= (n.444+32C=) n.1215+32C= c.4815+32C= (n.4815+32C=) n.2488+5752C= n.2780+32C= n.562+32C= c.1046+32C= c.4725+32C= (n.4725+32C=) n.4012+32C= c.*4234+32C= (n.*4234+32C=) c.908+32C= c.*1747+32C= (n.*1747+32C=) n.2626+32C= c.4800+32C= (n.4800+32C=) n.1131+32C= c.4713+32C= (n.4713+32C=) c.*2569C= (n.*2569C=) c.4812+32C= (n.4812+32C=) c.*3730+32C= (n.*3730+32C=) c.*4156+32C= (n.*4156+32C=) c.1813+32C= (n.1813+32C=) c.4737+32C= (n.4737+32C=) n.6084+32C= n.4830+32C= n.1859+32C= c.4806+32C= (n.4806+32C=) c.4731+32C= (n.4731+32C=) c.893+32C= n.2302+1434C= n.5531+32C= n.1896+32C= c.4830+32C= (n.4830+32C=) n.1971+32C= c.4809+32C= (n.4809+32C=) n.5808+32C= n.3620+32C= c.412+32C= n.953+32C= c.4914+32C= (n.4914+32C=) c.4866+32C= (n.4866+32C=) c.4842+32C= (n.4842+32C=) c.4839+32C= (n.4839+32C=) n.4932+32C= c.4764+32C= (n.4764+32C=) | |
22 | g.50454782G>T | CA2577764489 | SBF1 | c.4734+32C>A (n.4734+32C>A) c.444+32C>A (n.444+32C>A) n.1215+32C>A c.4815+32C>A (n.4815+32C>A) n.2488+5752C>A n.2780+32C>A n.562+32C>A c.1046+32C>A c.4725+32C>A (n.4725+32C>A) n.4012+32C>A c.*4234+32C>A (n.*4234+32C>A) c.908+32C>A c.*1747+32C>A (n.*1747+32C>A) n.2626+32C>A c.4800+32C>A (n.4800+32C>A) n.1131+32C>A c.4713+32C>A (n.4713+32C>A) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.4812+32C>A (n.4812+32C>A) c.*3730+32C>A (n.*3730+32C>A) c.*4156+32C>A (n.*4156+32C>A) c.1813+32C>A (n.1813+32C>A) c.4737+32C>A (n.4737+32C>A) n.6084+32C>A n.4830+32C>A n.1859+32C>A c.4806+32C>A (n.4806+32C>A) c.4731+32C>A (n.4731+32C>A) c.893+32C>A n.2302+1434C>A n.5531+32C>A n.1896+32C>A c.4830+32C>A (n.4830+32C>A) n.1971+32C>A c.4809+32C>A (n.4809+32C>A) n.5808+32C>A n.3620+32C>A c.412+32C>A n.953+32C>A c.4914+32C>A (n.4914+32C>A) c.4866+32C>A (n.4866+32C>A) c.4842+32C>A (n.4842+32C>A) c.4839+32C>A (n.4839+32C>A) n.4932+32C>A c.4764+32C>A (n.4764+32C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454783A>C | CA2577764490 | SBF1 | c.4734+31T>G (n.4734+31T>G) c.444+31T>G (n.444+31T>G) n.1215+31T>G c.4815+31T>G (n.4815+31T>G) n.2488+5751T>G n.2780+31T>G n.562+31T>G c.1046+31T>G c.4725+31T>G (n.4725+31T>G) n.4012+31T>G c.*4234+31T>G (n.*4234+31T>G) c.908+31T>G c.*1747+31T>G (n.*1747+31T>G) n.2626+31T>G c.4800+31T>G (n.4800+31T>G) n.1131+31T>G c.4713+31T>G (n.4713+31T>G) c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.4812+31T>G (n.4812+31T>G) c.*3730+31T>G (n.*3730+31T>G) c.*4156+31T>G (n.*4156+31T>G) c.1813+31T>G (n.1813+31T>G) c.4737+31T>G (n.4737+31T>G) n.6084+31T>G n.4830+31T>G n.1859+31T>G c.4806+31T>G (n.4806+31T>G) c.4731+31T>G (n.4731+31T>G) c.893+31T>G n.2302+1433T>G n.5531+31T>G n.1896+31T>G c.4830+31T>G (n.4830+31T>G) n.1971+31T>G c.4809+31T>G (n.4809+31T>G) n.5808+31T>G n.3620+31T>G c.412+31T>G n.953+31T>G c.4914+31T>G (n.4914+31T>G) c.4866+31T>G (n.4866+31T>G) c.4842+31T>G (n.4842+31T>G) c.4839+31T>G (n.4839+31T>G) n.4932+31T>G c.4764+31T>G (n.4764+31T>G) | |
22 | g.50454783A>G | CA2657543559 | SBF1 | c.4734+31T>C (n.4734+31T>C) c.444+31T>C (n.444+31T>C) n.1215+31T>C c.4815+31T>C (n.4815+31T>C) n.2488+5751T>C n.2780+31T>C n.562+31T>C c.1046+31T>C c.4725+31T>C (n.4725+31T>C) n.4012+31T>C c.*4234+31T>C (n.*4234+31T>C) c.908+31T>C c.*1747+31T>C (n.*1747+31T>C) n.2626+31T>C c.4800+31T>C (n.4800+31T>C) n.1131+31T>C c.4713+31T>C (n.4713+31T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.4812+31T>C (n.4812+31T>C) c.*3730+31T>C (n.*3730+31T>C) c.*4156+31T>C (n.*4156+31T>C) c.1813+31T>C (n.1813+31T>C) c.4737+31T>C (n.4737+31T>C) n.6084+31T>C n.4830+31T>C n.1859+31T>C c.4806+31T>C (n.4806+31T>C) c.4731+31T>C (n.4731+31T>C) c.893+31T>C n.2302+1433T>C n.5531+31T>C n.1896+31T>C c.4830+31T>C (n.4830+31T>C) n.1971+31T>C c.4809+31T>C (n.4809+31T>C) n.5808+31T>C n.3620+31T>C c.412+31T>C n.953+31T>C c.4914+31T>C (n.4914+31T>C) c.4866+31T>C (n.4866+31T>C) c.4842+31T>C (n.4842+31T>C) c.4839+31T>C (n.4839+31T>C) n.4932+31T>C c.4764+31T>C (n.4764+31T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50454784G>A | CA2657543561 | SBF1 | c.4734+30C>T (n.4734+30C>T) c.444+30C>T (n.444+30C>T) n.1215+30C>T c.4815+30C>T (n.4815+30C>T) n.2488+5750C>T n.2780+30C>T n.562+30C>T c.1046+30C>T c.4725+30C>T (n.4725+30C>T) n.4012+30C>T c.*4234+30C>T (n.*4234+30C>T) c.908+30C>T c.*1747+30C>T (n.*1747+30C>T) n.2626+30C>T c.4800+30C>T (n.4800+30C>T) n.1131+30C>T c.4713+30C>T (n.4713+30C>T) c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.4812+30C>T (n.4812+30C>T) c.*3730+30C>T (n.*3730+30C>T) c.*4156+30C>T (n.*4156+30C>T) c.1813+30C>T (n.1813+30C>T) c.4737+30C>T (n.4737+30C>T) n.6084+30C>T n.4830+30C>T n.1859+30C>T c.4806+30C>T (n.4806+30C>T) c.4731+30C>T (n.4731+30C>T) c.893+30C>T n.2302+1432C>T n.5531+30C>T n.1896+30C>T c.4830+30C>T (n.4830+30C>T) n.1971+30C>T c.4809+30C>T (n.4809+30C>T) n.5808+30C>T n.3620+30C>T c.412+30C>T n.953+30C>T c.4914+30C>T (n.4914+30C>T) c.4866+30C>T (n.4866+30C>T) c.4842+30C>T (n.4842+30C>T) c.4839+30C>T (n.4839+30C>T) n.4932+30C>T c.4764+30C>T (n.4764+30C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454785C>A | CA2657543562 | SBF1 | c.4734+29G>T (n.4734+29G>T) c.444+29G>T (n.444+29G>T) n.1215+29G>T c.4815+29G>T (n.4815+29G>T) n.2488+5749G>T n.2780+29G>T n.562+29G>T c.1046+29G>T c.4725+29G>T (n.4725+29G>T) n.4012+29G>T c.*4234+29G>T (n.*4234+29G>T) c.908+29G>T c.*1747+29G>T (n.*1747+29G>T) n.2626+29G>T c.4800+29G>T (n.4800+29G>T) n.1131+29G>T c.4713+29G>T (n.4713+29G>T) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.4812+29G>T (n.4812+29G>T) c.*3730+29G>T (n.*3730+29G>T) c.*4156+29G>T (n.*4156+29G>T) c.1813+29G>T (n.1813+29G>T) c.4737+29G>T (n.4737+29G>T) n.6084+29G>T n.4830+29G>T n.1859+29G>T c.4806+29G>T (n.4806+29G>T) c.4731+29G>T (n.4731+29G>T) c.893+29G>T n.2302+1431G>T n.5531+29G>T n.1896+29G>T c.4830+29G>T (n.4830+29G>T) n.1971+29G>T c.4809+29G>T (n.4809+29G>T) n.5808+29G>T n.3620+29G>T c.412+29G>T n.953+29G>T c.4914+29G>T (n.4914+29G>T) c.4866+29G>T (n.4866+29G>T) c.4842+29G>T (n.4842+29G>T) c.4839+29G>T (n.4839+29G>T) n.4932+29G>T c.4764+29G>T (n.4764+29G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454785C>G | CA2577764491 | SBF1 | c.4734+29G>C (n.4734+29G>C) c.444+29G>C (n.444+29G>C) n.1215+29G>C c.4815+29G>C (n.4815+29G>C) n.2488+5749G>C n.2780+29G>C n.562+29G>C c.1046+29G>C c.4725+29G>C (n.4725+29G>C) n.4012+29G>C c.*4234+29G>C (n.*4234+29G>C) c.908+29G>C c.*1747+29G>C (n.*1747+29G>C) n.2626+29G>C c.4800+29G>C (n.4800+29G>C) n.1131+29G>C c.4713+29G>C (n.4713+29G>C) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.4812+29G>C (n.4812+29G>C) c.*3730+29G>C (n.*3730+29G>C) c.*4156+29G>C (n.*4156+29G>C) c.1813+29G>C (n.1813+29G>C) c.4737+29G>C (n.4737+29G>C) n.6084+29G>C n.4830+29G>C n.1859+29G>C c.4806+29G>C (n.4806+29G>C) c.4731+29G>C (n.4731+29G>C) c.893+29G>C n.2302+1431G>C n.5531+29G>C n.1896+29G>C c.4830+29G>C (n.4830+29G>C) n.1971+29G>C c.4809+29G>C (n.4809+29G>C) n.5808+29G>C n.3620+29G>C c.412+29G>C n.953+29G>C c.4914+29G>C (n.4914+29G>C) c.4866+29G>C (n.4866+29G>C) c.4842+29G>C (n.4842+29G>C) c.4839+29G>C (n.4839+29G>C) n.4932+29G>C c.4764+29G>C (n.4764+29G>C) | |
22 | g.50454786C= | CA2410863846 | SBF1 | c.4734+28G= (n.4734+28G=) c.444+28G= (n.444+28G=) n.1215+28G= c.4815+28G= (n.4815+28G=) n.2488+5748G= n.2780+28G= n.562+28G= c.1046+28G= c.4725+28G= (n.4725+28G=) n.4012+28G= c.*4234+28G= (n.*4234+28G=) c.908+28G= c.*1747+28G= (n.*1747+28G=) n.2626+28G= c.4800+28G= (n.4800+28G=) n.1131+28G= c.4713+28G= (n.4713+28G=) c.*2565G= (n.*2565G=) c.4812+28G= (n.4812+28G=) c.*3730+28G= (n.*3730+28G=) c.*4156+28G= (n.*4156+28G=) c.1813+28G= (n.1813+28G=) c.4737+28G= (n.4737+28G=) n.6084+28G= n.4830+28G= n.1859+28G= c.4806+28G= (n.4806+28G=) c.4731+28G= (n.4731+28G=) c.893+28G= n.2302+1430G= n.5531+28G= n.1896+28G= c.4830+28G= (n.4830+28G=) n.1971+28G= c.4809+28G= (n.4809+28G=) n.5808+28G= n.3620+28G= c.412+28G= n.953+28G= c.4914+28G= (n.4914+28G=) c.4866+28G= (n.4866+28G=) c.4842+28G= (n.4842+28G=) c.4839+28G= (n.4839+28G=) n.4932+28G= c.4764+28G= (n.4764+28G=) | |
22 | g.50454786C>T | CA10316116 | SBF1 | c.4734+28G>A (n.4734+28G>A) c.444+28G>A (n.444+28G>A) n.1215+28G>A c.4815+28G>A (n.4815+28G>A) n.2488+5748G>A n.2780+28G>A n.562+28G>A c.1046+28G>A c.4725+28G>A (n.4725+28G>A) n.4012+28G>A c.*4234+28G>A (n.*4234+28G>A) c.908+28G>A c.*1747+28G>A (n.*1747+28G>A) n.2626+28G>A c.4800+28G>A (n.4800+28G>A) n.1131+28G>A c.4713+28G>A (n.4713+28G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.4812+28G>A (n.4812+28G>A) c.*3730+28G>A (n.*3730+28G>A) c.*4156+28G>A (n.*4156+28G>A) c.1813+28G>A (n.1813+28G>A) c.4737+28G>A (n.4737+28G>A) n.6084+28G>A n.4830+28G>A n.1859+28G>A c.4806+28G>A (n.4806+28G>A) c.4731+28G>A (n.4731+28G>A) c.893+28G>A n.2302+1430G>A n.5531+28G>A n.1896+28G>A c.4830+28G>A (n.4830+28G>A) n.1971+28G>A c.4809+28G>A (n.4809+28G>A) n.5808+28G>A n.3620+28G>A c.412+28G>A n.953+28G>A c.4914+28G>A (n.4914+28G>A) c.4866+28G>A (n.4866+28G>A) c.4842+28G>A (n.4842+28G>A) c.4839+28G>A (n.4839+28G>A) n.4932+28G>A c.4764+28G>A (n.4764+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454787G>A | CA10316117 | SBF1 | c.4734+27C>T (n.4734+27C>T) c.444+27C>T (n.444+27C>T) n.1215+27C>T c.4815+27C>T (n.4815+27C>T) n.2488+5747C>T n.2780+27C>T n.562+27C>T c.1046+27C>T c.4725+27C>T (n.4725+27C>T) n.4012+27C>T c.*4234+27C>T (n.*4234+27C>T) c.908+27C>T c.*1747+27C>T (n.*1747+27C>T) n.2626+27C>T c.4800+27C>T (n.4800+27C>T) n.1131+27C>T c.4713+27C>T (n.4713+27C>T) c.*2564C>T (n.*2564C>T) c.4812+27C>T (n.4812+27C>T) c.*3730+27C>T (n.*3730+27C>T) c.*4156+27C>T (n.*4156+27C>T) c.1813+27C>T (n.1813+27C>T) c.4737+27C>T (n.4737+27C>T) n.6084+27C>T n.4830+27C>T n.1859+27C>T c.4806+27C>T (n.4806+27C>T) c.4731+27C>T (n.4731+27C>T) c.893+27C>T n.2302+1429C>T n.5531+27C>T n.1896+27C>T c.4830+27C>T (n.4830+27C>T) n.1971+27C>T c.4809+27C>T (n.4809+27C>T) n.5808+27C>T n.3620+27C>T c.412+27C>T n.953+27C>T c.4914+27C>T (n.4914+27C>T) c.4866+27C>T (n.4866+27C>T) c.4842+27C>T (n.4842+27C>T) c.4839+27C>T (n.4839+27C>T) n.4932+27C>T c.4764+27C>T (n.4764+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454787G= | CA2410863847 | SBF1 | c.4734+27C= (n.4734+27C=) c.444+27C= (n.444+27C=) n.1215+27C= c.4815+27C= (n.4815+27C=) n.2488+5747C= n.2780+27C= n.562+27C= c.1046+27C= c.4725+27C= (n.4725+27C=) n.4012+27C= c.*4234+27C= (n.*4234+27C=) c.908+27C= c.*1747+27C= (n.*1747+27C=) n.2626+27C= c.4800+27C= (n.4800+27C=) n.1131+27C= c.4713+27C= (n.4713+27C=) c.*2564C= (n.*2564C=) c.4812+27C= (n.4812+27C=) c.*3730+27C= (n.*3730+27C=) c.*4156+27C= (n.*4156+27C=) c.1813+27C= (n.1813+27C=) c.4737+27C= (n.4737+27C=) n.6084+27C= n.4830+27C= n.1859+27C= c.4806+27C= (n.4806+27C=) c.4731+27C= (n.4731+27C=) c.893+27C= n.2302+1429C= n.5531+27C= n.1896+27C= c.4830+27C= (n.4830+27C=) n.1971+27C= c.4809+27C= (n.4809+27C=) n.5808+27C= n.3620+27C= c.412+27C= n.953+27C= c.4914+27C= (n.4914+27C=) c.4866+27C= (n.4866+27C=) c.4842+27C= (n.4842+27C=) c.4839+27C= (n.4839+27C=) n.4932+27C= c.4764+27C= (n.4764+27C=) | |
22 | g.50454787G>T | CA2577764492 | SBF1 | c.4734+27C>A (n.4734+27C>A) c.444+27C>A (n.444+27C>A) n.1215+27C>A c.4815+27C>A (n.4815+27C>A) n.2488+5747C>A n.2780+27C>A n.562+27C>A c.1046+27C>A c.4725+27C>A (n.4725+27C>A) n.4012+27C>A c.*4234+27C>A (n.*4234+27C>A) c.908+27C>A c.*1747+27C>A (n.*1747+27C>A) n.2626+27C>A c.4800+27C>A (n.4800+27C>A) n.1131+27C>A c.4713+27C>A (n.4713+27C>A) c.*2564C>A (n.*2564C>A) c.4812+27C>A (n.4812+27C>A) c.*3730+27C>A (n.*3730+27C>A) c.*4156+27C>A (n.*4156+27C>A) c.1813+27C>A (n.1813+27C>A) c.4737+27C>A (n.4737+27C>A) n.6084+27C>A n.4830+27C>A n.1859+27C>A c.4806+27C>A (n.4806+27C>A) c.4731+27C>A (n.4731+27C>A) c.893+27C>A n.2302+1429C>A n.5531+27C>A n.1896+27C>A c.4830+27C>A (n.4830+27C>A) n.1971+27C>A c.4809+27C>A (n.4809+27C>A) n.5808+27C>A n.3620+27C>A c.412+27C>A n.953+27C>A c.4914+27C>A (n.4914+27C>A) c.4866+27C>A (n.4866+27C>A) c.4842+27C>A (n.4842+27C>A) c.4839+27C>A (n.4839+27C>A) n.4932+27C>A c.4764+27C>A (n.4764+27C>A) | |
22 | g.50454789C>A | CA10316118 | SBF1 | c.4734+25G>T (n.4734+25G>T) c.444+25G>T (n.444+25G>T) n.1215+25G>T c.4815+25G>T (n.4815+25G>T) n.2488+5745G>T n.2780+25G>T n.562+25G>T c.1046+25G>T c.4725+25G>T (n.4725+25G>T) n.4012+25G>T c.*4234+25G>T (n.*4234+25G>T) c.908+25G>T c.*1747+25G>T (n.*1747+25G>T) n.2626+25G>T c.4800+25G>T (n.4800+25G>T) n.1131+25G>T c.4713+25G>T (n.4713+25G>T) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.4812+25G>T (n.4812+25G>T) c.*3730+25G>T (n.*3730+25G>T) c.*4156+25G>T (n.*4156+25G>T) c.1813+25G>T (n.1813+25G>T) c.4737+25G>T (n.4737+25G>T) n.6084+25G>T n.4830+25G>T n.1859+25G>T c.4806+25G>T (n.4806+25G>T) c.4731+25G>T (n.4731+25G>T) c.893+25G>T n.2302+1427G>T n.5531+25G>T n.1896+25G>T c.4830+25G>T (n.4830+25G>T) n.1971+25G>T c.4809+25G>T (n.4809+25G>T) n.5808+25G>T n.3620+25G>T c.412+25G>T n.953+25G>T c.4914+25G>T (n.4914+25G>T) c.4866+25G>T (n.4866+25G>T) c.4842+25G>T (n.4842+25G>T) c.4839+25G>T (n.4839+25G>T) n.4932+25G>T c.4764+25G>T (n.4764+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50454789C= | CA2410863848 | SBF1 | c.4734+25G= (n.4734+25G=) c.444+25G= (n.444+25G=) n.1215+25G= c.4815+25G= (n.4815+25G=) n.2488+5745G= n.2780+25G= n.562+25G= c.1046+25G= c.4725+25G= (n.4725+25G=) n.4012+25G= c.*4234+25G= (n.*4234+25G=) c.908+25G= c.*1747+25G= (n.*1747+25G=) n.2626+25G= c.4800+25G= (n.4800+25G=) n.1131+25G= c.4713+25G= (n.4713+25G=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.4812+25G= (n.4812+25G=) c.*3730+25G= (n.*3730+25G=) c.*4156+25G= (n.*4156+25G=) c.1813+25G= (n.1813+25G=) c.4737+25G= (n.4737+25G=) n.6084+25G= n.4830+25G= n.1859+25G= c.4806+25G= (n.4806+25G=) c.4731+25G= (n.4731+25G=) c.893+25G= n.2302+1427G= n.5531+25G= n.1896+25G= c.4830+25G= (n.4830+25G=) n.1971+25G= c.4809+25G= (n.4809+25G=) n.5808+25G= n.3620+25G= c.412+25G= n.953+25G= c.4914+25G= (n.4914+25G=) c.4866+25G= (n.4866+25G=) c.4842+25G= (n.4842+25G=) c.4839+25G= (n.4839+25G=) n.4932+25G= c.4764+25G= (n.4764+25G=) | |
22 | g.50454789C>T | CA10316119 | SBF1 | c.4734+25G>A (n.4734+25G>A) c.444+25G>A (n.444+25G>A) n.1215+25G>A c.4815+25G>A (n.4815+25G>A) n.2488+5745G>A n.2780+25G>A n.562+25G>A c.1046+25G>A c.4725+25G>A (n.4725+25G>A) n.4012+25G>A c.*4234+25G>A (n.*4234+25G>A) c.908+25G>A c.*1747+25G>A (n.*1747+25G>A) n.2626+25G>A c.4800+25G>A (n.4800+25G>A) n.1131+25G>A c.4713+25G>A (n.4713+25G>A) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.4812+25G>A (n.4812+25G>A) c.*3730+25G>A (n.*3730+25G>A) c.*4156+25G>A (n.*4156+25G>A) c.1813+25G>A (n.1813+25G>A) c.4737+25G>A (n.4737+25G>A) n.6084+25G>A n.4830+25G>A n.1859+25G>A c.4806+25G>A (n.4806+25G>A) c.4731+25G>A (n.4731+25G>A) c.893+25G>A n.2302+1427G>A n.5531+25G>A n.1896+25G>A c.4830+25G>A (n.4830+25G>A) n.1971+25G>A c.4809+25G>A (n.4809+25G>A) n.5808+25G>A n.3620+25G>A c.412+25G>A n.953+25G>A c.4914+25G>A (n.4914+25G>A) c.4866+25G>A (n.4866+25G>A) c.4842+25G>A (n.4842+25G>A) c.4839+25G>A (n.4839+25G>A) n.4932+25G>A c.4764+25G>A (n.4764+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454790T>C | CA2819313451 | SBF1 | c.4734+24A>G (n.4734+24A>G) c.444+24A>G (n.444+24A>G) n.1215+24A>G c.4815+24A>G (n.4815+24A>G) n.2488+5744A>G n.2780+24A>G n.562+24A>G c.1046+24A>G c.4725+24A>G (n.4725+24A>G) n.4012+24A>G c.*4234+24A>G (n.*4234+24A>G) c.908+24A>G c.*1747+24A>G (n.*1747+24A>G) n.2626+24A>G c.4800+24A>G (n.4800+24A>G) n.1131+24A>G c.4713+24A>G (n.4713+24A>G) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.4812+24A>G (n.4812+24A>G) c.*3730+24A>G (n.*3730+24A>G) c.*4156+24A>G (n.*4156+24A>G) c.1813+24A>G (n.1813+24A>G) c.4737+24A>G (n.4737+24A>G) n.6084+24A>G n.4830+24A>G n.1859+24A>G c.4806+24A>G (n.4806+24A>G) c.4731+24A>G (n.4731+24A>G) c.893+24A>G n.2302+1426A>G n.5531+24A>G n.1896+24A>G c.4830+24A>G (n.4830+24A>G) n.1971+24A>G c.4809+24A>G (n.4809+24A>G) n.5808+24A>G n.3620+24A>G c.412+24A>G n.953+24A>G c.4914+24A>G (n.4914+24A>G) c.4866+24A>G (n.4866+24A>G) c.4842+24A>G (n.4842+24A>G) c.4839+24A>G (n.4839+24A>G) n.4932+24A>G c.4764+24A>G (n.4764+24A>G) | |
22 | g.50454791A= | CA2410863849 | SBF1 | c.4734+23T= (n.4734+23T=) c.444+23T= (n.444+23T=) n.1215+23T= c.4815+23T= (n.4815+23T=) n.2488+5743T= n.2780+23T= n.562+23T= c.1046+23T= c.4725+23T= (n.4725+23T=) n.4012+23T= c.*4234+23T= (n.*4234+23T=) c.908+23T= c.*1747+23T= (n.*1747+23T=) n.2626+23T= c.4800+23T= (n.4800+23T=) n.1131+23T= c.4713+23T= (n.4713+23T=) c.*2560T= (n.*2560T=) c.4812+23T= (n.4812+23T=) c.*3730+23T= (n.*3730+23T=) c.*4156+23T= (n.*4156+23T=) c.1813+23T= (n.1813+23T=) c.4737+23T= (n.4737+23T=) n.6084+23T= n.4830+23T= n.1859+23T= c.4806+23T= (n.4806+23T=) c.4731+23T= (n.4731+23T=) c.893+23T= n.2302+1425T= n.5531+23T= n.1896+23T= c.4830+23T= (n.4830+23T=) n.1971+23T= c.4809+23T= (n.4809+23T=) n.5808+23T= n.3620+23T= c.412+23T= n.953+23T= c.4914+23T= (n.4914+23T=) c.4866+23T= (n.4866+23T=) c.4842+23T= (n.4842+23T=) c.4839+23T= (n.4839+23T=) n.4932+23T= c.4764+23T= (n.4764+23T=) | |
22 | g.50454791A>C | CA325527956 | SBF1 | c.4734+23T>G (n.4734+23T>G) c.444+23T>G (n.444+23T>G) n.1215+23T>G c.4815+23T>G (n.4815+23T>G) n.2488+5743T>G n.2780+23T>G n.562+23T>G c.1046+23T>G c.4725+23T>G (n.4725+23T>G) n.4012+23T>G c.*4234+23T>G (n.*4234+23T>G) c.908+23T>G c.*1747+23T>G (n.*1747+23T>G) n.2626+23T>G c.4800+23T>G (n.4800+23T>G) n.1131+23T>G c.4713+23T>G (n.4713+23T>G) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.4812+23T>G (n.4812+23T>G) c.*3730+23T>G (n.*3730+23T>G) c.*4156+23T>G (n.*4156+23T>G) c.1813+23T>G (n.1813+23T>G) c.4737+23T>G (n.4737+23T>G) n.6084+23T>G n.4830+23T>G n.1859+23T>G c.4806+23T>G (n.4806+23T>G) c.4731+23T>G (n.4731+23T>G) c.893+23T>G n.2302+1425T>G n.5531+23T>G n.1896+23T>G c.4830+23T>G (n.4830+23T>G) n.1971+23T>G c.4809+23T>G (n.4809+23T>G) n.5808+23T>G n.3620+23T>G c.412+23T>G n.953+23T>G c.4914+23T>G (n.4914+23T>G) c.4866+23T>G (n.4866+23T>G) c.4842+23T>G (n.4842+23T>G) c.4839+23T>G (n.4839+23T>G) n.4932+23T>G c.4764+23T>G (n.4764+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50454791A>G | CA2577764493 | SBF1 | c.4734+23T>C (n.4734+23T>C) c.444+23T>C (n.444+23T>C) n.1215+23T>C c.4815+23T>C (n.4815+23T>C) n.2488+5743T>C n.2780+23T>C n.562+23T>C c.1046+23T>C c.4725+23T>C (n.4725+23T>C) n.4012+23T>C c.*4234+23T>C (n.*4234+23T>C) c.908+23T>C c.*1747+23T>C (n.*1747+23T>C) n.2626+23T>C c.4800+23T>C (n.4800+23T>C) n.1131+23T>C c.4713+23T>C (n.4713+23T>C) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.4812+23T>C (n.4812+23T>C) c.*3730+23T>C (n.*3730+23T>C) c.*4156+23T>C (n.*4156+23T>C) c.1813+23T>C (n.1813+23T>C) c.4737+23T>C (n.4737+23T>C) n.6084+23T>C n.4830+23T>C n.1859+23T>C c.4806+23T>C (n.4806+23T>C) c.4731+23T>C (n.4731+23T>C) c.893+23T>C n.2302+1425T>C n.5531+23T>C n.1896+23T>C c.4830+23T>C (n.4830+23T>C) n.1971+23T>C c.4809+23T>C (n.4809+23T>C) n.5808+23T>C n.3620+23T>C c.412+23T>C n.953+23T>C c.4914+23T>C (n.4914+23T>C) c.4866+23T>C (n.4866+23T>C) c.4842+23T>C (n.4842+23T>C) c.4839+23T>C (n.4839+23T>C) n.4932+23T>C c.4764+23T>C (n.4764+23T>C) | |
22 | g.50454792C= | CA2410863850 | SBF1 | c.4734+22G= (n.4734+22G=) c.444+22G= (n.444+22G=) n.1215+22G= c.4815+22G= (n.4815+22G=) n.2488+5742G= n.2780+22G= n.562+22G= c.1046+22G= c.4725+22G= (n.4725+22G=) n.4012+22G= c.*4234+22G= (n.*4234+22G=) c.908+22G= c.*1747+22G= (n.*1747+22G=) n.2626+22G= c.4800+22G= (n.4800+22G=) n.1131+22G= c.4713+22G= (n.4713+22G=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.4812+22G= (n.4812+22G=) c.*3730+22G= (n.*3730+22G=) c.*4156+22G= (n.*4156+22G=) c.1813+22G= (n.1813+22G=) c.4737+22G= (n.4737+22G=) n.6084+22G= n.4830+22G= n.1859+22G= c.4806+22G= (n.4806+22G=) c.4731+22G= (n.4731+22G=) c.893+22G= n.2302+1424G= n.5531+22G= n.1896+22G= c.4830+22G= (n.4830+22G=) n.1971+22G= c.4809+22G= (n.4809+22G=) n.5808+22G= n.3620+22G= c.412+22G= n.953+22G= c.4914+22G= (n.4914+22G=) c.4866+22G= (n.4866+22G=) c.4842+22G= (n.4842+22G=) c.4839+22G= (n.4839+22G=) n.4932+22G= c.4764+22G= (n.4764+22G=) | |
22 | g.50454792C>T | CA10316120 | SBF1 | c.4734+22G>A (n.4734+22G>A) c.444+22G>A (n.444+22G>A) n.1215+22G>A c.4815+22G>A (n.4815+22G>A) n.2488+5742G>A n.2780+22G>A n.562+22G>A c.1046+22G>A c.4725+22G>A (n.4725+22G>A) n.4012+22G>A c.*4234+22G>A (n.*4234+22G>A) c.908+22G>A c.*1747+22G>A (n.*1747+22G>A) n.2626+22G>A c.4800+22G>A (n.4800+22G>A) n.1131+22G>A c.4713+22G>A (n.4713+22G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.4812+22G>A (n.4812+22G>A) c.*3730+22G>A (n.*3730+22G>A) c.*4156+22G>A (n.*4156+22G>A) c.1813+22G>A (n.1813+22G>A) c.4737+22G>A (n.4737+22G>A) n.6084+22G>A n.4830+22G>A n.1859+22G>A c.4806+22G>A (n.4806+22G>A) c.4731+22G>A (n.4731+22G>A) c.893+22G>A n.2302+1424G>A n.5531+22G>A n.1896+22G>A c.4830+22G>A (n.4830+22G>A) n.1971+22G>A c.4809+22G>A (n.4809+22G>A) n.5808+22G>A n.3620+22G>A c.412+22G>A n.953+22G>A c.4914+22G>A (n.4914+22G>A) c.4866+22G>A (n.4866+22G>A) c.4842+22G>A (n.4842+22G>A) c.4839+22G>A (n.4839+22G>A) n.4932+22G>A c.4764+22G>A (n.4764+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454793C>A | CA2657543566 | SBF1 | c.4734+21G>T (n.4734+21G>T) c.444+21G>T (n.444+21G>T) n.1215+21G>T c.4815+21G>T (n.4815+21G>T) n.2488+5741G>T n.2780+21G>T n.562+21G>T c.1046+21G>T c.4725+21G>T (n.4725+21G>T) n.4012+21G>T c.*4234+21G>T (n.*4234+21G>T) c.908+21G>T c.*1747+21G>T (n.*1747+21G>T) n.2626+21G>T c.4800+21G>T (n.4800+21G>T) n.1131+21G>T c.4713+21G>T (n.4713+21G>T) c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.4812+21G>T (n.4812+21G>T) c.*3730+21G>T (n.*3730+21G>T) c.*4156+21G>T (n.*4156+21G>T) c.1813+21G>T (n.1813+21G>T) c.4737+21G>T (n.4737+21G>T) n.6084+21G>T n.4830+21G>T n.1859+21G>T c.4806+21G>T (n.4806+21G>T) c.4731+21G>T (n.4731+21G>T) c.893+21G>T n.2302+1423G>T n.5531+21G>T n.1896+21G>T c.4830+21G>T (n.4830+21G>T) n.1971+21G>T c.4809+21G>T (n.4809+21G>T) n.5808+21G>T n.3620+21G>T c.412+21G>T n.953+21G>T c.4914+21G>T (n.4914+21G>T) c.4866+21G>T (n.4866+21G>T) c.4842+21G>T (n.4842+21G>T) c.4839+21G>T (n.4839+21G>T) n.4932+21G>T c.4764+21G>T (n.4764+21G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454794C>A | CA2657543567 | SBF1 | c.4734+20G>T (n.4734+20G>T) c.444+20G>T (n.444+20G>T) n.1215+20G>T c.4815+20G>T (n.4815+20G>T) n.2488+5740G>T n.2780+20G>T n.562+20G>T c.1046+20G>T c.4725+20G>T (n.4725+20G>T) n.4012+20G>T c.*4234+20G>T (n.*4234+20G>T) c.908+20G>T c.*1747+20G>T (n.*1747+20G>T) n.2626+20G>T c.4800+20G>T (n.4800+20G>T) n.1131+20G>T c.4713+20G>T (n.4713+20G>T) c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.4812+20G>T (n.4812+20G>T) c.*3730+20G>T (n.*3730+20G>T) c.*4156+20G>T (n.*4156+20G>T) c.1813+20G>T (n.1813+20G>T) c.4737+20G>T (n.4737+20G>T) n.6084+20G>T n.4830+20G>T n.1859+20G>T c.4806+20G>T (n.4806+20G>T) c.4731+20G>T (n.4731+20G>T) c.893+20G>T n.2302+1422G>T n.5531+20G>T n.1896+20G>T c.4830+20G>T (n.4830+20G>T) n.1971+20G>T c.4809+20G>T (n.4809+20G>T) n.5808+20G>T n.3620+20G>T c.412+20G>T n.953+20G>T c.4914+20G>T (n.4914+20G>T) c.4866+20G>T (n.4866+20G>T) c.4842+20G>T (n.4842+20G>T) c.4839+20G>T (n.4839+20G>T) n.4932+20G>T c.4764+20G>T (n.4764+20G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454794C= | CA2410863851 | SBF1 | c.4734+20G= (n.4734+20G=) c.444+20G= (n.444+20G=) n.1215+20G= c.4815+20G= (n.4815+20G=) n.2488+5740G= n.2780+20G= n.562+20G= c.1046+20G= c.4725+20G= (n.4725+20G=) n.4012+20G= c.*4234+20G= (n.*4234+20G=) c.908+20G= c.*1747+20G= (n.*1747+20G=) n.2626+20G= c.4800+20G= (n.4800+20G=) n.1131+20G= c.4713+20G= (n.4713+20G=) c.*2557G= (n.*2557G=) c.4812+20G= (n.4812+20G=) c.*3730+20G= (n.*3730+20G=) c.*4156+20G= (n.*4156+20G=) c.1813+20G= (n.1813+20G=) c.4737+20G= (n.4737+20G=) n.6084+20G= n.4830+20G= n.1859+20G= c.4806+20G= (n.4806+20G=) c.4731+20G= (n.4731+20G=) c.893+20G= n.2302+1422G= n.5531+20G= n.1896+20G= c.4830+20G= (n.4830+20G=) n.1971+20G= c.4809+20G= (n.4809+20G=) n.5808+20G= n.3620+20G= c.412+20G= n.953+20G= c.4914+20G= (n.4914+20G=) c.4866+20G= (n.4866+20G=) c.4842+20G= (n.4842+20G=) c.4839+20G= (n.4839+20G=) n.4932+20G= c.4764+20G= (n.4764+20G=) | |
22 | g.50454794C>T | CA10316121 | SBF1 | c.4734+20G>A (n.4734+20G>A) c.444+20G>A (n.444+20G>A) n.1215+20G>A c.4815+20G>A (n.4815+20G>A) n.2488+5740G>A n.2780+20G>A n.562+20G>A c.1046+20G>A c.4725+20G>A (n.4725+20G>A) n.4012+20G>A c.*4234+20G>A (n.*4234+20G>A) c.908+20G>A c.*1747+20G>A (n.*1747+20G>A) n.2626+20G>A c.4800+20G>A (n.4800+20G>A) n.1131+20G>A c.4713+20G>A (n.4713+20G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.4812+20G>A (n.4812+20G>A) c.*3730+20G>A (n.*3730+20G>A) c.*4156+20G>A (n.*4156+20G>A) c.1813+20G>A (n.1813+20G>A) c.4737+20G>A (n.4737+20G>A) n.6084+20G>A n.4830+20G>A n.1859+20G>A c.4806+20G>A (n.4806+20G>A) c.4731+20G>A (n.4731+20G>A) c.893+20G>A n.2302+1422G>A n.5531+20G>A n.1896+20G>A c.4830+20G>A (n.4830+20G>A) n.1971+20G>A c.4809+20G>A (n.4809+20G>A) n.5808+20G>A n.3620+20G>A c.412+20G>A n.953+20G>A c.4914+20G>A (n.4914+20G>A) c.4866+20G>A (n.4866+20G>A) c.4842+20G>A (n.4842+20G>A) c.4839+20G>A (n.4839+20G>A) n.4932+20G>A c.4764+20G>A (n.4764+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454795G>A | CA10316122 | SBF1 | c.4734+19C>T (n.4734+19C>T) c.444+19C>T (n.444+19C>T) n.1215+19C>T c.4815+19C>T (n.4815+19C>T) n.2488+5739C>T n.2780+19C>T n.562+19C>T c.1046+19C>T c.4725+19C>T (n.4725+19C>T) n.4012+19C>T c.*4234+19C>T (n.*4234+19C>T) c.908+19C>T c.*1747+19C>T (n.*1747+19C>T) n.2626+19C>T c.4800+19C>T (n.4800+19C>T) n.1131+19C>T c.4713+19C>T (n.4713+19C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.4812+19C>T (n.4812+19C>T) c.*3730+19C>T (n.*3730+19C>T) c.*4156+19C>T (n.*4156+19C>T) c.1813+19C>T (n.1813+19C>T) c.4737+19C>T (n.4737+19C>T) n.6084+19C>T n.4830+19C>T n.1859+19C>T c.4806+19C>T (n.4806+19C>T) c.4731+19C>T (n.4731+19C>T) c.893+19C>T n.2302+1421C>T n.5531+19C>T n.1896+19C>T c.4830+19C>T (n.4830+19C>T) n.1971+19C>T c.4809+19C>T (n.4809+19C>T) n.5808+19C>T n.3620+19C>T c.412+19C>T n.953+19C>T c.4914+19C>T (n.4914+19C>T) c.4866+19C>T (n.4866+19C>T) c.4842+19C>T (n.4842+19C>T) c.4839+19C>T (n.4839+19C>T) n.4932+19C>T c.4764+19C>T (n.4764+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454795G= | CA2410863852 | SBF1 | c.4734+19C= (n.4734+19C=) c.444+19C= (n.444+19C=) n.1215+19C= c.4815+19C= (n.4815+19C=) n.2488+5739C= n.2780+19C= n.562+19C= c.1046+19C= c.4725+19C= (n.4725+19C=) n.4012+19C= c.*4234+19C= (n.*4234+19C=) c.908+19C= c.*1747+19C= (n.*1747+19C=) n.2626+19C= c.4800+19C= (n.4800+19C=) n.1131+19C= c.4713+19C= (n.4713+19C=) c.*2556C= (n.*2556C=) c.4812+19C= (n.4812+19C=) c.*3730+19C= (n.*3730+19C=) c.*4156+19C= (n.*4156+19C=) c.1813+19C= (n.1813+19C=) c.4737+19C= (n.4737+19C=) n.6084+19C= n.4830+19C= n.1859+19C= c.4806+19C= (n.4806+19C=) c.4731+19C= (n.4731+19C=) c.893+19C= n.2302+1421C= n.5531+19C= n.1896+19C= c.4830+19C= (n.4830+19C=) n.1971+19C= c.4809+19C= (n.4809+19C=) n.5808+19C= n.3620+19C= c.412+19C= n.953+19C= c.4914+19C= (n.4914+19C=) c.4866+19C= (n.4866+19C=) c.4842+19C= (n.4842+19C=) c.4839+19C= (n.4839+19C=) n.4932+19C= c.4764+19C= (n.4764+19C=) | |
22 | g.50454795G>T | CA2657543569 | SBF1 | c.4734+19C>A (n.4734+19C>A) c.444+19C>A (n.444+19C>A) n.1215+19C>A c.4815+19C>A (n.4815+19C>A) n.2488+5739C>A n.2780+19C>A n.562+19C>A c.1046+19C>A c.4725+19C>A (n.4725+19C>A) n.4012+19C>A c.*4234+19C>A (n.*4234+19C>A) c.908+19C>A c.*1747+19C>A (n.*1747+19C>A) n.2626+19C>A c.4800+19C>A (n.4800+19C>A) n.1131+19C>A c.4713+19C>A (n.4713+19C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.4812+19C>A (n.4812+19C>A) c.*3730+19C>A (n.*3730+19C>A) c.*4156+19C>A (n.*4156+19C>A) c.1813+19C>A (n.1813+19C>A) c.4737+19C>A (n.4737+19C>A) n.6084+19C>A n.4830+19C>A n.1859+19C>A c.4806+19C>A (n.4806+19C>A) c.4731+19C>A (n.4731+19C>A) c.893+19C>A n.2302+1421C>A n.5531+19C>A n.1896+19C>A c.4830+19C>A (n.4830+19C>A) n.1971+19C>A c.4809+19C>A (n.4809+19C>A) n.5808+19C>A n.3620+19C>A c.412+19C>A n.953+19C>A c.4914+19C>A (n.4914+19C>A) c.4866+19C>A (n.4866+19C>A) c.4842+19C>A (n.4842+19C>A) c.4839+19C>A (n.4839+19C>A) n.4932+19C>A c.4764+19C>A (n.4764+19C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454796A= | CA2410863853 | SBF1 | c.4734+18T= (n.4734+18T=) c.444+18T= (n.444+18T=) n.1215+18T= c.4815+18T= (n.4815+18T=) n.2488+5738T= n.2780+18T= n.562+18T= c.1046+18T= c.4725+18T= (n.4725+18T=) n.4012+18T= c.*4234+18T= (n.*4234+18T=) c.908+18T= c.*1747+18T= (n.*1747+18T=) n.2626+18T= c.4800+18T= (n.4800+18T=) n.1131+18T= c.4713+18T= (n.4713+18T=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.4812+18T= (n.4812+18T=) c.*3730+18T= (n.*3730+18T=) c.*4156+18T= (n.*4156+18T=) c.1813+18T= (n.1813+18T=) c.4737+18T= (n.4737+18T=) n.6084+18T= n.4830+18T= n.1859+18T= c.4806+18T= (n.4806+18T=) c.4731+18T= (n.4731+18T=) c.893+18T= n.2302+1420T= n.5531+18T= n.1896+18T= c.4830+18T= (n.4830+18T=) n.1971+18T= c.4809+18T= (n.4809+18T=) n.5808+18T= n.3620+18T= c.412+18T= n.953+18T= c.4914+18T= (n.4914+18T=) c.4866+18T= (n.4866+18T=) c.4842+18T= (n.4842+18T=) c.4839+18T= (n.4839+18T=) n.4932+18T= c.4764+18T= (n.4764+18T=) | |
22 | g.50454796A>C | CA640356015 | SBF1 | c.4734+18T>G (n.4734+18T>G) c.444+18T>G (n.444+18T>G) n.1215+18T>G c.4815+18T>G (n.4815+18T>G) n.2488+5738T>G n.2780+18T>G n.562+18T>G c.1046+18T>G c.4725+18T>G (n.4725+18T>G) n.4012+18T>G c.*4234+18T>G (n.*4234+18T>G) c.908+18T>G c.*1747+18T>G (n.*1747+18T>G) n.2626+18T>G c.4800+18T>G (n.4800+18T>G) n.1131+18T>G c.4713+18T>G (n.4713+18T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.4812+18T>G (n.4812+18T>G) c.*3730+18T>G (n.*3730+18T>G) c.*4156+18T>G (n.*4156+18T>G) c.1813+18T>G (n.1813+18T>G) c.4737+18T>G (n.4737+18T>G) n.6084+18T>G n.4830+18T>G n.1859+18T>G c.4806+18T>G (n.4806+18T>G) c.4731+18T>G (n.4731+18T>G) c.893+18T>G n.2302+1420T>G n.5531+18T>G n.1896+18T>G c.4830+18T>G (n.4830+18T>G) n.1971+18T>G c.4809+18T>G (n.4809+18T>G) n.5808+18T>G n.3620+18T>G c.412+18T>G n.953+18T>G c.4914+18T>G (n.4914+18T>G) c.4866+18T>G (n.4866+18T>G) c.4842+18T>G (n.4842+18T>G) c.4839+18T>G (n.4839+18T>G) n.4932+18T>G c.4764+18T>G (n.4764+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454797C= | CA2410863854 | SBF1 | c.4734+17G= (n.4734+17G=) c.444+17G= (n.444+17G=) n.1215+17G= c.4815+17G= (n.4815+17G=) n.2488+5737G= n.2780+17G= n.562+17G= c.1046+17G= c.4725+17G= (n.4725+17G=) n.4012+17G= c.*4234+17G= (n.*4234+17G=) c.908+17G= c.*1747+17G= (n.*1747+17G=) n.2626+17G= c.4800+17G= (n.4800+17G=) n.1131+17G= c.4713+17G= (n.4713+17G=) c.*2554G= (n.*2554G=) c.4812+17G= (n.4812+17G=) c.*3730+17G= (n.*3730+17G=) c.*4156+17G= (n.*4156+17G=) c.1813+17G= (n.1813+17G=) c.4737+17G= (n.4737+17G=) n.6084+17G= n.4830+17G= n.1859+17G= c.4806+17G= (n.4806+17G=) c.4731+17G= (n.4731+17G=) c.893+17G= n.2302+1419G= n.5531+17G= n.1896+17G= c.4830+17G= (n.4830+17G=) n.1971+17G= c.4809+17G= (n.4809+17G=) n.5808+17G= n.3620+17G= c.412+17G= n.953+17G= c.4914+17G= (n.4914+17G=) c.4866+17G= (n.4866+17G=) c.4842+17G= (n.4842+17G=) c.4839+17G= (n.4839+17G=) n.4932+17G= c.4764+17G= (n.4764+17G=) | |
22 | g.50454797C>T | CA10316123 | SBF1 | c.4734+17G>A (n.4734+17G>A) c.444+17G>A (n.444+17G>A) n.1215+17G>A c.4815+17G>A (n.4815+17G>A) n.2488+5737G>A n.2780+17G>A n.562+17G>A c.1046+17G>A c.4725+17G>A (n.4725+17G>A) n.4012+17G>A c.*4234+17G>A (n.*4234+17G>A) c.908+17G>A c.*1747+17G>A (n.*1747+17G>A) n.2626+17G>A c.4800+17G>A (n.4800+17G>A) n.1131+17G>A c.4713+17G>A (n.4713+17G>A) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.4812+17G>A (n.4812+17G>A) c.*3730+17G>A (n.*3730+17G>A) c.*4156+17G>A (n.*4156+17G>A) c.1813+17G>A (n.1813+17G>A) c.4737+17G>A (n.4737+17G>A) n.6084+17G>A n.4830+17G>A n.1859+17G>A c.4806+17G>A (n.4806+17G>A) c.4731+17G>A (n.4731+17G>A) c.893+17G>A n.2302+1419G>A n.5531+17G>A n.1896+17G>A c.4830+17G>A (n.4830+17G>A) n.1971+17G>A c.4809+17G>A (n.4809+17G>A) n.5808+17G>A n.3620+17G>A c.412+17G>A n.953+17G>A c.4914+17G>A (n.4914+17G>A) c.4866+17G>A (n.4866+17G>A) c.4842+17G>A (n.4842+17G>A) c.4839+17G>A (n.4839+17G>A) n.4932+17G>A c.4764+17G>A (n.4764+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454800A= | CA2410863855 | SBF1 | c.4734+14T= (n.4734+14T=) c.444+14T= (n.444+14T=) n.1215+14T= c.4815+14T= (n.4815+14T=) n.2488+5734T= n.2780+14T= n.562+14T= c.1046+14T= c.4725+14T= (n.4725+14T=) n.4012+14T= c.*4234+14T= (n.*4234+14T=) c.908+14T= c.*1747+14T= (n.*1747+14T=) n.2626+14T= c.4800+14T= (n.4800+14T=) n.1131+14T= c.4713+14T= (n.4713+14T=) c.*2551T= (n.*2551T=) c.4812+14T= (n.4812+14T=) c.*3730+14T= (n.*3730+14T=) c.*4156+14T= (n.*4156+14T=) c.1813+14T= (n.1813+14T=) c.4737+14T= (n.4737+14T=) n.6084+14T= n.4830+14T= n.1859+14T= c.4806+14T= (n.4806+14T=) c.4731+14T= (n.4731+14T=) c.893+14T= n.2302+1416T= n.5531+14T= n.1896+14T= c.4830+14T= (n.4830+14T=) n.1971+14T= c.4809+14T= (n.4809+14T=) n.5808+14T= n.3620+14T= c.412+14T= n.953+14T= c.4914+14T= (n.4914+14T=) c.4866+14T= (n.4866+14T=) c.4842+14T= (n.4842+14T=) c.4839+14T= (n.4839+14T=) n.4932+14T= c.4764+14T= (n.4764+14T=) | |
22 | g.50454800A>C | CA2657543572 | SBF1 | c.4734+14T>G (n.4734+14T>G) c.444+14T>G (n.444+14T>G) n.1215+14T>G c.4815+14T>G (n.4815+14T>G) n.2488+5734T>G n.2780+14T>G n.562+14T>G c.1046+14T>G c.4725+14T>G (n.4725+14T>G) n.4012+14T>G c.*4234+14T>G (n.*4234+14T>G) c.908+14T>G c.*1747+14T>G (n.*1747+14T>G) n.2626+14T>G c.4800+14T>G (n.4800+14T>G) n.1131+14T>G c.4713+14T>G (n.4713+14T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.4812+14T>G (n.4812+14T>G) c.*3730+14T>G (n.*3730+14T>G) c.*4156+14T>G (n.*4156+14T>G) c.1813+14T>G (n.1813+14T>G) c.4737+14T>G (n.4737+14T>G) n.6084+14T>G n.4830+14T>G n.1859+14T>G c.4806+14T>G (n.4806+14T>G) c.4731+14T>G (n.4731+14T>G) c.893+14T>G n.2302+1416T>G n.5531+14T>G n.1896+14T>G c.4830+14T>G (n.4830+14T>G) n.1971+14T>G c.4809+14T>G (n.4809+14T>G) n.5808+14T>G n.3620+14T>G c.412+14T>G n.953+14T>G c.4914+14T>G (n.4914+14T>G) c.4866+14T>G (n.4866+14T>G) c.4842+14T>G (n.4842+14T>G) c.4839+14T>G (n.4839+14T>G) n.4932+14T>G c.4764+14T>G (n.4764+14T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50454800A>G | CA10316124 | SBF1 | c.4734+14T>C (n.4734+14T>C) c.444+14T>C (n.444+14T>C) n.1215+14T>C c.4815+14T>C (n.4815+14T>C) n.2488+5734T>C n.2780+14T>C n.562+14T>C c.1046+14T>C c.4725+14T>C (n.4725+14T>C) n.4012+14T>C c.*4234+14T>C (n.*4234+14T>C) c.908+14T>C c.*1747+14T>C (n.*1747+14T>C) n.2626+14T>C c.4800+14T>C (n.4800+14T>C) n.1131+14T>C c.4713+14T>C (n.4713+14T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.4812+14T>C (n.4812+14T>C) c.*3730+14T>C (n.*3730+14T>C) c.*4156+14T>C (n.*4156+14T>C) c.1813+14T>C (n.1813+14T>C) c.4737+14T>C (n.4737+14T>C) n.6084+14T>C n.4830+14T>C n.1859+14T>C c.4806+14T>C (n.4806+14T>C) c.4731+14T>C (n.4731+14T>C) c.893+14T>C n.2302+1416T>C n.5531+14T>C n.1896+14T>C c.4830+14T>C (n.4830+14T>C) n.1971+14T>C c.4809+14T>C (n.4809+14T>C) n.5808+14T>C n.3620+14T>C c.412+14T>C n.953+14T>C c.4914+14T>C (n.4914+14T>C) c.4866+14T>C (n.4866+14T>C) c.4842+14T>C (n.4842+14T>C) c.4839+14T>C (n.4839+14T>C) n.4932+14T>C c.4764+14T>C (n.4764+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454801G>A | CA640356016 | SBF1 | c.4734+13C>T (n.4734+13C>T) c.444+13C>T (n.444+13C>T) n.1215+13C>T c.4815+13C>T (n.4815+13C>T) n.2488+5733C>T n.2780+13C>T n.562+13C>T c.1046+13C>T c.4725+13C>T (n.4725+13C>T) n.4012+13C>T c.*4234+13C>T (n.*4234+13C>T) c.908+13C>T c.*1747+13C>T (n.*1747+13C>T) n.2626+13C>T c.4800+13C>T (n.4800+13C>T) n.1131+13C>T c.4713+13C>T (n.4713+13C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.4812+13C>T (n.4812+13C>T) c.*3730+13C>T (n.*3730+13C>T) c.*4156+13C>T (n.*4156+13C>T) c.1813+13C>T (n.1813+13C>T) c.4737+13C>T (n.4737+13C>T) n.6084+13C>T n.4830+13C>T n.1859+13C>T c.4806+13C>T (n.4806+13C>T) c.4731+13C>T (n.4731+13C>T) c.893+13C>T n.2302+1415C>T n.5531+13C>T n.1896+13C>T c.4830+13C>T (n.4830+13C>T) n.1971+13C>T c.4809+13C>T (n.4809+13C>T) n.5808+13C>T n.3620+13C>T c.412+13C>T n.953+13C>T c.4914+13C>T (n.4914+13C>T) c.4866+13C>T (n.4866+13C>T) c.4842+13C>T (n.4842+13C>T) c.4839+13C>T (n.4839+13C>T) n.4932+13C>T c.4764+13C>T (n.4764+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454801G= | CA2410863856 | SBF1 | c.4734+13C= (n.4734+13C=) c.444+13C= (n.444+13C=) n.1215+13C= c.4815+13C= (n.4815+13C=) n.2488+5733C= n.2780+13C= n.562+13C= c.1046+13C= c.4725+13C= (n.4725+13C=) n.4012+13C= c.*4234+13C= (n.*4234+13C=) c.908+13C= c.*1747+13C= (n.*1747+13C=) n.2626+13C= c.4800+13C= (n.4800+13C=) n.1131+13C= c.4713+13C= (n.4713+13C=) c.*2550C= (n.*2550C=) c.4812+13C= (n.4812+13C=) c.*3730+13C= (n.*3730+13C=) c.*4156+13C= (n.*4156+13C=) c.1813+13C= (n.1813+13C=) c.4737+13C= (n.4737+13C=) n.6084+13C= n.4830+13C= n.1859+13C= c.4806+13C= (n.4806+13C=) c.4731+13C= (n.4731+13C=) c.893+13C= n.2302+1415C= n.5531+13C= n.1896+13C= c.4830+13C= (n.4830+13C=) n.1971+13C= c.4809+13C= (n.4809+13C=) n.5808+13C= n.3620+13C= c.412+13C= n.953+13C= c.4914+13C= (n.4914+13C=) c.4866+13C= (n.4866+13C=) c.4842+13C= (n.4842+13C=) c.4839+13C= (n.4839+13C=) n.4932+13C= c.4764+13C= (n.4764+13C=) | |
22 | g.50454802G= | CA2410863857 | SBF1 | c.4734+12C= (n.4734+12C=) c.444+12C= (n.444+12C=) n.1215+12C= c.4815+12C= (n.4815+12C=) n.2488+5732C= n.2780+12C= n.562+12C= c.1046+12C= c.4725+12C= (n.4725+12C=) n.4012+12C= c.*4234+12C= (n.*4234+12C=) c.908+12C= c.*1747+12C= (n.*1747+12C=) n.2626+12C= c.4800+12C= (n.4800+12C=) n.1131+12C= c.4713+12C= (n.4713+12C=) c.*2549C= (n.*2549C=) c.4812+12C= (n.4812+12C=) c.*3730+12C= (n.*3730+12C=) c.*4156+12C= (n.*4156+12C=) c.1813+12C= (n.1813+12C=) c.4737+12C= (n.4737+12C=) n.6084+12C= n.4830+12C= n.1859+12C= c.4806+12C= (n.4806+12C=) c.4731+12C= (n.4731+12C=) c.893+12C= n.2302+1414C= n.5531+12C= n.1896+12C= c.4830+12C= (n.4830+12C=) n.1971+12C= c.4809+12C= (n.4809+12C=) n.5808+12C= n.3620+12C= c.412+12C= n.953+12C= c.4914+12C= (n.4914+12C=) c.4866+12C= (n.4866+12C=) c.4842+12C= (n.4842+12C=) c.4839+12C= (n.4839+12C=) n.4932+12C= c.4764+12C= (n.4764+12C=) | |
22 | g.50454802G>T | CA10316125 | SBF1 | c.4734+12C>A (n.4734+12C>A) c.444+12C>A (n.444+12C>A) n.1215+12C>A c.4815+12C>A (n.4815+12C>A) n.2488+5732C>A n.2780+12C>A n.562+12C>A c.1046+12C>A c.4725+12C>A (n.4725+12C>A) n.4012+12C>A c.*4234+12C>A (n.*4234+12C>A) c.908+12C>A c.*1747+12C>A (n.*1747+12C>A) n.2626+12C>A c.4800+12C>A (n.4800+12C>A) n.1131+12C>A c.4713+12C>A (n.4713+12C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.4812+12C>A (n.4812+12C>A) c.*3730+12C>A (n.*3730+12C>A) c.*4156+12C>A (n.*4156+12C>A) c.1813+12C>A (n.1813+12C>A) c.4737+12C>A (n.4737+12C>A) n.6084+12C>A n.4830+12C>A n.1859+12C>A c.4806+12C>A (n.4806+12C>A) c.4731+12C>A (n.4731+12C>A) c.893+12C>A n.2302+1414C>A n.5531+12C>A n.1896+12C>A c.4830+12C>A (n.4830+12C>A) n.1971+12C>A c.4809+12C>A (n.4809+12C>A) n.5808+12C>A n.3620+12C>A c.412+12C>A n.953+12C>A c.4914+12C>A (n.4914+12C>A) c.4866+12C>A (n.4866+12C>A) c.4842+12C>A (n.4842+12C>A) c.4839+12C>A (n.4839+12C>A) n.4932+12C>A c.4764+12C>A (n.4764+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454802_50454803insT | CA2577764497 | SBF1 | c.4734+11_4734+12insA (n.4734+11_4734+12insA) c.444+11_444+12insA (n.444+11_444+12insA) n.1215+11_1215+12insA c.4815+11_4815+12insA (n.4815+11_4815+12insA) n.2488+5731_2488+5732insA n.2780+11_2780+12insA n.562+11_562+12insA c.1046+11_1046+12insA c.4725+11_4725+12insA (n.4725+11_4725+12insA) n.4012+11_4012+12insA c.*4234+11_*4234+12insA (n.*4234+11_*4234+12insA) c.908+11_908+12insA c.*1747+11_*1747+12insA (n.*1747+11_*1747+12insA) n.2626+11_2626+12insA c.4800+11_4800+12insA (n.4800+11_4800+12insA) n.1131+11_1131+12insA c.4713+11_4713+12insA (n.4713+11_4713+12insA) c.*2548_*2549insA (n.*2548_*2549insA) c.4812+11_4812+12insA (n.4812+11_4812+12insA) c.*3730+11_*3730+12insA (n.*3730+11_*3730+12insA) c.*4156+11_*4156+12insA (n.*4156+11_*4156+12insA) c.1813+11_1813+12insA (n.1813+11_1813+12insA) c.4737+11_4737+12insA (n.4737+11_4737+12insA) n.6084+11_6084+12insA n.4830+11_4830+12insA n.1859+11_1859+12insA c.4806+11_4806+12insA (n.4806+11_4806+12insA) c.4731+11_4731+12insA (n.4731+11_4731+12insA) c.893+11_893+12insA n.2302+1413_2302+1414insA n.5531+11_5531+12insA n.1896+11_1896+12insA c.4830+11_4830+12insA (n.4830+11_4830+12insA) n.1971+11_1971+12insA c.4809+11_4809+12insA (n.4809+11_4809+12insA) n.5808+11_5808+12insA n.3620+11_3620+12insA c.412+11_412+12insA n.953+11_953+12insA c.4914+11_4914+12insA (n.4914+11_4914+12insA) c.4866+11_4866+12insA (n.4866+11_4866+12insA) c.4842+11_4842+12insA (n.4842+11_4842+12insA) c.4839+11_4839+12insA (n.4839+11_4839+12insA) n.4932+11_4932+12insA c.4764+11_4764+12insA (n.4764+11_4764+12insA) | |
22 | g.50454803C>A | CA2577764496 | SBF1 | c.4734+11G>T (n.4734+11G>T) c.444+11G>T (n.444+11G>T) n.1215+11G>T c.4815+11G>T (n.4815+11G>T) n.2488+5731G>T n.2780+11G>T n.562+11G>T c.1046+11G>T c.4725+11G>T (n.4725+11G>T) n.4012+11G>T c.*4234+11G>T (n.*4234+11G>T) c.908+11G>T c.*1747+11G>T (n.*1747+11G>T) n.2626+11G>T c.4800+11G>T (n.4800+11G>T) n.1131+11G>T c.4713+11G>T (n.4713+11G>T) c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.4812+11G>T (n.4812+11G>T) c.*3730+11G>T (n.*3730+11G>T) c.*4156+11G>T (n.*4156+11G>T) c.1813+11G>T (n.1813+11G>T) c.4737+11G>T (n.4737+11G>T) n.6084+11G>T n.4830+11G>T n.1859+11G>T c.4806+11G>T (n.4806+11G>T) c.4731+11G>T (n.4731+11G>T) c.893+11G>T n.2302+1413G>T n.5531+11G>T n.1896+11G>T c.4830+11G>T (n.4830+11G>T) n.1971+11G>T c.4809+11G>T (n.4809+11G>T) n.5808+11G>T n.3620+11G>T c.412+11G>T n.953+11G>T c.4914+11G>T (n.4914+11G>T) c.4866+11G>T (n.4866+11G>T) c.4842+11G>T (n.4842+11G>T) c.4839+11G>T (n.4839+11G>T) n.4932+11G>T c.4764+11G>T (n.4764+11G>T) | |
22 | g.50454803C>T | CA2577764495 | SBF1 | c.4734+11G>A (n.4734+11G>A) c.444+11G>A (n.444+11G>A) n.1215+11G>A c.4815+11G>A (n.4815+11G>A) n.2488+5731G>A n.2780+11G>A n.562+11G>A c.1046+11G>A c.4725+11G>A (n.4725+11G>A) n.4012+11G>A c.*4234+11G>A (n.*4234+11G>A) c.908+11G>A c.*1747+11G>A (n.*1747+11G>A) n.2626+11G>A c.4800+11G>A (n.4800+11G>A) n.1131+11G>A c.4713+11G>A (n.4713+11G>A) c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.4812+11G>A (n.4812+11G>A) c.*3730+11G>A (n.*3730+11G>A) c.*4156+11G>A (n.*4156+11G>A) c.1813+11G>A (n.1813+11G>A) c.4737+11G>A (n.4737+11G>A) n.6084+11G>A n.4830+11G>A n.1859+11G>A c.4806+11G>A (n.4806+11G>A) c.4731+11G>A (n.4731+11G>A) c.893+11G>A n.2302+1413G>A n.5531+11G>A n.1896+11G>A c.4830+11G>A (n.4830+11G>A) n.1971+11G>A c.4809+11G>A (n.4809+11G>A) n.5808+11G>A n.3620+11G>A c.412+11G>A n.953+11G>A c.4914+11G>A (n.4914+11G>A) c.4866+11G>A (n.4866+11G>A) c.4842+11G>A (n.4842+11G>A) c.4839+11G>A (n.4839+11G>A) n.4932+11G>A c.4764+11G>A (n.4764+11G>A) | |
22 | g.50454804C>A | CA2657543578 | SBF1 | c.4734+10G>T (n.4734+10G>T) c.444+10G>T (n.444+10G>T) n.1215+10G>T c.4815+10G>T (n.4815+10G>T) n.2488+5730G>T n.2780+10G>T n.562+10G>T c.1046+10G>T c.4725+10G>T (n.4725+10G>T) n.4012+10G>T c.*4234+10G>T (n.*4234+10G>T) c.908+10G>T c.*1747+10G>T (n.*1747+10G>T) n.2626+10G>T c.4800+10G>T (n.4800+10G>T) n.1131+10G>T c.4713+10G>T (n.4713+10G>T) c.*2547G>T (n.*2547G>T) c.4812+10G>T (n.4812+10G>T) c.*3730+10G>T (n.*3730+10G>T) c.*4156+10G>T (n.*4156+10G>T) c.1813+10G>T (n.1813+10G>T) c.4737+10G>T (n.4737+10G>T) n.6084+10G>T n.4830+10G>T n.1859+10G>T c.4806+10G>T (n.4806+10G>T) c.4731+10G>T (n.4731+10G>T) c.893+10G>T n.2302+1412G>T n.5531+10G>T n.1896+10G>T c.4830+10G>T (n.4830+10G>T) n.1971+10G>T c.4809+10G>T (n.4809+10G>T) n.5808+10G>T n.3620+10G>T c.412+10G>T n.953+10G>T c.4914+10G>T (n.4914+10G>T) c.4866+10G>T (n.4866+10G>T) c.4842+10G>T (n.4842+10G>T) c.4839+10G>T (n.4839+10G>T) n.4932+10G>T c.4764+10G>T (n.4764+10G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50454804C= | CA2410863858 | SBF1 | c.4734+10G= (n.4734+10G=) c.444+10G= (n.444+10G=) n.1215+10G= c.4815+10G= (n.4815+10G=) n.2488+5730G= n.2780+10G= n.562+10G= c.1046+10G= c.4725+10G= (n.4725+10G=) n.4012+10G= c.*4234+10G= (n.*4234+10G=) c.908+10G= c.*1747+10G= (n.*1747+10G=) n.2626+10G= c.4800+10G= (n.4800+10G=) n.1131+10G= c.4713+10G= (n.4713+10G=) c.*2547G= (n.*2547G=) c.4812+10G= (n.4812+10G=) c.*3730+10G= (n.*3730+10G=) c.*4156+10G= (n.*4156+10G=) c.1813+10G= (n.1813+10G=) c.4737+10G= (n.4737+10G=) n.6084+10G= n.4830+10G= n.1859+10G= c.4806+10G= (n.4806+10G=) c.4731+10G= (n.4731+10G=) c.893+10G= n.2302+1412G= n.5531+10G= n.1896+10G= c.4830+10G= (n.4830+10G=) n.1971+10G= c.4809+10G= (n.4809+10G=) n.5808+10G= n.3620+10G= c.412+10G= n.953+10G= c.4914+10G= (n.4914+10G=) c.4866+10G= (n.4866+10G=) c.4842+10G= (n.4842+10G=) c.4839+10G= (n.4839+10G=) n.4932+10G= c.4764+10G= (n.4764+10G=) | |
22 | g.50454804C>G | CA754063497 | SBF1 | c.4734+10G>C (n.4734+10G>C) c.444+10G>C (n.444+10G>C) n.1215+10G>C c.4815+10G>C (n.4815+10G>C) n.2488+5730G>C n.2780+10G>C n.562+10G>C c.1046+10G>C c.4725+10G>C (n.4725+10G>C) n.4012+10G>C c.*4234+10G>C (n.*4234+10G>C) c.908+10G>C c.*1747+10G>C (n.*1747+10G>C) n.2626+10G>C c.4800+10G>C (n.4800+10G>C) n.1131+10G>C c.4713+10G>C (n.4713+10G>C) c.*2547G>C (n.*2547G>C) c.4812+10G>C (n.4812+10G>C) c.*3730+10G>C (n.*3730+10G>C) c.*4156+10G>C (n.*4156+10G>C) c.1813+10G>C (n.1813+10G>C) c.4737+10G>C (n.4737+10G>C) n.6084+10G>C n.4830+10G>C n.1859+10G>C c.4806+10G>C (n.4806+10G>C) c.4731+10G>C (n.4731+10G>C) c.893+10G>C n.2302+1412G>C n.5531+10G>C n.1896+10G>C c.4830+10G>C (n.4830+10G>C) n.1971+10G>C c.4809+10G>C (n.4809+10G>C) n.5808+10G>C n.3620+10G>C c.412+10G>C n.953+10G>C c.4914+10G>C (n.4914+10G>C) c.4866+10G>C (n.4866+10G>C) c.4842+10G>C (n.4842+10G>C) c.4839+10G>C (n.4839+10G>C) n.4932+10G>C c.4764+10G>C (n.4764+10G>C) | dbSNP |
22 | g.50454807A>T | CA2819313453 | SBF1 | c.4734+7T>A (n.4734+7T>A) c.444+7T>A (n.444+7T>A) n.1215+7T>A c.4815+7T>A (n.4815+7T>A) n.2488+5727T>A n.2780+7T>A n.562+7T>A c.1046+7T>A c.4725+7T>A (n.4725+7T>A) n.4012+7T>A c.*4234+7T>A (n.*4234+7T>A) c.908+7T>A c.*1747+7T>A (n.*1747+7T>A) n.2626+7T>A c.4800+7T>A (n.4800+7T>A) n.1131+7T>A c.4713+7T>A (n.4713+7T>A) c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.4812+7T>A (n.4812+7T>A) c.*3730+7T>A (n.*3730+7T>A) c.*4156+7T>A (n.*4156+7T>A) c.1813+7T>A (n.1813+7T>A) c.4737+7T>A (n.4737+7T>A) n.6084+7T>A n.4830+7T>A n.1859+7T>A c.4806+7T>A (n.4806+7T>A) c.4731+7T>A (n.4731+7T>A) c.893+7T>A n.2302+1409T>A n.5531+7T>A n.1896+7T>A c.4830+7T>A (n.4830+7T>A) n.1971+7T>A c.4809+7T>A (n.4809+7T>A) n.5808+7T>A n.3620+7T>A c.412+7T>A n.953+7T>A c.4914+7T>A (n.4914+7T>A) c.4866+7T>A (n.4866+7T>A) c.4842+7T>A (n.4842+7T>A) c.4839+7T>A (n.4839+7T>A) n.4932+7T>A c.4764+7T>A (n.4764+7T>A) | |
22 | g.50454808G>C | CA2577764498 | SBF1 | c.4734+6C>G (n.4734+6C>G) c.444+6C>G (n.444+6C>G) n.1215+6C>G c.4815+6C>G (n.4815+6C>G) n.2488+5726C>G n.2780+6C>G n.562+6C>G c.1046+6C>G c.4725+6C>G (n.4725+6C>G) n.4012+6C>G c.*4234+6C>G (n.*4234+6C>G) c.908+6C>G c.*1747+6C>G (n.*1747+6C>G) n.2626+6C>G c.4800+6C>G (n.4800+6C>G) n.1131+6C>G c.4713+6C>G (n.4713+6C>G) c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.4812+6C>G (n.4812+6C>G) c.*3730+6C>G (n.*3730+6C>G) c.*4156+6C>G (n.*4156+6C>G) c.1813+6C>G (n.1813+6C>G) c.4737+6C>G (n.4737+6C>G) n.6084+6C>G n.4830+6C>G n.1859+6C>G c.4806+6C>G (n.4806+6C>G) c.4731+6C>G (n.4731+6C>G) c.893+6C>G n.2302+1408C>G n.5531+6C>G n.1896+6C>G c.4830+6C>G (n.4830+6C>G) n.1971+6C>G c.4809+6C>G (n.4809+6C>G) n.5808+6C>G n.3620+6C>G c.412+6C>G n.953+6C>G c.4914+6C>G (n.4914+6C>G) c.4866+6C>G (n.4866+6C>G) c.4842+6C>G (n.4842+6C>G) c.4839+6C>G (n.4839+6C>G) n.4932+6C>G c.4764+6C>G (n.4764+6C>G) | |
22 | g.50454809C>G | CA2534408829 | SBF1 | c.4734+5G>C (n.4734+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) n.1215+5G>C c.4815+5G>C (n.4815+5G>C) n.2488+5725G>C n.2780+5G>C n.562+5G>C c.1046+5G>C c.4725+5G>C (n.4725+5G>C) n.4012+5G>C c.*4234+5G>C (n.*4234+5G>C) c.908+5G>C c.*1747+5G>C (n.*1747+5G>C) n.2626+5G>C c.4800+5G>C (n.4800+5G>C) n.1131+5G>C c.4713+5G>C (n.4713+5G>C) c.*2542G>C (n.*2542G>C) c.4812+5G>C (n.4812+5G>C) c.*3730+5G>C (n.*3730+5G>C) c.*4156+5G>C (n.*4156+5G>C) c.1813+5G>C (n.1813+5G>C) c.4737+5G>C (n.4737+5G>C) n.6084+5G>C n.4830+5G>C n.1859+5G>C c.4806+5G>C (n.4806+5G>C) c.4731+5G>C (n.4731+5G>C) c.893+5G>C n.2302+1407G>C n.5531+5G>C n.1896+5G>C c.4830+5G>C (n.4830+5G>C) n.1971+5G>C c.4809+5G>C (n.4809+5G>C) n.5808+5G>C n.3620+5G>C c.412+5G>C n.953+5G>C c.4914+5G>C (n.4914+5G>C) c.4866+5G>C (n.4866+5G>C) c.4842+5G>C (n.4842+5G>C) c.4839+5G>C (n.4839+5G>C) n.4932+5G>C c.4764+5G>C (n.4764+5G>C) | |
22 | g.50454809C>T | CA2577764499 | SBF1 | c.4734+5G>A (n.4734+5G>A) c.444+5G>A (n.444+5G>A) n.1215+5G>A c.4815+5G>A (n.4815+5G>A) n.2488+5725G>A n.2780+5G>A n.562+5G>A c.1046+5G>A c.4725+5G>A (n.4725+5G>A) n.4012+5G>A c.*4234+5G>A (n.*4234+5G>A) c.908+5G>A c.*1747+5G>A (n.*1747+5G>A) n.2626+5G>A c.4800+5G>A (n.4800+5G>A) n.1131+5G>A c.4713+5G>A (n.4713+5G>A) c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.4812+5G>A (n.4812+5G>A) c.*3730+5G>A (n.*3730+5G>A) c.*4156+5G>A (n.*4156+5G>A) c.1813+5G>A (n.1813+5G>A) c.4737+5G>A (n.4737+5G>A) n.6084+5G>A n.4830+5G>A n.1859+5G>A c.4806+5G>A (n.4806+5G>A) c.4731+5G>A (n.4731+5G>A) c.893+5G>A n.2302+1407G>A n.5531+5G>A n.1896+5G>A c.4830+5G>A (n.4830+5G>A) n.1971+5G>A c.4809+5G>A (n.4809+5G>A) n.5808+5G>A n.3620+5G>A c.412+5G>A n.953+5G>A c.4914+5G>A (n.4914+5G>A) c.4866+5G>A (n.4866+5G>A) c.4842+5G>A (n.4842+5G>A) c.4839+5G>A (n.4839+5G>A) n.4932+5G>A c.4764+5G>A (n.4764+5G>A) | |
22 | g.50454812A= | CA2410863859 | SBF1 | c.4734+2T= (n.4734+2T=) c.444+2T= (n.444+2T=) n.1215+2T= c.4815+2T= (n.4815+2T=) n.2488+5722T= n.2780+2T= n.562+2T= c.1046+2T= c.4725+2T= (n.4725+2T=) n.4012+2T= c.*4234+2T= (n.*4234+2T=) c.908+2T= c.*1747+2T= (n.*1747+2T=) n.2626+2T= c.4800+2T= (n.4800+2T=) n.1131+2T= c.4713+2T= (n.4713+2T=) c.*2539T= (n.*2539T=) c.4812+2T= (n.4812+2T=) c.*3730+2T= (n.*3730+2T=) c.*4156+2T= (n.*4156+2T=) c.1813+2T= (n.1813+2T=) c.4737+2T= (n.4737+2T=) n.6084+2T= n.4830+2T= n.1859+2T= c.4806+2T= (n.4806+2T=) c.4731+2T= (n.4731+2T=) c.893+2T= n.2302+1404T= n.5531+2T= n.1896+2T= c.4830+2T= (n.4830+2T=) n.1971+2T= c.4809+2T= (n.4809+2T=) n.5808+2T= n.3620+2T= c.412+2T= n.953+2T= c.4914+2T= (n.4914+2T=) c.4866+2T= (n.4866+2T=) c.4842+2T= (n.4842+2T=) c.4839+2T= (n.4839+2T=) n.4932+2T= c.4764+2T= (n.4764+2T=) | |
22 | g.50454812A>C | CA412192830 | SBF1 | c.4734+2T>G (n.4734+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) n.1215+2T>G c.4815+2T>G (n.4815+2T>G) n.2488+5722T>G n.2780+2T>G n.562+2T>G c.1046+2T>G c.4725+2T>G (n.4725+2T>G) n.4012+2T>G c.*4234+2T>G (n.*4234+2T>G) c.908+2T>G c.*1747+2T>G (n.*1747+2T>G) n.2626+2T>G c.4800+2T>G (n.4800+2T>G) n.1131+2T>G c.4713+2T>G (n.4713+2T>G) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.4812+2T>G (n.4812+2T>G) c.*3730+2T>G (n.*3730+2T>G) c.*4156+2T>G (n.*4156+2T>G) c.1813+2T>G (n.1813+2T>G) c.4737+2T>G (n.4737+2T>G) n.6084+2T>G n.4830+2T>G n.1859+2T>G c.4806+2T>G (n.4806+2T>G) c.4731+2T>G (n.4731+2T>G) c.893+2T>G n.2302+1404T>G n.5531+2T>G n.1896+2T>G c.4830+2T>G (n.4830+2T>G) n.1971+2T>G c.4809+2T>G (n.4809+2T>G) n.5808+2T>G n.3620+2T>G c.412+2T>G n.953+2T>G c.4914+2T>G (n.4914+2T>G) c.4866+2T>G (n.4866+2T>G) c.4842+2T>G (n.4842+2T>G) c.4839+2T>G (n.4839+2T>G) n.4932+2T>G c.4764+2T>G (n.4764+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454812A>G | CA412192832 | SBF1 | c.4734+2T>C (n.4734+2T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) n.1215+2T>C c.4815+2T>C (n.4815+2T>C) n.2488+5722T>C n.2780+2T>C n.562+2T>C c.1046+2T>C c.4725+2T>C (n.4725+2T>C) n.4012+2T>C c.*4234+2T>C (n.*4234+2T>C) c.908+2T>C c.*1747+2T>C (n.*1747+2T>C) n.2626+2T>C c.4800+2T>C (n.4800+2T>C) n.1131+2T>C c.4713+2T>C (n.4713+2T>C) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.4812+2T>C (n.4812+2T>C) c.*3730+2T>C (n.*3730+2T>C) c.*4156+2T>C (n.*4156+2T>C) c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) c.4737+2T>C (n.4737+2T>C) n.6084+2T>C n.4830+2T>C n.1859+2T>C c.4806+2T>C (n.4806+2T>C) c.4731+2T>C (n.4731+2T>C) c.893+2T>C n.2302+1404T>C n.5531+2T>C n.1896+2T>C c.4830+2T>C (n.4830+2T>C) n.1971+2T>C c.4809+2T>C (n.4809+2T>C) n.5808+2T>C n.3620+2T>C c.412+2T>C n.953+2T>C c.4914+2T>C (n.4914+2T>C) c.4866+2T>C (n.4866+2T>C) c.4842+2T>C (n.4842+2T>C) c.4839+2T>C (n.4839+2T>C) n.4932+2T>C c.4764+2T>C (n.4764+2T>C) | |
22 | g.50454812A>T | CA412192834 | SBF1 | c.4734+2T>A (n.4734+2T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) n.1215+2T>A c.4815+2T>A (n.4815+2T>A) n.2488+5722T>A n.2780+2T>A n.562+2T>A c.1046+2T>A c.4725+2T>A (n.4725+2T>A) n.4012+2T>A c.*4234+2T>A (n.*4234+2T>A) c.908+2T>A c.*1747+2T>A (n.*1747+2T>A) n.2626+2T>A c.4800+2T>A (n.4800+2T>A) n.1131+2T>A c.4713+2T>A (n.4713+2T>A) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.4812+2T>A (n.4812+2T>A) c.*3730+2T>A (n.*3730+2T>A) c.*4156+2T>A (n.*4156+2T>A) c.1813+2T>A (n.1813+2T>A) c.4737+2T>A (n.4737+2T>A) n.6084+2T>A n.4830+2T>A n.1859+2T>A c.4806+2T>A (n.4806+2T>A) c.4731+2T>A (n.4731+2T>A) c.893+2T>A n.2302+1404T>A n.5531+2T>A n.1896+2T>A c.4830+2T>A (n.4830+2T>A) n.1971+2T>A c.4809+2T>A (n.4809+2T>A) n.5808+2T>A n.3620+2T>A c.412+2T>A n.953+2T>A c.4914+2T>A (n.4914+2T>A) c.4866+2T>A (n.4866+2T>A) c.4842+2T>A (n.4842+2T>A) c.4839+2T>A (n.4839+2T>A) n.4932+2T>A c.4764+2T>A (n.4764+2T>A) | |
22 | g.50454813C>A | CA412192835 | SBF1 | c.4734+1G>T (n.4734+1G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) n.1215+1G>T c.4815+1G>T (n.4815+1G>T) n.2488+5721G>T n.2780+1G>T n.562+1G>T c.1046+1G>T c.4725+1G>T (n.4725+1G>T) n.4012+1G>T c.*4234+1G>T (n.*4234+1G>T) c.908+1G>T c.*1747+1G>T (n.*1747+1G>T) n.2626+1G>T c.4800+1G>T (n.4800+1G>T) n.1131+1G>T c.4713+1G>T (n.4713+1G>T) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.4812+1G>T (n.4812+1G>T) c.*3730+1G>T (n.*3730+1G>T) c.*4156+1G>T (n.*4156+1G>T) c.1813+1G>T (n.1813+1G>T) c.4737+1G>T (n.4737+1G>T) n.6084+1G>T n.4830+1G>T n.1859+1G>T c.4806+1G>T (n.4806+1G>T) c.4731+1G>T (n.4731+1G>T) c.893+1G>T n.2302+1403G>T n.5531+1G>T n.1896+1G>T c.4830+1G>T (n.4830+1G>T) n.1971+1G>T c.4809+1G>T (n.4809+1G>T) n.5808+1G>T n.3620+1G>T c.412+1G>T n.953+1G>T c.4914+1G>T (n.4914+1G>T) c.4866+1G>T (n.4866+1G>T) c.4842+1G>T (n.4842+1G>T) c.4839+1G>T (n.4839+1G>T) n.4932+1G>T c.4764+1G>T (n.4764+1G>T) | |
22 | g.50454813C>G | CA412192837 | SBF1 | c.4734+1G>C (n.4734+1G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) n.1215+1G>C c.4815+1G>C (n.4815+1G>C) n.2488+5721G>C n.2780+1G>C n.562+1G>C c.1046+1G>C c.4725+1G>C (n.4725+1G>C) n.4012+1G>C c.*4234+1G>C (n.*4234+1G>C) c.908+1G>C c.*1747+1G>C (n.*1747+1G>C) n.2626+1G>C c.4800+1G>C (n.4800+1G>C) n.1131+1G>C c.4713+1G>C (n.4713+1G>C) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.4812+1G>C (n.4812+1G>C) c.*3730+1G>C (n.*3730+1G>C) c.*4156+1G>C (n.*4156+1G>C) c.1813+1G>C (n.1813+1G>C) c.4737+1G>C (n.4737+1G>C) n.6084+1G>C n.4830+1G>C n.1859+1G>C c.4806+1G>C (n.4806+1G>C) c.4731+1G>C (n.4731+1G>C) c.893+1G>C n.2302+1403G>C n.5531+1G>C n.1896+1G>C c.4830+1G>C (n.4830+1G>C) n.1971+1G>C c.4809+1G>C (n.4809+1G>C) n.5808+1G>C n.3620+1G>C c.412+1G>C n.953+1G>C c.4914+1G>C (n.4914+1G>C) c.4866+1G>C (n.4866+1G>C) c.4842+1G>C (n.4842+1G>C) c.4839+1G>C (n.4839+1G>C) n.4932+1G>C c.4764+1G>C (n.4764+1G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50454813C>T | CA412192839 | SBF1 | c.4734+1G>A (n.4734+1G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) n.1215+1G>A c.4815+1G>A (n.4815+1G>A) n.2488+5721G>A n.2780+1G>A n.562+1G>A c.1046+1G>A c.4725+1G>A (n.4725+1G>A) n.4012+1G>A c.*4234+1G>A (n.*4234+1G>A) c.908+1G>A c.*1747+1G>A (n.*1747+1G>A) n.2626+1G>A c.4800+1G>A (n.4800+1G>A) n.1131+1G>A c.4713+1G>A (n.4713+1G>A) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.4812+1G>A (n.4812+1G>A) c.*3730+1G>A (n.*3730+1G>A) c.*4156+1G>A (n.*4156+1G>A) c.1813+1G>A (n.1813+1G>A) c.4737+1G>A (n.4737+1G>A) n.6084+1G>A n.4830+1G>A n.1859+1G>A c.4806+1G>A (n.4806+1G>A) c.4731+1G>A (n.4731+1G>A) c.893+1G>A n.2302+1403G>A n.5531+1G>A n.1896+1G>A c.4830+1G>A (n.4830+1G>A) n.1971+1G>A c.4809+1G>A (n.4809+1G>A) n.5808+1G>A n.3620+1G>A c.412+1G>A n.953+1G>A c.4914+1G>A (n.4914+1G>A) c.4866+1G>A (n.4866+1G>A) c.4842+1G>A (n.4842+1G>A) c.4839+1G>A (n.4839+1G>A) n.4932+1G>A c.4764+1G>A (n.4764+1G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50454814C>A | CA412192841 | SBF1 | c.4734G>T (p.Glu1578Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.1215G>T c.4815G>T (p.Glu1605Asp) n.2488+5720G>T n.2780G>T n.562G>T c.1046G>T c.4725G>T (p.Glu1575Asp) c.890G>T n.4012G>T c.*4234G>T (n.*4234G>T) c.908G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.2626G>T c.4800G>T (p.Glu1600Asp) n.1131G>T c.4713G>T (p.Glu1571Asp) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.4812G>T (p.Glu1604Asp) c.*3730G>T (n.*3730G>T) c.*4156G>T (n.*4156G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.4737G>T (p.Glu1579Asp) n.6084G>T n.4830G>T n.1859G>T c.4806G>T (p.Glu1602Asp) c.4731G>T (p.Glu1577Asp) c.893G>T n.2302+1402G>T n.5531G>T n.1896G>T c.4830G>T (p.Glu1610Asp) n.1971G>T c.4809G>T (p.Glu1603Asp) n.5808G>T n.3620G>T c.412G>T n.953G>T c.4914G>T (p.Glu1638Asp) c.4866G>T (p.Glu1622Asp) c.4842G>T (p.Glu1614Asp) c.4839G>T (p.Glu1613Asp) n.4932G>T c.4764G>T (p.Glu1588Asp) | |
22 | g.50454814C>G | CA412192843 | SBF1 | c.4734G>C (p.Glu1578Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.1215G>C c.4815G>C (p.Glu1605Asp) n.2488+5720G>C n.2780G>C n.562G>C c.1046G>C c.4725G>C (p.Glu1575Asp) c.890G>C n.4012G>C c.*4234G>C (n.*4234G>C) c.908G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.2626G>C c.4800G>C (p.Glu1600Asp) n.1131G>C c.4713G>C (p.Glu1571Asp) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.4812G>C (p.Glu1604Asp) c.*3730G>C (n.*3730G>C) c.*4156G>C (n.*4156G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.4737G>C (p.Glu1579Asp) n.6084G>C n.4830G>C n.1859G>C c.4806G>C (p.Glu1602Asp) c.4731G>C (p.Glu1577Asp) c.893G>C n.2302+1402G>C n.5531G>C n.1896G>C c.4830G>C (p.Glu1610Asp) n.1971G>C c.4809G>C (p.Glu1603Asp) n.5808G>C n.3620G>C c.412G>C n.953G>C c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4866G>C (p.Glu1622Asp) c.4842G>C (p.Glu1614Asp) c.4839G>C (p.Glu1613Asp) n.4932G>C c.4764G>C (p.Glu1588Asp) | |
22 | g.50454814C>T | CA515382775 | SBF1 | c.4734G>A (p.Glu1578=) c.444G>A (p.Glu148=) n.1215G>A c.4815G>A (p.Glu1605=) n.2488+5720G>A n.2780G>A n.562G>A c.1046G>A c.4725G>A (p.Glu1575=) c.890G>A n.4012G>A c.*4234G>A (n.*4234G>A) c.908G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.2626G>A c.4800G>A (p.Glu1600=) n.1131G>A c.4713G>A (p.Glu1571=) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.4812G>A (p.Glu1604=) c.*3730G>A (n.*3730G>A) c.*4156G>A (n.*4156G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.4737G>A (p.Glu1579=) n.6084G>A n.4830G>A n.1859G>A c.4806G>A (p.Glu1602=) c.4731G>A (p.Glu1577=) c.893G>A n.2302+1402G>A n.5531G>A n.1896G>A c.4830G>A (p.Glu1610=) n.1971G>A c.4809G>A (p.Glu1603=) n.5808G>A n.3620G>A c.412G>A n.953G>A c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4866G>A (p.Glu1622=) c.4842G>A (p.Glu1614=) c.4839G>A (p.Glu1613=) n.4932G>A c.4764G>A (p.Glu1588=) | |
22 | g.50454815T>A | CA412192849 | SBF1 | c.4733A>T (p.Glu1578Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1214A>T c.4814A>T (p.Glu1605Val) n.2488+5719A>T n.2779A>T n.561A>T c.1045A>T c.4724A>T (p.Glu1575Val) c.889A>T n.4011A>T c.*4233A>T (n.*4233A>T) c.907A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2625A>T c.4799A>T (p.Glu1600Val) n.1130A>T c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.4811A>T (p.Glu1604Val) c.*3729A>T (n.*3729A>T) c.*4155A>T (n.*4155A>T) c.1812A>T (n.1812A>T) c.4736A>T (p.Glu1579Val) n.6083A>T n.4829A>T n.1858A>T c.4805A>T (p.Glu1602Val) c.4730A>T (p.Glu1577Val) c.892A>T n.2302+1401A>T n.5530A>T n.1895A>T c.4829A>T (p.Glu1610Val) n.1970A>T c.4808A>T (p.Glu1603Val) n.5807A>T n.3619A>T c.411A>T n.952A>T c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4865A>T (p.Glu1622Val) c.4841A>T (p.Glu1614Val) c.4838A>T (p.Glu1613Val) n.4931A>T c.4763A>T (p.Glu1588Val) | |
22 | g.50454815T>C | CA412192847 | SBF1 | c.4733A>G (p.Glu1578Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1214A>G c.4814A>G (p.Glu1605Gly) n.2488+5719A>G n.2779A>G n.561A>G c.1045A>G c.4724A>G (p.Glu1575Gly) c.889A>G n.4011A>G c.*4233A>G (n.*4233A>G) c.907A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.2625A>G c.4799A>G (p.Glu1600Gly) n.1130A>G c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.4811A>G (p.Glu1604Gly) c.*3729A>G (n.*3729A>G) c.*4155A>G (n.*4155A>G) c.1812A>G (n.1812A>G) c.4736A>G (p.Glu1579Gly) n.6083A>G n.4829A>G n.1858A>G c.4805A>G (p.Glu1602Gly) c.4730A>G (p.Glu1577Gly) c.892A>G n.2302+1401A>G n.5530A>G n.1895A>G c.4829A>G (p.Glu1610Gly) n.1970A>G c.4808A>G (p.Glu1603Gly) n.5807A>G n.3619A>G c.411A>G n.952A>G c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) c.4841A>G (p.Glu1614Gly) c.4838A>G (p.Glu1613Gly) n.4931A>G c.4763A>G (p.Glu1588Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.50454815T>G | CA412192846 | SBF1 | c.4733A>C (p.Glu1578Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1214A>C c.4814A>C (p.Glu1605Ala) n.2488+5719A>C n.2779A>C n.561A>C c.1045A>C c.4724A>C (p.Glu1575Ala) c.889A>C n.4011A>C c.*4233A>C (n.*4233A>C) c.907A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.2625A>C c.4799A>C (p.Glu1600Ala) n.1130A>C c.4712A>C (p.Glu1571Ala) c.*2536A>C (n.*2536A>C) c.4811A>C (p.Glu1604Ala) c.*3729A>C (n.*3729A>C) c.*4155A>C (n.*4155A>C) c.1812A>C (n.1812A>C) c.4736A>C (p.Glu1579Ala) n.6083A>C n.4829A>C n.1858A>C c.4805A>C (p.Glu1602Ala) c.4730A>C (p.Glu1577Ala) c.892A>C n.2302+1401A>C n.5530A>C n.1895A>C c.4829A>C (p.Glu1610Ala) n.1970A>C c.4808A>C (p.Glu1603Ala) n.5807A>C n.3619A>C c.411A>C n.952A>C c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.4841A>C (p.Glu1614Ala) c.4838A>C (p.Glu1613Ala) n.4931A>C c.4763A>C (p.Glu1588Ala) | |
22 | g.50454816C>A | CA412192852 | SBF1 | c.4732G>T (p.Glu1578Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1213G>T c.4813G>T (p.Glu1605Ter) n.2488+5718G>T n.2778G>T n.560G>T c.1044G>T c.4723G>T (p.Glu1575Ter) c.888G>T n.4010G>T c.*4232G>T (n.*4232G>T) c.906G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2624G>T c.4798G>T (p.Glu1600Ter) n.1129G>T c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.4810G>T (p.Glu1604Ter) c.*3728G>T (n.*3728G>T) c.*4154G>T (n.*4154G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.4735G>T (p.Glu1579Ter) n.6082G>T n.4828G>T n.1857G>T c.4804G>T (p.Glu1602Ter) c.4729G>T (p.Glu1577Ter) c.891G>T n.2302+1400G>T n.5529G>T n.1894G>T c.4828G>T (p.Glu1610Ter) n.1969G>T c.4807G>T (p.Glu1603Ter) n.5806G>T n.3618G>T c.410G>T n.951G>T c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4864G>T (p.Glu1622Ter) c.4840G>T (p.Glu1614Ter) c.4837G>T (p.Glu1613Ter) n.4930G>T c.4762G>T (p.Glu1588Ter) | dbSNP |
22 | g.50454816C= | CA2410863860 | SBF1 | c.4732G= (p.Glu1578=) c.442G= (p.Glu148=) n.1213G= c.4813G= (p.Glu1605=) n.2488+5718G= n.2778G= n.560G= c.1044G= c.4723G= (p.Glu1575=) c.888G= n.4010G= c.*4232G= (n.*4232G=) c.906G= c.*1745G= (n.*1745G=) n.2624G= c.4798G= (p.Glu1600=) n.1129G= c.4711G= (p.Glu1571=) c.*2535G= (n.*2535G=) c.4810G= (p.Glu1604=) c.*3728G= (n.*3728G=) c.*4154G= (n.*4154G=) c.1811G= (n.1811G=) c.4735G= (p.Glu1579=) n.6082G= n.4828G= n.1857G= c.4804G= (p.Glu1602=) c.4729G= (p.Glu1577=) c.891G= n.2302+1400G= n.5529G= n.1894G= c.4828G= (p.Glu1610=) n.1969G= c.4807G= (p.Glu1603=) n.5806G= n.3618G= c.410G= n.951G= c.4912G= (p.Glu1638=) c.4864G= (p.Glu1622=) c.4840G= (p.Glu1614=) c.4837G= (p.Glu1613=) n.4930G= c.4762G= (p.Glu1588=) | |
22 | g.50454816C>G | CA412192856 | SBF1 | c.4732G>C (p.Glu1578Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1213G>C c.4813G>C (p.Glu1605Gln) n.2488+5718G>C n.2778G>C n.560G>C c.1044G>C c.4723G>C (p.Glu1575Gln) c.888G>C n.4010G>C c.*4232G>C (n.*4232G>C) c.906G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.2624G>C c.4798G>C (p.Glu1600Gln) n.1129G>C c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.*3728G>C (n.*3728G>C) c.*4154G>C (n.*4154G>C) c.1811G>C (n.1811G>C) c.4735G>C (p.Glu1579Gln) n.6082G>C n.4828G>C n.1857G>C c.4804G>C (p.Glu1602Gln) c.4729G>C (p.Glu1577Gln) c.891G>C n.2302+1400G>C n.5529G>C n.1894G>C c.4828G>C (p.Glu1610Gln) n.1969G>C c.4807G>C (p.Glu1603Gln) n.5806G>C n.3618G>C c.410G>C n.951G>C c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4864G>C (p.Glu1622Gln) c.4840G>C (p.Glu1614Gln) c.4837G>C (p.Glu1613Gln) n.4930G>C c.4762G>C (p.Glu1588Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50454816C>T | CA412192855 | SBF1 | c.4732G>A (p.Glu1578Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1213G>A c.4813G>A (p.Glu1605Lys) n.2488+5718G>A n.2778G>A n.560G>A c.1044G>A c.4723G>A (p.Glu1575Lys) c.888G>A n.4010G>A c.*4232G>A (n.*4232G>A) c.906G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.2624G>A c.4798G>A (p.Glu1600Lys) n.1129G>A c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.*3728G>A (n.*3728G>A) c.*4154G>A (n.*4154G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.4735G>A (p.Glu1579Lys) n.6082G>A n.4828G>A n.1857G>A c.4804G>A (p.Glu1602Lys) c.4729G>A (p.Glu1577Lys) c.891G>A n.2302+1400G>A n.5529G>A n.1894G>A c.4828G>A (p.Glu1610Lys) n.1969G>A c.4807G>A (p.Glu1603Lys) n.5806G>A n.3618G>A c.410G>A n.951G>A c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4864G>A (p.Glu1622Lys) c.4840G>A (p.Glu1614Lys) c.4837G>A (p.Glu1613Lys) n.4930G>A c.4762G>A (p.Glu1588Lys) | |
22 | g.50454817T>A | CA515382777 | SBF1 | c.4731A>T (p.Ala1577=) c.441A>T (p.Ala147=) n.1212A>T c.4812A>T (p.Ala1604=) n.2488+5717A>T n.2777A>T n.559A>T c.1043A>T c.4722A>T (p.Ala1574=) c.887A>T n.4009A>T c.*4231A>T (n.*4231A>T) c.905A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.2623A>T c.4797A>T (p.Ala1599=) n.1128A>T c.4710A>T (p.Ala1570=) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.4809A>T (p.Ala1603=) c.*3727A>T (n.*3727A>T) c.*4153A>T (n.*4153A>T) c.1810A>T (n.1810A>T) c.4734A>T (p.Ala1578=) n.6081A>T n.4827A>T n.1856A>T c.4803A>T (p.Ala1601=) c.4728A>T (p.Ala1576=) c.890A>T n.2302+1399A>T n.5528A>T n.1893A>T c.4827A>T (p.Ala1609=) n.1968A>T c.4806A>T (p.Ala1602=) n.5805A>T n.3617A>T c.409A>T n.950A>T c.4911A>T (p.Ala1637=) c.4863A>T (p.Ala1621=) c.4839A>T (p.Ala1613=) c.4836A>T (p.Ala1612=) n.4929A>T c.4761A>T (p.Ala1587=) | |
22 | g.50454817T>C | CA515382779 | SBF1 | c.4731A>G (p.Ala1577=) c.441A>G (p.Ala147=) n.1212A>G c.4812A>G (p.Ala1604=) n.2488+5717A>G n.2777A>G n.559A>G c.1043A>G c.4722A>G (p.Ala1574=) c.887A>G n.4009A>G c.*4231A>G (n.*4231A>G) c.905A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.2623A>G c.4797A>G (p.Ala1599=) n.1128A>G c.4710A>G (p.Ala1570=) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.4809A>G (p.Ala1603=) c.*3727A>G (n.*3727A>G) c.*4153A>G (n.*4153A>G) c.1810A>G (n.1810A>G) c.4734A>G (p.Ala1578=) n.6081A>G n.4827A>G n.1856A>G c.4803A>G (p.Ala1601=) c.4728A>G (p.Ala1576=) c.890A>G n.2302+1399A>G n.5528A>G n.1893A>G c.4827A>G (p.Ala1609=) n.1968A>G c.4806A>G (p.Ala1602=) n.5805A>G n.3617A>G c.409A>G n.950A>G c.4911A>G (p.Ala1637=) c.4863A>G (p.Ala1621=) c.4839A>G (p.Ala1613=) c.4836A>G (p.Ala1612=) n.4929A>G c.4761A>G (p.Ala1587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454817T>G | CA515382778 | SBF1 | c.4731A>C (p.Ala1577=) c.441A>C (p.Ala147=) n.1212A>C c.4812A>C (p.Ala1604=) n.2488+5717A>C n.2777A>C n.559A>C c.1043A>C c.4722A>C (p.Ala1574=) c.887A>C n.4009A>C c.*4231A>C (n.*4231A>C) c.905A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.2623A>C c.4797A>C (p.Ala1599=) n.1128A>C c.4710A>C (p.Ala1570=) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.4809A>C (p.Ala1603=) c.*3727A>C (n.*3727A>C) c.*4153A>C (n.*4153A>C) c.1810A>C (n.1810A>C) c.4734A>C (p.Ala1578=) n.6081A>C n.4827A>C n.1856A>C c.4803A>C (p.Ala1601=) c.4728A>C (p.Ala1576=) c.890A>C n.2302+1399A>C n.5528A>C n.1893A>C c.4827A>C (p.Ala1609=) n.1968A>C c.4806A>C (p.Ala1602=) n.5805A>C n.3617A>C c.409A>C n.950A>C c.4911A>C (p.Ala1637=) c.4863A>C (p.Ala1621=) c.4839A>C (p.Ala1613=) c.4836A>C (p.Ala1612=) n.4929A>C c.4761A>C (p.Ala1587=) | gnomAD v4 |
22 | g.50454817T= | CA2410863861 | SBF1 | c.4731A= (p.Ala1577=) c.441A= (p.Ala147=) n.1212A= c.4812A= (p.Ala1604=) n.2488+5717A= n.2777A= n.559A= c.1043A= c.4722A= (p.Ala1574=) c.887A= n.4009A= c.*4231A= (n.*4231A=) c.905A= c.*1744A= (n.*1744A=) n.2623A= c.4797A= (p.Ala1599=) n.1128A= c.4710A= (p.Ala1570=) c.*2534A= (n.*2534A=) c.4809A= (p.Ala1603=) c.*3727A= (n.*3727A=) c.*4153A= (n.*4153A=) c.1810A= (n.1810A=) c.4734A= (p.Ala1578=) n.6081A= n.4827A= n.1856A= c.4803A= (p.Ala1601=) c.4728A= (p.Ala1576=) c.890A= n.2302+1399A= n.5528A= n.1893A= c.4827A= (p.Ala1609=) n.1968A= c.4806A= (p.Ala1602=) n.5805A= n.3617A= c.409A= n.950A= c.4911A= (p.Ala1637=) c.4863A= (p.Ala1621=) c.4839A= (p.Ala1613=) c.4836A= (p.Ala1612=) n.4929A= c.4761A= (p.Ala1587=) | |
22 | g.50454818G>A | CA412192859 | SBF1 | c.4730C>T (p.Ala1577Val) c.440C>T (p.Ala147Val) n.1211C>T c.4811C>T (p.Ala1604Val) n.2488+5716C>T n.2776C>T n.558C>T c.1042C>T c.4721C>T (p.Ala1574Val) c.886C>T n.4008C>T c.*4230C>T (n.*4230C>T) c.904C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2622C>T c.4796C>T (p.Ala1599Val) n.1127C>T c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.4808C>T (p.Ala1603Val) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.*4152C>T (n.*4152C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.4733C>T (p.Ala1578Val) n.6080C>T n.4826C>T n.1855C>T c.4802C>T (p.Ala1601Val) c.4727C>T (p.Ala1576Val) c.889C>T n.2302+1398C>T n.5527C>T n.1892C>T c.4826C>T (p.Ala1609Val) n.1967C>T c.4805C>T (p.Ala1602Val) n.5804C>T n.3616C>T c.408C>T n.949C>T c.4910C>T (p.Ala1637Val) c.4862C>T (p.Ala1621Val) c.4838C>T (p.Ala1613Val) c.4835C>T (p.Ala1612Val) n.4928C>T c.4760C>T (p.Ala1587Val) | |
22 | g.50454818G>C | CA412192864 | SBF1 | c.4730C>G (p.Ala1577Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.1211C>G c.4811C>G (p.Ala1604Gly) n.2488+5716C>G n.2776C>G n.558C>G c.1042C>G c.4721C>G (p.Ala1574Gly) c.886C>G n.4008C>G c.*4230C>G (n.*4230C>G) c.904C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2622C>G c.4796C>G (p.Ala1599Gly) n.1127C>G c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.4808C>G (p.Ala1603Gly) c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.*4152C>G (n.*4152C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.4733C>G (p.Ala1578Gly) n.6080C>G n.4826C>G n.1855C>G c.4802C>G (p.Ala1601Gly) c.4727C>G (p.Ala1576Gly) c.889C>G n.2302+1398C>G n.5527C>G n.1892C>G c.4826C>G (p.Ala1609Gly) n.1967C>G c.4805C>G (p.Ala1602Gly) n.5804C>G n.3616C>G c.408C>G n.949C>G c.4910C>G (p.Ala1637Gly) c.4862C>G (p.Ala1621Gly) c.4838C>G (p.Ala1613Gly) c.4835C>G (p.Ala1612Gly) n.4928C>G c.4760C>G (p.Ala1587Gly) | |
22 | g.50454818G>T | CA412192861 | SBF1 | c.4730C>A (p.Ala1577Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) n.1211C>A c.4811C>A (p.Ala1604Glu) n.2488+5716C>A n.2776C>A n.558C>A c.1042C>A c.4721C>A (p.Ala1574Glu) c.886C>A n.4008C>A c.*4230C>A (n.*4230C>A) c.904C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2622C>A c.4796C>A (p.Ala1599Glu) n.1127C>A c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.4808C>A (p.Ala1603Glu) c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.*4152C>A (n.*4152C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.4733C>A (p.Ala1578Glu) n.6080C>A n.4826C>A n.1855C>A c.4802C>A (p.Ala1601Glu) c.4727C>A (p.Ala1576Glu) c.889C>A n.2302+1398C>A n.5527C>A n.1892C>A c.4826C>A (p.Ala1609Glu) n.1967C>A c.4805C>A (p.Ala1602Glu) n.5804C>A n.3616C>A c.408C>A n.949C>A c.4910C>A (p.Ala1637Glu) c.4862C>A (p.Ala1621Glu) c.4838C>A (p.Ala1613Glu) c.4835C>A (p.Ala1612Glu) n.4928C>A c.4760C>A (p.Ala1587Glu) | |
22 | g.50454819C>A | CA412192867 | SBF1 | c.4729G>T (p.Ala1577Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.1210G>T c.4810G>T (p.Ala1604Ser) n.2488+5715G>T n.2775G>T n.557G>T c.1041G>T c.4720G>T (p.Ala1574Ser) c.885G>T n.4007G>T c.*4229G>T (n.*4229G>T) c.903G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2621G>T c.4795G>T (p.Ala1599Ser) n.1126G>T c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.4807G>T (p.Ala1603Ser) c.*3725G>T (n.*3725G>T) c.*4151G>T (n.*4151G>T) c.1808G>T (n.1808G>T) c.4732G>T (p.Ala1578Ser) n.6079G>T n.4825G>T n.1854G>T c.4801G>T (p.Ala1601Ser) c.4726G>T (p.Ala1576Ser) c.888G>T n.2302+1397G>T n.5526G>T n.1891G>T c.4825G>T (p.Ala1609Ser) n.1966G>T c.4804G>T (p.Ala1602Ser) n.5803G>T n.3615G>T c.407G>T n.948G>T c.4909G>T (p.Ala1637Ser) c.4861G>T (p.Ala1621Ser) c.4837G>T (p.Ala1613Ser) c.4834G>T (p.Ala1612Ser) n.4927G>T c.4759G>T (p.Ala1587Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50454819C= | CA2410863862 | SBF1 | c.4729G= (p.Ala1577=) c.439G= (p.Ala147=) n.1210G= c.4810G= (p.Ala1604=) n.2488+5715G= n.2775G= n.557G= c.1041G= c.4720G= (p.Ala1574=) c.885G= n.4007G= c.*4229G= (n.*4229G=) c.903G= c.*1742G= (n.*1742G=) n.2621G= c.4795G= (p.Ala1599=) n.1126G= c.4708G= (p.Ala1570=) c.*2532G= (n.*2532G=) c.4807G= (p.Ala1603=) c.*3725G= (n.*3725G=) c.*4151G= (n.*4151G=) c.1808G= (n.1808G=) c.4732G= (p.Ala1578=) n.6079G= n.4825G= n.1854G= c.4801G= (p.Ala1601=) c.4726G= (p.Ala1576=) c.888G= n.2302+1397G= n.5526G= n.1891G= c.4825G= (p.Ala1609=) n.1966G= c.4804G= (p.Ala1602=) n.5803G= n.3615G= c.407G= n.948G= c.4909G= (p.Ala1637=) c.4861G= (p.Ala1621=) c.4837G= (p.Ala1613=) c.4834G= (p.Ala1612=) n.4927G= c.4759G= (p.Ala1587=) | |
22 | g.50454819C>G | CA412192869 | SBF1 | c.4729G>C (p.Ala1577Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.1210G>C c.4810G>C (p.Ala1604Pro) n.2488+5715G>C n.2775G>C n.557G>C c.1041G>C c.4720G>C (p.Ala1574Pro) c.885G>C n.4007G>C c.*4229G>C (n.*4229G>C) c.903G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.2621G>C c.4795G>C (p.Ala1599Pro) n.1126G>C c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.4807G>C (p.Ala1603Pro) c.*3725G>C (n.*3725G>C) c.*4151G>C (n.*4151G>C) c.1808G>C (n.1808G>C) c.4732G>C (p.Ala1578Pro) n.6079G>C n.4825G>C n.1854G>C c.4801G>C (p.Ala1601Pro) c.4726G>C (p.Ala1576Pro) c.888G>C n.2302+1397G>C n.5526G>C n.1891G>C c.4825G>C (p.Ala1609Pro) n.1966G>C c.4804G>C (p.Ala1602Pro) n.5803G>C n.3615G>C c.407G>C n.948G>C c.4909G>C (p.Ala1637Pro) c.4861G>C (p.Ala1621Pro) c.4837G>C (p.Ala1613Pro) c.4834G>C (p.Ala1612Pro) n.4927G>C c.4759G>C (p.Ala1587Pro) | |
22 | g.50454819C>T | CA10316126 | SBF1 | c.4729G>A (p.Ala1577Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.1210G>A c.4810G>A (p.Ala1604Thr) n.2488+5715G>A n.2775G>A n.557G>A c.1041G>A c.4720G>A (p.Ala1574Thr) c.885G>A n.4007G>A c.*4229G>A (n.*4229G>A) c.903G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.2621G>A c.4795G>A (p.Ala1599Thr) n.1126G>A c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.4807G>A (p.Ala1603Thr) c.*3725G>A (n.*3725G>A) c.*4151G>A (n.*4151G>A) c.1808G>A (n.1808G>A) c.4732G>A (p.Ala1578Thr) n.6079G>A n.4825G>A n.1854G>A c.4801G>A (p.Ala1601Thr) c.4726G>A (p.Ala1576Thr) c.888G>A n.2302+1397G>A n.5526G>A n.1891G>A c.4825G>A (p.Ala1609Thr) n.1966G>A c.4804G>A (p.Ala1602Thr) n.5803G>A n.3615G>A c.407G>A n.948G>A c.4909G>A (p.Ala1637Thr) c.4861G>A (p.Ala1621Thr) c.4837G>A (p.Ala1613Thr) c.4834G>A (p.Ala1612Thr) n.4927G>A c.4759G>A (p.Ala1587Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454820G>A | CA10316127 | SBF1 | c.4728C>T (p.Asp1576=) c.438C>T (p.Asp146=) n.1209C>T c.4809C>T (p.Asp1603=) n.2488+5714C>T n.2774C>T n.556C>T c.1040C>T c.4719C>T (p.Asp1573=) c.884C>T n.4006C>T c.*4228C>T (n.*4228C>T) c.902C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.2620C>T c.4794C>T (p.Asp1598=) n.1125C>T c.4707C>T (p.Asp1569=) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.4806C>T (p.Asp1602=) c.*3724C>T (n.*3724C>T) c.*4150C>T (n.*4150C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) c.4731C>T (p.Asp1577=) n.6078C>T n.4824C>T n.1853C>T c.4800C>T (p.Asp1600=) c.4725C>T (p.Asp1575=) c.887C>T n.2302+1396C>T n.5525C>T n.1890C>T c.4824C>T (p.Asp1608=) n.1965C>T c.4803C>T (p.Asp1601=) n.5802C>T n.3614C>T c.406C>T n.947C>T c.4908C>T (p.Asp1636=) c.4860C>T (p.Asp1620=) c.4836C>T (p.Asp1612=) c.4833C>T (p.Asp1611=) n.4926C>T c.4758C>T (p.Asp1586=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454820G>C | CA412192874 | SBF1 | c.4728C>G (p.Asp1576Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) n.1209C>G c.4809C>G (p.Asp1603Glu) n.2488+5714C>G n.2774C>G n.556C>G c.1040C>G c.4719C>G (p.Asp1573Glu) c.884C>G n.4006C>G c.*4228C>G (n.*4228C>G) c.902C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.2620C>G c.4794C>G (p.Asp1598Glu) n.1125C>G c.4707C>G (p.Asp1569Glu) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.4806C>G (p.Asp1602Glu) c.*3724C>G (n.*3724C>G) c.*4150C>G (n.*4150C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) c.4731C>G (p.Asp1577Glu) n.6078C>G n.4824C>G n.1853C>G c.4800C>G (p.Asp1600Glu) c.4725C>G (p.Asp1575Glu) c.887C>G n.2302+1396C>G n.5525C>G n.1890C>G c.4824C>G (p.Asp1608Glu) n.1965C>G c.4803C>G (p.Asp1601Glu) n.5802C>G n.3614C>G c.406C>G n.947C>G c.4908C>G (p.Asp1636Glu) c.4860C>G (p.Asp1620Glu) c.4836C>G (p.Asp1612Glu) c.4833C>G (p.Asp1611Glu) n.4926C>G c.4758C>G (p.Asp1586Glu) | |
22 | g.50454820G= | CA2410863863 | SBF1 | c.4728C= (p.Asp1576=) c.438C= (p.Asp146=) n.1209C= c.4809C= (p.Asp1603=) n.2488+5714C= n.2774C= n.556C= c.1040C= c.4719C= (p.Asp1573=) c.884C= n.4006C= c.*4228C= (n.*4228C=) c.902C= c.*1741C= (n.*1741C=) n.2620C= c.4794C= (p.Asp1598=) n.1125C= c.4707C= (p.Asp1569=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.4806C= (p.Asp1602=) c.*3724C= (n.*3724C=) c.*4150C= (n.*4150C=) c.1807C= (n.1807C=) c.4731C= (p.Asp1577=) n.6078C= n.4824C= n.1853C= c.4800C= (p.Asp1600=) c.4725C= (p.Asp1575=) c.887C= n.2302+1396C= n.5525C= n.1890C= c.4824C= (p.Asp1608=) n.1965C= c.4803C= (p.Asp1601=) n.5802C= n.3614C= c.406C= n.947C= c.4908C= (p.Asp1636=) c.4860C= (p.Asp1620=) c.4836C= (p.Asp1612=) c.4833C= (p.Asp1611=) n.4926C= c.4758C= (p.Asp1586=) | |
22 | g.50454820G>T | CA412192877 | SBF1 | c.4728C>A (p.Asp1576Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) n.1209C>A c.4809C>A (p.Asp1603Glu) n.2488+5714C>A n.2774C>A n.556C>A c.1040C>A c.4719C>A (p.Asp1573Glu) c.884C>A n.4006C>A c.*4228C>A (n.*4228C>A) c.902C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.2620C>A c.4794C>A (p.Asp1598Glu) n.1125C>A c.4707C>A (p.Asp1569Glu) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.4806C>A (p.Asp1602Glu) c.*3724C>A (n.*3724C>A) c.*4150C>A (n.*4150C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) c.4731C>A (p.Asp1577Glu) n.6078C>A n.4824C>A n.1853C>A c.4800C>A (p.Asp1600Glu) c.4725C>A (p.Asp1575Glu) c.887C>A n.2302+1396C>A n.5525C>A n.1890C>A c.4824C>A (p.Asp1608Glu) n.1965C>A c.4803C>A (p.Asp1601Glu) n.5802C>A n.3614C>A c.406C>A n.947C>A c.4908C>A (p.Asp1636Glu) c.4860C>A (p.Asp1620Glu) c.4836C>A (p.Asp1612Glu) c.4833C>A (p.Asp1611Glu) n.4926C>A c.4758C>A (p.Asp1586Glu) | |
22 | g.50454821T>A | CA412192880 | SBF1 | c.4727A>T (p.Asp1576Val) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1208A>T c.4808A>T (p.Asp1603Val) n.2488+5713A>T n.2773A>T n.555A>T c.1039A>T c.4718A>T (p.Asp1573Val) c.883A>T n.4005A>T c.*4227A>T (n.*4227A>T) c.901A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2619A>T c.4793A>T (p.Asp1598Val) n.1124A>T c.4706A>T (p.Asp1569Val) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.4805A>T (p.Asp1602Val) c.*3723A>T (n.*3723A>T) c.*4149A>T (n.*4149A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.4730A>T (p.Asp1577Val) n.6077A>T n.4823A>T n.1852A>T c.4799A>T (p.Asp1600Val) c.4724A>T (p.Asp1575Val) c.886A>T n.2302+1395A>T n.5524A>T n.1889A>T c.4823A>T (p.Asp1608Val) n.1964A>T c.4802A>T (p.Asp1601Val) n.5801A>T n.3613A>T c.405A>T n.946A>T c.4907A>T (p.Asp1636Val) c.4859A>T (p.Asp1620Val) c.4835A>T (p.Asp1612Val) c.4832A>T (p.Asp1611Val) n.4925A>T c.4757A>T (p.Asp1586Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454821T>C | CA10316128 | SBF1 | c.4727A>G (p.Asp1576Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1208A>G c.4808A>G (p.Asp1603Gly) n.2488+5713A>G n.2773A>G n.555A>G c.1039A>G c.4718A>G (p.Asp1573Gly) c.883A>G n.4005A>G c.*4227A>G (n.*4227A>G) c.901A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.2619A>G c.4793A>G (p.Asp1598Gly) n.1124A>G c.4706A>G (p.Asp1569Gly) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.4805A>G (p.Asp1602Gly) c.*3723A>G (n.*3723A>G) c.*4149A>G (n.*4149A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) c.4730A>G (p.Asp1577Gly) n.6077A>G n.4823A>G n.1852A>G c.4799A>G (p.Asp1600Gly) c.4724A>G (p.Asp1575Gly) c.886A>G n.2302+1395A>G n.5524A>G n.1889A>G c.4823A>G (p.Asp1608Gly) n.1964A>G c.4802A>G (p.Asp1601Gly) n.5801A>G n.3613A>G c.405A>G n.946A>G c.4907A>G (p.Asp1636Gly) c.4859A>G (p.Asp1620Gly) c.4835A>G (p.Asp1612Gly) c.4832A>G (p.Asp1611Gly) n.4925A>G c.4757A>G (p.Asp1586Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454821T>G | CA412192885 | SBF1 | c.4727A>C (p.Asp1576Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1208A>C c.4808A>C (p.Asp1603Ala) n.2488+5713A>C n.2773A>C n.555A>C c.1039A>C c.4718A>C (p.Asp1573Ala) c.883A>C n.4005A>C c.*4227A>C (n.*4227A>C) c.901A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2619A>C c.4793A>C (p.Asp1598Ala) n.1124A>C c.4706A>C (p.Asp1569Ala) c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.4805A>C (p.Asp1602Ala) c.*3723A>C (n.*3723A>C) c.*4149A>C (n.*4149A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.4730A>C (p.Asp1577Ala) n.6077A>C n.4823A>C n.1852A>C c.4799A>C (p.Asp1600Ala) c.4724A>C (p.Asp1575Ala) c.886A>C n.2302+1395A>C n.5524A>C n.1889A>C c.4823A>C (p.Asp1608Ala) n.1964A>C c.4802A>C (p.Asp1601Ala) n.5801A>C n.3613A>C c.405A>C n.946A>C c.4907A>C (p.Asp1636Ala) c.4859A>C (p.Asp1620Ala) c.4835A>C (p.Asp1612Ala) c.4832A>C (p.Asp1611Ala) n.4925A>C c.4757A>C (p.Asp1586Ala) | |
22 | g.50454821T= | CA2410863864 | SBF1 | c.4727A= (p.Asp1576=) c.437A= (p.Asp146=) n.1208A= c.4808A= (p.Asp1603=) n.2488+5713A= n.2773A= n.555A= c.1039A= c.4718A= (p.Asp1573=) c.883A= n.4005A= c.*4227A= (n.*4227A=) c.901A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.2619A= c.4793A= (p.Asp1598=) n.1124A= c.4706A= (p.Asp1569=) c.*2530A= (n.*2530A=) c.4805A= (p.Asp1602=) c.*3723A= (n.*3723A=) c.*4149A= (n.*4149A=) c.1806A= (n.1806A=) c.4730A= (p.Asp1577=) n.6077A= n.4823A= n.1852A= c.4799A= (p.Asp1600=) c.4724A= (p.Asp1575=) c.886A= n.2302+1395A= n.5524A= n.1889A= c.4823A= (p.Asp1608=) n.1964A= c.4802A= (p.Asp1601=) n.5801A= n.3613A= c.405A= n.946A= c.4907A= (p.Asp1636=) c.4859A= (p.Asp1620=) c.4835A= (p.Asp1612=) c.4832A= (p.Asp1611=) n.4925A= c.4757A= (p.Asp1586=) | |
22 | g.50454822C>A | CA412192888 | SBF1 | c.4726G>T (p.Asp1576Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1207G>T c.4807G>T (p.Asp1603Tyr) n.2488+5712G>T n.2772G>T n.554G>T c.1038G>T c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) c.882G>T n.4004G>T c.*4226G>T (n.*4226G>T) c.900G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2618G>T c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) n.1123G>T c.4705G>T (p.Asp1569Tyr) c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.4804G>T (p.Asp1602Tyr) c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.*4148G>T (n.*4148G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.4729G>T (p.Asp1577Tyr) n.6076G>T n.4822G>T n.1851G>T c.4798G>T (p.Asp1600Tyr) c.4723G>T (p.Asp1575Tyr) c.885G>T n.2302+1394G>T n.5523G>T n.1888G>T c.4822G>T (p.Asp1608Tyr) n.1963G>T c.4801G>T (p.Asp1601Tyr) n.5800G>T n.3612G>T c.404G>T n.945G>T c.4906G>T (p.Asp1636Tyr) c.4858G>T (p.Asp1620Tyr) c.4834G>T (p.Asp1612Tyr) c.4831G>T (p.Asp1611Tyr) n.4924G>T c.4756G>T (p.Asp1586Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454822C= | CA2410863865 | SBF1 | c.4726G= (p.Asp1576=) c.436G= (p.Asp146=) n.1207G= c.4807G= (p.Asp1603=) n.2488+5712G= n.2772G= n.554G= c.1038G= c.4717G= (p.Asp1573=) c.882G= n.4004G= c.*4226G= (n.*4226G=) c.900G= c.*1739G= (n.*1739G=) n.2618G= c.4792G= (p.Asp1598=) n.1123G= c.4705G= (p.Asp1569=) c.*2529G= (n.*2529G=) c.4804G= (p.Asp1602=) c.*3722G= (n.*3722G=) c.*4148G= (n.*4148G=) c.1805G= (n.1805G=) c.4729G= (p.Asp1577=) n.6076G= n.4822G= n.1851G= c.4798G= (p.Asp1600=) c.4723G= (p.Asp1575=) c.885G= n.2302+1394G= n.5523G= n.1888G= c.4822G= (p.Asp1608=) n.1963G= c.4801G= (p.Asp1601=) n.5800G= n.3612G= c.404G= n.945G= c.4906G= (p.Asp1636=) c.4858G= (p.Asp1620=) c.4834G= (p.Asp1612=) c.4831G= (p.Asp1611=) n.4924G= c.4756G= (p.Asp1586=) | |
22 | g.50454822C>G | CA412192891 | SBF1 | c.4726G>C (p.Asp1576His) c.436G>C (p.Asp146His) n.1207G>C c.4807G>C (p.Asp1603His) n.2488+5712G>C n.2772G>C n.554G>C c.1038G>C c.4717G>C (p.Asp1573His) c.882G>C n.4004G>C c.*4226G>C (n.*4226G>C) c.900G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.2618G>C c.4792G>C (p.Asp1598His) n.1123G>C c.4705G>C (p.Asp1569His) c.*2529G>C (n.*2529G>C) c.4804G>C (p.Asp1602His) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.*4148G>C (n.*4148G>C) c.1805G>C (n.1805G>C) c.4729G>C (p.Asp1577His) n.6076G>C n.4822G>C n.1851G>C c.4798G>C (p.Asp1600His) c.4723G>C (p.Asp1575His) c.885G>C n.2302+1394G>C n.5523G>C n.1888G>C c.4822G>C (p.Asp1608His) n.1963G>C c.4801G>C (p.Asp1601His) n.5800G>C n.3612G>C c.404G>C n.945G>C c.4906G>C (p.Asp1636His) c.4858G>C (p.Asp1620His) c.4834G>C (p.Asp1612His) c.4831G>C (p.Asp1611His) n.4924G>C c.4756G>C (p.Asp1586His) | |
22 | g.50454822C>T | CA412192893 | SBF1 | c.4726G>A (p.Asp1576Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1207G>A c.4807G>A (p.Asp1603Asn) n.2488+5712G>A n.2772G>A n.554G>A c.1038G>A c.4717G>A (p.Asp1573Asn) c.882G>A n.4004G>A c.*4226G>A (n.*4226G>A) c.900G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2618G>A c.4792G>A (p.Asp1598Asn) n.1123G>A c.4705G>A (p.Asp1569Asn) c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.4804G>A (p.Asp1602Asn) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.*4148G>A (n.*4148G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.4729G>A (p.Asp1577Asn) n.6076G>A n.4822G>A n.1851G>A c.4798G>A (p.Asp1600Asn) c.4723G>A (p.Asp1575Asn) c.885G>A n.2302+1394G>A n.5523G>A n.1888G>A c.4822G>A (p.Asp1608Asn) n.1963G>A c.4801G>A (p.Asp1601Asn) n.5800G>A n.3612G>A c.404G>A n.945G>A c.4906G>A (p.Asp1636Asn) c.4858G>A (p.Asp1620Asn) c.4834G>A (p.Asp1612Asn) c.4831G>A (p.Asp1611Asn) n.4924G>A c.4756G>A (p.Asp1586Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50454823C>A | CA412192895 | SBF1 | c.4725G>T (p.Glu1575Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1206G>T c.4806G>T (p.Glu1602Asp) n.2488+5711G>T n.2771G>T n.553G>T c.1037G>T c.4716G>T (p.Glu1572Asp) c.881G>T n.4003G>T c.*4225G>T (n.*4225G>T) c.899G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.2617G>T c.4791G>T (p.Glu1597Asp) n.1122G>T c.4704G>T (p.Glu1568Asp) c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.4803G>T (p.Glu1601Asp) c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.*4147G>T (n.*4147G>T) c.1804G>T (n.1804G>T) c.4728G>T (p.Glu1576Asp) n.6075G>T n.4821G>T n.1850G>T c.4797G>T (p.Glu1599Asp) c.4722G>T (p.Glu1574Asp) c.884G>T n.2302+1393G>T n.5522G>T n.1887G>T c.4821G>T (p.Glu1607Asp) n.1962G>T c.4800G>T (p.Glu1600Asp) n.5799G>T n.3611G>T c.403G>T n.944G>T c.4905G>T (p.Glu1635Asp) c.4857G>T (p.Glu1619Asp) c.4833G>T (p.Glu1611Asp) c.4830G>T (p.Glu1610Asp) n.4923G>T c.4755G>T (p.Glu1585Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50454823C= | CA2410863866 | SBF1 | c.4725G= (p.Glu1575=) c.435G= (p.Glu145=) n.1206G= c.4806G= (p.Glu1602=) n.2488+5711G= n.2771G= n.553G= c.1037G= c.4716G= (p.Glu1572=) c.881G= n.4003G= c.*4225G= (n.*4225G=) c.899G= c.*1738G= (n.*1738G=) n.2617G= c.4791G= (p.Glu1597=) n.1122G= c.4704G= (p.Glu1568=) c.*2528G= (n.*2528G=) c.4803G= (p.Glu1601=) c.*3721G= (n.*3721G=) c.*4147G= (n.*4147G=) c.1804G= (n.1804G=) c.4728G= (p.Glu1576=) n.6075G= n.4821G= n.1850G= c.4797G= (p.Glu1599=) c.4722G= (p.Glu1574=) c.884G= n.2302+1393G= n.5522G= n.1887G= c.4821G= (p.Glu1607=) n.1962G= c.4800G= (p.Glu1600=) n.5799G= n.3611G= c.403G= n.944G= c.4905G= (p.Glu1635=) c.4857G= (p.Glu1619=) c.4833G= (p.Glu1611=) c.4830G= (p.Glu1610=) n.4923G= c.4755G= (p.Glu1585=) | |
22 | g.50454823C>G | CA412192898 | SBF1 | c.4725G>C (p.Glu1575Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1206G>C c.4806G>C (p.Glu1602Asp) n.2488+5711G>C n.2771G>C n.553G>C c.1037G>C c.4716G>C (p.Glu1572Asp) c.881G>C n.4003G>C c.*4225G>C (n.*4225G>C) c.899G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.2617G>C c.4791G>C (p.Glu1597Asp) n.1122G>C c.4704G>C (p.Glu1568Asp) c.*2528G>C (n.*2528G>C) c.4803G>C (p.Glu1601Asp) c.*3721G>C (n.*3721G>C) c.*4147G>C (n.*4147G>C) c.1804G>C (n.1804G>C) c.4728G>C (p.Glu1576Asp) n.6075G>C n.4821G>C n.1850G>C c.4797G>C (p.Glu1599Asp) c.4722G>C (p.Glu1574Asp) c.884G>C n.2302+1393G>C n.5522G>C n.1887G>C c.4821G>C (p.Glu1607Asp) n.1962G>C c.4800G>C (p.Glu1600Asp) n.5799G>C n.3611G>C c.403G>C n.944G>C c.4905G>C (p.Glu1635Asp) c.4857G>C (p.Glu1619Asp) c.4833G>C (p.Glu1611Asp) c.4830G>C (p.Glu1610Asp) n.4923G>C c.4755G>C (p.Glu1585Asp) | |
22 | g.50454823C>T | CA325527970 | SBF1 | c.4725G>A (p.Glu1575=) c.435G>A (p.Glu145=) n.1206G>A c.4806G>A (p.Glu1602=) n.2488+5711G>A n.2771G>A n.553G>A c.1037G>A c.4716G>A (p.Glu1572=) c.881G>A n.4003G>A c.*4225G>A (n.*4225G>A) c.899G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.2617G>A c.4791G>A (p.Glu1597=) n.1122G>A c.4704G>A (p.Glu1568=) c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.4803G>A (p.Glu1601=) c.*3721G>A (n.*3721G>A) c.*4147G>A (n.*4147G>A) c.1804G>A (n.1804G>A) c.4728G>A (p.Glu1576=) n.6075G>A n.4821G>A n.1850G>A c.4797G>A (p.Glu1599=) c.4722G>A (p.Glu1574=) c.884G>A n.2302+1393G>A n.5522G>A n.1887G>A c.4821G>A (p.Glu1607=) n.1962G>A c.4800G>A (p.Glu1600=) n.5799G>A n.3611G>A c.403G>A n.944G>A c.4905G>A (p.Glu1635=) c.4857G>A (p.Glu1619=) c.4833G>A (p.Glu1611=) c.4830G>A (p.Glu1610=) n.4923G>A c.4755G>A (p.Glu1585=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.50454824T>A | CA412192902 | SBF1 | c.4724A>T (p.Glu1575Val) c.434A>T (p.Glu145Val) n.1205A>T c.4805A>T (p.Glu1602Val) n.2488+5710A>T n.2770A>T n.552A>T c.1036A>T c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.880A>T n.4002A>T c.*4224A>T (n.*4224A>T) c.898A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.2616A>T c.4790A>T (p.Glu1597Val) n.1121A>T c.4703A>T (p.Glu1568Val) c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.4802A>T (p.Glu1601Val) c.*3720A>T (n.*3720A>T) c.*4146A>T (n.*4146A>T) c.1803A>T (n.1803A>T) c.4727A>T (p.Glu1576Val) n.6074A>T n.4820A>T n.1849A>T c.4796A>T (p.Glu1599Val) c.4721A>T (p.Glu1574Val) c.883A>T n.2302+1392A>T n.5521A>T n.1886A>T c.4820A>T (p.Glu1607Val) n.1961A>T c.4799A>T (p.Glu1600Val) n.5798A>T n.3610A>T c.402A>T n.943A>T c.4904A>T (p.Glu1635Val) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.4832A>T (p.Glu1611Val) c.4829A>T (p.Glu1610Val) n.4922A>T c.4754A>T (p.Glu1585Val) | |
22 | g.50454824T>C | CA412192904 | SBF1 | c.4724A>G (p.Glu1575Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.1205A>G c.4805A>G (p.Glu1602Gly) n.2488+5710A>G n.2770A>G n.552A>G c.1036A>G c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.880A>G n.4002A>G c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.898A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.2616A>G c.4790A>G (p.Glu1597Gly) n.1121A>G c.4703A>G (p.Glu1568Gly) c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.4802A>G (p.Glu1601Gly) c.*3720A>G (n.*3720A>G) c.*4146A>G (n.*4146A>G) c.1803A>G (n.1803A>G) c.4727A>G (p.Glu1576Gly) n.6074A>G n.4820A>G n.1849A>G c.4796A>G (p.Glu1599Gly) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) c.883A>G n.2302+1392A>G n.5521A>G n.1886A>G c.4820A>G (p.Glu1607Gly) n.1961A>G c.4799A>G (p.Glu1600Gly) n.5798A>G n.3610A>G c.402A>G n.943A>G c.4904A>G (p.Glu1635Gly) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4832A>G (p.Glu1611Gly) c.4829A>G (p.Glu1610Gly) n.4922A>G c.4754A>G (p.Glu1585Gly) | |
22 | g.50454824T>G | CA412192906 | SBF1 | c.4724A>C (p.Glu1575Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.1205A>C c.4805A>C (p.Glu1602Ala) n.2488+5710A>C n.2770A>C n.552A>C c.1036A>C c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.880A>C n.4002A>C c.*4224A>C (n.*4224A>C) c.898A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.2616A>C c.4790A>C (p.Glu1597Ala) n.1121A>C c.4703A>C (p.Glu1568Ala) c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.4802A>C (p.Glu1601Ala) c.*3720A>C (n.*3720A>C) c.*4146A>C (n.*4146A>C) c.1803A>C (n.1803A>C) c.4727A>C (p.Glu1576Ala) n.6074A>C n.4820A>C n.1849A>C c.4796A>C (p.Glu1599Ala) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) c.883A>C n.2302+1392A>C n.5521A>C n.1886A>C c.4820A>C (p.Glu1607Ala) n.1961A>C c.4799A>C (p.Glu1600Ala) n.5798A>C n.3610A>C c.402A>C n.943A>C c.4904A>C (p.Glu1635Ala) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4832A>C (p.Glu1611Ala) c.4829A>C (p.Glu1610Ala) n.4922A>C c.4754A>C (p.Glu1585Ala) | |
22 | g.50454825C>A | CA412192909 | SBF1 | c.4723G>T (p.Glu1575Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.1204G>T c.4804G>T (p.Glu1602Ter) n.2488+5709G>T n.2769G>T n.551G>T c.1035G>T c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.879G>T n.4001G>T c.*4223G>T (n.*4223G>T) c.897G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.2615G>T c.4789G>T (p.Glu1597Ter) n.1120G>T c.4702G>T (p.Glu1568Ter) c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.4801G>T (p.Glu1601Ter) c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.*4145G>T (n.*4145G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) c.4726G>T (p.Glu1576Ter) n.6073G>T n.4819G>T n.1848G>T c.4795G>T (p.Glu1599Ter) c.4720G>T (p.Glu1574Ter) c.882G>T n.2302+1391G>T n.5520G>T n.1885G>T c.4819G>T (p.Glu1607Ter) n.1960G>T c.4798G>T (p.Glu1600Ter) n.5797G>T n.3609G>T c.401G>T n.942G>T c.4903G>T (p.Glu1635Ter) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4831G>T (p.Glu1611Ter) c.4828G>T (p.Glu1610Ter) n.4921G>T c.4753G>T (p.Glu1585Ter) | dbSNP |
22 | g.50454825C= | CA2410863867 | SBF1 | c.4723G= (p.Glu1575=) c.433G= (p.Glu145=) n.1204G= c.4804G= (p.Glu1602=) n.2488+5709G= n.2769G= n.551G= c.1035G= c.4714G= (p.Glu1572=) c.879G= n.4001G= c.*4223G= (n.*4223G=) c.897G= c.*1736G= (n.*1736G=) n.2615G= c.4789G= (p.Glu1597=) n.1120G= c.4702G= (p.Glu1568=) c.*2526G= (n.*2526G=) c.4801G= (p.Glu1601=) c.*3719G= (n.*3719G=) c.*4145G= (n.*4145G=) c.1802G= (n.1802G=) c.4726G= (p.Glu1576=) n.6073G= n.4819G= n.1848G= c.4795G= (p.Glu1599=) c.4720G= (p.Glu1574=) c.882G= n.2302+1391G= n.5520G= n.1885G= c.4819G= (p.Glu1607=) n.1960G= c.4798G= (p.Glu1600=) n.5797G= n.3609G= c.401G= n.942G= c.4903G= (p.Glu1635=) c.4855G= (p.Glu1619=) c.4831G= (p.Glu1611=) c.4828G= (p.Glu1610=) n.4921G= c.4753G= (p.Glu1585=) | |
22 | g.50454825C>G | CA412192911 | SBF1 | c.4723G>C (p.Glu1575Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.1204G>C c.4804G>C (p.Glu1602Gln) n.2488+5709G>C n.2769G>C n.551G>C c.1035G>C c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.879G>C n.4001G>C c.*4223G>C (n.*4223G>C) c.897G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.2615G>C c.4789G>C (p.Glu1597Gln) n.1120G>C c.4702G>C (p.Glu1568Gln) c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.4801G>C (p.Glu1601Gln) c.*3719G>C (n.*3719G>C) c.*4145G>C (n.*4145G>C) c.1802G>C (n.1802G>C) c.4726G>C (p.Glu1576Gln) n.6073G>C n.4819G>C n.1848G>C c.4795G>C (p.Glu1599Gln) c.4720G>C (p.Glu1574Gln) c.882G>C n.2302+1391G>C n.5520G>C n.1885G>C c.4819G>C (p.Glu1607Gln) n.1960G>C c.4798G>C (p.Glu1600Gln) n.5797G>C n.3609G>C c.401G>C n.942G>C c.4903G>C (p.Glu1635Gln) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.4831G>C (p.Glu1611Gln) c.4828G>C (p.Glu1610Gln) n.4921G>C c.4753G>C (p.Glu1585Gln) | |
22 | g.50454825C>T | CA10316129 | SBF1 | c.4723G>A (p.Glu1575Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.1204G>A c.4804G>A (p.Glu1602Lys) n.2488+5709G>A n.2769G>A n.551G>A c.1035G>A c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.879G>A n.4001G>A c.*4223G>A (n.*4223G>A) c.897G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.2615G>A c.4789G>A (p.Glu1597Lys) n.1120G>A c.4702G>A (p.Glu1568Lys) c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.4801G>A (p.Glu1601Lys) c.*3719G>A (n.*3719G>A) c.*4145G>A (n.*4145G>A) c.1802G>A (n.1802G>A) c.4726G>A (p.Glu1576Lys) n.6073G>A n.4819G>A n.1848G>A c.4795G>A (p.Glu1599Lys) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) c.882G>A n.2302+1391G>A n.5520G>A n.1885G>A c.4819G>A (p.Glu1607Lys) n.1960G>A c.4798G>A (p.Glu1600Lys) n.5797G>A n.3609G>A c.401G>A n.942G>A c.4903G>A (p.Glu1635Lys) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.4831G>A (p.Glu1611Lys) c.4828G>A (p.Glu1610Lys) n.4921G>A c.4753G>A (p.Glu1585Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454826G>A | CA325527974 | SBF1 | c.4722C>T (p.Pro1574=) c.432C>T (p.Pro144=) n.1203C>T c.4803C>T (p.Pro1601=) n.2488+5708C>T n.2768C>T n.550C>T c.1034C>T c.4713C>T (p.Pro1571=) c.878C>T n.4000C>T c.*4222C>T (n.*4222C>T) c.896C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.2614C>T c.4788C>T (p.Pro1596=) n.1119C>T c.4701C>T (p.Pro1567=) c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.4800C>T (p.Pro1600=) c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.*4144C>T (n.*4144C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.4725C>T (p.Pro1575=) n.6072C>T n.4818C>T n.1847C>T c.4794C>T (p.Pro1598=) c.4719C>T (p.Pro1573=) c.881C>T n.2302+1390C>T n.5519C>T n.1884C>T c.4818C>T (p.Pro1606=) n.1959C>T c.4797C>T (p.Pro1599=) n.5796C>T n.3608C>T c.400C>T n.941C>T c.4902C>T (p.Pro1634=) c.4854C>T (p.Pro1618=) c.4830C>T (p.Pro1610=) c.4827C>T (p.Pro1609=) n.4920C>T c.4752C>T (p.Pro1584=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50454826G>C | CA10316130 | SBF1 | c.4722C>G (p.Pro1574=) c.432C>G (p.Pro144=) n.1203C>G c.4803C>G (p.Pro1601=) n.2488+5708C>G n.2768C>G n.550C>G c.1034C>G c.4713C>G (p.Pro1571=) c.878C>G n.4000C>G c.*4222C>G (n.*4222C>G) c.896C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.2614C>G c.4788C>G (p.Pro1596=) n.1119C>G c.4701C>G (p.Pro1567=) c.*2525C>G (n.*2525C>G) c.4800C>G (p.Pro1600=) c.*3718C>G (n.*3718C>G) c.*4144C>G (n.*4144C>G) c.1801C>G (n.1801C>G) c.4725C>G (p.Pro1575=) n.6072C>G n.4818C>G n.1847C>G c.4794C>G (p.Pro1598=) c.4719C>G (p.Pro1573=) c.881C>G n.2302+1390C>G n.5519C>G n.1884C>G c.4818C>G (p.Pro1606=) n.1959C>G c.4797C>G (p.Pro1599=) n.5796C>G n.3608C>G c.400C>G n.941C>G c.4902C>G (p.Pro1634=) c.4854C>G (p.Pro1618=) c.4830C>G (p.Pro1610=) c.4827C>G (p.Pro1609=) n.4920C>G c.4752C>G (p.Pro1584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50454826G= | CA2410863868 | SBF1 | c.4722C= (p.Pro1574=) c.432C= (p.Pro144=) n.1203C= c.4803C= (p.Pro1601=) n.2488+5708C= n.2768C= n.550C= c.1034C= c.4713C= (p.Pro1571=) c.878C= n.4000C= c.*4222C= (n.*4222C=) c.896C= c.*1735C= (n.*1735C=) n.2614C= c.4788C= (p.Pro1596=) n.1119C= c.4701C= (p.Pro1567=) c.*2525C= (n.*2525C=) c.4800C= (p.Pro1600=) c.*3718C= (n.*3718C=) c.*4144C= (n.*4144C=) c.1801C= (n.1801C=) c.4725C= (p.Pro1575=) n.6072C= n.4818C= n.1847C= c.4794C= (p.Pro1598=) c.4719C= (p.Pro1573=) c.881C= n.2302+1390C= n.5519C= n.1884C= c.4818C= (p.Pro1606=) n.1959C= c.4797C= (p.Pro1599=) n.5796C= n.3608C= c.400C= n.941C= c.4902C= (p.Pro1634=) c.4854C= (p.Pro1618=) c.4830C= (p.Pro1610=) c.4827C= (p.Pro1609=) n.4920C= c.4752C= (p.Pro1584=) | |
22 | g.50454826G>T | CA515382789 | SBF1 | c.4722C>A (p.Pro1574=) c.432C>A (p.Pro144=) n.1203C>A c.4803C>A (p.Pro1601=) n.2488+5708C>A n.2768C>A n.550C>A c.1034C>A c.4713C>A (p.Pro1571=) c.878C>A n.4000C>A c.*4222C>A (n.*4222C>A) c.896C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.2614C>A c.4788C>A (p.Pro1596=) n.1119C>A c.4701C>A (p.Pro1567=) c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.4800C>A (p.Pro1600=) c.*3718C>A (n.*3718C>A) c.*4144C>A (n.*4144C>A) c.1801C>A (n.1801C>A) c.4725C>A (p.Pro1575=) n.6072C>A n.4818C>A n.1847C>A c.4794C>A (p.Pro1598=) c.4719C>A (p.Pro1573=) c.881C>A n.2302+1390C>A n.5519C>A n.1884C>A c.4818C>A (p.Pro1606=) n.1959C>A c.4797C>A (p.Pro1599=) n.5796C>A n.3608C>A c.400C>A n.941C>A c.4902C>A (p.Pro1634=) c.4854C>A (p.Pro1618=) c.4830C>A (p.Pro1610=) c.4827C>A (p.Pro1609=) n.4920C>A c.4752C>A (p.Pro1584=) | |
22 | g.50454827G>A | CA412192917 | SBF1 | c.4721C>T (p.Pro1574Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1202C>T c.4802C>T (p.Pro1601Leu) n.2488+5707C>T n.2767C>T n.549C>T c.1033C>T c.4712C>T (p.Pro1571Leu) c.877C>T n.3999C>T c.*4221C>T (n.*4221C>T) c.895C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2613C>T c.4787C>T (p.Pro1596Leu) n.1118C>T c.4700C>T (p.Pro1567Leu) c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.4799C>T (p.Pro1600Leu) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) c.4724C>T (p.Pro1575Leu) n.6071C>T n.4817C>T n.1846C>T c.4793C>T (p.Pro1598Leu) c.4718C>T (p.Pro1573Leu) c.880C>T n.2302+1389C>T n.5518C>T n.1883C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) n.1958C>T c.4796C>T (p.Pro1599Leu) n.5795C>T n.3607C>T c.399C>T n.940C>T c.4901C>T (p.Pro1634Leu) c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.4829C>T (p.Pro1610Leu) c.4826C>T (p.Pro1609Leu) n.4919C>T c.4751C>T (p.Pro1584Leu) | |
22 | g.50454827G>C | CA412192920 | SBF1 | c.4721C>G (p.Pro1574Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1202C>G c.4802C>G (p.Pro1601Arg) n.2488+5707C>G n.2767C>G n.549C>G c.1033C>G c.4712C>G (p.Pro1571Arg) c.877C>G n.3999C>G c.*4221C>G (n.*4221C>G) c.895C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2613C>G c.4787C>G (p.Pro1596Arg) n.1118C>G c.4700C>G (p.Pro1567Arg) c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.4799C>G (p.Pro1600Arg) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.*4143C>G (n.*4143C>G) c.1800C>G (n.1800C>G) c.4724C>G (p.Pro1575Arg) n.6071C>G n.4817C>G n.1846C>G c.4793C>G (p.Pro1598Arg) c.4718C>G (p.Pro1573Arg) c.880C>G n.2302+1389C>G n.5518C>G n.1883C>G c.4817C>G (p.Pro1606Arg) n.1958C>G c.4796C>G (p.Pro1599Arg) n.5795C>G n.3607C>G c.399C>G n.940C>G c.4901C>G (p.Pro1634Arg) c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.4829C>G (p.Pro1610Arg) c.4826C>G (p.Pro1609Arg) n.4919C>G c.4751C>G (p.Pro1584Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50454827G>T | CA412192922 | SBF1 | c.4721C>A (p.Pro1574His) c.431C>A (p.Pro144His) n.1202C>A c.4802C>A (p.Pro1601His) n.2488+5707C>A n.2767C>A n.549C>A c.1033C>A c.4712C>A (p.Pro1571His) c.877C>A n.3999C>A c.*4221C>A (n.*4221C>A) c.895C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2613C>A c.4787C>A (p.Pro1596His) n.1118C>A c.4700C>A (p.Pro1567His) c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.4799C>A (p.Pro1600His) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.*4143C>A (n.*4143C>A) c.1800C>A (n.1800C>A) c.4724C>A (p.Pro1575His) n.6071C>A n.4817C>A n.1846C>A c.4793C>A (p.Pro1598His) c.4718C>A (p.Pro1573His) c.880C>A n.2302+1389C>A n.5518C>A n.1883C>A c.4817C>A (p.Pro1606His) n.1958C>A c.4796C>A (p.Pro1599His) n.5795C>A n.3607C>A c.399C>A n.940C>A c.4901C>A (p.Pro1634His) c.4853C>A (p.Pro1618His) c.4829C>A (p.Pro1610His) c.4826C>A (p.Pro1609His) n.4919C>A c.4751C>A (p.Pro1584His) | |
22 | g.50454828G>A | CA10316131 | SBF1 | c.4720C>T (p.Pro1574Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1201C>T c.4801C>T (p.Pro1601Ser) n.2488+5706C>T n.2766C>T n.548C>T c.1032C>T c.4711C>T (p.Pro1571Ser) c.876C>T n.3998C>T c.*4220C>T (n.*4220C>T) c.894C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2612C>T c.4786C>T (p.Pro1596Ser) n.1117C>T c.4699C>T (p.Pro1567Ser) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.4798C>T (p.Pro1600Ser) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.*4142C>T (n.*4142C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.4723C>T (p.Pro1575Ser) n.6070C>T n.4816C>T n.1845C>T c.4792C>T (p.Pro1598Ser) c.4717C>T (p.Pro1573Ser) c.879C>T n.2302+1388C>T n.5517C>T n.1882C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) n.1957C>T c.4795C>T (p.Pro1599Ser) n.5794C>T n.3606C>T c.398C>T n.939C>T c.4900C>T (p.Pro1634Ser) c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.4828C>T (p.Pro1610Ser) c.4825C>T (p.Pro1609Ser) n.4918C>T c.4750C>T (p.Pro1584Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454828G>C | CA412192926 | SBF1 | c.4720C>G (p.Pro1574Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1201C>G c.4801C>G (p.Pro1601Ala) n.2488+5706C>G n.2766C>G n.548C>G c.1032C>G c.4711C>G (p.Pro1571Ala) c.876C>G n.3998C>G c.*4220C>G (n.*4220C>G) c.894C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2612C>G c.4786C>G (p.Pro1596Ala) n.1117C>G c.4699C>G (p.Pro1567Ala) c.*2523C>G (n.*2523C>G) c.4798C>G (p.Pro1600Ala) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.*4142C>G (n.*4142C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) c.4723C>G (p.Pro1575Ala) n.6070C>G n.4816C>G n.1845C>G c.4792C>G (p.Pro1598Ala) c.4717C>G (p.Pro1573Ala) c.879C>G n.2302+1388C>G n.5517C>G n.1882C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) n.1957C>G c.4795C>G (p.Pro1599Ala) n.5794C>G n.3606C>G c.398C>G n.939C>G c.4900C>G (p.Pro1634Ala) c.4852C>G (p.Pro1618Ala) c.4828C>G (p.Pro1610Ala) c.4825C>G (p.Pro1609Ala) n.4918C>G c.4750C>G (p.Pro1584Ala) | |
22 | g.50454828G= | CA2410863869 | SBF1 | c.4720C= (p.Pro1574=) c.430C= (p.Pro144=) n.1201C= c.4801C= (p.Pro1601=) n.2488+5706C= n.2766C= n.548C= c.1032C= c.4711C= (p.Pro1571=) c.876C= n.3998C= c.*4220C= (n.*4220C=) c.894C= c.*1733C= (n.*1733C=) n.2612C= c.4786C= (p.Pro1596=) n.1117C= c.4699C= (p.Pro1567=) c.*2523C= (n.*2523C=) c.4798C= (p.Pro1600=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.*4142C= (n.*4142C=) c.1799C= (n.1799C=) c.4723C= (p.Pro1575=) n.6070C= n.4816C= n.1845C= c.4792C= (p.Pro1598=) c.4717C= (p.Pro1573=) c.879C= n.2302+1388C= n.5517C= n.1882C= c.4816C= (p.Pro1606=) n.1957C= c.4795C= (p.Pro1599=) n.5794C= n.3606C= c.398C= n.939C= c.4900C= (p.Pro1634=) c.4852C= (p.Pro1618=) c.4828C= (p.Pro1610=) c.4825C= (p.Pro1609=) n.4918C= c.4750C= (p.Pro1584=) | |
22 | g.50454828G>T | CA412192924 | SBF1 | c.4720C>A (p.Pro1574Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1201C>A c.4801C>A (p.Pro1601Thr) n.2488+5706C>A n.2766C>A n.548C>A c.1032C>A c.4711C>A (p.Pro1571Thr) c.876C>A n.3998C>A c.*4220C>A (n.*4220C>A) c.894C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2612C>A c.4786C>A (p.Pro1596Thr) n.1117C>A c.4699C>A (p.Pro1567Thr) c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.4798C>A (p.Pro1600Thr) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.*4142C>A (n.*4142C>A) c.1799C>A (n.1799C>A) c.4723C>A (p.Pro1575Thr) n.6070C>A n.4816C>A n.1845C>A c.4792C>A (p.Pro1598Thr) c.4717C>A (p.Pro1573Thr) c.879C>A n.2302+1388C>A n.5517C>A n.1882C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) n.1957C>A c.4795C>A (p.Pro1599Thr) n.5794C>A n.3606C>A c.398C>A n.939C>A c.4900C>A (p.Pro1634Thr) c.4852C>A (p.Pro1618Thr) c.4828C>A (p.Pro1610Thr) c.4825C>A (p.Pro1609Thr) n.4918C>A c.4750C>A (p.Pro1584Thr) | |
22 | g.50454829C>A | CA515382793 | SBF1 | c.4719G>T (p.Ala1573=) c.429G>T (p.Ala143=) n.1200G>T c.4800G>T (p.Ala1600=) n.2488+5705G>T n.2765G>T n.547G>T c.1031G>T c.4710G>T (p.Ala1570=) c.875G>T n.3997G>T c.*4219G>T (n.*4219G>T) c.893G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.2611G>T c.4785G>T (p.Ala1595=) n.1116G>T c.4698G>T (p.Ala1566=) c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.4797G>T (p.Ala1599=) c.*3715G>T (n.*3715G>T) c.*4141G>T (n.*4141G>T) c.1798G>T (n.1798G>T) c.4722G>T (p.Ala1574=) n.6069G>T n.4815G>T n.1844G>T c.4791G>T (p.Ala1597=) c.4716G>T (p.Ala1572=) c.878G>T n.2302+1387G>T n.5516G>T n.1881G>T c.4815G>T (p.Ala1605=) n.1956G>T c.4794G>T (p.Ala1598=) n.5793G>T n.3605G>T c.397G>T n.938G>T c.4899G>T (p.Ala1633=) c.4851G>T (p.Ala1617=) c.4827G>T (p.Ala1609=) c.4824G>T (p.Ala1608=) n.4917G>T c.4749G>T (p.Ala1583=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50454829C= | CA2410863870 | SBF1 | c.4719G= (p.Ala1573=) c.429G= (p.Ala143=) n.1200G= c.4800G= (p.Ala1600=) n.2488+5705G= n.2765G= n.547G= c.1031G= c.4710G= (p.Ala1570=) c.875G= n.3997G= c.*4219G= (n.*4219G=) c.893G= c.*1732G= (n.*1732G=) n.2611G= c.4785G= (p.Ala1595=) n.1116G= c.4698G= (p.Ala1566=) c.*2522G= (n.*2522G=) c.4797G= (p.Ala1599=) c.*3715G= (n.*3715G=) c.*4141G= (n.*4141G=) c.1798G= (n.1798G=) c.4722G= (p.Ala1574=) n.6069G= n.4815G= n.1844G= c.4791G= (p.Ala1597=) c.4716G= (p.Ala1572=) c.878G= n.2302+1387G= n.5516G= n.1881G= c.4815G= (p.Ala1605=) n.1956G= c.4794G= (p.Ala1598=) n.5793G= n.3605G= c.397G= n.938G= c.4899G= (p.Ala1633=) c.4851G= (p.Ala1617=) c.4827G= (p.Ala1609=) c.4824G= (p.Ala1608=) n.4917G= c.4749G= (p.Ala1583=) | |
22 | g.50454829C>G | CA515382794 | SBF1 | c.4719G>C (p.Ala1573=) c.429G>C (p.Ala143=) n.1200G>C c.4800G>C (p.Ala1600=) n.2488+5705G>C n.2765G>C n.547G>C c.1031G>C c.4710G>C (p.Ala1570=) c.875G>C n.3997G>C c.*4219G>C (n.*4219G>C) c.893G>C c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.2611G>C c.4785G>C (p.Ala1595=) n.1116G>C c.4698G>C (p.Ala1566=) c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.4797G>C (p.Ala1599=) c.*3715G>C (n.*3715G>C) c.*4141G>C (n.*4141G>C) c.1798G>C (n.1798G>C) c.4722G>C (p.Ala1574=) n.6069G>C n.4815G>C n.1844G>C c.4791G>C (p.Ala1597=) c.4716G>C (p.Ala1572=) c.878G>C n.2302+1387G>C n.5516G>C n.1881G>C c.4815G>C (p.Ala1605=) n.1956G>C c.4794G>C (p.Ala1598=) n.5793G>C n.3605G>C c.397G>C n.938G>C c.4899G>C (p.Ala1633=) c.4851G>C (p.Ala1617=) c.4827G>C (p.Ala1609=) c.4824G>C (p.Ala1608=) n.4917G>C c.4749G>C (p.Ala1583=) | |
22 | g.50454829C>T | CA10316132 | SBF1 | c.4719G>A (p.Ala1573=) c.429G>A (p.Ala143=) n.1200G>A c.4800G>A (p.Ala1600=) n.2488+5705G>A n.2765G>A n.547G>A c.1031G>A c.4710G>A (p.Ala1570=) c.875G>A n.3997G>A c.*4219G>A (n.*4219G>A) c.893G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.2611G>A c.4785G>A (p.Ala1595=) n.1116G>A c.4698G>A (p.Ala1566=) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.4797G>A (p.Ala1599=) c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.*4141G>A (n.*4141G>A) c.1798G>A (n.1798G>A) c.4722G>A (p.Ala1574=) n.6069G>A n.4815G>A n.1844G>A c.4791G>A (p.Ala1597=) c.4716G>A (p.Ala1572=) c.878G>A n.2302+1387G>A n.5516G>A n.1881G>A c.4815G>A (p.Ala1605=) n.1956G>A c.4794G>A (p.Ala1598=) n.5793G>A n.3605G>A c.397G>A n.938G>A c.4899G>A (p.Ala1633=) c.4851G>A (p.Ala1617=) c.4827G>A (p.Ala1609=) c.4824G>A (p.Ala1608=) n.4917G>A c.4749G>A (p.Ala1583=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50454830G>A | CA10316133 | SBF1 | c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.1199C>T c.4799C>T (p.Ala1600Val) n.2488+5704C>T n.2764C>T n.546C>T c.1030C>T c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.874C>T n.3996C>T c.*4218C>T (n.*4218C>T) c.892C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.2610C>T c.4784C>T (p.Ala1595Val) n.1115C>T c.4697C>T (p.Ala1566Val) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.4796C>T (p.Ala1599Val) c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.*4140C>T (n.*4140C>T) c.1797C>T (n.1797C>T) c.4721C>T (p.Ala1574Val) n.6068C>T n.4814C>T n.1843C>T c.4790C>T (p.Ala1597Val) c.4715C>T (p.Ala1572Val) c.877C>T n.2302+1386C>T n.5515C>T n.1880C>T c.4814C>T (p.Ala1605Val) n.1955C>T c.4793C>T (p.Ala1598Val) n.5792C>T n.3604C>T c.396C>T n.937C>T c.4898C>T (p.Ala1633Val) c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.4826C>T (p.Ala1609Val) c.4823C>T (p.Ala1608Val) n.4916C>T c.4748C>T (p.Ala1583Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50454830G>C | CA412192931 | SBF1 | c.4718C>G (p.Ala1573Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1199C>G c.4799C>G (p.Ala1600Gly) n.2488+5704C>G n.2764C>G n.546C>G c.1030C>G c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.874C>G n.3996C>G c.*4218C>G (n.*4218C>G) c.892C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.2610C>G c.4784C>G (p.Ala1595Gly) n.1115C>G c.4697C>G (p.Ala1566Gly) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.4796C>G (p.Ala1599Gly) c.*3714C>G (n.*3714C>G) c.*4140C>G (n.*4140C>G) c.1797C>G (n.1797C>G) c.4721C>G (p.Ala1574Gly) n.6068C>G n.4814C>G n.1843C>G c.4790C>G (p.Ala1597Gly) c.4715C>G (p.Ala1572Gly) c.877C>G n.2302+1386C>G n.5515C>G n.1880C>G c.4814C>G (p.Ala1605Gly) n.1955C>G c.4793C>G (p.Ala1598Gly) n.5792C>G n.3604C>G c.396C>G n.937C>G c.4898C>G (p.Ala1633Gly) c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.4826C>G (p.Ala1609Gly) c.4823C>G (p.Ala1608Gly) n.4916C>G c.4748C>G (p.Ala1583Gly) | |
22 | g.50454830G= | CA2410863871 | SBF1 | c.4718C= (p.Ala1573=) c.428C= (p.Ala143=) n.1199C= c.4799C= (p.Ala1600=) n.2488+5704C= n.2764C= n.546C= c.1030C= c.4709C= (p.Ala1570=) c.874C= n.3996C= c.*4218C= (n.*4218C=) c.892C= c.*1731C= (n.*1731C=) n.2610C= c.4784C= (p.Ala1595=) n.1115C= c.4697C= (p.Ala1566=) c.*2521C= (n.*2521C=) c.4796C= (p.Ala1599=) c.*3714C= (n.*3714C=) c.*4140C= (n.*4140C=) c.1797C= (n.1797C=) c.4721C= (p.Ala1574=) n.6068C= n.4814C= n.1843C= c.4790C= (p.Ala1597=) c.4715C= (p.Ala1572=) c.877C= n.2302+1386C= n.5515C= n.1880C= c.4814C= (p.Ala1605=) n.1955C= c.4793C= (p.Ala1598=) n.5792C= n.3604C= c.396C= n.937C= c.4898C= (p.Ala1633=) c.4850C= (p.Ala1617=) c.4826C= (p.Ala1609=) c.4823C= (p.Ala1608=) n.4916C= c.4748C= (p.Ala1583=) | |
22 | g.50454830G>T | CA412192934 | SBF1 | c.4718C>A (p.Ala1573Glu) c.428C>A (p.Ala143Glu) n.1199C>A c.4799C>A (p.Ala1600Glu) n.2488+5704C>A n.2764C>A n.546C>A c.1030C>A c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.874C>A n.3996C>A c.*4218C>A (n.*4218C>A) c.892C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.2610C>A c.4784C>A (p.Ala1595Glu) n.1115C>A c.4697C>A (p.Ala1566Glu) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.4796C>A (p.Ala1599Glu) c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.*4140C>A (n.*4140C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.4721C>A (p.Ala1574Glu) n.6068C>A n.4814C>A n.1843C>A c.4790C>A (p.Ala1597Glu) c.4715C>A (p.Ala1572Glu) c.877C>A n.2302+1386C>A n.5515C>A n.1880C>A c.4814C>A (p.Ala1605Glu) n.1955C>A c.4793C>A (p.Ala1598Glu) n.5792C>A n.3604C>A c.396C>A n.937C>A c.4898C>A (p.Ala1633Glu) c.4850C>A (p.Ala1617Glu) c.4826C>A (p.Ala1609Glu) c.4823C>A (p.Ala1608Glu) n.4916C>A c.4748C>A (p.Ala1583Glu) | |
22 | g.50454831C>A | CA412192941 | SBF1 | c.4717G>T (p.Ala1573Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1198G>T c.4798G>T (p.Ala1600Ser) n.2488+5703G>T n.2763G>T n.545G>T c.1029G>T c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.873G>T n.3995G>T c.*4217G>T (n.*4217G>T) c.891G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2609G>T c.4783G>T (p.Ala1595Ser) n.1114G>T c.4696G>T (p.Ala1566Ser) c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.4795G>T (p.Ala1599Ser) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.1796G>T (n.1796G>T) c.4720G>T (p.Ala1574Ser) n.6067G>T n.4813G>T n.1842G>T c.4789G>T (p.Ala1597Ser) c.4714G>T (p.Ala1572Ser) c.876G>T n.2302+1385G>T n.5514G>T n.1879G>T c.4813G>T (p.Ala1605Ser) n.1954G>T c.4792G>T (p.Ala1598Ser) n.5791G>T n.3603G>T c.395G>T n.936G>T c.4897G>T (p.Ala1633Ser) c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.4825G>T (p.Ala1609Ser) c.4822G>T (p.Ala1608Ser) n.4915G>T c.4747G>T (p.Ala1583Ser) | |
22 | g.50454831C>G | CA412192939 | SBF1 | c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1198G>C c.4798G>C (p.Ala1600Pro) n.2488+5703G>C n.2763G>C n.545G>C c.1029G>C c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.873G>C n.3995G>C c.*4217G>C (n.*4217G>C) c.891G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2609G>C c.4783G>C (p.Ala1595Pro) n.1114G>C c.4696G>C (p.Ala1566Pro) c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.4795G>C (p.Ala1599Pro) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*4139G>C (n.*4139G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.6067G>C n.4813G>C n.1842G>C c.4789G>C (p.Ala1597Pro) c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.876G>C n.2302+1385G>C n.5514G>C n.1879G>C c.4813G>C (p.Ala1605Pro) n.1954G>C c.4792G>C (p.Ala1598Pro) n.5791G>C n.3603G>C c.395G>C n.936G>C c.4897G>C (p.Ala1633Pro) c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.4825G>C (p.Ala1609Pro) c.4822G>C (p.Ala1608Pro) n.4915G>C c.4747G>C (p.Ala1583Pro) | |
22 | g.50454831C>T | CA412192937 | SBF1 | c.4717G>A (p.Ala1573Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1198G>A c.4798G>A (p.Ala1600Thr) n.2488+5703G>A n.2763G>A n.545G>A c.1029G>A c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.873G>A n.3995G>A c.*4217G>A (n.*4217G>A) c.891G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2609G>A c.4783G>A (p.Ala1595Thr) n.1114G>A c.4696G>A (p.Ala1566Thr) c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.4795G>A (p.Ala1599Thr) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*4139G>A (n.*4139G>A) c.1796G>A (n.1796G>A) c.4720G>A (p.Ala1574Thr) n.6067G>A n.4813G>A n.1842G>A c.4789G>A (p.Ala1597Thr) c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.876G>A n.2302+1385G>A n.5514G>A n.1879G>A c.4813G>A (p.Ala1605Thr) n.1954G>A c.4792G>A (p.Ala1598Thr) n.5791G>A n.3603G>A c.395G>A n.936G>A c.4897G>A (p.Ala1633Thr) c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.4825G>A (p.Ala1609Thr) c.4822G>A (p.Ala1608Thr) n.4915G>A c.4747G>A (p.Ala1583Thr) | gnomAD v4 |