Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50406438_50408779del | CA916082473 | POLD1 | c.1415_1776-6del n.1606_1967-6del c.1415_1848del c.286_719del n.1484_1845-6del n.1517_1878-6del n.1516_1877-6del n.1460_1821-6del | ClinVar |
19 | g.50408721A>C | CA406981572 | POLD1 | c.1776-64A>C (n.1776-64A>C) n.1967-64A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.661A>C c.181-64A>C n.1845-64A>C n.1878-64A>C n.1877-64A>C n.1821-64A>C | |
19 | g.50408721A>G | CA406981568 | POLD1 | c.1776-64A>G (n.1776-64A>G) n.1967-64A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.661A>G c.181-64A>G n.1845-64A>G n.1878-64A>G n.1877-64A>G n.1821-64A>G | |
19 | g.50408721A>T | CA406981570 | POLD1 | c.1776-64A>T (n.1776-64A>T) n.1967-64A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) c.661A>T c.181-64A>T n.1845-64A>T n.1878-64A>T n.1877-64A>T n.1821-64A>T | |
19 | g.50408722C>A | CA406981574 | POLD1 | c.1776-63C>A (n.1776-63C>A) n.1967-63C>A c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.662C>A c.181-63C>A n.1845-63C>A n.1878-63C>A n.1877-63C>A n.1821-63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408722C= | CA2340886493 | POLD1 | c.1776-63C= (n.1776-63C=) n.1967-63C= c.1791C= (p.Asp597=) c.662C= c.181-63C= n.1845-63C= n.1878-63C= n.1877-63C= n.1821-63C= | |
19 | g.50408722C>G | CA406981576 | POLD1 | c.1776-63C>G (n.1776-63C>G) n.1967-63C>G c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.662C>G c.181-63C>G n.1845-63C>G n.1878-63C>G n.1877-63C>G n.1821-63C>G | |
19 | g.50408722C>T | CA2340886494 | POLD1 | c.1776-63C>T (n.1776-63C>T) n.1967-63C>T c.1791C>T (p.Asp597=) c.662C>T c.181-63C>T n.1845-63C>T n.1878-63C>T n.1877-63C>T n.1821-63C>T | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.50408723A>G | CA406981578 | POLD1 | c.1776-62A>G (n.1776-62A>G) n.1967-62A>G c.1792A>G (p.Arg598Gly) c.663A>G c.181-62A>G n.1845-62A>G n.1878-62A>G n.1877-62A>G n.1821-62A>G | |
19 | g.50408723A>T | CA406981579 | POLD1 | c.1776-62A>T (n.1776-62A>T) n.1967-62A>T c.1792A>T (p.Arg598Trp) c.663A>T c.181-62A>T n.1845-62A>T n.1878-62A>T n.1877-62A>T n.1821-62A>T | |
19 | g.50408723_50408724del | CA2576863008 | POLD1 | c.1776-62_1776-61del (n.1776-62_1776-61del) n.1967-62_1967-61del c.1792_1793del (p.Arg598GlyfsTer?) c.663_664del c.181-62_181-61del n.1845-62_1845-61del n.1878-62_1878-61del n.1877-62_1877-61del n.1821-62_1821-61del | |
19 | g.50408724G>A | CA309602002 | POLD1 | c.1776-61G>A (n.1776-61G>A) n.1967-61G>A c.1793G>A (p.Arg598Lys) c.664G>A c.181-61G>A n.1845-61G>A n.1878-61G>A n.1877-61G>A n.1821-61G>A | dbSNP |
19 | g.50408724G>C | CA406981582 | POLD1 | c.1776-61G>C (n.1776-61G>C) n.1967-61G>C c.1793G>C (p.Arg598Thr) c.664G>C c.181-61G>C n.1845-61G>C n.1878-61G>C n.1877-61G>C n.1821-61G>C | |
19 | g.50408724G= | CA2340886495 | POLD1 | c.1776-61G= (n.1776-61G=) n.1967-61G= c.1793G= (p.Arg598=) c.664G= c.181-61G= n.1845-61G= n.1878-61G= n.1877-61G= n.1821-61G= | |
19 | g.50408724G>T | CA406981584 | POLD1 | c.1776-61G>T (n.1776-61G>T) n.1967-61G>T c.1793G>T (p.Arg598Met) c.664G>T c.181-61G>T n.1845-61G>T n.1878-61G>T n.1877-61G>T n.1821-61G>T | |
19 | g.50408726dup | CA2814725263 | POLD1 | c.1776-59dup (n.1776-59dup) n.1967-59dup c.1795dup (p.Ala599GlyfsTer?) c.666dup c.181-59dup n.1845-59dup n.1878-59dup n.1877-59dup n.1821-59dup | |
19 | g.50408725G>A | CA2586570456 | POLD1 | c.1776-60G>A (n.1776-60G>A) n.1967-60G>A c.1794G>A (p.Arg598=) c.665G>A c.181-60G>A n.1845-60G>A n.1878-60G>A n.1877-60G>A n.1821-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408725G>C | CA406981586 | POLD1 | c.1776-60G>C (n.1776-60G>C) n.1967-60G>C c.1794G>C (p.Arg598Ser) c.665G>C c.181-60G>C n.1845-60G>C n.1878-60G>C n.1877-60G>C n.1821-60G>C | |
19 | g.50408725G>T | CA406981588 | POLD1 | c.1776-60G>T (n.1776-60G>T) n.1967-60G>T c.1794G>T (p.Arg598Ser) c.665G>T c.181-60G>T n.1845-60G>T n.1878-60G>T n.1877-60G>T n.1821-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408726G>A | CA406981590 | POLD1 | c.1776-59G>A (n.1776-59G>A) n.1967-59G>A c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.666G>A c.181-59G>A n.1845-59G>A n.1878-59G>A n.1877-59G>A n.1821-59G>A | |
19 | g.50408726G>C | CA406981591 | POLD1 | c.1776-59G>C (n.1776-59G>C) n.1967-59G>C c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.666G>C c.181-59G>C n.1845-59G>C n.1878-59G>C n.1877-59G>C n.1821-59G>C | |
19 | g.50408726G>T | CA406981593 | POLD1 | c.1776-59G>T (n.1776-59G>T) n.1967-59G>T c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.666G>T c.181-59G>T n.1845-59G>T n.1878-59G>T n.1877-59G>T n.1821-59G>T | |
19 | g.50408727del | CA2586570457 | POLD1 | c.1776-58del (n.1776-58del) n.1967-58del c.1796del (p.Ala599GlyfsTer8) c.667del c.181-58del n.1845-58del n.1878-58del n.1877-58del n.1821-58del | gnomAD v4 |
19 | g.50408727C>A | CA406981596 | POLD1 | c.1776-58C>A (n.1776-58C>A) n.1967-58C>A c.1796C>A (p.Ala599Glu) c.667C>A c.181-58C>A n.1845-58C>A n.1878-58C>A n.1877-58C>A n.1821-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408727C= | CA2340886496 | POLD1 | c.1776-58C= (n.1776-58C=) n.1967-58C= c.1796C= (p.Ala599=) c.667C= c.181-58C= n.1845-58C= n.1878-58C= n.1877-58C= n.1821-58C= | |
19 | g.50408727C>G | CA406981598 | POLD1 | c.1776-58C>G (n.1776-58C>G) n.1967-58C>G c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.667C>G c.181-58C>G n.1845-58C>G n.1878-58C>G n.1877-58C>G n.1821-58C>G | |
19 | g.50408727C>T | CA9596268 | POLD1 | c.1776-58C>T (n.1776-58C>T) n.1967-58C>T c.1796C>T (p.Ala599Val) c.667C>T c.181-58C>T n.1845-58C>T n.1878-58C>T n.1877-58C>T n.1821-58C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50408728G>A | CA9596269 | POLD1 | c.1776-57G>A (n.1776-57G>A) n.1967-57G>A c.1797G>A (p.Ala599=) c.668G>A c.181-57G>A n.1845-57G>A n.1878-57G>A n.1877-57G>A n.1821-57G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408728G>C | CA2586570459 | POLD1 | c.1776-57G>C (n.1776-57G>C) n.1967-57G>C c.1797G>C (p.Ala599=) c.668G>C c.181-57G>C n.1845-57G>C n.1878-57G>C n.1877-57G>C n.1821-57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50408728G= | CA2340886497 | POLD1 | c.1776-57G= (n.1776-57G=) n.1967-57G= c.1797G= (p.Ala599=) c.668G= c.181-57G= n.1845-57G= n.1878-57G= n.1877-57G= n.1821-57G= | |
19 | g.50408728G>T | CA2586570458 | POLD1 | c.1776-57G>T (n.1776-57G>T) n.1967-57G>T c.1797G>T (p.Ala599=) c.668G>T c.181-57G>T n.1845-57G>T n.1878-57G>T n.1877-57G>T n.1821-57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408732dup | CA633684005 | POLD1 | c.1776-53dup (n.1776-53dup) n.1967-53dup c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer?) c.672dup c.181-53dup n.1845-53dup n.1878-53dup n.1877-53dup n.1821-53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408732del | CA633684006 | POLD1 | c.1776-53del (n.1776-53del) n.1967-53del c.1801del (p.Ala601ArgfsTer6) c.672del c.181-53del n.1845-53del n.1878-53del n.1877-53del n.1821-53del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408729G>A | CA406981606 | POLD1 | c.1776-56G>A (n.1776-56G>A) n.1967-56G>A c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.669G>A c.181-56G>A n.1845-56G>A n.1878-56G>A n.1877-56G>A n.1821-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408729G>C | CA406981602 | POLD1 | c.1776-56G>C (n.1776-56G>C) n.1967-56G>C c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.669G>C c.181-56G>C n.1845-56G>C n.1878-56G>C n.1877-56G>C n.1821-56G>C | |
19 | g.50408729G>T | CA406981604 | POLD1 | c.1776-56G>T (n.1776-56G>T) n.1967-56G>T c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.669G>T c.181-56G>T n.1845-56G>T n.1878-56G>T n.1877-56G>T n.1821-56G>T | |
19 | g.50408730G>A | CA406981608 | POLD1 | c.1776-55G>A (n.1776-55G>A) n.1967-55G>A c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.670G>A c.181-55G>A n.1845-55G>A n.1878-55G>A n.1877-55G>A n.1821-55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408730G>C | CA406981610 | POLD1 | c.1776-55G>C (n.1776-55G>C) n.1967-55G>C c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.670G>C c.181-55G>C n.1845-55G>C n.1878-55G>C n.1877-55G>C n.1821-55G>C | |
19 | g.50408730G>T | CA406981612 | POLD1 | c.1776-55G>T (n.1776-55G>T) n.1967-55G>T c.1799G>T (p.Gly600Val) c.670G>T c.181-55G>T n.1845-55G>T n.1878-55G>T n.1877-55G>T n.1821-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408731G>A | CA2586570460 | POLD1 | c.1776-54G>A (n.1776-54G>A) n.1967-54G>A c.1800G>A (p.Gly600=) c.671G>A c.181-54G>A n.1845-54G>A n.1878-54G>A n.1877-54G>A n.1821-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408731G>T | CA2586570461 | POLD1 | c.1776-54G>T (n.1776-54G>T) n.1967-54G>T c.1800G>T (p.Gly600=) c.671G>T c.181-54G>T n.1845-54G>T n.1878-54G>T n.1877-54G>T n.1821-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408732G>A | CA9596270 | POLD1 | c.1776-53G>A (n.1776-53G>A) n.1967-53G>A c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.672G>A c.181-53G>A n.1845-53G>A n.1878-53G>A n.1877-53G>A n.1821-53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408732G>C | CA406981614 | POLD1 | c.1776-53G>C (n.1776-53G>C) n.1967-53G>C c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.672G>C c.181-53G>C n.1845-53G>C n.1878-53G>C n.1877-53G>C n.1821-53G>C | |
19 | g.50408732G= | CA2340886498 | POLD1 | c.1776-53G= (n.1776-53G=) n.1967-53G= c.1801G= (p.Ala601=) c.672G= c.181-53G= n.1845-53G= n.1878-53G= n.1877-53G= n.1821-53G= | |
19 | g.50408732G>T | CA406981615 | POLD1 | c.1776-53G>T (n.1776-53G>T) n.1967-53G>T c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.672G>T c.181-53G>T n.1845-53G>T n.1878-53G>T n.1877-53G>T n.1821-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408733C>A | CA406981617 | POLD1 | c.1776-52C>A (n.1776-52C>A) n.1967-52C>A c.1802C>A (p.Ala601Glu) c.673C>A c.181-52C>A n.1845-52C>A n.1878-52C>A n.1877-52C>A n.1821-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408733C= | CA2340886499 | POLD1 | c.1776-52C= (n.1776-52C=) n.1967-52C= c.1802C= (p.Ala601=) c.673C= c.181-52C= n.1845-52C= n.1878-52C= n.1877-52C= n.1821-52C= | |
19 | g.50408733C>G | CA406981619 | POLD1 | c.1776-52C>G (n.1776-52C>G) n.1967-52C>G c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.673C>G c.181-52C>G n.1845-52C>G n.1878-52C>G n.1877-52C>G n.1821-52C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50408733C>T | CA406981621 | POLD1 | c.1776-52C>T (n.1776-52C>T) n.1967-52C>T c.1802C>T (p.Ala601Val) c.673C>T c.181-52C>T n.1845-52C>T n.1878-52C>T n.1877-52C>T n.1821-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408734G>A | CA9596271 | POLD1 | c.1776-51G>A (n.1776-51G>A) n.1967-51G>A c.1803G>A (p.Ala601=) c.674G>A c.181-51G>A n.1845-51G>A n.1878-51G>A n.1877-51G>A n.1821-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408734G>C | CA2735882718 | POLD1 | c.1776-51G>C (n.1776-51G>C) n.1967-51G>C c.1803G>C (p.Ala601=) c.674G>C c.181-51G>C n.1845-51G>C n.1878-51G>C n.1877-51G>C n.1821-51G>C | dbSNP |
19 | g.50408734G= | CA2340886500 | POLD1 | c.1776-51G= (n.1776-51G=) n.1967-51G= c.1803G= (p.Ala601=) c.674G= c.181-51G= n.1845-51G= n.1878-51G= n.1877-51G= n.1821-51G= | |
19 | g.50408734G>T | CA2735882719 | POLD1 | c.1776-51G>T (n.1776-51G>T) n.1967-51G>T c.1803G>T (p.Ala601=) c.674G>T c.181-51G>T n.1845-51G>T n.1878-51G>T n.1877-51G>T n.1821-51G>T | dbSNP |
19 | g.50408735G>A | CA406981628 | POLD1 | c.1776-50G>A (n.1776-50G>A) n.1967-50G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.675G>A c.181-50G>A n.1845-50G>A n.1878-50G>A n.1877-50G>A n.1821-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408735G>C | CA406981626 | POLD1 | c.1776-50G>C (n.1776-50G>C) n.1967-50G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.675G>C c.181-50G>C n.1845-50G>C n.1878-50G>C n.1877-50G>C n.1821-50G>C | |
19 | g.50408735G>T | CA406981624 | POLD1 | c.1776-50G>T (n.1776-50G>T) n.1967-50G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.675G>T c.181-50G>T n.1845-50G>T n.1878-50G>T n.1877-50G>T n.1821-50G>T | dbSNP |
19 | g.50408736C>A | CA406981630 | POLD1 | c.1776-49C>A (n.1776-49C>A) n.1967-49C>A c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.676C>A c.181-49C>A n.1845-49C>A n.1878-49C>A n.1877-49C>A n.1821-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408736C>G | CA406981632 | POLD1 | c.1776-49C>G (n.1776-49C>G) n.1967-49C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.676C>G c.181-49C>G n.1845-49C>G n.1878-49C>G n.1877-49C>G n.1821-49C>G | dbSNP |
19 | g.50408736C>T | CA406981633 | POLD1 | c.1776-49C>T (n.1776-49C>T) n.1967-49C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) c.676C>T c.181-49C>T n.1845-49C>T n.1878-49C>T n.1877-49C>T n.1821-49C>T | dbSNP |
19 | g.50408737A>G | CA2576863009 | POLD1 | c.1776-48A>G (n.1776-48A>G) n.1967-48A>G c.1806A>G (p.Ala602=) c.677A>G c.181-48A>G n.1845-48A>G n.1878-48A>G n.1877-48A>G n.1821-48A>G | |
19 | g.50408737A>T | CA2586570463 | POLD1 | c.1776-48A>T (n.1776-48A>T) n.1967-48A>T c.1806A>T (p.Ala602=) c.677A>T c.181-48A>T n.1845-48A>T n.1878-48A>T n.1877-48A>T n.1821-48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408737dup | CA2586570462 | POLD1 | c.1776-48dup (n.1776-48dup) n.1967-48dup c.1806dup (p.Trp603MetfsTer?) c.677dup c.181-48dup n.1845-48dup n.1878-48dup n.1877-48dup n.1821-48dup | gnomAD v4 |
19 | g.50408738T>A | CA406981635 | POLD1 | c.1776-47T>A (n.1776-47T>A) n.1967-47T>A c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.678T>A c.181-47T>A n.1845-47T>A n.1878-47T>A n.1877-47T>A n.1821-47T>A | |
19 | g.50408738T>C | CA406981637 | POLD1 | c.1776-47T>C (n.1776-47T>C) n.1967-47T>C c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.678T>C c.181-47T>C n.1845-47T>C n.1878-47T>C n.1877-47T>C n.1821-47T>C | |
19 | g.50408738T>G | CA406981639 | POLD1 | c.1776-47T>G (n.1776-47T>G) n.1967-47T>G c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.678T>G c.181-47T>G n.1845-47T>G n.1878-47T>G n.1877-47T>G n.1821-47T>G | |
19 | g.50408739G>A | CA406981642 | POLD1 | c.1776-46G>A (n.1776-46G>A) n.1967-46G>A c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.679G>A c.181-46G>A n.1845-46G>A n.1878-46G>A n.1877-46G>A n.1821-46G>A | COSMIC |
19 | g.50408739G>C | CA406981643 | POLD1 | c.1776-46G>C (n.1776-46G>C) n.1967-46G>C c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.679G>C c.181-46G>C n.1845-46G>C n.1878-46G>C n.1877-46G>C n.1821-46G>C | |
19 | g.50408739G>T | CA406981645 | POLD1 | c.1776-46G>T (n.1776-46G>T) n.1967-46G>T c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.679G>T c.181-46G>T n.1845-46G>T n.1878-46G>T n.1877-46G>T n.1821-46G>T | |
19 | g.50408740G>A | CA406981647 | POLD1 | c.1776-45G>A (n.1776-45G>A) n.1967-45G>A c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.680G>A c.181-45G>A n.1845-45G>A n.1878-45G>A n.1877-45G>A n.1821-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408740G>C | CA406981649 | POLD1 | c.1776-45G>C (n.1776-45G>C) n.1967-45G>C c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.680G>C c.181-45G>C n.1845-45G>C n.1878-45G>C n.1877-45G>C n.1821-45G>C | dbSNP |
19 | g.50408740G>T | CA406981651 | POLD1 | c.1776-45G>T (n.1776-45G>T) n.1967-45G>T c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.680G>T c.181-45G>T n.1845-45G>T n.1878-45G>T n.1877-45G>T n.1821-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408741G>A | CA406981657 | POLD1 | c.1776-44G>A (n.1776-44G>A) n.1967-44G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.681G>A c.181-44G>A n.1845-44G>A n.1878-44G>A n.1877-44G>A n.1821-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408741G>C | CA406981655 | POLD1 | c.1776-44G>C (n.1776-44G>C) n.1967-44G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.681G>C c.181-44G>C n.1845-44G>C n.1878-44G>C n.1877-44G>C n.1821-44G>C | |
19 | g.50408741G>T | CA406981653 | POLD1 | c.1776-44G>T (n.1776-44G>T) n.1967-44G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.681G>T c.181-44G>T n.1845-44G>T n.1878-44G>T n.1877-44G>T n.1821-44G>T | |
19 | g.50408742A>C | CA406981659 | POLD1 | c.1776-43A>C (n.1776-43A>C) n.1967-43A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.682A>C c.181-43A>C n.1845-43A>C n.1878-43A>C n.1877-43A>C n.1821-43A>C | |
19 | g.50408742A>G | CA406981661 | POLD1 | c.1776-43A>G (n.1776-43A>G) n.1967-43A>G c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.682A>G c.181-43A>G n.1845-43A>G n.1878-43A>G n.1877-43A>G n.1821-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408742A>T | CA406981662 | POLD1 | c.1776-43A>T (n.1776-43A>T) n.1967-43A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.682A>T c.181-43A>T n.1845-43A>T n.1878-43A>T n.1877-43A>T n.1821-43A>T | |
19 | g.50408743A>C | CA406981665 | POLD1 | c.1776-42A>C (n.1776-42A>C) n.1967-42A>C c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.683A>C c.181-42A>C n.1845-42A>C n.1878-42A>C n.1877-42A>C n.1821-42A>C | |
19 | g.50408743A>G | CA2576863010 | POLD1 | c.1776-42A>G (n.1776-42A>G) n.1967-42A>G c.1812A>G (p.Glu604=) c.683A>G c.181-42A>G n.1845-42A>G n.1878-42A>G n.1877-42A>G n.1821-42A>G | dbSNP |
19 | g.50408743A>T | CA406981667 | POLD1 | c.1776-42A>T (n.1776-42A>T) n.1967-42A>T c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.683A>T c.181-42A>T n.1845-42A>T n.1878-42A>T n.1877-42A>T n.1821-42A>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408744C>A | CA406981669 | POLD1 | c.1776-41C>A (n.1776-41C>A) n.1967-41C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.684C>A c.181-41C>A n.1845-41C>A n.1878-41C>A n.1877-41C>A n.1821-41C>A | dbSNP |
19 | g.50408744C>G | CA406981671 | POLD1 | c.1776-41C>G (n.1776-41C>G) n.1967-41C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.684C>G c.181-41C>G n.1845-41C>G n.1878-41C>G n.1877-41C>G n.1821-41C>G | dbSNP |
19 | g.50408744C>T | CA406981673 | POLD1 | c.1776-41C>T (n.1776-41C>T) n.1967-41C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.684C>T c.181-41C>T n.1845-41C>T n.1878-41C>T n.1877-41C>T n.1821-41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408745T>A | CA406981675 | POLD1 | c.1776-40T>A (n.1776-40T>A) n.1967-40T>A c.1814T>A (p.Leu605His) c.685T>A c.181-40T>A n.1845-40T>A n.1878-40T>A n.1877-40T>A n.1821-40T>A | dbSNP |
19 | g.50408745T>C | CA406981676 | POLD1 | c.1776-40T>C (n.1776-40T>C) n.1967-40T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.685T>C c.181-40T>C n.1845-40T>C n.1878-40T>C n.1877-40T>C n.1821-40T>C | dbSNP |
19 | g.50408745T>G | CA406981677 | POLD1 | c.1776-40T>G (n.1776-40T>G) n.1967-40T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.685T>G c.181-40T>G n.1845-40T>G n.1878-40T>G n.1877-40T>G n.1821-40T>G | |
19 | g.50408746C= | CA2340886501 | POLD1 | c.1776-39C= (n.1776-39C=) n.1967-39C= c.1815C= (p.Leu605=) c.686C= c.181-39C= n.1845-39C= n.1878-39C= n.1877-39C= n.1821-39C= | |
19 | g.50408746C>G | CA2735923137 | POLD1 | c.1776-39C>G (n.1776-39C>G) n.1967-39C>G c.1815C>G (p.Leu605=) c.686C>G c.181-39C>G n.1845-39C>G n.1878-39C>G n.1877-39C>G n.1821-39C>G | dbSNP |
19 | g.50408746C>T | CA996785147 | POLD1 | c.1776-39C>T (n.1776-39C>T) n.1967-39C>T c.1815C>T (p.Leu605=) c.686C>T c.181-39C>T n.1845-39C>T n.1878-39C>T n.1877-39C>T n.1821-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408747C>A | CA406981680 | POLD1 | c.1776-38C>A (n.1776-38C>A) n.1967-38C>A c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.687C>A c.181-38C>A n.1845-38C>A n.1878-38C>A n.1877-38C>A n.1821-38C>A | |
19 | g.50408747C>G | CA406981682 | POLD1 | c.1776-38C>G (n.1776-38C>G) n.1967-38C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.687C>G c.181-38C>G n.1845-38C>G n.1878-38C>G n.1877-38C>G n.1821-38C>G | |
19 | g.50408748T>A | CA406981688 | POLD1 | c.1776-37T>A (n.1776-37T>A) n.1967-37T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.688T>A c.181-37T>A n.1845-37T>A n.1878-37T>A n.1877-37T>A n.1821-37T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408748T>C | CA9596272 | POLD1 | c.1776-37T>C (n.1776-37T>C) n.1967-37T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.688T>C c.181-37T>C n.1845-37T>C n.1878-37T>C n.1877-37T>C n.1821-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408748T>G | CA406981686 | POLD1 | c.1776-37T>G (n.1776-37T>G) n.1967-37T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.688T>G c.181-37T>G n.1845-37T>G n.1878-37T>G n.1877-37T>G n.1821-37T>G | |
19 | g.50408748T= | CA2340886502 | POLD1 | c.1776-37T= (n.1776-37T=) n.1967-37T= c.1817T= (p.Leu606=) c.688T= c.181-37T= n.1845-37T= n.1878-37T= n.1877-37T= n.1821-37T= | |
19 | g.50408749A>G | CA657356703 | POLD1 | c.1776-36A>G (n.1776-36A>G) n.1967-36A>G c.1818A>G (p.Leu606=) c.689A>G c.181-36A>G n.1845-36A>G n.1878-36A>G n.1877-36A>G n.1821-36A>G | COSMIC |
19 | g.50408749A>T | CA2735967166 | POLD1 | c.1776-36A>T (n.1776-36A>T) n.1967-36A>T c.1818A>T (p.Leu606=) c.689A>T c.181-36A>T n.1845-36A>T n.1878-36A>T n.1877-36A>T n.1821-36A>T | dbSNP |
19 | g.50408750G>A | CA406981690 | POLD1 | c.1776-35G>A (n.1776-35G>A) n.1967-35G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.690G>A c.181-35G>A n.1845-35G>A n.1878-35G>A n.1877-35G>A n.1821-35G>A | dbSNP |
19 | g.50408750G>C | CA406981691 | POLD1 | c.1776-35G>C (n.1776-35G>C) n.1967-35G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.690G>C c.181-35G>C n.1845-35G>C n.1878-35G>C n.1877-35G>C n.1821-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408750G= | CA2340886503 | POLD1 | c.1776-35G= (n.1776-35G=) n.1967-35G= c.1819G= (p.Ala607=) c.690G= c.181-35G= n.1845-35G= n.1878-35G= n.1877-35G= n.1821-35G= | |
19 | g.50408750G>T | CA406981694 | POLD1 | c.1776-35G>T (n.1776-35G>T) n.1967-35G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.690G>T c.181-35G>T n.1845-35G>T n.1878-35G>T n.1877-35G>T n.1821-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408751C>A | CA406981696 | POLD1 | c.1776-34C>A (n.1776-34C>A) n.1967-34C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.691C>A c.181-34C>A n.1845-34C>A n.1878-34C>A n.1877-34C>A n.1821-34C>A | |
19 | g.50408751C>G | CA406981697 | POLD1 | c.1776-34C>G (n.1776-34C>G) n.1967-34C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.691C>G c.181-34C>G n.1845-34C>G n.1878-34C>G n.1877-34C>G n.1821-34C>G | |
19 | g.50408751C>T | CA406981699 | POLD1 | c.1776-34C>T (n.1776-34C>T) n.1967-34C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.691C>T c.181-34C>T n.1845-34C>T n.1878-34C>T n.1877-34C>T n.1821-34C>T | |
19 | g.50408752C>T | CA2735967167 | POLD1 | c.1776-33C>T (n.1776-33C>T) n.1967-33C>T c.1821C>T (p.Ala607=) c.692C>T c.181-33C>T n.1845-33C>T n.1878-33C>T n.1877-33C>T n.1821-33C>T | dbSNP |
19 | g.50408753C>A | CA406981869 | POLD1 | c.1776-32C>A (n.1776-32C>A) n.1967-32C>A c.1822C>A (p.Leu608Met) c.693C>A c.181-32C>A n.1845-32C>A n.1878-32C>A n.1877-32C>A n.1821-32C>A | dbSNP |
19 | g.50408753C= | CA2340886504 | POLD1 | c.1776-32C= (n.1776-32C=) n.1967-32C= c.1822C= (p.Leu608=) c.693C= c.181-32C= n.1845-32C= n.1878-32C= n.1877-32C= n.1821-32C= | |
19 | g.50408753C>G | CA406981870 | POLD1 | c.1776-32C>G (n.1776-32C>G) n.1967-32C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) c.693C>G c.181-32C>G n.1845-32C>G n.1878-32C>G n.1877-32C>G n.1821-32C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408753C>T | CA2735923141 | POLD1 | c.1776-32C>T (n.1776-32C>T) n.1967-32C>T c.1822C>T (p.Leu608=) c.693C>T c.181-32C>T n.1845-32C>T n.1878-32C>T n.1877-32C>T n.1821-32C>T | dbSNP |
19 | g.50408754T>A | CA406981871 | POLD1 | c.1776-31T>A (n.1776-31T>A) n.1967-31T>A c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.694T>A c.181-31T>A n.1845-31T>A n.1878-31T>A n.1877-31T>A n.1821-31T>A | |
19 | g.50408754T>C | CA406981872 | POLD1 | c.1776-31T>C (n.1776-31T>C) n.1967-31T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.694T>C c.181-31T>C n.1845-31T>C n.1878-31T>C n.1877-31T>C n.1821-31T>C | dbSNP |
19 | g.50408754T>G | CA406981873 | POLD1 | c.1776-31T>G (n.1776-31T>G) n.1967-31T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.694T>G c.181-31T>G n.1845-31T>G n.1878-31T>G n.1877-31T>G n.1821-31T>G | |
19 | g.50408755G>C | CA2735967304 | POLD1 | c.1776-30G>C (n.1776-30G>C) n.1967-30G>C c.1824G>C (p.Leu608=) c.695G>C c.181-30G>C n.1845-30G>C n.1878-30G>C n.1877-30G>C n.1821-30G>C | dbSNP |
19 | g.50408756A>C | CA406981874 | POLD1 | c.1776-29A>C (n.1776-29A>C) n.1967-29A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.696A>C c.181-29A>C n.1845-29A>C n.1878-29A>C n.1877-29A>C n.1821-29A>C | dbSNP |
19 | g.50408756A>G | CA406981876 | POLD1 | c.1776-29A>G (n.1776-29A>G) n.1967-29A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.696A>G c.181-29A>G n.1845-29A>G n.1878-29A>G n.1877-29A>G n.1821-29A>G | dbSNP |
19 | g.50408756A>T | CA406981875 | POLD1 | c.1776-29A>T (n.1776-29A>T) n.1967-29A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.696A>T c.181-29A>T n.1845-29A>T n.1878-29A>T n.1877-29A>T n.1821-29A>T | dbSNP |
19 | g.50408757C>A | CA406981877 | POLD1 | c.1776-28C>A (n.1776-28C>A) n.1967-28C>A c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.697C>A c.181-28C>A n.1845-28C>A n.1878-28C>A n.1877-28C>A n.1821-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408757C= | CA2340886505 | POLD1 | c.1776-28C= (n.1776-28C=) n.1967-28C= c.1826C= (p.Thr609=) c.697C= c.181-28C= n.1845-28C= n.1878-28C= n.1877-28C= n.1821-28C= | |
19 | g.50408757C>G | CA406981879 | POLD1 | c.1776-28C>G (n.1776-28C>G) n.1967-28C>G c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.697C>G c.181-28C>G n.1845-28C>G n.1878-28C>G n.1877-28C>G n.1821-28C>G | dbSNP |
19 | g.50408757C>T | CA406981878 | POLD1 | c.1776-28C>T (n.1776-28C>T) n.1967-28C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.697C>T c.181-28C>T n.1845-28C>T n.1878-28C>T n.1877-28C>T n.1821-28C>T | |
19 | g.50408758T>C | CA2735967492 | POLD1 | c.1776-27T>C (n.1776-27T>C) n.1967-27T>C c.1827T>C (p.Thr609=) c.698T>C c.181-27T>C n.1845-27T>C n.1878-27T>C n.1877-27T>C n.1821-27T>C | dbSNP |
19 | g.50408759C>A | CA406981880 | POLD1 | c.1776-26C>A (n.1776-26C>A) n.1967-26C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.699C>A c.181-26C>A n.1845-26C>A n.1878-26C>A n.1877-26C>A n.1821-26C>A | dbSNP |
19 | g.50408759C= | CA2340886506 | POLD1 | c.1776-26C= (n.1776-26C=) n.1967-26C= c.1828C= (p.Pro610=) c.699C= c.181-26C= n.1845-26C= n.1878-26C= n.1877-26C= n.1821-26C= | |
19 | g.50408759C>G | CA406981881 | POLD1 | c.1776-26C>G (n.1776-26C>G) n.1967-26C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.699C>G c.181-26C>G n.1845-26C>G n.1878-26C>G n.1877-26C>G n.1821-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408759C>T | CA9596273 | POLD1 | c.1776-26C>T (n.1776-26C>T) n.1967-26C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.699C>T c.181-26C>T n.1845-26C>T n.1878-26C>T n.1877-26C>T n.1821-26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408761_50408765dup | CA2586570464 | POLD1 | c.1776-24_1776-20dup (n.1776-24_1776-20dup) n.1967-24_1967-20dup c.1830_1834dup (p.Arg612ProfsTer28) c.701_705dup c.181-24_181-20dup n.1845-24_1845-20dup n.1878-24_1878-20dup n.1877-24_1877-20dup n.1821-24_1821-20dup | gnomAD v4 |
19 | g.50408760C>A | CA406981882 | POLD1 | c.1776-25C>A (n.1776-25C>A) n.1967-25C>A c.1829C>A (p.Pro610His) c.700C>A c.181-25C>A n.1845-25C>A n.1878-25C>A n.1877-25C>A n.1821-25C>A | dbSNP |
19 | g.50408760C>G | CA406981884 | POLD1 | c.1776-25C>G (n.1776-25C>G) n.1967-25C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.700C>G c.181-25C>G n.1845-25C>G n.1878-25C>G n.1877-25C>G n.1821-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50408760C>T | CA406981883 | POLD1 | c.1776-25C>T (n.1776-25C>T) n.1967-25C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.700C>T c.181-25C>T n.1845-25C>T n.1878-25C>T n.1877-25C>T n.1821-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408763_50408766del | CA2735967503 | POLD1 | c.1776-22_1776-19del (n.1776-22_1776-19del) n.1967-22_1967-19del c.1832_1835del (p.Gly611AlafsTer26) c.703_706del c.181-22_181-19del n.1845-22_1845-19del n.1878-22_1878-19del n.1877-22_1877-19del n.1821-22_1821-19del | dbSNP |
19 | g.50408761C= | CA2340886507 | POLD1 | c.1776-24C= (n.1776-24C=) n.1967-24C= c.1830C= (p.Pro610=) c.701C= c.181-24C= n.1845-24C= n.1878-24C= n.1877-24C= n.1821-24C= | |
19 | g.50408761C>G | CA2586570465 | POLD1 | c.1776-24C>G (n.1776-24C>G) n.1967-24C>G c.1830C>G (p.Pro610=) c.701C>G c.181-24C>G n.1845-24C>G n.1878-24C>G n.1877-24C>G n.1821-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408761C>T | CA9596274 | POLD1 | c.1776-24C>T (n.1776-24C>T) n.1967-24C>T c.1830C>T (p.Pro610=) c.701C>T c.181-24C>T n.1845-24C>T n.1878-24C>T n.1877-24C>T n.1821-24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408762G>A | CA9596275 | POLD1 | c.1776-23G>A (n.1776-23G>A) n.1967-23G>A c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.702G>A c.181-23G>A n.1845-23G>A n.1878-23G>A n.1877-23G>A n.1821-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408762G>C | CA406981885 | POLD1 | c.1776-23G>C (n.1776-23G>C) n.1967-23G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.702G>C c.181-23G>C n.1845-23G>C n.1878-23G>C n.1877-23G>C n.1821-23G>C | dbSNP |
19 | g.50408762G= | CA2340886508 | POLD1 | c.1776-23G= (n.1776-23G=) n.1967-23G= c.1831G= (p.Gly611=) c.702G= c.181-23G= n.1845-23G= n.1878-23G= n.1877-23G= n.1821-23G= | |
19 | g.50408762G>T | CA406981886 | POLD1 | c.1776-23G>T (n.1776-23G>T) n.1967-23G>T c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.702G>T c.181-23G>T n.1845-23G>T n.1878-23G>T n.1877-23G>T n.1821-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408763G>A | CA406981887 | POLD1 | c.1776-22G>A (n.1776-22G>A) n.1967-22G>A c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.703G>A c.181-22G>A n.1845-22G>A n.1878-22G>A n.1877-22G>A n.1821-22G>A | dbSNP |
19 | g.50408763G>C | CA406981888 | POLD1 | c.1776-22G>C (n.1776-22G>C) n.1967-22G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.703G>C c.181-22G>C n.1845-22G>C n.1878-22G>C n.1877-22G>C n.1821-22G>C | dbSNP |
19 | g.50408763G>T | CA406981889 | POLD1 | c.1776-22G>T (n.1776-22G>T) n.1967-22G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) c.703G>T c.181-22G>T n.1845-22G>T n.1878-22G>T n.1877-22G>T n.1821-22G>T | |
19 | g.50408764C>A | CA2586570466 | POLD1 | c.1776-21C>A (n.1776-21C>A) n.1967-21C>A c.1833C>A (p.Gly611=) c.704C>A c.181-21C>A n.1845-21C>A n.1878-21C>A n.1877-21C>A n.1821-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50408765C>A | CA406981890 | POLD1 | c.1776-20C>A (n.1776-20C>A) n.1967-20C>A c.1834C>A (p.Arg612Ser) c.705C>A c.181-20C>A n.1845-20C>A n.1878-20C>A n.1877-20C>A n.1821-20C>A | ClinVar |
19 | g.50408765C= | CA2340886509 | POLD1 | c.1776-20C= (n.1776-20C=) n.1967-20C= c.1834C= (p.Arg612=) c.705C= c.181-20C= n.1845-20C= n.1878-20C= n.1877-20C= n.1821-20C= | |
19 | g.50408765C>G | CA406981891 | POLD1 | c.1776-20C>G (n.1776-20C>G) n.1967-20C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.705C>G c.181-20C>G n.1845-20C>G n.1878-20C>G n.1877-20C>G n.1821-20C>G | dbSNP |
19 | g.50408765C>T | CA9596276 | POLD1 | c.1776-20C>T (n.1776-20C>T) n.1967-20C>T c.1834C>T (p.Arg612Cys) c.705C>T c.181-20C>T n.1845-20C>T n.1878-20C>T n.1877-20C>T n.1821-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408767_50408768dup | CA2695201363 | POLD1 | c.1776-18_1776-17dup (n.1776-18_1776-17dup) n.1967-18_1967-17dup c.1836_1837dup (p.Gly613AlafsTer26) c.707_708dup c.181-18_181-17dup n.1845-18_1845-17dup n.1878-18_1878-17dup n.1877-18_1877-17dup n.1821-18_1821-17dup | ClinVar |
19 | g.50408766G>A | CA9596277 | POLD1 | c.1776-19G>A (n.1776-19G>A) n.1967-19G>A c.1835G>A (p.Arg612His) c.706G>A c.181-19G>A n.1845-19G>A n.1878-19G>A n.1877-19G>A n.1821-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408766G>C | CA309602003 | POLD1 | c.1776-19G>C (n.1776-19G>C) n.1967-19G>C c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.706G>C c.181-19G>C n.1845-19G>C n.1878-19G>C n.1877-19G>C n.1821-19G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408766G= | CA2340886510 | POLD1 | c.1776-19G= (n.1776-19G=) n.1967-19G= c.1835G= (p.Arg612=) c.706G= c.181-19G= n.1845-19G= n.1878-19G= n.1877-19G= n.1821-19G= | |
19 | g.50408766G>T | CA406981892 | POLD1 | c.1776-19G>T (n.1776-19G>T) n.1967-19G>T c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.706G>T c.181-19G>T n.1845-19G>T n.1878-19G>T n.1877-19G>T n.1821-19G>T | |
19 | g.50408767C>A | CA309602004 | POLD1 | c.1776-18C>A (n.1776-18C>A) n.1967-18C>A c.1836C>A (p.Arg612=) c.707C>A c.181-18C>A n.1845-18C>A n.1878-18C>A n.1877-18C>A n.1821-18C>A | dbSNP |
19 | g.50408767C= | CA2340886511 | POLD1 | c.1776-18C= (n.1776-18C=) n.1967-18C= c.1836C= (p.Arg612=) c.707C= c.181-18C= n.1845-18C= n.1878-18C= n.1877-18C= n.1821-18C= | |
19 | g.50408767C>G | CA2735883950 | POLD1 | c.1776-18C>G (n.1776-18C>G) n.1967-18C>G c.1836C>G (p.Arg612=) c.707C>G c.181-18C>G n.1845-18C>G n.1878-18C>G n.1877-18C>G n.1821-18C>G | dbSNP |
19 | g.50408767C>T | CA9596278 | POLD1 | c.1776-18C>T (n.1776-18C>T) n.1967-18C>T c.1836C>T (p.Arg612=) c.707C>T c.181-18C>T n.1845-18C>T n.1878-18C>T n.1877-18C>T n.1821-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408768G>A | CA406981893 | POLD1 | c.1776-17G>A (n.1776-17G>A) n.1967-17G>A c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.708G>A c.181-17G>A n.1845-17G>A n.1878-17G>A n.1877-17G>A n.1821-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408768G>C | CA406981894 | POLD1 | c.1776-17G>C (n.1776-17G>C) n.1967-17G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.708G>C c.181-17G>C n.1845-17G>C n.1878-17G>C n.1877-17G>C n.1821-17G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408768G= | CA2340886512 | POLD1 | c.1776-17G= (n.1776-17G=) n.1967-17G= c.1837G= (p.Gly613=) c.708G= c.181-17G= n.1845-17G= n.1878-17G= n.1877-17G= n.1821-17G= | |
19 | g.50408768G>T | CA406981895 | POLD1 | c.1776-17G>T (n.1776-17G>T) n.1967-17G>T c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.708G>T c.181-17G>T n.1845-17G>T n.1878-17G>T n.1877-17G>T n.1821-17G>T | |
19 | g.50408769G>A | CA406981896 | POLD1 | c.1776-16G>A (n.1776-16G>A) n.1967-16G>A c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.709G>A c.181-16G>A n.1845-16G>A n.1878-16G>A n.1877-16G>A n.1821-16G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408769G>C | CA406981897 | POLD1 | c.1776-16G>C (n.1776-16G>C) n.1967-16G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.709G>C c.181-16G>C n.1845-16G>C n.1878-16G>C n.1877-16G>C n.1821-16G>C | dbSNP |
19 | g.50408769G>T | CA406981898 | POLD1 | c.1776-16G>T (n.1776-16G>T) n.1967-16G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) c.709G>T c.181-16G>T n.1845-16G>T n.1878-16G>T n.1877-16G>T n.1821-16G>T | |
19 | g.50408770C>T | CA2735967569 | POLD1 | c.1776-15C>T (n.1776-15C>T) n.1967-15C>T c.1839C>T (p.Gly613=) c.710C>T c.181-15C>T n.1845-15C>T n.1878-15C>T n.1877-15C>T n.1821-15C>T | dbSNP |
19 | g.50408771T>A | CA406981899 | POLD1 | c.1776-14T>A (n.1776-14T>A) n.1967-14T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.711T>A c.181-14T>A n.1845-14T>A n.1878-14T>A n.1877-14T>A n.1821-14T>A | dbSNP |
19 | g.50408771T>C | CA406981900 | POLD1 | c.1776-14T>C (n.1776-14T>C) n.1967-14T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.711T>C c.181-14T>C n.1845-14T>C n.1878-14T>C n.1877-14T>C n.1821-14T>C | |
19 | g.50408771T>G | CA406981901 | POLD1 | c.1776-14T>G (n.1776-14T>G) n.1967-14T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.711T>G c.181-14T>G n.1845-14T>G n.1878-14T>G n.1877-14T>G n.1821-14T>G | |
19 | g.50408772G>A | CA406981903 | POLD1 | c.1776-13G>A (n.1776-13G>A) n.1967-13G>A c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.712G>A c.181-13G>A n.1845-13G>A n.1878-13G>A n.1877-13G>A n.1821-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408772G>C | CA406981904 | POLD1 | c.1776-13G>C (n.1776-13G>C) n.1967-13G>C c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.712G>C c.181-13G>C n.1845-13G>C n.1878-13G>C n.1877-13G>C n.1821-13G>C | dbSNP |
19 | g.50408772G= | CA2340886513 | POLD1 | c.1776-13G= (n.1776-13G=) n.1967-13G= c.1841G= (p.Cys614=) c.712G= c.181-13G= n.1845-13G= n.1878-13G= n.1877-13G= n.1821-13G= | |
19 | g.50408772G>T | CA406981902 | POLD1 | c.1776-13G>T (n.1776-13G>T) n.1967-13G>T c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.712G>T c.181-13G>T n.1845-13G>T n.1878-13G>T n.1877-13G>T n.1821-13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408773C>A | CA406981905 | POLD1 | c.1776-12C>A (n.1776-12C>A) n.1967-12C>A c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.713C>A c.181-12C>A n.1845-12C>A n.1878-12C>A n.1877-12C>A n.1821-12C>A | dbSNP |
19 | g.50408773C>G | CA406981906 | POLD1 | c.1776-12C>G (n.1776-12C>G) n.1967-12C>G c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.713C>G c.181-12C>G n.1845-12C>G n.1878-12C>G n.1877-12C>G n.1821-12C>G | dbSNP |
19 | g.50408773C>T | CA2735967601 | POLD1 | c.1776-12C>T (n.1776-12C>T) n.1967-12C>T c.1842C>T (p.Cys614=) c.713C>T c.181-12C>T n.1845-12C>T n.1878-12C>T n.1877-12C>T n.1821-12C>T | dbSNP |
19 | g.50408774T>A | CA406981907 | POLD1 | c.1776-11T>A (n.1776-11T>A) n.1967-11T>A c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.714T>A c.181-11T>A n.1845-11T>A n.1878-11T>A n.1877-11T>A n.1821-11T>A | dbSNP |
19 | g.50408774T>C | CA406981908 | POLD1 | c.1776-11T>C (n.1776-11T>C) n.1967-11T>C c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.714T>C c.181-11T>C n.1845-11T>C n.1878-11T>C n.1877-11T>C n.1821-11T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408774T>G | CA406981909 | POLD1 | c.1776-11T>G (n.1776-11T>G) n.1967-11T>G c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.714T>G c.181-11T>G n.1845-11T>G n.1878-11T>G n.1877-11T>G n.1821-11T>G | |
19 | g.50408775C>A | CA406981910 | POLD1 | c.1776-10C>A (n.1776-10C>A) n.1967-10C>A c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.715C>A c.181-10C>A n.1845-10C>A n.1878-10C>A n.1877-10C>A n.1821-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408775C>G | CA406981911 | POLD1 | c.1776-10C>G (n.1776-10C>G) n.1967-10C>G c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.715C>G c.181-10C>G n.1845-10C>G n.1878-10C>G n.1877-10C>G n.1821-10C>G | |
19 | g.50408775C>T | CA406981912 | POLD1 | c.1776-10C>T (n.1776-10C>T) n.1967-10C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.715C>T c.181-10C>T n.1845-10C>T n.1878-10C>T n.1877-10C>T n.1821-10C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408778_50408849del | CA2814725269 | POLD1 | c.1776-7_1840del n.1967-7_2031del c.1847_1918del (p.Pro616_Ala639del) c.718_789del c.181-7_245del n.1845-7_1909del n.1878-7_1942del n.1877-7_1941del n.1821-7_1885del | |
19 | g.50408776C>A | CA2735909754 | POLD1 | c.1776-9C>A (n.1776-9C>A) n.1967-9C>A c.1845C>A (p.Ser615=) c.716C>A c.181-9C>A n.1845-9C>A n.1878-9C>A n.1877-9C>A n.1821-9C>A | dbSNP |
19 | g.50408776C= | CA2340886514 | POLD1 | c.1776-9C= (n.1776-9C=) n.1967-9C= c.1845C= (p.Ser615=) c.716C= c.181-9C= n.1845-9C= n.1878-9C= n.1877-9C= n.1821-9C= | |
19 | g.50408776C>T | CA658799303 | POLD1 | c.1776-9C>T (n.1776-9C>T) n.1967-9C>T c.1845C>T (p.Ser615=) c.716C>T c.181-9C>T n.1845-9C>T n.1878-9C>T n.1877-9C>T n.1821-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408777C>A | CA406981913 | POLD1 | c.1776-8C>A (n.1776-8C>A) n.1967-8C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.717C>A c.181-8C>A n.1845-8C>A n.1878-8C>A n.1877-8C>A n.1821-8C>A | dbSNP |
19 | g.50408777C= | CA2340886515 | POLD1 | c.1776-8C= (n.1776-8C=) n.1967-8C= c.1846C= (p.Pro616=) c.717C= c.181-8C= n.1845-8C= n.1878-8C= n.1877-8C= n.1821-8C= | |
19 | g.50408777C>G | CA406981914 | POLD1 | c.1776-8C>G (n.1776-8C>G) n.1967-8C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.717C>G c.181-8C>G n.1845-8C>G n.1878-8C>G n.1877-8C>G n.1821-8C>G | |
19 | g.50408777C>T | CA9596279 | POLD1 | c.1776-8C>T (n.1776-8C>T) n.1967-8C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.717C>T c.181-8C>T n.1845-8C>T n.1878-8C>T n.1877-8C>T n.1821-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408778C>A | CA406981916 | POLD1 | c.1776-7C>A (n.1776-7C>A) n.1967-7C>A c.1847C>A (p.Pro616His) c.718C>A c.181-7C>A n.1845-7C>A n.1878-7C>A n.1877-7C>A n.1821-7C>A | dbSNP |
19 | g.50408778C= | CA2340886516 | POLD1 | c.1776-7C= (n.1776-7C=) n.1967-7C= c.1847C= (p.Pro616=) c.718C= c.181-7C= n.1845-7C= n.1878-7C= n.1877-7C= n.1821-7C= | |
19 | g.50408778C>G | CA406981917 | POLD1 | c.1776-7C>G (n.1776-7C>G) n.1967-7C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.718C>G c.181-7C>G n.1845-7C>G n.1878-7C>G n.1877-7C>G n.1821-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408778C>T | CA406981915 | POLD1 | c.1776-7C>T (n.1776-7C>T) n.1967-7C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.718C>T c.181-7C>T n.1845-7C>T n.1878-7C>T n.1877-7C>T n.1821-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408779T>A | CA2735923142 | POLD1 | c.1776-6T>A (n.1776-6T>A) n.1967-6T>A c.1848T>A (p.Pro616=) c.719T>A c.181-6T>A n.1845-6T>A n.1878-6T>A n.1877-6T>A n.1821-6T>A | dbSNP |
19 | g.50408779T>C | CA2340886518 | POLD1 | c.1776-6T>C (n.1776-6T>C) n.1967-6T>C c.1848T>C (p.Pro616=) c.719T>C c.181-6T>C n.1845-6T>C n.1878-6T>C n.1877-6T>C n.1821-6T>C | dbSNP |
19 | g.50408779T= | CA2340886517 | POLD1 | c.1776-6T= (n.1776-6T=) n.1967-6T= c.1848T= (p.Pro616=) c.719T= c.181-6T= n.1845-6T= n.1878-6T= n.1877-6T= n.1821-6T= | |
19 | g.50408780C>A | CA406981918 | POLD1 | c.1776-5C>A (n.1776-5C>A) n.1967-5C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.720C>A c.181-5C>A n.1845-5C>A n.1878-5C>A n.1877-5C>A n.1821-5C>A | |
19 | g.50408780C= | CA2340886519 | POLD1 | c.1776-5C= (n.1776-5C=) n.1967-5C= c.1849C= (p.Pro617=) c.720C= c.181-5C= n.1845-5C= n.1878-5C= n.1877-5C= n.1821-5C= | |
19 | g.50408780C>G | CA406981919 | POLD1 | c.1776-5C>G (n.1776-5C>G) n.1967-5C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.720C>G c.181-5C>G n.1845-5C>G n.1878-5C>G n.1877-5C>G n.1821-5C>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50408780C>T | CA309602005 | POLD1 | c.1776-5C>T (n.1776-5C>T) n.1967-5C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.720C>T c.181-5C>T n.1845-5C>T n.1878-5C>T n.1877-5C>T n.1821-5C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408781C>A | CA406981920 | POLD1 | c.1776-4C>A (n.1776-4C>A) n.1967-4C>A c.1850C>A (p.Pro617His) c.721C>A c.181-4C>A n.1845-4C>A n.1878-4C>A n.1877-4C>A n.1821-4C>A | |
19 | g.50408781C= | CA2340886520 | POLD1 | c.1776-4C= (n.1776-4C=) n.1967-4C= c.1850C= (p.Pro617=) c.721C= c.181-4C= n.1845-4C= n.1878-4C= n.1877-4C= n.1821-4C= | |
19 | g.50408781C>G | CA406981921 | POLD1 | c.1776-4C>G (n.1776-4C>G) n.1967-4C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.721C>G c.181-4C>G n.1845-4C>G n.1878-4C>G n.1877-4C>G n.1821-4C>G | |
19 | g.50408781C>T | CA406981922 | POLD1 | c.1776-4C>T (n.1776-4C>T) n.1967-4C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.721C>T c.181-4C>T n.1845-4C>T n.1878-4C>T n.1877-4C>T n.1821-4C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408782C>A | CA2573156698 | POLD1 | c.1776-3C>A (n.1776-3C>A) n.1967-3C>A c.1851C>A (p.Pro617=) c.722C>A c.181-3C>A n.1845-3C>A n.1878-3C>A n.1877-3C>A n.1821-3C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408782C>T | CA2735968022 | POLD1 | c.1776-3C>T (n.1776-3C>T) n.1967-3C>T c.1851C>T (p.Pro617=) c.722C>T c.181-3C>T n.1845-3C>T n.1878-3C>T n.1877-3C>T n.1821-3C>T | dbSNP |
19 | g.50408783A= | CA2340886521 | POLD1 | c.1776-2A= (n.1776-2A=) n.1967-2A= c.1852A= (p.Arg618=) c.723A= c.181-2A= n.1845-2A= n.1878-2A= n.1877-2A= n.1821-2A= | |
19 | g.50408783A>C | CA406981923 | POLD1 | c.1776-2A>C (n.1776-2A>C) n.1967-2A>C c.1852A>C (p.Arg618=) c.723A>C c.181-2A>C n.1845-2A>C n.1878-2A>C n.1877-2A>C n.1821-2A>C | |
19 | g.50408783A>G | CA309602006 | POLD1 | c.1776-2A>G (n.1776-2A>G) n.1967-2A>G c.1852A>G (p.Arg618Gly) c.723A>G c.181-2A>G n.1845-2A>G n.1878-2A>G n.1877-2A>G n.1821-2A>G | dbSNP |
19 | g.50408783A>T | CA309602007 | POLD1 | c.1776-2A>T (n.1776-2A>T) n.1967-2A>T c.1852A>T (p.Arg618Trp) c.723A>T c.181-2A>T n.1845-2A>T n.1878-2A>T n.1877-2A>T n.1821-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408784G>A | CA406981924 | POLD1 | c.1776-1G>A (n.1776-1G>A) n.1967-1G>A c.1853G>A (p.Arg618Lys) c.724G>A c.181-1G>A n.1845-1G>A n.1878-1G>A n.1877-1G>A n.1821-1G>A | |
19 | g.50408784G>C | CA406981925 | POLD1 | c.1776-1G>C (n.1776-1G>C) n.1967-1G>C c.1853G>C (p.Arg618Thr) c.724G>C c.181-1G>C n.1845-1G>C n.1878-1G>C n.1877-1G>C n.1821-1G>C | |
19 | g.50408784G>T | CA406981926 | POLD1 | c.1776-1G>T (n.1776-1G>T) n.1967-1G>T c.1853G>T (p.Arg618Met) c.724G>T c.181-1G>T n.1845-1G>T n.1878-1G>T n.1877-1G>T n.1821-1G>T | dbSNP |
19 | g.50408785dup | CA2842066537 | POLD1 | c.1776dup n.1967dup c.1854dup (p.Tyr619ValfsTer?) c.725dup c.181dup n.1845dup n.1878dup n.1877dup n.1821dup | |
19 | g.50408785G>A | CA508305003 | POLD1 | c.1776G>A (p.Gly592=) n.1967G>A c.1854G>A (p.Arg618=) c.725G>A c.181G>A n.1845G>A n.1878G>A n.1877G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408785G>C | CA406981927 | POLD1 | c.1776G>C (p.Gly592=) n.1967G>C c.1854G>C (p.Arg618Ser) c.725G>C c.181G>C n.1845G>C n.1878G>C n.1877G>C n.1821G>C | dbSNP |
19 | g.50408785G= | CA2340886522 | POLD1 | c.1776G= (p.Gly592=) n.1967G= c.1854G= (p.Arg618=) c.725G= c.181G= n.1845G= n.1878G= n.1877G= n.1821G= | |
19 | g.50408785G>T | CA406981928 | POLD1 | c.1776G>T (p.Gly592=) n.1967G>T c.1854G>T (p.Arg618Ser) c.725G>T c.181G>T n.1845G>T n.1878G>T n.1877G>T n.1821G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408786T>A | CA406981931 | POLD1 | c.1777T>A (p.Tyr593Asn) n.1968T>A c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.726T>A c.182T>A n.1846T>A n.1879T>A n.1878T>A n.1822T>A | |
19 | g.50408786T>C | CA406981930 | POLD1 | c.1777T>C (p.Tyr593His) n.1968T>C c.1855T>C (p.Tyr619His) c.726T>C c.182T>C n.1846T>C n.1879T>C n.1878T>C n.1822T>C | |
19 | g.50408786T>G | CA406981929 | POLD1 | c.1777T>G (p.Tyr593Asp) n.1968T>G c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.726T>G c.182T>G n.1846T>G n.1879T>G n.1878T>G n.1822T>G | dbSNP |
19 | g.50408786T= | CA2340886523 | POLD1 | c.1777T= (p.Tyr593=) n.1968T= c.1855T= (p.Tyr619=) c.726T= c.182T= n.1846T= n.1879T= n.1878T= n.1822T= | |
19 | g.50408787A>C | CA406981933 | POLD1 | c.1778A>C (p.Tyr593Ser) n.1969A>C c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.727A>C c.183A>C n.1847A>C n.1880A>C n.1879A>C n.1823A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408787A>G | CA406981932 | POLD1 | c.1778A>G (p.Tyr593Cys) n.1969A>G c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.727A>G c.183A>G n.1847A>G n.1880A>G n.1879A>G n.1823A>G | |
19 | g.50408787A>T | CA406981934 | POLD1 | c.1778A>T (p.Tyr593Phe) n.1969A>T c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.727A>T c.183A>T n.1847A>T n.1880A>T n.1879A>T n.1823A>T | dbSNP |
19 | g.50408788C>A | CA406981935 | POLD1 | c.1779C>A (p.Tyr593Ter) n.1970C>A c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.728C>A c.184C>A n.1848C>A n.1881C>A n.1880C>A n.1824C>A | |
19 | g.50408788C= | CA2340886524 | POLD1 | c.1779C= (p.Tyr593=) n.1970C= c.1857C= (p.Tyr619=) c.728C= c.184C= n.1848C= n.1881C= n.1880C= n.1824C= | |
19 | g.50408788C>G | CA406981936 | POLD1 | c.1779C>G (p.Tyr593Ter) n.1970C>G c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.728C>G c.184C>G n.1848C>G n.1881C>G n.1880C>G n.1824C>G | |
19 | g.50408788C>T | CA508305004 | POLD1 | c.1779C>T (p.Tyr593=) n.1970C>T c.1857C>T (p.Tyr619=) c.728C>T c.184C>T n.1848C>T n.1881C>T n.1880C>T n.1824C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408789T>A | CA9596280 | POLD1 | c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.1971T>A c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.729T>A c.185T>A n.1849T>A n.1882T>A n.1881T>A n.1825T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50408789T>C | CA406981937 | POLD1 | c.1780T>C (p.Tyr594His) n.1971T>C c.1858T>C (p.Tyr620His) c.729T>C c.185T>C n.1849T>C n.1882T>C n.1881T>C n.1825T>C | dbSNP |
19 | g.50408789T>G | CA406981938 | POLD1 | c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.1971T>G c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.729T>G c.185T>G n.1849T>G n.1882T>G n.1881T>G n.1825T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50408789T= | CA2340886525 | POLD1 | c.1780T= (p.Tyr594=) n.1971T= c.1858T= (p.Tyr620=) c.729T= c.185T= n.1849T= n.1882T= n.1881T= n.1825T= | |
19 | g.50408790A>C | CA406981939 | POLD1 | c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.1972A>C c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.730A>C c.186A>C n.1850A>C n.1883A>C n.1882A>C n.1826A>C | dbSNP |
19 | g.50408790A>G | CA406981940 | POLD1 | c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.1972A>G c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.730A>G c.186A>G n.1850A>G n.1883A>G n.1882A>G n.1826A>G | ClinVar |
19 | g.50408790A>T | CA406981941 | POLD1 | c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.1972A>T c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.730A>T c.186A>T n.1850A>T n.1883A>T n.1882A>T n.1826A>T | dbSNP |
19 | g.50408791C>A | CA406981942 | POLD1 | c.1782C>A (p.Tyr594Ter) n.1973C>A c.1860C>A (p.Tyr620Ter) c.731C>A c.187C>A n.1851C>A n.1884C>A n.1883C>A n.1827C>A | |
19 | g.50408791C= | CA2340886526 | POLD1 | c.1782C= (p.Tyr594=) n.1973C= c.1860C= (p.Tyr620=) c.731C= c.187C= n.1851C= n.1884C= n.1883C= n.1827C= | |
19 | g.50408791C>G | CA406981943 | POLD1 | c.1782C>G (p.Tyr594Ter) n.1973C>G c.1860C>G (p.Tyr620Ter) c.731C>G c.187C>G n.1851C>G n.1884C>G n.1883C>G n.1827C>G | dbSNP |
19 | g.50408791C>T | CA9596281 | POLD1 | c.1782C>T (p.Tyr594=) n.1973C>T c.1860C>T (p.Tyr620=) c.731C>T c.187C>T n.1851C>T n.1884C>T n.1883C>T n.1827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408792G>A | CA9596282 | POLD1 | c.1783G>A (p.Asp595Asn) n.1974G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.732G>A c.188G>A n.1852G>A n.1885G>A n.1884G>A n.1828G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408792G>C | CA406981945 | POLD1 | c.1783G>C (p.Asp595His) n.1974G>C c.1861G>C (p.Asp621His) c.732G>C c.188G>C n.1852G>C n.1885G>C n.1884G>C n.1828G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408792G= | CA2340886527 | POLD1 | c.1783G= (p.Asp595=) n.1974G= c.1861G= (p.Asp621=) c.732G= c.188G= n.1852G= n.1885G= n.1884G= n.1828G= | |
19 | g.50408792G>T | CA406981944 | POLD1 | c.1783G>T (p.Asp595Tyr) n.1974G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.732G>T c.188G>T n.1852G>T n.1885G>T n.1884G>T n.1828G>T | dbSNP |
19 | g.50408793A>C | CA406981946 | POLD1 | c.1784A>C (p.Asp595Ala) n.1975A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.733A>C c.189A>C n.1853A>C n.1886A>C n.1885A>C n.1829A>C | dbSNP |
19 | g.50408793A>G | CA406981947 | POLD1 | c.1784A>G (p.Asp595Gly) n.1975A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.733A>G c.189A>G n.1853A>G n.1886A>G n.1885A>G n.1829A>G | dbSNP |
19 | g.50408793A>T | CA406981948 | POLD1 | c.1784A>T (p.Asp595Val) n.1975A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) c.733A>T c.189A>T n.1853A>T n.1886A>T n.1885A>T n.1829A>T | dbSNP |
19 | g.50408794C>A | CA406981949 | POLD1 | c.1785C>A (p.Asp595Glu) n.1976C>A c.1863C>A (p.Asp621Glu) c.734C>A c.190C>A n.1854C>A n.1887C>A n.1886C>A n.1830C>A | |
19 | g.50408794C= | CA2340886528 | POLD1 | c.1785C= (p.Asp595=) n.1976C= c.1863C= (p.Asp621=) c.734C= c.190C= n.1854C= n.1887C= n.1886C= n.1830C= | |
19 | g.50408794C>G | CA406981950 | POLD1 | c.1785C>G (p.Asp595Glu) n.1976C>G c.1863C>G (p.Asp621Glu) c.734C>G c.190C>G n.1854C>G n.1887C>G n.1886C>G n.1830C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408794C>T | CA9596283 | POLD1 | c.1785C>T (p.Asp595=) n.1976C>T c.1863C>T (p.Asp621=) c.734C>T c.190C>T n.1854C>T n.1887C>T n.1886C>T n.1830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408795G>A | CA16616381 | POLD1 | c.1786G>A (p.Val596Ile) n.1977G>A c.1864G>A (p.Val622Ile) c.735G>A c.191G>A n.1855G>A n.1888G>A n.1887G>A n.1831G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50408795G>C | CA9596284 | POLD1 | c.1786G>C (p.Val596Leu) n.1977G>C c.1864G>C (p.Val622Leu) c.735G>C c.191G>C n.1855G>C n.1888G>C n.1887G>C n.1831G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.50408795G= | CA2340886529 | POLD1 | c.1786G= (p.Val596=) n.1977G= c.1864G= (p.Val622=) c.735G= c.191G= n.1855G= n.1888G= n.1887G= n.1831G= | |
19 | g.50408795G>T | CA406981951 | POLD1 | c.1786G>T (p.Val596Phe) n.1977G>T c.1864G>T (p.Val622Phe) c.735G>T c.191G>T n.1855G>T n.1888G>T n.1887G>T n.1831G>T | |
19 | g.50408796T>A | CA406981952 | POLD1 | c.1787T>A (p.Val596Asp) n.1978T>A c.1865T>A (p.Val622Asp) c.736T>A c.192T>A n.1856T>A n.1889T>A n.1888T>A n.1832T>A | |
19 | g.50408796T>C | CA406981953 | POLD1 | c.1787T>C (p.Val596Ala) n.1978T>C c.1865T>C (p.Val622Ala) c.736T>C c.192T>C n.1856T>C n.1889T>C n.1888T>C n.1832T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50408796T>G | CA406981954 | POLD1 | c.1787T>G (p.Val596Gly) n.1978T>G c.1865T>G (p.Val622Gly) c.736T>G c.192T>G n.1856T>G n.1889T>G n.1888T>G n.1832T>G | |
19 | g.50408797C>A | CA508305005 | POLD1 | c.1788C>A (p.Val596=) n.1979C>A c.1866C>A (p.Val622=) c.737C>A c.193C>A n.1857C>A n.1890C>A n.1889C>A n.1833C>A | |
19 | g.50408797C= | CA2340886530 | POLD1 | c.1788C= (p.Val596=) n.1979C= c.1866C= (p.Val622=) c.737C= c.193C= n.1857C= n.1890C= n.1889C= n.1833C= | |
19 | g.50408797C>G | CA508305006 | POLD1 | c.1788C>G (p.Val596=) n.1979C>G c.1866C>G (p.Val622=) c.737C>G c.193C>G n.1857C>G n.1890C>G n.1889C>G n.1833C>G | |
19 | g.50408797C>T | CA508305007 | POLD1 | c.1788C>T (p.Val596=) n.1979C>T c.1866C>T (p.Val622=) c.737C>T c.193C>T n.1857C>T n.1890C>T n.1889C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.50408800del | CA2580097663 | POLD1 | c.1791del (p.Ile598SerfsTer14) n.1982del c.1869del (p.Ile624SerfsTer14) c.740del c.196del n.1860del n.1893del n.1892del n.1836del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408798C>A | CA406981956 | POLD1 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.1980C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.738C>A c.194C>A n.1858C>A n.1891C>A n.1890C>A n.1834C>A | |
19 | g.50408798C= | CA2340886531 | POLD1 | c.1789C= (p.Pro597=) n.1980C= c.1867C= (p.Pro623=) c.738C= c.194C= n.1858C= n.1891C= n.1890C= n.1834C= | |
19 | g.50408798C>G | CA406981957 | POLD1 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.1980C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.738C>G c.194C>G n.1858C>G n.1891C>G n.1890C>G n.1834C>G | |
19 | g.50408798C>T | CA406981955 | POLD1 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.1980C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.738C>T c.194C>T n.1858C>T n.1891C>T n.1890C>T n.1834C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408799C>A | CA406981958 | POLD1 | c.1790C>A (p.Pro597His) n.1981C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.739C>A c.195C>A n.1859C>A n.1892C>A n.1891C>A n.1835C>A | dbSNP |
19 | g.50408799C= | CA2340886532 | POLD1 | c.1790C= (p.Pro597=) n.1981C= c.1868C= (p.Pro623=) c.739C= c.195C= n.1859C= n.1892C= n.1891C= n.1835C= | |
19 | g.50408799C>G | CA406981959 | POLD1 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.1981C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.739C>G c.195C>G n.1859C>G n.1892C>G n.1891C>G n.1835C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408799C>T | CA406981960 | POLD1 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.1981C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.739C>T c.195C>T n.1859C>T n.1892C>T n.1891C>T n.1835C>T | |
19 | g.50408800C>A | CA508305008 | POLD1 | c.1791C>A (p.Pro597=) n.1982C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.740C>A c.196C>A n.1860C>A n.1893C>A n.1892C>A n.1836C>A | dbSNP |
19 | g.50408800C= | CA2340886533 | POLD1 | c.1791C= (p.Pro597=) n.1982C= c.1869C= (p.Pro623=) c.740C= c.196C= n.1860C= n.1893C= n.1892C= n.1836C= | |
19 | g.50408800C>G | CA508305009 | POLD1 | c.1791C>G (p.Pro597=) n.1982C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.740C>G c.196C>G n.1860C>G n.1893C>G n.1892C>G n.1836C>G | |
19 | g.50408800C>T | CA9596285 | POLD1 | c.1791C>T (p.Pro597=) n.1982C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.740C>T c.196C>T n.1860C>T n.1893C>T n.1892C>T n.1836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408801A= | CA2340886534 | POLD1 | c.1792A= (p.Ile598=) n.1983A= c.1870A= (p.Ile624=) c.741A= c.197A= n.1861A= n.1894A= n.1893A= n.1837A= | |
19 | g.50408801A>C | CA406981961 | POLD1 | c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.1983A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.741A>C c.197A>C n.1861A>C n.1894A>C n.1893A>C n.1837A>C | dbSNP |
19 | g.50408801A>G | CA309602008 | POLD1 | c.1792A>G (p.Ile598Val) n.1983A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) c.741A>G c.197A>G n.1861A>G n.1894A>G n.1893A>G n.1837A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50408801A>T | CA406981962 | POLD1 | c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.1983A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.741A>T c.197A>T n.1861A>T n.1894A>T n.1893A>T n.1837A>T | dbSNP |
19 | g.50408802T>A | CA406981963 | POLD1 | c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.1984T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.742T>A c.198T>A n.1862T>A n.1895T>A n.1894T>A n.1838T>A | |
19 | g.50408802T>C | CA406981964 | POLD1 | c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.1984T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.742T>C c.198T>C n.1862T>C n.1895T>C n.1894T>C n.1838T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408802T>G | CA406981965 | POLD1 | c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.1984T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.742T>G c.198T>G n.1862T>G n.1895T>G n.1894T>G n.1838T>G | |
19 | g.50408802T= | CA2340886535 | POLD1 | c.1793T= (p.Ile598=) n.1984T= c.1871T= (p.Ile624=) c.742T= c.198T= n.1862T= n.1895T= n.1894T= n.1838T= | |
19 | g.50408803C>A | CA508305010 | POLD1 | c.1794C>A (p.Ile598=) n.1985C>A c.1872C>A (p.Ile624=) c.743C>A c.199C>A n.1863C>A n.1896C>A n.1895C>A n.1839C>A | ClinVar |
19 | g.50408803C= | CA2340886536 | POLD1 | c.1794C= (p.Ile598=) n.1985C= c.1872C= (p.Ile624=) c.743C= c.199C= n.1863C= n.1896C= n.1895C= n.1839C= | |
19 | g.50408803C>G | CA406981966 | POLD1 | c.1794C>G (p.Ile598Met) n.1985C>G c.1872C>G (p.Ile624Met) c.743C>G c.199C>G n.1863C>G n.1896C>G n.1895C>G n.1839C>G | dbSNP |
19 | g.50408803C>T | CA9596286 | POLD1 | c.1794C>T (p.Ile598=) n.1985C>T c.1872C>T (p.Ile624=) c.743C>T c.199C>T n.1863C>T n.1896C>T n.1895C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408804G>A | CA348064 | POLD1 | c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.1986G>A c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.744G>A c.200G>A n.1864G>A n.1897G>A n.1896G>A n.1840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408804G>C | CA406981968 | POLD1 | c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.1986G>C c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.744G>C c.200G>C n.1864G>C n.1897G>C n.1896G>C n.1840G>C | dbSNP |
19 | g.50408804G= | CA2340886537 | POLD1 | c.1795G= (p.Ala599=) n.1986G= c.1873G= (p.Ala625=) c.744G= c.200G= n.1864G= n.1897G= n.1896G= n.1840G= | |
19 | g.50408804G>T | CA406981967 | POLD1 | c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.1986G>T c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.744G>T c.200G>T n.1864G>T n.1897G>T n.1896G>T n.1840G>T | |
19 | g.50408805C>A | CA406981969 | POLD1 | c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.1987C>A c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.745C>A c.201C>A n.1865C>A n.1898C>A n.1897C>A n.1841C>A | |
19 | g.50408805C>G | CA406981970 | POLD1 | c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.1987C>G c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.745C>G c.201C>G n.1865C>G n.1898C>G n.1897C>G n.1841C>G | |
19 | g.50408805C>T | CA406981971 | POLD1 | c.1796C>T (p.Ala599Val) n.1987C>T c.1874C>T (p.Ala625Val) c.745C>T c.201C>T n.1865C>T n.1898C>T n.1897C>T n.1841C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50408806dup | CA2814725270 | POLD1 | c.1797dup (p.Thr600HisfsTer?) n.1988dup c.1875dup (p.Thr626HisfsTer?) c.746dup c.202dup n.1866dup n.1899dup n.1898dup n.1842dup | |
19 | g.50408806C>A | CA508305011 | POLD1 | c.1797C>A (p.Ala599=) n.1988C>A c.1875C>A (p.Ala625=) c.746C>A c.202C>A n.1866C>A n.1899C>A n.1898C>A n.1842C>A | dbSNP |
19 | g.50408806C= | CA2340886538 | POLD1 | c.1797C= (p.Ala599=) n.1988C= c.1875C= (p.Ala625=) c.746C= c.202C= n.1866C= n.1899C= n.1898C= n.1842C= | |
19 | g.50408806C>G | CA508305012 | POLD1 | c.1797C>G (p.Ala599=) n.1988C>G c.1875C>G (p.Ala625=) c.746C>G c.202C>G n.1866C>G n.1899C>G n.1898C>G n.1842C>G | |
19 | g.50408806C>T | CA309602009 | POLD1 | c.1797C>T (p.Ala599=) n.1988C>T c.1875C>T (p.Ala625=) c.746C>T c.202C>T n.1866C>T n.1899C>T n.1898C>T n.1842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408807A>C | CA406981972 | POLD1 | c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.1989A>C c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.747A>C c.203A>C n.1867A>C n.1900A>C n.1899A>C n.1843A>C | |
19 | g.50408807A>G | CA406981973 | POLD1 | c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.1989A>G c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.747A>G c.203A>G n.1867A>G n.1900A>G n.1899A>G n.1843A>G | |
19 | g.50408807A>T | CA406981974 | POLD1 | c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.1989A>T c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.747A>T c.203A>T n.1867A>T n.1900A>T n.1899A>T n.1843A>T | |
19 | g.50408808C>A | CA406981975 | POLD1 | c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.1990C>A c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.748C>A c.204C>A n.1868C>A n.1901C>A n.1900C>A n.1844C>A | |
19 | g.50408808C= | CA2340886539 | POLD1 | c.1799C= (p.Thr600=) n.1990C= c.1877C= (p.Thr626=) c.748C= c.204C= n.1868C= n.1901C= n.1900C= n.1844C= | |
19 | g.50408808C>G | CA406981976 | POLD1 | c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.1990C>G c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.748C>G c.204C>G n.1868C>G n.1901C>G n.1900C>G n.1844C>G | |
19 | g.50408808C>T | CA16616150 | POLD1 | c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.1990C>T c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.748C>T c.204C>T n.1868C>T n.1901C>T n.1900C>T n.1844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408809C>A | CA508305013 | POLD1 | c.1800C>A (p.Thr600=) n.1991C>A c.1878C>A (p.Thr626=) c.749C>A c.205C>A n.1869C>A n.1902C>A n.1901C>A n.1845C>A | |
19 | g.50408809C= | CA2340886540 | POLD1 | c.1800C= (p.Thr600=) n.1991C= c.1878C= (p.Thr626=) c.749C= c.205C= n.1869C= n.1902C= n.1901C= n.1845C= | |
19 | g.50408809C>G | CA508305014 | POLD1 | c.1800C>G (p.Thr600=) n.1991C>G c.1878C>G (p.Thr626=) c.749C>G c.205C>G n.1869C>G n.1902C>G n.1901C>G n.1845C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408809C>T | CA508305015 | POLD1 | c.1800C>T (p.Thr600=) n.1991C>T c.1878C>T (p.Thr626=) c.749C>T c.205C>T n.1869C>T n.1902C>T n.1901C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408810C>A | CA406981977 | POLD1 | c.1801C>A (p.Leu601Met) n.1992C>A c.1879C>A (p.Leu627Met) c.750C>A c.206C>A n.1870C>A n.1903C>A n.1902C>A n.1846C>A | dbSNP |
19 | g.50408810C= | CA2340886541 | POLD1 | c.1801C= (p.Leu601=) n.1992C= c.1879C= (p.Leu627=) c.750C= c.206C= n.1870C= n.1903C= n.1902C= n.1846C= | |
19 | g.50408810C>G | CA406981978 | POLD1 | c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1992C>G c.1879C>G (p.Leu627Val) c.750C>G c.206C>G n.1870C>G n.1903C>G n.1902C>G n.1846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408810C>T | CA508305016 | POLD1 | c.1801C>T (p.Leu601=) n.1992C>T c.1879C>T (p.Leu627=) c.750C>T c.206C>T n.1870C>T n.1903C>T n.1902C>T n.1846C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408811del | CA2739276964 | POLD1 | c.1802del (p.Leu601ArgfsTer11) n.1993del c.1880del (p.Leu627ArgfsTer11) c.751del c.207del n.1871del n.1904del n.1903del n.1847del | ClinVar |
19 | g.50408811T>A | CA406981979 | POLD1 | c.1802T>A (p.Leu601Gln) n.1993T>A c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.751T>A c.207T>A n.1871T>A n.1904T>A n.1903T>A n.1847T>A | |
19 | g.50408811T>C | CA406981980 | POLD1 | c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1993T>C c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.751T>C c.207T>C n.1871T>C n.1904T>C n.1903T>C n.1847T>C | |
19 | g.50408811T>G | CA406981981 | POLD1 | c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1993T>G c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.751T>G c.207T>G n.1871T>G n.1904T>G n.1903T>G n.1847T>G | |
19 | g.50408812_50408817dup | CA2340886542 | POLD1 | c.1803_1808dup (p.Asp602_Phe603insLeuAsp) n.1994_1999dup c.1881_1886dup (p.Asp628_Phe629insLeuAsp) c.752_757dup c.208_213dup n.1872_1877dup n.1905_1910dup n.1904_1909dup n.1848_1853dup | dbSNP |
19 | g.50408812G>A | CA508305017 | POLD1 | c.1803G>A (p.Leu601=) n.1994G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.752G>A c.208G>A n.1872G>A n.1905G>A n.1904G>A n.1848G>A | |
19 | g.50408812G>C | CA508305018 | POLD1 | c.1803G>C (p.Leu601=) n.1994G>C c.1881G>C (p.Leu627=) c.752G>C c.208G>C n.1872G>C n.1905G>C n.1904G>C n.1848G>C | |
19 | g.50408812G>T | CA508305019 | POLD1 | c.1803G>T (p.Leu601=) n.1994G>T c.1881G>T (p.Leu627=) c.752G>T c.208G>T n.1872G>T n.1905G>T n.1904G>T n.1848G>T | |
19 | g.50408813G>A | CA406981983 | POLD1 | c.1804G>A (p.Asp602Asn) n.1995G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.753G>A c.209G>A n.1873G>A n.1906G>A n.1905G>A n.1849G>A | |
19 | g.50408813G>C | CA406981984 | POLD1 | c.1804G>C (p.Asp602His) n.1995G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.753G>C c.209G>C n.1873G>C n.1906G>C n.1905G>C n.1849G>C | dbSNP |
19 | g.50408813G>T | CA406981982 | POLD1 | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) n.1995G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.753G>T c.209G>T n.1873G>T n.1906G>T n.1905G>T n.1849G>T | |
19 | g.50408814A>C | CA406981985 | POLD1 | c.1805A>C (p.Asp602Ala) n.1996A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.754A>C c.210A>C n.1874A>C n.1907A>C n.1906A>C n.1850A>C | dbSNP |
19 | g.50408814A>G | CA406981987 | POLD1 | c.1805A>G (p.Asp602Gly) n.1996A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.754A>G c.210A>G n.1874A>G n.1907A>G n.1906A>G n.1850A>G | dbSNP |
19 | g.50408814A>T | CA406981986 | POLD1 | c.1805A>T (p.Asp602Val) n.1996A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) c.754A>T c.210A>T n.1874A>T n.1907A>T n.1906A>T n.1850A>T | dbSNP |
19 | g.50408815C>A | CA406981988 | POLD1 | c.1806C>A (p.Asp602Glu) n.1997C>A c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.755C>A c.211C>A n.1875C>A n.1908C>A n.1907C>A n.1851C>A | |
19 | g.50408815C>G | CA406981989 | POLD1 | c.1806C>G (p.Asp602Glu) n.1997C>G c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.755C>G c.211C>G n.1875C>G n.1908C>G n.1907C>G n.1851C>G | dbSNP |
19 | g.50408815C>T | CA508305020 | POLD1 | c.1806C>T (p.Asp602=) n.1997C>T c.1884C>T (p.Asp628=) c.755C>T c.211C>T n.1875C>T n.1908C>T n.1907C>T n.1851C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408816T>A | CA406981990 | POLD1 | c.1807T>A (p.Phe603Ile) n.1998T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.756T>A c.212T>A n.1876T>A n.1909T>A n.1908T>A n.1852T>A | |
19 | g.50408816T>C | CA406981991 | POLD1 | c.1807T>C (p.Phe603Leu) n.1998T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.756T>C c.212T>C n.1876T>C n.1909T>C n.1908T>C n.1852T>C | |
19 | g.50408816T>G | CA406981992 | POLD1 | c.1807T>G (p.Phe603Val) n.1998T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.756T>G c.212T>G n.1876T>G n.1909T>G n.1908T>G n.1852T>G | |
19 | g.50408817T>A | CA406981993 | POLD1 | c.1808T>A (p.Phe603Tyr) n.1999T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.757T>A c.213T>A n.1877T>A n.1910T>A n.1909T>A n.1853T>A | |
19 | g.50408817T>C | CA406981994 | POLD1 | c.1808T>C (p.Phe603Ser) n.1999T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.757T>C c.213T>C n.1877T>C n.1910T>C n.1909T>C n.1853T>C | |
19 | g.50408817T>G | CA406981995 | POLD1 | c.1808T>G (p.Phe603Cys) n.1999T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.757T>G c.213T>G n.1877T>G n.1910T>G n.1909T>G n.1853T>G | |
19 | g.50408817_50408820delinsTCTC | CA2340886543 | POLD1 | c.1808_1811delinsTCTC (p.Phe603=) n.1999_2002delinsTCTC c.1886_1889delinsTCTC (p.Phe629=) c.757_760delinsTCTC c.213_216delinsTCTC n.1877_1880delinsTCTC n.1910_1913delinsTCTC n.1909_1912delinsTCTC n.1853_1856delinsTCTC | |
19 | g.50408818C>A | CA406981996 | POLD1 | c.1809C>A (p.Phe603Leu) n.2000C>A c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.758C>A c.214C>A n.1878C>A n.1911C>A n.1910C>A n.1854C>A | |
19 | g.50408818C= | CA2340886544 | POLD1 | c.1809C= (p.Phe603=) n.2000C= c.1887C= (p.Phe629=) c.758C= c.214C= n.1878C= n.1911C= n.1910C= n.1854C= | |
19 | g.50408818C>G | CA406981997 | POLD1 | c.1809C>G (p.Phe603Leu) n.2000C>G c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.758C>G c.214C>G n.1878C>G n.1911C>G n.1910C>G n.1854C>G | |
19 | g.50408818C>T | CA9596287 | POLD1 | c.1809C>T (p.Phe603=) n.2000C>T c.1887C>T (p.Phe629=) c.758C>T c.214C>T n.1878C>T n.1911C>T n.1910C>T n.1854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50408821_50408823del | CA144667 | POLD1 | c.1812_1814del (p.Ser605del) n.2003_2005del c.1890_1892del (p.Ser631del) c.761_763del c.217_219del n.1881_1883del n.1914_1916del n.1913_1915del n.1857_1859del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408819T>A | CA406981998 | POLD1 | c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.2001T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.759T>A c.215T>A n.1879T>A n.1912T>A n.1911T>A n.1855T>A | dbSNP |
19 | g.50408819T>C | CA406981999 | POLD1 | c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.2001T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.759T>C c.215T>C n.1879T>C n.1912T>C n.1911T>C n.1855T>C | dbSNP |
19 | g.50408819T>G | CA406982000 | POLD1 | c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.2001T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.759T>G c.215T>G n.1879T>G n.1912T>G n.1911T>G n.1855T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50408819T= | CA2340886545 | POLD1 | c.1810T= (p.Ser604=) n.2001T= c.1888T= (p.Ser630=) c.759T= c.215T= n.1879T= n.1912T= n.1911T= n.1855T= | |
19 | g.50408820C>A | CA16616384 | POLD1 | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.2002C>A c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.760C>A c.216C>A n.1880C>A n.1913C>A n.1912C>A n.1856C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50408820C= | CA2340886546 | POLD1 | c.1811C= (p.Ser604=) n.2002C= c.1889C= (p.Ser630=) c.760C= c.216C= n.1880C= n.1913C= n.1912C= n.1856C= | |
19 | g.50408820C>G | CA406982002 | POLD1 | c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.2002C>G c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.760C>G c.216C>G n.1880C>G n.1913C>G n.1912C>G n.1856C>G | dbSNP |
19 | g.50408820C>T | CA406982001 | POLD1 | c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.2002C>T c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.760C>T c.216C>T n.1880C>T n.1913C>T n.1912C>T n.1856C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408821C>A | CA508305021 | POLD1 | c.1812C>A (p.Ser604=) n.2003C>A c.1890C>A (p.Ser630=) c.761C>A c.217C>A n.1881C>A n.1914C>A n.1913C>A n.1857C>A | |
19 | g.50408821C>G | CA508305022 | POLD1 | c.1812C>G (p.Ser604=) n.2003C>G c.1890C>G (p.Ser630=) c.761C>G c.217C>G n.1881C>G n.1914C>G n.1913C>G n.1857C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50408821C>T | CA508305023 | POLD1 | c.1812C>T (p.Ser604=) n.2003C>T c.1890C>T (p.Ser630=) c.761C>T c.217C>T n.1881C>T n.1914C>T n.1913C>T n.1857C>T | dbSNP |