Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50401906T>A | CA406972713 | POLD1 | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.556T>A n.470T>A n.514T>A n.547T>A n.546T>A n.490T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50401906T>C | CA406972715 | POLD1 | c.445T>C (p.Tyr149His) n.556T>C n.470T>C n.514T>C n.547T>C n.546T>C n.490T>C | |
19 | g.50401906T>G | CA406972717 | POLD1 | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.556T>G n.470T>G n.514T>G n.547T>G n.546T>G n.490T>G | |
19 | g.50401907A>C | CA406972719 | POLD1 | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.557A>C n.471A>C n.515A>C n.548A>C n.547A>C n.491A>C | dbSNP |
19 | g.50401907A>G | CA406972721 | POLD1 | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.557A>G n.471A>G n.515A>G n.548A>G n.547A>G n.491A>G | dbSNP |
19 | g.50401907A>T | CA406972724 | POLD1 | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.557A>T n.471A>T n.515A>T n.548A>T n.547A>T n.491A>T | dbSNP |
19 | g.50401909_50401910del | CA2735962840 | POLD1 | c.448_449del (p.Thr150ProfsTer13) n.559_560del n.473_474del n.517_518del n.550_551del n.549_550del n.493_494del | dbSNP |
19 | g.50401908_50401914dup | CA2697556664 | POLD1 | c.447_453dup (p.Ala152HisfsTer14) n.558_564dup n.472_478dup n.516_522dup n.549_555dup n.548_554dup n.492_498dup | ClinVar |
19 | g.50401908C>A | CA406972729 | POLD1 | c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.558C>A n.472C>A n.516C>A n.549C>A n.548C>A n.492C>A | dbSNP |
19 | g.50401908C= | CA2340882481 | POLD1 | c.447C= (p.Tyr149=) n.558C= n.472C= n.516C= n.549C= n.548C= n.492C= | |
19 | g.50401908C>G | CA406972728 | POLD1 | c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.558C>G n.472C>G n.516C>G n.549C>G n.548C>G n.492C>G | dbSNP |
19 | g.50401908C>T | CA9595731 | POLD1 | c.447C>T (p.Tyr149=) n.558C>T n.472C>T n.516C>T n.549C>T n.548C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50401909A= | CA2340882482 | POLD1 | c.448A= (p.Thr150=) n.559A= n.473A= n.517A= n.550A= n.549A= n.493A= | |
19 | g.50401909A>C | CA406972732 | POLD1 | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.559A>C n.473A>C n.517A>C n.550A>C n.549A>C n.493A>C | dbSNP |
19 | g.50401909A>G | CA406972735 | POLD1 | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.559A>G n.473A>G n.517A>G n.550A>G n.549A>G n.493A>G | |
19 | g.50401909A>T | CA406972737 | POLD1 | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.559A>T n.473A>T n.517A>T n.550A>T n.549A>T n.493A>T | |
19 | g.50401910C>A | CA406972740 | POLD1 | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.560C>A n.474C>A n.518C>A n.551C>A n.550C>A n.494C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401910C= | CA2340882483 | POLD1 | c.449C= (p.Thr150=) n.560C= n.474C= n.518C= n.551C= n.550C= n.494C= | |
19 | g.50401910C>G | CA406972741 | POLD1 | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.560C>G n.474C>G n.518C>G n.551C>G n.550C>G n.494C>G | |
19 | g.50401910C>T | CA406972743 | POLD1 | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.560C>T n.474C>T n.518C>T n.551C>T n.550C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401911C>A | CA508304231 | POLD1 | c.450C>A (p.Thr150=) n.561C>A n.475C>A n.519C>A n.552C>A n.551C>A n.495C>A | dbSNP |
19 | g.50401911C= | CA2340882484 | POLD1 | c.450C= (p.Thr150=) n.561C= n.475C= n.519C= n.552C= n.551C= n.495C= | |
19 | g.50401911C>G | CA508304234 | POLD1 | c.450C>G (p.Thr150=) n.561C>G n.475C>G n.519C>G n.552C>G n.551C>G n.495C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401911C>T | CA508304233 | POLD1 | c.450C>T (p.Thr150=) n.561C>T n.475C>T n.519C>T n.552C>T n.551C>T n.495C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401912C>A | CA406972754 | POLD1 | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.562C>A n.476C>A n.520C>A n.553C>A n.552C>A n.496C>A | dbSNP |
19 | g.50401912C= | CA2340882485 | POLD1 | c.451C= (p.Pro151=) n.562C= n.476C= n.520C= n.553C= n.552C= n.496C= | |
19 | g.50401912C>G | CA406972745 | POLD1 | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.562C>G n.476C>G n.520C>G n.553C>G n.552C>G n.496C>G | |
19 | g.50401912C>T | CA9595732 | POLD1 | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.562C>T n.476C>T n.520C>T n.553C>T n.552C>T n.496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50401913C>A | CA406972756 | POLD1 | c.452C>A (p.Pro151Gln) n.563C>A n.477C>A n.521C>A n.554C>A n.553C>A n.497C>A | |
19 | g.50401913C= | CA2340882486 | POLD1 | c.452C= (p.Pro151=) n.563C= n.477C= n.521C= n.554C= n.553C= n.497C= | |
19 | g.50401913C>G | CA406972757 | POLD1 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.563C>G n.477C>G n.521C>G n.554C>G n.553C>G n.497C>G | |
19 | g.50401913C>T | CA406972758 | POLD1 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.563C>T n.477C>T n.521C>T n.554C>T n.553C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401914A>C | CA508304235 | POLD1 | c.453A>C (p.Pro151=) n.564A>C n.478A>C n.522A>C n.555A>C n.554A>C n.498A>C | dbSNP |
19 | g.50401914A>G | CA508304237 | POLD1 | c.453A>G (p.Pro151=) n.564A>G n.478A>G n.522A>G n.555A>G n.554A>G n.498A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401914A>T | CA508304239 | POLD1 | c.453A>T (p.Pro151=) n.564A>T n.478A>T n.522A>T n.555A>T n.554A>T n.498A>T | dbSNP |
19 | g.50401915G>A | CA406972761 | POLD1 | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.565G>A n.479G>A n.523G>A n.556G>A n.555G>A n.499G>A | |
19 | g.50401915G>C | CA406972763 | POLD1 | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.565G>C n.479G>C n.523G>C n.556G>C n.555G>C n.499G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401915G= | CA2340882487 | POLD1 | c.454G= (p.Ala152=) n.565G= n.479G= n.523G= n.556G= n.555G= n.499G= | |
19 | g.50401915G>T | CA406972765 | POLD1 | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.565G>T n.479G>T n.523G>T n.556G>T n.555G>T n.499G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401916C>A | CA406972769 | POLD1 | c.455C>A (p.Ala152Glu) n.566C>A n.480C>A n.524C>A n.557C>A n.556C>A n.500C>A | dbSNP |
19 | g.50401916C= | CA2340882488 | POLD1 | c.455C= (p.Ala152=) n.566C= n.480C= n.524C= n.557C= n.556C= n.500C= | |
19 | g.50401916C>G | CA406972766 | POLD1 | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.566C>G n.480C>G n.524C>G n.557C>G n.556C>G n.500C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401916C>T | CA9595733 | POLD1 | c.455C>T (p.Ala152Val) n.566C>T n.480C>T n.524C>T n.557C>T n.556C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401917G>A | CA9595734 | POLD1 | c.456G>A (p.Ala152=) n.567G>A n.481G>A n.525G>A n.558G>A n.557G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401917G>C | CA508304241 | POLD1 | c.456G>C (p.Ala152=) n.567G>C n.481G>C n.525G>C n.558G>C n.557G>C n.501G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401917G= | CA2340882489 | POLD1 | c.456G= (p.Ala152=) n.567G= n.481G= n.525G= n.558G= n.557G= n.501G= | |
19 | g.50401917G>T | CA508304242 | POLD1 | c.456G>T (p.Ala152=) n.567G>T n.481G>T n.525G>T n.558G>T n.557G>T n.501G>T | dbSNP |
19 | g.50401918C>A | CA406972774 | POLD1 | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.568C>A n.482C>A n.526C>A n.559C>A n.558C>A n.502C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401918C= | CA2340882490 | POLD1 | c.457C= (p.Pro153=) n.568C= n.482C= n.526C= n.559C= n.558C= n.502C= | |
19 | g.50401918C>G | CA406972776 | POLD1 | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.568C>G n.482C>G n.526C>G n.559C>G n.558C>G n.502C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401918C>T | CA406972779 | POLD1 | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.568C>T n.482C>T n.526C>T n.559C>T n.558C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401922del | CA645615441 | POLD1 | c.461del (p.Pro154LeufsTer15) n.572del n.486del n.530del n.563del n.562del n.506del | COSMIC COSMIC |
19 | g.50401919C>A | CA406972782 | POLD1 | c.458C>A (p.Pro153His) n.569C>A n.483C>A n.527C>A n.560C>A n.559C>A n.503C>A | |
19 | g.50401919C= | CA2340882491 | POLD1 | c.458C= (p.Pro153=) n.569C= n.483C= n.527C= n.560C= n.559C= n.503C= | |
19 | g.50401919C>G | CA406972783 | POLD1 | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.569C>G n.483C>G n.527C>G n.560C>G n.559C>G n.503C>G | dbSNP |
19 | g.50401919C>T | CA406972786 | POLD1 | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.569C>T n.483C>T n.527C>T n.560C>T n.559C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401920C>A | CA508304245 | POLD1 | c.459C>A (p.Pro153=) n.570C>A n.484C>A n.528C>A n.561C>A n.560C>A n.504C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50401920C>G | CA508304246 | POLD1 | c.459C>G (p.Pro153=) n.570C>G n.484C>G n.528C>G n.561C>G n.560C>G n.504C>G | |
19 | g.50401920C>T | CA508304244 | POLD1 | c.459C>T (p.Pro153=) n.570C>T n.484C>T n.528C>T n.561C>T n.560C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401921C>A | CA406972787 | POLD1 | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.571C>A n.485C>A n.529C>A n.562C>A n.561C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50401921C>G | CA406972790 | POLD1 | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.571C>G n.485C>G n.529C>G n.562C>G n.561C>G n.505C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401921C>T | CA406972792 | POLD1 | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.571C>T n.485C>T n.529C>T n.562C>T n.561C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401922C>A | CA406972795 | POLD1 | c.461C>A (p.Pro154His) n.572C>A n.486C>A n.530C>A n.563C>A n.562C>A n.506C>A | dbSNP |
19 | g.50401922C= | CA2340882492 | POLD1 | c.461C= (p.Pro154=) n.572C= n.486C= n.530C= n.563C= n.562C= n.506C= | |
19 | g.50401922C>G | CA309599193 | POLD1 | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.572C>G n.486C>G n.530C>G n.563C>G n.562C>G n.506C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401922C>T | CA406972797 | POLD1 | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.572C>T n.486C>T n.530C>T n.563C>T n.562C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401922_50401923insAAAC | CA2814723879 | POLD1 | c.461_462insAAAC (p.Gly155AsnfsTer10) n.572_573insAAAC n.486_487insAAAC n.530_531insAAAC n.563_564insAAAC n.562_563insAAAC n.506_507insAAAC | |
19 | g.50401923del | CA2739276935 | POLD1 | c.462del (p.Gly155ValfsTer14) n.573del n.487del n.531del n.564del n.563del n.507del | ClinVar |
19 | g.50401923T>A | CA508304250 | POLD1 | c.462T>A (p.Pro154=) n.573T>A n.487T>A n.531T>A n.564T>A n.563T>A n.507T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401923T>C | CA309599195 | POLD1 | c.462T>C (p.Pro154=) n.573T>C n.487T>C n.531T>C n.564T>C n.563T>C n.507T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401923T>G | CA508304251 | POLD1 | c.462T>G (p.Pro154=) n.573T>G n.487T>G n.531T>G n.564T>G n.563T>G n.507T>G | |
19 | g.50401923T= | CA2340882493 | POLD1 | c.462T= (p.Pro154=) n.573T= n.487T= n.531T= n.564T= n.563T= n.507T= | |
19 | g.50401924G>A | CA406972801 | POLD1 | c.463G>A (p.Gly155Ser) n.574G>A n.488G>A n.532G>A n.565G>A n.564G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401924G>C | CA406972805 | POLD1 | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.574G>C n.488G>C n.532G>C n.565G>C n.564G>C n.508G>C | dbSNP |
19 | g.50401924G>T | CA406972803 | POLD1 | c.463G>T (p.Gly155Cys) n.574G>T n.488G>T n.532G>T n.565G>T n.564G>T n.508G>T | dbSNP |
19 | g.50401925G>A | CA406972807 | POLD1 | c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.574+1G>A n.488+1G>A n.532+1G>A n.565+1G>A n.564+1G>A n.508+1G>A | ClinVar |
19 | g.50401925G>C | CA406972808 | POLD1 | c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.574+1G>C n.488+1G>C n.532+1G>C n.565+1G>C n.564+1G>C n.508+1G>C | |
19 | g.50401925G>T | CA406972810 | POLD1 | c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.574+1G>T n.488+1G>T n.532+1G>T n.565+1G>T n.564+1G>T n.508+1G>T | |
19 | g.50401926T>A | CA406972812 | POLD1 | c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.574+2T>A n.488+2T>A n.532+2T>A n.565+2T>A n.564+2T>A n.508+2T>A | dbSNP |
19 | g.50401926T>C | CA406972815 | POLD1 | c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.574+2T>C n.488+2T>C n.532+2T>C n.565+2T>C n.564+2T>C n.508+2T>C | dbSNP |
19 | g.50401926T>G | CA406972818 | POLD1 | c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.574+2T>G n.488+2T>G n.532+2T>G n.565+2T>G n.564+2T>G n.508+2T>G | dbSNP |
19 | g.50401927G>A | CA9595735 | POLD1 | c.463+3G>A (n.463+3G>A) n.574+3G>A n.488+3G>A n.532+3G>A n.565+3G>A n.564+3G>A n.508+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401927G>C | CA2735882471 | POLD1 | c.463+3G>C (n.463+3G>C) n.574+3G>C n.488+3G>C n.532+3G>C n.565+3G>C n.564+3G>C n.508+3G>C | dbSNP |
19 | g.50401927G= | CA2340882494 | POLD1 | c.463+3G= (n.463+3G=) n.574+3G= n.488+3G= n.532+3G= n.565+3G= n.564+3G= n.508+3G= | |
19 | g.50401927G>T | CA2735882470 | POLD1 | c.463+3G>T (n.463+3G>T) n.574+3G>T n.488+3G>T n.532+3G>T n.565+3G>T n.564+3G>T n.508+3G>T | dbSNP |
19 | g.50401928A>G | CA2580097637 | POLD1 | c.463+4A>G (n.463+4A>G) n.574+4A>G n.488+4A>G n.532+4A>G n.565+4A>G n.564+4A>G n.508+4A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401928A>T | CA2735963322 | POLD1 | c.463+4A>T (n.463+4A>T) n.574+4A>T n.488+4A>T n.532+4A>T n.565+4A>T n.564+4A>T n.508+4A>T | dbSNP |
19 | g.50401929G>A | CA2735963354 | POLD1 | c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.574+5G>A n.488+5G>A n.532+5G>A n.565+5G>A n.564+5G>A n.508+5G>A | dbSNP |
19 | g.50401929G>C | CA2735963353 | POLD1 | c.463+5G>C (n.463+5G>C) n.574+5G>C n.488+5G>C n.532+5G>C n.565+5G>C n.564+5G>C n.508+5G>C | dbSNP |
19 | g.50401929G>T | CA2586568841 | POLD1 | c.463+5G>T (n.463+5G>T) n.574+5G>T n.488+5G>T n.532+5G>T n.565+5G>T n.564+5G>T n.508+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401930T>A | CA2735882937 | POLD1 | c.463+6T>A (n.463+6T>A) n.574+6T>A n.488+6T>A n.532+6T>A n.565+6T>A n.564+6T>A n.508+6T>A | dbSNP |
19 | g.50401930T>C | CA9595736 | POLD1 | c.463+6T>C (n.463+6T>C) n.574+6T>C n.488+6T>C n.532+6T>C n.565+6T>C n.564+6T>C n.508+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401930T>G | CA658658858 | POLD1 | c.463+6T>G (n.463+6T>G) n.574+6T>G n.488+6T>G n.532+6T>G n.565+6T>G n.564+6T>G n.508+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401930T= | CA2340882495 | POLD1 | c.463+6T= (n.463+6T=) n.574+6T= n.488+6T= n.532+6T= n.565+6T= n.564+6T= n.508+6T= | |
19 | g.50401931G>A | CA2499225556 | POLD1 | c.463+7G>A (n.463+7G>A) n.574+7G>A n.488+7G>A n.532+7G>A n.565+7G>A n.564+7G>A n.508+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401931G= | CA2340882496 | POLD1 | c.463+7G= (n.463+7G=) n.574+7G= n.488+7G= n.532+7G= n.565+7G= n.564+7G= n.508+7G= | |
19 | g.50401931_50401933delinsGGC | CA2340882497 | POLD1 | c.463+7_463+9delinsGGC (n.463+7_463+9delinsGGC) n.574+7_574+9delinsGGC n.488+7_488+9delinsGGC n.532+7_532+9delinsGGC n.565+7_565+9delinsGGC n.564+7_564+9delinsGGC n.508+7_508+9delinsGGC | |
19 | g.50401931_50401932insT | CA9595737 | POLD1 | c.463+7_463+8insT (n.463+7_463+8insT) n.574+7_574+8insT n.488+7_488+8insT n.532+7_532+8insT n.565+7_565+8insT n.564+7_564+8insT n.508+7_508+8insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401932G>A | CA9595739 | POLD1 | c.463+8G>A (n.463+8G>A) n.574+8G>A n.488+8G>A n.532+8G>A n.565+8G>A n.564+8G>A n.508+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401932G>C | CA883213952 | POLD1 | c.463+8G>C (n.463+8G>C) n.574+8G>C n.488+8G>C n.532+8G>C n.565+8G>C n.564+8G>C n.508+8G>C | dbSNP |
19 | g.50401932G= | CA2340882499 | POLD1 | c.463+8G= (n.463+8G=) n.574+8G= n.488+8G= n.532+8G= n.565+8G= n.564+8G= n.508+8G= | |
19 | g.50401932G>T | CA9595738 | POLD1 | c.463+8G>T (n.463+8G>T) n.574+8G>T n.488+8G>T n.532+8G>T n.565+8G>T n.564+8G>T n.508+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401932_50401933delinsT | CA920128629 | POLD1 | c.463+8_463+9delinsT (n.463+8_463+9delinsT) n.574+8_574+9delinsT n.488+8_488+9delinsT n.532+8_532+9delinsT n.565+8_565+9delinsT n.564+8_564+9delinsT n.508+8_508+9delinsT | dbSNP |
19 | g.50401932_50401933delinsGC | CA2340882498 | POLD1 | c.463+8_463+9delinsGC (n.463+8_463+9delinsGC) n.574+8_574+9delinsGC n.488+8_488+9delinsGC n.532+8_532+9delinsGC n.565+8_565+9delinsGC n.564+8_564+9delinsGC n.508+8_508+9delinsGC | |
19 | g.50401932_50401933delinsTT | CA349001 | POLD1 | c.463+8_463+9delinsTT (n.463+8_463+9delinsTT) n.574+8_574+9delinsTT n.488+8_488+9delinsTT n.532+8_532+9delinsTT n.565+8_565+9delinsTT n.564+8_564+9delinsTT n.508+8_508+9delinsTT | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401933C>A | CA2735876541 | POLD1 | c.463+9C>A (n.463+9C>A) n.574+9C>A n.488+9C>A n.532+9C>A n.565+9C>A n.564+9C>A n.508+9C>A | dbSNP |
19 | g.50401933C= | CA2340882500 | POLD1 | c.463+9C= (n.463+9C=) n.574+9C= n.488+9C= n.532+9C= n.565+9C= n.564+9C= n.508+9C= | |
19 | g.50401933C>G | CA2735876540 | POLD1 | c.463+9C>G (n.463+9C>G) n.574+9C>G n.488+9C>G n.532+9C>G n.565+9C>G n.564+9C>G n.508+9C>G | dbSNP |
19 | g.50401933C>T | CA9595740 | POLD1 | c.463+9C>T (n.463+9C>T) n.574+9C>T n.488+9C>T n.532+9C>T n.565+9C>T n.564+9C>T n.508+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401936del | CA920128630 | POLD1 | c.463+12del (n.463+12del) n.574+12del n.488+12del n.532+12del n.565+12del n.564+12del n.508+12del | dbSNP |
19 | g.50401934C>A | CA2586568842 | POLD1 | c.463+10C>A (n.463+10C>A) n.574+10C>A n.488+10C>A n.532+10C>A n.565+10C>A n.564+10C>A n.508+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401934C>G | CA2586568843 | POLD1 | c.463+10C>G (n.463+10C>G) n.574+10C>G n.488+10C>G n.532+10C>G n.565+10C>G n.564+10C>G n.508+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401934C>T | CA2735963385 | POLD1 | c.463+10C>T (n.463+10C>T) n.574+10C>T n.488+10C>T n.532+10C>T n.565+10C>T n.564+10C>T n.508+10C>T | dbSNP |
19 | g.50401937_50401941del | CA2576862689 | POLD1 | c.463+13_463+17del (n.463+13_463+17del) n.574+13_574+17del n.488+13_488+17del n.532+13_532+17del n.565+13_565+17del n.564+13_564+17del n.508+13_508+17del | |
19 | g.50401935C>A | CA633897344 | POLD1 | c.463+11C>A (n.463+11C>A) n.574+11C>A n.488+11C>A n.532+11C>A n.565+11C>A n.564+11C>A n.508+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401935C= | CA2340882501 | POLD1 | c.463+11C= (n.463+11C=) n.574+11C= n.488+11C= n.532+11C= n.565+11C= n.564+11C= n.508+11C= | |
19 | g.50401935C>T | CA2735901484 | POLD1 | c.463+11C>T (n.463+11C>T) n.574+11C>T n.488+11C>T n.532+11C>T n.565+11C>T n.564+11C>T n.508+11C>T | dbSNP |
19 | g.50401936C>A | CA2735963400 | POLD1 | c.463+12C>A (n.463+12C>A) n.574+12C>A n.488+12C>A n.532+12C>A n.565+12C>A n.564+12C>A n.508+12C>A | dbSNP |
19 | g.50401936C>G | CA2739276936 | POLD1 | c.463+12C>G (n.463+12C>G) n.574+12C>G n.488+12C>G n.532+12C>G n.565+12C>G n.564+12C>G n.508+12C>G | ClinVar |
19 | g.50401936C>T | CA2735963410 | POLD1 | c.463+12C>T (n.463+12C>T) n.574+12C>T n.488+12C>T n.532+12C>T n.565+12C>T n.564+12C>T n.508+12C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401937T>A | CA2735963432 | POLD1 | c.463+13T>A (n.463+13T>A) n.574+13T>A n.488+13T>A n.532+13T>A n.565+13T>A n.564+13T>A n.508+13T>A | dbSNP |
19 | g.50401937T>C | CA2735963435 | POLD1 | c.463+13T>C (n.463+13T>C) n.574+13T>C n.488+13T>C n.532+13T>C n.565+13T>C n.564+13T>C n.508+13T>C | dbSNP |
19 | g.50401937T>G | CA2500551217 | POLD1 | c.463+13T>G (n.463+13T>G) n.574+13T>G n.488+13T>G n.532+13T>G n.565+13T>G n.564+13T>G n.508+13T>G | |
19 | g.50401938A= | CA2340882502 | POLD1 | c.463+14A= (n.463+14A=) n.574+14A= n.488+14A= n.532+14A= n.565+14A= n.564+14A= n.508+14A= | |
19 | g.50401938A>C | CA9595741 | POLD1 | c.463+14A>C (n.463+14A>C) n.574+14A>C n.488+14A>C n.532+14A>C n.565+14A>C n.564+14A>C n.508+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401938A>G | CA2580097638 | POLD1 | c.463+14A>G (n.463+14A>G) n.574+14A>G n.488+14A>G n.532+14A>G n.565+14A>G n.564+14A>G n.508+14A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50401938A>T | CA2735883935 | POLD1 | c.463+14A>T (n.463+14A>T) n.574+14A>T n.488+14A>T n.532+14A>T n.565+14A>T n.564+14A>T n.508+14A>T | dbSNP |
19 | g.50401939C>A | CA2586568844 | POLD1 | c.463+15C>A (n.463+15C>A) n.574+15C>A n.488+15C>A n.532+15C>A n.565+15C>A n.564+15C>A n.508+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401939C= | CA2340882503 | POLD1 | c.463+15C= (n.463+15C=) n.574+15C= n.488+15C= n.532+15C= n.565+15C= n.564+15C= n.508+15C= | |
19 | g.50401939C>G | CA2735895628 | POLD1 | c.463+15C>G (n.463+15C>G) n.574+15C>G n.488+15C>G n.532+15C>G n.565+15C>G n.564+15C>G n.508+15C>G | dbSNP |
19 | g.50401939C>T | CA883213959 | POLD1 | c.463+15C>T (n.463+15C>T) n.574+15C>T n.488+15C>T n.532+15C>T n.565+15C>T n.564+15C>T n.508+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401940C>A | CA2735906913 | POLD1 | c.463+16C>A (n.463+16C>A) n.574+16C>A n.488+16C>A n.532+16C>A n.565+16C>A n.564+16C>A n.508+16C>A | dbSNP |
19 | g.50401940C= | CA2340882504 | POLD1 | c.463+16C= (n.463+16C=) n.574+16C= n.488+16C= n.532+16C= n.565+16C= n.564+16C= n.508+16C= | |
19 | g.50401940C>G | CA2576862691 | POLD1 | c.463+16C>G (n.463+16C>G) n.574+16C>G n.488+16C>G n.532+16C>G n.565+16C>G n.564+16C>G n.508+16C>G | |
19 | g.50401940C>T | CA633897345 | POLD1 | c.463+16C>T (n.463+16C>T) n.574+16C>T n.488+16C>T n.532+16C>T n.565+16C>T n.564+16C>T n.508+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401941C>A | CA2735963447 | POLD1 | c.463+17C>A (n.463+17C>A) n.574+17C>A n.488+17C>A n.532+17C>A n.565+17C>A n.564+17C>A n.508+17C>A | dbSNP |
19 | g.50401941C>G | CA2735963484 | POLD1 | c.463+17C>G (n.463+17C>G) n.574+17C>G n.488+17C>G n.532+17C>G n.565+17C>G n.564+17C>G n.508+17C>G | dbSNP |
19 | g.50401941C>T | CA2573156543 | POLD1 | c.463+17C>T (n.463+17C>T) n.574+17C>T n.488+17C>T n.532+17C>T n.565+17C>T n.564+17C>T n.508+17C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401941_50401942insTC | CA2561110697 | POLD1 | c.463+17_463+18insTC (n.463+17_463+18insTC) n.574+17_574+18insTC n.488+17_488+18insTC n.532+17_532+18insTC n.565+17_565+18insTC n.564+17_564+18insTC n.508+17_508+18insTC | |
19 | g.50401942A>T | CA2735963485 | POLD1 | c.463+18A>T (n.463+18A>T) n.574+18A>T n.488+18A>T n.532+18A>T n.565+18A>T n.564+18A>T n.508+18A>T | dbSNP |
19 | g.50401943G>A | CA2340882506 | POLD1 | c.463+19G>A (n.463+19G>A) n.574+19G>A n.488+19G>A n.532+19G>A n.565+19G>A n.564+19G>A n.508+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401943G>C | CA2586568845 | POLD1 | c.463+19G>C (n.463+19G>C) n.574+19G>C n.488+19G>C n.532+19G>C n.565+19G>C n.564+19G>C n.508+19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401943G= | CA2340882505 | POLD1 | c.463+19G= (n.463+19G=) n.574+19G= n.488+19G= n.532+19G= n.565+19G= n.564+19G= n.508+19G= | |
19 | g.50401943G>T | CA2735922556 | POLD1 | c.463+19G>T (n.463+19G>T) n.574+19G>T n.488+19G>T n.532+19G>T n.565+19G>T n.564+19G>T n.508+19G>T | dbSNP |
19 | g.50401943_50401944insGA | CA2536557201 | POLD1 | c.463+19_463+20insGA (n.463+19_463+20insGA) n.574+19_574+20insGA n.488+19_488+20insGA n.532+19_532+20insGA n.565+19_565+20insGA n.564+19_564+20insGA n.508+19_508+20insGA | |
19 | g.50401944C= | CA2340882507 | POLD1 | c.463+20C= (n.463+20C=) n.574+20C= n.488+20C= n.532+20C= n.565+20C= n.564+20C= n.508+20C= | |
19 | g.50401944C>G | CA883213963 | POLD1 | c.463+20C>G (n.463+20C>G) n.574+20C>G n.488+20C>G n.532+20C>G n.565+20C>G n.564+20C>G n.508+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401944C>T | CA2340882508 | POLD1 | c.463+20C>T (n.463+20C>T) n.574+20C>T n.488+20C>T n.532+20C>T n.565+20C>T n.564+20C>T n.508+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401945C>A | CA2586568846 | POLD1 | c.463+21C>A (n.463+21C>A) n.574+21C>A n.488+21C>A n.532+21C>A n.565+21C>A n.564+21C>A n.508+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401946C>A | CA2735963514 | POLD1 | c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.574+22C>A n.488+22C>A n.532+22C>A n.565+22C>A n.564+22C>A n.508+22C>A | dbSNP |
19 | g.50401946C>T | CA2735963518 | POLD1 | c.463+22C>T (n.463+22C>T) n.574+22C>T n.488+22C>T n.532+22C>T n.565+22C>T n.564+22C>T n.508+22C>T | dbSNP |
19 | g.50401947C>G | CA2586568847 | POLD1 | c.463+23C>G (n.463+23C>G) n.574+23C>G n.488+23C>G n.532+23C>G n.565+23C>G n.564+23C>G n.508+23C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50401947C>T | CA2735963573 | POLD1 | c.463+23C>T (n.463+23C>T) n.574+23C>T n.488+23C>T n.532+23C>T n.565+23C>T n.564+23C>T n.508+23C>T | dbSNP |
19 | g.50401948T>A | CA996798682 | POLD1 | c.463+24T>A (n.463+24T>A) n.574+24T>A n.488+24T>A n.532+24T>A n.565+24T>A n.564+24T>A n.508+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401948T>C | CA9595742 | POLD1 | c.463+24T>C (n.463+24T>C) n.574+24T>C n.488+24T>C n.532+24T>C n.565+24T>C n.564+24T>C n.508+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401948T= | CA2340882509 | POLD1 | c.463+24T= (n.463+24T=) n.574+24T= n.488+24T= n.532+24T= n.565+24T= n.564+24T= n.508+24T= | |
19 | g.50401949C>T | CA2735963578 | POLD1 | c.463+25C>T (n.463+25C>T) n.574+25C>T n.488+25C>T n.532+25C>T n.565+25C>T n.564+25C>T n.508+25C>T | dbSNP |
19 | g.50401950C>G | CA2586568848 | POLD1 | c.463+26C>G (n.463+26C>G) n.574+26C>G n.488+26C>G n.532+26C>G n.565+26C>G n.564+26C>G n.508+26C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50401950C>T | CA2735963603 | POLD1 | c.463+26C>T (n.463+26C>T) n.574+26C>T n.488+26C>T n.532+26C>T n.565+26C>T n.564+26C>T n.508+26C>T | dbSNP |
19 | g.50401951C>A | CA2735963616 | POLD1 | c.463+27C>A (n.463+27C>A) n.574+27C>A n.488+27C>A n.532+27C>A n.565+27C>A n.564+27C>A n.508+27C>A | dbSNP |
19 | g.50401951C>T | CA2586568849 | POLD1 | c.463+27C>T (n.463+27C>T) n.574+27C>T n.488+27C>T n.532+27C>T n.565+27C>T n.564+27C>T n.508+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401952T>A | CA2586568850 | POLD1 | c.463+28T>A (n.463+28T>A) n.574+28T>A n.488+28T>A n.532+28T>A n.565+28T>A n.564+28T>A n.508+28T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50401952T>C | CA2531123454 | POLD1 | c.463+28T>C (n.463+28T>C) n.574+28T>C n.488+28T>C n.532+28T>C n.565+28T>C n.564+28T>C n.508+28T>C | |
19 | g.50401958_50401966del | CA2735963845 | POLD1 | c.463+34_464-33del (n.463+34_464-33del) n.574+34_575-33del n.488+34_489-33del n.532+34_533-33del n.565+34_566-33del n.564+34_565-33del n.508+34_509-33del | dbSNP |
19 | g.50401954A>C | CA2735963939 | POLD1 | c.463+30A>C (n.463+30A>C) n.574+30A>C n.488+30A>C n.532+30A>C n.565+30A>C n.564+30A>C n.508+30A>C | dbSNP |
19 | g.50401954A>G | CA2735963941 | POLD1 | c.463+30A>G (n.463+30A>G) n.574+30A>G n.488+30A>G n.532+30A>G n.565+30A>G n.564+30A>G n.508+30A>G | dbSNP |
19 | g.50401955G>A | CA2735964077 | POLD1 | c.463+31G>A (n.463+31G>A) n.574+31G>A n.488+31G>A n.532+31G>A n.565+31G>A n.564+31G>A n.508+31G>A | dbSNP |
19 | g.50401955G>C | CA2735964110 | POLD1 | c.463+31G>C (n.463+31G>C) n.574+31G>C n.488+31G>C n.532+31G>C n.565+31G>C n.564+31G>C n.508+31G>C | dbSNP |
19 | g.50401955G>T | CA2735964124 | POLD1 | c.463+31G>T (n.463+31G>T) n.574+31G>T n.488+31G>T n.532+31G>T n.565+31G>T n.564+31G>T n.508+31G>T | dbSNP |
19 | g.50401956C>G | CA2735964279 | POLD1 | c.463+32C>G (n.463+32C>G) n.574+32C>G n.488+32C>G n.532+32C>G n.565+32C>G n.564+32C>G n.508+32C>G | dbSNP |
19 | g.50401956C>T | CA2735964305 | POLD1 | c.463+32C>T (n.463+32C>T) n.574+32C>T n.488+32C>T n.532+32C>T n.565+32C>T n.564+32C>T n.508+32C>T | dbSNP |
19 | g.50401957C>A | CA2735964307 | POLD1 | c.463+33C>A (n.463+33C>A) n.574+33C>A n.488+33C>A n.532+33C>A n.565+33C>A n.564+33C>A n.508+33C>A | dbSNP |
19 | g.50401957C>T | CA2735964328 | POLD1 | c.463+33C>T (n.463+33C>T) n.574+33C>T n.488+33C>T n.532+33C>T n.565+33C>T n.564+33C>T n.508+33C>T | dbSNP |
19 | g.50401958A= | CA2340882510 | POLD1 | c.463+34A= (n.463+34A=) n.574+34A= n.488+34A= n.532+34A= n.565+34A= n.564+34A= n.508+34A= | |
19 | g.50401958A>C | CA309599209 | POLD1 | c.463+34A>C (n.463+34A>C) n.574+34A>C n.488+34A>C n.532+34A>C n.565+34A>C n.564+34A>C n.508+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401958A>G | CA2586568851 | POLD1 | c.463+34A>G (n.463+34A>G) n.574+34A>G n.488+34A>G n.532+34A>G n.565+34A>G n.564+34A>G n.508+34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50401959C= | CA2340882511 | POLD1 | c.463+35C= (n.463+35C=) n.574+35C= n.488+35C= n.532+35C= n.565+35C= n.564+35C= n.508+35C= | |
19 | g.50401959C>G | CA883213971 | POLD1 | c.463+35C>G (n.463+35C>G) n.574+35C>G n.488+35C>G n.532+35C>G n.565+35C>G n.564+35C>G n.508+35C>G | dbSNP |
19 | g.50401959C>T | CA2735904340 | POLD1 | c.463+35C>T (n.463+35C>T) n.574+35C>T n.488+35C>T n.532+35C>T n.565+35C>T n.564+35C>T n.508+35C>T | dbSNP |
19 | g.50401960T>G | CA2586568852 | POLD1 | c.463+36T>G (n.463+36T>G) n.574+36T>G n.488+36T>G n.532+36T>G n.565+36T>G n.564+36T>G n.508+36T>G | gnomAD v4 |
19 | g.50401961G>A | CA309599218 | POLD1 | c.464-38G>A (n.464-38G>A) n.575-38G>A n.489-38G>A n.533-38G>A n.566-38G>A n.565-38G>A n.509-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401961G>C | CA2735879681 | POLD1 | c.464-38G>C (n.464-38G>C) n.575-38G>C n.489-38G>C n.533-38G>C n.566-38G>C n.565-38G>C n.509-38G>C | dbSNP |
19 | g.50401961G= | CA2340882512 | POLD1 | c.464-38G= (n.464-38G=) n.575-38G= n.489-38G= n.533-38G= n.566-38G= n.565-38G= n.509-38G= | |
19 | g.50401962G>A | CA2735964330 | POLD1 | c.464-37G>A (n.464-37G>A) n.575-37G>A n.489-37G>A n.533-37G>A n.566-37G>A n.565-37G>A n.509-37G>A | dbSNP |
19 | g.50401962G>C | CA2735964347 | POLD1 | c.464-37G>C (n.464-37G>C) n.575-37G>C n.489-37G>C n.533-37G>C n.566-37G>C n.565-37G>C n.509-37G>C | dbSNP |
19 | g.50401962G>T | CA2735964357 | POLD1 | c.464-37G>T (n.464-37G>T) n.575-37G>T n.489-37G>T n.533-37G>T n.566-37G>T n.565-37G>T n.509-37G>T | dbSNP |
19 | g.50401963A>C | CA2735964554 | POLD1 | c.464-36A>C (n.464-36A>C) n.575-36A>C n.489-36A>C n.533-36A>C n.566-36A>C n.565-36A>C n.509-36A>C | dbSNP |
19 | g.50401963A>G | CA2735964369 | POLD1 | c.464-36A>G (n.464-36A>G) n.575-36A>G n.489-36A>G n.533-36A>G n.566-36A>G n.565-36A>G n.509-36A>G | dbSNP |
19 | g.50401963A>T | CA2735964358 | POLD1 | c.464-36A>T (n.464-36A>T) n.575-36A>T n.489-36A>T n.533-36A>T n.566-36A>T n.565-36A>T n.509-36A>T | dbSNP |
19 | g.50401964G>T | CA2586568853 | POLD1 | c.464-35G>T (n.464-35G>T) n.575-35G>T n.489-35G>T n.533-35G>T n.566-35G>T n.565-35G>T n.509-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50401964_50401965delinsGC | CA2340882513 | POLD1 | c.464-35_464-34delinsGC (n.464-35_464-34delinsGC) n.575-35_575-34delinsGC n.489-35_489-34delinsGC n.533-35_533-34delinsGC n.566-35_566-34delinsGC n.565-35_565-34delinsGC n.509-35_509-34delinsGC | |
19 | g.50401965C>A | CA309599219 | POLD1 | c.464-34C>A (n.464-34C>A) n.575-34C>A n.489-34C>A n.533-34C>A n.566-34C>A n.565-34C>A n.509-34C>A | dbSNP |
19 | g.50401965C= | CA2340882514 | POLD1 | c.464-34C= (n.464-34C=) n.575-34C= n.489-34C= n.533-34C= n.566-34C= n.565-34C= n.509-34C= | |
19 | g.50401965C>G | CA2735887864 | POLD1 | c.464-34C>G (n.464-34C>G) n.575-34C>G n.489-34C>G n.533-34C>G n.566-34C>G n.565-34C>G n.509-34C>G | dbSNP |
19 | g.50401965C>T | CA2586568854 | POLD1 | c.464-34C>T (n.464-34C>T) n.575-34C>T n.489-34C>T n.533-34C>T n.566-34C>T n.565-34C>T n.509-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401969del | CA633897346 | POLD1 | c.464-30del (n.464-30del) n.575-30del n.489-30del n.533-30del n.566-30del n.565-30del n.509-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401966C>A | CA2586568855 | POLD1 | c.464-33C>A (n.464-33C>A) n.575-33C>A n.489-33C>A n.533-33C>A n.566-33C>A n.565-33C>A n.509-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50401966C= | CA2340882515 | POLD1 | c.464-33C= (n.464-33C=) n.575-33C= n.489-33C= n.533-33C= n.566-33C= n.565-33C= n.509-33C= | |
19 | g.50401966C>T | CA9595743 | POLD1 | c.464-33C>T (n.464-33C>T) n.575-33C>T n.489-33C>T n.533-33C>T n.566-33C>T n.565-33C>T n.509-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401967C>A | CA2735964636 | POLD1 | c.464-32C>A (n.464-32C>A) n.575-32C>A n.489-32C>A n.533-32C>A n.566-32C>A n.565-32C>A n.509-32C>A | dbSNP |
19 | g.50401967C>T | CA2735964660 | POLD1 | c.464-32C>T (n.464-32C>T) n.575-32C>T n.489-32C>T n.533-32C>T n.566-32C>T n.565-32C>T n.509-32C>T | dbSNP |
19 | g.50401968C>A | CA2735883936 | POLD1 | c.464-31C>A (n.464-31C>A) n.575-31C>A n.489-31C>A n.533-31C>A n.566-31C>A n.565-31C>A n.509-31C>A | dbSNP |
19 | g.50401968C= | CA2340882516 | POLD1 | c.464-31C= (n.464-31C=) n.575-31C= n.489-31C= n.533-31C= n.566-31C= n.565-31C= n.509-31C= | |
19 | g.50401968C>G | CA2586568856 | POLD1 | c.464-31C>G (n.464-31C>G) n.575-31C>G n.489-31C>G n.533-31C>G n.566-31C>G n.565-31C>G n.509-31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50401968C>T | CA9595744 | POLD1 | c.464-31C>T (n.464-31C>T) n.575-31C>T n.489-31C>T n.533-31C>T n.566-31C>T n.565-31C>T n.509-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401969C>A | CA9595745 | POLD1 | c.464-30C>A (n.464-30C>A) n.575-30C>A n.489-30C>A n.533-30C>A n.566-30C>A n.565-30C>A n.509-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401969C= | CA2340882517 | POLD1 | c.464-30C= (n.464-30C=) n.575-30C= n.489-30C= n.533-30C= n.566-30C= n.565-30C= n.509-30C= | |
19 | g.50401969C>G | CA2340882518 | POLD1 | c.464-30C>G (n.464-30C>G) n.575-30C>G n.489-30C>G n.533-30C>G n.566-30C>G n.565-30C>G n.509-30C>G | dbSNP |
19 | g.50401969C>T | CA2735882220 | POLD1 | c.464-30C>T (n.464-30C>T) n.575-30C>T n.489-30C>T n.533-30C>T n.566-30C>T n.565-30C>T n.509-30C>T | dbSNP |
19 | g.50401970T>A | CA2735964712 | POLD1 | c.464-29T>A (n.464-29T>A) n.575-29T>A n.489-29T>A n.533-29T>A n.566-29T>A n.565-29T>A n.509-29T>A | dbSNP |
19 | g.50401970T>C | CA2735964851 | POLD1 | c.464-29T>C (n.464-29T>C) n.575-29T>C n.489-29T>C n.533-29T>C n.566-29T>C n.565-29T>C n.509-29T>C | dbSNP |
19 | g.50401971G>A | CA2735964861 | POLD1 | c.464-28G>A (n.464-28G>A) n.575-28G>A n.489-28G>A n.533-28G>A n.566-28G>A n.565-28G>A n.509-28G>A | dbSNP |
19 | g.50401971G>C | CA2735964909 | POLD1 | c.464-28G>C (n.464-28G>C) n.575-28G>C n.489-28G>C n.533-28G>C n.566-28G>C n.565-28G>C n.509-28G>C | dbSNP |
19 | g.50401971G>T | CA2735964860 | POLD1 | c.464-28G>T (n.464-28G>T) n.575-28G>T n.489-28G>T n.533-28G>T n.566-28G>T n.565-28G>T n.509-28G>T | dbSNP |
19 | g.50401972C>G | CA2735964921 | POLD1 | c.464-27C>G (n.464-27C>G) n.575-27C>G n.489-27C>G n.533-27C>G n.566-27C>G n.565-27C>G n.509-27C>G | dbSNP |
19 | g.50401972C>T | CA2735964911 | POLD1 | c.464-27C>T (n.464-27C>T) n.575-27C>T n.489-27C>T n.533-27C>T n.566-27C>T n.565-27C>T n.509-27C>T | dbSNP |
19 | g.50401973A= | CA2340882519 | POLD1 | c.464-26A= (n.464-26A=) n.575-26A= n.489-26A= n.533-26A= n.566-26A= n.565-26A= n.509-26A= | |
19 | g.50401973A>C | CA2735883455 | POLD1 | c.464-26A>C (n.464-26A>C) n.575-26A>C n.489-26A>C n.533-26A>C n.566-26A>C n.565-26A>C n.509-26A>C | dbSNP |
19 | g.50401973A>G | CA9595746 | POLD1 | c.464-26A>G (n.464-26A>G) n.575-26A>G n.489-26A>G n.533-26A>G n.566-26A>G n.565-26A>G n.509-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401973A>T | CA2735883453 | POLD1 | c.464-26A>T (n.464-26A>T) n.575-26A>T n.489-26A>T n.533-26A>T n.566-26A>T n.565-26A>T n.509-26A>T | dbSNP |
19 | g.50401974C>A | CA2814723880 | POLD1 | c.464-25C>A (n.464-25C>A) n.575-25C>A n.489-25C>A n.533-25C>A n.566-25C>A n.565-25C>A n.509-25C>A | |
19 | g.50401974C= | CA2340882520 | POLD1 | c.464-25C= (n.464-25C=) n.575-25C= n.489-25C= n.533-25C= n.566-25C= n.565-25C= n.509-25C= | |
19 | g.50401974C>G | CA2735884239 | POLD1 | c.464-25C>G (n.464-25C>G) n.575-25C>G n.489-25C>G n.533-25C>G n.566-25C>G n.565-25C>G n.509-25C>G | dbSNP |
19 | g.50401974C>T | CA9595747 | POLD1 | c.464-25C>T (n.464-25C>T) n.575-25C>T n.489-25C>T n.533-25C>T n.566-25C>T n.565-25C>T n.509-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401975C>A | CA2735965082 | POLD1 | c.464-24C>A (n.464-24C>A) n.575-24C>A n.489-24C>A n.533-24C>A n.566-24C>A n.565-24C>A n.509-24C>A | dbSNP |
19 | g.50401975C>T | CA2552931193 | POLD1 | c.464-24C>T (n.464-24C>T) n.575-24C>T n.489-24C>T n.533-24C>T n.566-24C>T n.565-24C>T n.509-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401976T>A | CA2735965083 | POLD1 | c.464-23T>A (n.464-23T>A) n.575-23T>A n.489-23T>A n.533-23T>A n.566-23T>A n.565-23T>A n.509-23T>A | dbSNP |
19 | g.50401976T>C | CA2735965084 | POLD1 | c.464-23T>C (n.464-23T>C) n.575-23T>C n.489-23T>C n.533-23T>C n.566-23T>C n.565-23T>C n.509-23T>C | dbSNP |
19 | g.50401976T>G | CA2586568857 | POLD1 | c.464-23T>G (n.464-23T>G) n.575-23T>G n.489-23T>G n.533-23T>G n.566-23T>G n.565-23T>G n.509-23T>G | gnomAD v4 |
19 | g.50401977C= | CA2340882521 | POLD1 | c.464-22C= (n.464-22C=) n.575-22C= n.489-22C= n.533-22C= n.566-22C= n.565-22C= n.509-22C= | |
19 | g.50401977C>G | CA996798689 | POLD1 | c.464-22C>G (n.464-22C>G) n.575-22C>G n.489-22C>G n.533-22C>G n.566-22C>G n.565-22C>G n.509-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401977C>T | CA2735922562 | POLD1 | c.464-22C>T (n.464-22C>T) n.575-22C>T n.489-22C>T n.533-22C>T n.566-22C>T n.565-22C>T n.509-22C>T | dbSNP |
19 | g.50401978T>A | CA2735965144 | POLD1 | c.464-21T>A (n.464-21T>A) n.575-21T>A n.489-21T>A n.533-21T>A n.566-21T>A n.565-21T>A n.509-21T>A | dbSNP |
19 | g.50401978T>C | CA2735965143 | POLD1 | c.464-21T>C (n.464-21T>C) n.575-21T>C n.489-21T>C n.533-21T>C n.566-21T>C n.565-21T>C n.509-21T>C | dbSNP |
19 | g.50401979G>A | CA2580097639 | POLD1 | c.464-20G>A (n.464-20G>A) n.575-20G>A n.489-20G>A n.533-20G>A n.566-20G>A n.565-20G>A n.509-20G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401979G>C | CA2735965208 | POLD1 | c.464-20G>C (n.464-20G>C) n.575-20G>C n.489-20G>C n.533-20G>C n.566-20G>C n.565-20G>C n.509-20G>C | dbSNP |
19 | g.50401979G>T | CA2586568858 | POLD1 | c.464-20G>T (n.464-20G>T) n.575-20G>T n.489-20G>T n.533-20G>T n.566-20G>T n.565-20G>T n.509-20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401980A>C | CA2735965251 | POLD1 | c.464-19A>C (n.464-19A>C) n.575-19A>C n.489-19A>C n.533-19A>C n.566-19A>C n.565-19A>C n.509-19A>C | dbSNP |
19 | g.50401980A>G | CA2735965252 | POLD1 | c.464-19A>G (n.464-19A>G) n.575-19A>G n.489-19A>G n.533-19A>G n.566-19A>G n.565-19A>G n.509-19A>G | dbSNP |
19 | g.50401980A>T | CA2735965614 | POLD1 | c.464-19A>T (n.464-19A>T) n.575-19A>T n.489-19A>T n.533-19A>T n.566-19A>T n.565-19A>T n.509-19A>T | dbSNP |
19 | g.50401981T>C | CA2340882523 | POLD1 | c.464-18T>C (n.464-18T>C) n.575-18T>C n.489-18T>C n.533-18T>C n.566-18T>C n.565-18T>C n.509-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401981T= | CA2340882522 | POLD1 | c.464-18T= (n.464-18T=) n.575-18T= n.489-18T= n.533-18T= n.566-18T= n.565-18T= n.509-18T= | |
19 | g.50401982del | CA2576862694 | POLD1 | c.464-17del (n.464-17del) n.575-17del n.489-17del n.533-17del n.566-17del n.565-17del n.509-17del | ClinVar |
19 | g.50401982C>A | CA2735965693 | POLD1 | c.464-17C>A (n.464-17C>A) n.575-17C>A n.489-17C>A n.533-17C>A n.566-17C>A n.565-17C>A n.509-17C>A | dbSNP |
19 | g.50401982C>G | CA2735965677 | POLD1 | c.464-17C>G (n.464-17C>G) n.575-17C>G n.489-17C>G n.533-17C>G n.566-17C>G n.565-17C>G n.509-17C>G | dbSNP |
19 | g.50401982C>T | CA2735965707 | POLD1 | c.464-17C>T (n.464-17C>T) n.575-17C>T n.489-17C>T n.533-17C>T n.566-17C>T n.565-17C>T n.509-17C>T | dbSNP |
19 | g.50401983A>C | CA2576862696 | POLD1 | c.464-16A>C (n.464-16A>C) n.575-16A>C n.489-16A>C n.533-16A>C n.566-16A>C n.565-16A>C n.509-16A>C | dbSNP |
19 | g.50401983A>G | CA996798690 | POLD1 | c.464-16A>G (n.464-16A>G) n.575-16A>G n.489-16A>G n.533-16A>G n.566-16A>G n.565-16A>G n.509-16A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401983A>T | CA2735965733 | POLD1 | c.464-16A>T (n.464-16A>T) n.575-16A>T n.489-16A>T n.533-16A>T n.566-16A>T n.565-16A>T n.509-16A>T | dbSNP |
19 | g.50401984T>A | CA2814723881 | POLD1 | c.464-15T>A (n.464-15T>A) n.575-15T>A n.489-15T>A n.533-15T>A n.566-15T>A n.565-15T>A n.509-15T>A | |
19 | g.50401984T>G | CA2508737910 | POLD1 | c.464-15T>G (n.464-15T>G) n.575-15T>G n.489-15T>G n.533-15T>G n.566-15T>G n.565-15T>G n.509-15T>G | |
19 | g.50401985C= | CA2340882524 | POLD1 | c.464-14C= (n.464-14C=) n.575-14C= n.489-14C= n.533-14C= n.566-14C= n.565-14C= n.509-14C= | |
19 | g.50401985C>G | CA2735882472 | POLD1 | c.464-14C>G (n.464-14C>G) n.575-14C>G n.489-14C>G n.533-14C>G n.566-14C>G n.565-14C>G n.509-14C>G | dbSNP |
19 | g.50401985C>T | CA9595748 | POLD1 | c.464-14C>T (n.464-14C>T) n.575-14C>T n.489-14C>T n.533-14C>T n.566-14C>T n.565-14C>T n.509-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401986C>A | CA2735965831 | POLD1 | c.464-13C>A (n.464-13C>A) n.575-13C>A n.489-13C>A n.533-13C>A n.566-13C>A n.565-13C>A n.509-13C>A | dbSNP |
19 | g.50401986C>G | CA2586568859 | POLD1 | c.464-13C>G (n.464-13C>G) n.575-13C>G n.489-13C>G n.533-13C>G n.566-13C>G n.565-13C>G n.509-13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50401986C>T | CA2735965739 | POLD1 | c.464-13C>T (n.464-13C>T) n.575-13C>T n.489-13C>T n.533-13C>T n.566-13C>T n.565-13C>T n.509-13C>T | dbSNP |
19 | g.50401987C= | CA2340882525 | POLD1 | c.464-12C= (n.464-12C=) n.575-12C= n.489-12C= n.533-12C= n.566-12C= n.565-12C= n.509-12C= | |
19 | g.50401987C>G | CA2586568860 | POLD1 | c.464-12C>G (n.464-12C>G) n.575-12C>G n.489-12C>G n.533-12C>G n.566-12C>G n.565-12C>G n.509-12C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50401987C>T | CA9595749 | POLD1 | c.464-12C>T (n.464-12C>T) n.575-12C>T n.489-12C>T n.533-12C>T n.566-12C>T n.565-12C>T n.509-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401989C>A | CA633897359 | POLD1 | c.464-10C>A (n.464-10C>A) n.575-10C>A n.489-10C>A n.533-10C>A n.566-10C>A n.565-10C>A n.509-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50401989C= | CA2340882527 | POLD1 | c.464-10C= (n.464-10C=) n.575-10C= n.489-10C= n.533-10C= n.566-10C= n.565-10C= n.509-10C= | |
19 | g.50401989C>G | CA2340882526 | POLD1 | c.464-10C>G (n.464-10C>G) n.575-10C>G n.489-10C>G n.533-10C>G n.566-10C>G n.565-10C>G n.509-10C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401989C>T | CA2735896734 | POLD1 | c.464-10C>T (n.464-10C>T) n.575-10C>T n.489-10C>T n.533-10C>T n.566-10C>T n.565-10C>T n.509-10C>T | dbSNP |
19 | g.50401990C= | CA2340882528 | POLD1 | c.464-9C= (n.464-9C=) n.575-9C= n.489-9C= n.533-9C= n.566-9C= n.565-9C= n.509-9C= | |
19 | g.50401990C>G | CA9595750 | POLD1 | c.464-9C>G (n.464-9C>G) n.575-9C>G n.489-9C>G n.533-9C>G n.566-9C>G n.565-9C>G n.509-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50401990C>T | CA915951918 | POLD1 | c.464-9C>T (n.464-9C>T) n.575-9C>T n.489-9C>T n.533-9C>T n.566-9C>T n.565-9C>T n.509-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401991C>A | CA2586568861 | POLD1 | c.464-8C>A (n.464-8C>A) n.575-8C>A n.489-8C>A n.533-8C>A n.566-8C>A n.565-8C>A n.509-8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50401991C>T | CA2573156544 | POLD1 | c.464-8C>T (n.464-8C>T) n.575-8C>T n.489-8C>T n.533-8C>T n.566-8C>T n.565-8C>T n.509-8C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401992A>C | CA2735965850 | POLD1 | c.464-7A>C (n.464-7A>C) n.575-7A>C n.489-7A>C n.533-7A>C n.566-7A>C n.565-7A>C n.509-7A>C | dbSNP |
19 | g.50401992A>T | CA2735965851 | POLD1 | c.464-7A>T (n.464-7A>T) n.575-7A>T n.489-7A>T n.533-7A>T n.566-7A>T n.565-7A>T n.509-7A>T | dbSNP |
19 | g.50401993C= | CA2340882530 | POLD1 | c.464-6C= (n.464-6C=) n.575-6C= n.489-6C= n.533-6C= n.566-6C= n.565-6C= n.509-6C= | |
19 | g.50401993C>G | CA2580097640 | POLD1 | c.464-6C>G (n.464-6C>G) n.575-6C>G n.489-6C>G n.533-6C>G n.566-6C>G n.565-6C>G n.509-6C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401993C>T | CA915951919 | POLD1 | c.464-6C>T (n.464-6C>T) n.575-6C>T n.489-6C>T n.533-6C>T n.566-6C>T n.565-6C>T n.509-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401993_50402001delinsCACCAGGTT | CA2340882529 | POLD1 | c.464-6_466delinsCACCAGGTT n.575-6_577delinsCACCAGGTT n.489-6_491delinsCACCAGGTT n.533-6_535delinsCACCAGGTT n.566-6_568delinsCACCAGGTT n.565-6_567delinsCACCAGGTT n.509-6_511delinsCACCAGGTT | |
19 | g.50401994A= | CA2340882532 | POLD1 | c.464-5A= (n.464-5A=) n.575-5A= n.489-5A= n.533-5A= n.566-5A= n.565-5A= n.509-5A= | |
19 | g.50401994A>G | CA2340882531 | POLD1 | c.464-5A>G (n.464-5A>G) n.575-5A>G n.489-5A>G n.533-5A>G n.566-5A>G n.565-5A>G n.509-5A>G | dbSNP |
19 | g.50401994_50402001del | CA16616113 | POLD1 | c.464-5_466del n.575-5_577del n.489-5_491del n.533-5_535del n.566-5_568del n.565-5_567del n.509-5_511del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401995C>G | CA2735965852 | POLD1 | c.464-4C>G (n.464-4C>G) n.575-4C>G n.489-4C>G n.533-4C>G n.566-4C>G n.565-4C>G n.509-4C>G | dbSNP |
19 | g.50401996C= | CA2340882533 | POLD1 | c.464-3C= (n.464-3C=) n.575-3C= n.489-3C= n.533-3C= n.566-3C= n.565-3C= n.509-3C= | |
19 | g.50401996C>G | CA2340882534 | POLD1 | c.464-3C>G (n.464-3C>G) n.575-3C>G n.489-3C>G n.533-3C>G n.566-3C>G n.565-3C>G n.509-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50401996C>T | CA9595751 | POLD1 | c.464-3C>T (n.464-3C>T) n.575-3C>T n.489-3C>T n.533-3C>T n.566-3C>T n.565-3C>T n.509-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50401997A= | CA2340882535 | POLD1 | c.464-2A= (n.464-2A=) n.575-2A= n.489-2A= n.533-2A= n.566-2A= n.565-2A= n.509-2A= | |
19 | g.50401997A>C | CA406972844 | POLD1 | c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.575-2A>C n.489-2A>C n.533-2A>C n.566-2A>C n.565-2A>C n.509-2A>C | dbSNP |
19 | g.50401997A>G | CA406972846 | POLD1 | c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.575-2A>G n.489-2A>G n.533-2A>G n.566-2A>G n.565-2A>G n.509-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50401997A>T | CA406972848 | POLD1 | c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.575-2A>T n.489-2A>T n.533-2A>T n.566-2A>T n.565-2A>T n.509-2A>T | dbSNP |
19 | g.50401998G>A | CA406972852 | POLD1 | c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.575-1G>A n.489-1G>A n.533-1G>A n.566-1G>A n.565-1G>A n.509-1G>A | dbSNP |
19 | g.50401998G>C | CA406972857 | POLD1 | c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.575-1G>C n.489-1G>C n.533-1G>C n.566-1G>C n.565-1G>C n.509-1G>C | dbSNP |
19 | g.50401998G>T | CA406972855 | POLD1 | c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.575-1G>T n.489-1G>T n.533-1G>T n.566-1G>T n.565-1G>T n.509-1G>T | |
19 | g.50401999G>A | CA406972860 | POLD1 | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.575G>A n.489G>A n.533G>A n.566G>A n.565G>A n.509G>A | |
19 | g.50401999G>C | CA9595752 | POLD1 | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.575G>C n.489G>C n.533G>C n.566G>C n.565G>C n.509G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50401999G= | CA2340882536 | POLD1 | c.464G= (p.Gly155=) n.575G= n.489G= n.533G= n.566G= n.565G= n.509G= | |
19 | g.50401999G>T | CA406972862 | POLD1 | c.464G>T (p.Gly155Val) n.575G>T n.489G>T n.533G>T n.566G>T n.565G>T n.509G>T | |
19 | g.50402000T>A | CA508304267 | POLD1 | c.465T>A (p.Gly155=) n.576T>A n.490T>A n.534T>A n.567T>A n.566T>A n.510T>A | dbSNP |
19 | g.50402000T>C | CA508304270 | POLD1 | c.465T>C (p.Gly155=) n.576T>C n.490T>C n.534T>C n.567T>C n.566T>C n.510T>C | dbSNP |
19 | g.50402000T>G | CA508304269 | POLD1 | c.465T>G (p.Gly155=) n.576T>G n.490T>G n.534T>G n.567T>G n.566T>G n.510T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50402001T>A | CA406972866 | POLD1 | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.577T>A n.491T>A n.535T>A n.568T>A n.567T>A n.511T>A | |
19 | g.50402001T>C | CA406972867 | POLD1 | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.577T>C n.491T>C n.535T>C n.568T>C n.567T>C n.511T>C | dbSNP |
19 | g.50402001T>G | CA406972868 | POLD1 | c.466T>G (p.Phe156Val) n.577T>G n.491T>G n.535T>G n.568T>G n.567T>G n.511T>G | dbSNP |
19 | g.50402002T>A | CA406972872 | POLD1 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.578T>A n.492T>A n.536T>A n.569T>A n.568T>A n.512T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50402002T>C | CA406972873 | POLD1 | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.578T>C n.492T>C n.536T>C n.569T>C n.568T>C n.512T>C | |
19 | g.50402002T>G | CA406972875 | POLD1 | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.578T>G n.492T>G n.536T>G n.569T>G n.568T>G n.512T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50402002T= | CA2340882537 | POLD1 | c.467T= (p.Phe156=) n.578T= n.492T= n.536T= n.569T= n.568T= n.512T= | |
19 | g.50402003C>A | CA406972877 | POLD1 | c.468C>A (p.Phe156Leu) n.579C>A n.493C>A n.537C>A n.570C>A n.569C>A n.513C>A | |
19 | g.50402003C= | CA2340882539 | POLD1 | c.468C= (p.Phe156=) n.579C= n.493C= n.537C= n.570C= n.569C= n.513C= | |
19 | g.50402003C>G | CA406972879 | POLD1 | c.468C>G (p.Phe156Leu) n.579C>G n.493C>G n.537C>G n.570C>G n.569C>G n.513C>G | |
19 | g.50402003C>T | CA9595753 | POLD1 | c.468C>T (p.Phe156=) n.579C>T n.493C>T n.537C>T n.570C>T n.569C>T n.513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50402003_50402004delinsCG | CA2340882538 | POLD1 | c.468_469delinsCG (p.Phe156=) n.579_580delinsCG n.493_494delinsCG n.537_538delinsCG n.570_571delinsCG n.569_570delinsCG n.513_514delinsCG | |
19 | g.50402004G>A | CA9595755 | POLD1 | c.469G>A (p.Gly157Arg) n.580G>A n.494G>A n.538G>A n.571G>A n.570G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50402004G>C | CA406972883 | POLD1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.580G>C n.494G>C n.538G>C n.571G>C n.570G>C n.514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50402004G= | CA2340882540 | POLD1 | c.469G= (p.Gly157=) n.580G= n.494G= n.538G= n.571G= n.570G= n.514G= | |
19 | g.50402004G>T | CA406972886 | POLD1 | c.469G>T (p.Gly157Trp) n.580G>T n.494G>T n.538G>T n.571G>T n.570G>T n.514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50402006dup | CA2586568862 | POLD1 | c.471dup (p.Pro158AlafsTer6) n.582dup n.496dup n.540dup n.573dup n.572dup n.516dup | gnomAD v4 |
19 | g.50402006del | CA9595754 | POLD1 | c.471del (p.Glu159SerfsTer10) n.582del n.496del n.540del n.573del n.572del n.516del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50402005G>A | CA406972889 | POLD1 | c.470G>A (p.Gly157Glu) n.581G>A n.495G>A n.539G>A n.572G>A n.571G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50402005G>C | CA406972892 | POLD1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.581G>C n.495G>C n.539G>C n.572G>C n.571G>C n.515G>C | dbSNP |
19 | g.50402005G= | CA2340882541 | POLD1 | c.470G= (p.Gly157=) n.581G= n.495G= n.539G= n.572G= n.571G= n.515G= | |
19 | g.50402005G>T | CA406972890 | POLD1 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.581G>T n.495G>T n.539G>T n.572G>T n.571G>T n.515G>T | dbSNP |
19 | g.50402006G>A | CA508304277 | POLD1 | c.471G>A (p.Gly157=) n.582G>A n.496G>A n.540G>A n.573G>A n.572G>A n.516G>A | |
19 | g.50402006G>C | CA508304278 | POLD1 | c.471G>C (p.Gly157=) n.582G>C n.496G>C n.540G>C n.573G>C n.572G>C n.516G>C | |
19 | g.50402006G>T | CA508304279 | POLD1 | c.471G>T (p.Gly157=) n.582G>T n.496G>T n.540G>T n.573G>T n.572G>T n.516G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50402006_50402007delinsGC | CA2340882542 | POLD1 | c.471_472delinsGC (p.Gly157=) n.582_583delinsGC n.496_497delinsGC n.540_541delinsGC n.573_574delinsGC n.572_573delinsGC n.516_517delinsGC |