| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50402030_50402054delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC | CA2340882558 | POLD1 | c.495_519delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC (p.Gln165=) n.606_630delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC n.520_544delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC n.564_588delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC n.597_621delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC n.596_620delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC n.540_564delinsACGGGAGCTGAACTTGGCCATCAGC | |
| 19 | g.50402032_50402060del | CA2739276937 | POLD1 | c.497_525del (p.Arg166GlnfsTer?) n.608_636del n.522_550del c.497_525del (p.Arg166GlnfsTer23) n.566_594del n.599_627del n.598_626del n.542_570del | ClinVar |
| 19 | g.50402036_50402059del | CA658658859 | POLD1 | c.501_524del (p.Glu167_Arg174del) n.612_635del n.526_549del n.570_593del n.603_626del n.602_625del n.546_569del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402041_50402082del | CA2499225557 | POLD1 | c.506_547del (p.Asn169_Leu182del) n.617_658del n.531_572del n.575_616del n.608_649del n.607_648del n.551_592del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402049_50402052dup | CA915951920 | POLD1 | c.514_517dup (p.Ser173AsnfsTer?) n.625_628dup n.539_542dup c.514_517dup (p.Ser173AsnfsTer27) n.583_586dup n.616_619dup n.615_618dup n.559_562dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402051C>A | CA508304348 | POLD1 | c.516C>A (p.Ile172=) n.627C>A n.541C>A n.585C>A n.618C>A n.617C>A n.561C>A | |
| 19 | g.50402051C= | CA2340882571 | POLD1 | c.516C= (p.Ile172=) n.627C= n.541C= n.585C= n.618C= n.617C= n.561C= | |
| 19 | g.50402051C>G | CA406973120 | POLD1 | c.516C>G (p.Ile172Met) n.627C>G n.541C>G n.585C>G n.618C>G n.617C>G n.561C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402051C>T | CA508304347 | POLD1 | c.516C>T (p.Ile172=) n.627C>T n.541C>T n.585C>T n.618C>T n.617C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402052A= | CA2340882572 | POLD1 | c.517A= (p.Ser173=) n.628A= n.542A= n.586A= n.619A= n.618A= n.562A= | |
| 19 | g.50402052A>C | CA406973121 | POLD1 | c.517A>C (p.Ser173Arg) n.628A>C n.542A>C n.586A>C n.619A>C n.618A>C n.562A>C | dbSNP |
| 19 | g.50402052A>G | CA406973123 | POLD1 | c.517A>G (p.Ser173Gly) n.628A>G n.542A>G n.586A>G n.619A>G n.618A>G n.562A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402052A>T | CA406973126 | POLD1 | c.517A>T (p.Ser173Cys) n.628A>T n.542A>T n.586A>T n.619A>T n.618A>T n.562A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402053G>A | CA9595769 | POLD1 | c.518G>A (p.Ser173Asn) n.629G>A n.543G>A n.587G>A n.620G>A n.619G>A n.563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402053G>C | CA406973130 | POLD1 | c.518G>C (p.Ser173Thr) n.629G>C n.543G>C n.587G>C n.620G>C n.619G>C n.563G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402053G= | CA2340882573 | POLD1 | c.518G= (p.Ser173=) n.629G= n.543G= n.587G= n.620G= n.619G= n.563G= | |
| 19 | g.50402053G>T | CA406973133 | POLD1 | c.518G>T (p.Ser173Ile) n.629G>T n.543G>T n.587G>T n.620G>T n.619G>T n.563G>T | |
| 19 | g.50402054C>A | CA406973136 | POLD1 | c.519C>A (p.Ser173Arg) n.630C>A n.544C>A n.588C>A n.621C>A n.620C>A n.564C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402054C= | CA2340882574 | POLD1 | c.519C= (p.Ser173=) n.630C= n.544C= n.588C= n.621C= n.620C= n.564C= | |
| 19 | g.50402054C>G | CA406973138 | POLD1 | c.519C>G (p.Ser173Arg) n.630C>G n.544C>G n.588C>G n.621C>G n.620C>G n.564C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402054C>T | CA508304351 | POLD1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.630C>T n.544C>T n.588C>T n.621C>T n.620C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402055C>A | CA508304352 | POLD1 | c.520C>A (p.Arg174=) n.631C>A n.545C>A n.589C>A n.622C>A n.621C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402055C= | CA2340882575 | POLD1 | c.520C= (p.Arg174=) n.631C= n.545C= n.589C= n.622C= n.621C= n.565C= | |
| 19 | g.50402055C>G | CA406973140 | POLD1 | c.520C>G (p.Arg174Gly) n.631C>G n.545C>G n.589C>G n.622C>G n.621C>G n.565C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402055C>T | CA9595770 | POLD1 | c.520C>T (p.Arg174Trp) n.631C>T n.545C>T n.589C>T n.622C>T n.621C>T n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402056G>A | CA9595771 | POLD1 | c.521G>A (p.Arg174Gln) n.632G>A n.546G>A n.590G>A n.623G>A n.622G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402056G>C | CA406973149 | POLD1 | c.521G>C (p.Arg174Pro) n.632G>C n.546G>C n.590G>C n.623G>C n.622G>C n.566G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402056G= | CA2340882576 | POLD1 | c.521G= (p.Arg174=) n.632G= n.546G= n.590G= n.623G= n.622G= n.566G= | |
| 19 | g.50402056G>T | CA406973146 | POLD1 | c.521G>T (p.Arg174Leu) n.632G>T n.546G>T n.590G>T n.623G>T n.622G>T n.566G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402057G>A | CA9595772 | POLD1 | c.522G>A (p.Arg174=) n.633G>A n.547G>A n.591G>A n.624G>A n.623G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402057G>C | CA9595773 | POLD1 | c.522G>C (p.Arg174=) n.633G>C n.547G>C n.591G>C n.624G>C n.623G>C n.567G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402057G= | CA2340882577 | POLD1 | c.522G= (p.Arg174=) n.633G= n.547G= n.591G= n.624G= n.623G= n.567G= | |
| 19 | g.50402057G>T | CA508304356 | POLD1 | c.522G>T (p.Arg174=) n.633G>T n.547G>T n.591G>T n.624G>T n.623G>T n.567G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402058G>A | CA406973155 | POLD1 | c.523G>A (p.Asp175Asn) n.634G>A n.548G>A n.592G>A n.625G>A n.624G>A n.568G>A | |
| 19 | g.50402058G>C | CA406973157 | POLD1 | c.523G>C (p.Asp175His) n.634G>C n.548G>C n.592G>C n.625G>C n.624G>C n.568G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402058G= | CA2340882578 | POLD1 | c.523G= (p.Asp175=) n.634G= n.548G= n.592G= n.625G= n.624G= n.568G= | |
| 19 | g.50402058G>T | CA406973159 | POLD1 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.634G>T n.548G>T n.592G>T n.625G>T n.624G>T n.568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402059A= | CA2340882579 | POLD1 | c.524A= (p.Asp175=) n.635A= n.549A= n.593A= n.626A= n.625A= n.569A= | |
| 19 | g.50402059A>C | CA406973160 | POLD1 | c.524A>C (p.Asp175Ala) n.635A>C n.549A>C n.593A>C n.626A>C n.625A>C n.569A>C | dbSNP |
| 19 | g.50402059A>G | CA9595774 | POLD1 | c.524A>G (p.Asp175Gly) n.635A>G n.549A>G n.593A>G n.626A>G n.625A>G n.569A>G | dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402059A>T | CA406973161 | POLD1 | c.524A>T (p.Asp175Val) n.635A>T n.549A>T n.593A>T n.626A>T n.625A>T n.569A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402060C>A | CA406973162 | POLD1 | c.525C>A (p.Asp175Glu) n.636C>A n.550C>A n.594C>A n.627C>A n.626C>A n.570C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402060C= | CA2340882580 | POLD1 | c.525C= (p.Asp175=) n.636C= n.550C= n.594C= n.627C= n.626C= n.570C= | |
| 19 | g.50402060C>G | CA406973163 | POLD1 | c.525C>G (p.Asp175Glu) n.636C>G n.550C>G n.594C>G n.627C>G n.626C>G n.570C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402060C>T | CA9595775 | POLD1 | c.525C>T (p.Asp175=) n.636C>T n.550C>T n.594C>T n.627C>T n.626C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402061A= | CA2340882581 | POLD1 | c.526A= (p.Ser176=) n.637A= n.551A= n.595A= n.628A= n.627A= n.571A= | |
| 19 | g.50402061A>C | CA406973166 | POLD1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) n.637A>C n.551A>C n.595A>C n.628A>C n.627A>C n.571A>C | |
| 19 | g.50402061A>G | CA406973168 | POLD1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) n.637A>G n.551A>G n.595A>G n.628A>G n.627A>G n.571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402061A>T | CA406973165 | POLD1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) n.637A>T n.551A>T n.595A>T n.628A>T n.627A>T n.571A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402062G>A | CA406973169 | POLD1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) n.638G>A n.552G>A n.596G>A n.629G>A n.628G>A n.572G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402062G>C | CA406973171 | POLD1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) n.638G>C n.552G>C n.596G>C n.629G>C n.628G>C n.572G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402062G>T | CA406973174 | POLD1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) n.638G>T n.552G>T n.596G>T n.629G>T n.628G>T n.572G>T | |
| 19 | g.50402063T>A | CA406973178 | POLD1 | c.528T>A (p.Ser176Arg) n.639T>A n.553T>A n.597T>A n.630T>A n.629T>A n.573T>A | dbSNP |
| 19 | g.50402063T>C | CA508304361 | POLD1 | c.528T>C (p.Ser176=) n.639T>C n.553T>C n.597T>C n.630T>C n.629T>C n.573T>C | dbSNP |
| 19 | g.50402063T>G | CA406973181 | POLD1 | c.528T>G (p.Ser176Arg) n.639T>G n.553T>G n.597T>G n.630T>G n.629T>G n.573T>G | dbSNP |
| 19 | g.50402064C>A | CA406973184 | POLD1 | c.529C>A (p.Arg177Ser) n.640C>A n.554C>A n.598C>A n.631C>A n.630C>A n.574C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402064C= | CA2340882582 | POLD1 | c.529C= (p.Arg177=) n.640C= n.554C= n.598C= n.631C= n.630C= n.574C= | |
| 19 | g.50402064C>G | CA406973185 | POLD1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) n.640C>G n.554C>G n.598C>G n.631C>G n.630C>G n.574C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402064C>T | CA9595776 | POLD1 | c.529C>T (p.Arg177Cys) n.640C>T n.554C>T n.598C>T n.631C>T n.630C>T n.574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402065G>A | CA9595778 | POLD1 | c.530G>A (p.Arg177His) n.641G>A n.555G>A n.599G>A n.632G>A n.631G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402065G>C | CA406973190 | POLD1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) n.641G>C n.555G>C n.599G>C n.632G>C n.631G>C n.575G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402065G= | CA2340882583 | POLD1 | c.530G= (p.Arg177=) n.641G= n.555G= n.599G= n.632G= n.631G= n.575G= | |
| 19 | g.50402065G>T | CA406973192 | POLD1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) n.641G>T n.555G>T n.599G>T n.632G>T n.631G>T n.575G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402065_50402066delinsGC | CA2340882584 | POLD1 | c.530_531delinsGC (p.Arg177=) n.641_642delinsGC n.555_556delinsGC n.599_600delinsGC n.632_633delinsGC n.631_632delinsGC n.575_576delinsGC | |
| 19 | g.50402066del | CA9595777 | POLD1 | c.531del (p.Arg180GlyfsTer3) n.642del n.556del n.600del n.633del n.632del n.576del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402066C>A | CA508304367 | POLD1 | c.531C>A (p.Arg177=) n.642C>A n.556C>A n.600C>A n.633C>A n.632C>A n.576C>A | |
| 19 | g.50402066C= | CA2340882585 | POLD1 | c.531C= (p.Arg177=) n.642C= n.556C= n.600C= n.633C= n.632C= n.576C= | |
| 19 | g.50402066C>G | CA508304366 | POLD1 | c.531C>G (p.Arg177=) n.642C>G n.556C>G n.600C>G n.633C>G n.632C>G n.576C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402066C>T | CA9595779 | POLD1 | c.531C>T (p.Arg177=) n.642C>T n.556C>T n.600C>T n.633C>T n.632C>T n.576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402066_50402070delinsCGGGG | CA2340882586 | POLD1 | c.531_535delinsCGGGG (p.Arg177=) n.642_646delinsCGGGG n.556_560delinsCGGGG n.600_604delinsCGGGG n.633_637delinsCGGGG n.632_636delinsCGGGG n.576_580delinsCGGGG | |
| 19 | g.50402067G>A | CA9595781 | POLD1 | c.532G>A (p.Gly178Arg) n.643G>A n.557G>A n.601G>A n.634G>A n.633G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402067G>C | CA9595780 | POLD1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) n.643G>C n.557G>C n.601G>C n.634G>C n.633G>C n.577G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402067G= | CA2340882587 | POLD1 | c.532G= (p.Gly178=) n.643G= n.557G= n.601G= n.634G= n.633G= n.577G= | |
| 19 | g.50402067G>T | CA9595782 | POLD1 | c.532G>T (p.Gly178Trp) n.643G>T n.557G>T n.601G>T n.634G>T n.633G>T n.577G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402072dup | CA633897360 | POLD1 | c.537dup (p.Arg180GlufsTer?) n.648dup n.562dup c.537dup (p.Arg180GlufsTer19) n.606dup n.639dup n.638dup n.582dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402072del | CA645615442 | POLD1 | c.537del (p.Arg180GlyfsTer3) n.648del n.562del n.606del n.639del n.638del n.582del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50402069_50402072del | CA633897361 | POLD1 | c.534_537del (p.Arg180SerfsTer2) n.645_648del n.559_562del n.603_606del n.636_639del n.635_638del n.579_582del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.50402068G>A | CA406973204 | POLD1 | c.533G>A (p.Gly178Glu) n.644G>A n.558G>A n.602G>A n.635G>A n.634G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402068G>C | CA406973205 | POLD1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) n.644G>C n.558G>C n.602G>C n.635G>C n.634G>C n.578G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402068G= | CA2340882588 | POLD1 | c.533G= (p.Gly178=) n.644G= n.558G= n.602G= n.635G= n.634G= n.578G= | |
| 19 | g.50402068G>T | CA406973208 | POLD1 | c.533G>T (p.Gly178Val) n.644G>T n.558G>T n.602G>T n.635G>T n.634G>T n.578G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402069G>A | CA9595784 | POLD1 | c.534G>A (p.Gly178=) n.645G>A n.559G>A n.603G>A n.636G>A n.635G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402069G>C | CA9595783 | POLD1 | c.534G>C (p.Gly178=) n.645G>C n.559G>C n.603G>C n.636G>C n.635G>C n.579G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402069G= | CA2340882589 | POLD1 | c.534G= (p.Gly178=) n.645G= n.559G= n.603G= n.636G= n.635G= n.579G= | |
| 19 | g.50402069G>T | CA9595785 | POLD1 | c.534G>T (p.Gly178=) n.645G>T n.559G>T n.603G>T n.636G>T n.635G>T n.579G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402070G>A | CA406973214 | POLD1 | c.535G>A (p.Gly179Arg) n.646G>A n.560G>A n.604G>A n.637G>A n.636G>A n.580G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402070G>C | CA406973216 | POLD1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.646G>C n.560G>C n.604G>C n.637G>C n.636G>C n.580G>C | ClinVar |
| 19 | g.50402070G= | CA2340882590 | POLD1 | c.535G= (p.Gly179=) n.646G= n.560G= n.604G= n.637G= n.636G= n.580G= | |
| 19 | g.50402070G>T | CA406973217 | POLD1 | c.535G>T (p.Gly179Trp) n.646G>T n.560G>T n.604G>T n.637G>T n.636G>T n.580G>T | ClinVar |
| 19 | g.50402071G>A | CA16616333 | POLD1 | c.536G>A (p.Gly179Glu) n.647G>A n.561G>A n.605G>A n.638G>A n.637G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402071G>C | CA406973220 | POLD1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.647G>C n.561G>C n.605G>C n.638G>C n.637G>C n.581G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402071G= | CA2340882591 | POLD1 | c.536G= (p.Gly179=) n.647G= n.561G= n.605G= n.638G= n.637G= n.581G= | |
| 19 | g.50402071G>T | CA406973222 | POLD1 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.647G>T n.561G>T n.605G>T n.638G>T n.637G>T n.581G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402072G>A | CA9595787 | POLD1 | c.537G>A (p.Gly179=) n.648G>A n.562G>A n.606G>A n.639G>A n.638G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402072G>C | CA508304386 | POLD1 | c.537G>C (p.Gly179=) n.648G>C n.562G>C n.606G>C n.639G>C n.638G>C n.582G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402072G= | CA2340882592 | POLD1 | c.537G= (p.Gly179=) n.648G= n.562G= n.606G= n.639G= n.638G= n.582G= | |
| 19 | g.50402072G>T | CA9595786 | POLD1 | c.537G>T (p.Gly179=) n.648G>T n.562G>T n.606G>T n.639G>T n.638G>T n.582G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402073A= | CA2340882593 | POLD1 | c.538A= (p.Arg180=) n.649A= n.563A= n.607A= n.640A= n.639A= n.583A= | |
| 19 | g.50402073A>C | CA9595788 | POLD1 | c.538A>C (p.Arg180=) n.649A>C n.563A>C n.607A>C n.640A>C n.639A>C n.583A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402073A>G | CA406973231 | POLD1 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.649A>G n.563A>G n.607A>G n.640A>G n.639A>G n.583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402073A>T | CA406973227 | POLD1 | c.538A>T (p.Arg180Trp) n.649A>T n.563A>T n.607A>T n.640A>T n.639A>T n.583A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402074G>A | CA406973238 | POLD1 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.650G>A n.564G>A n.608G>A n.641G>A n.640G>A n.584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402074G>C | CA406973234 | POLD1 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.650G>C n.564G>C n.608G>C n.641G>C n.640G>C n.584G>C | ClinVar |
| 19 | g.50402074G= | CA2340882594 | POLD1 | c.539G= (p.Arg180=) n.650G= n.564G= n.608G= n.641G= n.640G= n.584G= | |
| 19 | g.50402074G>T | CA406973235 | POLD1 | c.539G>T (p.Arg180Met) n.650G>T n.564G>T n.608G>T n.641G>T n.640G>T n.584G>T | |
| 19 | g.50402075G>A | CA508304389 | POLD1 | c.540G>A (p.Arg180=) n.651G>A n.565G>A n.609G>A n.642G>A n.641G>A n.585G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402075G>C | CA406973240 | POLD1 | c.540G>C (p.Arg180Ser) n.651G>C n.565G>C n.609G>C n.642G>C n.641G>C n.585G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402075G>T | CA406973241 | POLD1 | c.540G>T (p.Arg180Ser) n.651G>T n.565G>T n.609G>T n.642G>T n.641G>T n.585G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402076G>A | CA406973242 | POLD1 | c.541G>A (p.Glu181Lys) n.652G>A n.566G>A n.610G>A n.643G>A n.642G>A n.586G>A | ClinVar |
| 19 | g.50402076G>C | CA406973245 | POLD1 | c.541G>C (p.Glu181Gln) n.652G>C n.566G>C n.610G>C n.643G>C n.642G>C n.586G>C | ClinVar |
| 19 | g.50402076G= | CA2340882595 | POLD1 | c.541G= (p.Glu181=) n.652G= n.566G= n.610G= n.643G= n.642G= n.586G= | |
| 19 | g.50402076G>T | CA16616340 | POLD1 | c.541G>T (p.Glu181Ter) n.652G>T n.566G>T n.610G>T n.643G>T n.642G>T n.586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402076_50402077delinsTT | CA2580097649 | POLD1 | c.541_542delinsTT (p.Glu181Leu) n.652_653delinsTT n.566_567delinsTT n.610_611delinsTT n.643_644delinsTT n.642_643delinsTT n.586_587delinsTT | ClinVar |
| 19 | g.50402077A>C | CA406973256 | POLD1 | c.542A>C (p.Glu181Ala) n.653A>C n.567A>C n.611A>C n.644A>C n.643A>C n.587A>C | |
| 19 | g.50402077A>G | CA406973251 | POLD1 | c.542A>G (p.Glu181Gly) n.653A>G n.567A>G n.611A>G n.644A>G n.643A>G n.587A>G | dbSNP |
| 19 | g.50402077A>T | CA406973253 | POLD1 | c.542A>T (p.Glu181Val) n.653A>T n.567A>T n.611A>T n.644A>T n.643A>T n.587A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402078G>A | CA508304393 | POLD1 | c.543G>A (p.Glu181=) n.654G>A n.568G>A n.612G>A n.645G>A n.644G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402078G>C | CA406973260 | POLD1 | c.543G>C (p.Glu181Asp) n.654G>C n.568G>C n.612G>C n.645G>C n.644G>C n.588G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402078G>T | CA406973262 | POLD1 | c.543G>T (p.Glu181Asp) n.654G>T n.568G>T n.612G>T n.645G>T n.644G>T n.588G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402079C>A | CA406973265 | POLD1 | c.544C>A (p.Leu182Met) n.655C>A n.569C>A n.613C>A n.646C>A n.645C>A n.589C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402079C= | CA2340882596 | POLD1 | c.544C= (p.Leu182=) n.655C= n.569C= n.613C= n.646C= n.645C= n.589C= | |
| 19 | g.50402079C>G | CA406973268 | POLD1 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.655C>G n.569C>G n.613C>G n.646C>G n.645C>G n.589C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402079C>T | CA9595789 | POLD1 | c.544C>T (p.Leu182=) n.655C>T n.569C>T n.613C>T n.646C>T n.645C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402082_50402085dup | CA2739276938 | POLD1 | c.547_550dup (p.Gly184AspfsTer?) n.658_661dup n.572_575dup c.547_550dup (p.Gly184AspfsTer16) n.616_619dup n.649_652dup n.648_651dup n.592_595dup | ClinVar |
| 19 | g.50402080T>A | CA406973277 | POLD1 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.656T>A n.570T>A n.614T>A n.647T>A n.646T>A n.590T>A | dbSNP |
| 19 | g.50402080T>C | CA406973273 | POLD1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.656T>C n.570T>C n.614T>C n.647T>C n.646T>C n.590T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402080T>G | CA406973274 | POLD1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.656T>G n.570T>G n.614T>G n.647T>G n.646T>G n.590T>G | dbSNP |
| 19 | g.50402080T= | CA2340882597 | POLD1 | c.545T= (p.Leu182=) n.656T= n.570T= n.614T= n.647T= n.646T= n.590T= | |
| 19 | g.50402081G>A | CA508304396 | POLD1 | c.546G>A (p.Leu182=) n.657G>A n.571G>A n.615G>A n.648G>A n.647G>A n.591G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402081G>C | CA508304397 | POLD1 | c.546G>C (p.Leu182=) n.657G>C n.571G>C n.615G>C n.648G>C n.647G>C n.591G>C | |
| 19 | g.50402081G= | CA2340882598 | POLD1 | c.546G= (p.Leu182=) n.657G= n.571G= n.615G= n.648G= n.647G= n.591G= | |
| 19 | g.50402081G>T | CA508304398 | POLD1 | c.546G>T (p.Leu182=) n.657G>T n.571G>T n.615G>T n.648G>T n.647G>T n.591G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402081_50402082delinsGA | CA2340882599 | POLD1 | c.546_547delinsGA (p.Leu182=) n.657_658delinsGA n.571_572delinsGA n.615_616delinsGA n.648_649delinsGA n.647_648delinsGA n.591_592delinsGA | |
| 19 | g.50402082del | CA2340882600 | POLD1 | c.547del (p.Thr183LeufsTer?) n.658del n.572del n.616del n.649del n.648del n.592del | dbSNP |
| 19 | g.50402082A>C | CA406973281 | POLD1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.658A>C n.572A>C n.616A>C n.649A>C n.648A>C n.592A>C | dbSNP |
| 19 | g.50402082A>G | CA406973283 | POLD1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.658A>G n.572A>G n.616A>G n.649A>G n.648A>G n.592A>G | dbSNP |
| 19 | g.50402082A>T | CA406973287 | POLD1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.658A>T n.572A>T n.616A>T n.649A>T n.648A>T n.592A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402083C>A | CA406973290 | POLD1 | c.548C>A (p.Thr183Asn) n.659C>A n.573C>A n.617C>A n.650C>A n.649C>A n.593C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402083C>G | CA406973292 | POLD1 | c.548C>G (p.Thr183Ser) n.659C>G n.573C>G n.617C>G n.650C>G n.649C>G n.593C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402083C>T | CA406973296 | POLD1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.659C>T n.573C>T n.617C>T n.650C>T n.649C>T n.593C>T | dbSNP |
| 19 | g.50402084T>A | CA508304400 | POLD1 | c.549T>A (p.Thr183=) n.660T>A n.574T>A n.618T>A n.651T>A n.650T>A n.594T>A | |
| 19 | g.50402084T>C | CA9595790 | POLD1 | c.549T>C (p.Thr183=) n.660T>C n.574T>C n.618T>C n.651T>C n.650T>C n.594T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402084T>G | CA508304402 | POLD1 | c.549T>G (p.Thr183=) n.660T>G n.574T>G n.618T>G n.651T>G n.650T>G n.594T>G | ClinVar |
| 19 | g.50402084T= | CA2340882601 | POLD1 | c.549T= (p.Thr183=) n.660T= n.574T= n.618T= n.651T= n.650T= n.594T= | |
| 19 | g.50402085G>A | CA406973302 | POLD1 | c.550G>A (p.Gly184Arg) n.661G>A n.575G>A n.619G>A n.652G>A n.651G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402085G>C | CA406973304 | POLD1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.661G>C n.575G>C n.619G>C n.652G>C n.651G>C n.595G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402085G>T | CA406973306 | POLD1 | c.550G>T (p.Gly184Trp) n.661G>T n.575G>T n.619G>T n.652G>T n.651G>T n.595G>T | |
| 19 | g.50402086G>A | CA406973310 | POLD1 | c.551G>A (p.Gly184Glu) n.662G>A n.576G>A n.620G>A n.653G>A n.652G>A n.596G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402086G>C | CA406973312 | POLD1 | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.662G>C n.576G>C n.620G>C n.653G>C n.652G>C n.596G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402086G>T | CA406973314 | POLD1 | c.551G>T (p.Gly184Val) n.662G>T n.576G>T n.620G>T n.653G>T n.652G>T n.596G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402087G>A | CA508304403 | POLD1 | c.552G>A (p.Gly184=) n.663G>A n.577G>A n.621G>A n.654G>A n.653G>A n.597G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402087G>C | CA508304404 | POLD1 | c.552G>C (p.Gly184=) n.663G>C n.577G>C n.621G>C n.654G>C n.653G>C n.597G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402087G= | CA2340882602 | POLD1 | c.552G= (p.Gly184=) n.663G= n.577G= n.621G= n.654G= n.653G= n.597G= | |
| 19 | g.50402087G>T | CA508304405 | POLD1 | c.552G>T (p.Gly184=) n.663G>T n.577G>T n.621G>T n.654G>T n.653G>T n.597G>T | |
| 19 | g.50402089_50402097del | CA2586568863 | POLD1 | c.554_562del (p.Pro185_Val187del) n.665_673del n.579_587del n.623_631del n.656_664del n.655_663del n.599_607del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402088C>A | CA406973316 | POLD1 | c.553C>A (p.Pro185Thr) n.664C>A n.578C>A n.622C>A n.655C>A n.654C>A n.598C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402088C= | CA2340882603 | POLD1 | c.553C= (p.Pro185=) n.664C= n.578C= n.622C= n.655C= n.654C= n.598C= | |
| 19 | g.50402088C>G | CA406973320 | POLD1 | c.553C>G (p.Pro185Ala) n.664C>G n.578C>G n.622C>G n.655C>G n.654C>G n.598C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402088C>T | CA406973318 | POLD1 | c.553C>T (p.Pro185Ser) n.664C>T n.578C>T n.622C>T n.655C>T n.654C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402089C>A | CA406973322 | POLD1 | c.554C>A (p.Pro185Gln) n.665C>A n.579C>A n.623C>A n.656C>A n.655C>A n.599C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402089C= | CA2340882604 | POLD1 | c.554C= (p.Pro185=) n.665C= n.579C= n.623C= n.656C= n.655C= n.599C= | |
| 19 | g.50402089C>G | CA406973325 | POLD1 | c.554C>G (p.Pro185Arg) n.665C>G n.579C>G n.623C>G n.656C>G n.655C>G n.599C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402089C>T | CA9595791 | POLD1 | c.554C>T (p.Pro185Leu) n.665C>T n.579C>T n.623C>T n.656C>T n.655C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402090G>A | CA9595792 | POLD1 | c.555G>A (p.Pro185=) n.666G>A n.580G>A n.624G>A n.657G>A n.656G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402090G>C | CA508304407 | POLD1 | c.555G>C (p.Pro185=) n.666G>C n.580G>C n.624G>C n.657G>C n.656G>C n.600G>C | |
| 19 | g.50402090G= | CA2340882605 | POLD1 | c.555G= (p.Pro185=) n.666G= n.580G= n.624G= n.657G= n.656G= n.600G= | |
| 19 | g.50402090G>T | CA508304408 | POLD1 | c.555G>T (p.Pro185=) n.666G>T n.580G>T n.624G>T n.657G>T n.656G>T n.600G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402091G>A | CA406973334 | POLD1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.667G>A n.581G>A n.625G>A n.658G>A n.657G>A n.601G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402091G>C | CA406973335 | POLD1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.667G>C n.581G>C n.625G>C n.658G>C n.657G>C n.601G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402091G= | CA2340882606 | POLD1 | c.556G= (p.Ala186=) n.667G= n.581G= n.625G= n.658G= n.657G= n.601G= | |
| 19 | g.50402091G>T | CA406973338 | POLD1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.667G>T n.581G>T n.625G>T n.658G>T n.657G>T n.601G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402092C>A | CA406973344 | POLD1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.668C>A n.582C>A n.626C>A n.659C>A n.658C>A n.602C>A | |
| 19 | g.50402092C= | CA2340882607 | POLD1 | c.557C= (p.Ala186=) n.668C= n.582C= n.626C= n.659C= n.658C= n.602C= | |
| 19 | g.50402092C>G | CA406973347 | POLD1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.668C>G n.582C>G n.626C>G n.659C>G n.658C>G n.602C>G | |
| 19 | g.50402092C>T | CA406973350 | POLD1 | c.557C>T (p.Ala186Val) n.668C>T n.582C>T n.626C>T n.659C>T n.658C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402093dup | CA1139666551 | POLD1 | c.558dup (p.Val187ArgfsTer?) n.669dup n.583dup c.558dup (p.Val187ArgfsTer12) n.627dup n.660dup n.659dup n.603dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402093del | CA2586963904 | POLD1 | c.558del (p.Val187CysfsTer?) n.669del n.583del n.627del n.660del n.659del n.603del | |
| 19 | g.50402093C>A | CA508304415 | POLD1 | c.558C>A (p.Ala186=) n.669C>A n.583C>A n.627C>A n.660C>A n.659C>A n.603C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402093C= | CA2340882608 | POLD1 | c.558C= (p.Ala186=) n.669C= n.583C= n.627C= n.660C= n.659C= n.603C= | |
| 19 | g.50402093C>G | CA508304413 | POLD1 | c.558C>G (p.Ala186=) n.669C>G n.583C>G n.627C>G n.660C>G n.659C>G n.603C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402093C>T | CA16609014 | POLD1 | c.558C>T (p.Ala186=) n.669C>T n.583C>T n.627C>T n.660C>T n.659C>T n.603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402094G>A | CA9595794 | POLD1 | c.559G>A (p.Val187Met) n.670G>A n.584G>A n.628G>A n.661G>A n.660G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402094G>C | CA9595793 | POLD1 | c.559G>C (p.Val187Leu) n.670G>C n.584G>C n.628G>C n.661G>C n.660G>C n.604G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402094G= | CA2340882609 | POLD1 | c.559G= (p.Val187=) n.670G= n.584G= n.628G= n.661G= n.660G= n.604G= | |
| 19 | g.50402094G>T | CA406973357 | POLD1 | c.559G>T (p.Val187Leu) n.670G>T n.584G>T n.628G>T n.661G>T n.660G>T n.604G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402095T>A | CA406973365 | POLD1 | c.560T>A (p.Val187Glu) n.671T>A n.585T>A n.629T>A n.662T>A n.661T>A n.605T>A | dbSNP |
| 19 | g.50402095T>C | CA406973360 | POLD1 | c.560T>C (p.Val187Ala) n.671T>C n.585T>C n.629T>C n.662T>C n.661T>C n.605T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402095T>G | CA406973362 | POLD1 | c.560T>G (p.Val187Gly) n.671T>G n.585T>G n.629T>G n.662T>G n.661T>G n.605T>G | dbSNP |
| 19 | g.50402096G>A | CA309599379 | POLD1 | c.561G>A (p.Val187=) n.672G>A n.586G>A n.630G>A n.663G>A n.662G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402096G>C | CA508304418 | POLD1 | c.561G>C (p.Val187=) n.672G>C n.586G>C n.630G>C n.663G>C n.662G>C n.606G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402096G= | CA2340882610 | POLD1 | c.561G= (p.Val187=) n.672G= n.586G= n.630G= n.663G= n.662G= n.606G= | |
| 19 | g.50402096G>T | CA508304419 | POLD1 | c.561G>T (p.Val187=) n.672G>T n.586G>T n.630G>T n.663G>T n.662G>T n.606G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402097C>A | CA406973368 | POLD1 | c.562C>A (p.Leu188Met) n.673C>A n.587C>A n.631C>A n.664C>A n.663C>A n.607C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402097C= | CA2340882611 | POLD1 | c.562C= (p.Leu188=) n.673C= n.587C= n.631C= n.664C= n.663C= n.607C= | |
| 19 | g.50402097C>G | CA406973373 | POLD1 | c.562C>G (p.Leu188Val) n.673C>G n.587C>G n.631C>G n.664C>G n.663C>G n.607C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402097C>T | CA508304526 | POLD1 | c.562C>T (p.Leu188=) n.673C>T n.587C>T n.631C>T n.664C>T n.663C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402098T>A | CA406973378 | POLD1 | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.674T>A n.588T>A n.632T>A n.665T>A n.664T>A n.608T>A | ClinVar |
| 19 | g.50402098T>C | CA9595796 | POLD1 | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.674T>C n.588T>C n.632T>C n.665T>C n.664T>C n.608T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402098T>G | CA9595795 | POLD1 | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.674T>G n.588T>G n.632T>G n.665T>G n.664T>G n.608T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402098T= | CA2340882612 | POLD1 | c.563T= (p.Leu188=) n.674T= n.588T= n.632T= n.665T= n.664T= n.608T= | |
| 19 | g.50402099G>A | CA508304531 | POLD1 | c.564G>A (p.Leu188=) n.675G>A n.589G>A n.633G>A n.666G>A n.665G>A n.609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402099G>C | CA508304530 | POLD1 | c.564G>C (p.Leu188=) n.675G>C n.589G>C n.633G>C n.666G>C n.665G>C n.609G>C | |
| 19 | g.50402099G= | CA2340882613 | POLD1 | c.564G= (p.Leu188=) n.675G= n.589G= n.633G= n.666G= n.665G= n.609G= | |
| 19 | g.50402099G>T | CA508304532 | POLD1 | c.564G>T (p.Leu188=) n.675G>T n.589G>T n.633G>T n.666G>T n.665G>T n.609G>T | ClinVar |
| 19 | g.50402100G>A | CA406973385 | POLD1 | c.565G>A (p.Ala189Thr) n.676G>A n.590G>A n.634G>A n.667G>A n.666G>A n.610G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402100G>C | CA406973388 | POLD1 | c.565G>C (p.Ala189Pro) n.676G>C n.590G>C n.634G>C n.667G>C n.666G>C n.610G>C | |
| 19 | g.50402100G= | CA2340882614 | POLD1 | c.565G= (p.Ala189=) n.676G= n.590G= n.634G= n.667G= n.666G= n.610G= | |
| 19 | g.50402100G>T | CA9595797 | POLD1 | c.565G>T (p.Ala189Ser) n.676G>T n.590G>T n.634G>T n.667G>T n.666G>T n.610G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402101C>A | CA406973392 | POLD1 | c.566C>A (p.Ala189Asp) n.677C>A n.591C>A n.635C>A n.668C>A n.667C>A n.611C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402101C= | CA2340882615 | POLD1 | c.566C= (p.Ala189=) n.677C= n.591C= n.635C= n.668C= n.667C= n.611C= | |
| 19 | g.50402101C>G | CA406973395 | POLD1 | c.566C>G (p.Ala189Gly) n.677C>G n.591C>G n.635C>G n.668C>G n.667C>G n.611C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402101C>T | CA406973397 | POLD1 | c.566C>T (p.Ala189Val) n.677C>T n.591C>T n.635C>T n.668C>T n.667C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402102T>A | CA508304533 | POLD1 | c.567T>A (p.Ala189=) n.678T>A n.592T>A n.636T>A n.669T>A n.668T>A n.612T>A | dbSNP |
| 19 | g.50402102T>C | CA508304535 | POLD1 | c.567T>C (p.Ala189=) n.678T>C n.592T>C n.636T>C n.669T>C n.668T>C n.612T>C | dbSNP |
| 19 | g.50402102T>G | CA508304534 | POLD1 | c.567T>G (p.Ala189=) n.678T>G n.592T>G n.636T>G n.669T>G n.668T>G n.612T>G | |
| 19 | g.50402103G>A | CA406973407 | POLD1 | c.568G>A (p.Val190Met) n.679G>A n.593G>A n.637G>A n.670G>A n.669G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402103G>C | CA406973404 | POLD1 | c.568G>C (p.Val190Leu) n.679G>C n.593G>C n.637G>C n.670G>C n.669G>C n.613G>C | |
| 19 | g.50402103G= | CA2340882616 | POLD1 | c.568G= (p.Val190=) n.679G= n.593G= n.637G= n.670G= n.669G= n.613G= | |
| 19 | g.50402103G>T | CA406973402 | POLD1 | c.568G>T (p.Val190Leu) n.679G>T n.593G>T n.637G>T n.670G>T n.669G>T n.613G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402104T>A | CA406973411 | POLD1 | c.569T>A (p.Val190Glu) n.680T>A n.594T>A n.638T>A n.671T>A n.670T>A n.614T>A | dbSNP |
| 19 | g.50402104T>C | CA406973418 | POLD1 | c.569T>C (p.Val190Ala) n.680T>C n.594T>C n.638T>C n.671T>C n.670T>C n.614T>C | |
| 19 | g.50402104T>G | CA406973414 | POLD1 | c.569T>G (p.Val190Gly) n.680T>G n.594T>G n.638T>G n.671T>G n.670T>G n.614T>G | |
| 19 | g.50402105G>A | CA508304537 | POLD1 | c.570G>A (p.Val190=) n.681G>A n.595G>A n.639G>A n.672G>A n.671G>A n.615G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402105G>C | CA508304538 | POLD1 | c.570G>C (p.Val190=) n.681G>C n.595G>C n.639G>C n.672G>C n.671G>C n.615G>C | |
| 19 | g.50402105G>T | CA508304539 | POLD1 | c.570G>T (p.Val190=) n.681G>T n.595G>T n.639G>T n.672G>T n.671G>T n.615G>T | |
| 19 | g.50402106G>A | CA406973420 | POLD1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.682G>A n.596G>A n.640G>A n.673G>A n.672G>A n.616G>A | |
| 19 | g.50402106G>C | CA406973421 | POLD1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.682G>C n.596G>C n.640G>C n.673G>C n.672G>C n.616G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402106G= | CA2340882617 | POLD1 | c.571G= (p.Glu191=) n.682G= n.596G= n.640G= n.673G= n.672G= n.616G= | |
| 19 | g.50402106G>T | CA406973424 | POLD1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.682G>T n.596G>T n.640G>T n.673G>T n.672G>T n.616G>T | |
| 19 | g.50402107A>C | CA406973426 | POLD1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.683A>C n.597A>C n.641A>C n.674A>C n.673A>C n.617A>C | |
| 19 | g.50402107A>G | CA406973428 | POLD1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.683A>G n.597A>G n.641A>G n.674A>G n.673A>G n.617A>G | dbSNP |
| 19 | g.50402107A>T | CA406973430 | POLD1 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.683A>T n.597A>T n.641A>T n.674A>T n.673A>T n.617A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402108A= | CA2340882618 | POLD1 | c.573A= (p.Glu191=) n.684A= n.598A= n.642A= n.675A= n.674A= n.618A= | |
| 19 | g.50402108A>C | CA309599384 | POLD1 | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.684A>C n.598A>C n.642A>C n.675A>C n.674A>C n.618A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402108A>G | CA508304541 | POLD1 | c.573A>G (p.Glu191=) n.684A>G n.598A>G n.642A>G n.675A>G n.674A>G n.618A>G | |
| 19 | g.50402108A>T | CA406973434 | POLD1 | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.684A>T n.598A>T n.642A>T n.675A>T n.674A>T n.618A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402109C>A | CA406973438 | POLD1 | c.574C>A (p.Leu192Met) n.685C>A n.599C>A n.643C>A n.676C>A n.675C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402109C= | CA2340882619 | POLD1 | c.574C= (p.Leu192=) n.685C= n.599C= n.643C= n.676C= n.675C= n.619C= | |
| 19 | g.50402109C>G | CA406973440 | POLD1 | c.574C>G (p.Leu192Val) n.685C>G n.599C>G n.643C>G n.676C>G n.675C>G n.619C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402109C>T | CA9595798 | POLD1 | c.574C>T (p.Leu192=) n.685C>T n.599C>T n.643C>T n.676C>T n.675C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402109_50402111delinsCTG | CA2340882620 | POLD1 | c.574_576delinsCTG (p.Leu192=) n.685_687delinsCTG n.599_601delinsCTG n.643_645delinsCTG n.676_678delinsCTG n.675_677delinsCTG n.619_621delinsCTG | |
| 19 | g.50402110T>A | CA406973444 | POLD1 | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.686T>A n.600T>A n.644T>A n.677T>A n.676T>A n.620T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402110T>C | CA9595799 | POLD1 | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.686T>C n.600T>C n.644T>C n.677T>C n.676T>C n.620T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402110T>G | CA16616335 | POLD1 | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.686T>G n.600T>G n.644T>G n.677T>G n.676T>G n.620T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402110T= | CA2340882621 | POLD1 | c.575T= (p.Leu192=) n.686T= n.600T= n.644T= n.677T= n.676T= n.620T= | |
| 19 | g.50402112_50402113del | CA915951921 | POLD1 | c.577_578del (p.Cys193LeufsTer?) n.688_689del n.602_603del c.577_578del (p.Cys193LeufsTer5) n.646_647del n.679_680del n.678_679del n.622_623del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402110_50402128delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA | CA2340882622 | POLD1 | c.575_589+4delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA n.686_704delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA n.600_618delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA c.575_593delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA (p.Leu192=) n.644_658+4delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA n.677_691+4delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA n.676_690+4delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA n.620_634+4delinsTGTGCTCCCGAGAGAGTGA | |
| 19 | g.50402111G>A | CA508304544 | POLD1 | c.576G>A (p.Leu192=) n.687G>A n.601G>A n.645G>A n.678G>A n.677G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402111G>C | CA508304545 | POLD1 | c.576G>C (p.Leu192=) n.687G>C n.601G>C n.645G>C n.678G>C n.677G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402111G>T | CA508304543 | POLD1 | c.576G>T (p.Leu192=) n.687G>T n.601G>T n.645G>T n.678G>T n.677G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402119_50402136del | CA2340882623 | POLD1 | c.584_589+12del n.695_712del n.609_626del c.584_601del (p.Arg195_Ser200del) n.653_658+12del n.686_691+12del n.685_690+12del n.629_634+12del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402112T>A | CA9595800 | POLD1 | c.577T>A (p.Cys193Ser) n.688T>A n.602T>A n.646T>A n.679T>A n.678T>A n.622T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402112T>C | CA406973458 | POLD1 | c.577T>C (p.Cys193Arg) n.688T>C n.602T>C n.646T>C n.679T>C n.678T>C n.622T>C | dbSNP |
| 19 | g.50402112T>G | CA9595801 | POLD1 | c.577T>G (p.Cys193Gly) n.688T>G n.602T>G n.646T>G n.679T>G n.678T>G n.622T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402112T= | CA2340882624 | POLD1 | c.577T= (p.Cys193=) n.688T= n.602T= n.646T= n.679T= n.678T= n.622T= | |
| 19 | g.50402113G>A | CA406973461 | POLD1 | c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.689G>A n.603G>A n.647G>A n.680G>A n.679G>A n.623G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.50402113G>C | CA406973462 | POLD1 | c.578G>C (p.Cys193Ser) n.689G>C n.603G>C n.647G>C n.680G>C n.679G>C n.623G>C | |
| 19 | g.50402113G>T | CA406973464 | POLD1 | c.578G>T (p.Cys193Phe) n.689G>T n.603G>T n.647G>T n.680G>T n.679G>T n.623G>T | |
| 19 | g.50402114C>A | CA406973467 | POLD1 | c.579C>A (p.Cys193Ter) n.690C>A n.604C>A n.648C>A n.681C>A n.680C>A n.624C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402114C= | CA2340882625 | POLD1 | c.579C= (p.Cys193=) n.690C= n.604C= n.648C= n.681C= n.680C= n.624C= | |
| 19 | g.50402114C>G | CA406973469 | POLD1 | c.579C>G (p.Cys193Trp) n.690C>G n.604C>G n.648C>G n.681C>G n.680C>G n.624C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402114C>T | CA508304547 | POLD1 | c.579C>T (p.Cys193=) n.690C>T n.604C>T n.648C>T n.681C>T n.680C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402115T>A | CA406973471 | POLD1 | c.580T>A (p.Ser194Thr) n.691T>A n.605T>A n.649T>A n.682T>A n.681T>A n.625T>A | |
| 19 | g.50402115T>C | CA406973473 | POLD1 | c.580T>C (p.Ser194Pro) n.691T>C n.605T>C n.649T>C n.682T>C n.681T>C n.625T>C | |
| 19 | g.50402115T>G | CA406973475 | POLD1 | c.580T>G (p.Ser194Ala) n.691T>G n.605T>G n.649T>G n.682T>G n.681T>G n.625T>G | |
| 19 | g.50402116C>A | CA406973478 | POLD1 | c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.692C>A n.606C>A n.650C>A n.683C>A n.682C>A n.626C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402116C= | CA2340882626 | POLD1 | c.581C= (p.Ser194=) n.692C= n.606C= n.650C= n.683C= n.682C= n.626C= | |
| 19 | g.50402116C>G | CA9595802 | POLD1 | c.581C>G (p.Ser194Cys) n.692C>G n.606C>G n.650C>G n.683C>G n.682C>G n.626C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402116C>T | CA406973481 | POLD1 | c.581C>T (p.Ser194Phe) n.692C>T n.606C>T n.650C>T n.683C>T n.682C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402117C>A | CA508304548 | POLD1 | c.582C>A (p.Ser194=) n.693C>A n.607C>A n.651C>A n.684C>A n.683C>A n.627C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402117C>G | CA508304549 | POLD1 | c.582C>G (p.Ser194=) n.693C>G n.607C>G n.651C>G n.684C>G n.683C>G n.627C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402117C>T | CA508304551 | POLD1 | c.582C>T (p.Ser194=) n.693C>T n.607C>T n.651C>T n.684C>T n.683C>T n.627C>T | dbSNP |
| 19 | g.50402118C>A | CA508304553 | POLD1 | c.583C>A (p.Arg195=) n.694C>A n.608C>A n.652C>A n.685C>A n.684C>A n.628C>A | |
| 19 | g.50402118C= | CA2340882627 | POLD1 | c.583C= (p.Arg195=) n.694C= n.608C= n.652C= n.685C= n.684C= n.628C= | |
| 19 | g.50402118C>G | CA406973484 | POLD1 | c.583C>G (p.Arg195Gly) n.694C>G n.608C>G n.652C>G n.685C>G n.684C>G n.628C>G | ClinVar |
| 19 | g.50402118C>T | CA9595803 | POLD1 | c.583C>T (p.Arg195Ter) n.694C>T n.608C>T n.652C>T n.685C>T n.684C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402118_50402122delinsCGAGA | CA2340882628 | POLD1 | c.583_587delinsCGAGA (p.Arg195=) n.694_698delinsCGAGA n.608_612delinsCGAGA n.652_656delinsCGAGA n.685_689delinsCGAGA n.684_688delinsCGAGA n.628_632delinsCGAGA | |
| 19 | g.50402119G>A | CA406973488 | POLD1 | c.584G>A (p.Arg195Gln) n.695G>A n.609G>A n.653G>A n.686G>A n.685G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402119G>C | CA406973490 | POLD1 | c.584G>C (p.Arg195Pro) n.695G>C n.609G>C n.653G>C n.686G>C n.685G>C n.629G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402119G= | CA2340882629 | POLD1 | c.584G= (p.Arg195=) n.695G= n.609G= n.653G= n.686G= n.685G= n.629G= | |
| 19 | g.50402119G>T | CA406973492 | POLD1 | c.584G>T (p.Arg195Leu) n.695G>T n.609G>T n.653G>T n.686G>T n.685G>T n.629G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402122_50402125dup | CA633897318 | POLD1 | c.587_589+1dup n.698_701dup n.612_615dup c.587_590dup (p.Ser197ArgfsTer3) n.656_658+1dup n.689_691+1dup n.688_690+1dup n.632_634+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402124_50402125del | CA16616116 | POLD1 | c.589_589+1del n.700_701del n.614_615del c.589_590del (p.Ser197Ter) n.658_658+1del n.691_691+1del n.690_690+1del n.634_634+1del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402122_50402125del | CA633897317 | POLD1 | c.587_589+1del n.698_701del n.612_615del c.587_590del (p.Glu196ValfsTer?) n.656_658+1del n.689_691+1del n.688_690+1del n.632_634+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402120A>C | CA508304555 | POLD1 | c.585A>C (p.Arg195=) n.696A>C n.610A>C n.654A>C n.687A>C n.686A>C n.630A>C | |
| 19 | g.50402120A>G | CA508304556 | POLD1 | c.585A>G (p.Arg195=) n.696A>G n.610A>G n.654A>G n.687A>G n.686A>G n.630A>G | |
| 19 | g.50402120A>T | CA508304557 | POLD1 | c.585A>T (p.Arg195=) n.696A>T n.610A>T n.654A>T n.687A>T n.686A>T n.630A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402121G>A | CA406973494 | POLD1 | c.586G>A (p.Glu196Lys) n.697G>A n.611G>A n.655G>A n.688G>A n.687G>A n.631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402121G>C | CA406973496 | POLD1 | c.586G>C (p.Glu196Gln) n.697G>C n.611G>C n.655G>C n.688G>C n.687G>C n.631G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402121G>T | CA406973498 | POLD1 | c.586G>T (p.Glu196Ter) n.697G>T n.611G>T n.655G>T n.688G>T n.687G>T n.631G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402122A>C | CA406973504 | POLD1 | c.587A>C (p.Glu196Ala) n.698A>C n.612A>C n.656A>C n.689A>C n.688A>C n.632A>C | |
| 19 | g.50402122A>G | CA406973500 | POLD1 | c.587A>G (p.Glu196Gly) n.698A>G n.612A>G n.656A>G n.689A>G n.688A>G n.632A>G | dbSNP |
| 19 | g.50402122A>T | CA406973503 | POLD1 | c.587A>T (p.Glu196Val) n.698A>T n.612A>T n.656A>T n.689A>T n.688A>T n.632A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402122_50402126delinsAGAGT | CA2340882630 | POLD1 | c.587_589+2delinsAGAGT n.698_702delinsAGAGT n.612_616delinsAGAGT c.587_591delinsAGAGT (p.Glu196=) n.656_658+2delinsAGAGT n.689_691+2delinsAGAGT n.688_690+2delinsAGAGT n.632_634+2delinsAGAGT | |
| 19 | g.50402123G>A | CA508304561 | POLD1 | c.588G>A (p.Glu196=) n.699G>A n.613G>A n.657G>A n.690G>A n.689G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402123G>C | CA406973506 | POLD1 | c.588G>C (p.Glu196Asp) n.699G>C n.613G>C n.657G>C n.690G>C n.689G>C n.633G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.50402123G= | CA2340882631 | POLD1 | c.588G= (p.Glu196=) n.699G= n.613G= n.657G= n.690G= n.689G= n.633G= | |
| 19 | g.50402123G>T | CA406973508 | POLD1 | c.588G>T (p.Glu196Asp) n.699G>T n.613G>T n.657G>T n.690G>T n.689G>T n.633G>T | |
| 19 | g.50402128_50402131del | CA915951922 | POLD1 | c.589+4_589+7del n.704_707del n.618_621del c.593_596del (p.Glu198AlafsTer?) n.658+4_658+7del n.691+4_691+7del n.690+4_690+7del n.634+4_634+7del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402124A= | CA2340882632 | POLD1 | c.589A= (p.Ser197=) n.700A= n.614A= n.658A= n.691A= n.690A= n.634A= | |
| 19 | g.50402124A>C | CA309599399 | POLD1 | c.589A>C (p.Ser197Arg) n.700A>C n.614A>C n.658A>C n.691A>C n.690A>C n.634A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402124A>G | CA406973512 | POLD1 | c.589A>G (p.Ser197Gly) n.700A>G n.614A>G n.658A>G n.691A>G n.690A>G n.634A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402124A>T | CA406973514 | POLD1 | c.589A>T (p.Ser197Cys) n.700A>T n.614A>T n.658A>T n.691A>T n.690A>T n.634A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402125G>A | CA406973516 | POLD1 | c.589+1G>A (n.589+1G>A) n.701G>A n.615G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.658+1G>A n.691+1G>A n.690+1G>A n.634+1G>A | |
| 19 | g.50402125G>C | CA406973519 | POLD1 | c.589+1G>C (n.589+1G>C) n.701G>C n.615G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.658+1G>C n.691+1G>C n.690+1G>C n.634+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402125G>T | CA406973517 | POLD1 | c.589+1G>T (n.589+1G>T) n.701G>T n.615G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.658+1G>T n.691+1G>T n.690+1G>T n.634+1G>T | |
| 19 | g.50402126_50402127del | CA2586568864 | POLD1 | c.589+2_589+3del (n.589+2_589+3del) n.702_703del n.616_617del c.591_592del (p.Ser197ArgfsTer?) n.658+2_658+3del n.691+2_691+3del n.690+2_690+3del n.634+2_634+3del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.50402126T>A | CA406973522 | POLD1 | c.589+2T>A (n.589+2T>A) n.702T>A n.616T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) n.658+2T>A n.691+2T>A n.690+2T>A n.634+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402126T>C | CA406973523 | POLD1 | c.589+2T>C (n.589+2T>C) n.702T>C n.616T>C c.591T>C (p.Ser197=) n.658+2T>C n.691+2T>C n.690+2T>C n.634+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402126T>G | CA406973526 | POLD1 | c.589+2T>G (n.589+2T>G) n.702T>G n.616T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) n.658+2T>G n.691+2T>G n.690+2T>G n.634+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.50402126T= | CA2340882633 | POLD1 | c.589+2T= (n.589+2T=) n.702T= n.616T= c.591T= (p.Ser197=) n.658+2T= n.691+2T= n.690+2T= n.634+2T= | |
| 19 | g.50402127G>A | CA406973528 | POLD1 | c.589+3G>A (n.589+3G>A) n.703G>A n.617G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.658+3G>A n.691+3G>A n.690+3G>A n.634+3G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402127G>C | CA406973529 | POLD1 | c.589+3G>C (n.589+3G>C) n.703G>C n.617G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.658+3G>C n.691+3G>C n.690+3G>C n.634+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402127G>T | CA406973531 | POLD1 | c.589+3G>T (n.589+3G>T) n.703G>T n.617G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.658+3G>T n.691+3G>T n.690+3G>T n.634+3G>T | |
| 19 | g.50402128A>C | CA406973534 | POLD1 | c.589+4A>C (n.589+4A>C) n.704A>C n.618A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.658+4A>C n.691+4A>C n.690+4A>C n.634+4A>C | ClinVar |
| 19 | g.50402128A>G | CA406973535 | POLD1 | c.589+4A>G (n.589+4A>G) n.704A>G n.618A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.658+4A>G n.691+4A>G n.690+4A>G n.634+4A>G | dbSNP |
| 19 | g.50402128A>T | CA406973537 | POLD1 | c.589+4A>T (n.589+4A>T) n.704A>T n.618A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.658+4A>T n.691+4A>T n.690+4A>T n.634+4A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402129G>A | CA2580097652 | POLD1 | c.589+5G>A (n.589+5G>A) n.705G>A n.619G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.658+5G>A n.691+5G>A n.690+5G>A n.634+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402129G>C | CA406973541 | POLD1 | c.589+5G>C (n.589+5G>C) n.705G>C n.619G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.658+5G>C n.691+5G>C n.690+5G>C n.634+5G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402129G>T | CA406973543 | POLD1 | c.589+5G>T (n.589+5G>T) n.705G>T n.619G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.658+5G>T n.691+5G>T n.690+5G>T n.634+5G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50402130T>A | CA406973551 | POLD1 | c.589+6T>A (n.589+6T>A) n.706T>A n.620T>A c.595T>A (p.Cys199Ser) n.658+6T>A n.691+6T>A n.690+6T>A n.634+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402130T>C | CA406973548 | POLD1 | c.589+6T>C (n.589+6T>C) n.706T>C n.620T>C c.595T>C (p.Cys199Arg) n.658+6T>C n.691+6T>C n.690+6T>C n.634+6T>C | dbSNP |
| 19 | g.50402130T>G | CA406973546 | POLD1 | c.589+6T>G (n.589+6T>G) n.706T>G n.620T>G c.595T>G (p.Cys199Gly) n.658+6T>G n.691+6T>G n.690+6T>G n.634+6T>G | dbSNP |
| 19 | g.50402131G>A | CA406973555 | POLD1 | c.589+7G>A (n.589+7G>A) n.707G>A n.621G>A c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.658+7G>A n.691+7G>A n.690+7G>A n.634+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402131G>C | CA406973561 | POLD1 | c.589+7G>C (n.589+7G>C) n.707G>C n.621G>C c.596G>C (p.Cys199Ser) n.658+7G>C n.691+7G>C n.690+7G>C n.634+7G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402131G>T | CA406973558 | POLD1 | c.589+7G>T (n.589+7G>T) n.707G>T n.621G>T c.596G>T (p.Cys199Phe) n.658+7G>T n.691+7G>T n.690+7G>T n.634+7G>T | |
| 19 | g.50402132C>A | CA406973565 | POLD1 | c.589+8C>A (n.589+8C>A) n.708C>A n.622C>A c.597C>A (p.Cys199Ter) n.658+8C>A n.691+8C>A n.690+8C>A n.634+8C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402132C>G | CA406973568 | POLD1 | c.589+8C>G (n.589+8C>G) n.708C>G n.622C>G c.597C>G (p.Cys199Trp) n.658+8C>G n.691+8C>G n.690+8C>G n.634+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402132C>T | CA2735969883 | POLD1 | c.589+8C>T (n.589+8C>T) n.708C>T n.622C>T c.597C>T (p.Cys199=) n.658+8C>T n.691+8C>T n.690+8C>T n.634+8C>T | dbSNP |
| 19 | g.50402133T>A | CA406973572 | POLD1 | c.589+9T>A (n.589+9T>A) n.709T>A n.623T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.658+9T>A n.691+9T>A n.690+9T>A n.634+9T>A | |
| 19 | g.50402133T>C | CA406973578 | POLD1 | c.589+9T>C (n.589+9T>C) n.709T>C n.623T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.658+9T>C n.691+9T>C n.690+9T>C n.634+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402133T>G | CA406973575 | POLD1 | c.589+9T>G (n.589+9T>G) n.709T>G n.623T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.658+9T>G n.691+9T>G n.690+9T>G n.634+9T>G | |
| 19 | g.50402133T= | CA2340882634 | POLD1 | c.589+9T= (n.589+9T=) n.709T= n.623T= c.598T= (p.Ser200=) n.658+9T= n.691+9T= n.690+9T= n.634+9T= | |
| 19 | g.50402134C>A | CA406973581 | POLD1 | c.589+10C>A (n.589+10C>A) n.710C>A n.624C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.658+10C>A n.691+10C>A n.690+10C>A n.634+10C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402134C>G | CA406973586 | POLD1 | c.589+10C>G (n.589+10C>G) n.710C>G n.624C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) n.658+10C>G n.691+10C>G n.690+10C>G n.634+10C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402134C>T | CA406973583 | POLD1 | c.589+10C>T (n.589+10C>T) n.710C>T n.624C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) n.658+10C>T n.691+10C>T n.690+10C>T n.634+10C>T | dbSNP |
| 19 | g.50402138del | CA2573156545 | POLD1 | c.589+14del (n.589+14del) n.714del n.628del c.603del (p.Arg202GlyfsTer?) n.658+14del n.691+14del n.690+14del n.634+14del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402135C>A | CA9595804 | POLD1 | c.589+11C>A (n.589+11C>A) n.711C>A n.625C>A c.600C>A (p.Ser200=) n.658+11C>A n.691+11C>A n.690+11C>A n.634+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402135C= | CA2340882635 | POLD1 | c.589+11C= (n.589+11C=) n.711C= n.625C= c.600C= (p.Ser200=) n.658+11C= n.691+11C= n.690+11C= n.634+11C= | |
| 19 | g.50402135C>G | CA2586568865 | POLD1 | c.589+11C>G (n.589+11C>G) n.711C>G n.625C>G c.600C>G (p.Ser200=) n.658+11C>G n.691+11C>G n.690+11C>G n.634+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402135C>T | CA2735883189 | POLD1 | c.589+11C>T (n.589+11C>T) n.711C>T n.625C>T c.600C>T (p.Ser200=) n.658+11C>T n.691+11C>T n.690+11C>T n.634+11C>T | dbSNP |
| 19 | g.50402136C>A | CA406973596 | POLD1 | c.589+12C>A (n.589+12C>A) n.712C>A n.626C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.658+12C>A n.691+12C>A n.690+12C>A n.634+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402136C= | CA2340882636 | POLD1 | c.589+12C= (n.589+12C=) n.712C= n.626C= c.601C= (p.Pro201=) n.658+12C= n.691+12C= n.690+12C= n.634+12C= | |
| 19 | g.50402136C>G | CA406973592 | POLD1 | c.589+12C>G (n.589+12C>G) n.712C>G n.626C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.658+12C>G n.691+12C>G n.690+12C>G n.634+12C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402136C>T | CA406973594 | POLD1 | c.589+12C>T (n.589+12C>T) n.712C>T n.626C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.658+12C>T n.691+12C>T n.690+12C>T n.634+12C>T | dbSNP |
| 19 | g.50402137C>A | CA406973599 | POLD1 | c.589+13C>A (n.589+13C>A) n.713C>A n.627C>A c.602C>A (p.Pro201His) n.658+13C>A n.691+13C>A n.690+13C>A n.634+13C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402137C>G | CA406973600 | POLD1 | c.589+13C>G (n.589+13C>G) n.713C>G n.627C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.658+13C>G n.691+13C>G n.690+13C>G n.634+13C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402137C>T | CA406973601 | POLD1 | c.589+13C>T (n.589+13C>T) n.713C>T n.627C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.658+13C>T n.691+13C>T n.690+13C>T n.634+13C>T | |
| 19 | g.50402138C>A | CA2340882638 | POLD1 | c.589+14C>A (n.589+14C>A) n.714C>A n.628C>A c.603C>A (p.Pro201=) n.658+14C>A n.691+14C>A n.690+14C>A n.634+14C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402138C= | CA2340882637 | POLD1 | c.589+14C= (n.589+14C=) n.714C= n.628C= c.603C= (p.Pro201=) n.658+14C= n.691+14C= n.690+14C= n.634+14C= | |
| 19 | g.50402139A= | CA2340882639 | POLD1 | c.589+15A= (n.589+15A=) n.715A= n.629A= c.604A= (p.Arg202=) n.658+15A= n.691+15A= n.690+15A= n.634+15A= | |
| 19 | g.50402139A>G | CA16609015 | POLD1 | c.589+15A>G (n.589+15A>G) n.715A>G n.629A>G c.604A>G (p.Arg202Gly) n.658+15A>G n.691+15A>G n.690+15A>G n.634+15A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50402139A>T | CA406973603 | POLD1 | c.589+15A>T (n.589+15A>T) n.715A>T n.629A>T c.604A>T (p.Arg202Trp) n.658+15A>T n.691+15A>T n.690+15A>T n.634+15A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402140G>A | CA406973604 | POLD1 | c.589+16G>A (n.589+16G>A) n.716G>A n.630G>A c.605G>A (p.Arg202Lys) n.658+16G>A n.691+16G>A n.690+16G>A n.634+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.50402140G>C | CA9595805 | POLD1 | c.589+16G>C (n.589+16G>C) n.716G>C n.630G>C c.605G>C (p.Arg202Thr) n.658+16G>C n.691+16G>C n.690+16G>C n.634+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402140G= | CA2340882640 | POLD1 | c.589+16G= (n.589+16G=) n.716G= n.630G= c.605G= (p.Arg202=) n.658+16G= n.691+16G= n.690+16G= n.634+16G= | |
| 19 | g.50402140G>T | CA406973609 | POLD1 | c.589+16G>T (n.589+16G>T) n.716G>T n.630G>T c.605G>T (p.Arg202Met) n.658+16G>T n.691+16G>T n.690+16G>T n.634+16G>T | |
| 19 | g.50402141G>A | CA2735970265 | POLD1 | c.589+17G>A (n.589+17G>A) n.717G>A n.631G>A c.606G>A (p.Arg202=) n.658+17G>A n.691+17G>A n.690+17G>A n.634+17G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402141G>C | CA406973613 | POLD1 | c.589+17G>C (n.589+17G>C) n.717G>C n.631G>C c.606G>C (p.Arg202Ser) n.658+17G>C n.691+17G>C n.690+17G>C n.634+17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402141G>T | CA406973616 | POLD1 | c.589+17G>T (n.589+17G>T) n.717G>T n.631G>T c.606G>T (p.Arg202Ser) n.658+17G>T n.691+17G>T n.690+17G>T n.634+17G>T | |
| 19 | g.50402142A>C | CA2586568866 | POLD1 | c.589+18A>C (n.589+18A>C) n.718A>C n.632A>C c.607A>C n.658+18A>C n.691+18A>C n.690+18A>C n.634+18A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402142A>T | CA2735970365 | POLD1 | c.589+18A>T (n.589+18A>T) n.718A>T n.632A>T c.607A>T n.658+18A>T n.691+18A>T n.690+18A>T n.634+18A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402143T>A | CA2735970453 | POLD1 | c.589+19T>A (n.589+19T>A) n.719T>A n.633T>A n.658+19T>A n.691+19T>A n.690+19T>A n.634+19T>A | dbSNP |
| 19 | g.50402143T>C | CA2735970448 | POLD1 | c.589+19T>C (n.589+19T>C) n.719T>C n.633T>C n.658+19T>C n.691+19T>C n.690+19T>C n.634+19T>C | dbSNP |
| 19 | g.50402143T>G | CA2735970405 | POLD1 | c.589+19T>G (n.589+19T>G) n.719T>G n.633T>G n.658+19T>G n.691+19T>G n.690+19T>G n.634+19T>G | dbSNP |
| 19 | g.50402144C>A | CA9595806 | POLD1 | c.589+20C>A (n.589+20C>A) n.720C>A n.634C>A n.658+20C>A n.691+20C>A n.690+20C>A n.634+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402144C= | CA2340882641 | POLD1 | c.589+20C= (n.589+20C=) n.720C= n.634C= n.658+20C= n.691+20C= n.690+20C= n.634+20C= | |
| 19 | g.50402144C>G | CA883214432 | POLD1 | c.589+20C>G (n.589+20C>G) n.720C>G n.634C>G n.658+20C>G n.691+20C>G n.690+20C>G n.634+20C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402144C>T | CA2586568867 | POLD1 | c.589+20C>T (n.589+20C>T) n.720C>T n.634C>T n.658+20C>T n.691+20C>T n.690+20C>T n.634+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50402145A= | CA2340882642 | POLD1 | c.589+21A= (n.589+21A=) n.721A= n.635A= n.658+21A= n.691+21A= n.690+21A= n.634+21A= | |
| 19 | g.50402145A>G | CA9595807 | POLD1 | c.589+21A>G (n.589+21A>G) n.721A>G n.635A>G n.658+21A>G n.691+21A>G n.690+21A>G n.634+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402145A>T | CA2735883937 | POLD1 | c.589+21A>T (n.589+21A>T) n.721A>T n.635A>T n.658+21A>T n.691+21A>T n.690+21A>T n.634+21A>T | dbSNP |
| 19 | g.50402146G>A | CA309599402 | POLD1 | c.589+22G>A (n.589+22G>A) n.722G>A n.636G>A n.658+22G>A n.691+22G>A n.690+22G>A n.634+22G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402146G= | CA2340882643 | POLD1 | c.589+22G= (n.589+22G=) n.722G= n.636G= n.658+22G= n.691+22G= n.690+22G= n.634+22G= | |
| 19 | g.50402147C>A | CA2735882222 | POLD1 | c.589+23C>A (n.589+23C>A) n.723C>A n.637C>A n.658+23C>A n.691+23C>A n.690+23C>A n.634+23C>A | dbSNP |
| 19 | g.50402147C= | CA2340882644 | POLD1 | c.589+23C= (n.589+23C=) n.723C= n.637C= n.658+23C= n.691+23C= n.690+23C= n.634+23C= | |
| 19 | g.50402147C>G | CA2735882221 | POLD1 | c.589+23C>G (n.589+23C>G) n.723C>G n.637C>G n.658+23C>G n.691+23C>G n.690+23C>G n.634+23C>G | dbSNP |
| 19 | g.50402147C>T | CA9595808 | POLD1 | c.589+23C>T (n.589+23C>T) n.723C>T n.637C>T n.658+23C>T n.691+23C>T n.690+23C>T n.634+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402148G>A | CA309599405 | POLD1 | c.589+24G>A (n.589+24G>A) n.724G>A n.638G>A n.658+24G>A n.691+24G>A n.690+24G>A n.634+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50402148G>C | CA2735890509 | POLD1 | c.589+24G>C (n.589+24G>C) n.724G>C n.638G>C n.658+24G>C n.691+24G>C n.690+24G>C n.634+24G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402148G= | CA2340882645 | POLD1 | c.589+24G= (n.589+24G=) n.724G= n.638G= n.658+24G= n.691+24G= n.690+24G= n.634+24G= | |
| 19 | g.50402148G>T | CA2735890510 | POLD1 | c.589+24G>T (n.589+24G>T) n.724G>T n.638G>T n.658+24G>T n.691+24G>T n.690+24G>T n.634+24G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402149G>A | CA883214439 | POLD1 | c.589+25G>A (n.589+25G>A) n.725G>A n.639G>A n.658+25G>A n.691+25G>A n.690+25G>A n.634+25G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402149G>C | CA2735905446 | POLD1 | c.589+25G>C (n.589+25G>C) n.725G>C n.639G>C n.658+25G>C n.691+25G>C n.690+25G>C n.634+25G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402149G= | CA2340882646 | POLD1 | c.589+25G= (n.589+25G=) n.725G= n.639G= n.658+25G= n.691+25G= n.690+25G= n.634+25G= | |
| 19 | g.50402149G>T | CA2735905447 | POLD1 | c.589+25G>T (n.589+25G>T) n.725G>T n.639G>T n.658+25G>T n.691+25G>T n.690+25G>T n.634+25G>T | dbSNP |
| 19 | g.50402150G>A | CA2735970477 | POLD1 | c.589+26G>A (n.589+26G>A) n.726G>A n.640G>A n.658+26G>A n.691+26G>A n.690+26G>A n.634+26G>A | dbSNP |
| 19 | g.50402150G>C | CA2735970474 | POLD1 | c.589+26G>C (n.589+26G>C) n.726G>C n.640G>C n.658+26G>C n.691+26G>C n.690+26G>C n.634+26G>C | dbSNP |
| 19 | g.50402151T>A | CA2735970607 | POLD1 | c.589+27T>A (n.589+27T>A) n.727T>A n.641T>A n.658+27T>A n.691+27T>A n.690+27T>A n.634+27T>A | dbSNP |
| 19 | g.50402151T>C | CA2735970609 | POLD1 | c.589+27T>C (n.589+27T>C) n.727T>C n.641T>C n.658+27T>C n.691+27T>C n.690+27T>C n.634+27T>C | dbSNP |
| 19 | g.50402151T>G | CA2735970653 | POLD1 | c.589+27T>G (n.589+27T>G) n.727T>G n.641T>G n.658+27T>G n.691+27T>G n.690+27T>G n.634+27T>G | dbSNP |