Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.5044080_5044109del	CA2617209805	KCNA5	c.-68_-39del (n.-68_-39del)	gnomAD v4
12	g.5044099dup	CA2617209820	KCNA5	c.-49dup (n.-49dup)	gnomAD v4
12	g.5044099del	CA2617209821	KCNA5	c.-49del (n.-49del)	gnomAD v4
12	g.5044098G>A	CA2013430458	KCNA5	c.-50G>A (n.-50G>A)	dbSNP
12	g.5044098G>C	CA2617209822	KCNA5	c.-50G>C (n.-50G>C)	gnomAD v4
12	g.5044098G=	CA2013430459	KCNA5	c.-50G= (n.-50G=)
12	g.5044099G>A	CA2013430461	KCNA5	c.-49G>A (n.-49G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044099G>C	CA10633065	KCNA5	c.-49G>C (n.-49G>C)	ClinVar dbSNP
12	g.5044099G=	CA2013430460	KCNA5	c.-49G= (n.-49G=)
12	g.5044099G>T	CA231866669	KCNA5	c.-49G>T (n.-49G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044100C>A	CA603482571	KCNA5	c.-48C>A (n.-48C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044100C=	CA2013430462	KCNA5	c.-48C= (n.-48C=)
12	g.5044100C>G	CA2013430463	KCNA5	c.-48C>G (n.-48C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044100C>T	CA2617209823	KCNA5	c.-48C>T (n.-48C>T)	gnomAD v4
12	g.5044100_5044101insT	CA654070438	KCNA5	c.-48_-47insT (n.-48_-47insT)	COSMIC
12	g.5044101G>A	CA603482572	KCNA5	c.-47G>A (n.-47G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044101G=	CA2013430464	KCNA5	c.-47G= (n.-47G=)
12	g.5044101G>T	CA603482573	KCNA5	c.-47G>T (n.-47G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044101_5044102insA	CA654070441	KCNA5	c.-47_-46insA (n.-47_-46insA)	COSMIC
12	g.5044102C>A	CA603482574	KCNA5	c.-46C>A (n.-46C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044102C=	CA2013430465	KCNA5	c.-46C= (n.-46C=)
12	g.5044102C>G	CA2617209824	KCNA5	c.-46C>G (n.-46C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044102C>T	CA2617209825	KCNA5	c.-46C>T (n.-46C>T)	gnomAD v4
12	g.5044103G>A	CA2617209826	KCNA5	c.-45G>A (n.-45G>A)	gnomAD v4
12	g.5044103G>C	CA689643466	KCNA5	c.-45G>C (n.-45G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044103G=	CA2013430466	KCNA5	c.-45G= (n.-45G=)
12	g.5044103G>T	CA2617209827	KCNA5	c.-45G>T (n.-45G>T)	gnomAD v4
12	g.5044104G>C	CA6399526	KCNA5	c.-44G>C (n.-44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044104G=	CA2013430467	KCNA5	c.-44G= (n.-44G=)
12	g.5044105G>A	CA944255760	KCNA5	c.-43G>A (n.-43G>A)	dbSNP
12	g.5044105G=	CA2013430468	KCNA5	c.-43G= (n.-43G=)
12	g.5044105G>T	CA2617209828	KCNA5	c.-43G>T (n.-43G>T)	gnomAD v4
12	g.5044106A>G	CA2617209829	KCNA5	c.-42A>G (n.-42A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044107G>C	CA231866673	KCNA5	c.-41G>C (n.-41G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044107G=	CA2013430469	KCNA5	c.-41G= (n.-41G=)
12	g.5044107G>T	CA2617209830	KCNA5	c.-41G>T (n.-41G>T)	gnomAD v4
12	g.5044108C>A	CA231866674	KCNA5	c.-40C>A (n.-40C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044108C=	CA2013430470	KCNA5	c.-40C= (n.-40C=)
12	g.5044108C>T	CA2617209831	KCNA5	c.-40C>T (n.-40C>T)	gnomAD v4
12	g.5044109C>A	CA2617209832	KCNA5	c.-39C>A (n.-39C>A)	gnomAD v4
12	g.5044109C=	CA2013430471	KCNA5	c.-39C= (n.-39C=)
12	g.5044109C>G	CA2575052146	KCNA5	c.-39C>G (n.-39C>G)	gnomAD v4
12	g.5044109C>T	CA231866675	KCNA5	c.-39C>T (n.-39C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044110G>A	CA603482575	KCNA5	c.-38G>A (n.-38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044110G>C	CA2617209833	KCNA5	c.-38G>C (n.-38G>C)	gnomAD v4
12	g.5044110G=	CA2013430472	KCNA5	c.-38G= (n.-38G=)
12	g.5044110G>T	CA2617209834	KCNA5	c.-38G>T (n.-38G>T)	gnomAD v4
12	g.5044111G>A	CA2575052147	KCNA5	c.-37G>A (n.-37G>A)	gnomAD v4
12	g.5044111G>T	CA2617209835	KCNA5	c.-37G>T (n.-37G>T)	gnomAD v4
12	g.5044112T>A	CA2617209836	KCNA5	c.-36T>A (n.-36T>A)	gnomAD v4
12	g.5044112T>G	CA2725578549	KCNA5	c.-36T>G (n.-36T>G)	dbSNP
12	g.5044113C>A	CA2617209837	KCNA5	c.-35C>A (n.-35C>A)	gnomAD v4
12	g.5044113C>T	CA2617209838	KCNA5	c.-35C>T (n.-35C>T)	gnomAD v4
12	g.5044114A=	CA2013430473	KCNA5	c.-34A= (n.-34A=)
12	g.5044114A>G	CA2575052148	KCNA5	c.-34A>G (n.-34A>G)
12	g.5044114A>T	CA689643471	KCNA5	c.-34A>T (n.-34A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044115G>A	CA2617209839	KCNA5	c.-33G>A (n.-33G>A)	gnomAD v4
12	g.5044115G>C	CA603482576	KCNA5	c.-33G>C (n.-33G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044115G=	CA2013430474	KCNA5	c.-33G= (n.-33G=)
12	g.5044115G>T	CA2617209840	KCNA5	c.-33G>T (n.-33G>T)	gnomAD v4
12	g.5044116C>A	CA2617209841	KCNA5	c.-32C>A (n.-32C>A)	gnomAD v4
12	g.5044116C=	CA2013430475	KCNA5	c.-32C= (n.-32C=)
12	g.5044116C>G	CA231866676	KCNA5	c.-32C>G (n.-32C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044116C>T	CA2617209842	KCNA5	c.-32C>T (n.-32C>T)	gnomAD v4
12	g.5044117T>A	CA2575052149	KCNA5	c.-31T>A (n.-31T>A)
12	g.5044117T>G	CA2013430477	KCNA5	c.-31T>G (n.-31T>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044117T=	CA2013430476	KCNA5	c.-31T= (n.-31T=)
12	g.5044118G>A	CA2617209843	KCNA5	c.-30G>A (n.-30G>A)	gnomAD v4
12	g.5044118G>T	CA2617209844	KCNA5	c.-30G>T (n.-30G>T)	gnomAD v4
12	g.5044121del	CA2575052150	KCNA5	c.-27del (n.-27del)
12	g.5044119G>A	CA2617209845	KCNA5	c.-29G>A (n.-29G>A)	gnomAD v4
12	g.5044119G>C	CA231866679	KCNA5	c.-29G>C (n.-29G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044119G=	CA2013430478	KCNA5	c.-29G= (n.-29G=)
12	g.5044119G>T	CA2617209846	KCNA5	c.-29G>T (n.-29G>T)	gnomAD v4
12	g.5044120G>A	CA603482577	KCNA5	c.-28G>A (n.-28G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044120G=	CA2013430479	KCNA5	c.-28G= (n.-28G=)
12	g.5044120G>T	CA2617209847	KCNA5	c.-28G>T (n.-28G>T)	gnomAD v4
12	g.5044121G>A	CA2013430481	KCNA5	c.-27G>A (n.-27G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044121G=	CA2013430480	KCNA5	c.-27G= (n.-27G=)
12	g.5044121G>T	CA2617209848	KCNA5	c.-27G>T (n.-27G>T)	gnomAD v4
12	g.5044122C=	CA2013430482	KCNA5	c.-26C= (n.-26C=)
12	g.5044122C>G	CA2794382106	KCNA5	c.-26C>G (n.-26C>G)
12	g.5044122C>T	CA603482578	KCNA5	c.-26C>T (n.-26C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044123G>A	CA603482579	KCNA5	c.-25G>A (n.-25G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044123G=	CA2013430483	KCNA5	c.-25G= (n.-25G=)
12	g.5044123G>T	CA2518261532	KCNA5	c.-25G>T (n.-25G>T)	gnomAD v4
12	g.5044124C=	CA2013430485	KCNA5	c.-24C= (n.-24C=)
12	g.5044124C>T	CA2013430484	KCNA5	c.-24C>T (n.-24C>T)	dbSNP
12	g.5044125A>T	CA2617209849	KCNA5	c.-23A>T (n.-23A>T)	gnomAD v4
12	g.5044126G>A	CA603482580	KCNA5	c.-22G>A (n.-22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044126G=	CA2013430486	KCNA5	c.-22G= (n.-22G=)
12	g.5044126G>T	CA2617209850	KCNA5	c.-22G>T (n.-22G>T)	gnomAD v4
12	g.5044127C>A	CA2617209851	KCNA5	c.-21C>A (n.-21C>A)	gnomAD v4
12	g.5044127C>T	CA2617209852	KCNA5	c.-21C>T (n.-21C>T)	gnomAD v4
12	g.5044128A=	CA2013430487	KCNA5	c.-20A= (n.-20A=)
12	g.5044128A>C	CA944255773	KCNA5	c.-20A>C (n.-20A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044128A>G	CA2617209853	KCNA5	c.-20A>G (n.-20A>G)	gnomAD v4
12	g.5044129T>C	CA2617209854	KCNA5	c.-19T>C (n.-19T>C)	gnomAD v4
12	g.5044130G>A	CA231866681	KCNA5	c.-18G>A (n.-18G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044130G>C	CA2575052151	KCNA5	c.-18G>C (n.-18G>C)
12	g.5044130G=	CA2013430488	KCNA5	c.-18G= (n.-18G=)
12	g.5044130G>T	CA2617209855	KCNA5	c.-18G>T (n.-18G>T)	gnomAD v4
12	g.5044131C>A	CA2617209857	KCNA5	c.-17C>A (n.-17C>A)	gnomAD v4
12	g.5044131C=	CA2013430489	KCNA5	c.-17C= (n.-17C=)
12	g.5044131C>T	CA689643494	KCNA5	c.-17C>T (n.-17C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044133dup	CA6399527	KCNA5	c.-15dup (n.-15dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044133del	CA2617209856	KCNA5	c.-15del (n.-15del)	gnomAD v4
12	g.5044132C=	CA2013430490	KCNA5	c.-16C= (n.-16C=)
12	g.5044132C>T	CA231866687	KCNA5	c.-16C>T (n.-16C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044133C>A	CA603482581	KCNA5	c.-15C>A (n.-15C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044133C=	CA2013430491	KCNA5	c.-15C= (n.-15C=)
12	g.5044133C>T	CA603482582	KCNA5	c.-15C>T (n.-15C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044134del	CA2617209859	KCNA5	c.-14del (n.-14del)	gnomAD v4
12	g.5044134T>A	CA2617209858	KCNA5	c.-14T>A (n.-14T>A)	gnomAD v4
12	g.5044135C>A	CA2575052153	KCNA5	c.-13C>A (n.-13C>A)	gnomAD v4
12	g.5044135C>G	CA2575052154	KCNA5	c.-13C>G (n.-13C>G)	gnomAD v4
12	g.5044136T>A	CA2617209860	KCNA5	c.-12T>A (n.-12T>A)	gnomAD v4
12	g.5044136T>C	CA2617209861	KCNA5	c.-12T>C (n.-12T>C)	gnomAD v4
12	g.5044136T>G	CA2617209862	KCNA5	c.-12T>G (n.-12T>G)	gnomAD v4
12	g.5044137G>A	CA2617209863	KCNA5	c.-11G>A (n.-11G>A)	gnomAD v4
12	g.5044137G>T	CA2617209864	KCNA5	c.-11G>T (n.-11G>T)	gnomAD v4
12	g.5044138C>A	CA2617209865	KCNA5	c.-10C>A (n.-10C>A)	gnomAD v4
12	g.5044138C>T	CA2617209866	KCNA5	c.-10C>T (n.-10C>T)	gnomAD v4
12	g.5044139T>C	CA2617209867	KCNA5	c.-9T>C (n.-9T>C)	gnomAD v4
12	g.5044140C>A	CA2617209868	KCNA5	c.-8C>A (n.-8C>A)	gnomAD v4
12	g.5044140C=	CA2013430492	KCNA5	c.-8C= (n.-8C=)
12	g.5044140C>T	CA603482583	KCNA5	c.-8C>T (n.-8C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044141C>A	CA2617209869	KCNA5	c.-7C>A (n.-7C>A)	gnomAD v4
12	g.5044141C>T	CA2617209870	KCNA5	c.-7C>T (n.-7C>T)	gnomAD v4
12	g.5044142C>A	CA2617209871	KCNA5	c.-6C>A (n.-6C>A)	gnomAD v4
12	g.5044142C=	CA2013430493	KCNA5	c.-6C= (n.-6C=)
12	g.5044142C>G	CA2617209872	KCNA5	c.-6C>G (n.-6C>G)	gnomAD v4
12	g.5044142C>T	CA231866698	KCNA5	c.-6C>T (n.-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044143G>A	CA6399528	KCNA5	c.-5G>A (n.-5G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044143G>C	CA603482584	KCNA5	c.-5G>C (n.-5G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044143G=	CA2013430494	KCNA5	c.-5G= (n.-5G=)
12	g.5044143G>T	CA231866704	KCNA5	c.-5G>T (n.-5G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044144C>A	CA6399529	KCNA5	c.-4C>A (n.-4C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044144C=	CA2013430495	KCNA5	c.-4C= (n.-4C=)
12	g.5044144C>T	CA2617209873	KCNA5	c.-4C>T (n.-4C>T)	gnomAD v4
12	g.5044145G>A	CA2617209875	KCNA5	c.-3G>A (n.-3G>A)	gnomAD v4
12	g.5044145G=	CA2013430496	KCNA5	c.-3G= (n.-3G=)
12	g.5044145G>T	CA2013430497	KCNA5	c.-3G>T (n.-3G>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044151_5044189del	CA2617209874	KCNA5	c.4_42del (p.Glu2_Met14del)	gnomAD v4
12	g.5044146C>A	CA2575052155	KCNA5	c.-2C>A (n.-2C>A)	gnomAD v4
12	g.5044146C>T	CA2617209876	KCNA5	c.-2C>T (n.-2C>T)	gnomAD v4
12	g.5044147C>A	CA2617209877	KCNA5	c.-1C>A (n.-1C>A)	gnomAD v4
12	g.5044148A=	CA2013430498	KCNA5	c.1A= (p.Met1=)
12	g.5044148A>C	CA383461692	KCNA5	c.1A>C (p.Met1Leu)
12	g.5044148A>G	CA231866707	KCNA5	c.1A>G (p.Met1Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044148A>T	CA383461693	KCNA5	c.1A>T (p.Met1Leu)
12	g.5044149T>A	CA383461696	KCNA5	c.2T>A (p.Met1Lys)	gnomAD v4
12	g.5044149T>C	CA383461695	KCNA5	c.2T>C (p.Met1Thr)	ClinVar gnomAD v4
12	g.5044149T>G	CA383461694	KCNA5	c.2T>G (p.Met1Arg)	gnomAD v4
12	g.5044150G>A	CA383461697	KCNA5	c.3G>A (p.Met1Ile)	gnomAD v4
12	g.5044150G>C	CA383461699	KCNA5	c.3G>C (p.Met1Ile)
12	g.5044150G>T	CA383461698	KCNA5	c.3G>T (p.Met1Ile)	gnomAD v4
12	g.5044151G>A	CA383461700	KCNA5	c.4G>A (p.Glu2Lys)
12	g.5044151G>C	CA383461701	KCNA5	c.4G>C (p.Glu2Gln)	gnomAD v4
12	g.5044151G>T	CA383461702	KCNA5	c.4G>T (p.Glu2Ter)	gnomAD v4
12	g.5044152A>C	CA383461703	KCNA5	c.5A>C (p.Glu2Ala)
12	g.5044152A>G	CA383461704	KCNA5	c.5A>G (p.Glu2Gly)
12	g.5044152A>T	CA383461705	KCNA5	c.5A>T (p.Glu2Val)
12	g.5044153G>A	CA478094427	KCNA5	c.6G>A (p.Glu2=)
12	g.5044153G>C	CA383461706	KCNA5	c.6G>C (p.Glu2Asp)
12	g.5044153G>T	CA383461707	KCNA5	c.6G>T (p.Glu2Asp)	gnomAD v4
12	g.5044154A=	CA2013430499	KCNA5	c.7A= (p.Ile3=)
12	g.5044154A>C	CA383461708	KCNA5	c.7A>C (p.Ile3Leu)
12	g.5044154A>G	CA231866720	KCNA5	c.7A>G (p.Ile3Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044154A>T	CA383461709	KCNA5	c.7A>T (p.Ile3Phe)	gnomAD v4
12	g.5044155T>A	CA383461712	KCNA5	c.8T>A (p.Ile3Asn)	gnomAD v4
12	g.5044155T>C	CA383461711	KCNA5	c.8T>C (p.Ile3Thr)
12	g.5044155T>G	CA383461710	KCNA5	c.8T>G (p.Ile3Ser)
12	g.5044156C>A	CA478094433	KCNA5	c.9C>A (p.Ile3=)	gnomAD v4
12	g.5044156C=	CA2013430500	KCNA5	c.9C= (p.Ile3=)
12	g.5044156C>G	CA383461713	KCNA5	c.9C>G (p.Ile3Met)
12	g.5044156C>T	CA478094431	KCNA5	c.9C>T (p.Ile3=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044157G>A	CA383461714	KCNA5	c.10G>A (p.Ala4Thr)	gnomAD v4
12	g.5044157G>C	CA383461715	KCNA5	c.10G>C (p.Ala4Pro)
12	g.5044157G=	CA2013430501	KCNA5	c.10G= (p.Ala4=)
12	g.5044157G>T	CA383461716	KCNA5	c.10G>T (p.Ala4Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044158C>A	CA383461717	KCNA5	c.11C>A (p.Ala4Asp)	gnomAD v4
12	g.5044158C=	CA2013430502	KCNA5	c.11C= (p.Ala4=)
12	g.5044158C>G	CA383461718	KCNA5	c.11C>G (p.Ala4Gly)
12	g.5044158C>T	CA383461719	KCNA5	c.11C>T (p.Ala4Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044159C>A	CA478094434	KCNA5	c.12C>A (p.Ala4=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044159C=	CA2013430503	KCNA5	c.12C= (p.Ala4=)
12	g.5044159C>G	CA478094435	KCNA5	c.12C>G (p.Ala4=)
12	g.5044159C>T	CA478094436	KCNA5	c.12C>T (p.Ala4=)	gnomAD v4
12	g.5044160C>A	CA383461720	KCNA5	c.13C>A (p.Leu5Met)	gnomAD v4
12	g.5044160C>G	CA383461721	KCNA5	c.13C>G (p.Leu5Val)
12	g.5044160C>T	CA478094437	KCNA5	c.13C>T (p.Leu5=)	gnomAD v4
12	g.5044161T>A	CA383461722	KCNA5	c.14T>A (p.Leu5Gln)
12	g.5044161T>C	CA383461723	KCNA5	c.14T>C (p.Leu5Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.5044161T>G	CA383461724	KCNA5	c.14T>G (p.Leu5Arg)	gnomAD v4
12	g.5044161T=	CA2013430504	KCNA5	c.14T= (p.Leu5=)
12	g.5044162G>A	CA478094444	KCNA5	c.15G>A (p.Leu5=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044162G>C	CA478094445	KCNA5	c.15G>C (p.Leu5=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044162G=	CA2013430505	KCNA5	c.15G= (p.Leu5=)
12	g.5044162G>T	CA478094443	KCNA5	c.15G>T (p.Leu5=)	gnomAD v4
12	g.5044163G>A	CA383461727	KCNA5	c.16G>A (p.Val6Met)	gnomAD v4
12	g.5044163G>C	CA383461726	KCNA5	c.16G>C (p.Val6Leu)
12	g.5044163G>T	CA383461725	KCNA5	c.16G>T (p.Val6Leu)	gnomAD v4
12	g.5044164T>A	CA383461728	KCNA5	c.17T>A (p.Val6Glu)
12	g.5044164T>C	CA383461729	KCNA5	c.17T>C (p.Val6Ala)	gnomAD v4
12	g.5044164T>G	CA383461730	KCNA5	c.17T>G (p.Val6Gly)
12	g.5044165G>A	CA231866722	KCNA5	c.18G>A (p.Val6=)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044165G>C	CA478094449	KCNA5	c.18G>C (p.Val6=)
12	g.5044165G=	CA2013430506	KCNA5	c.18G= (p.Val6=)
12	g.5044165G>T	CA478094450	KCNA5	c.18G>T (p.Val6=)	gnomAD v4
12	g.5044166C>A	CA383461731	KCNA5	c.19C>A (p.Pro7Thr)	gnomAD v4
12	g.5044166C=	CA2013430507	KCNA5	c.19C= (p.Pro7=)
12	g.5044166C>G	CA383461732	KCNA5	c.19C>G (p.Pro7Ala)	gnomAD v4
12	g.5044166C>T	CA383461733	KCNA5	c.19C>T (p.Pro7Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044169del	CA2617209878	KCNA5	c.22del (p.Leu8TrpfsTer7)	gnomAD v4
12	g.5044167C>A	CA383461736	KCNA5	c.20C>A (p.Pro7His)	gnomAD v4
12	g.5044167C=	CA2013430508	KCNA5	c.20C= (p.Pro7=)
12	g.5044167C>G	CA383461734	KCNA5	c.20C>G (p.Pro7Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.5044167C>T	CA383461735	KCNA5	c.20C>T (p.Pro7Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044168C>A	CA478094453	KCNA5	c.21C>A (p.Pro7=)	gnomAD v4
12	g.5044168C>G	CA478094455	KCNA5	c.21C>G (p.Pro7=)
12	g.5044168C>T	CA478094457	KCNA5	c.21C>T (p.Pro7=)	gnomAD v4
12	g.5044169C>A	CA383461737	KCNA5	c.22C>A (p.Leu8Met)	gnomAD v4
12	g.5044169C>G	CA383461738	KCNA5	c.22C>G (p.Leu8Val)
12	g.5044169C>T	CA478094459	KCNA5	c.22C>T (p.Leu8=)
12	g.5044170del	CA2617209879	KCNA5	c.23del (p.Leu8ArgfsTer7)	gnomAD v4
12	g.5044170T>A	CA383461739	KCNA5	c.23T>A (p.Leu8Gln)	gnomAD v4
12	g.5044170T>C	CA383461740	KCNA5	c.23T>C (p.Leu8Pro)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044170T>G	CA383461741	KCNA5	c.23T>G (p.Leu8Arg)
12	g.5044170T=	CA2013430509	KCNA5	c.23T= (p.Leu8=)
12	g.5044171G>A	CA478094463	KCNA5	c.24G>A (p.Leu8=)	gnomAD v4
12	g.5044171G>C	CA478094464	KCNA5	c.24G>C (p.Leu8=)
12	g.5044171G>T	CA478094466	KCNA5	c.24G>T (p.Leu8=)	gnomAD v4
12	g.5044172del	CA2617209880	KCNA5	c.25del (p.Glu9ArgfsTer6)	gnomAD v4
12	g.5044172G>A	CA383461742	KCNA5	c.25G>A (p.Glu9Lys)
12	g.5044172G>C	CA383461744	KCNA5	c.25G>C (p.Glu9Gln)
12	g.5044172G>T	CA383461743	KCNA5	c.25G>T (p.Glu9Ter)	gnomAD v4
12	g.5044173A>C	CA383461745	KCNA5	c.26A>C (p.Glu9Ala)
12	g.5044173A>G	CA383461746	KCNA5	c.26A>G (p.Glu9Gly)	gnomAD v4
12	g.5044173A>T	CA383461747	KCNA5	c.26A>T (p.Glu9Val)	gnomAD v4
12	g.5044174G>A	CA478094469	KCNA5	c.27G>A (p.Glu9=)
12	g.5044174G>C	CA383461748	KCNA5	c.27G>C (p.Glu9Asp)
12	g.5044174G>T	CA383461749	KCNA5	c.27G>T (p.Glu9Asp)	gnomAD v4
12	g.5044175A=	CA2013430510	KCNA5	c.28A= (p.Asn10=)
12	g.5044175A>C	CA383461750	KCNA5	c.28A>C (p.Asn10His)
12	g.5044175A>G	CA231866726	KCNA5	c.28A>G (p.Asn10Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044175A>T	CA383461751	KCNA5	c.28A>T (p.Asn10Tyr)
12	g.5044176A>C	CA383461752	KCNA5	c.29A>C (p.Asn10Thr)
12	g.5044176A>G	CA383461753	KCNA5	c.29A>G (p.Asn10Ser)	gnomAD v4
12	g.5044176A>T	CA383461754	KCNA5	c.29A>T (p.Asn10Ile)
12	g.5044177C>A	CA383461755	KCNA5	c.30C>A (p.Asn10Lys)
12	g.5044177C=	CA2013430511	KCNA5	c.30C= (p.Asn10=)
12	g.5044177C>G	CA383461756	KCNA5	c.30C>G (p.Asn10Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044177C>T	CA478094475	KCNA5	c.30C>T (p.Asn10=)	gnomAD v4
12	g.5044180_5044182dup	CA2580615117	KCNA5	c.33_35dup (p.Gly12_Ala13insGly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.5044178G>A	CA383461757	KCNA5	c.31G>A (p.Gly11Ser)	gnomAD v4
12	g.5044178G>C	CA383461759	KCNA5	c.31G>C (p.Gly11Arg)	dbSNP gnomAD v2
12	g.5044178G=	CA2013430512	KCNA5	c.31G= (p.Gly11=)
12	g.5044178G>T	CA383461758	KCNA5	c.31G>T (p.Gly11Cys)	gnomAD v4
12	g.5044178_5044180delinsGGC	CA2013430513	KCNA5	c.31_33delinsGGC (p.Gly11=)
12	g.5044179G>A	CA383461760	KCNA5	c.32G>A (p.Gly11Asp)	gnomAD v4
12	g.5044179G>C	CA383461762	KCNA5	c.32G>C (p.Gly11Ala)
12	g.5044179G>T	CA383461761	KCNA5	c.32G>T (p.Gly11Val)	gnomAD v4
12	g.5044180_5044181del	CA603482585	KCNA5	c.33_34del (p.Gly12CysfsTer9)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044180C>A	CA478094480	KCNA5	c.33C>A (p.Gly11=)	gnomAD v4
12	g.5044180C>G	CA478094481	KCNA5	c.33C>G (p.Gly11=)	gnomAD v4
12	g.5044180C>T	CA478094482	KCNA5	c.33C>T (p.Gly11=)	gnomAD v4
12	g.5044181G>A	CA383461763	KCNA5	c.34G>A (p.Gly12Ser)	gnomAD v4
12	g.5044181G>C	CA383461764	KCNA5	c.34G>C (p.Gly12Arg)
12	g.5044181G>T	CA383461765	KCNA5	c.34G>T (p.Gly12Cys)	gnomAD v4
12	g.5044182G>A	CA6399530	KCNA5	c.35G>A (p.Gly12Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044182G>C	CA383461766	KCNA5	c.35G>C (p.Gly12Ala)
12	g.5044182G=	CA2013430514	KCNA5	c.35G= (p.Gly12=)
12	g.5044182G>T	CA383461767	KCNA5	c.35G>T (p.Gly12Val)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044183T>A	CA478094486	KCNA5	c.36T>A (p.Gly12=)
12	g.5044183T>C	CA10633066	KCNA5	c.36T>C (p.Gly12=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044183T>G	CA478094487	KCNA5	c.36T>G (p.Gly12=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044183T=	CA2013430515	KCNA5	c.36T= (p.Gly12=)
12	g.5044184G>A	CA383461768	KCNA5	c.37G>A (p.Ala13Thr)	dbSNP gnomAD v4
12	g.5044184G>C	CA383461769	KCNA5	c.37G>C (p.Ala13Pro)
12	g.5044184G>T	CA383461770	KCNA5	c.37G>T (p.Ala13Ser)	gnomAD v4
12	g.5044185C>A	CA383461771	KCNA5	c.38C>A (p.Ala13Asp)	gnomAD v4
12	g.5044185C>G	CA383461772	KCNA5	c.38C>G (p.Ala13Gly)
12	g.5044185C>T	CA383461773	KCNA5	c.38C>T (p.Ala13Val)	gnomAD v4
12	g.5044186C>A	CA478094490	KCNA5	c.39C>A (p.Ala13=)	gnomAD v4
12	g.5044186C=	CA2013430516	KCNA5	c.39C= (p.Ala13=)
12	g.5044186C>G	CA478094492	KCNA5	c.39C>G (p.Ala13=)
12	g.5044186C>T	CA478094493	KCNA5	c.39C>T (p.Ala13=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044187A=	CA2013430517	KCNA5	c.40A= (p.Met14=)
12	g.5044187A>C	CA383461774	KCNA5	c.40A>C (p.Met14Leu)
12	g.5044187A>G	CA383461776	KCNA5	c.40A>G (p.Met14Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044187A>T	CA383461775	KCNA5	c.40A>T (p.Met14Leu)
12	g.5044187dup	CA2617209881	KCNA5	c.40dup (p.Met14AsnfsTer8)	gnomAD v4
12	g.5044188T>A	CA383461777	KCNA5	c.41T>A (p.Met14Lys)	gnomAD v4
12	g.5044188T>C	CA383461778	KCNA5	c.41T>C (p.Met14Thr)
12	g.5044188T>G	CA231866737	KCNA5	c.41T>G (p.Met14Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044188T=	CA2013430518	KCNA5	c.41T= (p.Met14=)
12	g.5044188_5044189delinsTG	CA2013430519	KCNA5	c.41_42delinsTG (p.Met14=)
12	g.5044189del	CA944255789	KCNA5	c.42del (p.Met14IlefsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044189G>A	CA383461779	KCNA5	c.42G>A (p.Met14Ile)	gnomAD v4
12	g.5044189G>C	CA383461780	KCNA5	c.42G>C (p.Met14Ile)
12	g.5044189G>T	CA383461781	KCNA5	c.42G>T (p.Met14Ile)	gnomAD v4
12	g.5044190A=	CA2013430520	KCNA5	c.43A= (p.Thr15=)
12	g.5044190A>C	CA383461782	KCNA5	c.43A>C (p.Thr15Pro)
12	g.5044190A>G	CA231866740	KCNA5	c.43A>G (p.Thr15Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044190A>T	CA383461783	KCNA5	c.43A>T (p.Thr15Ser)
12	g.5044191C>A	CA383461786	KCNA5	c.44C>A (p.Thr15Asn)	gnomAD v4
12	g.5044191C=	CA2013430521	KCNA5	c.44C= (p.Thr15=)
12	g.5044191C>G	CA383461785	KCNA5	c.44C>G (p.Thr15Ser)
12	g.5044191C>T	CA383461784	KCNA5	c.44C>T (p.Thr15Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.5044192C>A	CA478094498	KCNA5	c.45C>A (p.Thr15=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.5044192C=	CA2013430522	KCNA5	c.45C= (p.Thr15=)
12	g.5044192C>G	CA478094500	KCNA5	c.45C>G (p.Thr15=)
12	g.5044192C>T	CA478094501	KCNA5	c.45C>T (p.Thr15=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.5044193G>A	CA383461787	KCNA5	c.46G>A (p.Val16Ile)	gnomAD v4
12	g.5044193G>C	CA383461788	KCNA5	c.46G>C (p.Val16Leu)
12	g.5044193G=	CA2013430523	KCNA5	c.46G= (p.Val16=)
12	g.5044193G>T	CA383461789	KCNA5	c.46G>T (p.Val16Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044194T>A	CA383461790	KCNA5	c.47T>A (p.Val16Asp)
12	g.5044194T>C	CA383461791	KCNA5	c.47T>C (p.Val16Ala)	gnomAD v4
12	g.5044194T>G	CA383461792	KCNA5	c.47T>G (p.Val16Gly)
12	g.5044195C>A	CA478094502	KCNA5	c.48C>A (p.Val16=)	gnomAD v4
12	g.5044195C>G	CA478094504	KCNA5	c.48C>G (p.Val16=)
12	g.5044195C>T	CA478094505	KCNA5	c.48C>T (p.Val16=)	gnomAD v4
12	g.5044196A>C	CA478094506	KCNA5	c.49A>C (p.Arg17=)
12	g.5044196A>G	CA383461793	KCNA5	c.49A>G (p.Arg17Gly)	gnomAD v4
12	g.5044196A>T	CA383461794	KCNA5	c.49A>T (p.Arg17Ter)	gnomAD v4
12	g.5044197G>A	CA6399531	KCNA5	c.50G>A (p.Arg17Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.5044197G>C	CA383461795	KCNA5	c.50G>C (p.Arg17Thr)
12	g.5044197G=	CA2013430524	KCNA5	c.50G= (p.Arg17=)
12	g.5044197G>T	CA383461796	KCNA5	c.50G>T (p.Arg17Ile)	gnomAD v4
12	g.5044198A>C	CA383461797	KCNA5	c.51A>C (p.Arg17Ser)
12	g.5044198A>G	CA478094510	KCNA5	c.51A>G (p.Arg17=)
12	g.5044198A>T	CA383461798	KCNA5	c.51A>T (p.Arg17Ser)

Number of alleles fetched